| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.763779_763780delinsAA | CA310677314 | SLC52A3 | c.791_792delinsTT (p.Ser264Phe) c.567+1428_567+1429delinsTT (n.567+1428_567+1429delinsTT) n.618+1428_618+1429delinsTT | dbSNP |
| 20 | g.763779_763780delinsGG | CA2345349387 | SLC52A3 | c.791_792delinsCC (p.Ser264=) c.567+1428_567+1429delinsCC (n.567+1428_567+1429delinsCC) n.618+1428_618+1429delinsCC | |
| 20 | g.763780G>A | CA407963088 | SLC52A3 | c.791C>T (p.Ser264Phe) c.567+1428C>T (n.567+1428C>T) n.618+1428C>T | |
| 20 | g.763780G>C | CA407963089 | SLC52A3 | c.791C>G (p.Ser264Cys) c.567+1428C>G (n.567+1428C>G) n.618+1428C>G | |
| 20 | g.763780G>T | CA407963087 | SLC52A3 | c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.567+1428C>A (n.567+1428C>A) n.618+1428C>A | |
| 20 | g.763781_763782del | CA2739277024 | SLC52A3 | c.790_791del (p.Ser264HisfsTer8) c.567+1427_567+1428del (n.567+1427_567+1428del) n.618+1427_618+1428del | ClinVar |
| 20 | g.763781A>C | CA407963090 | SLC52A3 | c.790T>G (p.Ser264Ala) c.567+1427T>G (n.567+1427T>G) n.618+1427T>G | |
| 20 | g.763781A>G | CA407963092 | SLC52A3 | c.790T>C (p.Ser264Pro) c.567+1427T>C (n.567+1427T>C) n.618+1427T>C | |
| 20 | g.763781A>T | CA407963091 | SLC52A3 | c.790T>A (p.Ser264Thr) c.567+1427T>A (n.567+1427T>A) n.618+1427T>A | |
| 20 | g.763782G>A | CA509542406 | SLC52A3 | c.789C>T (p.His263=) c.567+1426C>T (n.567+1426C>T) n.618+1426C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763782G>C | CA9724682 | SLC52A3 | c.789C>G (p.His263Gln) c.567+1426C>G (n.567+1426C>G) n.618+1426C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763782G= | CA2345349388 | SLC52A3 | c.789C= (p.His263=) c.567+1426C= (n.567+1426C=) n.618+1426C= | |
| 20 | g.763782G>T | CA407963093 | SLC52A3 | c.789C>A (p.His263Gln) c.567+1426C>A (n.567+1426C>A) n.618+1426C>A | |
| 20 | g.763783T>A | CA407963094 | SLC52A3 | c.788A>T (p.His263Leu) c.567+1425A>T (n.567+1425A>T) n.618+1425A>T | |
| 20 | g.763783T>C | CA407963095 | SLC52A3 | c.788A>G (p.His263Arg) c.567+1425A>G (n.567+1425A>G) n.618+1425A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763783T>G | CA407963096 | SLC52A3 | c.788A>C (p.His263Pro) c.567+1425A>C (n.567+1425A>C) n.618+1425A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763783T= | CA2345349389 | SLC52A3 | c.788A= (p.His263=) c.567+1425A= (n.567+1425A=) n.618+1425A= | |
| 20 | g.763784G>A | CA9724683 | SLC52A3 | c.787C>T (p.His263Tyr) c.567+1424C>T (n.567+1424C>T) n.618+1424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763784G>C | CA407963097 | SLC52A3 | c.787C>G (p.His263Asp) c.567+1424C>G (n.567+1424C>G) n.618+1424C>G | |
| 20 | g.763784G= | CA2345349390 | SLC52A3 | c.787C= (p.His263=) c.567+1424C= (n.567+1424C=) n.618+1424C= | |
| 20 | g.763784G>T | CA407963098 | SLC52A3 | c.787C>A (p.His263Asn) c.567+1424C>A (n.567+1424C>A) n.618+1424C>A | |
| 20 | g.763785G>A | CA509542410 | SLC52A3 | c.786C>T (p.Leu262=) c.567+1423C>T (n.567+1423C>T) n.618+1423C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763785G>C | CA509542412 | SLC52A3 | c.786C>G (p.Leu262=) c.567+1423C>G (n.567+1423C>G) n.618+1423C>G | |
| 20 | g.763785G= | CA2345349391 | SLC52A3 | c.786C= (p.Leu262=) c.567+1423C= (n.567+1423C=) n.618+1423C= | |
| 20 | g.763785G>T | CA509542411 | SLC52A3 | c.786C>A (p.Leu262=) c.567+1423C>A (n.567+1423C>A) n.618+1423C>A | |
| 20 | g.763786A>C | CA407963099 | SLC52A3 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.567+1422T>G (n.567+1422T>G) n.618+1422T>G | |
| 20 | g.763786A>G | CA407963100 | SLC52A3 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.567+1422T>C (n.567+1422T>C) n.618+1422T>C | |
| 20 | g.763786A>T | CA407963101 | SLC52A3 | c.785T>A (p.Leu262His) c.567+1422T>A (n.567+1422T>A) n.618+1422T>A | |
| 20 | g.763787G>A | CA407963102 | SLC52A3 | c.784C>T (p.Leu262Phe) c.567+1421C>T (n.567+1421C>T) n.618+1421C>T | |
| 20 | g.763787G>C | CA407963104 | SLC52A3 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.567+1421C>G (n.567+1421C>G) n.618+1421C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763787G>T | CA407963103 | SLC52A3 | c.784C>A (p.Leu262Ile) c.567+1421C>A (n.567+1421C>A) n.618+1421C>A | |
| 20 | g.763789_763797del | CA2815001780 | SLC52A3 | c.776_784del (p.Gln259_Thr261del) c.567+1413_567+1421del (n.567+1413_567+1421del) n.618+1413_618+1421del | |
| 20 | g.763788G>A | CA509542418 | SLC52A3 | c.783C>T (p.Thr261=) c.567+1420C>T (n.567+1420C>T) n.618+1420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763788G>C | CA509542417 | SLC52A3 | c.783C>G (p.Thr261=) c.567+1420C>G (n.567+1420C>G) n.618+1420C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763788G= | CA2345349392 | SLC52A3 | c.783C= (p.Thr261=) c.567+1420C= (n.567+1420C=) n.618+1420C= | |
| 20 | g.763788G>T | CA509542416 | SLC52A3 | c.783C>A (p.Thr261=) c.567+1420C>A (n.567+1420C>A) n.618+1420C>A | |
| 20 | g.763789G>A | CA9724684 | SLC52A3 | c.782C>T (p.Thr261Ile) c.567+1419C>T (n.567+1419C>T) n.618+1419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.763789G>C | CA407963105 | SLC52A3 | c.782C>G (p.Thr261Ser) c.567+1419C>G (n.567+1419C>G) n.618+1419C>G | dbSNP |
| 20 | g.763789G= | CA2345349393 | SLC52A3 | c.782C= (p.Thr261=) c.567+1419C= (n.567+1419C=) n.618+1419C= | |
| 20 | g.763789G>T | CA407963106 | SLC52A3 | c.782C>A (p.Thr261Asn) c.567+1419C>A (n.567+1419C>A) n.618+1419C>A | |
| 20 | g.763790T>A | CA407963107 | SLC52A3 | c.781A>T (p.Thr261Ser) c.567+1418A>T (n.567+1418A>T) n.618+1418A>T | |
| 20 | g.763790T>C | CA407963108 | SLC52A3 | c.781A>G (p.Thr261Ala) c.567+1418A>G (n.567+1418A>G) n.618+1418A>G | dbSNP |
| 20 | g.763790T>G | CA407963109 | SLC52A3 | c.781A>C (p.Thr261Pro) c.567+1418A>C (n.567+1418A>C) n.618+1418A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763790T= | CA2345349394 | SLC52A3 | c.781A= (p.Thr261=) c.567+1418A= (n.567+1418A=) n.618+1418A= | |
| 20 | g.763791G>A | CA509542422 | SLC52A3 | c.780C>T (p.Val260=) c.567+1417C>T (n.567+1417C>T) n.618+1417C>T | |
| 20 | g.763791G>C | CA509542424 | SLC52A3 | c.780C>G (p.Val260=) c.567+1417C>G (n.567+1417C>G) n.618+1417C>G | |
| 20 | g.763791G>T | CA509542423 | SLC52A3 | c.780C>A (p.Val260=) c.567+1417C>A (n.567+1417C>A) n.618+1417C>A | |
| 20 | g.763792A>C | CA407963110 | SLC52A3 | c.779T>G (p.Val260Gly) c.567+1416T>G (n.567+1416T>G) n.618+1416T>G | |
| 20 | g.763792A>G | CA407963111 | SLC52A3 | c.779T>C (p.Val260Ala) c.567+1416T>C (n.567+1416T>C) n.618+1416T>C | |
| 20 | g.763792A>T | CA407963112 | SLC52A3 | c.779T>A (p.Val260Asp) c.567+1416T>A (n.567+1416T>A) n.618+1416T>A | |
| 20 | g.763793C>A | CA407963114 | SLC52A3 | c.778G>T (p.Val260Phe) c.567+1415G>T (n.567+1415G>T) n.618+1415G>T | |
| 20 | g.763793C>G | CA407963115 | SLC52A3 | c.778G>C (p.Val260Leu) c.567+1415G>C (n.567+1415G>C) n.618+1415G>C | |
| 20 | g.763793C>T | CA407963113 | SLC52A3 | c.778G>A (p.Val260Ile) c.567+1415G>A (n.567+1415G>A) n.618+1415G>A | |
| 20 | g.763794C>A | CA407963116 | SLC52A3 | c.777G>T (p.Gln259His) c.567+1414G>T (n.567+1414G>T) n.618+1414G>T | |
| 20 | g.763794C>G | CA407963117 | SLC52A3 | c.777G>C (p.Gln259His) c.567+1414G>C (n.567+1414G>C) n.618+1414G>C | |
| 20 | g.763794C>T | CA509542428 | SLC52A3 | c.777G>A (p.Gln259=) c.567+1414G>A (n.567+1414G>A) n.618+1414G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763795T>A | CA407963118 | SLC52A3 | c.776A>T (p.Gln259Leu) c.567+1413A>T (n.567+1413A>T) n.618+1413A>T | |
| 20 | g.763795T>C | CA407963119 | SLC52A3 | c.776A>G (p.Gln259Arg) c.567+1413A>G (n.567+1413A>G) n.618+1413A>G | |
| 20 | g.763795T>G | CA407963120 | SLC52A3 | c.776A>C (p.Gln259Pro) c.567+1413A>C (n.567+1413A>C) n.618+1413A>C | |
| 20 | g.763796G>A | CA9724685 | SLC52A3 | c.775C>T (p.Gln259Ter) c.567+1412C>T (n.567+1412C>T) n.618+1412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763796G>C | CA407963121 | SLC52A3 | c.775C>G (p.Gln259Glu) c.567+1412C>G (n.567+1412C>G) n.618+1412C>G | |
| 20 | g.763796G= | CA2345349395 | SLC52A3 | c.775C= (p.Gln259=) c.567+1412C= (n.567+1412C=) n.618+1412C= | |
| 20 | g.763796G>T | CA407963122 | SLC52A3 | c.775C>A (p.Gln259Lys) c.567+1412C>A (n.567+1412C>A) n.618+1412C>A | |
| 20 | g.763797G>A | CA9724686 | SLC52A3 | c.774C>T (p.Asp258=) c.567+1411C>T (n.567+1411C>T) n.618+1411C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.763797G>C | CA407963123 | SLC52A3 | c.774C>G (p.Asp258Glu) c.567+1411C>G (n.567+1411C>G) n.618+1411C>G | |
| 20 | g.763797G= | CA2345349396 | SLC52A3 | c.774C= (p.Asp258=) c.567+1411C= (n.567+1411C=) n.618+1411C= | |
| 20 | g.763797G>T | CA407963124 | SLC52A3 | c.774C>A (p.Asp258Glu) c.567+1411C>A (n.567+1411C>A) n.618+1411C>A | |
| 20 | g.763798T>A | CA407963126 | SLC52A3 | c.773A>T (p.Asp258Val) c.567+1410A>T (n.567+1410A>T) n.618+1410A>T | |
| 20 | g.763798T>C | CA407963127 | SLC52A3 | c.773A>G (p.Asp258Gly) c.567+1410A>G (n.567+1410A>G) n.618+1410A>G | |
| 20 | g.763798T>G | CA407963125 | SLC52A3 | c.773A>C (p.Asp258Ala) c.567+1410A>C (n.567+1410A>C) n.618+1410A>C | |
| 20 | g.763799C>A | CA407963128 | SLC52A3 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.567+1409G>T (n.567+1409G>T) n.618+1409G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763799C= | CA2345349397 | SLC52A3 | c.772G= (p.Asp258=) c.567+1409G= (n.567+1409G=) n.618+1409G= | |
| 20 | g.763799C>G | CA407963129 | SLC52A3 | c.772G>C (p.Asp258His) c.567+1409G>C (n.567+1409G>C) n.618+1409G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763799C>T | CA407963130 | SLC52A3 | c.772G>A (p.Asp258Asn) c.567+1409G>A (n.567+1409G>A) n.618+1409G>A | |
| 20 | g.763800A= | CA2345349398 | SLC52A3 | c.771T= (p.Asn257=) c.567+1408T= (n.567+1408T=) n.618+1408T= | |
| 20 | g.763800A>C | CA407963131 | SLC52A3 | c.771T>G (p.Asn257Lys) c.567+1408T>G (n.567+1408T>G) n.618+1408T>G | |
| 20 | g.763800A>G | CA509542432 | SLC52A3 | c.771T>C (p.Asn257=) c.567+1408T>C (n.567+1408T>C) n.618+1408T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763800A>T | CA407963132 | SLC52A3 | c.771T>A (p.Asn257Lys) c.567+1408T>A (n.567+1408T>A) n.618+1408T>A | |
| 20 | g.763801T>A | CA407963135 | SLC52A3 | c.770A>T (p.Asn257Ile) c.567+1407A>T (n.567+1407A>T) n.618+1407A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763801T>C | CA407963133 | SLC52A3 | c.770A>G (p.Asn257Ser) c.567+1407A>G (n.567+1407A>G) n.618+1407A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763801T>G | CA407963134 | SLC52A3 | c.770A>C (p.Asn257Thr) c.567+1407A>C (n.567+1407A>C) n.618+1407A>C | |
| 20 | g.763801T= | CA2345349399 | SLC52A3 | c.770A= (p.Asn257=) c.567+1407A= (n.567+1407A=) n.618+1407A= | |
| 20 | g.763802T>A | CA407963136 | SLC52A3 | c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.567+1406A>T (n.567+1406A>T) n.618+1406A>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763802T>C | CA407963137 | SLC52A3 | c.769A>G (p.Asn257Asp) c.567+1406A>G (n.567+1406A>G) n.618+1406A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763802T>G | CA407963138 | SLC52A3 | c.769A>C (p.Asn257His) c.567+1406A>C (n.567+1406A>C) n.618+1406A>C | |
| 20 | g.763802T= | CA2345349400 | SLC52A3 | c.769A= (p.Asn257=) c.567+1406A= (n.567+1406A=) n.618+1406A= | |
| 20 | g.763803G>A | CA509542435 | SLC52A3 | c.768C>T (p.Leu256=) c.567+1405C>T (n.567+1405C>T) n.618+1405C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763803G>C | CA509542436 | SLC52A3 | c.768C>G (p.Leu256=) c.567+1405C>G (n.567+1405C>G) n.618+1405C>G | |
| 20 | g.763803G>T | CA509542437 | SLC52A3 | c.768C>A (p.Leu256=) c.567+1405C>A (n.567+1405C>A) n.618+1405C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763804A>C | CA407963139 | SLC52A3 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.567+1404T>G (n.567+1404T>G) n.618+1404T>G | |
| 20 | g.763804A>G | CA407963140 | SLC52A3 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.567+1404T>C (n.567+1404T>C) n.618+1404T>C | dbSNP |
| 20 | g.763804A>T | CA407963141 | SLC52A3 | c.767T>A (p.Leu256His) c.567+1404T>A (n.567+1404T>A) n.618+1404T>A | |
| 20 | g.763805G>A | CA407963143 | SLC52A3 | c.766C>T (p.Leu256Phe) c.567+1403C>T (n.567+1403C>T) n.618+1403C>T | |
| 20 | g.763805G>C | CA407963144 | SLC52A3 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.567+1403C>G (n.567+1403C>G) n.618+1403C>G | dbSNP |
| 20 | g.763805G= | CA2345349401 | SLC52A3 | c.766C= (p.Leu256=) c.567+1403C= (n.567+1403C=) n.618+1403C= | |
| 20 | g.763805G>T | CA407963142 | SLC52A3 | c.766C>A (p.Leu256Ile) c.567+1403C>A (n.567+1403C>A) n.618+1403C>A | |
| 20 | g.763806G>A | CA9724687 | SLC52A3 | c.765C>T (p.Leu255=) c.567+1402C>T (n.567+1402C>T) n.618+1402C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763806G>C | CA509542440 | SLC52A3 | c.765C>G (p.Leu255=) c.567+1402C>G (n.567+1402C>G) n.618+1402C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763806G= | CA2345349402 | SLC52A3 | c.765C= (p.Leu255=) c.567+1402C= (n.567+1402C=) n.618+1402C= | |
| 20 | g.763806G>T | CA509542439 | SLC52A3 | c.765C>A (p.Leu255=) c.567+1402C>A (n.567+1402C>A) n.618+1402C>A | |
| 20 | g.763807A= | CA2345349403 | SLC52A3 | c.764T= (p.Leu255=) c.567+1401T= (n.567+1401T=) n.618+1401T= | |
| 20 | g.763807A>C | CA407963145 | SLC52A3 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.567+1401T>G (n.567+1401T>G) n.618+1401T>G | |
| 20 | g.763807A>G | CA9724688 | SLC52A3 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.567+1401T>C (n.567+1401T>C) n.618+1401T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763807A>T | CA407963146 | SLC52A3 | c.764T>A (p.Leu255His) c.567+1401T>A (n.567+1401T>A) n.618+1401T>A | |
| 20 | g.763808G>A | CA407963147 | SLC52A3 | c.763C>T (p.Leu255Phe) c.567+1400C>T (n.567+1400C>T) n.618+1400C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763808G>C | CA407963148 | SLC52A3 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.567+1400C>G (n.567+1400C>G) n.618+1400C>G | |
| 20 | g.763808G= | CA2345349404 | SLC52A3 | c.763C= (p.Leu255=) c.567+1400C= (n.567+1400C=) n.618+1400C= | |
| 20 | g.763808G>T | CA407963149 | SLC52A3 | c.763C>A (p.Leu255Ile) c.567+1400C>A (n.567+1400C>A) n.618+1400C>A | |
| 20 | g.763809G>A | CA509542442 | SLC52A3 | c.762C>T (p.Asp254=) c.567+1399C>T (n.567+1399C>T) n.618+1399C>T | |
| 20 | g.763809G>C | CA407963150 | SLC52A3 | c.762C>G (p.Asp254Glu) c.567+1399C>G (n.567+1399C>G) n.618+1399C>G | |
| 20 | g.763809G= | CA2345349405 | SLC52A3 | c.762C= (p.Asp254=) c.567+1399C= (n.567+1399C=) n.618+1399C= | |
| 20 | g.763809G>T | CA9724689 | SLC52A3 | c.762C>A (p.Asp254Glu) c.567+1399C>A (n.567+1399C>A) n.618+1399C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763810T>A | CA9724690 | SLC52A3 | c.761A>T (p.Asp254Val) c.567+1398A>T (n.567+1398A>T) n.618+1398A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763810T>C | CA407963151 | SLC52A3 | c.761A>G (p.Asp254Gly) c.567+1398A>G (n.567+1398A>G) n.618+1398A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763810T>G | CA407963152 | SLC52A3 | c.761A>C (p.Asp254Ala) c.567+1398A>C (n.567+1398A>C) n.618+1398A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763810T= | CA2345349406 | SLC52A3 | c.761A= (p.Asp254=) c.567+1398A= (n.567+1398A=) n.618+1398A= | |
| 20 | g.763811C>A | CA407963153 | SLC52A3 | c.760G>T (p.Asp254Tyr) c.567+1397G>T (n.567+1397G>T) n.618+1397G>T | |
| 20 | g.763811C>G | CA407963154 | SLC52A3 | c.760G>C (p.Asp254His) c.567+1397G>C (n.567+1397G>C) n.618+1397G>C | |
| 20 | g.763811C>T | CA407963155 | SLC52A3 | c.760G>A (p.Asp254Asn) c.567+1397G>A (n.567+1397G>A) n.618+1397G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763812T>A | CA407963156 | SLC52A3 | c.759A>T (p.Glu253Asp) c.567+1396A>T (n.567+1396A>T) n.618+1396A>T | |
| 20 | g.763812T>C | CA509542445 | SLC52A3 | c.759A>G (p.Glu253=) c.567+1396A>G (n.567+1396A>G) n.618+1396A>G | |
| 20 | g.763812T>G | CA407963157 | SLC52A3 | c.759A>C (p.Glu253Asp) c.567+1396A>C (n.567+1396A>C) n.618+1396A>C | |
| 20 | g.763813T>A | CA407963158 | SLC52A3 | c.758A>T (p.Glu253Val) c.567+1395A>T (n.567+1395A>T) n.618+1395A>T | |
| 20 | g.763813T>C | CA407963159 | SLC52A3 | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.567+1395A>G (n.567+1395A>G) n.618+1395A>G | |
| 20 | g.763813T>G | CA407963160 | SLC52A3 | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.567+1395A>C (n.567+1395A>C) n.618+1395A>C | |
| 20 | g.763814C>A | CA407963161 | SLC52A3 | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.567+1394G>T (n.567+1394G>T) n.618+1394G>T | |
| 20 | g.763814C>G | CA407963162 | SLC52A3 | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.567+1394G>C (n.567+1394G>C) n.618+1394G>C | |
| 20 | g.763814C>T | CA407963163 | SLC52A3 | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.567+1394G>A (n.567+1394G>A) n.618+1394G>A | |
| 20 | g.763815C>A | CA509542447 | SLC52A3 | c.756G>T (p.Val252=) c.567+1393G>T (n.567+1393G>T) n.618+1393G>T | |
| 20 | g.763815C>G | CA509542448 | SLC52A3 | c.756G>C (p.Val252=) c.567+1393G>C (n.567+1393G>C) n.618+1393G>C | |
| 20 | g.763815C>T | CA509542449 | SLC52A3 | c.756G>A (p.Val252=) c.567+1393G>A (n.567+1393G>A) n.618+1393G>A | |
| 20 | g.763816A>C | CA407963164 | SLC52A3 | c.755T>G (p.Val252Gly) c.567+1392T>G (n.567+1392T>G) n.618+1392T>G | |
| 20 | g.763816A>G | CA407963165 | SLC52A3 | c.755T>C (p.Val252Ala) c.567+1392T>C (n.567+1392T>C) n.618+1392T>C | |
| 20 | g.763816A>T | CA407963166 | SLC52A3 | c.755T>A (p.Val252Glu) c.567+1392T>A (n.567+1392T>A) n.618+1392T>A | |
| 20 | g.763817C>A | CA407963167 | SLC52A3 | c.754G>T (p.Val252Leu) c.567+1391G>T (n.567+1391G>T) n.618+1391G>T | |
| 20 | g.763817C= | CA2345349407 | SLC52A3 | c.754G= (p.Val252=) c.567+1391G= (n.567+1391G=) n.618+1391G= | |
| 20 | g.763817C>G | CA407963168 | SLC52A3 | c.754G>C (p.Val252Leu) c.567+1391G>C (n.567+1391G>C) n.618+1391G>C | |
| 20 | g.763817C>T | CA9724691 | SLC52A3 | c.754G>A (p.Val252Met) c.567+1391G>A (n.567+1391G>A) n.618+1391G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763817_763818delinsCG | CA2345349408 | SLC52A3 | c.753_754delinsCG (p.Ser251=) c.567+1390_567+1391delinsCG (n.567+1390_567+1391delinsCG) n.618+1390_618+1391delinsCG | |
| 20 | g.763818G>A | CA9724692 | SLC52A3 | c.753C>T (p.Ser251=) c.567+1390C>T (n.567+1390C>T) n.618+1390C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763818G>C | CA509542450 | SLC52A3 | c.753C>G (p.Ser251=) c.567+1390C>G (n.567+1390C>G) n.618+1390C>G | |
| 20 | g.763818G= | CA2345349409 | SLC52A3 | c.753C= (p.Ser251=) c.567+1390C= (n.567+1390C=) n.618+1390C= | |
| 20 | g.763818G>T | CA509542451 | SLC52A3 | c.753C>A (p.Ser251=) c.567+1390C>A (n.567+1390C>A) n.618+1390C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763819del | CA913190710 | SLC52A3 | c.753del (p.Val252TrpfsTer?) c.567+1390del (n.567+1390del) n.618+1390del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763819G>A | CA407963169 | SLC52A3 | c.752C>T (p.Ser251Phe) c.567+1389C>T (n.567+1389C>T) n.618+1389C>T | COSMIC |
| 20 | g.763819G>C | CA407963171 | SLC52A3 | c.752C>G (p.Ser251Cys) c.567+1389C>G (n.567+1389C>G) n.618+1389C>G | |
| 20 | g.763819G>T | CA407963170 | SLC52A3 | c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.567+1389C>A (n.567+1389C>A) n.618+1389C>A | |
| 20 | g.763820A>C | CA407963172 | SLC52A3 | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.567+1388T>G (n.567+1388T>G) n.618+1388T>G | |
| 20 | g.763820A>G | CA407963173 | SLC52A3 | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.567+1388T>C (n.567+1388T>C) n.618+1388T>C | |
| 20 | g.763820A>T | CA407963174 | SLC52A3 | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.567+1388T>A (n.567+1388T>A) n.618+1388T>A | |
| 20 | g.763821A>C | CA509542457 | SLC52A3 | c.750T>G (p.Ala250=) c.567+1387T>G (n.567+1387T>G) n.618+1387T>G | |
| 20 | g.763821A>G | CA509542454 | SLC52A3 | c.750T>C (p.Ala250=) c.567+1387T>C (n.567+1387T>C) n.618+1387T>C | |
| 20 | g.763821A>T | CA509542456 | SLC52A3 | c.750T>A (p.Ala250=) c.567+1387T>A (n.567+1387T>A) n.618+1387T>A | |
| 20 | g.763822G>A | CA407963175 | SLC52A3 | c.749C>T (p.Ala250Val) c.567+1386C>T (n.567+1386C>T) n.618+1386C>T | |
| 20 | g.763822G>C | CA407963176 | SLC52A3 | c.749C>G (p.Ala250Gly) c.567+1386C>G (n.567+1386C>G) n.618+1386C>G | |
| 20 | g.763822G>T | CA407963177 | SLC52A3 | c.749C>A (p.Ala250Asp) c.567+1386C>A (n.567+1386C>A) n.618+1386C>A | |
| 20 | g.763823C>A | CA407963180 | SLC52A3 | c.748G>T (p.Ala250Ser) c.567+1385G>T (n.567+1385G>T) n.618+1385G>T | |
| 20 | g.763823C>G | CA407963178 | SLC52A3 | c.748G>C (p.Ala250Pro) c.567+1385G>C (n.567+1385G>C) n.618+1385G>C | |
| 20 | g.763823C>T | CA407963179 | SLC52A3 | c.748G>A (p.Ala250Thr) c.567+1385G>A (n.567+1385G>A) n.618+1385G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763824C>A | CA407963181 | SLC52A3 | c.747G>T (p.Glu249Asp) c.567+1384G>T (n.567+1384G>T) n.618+1384G>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763824C>G | CA407963182 | SLC52A3 | c.747G>C (p.Glu249Asp) c.567+1384G>C (n.567+1384G>C) n.618+1384G>C | |
| 20 | g.763824C>T | CA509542459 | SLC52A3 | c.747G>A (p.Glu249=) c.567+1384G>A (n.567+1384G>A) n.618+1384G>A | |
| 20 | g.763825del | CA2651547673 | SLC52A3 | c.746del (p.Glu249GlyfsTer?) c.567+1383del (n.567+1383del) n.618+1383del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763825T>A | CA407963183 | SLC52A3 | c.746A>T (p.Glu249Val) c.567+1383A>T (n.567+1383A>T) n.618+1383A>T | |
| 20 | g.763825T>C | CA407963184 | SLC52A3 | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.567+1383A>G (n.567+1383A>G) n.618+1383A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763825T>G | CA407963185 | SLC52A3 | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.567+1383A>C (n.567+1383A>C) n.618+1383A>C | |
| 20 | g.763826C>A | CA407963186 | SLC52A3 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.567+1382G>T (n.567+1382G>T) n.618+1382G>T | |
| 20 | g.763826C>G | CA407963188 | SLC52A3 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.567+1382G>C (n.567+1382G>C) n.618+1382G>C | |
| 20 | g.763826C>T | CA407963187 | SLC52A3 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.567+1382G>A (n.567+1382G>A) n.618+1382G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.763827C>A | CA407963189 | SLC52A3 | c.744G>T (p.Trp248Cys) c.567+1381G>T (n.567+1381G>T) n.618+1381G>T | |
| 20 | g.763827C>G | CA407963190 | SLC52A3 | c.744G>C (p.Trp248Cys) c.567+1381G>C (n.567+1381G>C) n.618+1381G>C | |
| 20 | g.763827C>T | CA407963191 | SLC52A3 | c.744G>A (p.Trp248Ter) c.567+1381G>A (n.567+1381G>A) n.618+1381G>A | |
| 20 | g.763828C>A | CA407963192 | SLC52A3 | c.743G>T (p.Trp248Leu) c.567+1380G>T (n.567+1380G>T) n.618+1380G>T | |
| 20 | g.763828C>G | CA407963193 | SLC52A3 | c.743G>C (p.Trp248Ser) c.567+1380G>C (n.567+1380G>C) n.618+1380G>C | |
| 20 | g.763828C>T | CA407963194 | SLC52A3 | c.743G>A (p.Trp248Ter) c.567+1380G>A (n.567+1380G>A) n.618+1380G>A | |
| 20 | g.763829del | CA2580097969 | SLC52A3 | c.742del (p.Trp248GlyfsTer?) c.567+1379del (n.567+1379del) n.618+1379del | ClinVar |
| 20 | g.763829A>C | CA407963195 | SLC52A3 | c.742T>G (p.Trp248Gly) c.567+1379T>G (n.567+1379T>G) n.618+1379T>G | |
| 20 | g.763829A>G | CA407963196 | SLC52A3 | c.742T>C (p.Trp248Arg) c.567+1379T>C (n.567+1379T>C) n.618+1379T>C | |
| 20 | g.763829A>T | CA407963197 | SLC52A3 | c.742T>A (p.Trp248Arg) c.567+1379T>A (n.567+1379T>A) n.618+1379T>A | |
| 20 | g.763829dup | CA2577315102 | SLC52A3 | c.742dup (p.Trp248LeufsTer11) c.567+1379dup (n.567+1379dup) n.618+1379dup | |
| 20 | g.763830G>A | CA509542461 | SLC52A3 | c.741C>T (p.Cys247=) c.567+1378C>T (n.567+1378C>T) n.618+1378C>T | |
| 20 | g.763830G>C | CA407963198 | SLC52A3 | c.741C>G (p.Cys247Trp) c.567+1378C>G (n.567+1378C>G) n.618+1378C>G | dbSNP |
| 20 | g.763830G= | CA2345349410 | SLC52A3 | c.741C= (p.Cys247=) c.567+1378C= (n.567+1378C=) n.618+1378C= | |
| 20 | g.763830G>T | CA407963199 | SLC52A3 | c.741C>A (p.Cys247Ter) c.567+1378C>A (n.567+1378C>A) n.618+1378C>A | |
| 20 | g.763831C>A | CA9724693 | SLC52A3 | c.740G>T (p.Cys247Phe) c.567+1377G>T (n.567+1377G>T) n.618+1377G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763831C= | CA2345349411 | SLC52A3 | c.740G= (p.Cys247=) c.567+1377G= (n.567+1377G=) n.618+1377G= | |
| 20 | g.763831C>G | CA407963201 | SLC52A3 | c.740G>C (p.Cys247Ser) c.567+1377G>C (n.567+1377G>C) n.618+1377G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763831C>T | CA407963200 | SLC52A3 | c.740G>A (p.Cys247Tyr) c.567+1377G>A (n.567+1377G>A) n.618+1377G>A | |
| 20 | g.763832A>C | CA407963202 | SLC52A3 | c.739T>G (p.Cys247Gly) c.567+1376T>G (n.567+1376T>G) n.618+1376T>G | |
| 20 | g.763832A>G | CA407963204 | SLC52A3 | c.739T>C (p.Cys247Arg) c.567+1376T>C (n.567+1376T>C) n.618+1376T>C | |
| 20 | g.763832A>T | CA407963203 | SLC52A3 | c.739T>A (p.Cys247Ser) c.567+1376T>A (n.567+1376T>A) n.618+1376T>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763833C>A | CA407963205 | SLC52A3 | c.738G>T (p.Arg246Ser) c.567+1375G>T (n.567+1375G>T) n.618+1375G>T | |
| 20 | g.763833C= | CA2345349412 | SLC52A3 | c.738G= (p.Arg246=) c.567+1375G= (n.567+1375G=) n.618+1375G= | |
| 20 | g.763833C>G | CA9724694 | SLC52A3 | c.738G>C (p.Arg246Ser) c.567+1375G>C (n.567+1375G>C) n.618+1375G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763833C>T | CA509542463 | SLC52A3 | c.738G>A (p.Arg246=) c.567+1375G>A (n.567+1375G>A) n.618+1375G>A | |
| 20 | g.763834C>A | CA407963206 | SLC52A3 | c.737G>T (p.Arg246Met) c.567+1374G>T (n.567+1374G>T) n.618+1374G>T | |
| 20 | g.763834C>G | CA407963207 | SLC52A3 | c.737G>C (p.Arg246Thr) c.567+1374G>C (n.567+1374G>C) n.618+1374G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763834C>T | CA407963208 | SLC52A3 | c.737G>A (p.Arg246Lys) c.567+1374G>A (n.567+1374G>A) n.618+1374G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763835T>A | CA407963209 | SLC52A3 | c.736A>T (p.Arg246Trp) c.567+1373A>T (n.567+1373A>T) n.618+1373A>T | |
| 20 | g.763835T>C | CA407963210 | SLC52A3 | c.736A>G (p.Arg246Gly) c.567+1373A>G (n.567+1373A>G) n.618+1373A>G | |
| 20 | g.763835T>G | CA509542466 | SLC52A3 | c.736A>C (p.Arg246=) c.567+1373A>C (n.567+1373A>C) n.618+1373A>C | |
| 20 | g.763836G>A | CA509542467 | SLC52A3 | c.735C>T (p.Pro245=) c.567+1372C>T (n.567+1372C>T) n.618+1372C>T | |
| 20 | g.763836G>C | CA509542468 | SLC52A3 | c.735C>G (p.Pro245=) c.567+1372C>G (n.567+1372C>G) n.618+1372C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763836G>T | CA509542469 | SLC52A3 | c.735C>A (p.Pro245=) c.567+1372C>A (n.567+1372C>A) n.618+1372C>A | |
| 20 | g.763838del | CA2651547674 | SLC52A3 | c.735del (p.Arg246GlyfsTer?) c.567+1372del (n.567+1372del) n.618+1372del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763837G>A | CA407963211 | SLC52A3 | c.734C>T (p.Pro245Leu) c.567+1371C>T (n.567+1371C>T) n.618+1371C>T | |
| 20 | g.763837G>C | CA407963212 | SLC52A3 | c.734C>G (p.Pro245Arg) c.567+1371C>G (n.567+1371C>G) n.618+1371C>G | |
| 20 | g.763837G>T | CA407963213 | SLC52A3 | c.734C>A (p.Pro245His) c.567+1371C>A (n.567+1371C>A) n.618+1371C>A | |
| 20 | g.763838G>A | CA407963214 | SLC52A3 | c.733C>T (p.Pro245Ser) c.567+1370C>T (n.567+1370C>T) n.618+1370C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763838G>C | CA407963215 | SLC52A3 | c.733C>G (p.Pro245Ala) c.567+1370C>G (n.567+1370C>G) n.618+1370C>G | |
| 20 | g.763838G= | CA2345349413 | SLC52A3 | c.733C= (p.Pro245=) c.567+1370C= (n.567+1370C=) n.618+1370C= | |
| 20 | g.763838G>T | CA9724695 | SLC52A3 | c.733C>A (p.Pro245Thr) c.567+1370C>A (n.567+1370C>A) n.618+1370C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763839T>A | CA407963216 | SLC52A3 | c.732A>T (p.Gln244His) c.567+1369A>T (n.567+1369A>T) n.618+1369A>T | |
| 20 | g.763839T>C | CA509542473 | SLC52A3 | c.732A>G (p.Gln244=) c.567+1369A>G (n.567+1369A>G) n.618+1369A>G | |
| 20 | g.763839T>G | CA407963217 | SLC52A3 | c.732A>C (p.Gln244His) c.567+1369A>C (n.567+1369A>C) n.618+1369A>C | |
| 20 | g.763840T>A | CA407963218 | SLC52A3 | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.567+1368A>T (n.567+1368A>T) n.618+1368A>T | |
| 20 | g.763840T>C | CA407963219 | SLC52A3 | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.567+1368A>G (n.567+1368A>G) n.618+1368A>G | |
| 20 | g.763840T>G | CA407963220 | SLC52A3 | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.567+1368A>C (n.567+1368A>C) n.618+1368A>C | |
| 20 | g.763841G>A | CA407963221 | SLC52A3 | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.567+1367C>T (n.567+1367C>T) n.618+1367C>T | |
| 20 | g.763841G>C | CA407963222 | SLC52A3 | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.567+1367C>G (n.567+1367C>G) n.618+1367C>G | |
| 20 | g.763841G>T | CA407963223 | SLC52A3 | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.567+1367C>A (n.567+1367C>A) n.618+1367C>A | |
| 20 | g.763842A>C | CA509542479 | SLC52A3 | c.729T>G (p.Arg243=) c.567+1366T>G (n.567+1366T>G) n.618+1366T>G | |
| 20 | g.763842A>G | CA509542477 | SLC52A3 | c.729T>C (p.Arg243=) c.567+1366T>C (n.567+1366T>C) n.618+1366T>C | |
| 20 | g.763842A>T | CA509542478 | SLC52A3 | c.729T>A (p.Arg243=) c.567+1366T>A (n.567+1366T>A) n.618+1366T>A | |
| 20 | g.763843C>A | CA407963224 | SLC52A3 | c.728G>T (p.Arg243Leu) c.567+1365G>T (n.567+1365G>T) n.618+1365G>T | |
| 20 | g.763843C= | CA2345349414 | SLC52A3 | c.728G= (p.Arg243=) c.567+1365G= (n.567+1365G=) n.618+1365G= | |
| 20 | g.763843C>G | CA407963225 | SLC52A3 | c.728G>C (p.Arg243Pro) c.567+1365G>C (n.567+1365G>C) n.618+1365G>C | |
| 20 | g.763843C>T | CA9724696 | SLC52A3 | c.728G>A (p.Arg243His) c.567+1365G>A (n.567+1365G>A) n.618+1365G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763844G>A | CA407963226 | SLC52A3 | c.727C>T (p.Arg243Cys) c.567+1364C>T (n.567+1364C>T) n.618+1364C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763844G>C | CA407963227 | SLC52A3 | c.727C>G (p.Arg243Gly) c.567+1364C>G (n.567+1364C>G) n.618+1364C>G | |
| 20 | g.763844G= | CA2345349415 | SLC52A3 | c.727C= (p.Arg243=) c.567+1364C= (n.567+1364C=) n.618+1364C= | |
| 20 | g.763844G>T | CA407963228 | SLC52A3 | c.727C>A (p.Arg243Ser) c.567+1364C>A (n.567+1364C>A) n.618+1364C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763845C>A | CA407963229 | SLC52A3 | c.726G>T (p.Gln242His) c.567+1363G>T (n.567+1363G>T) n.618+1363G>T | |
| 20 | g.763845C= | CA2345349416 | SLC52A3 | c.726G= (p.Gln242=) c.567+1363G= (n.567+1363G=) n.618+1363G= | |
| 20 | g.763845C>G | CA407963230 | SLC52A3 | c.726G>C (p.Gln242His) c.567+1363G>C (n.567+1363G>C) n.618+1363G>C | |
| 20 | g.763845C>T | CA509542482 | SLC52A3 | c.726G>A (p.Gln242=) c.567+1363G>A (n.567+1363G>A) n.618+1363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763846T>A | CA407963231 | SLC52A3 | c.725A>T (p.Gln242Leu) c.567+1362A>T (n.567+1362A>T) n.618+1362A>T | |
| 20 | g.763846T>C | CA407963232 | SLC52A3 | c.725A>G (p.Gln242Arg) c.567+1362A>G (n.567+1362A>G) n.618+1362A>G | |
| 20 | g.763846T>G | CA407963233 | SLC52A3 | c.725A>C (p.Gln242Pro) c.567+1362A>C (n.567+1362A>C) n.618+1362A>C | |
| 20 | g.763847G>A | CA407963234 | SLC52A3 | c.724C>T (p.Gln242Ter) c.567+1361C>T (n.567+1361C>T) n.618+1361C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763847G>C | CA407963235 | SLC52A3 | c.724C>G (p.Gln242Glu) c.567+1361C>G (n.567+1361C>G) n.618+1361C>G | |
| 20 | g.763847G>T | CA407963236 | SLC52A3 | c.724C>A (p.Gln242Lys) c.567+1361C>A (n.567+1361C>A) n.618+1361C>A | |
| 20 | g.763848G>A | CA509542483 | SLC52A3 | c.723C>T (p.Leu241=) c.567+1360C>T (n.567+1360C>T) n.618+1360C>T | |
| 20 | g.763848G>C | CA509542484 | SLC52A3 | c.723C>G (p.Leu241=) c.567+1360C>G (n.567+1360C>G) n.618+1360C>G | |
| 20 | g.763848G= | CA2345349417 | SLC52A3 | c.723C= (p.Leu241=) c.567+1360C= (n.567+1360C=) n.618+1360C= | |
| 20 | g.763848G>T | CA509542485 | SLC52A3 | c.723C>A (p.Leu241=) c.567+1360C>A (n.567+1360C>A) n.618+1360C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763849A>C | CA407963237 | SLC52A3 | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.567+1359T>G (n.567+1359T>G) n.618+1359T>G | |
| 20 | g.763849A>G | CA407963238 | SLC52A3 | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.567+1359T>C (n.567+1359T>C) n.618+1359T>C | |
| 20 | g.763849A>T | CA407963239 | SLC52A3 | c.722T>A (p.Leu241His) c.567+1359T>A (n.567+1359T>A) n.618+1359T>A | |
| 20 | g.763850G>A | CA407963240 | SLC52A3 | c.721C>T (p.Leu241Phe) c.567+1358C>T (n.567+1358C>T) n.618+1358C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763850G>C | CA407963241 | SLC52A3 | c.721C>G (p.Leu241Val) c.567+1358C>G (n.567+1358C>G) n.618+1358C>G | |
| 20 | g.763850G>T | CA407963242 | SLC52A3 | c.721C>A (p.Leu241Ile) c.567+1358C>A (n.567+1358C>A) n.618+1358C>A | |
| 20 | g.763851G>A | CA509542488 | SLC52A3 | c.720C>T (p.Val240=) c.567+1357C>T (n.567+1357C>T) n.618+1357C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763851G>C | CA509542489 | SLC52A3 | c.720C>G (p.Val240=) c.567+1357C>G (n.567+1357C>G) n.618+1357C>G | |
| 20 | g.763851G>T | CA509542490 | SLC52A3 | c.720C>A (p.Val240=) c.567+1357C>A (n.567+1357C>A) n.618+1357C>A | |
| 20 | g.763852A>C | CA407963245 | SLC52A3 | c.719T>G (p.Val240Gly) c.567+1356T>G (n.567+1356T>G) n.618+1356T>G | |
| 20 | g.763852A>G | CA407963244 | SLC52A3 | c.719T>C (p.Val240Ala) c.567+1356T>C (n.567+1356T>C) n.618+1356T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763852A>T | CA407963243 | SLC52A3 | c.719T>A (p.Val240Asp) c.567+1356T>A (n.567+1356T>A) n.618+1356T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763853C>A | CA407963246 | SLC52A3 | c.718G>T (p.Val240Phe) c.567+1355G>T (n.567+1355G>T) n.618+1355G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763853C= | CA2345349418 | SLC52A3 | c.718G= (p.Val240=) c.567+1355G= (n.567+1355G=) n.618+1355G= | |
| 20 | g.763853C>G | CA407963247 | SLC52A3 | c.718G>C (p.Val240Leu) c.567+1355G>C (n.567+1355G>C) n.618+1355G>C | |
| 20 | g.763853C>T | CA407963248 | SLC52A3 | c.718G>A (p.Val240Ile) c.567+1355G>A (n.567+1355G>A) n.618+1355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763854A>C | CA407963249 | SLC52A3 | c.717T>G (p.Phe239Leu) c.567+1354T>G (n.567+1354T>G) n.618+1354T>G | |
| 20 | g.763854A>G | CA509542494 | SLC52A3 | c.717T>C (p.Phe239=) c.567+1354T>C (n.567+1354T>C) n.618+1354T>C | |
| 20 | g.763854A>T | CA407963250 | SLC52A3 | c.717T>A (p.Phe239Leu) c.567+1354T>A (n.567+1354T>A) n.618+1354T>A | |
| 20 | g.763855A>C | CA407963251 | SLC52A3 | c.716T>G (p.Phe239Cys) c.567+1353T>G (n.567+1353T>G) n.618+1353T>G | |
| 20 | g.763855A>G | CA407963252 | SLC52A3 | c.716T>C (p.Phe239Ser) c.567+1353T>C (n.567+1353T>C) n.618+1353T>C | |
| 20 | g.763855A>T | CA407963253 | SLC52A3 | c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.567+1353T>A (n.567+1353T>A) n.618+1353T>A | |
| 20 | g.763855_763857delinsAAG | CA2345349419 | SLC52A3 | c.714_716delinsCTT (p.Phe238=) c.567+1351_567+1353delinsCTT (n.567+1351_567+1353delinsCTT) n.618+1351_618+1353delinsCTT | |
| 20 | g.763856A>C | CA407963254 | SLC52A3 | c.715T>G (p.Phe239Val) c.567+1352T>G (n.567+1352T>G) n.618+1352T>G | |
| 20 | g.763856A>G | CA407963255 | SLC52A3 | c.715T>C (p.Phe239Leu) c.567+1352T>C (n.567+1352T>C) n.618+1352T>C | |
| 20 | g.763856A>T | CA407963256 | SLC52A3 | c.715T>A (p.Phe239Ile) c.567+1352T>A (n.567+1352T>A) n.618+1352T>A | |
| 20 | g.763857_763858del | CA2345349420 | SLC52A3 | c.714_715del (p.Phe239CysfsTer19) c.567+1351_567+1352del (n.567+1351_567+1352del) n.618+1351_618+1352del | dbSNP |
| 20 | g.763857G>A | CA509542497 | SLC52A3 | c.714C>T (p.Phe238=) c.567+1351C>T (n.567+1351C>T) n.618+1351C>T | |
| 20 | g.763857G>C | CA407963257 | SLC52A3 | c.714C>G (p.Phe238Leu) c.567+1351C>G (n.567+1351C>G) n.618+1351C>G | |
| 20 | g.763857G>T | CA407963258 | SLC52A3 | c.714C>A (p.Phe238Leu) c.567+1351C>A (n.567+1351C>A) n.618+1351C>A | |
| 20 | g.763858A>C | CA407963260 | SLC52A3 | c.713T>G (p.Phe238Cys) c.567+1350T>G (n.567+1350T>G) n.618+1350T>G | |
| 20 | g.763858A>G | CA407963261 | SLC52A3 | c.713T>C (p.Phe238Ser) c.567+1350T>C (n.567+1350T>C) n.618+1350T>C | |
| 20 | g.763858A>T | CA407963259 | SLC52A3 | c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.567+1350T>A (n.567+1350T>A) n.618+1350T>A | |
| 20 | g.763859A>C | CA407963263 | SLC52A3 | c.712T>G (p.Phe238Val) c.567+1349T>G (n.567+1349T>G) n.618+1349T>G | |
| 20 | g.763859A>G | CA407963262 | SLC52A3 | c.712T>C (p.Phe238Leu) c.567+1349T>C (n.567+1349T>C) n.618+1349T>C | |
| 20 | g.763859A>T | CA407963264 | SLC52A3 | c.712T>A (p.Phe238Ile) c.567+1349T>A (n.567+1349T>A) n.618+1349T>A | |
| 20 | g.763860C>A | CA509542498 | SLC52A3 | c.711G>T (p.Ala237=) c.567+1348G>T (n.567+1348G>T) n.618+1348G>T | |
| 20 | g.763860C= | CA2345349421 | SLC52A3 | c.711G= (p.Ala237=) c.567+1348G= (n.567+1348G=) n.618+1348G= | |
| 20 | g.763860C>G | CA509542499 | SLC52A3 | c.711G>C (p.Ala237=) c.567+1348G>C (n.567+1348G>C) n.618+1348G>C | |
| 20 | g.763860C>T | CA9724697 | SLC52A3 | c.711G>A (p.Ala237=) c.567+1348G>A (n.567+1348G>A) n.618+1348G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763861G>A | CA9724698 | SLC52A3 | c.710C>T (p.Ala237Val) c.567+1347C>T (n.567+1347C>T) n.618+1347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763861G>C | CA407963265 | SLC52A3 | c.710C>G (p.Ala237Gly) c.567+1347C>G (n.567+1347C>G) n.618+1347C>G | |
| 20 | g.763861G= | CA2345349422 | SLC52A3 | c.710C= (p.Ala237=) c.567+1347C= (n.567+1347C=) n.618+1347C= | |
| 20 | g.763861G>T | CA407963266 | SLC52A3 | c.710C>A (p.Ala237Glu) c.567+1347C>A (n.567+1347C>A) n.618+1347C>A | |
| 20 | g.763862C>A | CA407963267 | SLC52A3 | c.709G>T (p.Ala237Ser) c.567+1346G>T (n.567+1346G>T) n.618+1346G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763862C>G | CA407963268 | SLC52A3 | c.709G>C (p.Ala237Pro) c.567+1346G>C (n.567+1346G>C) n.618+1346G>C | |
| 20 | g.763862C>T | CA407963269 | SLC52A3 | c.709G>A (p.Ala237Thr) c.567+1346G>A (n.567+1346G>A) n.618+1346G>A | |
| 20 | g.763863C>A | CA509542505 | SLC52A3 | c.708G>T (p.Val236=) c.567+1345G>T (n.567+1345G>T) n.618+1345G>T | |
| 20 | g.763863C>G | CA509542503 | SLC52A3 | c.708G>C (p.Val236=) c.567+1345G>C (n.567+1345G>C) n.618+1345G>C | |
| 20 | g.763863C>T | CA509542504 | SLC52A3 | c.708G>A (p.Val236=) c.567+1345G>A (n.567+1345G>A) n.618+1345G>A | |
| 20 | g.763864A>C | CA407963270 | SLC52A3 | c.707T>G (p.Val236Gly) c.567+1344T>G (n.567+1344T>G) n.618+1344T>G | |
| 20 | g.763864A>G | CA407963271 | SLC52A3 | c.707T>C (p.Val236Ala) c.567+1344T>C (n.567+1344T>C) n.618+1344T>C | |
| 20 | g.763864A>T | CA407963272 | SLC52A3 | c.707T>A (p.Val236Glu) c.567+1344T>A (n.567+1344T>A) n.618+1344T>A | |
| 20 | g.763865C>A | CA407963273 | SLC52A3 | c.706G>T (p.Val236Leu) c.567+1343G>T (n.567+1343G>T) n.618+1343G>T | |
| 20 | g.763865C= | CA2345349423 | SLC52A3 | c.706G= (p.Val236=) c.567+1343G= (n.567+1343G=) n.618+1343G= | |
| 20 | g.763865C>G | CA407963274 | SLC52A3 | c.706G>C (p.Val236Leu) c.567+1343G>C (n.567+1343G>C) n.618+1343G>C | |
| 20 | g.763865C>T | CA310677361 | SLC52A3 | c.706G>A (p.Val236Met) c.567+1343G>A (n.567+1343G>A) n.618+1343G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763866G>A | CA9724699 | SLC52A3 | c.705C>T (p.Leu235=) c.567+1342C>T (n.567+1342C>T) n.618+1342C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763866G>C | CA310677392 | SLC52A3 | c.705C>G (p.Leu235=) c.567+1342C>G (n.567+1342C>G) n.618+1342C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763866G= | CA2345349424 | SLC52A3 | c.705C= (p.Leu235=) c.567+1342C= (n.567+1342C=) n.618+1342C= | |
| 20 | g.763866G>T | CA9724700 | SLC52A3 | c.705C>A (p.Leu235=) c.567+1342C>A (n.567+1342C>A) n.618+1342C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763867A>C | CA407963275 | SLC52A3 | c.704T>G (p.Leu235Arg) c.567+1341T>G (n.567+1341T>G) n.618+1341T>G | |
| 20 | g.763867A>G | CA407963276 | SLC52A3 | c.704T>C (p.Leu235Pro) c.567+1341T>C (n.567+1341T>C) n.618+1341T>C | ClinVar |
| 20 | g.763867A>T | CA407963277 | SLC52A3 | c.704T>A (p.Leu235His) c.567+1341T>A (n.567+1341T>A) n.618+1341T>A | |
| 20 | g.763868G>A | CA9724701 | SLC52A3 | c.703C>T (p.Leu235Phe) c.567+1340C>T (n.567+1340C>T) n.618+1340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763868G>C | CA407963278 | SLC52A3 | c.703C>G (p.Leu235Val) c.567+1340C>G (n.567+1340C>G) n.618+1340C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763868G= | CA2345349425 | SLC52A3 | c.703C= (p.Leu235=) c.567+1340C= (n.567+1340C=) n.618+1340C= | |
| 20 | g.763868G>T | CA407963279 | SLC52A3 | c.703C>A (p.Leu235Ile) c.567+1340C>A (n.567+1340C>A) n.618+1340C>A | COSMIC |
| 20 | g.763869G>A | CA509542512 | SLC52A3 | c.702C>T (p.Cys234=) c.567+1339C>T (n.567+1339C>T) n.618+1339C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763869G>C | CA407963280 | SLC52A3 | c.702C>G (p.Cys234Trp) c.567+1339C>G (n.567+1339C>G) n.618+1339C>G | |
| 20 | g.763869G>T | CA407963281 | SLC52A3 | c.702C>A (p.Cys234Ter) c.567+1339C>A (n.567+1339C>A) n.618+1339C>A | |
| 20 | g.763870C>A | CA407963282 | SLC52A3 | c.701G>T (p.Cys234Phe) c.567+1338G>T (n.567+1338G>T) n.618+1338G>T | dbSNP |
| 20 | g.763870C= | CA2345349426 | SLC52A3 | c.701G= (p.Cys234=) c.567+1338G= (n.567+1338G=) n.618+1338G= | |
| 20 | g.763870C>G | CA407963283 | SLC52A3 | c.701G>C (p.Cys234Ser) c.567+1338G>C (n.567+1338G>C) n.618+1338G>C | |
| 20 | g.763870C>T | CA407963284 | SLC52A3 | c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.567+1338G>A (n.567+1338G>A) n.618+1338G>A | |
| 20 | g.763871A>C | CA407963287 | SLC52A3 | c.700T>G (p.Cys234Gly) c.567+1337T>G (n.567+1337T>G) n.618+1337T>G | |
| 20 | g.763871A>G | CA407963286 | SLC52A3 | c.700T>C (p.Cys234Arg) c.567+1337T>C (n.567+1337T>C) n.618+1337T>C | |
| 20 | g.763871A>T | CA407963285 | SLC52A3 | c.700T>A (p.Cys234Ser) c.567+1337T>A (n.567+1337T>A) n.618+1337T>A | |
| 20 | g.763872G>A | CA509542516 | SLC52A3 | c.699C>T (p.Cys233=) c.567+1336C>T (n.567+1336C>T) n.618+1336C>T | |
| 20 | g.763872G>C | CA407963289 | SLC52A3 | c.699C>G (p.Cys233Trp) c.567+1336C>G (n.567+1336C>G) n.618+1336C>G | |
| 20 | g.763872G>T | CA407963288 | SLC52A3 | c.699C>A (p.Cys233Ter) c.567+1336C>A (n.567+1336C>A) n.618+1336C>A | |
| 20 | g.763873C>A | CA407963290 | SLC52A3 | c.698G>T (p.Cys233Phe) c.567+1335G>T (n.567+1335G>T) n.618+1335G>T | |
| 20 | g.763873C>G | CA407963291 | SLC52A3 | c.698G>C (p.Cys233Ser) c.567+1335G>C (n.567+1335G>C) n.618+1335G>C | |
| 20 | g.763873C>T | CA407963292 | SLC52A3 | c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.567+1335G>A (n.567+1335G>A) n.618+1335G>A | |
| 20 | g.763874A= | CA2345349427 | SLC52A3 | c.697T= (p.Cys233=) c.567+1334T= (n.567+1334T=) n.618+1334T= | |
| 20 | g.763874A>C | CA407963293 | SLC52A3 | c.697T>G (p.Cys233Gly) c.567+1334T>G (n.567+1334T>G) n.618+1334T>G | |
| 20 | g.763874A>G | CA407963294 | SLC52A3 | c.697T>C (p.Cys233Arg) c.567+1334T>C (n.567+1334T>C) n.618+1334T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.763874A>T | CA407963295 | SLC52A3 | c.697T>A (p.Cys233Ser) c.567+1334T>A (n.567+1334T>A) n.618+1334T>A | |
| 20 | g.763875G>A | CA9724702 | SLC52A3 | c.696C>T (p.Ala232=) c.567+1333C>T (n.567+1333C>T) n.618+1333C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763875G>C | CA509542518 | SLC52A3 | c.696C>G (p.Ala232=) c.567+1333C>G (n.567+1333C>G) n.618+1333C>G | |
| 20 | g.763875G= | CA2345349428 | SLC52A3 | c.696C= (p.Ala232=) c.567+1333C= (n.567+1333C=) n.618+1333C= | |
| 20 | g.763875G>T | CA509542519 | SLC52A3 | c.696C>A (p.Ala232=) c.567+1333C>A (n.567+1333C>A) n.618+1333C>A | |
| 20 | g.763876G>A | CA407963296 | SLC52A3 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.567+1332C>T (n.567+1332C>T) n.618+1332C>T | |
| 20 | g.763876G>C | CA407963297 | SLC52A3 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.567+1332C>G (n.567+1332C>G) n.618+1332C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763876G>T | CA407963298 | SLC52A3 | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.567+1332C>A (n.567+1332C>A) n.618+1332C>A | |
| 20 | g.763877C>A | CA9724703 | SLC52A3 | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.567+1331G>T (n.567+1331G>T) n.618+1331G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763877C= | CA2345349429 | SLC52A3 | c.694G= (p.Ala232=) c.567+1331G= (n.567+1331G=) n.618+1331G= | |
| 20 | g.763877C>G | CA407963299 | SLC52A3 | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.567+1331G>C (n.567+1331G>C) n.618+1331G>C | |
| 20 | g.763877C>T | CA407963300 | SLC52A3 | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.567+1331G>A (n.567+1331G>A) n.618+1331G>A | |
| 20 | g.763878C>A | CA407963301 | SLC52A3 | c.693G>T (p.Met231Ile) c.567+1330G>T (n.567+1330G>T) n.618+1330G>T | |
| 20 | g.763878C= | CA2345349430 | SLC52A3 | c.693G= (p.Met231=) c.567+1330G= (n.567+1330G=) n.618+1330G= | |
| 20 | g.763878C>G | CA310677410 | SLC52A3 | c.693G>C (p.Met231Ile) c.567+1330G>C (n.567+1330G>C) n.618+1330G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763878C>T | CA407963302 | SLC52A3 | c.693G>A (p.Met231Ile) c.567+1330G>A (n.567+1330G>A) n.618+1330G>A | |
| 20 | g.763879A= | CA2345349431 | SLC52A3 | c.692T= (p.Met231=) c.567+1329T= (n.567+1329T=) n.618+1329T= | |
| 20 | g.763879A>C | CA407963303 | SLC52A3 | c.692T>G (p.Met231Arg) c.567+1329T>G (n.567+1329T>G) n.618+1329T>G | |
| 20 | g.763879A>G | CA407963304 | SLC52A3 | c.692T>C (p.Met231Thr) c.567+1329T>C (n.567+1329T>C) n.618+1329T>C | |
| 20 | g.763879A>T | CA9724704 | SLC52A3 | c.692T>A (p.Met231Lys) c.567+1329T>A (n.567+1329T>A) n.618+1329T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763880T>A | CA407963305 | SLC52A3 | c.691A>T (p.Met231Leu) c.567+1328A>T (n.567+1328A>T) n.618+1328A>T | |
| 20 | g.763880T>C | CA407963306 | SLC52A3 | c.691A>G (p.Met231Val) c.567+1328A>G (n.567+1328A>G) n.618+1328A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763880T>G | CA407963307 | SLC52A3 | c.691A>C (p.Met231Leu) c.567+1328A>C (n.567+1328A>C) n.618+1328A>C |