Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.764053_764056delinsGAAC | CA2345349515 | SLC52A3 | c.568-53_568-50delinsGTTC (n.568-53_568-50delinsGTTC) c.567+1152_567+1155delinsGTTC (n.567+1152_567+1155delinsGTTC) n.618+1152_618+1155delinsGTTC | |
20 | g.764059_764061del | CA2345349516 | SLC52A3 | c.568-53_568-51del (n.568-53_568-51del) c.567+1152_567+1154del (n.567+1152_567+1154del) n.618+1152_618+1154del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.764056C= | CA2345349517 | SLC52A3 | c.568-53G= (n.568-53G=) c.567+1152G= (n.567+1152G=) n.618+1152G= | |
20 | g.764056C>T | CA1014679406 | SLC52A3 | c.568-53G>A (n.568-53G>A) c.567+1152G>A (n.567+1152G>A) n.618+1152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764058A>G | CA2651547734 | SLC52A3 | c.568-55T>C (n.568-55T>C) c.567+1150T>C (n.567+1150T>C) n.618+1150T>C | gnomAD v4 |
20 | g.764059C>A | CA2580618316 | SLC52A3 | c.568-56G>T (n.568-56G>T) c.567+1149G>T (n.567+1149G>T) n.618+1149G>T | gnomAD v4 |
20 | g.764059C= | CA2345349518 | SLC52A3 | c.568-56G= (n.568-56G=) c.567+1149G= (n.567+1149G=) n.618+1149G= | |
20 | g.764059C>G | CA2580618317 | SLC52A3 | c.568-56G>C (n.568-56G>C) c.567+1149G>C (n.567+1149G>C) n.618+1149G>C | |
20 | g.764059C>T | CA310677683 | SLC52A3 | c.568-56G>A (n.568-56G>A) c.567+1149G>A (n.567+1149G>A) n.618+1149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764061A>C | CA2651547735 | SLC52A3 | c.568-58T>G (n.568-58T>G) c.567+1147T>G (n.567+1147T>G) n.618+1147T>G | gnomAD v4 |
20 | g.764061A>G | CA2651547736 | SLC52A3 | c.568-58T>C (n.568-58T>C) c.567+1147T>C (n.567+1147T>C) n.618+1147T>C | gnomAD v4 |
20 | g.764063C>A | CA2651547737 | SLC52A3 | c.568-60G>T (n.568-60G>T) c.567+1145G>T (n.567+1145G>T) n.618+1145G>T | gnomAD v4 |
20 | g.764063C>T | CA2554930250 | SLC52A3 | c.568-60G>A (n.568-60G>A) c.567+1145G>A (n.567+1145G>A) n.618+1145G>A | gnomAD v4 |
20 | g.764064A>G | CA2651547738 | SLC52A3 | c.568-61T>C (n.568-61T>C) c.567+1144T>C (n.567+1144T>C) n.618+1144T>C | gnomAD v4 |
20 | g.764066G>A | CA2345349520 | SLC52A3 | c.568-63C>T (n.568-63C>T) c.567+1142C>T (n.567+1142C>T) n.618+1142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.764066G= | CA2345349519 | SLC52A3 | c.568-63C= (n.568-63C=) c.567+1142C= (n.567+1142C=) n.618+1142C= | |
20 | g.764066G>T | CA2651547739 | SLC52A3 | c.568-63C>A (n.568-63C>A) c.567+1142C>A (n.567+1142C>A) n.618+1142C>A | gnomAD v4 |
20 | g.764067A>G | CA2651547740 | SLC52A3 | c.568-64T>C (n.568-64T>C) c.567+1141T>C (n.567+1141T>C) n.618+1141T>C | gnomAD v4 |
20 | g.764068C= | CA2345349521 | SLC52A3 | c.568-65G= (n.568-65G=) c.567+1140G= (n.567+1140G=) n.618+1140G= | |
20 | g.764068C>G | CA2651547741 | SLC52A3 | c.568-65G>C (n.568-65G>C) c.567+1140G>C (n.567+1140G>C) n.618+1140G>C | gnomAD v4 |
20 | g.764068C>T | CA310677686 | SLC52A3 | c.568-65G>A (n.568-65G>A) c.567+1140G>A (n.567+1140G>A) n.618+1140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764070G>A | CA634093325 | SLC52A3 | c.568-67C>T (n.568-67C>T) c.567+1138C>T (n.567+1138C>T) n.618+1138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764070G= | CA2345349522 | SLC52A3 | c.568-67C= (n.568-67C=) c.567+1138C= (n.567+1138C=) n.618+1138C= | |
20 | g.764070G>T | CA2577315108 | SLC52A3 | c.568-67C>A (n.568-67C>A) c.567+1138C>A (n.567+1138C>A) n.618+1138C>A | gnomAD v4 |
20 | g.764071T>G | CA2651547742 | SLC52A3 | c.568-68A>C (n.568-68A>C) c.567+1137A>C (n.567+1137A>C) n.618+1137A>C | gnomAD v4 |
20 | g.764072G>A | CA2651547743 | SLC52A3 | c.568-69C>T (n.568-69C>T) c.567+1136C>T (n.567+1136C>T) n.618+1136C>T | gnomAD v4 |
20 | g.764072G>C | CA310677687 | SLC52A3 | c.568-69C>G (n.568-69C>G) c.567+1136C>G (n.567+1136C>G) n.618+1136C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764072G= | CA2345349523 | SLC52A3 | c.568-69C= (n.568-69C=) c.567+1136C= (n.567+1136C=) n.618+1136C= | |
20 | g.764072G>T | CA2651547744 | SLC52A3 | c.568-69C>A (n.568-69C>A) c.567+1136C>A (n.567+1136C>A) n.618+1136C>A | gnomAD v4 |
20 | g.764073A>G | CA2577315109 | SLC52A3 | c.568-70T>C (n.568-70T>C) c.567+1135T>C (n.567+1135T>C) n.618+1135T>C | gnomAD v4 |
20 | g.764073A>T | CA2651547745 | SLC52A3 | c.568-70T>A (n.568-70T>A) c.567+1135T>A (n.567+1135T>A) n.618+1135T>A | gnomAD v4 |
20 | g.764074T>C | CA310677693 | SLC52A3 | c.568-71A>G (n.568-71A>G) c.567+1134A>G (n.567+1134A>G) n.618+1134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764074T= | CA2345349524 | SLC52A3 | c.568-71A= (n.568-71A=) c.567+1134A= (n.567+1134A=) n.618+1134A= | |
20 | g.764076A>G | CA2577315110 | SLC52A3 | c.568-73T>C (n.568-73T>C) c.567+1132T>C (n.567+1132T>C) n.618+1132T>C | |
20 | g.764077C>T | CA2651547746 | SLC52A3 | c.568-74G>A (n.568-74G>A) c.567+1131G>A (n.567+1131G>A) n.618+1131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.764079G>A | CA310677707 | SLC52A3 | c.568-76C>T (n.568-76C>T) c.567+1129C>T (n.567+1129C>T) n.618+1129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764079G>C | CA2651547747 | SLC52A3 | c.568-76C>G (n.568-76C>G) c.567+1129C>G (n.567+1129C>G) n.618+1129C>G | gnomAD v4 |
20 | g.764079G= | CA2345349525 | SLC52A3 | c.568-76C= (n.568-76C=) c.567+1129C= (n.567+1129C=) n.618+1129C= | |
20 | g.764080A>C | CA2815001783 | SLC52A3 | c.568-77T>G (n.568-77T>G) c.567+1128T>G (n.567+1128T>G) n.618+1128T>G | |
20 | g.764081A>G | CA2651547748 | SLC52A3 | c.568-78T>C (n.568-78T>C) c.567+1127T>C (n.567+1127T>C) n.618+1127T>C | gnomAD v4 |
20 | g.764082T>A | CA2651547749 | SLC52A3 | c.568-79A>T (n.568-79A>T) c.567+1126A>T (n.567+1126A>T) n.618+1126A>T | gnomAD v4 |
20 | g.764083A>G | CA2651547750 | SLC52A3 | c.568-80T>C (n.568-80T>C) c.567+1125T>C (n.567+1125T>C) n.618+1125T>C | gnomAD v4 |
20 | g.764084C>A | CA746653962 | SLC52A3 | c.568-81G>T (n.568-81G>T) c.567+1124G>T (n.567+1124G>T) n.618+1124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764084C= | CA2345349526 | SLC52A3 | c.568-81G= (n.568-81G=) c.567+1124G= (n.567+1124G=) n.618+1124G= | |
20 | g.764084C>T | CA310677715 | SLC52A3 | c.568-81G>A (n.568-81G>A) c.567+1124G>A (n.567+1124G>A) n.618+1124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.764086G>T | CA2651547751 | SLC52A3 | c.568-83C>A (n.568-83C>A) c.567+1122C>A (n.567+1122C>A) n.618+1122C>A | gnomAD v4 |
20 | g.764090A>C | CA2651547752 | SLC52A3 | c.568-87T>G (n.568-87T>G) c.567+1118T>G (n.567+1118T>G) n.618+1118T>G | gnomAD v4 |
20 | g.764091C>A | CA2577315111 | SLC52A3 | c.568-88G>T (n.568-88G>T) c.567+1117G>T (n.567+1117G>T) n.618+1117G>T | gnomAD v4 |
20 | g.764091C= | CA2345349527 | SLC52A3 | c.568-88G= (n.568-88G=) c.567+1117G= (n.567+1117G=) n.618+1117G= | |
20 | g.764091C>T | CA310677723 | SLC52A3 | c.568-88G>A (n.568-88G>A) c.567+1117G>A (n.567+1117G>A) n.618+1117G>A | dbSNP |
20 | g.764092C>A | CA2651547753 | SLC52A3 | c.568-89G>T (n.568-89G>T) c.567+1116G>T (n.567+1116G>T) n.618+1116G>T | gnomAD v4 |
20 | g.764093T>C | CA746653967 | SLC52A3 | c.568-90A>G (n.568-90A>G) c.567+1115A>G (n.567+1115A>G) n.618+1115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764093T= | CA2345349528 | SLC52A3 | c.568-90A= (n.568-90A=) c.567+1115A= (n.567+1115A=) n.618+1115A= | |
20 | g.764094G>A | CA2345349530 | SLC52A3 | c.568-91C>T (n.568-91C>T) c.567+1114C>T (n.567+1114C>T) n.618+1114C>T | dbSNP |
20 | g.764094G= | CA2345349529 | SLC52A3 | c.568-91C= (n.568-91C=) c.567+1114C= (n.567+1114C=) n.618+1114C= | |
20 | g.764094G>T | CA2651547755 | SLC52A3 | c.568-91C>A (n.568-91C>A) c.567+1114C>A (n.567+1114C>A) n.618+1114C>A | gnomAD v4 |
20 | g.764094_764097del | CA2651547754 | SLC52A3 | c.568-94_568-91del (n.568-94_568-91del) c.567+1111_567+1114del (n.567+1111_567+1114del) n.618+1111_618+1114del | gnomAD v4 |
20 | g.764101_764103del | CA2651547756 | SLC52A3 | c.568-94_568-92del (n.568-94_568-92del) c.567+1111_567+1113del (n.567+1111_567+1113del) n.618+1111_618+1113del | gnomAD v4 |
20 | g.764098T>C | CA746653969 | SLC52A3 | c.568-95A>G (n.568-95A>G) c.567+1110A>G (n.567+1110A>G) n.618+1110A>G | dbSNP |
20 | g.764098T>G | CA1014679427 | SLC52A3 | c.568-95A>C (n.568-95A>C) c.567+1110A>C (n.567+1110A>C) n.618+1110A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764098T= | CA2345349531 | SLC52A3 | c.568-95A= (n.568-95A=) c.567+1110A= (n.567+1110A=) n.618+1110A= | |
20 | g.764099T>A | CA2577315112 | SLC52A3 | c.568-96A>T (n.568-96A>T) c.567+1109A>T (n.567+1109A>T) n.618+1109A>T | gnomAD v4 |
20 | g.764099T>C | CA310677739 | SLC52A3 | c.568-96A>G (n.568-96A>G) c.567+1109A>G (n.567+1109A>G) n.618+1109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.764099T= | CA2345349532 | SLC52A3 | c.568-96A= (n.568-96A=) c.567+1109A= (n.567+1109A=) n.618+1109A= | |
20 | g.764101T>C | CA2577315113 | SLC52A3 | c.568-98A>G (n.568-98A>G) c.567+1107A>G (n.567+1107A>G) n.618+1107A>G | |
20 | g.764101T>G | CA310677755 | SLC52A3 | c.568-98A>C (n.568-98A>C) c.567+1107A>C (n.567+1107A>C) n.618+1107A>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.764101T= | CA2345349533 | SLC52A3 | c.568-98A= (n.568-98A=) c.567+1107A= (n.567+1107A=) n.618+1107A= | |
20 | g.764102T>A | CA2577315114 | SLC52A3 | c.568-99A>T (n.568-99A>T) c.567+1106A>T (n.567+1106A>T) n.618+1106A>T | gnomAD v4 |
20 | g.764105T>C | CA634093326 | SLC52A3 | c.568-102A>G (n.568-102A>G) c.567+1103A>G (n.567+1103A>G) n.618+1103A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764105T= | CA2345349534 | SLC52A3 | c.568-102A= (n.568-102A=) c.567+1103A= (n.567+1103A=) n.618+1103A= | |
20 | g.764106G>A | CA2651547758 | SLC52A3 | c.568-103C>T (n.568-103C>T) c.567+1102C>T (n.567+1102C>T) n.618+1102C>T | gnomAD v4 |
20 | g.764106G>T | CA2651547757 | SLC52A3 | c.568-103C>A (n.568-103C>A) c.567+1102C>A (n.567+1102C>A) n.618+1102C>A | gnomAD v4 |
20 | g.764107G>T | CA2651547759 | SLC52A3 | c.568-104C>A (n.568-104C>A) c.567+1101C>A (n.567+1101C>A) n.618+1101C>A | gnomAD v4 |
20 | g.764109T>A | CA2651547760 | SLC52A3 | c.568-106A>T (n.568-106A>T) c.567+1099A>T (n.567+1099A>T) n.618+1099A>T | gnomAD v4 |
20 | g.764110A>T | CA2651547761 | SLC52A3 | c.568-107T>A (n.568-107T>A) c.567+1098T>A (n.567+1098T>A) n.618+1098T>A | gnomAD v4 |
20 | g.764111A= | CA2345349535 | SLC52A3 | c.568-108T= (n.568-108T=) c.567+1097T= (n.567+1097T=) n.618+1097T= | |
20 | g.764111A>G | CA310677766 | SLC52A3 | c.568-108T>C (n.568-108T>C) c.567+1097T>C (n.567+1097T>C) n.618+1097T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764112T>C | CA2815008336 | SLC52A3 | c.568-109A>G (n.568-109A>G) c.567+1096A>G (n.567+1096A>G) n.618+1096A>G | |
20 | g.764113G>T | CA2651547762 | SLC52A3 | c.568-110C>A (n.568-110C>A) c.567+1095C>A (n.567+1095C>A) n.618+1095C>A | gnomAD v4 |
20 | g.764113_764117delinsGAATA | CA2345349536 | SLC52A3 | c.568-114_568-110delinsTATTC (n.568-114_568-110delinsTATTC) c.567+1091_567+1095delinsTATTC (n.567+1091_567+1095delinsTATTC) n.618+1091_618+1095delinsTATTC | |
20 | g.764114A>C | CA2651547763 | SLC52A3 | c.568-111T>G (n.568-111T>G) c.567+1094T>G (n.567+1094T>G) n.618+1094T>G | gnomAD v4 |
20 | g.764120_764123del | CA2345349537 | SLC52A3 | c.568-114_568-111del (n.568-114_568-111del) c.567+1091_567+1094del (n.567+1091_567+1094del) n.618+1091_618+1094del | dbSNP |
20 | g.764115A>G | CA2651547764 | SLC52A3 | c.568-112T>C (n.568-112T>C) c.567+1093T>C (n.567+1093T>C) n.618+1093T>C | gnomAD v4 |
20 | g.764116T>A | CA2651547765 | SLC52A3 | c.568-113A>T (n.568-113A>T) c.567+1092A>T (n.567+1092A>T) n.618+1092A>T | gnomAD v4 |
20 | g.764119del | CA2651547766 | SLC52A3 | c.568-114del (n.568-114del) c.567+1091del (n.567+1091del) n.618+1091del | gnomAD v4 |
20 | g.764118A>C | CA2651547767 | SLC52A3 | c.568-115T>G (n.568-115T>G) c.567+1090T>G (n.567+1090T>G) n.618+1090T>G | gnomAD v4 |
20 | g.764119A= | CA2345349538 | SLC52A3 | c.568-116T= (n.568-116T=) c.567+1089T= (n.567+1089T=) n.618+1089T= | |
20 | g.764119A>G | CA310677773 | SLC52A3 | c.568-116T>C (n.568-116T>C) c.567+1089T>C (n.567+1089T>C) n.618+1089T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.764122A= | CA2345349539 | SLC52A3 | c.568-119T= (n.568-119T=) c.567+1086T= (n.567+1086T=) n.618+1086T= | |
20 | g.764122A>C | CA2736140674 | SLC52A3 | c.568-119T>G (n.568-119T>G) c.567+1086T>G (n.567+1086T>G) n.618+1086T>G | dbSNP |
20 | g.764122A>G | CA634093327 | SLC52A3 | c.568-119T>C (n.568-119T>C) c.567+1086T>C (n.567+1086T>C) n.618+1086T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764123A>C | CA2651547768 | SLC52A3 | c.568-120T>G (n.568-120T>G) c.567+1085T>G (n.567+1085T>G) n.618+1085T>G | gnomAD v4 |
20 | g.764124C>A | CA2651547769 | SLC52A3 | c.568-121G>T (n.568-121G>T) c.567+1084G>T (n.567+1084G>T) n.618+1084G>T | gnomAD v4 |
20 | g.764124C= | CA2345349540 | SLC52A3 | c.568-121G= (n.568-121G=) c.567+1084G= (n.567+1084G=) n.618+1084G= | |
20 | g.764124C>T | CA2345349541 | SLC52A3 | c.568-121G>A (n.568-121G>A) c.567+1084G>A (n.567+1084G>A) n.618+1084G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.764125A= | CA2345349542 | SLC52A3 | c.568-122T= (n.568-122T=) c.567+1083T= (n.567+1083T=) n.618+1083T= | |
20 | g.764125A>G | CA746653984 | SLC52A3 | c.568-122T>C (n.568-122T>C) c.567+1083T>C (n.567+1083T>C) n.618+1083T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764130_764133del | CA2651547770 | SLC52A3 | c.568-126_568-123del (n.568-126_568-123del) c.567+1079_567+1082del (n.567+1079_567+1082del) n.618+1079_618+1082del | gnomAD v4 |
20 | g.764129C>A | CA2651547771 | SLC52A3 | c.568-126G>T (n.568-126G>T) c.567+1079G>T (n.567+1079G>T) n.618+1079G>T | gnomAD v4 |
20 | g.764129C= | CA2345349543 | SLC52A3 | c.568-126G= (n.568-126G=) c.567+1079G= (n.567+1079G=) n.618+1079G= | |
20 | g.764129C>T | CA2345349544 | SLC52A3 | c.568-126G>A (n.568-126G>A) c.567+1079G>A (n.567+1079G>A) n.618+1079G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.764130T>A | CA2651547772 | SLC52A3 | c.568-127A>T (n.568-127A>T) c.567+1078A>T (n.567+1078A>T) n.618+1078A>T | gnomAD v4 |
20 | g.764130T>G | CA2741646382 | SLC52A3 | c.568-127A>C (n.568-127A>C) c.567+1078A>C (n.567+1078A>C) n.618+1078A>C | |
20 | g.764131A>G | CA2741646383 | SLC52A3 | c.568-128T>C (n.568-128T>C) c.567+1077T>C (n.567+1077T>C) n.618+1077T>C | |
20 | g.764132A>C | CA2651547773 | SLC52A3 | c.568-129T>G (n.568-129T>G) c.567+1076T>G (n.567+1076T>G) n.618+1076T>G | gnomAD v4 |
20 | g.764132A>T | CA2651547774 | SLC52A3 | c.568-129T>A (n.568-129T>A) c.567+1076T>A (n.567+1076T>A) n.618+1076T>A | gnomAD v4 |
20 | g.764133C>A | CA2651547775 | SLC52A3 | c.568-130G>T (n.568-130G>T) c.567+1075G>T (n.567+1075G>T) n.618+1075G>T | gnomAD v4 |
20 | g.764133C>T | CA2815008337 | SLC52A3 | c.568-130G>A (n.568-130G>A) c.567+1075G>A (n.567+1075G>A) n.618+1075G>A | |
20 | g.764134A>C | CA2651547776 | SLC52A3 | c.568-131T>G (n.568-131T>G) c.567+1074T>G (n.567+1074T>G) n.618+1074T>G | gnomAD v4 |
20 | g.764135A>C | CA2651547777 | SLC52A3 | c.568-132T>G (n.568-132T>G) c.567+1073T>G (n.567+1073T>G) n.618+1073T>G | gnomAD v4 |
20 | g.764135A>T | CA2651547778 | SLC52A3 | c.568-132T>A (n.568-132T>A) c.567+1073T>A (n.567+1073T>A) n.618+1073T>A | gnomAD v4 |
20 | g.764136G>T | CA2651547779 | SLC52A3 | c.568-133C>A (n.568-133C>A) c.567+1072C>A (n.567+1072C>A) n.618+1072C>A | gnomAD v4 |
20 | g.764137G>C | CA746653992 | SLC52A3 | c.568-134C>G (n.568-134C>G) c.567+1071C>G (n.567+1071C>G) n.618+1071C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764137G= | CA2345349545 | SLC52A3 | c.568-134C= (n.568-134C=) c.567+1071C= (n.567+1071C=) n.618+1071C= | |
20 | g.764139G>A | CA657528374 | SLC52A3 | c.568-136C>T (n.568-136C>T) c.567+1069C>T (n.567+1069C>T) n.618+1069C>T | COSMIC |
20 | g.764139G>T | CA2651547780 | SLC52A3 | c.568-136C>A (n.568-136C>A) c.567+1069C>A (n.567+1069C>A) n.618+1069C>A | gnomAD v4 |
20 | g.764140G>A | CA2651547781 | SLC52A3 | c.568-137C>T (n.568-137C>T) c.567+1068C>T (n.567+1068C>T) n.618+1068C>T | gnomAD v4 |
20 | g.764140G>T | CA2651547782 | SLC52A3 | c.568-137C>A (n.568-137C>A) c.567+1068C>A (n.567+1068C>A) n.618+1068C>A | gnomAD v4 |
20 | g.764141C>A | CA2651547784 | SLC52A3 | c.568-138G>T (n.568-138G>T) c.567+1067G>T (n.567+1067G>T) n.618+1067G>T | gnomAD v4 |
20 | g.764141C>T | CA2651547783 | SLC52A3 | c.568-138G>A (n.568-138G>A) c.567+1067G>A (n.567+1067G>A) n.618+1067G>A | gnomAD v4 |
20 | g.764143A>G | CA2651547785 | SLC52A3 | c.568-140T>C (n.568-140T>C) c.567+1065T>C (n.567+1065T>C) n.618+1065T>C | gnomAD v4 |
20 | g.764144del | CA2651547786 | SLC52A3 | c.568-141del (n.568-141del) c.567+1064del (n.567+1064del) n.618+1064del | gnomAD v4 |
20 | g.764146A>C | CA2651547787 | SLC52A3 | c.568-143T>G (n.568-143T>G) c.567+1062T>G (n.567+1062T>G) n.618+1062T>G | gnomAD v4 |
20 | g.764146A>T | CA2651547788 | SLC52A3 | c.568-143T>A (n.568-143T>A) c.567+1062T>A (n.567+1062T>A) n.618+1062T>A | gnomAD v4 |
20 | g.764147T>A | CA2651547789 | SLC52A3 | c.568-144A>T (n.568-144A>T) c.567+1061A>T (n.567+1061A>T) n.618+1061A>T | gnomAD v4 |
20 | g.764147T>C | CA310677782 | SLC52A3 | c.568-144A>G (n.568-144A>G) c.567+1061A>G (n.567+1061A>G) n.618+1061A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764147T= | CA2345349546 | SLC52A3 | c.568-144A= (n.568-144A=) c.567+1061A= (n.567+1061A=) n.618+1061A= | |
20 | g.764149A>C | CA2499378863 | SLC52A3 | c.568-146T>G (n.568-146T>G) c.567+1059T>G (n.567+1059T>G) n.618+1059T>G | |
20 | g.764150C>A | CA2651547790 | SLC52A3 | c.568-147G>T (n.568-147G>T) c.567+1058G>T (n.567+1058G>T) n.618+1058G>T | gnomAD v4 |
20 | g.764151T>A | CA2651547791 | SLC52A3 | c.568-148A>T (n.568-148A>T) c.567+1057A>T (n.567+1057A>T) n.618+1057A>T | gnomAD v4 |
20 | g.764151T>G | CA2345349548 | SLC52A3 | c.568-148A>C (n.568-148A>C) c.567+1057A>C (n.567+1057A>C) n.618+1057A>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.764151T= | CA2345349547 | SLC52A3 | c.568-148A= (n.568-148A=) c.567+1057A= (n.567+1057A=) n.618+1057A= | |
20 | g.764152G>C | CA310677802 | SLC52A3 | c.568-149C>G (n.568-149C>G) c.567+1056C>G (n.567+1056C>G) n.618+1056C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.764152G= | CA2345349549 | SLC52A3 | c.568-149C= (n.568-149C=) c.567+1056C= (n.567+1056C=) n.618+1056C= | |
20 | g.764152G>T | CA2651547792 | SLC52A3 | c.568-149C>A (n.568-149C>A) c.567+1056C>A (n.567+1056C>A) n.618+1056C>A | gnomAD v4 |
20 | g.764153C>T | CA2651547793 | SLC52A3 | c.568-150G>A (n.568-150G>A) c.567+1055G>A (n.567+1055G>A) n.618+1055G>A | gnomAD v4 |
20 | g.764154T>C | CA2651547794 | SLC52A3 | c.568-151A>G (n.568-151A>G) c.567+1054A>G (n.567+1054A>G) n.618+1054A>G | gnomAD v4 |
20 | g.764155C>A | CA2651547795 | SLC52A3 | c.568-152G>T (n.568-152G>T) c.567+1053G>T (n.567+1053G>T) n.618+1053G>T | gnomAD v4 |
20 | g.764155C= | CA2345349550 | SLC52A3 | c.568-152G= (n.568-152G=) c.567+1053G= (n.567+1053G=) n.618+1053G= | |
20 | g.764155C>T | CA2345349551 | SLC52A3 | c.568-152G>A (n.568-152G>A) c.567+1053G>A (n.567+1053G>A) n.618+1053G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.764155_764156del | CA2815008338 | SLC52A3 | c.568-153_568-152del (n.568-153_568-152del) c.567+1052_567+1053del (n.567+1052_567+1053del) n.618+1052_618+1053del |