| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.763663A= | CA2345349327 | SLC52A3 | c.908T= (p.Ile303=) c.567+1545T= (n.567+1545T=) n.618+1545T= | |
| 20 | g.763663A>C | CA407962846 | SLC52A3 | c.908T>G (p.Ile303Ser) c.567+1545T>G (n.567+1545T>G) n.618+1545T>G | |
| 20 | g.763663A>G | CA9724654 | SLC52A3 | c.908T>C (p.Ile303Thr) c.567+1545T>C (n.567+1545T>C) n.618+1545T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763663A>T | CA407962847 | SLC52A3 | c.908T>A (p.Ile303Asn) c.567+1545T>A (n.567+1545T>A) n.618+1545T>A | |
| 20 | g.763664T>A | CA407962848 | SLC52A3 | c.907A>T (p.Ile303Phe) c.567+1544A>T (n.567+1544A>T) n.618+1544A>T | |
| 20 | g.763664T>C | CA9724655 | SLC52A3 | c.907A>G (p.Ile303Val) c.567+1544A>G (n.567+1544A>G) n.618+1544A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763664T>G | CA407962849 | SLC52A3 | c.907A>C (p.Ile303Leu) c.567+1544A>C (n.567+1544A>C) n.618+1544A>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763664T= | CA2345349328 | SLC52A3 | c.907A= (p.Ile303=) c.567+1544A= (n.567+1544A=) n.618+1544A= | |
| 20 | g.763664_763665del | CA2517745892 | SLC52A3 | c.906_907del (p.Ile303LeufsTer?) c.567+1543_567+1544del (n.567+1543_567+1544del) n.618+1543_618+1544del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763665G>A | CA509542194 | SLC52A3 | c.906C>T (p.Phe302=) c.567+1543C>T (n.567+1543C>T) n.618+1543C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763665G>C | CA407962850 | SLC52A3 | c.906C>G (p.Phe302Leu) c.567+1543C>G (n.567+1543C>G) n.618+1543C>G | |
| 20 | g.763665G>T | CA407962851 | SLC52A3 | c.906C>A (p.Phe302Leu) c.567+1543C>A (n.567+1543C>A) n.618+1543C>A | |
| 20 | g.763666A>C | CA407962852 | SLC52A3 | c.905T>G (p.Phe302Cys) c.567+1542T>G (n.567+1542T>G) n.618+1542T>G | |
| 20 | g.763666A>G | CA407962853 | SLC52A3 | c.905T>C (p.Phe302Ser) c.567+1542T>C (n.567+1542T>C) n.618+1542T>C | |
| 20 | g.763666A>T | CA407962854 | SLC52A3 | c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.567+1542T>A (n.567+1542T>A) n.618+1542T>A | |
| 20 | g.763667del | CA2736225834 | SLC52A3 | c.905del (p.Phe302SerfsTer?) c.567+1542del (n.567+1542del) n.618+1542del | dbSNP |
| 20 | g.763667A>C | CA407962855 | SLC52A3 | c.904T>G (p.Phe302Val) c.567+1541T>G (n.567+1541T>G) n.618+1541T>G | |
| 20 | g.763667A>G | CA407962856 | SLC52A3 | c.904T>C (p.Phe302Leu) c.567+1541T>C (n.567+1541T>C) n.618+1541T>C | |
| 20 | g.763667A>T | CA407962857 | SLC52A3 | c.904T>A (p.Phe302Ile) c.567+1541T>A (n.567+1541T>A) n.618+1541T>A | |
| 20 | g.763668G>A | CA509542198 | SLC52A3 | c.903C>T (p.Ala301=) c.567+1540C>T (n.567+1540C>T) n.618+1540C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763668G>C | CA509542199 | SLC52A3 | c.903C>G (p.Ala301=) c.567+1540C>G (n.567+1540C>G) n.618+1540C>G | |
| 20 | g.763668G>T | CA509542200 | SLC52A3 | c.903C>A (p.Ala301=) c.567+1540C>A (n.567+1540C>A) n.618+1540C>A | |
| 20 | g.763668_763671del | CA2506738898 | SLC52A3 | c.900_903del (p.Ala301SerfsTer?) c.567+1537_567+1540del (n.567+1537_567+1540del) n.618+1537_618+1540del | |
| 20 | g.763669G>A | CA407962858 | SLC52A3 | c.902C>T (p.Ala301Val) c.567+1539C>T (n.567+1539C>T) n.618+1539C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763669G>C | CA407962859 | SLC52A3 | c.902C>G (p.Ala301Gly) c.567+1539C>G (n.567+1539C>G) n.618+1539C>G | |
| 20 | g.763669G= | CA2345349329 | SLC52A3 | c.902C= (p.Ala301=) c.567+1539C= (n.567+1539C=) n.618+1539C= | |
| 20 | g.763669G>T | CA407962860 | SLC52A3 | c.902C>A (p.Ala301Asp) c.567+1539C>A (n.567+1539C>A) n.618+1539C>A | dbSNP |
| 20 | g.763670C>A | CA407962861 | SLC52A3 | c.901G>T (p.Ala301Ser) c.567+1538G>T (n.567+1538G>T) n.618+1538G>T | |
| 20 | g.763670C= | CA2345349330 | SLC52A3 | c.901G= (p.Ala301=) c.567+1538G= (n.567+1538G=) n.618+1538G= | |
| 20 | g.763670C>G | CA407962862 | SLC52A3 | c.901G>C (p.Ala301Pro) c.567+1538G>C (n.567+1538G>C) n.618+1538G>C | |
| 20 | g.763670C>T | CA407962863 | SLC52A3 | c.901G>A (p.Ala301Thr) c.567+1538G>A (n.567+1538G>A) n.618+1538G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763671C>A | CA509542201 | SLC52A3 | c.900G>T (p.Leu300=) c.567+1537G>T (n.567+1537G>T) n.618+1537G>T | |
| 20 | g.763671C= | CA2345349331 | SLC52A3 | c.900G= (p.Leu300=) c.567+1537G= (n.567+1537G=) n.618+1537G= | |
| 20 | g.763671C>G | CA509542202 | SLC52A3 | c.900G>C (p.Leu300=) c.567+1537G>C (n.567+1537G>C) n.618+1537G>C | |
| 20 | g.763671C>T | CA9724656 | SLC52A3 | c.900G>A (p.Leu300=) c.567+1537G>A (n.567+1537G>A) n.618+1537G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763672A= | CA2345349332 | SLC52A3 | c.899T= (p.Leu300=) c.567+1536T= (n.567+1536T=) n.618+1536T= | |
| 20 | g.763672A>C | CA407962866 | SLC52A3 | c.899T>G (p.Leu300Arg) c.567+1536T>G (n.567+1536T>G) n.618+1536T>G | |
| 20 | g.763672A>G | CA407962865 | SLC52A3 | c.899T>C (p.Leu300Pro) c.567+1536T>C (n.567+1536T>C) n.618+1536T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763672A>T | CA407962864 | SLC52A3 | c.899T>A (p.Leu300Gln) c.567+1536T>A (n.567+1536T>A) n.618+1536T>A | |
| 20 | g.763673G>A | CA509542206 | SLC52A3 | c.898C>T (p.Leu300=) c.567+1535C>T (n.567+1535C>T) n.618+1535C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763673G>C | CA407962867 | SLC52A3 | c.898C>G (p.Leu300Val) c.567+1535C>G (n.567+1535C>G) n.618+1535C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763673G>T | CA407962868 | SLC52A3 | c.898C>A (p.Leu300Met) c.567+1535C>A (n.567+1535C>A) n.618+1535C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763674G>A | CA509542208 | SLC52A3 | c.897C>T (p.His299=) c.567+1534C>T (n.567+1534C>T) n.618+1534C>T | |
| 20 | g.763674G>C | CA407962869 | SLC52A3 | c.897C>G (p.His299Gln) c.567+1534C>G (n.567+1534C>G) n.618+1534C>G | |
| 20 | g.763674G>T | CA407962870 | SLC52A3 | c.897C>A (p.His299Gln) c.567+1534C>A (n.567+1534C>A) n.618+1534C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763675T>A | CA407962871 | SLC52A3 | c.896A>T (p.His299Leu) c.567+1533A>T (n.567+1533A>T) n.618+1533A>T | |
| 20 | g.763675T>C | CA407962872 | SLC52A3 | c.896A>G (p.His299Arg) c.567+1533A>G (n.567+1533A>G) n.618+1533A>G | |
| 20 | g.763675T>G | CA407962873 | SLC52A3 | c.896A>C (p.His299Pro) c.567+1533A>C (n.567+1533A>C) n.618+1533A>C | |
| 20 | g.763676G>A | CA407962874 | SLC52A3 | c.895C>T (p.His299Tyr) c.567+1532C>T (n.567+1532C>T) n.618+1532C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763676G>C | CA407962876 | SLC52A3 | c.895C>G (p.His299Asp) c.567+1532C>G (n.567+1532C>G) n.618+1532C>G | |
| 20 | g.763676G= | CA2345349333 | SLC52A3 | c.895C= (p.His299=) c.567+1532C= (n.567+1532C=) n.618+1532C= | |
| 20 | g.763676G>T | CA407962875 | SLC52A3 | c.895C>A (p.His299Asn) c.567+1532C>A (n.567+1532C>A) n.618+1532C>A | |
| 20 | g.763677C>A | CA509542215 | SLC52A3 | c.894G>T (p.Ala298=) c.567+1531G>T (n.567+1531G>T) n.618+1531G>T | |
| 20 | g.763677C= | CA2345349334 | SLC52A3 | c.894G= (p.Ala298=) c.567+1531G= (n.567+1531G=) n.618+1531G= | |
| 20 | g.763677C>G | CA509542218 | SLC52A3 | c.894G>C (p.Ala298=) c.567+1531G>C (n.567+1531G>C) n.618+1531G>C | |
| 20 | g.763677C>T | CA9724657 | SLC52A3 | c.894G>A (p.Ala298=) c.567+1531G>A (n.567+1531G>A) n.618+1531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763678G>A | CA9724658 | SLC52A3 | c.893C>T (p.Ala298Val) c.567+1530C>T (n.567+1530C>T) n.618+1530C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763678G>C | CA407962877 | SLC52A3 | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.567+1530C>G (n.567+1530C>G) n.618+1530C>G | |
| 20 | g.763678G= | CA2345349335 | SLC52A3 | c.893C= (p.Ala298=) c.567+1530C= (n.567+1530C=) n.618+1530C= | |
| 20 | g.763678G>T | CA9724659 | SLC52A3 | c.893C>A (p.Ala298Glu) c.567+1530C>A (n.567+1530C>A) n.618+1530C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763679C>A | CA407962880 | SLC52A3 | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.567+1529G>T (n.567+1529G>T) n.618+1529G>T | |
| 20 | g.763679C>G | CA407962878 | SLC52A3 | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.567+1529G>C (n.567+1529G>C) n.618+1529G>C | |
| 20 | g.763679C>T | CA407962879 | SLC52A3 | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.567+1529G>A (n.567+1529G>A) n.618+1529G>A | |
| 20 | g.763680C>A | CA509542220 | SLC52A3 | c.891G>T (p.Pro297=) c.567+1528G>T (n.567+1528G>T) n.618+1528G>T | |
| 20 | g.763680C= | CA2345349336 | SLC52A3 | c.891G= (p.Pro297=) c.567+1528G= (n.567+1528G=) n.618+1528G= | |
| 20 | g.763680C>G | CA509542219 | SLC52A3 | c.891G>C (p.Pro297=) c.567+1528G>C (n.567+1528G>C) n.618+1528G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763680C>T | CA9724660 | SLC52A3 | c.891G>A (p.Pro297=) c.567+1528G>A (n.567+1528G>A) n.618+1528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763681G>A | CA9724661 | SLC52A3 | c.890C>T (p.Pro297Leu) c.567+1527C>T (n.567+1527C>T) n.618+1527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763681G>C | CA407962881 | SLC52A3 | c.890C>G (p.Pro297Arg) c.567+1527C>G (n.567+1527C>G) n.618+1527C>G | |
| 20 | g.763681G= | CA2345349337 | SLC52A3 | c.890C= (p.Pro297=) c.567+1527C= (n.567+1527C=) n.618+1527C= | |
| 20 | g.763681G>T | CA407962882 | SLC52A3 | c.890C>A (p.Pro297Gln) c.567+1527C>A (n.567+1527C>A) n.618+1527C>A | dbSNP |
| 20 | g.763683del | CA2651547670 | SLC52A3 | c.890del (p.Pro297ArgfsTer?) c.567+1527del (n.567+1527del) n.618+1527del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763682G>A | CA407962883 | SLC52A3 | c.889C>T (p.Pro297Ser) c.567+1526C>T (n.567+1526C>T) n.618+1526C>T | |
| 20 | g.763682G>C | CA407962884 | SLC52A3 | c.889C>G (p.Pro297Ala) c.567+1526C>G (n.567+1526C>G) n.618+1526C>G | |
| 20 | g.763682G>T | CA407962885 | SLC52A3 | c.889C>A (p.Pro297Thr) c.567+1526C>A (n.567+1526C>A) n.618+1526C>A | |
| 20 | g.763683G>A | CA509542264 | SLC52A3 | c.888C>T (p.Cys296=) c.567+1525C>T (n.567+1525C>T) n.618+1525C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763683G>C | CA407962886 | SLC52A3 | c.888C>G (p.Cys296Trp) c.567+1525C>G (n.567+1525C>G) n.618+1525C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763683G= | CA2345349338 | SLC52A3 | c.888C= (p.Cys296=) c.567+1525C= (n.567+1525C=) n.618+1525C= | |
| 20 | g.763683G>T | CA407962887 | SLC52A3 | c.888C>A (p.Cys296Ter) c.567+1525C>A (n.567+1525C>A) n.618+1525C>A | |
| 20 | g.763687_763689del | CA2577315101 | SLC52A3 | c.886_888del (p.Cys296del) c.567+1523_567+1525del (n.567+1523_567+1525del) n.618+1523_618+1525del | |
| 20 | g.763684C>A | CA407962888 | SLC52A3 | c.887G>T (p.Cys296Phe) c.567+1524G>T (n.567+1524G>T) n.618+1524G>T | |
| 20 | g.763684C>G | CA407962889 | SLC52A3 | c.887G>C (p.Cys296Ser) c.567+1524G>C (n.567+1524G>C) n.618+1524G>C | |
| 20 | g.763684C>T | CA407962890 | SLC52A3 | c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.567+1524G>A (n.567+1524G>A) n.618+1524G>A | |
| 20 | g.763685A= | CA2345349339 | SLC52A3 | c.886T= (p.Cys296=) c.567+1523T= (n.567+1523T=) n.618+1523T= | |
| 20 | g.763685A>C | CA407962893 | SLC52A3 | c.886T>G (p.Cys296Gly) c.567+1523T>G (n.567+1523T>G) n.618+1523T>G | |
| 20 | g.763685A>G | CA407962891 | SLC52A3 | c.886T>C (p.Cys296Arg) c.567+1523T>C (n.567+1523T>C) n.618+1523T>C | |
| 20 | g.763685A>T | CA407962892 | SLC52A3 | c.886T>A (p.Cys296Ser) c.567+1523T>A (n.567+1523T>A) n.618+1523T>A | dbSNP |
| 20 | g.763686G>A | CA509542266 | SLC52A3 | c.885C>T (p.Cys295=) c.567+1522C>T (n.567+1522C>T) n.618+1522C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763686G>C | CA407962894 | SLC52A3 | c.885C>G (p.Cys295Trp) c.567+1522C>G (n.567+1522C>G) n.618+1522C>G | |
| 20 | g.763686G>T | CA407962895 | SLC52A3 | c.885C>A (p.Cys295Ter) c.567+1522C>A (n.567+1522C>A) n.618+1522C>A | |
| 20 | g.763687C>A | CA407962896 | SLC52A3 | c.884G>T (p.Cys295Phe) c.567+1521G>T (n.567+1521G>T) n.618+1521G>T | |
| 20 | g.763687C= | CA2345349340 | SLC52A3 | c.884G= (p.Cys295=) c.567+1521G= (n.567+1521G=) n.618+1521G= | |
| 20 | g.763687C>G | CA407962897 | SLC52A3 | c.884G>C (p.Cys295Ser) c.567+1521G>C (n.567+1521G>C) n.618+1521G>C | |
| 20 | g.763687C>T | CA407962898 | SLC52A3 | c.884G>A (p.Cys295Tyr) c.567+1521G>A (n.567+1521G>A) n.618+1521G>A | dbSNP |
| 20 | g.763688A>C | CA407962901 | SLC52A3 | c.883T>G (p.Cys295Gly) c.567+1520T>G (n.567+1520T>G) n.618+1520T>G | |
| 20 | g.763688A>G | CA407962900 | SLC52A3 | c.883T>C (p.Cys295Arg) c.567+1520T>C (n.567+1520T>C) n.618+1520T>C | |
| 20 | g.763688A>T | CA407962899 | SLC52A3 | c.883T>A (p.Cys295Ser) c.567+1520T>A (n.567+1520T>A) n.618+1520T>A | |
| 20 | g.763689G>A | CA509542270 | SLC52A3 | c.882C>T (p.Pro294=) c.567+1519C>T (n.567+1519C>T) n.618+1519C>T | |
| 20 | g.763689G>C | CA509542271 | SLC52A3 | c.882C>G (p.Pro294=) c.567+1519C>G (n.567+1519C>G) n.618+1519C>G | |
| 20 | g.763689G>T | CA509542272 | SLC52A3 | c.882C>A (p.Pro294=) c.567+1519C>A (n.567+1519C>A) n.618+1519C>A | |
| 20 | g.763693del | CA2736225840 | SLC52A3 | c.882del (p.Cys295AlafsTer?) c.567+1519del (n.567+1519del) n.618+1519del | dbSNP |
| 20 | g.763690G>A | CA407962902 | SLC52A3 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.567+1518C>T (n.567+1518C>T) n.618+1518C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763690G>C | CA407962903 | SLC52A3 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.567+1518C>G (n.567+1518C>G) n.618+1518C>G | |
| 20 | g.763690G= | CA2345349341 | SLC52A3 | c.881C= (p.Pro294=) c.567+1518C= (n.567+1518C=) n.618+1518C= | |
| 20 | g.763690G>T | CA407962904 | SLC52A3 | c.881C>A (p.Pro294His) c.567+1518C>A (n.567+1518C>A) n.618+1518C>A | |
| 20 | g.763691G>A | CA407962905 | SLC52A3 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.567+1517C>T (n.567+1517C>T) n.618+1517C>T | |
| 20 | g.763691G>C | CA407962906 | SLC52A3 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.567+1517C>G (n.567+1517C>G) n.618+1517C>G | |
| 20 | g.763691G>T | CA407962907 | SLC52A3 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.567+1517C>A (n.567+1517C>A) n.618+1517C>A | |
| 20 | g.763692G>A | CA509542273 | SLC52A3 | c.879C>T (p.Ala293=) c.567+1516C>T (n.567+1516C>T) n.618+1516C>T | dbSNP |
| 20 | g.763692G>C | CA509542274 | SLC52A3 | c.879C>G (p.Ala293=) c.567+1516C>G (n.567+1516C>G) n.618+1516C>G | |
| 20 | g.763692G= | CA2345349343 | SLC52A3 | c.879C= (p.Ala293=) c.567+1516C= (n.567+1516C=) n.618+1516C= | |
| 20 | g.763692G>T | CA509542276 | SLC52A3 | c.879C>A (p.Ala293=) c.567+1516C>A (n.567+1516C>A) n.618+1516C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763692_763695delinsGGCT | CA2345349342 | SLC52A3 | c.876_879delinsAGCC (p.Ala292=) c.567+1513_567+1516delinsAGCC (n.567+1513_567+1516delinsAGCC) n.618+1513_618+1516delinsAGCC | |
| 20 | g.763692_763699delinsGGCTGCTT | CA2345349344 | SLC52A3 | c.872_879delinsAAGCAGCC (p.Lys291=) c.567+1509_567+1516delinsAAGCAGCC (n.567+1509_567+1516delinsAAGCAGCC) n.618+1509_618+1516delinsAAGCAGCC | |
| 20 | g.763693G>A | CA9724662 | SLC52A3 | c.878C>T (p.Ala293Val) c.567+1515C>T (n.567+1515C>T) n.618+1515C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763693G>C | CA9724663 | SLC52A3 | c.878C>G (p.Ala293Gly) c.567+1515C>G (n.567+1515C>G) n.618+1515C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763693G= | CA2345349345 | SLC52A3 | c.878C= (p.Ala293=) c.567+1515C= (n.567+1515C=) n.618+1515C= | |
| 20 | g.763693G>T | CA310677167 | SLC52A3 | c.878C>A (p.Ala293Asp) c.567+1515C>A (n.567+1515C>A) n.618+1515C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763696_763698del | CA746653074 | SLC52A3 | c.876_878del (p.Ala293del) c.567+1513_567+1515del (n.567+1513_567+1515del) n.618+1513_618+1515del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763693_763699del | CA913079455 | SLC52A3 | c.872_878del (p.Lys291ThrfsTer?) c.567+1509_567+1515del (n.567+1509_567+1515del) n.618+1509_618+1515del | dbSNP |
| 20 | g.763694C>A | CA407962908 | SLC52A3 | c.877G>T (p.Ala293Ser) c.567+1514G>T (n.567+1514G>T) n.618+1514G>T | dbSNP |
| 20 | g.763694C= | CA2345349346 | SLC52A3 | c.877G= (p.Ala293=) c.567+1514G= (n.567+1514G=) n.618+1514G= | |
| 20 | g.763694C>G | CA407962909 | SLC52A3 | c.877G>C (p.Ala293Pro) c.567+1514G>C (n.567+1514G>C) n.618+1514G>C | |
| 20 | g.763694C>T | CA407962910 | SLC52A3 | c.877G>A (p.Ala293Thr) c.567+1514G>A (n.567+1514G>A) n.618+1514G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763695T>A | CA509542278 | SLC52A3 | c.876A>T (p.Ala292=) c.567+1513A>T (n.567+1513A>T) n.618+1513A>T | |
| 20 | g.763695T>C | CA509542279 | SLC52A3 | c.876A>G (p.Ala292=) c.567+1513A>G (n.567+1513A>G) n.618+1513A>G | |
| 20 | g.763695T>G | CA509542281 | SLC52A3 | c.876A>C (p.Ala292=) c.567+1513A>C (n.567+1513A>C) n.618+1513A>C | |
| 20 | g.763696G>A | CA407962911 | SLC52A3 | c.875C>T (p.Ala292Val) c.567+1512C>T (n.567+1512C>T) n.618+1512C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763696G>C | CA407962912 | SLC52A3 | c.875C>G (p.Ala292Gly) c.567+1512C>G (n.567+1512C>G) n.618+1512C>G | |
| 20 | g.763696G>T | CA407962913 | SLC52A3 | c.875C>A (p.Ala292Glu) c.567+1512C>A (n.567+1512C>A) n.618+1512C>A | |
| 20 | g.763697C>A | CA407962914 | SLC52A3 | c.874G>T (p.Ala292Ser) c.567+1511G>T (n.567+1511G>T) n.618+1511G>T | |
| 20 | g.763697C>G | CA407962915 | SLC52A3 | c.874G>C (p.Ala292Pro) c.567+1511G>C (n.567+1511G>C) n.618+1511G>C | |
| 20 | g.763697C>T | CA407962916 | SLC52A3 | c.874G>A (p.Ala292Thr) c.567+1511G>A (n.567+1511G>A) n.618+1511G>A | |
| 20 | g.763698T>A | CA407962917 | SLC52A3 | c.873A>T (p.Lys291Asn) c.567+1510A>T (n.567+1510A>T) n.618+1510A>T | |
| 20 | g.763698T>C | CA509542284 | SLC52A3 | c.873A>G (p.Lys291=) c.567+1510A>G (n.567+1510A>G) n.618+1510A>G | |
| 20 | g.763698T>G | CA407962918 | SLC52A3 | c.873A>C (p.Lys291Asn) c.567+1510A>C (n.567+1510A>C) n.618+1510A>C | |
| 20 | g.763699T>A | CA407962919 | SLC52A3 | c.872A>T (p.Lys291Ile) c.567+1509A>T (n.567+1509A>T) n.618+1509A>T | |
| 20 | g.763699T>C | CA407962921 | SLC52A3 | c.872A>G (p.Lys291Arg) c.567+1509A>G (n.567+1509A>G) n.618+1509A>G | |
| 20 | g.763699T>G | CA407962920 | SLC52A3 | c.872A>C (p.Lys291Thr) c.567+1509A>C (n.567+1509A>C) n.618+1509A>C | |
| 20 | g.763700T>A | CA407962922 | SLC52A3 | c.871A>T (p.Lys291Ter) c.567+1508A>T (n.567+1508A>T) n.618+1508A>T | |
| 20 | g.763700T>C | CA407962924 | SLC52A3 | c.871A>G (p.Lys291Glu) c.567+1508A>G (n.567+1508A>G) n.618+1508A>G | |
| 20 | g.763700T>G | CA407962923 | SLC52A3 | c.871A>C (p.Lys291Gln) c.567+1508A>C (n.567+1508A>C) n.618+1508A>C | |
| 20 | g.763701C>A | CA407962925 | SLC52A3 | c.870G>T (p.Glu290Asp) c.567+1507G>T (n.567+1507G>T) n.618+1507G>T | dbSNP |
| 20 | g.763701C= | CA2345349347 | SLC52A3 | c.870G= (p.Glu290=) c.567+1507G= (n.567+1507G=) n.618+1507G= | |
| 20 | g.763701C>G | CA407962926 | SLC52A3 | c.870G>C (p.Glu290Asp) c.567+1507G>C (n.567+1507G>C) n.618+1507G>C | |
| 20 | g.763701C>T | CA509542288 | SLC52A3 | c.870G>A (p.Glu290=) c.567+1507G>A (n.567+1507G>A) n.618+1507G>A | |
| 20 | g.763702T>A | CA407962927 | SLC52A3 | c.869A>T (p.Glu290Val) c.567+1506A>T (n.567+1506A>T) n.618+1506A>T | |
| 20 | g.763702T>C | CA407962928 | SLC52A3 | c.869A>G (p.Glu290Gly) c.567+1506A>G (n.567+1506A>G) n.618+1506A>G | |
| 20 | g.763702T>G | CA407962929 | SLC52A3 | c.869A>C (p.Glu290Ala) c.567+1506A>C (n.567+1506A>C) n.618+1506A>C | |
| 20 | g.763703C>A | CA407962930 | SLC52A3 | c.868G>T (p.Glu290Ter) c.567+1505G>T (n.567+1505G>T) n.618+1505G>T | |
| 20 | g.763703C= | CA2345349348 | SLC52A3 | c.868G= (p.Glu290=) c.567+1505G= (n.567+1505G=) n.618+1505G= | |
| 20 | g.763703C>G | CA310677176 | SLC52A3 | c.868G>C (p.Glu290Gln) c.567+1505G>C (n.567+1505G>C) n.618+1505G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763703C>T | CA310677181 | SLC52A3 | c.868G>A (p.Glu290Lys) c.567+1505G>A (n.567+1505G>A) n.618+1505G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763704C>A | CA407962931 | SLC52A3 | c.867G>T (p.Glu289Asp) c.567+1504G>T (n.567+1504G>T) n.618+1504G>T | |
| 20 | g.763704C>G | CA407962932 | SLC52A3 | c.867G>C (p.Glu289Asp) c.567+1504G>C (n.567+1504G>C) n.618+1504G>C | ClinVar |
| 20 | g.763704C>T | CA509542292 | SLC52A3 | c.867G>A (p.Glu289=) c.567+1504G>A (n.567+1504G>A) n.618+1504G>A | |
| 20 | g.763705T>A | CA407962933 | SLC52A3 | c.866A>T (p.Glu289Val) c.567+1503A>T (n.567+1503A>T) n.618+1503A>T | |
| 20 | g.763705T>C | CA407962934 | SLC52A3 | c.866A>G (p.Glu289Gly) c.567+1503A>G (n.567+1503A>G) n.618+1503A>G | |
| 20 | g.763705T>G | CA407962935 | SLC52A3 | c.866A>C (p.Glu289Ala) c.567+1503A>C (n.567+1503A>C) n.618+1503A>C | |
| 20 | g.763706C>A | CA407962937 | SLC52A3 | c.865G>T (p.Glu289Ter) c.567+1502G>T (n.567+1502G>T) n.618+1502G>T | |
| 20 | g.763706C= | CA2345349349 | SLC52A3 | c.865G= (p.Glu289=) c.567+1502G= (n.567+1502G=) n.618+1502G= | |
| 20 | g.763706C>G | CA407962936 | SLC52A3 | c.865G>C (p.Glu289Gln) c.567+1502G>C (n.567+1502G>C) n.618+1502G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763706C>T | CA9724664 | SLC52A3 | c.865G>A (p.Glu289Lys) c.567+1502G>A (n.567+1502G>A) n.618+1502G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763707T>A | CA509542296 | SLC52A3 | c.864A>T (p.Leu288=) c.567+1501A>T (n.567+1501A>T) n.618+1501A>T | |
| 20 | g.763707T>C | CA509542297 | SLC52A3 | c.864A>G (p.Leu288=) c.567+1501A>G (n.567+1501A>G) n.618+1501A>G | |
| 20 | g.763707T>G | CA509542298 | SLC52A3 | c.864A>C (p.Leu288=) c.567+1501A>C (n.567+1501A>C) n.618+1501A>C | |
| 20 | g.763708A>C | CA407962938 | SLC52A3 | c.863T>G (p.Leu288Arg) c.567+1500T>G (n.567+1500T>G) n.618+1500T>G | |
| 20 | g.763708A>G | CA407962939 | SLC52A3 | c.863T>C (p.Leu288Pro) c.567+1500T>C (n.567+1500T>C) n.618+1500T>C | |
| 20 | g.763708A>T | CA407962940 | SLC52A3 | c.863T>A (p.Leu288Gln) c.567+1500T>A (n.567+1500T>A) n.618+1500T>A | |
| 20 | g.763709G>A | CA509542301 | SLC52A3 | c.862C>T (p.Leu288=) c.567+1499C>T (n.567+1499C>T) n.618+1499C>T | |
| 20 | g.763709G>C | CA407962941 | SLC52A3 | c.862C>G (p.Leu288Val) c.567+1499C>G (n.567+1499C>G) n.618+1499C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763709G= | CA2345349350 | SLC52A3 | c.862C= (p.Leu288=) c.567+1499C= (n.567+1499C=) n.618+1499C= | |
| 20 | g.763709G>T | CA407962942 | SLC52A3 | c.862C>A (p.Leu288Ile) c.567+1499C>A (n.567+1499C>A) n.618+1499C>A | |
| 20 | g.763710A>C | CA407962943 | SLC52A3 | c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.567+1498T>G (n.567+1498T>G) n.618+1498T>G | |
| 20 | g.763710A>G | CA509542303 | SLC52A3 | c.861T>C (p.Tyr287=) c.567+1498T>C (n.567+1498T>C) n.618+1498T>C | |
| 20 | g.763710A>T | CA407962944 | SLC52A3 | c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.567+1498T>A (n.567+1498T>A) n.618+1498T>A | |
| 20 | g.763711T>A | CA407962945 | SLC52A3 | c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.567+1497A>T (n.567+1497A>T) n.618+1497A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763711T>C | CA407962946 | SLC52A3 | c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.567+1497A>G (n.567+1497A>G) n.618+1497A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763711T>G | CA407962947 | SLC52A3 | c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.567+1497A>C (n.567+1497A>C) n.618+1497A>C | |
| 20 | g.763711T= | CA2345349351 | SLC52A3 | c.860A= (p.Tyr287=) c.567+1497A= (n.567+1497A=) n.618+1497A= | |
| 20 | g.763712A= | CA2345349352 | SLC52A3 | c.859T= (p.Tyr287=) c.567+1496T= (n.567+1496T=) n.618+1496T= | |
| 20 | g.763712A>C | CA407962949 | SLC52A3 | c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.567+1496T>G (n.567+1496T>G) n.618+1496T>G | dbSNP |
| 20 | g.763712A>G | CA407962950 | SLC52A3 | c.859T>C (p.Tyr287His) c.567+1496T>C (n.567+1496T>C) n.618+1496T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763712A>T | CA407962948 | SLC52A3 | c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.567+1496T>A (n.567+1496T>A) n.618+1496T>A | |
| 20 | g.763713C>A | CA9724665 | SLC52A3 | c.858G>T (p.Gly286=) c.567+1495G>T (n.567+1495G>T) n.618+1495G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763713C= | CA2345349354 | SLC52A3 | c.858G= (p.Gly286=) c.567+1495G= (n.567+1495G=) n.618+1495G= | |
| 20 | g.763713C>G | CA509542307 | SLC52A3 | c.858G>C (p.Gly286=) c.567+1495G>C (n.567+1495G>C) n.618+1495G>C | |
| 20 | g.763713C>T | CA509542308 | SLC52A3 | c.858G>A (p.Gly286=) c.567+1495G>A (n.567+1495G>A) n.618+1495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763716del | CA2651547671 | SLC52A3 | c.858del (p.Tyr287IlefsTer2) c.567+1495del (n.567+1495del) n.618+1495del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763713_763719delinsCCCCTGG | CA2345349353 | SLC52A3 | c.852_858delinsCCAGGGG (p.Gly284=) c.567+1489_567+1495delinsCCAGGGG (n.567+1489_567+1495delinsCCAGGGG) n.618+1489_618+1495delinsCCAGGGG | |
| 20 | g.763714C>A | CA407962951 | SLC52A3 | c.857G>T (p.Gly286Val) c.567+1494G>T (n.567+1494G>T) n.618+1494G>T | |
| 20 | g.763714C= | CA2345349355 | SLC52A3 | c.857G= (p.Gly286=) c.567+1494G= (n.567+1494G=) n.618+1494G= | |
| 20 | g.763714C>G | CA407962952 | SLC52A3 | c.857G>C (p.Gly286Ala) c.567+1494G>C (n.567+1494G>C) n.618+1494G>C | |
| 20 | g.763714C>T | CA9724666 | SLC52A3 | c.857G>A (p.Gly286Glu) c.567+1494G>A (n.567+1494G>A) n.618+1494G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763721_763726del | CA1014679123 | SLC52A3 | c.852_857del (p.Gln285_Gly286del) c.567+1489_567+1494del (n.567+1489_567+1494del) n.618+1489_618+1494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763715C>A | CA407962953 | SLC52A3 | c.856G>T (p.Gly286Trp) c.567+1493G>T (n.567+1493G>T) n.618+1493G>T | |
| 20 | g.763715C>G | CA407962954 | SLC52A3 | c.856G>C (p.Gly286Arg) c.567+1493G>C (n.567+1493G>C) n.618+1493G>C | |
| 20 | g.763715C>T | CA407962955 | SLC52A3 | c.856G>A (p.Gly286Arg) c.567+1493G>A (n.567+1493G>A) n.618+1493G>A | |
| 20 | g.763716C>A | CA407962956 | SLC52A3 | c.855G>T (p.Gln285His) c.567+1492G>T (n.567+1492G>T) n.618+1492G>T | |
| 20 | g.763716C>G | CA407962957 | SLC52A3 | c.855G>C (p.Gln285His) c.567+1492G>C (n.567+1492G>C) n.618+1492G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763716C>T | CA509542312 | SLC52A3 | c.855G>A (p.Gln285=) c.567+1492G>A (n.567+1492G>A) n.618+1492G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763717T>A | CA407962958 | SLC52A3 | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.567+1491A>T (n.567+1491A>T) n.618+1491A>T | |
| 20 | g.763717T>C | CA407962959 | SLC52A3 | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.567+1491A>G (n.567+1491A>G) n.618+1491A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763717T>G | CA407962960 | SLC52A3 | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.567+1491A>C (n.567+1491A>C) n.618+1491A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763717T= | CA2345349356 | SLC52A3 | c.854A= (p.Gln285=) c.567+1491A= (n.567+1491A=) n.618+1491A= | |
| 20 | g.763718G>A | CA407962962 | SLC52A3 | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.567+1490C>T (n.567+1490C>T) n.618+1490C>T | ClinVar |
| 20 | g.763718G>C | CA9724667 | SLC52A3 | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.567+1490C>G (n.567+1490C>G) n.618+1490C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763718G= | CA2345349357 | SLC52A3 | c.853C= (p.Gln285=) c.567+1490C= (n.567+1490C=) n.618+1490C= | |
| 20 | g.763718G>T | CA407962961 | SLC52A3 | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.567+1490C>A (n.567+1490C>A) n.618+1490C>A | |
| 20 | g.763719G>A | CA9724668 | SLC52A3 | c.852C>T (p.Gly284=) c.567+1489C>T (n.567+1489C>T) n.618+1489C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763719G>C | CA509542316 | SLC52A3 | c.852C>G (p.Gly284=) c.567+1489C>G (n.567+1489C>G) n.618+1489C>G | |
| 20 | g.763719G= | CA2345349358 | SLC52A3 | c.852C= (p.Gly284=) c.567+1489C= (n.567+1489C=) n.618+1489C= | |
| 20 | g.763719G>T | CA509542317 | SLC52A3 | c.852C>A (p.Gly284=) c.567+1489C>A (n.567+1489C>A) n.618+1489C>A | |
| 20 | g.763720C>A | CA407962963 | SLC52A3 | c.851G>T (p.Gly284Val) c.567+1488G>T (n.567+1488G>T) n.618+1488G>T | dbSNP |
| 20 | g.763720C= | CA2345349359 | SLC52A3 | c.851G= (p.Gly284=) c.567+1488G= (n.567+1488G=) n.618+1488G= | |
| 20 | g.763720C>G | CA407962964 | SLC52A3 | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.567+1488G>C (n.567+1488G>C) n.618+1488G>C | |
| 20 | g.763720C>T | CA407962965 | SLC52A3 | c.851G>A (p.Gly284Asp) c.567+1488G>A (n.567+1488G>A) n.618+1488G>A | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763721C>A | CA407962966 | SLC52A3 | c.850G>T (p.Gly284Cys) c.567+1487G>T (n.567+1487G>T) n.618+1487G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763721C= | CA2345349360 | SLC52A3 | c.850G= (p.Gly284=) c.567+1487G= (n.567+1487G=) n.618+1487G= | |
| 20 | g.763721C>G | CA407962967 | SLC52A3 | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.567+1487G>C (n.567+1487G>C) n.618+1487G>C | |
| 20 | g.763721C>T | CA407962968 | SLC52A3 | c.850G>A (p.Gly284Ser) c.567+1487G>A (n.567+1487G>A) n.618+1487G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763722C>A | CA407962969 | SLC52A3 | c.849G>T (p.Gln283His) c.567+1486G>T (n.567+1486G>T) n.618+1486G>T | |
| 20 | g.763722C>G | CA407962970 | SLC52A3 | c.849G>C (p.Gln283His) c.567+1486G>C (n.567+1486G>C) n.618+1486G>C | |
| 20 | g.763722C>T | CA509542321 | SLC52A3 | c.849G>A (p.Gln283=) c.567+1486G>A (n.567+1486G>A) n.618+1486G>A | |
| 20 | g.763723T>A | CA407962971 | SLC52A3 | c.848A>T (p.Gln283Leu) c.567+1485A>T (n.567+1485A>T) n.618+1485A>T | |
| 20 | g.763723T>C | CA407962972 | SLC52A3 | c.848A>G (p.Gln283Arg) c.567+1485A>G (n.567+1485A>G) n.618+1485A>G | |
| 20 | g.763723T>G | CA407962973 | SLC52A3 | c.848A>C (p.Gln283Pro) c.567+1485A>C (n.567+1485A>C) n.618+1485A>C | |
| 20 | g.763724G>A | CA407962975 | SLC52A3 | c.847C>T (p.Gln283Ter) c.567+1484C>T (n.567+1484C>T) n.618+1484C>T | |
| 20 | g.763724G>C | CA407962976 | SLC52A3 | c.847C>G (p.Gln283Glu) c.567+1484C>G (n.567+1484C>G) n.618+1484C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763724G= | CA2345349361 | SLC52A3 | c.847C= (p.Gln283=) c.567+1484C= (n.567+1484C=) n.618+1484C= | |
| 20 | g.763724G>T | CA407962974 | SLC52A3 | c.847C>A (p.Gln283Lys) c.567+1484C>A (n.567+1484C>A) n.618+1484C>A | |
| 20 | g.763725G>A | CA509542324 | SLC52A3 | c.846C>T (p.Ser282=) c.567+1483C>T (n.567+1483C>T) n.618+1483C>T | |
| 20 | g.763725G>C | CA407962978 | SLC52A3 | c.846C>G (p.Ser282Arg) c.567+1483C>G (n.567+1483C>G) n.618+1483C>G | |
| 20 | g.763725G>T | CA407962977 | SLC52A3 | c.846C>A (p.Ser282Arg) c.567+1483C>A (n.567+1483C>A) n.618+1483C>A | |
| 20 | g.763726C>A | CA407962979 | SLC52A3 | c.845G>T (p.Ser282Ile) c.567+1482G>T (n.567+1482G>T) n.618+1482G>T | |
| 20 | g.763726C>G | CA407962980 | SLC52A3 | c.845G>C (p.Ser282Thr) c.567+1482G>C (n.567+1482G>C) n.618+1482G>C | |
| 20 | g.763726C>T | CA407962981 | SLC52A3 | c.845G>A (p.Ser282Asn) c.567+1482G>A (n.567+1482G>A) n.618+1482G>A | |
| 20 | g.763727T>A | CA407962982 | SLC52A3 | c.844A>T (p.Ser282Cys) c.567+1481A>T (n.567+1481A>T) n.618+1481A>T | |
| 20 | g.763727T>C | CA407962983 | SLC52A3 | c.844A>G (p.Ser282Gly) c.567+1481A>G (n.567+1481A>G) n.618+1481A>G | |
| 20 | g.763727T>G | CA407962984 | SLC52A3 | c.844A>C (p.Ser282Arg) c.567+1481A>C (n.567+1481A>C) n.618+1481A>C | |
| 20 | g.763728G>A | CA509542326 | SLC52A3 | c.843C>T (p.Ser281=) c.567+1480C>T (n.567+1480C>T) n.618+1480C>T | |
| 20 | g.763728G>C | CA407962985 | SLC52A3 | c.843C>G (p.Ser281Arg) c.567+1480C>G (n.567+1480C>G) n.618+1480C>G | |
| 20 | g.763728G>T | CA407962986 | SLC52A3 | c.843C>A (p.Ser281Arg) c.567+1480C>A (n.567+1480C>A) n.618+1480C>A | |
| 20 | g.763729C>A | CA407962987 | SLC52A3 | c.842G>T (p.Ser281Ile) c.567+1479G>T (n.567+1479G>T) n.618+1479G>T | |
| 20 | g.763729C>G | CA407962988 | SLC52A3 | c.842G>C (p.Ser281Thr) c.567+1479G>C (n.567+1479G>C) n.618+1479G>C | |
| 20 | g.763729C>T | CA407962989 | SLC52A3 | c.842G>A (p.Ser281Asn) c.567+1479G>A (n.567+1479G>A) n.618+1479G>A | |
| 20 | g.763730T>A | CA407962992 | SLC52A3 | c.841A>T (p.Ser281Cys) c.567+1478A>T (n.567+1478A>T) n.618+1478A>T | |
| 20 | g.763730T>C | CA407962990 | SLC52A3 | c.841A>G (p.Ser281Gly) c.567+1478A>G (n.567+1478A>G) n.618+1478A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763730T>G | CA407962991 | SLC52A3 | c.841A>C (p.Ser281Arg) c.567+1478A>C (n.567+1478A>C) n.618+1478A>C | |
| 20 | g.763730T= | CA2345349362 | SLC52A3 | c.841A= (p.Ser281=) c.567+1478A= (n.567+1478A=) n.618+1478A= | |
| 20 | g.763731G>A | CA509542330 | SLC52A3 | c.840C>T (p.Asp280=) c.567+1477C>T (n.567+1477C>T) n.618+1477C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763731G>C | CA407962993 | SLC52A3 | c.840C>G (p.Asp280Glu) c.567+1477C>G (n.567+1477C>G) n.618+1477C>G | |
| 20 | g.763731G>T | CA407962994 | SLC52A3 | c.840C>A (p.Asp280Glu) c.567+1477C>A (n.567+1477C>A) n.618+1477C>A | ClinVar |
| 20 | g.763732T>A | CA407962995 | SLC52A3 | c.839A>T (p.Asp280Val) c.567+1476A>T (n.567+1476A>T) n.618+1476A>T | |
| 20 | g.763732T>C | CA407962996 | SLC52A3 | c.839A>G (p.Asp280Gly) c.567+1476A>G (n.567+1476A>G) n.618+1476A>G | |
| 20 | g.763732T>G | CA407962997 | SLC52A3 | c.839A>C (p.Asp280Ala) c.567+1476A>C (n.567+1476A>C) n.618+1476A>C | |
| 20 | g.763733C>A | CA407962998 | SLC52A3 | c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.567+1475G>T (n.567+1475G>T) n.618+1475G>T | |
| 20 | g.763733C>G | CA407962999 | SLC52A3 | c.838G>C (p.Asp280His) c.567+1475G>C (n.567+1475G>C) n.618+1475G>C | |
| 20 | g.763733C>T | CA407963000 | SLC52A3 | c.838G>A (p.Asp280Asn) c.567+1475G>A (n.567+1475G>A) n.618+1475G>A | |
| 20 | g.763734C>A | CA509542332 | SLC52A3 | c.837G>T (p.Val279=) c.567+1474G>T (n.567+1474G>T) n.618+1474G>T | |
| 20 | g.763734C>G | CA509542333 | SLC52A3 | c.837G>C (p.Val279=) c.567+1474G>C (n.567+1474G>C) n.618+1474G>C | |
| 20 | g.763734C>T | CA509542334 | SLC52A3 | c.837G>A (p.Val279=) c.567+1474G>A (n.567+1474G>A) n.618+1474G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763735A>C | CA407963001 | SLC52A3 | c.836T>G (p.Val279Gly) c.567+1473T>G (n.567+1473T>G) n.618+1473T>G | |
| 20 | g.763735A>G | CA407963002 | SLC52A3 | c.836T>C (p.Val279Ala) c.567+1473T>C (n.567+1473T>C) n.618+1473T>C | |
| 20 | g.763735A>T | CA407963003 | SLC52A3 | c.836T>A (p.Val279Glu) c.567+1473T>A (n.567+1473T>A) n.618+1473T>A | |
| 20 | g.763736C>A | CA407963005 | SLC52A3 | c.835G>T (p.Val279Leu) c.567+1472G>T (n.567+1472G>T) n.618+1472G>T | |
| 20 | g.763736C>G | CA407963006 | SLC52A3 | c.835G>C (p.Val279Leu) c.567+1472G>C (n.567+1472G>C) n.618+1472G>C | |
| 20 | g.763736C>T | CA407963004 | SLC52A3 | c.835G>A (p.Val279Met) c.567+1472G>A (n.567+1472G>A) n.618+1472G>A | |
| 20 | g.763737C>A | CA509542337 | SLC52A3 | c.834G>T (p.Thr278=) c.567+1471G>T (n.567+1471G>T) n.618+1471G>T | |
| 20 | g.763737C= | CA2345349363 | SLC52A3 | c.834G= (p.Thr278=) c.567+1471G= (n.567+1471G=) n.618+1471G= | |
| 20 | g.763737C>G | CA509542338 | SLC52A3 | c.834G>C (p.Thr278=) c.567+1471G>C (n.567+1471G>C) n.618+1471G>C | |
| 20 | g.763737C>T | CA9724669 | SLC52A3 | c.834G>A (p.Thr278=) c.567+1471G>A (n.567+1471G>A) n.618+1471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763738G>A | CA9724670 | SLC52A3 | c.833C>T (p.Thr278Met) c.567+1470C>T (n.567+1470C>T) n.618+1470C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763738G>C | CA9724671 | SLC52A3 | c.833C>G (p.Thr278Arg) c.567+1470C>G (n.567+1470C>G) n.618+1470C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763738G= | CA2345349364 | SLC52A3 | c.833C= (p.Thr278=) c.567+1470C= (n.567+1470C=) n.618+1470C= | |
| 20 | g.763738G>T | CA407963007 | SLC52A3 | c.833C>A (p.Thr278Lys) c.567+1470C>A (n.567+1470C>A) n.618+1470C>A | dbSNP |
| 20 | g.763739T>A | CA407963008 | SLC52A3 | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.567+1469A>T (n.567+1469A>T) n.618+1469A>T | |
| 20 | g.763739T>C | CA407963009 | SLC52A3 | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.567+1469A>G (n.567+1469A>G) n.618+1469A>G | |
| 20 | g.763739T>G | CA407963010 | SLC52A3 | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.567+1469A>C (n.567+1469A>C) n.618+1469A>C | |
| 20 | g.763740G>A | CA509542342 | SLC52A3 | c.831C>T (p.Gly277=) c.567+1468C>T (n.567+1468C>T) n.618+1468C>T | |
| 20 | g.763740G>C | CA509542343 | SLC52A3 | c.831C>G (p.Gly277=) c.567+1468C>G (n.567+1468C>G) n.618+1468C>G | |
| 20 | g.763740G>T | CA509542344 | SLC52A3 | c.831C>A (p.Gly277=) c.567+1468C>A (n.567+1468C>A) n.618+1468C>A | |
| 20 | g.763741C>A | CA407963011 | SLC52A3 | c.830G>T (p.Gly277Val) c.567+1467G>T (n.567+1467G>T) n.618+1467G>T | |
| 20 | g.763741C>G | CA407963012 | SLC52A3 | c.830G>C (p.Gly277Ala) c.567+1467G>C (n.567+1467G>C) n.618+1467G>C | |
| 20 | g.763741C>T | CA407963013 | SLC52A3 | c.830G>A (p.Gly277Asp) c.567+1467G>A (n.567+1467G>A) n.618+1467G>A | |
| 20 | g.763742C>A | CA407963014 | SLC52A3 | c.829G>T (p.Gly277Cys) c.567+1466G>T (n.567+1466G>T) n.618+1466G>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763742C= | CA2345349365 | SLC52A3 | c.829G= (p.Gly277=) c.567+1466G= (n.567+1466G=) n.618+1466G= | |
| 20 | g.763742C>G | CA407963015 | SLC52A3 | c.829G>C (p.Gly277Arg) c.567+1466G>C (n.567+1466G>C) n.618+1466G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763742C>T | CA407963016 | SLC52A3 | c.829G>A (p.Gly277Ser) c.567+1466G>A (n.567+1466G>A) n.618+1466G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763743T>A | CA509542348 | SLC52A3 | c.828A>T (p.Ala276=) c.567+1465A>T (n.567+1465A>T) n.618+1465A>T | |
| 20 | g.763743T>C | CA509542350 | SLC52A3 | c.828A>G (p.Ala276=) c.567+1465A>G (n.567+1465A>G) n.618+1465A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763743T>G | CA509542349 | SLC52A3 | c.828A>C (p.Ala276=) c.567+1465A>C (n.567+1465A>C) n.618+1465A>C | |
| 20 | g.763744G>A | CA407963019 | SLC52A3 | c.827C>T (p.Ala276Val) c.567+1464C>T (n.567+1464C>T) n.618+1464C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763744G>C | CA407963018 | SLC52A3 | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.567+1464C>G (n.567+1464C>G) n.618+1464C>G | |
| 20 | g.763744G= | CA2345349366 | SLC52A3 | c.827C= (p.Ala276=) c.567+1464C= (n.567+1464C=) n.618+1464C= | |
| 20 | g.763744G>T | CA407963017 | SLC52A3 | c.827C>A (p.Ala276Glu) c.567+1464C>A (n.567+1464C>A) n.618+1464C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763745C>A | CA310677246 | SLC52A3 | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.567+1463G>T (n.567+1463G>T) n.618+1463G>T | dbSNP |
| 20 | g.763745C= | CA2345349367 | SLC52A3 | c.826G= (p.Ala276=) c.567+1463G= (n.567+1463G=) n.618+1463G= | |
| 20 | g.763745C>G | CA9724672 | SLC52A3 | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.567+1463G>C (n.567+1463G>C) n.618+1463G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763745C>T | CA407963020 | SLC52A3 | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.567+1463G>A (n.567+1463G>A) n.618+1463G>A | |
| 20 | g.763746A>C | CA509542353 | SLC52A3 | c.825T>G (p.Pro275=) c.567+1462T>G (n.567+1462T>G) n.618+1462T>G | |
| 20 | g.763746A>G | CA509542355 | SLC52A3 | c.825T>C (p.Pro275=) c.567+1462T>C (n.567+1462T>C) n.618+1462T>C | |
| 20 | g.763746A>T | CA509542356 | SLC52A3 | c.825T>A (p.Pro275=) c.567+1462T>A (n.567+1462T>A) n.618+1462T>A | |
| 20 | g.763747G>A | CA407963021 | SLC52A3 | c.824C>T (p.Pro275Leu) c.567+1461C>T (n.567+1461C>T) n.618+1461C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763747G>C | CA407963022 | SLC52A3 | c.824C>G (p.Pro275Arg) c.567+1461C>G (n.567+1461C>G) n.618+1461C>G | |
| 20 | g.763747G>T | CA407963023 | SLC52A3 | c.824C>A (p.Pro275His) c.567+1461C>A (n.567+1461C>A) n.618+1461C>A | |
| 20 | g.763748G>A | CA407963024 | SLC52A3 | c.823C>T (p.Pro275Ser) c.567+1460C>T (n.567+1460C>T) n.618+1460C>T | |
| 20 | g.763748G>C | CA407963025 | SLC52A3 | c.823C>G (p.Pro275Ala) c.567+1460C>G (n.567+1460C>G) n.618+1460C>G | |
| 20 | g.763748G>T | CA407963026 | SLC52A3 | c.823C>A (p.Pro275Thr) c.567+1460C>A (n.567+1460C>A) n.618+1460C>A | |
| 20 | g.763749G>A | CA9724673 | SLC52A3 | c.822C>T (p.Gly274=) c.567+1459C>T (n.567+1459C>T) n.618+1459C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763749G>C | CA509542359 | SLC52A3 | c.822C>G (p.Gly274=) c.567+1459C>G (n.567+1459C>G) n.618+1459C>G | |
| 20 | g.763749G= | CA2345349368 | SLC52A3 | c.822C= (p.Gly274=) c.567+1459C= (n.567+1459C=) n.618+1459C= | |
| 20 | g.763749G>T | CA509542360 | SLC52A3 | c.822C>A (p.Gly274=) c.567+1459C>A (n.567+1459C>A) n.618+1459C>A | |
| 20 | g.763750C>A | CA407963027 | SLC52A3 | c.821G>T (p.Gly274Val) c.567+1458G>T (n.567+1458G>T) n.618+1458G>T | |
| 20 | g.763750C= | CA2345349369 | SLC52A3 | c.821G= (p.Gly274=) c.567+1458G= (n.567+1458G=) n.618+1458G= | |
| 20 | g.763750C>G | CA407963028 | SLC52A3 | c.821G>C (p.Gly274Ala) c.567+1458G>C (n.567+1458G>C) n.618+1458G>C | |
| 20 | g.763750C>T | CA9724674 | SLC52A3 | c.821G>A (p.Gly274Asp) c.567+1458G>A (n.567+1458G>A) n.618+1458G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763751C>A | CA407963031 | SLC52A3 | c.820G>T (p.Gly274Cys) c.567+1457G>T (n.567+1457G>T) n.618+1457G>T | dbSNP |
| 20 | g.763751C= | CA2345349370 | SLC52A3 | c.820G= (p.Gly274=) c.567+1457G= (n.567+1457G=) n.618+1457G= | |
| 20 | g.763751C>G | CA407963030 | SLC52A3 | c.820G>C (p.Gly274Arg) c.567+1457G>C (n.567+1457G>C) n.618+1457G>C | |
| 20 | g.763751C>T | CA407963029 | SLC52A3 | c.820G>A (p.Gly274Ser) c.567+1457G>A (n.567+1457G>A) n.618+1457G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763752C>A | CA407963032 | SLC52A3 | c.819G>T (p.Leu273Phe) c.567+1456G>T (n.567+1456G>T) n.618+1456G>T | |
| 20 | g.763752C>G | CA407963033 | SLC52A3 | c.819G>C (p.Leu273Phe) c.567+1456G>C (n.567+1456G>C) n.618+1456G>C | |
| 20 | g.763752C>T | CA509542361 | SLC52A3 | c.819G>A (p.Leu273=) c.567+1456G>A (n.567+1456G>A) n.618+1456G>A | |
| 20 | g.763753A>C | CA407963034 | SLC52A3 | c.818T>G (p.Leu273Trp) c.567+1455T>G (n.567+1455T>G) n.618+1455T>G | |
| 20 | g.763753A>G | CA407963036 | SLC52A3 | c.818T>C (p.Leu273Ser) c.567+1455T>C (n.567+1455T>C) n.618+1455T>C | |
| 20 | g.763753A>T | CA407963035 | SLC52A3 | c.818T>A (p.Leu273Ter) c.567+1455T>A (n.567+1455T>A) n.618+1455T>A | |
| 20 | g.763754A>C | CA407963037 | SLC52A3 | c.817T>G (p.Leu273Val) c.567+1454T>G (n.567+1454T>G) n.618+1454T>G | |
| 20 | g.763754A>G | CA509542363 | SLC52A3 | c.817T>C (p.Leu273=) c.567+1454T>C (n.567+1454T>C) n.618+1454T>C | |
| 20 | g.763754A>T | CA407963038 | SLC52A3 | c.817T>A (p.Leu273Met) c.567+1454T>A (n.567+1454T>A) n.618+1454T>A | |
| 20 | g.763755G>A | CA509542364 | SLC52A3 | c.816C>T (p.Asp272=) c.567+1453C>T (n.567+1453C>T) n.618+1453C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763755G>C | CA407963039 | SLC52A3 | c.816C>G (p.Asp272Glu) c.567+1453C>G (n.567+1453C>G) n.618+1453C>G | |
| 20 | g.763755G= | CA2345349371 | SLC52A3 | c.816C= (p.Asp272=) c.567+1453C= (n.567+1453C=) n.618+1453C= | |
| 20 | g.763755G>T | CA407963040 | SLC52A3 | c.816C>A (p.Asp272Glu) c.567+1453C>A (n.567+1453C>A) n.618+1453C>A | |
| 20 | g.763756T>A | CA407963041 | SLC52A3 | c.815A>T (p.Asp272Val) c.567+1452A>T (n.567+1452A>T) n.618+1452A>T | |
| 20 | g.763756T>C | CA407963042 | SLC52A3 | c.815A>G (p.Asp272Gly) c.567+1452A>G (n.567+1452A>G) n.618+1452A>G | |
| 20 | g.763756T>G | CA407963043 | SLC52A3 | c.815A>C (p.Asp272Ala) c.567+1452A>C (n.567+1452A>C) n.618+1452A>C | |
| 20 | g.763757C>A | CA407963044 | SLC52A3 | c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.567+1451G>T (n.567+1451G>T) n.618+1451G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763757C= | CA2345349372 | SLC52A3 | c.814G= (p.Asp272=) c.567+1451G= (n.567+1451G=) n.618+1451G= | |
| 20 | g.763757C>G | CA9724675 | SLC52A3 | c.814G>C (p.Asp272His) c.567+1451G>C (n.567+1451G>C) n.618+1451G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763757C>T | CA407963045 | SLC52A3 | c.814G>A (p.Asp272Asn) c.567+1451G>A (n.567+1451G>A) n.618+1451G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763758A>C | CA407963046 | SLC52A3 | c.813T>G (p.Asn271Lys) c.567+1450T>G (n.567+1450T>G) n.618+1450T>G | |
| 20 | g.763758A>G | CA509542368 | SLC52A3 | c.813T>C (p.Asn271=) c.567+1450T>C (n.567+1450T>C) n.618+1450T>C | |
| 20 | g.763758A>T | CA407963047 | SLC52A3 | c.813T>A (p.Asn271Lys) c.567+1450T>A (n.567+1450T>A) n.618+1450T>A | |
| 20 | g.763759T>A | CA407963048 | SLC52A3 | c.812A>T (p.Asn271Ile) c.567+1449A>T (n.567+1449A>T) n.618+1449A>T | |
| 20 | g.763759T>C | CA407963049 | SLC52A3 | c.812A>G (p.Asn271Ser) c.567+1449A>G (n.567+1449A>G) n.618+1449A>G | |
| 20 | g.763759T>G | CA407963050 | SLC52A3 | c.812A>C (p.Asn271Thr) c.567+1449A>C (n.567+1449A>C) n.618+1449A>C | |
| 20 | g.763760T>A | CA407963051 | SLC52A3 | c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.567+1448A>T (n.567+1448A>T) n.618+1448A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763760T>C | CA407963053 | SLC52A3 | c.811A>G (p.Asn271Asp) c.567+1448A>G (n.567+1448A>G) n.618+1448A>G | |
| 20 | g.763760T>G | CA407963052 | SLC52A3 | c.811A>C (p.Asn271His) c.567+1448A>C (n.567+1448A>C) n.618+1448A>C | |
| 20 | g.763760T= | CA2345349373 | SLC52A3 | c.811A= (p.Asn271=) c.567+1448A= (n.567+1448A=) n.618+1448A= | |
| 20 | g.763761C>A | CA407963054 | SLC52A3 | c.810G>T (p.Glu270Asp) c.567+1447G>T (n.567+1447G>T) n.618+1447G>T | |
| 20 | g.763761C= | CA2345349374 | SLC52A3 | c.810G= (p.Glu270=) c.567+1447G= (n.567+1447G=) n.618+1447G= | |
| 20 | g.763761C>G | CA407963055 | SLC52A3 | c.810G>C (p.Glu270Asp) c.567+1447G>C (n.567+1447G>C) n.618+1447G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763761C>T | CA509542372 | SLC52A3 | c.810G>A (p.Glu270=) c.567+1447G>A (n.567+1447G>A) n.618+1447G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763762del | CA2651547672 | SLC52A3 | c.809del (p.Glu270GlyfsTer19) c.567+1446del (n.567+1446del) n.618+1446del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763762T>A | CA407963056 | SLC52A3 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.567+1446A>T (n.567+1446A>T) n.618+1446A>T | |
| 20 | g.763762T>C | CA407963057 | SLC52A3 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.567+1446A>G (n.567+1446A>G) n.618+1446A>G | |
| 20 | g.763762T>G | CA407963058 | SLC52A3 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.567+1446A>C (n.567+1446A>C) n.618+1446A>C | |
| 20 | g.763763C>A | CA407963059 | SLC52A3 | c.808G>T (p.Glu270Ter) c.567+1445G>T (n.567+1445G>T) n.618+1445G>T | |
| 20 | g.763763C= | CA2345349375 | SLC52A3 | c.808G= (p.Glu270=) c.567+1445G= (n.567+1445G=) n.618+1445G= | |
| 20 | g.763763C>G | CA407963060 | SLC52A3 | c.808G>C (p.Glu270Gln) c.567+1445G>C (n.567+1445G>C) n.618+1445G>C | |
| 20 | g.763763C>T | CA310677274 | SLC52A3 | c.808G>A (p.Glu270Lys) c.567+1445G>A (n.567+1445G>A) n.618+1445G>A | dbSNP gnomAD v4 |