| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.763932G>A | CA9724712 | SLC52A3 | c.639C>T (p.Tyr213=) c.567+1276C>T (n.567+1276C>T) n.618+1276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763932G>C | CA346979 | SLC52A3 | c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.567+1276C>G (n.567+1276C>G) n.618+1276C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763932G= | CA2345349455 | SLC52A3 | c.639C= (p.Tyr213=) c.567+1276C= (n.567+1276C=) n.618+1276C= | |
| 20 | g.763932G>T | CA407963412 | SLC52A3 | c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.567+1276C>A (n.567+1276C>A) n.618+1276C>A | |
| 20 | g.763933T>A | CA407963415 | SLC52A3 | c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.567+1275A>T (n.567+1275A>T) n.618+1275A>T | |
| 20 | g.763933T>C | CA407963413 | SLC52A3 | c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.567+1275A>G (n.567+1275A>G) n.618+1275A>G | |
| 20 | g.763933T>G | CA407963414 | SLC52A3 | c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.567+1275A>C (n.567+1275A>C) n.618+1275A>C | |
| 20 | g.763934A>C | CA407963416 | SLC52A3 | c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.567+1274T>G (n.567+1274T>G) n.618+1274T>G | |
| 20 | g.763934A>G | CA407963417 | SLC52A3 | c.637T>C (p.Tyr213His) c.567+1274T>C (n.567+1274T>C) n.618+1274T>C | |
| 20 | g.763934A>T | CA407963418 | SLC52A3 | c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.567+1274T>A (n.567+1274T>A) n.618+1274T>A | |
| 20 | g.763934_763948delinsAGCGGCTCTCCAGGT | CA2345349456 | SLC52A3 | c.623_637delinsACCTGGAGAGCCGCT (p.His208=) c.567+1260_567+1274delinsACCTGGAGAGCCGCT (n.567+1260_567+1274delinsACCTGGAGAGCCGCT) n.618+1260_618+1274delinsACCTGGAGAGCCGCT | |
| 20 | g.763935G>A | CA509542574 | SLC52A3 | c.636C>T (p.Arg212=) c.567+1273C>T (n.567+1273C>T) n.618+1273C>T | |
| 20 | g.763935G>C | CA509542573 | SLC52A3 | c.636C>G (p.Arg212=) c.567+1273C>G (n.567+1273C>G) n.618+1273C>G | |
| 20 | g.763935G>T | CA509542572 | SLC52A3 | c.636C>A (p.Arg212=) c.567+1273C>A (n.567+1273C>A) n.618+1273C>A | |
| 20 | g.763936_763949del | CA634326096 | SLC52A3 | c.623_636del (p.His208LeufsTer?) c.567+1260_567+1273del (n.567+1260_567+1273del) n.618+1260_618+1273del | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.763936C>A | CA407963419 | SLC52A3 | c.635G>T (p.Arg212Leu) c.567+1272G>T (n.567+1272G>T) n.618+1272G>T | |
| 20 | g.763936C= | CA2345349457 | SLC52A3 | c.635G= (p.Arg212=) c.567+1272G= (n.567+1272G=) n.618+1272G= | |
| 20 | g.763936C>G | CA407963420 | SLC52A3 | c.635G>C (p.Arg212Pro) c.567+1272G>C (n.567+1272G>C) n.618+1272G>C | |
| 20 | g.763936C>T | CA9724713 | SLC52A3 | c.635G>A (p.Arg212His) c.567+1272G>A (n.567+1272G>A) n.618+1272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763937G>A | CA347001 | SLC52A3 | c.634C>T (p.Arg212Cys) c.567+1271C>T (n.567+1271C>T) n.618+1271C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763937G>C | CA407963421 | SLC52A3 | c.634C>G (p.Arg212Gly) c.567+1271C>G (n.567+1271C>G) n.618+1271C>G | |
| 20 | g.763937G= | CA2345349458 | SLC52A3 | c.634C= (p.Arg212=) c.567+1271C= (n.567+1271C=) n.618+1271C= | |
| 20 | g.763937G>T | CA407963422 | SLC52A3 | c.634C>A (p.Arg212Ser) c.567+1271C>A (n.567+1271C>A) n.618+1271C>A | |
| 20 | g.763938G>A | CA509341519 | SLC52A3 | c.633C>T (p.Ser211=) c.567+1270C>T (n.567+1270C>T) n.618+1270C>T | |
| 20 | g.763938G>C | CA407963423 | SLC52A3 | c.633C>G (p.Ser211Arg) c.567+1270C>G (n.567+1270C>G) n.618+1270C>G | |
| 20 | g.763938G>T | CA407963424 | SLC52A3 | c.633C>A (p.Ser211Arg) c.567+1270C>A (n.567+1270C>A) n.618+1270C>A | |
| 20 | g.763939C>A | CA407963427 | SLC52A3 | c.632G>T (p.Ser211Ile) c.567+1269G>T (n.567+1269G>T) n.618+1269G>T | |
| 20 | g.763939C>G | CA407963426 | SLC52A3 | c.632G>C (p.Ser211Thr) c.567+1269G>C (n.567+1269G>C) n.618+1269G>C | |
| 20 | g.763939C>T | CA407963425 | SLC52A3 | c.632G>A (p.Ser211Asn) c.567+1269G>A (n.567+1269G>A) n.618+1269G>A | |
| 20 | g.763940T>A | CA407963428 | SLC52A3 | c.631A>T (p.Ser211Cys) c.567+1268A>T (n.567+1268A>T) n.618+1268A>T | |
| 20 | g.763940T>C | CA407963430 | SLC52A3 | c.631A>G (p.Ser211Gly) c.567+1268A>G (n.567+1268A>G) n.618+1268A>G | |
| 20 | g.763940T>G | CA407963429 | SLC52A3 | c.631A>C (p.Ser211Arg) c.567+1268A>C (n.567+1268A>C) n.618+1268A>C | |
| 20 | g.763941C>A | CA407963431 | SLC52A3 | c.630G>T (p.Glu210Asp) c.567+1267G>T (n.567+1267G>T) n.618+1267G>T | |
| 20 | g.763941C>G | CA407963432 | SLC52A3 | c.630G>C (p.Glu210Asp) c.567+1267G>C (n.567+1267G>C) n.618+1267G>C | |
| 20 | g.763941C>T | CA509341520 | SLC52A3 | c.630G>A (p.Glu210=) c.567+1267G>A (n.567+1267G>A) n.618+1267G>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763942T>A | CA407963433 | SLC52A3 | c.629A>T (p.Glu210Val) c.567+1266A>T (n.567+1266A>T) n.618+1266A>T | |
| 20 | g.763942T>C | CA407963434 | SLC52A3 | c.629A>G (p.Glu210Gly) c.567+1266A>G (n.567+1266A>G) n.618+1266A>G | |
| 20 | g.763942T>G | CA407963435 | SLC52A3 | c.629A>C (p.Glu210Ala) c.567+1266A>C (n.567+1266A>C) n.618+1266A>C | |
| 20 | g.763943C>A | CA407963436 | SLC52A3 | c.628G>T (p.Glu210Ter) c.567+1265G>T (n.567+1265G>T) n.618+1265G>T | |
| 20 | g.763943C= | CA2345349459 | SLC52A3 | c.628G= (p.Glu210=) c.567+1265G= (n.567+1265G=) n.618+1265G= | |
| 20 | g.763943C>G | CA407963437 | SLC52A3 | c.628G>C (p.Glu210Gln) c.567+1265G>C (n.567+1265G>C) n.618+1265G>C | |
| 20 | g.763943C>T | CA9724714 | SLC52A3 | c.628G>A (p.Glu210Lys) c.567+1265G>A (n.567+1265G>A) n.618+1265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763944C>A | CA509341521 | SLC52A3 | c.627G>T (p.Leu209=) c.567+1264G>T (n.567+1264G>T) n.618+1264G>T | |
| 20 | g.763944C>G | CA509341522 | SLC52A3 | c.627G>C (p.Leu209=) c.567+1264G>C (n.567+1264G>C) n.618+1264G>C | |
| 20 | g.763944C>T | CA509341523 | SLC52A3 | c.627G>A (p.Leu209=) c.567+1264G>A (n.567+1264G>A) n.618+1264G>A | |
| 20 | g.763945A>C | CA407963438 | SLC52A3 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.567+1263T>G (n.567+1263T>G) n.618+1263T>G | |
| 20 | g.763945A>G | CA407963439 | SLC52A3 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.567+1263T>C (n.567+1263T>C) n.618+1263T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763945A>T | CA407963440 | SLC52A3 | c.626T>A (p.Leu209Gln) c.567+1263T>A (n.567+1263T>A) n.618+1263T>A | |
| 20 | g.763946G>A | CA509341524 | SLC52A3 | c.625C>T (p.Leu209=) c.567+1262C>T (n.567+1262C>T) n.618+1262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763946G>C | CA407963441 | SLC52A3 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.567+1262C>G (n.567+1262C>G) n.618+1262C>G | |
| 20 | g.763946G= | CA2345349460 | SLC52A3 | c.625C= (p.Leu209=) c.567+1262C= (n.567+1262C=) n.618+1262C= | |
| 20 | g.763946G>T | CA407963442 | SLC52A3 | c.625C>A (p.Leu209Met) c.567+1262C>A (n.567+1262C>A) n.618+1262C>A | dbSNP |
| 20 | g.763947G>A | CA509341525 | SLC52A3 | c.624C>T (p.His208=) c.567+1261C>T (n.567+1261C>T) n.618+1261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763947G>C | CA407963443 | SLC52A3 | c.624C>G (p.His208Gln) c.567+1261C>G (n.567+1261C>G) n.618+1261C>G | |
| 20 | g.763947G= | CA2345349461 | SLC52A3 | c.624C= (p.His208=) c.567+1261C= (n.567+1261C=) n.618+1261C= | |
| 20 | g.763947G>T | CA407963444 | SLC52A3 | c.624C>A (p.His208Gln) c.567+1261C>A (n.567+1261C>A) n.618+1261C>A | |
| 20 | g.763948T>A | CA407963445 | SLC52A3 | c.623A>T (p.His208Leu) c.567+1260A>T (n.567+1260A>T) n.618+1260A>T | |
| 20 | g.763948T>C | CA407963446 | SLC52A3 | c.623A>G (p.His208Arg) c.567+1260A>G (n.567+1260A>G) n.618+1260A>G | |
| 20 | g.763948T>G | CA407963447 | SLC52A3 | c.623A>C (p.His208Pro) c.567+1260A>C (n.567+1260A>C) n.618+1260A>C | dbSNP |
| 20 | g.763948T= | CA2345349462 | SLC52A3 | c.623A= (p.His208=) c.567+1260A= (n.567+1260A=) n.618+1260A= | |
| 20 | g.763949G>A | CA407963448 | SLC52A3 | c.622C>T (p.His208Tyr) c.567+1259C>T (n.567+1259C>T) n.618+1259C>T | |
| 20 | g.763949G>C | CA407963449 | SLC52A3 | c.622C>G (p.His208Asp) c.567+1259C>G (n.567+1259C>G) n.618+1259C>G | |
| 20 | g.763949G>T | CA407963450 | SLC52A3 | c.622C>A (p.His208Asn) c.567+1259C>A (n.567+1259C>A) n.618+1259C>A | |
| 20 | g.763950G>A | CA509341526 | SLC52A3 | c.621C>T (p.Ser207=) c.567+1258C>T (n.567+1258C>T) n.618+1258C>T | |
| 20 | g.763950G>C | CA509341527 | SLC52A3 | c.621C>G (p.Ser207=) c.567+1258C>G (n.567+1258C>G) n.618+1258C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763950G>T | CA509341528 | SLC52A3 | c.621C>A (p.Ser207=) c.567+1258C>A (n.567+1258C>A) n.618+1258C>A | |
| 20 | g.763951G>A | CA407963451 | SLC52A3 | c.620C>T (p.Ser207Phe) c.567+1257C>T (n.567+1257C>T) n.618+1257C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763951G>C | CA407963452 | SLC52A3 | c.620C>G (p.Ser207Cys) c.567+1257C>G (n.567+1257C>G) n.618+1257C>G | |
| 20 | g.763951G>T | CA407963453 | SLC52A3 | c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.567+1257C>A (n.567+1257C>A) n.618+1257C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763952A= | CA2345349463 | SLC52A3 | c.619T= (p.Ser207=) c.567+1256T= (n.567+1256T=) n.618+1256T= | |
| 20 | g.763952A>C | CA407963454 | SLC52A3 | c.619T>G (p.Ser207Ala) c.567+1256T>G (n.567+1256T>G) n.618+1256T>G | |
| 20 | g.763952A>G | CA407963455 | SLC52A3 | c.619T>C (p.Ser207Pro) c.567+1256T>C (n.567+1256T>C) n.618+1256T>C | |
| 20 | g.763952A>T | CA407963456 | SLC52A3 | c.619T>A (p.Ser207Thr) c.567+1256T>A (n.567+1256T>A) n.618+1256T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763953_763955del | CA2815001781 | SLC52A3 | c.617_619del (p.Leu206del) c.567+1254_567+1256del (n.567+1254_567+1256del) n.618+1254_618+1256del | |
| 20 | g.763953C>A | CA407963457 | SLC52A3 | c.618G>T (p.Leu206Phe) c.567+1255G>T (n.567+1255G>T) n.618+1255G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763953C= | CA2345349464 | SLC52A3 | c.618G= (p.Leu206=) c.567+1255G= (n.567+1255G=) n.618+1255G= | |
| 20 | g.763953C>G | CA407963458 | SLC52A3 | c.618G>C (p.Leu206Phe) c.567+1255G>C (n.567+1255G>C) n.618+1255G>C | |
| 20 | g.763953C>T | CA509341529 | SLC52A3 | c.618G>A (p.Leu206=) c.567+1255G>A (n.567+1255G>A) n.618+1255G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763954A= | CA2345349465 | SLC52A3 | c.617T= (p.Leu206=) c.567+1254T= (n.567+1254T=) n.618+1254T= | |
| 20 | g.763954A>C | CA407963459 | SLC52A3 | c.617T>G (p.Leu206Trp) c.567+1254T>G (n.567+1254T>G) n.618+1254T>G | |
| 20 | g.763954A>G | CA407963460 | SLC52A3 | c.617T>C (p.Leu206Ser) c.567+1254T>C (n.567+1254T>C) n.618+1254T>C | dbSNP |
| 20 | g.763954A>T | CA407963461 | SLC52A3 | c.617T>A (p.Leu206Ter) c.567+1254T>A (n.567+1254T>A) n.618+1254T>A | |
| 20 | g.763955del | CA2651547676 | SLC52A3 | c.617del (p.Leu206CysfsTer25) c.567+1254del (n.567+1254del) c.617del (p.Leu206CysfsTer?) n.618+1254del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763955A>C | CA407963462 | SLC52A3 | c.616T>G (p.Leu206Val) c.567+1253T>G (n.567+1253T>G) n.618+1253T>G | |
| 20 | g.763955A>G | CA509341530 | SLC52A3 | c.616T>C (p.Leu206=) c.567+1253T>C (n.567+1253T>C) n.618+1253T>C | |
| 20 | g.763955A>T | CA407963463 | SLC52A3 | c.616T>A (p.Leu206Met) c.567+1253T>A (n.567+1253T>A) n.618+1253T>A | |
| 20 | g.763956G>A | CA9724715 | SLC52A3 | c.615C>T (p.Pro205=) c.567+1252C>T (n.567+1252C>T) n.618+1252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763956G>C | CA509341531 | SLC52A3 | c.615C>G (p.Pro205=) c.567+1252C>G (n.567+1252C>G) n.618+1252C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763956G= | CA2345349466 | SLC52A3 | c.615C= (p.Pro205=) c.567+1252C= (n.567+1252C=) n.618+1252C= | |
| 20 | g.763956G>T | CA509341532 | SLC52A3 | c.615C>A (p.Pro205=) c.567+1252C>A (n.567+1252C>A) n.618+1252C>A | |
| 20 | g.763958del | CA2651547677 | SLC52A3 | c.615del (p.Leu206CysfsTer25) c.567+1252del (n.567+1252del) c.615del (p.Leu206CysfsTer?) n.618+1252del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763957G>A | CA407963464 | SLC52A3 | c.614C>T (p.Pro205Leu) c.567+1251C>T (n.567+1251C>T) n.618+1251C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763957G>C | CA407963465 | SLC52A3 | c.614C>G (p.Pro205Arg) c.567+1251C>G (n.567+1251C>G) n.618+1251C>G | |
| 20 | g.763957G>T | CA407963466 | SLC52A3 | c.614C>A (p.Pro205His) c.567+1251C>A (n.567+1251C>A) n.618+1251C>A | |
| 20 | g.763958G>A | CA407963467 | SLC52A3 | c.613C>T (p.Pro205Ser) c.567+1250C>T (n.567+1250C>T) n.618+1250C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763958G>C | CA407963468 | SLC52A3 | c.613C>G (p.Pro205Ala) c.567+1250C>G (n.567+1250C>G) n.618+1250C>G | |
| 20 | g.763958G>T | CA407963469 | SLC52A3 | c.613C>A (p.Pro205Thr) c.567+1250C>A (n.567+1250C>A) n.618+1250C>A | |
| 20 | g.763959T>A | CA509341535 | SLC52A3 | c.612A>T (p.Ala204=) c.567+1249A>T (n.567+1249A>T) n.618+1249A>T | |
| 20 | g.763959T>C | CA509341533 | SLC52A3 | c.612A>G (p.Ala204=) c.567+1249A>G (n.567+1249A>G) n.618+1249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763959T>G | CA509341534 | SLC52A3 | c.612A>C (p.Ala204=) c.567+1249A>C (n.567+1249A>C) n.618+1249A>C | dbSNP |
| 20 | g.763959T= | CA2345349467 | SLC52A3 | c.612A= (p.Ala204=) c.567+1249A= (n.567+1249A=) n.618+1249A= | |
| 20 | g.763960G>A | CA407963471 | SLC52A3 | c.611C>T (p.Ala204Val) c.567+1248C>T (n.567+1248C>T) n.618+1248C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763960G>C | CA407963472 | SLC52A3 | c.611C>G (p.Ala204Gly) c.567+1248C>G (n.567+1248C>G) n.618+1248C>G | |
| 20 | g.763960G= | CA2345349468 | SLC52A3 | c.611C= (p.Ala204=) c.567+1248C= (n.567+1248C=) n.618+1248C= | |
| 20 | g.763960G>T | CA407963470 | SLC52A3 | c.611C>A (p.Ala204Glu) c.567+1248C>A (n.567+1248C>A) n.618+1248C>A | |
| 20 | g.763961C>A | CA407963473 | SLC52A3 | c.610G>T (p.Ala204Ser) c.567+1247G>T (n.567+1247G>T) n.618+1247G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763961C= | CA2345349469 | SLC52A3 | c.610G= (p.Ala204=) c.567+1247G= (n.567+1247G=) n.618+1247G= | |
| 20 | g.763961C>G | CA407963474 | SLC52A3 | c.610G>C (p.Ala204Pro) c.567+1247G>C (n.567+1247G>C) n.618+1247G>C | |
| 20 | g.763961C>T | CA407963475 | SLC52A3 | c.610G>A (p.Ala204Thr) c.567+1247G>A (n.567+1247G>A) n.618+1247G>A | |
| 20 | g.763962T>A | CA407963476 | SLC52A3 | c.609A>T (p.Glu203Asp) c.567+1246A>T (n.567+1246A>T) n.618+1246A>T | |
| 20 | g.763962T>C | CA509341536 | SLC52A3 | c.609A>G (p.Glu203=) c.567+1246A>G (n.567+1246A>G) n.618+1246A>G | |
| 20 | g.763962T>G | CA407963477 | SLC52A3 | c.609A>C (p.Glu203Asp) c.567+1246A>C (n.567+1246A>C) n.618+1246A>C | |
| 20 | g.763963T>A | CA407963480 | SLC52A3 | c.608A>T (p.Glu203Val) c.567+1245A>T (n.567+1245A>T) n.618+1245A>T | |
| 20 | g.763963T>C | CA407963478 | SLC52A3 | c.608A>G (p.Glu203Gly) c.567+1245A>G (n.567+1245A>G) n.618+1245A>G | |
| 20 | g.763963T>G | CA407963479 | SLC52A3 | c.608A>C (p.Glu203Ala) c.567+1245A>C (n.567+1245A>C) n.618+1245A>C | |
| 20 | g.763964C>A | CA407963481 | SLC52A3 | c.607G>T (p.Glu203Ter) c.567+1244G>T (n.567+1244G>T) n.618+1244G>T | |
| 20 | g.763964C>G | CA407963482 | SLC52A3 | c.607G>C (p.Glu203Gln) c.567+1244G>C (n.567+1244G>C) n.618+1244G>C | |
| 20 | g.763964C>T | CA407963483 | SLC52A3 | c.607G>A (p.Glu203Lys) c.567+1244G>A (n.567+1244G>A) n.618+1244G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763965C>A | CA407963484 | SLC52A3 | c.606G>T (p.Met202Ile) c.567+1243G>T (n.567+1243G>T) n.618+1243G>T | |
| 20 | g.763965C>G | CA407963485 | SLC52A3 | c.606G>C (p.Met202Ile) c.567+1243G>C (n.567+1243G>C) n.618+1243G>C | |
| 20 | g.763965C>T | CA407963486 | SLC52A3 | c.606G>A (p.Met202Ile) c.567+1243G>A (n.567+1243G>A) n.618+1243G>A | |
| 20 | g.763966A>C | CA407963488 | SLC52A3 | c.605T>G (p.Met202Arg) c.567+1242T>G (n.567+1242T>G) n.618+1242T>G | |
| 20 | g.763966A>G | CA407963489 | SLC52A3 | c.605T>C (p.Met202Thr) c.567+1242T>C (n.567+1242T>C) n.618+1242T>C | dbSNP |
| 20 | g.763966A>T | CA407963487 | SLC52A3 | c.605T>A (p.Met202Lys) c.567+1242T>A (n.567+1242T>A) n.618+1242T>A | |
| 20 | g.763967T>A | CA407963491 | SLC52A3 | c.604A>T (p.Met202Leu) c.567+1241A>T (n.567+1241A>T) n.618+1241A>T | |
| 20 | g.763967T>C | CA407963490 | SLC52A3 | c.604A>G (p.Met202Val) c.567+1241A>G (n.567+1241A>G) n.618+1241A>G | |
| 20 | g.763967T>G | CA407963492 | SLC52A3 | c.604A>C (p.Met202Leu) c.567+1241A>C (n.567+1241A>C) n.618+1241A>C | |
| 20 | g.763968T>A | CA509341537 | SLC52A3 | c.603A>T (p.Gly201=) c.567+1240A>T (n.567+1240A>T) n.618+1240A>T | |
| 20 | g.763968T>C | CA509341538 | SLC52A3 | c.603A>G (p.Gly201=) c.567+1240A>G (n.567+1240A>G) n.618+1240A>G | |
| 20 | g.763968T>G | CA509341539 | SLC52A3 | c.603A>C (p.Gly201=) c.567+1240A>C (n.567+1240A>C) n.618+1240A>C | |
| 20 | g.763969C>A | CA407963493 | SLC52A3 | c.602G>T (p.Gly201Val) c.567+1239G>T (n.567+1239G>T) n.618+1239G>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763969C>G | CA407963495 | SLC52A3 | c.602G>C (p.Gly201Ala) c.567+1239G>C (n.567+1239G>C) n.618+1239G>C | |
| 20 | g.763969C>T | CA407963494 | SLC52A3 | c.602G>A (p.Gly201Glu) c.567+1239G>A (n.567+1239G>A) n.618+1239G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763970C>A | CA407963496 | SLC52A3 | c.601G>T (p.Gly201Ter) c.567+1238G>T (n.567+1238G>T) n.618+1238G>T | |
| 20 | g.763970C= | CA2345349470 | SLC52A3 | c.601G= (p.Gly201=) c.567+1238G= (n.567+1238G=) n.618+1238G= | |
| 20 | g.763970C>G | CA407963497 | SLC52A3 | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.567+1238G>C (n.567+1238G>C) n.618+1238G>C | |
| 20 | g.763970C>T | CA9724716 | SLC52A3 | c.601G>A (p.Gly201Arg) c.567+1238G>A (n.567+1238G>A) n.618+1238G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763971G>A | CA9724717 | SLC52A3 | c.600C>T (p.Pro200=) c.567+1237C>T (n.567+1237C>T) n.618+1237C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763971G>C | CA9724718 | SLC52A3 | c.600C>G (p.Pro200=) c.567+1237C>G (n.567+1237C>G) n.618+1237C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763971G= | CA2345349471 | SLC52A3 | c.600C= (p.Pro200=) c.567+1237C= (n.567+1237C=) n.618+1237C= | |
| 20 | g.763971G>T | CA509341540 | SLC52A3 | c.600C>A (p.Pro200=) c.567+1237C>A (n.567+1237C>A) n.618+1237C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763972G>A | CA407963498 | SLC52A3 | c.599C>T (p.Pro200Leu) c.567+1236C>T (n.567+1236C>T) n.618+1236C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763972G>C | CA407963499 | SLC52A3 | c.599C>G (p.Pro200Arg) c.567+1236C>G (n.567+1236C>G) n.618+1236C>G | |
| 20 | g.763972G= | CA2345349472 | SLC52A3 | c.599C= (p.Pro200=) c.567+1236C= (n.567+1236C=) n.618+1236C= | |
| 20 | g.763972G>T | CA407963500 | SLC52A3 | c.599C>A (p.Pro200His) c.567+1236C>A (n.567+1236C>A) n.618+1236C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763973G>A | CA407963501 | SLC52A3 | c.598C>T (p.Pro200Ser) c.567+1235C>T (n.567+1235C>T) n.618+1235C>T | |
| 20 | g.763973G>C | CA407963503 | SLC52A3 | c.598C>G (p.Pro200Ala) c.567+1235C>G (n.567+1235C>G) n.618+1235C>G | |
| 20 | g.763973G>T | CA407963502 | SLC52A3 | c.598C>A (p.Pro200Thr) c.567+1235C>A (n.567+1235C>A) n.618+1235C>A | |
| 20 | g.763974G>A | CA9724719 | SLC52A3 | c.597C>T (p.Leu199=) c.567+1234C>T (n.567+1234C>T) n.618+1234C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763974G>C | CA509341541 | SLC52A3 | c.597C>G (p.Leu199=) c.567+1234C>G (n.567+1234C>G) n.618+1234C>G | |
| 20 | g.763974G= | CA2345349473 | SLC52A3 | c.597C= (p.Leu199=) c.567+1234C= (n.567+1234C=) n.618+1234C= | |
| 20 | g.763974G>T | CA509341542 | SLC52A3 | c.597C>A (p.Leu199=) c.567+1234C>A (n.567+1234C>A) n.618+1234C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763975A= | CA2345349474 | SLC52A3 | c.596T= (p.Leu199=) c.567+1233T= (n.567+1233T=) n.618+1233T= | |
| 20 | g.763975A>C | CA407963504 | SLC52A3 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.567+1233T>G (n.567+1233T>G) n.618+1233T>G | |
| 20 | g.763975A>G | CA407963505 | SLC52A3 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.567+1233T>C (n.567+1233T>C) n.618+1233T>C | |
| 20 | g.763975A>T | CA407963506 | SLC52A3 | c.596T>A (p.Leu199His) c.567+1233T>A (n.567+1233T>A) n.618+1233T>A | dbSNP |
| 20 | g.763976G>A | CA407963509 | SLC52A3 | c.595C>T (p.Leu199Phe) c.567+1232C>T (n.567+1232C>T) n.618+1232C>T | |
| 20 | g.763976G>C | CA407963507 | SLC52A3 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.567+1232C>G (n.567+1232C>G) n.618+1232C>G | |
| 20 | g.763976G>T | CA407963508 | SLC52A3 | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.567+1232C>A (n.567+1232C>A) n.618+1232C>A | |
| 20 | g.763977G>A | CA509341543 | SLC52A3 | c.594C>T (p.Ala198=) c.567+1231C>T (n.567+1231C>T) n.618+1231C>T | |
| 20 | g.763977G>C | CA509341544 | SLC52A3 | c.594C>G (p.Ala198=) c.567+1231C>G (n.567+1231C>G) n.618+1231C>G | |
| 20 | g.763977G>T | CA509341545 | SLC52A3 | c.594C>A (p.Ala198=) c.567+1231C>A (n.567+1231C>A) n.618+1231C>A | |
| 20 | g.763977_763986del | CA2543588125 | SLC52A3 | c.585_594del (p.Leu195PhefsTer?) c.567+1222_567+1231del (n.567+1222_567+1231del) n.618+1222_618+1231del | |
| 20 | g.763978G>A | CA407963510 | SLC52A3 | c.593C>T (p.Ala198Val) c.567+1230C>T (n.567+1230C>T) n.618+1230C>T | |
| 20 | g.763978G>C | CA407963511 | SLC52A3 | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.567+1230C>G (n.567+1230C>G) n.618+1230C>G | |
| 20 | g.763978G>T | CA407963512 | SLC52A3 | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.567+1230C>A (n.567+1230C>A) n.618+1230C>A | |
| 20 | g.763979C>A | CA407963513 | SLC52A3 | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.567+1229G>T (n.567+1229G>T) n.618+1229G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763979C= | CA2345349475 | SLC52A3 | c.592G= (p.Ala198=) c.567+1229G= (n.567+1229G=) n.618+1229G= | |
| 20 | g.763979C>G | CA407963514 | SLC52A3 | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.567+1229G>C (n.567+1229G>C) n.618+1229G>C | |
| 20 | g.763979C>T | CA9724720 | SLC52A3 | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.567+1229G>A (n.567+1229G>A) n.618+1229G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763980G>A | CA9724721 | SLC52A3 | c.591C>T (p.Ser197=) c.567+1228C>T (n.567+1228C>T) n.618+1228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763980G>C | CA509341546 | SLC52A3 | c.591C>G (p.Ser197=) c.567+1228C>G (n.567+1228C>G) n.618+1228C>G | |
| 20 | g.763980G= | CA2345349476 | SLC52A3 | c.591C= (p.Ser197=) c.567+1228C= (n.567+1228C=) n.618+1228C= | |
| 20 | g.763980G>T | CA509341547 | SLC52A3 | c.591C>A (p.Ser197=) c.567+1228C>A (n.567+1228C>A) n.618+1228C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763981G>A | CA407963515 | SLC52A3 | c.590C>T (p.Ser197Phe) c.567+1227C>T (n.567+1227C>T) n.618+1227C>T | |
| 20 | g.763981G>C | CA407963516 | SLC52A3 | c.590C>G (p.Ser197Cys) c.567+1227C>G (n.567+1227C>G) n.618+1227C>G | |
| 20 | g.763981G>T | CA407963517 | SLC52A3 | c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.567+1227C>A (n.567+1227C>A) n.618+1227C>A | |
| 20 | g.763982A>C | CA407963518 | SLC52A3 | c.589T>G (p.Ser197Ala) c.567+1226T>G (n.567+1226T>G) n.618+1226T>G | |
| 20 | g.763982A>G | CA407963519 | SLC52A3 | c.589T>C (p.Ser197Pro) c.567+1226T>C (n.567+1226T>C) n.618+1226T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763982A>T | CA407963520 | SLC52A3 | c.589T>A (p.Ser197Thr) c.567+1226T>A (n.567+1226T>A) n.618+1226T>A | |
| 20 | g.763983C>A | CA509341548 | SLC52A3 | c.588G>T (p.Val196=) c.567+1225G>T (n.567+1225G>T) n.618+1225G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763983C= | CA2345349477 | SLC52A3 | c.588G= (p.Val196=) c.567+1225G= (n.567+1225G=) n.618+1225G= | |
| 20 | g.763983C>G | CA509341549 | SLC52A3 | c.588G>C (p.Val196=) c.567+1225G>C (n.567+1225G>C) n.618+1225G>C | |
| 20 | g.763983C>T | CA509341550 | SLC52A3 | c.588G>A (p.Val196=) c.567+1225G>A (n.567+1225G>A) n.618+1225G>A | |
| 20 | g.763984A>C | CA407963521 | SLC52A3 | c.587T>G (p.Val196Gly) c.567+1224T>G (n.567+1224T>G) n.618+1224T>G | |
| 20 | g.763984A>G | CA407963523 | SLC52A3 | c.587T>C (p.Val196Ala) c.567+1224T>C (n.567+1224T>C) n.618+1224T>C | |
| 20 | g.763984A>T | CA407963522 | SLC52A3 | c.587T>A (p.Val196Glu) c.567+1224T>A (n.567+1224T>A) n.618+1224T>A | |
| 20 | g.763985C>A | CA407963524 | SLC52A3 | c.586G>T (p.Val196Leu) c.567+1223G>T (n.567+1223G>T) n.618+1223G>T | |
| 20 | g.763985C= | CA2345349478 | SLC52A3 | c.586G= (p.Val196=) c.567+1223G= (n.567+1223G=) n.618+1223G= | |
| 20 | g.763985C>G | CA407963525 | SLC52A3 | c.586G>C (p.Val196Leu) c.567+1223G>C (n.567+1223G>C) n.618+1223G>C | |
| 20 | g.763985C>T | CA407963526 | SLC52A3 | c.586G>A (p.Val196Met) c.567+1223G>A (n.567+1223G>A) n.618+1223G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763986C>A | CA407963527 | SLC52A3 | c.585G>T (p.Leu195Phe) c.567+1222G>T (n.567+1222G>T) n.618+1222G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763986C>G | CA407963528 | SLC52A3 | c.585G>C (p.Leu195Phe) c.567+1222G>C (n.567+1222G>C) n.618+1222G>C | |
| 20 | g.763986C>T | CA509341551 | SLC52A3 | c.585G>A (p.Leu195=) c.567+1222G>A (n.567+1222G>A) n.618+1222G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763987A= | CA2345349479 | SLC52A3 | c.584T= (p.Leu195=) c.567+1221T= (n.567+1221T=) n.618+1221T= | |
| 20 | g.763987A>C | CA407963531 | SLC52A3 | c.584T>G (p.Leu195Trp) c.567+1221T>G (n.567+1221T>G) n.618+1221T>G | dbSNP |
| 20 | g.763987A>G | CA407963530 | SLC52A3 | c.584T>C (p.Leu195Ser) c.567+1221T>C (n.567+1221T>C) n.618+1221T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763987A>T | CA407963529 | SLC52A3 | c.584T>A (p.Leu195Ter) c.567+1221T>A (n.567+1221T>A) n.618+1221T>A | |
| 20 | g.763988A= | CA2345349480 | SLC52A3 | c.583T= (p.Leu195=) c.567+1220T= (n.567+1220T=) n.618+1220T= | |
| 20 | g.763988A>C | CA407963532 | SLC52A3 | c.583T>G (p.Leu195Val) c.567+1220T>G (n.567+1220T>G) n.618+1220T>G | |
| 20 | g.763988A>G | CA9724722 | SLC52A3 | c.583T>C (p.Leu195=) c.567+1220T>C (n.567+1220T>C) n.618+1220T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.763988A>T | CA407963533 | SLC52A3 | c.583T>A (p.Leu195Met) c.567+1220T>A (n.567+1220T>A) n.618+1220T>A | |
| 20 | g.763989A>C | CA509341552 | SLC52A3 | c.582T>G (p.Ala194=) c.567+1219T>G (n.567+1219T>G) n.618+1219T>G | |
| 20 | g.763989A>G | CA509341553 | SLC52A3 | c.582T>C (p.Ala194=) c.567+1219T>C (n.567+1219T>C) n.618+1219T>C | |
| 20 | g.763989A>T | CA509341554 | SLC52A3 | c.582T>A (p.Ala194=) c.567+1219T>A (n.567+1219T>A) n.618+1219T>A | |
| 20 | g.763990G>A | CA407963534 | SLC52A3 | c.581C>T (p.Ala194Val) c.567+1218C>T (n.567+1218C>T) n.618+1218C>T | |
| 20 | g.763990G>C | CA9724723 | SLC52A3 | c.581C>G (p.Ala194Gly) c.567+1218C>G (n.567+1218C>G) n.618+1218C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763990G= | CA2345349481 | SLC52A3 | c.581C= (p.Ala194=) c.567+1218C= (n.567+1218C=) n.618+1218C= | |
| 20 | g.763990G>T | CA407963535 | SLC52A3 | c.581C>A (p.Ala194Asp) c.567+1218C>A (n.567+1218C>A) n.618+1218C>A | |
| 20 | g.763991C>A | CA407963536 | SLC52A3 | c.580G>T (p.Ala194Ser) c.567+1217G>T (n.567+1217G>T) n.618+1217G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763991C= | CA2345349482 | SLC52A3 | c.580G= (p.Ala194=) c.567+1217G= (n.567+1217G=) n.618+1217G= | |
| 20 | g.763991C>G | CA407963537 | SLC52A3 | c.580G>C (p.Ala194Pro) c.567+1217G>C (n.567+1217G>C) n.618+1217G>C | |
| 20 | g.763991C>T | CA310677547 | SLC52A3 | c.580G>A (p.Ala194Thr) c.567+1217G>A (n.567+1217G>A) n.618+1217G>A | dbSNP |
| 20 | g.763992T>A | CA407963538 | SLC52A3 | c.579A>T (p.Arg193Ser) c.567+1216A>T (n.567+1216A>T) n.618+1216A>T | |
| 20 | g.763992T>C | CA509341555 | SLC52A3 | c.579A>G (p.Arg193=) c.567+1216A>G (n.567+1216A>G) n.618+1216A>G | |
| 20 | g.763992T>G | CA407963539 | SLC52A3 | c.579A>C (p.Arg193Ser) c.567+1216A>C (n.567+1216A>C) n.618+1216A>C | |
| 20 | g.763993C>A | CA407963540 | SLC52A3 | c.578G>T (p.Arg193Ile) c.567+1215G>T (n.567+1215G>T) n.618+1215G>T | |
| 20 | g.763993C>G | CA407963541 | SLC52A3 | c.578G>C (p.Arg193Thr) c.567+1215G>C (n.567+1215G>C) n.618+1215G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763993C>T | CA407963542 | SLC52A3 | c.578G>A (p.Arg193Lys) c.567+1215G>A (n.567+1215G>A) n.618+1215G>A | |
| 20 | g.763994T>A | CA407963543 | SLC52A3 | c.577A>T (p.Arg193Ter) c.567+1214A>T (n.567+1214A>T) n.618+1214A>T | |
| 20 | g.763994T>C | CA407963544 | SLC52A3 | c.577A>G (p.Arg193Gly) c.567+1214A>G (n.567+1214A>G) n.618+1214A>G | dbSNP |
| 20 | g.763994T>G | CA509341557 | SLC52A3 | c.577A>C (p.Arg193=) c.567+1214A>C (n.567+1214A>C) n.618+1214A>C | |
| 20 | g.763994T= | CA2345349483 | SLC52A3 | c.577A= (p.Arg193=) c.567+1214A= (n.567+1214A=) n.618+1214A= | |
| 20 | g.763995G>A | CA509341558 | SLC52A3 | c.576C>T (p.Pro192=) c.567+1213C>T (n.567+1213C>T) n.618+1213C>T | |
| 20 | g.763995G>C | CA509341559 | SLC52A3 | c.576C>G (p.Pro192=) c.567+1213C>G (n.567+1213C>G) n.618+1213C>G | |
| 20 | g.763995G>T | CA509341560 | SLC52A3 | c.576C>A (p.Pro192=) c.567+1213C>A (n.567+1213C>A) n.618+1213C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763996G>A | CA407963545 | SLC52A3 | c.575C>T (p.Pro192Leu) c.567+1212C>T (n.567+1212C>T) n.618+1212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763996G>C | CA407963546 | SLC52A3 | c.575C>G (p.Pro192Arg) c.567+1212C>G (n.567+1212C>G) n.618+1212C>G | |
| 20 | g.763996G= | CA2345349484 | SLC52A3 | c.575C= (p.Pro192=) c.567+1212C= (n.567+1212C=) n.618+1212C= | |
| 20 | g.763996G>T | CA407963547 | SLC52A3 | c.575C>A (p.Pro192His) c.567+1212C>A (n.567+1212C>A) n.618+1212C>A | |
| 20 | g.763997G>A | CA407963548 | SLC52A3 | c.574C>T (p.Pro192Ser) c.567+1211C>T (n.567+1211C>T) n.618+1211C>T | |
| 20 | g.763997G>C | CA407963550 | SLC52A3 | c.574C>G (p.Pro192Ala) c.567+1211C>G (n.567+1211C>G) n.618+1211C>G | |
| 20 | g.763997G>T | CA407963549 | SLC52A3 | c.574C>A (p.Pro192Thr) c.567+1211C>A (n.567+1211C>A) n.618+1211C>A | |
| 20 | g.763998A>C | CA509341562 | SLC52A3 | c.573T>G (p.Val191=) c.567+1210T>G (n.567+1210T>G) n.618+1210T>G | |
| 20 | g.763998A>G | CA509341563 | SLC52A3 | c.573T>C (p.Val191=) c.567+1210T>C (n.567+1210T>C) n.618+1210T>C | |
| 20 | g.763998A>T | CA509341564 | SLC52A3 | c.573T>A (p.Val191=) c.567+1210T>A (n.567+1210T>A) n.618+1210T>A | |
| 20 | g.763999A>C | CA407963551 | SLC52A3 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.567+1209T>G (n.567+1209T>G) n.618+1209T>G | |
| 20 | g.763999A>G | CA407963553 | SLC52A3 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.567+1209T>C (n.567+1209T>C) n.618+1209T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763999A>T | CA407963552 | SLC52A3 | c.572T>A (p.Val191Asp) c.567+1209T>A (n.567+1209T>A) n.618+1209T>A | |
| 20 | g.764000C>A | CA407963554 | SLC52A3 | c.571G>T (p.Val191Phe) c.567+1208G>T (n.567+1208G>T) n.618+1208G>T | |
| 20 | g.764000C= | CA2345349485 | SLC52A3 | c.571G= (p.Val191=) c.567+1208G= (n.567+1208G=) n.618+1208G= | |
| 20 | g.764000C>G | CA407963555 | SLC52A3 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.567+1208G>C (n.567+1208G>C) n.618+1208G>C | |
| 20 | g.764000C>T | CA407963556 | SLC52A3 | c.571G>A (p.Val191Ile) c.567+1208G>A (n.567+1208G>A) n.618+1208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764001T>A | CA509341565 | SLC52A3 | c.570A>T (p.Gly190=) c.567+1207A>T (n.567+1207A>T) n.618+1207A>T | |
| 20 | g.764001T>C | CA509341566 | SLC52A3 | c.570A>G (p.Gly190=) c.567+1207A>G (n.567+1207A>G) n.618+1207A>G | |
| 20 | g.764001T>G | CA509341567 | SLC52A3 | c.570A>C (p.Gly190=) c.567+1207A>C (n.567+1207A>C) n.618+1207A>C | |
| 20 | g.764002C>A | CA407963557 | SLC52A3 | c.569G>T (p.Gly190Val) c.567+1206G>T (n.567+1206G>T) n.618+1206G>T | |
| 20 | g.764002C>G | CA407963558 | SLC52A3 | c.569G>C (p.Gly190Ala) c.567+1206G>C (n.567+1206G>C) n.618+1206G>C | |
| 20 | g.764002C>T | CA407963559 | SLC52A3 | c.569G>A (p.Gly190Glu) c.567+1206G>A (n.567+1206G>A) n.618+1206G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764002_764004del | CA2651547678 | SLC52A3 | c.568-1_569del c.567+1204_567+1206del (n.567+1204_567+1206del) n.618+1204_618+1206del | gnomAD v4 |
| 20 | g.764003C>A | CA407963560 | SLC52A3 | c.568G>T (p.Gly190Ter) c.567+1205G>T (n.567+1205G>T) n.618+1205G>T | |
| 20 | g.764003C>G | CA407963561 | SLC52A3 | c.568G>C (p.Gly190Arg) c.567+1205G>C (n.567+1205G>C) n.618+1205G>C | |
| 20 | g.764003C>T | CA407963562 | SLC52A3 | c.568G>A (p.Gly190Arg) c.567+1205G>A (n.567+1205G>A) n.618+1205G>A | |
| 20 | g.764004C>A | CA407963563 | SLC52A3 | c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.567+1204G>T (n.567+1204G>T) n.618+1204G>T | |
| 20 | g.764004C>G | CA407963564 | SLC52A3 | c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.567+1204G>C (n.567+1204G>C) n.618+1204G>C | |
| 20 | g.764004C>T | CA407963565 | SLC52A3 | c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.567+1204G>A (n.567+1204G>A) n.618+1204G>A | |
| 20 | g.764005T>A | CA407963566 | SLC52A3 | c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.567+1203A>T (n.567+1203A>T) n.618+1203A>T | |
| 20 | g.764005T>C | CA407963568 | SLC52A3 | c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.567+1203A>G (n.567+1203A>G) n.618+1203A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.764005T>G | CA407963567 | SLC52A3 | c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.567+1203A>C (n.567+1203A>C) n.618+1203A>C | |
| 20 | g.764006G>A | CA634093318 | SLC52A3 | c.568-3C>T (n.568-3C>T) c.567+1202C>T (n.567+1202C>T) n.618+1202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764006G= | CA2345349486 | SLC52A3 | c.568-3C= (n.568-3C=) c.567+1202C= (n.567+1202C=) n.618+1202C= | |
| 20 | g.764006G>T | CA9724724 | SLC52A3 | c.568-3C>A (n.568-3C>A) c.567+1202C>A (n.567+1202C>A) n.618+1202C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764007C>A | CA2499225851 | SLC52A3 | c.568-4G>T (n.568-4G>T) c.567+1201G>T (n.567+1201G>T) n.618+1201G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.764008A>G | CA2651547679 | SLC52A3 | c.568-5T>C (n.568-5T>C) c.567+1200T>C (n.567+1200T>C) n.618+1200T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764009A>G | CA2739277025 | SLC52A3 | c.568-6T>C (n.568-6T>C) c.567+1199T>C (n.567+1199T>C) n.618+1199T>C | ClinVar |
| 20 | g.764010A>G | CA2651547680 | SLC52A3 | c.568-7T>C (n.568-7T>C) c.567+1198T>C (n.567+1198T>C) n.618+1198T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764011G>A | CA310677563 | SLC52A3 | c.568-8C>T (n.568-8C>T) c.567+1197C>T (n.567+1197C>T) n.618+1197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764011G= | CA2345349487 | SLC52A3 | c.568-8C= (n.568-8C=) c.567+1197C= (n.567+1197C=) n.618+1197C= | |
| 20 | g.764012G>A | CA9724725 | SLC52A3 | c.568-9C>T (n.568-9C>T) c.567+1196C>T (n.567+1196C>T) n.618+1196C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764012G= | CA2345349488 | SLC52A3 | c.568-9C= (n.568-9C=) c.567+1196C= (n.567+1196C=) n.618+1196C= | |
| 20 | g.764013A>T | CA2736226159 | SLC52A3 | c.568-10T>A (n.568-10T>A) c.567+1195T>A (n.567+1195T>A) n.618+1195T>A | dbSNP |
| 20 | g.764014C>A | CA9724727 | SLC52A3 | c.568-11G>T (n.568-11G>T) c.567+1194G>T (n.567+1194G>T) n.618+1194G>T | dbSNP ExAC |
| 20 | g.764014C= | CA2345349489 | SLC52A3 | c.568-11G= (n.568-11G=) c.567+1194G= (n.567+1194G=) n.618+1194G= | |
| 20 | g.764014C>G | CA746653904 | SLC52A3 | c.568-11G>C (n.568-11G>C) c.567+1194G>C (n.567+1194G>C) n.618+1194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764014C>T | CA9724726 | SLC52A3 | c.568-11G>A (n.568-11G>A) c.567+1194G>A (n.567+1194G>A) n.618+1194G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764015A>C | CA2651547681 | SLC52A3 | c.568-12T>G (n.568-12T>G) c.567+1193T>G (n.567+1193T>G) n.618+1193T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.764017G>C | CA634093319 | SLC52A3 | c.568-14C>G (n.568-14C>G) c.567+1191C>G (n.567+1191C>G) n.618+1191C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764017G= | CA2345349490 | SLC52A3 | c.568-14C= (n.568-14C=) c.567+1191C= (n.567+1191C=) n.618+1191C= | |
| 20 | g.764017_764018insTCAGGTCAA | CA2577315103 | SLC52A3 | c.568-15_568-14insTTGACCTGA (n.568-15_568-14insTTGACCTGA) c.567+1190_567+1191insTTGACCTGA (n.567+1190_567+1191insTTGACCTGA) n.618+1190_618+1191insTTGACCTGA | |
| 20 | g.764018A= | CA2345349491 | SLC52A3 | c.568-15T= (n.568-15T=) c.567+1190T= (n.567+1190T=) n.618+1190T= | |
| 20 | g.764018A>T | CA2577315104 | SLC52A3 | c.568-15T>A (n.568-15T>A) c.567+1190T>A (n.567+1190T>A) n.618+1190T>A | |
| 20 | g.764018_764019insAAGGTCAAT | CA2651547694 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGACCTT (n.568-16_568-15insATTGACCTT) c.567+1189_567+1190insATTGACCTT (n.567+1189_567+1190insATTGACCTT) n.618+1189_618+1190insATTGACCTT | gnomAD v4 |
| 20 | g.764018_764019insGTCAATCAG | CA916084236 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insCTGATTGAC (n.568-16_568-15insCTGATTGAC) c.567+1189_567+1190insCTGATTGAC (n.567+1189_567+1190insCTGATTGAC) n.618+1189_618+1190insCTGATTGAC | |
| 20 | g.764018_764019insTAGGTCAAT | CA634093320 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGACCTA (n.568-16_568-15insATTGACCTA) c.567+1189_567+1190insATTGACCTA (n.567+1189_567+1190insATTGACCTA) n.618+1189_618+1190insATTGACCTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764019C= | CA2345349492 | SLC52A3 | c.568-16G= (n.568-16G=) c.567+1189G= (n.567+1189G=) n.618+1189G= | |
| 20 | g.764019C>G | CA2651547684 | SLC52A3 | c.568-16G>C (n.568-16G>C) c.567+1189G>C (n.567+1189G>C) n.618+1189G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.764019C>T | CA2651547683 | SLC52A3 | c.568-16G>A (n.568-16G>A) c.567+1189G>A (n.567+1189G>A) n.618+1189G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764019_764020insGGGTCAATC | CA2651547686 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGACCCG (n.568-16_568-15insATTGACCCG) c.567+1189_567+1190insATTGACCCG (n.567+1189_567+1190insATTGACCCG) n.618+1189_618+1190insATTGACCCG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764019_764020insTGGTCAATC | CA2651547685 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGACCAG (n.568-16_568-15insATTGACCAG) c.567+1189_567+1190insATTGACCAG (n.567+1189_567+1190insATTGACCAG) n.618+1189_618+1190insATTGACCAG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764020_764021insAGTCAATCA | CA2815001782 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGACTTG (n.568-16_568-15insATTGACTTG) c.567+1189_567+1190insATTGACTTG (n.567+1189_567+1190insATTGACTTG) n.618+1189_618+1190insATTGACTTG | |
| 20 | g.764020_764021insTGTCAACCA | CA2651547682 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insGTTGACATG (n.568-16_568-15insGTTGACATG) c.567+1189_567+1190insGTTGACATG (n.567+1189_567+1190insGTTGACATG) n.618+1189_618+1190insGTTGACATG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAG | CA310677574 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insACCTG (n.568-16_568-15insACCTG) c.567+1189_567+1190insACCTG (n.567+1189_567+1190insACCTG) n.618+1189_618+1190insACCTG | dbSNP |
| 20 | g.764021_764022insGCCAATCAG | CA2651547693 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGGCCTG (n.568-16_568-15insATTGGCCTG) c.567+1189_567+1190insATTGGCCTG (n.567+1189_567+1190insATTGGCCTG) n.618+1189_618+1190insATTGGCCTG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGGCAATCAG | CA2651547691 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGCCCTG (n.568-16_568-15insATTGCCCTG) c.567+1189_567+1190insATTGCCCTG (n.567+1189_567+1190insATTGCCCTG) n.618+1189_618+1190insATTGCCCTG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTAAATCAG | CA2651547690 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTTACCTG (n.568-16_568-15insATTTACCTG) c.567+1189_567+1190insATTTACCTG (n.567+1189_567+1190insATTTACCTG) n.618+1189_618+1190insATTTACCTG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAACCAG | CA2651547689 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insGTTGACCTG (n.568-16_568-15insGTTGACCTG) c.567+1189_567+1190insGTTGACCTG (n.567+1189_567+1190insGTTGACCTG) n.618+1189_618+1190insGTTGACCTG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATCAG | CA9724728 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGACCTG (n.568-16_568-15insATTGACCTG) c.567+1189_567+1190insATTGACCTG (n.567+1189_567+1190insATTGACCTG) n.618+1189_618+1190insATTGACCTG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.764021_764022insGTCAGTCAG | CA1014679376 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insACTGACCTG (n.568-16_568-15insACTGACCTG) c.567+1189_567+1190insACTGACCTG (n.567+1189_567+1190insACTGACCTG) n.618+1189_618+1190insACTGACCTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCCATCAG | CA2651547692 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATGGACCTG (n.568-16_568-15insATGGACCTG) c.567+1189_567+1190insATGGACCTG (n.567+1189_567+1190insATGGACCTG) n.618+1189_618+1190insATGGACCTG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCGATCAG | CA2651547688 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATCGACCTG (n.568-16_568-15insATCGACCTG) c.567+1189_567+1190insATCGACCTG (n.567+1189_567+1190insATCGACCTG) n.618+1189_618+1190insATCGACCTG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insTTCAATCAG | CA2651547687 | SLC52A3 | c.568-16_568-15insATTGAACTG (n.568-16_568-15insATTGAACTG) c.567+1189_567+1190insATTGAACTG (n.567+1189_567+1190insATTGAACTG) n.618+1189_618+1190insATTGAACTG | gnomAD v4 |
| 20 | g.764019_764020insCAGGTCAAT | CA657528373 | SLC52A3 | c.568-17_568-16insATTGACCTG (n.568-17_568-16insATTGACCTG) c.567+1188_567+1189insATTGACCTG (n.567+1188_567+1189insATTGACCTG) n.618+1188_618+1189insATTGACCTG | COSMIC |
| 20 | g.764020A= | CA2345349493 | SLC52A3 | c.568-17T= (n.568-17T=) c.567+1188T= (n.567+1188T=) n.618+1188T= | |
| 20 | g.764020A>C | CA2651547696 | SLC52A3 | c.568-17T>G (n.568-17T>G) c.567+1188T>G (n.567+1188T>G) n.618+1188T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.764020A>G | CA1014679387 | SLC52A3 | c.568-17T>C (n.568-17T>C) c.567+1188T>C (n.567+1188T>C) n.618+1188T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATAG | CA2651547697 | SLC52A3 | c.568-17_568-16insATTGACCT (n.568-17_568-16insATTGACCT) c.567+1188_567+1189insATTGACCT (n.567+1188_567+1189insATTGACCT) n.618+1188_618+1189insATTGACCT | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATAAG | CA9724729 | SLC52A3 | c.568-17_568-16insTATTGACCT (n.568-17_568-16insTATTGACCT) c.567+1188_567+1189insTATTGACCT (n.567+1188_567+1189insTATTGACCT) n.618+1188_618+1189insTATTGACCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATGAG | CA2651547695 | SLC52A3 | c.568-17_568-16insCATTGACCT (n.568-17_568-16insCATTGACCT) c.567+1188_567+1189insCATTGACCT (n.567+1188_567+1189insCATTGACCT) n.618+1188_618+1189insCATTGACCT | gnomAD v4 |
| 20 | g.764020_764027delinsAGATCCCT | CA2345349494 | SLC52A3 | c.568-24_568-17delinsAGGGATCT (n.568-24_568-17delinsAGGGATCT) c.567+1181_567+1188delinsAGGGATCT (n.567+1181_567+1188delinsAGGGATCT) n.618+1181_618+1188delinsAGGGATCT | |
| 20 | g.764021G= | CA2345349495 | SLC52A3 | c.568-18C= (n.568-18C=) c.567+1187C= (n.567+1187C=) n.618+1187C= | |
| 20 | g.764021G>T | CA2651547698 | SLC52A3 | c.568-18C>A (n.568-18C>A) c.567+1187C>A (n.567+1187C>A) n.618+1187C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATCGG | CA2736226217 | SLC52A3 | c.568-18_568-17insCGATTGACC (n.568-18_568-17insCGATTGACC) c.567+1187_567+1188insCGATTGACC (n.567+1187_567+1188insCGATTGACC) n.618+1187_618+1188insCGATTGACC | dbSNP |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATCTG | CA2736226216 | SLC52A3 | c.568-18_568-17insAGATTGACC (n.568-18_568-17insAGATTGACC) c.567+1187_567+1188insAGATTGACC (n.567+1187_567+1188insAGATTGACC) n.618+1187_618+1188insAGATTGACC | dbSNP |
| 20 | g.764022_764028del | CA9724730 | SLC52A3 | c.568-24_568-18del (n.568-24_568-18del) c.567+1181_567+1187del (n.567+1181_567+1187del) n.618+1181_618+1187del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTC | CA2651547701 | SLC52A3 | c.568-19_568-18insGAC (n.568-19_568-18insGAC) c.567+1186_567+1187insGAC (n.567+1186_567+1187insGAC) n.618+1186_618+1187insGAC | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCA | CA9724731 | SLC52A3 | c.568-19_568-18insTGAC (n.568-19_568-18insTGAC) c.567+1186_567+1187insTGAC (n.567+1186_567+1187insTGAC) n.618+1186_618+1187insTGAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATCAA | CA2651547700 | SLC52A3 | c.568-19_568-18insTTGATTGAC (n.568-19_568-18insTTGATTGAC) c.567+1186_567+1187insTTGATTGAC (n.567+1186_567+1187insTTGATTGAC) n.618+1186_618+1187insTTGATTGAC | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATCAC | CA2651547699 | SLC52A3 | c.568-19_568-18insGTGATTGAC (n.568-19_568-18insGTGATTGAC) c.567+1186_567+1187insGTGATTGAC (n.567+1186_567+1187insGTGATTGAC) n.618+1186_618+1187insGTGATTGAC | gnomAD v4 |
| 20 | g.764021_764022insGTCAATCAT | CA2736115748 | SLC52A3 | c.568-19_568-18insATGATTGAC (n.568-19_568-18insATGATTGAC) c.567+1186_567+1187insATGATTGAC (n.567+1186_567+1187insATGATTGAC) n.618+1186_618+1187insATGATTGAC | dbSNP |
| 20 | g.764022A= | CA2345349496 | SLC52A3 | c.568-19T= (n.568-19T=) c.567+1186T= (n.567+1186T=) n.618+1186T= | |
| 20 | g.764022A>G | CA9724732 | SLC52A3 | c.568-19T>C (n.568-19T>C) c.567+1186T>C (n.567+1186T>C) n.618+1186T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764022_764023insATCAGG | CA2651547702 | SLC52A3 | c.568-20_568-19insCCTGAT (n.568-20_568-19insCCTGAT) c.567+1185_567+1186insCCTGAT (n.567+1185_567+1186insCCTGAT) n.618+1185_618+1186insCCTGAT | gnomAD v4 |
| 20 | g.764022_764023insGTCAATCAG | CA310677627 | SLC52A3 | c.568-20_568-19insCTGATTGAC (n.568-20_568-19insCTGATTGAC) c.567+1185_567+1186insCTGATTGAC (n.567+1185_567+1186insCTGATTGAC) n.618+1185_618+1186insCTGATTGAC | dbSNP |
| 20 | g.764023T>A | CA9724733 | SLC52A3 | c.568-20A>T (n.568-20A>T) c.567+1185A>T (n.567+1185A>T) n.618+1185A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764023T= | CA2345349497 | SLC52A3 | c.568-20A= (n.568-20A=) c.567+1185A= (n.567+1185A=) n.618+1185A= | |
| 20 | g.764024C>A | CA2651547703 | SLC52A3 | c.568-21G>T (n.568-21G>T) c.567+1184G>T (n.567+1184G>T) n.618+1184G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.764024C= | CA2345349498 | SLC52A3 | c.568-21G= (n.568-21G=) c.567+1184G= (n.567+1184G=) n.618+1184G= | |
| 20 | g.764024_764025insAGAAC | CA1014679393 | SLC52A3 | c.568-21_568-20insTTCTG (n.568-21_568-20insTTCTG) c.567+1184_567+1185insTTCTG (n.567+1184_567+1185insTTCTG) n.618+1184_618+1185insTTCTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764024_764025insAGATA | CA2651547706 | SLC52A3 | c.568-22_568-21insTATCT (n.568-22_568-21insTATCT) c.567+1183_567+1184insTATCT (n.567+1183_567+1184insTATCT) n.618+1183_618+1184insTATCT | gnomAD v4 |
| 20 | g.764024_764025insAGATG | CA2651547704 | SLC52A3 | c.568-22_568-21insCATCT (n.568-22_568-21insCATCT) c.567+1183_567+1184insCATCT (n.567+1183_567+1184insCATCT) n.618+1183_618+1184insCATCT | gnomAD v4 |
| 20 | g.764024_764025insAGATT | CA2345349499 | SLC52A3 | c.568-22_568-21insAATCT (n.568-22_568-21insAATCT) c.567+1183_567+1184insAATCT (n.567+1183_567+1184insAATCT) n.618+1183_618+1184insAATCT | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.764025C>A | CA9724734 | SLC52A3 | c.568-22G>T (n.568-22G>T) c.567+1183G>T (n.567+1183G>T) n.618+1183G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764025C= | CA2345349500 | SLC52A3 | c.568-22G= (n.568-22G=) c.567+1183G= (n.567+1183G=) n.618+1183G= | |
| 20 | g.764025C>G | CA310677641 | SLC52A3 | c.568-22G>C (n.568-22G>C) c.567+1183G>C (n.567+1183G>C) n.618+1183G>C | dbSNP |
| 20 | g.764025C>T | CA2651547705 | SLC52A3 | c.568-22G>A (n.568-22G>A) c.567+1183G>A (n.567+1183G>A) n.618+1183G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764026C>A | CA9724735 | SLC52A3 | c.568-23G>T (n.568-23G>T) c.567+1182G>T (n.567+1182G>T) n.618+1182G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.764026C= | CA2345349501 | SLC52A3 | c.568-23G= (n.568-23G=) c.567+1182G= (n.567+1182G=) n.618+1182G= | |
| 20 | g.764026C>T | CA2651547707 | SLC52A3 | c.568-23G>A (n.568-23G>A) c.567+1182G>A (n.567+1182G>A) n.618+1182G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.764027T>C | CA2651547708 | SLC52A3 | c.568-24A>G (n.568-24A>G) c.567+1181A>G (n.567+1181A>G) n.618+1181A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.764028G>A | CA9724737 | SLC52A3 | c.568-25C>T (n.568-25C>T) c.567+1180C>T (n.567+1180C>T) n.618+1180C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764028G= | CA2345349502 | SLC52A3 | c.568-25C= (n.568-25C=) c.567+1180C= (n.567+1180C=) n.618+1180C= | |
| 20 | g.764028G>T | CA9724736 | SLC52A3 | c.568-25C>A (n.568-25C>A) c.567+1180C>A (n.567+1180C>A) n.618+1180C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.764029G>A | CA2651547709 | SLC52A3 | c.568-26C>T (n.568-26C>T) c.567+1179C>T (n.567+1179C>T) n.618+1179C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.764029G= | CA2345349503 | SLC52A3 | c.568-26C= (n.568-26C=) c.567+1179C= (n.567+1179C=) n.618+1179C= | |
| 20 | g.764029G>T | CA634093321 | SLC52A3 | c.568-26C>A (n.568-26C>A) c.567+1179C>A (n.567+1179C>A) n.618+1179C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.764030T>C | CA2651547710 | SLC52A3 | c.568-27A>G (n.568-27A>G) c.567+1178A>G (n.567+1178A>G) n.618+1178A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.764031C>A | CA2651547711 | SLC52A3 | c.568-28G>T (n.568-28G>T) c.567+1177G>T (n.567+1177G>T) n.618+1177G>T | gnomAD v4 |