Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.763832A>CCA407963202SLC52A3c.739T>G (p.Cys247Gly)
c.567+1376T>G (n.567+1376T>G)
n.618+1376T>G
20g.763832A>GCA407963204SLC52A3c.739T>C (p.Cys247Arg)
c.567+1376T>C (n.567+1376T>C)
n.618+1376T>C
20g.763832A>TCA407963203SLC52A3c.739T>A (p.Cys247Ser)
c.567+1376T>A (n.567+1376T>A)
n.618+1376T>A
 COSMIC COSMIC
20g.763833C>ACA407963205SLC52A3c.738G>T (p.Arg246Ser)
c.567+1375G>T (n.567+1375G>T)
n.618+1375G>T
20g.763833C=CA2345349412SLC52A3c.738G= (p.Arg246=)
c.567+1375G= (n.567+1375G=)
n.618+1375G=
20g.763833C>GCA9724694SLC52A3c.738G>C (p.Arg246Ser)
c.567+1375G>C (n.567+1375G>C)
n.618+1375G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763833C>TCA509542463SLC52A3c.738G>A (p.Arg246=)
c.567+1375G>A (n.567+1375G>A)
n.618+1375G>A
20g.763834C>ACA407963206SLC52A3c.737G>T (p.Arg246Met)
c.567+1374G>T (n.567+1374G>T)
n.618+1374G>T
20g.763834C>GCA407963207SLC52A3c.737G>C (p.Arg246Thr)
c.567+1374G>C (n.567+1374G>C)
n.618+1374G>C
 gnomAD v4
20g.763834C>TCA407963208SLC52A3c.737G>A (p.Arg246Lys)
c.567+1374G>A (n.567+1374G>A)
n.618+1374G>A
 gnomAD v4
20g.763835T>ACA407963209SLC52A3c.736A>T (p.Arg246Trp)
c.567+1373A>T (n.567+1373A>T)
n.618+1373A>T
20g.763835T>CCA407963210SLC52A3c.736A>G (p.Arg246Gly)
c.567+1373A>G (n.567+1373A>G)
n.618+1373A>G
20g.763835T>GCA509542466SLC52A3c.736A>C (p.Arg246=)
c.567+1373A>C (n.567+1373A>C)
n.618+1373A>C
20g.763836G>ACA509542467SLC52A3c.735C>T (p.Pro245=)
c.567+1372C>T (n.567+1372C>T)
n.618+1372C>T
20g.763836G>CCA509542468SLC52A3c.735C>G (p.Pro245=)
c.567+1372C>G (n.567+1372C>G)
n.618+1372C>G
 gnomAD v4
20g.763836G>TCA509542469SLC52A3c.735C>A (p.Pro245=)
c.567+1372C>A (n.567+1372C>A)
n.618+1372C>A
20g.763838delCA2651547674SLC52A3c.735del (p.Arg246GlyfsTer?)
c.567+1372del (n.567+1372del)
n.618+1372del
 gnomAD v4
20g.763837G>ACA407963211SLC52A3c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.567+1371C>T (n.567+1371C>T)
n.618+1371C>T
20g.763837G>CCA407963212SLC52A3c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.567+1371C>G (n.567+1371C>G)
n.618+1371C>G
20g.763837G>TCA407963213SLC52A3c.734C>A (p.Pro245His)
c.567+1371C>A (n.567+1371C>A)
n.618+1371C>A
20g.763838G>ACA407963214SLC52A3c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.567+1370C>T (n.567+1370C>T)
n.618+1370C>T
 gnomAD v4
20g.763838G>CCA407963215SLC52A3c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.567+1370C>G (n.567+1370C>G)
n.618+1370C>G
20g.763838G=CA2345349413SLC52A3c.733C= (p.Pro245=)
c.567+1370C= (n.567+1370C=)
n.618+1370C=
20g.763838G>TCA9724695SLC52A3c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.567+1370C>A (n.567+1370C>A)
n.618+1370C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763839T>ACA407963216SLC52A3c.732A>T (p.Gln244His)
c.567+1369A>T (n.567+1369A>T)
n.618+1369A>T
20g.763839T>CCA509542473SLC52A3c.732A>G (p.Gln244=)
c.567+1369A>G (n.567+1369A>G)
n.618+1369A>G
20g.763839T>GCA407963217SLC52A3c.732A>C (p.Gln244His)
c.567+1369A>C (n.567+1369A>C)
n.618+1369A>C
20g.763840T>ACA407963218SLC52A3c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.567+1368A>T (n.567+1368A>T)
n.618+1368A>T
20g.763840T>CCA407963219SLC52A3c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.567+1368A>G (n.567+1368A>G)
n.618+1368A>G
20g.763840T>GCA407963220SLC52A3c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.567+1368A>C (n.567+1368A>C)
n.618+1368A>C
20g.763841G>ACA407963221SLC52A3c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.567+1367C>T (n.567+1367C>T)
n.618+1367C>T
20g.763841G>CCA407963222SLC52A3c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.567+1367C>G (n.567+1367C>G)
n.618+1367C>G
20g.763841G>TCA407963223SLC52A3c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.567+1367C>A (n.567+1367C>A)
n.618+1367C>A
20g.763842A>CCA509542479SLC52A3c.729T>G (p.Arg243=)
c.567+1366T>G (n.567+1366T>G)
n.618+1366T>G
20g.763842A>GCA509542477SLC52A3c.729T>C (p.Arg243=)
c.567+1366T>C (n.567+1366T>C)
n.618+1366T>C
20g.763842A>TCA509542478SLC52A3c.729T>A (p.Arg243=)
c.567+1366T>A (n.567+1366T>A)
n.618+1366T>A
20g.763843C>ACA407963224SLC52A3c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.567+1365G>T (n.567+1365G>T)
n.618+1365G>T
20g.763843C=CA2345349414SLC52A3c.728G= (p.Arg243=)
c.567+1365G= (n.567+1365G=)
n.618+1365G=
20g.763843C>GCA407963225SLC52A3c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.567+1365G>C (n.567+1365G>C)
n.618+1365G>C
20g.763843C>TCA9724696SLC52A3c.728G>A (p.Arg243His)
c.567+1365G>A (n.567+1365G>A)
n.618+1365G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763844G>ACA407963226SLC52A3c.727C>T (p.Arg243Cys)
c.567+1364C>T (n.567+1364C>T)
n.618+1364C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.763844G>CCA407963227SLC52A3c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.567+1364C>G (n.567+1364C>G)
n.618+1364C>G
20g.763844G=CA2345349415SLC52A3c.727C= (p.Arg243=)
c.567+1364C= (n.567+1364C=)
n.618+1364C=
20g.763844G>TCA407963228SLC52A3c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.567+1364C>A (n.567+1364C>A)
n.618+1364C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763845C>ACA407963229SLC52A3c.726G>T (p.Gln242His)
c.567+1363G>T (n.567+1363G>T)
n.618+1363G>T
20g.763845C=CA2345349416SLC52A3c.726G= (p.Gln242=)
c.567+1363G= (n.567+1363G=)
n.618+1363G=
20g.763845C>GCA407963230SLC52A3c.726G>C (p.Gln242His)
c.567+1363G>C (n.567+1363G>C)
n.618+1363G>C
20g.763845C>TCA509542482SLC52A3c.726G>A (p.Gln242=)
c.567+1363G>A (n.567+1363G>A)
n.618+1363G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.763846T>ACA407963231SLC52A3c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.567+1362A>T (n.567+1362A>T)
n.618+1362A>T
20g.763846T>CCA407963232SLC52A3c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.567+1362A>G (n.567+1362A>G)
n.618+1362A>G
20g.763846T>GCA407963233SLC52A3c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.567+1362A>C (n.567+1362A>C)
n.618+1362A>C
20g.763847G>ACA407963234SLC52A3c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.567+1361C>T (n.567+1361C>T)
n.618+1361C>T
 COSMIC COSMIC
20g.763847G>CCA407963235SLC52A3c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.567+1361C>G (n.567+1361C>G)
n.618+1361C>G
20g.763847G>TCA407963236SLC52A3c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.567+1361C>A (n.567+1361C>A)
n.618+1361C>A
20g.763848G>ACA509542483SLC52A3c.723C>T (p.Leu241=)
c.567+1360C>T (n.567+1360C>T)
n.618+1360C>T
20g.763848G>CCA509542484SLC52A3c.723C>G (p.Leu241=)
c.567+1360C>G (n.567+1360C>G)
n.618+1360C>G
20g.763848G=CA2345349417SLC52A3c.723C= (p.Leu241=)
c.567+1360C= (n.567+1360C=)
n.618+1360C=
20g.763848G>TCA509542485SLC52A3c.723C>A (p.Leu241=)
c.567+1360C>A (n.567+1360C>A)
n.618+1360C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763849A>CCA407963237SLC52A3c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.567+1359T>G (n.567+1359T>G)
n.618+1359T>G
20g.763849A>GCA407963238SLC52A3c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.567+1359T>C (n.567+1359T>C)
n.618+1359T>C
20g.763849A>TCA407963239SLC52A3c.722T>A (p.Leu241His)
c.567+1359T>A (n.567+1359T>A)
n.618+1359T>A
20g.763850G>ACA407963240SLC52A3c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.567+1358C>T (n.567+1358C>T)
n.618+1358C>T
 gnomAD v4
20g.763850G>CCA407963241SLC52A3c.721C>G (p.Leu241Val)
c.567+1358C>G (n.567+1358C>G)
n.618+1358C>G
20g.763850G>TCA407963242SLC52A3c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.567+1358C>A (n.567+1358C>A)
n.618+1358C>A
20g.763851G>ACA509542488SLC52A3c.720C>T (p.Val240=)
c.567+1357C>T (n.567+1357C>T)
n.618+1357C>T
 gnomAD v4
20g.763851G>CCA509542489SLC52A3c.720C>G (p.Val240=)
c.567+1357C>G (n.567+1357C>G)
n.618+1357C>G
20g.763851G>TCA509542490SLC52A3c.720C>A (p.Val240=)
c.567+1357C>A (n.567+1357C>A)
n.618+1357C>A
20g.763852A>CCA407963245SLC52A3c.719T>G (p.Val240Gly)
c.567+1356T>G (n.567+1356T>G)
n.618+1356T>G
20g.763852A>GCA407963244SLC52A3c.719T>C (p.Val240Ala)
c.567+1356T>C (n.567+1356T>C)
n.618+1356T>C
 gnomAD v4
20g.763852A>TCA407963243SLC52A3c.719T>A (p.Val240Asp)
c.567+1356T>A (n.567+1356T>A)
n.618+1356T>A
 gnomAD v4
20g.763853C>ACA407963246SLC52A3c.718G>T (p.Val240Phe)
c.567+1355G>T (n.567+1355G>T)
n.618+1355G>T
 gnomAD v4
20g.763853C=CA2345349418SLC52A3c.718G= (p.Val240=)
c.567+1355G= (n.567+1355G=)
n.618+1355G=
20g.763853C>GCA407963247SLC52A3c.718G>C (p.Val240Leu)
c.567+1355G>C (n.567+1355G>C)
n.618+1355G>C
20g.763853C>TCA407963248SLC52A3c.718G>A (p.Val240Ile)
c.567+1355G>A (n.567+1355G>A)
n.618+1355G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763854A>CCA407963249SLC52A3c.717T>G (p.Phe239Leu)
c.567+1354T>G (n.567+1354T>G)
n.618+1354T>G
20g.763854A>GCA509542494SLC52A3c.717T>C (p.Phe239=)
c.567+1354T>C (n.567+1354T>C)
n.618+1354T>C
20g.763854A>TCA407963250SLC52A3c.717T>A (p.Phe239Leu)
c.567+1354T>A (n.567+1354T>A)
n.618+1354T>A
20g.763855A>CCA407963251SLC52A3c.716T>G (p.Phe239Cys)
c.567+1353T>G (n.567+1353T>G)
n.618+1353T>G
20g.763855A>GCA407963252SLC52A3c.716T>C (p.Phe239Ser)
c.567+1353T>C (n.567+1353T>C)
n.618+1353T>C
20g.763855A>TCA407963253SLC52A3c.716T>A (p.Phe239Tyr)
c.567+1353T>A (n.567+1353T>A)
n.618+1353T>A
20g.763855_763857delinsAAGCA2345349419SLC52A3c.714_716delinsCTT (p.Phe238=)
c.567+1351_567+1353delinsCTT (n.567+1351_567+1353delinsCTT)
n.618+1351_618+1353delinsCTT
20g.763856A>CCA407963254SLC52A3c.715T>G (p.Phe239Val)
c.567+1352T>G (n.567+1352T>G)
n.618+1352T>G
20g.763856A>GCA407963255SLC52A3c.715T>C (p.Phe239Leu)
c.567+1352T>C (n.567+1352T>C)
n.618+1352T>C
20g.763856A>TCA407963256SLC52A3c.715T>A (p.Phe239Ile)
c.567+1352T>A (n.567+1352T>A)
n.618+1352T>A
20g.763857_763858delCA2345349420SLC52A3c.714_715del (p.Phe239CysfsTer19)
c.567+1351_567+1352del (n.567+1351_567+1352del)
n.618+1351_618+1352del
 dbSNP
20g.763857G>ACA509542497SLC52A3c.714C>T (p.Phe238=)
c.567+1351C>T (n.567+1351C>T)
n.618+1351C>T
20g.763857G>CCA407963257SLC52A3c.714C>G (p.Phe238Leu)
c.567+1351C>G (n.567+1351C>G)
n.618+1351C>G
20g.763857G>TCA407963258SLC52A3c.714C>A (p.Phe238Leu)
c.567+1351C>A (n.567+1351C>A)
n.618+1351C>A
20g.763858A>CCA407963260SLC52A3c.713T>G (p.Phe238Cys)
c.567+1350T>G (n.567+1350T>G)
n.618+1350T>G
20g.763858A>GCA407963261SLC52A3c.713T>C (p.Phe238Ser)
c.567+1350T>C (n.567+1350T>C)
n.618+1350T>C
20g.763858A>TCA407963259SLC52A3c.713T>A (p.Phe238Tyr)
c.567+1350T>A (n.567+1350T>A)
n.618+1350T>A
20g.763859A>CCA407963263SLC52A3c.712T>G (p.Phe238Val)
c.567+1349T>G (n.567+1349T>G)
n.618+1349T>G
20g.763859A>GCA407963262SLC52A3c.712T>C (p.Phe238Leu)
c.567+1349T>C (n.567+1349T>C)
n.618+1349T>C
20g.763859A>TCA407963264SLC52A3c.712T>A (p.Phe238Ile)
c.567+1349T>A (n.567+1349T>A)
n.618+1349T>A
20g.763860C>ACA509542498SLC52A3c.711G>T (p.Ala237=)
c.567+1348G>T (n.567+1348G>T)
n.618+1348G>T
20g.763860C=CA2345349421SLC52A3c.711G= (p.Ala237=)
c.567+1348G= (n.567+1348G=)
n.618+1348G=
20g.763860C>GCA509542499SLC52A3c.711G>C (p.Ala237=)
c.567+1348G>C (n.567+1348G>C)
n.618+1348G>C
20g.763860C>TCA9724697SLC52A3c.711G>A (p.Ala237=)
c.567+1348G>A (n.567+1348G>A)
n.618+1348G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763861G>ACA9724698SLC52A3c.710C>T (p.Ala237Val)
c.567+1347C>T (n.567+1347C>T)
n.618+1347C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763861G>CCA407963265SLC52A3c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.567+1347C>G (n.567+1347C>G)
n.618+1347C>G
20g.763861G=CA2345349422SLC52A3c.710C= (p.Ala237=)
c.567+1347C= (n.567+1347C=)
n.618+1347C=
20g.763861G>TCA407963266SLC52A3c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.567+1347C>A (n.567+1347C>A)
n.618+1347C>A
20g.763862C>ACA407963267SLC52A3c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.567+1346G>T (n.567+1346G>T)
n.618+1346G>T
 gnomAD v4
20g.763862C>GCA407963268SLC52A3c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.567+1346G>C (n.567+1346G>C)
n.618+1346G>C
20g.763862C>TCA407963269SLC52A3c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.567+1346G>A (n.567+1346G>A)
n.618+1346G>A
20g.763863C>ACA509542505SLC52A3c.708G>T (p.Val236=)
c.567+1345G>T (n.567+1345G>T)
n.618+1345G>T
20g.763863C>GCA509542503SLC52A3c.708G>C (p.Val236=)
c.567+1345G>C (n.567+1345G>C)
n.618+1345G>C
20g.763863C>TCA509542504SLC52A3c.708G>A (p.Val236=)
c.567+1345G>A (n.567+1345G>A)
n.618+1345G>A
20g.763864A>CCA407963270SLC52A3c.707T>G (p.Val236Gly)
c.567+1344T>G (n.567+1344T>G)
n.618+1344T>G
20g.763864A>GCA407963271SLC52A3c.707T>C (p.Val236Ala)
c.567+1344T>C (n.567+1344T>C)
n.618+1344T>C
20g.763864A>TCA407963272SLC52A3c.707T>A (p.Val236Glu)
c.567+1344T>A (n.567+1344T>A)
n.618+1344T>A
20g.763865C>ACA407963273SLC52A3c.706G>T (p.Val236Leu)
c.567+1343G>T (n.567+1343G>T)
n.618+1343G>T
20g.763865C=CA2345349423SLC52A3c.706G= (p.Val236=)
c.567+1343G= (n.567+1343G=)
n.618+1343G=
20g.763865C>GCA407963274SLC52A3c.706G>C (p.Val236Leu)
c.567+1343G>C (n.567+1343G>C)
n.618+1343G>C
20g.763865C>TCA310677361SLC52A3c.706G>A (p.Val236Met)
c.567+1343G>A (n.567+1343G>A)
n.618+1343G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763866G>ACA9724699SLC52A3c.705C>T (p.Leu235=)
c.567+1342C>T (n.567+1342C>T)
n.618+1342C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763866G>CCA310677392SLC52A3c.705C>G (p.Leu235=)
c.567+1342C>G (n.567+1342C>G)
n.618+1342C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763866G=CA2345349424SLC52A3c.705C= (p.Leu235=)
c.567+1342C= (n.567+1342C=)
n.618+1342C=
20g.763866G>TCA9724700SLC52A3c.705C>A (p.Leu235=)
c.567+1342C>A (n.567+1342C>A)
n.618+1342C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763867A>CCA407963275SLC52A3c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.567+1341T>G (n.567+1341T>G)
n.618+1341T>G
20g.763867A>GCA407963276SLC52A3c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.567+1341T>C (n.567+1341T>C)
n.618+1341T>C
 ClinVar
20g.763867A>TCA407963277SLC52A3c.704T>A (p.Leu235His)
c.567+1341T>A (n.567+1341T>A)
n.618+1341T>A
20g.763868G>ACA9724701SLC52A3c.703C>T (p.Leu235Phe)
c.567+1340C>T (n.567+1340C>T)
n.618+1340C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763868G>CCA407963278SLC52A3c.703C>G (p.Leu235Val)
c.567+1340C>G (n.567+1340C>G)
n.618+1340C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.763868G=CA2345349425SLC52A3c.703C= (p.Leu235=)
c.567+1340C= (n.567+1340C=)
n.618+1340C=
20g.763868G>TCA407963279SLC52A3c.703C>A (p.Leu235Ile)
c.567+1340C>A (n.567+1340C>A)
n.618+1340C>A
 COSMIC
20g.763869G>ACA509542512SLC52A3c.702C>T (p.Cys234=)
c.567+1339C>T (n.567+1339C>T)
n.618+1339C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.763869G>CCA407963280SLC52A3c.702C>G (p.Cys234Trp)
c.567+1339C>G (n.567+1339C>G)
n.618+1339C>G
20g.763869G>TCA407963281SLC52A3c.702C>A (p.Cys234Ter)
c.567+1339C>A (n.567+1339C>A)
n.618+1339C>A
20g.763870C>ACA407963282SLC52A3c.701G>T (p.Cys234Phe)
c.567+1338G>T (n.567+1338G>T)
n.618+1338G>T
 dbSNP
20g.763870C=CA2345349426SLC52A3c.701G= (p.Cys234=)
c.567+1338G= (n.567+1338G=)
n.618+1338G=
20g.763870C>GCA407963283SLC52A3c.701G>C (p.Cys234Ser)
c.567+1338G>C (n.567+1338G>C)
n.618+1338G>C
20g.763870C>TCA407963284SLC52A3c.701G>A (p.Cys234Tyr)
c.567+1338G>A (n.567+1338G>A)
n.618+1338G>A
20g.763871A>CCA407963287SLC52A3c.700T>G (p.Cys234Gly)
c.567+1337T>G (n.567+1337T>G)
n.618+1337T>G
20g.763871A>GCA407963286SLC52A3c.700T>C (p.Cys234Arg)
c.567+1337T>C (n.567+1337T>C)
n.618+1337T>C
20g.763871A>TCA407963285SLC52A3c.700T>A (p.Cys234Ser)
c.567+1337T>A (n.567+1337T>A)
n.618+1337T>A
20g.763872G>ACA509542516SLC52A3c.699C>T (p.Cys233=)
c.567+1336C>T (n.567+1336C>T)
n.618+1336C>T
20g.763872G>CCA407963289SLC52A3c.699C>G (p.Cys233Trp)
c.567+1336C>G (n.567+1336C>G)
n.618+1336C>G
20g.763872G>TCA407963288SLC52A3c.699C>A (p.Cys233Ter)
c.567+1336C>A (n.567+1336C>A)
n.618+1336C>A
20g.763873C>ACA407963290SLC52A3c.698G>T (p.Cys233Phe)
c.567+1335G>T (n.567+1335G>T)
n.618+1335G>T
20g.763873C>GCA407963291SLC52A3c.698G>C (p.Cys233Ser)
c.567+1335G>C (n.567+1335G>C)
n.618+1335G>C
20g.763873C>TCA407963292SLC52A3c.698G>A (p.Cys233Tyr)
c.567+1335G>A (n.567+1335G>A)
n.618+1335G>A
20g.763874A=CA2345349427SLC52A3c.697T= (p.Cys233=)
c.567+1334T= (n.567+1334T=)
n.618+1334T=
20g.763874A>CCA407963293SLC52A3c.697T>G (p.Cys233Gly)
c.567+1334T>G (n.567+1334T>G)
n.618+1334T>G
20g.763874A>GCA407963294SLC52A3c.697T>C (p.Cys233Arg)
c.567+1334T>C (n.567+1334T>C)
n.618+1334T>C
 dbSNP gnomAD v2
20g.763874A>TCA407963295SLC52A3c.697T>A (p.Cys233Ser)
c.567+1334T>A (n.567+1334T>A)
n.618+1334T>A
20g.763875G>ACA9724702SLC52A3c.696C>T (p.Ala232=)
c.567+1333C>T (n.567+1333C>T)
n.618+1333C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763875G>CCA509542518SLC52A3c.696C>G (p.Ala232=)
c.567+1333C>G (n.567+1333C>G)
n.618+1333C>G
20g.763875G=CA2345349428SLC52A3c.696C= (p.Ala232=)
c.567+1333C= (n.567+1333C=)
n.618+1333C=
20g.763875G>TCA509542519SLC52A3c.696C>A (p.Ala232=)
c.567+1333C>A (n.567+1333C>A)
n.618+1333C>A
20g.763876G>ACA407963296SLC52A3c.695C>T (p.Ala232Val)
c.567+1332C>T (n.567+1332C>T)
n.618+1332C>T
20g.763876G>CCA407963297SLC52A3c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.567+1332C>G (n.567+1332C>G)
n.618+1332C>G
 gnomAD v4
20g.763876G>TCA407963298SLC52A3c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.567+1332C>A (n.567+1332C>A)
n.618+1332C>A
20g.763877C>ACA9724703SLC52A3c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.567+1331G>T (n.567+1331G>T)
n.618+1331G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763877C=CA2345349429SLC52A3c.694G= (p.Ala232=)
c.567+1331G= (n.567+1331G=)
n.618+1331G=
20g.763877C>GCA407963299SLC52A3c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.567+1331G>C (n.567+1331G>C)
n.618+1331G>C
20g.763877C>TCA407963300SLC52A3c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.567+1331G>A (n.567+1331G>A)
n.618+1331G>A
20g.763878C>ACA407963301SLC52A3c.693G>T (p.Met231Ile)
c.567+1330G>T (n.567+1330G>T)
n.618+1330G>T
20g.763878C=CA2345349430SLC52A3c.693G= (p.Met231=)
c.567+1330G= (n.567+1330G=)
n.618+1330G=
20g.763878C>GCA310677410SLC52A3c.693G>C (p.Met231Ile)
c.567+1330G>C (n.567+1330G>C)
n.618+1330G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763878C>TCA407963302SLC52A3c.693G>A (p.Met231Ile)
c.567+1330G>A (n.567+1330G>A)
n.618+1330G>A
20g.763879A=CA2345349431SLC52A3c.692T= (p.Met231=)
c.567+1329T= (n.567+1329T=)
n.618+1329T=
20g.763879A>CCA407963303SLC52A3c.692T>G (p.Met231Arg)
c.567+1329T>G (n.567+1329T>G)
n.618+1329T>G
20g.763879A>GCA407963304SLC52A3c.692T>C (p.Met231Thr)
c.567+1329T>C (n.567+1329T>C)
n.618+1329T>C
20g.763879A>TCA9724704SLC52A3c.692T>A (p.Met231Lys)
c.567+1329T>A (n.567+1329T>A)
n.618+1329T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763880T>ACA407963305SLC52A3c.691A>T (p.Met231Leu)
c.567+1328A>T (n.567+1328A>T)
n.618+1328A>T
20g.763880T>CCA407963306SLC52A3c.691A>G (p.Met231Val)
c.567+1328A>G (n.567+1328A>G)
n.618+1328A>G
 gnomAD v4
20g.763880T>GCA407963307SLC52A3c.691A>C (p.Met231Leu)
c.567+1328A>C (n.567+1328A>C)
n.618+1328A>C
20g.763881C>ACA407963308SLC52A3c.690G>T (p.Met230Ile)
c.567+1327G>T (n.567+1327G>T)
n.618+1327G>T
20g.763881C>GCA407963309SLC52A3c.690G>C (p.Met230Ile)
c.567+1327G>C (n.567+1327G>C)
n.618+1327G>C
20g.763881C>TCA407963310SLC52A3c.690G>A (p.Met230Ile)
c.567+1327G>A (n.567+1327G>A)
n.618+1327G>A
 gnomAD v4
20g.763882A=CA2345349432SLC52A3c.689T= (p.Met230=)
c.567+1326T= (n.567+1326T=)
n.618+1326T=
20g.763882A>CCA407963311SLC52A3c.689T>G (p.Met230Arg)
c.567+1326T>G (n.567+1326T>G)
n.618+1326T>G
20g.763882A>GCA407963312SLC52A3c.689T>C (p.Met230Thr)
c.567+1326T>C (n.567+1326T>C)
n.618+1326T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763882A>TCA407963313SLC52A3c.689T>A (p.Met230Lys)
c.567+1326T>A (n.567+1326T>A)
n.618+1326T>A
20g.763883T>ACA407963314SLC52A3c.688A>T (p.Met230Leu)
c.567+1325A>T (n.567+1325A>T)
n.618+1325A>T
20g.763883T>CCA407963315SLC52A3c.688A>G (p.Met230Val)
c.567+1325A>G (n.567+1325A>G)
n.618+1325A>G
20g.763883T>GCA9724705SLC52A3c.688A>C (p.Met230Leu)
c.567+1325A>C (n.567+1325A>C)
n.618+1325A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763883T=CA2345349433SLC52A3c.688A= (p.Met230=)
c.567+1325A= (n.567+1325A=)
n.618+1325A=
20g.763884G>ACA509542527SLC52A3c.687C>T (p.Ile229=)
c.567+1324C>T (n.567+1324C>T)
n.618+1324C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763884G>CCA407963316SLC52A3c.687C>G (p.Ile229Met)
c.567+1324C>G (n.567+1324C>G)
n.618+1324C>G
20g.763884G=CA2345349434SLC52A3c.687C= (p.Ile229=)
c.567+1324C= (n.567+1324C=)
n.618+1324C=
20g.763884G>TCA509542528SLC52A3c.687C>A (p.Ile229=)
c.567+1324C>A (n.567+1324C>A)
n.618+1324C>A
20g.763885A>CCA407963319SLC52A3c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.567+1323T>G (n.567+1323T>G)
n.618+1323T>G
20g.763885A>GCA407963317SLC52A3c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.567+1323T>C (n.567+1323T>C)
n.618+1323T>C
20g.763885A>TCA407963318SLC52A3c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.567+1323T>A (n.567+1323T>A)
n.618+1323T>A
20g.763886T>ACA407963320SLC52A3c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.567+1322A>T (n.567+1322A>T)
n.618+1322A>T
20g.763886T>CCA407963321SLC52A3c.685A>G (p.Ile229Val)
c.567+1322A>G (n.567+1322A>G)
n.618+1322A>G
 dbSNP
20g.763886T>GCA9724706SLC52A3c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.567+1322A>C (n.567+1322A>C)
n.618+1322A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763886T=CA2345349435SLC52A3c.685A= (p.Ile229=)
c.567+1322A= (n.567+1322A=)
n.618+1322A=
20g.763887G>ACA509542530SLC52A3c.684C>T (p.Ser228=)
c.567+1321C>T (n.567+1321C>T)
n.618+1321C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763887G>CCA509542531SLC52A3c.684C>G (p.Ser228=)
c.567+1321C>G (n.567+1321C>G)
n.618+1321C>G
 gnomAD v4
20g.763887G=CA2345349436SLC52A3c.684C= (p.Ser228=)
c.567+1321C= (n.567+1321C=)
n.618+1321C=
20g.763887G>TCA509542532SLC52A3c.684C>A (p.Ser228=)
c.567+1321C>A (n.567+1321C>A)
n.618+1321C>A
20g.763888G>ACA407963322SLC52A3c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.567+1320C>T (n.567+1320C>T)
n.618+1320C>T
20g.763888G>CCA407963323SLC52A3c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.567+1320C>G (n.567+1320C>G)
n.618+1320C>G
20g.763888G>TCA407963324SLC52A3c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.567+1320C>A (n.567+1320C>A)
n.618+1320C>A
20g.763889A>CCA407963325SLC52A3c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.567+1319T>G (n.567+1319T>G)
n.618+1319T>G
20g.763889A>GCA407963326SLC52A3c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.567+1319T>C (n.567+1319T>C)
n.618+1319T>C
20g.763889A>TCA407963327SLC52A3c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.567+1319T>A (n.567+1319T>A)
n.618+1319T>A
20g.763890T>ACA509542535SLC52A3c.681A>T (p.Leu227=)
c.567+1318A>T (n.567+1318A>T)
n.618+1318A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763890T>CCA509542534SLC52A3c.681A>G (p.Leu227=)
c.567+1318A>G (n.567+1318A>G)
n.618+1318A>G
20g.763890T>GCA509542533SLC52A3c.681A>C (p.Leu227=)
c.567+1318A>C (n.567+1318A>C)
n.618+1318A>C
20g.763890T=CA2345349437SLC52A3c.681A= (p.Leu227=)
c.567+1318A= (n.567+1318A=)
n.618+1318A=
20g.763891A>CCA407963330SLC52A3c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.567+1317T>G (n.567+1317T>G)
n.618+1317T>G
20g.763891A>GCA407963329SLC52A3c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.567+1317T>C (n.567+1317T>C)
n.618+1317T>C
20g.763891A>TCA407963328SLC52A3c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.567+1317T>A (n.567+1317T>A)
n.618+1317T>A
20g.763898_763900delCA2651547675SLC52A3c.678_680del (p.Leu227del)
c.567+1315_567+1317del (n.567+1315_567+1317del)
n.618+1315_618+1317del
 gnomAD v4
20g.763892G>ACA509542536SLC52A3c.679C>T (p.Leu227=)
c.567+1316C>T (n.567+1316C>T)
n.618+1316C>T
 gnomAD v4
20g.763892G>CCA407963331SLC52A3c.679C>G (p.Leu227Val)
c.567+1316C>G (n.567+1316C>G)
n.618+1316C>G
20g.763892G>TCA407963332SLC52A3c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.567+1316C>A (n.567+1316C>A)
n.618+1316C>A
20g.763893G>ACA9724707SLC52A3c.678C>T (p.Leu226=)
c.567+1315C>T (n.567+1315C>T)
n.618+1315C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763893G>CCA509542540SLC52A3c.678C>G (p.Leu226=)
c.567+1315C>G (n.567+1315C>G)
n.618+1315C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.763893G=CA2345349438SLC52A3c.678C= (p.Leu226=)
c.567+1315C= (n.567+1315C=)
n.618+1315C=
20g.763893G>TCA509542539SLC52A3c.678C>A (p.Leu226=)
c.567+1315C>A (n.567+1315C>A)
n.618+1315C>A
 gnomAD v4
20g.763894A>CCA407963333SLC52A3c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.567+1314T>G (n.567+1314T>G)
n.618+1314T>G
20g.763894A>GCA407963334SLC52A3c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.567+1314T>C (n.567+1314T>C)
n.618+1314T>C
20g.763894A>TCA407963335SLC52A3c.677T>A (p.Leu226His)
c.567+1314T>A (n.567+1314T>A)
n.618+1314T>A
20g.763895G>ACA9724708SLC52A3c.676C>T (p.Leu226Phe)
c.567+1313C>T (n.567+1313C>T)
n.618+1313C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.763895G>CCA407963336SLC52A3c.676C>G (p.Leu226Val)
c.567+1313C>G (n.567+1313C>G)
n.618+1313C>G
20g.763895G=CA2345349439SLC52A3c.676C= (p.Leu226=)
c.567+1313C= (n.567+1313C=)
n.618+1313C=
20g.763895G>TCA407963337SLC52A3c.676C>A (p.Leu226Ile)
c.567+1313C>A (n.567+1313C>A)
n.618+1313C>A
20g.763896G>ACA509542544SLC52A3c.675C>T (p.Leu225=)
c.567+1312C>T (n.567+1312C>T)
n.618+1312C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.763896G>CCA509542542SLC52A3c.675C>G (p.Leu225=)
c.567+1312C>G (n.567+1312C>G)
n.618+1312C>G
20g.763896G=CA2345349440SLC52A3c.675C= (p.Leu225=)
c.567+1312C= (n.567+1312C=)
n.618+1312C=
20g.763896G>TCA509542543SLC52A3c.675C>A (p.Leu225=)
c.567+1312C>A (n.567+1312C>A)
n.618+1312C>A
20g.763897A>CCA407963338SLC52A3c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.567+1311T>G (n.567+1311T>G)
n.618+1311T>G
20g.763897A>GCA407963339SLC52A3c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.567+1311T>C (n.567+1311T>C)
n.618+1311T>C
20g.763897A>TCA407963340SLC52A3c.674T>A (p.Leu225His)
c.567+1311T>A (n.567+1311T>A)
n.618+1311T>A
20g.763898G>ACA407963343SLC52A3c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.567+1310C>T (n.567+1310C>T)
n.618+1310C>T
 COSMIC COSMIC
20g.763898G>CCA407963342SLC52A3c.673C>G (p.Leu225Val)
c.567+1310C>G (n.567+1310C>G)
n.618+1310C>G
20g.763898G>TCA407963341SLC52A3c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.567+1310C>A (n.567+1310C>A)
n.618+1310C>A
20g.763898_763901delinsGGAACA2345349441SLC52A3c.670_673delinsTTCC (p.Phe224=)
c.567+1307_567+1310delinsTTCC (n.567+1307_567+1310delinsTTCC)
n.618+1307_618+1310delinsTTCC
20g.763899G>ACA509542545SLC52A3c.672C>T (p.Phe224=)
c.567+1309C>T (n.567+1309C>T)
n.618+1309C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.763899G>CCA407963344SLC52A3c.672C>G (p.Phe224Leu)
c.567+1309C>G (n.567+1309C>G)
n.618+1309C>G
20g.763899G=CA2345349442SLC52A3c.672C= (p.Phe224=)
c.567+1309C= (n.567+1309C=)
n.618+1309C=
20g.763899G>TCA407963345SLC52A3c.672C>A (p.Phe224Leu)
c.567+1309C>A (n.567+1309C>A)
n.618+1309C>A
20g.763904_763906delCA509542546SLC52A3c.670_672del (p.Phe224del)
c.567+1307_567+1309del (n.567+1307_567+1309del)
n.618+1307_618+1309del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763900A=CA2345349443SLC52A3c.671T= (p.Phe224=)
c.567+1308T= (n.567+1308T=)
n.618+1308T=
20g.763900A>CCA347003SLC52A3c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.567+1308T>G (n.567+1308T>G)
n.618+1308T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763900A>GCA407963346SLC52A3c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.567+1308T>C (n.567+1308T>C)
n.618+1308T>C
20g.763900A>TCA407963347SLC52A3c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.567+1308T>A (n.567+1308T>A)
n.618+1308T>A
20g.763901A=CA2345349444SLC52A3c.670T= (p.Phe224=)
c.567+1307T= (n.567+1307T=)
n.618+1307T=
20g.763901A>CCA407963348SLC52A3c.670T>G (p.Phe224Val)
c.567+1307T>G (n.567+1307T>G)
n.618+1307T>G
20g.763901A>GCA339795SLC52A3c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.567+1307T>C (n.567+1307T>C)
n.618+1307T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.763901A>TCA407963349SLC52A3c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.567+1307T>A (n.567+1307T>A)
n.618+1307T>A
20g.763902G>ACA509542548SLC52A3c.669C>T (p.Phe223=)
c.567+1306C>T (n.567+1306C>T)
n.618+1306C>T
20g.763902G>CCA407963350SLC52A3c.669C>G (p.Phe223Leu)
c.567+1306C>G (n.567+1306C>G)
n.618+1306C>G
20g.763902G>TCA407963351SLC52A3c.669C>A (p.Phe223Leu)
c.567+1306C>A (n.567+1306C>A)
n.618+1306C>A
20g.763903A>CCA407963352SLC52A3c.668T>G (p.Phe223Cys)
c.567+1305T>G (n.567+1305T>G)
n.618+1305T>G
 gnomAD v4
20g.763903A>GCA407963353SLC52A3c.668T>C (p.Phe223Ser)
c.567+1305T>C (n.567+1305T>C)
n.618+1305T>C
20g.763903A>TCA407963354SLC52A3c.668T>A (p.Phe223Tyr)
c.567+1305T>A (n.567+1305T>A)
n.618+1305T>A
20g.763904A>CCA407963357SLC52A3c.667T>G (p.Phe223Val)
c.567+1304T>G (n.567+1304T>G)
n.618+1304T>G
20g.763904A>GCA407963355SLC52A3c.667T>C (p.Phe223Leu)
c.567+1304T>C (n.567+1304T>C)
n.618+1304T>C
20g.763904A>TCA407963356SLC52A3c.667T>A (p.Phe223Ile)
c.567+1304T>A (n.567+1304T>A)
n.618+1304T>A
20g.763905G>ACA509542549SLC52A3c.666C>T (p.Val222=)
c.567+1303C>T (n.567+1303C>T)
n.618+1303C>T
20g.763905G>CCA509542550SLC52A3c.666C>G (p.Val222=)
c.567+1303C>G (n.567+1303C>G)
n.618+1303C>G
20g.763905G>TCA509542551SLC52A3c.666C>A (p.Val222=)
c.567+1303C>A (n.567+1303C>A)
n.618+1303C>A
20g.763906A=CA2345349445SLC52A3c.665T= (p.Val222=)
c.567+1302T= (n.567+1302T=)
n.618+1302T=
20g.763906A>CCA9724709SLC52A3c.665T>G (p.Val222Gly)
c.567+1302T>G (n.567+1302T>G)
n.618+1302T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763906A>GCA407963358SLC52A3c.665T>C (p.Val222Ala)
c.567+1302T>C (n.567+1302T>C)
n.618+1302T>C
20g.763906A>TCA407963359SLC52A3c.665T>A (p.Val222Asp)
c.567+1302T>A (n.567+1302T>A)
n.618+1302T>A
20g.763907C>ACA407963360SLC52A3c.664G>T (p.Val222Phe)
c.567+1301G>T (n.567+1301G>T)
n.618+1301G>T
20g.763907C=CA2345349446SLC52A3c.664G= (p.Val222=)
c.567+1301G= (n.567+1301G=)
n.618+1301G=
20g.763907C>GCA407963361SLC52A3c.664G>C (p.Val222Leu)
c.567+1301G>C (n.567+1301G>C)
n.618+1301G>C
20g.763907C>TCA407963362SLC52A3c.664G>A (p.Val222Ile)
c.567+1301G>A (n.567+1301G>A)
n.618+1301G>A
 dbSNP
20g.763908C>ACA509542552SLC52A3c.663G>T (p.Leu221=)
c.567+1300G>T (n.567+1300G>T)
n.618+1300G>T
20g.763908C=CA2345349447SLC52A3c.663G= (p.Leu221=)
c.567+1300G= (n.567+1300G=)
n.618+1300G=
20g.763908C>GCA509542553SLC52A3c.663G>C (p.Leu221=)
c.567+1300G>C (n.567+1300G>C)
n.618+1300G>C
 dbSNP
20g.763908C>TCA509542554SLC52A3c.663G>A (p.Leu221=)
c.567+1300G>A (n.567+1300G>A)
n.618+1300G>A
20g.763909A>CCA407963363SLC52A3c.662T>G (p.Leu221Arg)
c.567+1299T>G (n.567+1299T>G)
n.618+1299T>G
20g.763909A>GCA407963364SLC52A3c.662T>C (p.Leu221Pro)
c.567+1299T>C (n.567+1299T>C)
n.618+1299T>C
20g.763909A>TCA407963365SLC52A3c.662T>A (p.Leu221Gln)
c.567+1299T>A (n.567+1299T>A)
n.618+1299T>A
20g.763910G>ACA509542555SLC52A3c.661C>T (p.Leu221=)
c.567+1298C>T (n.567+1298C>T)
n.618+1298C>T
 ClinVar dbSNP
20g.763910G>CCA407963366SLC52A3c.661C>G (p.Leu221Val)
c.567+1298C>G (n.567+1298C>G)
n.618+1298C>G
 gnomAD v4
20g.763910G=CA2345349448SLC52A3c.661C= (p.Leu221=)
c.567+1298C= (n.567+1298C=)
n.618+1298C=
20g.763910G>TCA407963367SLC52A3c.661C>A (p.Leu221Met)
c.567+1298C>A (n.567+1298C>A)
n.618+1298C>A
 ClinVar dbSNP
20g.763911G>ACA509542556SLC52A3c.660C>T (p.Pro220=)
c.567+1297C>T (n.567+1297C>T)
n.618+1297C>T
20g.763911G>CCA509542558SLC52A3c.660C>G (p.Pro220=)
c.567+1297C>G (n.567+1297C>G)
n.618+1297C>G
20g.763911G>TCA509542557SLC52A3c.660C>A (p.Pro220=)
c.567+1297C>A (n.567+1297C>A)
n.618+1297C>A
20g.763912G>ACA407963369SLC52A3c.659C>T (p.Pro220Leu)
c.567+1296C>T (n.567+1296C>T)
n.618+1296C>T
 ClinVar dbSNP
20g.763912G>CCA407963368SLC52A3c.659C>G (p.Pro220Arg)
c.567+1296C>G (n.567+1296C>G)
n.618+1296C>G
20g.763912G=CA2345349449SLC52A3c.659C= (p.Pro220=)
c.567+1296C= (n.567+1296C=)
n.618+1296C=
20g.763912G>TCA346981SLC52A3c.659C>A (p.Pro220His)
c.567+1296C>A (n.567+1296C>A)
n.618+1296C>A
 ClinVar dbSNP
20g.763913G>ACA407963370SLC52A3c.658C>T (p.Pro220Ser)
c.567+1295C>T (n.567+1295C>T)
n.618+1295C>T
 ClinVar
20g.763913G>CCA407963372SLC52A3c.658C>G (p.Pro220Ala)
c.567+1295C>G (n.567+1295C>G)
n.618+1295C>G
20g.763913G>TCA407963371SLC52A3c.658C>A (p.Pro220Thr)
c.567+1295C>A (n.567+1295C>A)
n.618+1295C>A
20g.763914T>ACA509542559SLC52A3c.657A>T (p.Ser219=)
c.567+1294A>T (n.567+1294A>T)
n.618+1294A>T
20g.763914T>CCA509542560SLC52A3c.657A>G (p.Ser219=)
c.567+1294A>G (n.567+1294A>G)
n.618+1294A>G
 dbSNP gnomAD v2
20g.763914T>GCA509542561SLC52A3c.657A>C (p.Ser219=)
c.567+1294A>C (n.567+1294A>C)
n.618+1294A>C
20g.763914T=CA2345349450SLC52A3c.657A= (p.Ser219=)
c.567+1294A= (n.567+1294A=)
n.618+1294A=
20g.763915G>ACA407963373SLC52A3c.656C>T (p.Ser219Leu)
c.567+1293C>T (n.567+1293C>T)
n.618+1293C>T
20g.763915G>CCA407963374SLC52A3c.656C>G (p.Ser219Ter)
c.567+1293C>G (n.567+1293C>G)
n.618+1293C>G
20g.763915G>TCA407963375SLC52A3c.656C>A (p.Ser219Ter)
c.567+1293C>A (n.567+1293C>A)
n.618+1293C>A
20g.763916A>CCA407963376SLC52A3c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.567+1292T>G (n.567+1292T>G)
n.618+1292T>G
20g.763916A>GCA407963377SLC52A3c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.567+1292T>C (n.567+1292T>C)
n.618+1292T>C
20g.763916A>TCA407963378SLC52A3c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.567+1292T>A (n.567+1292T>A)
n.618+1292T>A
20g.763917G>ACA509542562SLC52A3c.654C>T (p.Phe218=)
c.567+1291C>T (n.567+1291C>T)
n.618+1291C>T
 gnomAD v4
20g.763917G>CCA407963379SLC52A3c.654C>G (p.Phe218Leu)
c.567+1291C>G (n.567+1291C>G)
n.618+1291C>G
20g.763917G>TCA407963380SLC52A3c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.567+1291C>A (n.567+1291C>A)
n.618+1291C>A
20g.763918A>CCA407963381SLC52A3c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.567+1290T>G (n.567+1290T>G)
n.618+1290T>G
20g.763918A>GCA407963382SLC52A3c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.567+1290T>C (n.567+1290T>C)
n.618+1290T>C
20g.763918A>TCA407963383SLC52A3c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.567+1290T>A (n.567+1290T>A)
n.618+1290T>A
20g.763919A>CCA407963384SLC52A3c.652T>G (p.Phe218Val)
c.567+1289T>G (n.567+1289T>G)
n.618+1289T>G
 gnomAD v4
20g.763919A>GCA407963385SLC52A3c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.567+1289T>C (n.567+1289T>C)
n.618+1289T>C
20g.763919A>TCA407963386SLC52A3c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.567+1289T>A (n.567+1289T>A)
n.618+1289T>A
20g.763920G>ACA509542563SLC52A3c.651C>T (p.His217=)
c.567+1288C>T (n.567+1288C>T)
n.618+1288C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763920G>CCA407963388SLC52A3c.651C>G (p.His217Gln)
c.567+1288C>G (n.567+1288C>G)
n.618+1288C>G
20g.763920G=CA2345349451SLC52A3c.651C= (p.His217=)
c.567+1288C= (n.567+1288C=)
n.618+1288C=
20g.763920G>TCA407963387SLC52A3c.651C>A (p.His217Gln)
c.567+1288C>A (n.567+1288C>A)
n.618+1288C>A
 gnomAD v4
20g.763921T>ACA407963389SLC52A3c.650A>T (p.His217Leu)
c.567+1287A>T (n.567+1287A>T)
n.618+1287A>T
20g.763921T>CCA407963390SLC52A3c.650A>G (p.His217Arg)
c.567+1287A>G (n.567+1287A>G)
n.618+1287A>G
20g.763921T>GCA407963391SLC52A3c.650A>C (p.His217Pro)
c.567+1287A>C (n.567+1287A>C)
n.618+1287A>C
20g.763922G>ACA407963392SLC52A3c.649C>T (p.His217Tyr)
c.567+1286C>T (n.567+1286C>T)
n.618+1286C>T
20g.763922G>CCA407963393SLC52A3c.649C>G (p.His217Asp)
c.567+1286C>G (n.567+1286C>G)
n.618+1286C>G
20g.763922G>TCA407963394SLC52A3c.649C>A (p.His217Asn)
c.567+1286C>A (n.567+1286C>A)
n.618+1286C>A
20g.763923G>ACA509542564SLC52A3c.648C>T (p.Ala216=)
c.567+1285C>T (n.567+1285C>T)
n.618+1285C>T
20g.763923G>CCA509542565SLC52A3c.648C>G (p.Ala216=)
c.567+1285C>G (n.567+1285C>G)
n.618+1285C>G
20g.763923G=CA2345349452SLC52A3c.648C= (p.Ala216=)
c.567+1285C= (n.567+1285C=)
n.618+1285C=
20g.763923G>TCA509542566SLC52A3c.648C>A (p.Ala216=)
c.567+1285C>A (n.567+1285C>A)
n.618+1285C>A
 dbSNP
20g.763924G>ACA407963395SLC52A3c.647C>T (p.Ala216Val)
c.567+1284C>T (n.567+1284C>T)
n.618+1284C>T
20g.763924G>CCA407963396SLC52A3c.647C>G (p.Ala216Gly)
c.567+1284C>G (n.567+1284C>G)
n.618+1284C>G
20g.763924G>TCA407963397SLC52A3c.647C>A (p.Ala216Asp)
c.567+1284C>A (n.567+1284C>A)
n.618+1284C>A
20g.763925C>ACA407963398SLC52A3c.646G>T (p.Ala216Ser)
c.567+1283G>T (n.567+1283G>T)
n.618+1283G>T
20g.763925C=CA2345349453SLC52A3c.646G= (p.Ala216=)
c.567+1283G= (n.567+1283G=)
n.618+1283G=
20g.763925C>GCA407963399SLC52A3c.646G>C (p.Ala216Pro)
c.567+1283G>C (n.567+1283G>C)
n.618+1283G>C
20g.763925C>TCA9724710SLC52A3c.646G>A (p.Ala216Thr)
c.567+1283G>A (n.567+1283G>A)
n.618+1283G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.763926G>ACA9724711SLC52A3c.645C>T (p.Pro215=)
c.567+1282C>T (n.567+1282C>T)
n.618+1282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763926G>CCA509542567SLC52A3c.645C>G (p.Pro215=)
c.567+1282C>G (n.567+1282C>G)
n.618+1282C>G
20g.763926G=CA2345349454SLC52A3c.645C= (p.Pro215=)
c.567+1282C= (n.567+1282C=)
n.618+1282C=
20g.763926G>TCA509542568SLC52A3c.645C>A (p.Pro215=)
c.567+1282C>A (n.567+1282C>A)
n.618+1282C>A
20g.763927G>ACA407963400SLC52A3c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.567+1281C>T (n.567+1281C>T)
n.618+1281C>T
20g.763927G>CCA407963402SLC52A3c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.567+1281C>G (n.567+1281C>G)
n.618+1281C>G
20g.763927G>TCA407963401SLC52A3c.644C>A (p.Pro215His)
c.567+1281C>A (n.567+1281C>A)
n.618+1281C>A
20g.763928G>ACA407963403SLC52A3c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.567+1280C>T (n.567+1280C>T)
n.618+1280C>T
20g.763928G>CCA407963404SLC52A3c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.567+1280C>G (n.567+1280C>G)
n.618+1280C>G
20g.763928G>TCA407963405SLC52A3c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.567+1280C>A (n.567+1280C>A)
n.618+1280C>A
 gnomAD v4
20g.763929A>CCA509542569SLC52A3c.642T>G (p.Leu214=)
c.567+1279T>G (n.567+1279T>G)
n.618+1279T>G
20g.763929A>GCA509542570SLC52A3c.642T>C (p.Leu214=)
c.567+1279T>C (n.567+1279T>C)
n.618+1279T>C
20g.763929A>TCA509542571SLC52A3c.642T>A (p.Leu214=)
c.567+1279T>A (n.567+1279T>A)
n.618+1279T>A
20g.763930A>CCA407963406SLC52A3c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.567+1278T>G (n.567+1278T>G)
n.618+1278T>G
 gnomAD v4
20g.763930A>GCA407963407SLC52A3c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.567+1278T>C (n.567+1278T>C)
n.618+1278T>C
 COSMIC COSMIC
20g.763930A>TCA407963408SLC52A3c.641T>A (p.Leu214His)
c.567+1278T>A (n.567+1278T>A)
n.618+1278T>A
20g.763931G>ACA407963409SLC52A3c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.567+1277C>T (n.567+1277C>T)
n.618+1277C>T
20g.763931G>CCA407963410SLC52A3c.640C>G (p.Leu214Val)
c.567+1277C>G (n.567+1277C>G)
n.618+1277C>G
20g.763931G>TCA407963411SLC52A3c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.567+1277C>A (n.567+1277C>A)
n.618+1277C>A
20g.763932G>ACA9724712SLC52A3c.639C>T (p.Tyr213=)
c.567+1276C>T (n.567+1276C>T)
n.618+1276C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763932G>CCA346979SLC52A3c.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.567+1276C>G (n.567+1276C>G)
n.618+1276C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763932G=CA2345349455SLC52A3c.639C= (p.Tyr213=)
c.567+1276C= (n.567+1276C=)
n.618+1276C=
20g.763932G>TCA407963412SLC52A3c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.567+1276C>A (n.567+1276C>A)
n.618+1276C>A

Number of alleles fetched