| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.763703C>A | CA407962930 | SLC52A3 | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.567+1505G>T (n.567+1505G>T) n.618+1505G>T | |
| 20 | g.763703C= | CA2345349348 | SLC52A3 | c.868G= (p.Glu290=) c.567+1505G= (n.567+1505G=) n.618+1505G= | |
| 20 | g.763703C>G | CA310677176 | SLC52A3 | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.567+1505G>C (n.567+1505G>C) n.618+1505G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763703C>T | CA310677181 | SLC52A3 | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.567+1505G>A (n.567+1505G>A) n.618+1505G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763704C>A | CA407962931 | SLC52A3 | c.867G>T (p.Glu289Asp) c.567+1504G>T (n.567+1504G>T) n.618+1504G>T | |
| 20 | g.763704C>G | CA407962932 | SLC52A3 | c.867G>C (p.Glu289Asp) c.567+1504G>C (n.567+1504G>C) n.618+1504G>C | ClinVar |
| 20 | g.763704C>T | CA509542292 | SLC52A3 | c.867G>A (p.Glu289=) c.567+1504G>A (n.567+1504G>A) n.618+1504G>A | |
| 20 | g.763705T>A | CA407962933 | SLC52A3 | c.866A>T (p.Glu289Val) c.567+1503A>T (n.567+1503A>T) n.618+1503A>T | |
| 20 | g.763705T>C | CA407962934 | SLC52A3 | c.866A>G (p.Glu289Gly) c.567+1503A>G (n.567+1503A>G) n.618+1503A>G | |
| 20 | g.763705T>G | CA407962935 | SLC52A3 | c.866A>C (p.Glu289Ala) c.567+1503A>C (n.567+1503A>C) n.618+1503A>C | |
| 20 | g.763706C>A | CA407962937 | SLC52A3 | c.865G>T (p.Glu289Ter) c.567+1502G>T (n.567+1502G>T) n.618+1502G>T | |
| 20 | g.763706C= | CA2345349349 | SLC52A3 | c.865G= (p.Glu289=) c.567+1502G= (n.567+1502G=) n.618+1502G= | |
| 20 | g.763706C>G | CA407962936 | SLC52A3 | c.865G>C (p.Glu289Gln) c.567+1502G>C (n.567+1502G>C) n.618+1502G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763706C>T | CA9724664 | SLC52A3 | c.865G>A (p.Glu289Lys) c.567+1502G>A (n.567+1502G>A) n.618+1502G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763707T>A | CA509542296 | SLC52A3 | c.864A>T (p.Leu288=) c.567+1501A>T (n.567+1501A>T) n.618+1501A>T | |
| 20 | g.763707T>C | CA509542297 | SLC52A3 | c.864A>G (p.Leu288=) c.567+1501A>G (n.567+1501A>G) n.618+1501A>G | |
| 20 | g.763707T>G | CA509542298 | SLC52A3 | c.864A>C (p.Leu288=) c.567+1501A>C (n.567+1501A>C) n.618+1501A>C | |
| 20 | g.763708A>C | CA407962938 | SLC52A3 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.567+1500T>G (n.567+1500T>G) n.618+1500T>G | |
| 20 | g.763708A>G | CA407962939 | SLC52A3 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.567+1500T>C (n.567+1500T>C) n.618+1500T>C | |
| 20 | g.763708A>T | CA407962940 | SLC52A3 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.567+1500T>A (n.567+1500T>A) n.618+1500T>A | |
| 20 | g.763709G>A | CA509542301 | SLC52A3 | c.862C>T (p.Leu288=) c.567+1499C>T (n.567+1499C>T) n.618+1499C>T | |
| 20 | g.763709G>C | CA407962941 | SLC52A3 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.567+1499C>G (n.567+1499C>G) n.618+1499C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763709G= | CA2345349350 | SLC52A3 | c.862C= (p.Leu288=) c.567+1499C= (n.567+1499C=) n.618+1499C= | |
| 20 | g.763709G>T | CA407962942 | SLC52A3 | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.567+1499C>A (n.567+1499C>A) n.618+1499C>A | |
| 20 | g.763710A>C | CA407962943 | SLC52A3 | c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.567+1498T>G (n.567+1498T>G) n.618+1498T>G | |
| 20 | g.763710A>G | CA509542303 | SLC52A3 | c.861T>C (p.Tyr287=) c.567+1498T>C (n.567+1498T>C) n.618+1498T>C | |
| 20 | g.763710A>T | CA407962944 | SLC52A3 | c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.567+1498T>A (n.567+1498T>A) n.618+1498T>A | |
| 20 | g.763711T>A | CA407962945 | SLC52A3 | c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.567+1497A>T (n.567+1497A>T) n.618+1497A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763711T>C | CA407962946 | SLC52A3 | c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.567+1497A>G (n.567+1497A>G) n.618+1497A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763711T>G | CA407962947 | SLC52A3 | c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.567+1497A>C (n.567+1497A>C) n.618+1497A>C | |
| 20 | g.763711T= | CA2345349351 | SLC52A3 | c.860A= (p.Tyr287=) c.567+1497A= (n.567+1497A=) n.618+1497A= | |
| 20 | g.763712A= | CA2345349352 | SLC52A3 | c.859T= (p.Tyr287=) c.567+1496T= (n.567+1496T=) n.618+1496T= | |
| 20 | g.763712A>C | CA407962949 | SLC52A3 | c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.567+1496T>G (n.567+1496T>G) n.618+1496T>G | dbSNP |
| 20 | g.763712A>G | CA407962950 | SLC52A3 | c.859T>C (p.Tyr287His) c.567+1496T>C (n.567+1496T>C) n.618+1496T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763712A>T | CA407962948 | SLC52A3 | c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.567+1496T>A (n.567+1496T>A) n.618+1496T>A | |
| 20 | g.763713C>A | CA9724665 | SLC52A3 | c.858G>T (p.Gly286=) c.567+1495G>T (n.567+1495G>T) n.618+1495G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763713C= | CA2345349354 | SLC52A3 | c.858G= (p.Gly286=) c.567+1495G= (n.567+1495G=) n.618+1495G= | |
| 20 | g.763713C>G | CA509542307 | SLC52A3 | c.858G>C (p.Gly286=) c.567+1495G>C (n.567+1495G>C) n.618+1495G>C | |
| 20 | g.763713C>T | CA509542308 | SLC52A3 | c.858G>A (p.Gly286=) c.567+1495G>A (n.567+1495G>A) n.618+1495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763716del | CA2651547671 | SLC52A3 | c.858del (p.Tyr287IlefsTer2) c.567+1495del (n.567+1495del) n.618+1495del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763713_763719delinsCCCCTGG | CA2345349353 | SLC52A3 | c.852_858delinsCCAGGGG (p.Gly284=) c.567+1489_567+1495delinsCCAGGGG (n.567+1489_567+1495delinsCCAGGGG) n.618+1489_618+1495delinsCCAGGGG | |
| 20 | g.763714C>A | CA407962951 | SLC52A3 | c.857G>T (p.Gly286Val) c.567+1494G>T (n.567+1494G>T) n.618+1494G>T | |
| 20 | g.763714C= | CA2345349355 | SLC52A3 | c.857G= (p.Gly286=) c.567+1494G= (n.567+1494G=) n.618+1494G= | |
| 20 | g.763714C>G | CA407962952 | SLC52A3 | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.567+1494G>C (n.567+1494G>C) n.618+1494G>C | |
| 20 | g.763714C>T | CA9724666 | SLC52A3 | c.857G>A (p.Gly286Glu) c.567+1494G>A (n.567+1494G>A) n.618+1494G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763721_763726del | CA1014679123 | SLC52A3 | c.852_857del (p.Gln285_Gly286del) c.567+1489_567+1494del (n.567+1489_567+1494del) n.618+1489_618+1494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763715C>A | CA407962953 | SLC52A3 | c.856G>T (p.Gly286Trp) c.567+1493G>T (n.567+1493G>T) n.618+1493G>T | |
| 20 | g.763715C>G | CA407962954 | SLC52A3 | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.567+1493G>C (n.567+1493G>C) n.618+1493G>C | |
| 20 | g.763715C>T | CA407962955 | SLC52A3 | c.856G>A (p.Gly286Arg) c.567+1493G>A (n.567+1493G>A) n.618+1493G>A | |
| 20 | g.763716C>A | CA407962956 | SLC52A3 | c.855G>T (p.Gln285His) c.567+1492G>T (n.567+1492G>T) n.618+1492G>T | |
| 20 | g.763716C>G | CA407962957 | SLC52A3 | c.855G>C (p.Gln285His) c.567+1492G>C (n.567+1492G>C) n.618+1492G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763716C>T | CA509542312 | SLC52A3 | c.855G>A (p.Gln285=) c.567+1492G>A (n.567+1492G>A) n.618+1492G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763717T>A | CA407962958 | SLC52A3 | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.567+1491A>T (n.567+1491A>T) n.618+1491A>T | |
| 20 | g.763717T>C | CA407962959 | SLC52A3 | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.567+1491A>G (n.567+1491A>G) n.618+1491A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763717T>G | CA407962960 | SLC52A3 | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.567+1491A>C (n.567+1491A>C) n.618+1491A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763717T= | CA2345349356 | SLC52A3 | c.854A= (p.Gln285=) c.567+1491A= (n.567+1491A=) n.618+1491A= | |
| 20 | g.763718G>A | CA407962962 | SLC52A3 | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.567+1490C>T (n.567+1490C>T) n.618+1490C>T | ClinVar |
| 20 | g.763718G>C | CA9724667 | SLC52A3 | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.567+1490C>G (n.567+1490C>G) n.618+1490C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763718G= | CA2345349357 | SLC52A3 | c.853C= (p.Gln285=) c.567+1490C= (n.567+1490C=) n.618+1490C= | |
| 20 | g.763718G>T | CA407962961 | SLC52A3 | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.567+1490C>A (n.567+1490C>A) n.618+1490C>A | |
| 20 | g.763719G>A | CA9724668 | SLC52A3 | c.852C>T (p.Gly284=) c.567+1489C>T (n.567+1489C>T) n.618+1489C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763719G>C | CA509542316 | SLC52A3 | c.852C>G (p.Gly284=) c.567+1489C>G (n.567+1489C>G) n.618+1489C>G | |
| 20 | g.763719G= | CA2345349358 | SLC52A3 | c.852C= (p.Gly284=) c.567+1489C= (n.567+1489C=) n.618+1489C= | |
| 20 | g.763719G>T | CA509542317 | SLC52A3 | c.852C>A (p.Gly284=) c.567+1489C>A (n.567+1489C>A) n.618+1489C>A | |
| 20 | g.763720C>A | CA407962963 | SLC52A3 | c.851G>T (p.Gly284Val) c.567+1488G>T (n.567+1488G>T) n.618+1488G>T | dbSNP |
| 20 | g.763720C= | CA2345349359 | SLC52A3 | c.851G= (p.Gly284=) c.567+1488G= (n.567+1488G=) n.618+1488G= | |
| 20 | g.763720C>G | CA407962964 | SLC52A3 | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.567+1488G>C (n.567+1488G>C) n.618+1488G>C | |
| 20 | g.763720C>T | CA407962965 | SLC52A3 | c.851G>A (p.Gly284Asp) c.567+1488G>A (n.567+1488G>A) n.618+1488G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763721C>A | CA407962966 | SLC52A3 | c.850G>T (p.Gly284Cys) c.567+1487G>T (n.567+1487G>T) n.618+1487G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763721C= | CA2345349360 | SLC52A3 | c.850G= (p.Gly284=) c.567+1487G= (n.567+1487G=) n.618+1487G= | |
| 20 | g.763721C>G | CA407962967 | SLC52A3 | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.567+1487G>C (n.567+1487G>C) n.618+1487G>C | |
| 20 | g.763721C>T | CA407962968 | SLC52A3 | c.850G>A (p.Gly284Ser) c.567+1487G>A (n.567+1487G>A) n.618+1487G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763722C>A | CA407962969 | SLC52A3 | c.849G>T (p.Gln283His) c.567+1486G>T (n.567+1486G>T) n.618+1486G>T | |
| 20 | g.763722C>G | CA407962970 | SLC52A3 | c.849G>C (p.Gln283His) c.567+1486G>C (n.567+1486G>C) n.618+1486G>C | |
| 20 | g.763722C>T | CA509542321 | SLC52A3 | c.849G>A (p.Gln283=) c.567+1486G>A (n.567+1486G>A) n.618+1486G>A | |
| 20 | g.763723T>A | CA407962971 | SLC52A3 | c.848A>T (p.Gln283Leu) c.567+1485A>T (n.567+1485A>T) n.618+1485A>T | |
| 20 | g.763723T>C | CA407962972 | SLC52A3 | c.848A>G (p.Gln283Arg) c.567+1485A>G (n.567+1485A>G) n.618+1485A>G | |
| 20 | g.763723T>G | CA407962973 | SLC52A3 | c.848A>C (p.Gln283Pro) c.567+1485A>C (n.567+1485A>C) n.618+1485A>C | |
| 20 | g.763724G>A | CA407962975 | SLC52A3 | c.847C>T (p.Gln283Ter) c.567+1484C>T (n.567+1484C>T) n.618+1484C>T | |
| 20 | g.763724G>C | CA407962976 | SLC52A3 | c.847C>G (p.Gln283Glu) c.567+1484C>G (n.567+1484C>G) n.618+1484C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763724G= | CA2345349361 | SLC52A3 | c.847C= (p.Gln283=) c.567+1484C= (n.567+1484C=) n.618+1484C= | |
| 20 | g.763724G>T | CA407962974 | SLC52A3 | c.847C>A (p.Gln283Lys) c.567+1484C>A (n.567+1484C>A) n.618+1484C>A | |
| 20 | g.763725G>A | CA509542324 | SLC52A3 | c.846C>T (p.Ser282=) c.567+1483C>T (n.567+1483C>T) n.618+1483C>T | |
| 20 | g.763725G>C | CA407962978 | SLC52A3 | c.846C>G (p.Ser282Arg) c.567+1483C>G (n.567+1483C>G) n.618+1483C>G | |
| 20 | g.763725G>T | CA407962977 | SLC52A3 | c.846C>A (p.Ser282Arg) c.567+1483C>A (n.567+1483C>A) n.618+1483C>A | |
| 20 | g.763726C>A | CA407962979 | SLC52A3 | c.845G>T (p.Ser282Ile) c.567+1482G>T (n.567+1482G>T) n.618+1482G>T | |
| 20 | g.763726C>G | CA407962980 | SLC52A3 | c.845G>C (p.Ser282Thr) c.567+1482G>C (n.567+1482G>C) n.618+1482G>C | |
| 20 | g.763726C>T | CA407962981 | SLC52A3 | c.845G>A (p.Ser282Asn) c.567+1482G>A (n.567+1482G>A) n.618+1482G>A | |
| 20 | g.763727T>A | CA407962982 | SLC52A3 | c.844A>T (p.Ser282Cys) c.567+1481A>T (n.567+1481A>T) n.618+1481A>T | |
| 20 | g.763727T>C | CA407962983 | SLC52A3 | c.844A>G (p.Ser282Gly) c.567+1481A>G (n.567+1481A>G) n.618+1481A>G | |
| 20 | g.763727T>G | CA407962984 | SLC52A3 | c.844A>C (p.Ser282Arg) c.567+1481A>C (n.567+1481A>C) n.618+1481A>C | |
| 20 | g.763728G>A | CA509542326 | SLC52A3 | c.843C>T (p.Ser281=) c.567+1480C>T (n.567+1480C>T) n.618+1480C>T | |
| 20 | g.763728G>C | CA407962985 | SLC52A3 | c.843C>G (p.Ser281Arg) c.567+1480C>G (n.567+1480C>G) n.618+1480C>G | |
| 20 | g.763728G>T | CA407962986 | SLC52A3 | c.843C>A (p.Ser281Arg) c.567+1480C>A (n.567+1480C>A) n.618+1480C>A | |
| 20 | g.763729C>A | CA407962987 | SLC52A3 | c.842G>T (p.Ser281Ile) c.567+1479G>T (n.567+1479G>T) n.618+1479G>T | |
| 20 | g.763729C>G | CA407962988 | SLC52A3 | c.842G>C (p.Ser281Thr) c.567+1479G>C (n.567+1479G>C) n.618+1479G>C | |
| 20 | g.763729C>T | CA407962989 | SLC52A3 | c.842G>A (p.Ser281Asn) c.567+1479G>A (n.567+1479G>A) n.618+1479G>A | |
| 20 | g.763730T>A | CA407962992 | SLC52A3 | c.841A>T (p.Ser281Cys) c.567+1478A>T (n.567+1478A>T) n.618+1478A>T | |
| 20 | g.763730T>C | CA407962990 | SLC52A3 | c.841A>G (p.Ser281Gly) c.567+1478A>G (n.567+1478A>G) n.618+1478A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763730T>G | CA407962991 | SLC52A3 | c.841A>C (p.Ser281Arg) c.567+1478A>C (n.567+1478A>C) n.618+1478A>C | |
| 20 | g.763730T= | CA2345349362 | SLC52A3 | c.841A= (p.Ser281=) c.567+1478A= (n.567+1478A=) n.618+1478A= | |
| 20 | g.763731G>A | CA509542330 | SLC52A3 | c.840C>T (p.Asp280=) c.567+1477C>T (n.567+1477C>T) n.618+1477C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763731G>C | CA407962993 | SLC52A3 | c.840C>G (p.Asp280Glu) c.567+1477C>G (n.567+1477C>G) n.618+1477C>G | |
| 20 | g.763731G>T | CA407962994 | SLC52A3 | c.840C>A (p.Asp280Glu) c.567+1477C>A (n.567+1477C>A) n.618+1477C>A | ClinVar |
| 20 | g.763732T>A | CA407962995 | SLC52A3 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.567+1476A>T (n.567+1476A>T) n.618+1476A>T | |
| 20 | g.763732T>C | CA407962996 | SLC52A3 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.567+1476A>G (n.567+1476A>G) n.618+1476A>G | |
| 20 | g.763732T>G | CA407962997 | SLC52A3 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.567+1476A>C (n.567+1476A>C) n.618+1476A>C | |
| 20 | g.763733C>A | CA407962998 | SLC52A3 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.567+1475G>T (n.567+1475G>T) n.618+1475G>T | |
| 20 | g.763733C>G | CA407962999 | SLC52A3 | c.838G>C (p.Asp280His) c.567+1475G>C (n.567+1475G>C) n.618+1475G>C | |
| 20 | g.763733C>T | CA407963000 | SLC52A3 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.567+1475G>A (n.567+1475G>A) n.618+1475G>A | |
| 20 | g.763734C>A | CA509542332 | SLC52A3 | c.837G>T (p.Val279=) c.567+1474G>T (n.567+1474G>T) n.618+1474G>T | |
| 20 | g.763734C>G | CA509542333 | SLC52A3 | c.837G>C (p.Val279=) c.567+1474G>C (n.567+1474G>C) n.618+1474G>C | |
| 20 | g.763734C>T | CA509542334 | SLC52A3 | c.837G>A (p.Val279=) c.567+1474G>A (n.567+1474G>A) n.618+1474G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763735A>C | CA407963001 | SLC52A3 | c.836T>G (p.Val279Gly) c.567+1473T>G (n.567+1473T>G) n.618+1473T>G | |
| 20 | g.763735A>G | CA407963002 | SLC52A3 | c.836T>C (p.Val279Ala) c.567+1473T>C (n.567+1473T>C) n.618+1473T>C | |
| 20 | g.763735A>T | CA407963003 | SLC52A3 | c.836T>A (p.Val279Glu) c.567+1473T>A (n.567+1473T>A) n.618+1473T>A | |
| 20 | g.763736C>A | CA407963005 | SLC52A3 | c.835G>T (p.Val279Leu) c.567+1472G>T (n.567+1472G>T) n.618+1472G>T | |
| 20 | g.763736C>G | CA407963006 | SLC52A3 | c.835G>C (p.Val279Leu) c.567+1472G>C (n.567+1472G>C) n.618+1472G>C | |
| 20 | g.763736C>T | CA407963004 | SLC52A3 | c.835G>A (p.Val279Met) c.567+1472G>A (n.567+1472G>A) n.618+1472G>A | |
| 20 | g.763737C>A | CA509542337 | SLC52A3 | c.834G>T (p.Thr278=) c.567+1471G>T (n.567+1471G>T) n.618+1471G>T | |
| 20 | g.763737C= | CA2345349363 | SLC52A3 | c.834G= (p.Thr278=) c.567+1471G= (n.567+1471G=) n.618+1471G= | |
| 20 | g.763737C>G | CA509542338 | SLC52A3 | c.834G>C (p.Thr278=) c.567+1471G>C (n.567+1471G>C) n.618+1471G>C | |
| 20 | g.763737C>T | CA9724669 | SLC52A3 | c.834G>A (p.Thr278=) c.567+1471G>A (n.567+1471G>A) n.618+1471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763738G>A | CA9724670 | SLC52A3 | c.833C>T (p.Thr278Met) c.567+1470C>T (n.567+1470C>T) n.618+1470C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763738G>C | CA9724671 | SLC52A3 | c.833C>G (p.Thr278Arg) c.567+1470C>G (n.567+1470C>G) n.618+1470C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763738G= | CA2345349364 | SLC52A3 | c.833C= (p.Thr278=) c.567+1470C= (n.567+1470C=) n.618+1470C= | |
| 20 | g.763738G>T | CA407963007 | SLC52A3 | c.833C>A (p.Thr278Lys) c.567+1470C>A (n.567+1470C>A) n.618+1470C>A | dbSNP |
| 20 | g.763739T>A | CA407963008 | SLC52A3 | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.567+1469A>T (n.567+1469A>T) n.618+1469A>T | |
| 20 | g.763739T>C | CA407963009 | SLC52A3 | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.567+1469A>G (n.567+1469A>G) n.618+1469A>G | |
| 20 | g.763739T>G | CA407963010 | SLC52A3 | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.567+1469A>C (n.567+1469A>C) n.618+1469A>C | |
| 20 | g.763740G>A | CA509542342 | SLC52A3 | c.831C>T (p.Gly277=) c.567+1468C>T (n.567+1468C>T) n.618+1468C>T | |
| 20 | g.763740G>C | CA509542343 | SLC52A3 | c.831C>G (p.Gly277=) c.567+1468C>G (n.567+1468C>G) n.618+1468C>G | |
| 20 | g.763740G>T | CA509542344 | SLC52A3 | c.831C>A (p.Gly277=) c.567+1468C>A (n.567+1468C>A) n.618+1468C>A | |
| 20 | g.763741C>A | CA407963011 | SLC52A3 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.567+1467G>T (n.567+1467G>T) n.618+1467G>T | |
| 20 | g.763741C>G | CA407963012 | SLC52A3 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.567+1467G>C (n.567+1467G>C) n.618+1467G>C | |
| 20 | g.763741C>T | CA407963013 | SLC52A3 | c.830G>A (p.Gly277Asp) c.567+1467G>A (n.567+1467G>A) n.618+1467G>A | |
| 20 | g.763742C>A | CA407963014 | SLC52A3 | c.829G>T (p.Gly277Cys) c.567+1466G>T (n.567+1466G>T) n.618+1466G>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763742C= | CA2345349365 | SLC52A3 | c.829G= (p.Gly277=) c.567+1466G= (n.567+1466G=) n.618+1466G= | |
| 20 | g.763742C>G | CA407963015 | SLC52A3 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.567+1466G>C (n.567+1466G>C) n.618+1466G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763742C>T | CA407963016 | SLC52A3 | c.829G>A (p.Gly277Ser) c.567+1466G>A (n.567+1466G>A) n.618+1466G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763743T>A | CA509542348 | SLC52A3 | c.828A>T (p.Ala276=) c.567+1465A>T (n.567+1465A>T) n.618+1465A>T | |
| 20 | g.763743T>C | CA509542350 | SLC52A3 | c.828A>G (p.Ala276=) c.567+1465A>G (n.567+1465A>G) n.618+1465A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763743T>G | CA509542349 | SLC52A3 | c.828A>C (p.Ala276=) c.567+1465A>C (n.567+1465A>C) n.618+1465A>C | |
| 20 | g.763744G>A | CA407963019 | SLC52A3 | c.827C>T (p.Ala276Val) c.567+1464C>T (n.567+1464C>T) n.618+1464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763744G>C | CA407963018 | SLC52A3 | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.567+1464C>G (n.567+1464C>G) n.618+1464C>G | |
| 20 | g.763744G= | CA2345349366 | SLC52A3 | c.827C= (p.Ala276=) c.567+1464C= (n.567+1464C=) n.618+1464C= | |
| 20 | g.763744G>T | CA407963017 | SLC52A3 | c.827C>A (p.Ala276Glu) c.567+1464C>A (n.567+1464C>A) n.618+1464C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763745C>A | CA310677246 | SLC52A3 | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.567+1463G>T (n.567+1463G>T) n.618+1463G>T | dbSNP |
| 20 | g.763745C= | CA2345349367 | SLC52A3 | c.826G= (p.Ala276=) c.567+1463G= (n.567+1463G=) n.618+1463G= | |
| 20 | g.763745C>G | CA9724672 | SLC52A3 | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.567+1463G>C (n.567+1463G>C) n.618+1463G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763745C>T | CA407963020 | SLC52A3 | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.567+1463G>A (n.567+1463G>A) n.618+1463G>A | |
| 20 | g.763746A>C | CA509542353 | SLC52A3 | c.825T>G (p.Pro275=) c.567+1462T>G (n.567+1462T>G) n.618+1462T>G | |
| 20 | g.763746A>G | CA509542355 | SLC52A3 | c.825T>C (p.Pro275=) c.567+1462T>C (n.567+1462T>C) n.618+1462T>C | |
| 20 | g.763746A>T | CA509542356 | SLC52A3 | c.825T>A (p.Pro275=) c.567+1462T>A (n.567+1462T>A) n.618+1462T>A | |
| 20 | g.763747G>A | CA407963021 | SLC52A3 | c.824C>T (p.Pro275Leu) c.567+1461C>T (n.567+1461C>T) n.618+1461C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763747G>C | CA407963022 | SLC52A3 | c.824C>G (p.Pro275Arg) c.567+1461C>G (n.567+1461C>G) n.618+1461C>G | |
| 20 | g.763747G>T | CA407963023 | SLC52A3 | c.824C>A (p.Pro275His) c.567+1461C>A (n.567+1461C>A) n.618+1461C>A | |
| 20 | g.763748G>A | CA407963024 | SLC52A3 | c.823C>T (p.Pro275Ser) c.567+1460C>T (n.567+1460C>T) n.618+1460C>T | |
| 20 | g.763748G>C | CA407963025 | SLC52A3 | c.823C>G (p.Pro275Ala) c.567+1460C>G (n.567+1460C>G) n.618+1460C>G | |
| 20 | g.763748G>T | CA407963026 | SLC52A3 | c.823C>A (p.Pro275Thr) c.567+1460C>A (n.567+1460C>A) n.618+1460C>A | |
| 20 | g.763749G>A | CA9724673 | SLC52A3 | c.822C>T (p.Gly274=) c.567+1459C>T (n.567+1459C>T) n.618+1459C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763749G>C | CA509542359 | SLC52A3 | c.822C>G (p.Gly274=) c.567+1459C>G (n.567+1459C>G) n.618+1459C>G | |
| 20 | g.763749G= | CA2345349368 | SLC52A3 | c.822C= (p.Gly274=) c.567+1459C= (n.567+1459C=) n.618+1459C= | |
| 20 | g.763749G>T | CA509542360 | SLC52A3 | c.822C>A (p.Gly274=) c.567+1459C>A (n.567+1459C>A) n.618+1459C>A | |
| 20 | g.763750C>A | CA407963027 | SLC52A3 | c.821G>T (p.Gly274Val) c.567+1458G>T (n.567+1458G>T) n.618+1458G>T | |
| 20 | g.763750C= | CA2345349369 | SLC52A3 | c.821G= (p.Gly274=) c.567+1458G= (n.567+1458G=) n.618+1458G= | |
| 20 | g.763750C>G | CA407963028 | SLC52A3 | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.567+1458G>C (n.567+1458G>C) n.618+1458G>C | |
| 20 | g.763750C>T | CA9724674 | SLC52A3 | c.821G>A (p.Gly274Asp) c.567+1458G>A (n.567+1458G>A) n.618+1458G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763751C>A | CA407963031 | SLC52A3 | c.820G>T (p.Gly274Cys) c.567+1457G>T (n.567+1457G>T) n.618+1457G>T | dbSNP |
| 20 | g.763751C= | CA2345349370 | SLC52A3 | c.820G= (p.Gly274=) c.567+1457G= (n.567+1457G=) n.618+1457G= | |
| 20 | g.763751C>G | CA407963030 | SLC52A3 | c.820G>C (p.Gly274Arg) c.567+1457G>C (n.567+1457G>C) n.618+1457G>C | |
| 20 | g.763751C>T | CA407963029 | SLC52A3 | c.820G>A (p.Gly274Ser) c.567+1457G>A (n.567+1457G>A) n.618+1457G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763752C>A | CA407963032 | SLC52A3 | c.819G>T (p.Leu273Phe) c.567+1456G>T (n.567+1456G>T) n.618+1456G>T | |
| 20 | g.763752C>G | CA407963033 | SLC52A3 | c.819G>C (p.Leu273Phe) c.567+1456G>C (n.567+1456G>C) n.618+1456G>C | |
| 20 | g.763752C>T | CA509542361 | SLC52A3 | c.819G>A (p.Leu273=) c.567+1456G>A (n.567+1456G>A) n.618+1456G>A | |
| 20 | g.763753A>C | CA407963034 | SLC52A3 | c.818T>G (p.Leu273Trp) c.567+1455T>G (n.567+1455T>G) n.618+1455T>G | |
| 20 | g.763753A>G | CA407963036 | SLC52A3 | c.818T>C (p.Leu273Ser) c.567+1455T>C (n.567+1455T>C) n.618+1455T>C | |
| 20 | g.763753A>T | CA407963035 | SLC52A3 | c.818T>A (p.Leu273Ter) c.567+1455T>A (n.567+1455T>A) n.618+1455T>A | |
| 20 | g.763754A>C | CA407963037 | SLC52A3 | c.817T>G (p.Leu273Val) c.567+1454T>G (n.567+1454T>G) n.618+1454T>G | |
| 20 | g.763754A>G | CA509542363 | SLC52A3 | c.817T>C (p.Leu273=) c.567+1454T>C (n.567+1454T>C) n.618+1454T>C | |
| 20 | g.763754A>T | CA407963038 | SLC52A3 | c.817T>A (p.Leu273Met) c.567+1454T>A (n.567+1454T>A) n.618+1454T>A | |
| 20 | g.763755G>A | CA509542364 | SLC52A3 | c.816C>T (p.Asp272=) c.567+1453C>T (n.567+1453C>T) n.618+1453C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763755G>C | CA407963039 | SLC52A3 | c.816C>G (p.Asp272Glu) c.567+1453C>G (n.567+1453C>G) n.618+1453C>G | |
| 20 | g.763755G= | CA2345349371 | SLC52A3 | c.816C= (p.Asp272=) c.567+1453C= (n.567+1453C=) n.618+1453C= | |
| 20 | g.763755G>T | CA407963040 | SLC52A3 | c.816C>A (p.Asp272Glu) c.567+1453C>A (n.567+1453C>A) n.618+1453C>A | |
| 20 | g.763756T>A | CA407963041 | SLC52A3 | c.815A>T (p.Asp272Val) c.567+1452A>T (n.567+1452A>T) n.618+1452A>T | |
| 20 | g.763756T>C | CA407963042 | SLC52A3 | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.567+1452A>G (n.567+1452A>G) n.618+1452A>G | |
| 20 | g.763756T>G | CA407963043 | SLC52A3 | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.567+1452A>C (n.567+1452A>C) n.618+1452A>C | |
| 20 | g.763757C>A | CA407963044 | SLC52A3 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.567+1451G>T (n.567+1451G>T) n.618+1451G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763757C= | CA2345349372 | SLC52A3 | c.814G= (p.Asp272=) c.567+1451G= (n.567+1451G=) n.618+1451G= | |
| 20 | g.763757C>G | CA9724675 | SLC52A3 | c.814G>C (p.Asp272His) c.567+1451G>C (n.567+1451G>C) n.618+1451G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763757C>T | CA407963045 | SLC52A3 | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.567+1451G>A (n.567+1451G>A) n.618+1451G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763758A>C | CA407963046 | SLC52A3 | c.813T>G (p.Asn271Lys) c.567+1450T>G (n.567+1450T>G) n.618+1450T>G | |
| 20 | g.763758A>G | CA509542368 | SLC52A3 | c.813T>C (p.Asn271=) c.567+1450T>C (n.567+1450T>C) n.618+1450T>C | |
| 20 | g.763758A>T | CA407963047 | SLC52A3 | c.813T>A (p.Asn271Lys) c.567+1450T>A (n.567+1450T>A) n.618+1450T>A | |
| 20 | g.763759T>A | CA407963048 | SLC52A3 | c.812A>T (p.Asn271Ile) c.567+1449A>T (n.567+1449A>T) n.618+1449A>T | |
| 20 | g.763759T>C | CA407963049 | SLC52A3 | c.812A>G (p.Asn271Ser) c.567+1449A>G (n.567+1449A>G) n.618+1449A>G | |
| 20 | g.763759T>G | CA407963050 | SLC52A3 | c.812A>C (p.Asn271Thr) c.567+1449A>C (n.567+1449A>C) n.618+1449A>C | |
| 20 | g.763760T>A | CA407963051 | SLC52A3 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.567+1448A>T (n.567+1448A>T) n.618+1448A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763760T>C | CA407963053 | SLC52A3 | c.811A>G (p.Asn271Asp) c.567+1448A>G (n.567+1448A>G) n.618+1448A>G | |
| 20 | g.763760T>G | CA407963052 | SLC52A3 | c.811A>C (p.Asn271His) c.567+1448A>C (n.567+1448A>C) n.618+1448A>C | |
| 20 | g.763760T= | CA2345349373 | SLC52A3 | c.811A= (p.Asn271=) c.567+1448A= (n.567+1448A=) n.618+1448A= | |
| 20 | g.763761C>A | CA407963054 | SLC52A3 | c.810G>T (p.Glu270Asp) c.567+1447G>T (n.567+1447G>T) n.618+1447G>T | |
| 20 | g.763761C= | CA2345349374 | SLC52A3 | c.810G= (p.Glu270=) c.567+1447G= (n.567+1447G=) n.618+1447G= | |
| 20 | g.763761C>G | CA407963055 | SLC52A3 | c.810G>C (p.Glu270Asp) c.567+1447G>C (n.567+1447G>C) n.618+1447G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763761C>T | CA509542372 | SLC52A3 | c.810G>A (p.Glu270=) c.567+1447G>A (n.567+1447G>A) n.618+1447G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763762del | CA2651547672 | SLC52A3 | c.809del (p.Glu270GlyfsTer19) c.567+1446del (n.567+1446del) n.618+1446del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763762T>A | CA407963056 | SLC52A3 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.567+1446A>T (n.567+1446A>T) n.618+1446A>T | |
| 20 | g.763762T>C | CA407963057 | SLC52A3 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.567+1446A>G (n.567+1446A>G) n.618+1446A>G | |
| 20 | g.763762T>G | CA407963058 | SLC52A3 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.567+1446A>C (n.567+1446A>C) n.618+1446A>C | |
| 20 | g.763763C>A | CA407963059 | SLC52A3 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.567+1445G>T (n.567+1445G>T) n.618+1445G>T | |
| 20 | g.763763C= | CA2345349375 | SLC52A3 | c.808G= (p.Glu270=) c.567+1445G= (n.567+1445G=) n.618+1445G= | |
| 20 | g.763763C>G | CA407963060 | SLC52A3 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.567+1445G>C (n.567+1445G>C) n.618+1445G>C | |
| 20 | g.763763C>T | CA310677274 | SLC52A3 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.567+1445G>A (n.567+1445G>A) n.618+1445G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763764T>A | CA407963061 | SLC52A3 | c.807A>T (p.Glu269Asp) c.567+1444A>T (n.567+1444A>T) n.618+1444A>T | |
| 20 | g.763764T>C | CA509542376 | SLC52A3 | c.807A>G (p.Glu269=) c.567+1444A>G (n.567+1444A>G) n.618+1444A>G | |
| 20 | g.763764T>G | CA407963062 | SLC52A3 | c.807A>C (p.Glu269Asp) c.567+1444A>C (n.567+1444A>C) n.618+1444A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763764T= | CA2345349376 | SLC52A3 | c.807A= (p.Glu269=) c.567+1444A= (n.567+1444A=) n.618+1444A= | |
| 20 | g.763765T>A | CA407963065 | SLC52A3 | c.806A>T (p.Glu269Val) c.567+1443A>T (n.567+1443A>T) n.618+1443A>T | |
| 20 | g.763765T>C | CA407963064 | SLC52A3 | c.806A>G (p.Glu269Gly) c.567+1443A>G (n.567+1443A>G) n.618+1443A>G | |
| 20 | g.763765T>G | CA407963063 | SLC52A3 | c.806A>C (p.Glu269Ala) c.567+1443A>C (n.567+1443A>C) n.618+1443A>C | |
| 20 | g.763766C>A | CA407963068 | SLC52A3 | c.805G>T (p.Glu269Ter) c.567+1442G>T (n.567+1442G>T) n.618+1442G>T | |
| 20 | g.763766C>G | CA407963066 | SLC52A3 | c.805G>C (p.Glu269Gln) c.567+1442G>C (n.567+1442G>C) n.618+1442G>C | |
| 20 | g.763766C>T | CA407963067 | SLC52A3 | c.805G>A (p.Glu269Lys) c.567+1442G>A (n.567+1442G>A) n.618+1442G>A | dbSNP |
| 20 | g.763768del | CA2736225882 | SLC52A3 | c.805del (p.Glu269LysfsTer20) c.567+1442del (n.567+1442del) n.618+1442del | dbSNP |
| 20 | g.763767C>A | CA509542380 | SLC52A3 | c.804G>T (p.Arg268=) c.567+1441G>T (n.567+1441G>T) n.618+1441G>T | |
| 20 | g.763767C= | CA2345349377 | SLC52A3 | c.804G= (p.Arg268=) c.567+1441G= (n.567+1441G=) n.618+1441G= | |
| 20 | g.763767C>G | CA509542381 | SLC52A3 | c.804G>C (p.Arg268=) c.567+1441G>C (n.567+1441G>C) n.618+1441G>C | |
| 20 | g.763767C>T | CA509542382 | SLC52A3 | c.804G>A (p.Arg268=) c.567+1441G>A (n.567+1441G>A) n.618+1441G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763768C>A | CA407963069 | SLC52A3 | c.803G>T (p.Arg268Leu) c.567+1440G>T (n.567+1440G>T) n.618+1440G>T | |
| 20 | g.763768C= | CA2345349378 | SLC52A3 | c.803G= (p.Arg268=) c.567+1440G= (n.567+1440G=) n.618+1440G= | |
| 20 | g.763768C>G | CA407963070 | SLC52A3 | c.803G>C (p.Arg268Pro) c.567+1440G>C (n.567+1440G>C) n.618+1440G>C | |
| 20 | g.763768C>T | CA9724676 | SLC52A3 | c.803G>A (p.Arg268Gln) c.567+1440G>A (n.567+1440G>A) n.618+1440G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763769G>A | CA9724678 | SLC52A3 | c.802C>T (p.Arg268Trp) c.567+1439C>T (n.567+1439C>T) n.618+1439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763769G>C | CA407963071 | SLC52A3 | c.802C>G (p.Arg268Gly) c.567+1439C>G (n.567+1439C>G) n.618+1439C>G | |
| 20 | g.763769G= | CA2345349379 | SLC52A3 | c.802C= (p.Arg268=) c.567+1439C= (n.567+1439C=) n.618+1439C= | |
| 20 | g.763769G>T | CA9724677 | SLC52A3 | c.802C>A (p.Arg268=) c.567+1439C>A (n.567+1439C>A) n.618+1439C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763770C>A | CA509542386 | SLC52A3 | c.801G>T (p.Pro267=) c.567+1438G>T (n.567+1438G>T) n.618+1438G>T | |
| 20 | g.763770C= | CA2345349380 | SLC52A3 | c.801G= (p.Pro267=) c.567+1438G= (n.567+1438G=) n.618+1438G= | |
| 20 | g.763770C>G | CA509542387 | SLC52A3 | c.801G>C (p.Pro267=) c.567+1438G>C (n.567+1438G>C) n.618+1438G>C | |
| 20 | g.763770C>T | CA9724679 | SLC52A3 | c.801G>A (p.Pro267=) c.567+1438G>A (n.567+1438G>A) n.618+1438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763771G>A | CA9724680 | SLC52A3 | c.800C>T (p.Pro267Leu) c.567+1437C>T (n.567+1437C>T) n.618+1437C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763771G>C | CA407963072 | SLC52A3 | c.800C>G (p.Pro267Arg) c.567+1437C>G (n.567+1437C>G) n.618+1437C>G | |
| 20 | g.763771G= | CA2345349381 | SLC52A3 | c.800C= (p.Pro267=) c.567+1437C= (n.567+1437C=) n.618+1437C= | |
| 20 | g.763771G>T | CA407963073 | SLC52A3 | c.800C>A (p.Pro267Gln) c.567+1437C>A (n.567+1437C>A) n.618+1437C>A | |
| 20 | g.763772G>A | CA407963076 | SLC52A3 | c.799C>T (p.Pro267Ser) c.567+1436C>T (n.567+1436C>T) n.618+1436C>T | dbSNP |
| 20 | g.763772G>C | CA407963074 | SLC52A3 | c.799C>G (p.Pro267Ala) c.567+1436C>G (n.567+1436C>G) n.618+1436C>G | |
| 20 | g.763772G= | CA2345349382 | SLC52A3 | c.799C= (p.Pro267=) c.567+1436C= (n.567+1436C=) n.618+1436C= | |
| 20 | g.763772G>T | CA407963075 | SLC52A3 | c.799C>A (p.Pro267Thr) c.567+1436C>A (n.567+1436C>A) n.618+1436C>A | |
| 20 | g.763773C>A | CA509542388 | SLC52A3 | c.798G>T (p.Arg266=) c.567+1435G>T (n.567+1435G>T) n.618+1435G>T | |
| 20 | g.763773C>G | CA509542390 | SLC52A3 | c.798G>C (p.Arg266=) c.567+1435G>C (n.567+1435G>C) n.618+1435G>C | |
| 20 | g.763773C>T | CA509542389 | SLC52A3 | c.798G>A (p.Arg266=) c.567+1435G>A (n.567+1435G>A) n.618+1435G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.763774C>A | CA407963077 | SLC52A3 | c.797G>T (p.Arg266Leu) c.567+1434G>T (n.567+1434G>T) n.618+1434G>T | |
| 20 | g.763774C= | CA2345349383 | SLC52A3 | c.797G= (p.Arg266=) c.567+1434G= (n.567+1434G=) n.618+1434G= | |
| 20 | g.763774C>G | CA407963078 | SLC52A3 | c.797G>C (p.Arg266Pro) c.567+1434G>C (n.567+1434G>C) n.618+1434G>C | |
| 20 | g.763774C>T | CA9724681 | SLC52A3 | c.797G>A (p.Arg266Gln) c.567+1434G>A (n.567+1434G>A) n.618+1434G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763775G>A | CA346983 | SLC52A3 | c.796C>T (p.Arg266Trp) c.567+1433C>T (n.567+1433C>T) n.618+1433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763775G>C | CA407963079 | SLC52A3 | c.796C>G (p.Arg266Gly) c.567+1433C>G (n.567+1433C>G) n.618+1433C>G | |
| 20 | g.763775G= | CA2345349384 | SLC52A3 | c.796C= (p.Arg266=) c.567+1433C= (n.567+1433C=) n.618+1433C= | |
| 20 | g.763775G>T | CA509542393 | SLC52A3 | c.796C>A (p.Arg266=) c.567+1433C>A (n.567+1433C>A) n.618+1433C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763776G>A | CA509542394 | SLC52A3 | c.795C>T (p.Ile265=) c.567+1432C>T (n.567+1432C>T) n.618+1432C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763776G>C | CA407963080 | SLC52A3 | c.795C>G (p.Ile265Met) c.567+1432C>G (n.567+1432C>G) n.618+1432C>G | |
| 20 | g.763776G= | CA2345349385 | SLC52A3 | c.795C= (p.Ile265=) c.567+1432C= (n.567+1432C=) n.618+1432C= | |
| 20 | g.763776G>T | CA509542395 | SLC52A3 | c.795C>A (p.Ile265=) c.567+1432C>A (n.567+1432C>A) n.618+1432C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763777A>C | CA407963081 | SLC52A3 | c.794T>G (p.Ile265Ser) c.567+1431T>G (n.567+1431T>G) n.618+1431T>G | |
| 20 | g.763777A>G | CA407963082 | SLC52A3 | c.794T>C (p.Ile265Thr) c.567+1431T>C (n.567+1431T>C) n.618+1431T>C | |
| 20 | g.763777A>T | CA407963083 | SLC52A3 | c.794T>A (p.Ile265Asn) c.567+1431T>A (n.567+1431T>A) n.618+1431T>A | |
| 20 | g.763778T>A | CA407963084 | SLC52A3 | c.793A>T (p.Ile265Phe) c.567+1430A>T (n.567+1430A>T) n.618+1430A>T | |
| 20 | g.763778T>C | CA407963085 | SLC52A3 | c.793A>G (p.Ile265Val) c.567+1430A>G (n.567+1430A>G) n.618+1430A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763778T>G | CA407963086 | SLC52A3 | c.793A>C (p.Ile265Leu) c.567+1430A>C (n.567+1430A>C) n.618+1430A>C | |
| 20 | g.763778T= | CA2345349386 | SLC52A3 | c.793A= (p.Ile265=) c.567+1430A= (n.567+1430A=) n.618+1430A= | |
| 20 | g.763779G>A | CA509542399 | SLC52A3 | c.792C>T (p.Ser264=) c.567+1429C>T (n.567+1429C>T) n.618+1429C>T | |
| 20 | g.763779G>C | CA509542401 | SLC52A3 | c.792C>G (p.Ser264=) c.567+1429C>G (n.567+1429C>G) n.618+1429C>G | |
| 20 | g.763779G>T | CA509542402 | SLC52A3 | c.792C>A (p.Ser264=) c.567+1429C>A (n.567+1429C>A) n.618+1429C>A | |
| 20 | g.763779_763780delinsAA | CA310677314 | SLC52A3 | c.791_792delinsTT (p.Ser264Phe) c.567+1428_567+1429delinsTT (n.567+1428_567+1429delinsTT) n.618+1428_618+1429delinsTT | dbSNP |
| 20 | g.763779_763780delinsGG | CA2345349387 | SLC52A3 | c.791_792delinsCC (p.Ser264=) c.567+1428_567+1429delinsCC (n.567+1428_567+1429delinsCC) n.618+1428_618+1429delinsCC | |
| 20 | g.763780G>A | CA407963088 | SLC52A3 | c.791C>T (p.Ser264Phe) c.567+1428C>T (n.567+1428C>T) n.618+1428C>T | |
| 20 | g.763780G>C | CA407963089 | SLC52A3 | c.791C>G (p.Ser264Cys) c.567+1428C>G (n.567+1428C>G) n.618+1428C>G | |
| 20 | g.763780G>T | CA407963087 | SLC52A3 | c.791C>A (p.Ser264Tyr) c.567+1428C>A (n.567+1428C>A) n.618+1428C>A | |
| 20 | g.763781_763782del | CA2739277024 | SLC52A3 | c.790_791del (p.Ser264HisfsTer8) c.567+1427_567+1428del (n.567+1427_567+1428del) n.618+1427_618+1428del | ClinVar |
| 20 | g.763781A>C | CA407963090 | SLC52A3 | c.790T>G (p.Ser264Ala) c.567+1427T>G (n.567+1427T>G) n.618+1427T>G | |
| 20 | g.763781A>G | CA407963092 | SLC52A3 | c.790T>C (p.Ser264Pro) c.567+1427T>C (n.567+1427T>C) n.618+1427T>C | |
| 20 | g.763781A>T | CA407963091 | SLC52A3 | c.790T>A (p.Ser264Thr) c.567+1427T>A (n.567+1427T>A) n.618+1427T>A | |
| 20 | g.763782G>A | CA509542406 | SLC52A3 | c.789C>T (p.His263=) c.567+1426C>T (n.567+1426C>T) n.618+1426C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763782G>C | CA9724682 | SLC52A3 | c.789C>G (p.His263Gln) c.567+1426C>G (n.567+1426C>G) n.618+1426C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763782G= | CA2345349388 | SLC52A3 | c.789C= (p.His263=) c.567+1426C= (n.567+1426C=) n.618+1426C= | |
| 20 | g.763782G>T | CA407963093 | SLC52A3 | c.789C>A (p.His263Gln) c.567+1426C>A (n.567+1426C>A) n.618+1426C>A | |
| 20 | g.763783T>A | CA407963094 | SLC52A3 | c.788A>T (p.His263Leu) c.567+1425A>T (n.567+1425A>T) n.618+1425A>T | |
| 20 | g.763783T>C | CA407963095 | SLC52A3 | c.788A>G (p.His263Arg) c.567+1425A>G (n.567+1425A>G) n.618+1425A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763783T>G | CA407963096 | SLC52A3 | c.788A>C (p.His263Pro) c.567+1425A>C (n.567+1425A>C) n.618+1425A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763783T= | CA2345349389 | SLC52A3 | c.788A= (p.His263=) c.567+1425A= (n.567+1425A=) n.618+1425A= | |
| 20 | g.763784G>A | CA9724683 | SLC52A3 | c.787C>T (p.His263Tyr) c.567+1424C>T (n.567+1424C>T) n.618+1424C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763784G>C | CA407963097 | SLC52A3 | c.787C>G (p.His263Asp) c.567+1424C>G (n.567+1424C>G) n.618+1424C>G | |
| 20 | g.763784G= | CA2345349390 | SLC52A3 | c.787C= (p.His263=) c.567+1424C= (n.567+1424C=) n.618+1424C= | |
| 20 | g.763784G>T | CA407963098 | SLC52A3 | c.787C>A (p.His263Asn) c.567+1424C>A (n.567+1424C>A) n.618+1424C>A | |
| 20 | g.763785G>A | CA509542410 | SLC52A3 | c.786C>T (p.Leu262=) c.567+1423C>T (n.567+1423C>T) n.618+1423C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763785G>C | CA509542412 | SLC52A3 | c.786C>G (p.Leu262=) c.567+1423C>G (n.567+1423C>G) n.618+1423C>G | |
| 20 | g.763785G= | CA2345349391 | SLC52A3 | c.786C= (p.Leu262=) c.567+1423C= (n.567+1423C=) n.618+1423C= | |
| 20 | g.763785G>T | CA509542411 | SLC52A3 | c.786C>A (p.Leu262=) c.567+1423C>A (n.567+1423C>A) n.618+1423C>A | |
| 20 | g.763786A>C | CA407963099 | SLC52A3 | c.785T>G (p.Leu262Arg) c.567+1422T>G (n.567+1422T>G) n.618+1422T>G | |
| 20 | g.763786A>G | CA407963100 | SLC52A3 | c.785T>C (p.Leu262Pro) c.567+1422T>C (n.567+1422T>C) n.618+1422T>C | |
| 20 | g.763786A>T | CA407963101 | SLC52A3 | c.785T>A (p.Leu262His) c.567+1422T>A (n.567+1422T>A) n.618+1422T>A | |
| 20 | g.763787G>A | CA407963102 | SLC52A3 | c.784C>T (p.Leu262Phe) c.567+1421C>T (n.567+1421C>T) n.618+1421C>T | |
| 20 | g.763787G>C | CA407963104 | SLC52A3 | c.784C>G (p.Leu262Val) c.567+1421C>G (n.567+1421C>G) n.618+1421C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763787G>T | CA407963103 | SLC52A3 | c.784C>A (p.Leu262Ile) c.567+1421C>A (n.567+1421C>A) n.618+1421C>A | |
| 20 | g.763789_763797del | CA2815001780 | SLC52A3 | c.776_784del (p.Gln259_Thr261del) c.567+1413_567+1421del (n.567+1413_567+1421del) n.618+1413_618+1421del | |
| 20 | g.763788G>A | CA509542418 | SLC52A3 | c.783C>T (p.Thr261=) c.567+1420C>T (n.567+1420C>T) n.618+1420C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763788G>C | CA509542417 | SLC52A3 | c.783C>G (p.Thr261=) c.567+1420C>G (n.567+1420C>G) n.618+1420C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763788G= | CA2345349392 | SLC52A3 | c.783C= (p.Thr261=) c.567+1420C= (n.567+1420C=) n.618+1420C= | |
| 20 | g.763788G>T | CA509542416 | SLC52A3 | c.783C>A (p.Thr261=) c.567+1420C>A (n.567+1420C>A) n.618+1420C>A | |
| 20 | g.763789G>A | CA9724684 | SLC52A3 | c.782C>T (p.Thr261Ile) c.567+1419C>T (n.567+1419C>T) n.618+1419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.763789G>C | CA407963105 | SLC52A3 | c.782C>G (p.Thr261Ser) c.567+1419C>G (n.567+1419C>G) n.618+1419C>G | dbSNP |
| 20 | g.763789G= | CA2345349393 | SLC52A3 | c.782C= (p.Thr261=) c.567+1419C= (n.567+1419C=) n.618+1419C= | |
| 20 | g.763789G>T | CA407963106 | SLC52A3 | c.782C>A (p.Thr261Asn) c.567+1419C>A (n.567+1419C>A) n.618+1419C>A | |
| 20 | g.763790T>A | CA407963107 | SLC52A3 | c.781A>T (p.Thr261Ser) c.567+1418A>T (n.567+1418A>T) n.618+1418A>T | |
| 20 | g.763790T>C | CA407963108 | SLC52A3 | c.781A>G (p.Thr261Ala) c.567+1418A>G (n.567+1418A>G) n.618+1418A>G | dbSNP |
| 20 | g.763790T>G | CA407963109 | SLC52A3 | c.781A>C (p.Thr261Pro) c.567+1418A>C (n.567+1418A>C) n.618+1418A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763790T= | CA2345349394 | SLC52A3 | c.781A= (p.Thr261=) c.567+1418A= (n.567+1418A=) n.618+1418A= | |
| 20 | g.763791G>A | CA509542422 | SLC52A3 | c.780C>T (p.Val260=) c.567+1417C>T (n.567+1417C>T) n.618+1417C>T | |
| 20 | g.763791G>C | CA509542424 | SLC52A3 | c.780C>G (p.Val260=) c.567+1417C>G (n.567+1417C>G) n.618+1417C>G | |
| 20 | g.763791G>T | CA509542423 | SLC52A3 | c.780C>A (p.Val260=) c.567+1417C>A (n.567+1417C>A) n.618+1417C>A | |
| 20 | g.763792A>C | CA407963110 | SLC52A3 | c.779T>G (p.Val260Gly) c.567+1416T>G (n.567+1416T>G) n.618+1416T>G | |
| 20 | g.763792A>G | CA407963111 | SLC52A3 | c.779T>C (p.Val260Ala) c.567+1416T>C (n.567+1416T>C) n.618+1416T>C | |
| 20 | g.763792A>T | CA407963112 | SLC52A3 | c.779T>A (p.Val260Asp) c.567+1416T>A (n.567+1416T>A) n.618+1416T>A | |
| 20 | g.763793C>A | CA407963114 | SLC52A3 | c.778G>T (p.Val260Phe) c.567+1415G>T (n.567+1415G>T) n.618+1415G>T | |
| 20 | g.763793C>G | CA407963115 | SLC52A3 | c.778G>C (p.Val260Leu) c.567+1415G>C (n.567+1415G>C) n.618+1415G>C | |
| 20 | g.763793C>T | CA407963113 | SLC52A3 | c.778G>A (p.Val260Ile) c.567+1415G>A (n.567+1415G>A) n.618+1415G>A | |
| 20 | g.763794C>A | CA407963116 | SLC52A3 | c.777G>T (p.Gln259His) c.567+1414G>T (n.567+1414G>T) n.618+1414G>T | |
| 20 | g.763794C>G | CA407963117 | SLC52A3 | c.777G>C (p.Gln259His) c.567+1414G>C (n.567+1414G>C) n.618+1414G>C | |
| 20 | g.763794C>T | CA509542428 | SLC52A3 | c.777G>A (p.Gln259=) c.567+1414G>A (n.567+1414G>A) n.618+1414G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763795T>A | CA407963118 | SLC52A3 | c.776A>T (p.Gln259Leu) c.567+1413A>T (n.567+1413A>T) n.618+1413A>T | |
| 20 | g.763795T>C | CA407963119 | SLC52A3 | c.776A>G (p.Gln259Arg) c.567+1413A>G (n.567+1413A>G) n.618+1413A>G | |
| 20 | g.763795T>G | CA407963120 | SLC52A3 | c.776A>C (p.Gln259Pro) c.567+1413A>C (n.567+1413A>C) n.618+1413A>C | |
| 20 | g.763796G>A | CA9724685 | SLC52A3 | c.775C>T (p.Gln259Ter) c.567+1412C>T (n.567+1412C>T) n.618+1412C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763796G>C | CA407963121 | SLC52A3 | c.775C>G (p.Gln259Glu) c.567+1412C>G (n.567+1412C>G) n.618+1412C>G | |
| 20 | g.763796G= | CA2345349395 | SLC52A3 | c.775C= (p.Gln259=) c.567+1412C= (n.567+1412C=) n.618+1412C= | |
| 20 | g.763796G>T | CA407963122 | SLC52A3 | c.775C>A (p.Gln259Lys) c.567+1412C>A (n.567+1412C>A) n.618+1412C>A | |
| 20 | g.763797G>A | CA9724686 | SLC52A3 | c.774C>T (p.Asp258=) c.567+1411C>T (n.567+1411C>T) n.618+1411C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.763797G>C | CA407963123 | SLC52A3 | c.774C>G (p.Asp258Glu) c.567+1411C>G (n.567+1411C>G) n.618+1411C>G | |
| 20 | g.763797G= | CA2345349396 | SLC52A3 | c.774C= (p.Asp258=) c.567+1411C= (n.567+1411C=) n.618+1411C= | |
| 20 | g.763797G>T | CA407963124 | SLC52A3 | c.774C>A (p.Asp258Glu) c.567+1411C>A (n.567+1411C>A) n.618+1411C>A | |
| 20 | g.763798T>A | CA407963126 | SLC52A3 | c.773A>T (p.Asp258Val) c.567+1410A>T (n.567+1410A>T) n.618+1410A>T | |
| 20 | g.763798T>C | CA407963127 | SLC52A3 | c.773A>G (p.Asp258Gly) c.567+1410A>G (n.567+1410A>G) n.618+1410A>G | |
| 20 | g.763798T>G | CA407963125 | SLC52A3 | c.773A>C (p.Asp258Ala) c.567+1410A>C (n.567+1410A>C) n.618+1410A>C | |
| 20 | g.763799C>A | CA407963128 | SLC52A3 | c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.567+1409G>T (n.567+1409G>T) n.618+1409G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763799C= | CA2345349397 | SLC52A3 | c.772G= (p.Asp258=) c.567+1409G= (n.567+1409G=) n.618+1409G= | |
| 20 | g.763799C>G | CA407963129 | SLC52A3 | c.772G>C (p.Asp258His) c.567+1409G>C (n.567+1409G>C) n.618+1409G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763799C>T | CA407963130 | SLC52A3 | c.772G>A (p.Asp258Asn) c.567+1409G>A (n.567+1409G>A) n.618+1409G>A | |
| 20 | g.763800A= | CA2345349398 | SLC52A3 | c.771T= (p.Asn257=) c.567+1408T= (n.567+1408T=) n.618+1408T= | |
| 20 | g.763800A>C | CA407963131 | SLC52A3 | c.771T>G (p.Asn257Lys) c.567+1408T>G (n.567+1408T>G) n.618+1408T>G | |
| 20 | g.763800A>G | CA509542432 | SLC52A3 | c.771T>C (p.Asn257=) c.567+1408T>C (n.567+1408T>C) n.618+1408T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763800A>T | CA407963132 | SLC52A3 | c.771T>A (p.Asn257Lys) c.567+1408T>A (n.567+1408T>A) n.618+1408T>A | |
| 20 | g.763801T>A | CA407963135 | SLC52A3 | c.770A>T (p.Asn257Ile) c.567+1407A>T (n.567+1407A>T) n.618+1407A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763801T>C | CA407963133 | SLC52A3 | c.770A>G (p.Asn257Ser) c.567+1407A>G (n.567+1407A>G) n.618+1407A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763801T>G | CA407963134 | SLC52A3 | c.770A>C (p.Asn257Thr) c.567+1407A>C (n.567+1407A>C) n.618+1407A>C | |
| 20 | g.763801T= | CA2345349399 | SLC52A3 | c.770A= (p.Asn257=) c.567+1407A= (n.567+1407A=) n.618+1407A= | |
| 20 | g.763802T>A | CA407963136 | SLC52A3 | c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.567+1406A>T (n.567+1406A>T) n.618+1406A>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763802T>C | CA407963137 | SLC52A3 | c.769A>G (p.Asn257Asp) c.567+1406A>G (n.567+1406A>G) n.618+1406A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763802T>G | CA407963138 | SLC52A3 | c.769A>C (p.Asn257His) c.567+1406A>C (n.567+1406A>C) n.618+1406A>C | |
| 20 | g.763802T= | CA2345349400 | SLC52A3 | c.769A= (p.Asn257=) c.567+1406A= (n.567+1406A=) n.618+1406A= | |
| 20 | g.763803G>A | CA509542435 | SLC52A3 | c.768C>T (p.Leu256=) c.567+1405C>T (n.567+1405C>T) n.618+1405C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763803G>C | CA509542436 | SLC52A3 | c.768C>G (p.Leu256=) c.567+1405C>G (n.567+1405C>G) n.618+1405C>G | |
| 20 | g.763803G>T | CA509542437 | SLC52A3 | c.768C>A (p.Leu256=) c.567+1405C>A (n.567+1405C>A) n.618+1405C>A | gnomAD v4 |