| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.763977_763986del | CA2543588125 | SLC52A3 | c.585_594del (p.Leu195PhefsTer?) c.567+1222_567+1231del (n.567+1222_567+1231del) n.618+1222_618+1231del | |
| 20 | g.763986C>A | CA407963527 | SLC52A3 | c.585G>T (p.Leu195Phe) c.567+1222G>T (n.567+1222G>T) n.618+1222G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763986C>G | CA407963528 | SLC52A3 | c.585G>C (p.Leu195Phe) c.567+1222G>C (n.567+1222G>C) n.618+1222G>C | |
| 20 | g.763986C>T | CA509341551 | SLC52A3 | c.585G>A (p.Leu195=) c.567+1222G>A (n.567+1222G>A) n.618+1222G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763987A= | CA2345349479 | SLC52A3 | c.584T= (p.Leu195=) c.567+1221T= (n.567+1221T=) n.618+1221T= | |
| 20 | g.763987A>C | CA407963531 | SLC52A3 | c.584T>G (p.Leu195Trp) c.567+1221T>G (n.567+1221T>G) n.618+1221T>G | dbSNP |
| 20 | g.763987A>G | CA407963530 | SLC52A3 | c.584T>C (p.Leu195Ser) c.567+1221T>C (n.567+1221T>C) n.618+1221T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763987A>T | CA407963529 | SLC52A3 | c.584T>A (p.Leu195Ter) c.567+1221T>A (n.567+1221T>A) n.618+1221T>A | |
| 20 | g.763988A= | CA2345349480 | SLC52A3 | c.583T= (p.Leu195=) c.567+1220T= (n.567+1220T=) n.618+1220T= | |
| 20 | g.763988A>C | CA407963532 | SLC52A3 | c.583T>G (p.Leu195Val) c.567+1220T>G (n.567+1220T>G) n.618+1220T>G | |
| 20 | g.763988A>G | CA9724722 | SLC52A3 | c.583T>C (p.Leu195=) c.567+1220T>C (n.567+1220T>C) n.618+1220T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.763988A>T | CA407963533 | SLC52A3 | c.583T>A (p.Leu195Met) c.567+1220T>A (n.567+1220T>A) n.618+1220T>A | |
| 20 | g.763989A>C | CA509341552 | SLC52A3 | c.582T>G (p.Ala194=) c.567+1219T>G (n.567+1219T>G) n.618+1219T>G | |
| 20 | g.763989A>G | CA509341553 | SLC52A3 | c.582T>C (p.Ala194=) c.567+1219T>C (n.567+1219T>C) n.618+1219T>C | |
| 20 | g.763989A>T | CA509341554 | SLC52A3 | c.582T>A (p.Ala194=) c.567+1219T>A (n.567+1219T>A) n.618+1219T>A | |
| 20 | g.763990G>A | CA407963534 | SLC52A3 | c.581C>T (p.Ala194Val) c.567+1218C>T (n.567+1218C>T) n.618+1218C>T | |
| 20 | g.763990G>C | CA9724723 | SLC52A3 | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.567+1218C>G (n.567+1218C>G) n.618+1218C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763990G= | CA2345349481 | SLC52A3 | c.581C= (p.Ala194=) c.567+1218C= (n.567+1218C=) n.618+1218C= | |
| 20 | g.763990G>T | CA407963535 | SLC52A3 | c.581C>A (p.Ala194Asp) c.567+1218C>A (n.567+1218C>A) n.618+1218C>A | |
| 20 | g.763991C>A | CA407963536 | SLC52A3 | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.567+1217G>T (n.567+1217G>T) n.618+1217G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763991C= | CA2345349482 | SLC52A3 | c.580G= (p.Ala194=) c.567+1217G= (n.567+1217G=) n.618+1217G= | |
| 20 | g.763991C>G | CA407963537 | SLC52A3 | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.567+1217G>C (n.567+1217G>C) n.618+1217G>C | |
| 20 | g.763991C>T | CA310677547 | SLC52A3 | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.567+1217G>A (n.567+1217G>A) n.618+1217G>A | dbSNP |
| 20 | g.763992T>A | CA407963538 | SLC52A3 | c.579A>T (p.Arg193Ser) c.567+1216A>T (n.567+1216A>T) n.618+1216A>T | |
| 20 | g.763992T>C | CA509341555 | SLC52A3 | c.579A>G (p.Arg193=) c.567+1216A>G (n.567+1216A>G) n.618+1216A>G | |
| 20 | g.763992T>G | CA407963539 | SLC52A3 | c.579A>C (p.Arg193Ser) c.567+1216A>C (n.567+1216A>C) n.618+1216A>C | |
| 20 | g.763993C>A | CA407963540 | SLC52A3 | c.578G>T (p.Arg193Ile) c.567+1215G>T (n.567+1215G>T) n.618+1215G>T | |
| 20 | g.763993C>G | CA407963541 | SLC52A3 | c.578G>C (p.Arg193Thr) c.567+1215G>C (n.567+1215G>C) n.618+1215G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763993C>T | CA407963542 | SLC52A3 | c.578G>A (p.Arg193Lys) c.567+1215G>A (n.567+1215G>A) n.618+1215G>A | |
| 20 | g.763994T>A | CA407963543 | SLC52A3 | c.577A>T (p.Arg193Ter) c.567+1214A>T (n.567+1214A>T) n.618+1214A>T | |
| 20 | g.763994T>C | CA407963544 | SLC52A3 | c.577A>G (p.Arg193Gly) c.567+1214A>G (n.567+1214A>G) n.618+1214A>G | dbSNP |
| 20 | g.763994T>G | CA509341557 | SLC52A3 | c.577A>C (p.Arg193=) c.567+1214A>C (n.567+1214A>C) n.618+1214A>C | |
| 20 | g.763994T= | CA2345349483 | SLC52A3 | c.577A= (p.Arg193=) c.567+1214A= (n.567+1214A=) n.618+1214A= | |
| 20 | g.763995G>A | CA509341558 | SLC52A3 | c.576C>T (p.Pro192=) c.567+1213C>T (n.567+1213C>T) n.618+1213C>T | |
| 20 | g.763995G>C | CA509341559 | SLC52A3 | c.576C>G (p.Pro192=) c.567+1213C>G (n.567+1213C>G) n.618+1213C>G | |
| 20 | g.763995G>T | CA509341560 | SLC52A3 | c.576C>A (p.Pro192=) c.567+1213C>A (n.567+1213C>A) n.618+1213C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763996G>A | CA407963545 | SLC52A3 | c.575C>T (p.Pro192Leu) c.567+1212C>T (n.567+1212C>T) n.618+1212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763996G>C | CA407963546 | SLC52A3 | c.575C>G (p.Pro192Arg) c.567+1212C>G (n.567+1212C>G) n.618+1212C>G | |
| 20 | g.763996G= | CA2345349484 | SLC52A3 | c.575C= (p.Pro192=) c.567+1212C= (n.567+1212C=) n.618+1212C= | |
| 20 | g.763996G>T | CA407963547 | SLC52A3 | c.575C>A (p.Pro192His) c.567+1212C>A (n.567+1212C>A) n.618+1212C>A | |
| 20 | g.763997G>A | CA407963548 | SLC52A3 | c.574C>T (p.Pro192Ser) c.567+1211C>T (n.567+1211C>T) n.618+1211C>T | |
| 20 | g.763997G>C | CA407963550 | SLC52A3 | c.574C>G (p.Pro192Ala) c.567+1211C>G (n.567+1211C>G) n.618+1211C>G | |
| 20 | g.763997G>T | CA407963549 | SLC52A3 | c.574C>A (p.Pro192Thr) c.567+1211C>A (n.567+1211C>A) n.618+1211C>A | |
| 20 | g.763998A>C | CA509341562 | SLC52A3 | c.573T>G (p.Val191=) c.567+1210T>G (n.567+1210T>G) n.618+1210T>G | |
| 20 | g.763998A>G | CA509341563 | SLC52A3 | c.573T>C (p.Val191=) c.567+1210T>C (n.567+1210T>C) n.618+1210T>C | |
| 20 | g.763998A>T | CA509341564 | SLC52A3 | c.573T>A (p.Val191=) c.567+1210T>A (n.567+1210T>A) n.618+1210T>A | |
| 20 | g.763999A>C | CA407963551 | SLC52A3 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.567+1209T>G (n.567+1209T>G) n.618+1209T>G | |
| 20 | g.763999A>G | CA407963553 | SLC52A3 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.567+1209T>C (n.567+1209T>C) n.618+1209T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763999A>T | CA407963552 | SLC52A3 | c.572T>A (p.Val191Asp) c.567+1209T>A (n.567+1209T>A) n.618+1209T>A | |
| 20 | g.764000C>A | CA407963554 | SLC52A3 | c.571G>T (p.Val191Phe) c.567+1208G>T (n.567+1208G>T) n.618+1208G>T | |
| 20 | g.764000C= | CA2345349485 | SLC52A3 | c.571G= (p.Val191=) c.567+1208G= (n.567+1208G=) n.618+1208G= | |
| 20 | g.764000C>G | CA407963555 | SLC52A3 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.567+1208G>C (n.567+1208G>C) n.618+1208G>C | |
| 20 | g.764000C>T | CA407963556 | SLC52A3 | c.571G>A (p.Val191Ile) c.567+1208G>A (n.567+1208G>A) n.618+1208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764001T>A | CA509341565 | SLC52A3 | c.570A>T (p.Gly190=) c.567+1207A>T (n.567+1207A>T) n.618+1207A>T | |
| 20 | g.764001T>C | CA509341566 | SLC52A3 | c.570A>G (p.Gly190=) c.567+1207A>G (n.567+1207A>G) n.618+1207A>G | |
| 20 | g.764001T>G | CA509341567 | SLC52A3 | c.570A>C (p.Gly190=) c.567+1207A>C (n.567+1207A>C) n.618+1207A>C | |
| 20 | g.764002C>A | CA407963557 | SLC52A3 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.567+1206G>T (n.567+1206G>T) n.618+1206G>T | |
| 20 | g.764002C>G | CA407963558 | SLC52A3 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.567+1206G>C (n.567+1206G>C) n.618+1206G>C | |
| 20 | g.764002C>T | CA407963559 | SLC52A3 | c.569G>A (p.Gly190Glu) c.567+1206G>A (n.567+1206G>A) n.618+1206G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764002_764004del | CA2651547678 | SLC52A3 | c.568-1_569del c.567+1204_567+1206del (n.567+1204_567+1206del) n.618+1204_618+1206del | gnomAD v4 |
| 20 | g.764003C>A | CA407963560 | SLC52A3 | c.568G>T (p.Gly190Ter) c.567+1205G>T (n.567+1205G>T) n.618+1205G>T | |
| 20 | g.764003C>G | CA407963561 | SLC52A3 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.567+1205G>C (n.567+1205G>C) n.618+1205G>C | |
| 20 | g.764003C>T | CA407963562 | SLC52A3 | c.568G>A (p.Gly190Arg) c.567+1205G>A (n.567+1205G>A) n.618+1205G>A | |
| 20 | g.764004C>A | CA407963563 | SLC52A3 | c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.567+1204G>T (n.567+1204G>T) n.618+1204G>T | |
| 20 | g.764004C>G | CA407963564 | SLC52A3 | c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.567+1204G>C (n.567+1204G>C) n.618+1204G>C | |
| 20 | g.764004C>T | CA407963565 | SLC52A3 | c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.567+1204G>A (n.567+1204G>A) n.618+1204G>A | |
| 20 | g.764005T>A | CA407963566 | SLC52A3 | c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.567+1203A>T (n.567+1203A>T) n.618+1203A>T | |
| 20 | g.764005T>C | CA407963568 | SLC52A3 | c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.567+1203A>G (n.567+1203A>G) n.618+1203A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.764005T>G | CA407963567 | SLC52A3 | c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.567+1203A>C (n.567+1203A>C) n.618+1203A>C | |
| 20 | g.764006G>A | CA634093318 | SLC52A3 | c.568-3C>T (n.568-3C>T) c.567+1202C>T (n.567+1202C>T) n.618+1202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764006G= | CA2345349486 | SLC52A3 | c.568-3C= (n.568-3C=) c.567+1202C= (n.567+1202C=) n.618+1202C= | |
| 20 | g.764006G>T | CA9724724 | SLC52A3 | c.568-3C>A (n.568-3C>A) c.567+1202C>A (n.567+1202C>A) n.618+1202C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764007C>A | CA2499225851 | SLC52A3 | c.568-4G>T (n.568-4G>T) c.567+1201G>T (n.567+1201G>T) n.618+1201G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.764008A>G | CA2651547679 | SLC52A3 | c.568-5T>C (n.568-5T>C) c.567+1200T>C (n.567+1200T>C) n.618+1200T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764009A>G | CA2739277025 | SLC52A3 | c.568-6T>C (n.568-6T>C) c.567+1199T>C (n.567+1199T>C) n.618+1199T>C | ClinVar |
| 20 | g.764010A>G | CA2651547680 | SLC52A3 | c.568-7T>C (n.568-7T>C) c.567+1198T>C (n.567+1198T>C) n.618+1198T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764011G>A | CA310677563 | SLC52A3 | c.568-8C>T (n.568-8C>T) c.567+1197C>T (n.567+1197C>T) n.618+1197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764011G= | CA2345349487 | SLC52A3 | c.568-8C= (n.568-8C=) c.567+1197C= (n.567+1197C=) n.618+1197C= | |
| 20 | g.764012G>A | CA9724725 | SLC52A3 | c.568-9C>T (n.568-9C>T) c.567+1196C>T (n.567+1196C>T) n.618+1196C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764012G= | CA2345349488 | SLC52A3 | c.568-9C= (n.568-9C=) c.567+1196C= (n.567+1196C=) n.618+1196C= | |
| 20 | g.764013A>T | CA2736226159 | SLC52A3 | c.568-10T>A (n.568-10T>A) c.567+1195T>A (n.567+1195T>A) n.618+1195T>A | dbSNP |
| 20 | g.764014C>A | CA9724727 | SLC52A3 | c.568-11G>T (n.568-11G>T) c.567+1194G>T (n.567+1194G>T) n.618+1194G>T | dbSNP ExAC |
| 20 | g.764014C= | CA2345349489 | SLC52A3 | c.568-11G= (n.568-11G=) c.567+1194G= (n.567+1194G=) n.618+1194G= | |
| 20 | g.764014C>G | CA746653904 | SLC52A3 | c.568-11G>C (n.568-11G>C) c.567+1194G>C (n.567+1194G>C) n.618+1194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764014C>T | CA9724726 | SLC52A3 | c.568-11G>A (n.568-11G>A) c.567+1194G>A (n.567+1194G>A) n.618+1194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764015A>C | CA2651547681 | SLC52A3 | c.568-12T>G (n.568-12T>G) c.567+1193T>G (n.567+1193T>G) n.618+1193T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.764017G>C | CA634093319 | SLC52A3 | c.568-14C>G (n.568-14C>G) c.567+1191C>G (n.567+1191C>G) n.618+1191C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764017G= | CA2345349490 | SLC52A3 | c.568-14C= (n.568-14C=) c.567+1191C= (n.567+1191C=) n.618+1191C= | |
| 20 | g.764017_764018insTCAGGTCAA | CA2577315103 | SLC52A3 | c.568-15_568-14insTTGACCTGA (n.568-15_568-14insTTGACCTGA) c.567+1190_567+1191insTTGACCTGA (n.567+1190_567+1191insTTGACCTGA) n.618+1190_618+1191insTTGACCTGA | |
| 20 | g.764018A= | CA2345349491 | SLC52A3 | c.568-15T= (n.568-15T=) c.567+1190T= (n.567+1190T=) n.618+1190T= | |
| 20 | g.764018A>T | CA2577315104 | SLC52A3 | c.568-15T>A (n.568-15T>A) c.567+1190T>A (n.567+1190T>A) n.618+1190T>A | |
| 20 | g.764018_764019insAAGGTCAAT | CA2651547694 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGACCTT (n.568-16_568-15insATTGACCTT) c.567+1189_567+1190insATTGACCTT (n.567+1189_567+1190insATTGACCTT) n.618+1189_618+1190insATTGACCTT | gnomAD v4 |
| 20 | g.764018_764019insGTCAATCAG | CA916084236 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insCTGATTGAC (n.568-16_568-15insCTGATTGAC) c.567+1189_567+1190insCTGATTGAC (n.567+1189_567+1190insCTGATTGAC) n.618+1189_618+1190insCTGATTGAC | |
| 20 | g.764018_764019insTAGGTCAAT | CA634093320 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGACCTA (n.568-16_568-15insATTGACCTA) c.567+1189_567+1190insATTGACCTA (n.567+1189_567+1190insATTGACCTA) n.618+1189_618+1190insATTGACCTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764019C= | CA2345349492 | SLC52A3 | c.568-16G= (n.568-16G=) c.567+1189G= (n.567+1189G=) n.618+1189G= | |
| 20 | g.764019C>G | CA2651547684 | SLC52A3 | c.568-16G>C (n.568-16G>C) c.567+1189G>C (n.567+1189G>C) n.618+1189G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764019C>T | CA2651547683 | SLC52A3 | c.568-16G>A (n.568-16G>A) c.567+1189G>A (n.567+1189G>A) n.618+1189G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764019_764020insGGGTCAATC | CA2651547686 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGACCCG (n.568-16_568-15insATTGACCCG) c.567+1189_567+1190insATTGACCCG (n.567+1189_567+1190insATTGACCCG) n.618+1189_618+1190insATTGACCCG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764019_764020insTGGTCAATC | CA2651547685 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGACCAG (n.568-16_568-15insATTGACCAG) c.567+1189_567+1190insATTGACCAG (n.567+1189_567+1190insATTGACCAG) n.618+1189_618+1190insATTGACCAG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764020_764021insAGTCAATCA | CA2815001782 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGACTTG (n.568-16_568-15insATTGACTTG) c.567+1189_567+1190insATTGACTTG (n.567+1189_567+1190insATTGACTTG) n.618+1189_618+1190insATTGACTTG | |
| 20 | g.764020_764021insTGTCAACCA | CA2651547682 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insGTTGACATG (n.568-16_568-15insGTTGACATG) c.567+1189_567+1190insGTTGACATG (n.567+1189_567+1190insGTTGACATG) n.618+1189_618+1190insGTTGACATG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAG | CA310677574 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insACCTG (n.568-16_568-15insACCTG) c.567+1189_567+1190insACCTG (n.567+1189_567+1190insACCTG) n.618+1189_618+1190insACCTG | dbSNP |
| 20 | g.764021_764022insGCCAATCAG | CA2651547693 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGGCCTG (n.568-16_568-15insATTGGCCTG) c.567+1189_567+1190insATTGGCCTG (n.567+1189_567+1190insATTGGCCTG) n.618+1189_618+1190insATTGGCCTG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGGCAATCAG | CA2651547691 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGCCCTG (n.568-16_568-15insATTGCCCTG) c.567+1189_567+1190insATTGCCCTG (n.567+1189_567+1190insATTGCCCTG) n.618+1189_618+1190insATTGCCCTG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTAAATCAG | CA2651547690 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTTACCTG (n.568-16_568-15insATTTACCTG) c.567+1189_567+1190insATTTACCTG (n.567+1189_567+1190insATTTACCTG) n.618+1189_618+1190insATTTACCTG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAACCAG | CA2651547689 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insGTTGACCTG (n.568-16_568-15insGTTGACCTG) c.567+1189_567+1190insGTTGACCTG (n.567+1189_567+1190insGTTGACCTG) n.618+1189_618+1190insGTTGACCTG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATCAG | CA9724728 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGACCTG (n.568-16_568-15insATTGACCTG) c.567+1189_567+1190insATTGACCTG (n.567+1189_567+1190insATTGACCTG) n.618+1189_618+1190insATTGACCTG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.764021_764022insGTCAGTCAG | CA1014679376 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insACTGACCTG (n.568-16_568-15insACTGACCTG) c.567+1189_567+1190insACTGACCTG (n.567+1189_567+1190insACTGACCTG) n.618+1189_618+1190insACTGACCTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCCATCAG | CA2651547692 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATGGACCTG (n.568-16_568-15insATGGACCTG) c.567+1189_567+1190insATGGACCTG (n.567+1189_567+1190insATGGACCTG) n.618+1189_618+1190insATGGACCTG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCGATCAG | CA2651547688 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATCGACCTG (n.568-16_568-15insATCGACCTG) c.567+1189_567+1190insATCGACCTG (n.567+1189_567+1190insATCGACCTG) n.618+1189_618+1190insATCGACCTG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insTTCAATCAG | CA2651547687 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGAACTG (n.568-16_568-15insATTGAACTG) c.567+1189_567+1190insATTGAACTG (n.567+1189_567+1190insATTGAACTG) n.618+1189_618+1190insATTGAACTG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764019_764020insCAGGTCAAT | CA657528373 | SLC52A3 | c.568-17_568-16insATTGACCTG (n.568-17_568-16insATTGACCTG) c.567+1188_567+1189insATTGACCTG (n.567+1188_567+1189insATTGACCTG) n.618+1188_618+1189insATTGACCTG | COSMIC |
| 20 | g.764020A= | CA2345349493 | SLC52A3 | c.568-17T= (n.568-17T=) c.567+1188T= (n.567+1188T=) n.618+1188T= | |
| 20 | g.764020A>C | CA2651547696 | SLC52A3 | c.568-17T>G (n.568-17T>G) c.567+1188T>G (n.567+1188T>G) n.618+1188T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.764020A>G | CA1014679387 | SLC52A3 | c.568-17T>C (n.568-17T>C) c.567+1188T>C (n.567+1188T>C) n.618+1188T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATAG | CA2651547697 | SLC52A3 | c.568-17_568-16insATTGACCT (n.568-17_568-16insATTGACCT) c.567+1188_567+1189insATTGACCT (n.567+1188_567+1189insATTGACCT) n.618+1188_618+1189insATTGACCT | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATAAG | CA9724729 | SLC52A3 | c.568-17_568-16insTATTGACCT (n.568-17_568-16insTATTGACCT) c.567+1188_567+1189insTATTGACCT (n.567+1188_567+1189insTATTGACCT) n.618+1188_618+1189insTATTGACCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATGAG | CA2651547695 | SLC52A3 | c.568-17_568-16insCATTGACCT (n.568-17_568-16insCATTGACCT) c.567+1188_567+1189insCATTGACCT (n.567+1188_567+1189insCATTGACCT) n.618+1188_618+1189insCATTGACCT | gnomAD v4 |
| 20 | g.764020_764027delinsAGATCCCT | CA2345349494 | SLC52A3 | c.568-24_568-17delinsAGGGATCT (n.568-24_568-17delinsAGGGATCT) c.567+1181_567+1188delinsAGGGATCT (n.567+1181_567+1188delinsAGGGATCT) n.618+1181_618+1188delinsAGGGATCT | |
| 20 | g.764021G= | CA2345349495 | SLC52A3 | c.568-18C= (n.568-18C=) c.567+1187C= (n.567+1187C=) n.618+1187C= | |
| 20 | g.764021G>T | CA2651547698 | SLC52A3 | c.568-18C>A (n.568-18C>A) c.567+1187C>A (n.567+1187C>A) n.618+1187C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATCGG | CA2736226217 | SLC52A3 | c.568-18_568-17insCGATTGACC (n.568-18_568-17insCGATTGACC) c.567+1187_567+1188insCGATTGACC (n.567+1187_567+1188insCGATTGACC) n.618+1187_618+1188insCGATTGACC | dbSNP |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATCTG | CA2736226216 | SLC52A3 | c.568-18_568-17insAGATTGACC (n.568-18_568-17insAGATTGACC) c.567+1187_567+1188insAGATTGACC (n.567+1187_567+1188insAGATTGACC) n.618+1187_618+1188insAGATTGACC | dbSNP |
| 20 | g.764022_764028del | CA9724730 | SLC52A3 | c.568-24_568-18del (n.568-24_568-18del) c.567+1181_567+1187del (n.567+1181_567+1187del) n.618+1181_618+1187del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTC | CA2651547701 | SLC52A3 | c.568-19_568-18insGAC (n.568-19_568-18insGAC) c.567+1186_567+1187insGAC (n.567+1186_567+1187insGAC) n.618+1186_618+1187insGAC | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCA | CA9724731 | SLC52A3 | c.568-19_568-18insTGAC (n.568-19_568-18insTGAC) c.567+1186_567+1187insTGAC (n.567+1186_567+1187insTGAC) n.618+1186_618+1187insTGAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATCAA | CA2651547700 | SLC52A3 | c.568-19_568-18insTTGATTGAC (n.568-19_568-18insTTGATTGAC) c.567+1186_567+1187insTTGATTGAC (n.567+1186_567+1187insTTGATTGAC) n.618+1186_618+1187insTTGATTGAC | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATCAC | CA2651547699 | SLC52A3 | c.568-19_568-18insGTGATTGAC (n.568-19_568-18insGTGATTGAC) c.567+1186_567+1187insGTGATTGAC (n.567+1186_567+1187insGTGATTGAC) n.618+1186_618+1187insGTGATTGAC | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATCAT | CA2736115748 | SLC52A3 | c.568-19_568-18insATGATTGAC (n.568-19_568-18insATGATTGAC) c.567+1186_567+1187insATGATTGAC (n.567+1186_567+1187insATGATTGAC) n.618+1186_618+1187insATGATTGAC | dbSNP |
| 20 | g.764022A= | CA2345349496 | SLC52A3 | c.568-19T= (n.568-19T=) c.567+1186T= (n.567+1186T=) n.618+1186T= | |
| 20 | g.764022A>G | CA9724732 | SLC52A3 | c.568-19T>C (n.568-19T>C) c.567+1186T>C (n.567+1186T>C) n.618+1186T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764022_764023insATCAGG | CA2651547702 | SLC52A3 | c.568-20_568-19insCCTGAT (n.568-20_568-19insCCTGAT) c.567+1185_567+1186insCCTGAT (n.567+1185_567+1186insCCTGAT) n.618+1185_618+1186insCCTGAT | gnomAD v4 |
| 20 | g.764022_764023insGTCAATCAG | CA310677627 | SLC52A3 | c.568-20_568-19insCTGATTGAC (n.568-20_568-19insCTGATTGAC) c.567+1185_567+1186insCTGATTGAC (n.567+1185_567+1186insCTGATTGAC) n.618+1185_618+1186insCTGATTGAC | dbSNP |
| 20 | g.764023T>A | CA9724733 | SLC52A3 | c.568-20A>T (n.568-20A>T) c.567+1185A>T (n.567+1185A>T) n.618+1185A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764023T= | CA2345349497 | SLC52A3 | c.568-20A= (n.568-20A=) c.567+1185A= (n.567+1185A=) n.618+1185A= | |
| 20 | g.764024C>A | CA2651547703 | SLC52A3 | c.568-21G>T (n.568-21G>T) c.567+1184G>T (n.567+1184G>T) n.618+1184G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.764024C= | CA2345349498 | SLC52A3 | c.568-21G= (n.568-21G=) c.567+1184G= (n.567+1184G=) n.618+1184G= | |
| 20 | g.764024_764025insAGAAC | CA1014679393 | SLC52A3 | c.568-21_568-20insTTCTG (n.568-21_568-20insTTCTG) c.567+1184_567+1185insTTCTG (n.567+1184_567+1185insTTCTG) n.618+1184_618+1185insTTCTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764024_764025insAGATA | CA2651547706 | SLC52A3 | c.568-22_568-21insTATCT (n.568-22_568-21insTATCT) c.567+1183_567+1184insTATCT (n.567+1183_567+1184insTATCT) n.618+1183_618+1184insTATCT | gnomAD v4 |
| 20 | g.764024_764025insAGATG | CA2651547704 | SLC52A3 | c.568-22_568-21insCATCT (n.568-22_568-21insCATCT) c.567+1183_567+1184insCATCT (n.567+1183_567+1184insCATCT) n.618+1183_618+1184insCATCT | gnomAD v4 |
| 20 | g.764024_764025insAGATT | CA2345349499 | SLC52A3 | c.568-22_568-21insAATCT (n.568-22_568-21insAATCT) c.567+1183_567+1184insAATCT (n.567+1183_567+1184insAATCT) n.618+1183_618+1184insAATCT | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.764025C>A | CA9724734 | SLC52A3 | c.568-22G>T (n.568-22G>T) c.567+1183G>T (n.567+1183G>T) n.618+1183G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764025C= | CA2345349500 | SLC52A3 | c.568-22G= (n.568-22G=) c.567+1183G= (n.567+1183G=) n.618+1183G= | |
| 20 | g.764025C>G | CA310677641 | SLC52A3 | c.568-22G>C (n.568-22G>C) c.567+1183G>C (n.567+1183G>C) n.618+1183G>C | dbSNP |
| 20 | g.764025C>T | CA2651547705 | SLC52A3 | c.568-22G>A (n.568-22G>A) c.567+1183G>A (n.567+1183G>A) n.618+1183G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764026C>A | CA9724735 | SLC52A3 | c.568-23G>T (n.568-23G>T) c.567+1182G>T (n.567+1182G>T) n.618+1182G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764026C= | CA2345349501 | SLC52A3 | c.568-23G= (n.568-23G=) c.567+1182G= (n.567+1182G=) n.618+1182G= | |
| 20 | g.764026C>T | CA2651547707 | SLC52A3 | c.568-23G>A (n.568-23G>A) c.567+1182G>A (n.567+1182G>A) n.618+1182G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764027T>C | CA2651547708 | SLC52A3 | c.568-24A>G (n.568-24A>G) c.567+1181A>G (n.567+1181A>G) n.618+1181A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.764028G>A | CA9724737 | SLC52A3 | c.568-25C>T (n.568-25C>T) c.567+1180C>T (n.567+1180C>T) n.618+1180C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764028G= | CA2345349502 | SLC52A3 | c.568-25C= (n.568-25C=) c.567+1180C= (n.567+1180C=) n.618+1180C= | |
| 20 | g.764028G>T | CA9724736 | SLC52A3 | c.568-25C>A (n.568-25C>A) c.567+1180C>A (n.567+1180C>A) n.618+1180C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.764029G>A | CA2651547709 | SLC52A3 | c.568-26C>T (n.568-26C>T) c.567+1179C>T (n.567+1179C>T) n.618+1179C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.764029G= | CA2345349503 | SLC52A3 | c.568-26C= (n.568-26C=) c.567+1179C= (n.567+1179C=) n.618+1179C= | |
| 20 | g.764029G>T | CA634093321 | SLC52A3 | c.568-26C>A (n.568-26C>A) c.567+1179C>A (n.567+1179C>A) n.618+1179C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764030T>C | CA2651547710 | SLC52A3 | c.568-27A>G (n.568-27A>G) c.567+1178A>G (n.567+1178A>G) n.618+1178A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.764031C>A | CA2651547711 | SLC52A3 | c.568-28G>T (n.568-28G>T) c.567+1177G>T (n.567+1177G>T) n.618+1177G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.764033G>T | CA2651547712 | SLC52A3 | c.568-30C>A (n.568-30C>A) c.567+1175C>A (n.567+1175C>A) n.618+1175C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764034G>A | CA2651547714 | SLC52A3 | c.568-31C>T (n.568-31C>T) c.567+1174C>T (n.567+1174C>T) n.618+1174C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.764034G>C | CA2577315105 | SLC52A3 | c.568-31C>G (n.568-31C>G) c.567+1174C>G (n.567+1174C>G) n.618+1174C>G | |
| 20 | g.764034G>T | CA2651547713 | SLC52A3 | c.568-31C>A (n.568-31C>A) c.567+1174C>A (n.567+1174C>A) n.618+1174C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764035G>C | CA746653937 | SLC52A3 | c.568-32C>G (n.568-32C>G) c.567+1173C>G (n.567+1173C>G) n.618+1173C>G | dbSNP |
| 20 | g.764035G= | CA2345349504 | SLC52A3 | c.568-32C= (n.568-32C=) c.567+1173C= (n.567+1173C=) n.618+1173C= | |
| 20 | g.764035G>T | CA2345349505 | SLC52A3 | c.568-32C>A (n.568-32C>A) c.567+1173C>A (n.567+1173C>A) n.618+1173C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.764036G>A | CA746653940 | SLC52A3 | c.568-33C>T (n.568-33C>T) c.567+1172C>T (n.567+1172C>T) n.618+1172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764036G>C | CA2736136022 | SLC52A3 | c.568-33C>G (n.568-33C>G) c.567+1172C>G (n.567+1172C>G) n.618+1172C>G | dbSNP |
| 20 | g.764036G= | CA2345349506 | SLC52A3 | c.568-33C= (n.568-33C=) c.567+1172C= (n.567+1172C=) n.618+1172C= | |
| 20 | g.764036G>T | CA2651547715 | SLC52A3 | c.568-33C>A (n.568-33C>A) c.567+1172C>A (n.567+1172C>A) n.618+1172C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764037A>C | CA2736226219 | SLC52A3 | c.568-34T>G (n.568-34T>G) c.567+1171T>G (n.567+1171T>G) n.618+1171T>G | dbSNP |
| 20 | g.764037A>G | CA2577315106 | SLC52A3 | c.568-34T>C (n.568-34T>C) c.567+1171T>C (n.567+1171T>C) n.618+1171T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764037A>T | CA2651547716 | SLC52A3 | c.568-34T>A (n.568-34T>A) c.567+1171T>A (n.567+1171T>A) n.618+1171T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764038G>A | CA9724738 | SLC52A3 | c.568-35C>T (n.568-35C>T) c.567+1170C>T (n.567+1170C>T) n.618+1170C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764038G= | CA2345349507 | SLC52A3 | c.568-35C= (n.568-35C=) c.567+1170C= (n.567+1170C=) n.618+1170C= | |
| 20 | g.764038G>T | CA2651547717 | SLC52A3 | c.568-35C>A (n.568-35C>A) c.567+1170C>A (n.567+1170C>A) n.618+1170C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764039G>A | CA2651547718 | SLC52A3 | c.568-36C>T (n.568-36C>T) c.567+1169C>T (n.567+1169C>T) n.618+1169C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.764039G>C | CA2736226284 | SLC52A3 | c.568-36C>G (n.568-36C>G) c.567+1169C>G (n.567+1169C>G) n.618+1169C>G | dbSNP |
| 20 | g.764040G>A | CA2345349509 | SLC52A3 | c.568-37C>T (n.568-37C>T) c.567+1168C>T (n.567+1168C>T) n.618+1168C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.764040G= | CA2345349508 | SLC52A3 | c.568-37C= (n.568-37C=) c.567+1168C= (n.567+1168C=) n.618+1168C= | |
| 20 | g.764040G>T | CA2651547719 | SLC52A3 | c.568-37C>A (n.568-37C>A) c.567+1168C>A (n.567+1168C>A) n.618+1168C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764041G>A | CA634093322 | SLC52A3 | c.568-38C>T (n.568-38C>T) c.567+1167C>T (n.567+1167C>T) n.618+1167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764041G= | CA2345349510 | SLC52A3 | c.568-38C= (n.568-38C=) c.567+1167C= (n.567+1167C=) n.618+1167C= | |
| 20 | g.764041G>T | CA2651547720 | SLC52A3 | c.568-38C>A (n.568-38C>A) c.567+1167C>A (n.567+1167C>A) n.618+1167C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764042del | CA1014679399 | SLC52A3 | c.568-39del (n.568-39del) c.567+1166del (n.567+1166del) n.618+1166del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764042A>G | CA2651547721 | SLC52A3 | c.568-39T>C (n.568-39T>C) c.567+1166T>C (n.567+1166T>C) n.618+1166T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764043T>A | CA2577315107 | SLC52A3 | c.568-40A>T (n.568-40A>T) c.567+1165A>T (n.567+1165A>T) n.618+1165A>T | |
| 20 | g.764044C>A | CA2651547722 | SLC52A3 | c.568-41G>T (n.568-41G>T) c.567+1164G>T (n.567+1164G>T) n.618+1164G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.764044C= | CA2345349511 | SLC52A3 | c.568-41G= (n.568-41G=) c.567+1164G= (n.567+1164G=) n.618+1164G= | |
| 20 | g.764044C>G | CA9724739 | SLC52A3 | c.568-41G>C (n.568-41G>C) c.567+1164G>C (n.567+1164G>C) n.618+1164G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764044C>T | CA2651547723 | SLC52A3 | c.568-41G>A (n.568-41G>A) c.567+1164G>A (n.567+1164G>A) n.618+1164G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764045A>C | CA2651547724 | SLC52A3 | c.568-42T>G (n.568-42T>G) c.567+1163T>G (n.567+1163T>G) n.618+1163T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.764045A>G | CA2651547725 | SLC52A3 | c.568-42T>C (n.568-42T>C) c.567+1163T>C (n.567+1163T>C) n.618+1163T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764046G>T | CA2651547726 | SLC52A3 | c.568-43C>A (n.568-43C>A) c.567+1162C>A (n.567+1162C>A) n.618+1162C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764047G>C | CA2651547727 | SLC52A3 | c.568-44C>G (n.568-44C>G) c.567+1161C>G (n.567+1161C>G) n.618+1161C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.764047G>T | CA2651547728 | SLC52A3 | c.568-44C>A (n.568-44C>A) c.567+1161C>A (n.567+1161C>A) n.618+1161C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764048C>A | CA634093323 | SLC52A3 | c.568-45G>T (n.568-45G>T) c.567+1160G>T (n.567+1160G>T) n.618+1160G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764048C= | CA2345349512 | SLC52A3 | c.568-45G= (n.568-45G=) c.567+1160G= (n.567+1160G=) n.618+1160G= | |
| 20 | g.764049T>C | CA634093324 | SLC52A3 | c.568-46A>G (n.568-46A>G) c.567+1159A>G (n.567+1159A>G) n.618+1159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764049T= | CA2345349513 | SLC52A3 | c.568-46A= (n.568-46A=) c.567+1159A= (n.567+1159A=) n.618+1159A= | |
| 20 | g.764050G>A | CA9724740 | SLC52A3 | c.568-47C>T (n.568-47C>T) c.567+1158C>T (n.567+1158C>T) n.618+1158C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764050G= | CA2345349514 | SLC52A3 | c.568-47C= (n.568-47C=) c.567+1158C= (n.567+1158C=) n.618+1158C= | |
| 20 | g.764050G>T | CA2651547729 | SLC52A3 | c.568-47C>A (n.568-47C>A) c.567+1158C>A (n.567+1158C>A) n.618+1158C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764051C>A | CA2651547731 | SLC52A3 | c.568-48G>T (n.568-48G>T) c.567+1157G>T (n.567+1157G>T) n.618+1157G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.764051C>T | CA2651547732 | SLC52A3 | c.568-48G>A (n.568-48G>A) c.567+1157G>A (n.567+1157G>A) n.618+1157G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764051_764052del | CA2651547730 | SLC52A3 | c.568-49_568-48del (n.568-49_568-48del) c.567+1156_567+1157del (n.567+1156_567+1157del) n.618+1156_618+1157del | gnomAD v4 |
| 20 | g.764053G>T | CA2651547733 | SLC52A3 | c.568-50C>A (n.568-50C>A) c.567+1155C>A (n.567+1155C>A) n.618+1155C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764053_764056delinsGAAC | CA2345349515 | SLC52A3 | c.568-53_568-50delinsGTTC (n.568-53_568-50delinsGTTC) c.567+1152_567+1155delinsGTTC (n.567+1152_567+1155delinsGTTC) n.618+1152_618+1155delinsGTTC | |
| 20 | g.764059_764061del | CA2345349516 | SLC52A3 | c.568-53_568-51del (n.568-53_568-51del) c.567+1152_567+1154del (n.567+1152_567+1154del) n.618+1152_618+1154del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.764056C= | CA2345349517 | SLC52A3 | c.568-53G= (n.568-53G=) c.567+1152G= (n.567+1152G=) n.618+1152G= | |
| 20 | g.764056C>T | CA1014679406 | SLC52A3 | c.568-53G>A (n.568-53G>A) c.567+1152G>A (n.567+1152G>A) n.618+1152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764058A>G | CA2651547734 | SLC52A3 | c.568-55T>C (n.568-55T>C) c.567+1150T>C (n.567+1150T>C) n.618+1150T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764059C>A | CA2580618316 | SLC52A3 | c.568-56G>T (n.568-56G>T) c.567+1149G>T (n.567+1149G>T) n.618+1149G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.764059C= | CA2345349518 | SLC52A3 | c.568-56G= (n.568-56G=) c.567+1149G= (n.567+1149G=) n.618+1149G= | |
| 20 | g.764059C>G | CA2580618317 | SLC52A3 | c.568-56G>C (n.568-56G>C) c.567+1149G>C (n.567+1149G>C) n.618+1149G>C | |
| 20 | g.764059C>T | CA310677683 | SLC52A3 | c.568-56G>A (n.568-56G>A) c.567+1149G>A (n.567+1149G>A) n.618+1149G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764061A>C | CA2651547735 | SLC52A3 | c.568-58T>G (n.568-58T>G) c.567+1147T>G (n.567+1147T>G) n.618+1147T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.764061A>G | CA2651547736 | SLC52A3 | c.568-58T>C (n.568-58T>C) c.567+1147T>C (n.567+1147T>C) n.618+1147T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764063C>A | CA2651547737 | SLC52A3 | c.568-60G>T (n.568-60G>T) c.567+1145G>T (n.567+1145G>T) n.618+1145G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.764063C>T | CA2554930250 | SLC52A3 | c.568-60G>A (n.568-60G>A) c.567+1145G>A (n.567+1145G>A) n.618+1145G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764064A>G | CA2651547738 | SLC52A3 | c.568-61T>C (n.568-61T>C) c.567+1144T>C (n.567+1144T>C) n.618+1144T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764066G>A | CA2345349520 | SLC52A3 | c.568-63C>T (n.568-63C>T) c.567+1142C>T (n.567+1142C>T) n.618+1142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.764066G= | CA2345349519 | SLC52A3 | c.568-63C= (n.568-63C=) c.567+1142C= (n.567+1142C=) n.618+1142C= | |
| 20 | g.764066G>T | CA2651547739 | SLC52A3 | c.568-63C>A (n.568-63C>A) c.567+1142C>A (n.567+1142C>A) n.618+1142C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764067A>G | CA2651547740 | SLC52A3 | c.568-64T>C (n.568-64T>C) c.567+1141T>C (n.567+1141T>C) n.618+1141T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764068C= | CA2345349521 | SLC52A3 | c.568-65G= (n.568-65G=) c.567+1140G= (n.567+1140G=) n.618+1140G= | |
| 20 | g.764068C>G | CA2651547741 | SLC52A3 | c.568-65G>C (n.568-65G>C) c.567+1140G>C (n.567+1140G>C) n.618+1140G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764068C>T | CA310677686 | SLC52A3 | c.568-65G>A (n.568-65G>A) c.567+1140G>A (n.567+1140G>A) n.618+1140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764070G>A | CA634093325 | SLC52A3 | c.568-67C>T (n.568-67C>T) c.567+1138C>T (n.567+1138C>T) n.618+1138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764070G= | CA2345349522 | SLC52A3 | c.568-67C= (n.568-67C=) c.567+1138C= (n.567+1138C=) n.618+1138C= | |
| 20 | g.764070G>T | CA2577315108 | SLC52A3 | c.568-67C>A (n.568-67C>A) c.567+1138C>A (n.567+1138C>A) n.618+1138C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764071T>G | CA2651547742 | SLC52A3 | c.568-68A>C (n.568-68A>C) c.567+1137A>C (n.567+1137A>C) n.618+1137A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764072G>A | CA2651547743 | SLC52A3 | c.568-69C>T (n.568-69C>T) c.567+1136C>T (n.567+1136C>T) n.618+1136C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.764072G>C | CA310677687 | SLC52A3 | c.568-69C>G (n.568-69C>G) c.567+1136C>G (n.567+1136C>G) n.618+1136C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764072G= | CA2345349523 | SLC52A3 | c.568-69C= (n.568-69C=) c.567+1136C= (n.567+1136C=) n.618+1136C= | |
| 20 | g.764072G>T | CA2651547744 | SLC52A3 | c.568-69C>A (n.568-69C>A) c.567+1136C>A (n.567+1136C>A) n.618+1136C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764073A>G | CA2577315109 | SLC52A3 | c.568-70T>C (n.568-70T>C) c.567+1135T>C (n.567+1135T>C) n.618+1135T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764073A>T | CA2651547745 | SLC52A3 | c.568-70T>A (n.568-70T>A) c.567+1135T>A (n.567+1135T>A) n.618+1135T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764074T>C | CA310677693 | SLC52A3 | c.568-71A>G (n.568-71A>G) c.567+1134A>G (n.567+1134A>G) n.618+1134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764074T= | CA2345349524 | SLC52A3 | c.568-71A= (n.568-71A=) c.567+1134A= (n.567+1134A=) n.618+1134A= | |
| 20 | g.764076A>G | CA2577315110 | SLC52A3 | c.568-73T>C (n.568-73T>C) c.567+1132T>C (n.567+1132T>C) n.618+1132T>C | |
| 20 | g.764077C>T | CA2651547746 | SLC52A3 | c.568-74G>A (n.568-74G>A) c.567+1131G>A (n.567+1131G>A) n.618+1131G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.764079G>A | CA310677707 | SLC52A3 | c.568-76C>T (n.568-76C>T) c.567+1129C>T (n.567+1129C>T) n.618+1129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764079G>C | CA2651547747 | SLC52A3 | c.568-76C>G (n.568-76C>G) c.567+1129C>G (n.567+1129C>G) n.618+1129C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.764079G= | CA2345349525 | SLC52A3 | c.568-76C= (n.568-76C=) c.567+1129C= (n.567+1129C=) n.618+1129C= | |
| 20 | g.764080A>C | CA2815001783 | SLC52A3 | c.568-77T>G (n.568-77T>G) c.567+1128T>G (n.567+1128T>G) n.618+1128T>G | |
| 20 | g.764081A>G | CA2651547748 | SLC52A3 | c.568-78T>C (n.568-78T>C) c.567+1127T>C (n.567+1127T>C) n.618+1127T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764082T>A | CA2651547749 | SLC52A3 | c.568-79A>T (n.568-79A>T) c.567+1126A>T (n.567+1126A>T) n.618+1126A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.764083A>G | CA2651547750 | SLC52A3 | c.568-80T>C (n.568-80T>C) c.567+1125T>C (n.567+1125T>C) n.618+1125T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764084C>A | CA746653962 | SLC52A3 | c.568-81G>T (n.568-81G>T) c.567+1124G>T (n.567+1124G>T) n.618+1124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764084C= | CA2345349526 | SLC52A3 | c.568-81G= (n.568-81G=) c.567+1124G= (n.567+1124G=) n.618+1124G= | |
| 20 | g.764084C>T | CA310677715 | SLC52A3 | c.568-81G>A (n.568-81G>A) c.567+1124G>A (n.567+1124G>A) n.618+1124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.764086G>T | CA2651547751 | SLC52A3 | c.568-83C>A (n.568-83C>A) c.567+1122C>A (n.567+1122C>A) n.618+1122C>A | gnomAD v4 |