| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.763532G>A | CA407962580 | SLC52A3 | c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.567+1676C>T (n.567+1676C>T) n.618+1676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763532G>C | CA407962582 | SLC52A3 | c.1039C>G (p.Leu347Val) c.567+1676C>G (n.567+1676C>G) n.618+1676C>G | |
| 20 | g.763532G= | CA2345349271 | SLC52A3 | c.1039C= (p.Leu347=) c.567+1676C= (n.567+1676C=) n.618+1676C= | |
| 20 | g.763532G>T | CA407962581 | SLC52A3 | c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.567+1676C>A (n.567+1676C>A) n.618+1676C>A | |
| 20 | g.763533A= | CA2345349272 | SLC52A3 | c.1038T= (p.Pro346=) c.567+1675T= (n.567+1675T=) n.618+1675T= | |
| 20 | g.763533A>C | CA509542032 | SLC52A3 | c.1038T>G (p.Pro346=) c.567+1675T>G (n.567+1675T>G) n.618+1675T>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763533A>G | CA509542030 | SLC52A3 | c.1038T>C (p.Pro346=) c.567+1675T>C (n.567+1675T>C) n.618+1675T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763533A>T | CA9724629 | SLC52A3 | c.1038T>A (p.Pro346=) c.567+1675T>A (n.567+1675T>A) n.618+1675T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763534G>A | CA407962584 | SLC52A3 | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.567+1674C>T (n.567+1674C>T) n.618+1674C>T | |
| 20 | g.763534G>C | CA407962583 | SLC52A3 | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.567+1674C>G (n.567+1674C>G) n.618+1674C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763534G>T | CA407962585 | SLC52A3 | c.1037C>A (p.Pro346His) c.567+1674C>A (n.567+1674C>A) n.618+1674C>A | |
| 20 | g.763535G>A | CA407962586 | SLC52A3 | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.567+1673C>T (n.567+1673C>T) n.618+1673C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763535G>C | CA407962588 | SLC52A3 | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.567+1673C>G (n.567+1673C>G) n.618+1673C>G | dbSNP |
| 20 | g.763535G= | CA2345349273 | SLC52A3 | c.1036C= (p.Pro346=) c.567+1673C= (n.567+1673C=) n.618+1673C= | |
| 20 | g.763535G>T | CA407962587 | SLC52A3 | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.567+1673C>A (n.567+1673C>A) n.618+1673C>A | |
| 20 | g.763536G>A | CA509542040 | SLC52A3 | c.1035C>T (p.Asn345=) c.567+1672C>T (n.567+1672C>T) n.618+1672C>T | |
| 20 | g.763536G>C | CA407962589 | SLC52A3 | c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.567+1672C>G (n.567+1672C>G) n.618+1672C>G | |
| 20 | g.763536G= | CA2345349274 | SLC52A3 | c.1035C= (p.Asn345=) c.567+1672C= (n.567+1672C=) n.618+1672C= | |
| 20 | g.763536G>T | CA407962590 | SLC52A3 | c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.567+1672C>A (n.567+1672C>A) n.618+1672C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763537T>A | CA407962591 | SLC52A3 | c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.567+1671A>T (n.567+1671A>T) n.618+1671A>T | |
| 20 | g.763537T>C | CA407962592 | SLC52A3 | c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.567+1671A>G (n.567+1671A>G) n.618+1671A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763537T>G | CA407962593 | SLC52A3 | c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.567+1671A>C (n.567+1671A>C) n.618+1671A>C | |
| 20 | g.763538T>A | CA407962596 | SLC52A3 | c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.567+1670A>T (n.567+1670A>T) n.618+1670A>T | |
| 20 | g.763538T>C | CA407962595 | SLC52A3 | c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.567+1670A>G (n.567+1670A>G) n.618+1670A>G | |
| 20 | g.763538T>G | CA407962594 | SLC52A3 | c.1033A>C (p.Asn345His) c.567+1670A>C (n.567+1670A>C) n.618+1670A>C | |
| 20 | g.763539G>A | CA509542045 | SLC52A3 | c.1032C>T (p.Ala344=) c.567+1669C>T (n.567+1669C>T) n.618+1669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763539G>C | CA509542047 | SLC52A3 | c.1032C>G (p.Ala344=) c.567+1669C>G (n.567+1669C>G) n.618+1669C>G | |
| 20 | g.763539G= | CA2345349275 | SLC52A3 | c.1032C= (p.Ala344=) c.567+1669C= (n.567+1669C=) n.618+1669C= | |
| 20 | g.763539G>T | CA509542046 | SLC52A3 | c.1032C>A (p.Ala344=) c.567+1669C>A (n.567+1669C>A) n.618+1669C>A | |
| 20 | g.763540G>A | CA407962597 | SLC52A3 | c.1031C>T (p.Ala344Val) c.567+1668C>T (n.567+1668C>T) n.618+1668C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763540G>C | CA407962598 | SLC52A3 | c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.567+1668C>G (n.567+1668C>G) n.618+1668C>G | |
| 20 | g.763540G>T | CA407962599 | SLC52A3 | c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.567+1668C>A (n.567+1668C>A) n.618+1668C>A | |
| 20 | g.763541C>A | CA407962600 | SLC52A3 | c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.567+1667G>T (n.567+1667G>T) n.618+1667G>T | |
| 20 | g.763541C>G | CA407962601 | SLC52A3 | c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.567+1667G>C (n.567+1667G>C) n.618+1667G>C | |
| 20 | g.763541C>T | CA407962602 | SLC52A3 | c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.567+1667G>A (n.567+1667G>A) n.618+1667G>A | |
| 20 | g.763542C>A | CA509542048 | SLC52A3 | c.1029G>T (p.Val343=) c.567+1666G>T (n.567+1666G>T) n.618+1666G>T | |
| 20 | g.763542C>G | CA509542049 | SLC52A3 | c.1029G>C (p.Val343=) c.567+1666G>C (n.567+1666G>C) n.618+1666G>C | |
| 20 | g.763542C>T | CA509542050 | SLC52A3 | c.1029G>A (p.Val343=) c.567+1666G>A (n.567+1666G>A) n.618+1666G>A | |
| 20 | g.763543A>C | CA407962605 | SLC52A3 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.567+1665T>G (n.567+1665T>G) n.618+1665T>G | |
| 20 | g.763543A>G | CA407962603 | SLC52A3 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.567+1665T>C (n.567+1665T>C) n.618+1665T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.763543A>T | CA407962604 | SLC52A3 | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.567+1665T>A (n.567+1665T>A) n.618+1665T>A | |
| 20 | g.763544C>A | CA407962606 | SLC52A3 | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.567+1664G>T (n.567+1664G>T) n.618+1664G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763544C= | CA2345349276 | SLC52A3 | c.1027G= (p.Val343=) c.567+1664G= (n.567+1664G=) n.618+1664G= | |
| 20 | g.763544C>G | CA407962607 | SLC52A3 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.567+1664G>C (n.567+1664G>C) n.618+1664G>C | |
| 20 | g.763544C>T | CA9724630 | SLC52A3 | c.1027G>A (p.Val343Met) c.567+1664G>A (n.567+1664G>A) n.618+1664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763545A>C | CA407962608 | SLC52A3 | c.1026T>G (p.Ile342Met) c.567+1663T>G (n.567+1663T>G) n.618+1663T>G | |
| 20 | g.763545A>G | CA509542052 | SLC52A3 | c.1026T>C (p.Ile342=) c.567+1663T>C (n.567+1663T>C) n.618+1663T>C | |
| 20 | g.763545A>T | CA509542053 | SLC52A3 | c.1026T>A (p.Ile342=) c.567+1663T>A (n.567+1663T>A) n.618+1663T>A | |
| 20 | g.763546A>C | CA407962609 | SLC52A3 | c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.567+1662T>G (n.567+1662T>G) n.618+1662T>G | |
| 20 | g.763546A>G | CA407962610 | SLC52A3 | c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.567+1662T>C (n.567+1662T>C) n.618+1662T>C | |
| 20 | g.763546A>T | CA407962611 | SLC52A3 | c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.567+1662T>A (n.567+1662T>A) n.618+1662T>A | |
| 20 | g.763547T>A | CA407962612 | SLC52A3 | c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.567+1661A>T (n.567+1661A>T) n.618+1661A>T | |
| 20 | g.763547T>C | CA407962613 | SLC52A3 | c.1024A>G (p.Ile342Val) c.567+1661A>G (n.567+1661A>G) n.618+1661A>G | |
| 20 | g.763547T>G | CA407962614 | SLC52A3 | c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.567+1661A>C (n.567+1661A>C) n.618+1661A>C | |
| 20 | g.763548G>A | CA509542054 | SLC52A3 | c.1023C>T (p.Ser341=) c.567+1660C>T (n.567+1660C>T) n.618+1660C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.763548G>C | CA407962615 | SLC52A3 | c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.567+1660C>G (n.567+1660C>G) n.618+1660C>G | |
| 20 | g.763548G= | CA2345349277 | SLC52A3 | c.1023C= (p.Ser341=) c.567+1660C= (n.567+1660C=) n.618+1660C= | |
| 20 | g.763548G>T | CA407962616 | SLC52A3 | c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.567+1660C>A (n.567+1660C>A) n.618+1660C>A | |
| 20 | g.763549C>A | CA407962617 | SLC52A3 | c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.567+1659G>T (n.567+1659G>T) n.618+1659G>T | |
| 20 | g.763549C>G | CA407962619 | SLC52A3 | c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.567+1659G>C (n.567+1659G>C) n.618+1659G>C | |
| 20 | g.763549C>T | CA407962618 | SLC52A3 | c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.567+1659G>A (n.567+1659G>A) n.618+1659G>A | COSMIC |
| 20 | g.763549_763558delinsCTGAGGGTGG | CA2345349278 | SLC52A3 | c.1013_1022delinsCCACCCTCAG (p.Ala338=) c.567+1650_567+1659delinsCCACCCTCAG (n.567+1650_567+1659delinsCCACCCTCAG) n.618+1650_618+1659delinsCCACCCTCAG | |
| 20 | g.763550T>A | CA407962620 | SLC52A3 | c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.567+1658A>T (n.567+1658A>T) n.618+1658A>T | |
| 20 | g.763550T>C | CA407962621 | SLC52A3 | c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.567+1658A>G (n.567+1658A>G) n.618+1658A>G | |
| 20 | g.763550T>G | CA407962622 | SLC52A3 | c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.567+1658A>C (n.567+1658A>C) n.618+1658A>C | |
| 20 | g.763550_763558del | CA920149525 | SLC52A3 | c.1013_1021del (p.Ala338_Ser341delinsGly) c.567+1650_567+1658del (n.567+1650_567+1658del) n.618+1650_618+1658del | dbSNP |
| 20 | g.763551G>A | CA509542055 | SLC52A3 | c.1020C>T (p.Leu340=) c.567+1657C>T (n.567+1657C>T) n.618+1657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763551G>C | CA509542056 | SLC52A3 | c.1020C>G (p.Leu340=) c.567+1657C>G (n.567+1657C>G) n.618+1657C>G | |
| 20 | g.763551G= | CA2345349279 | SLC52A3 | c.1020C= (p.Leu340=) c.567+1657C= (n.567+1657C=) n.618+1657C= | |
| 20 | g.763551G>T | CA509542057 | SLC52A3 | c.1020C>A (p.Leu340=) c.567+1657C>A (n.567+1657C>A) n.618+1657C>A | |
| 20 | g.763552A>C | CA407962623 | SLC52A3 | c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.567+1656T>G (n.567+1656T>G) n.618+1656T>G | |
| 20 | g.763552A>G | CA407962624 | SLC52A3 | c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.567+1656T>C (n.567+1656T>C) n.618+1656T>C | |
| 20 | g.763552A>T | CA407962625 | SLC52A3 | c.1019T>A (p.Leu340His) c.567+1656T>A (n.567+1656T>A) n.618+1656T>A | |
| 20 | g.763553G>A | CA407962626 | SLC52A3 | c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.567+1655C>T (n.567+1655C>T) n.618+1655C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763553G>C | CA407962627 | SLC52A3 | c.1018C>G (p.Leu340Val) c.567+1655C>G (n.567+1655C>G) n.618+1655C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763553G>T | CA407962628 | SLC52A3 | c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.567+1655C>A (n.567+1655C>A) n.618+1655C>A | |
| 20 | g.763554G>A | CA509542061 | SLC52A3 | c.1017C>T (p.Thr339=) c.567+1654C>T (n.567+1654C>T) n.618+1654C>T | ClinVar |
| 20 | g.763554G>C | CA509542062 | SLC52A3 | c.1017C>G (p.Thr339=) c.567+1654C>G (n.567+1654C>G) n.618+1654C>G | |
| 20 | g.763554G>T | CA509542063 | SLC52A3 | c.1017C>A (p.Thr339=) c.567+1654C>A (n.567+1654C>A) n.618+1654C>A | |
| 20 | g.763555G>A | CA407962629 | SLC52A3 | c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.567+1653C>T (n.567+1653C>T) n.618+1653C>T | |
| 20 | g.763555G>C | CA407962630 | SLC52A3 | c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.567+1653C>G (n.567+1653C>G) n.618+1653C>G | |
| 20 | g.763555G= | CA2345349280 | SLC52A3 | c.1016C= (p.Thr339=) c.567+1653C= (n.567+1653C=) n.618+1653C= | |
| 20 | g.763555G>T | CA9724631 | SLC52A3 | c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.567+1653C>A (n.567+1653C>A) n.618+1653C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763556T>A | CA407962633 | SLC52A3 | c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.567+1652A>T (n.567+1652A>T) n.618+1652A>T | |
| 20 | g.763556T>C | CA407962631 | SLC52A3 | c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.567+1652A>G (n.567+1652A>G) n.618+1652A>G | |
| 20 | g.763556T>G | CA407962632 | SLC52A3 | c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.567+1652A>C (n.567+1652A>C) n.618+1652A>C | |
| 20 | g.763557G>A | CA310676971 | SLC52A3 | c.1014C>T (p.Ala338=) c.567+1651C>T (n.567+1651C>T) n.618+1651C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763557G>C | CA509542066 | SLC52A3 | c.1014C>G (p.Ala338=) c.567+1651C>G (n.567+1651C>G) n.618+1651C>G | |
| 20 | g.763557G= | CA2345349281 | SLC52A3 | c.1014C= (p.Ala338=) c.567+1651C= (n.567+1651C=) n.618+1651C= | |
| 20 | g.763557G>T | CA509542068 | SLC52A3 | c.1014C>A (p.Ala338=) c.567+1651C>A (n.567+1651C>A) n.618+1651C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763558G>A | CA407962634 | SLC52A3 | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.567+1650C>T (n.567+1650C>T) n.618+1650C>T | |
| 20 | g.763558G>C | CA407962635 | SLC52A3 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.567+1650C>G (n.567+1650C>G) n.618+1650C>G | |
| 20 | g.763558G>T | CA407962636 | SLC52A3 | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.567+1650C>A (n.567+1650C>A) n.618+1650C>A | |
| 20 | g.763559C>A | CA407962637 | SLC52A3 | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.567+1649G>T (n.567+1649G>T) n.618+1649G>T | |
| 20 | g.763559C= | CA2345349282 | SLC52A3 | c.1012G= (p.Ala338=) c.567+1649G= (n.567+1649G=) n.618+1649G= | |
| 20 | g.763559C>G | CA407962638 | SLC52A3 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.567+1649G>C (n.567+1649G>C) n.618+1649G>C | |
| 20 | g.763559C>T | CA407962639 | SLC52A3 | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.567+1649G>A (n.567+1649G>A) n.618+1649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763560A>C | CA509542073 | SLC52A3 | c.1011T>G (p.Ala337=) c.567+1648T>G (n.567+1648T>G) n.618+1648T>G | |
| 20 | g.763560A>G | CA509542072 | SLC52A3 | c.1011T>C (p.Ala337=) c.567+1648T>C (n.567+1648T>C) n.618+1648T>C | |
| 20 | g.763560A>T | CA509542071 | SLC52A3 | c.1011T>A (p.Ala337=) c.567+1648T>A (n.567+1648T>A) n.618+1648T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763561G>A | CA407962640 | SLC52A3 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.567+1647C>T (n.567+1647C>T) n.618+1647C>T | |
| 20 | g.763561G>C | CA407962641 | SLC52A3 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.567+1647C>G (n.567+1647C>G) n.618+1647C>G | |
| 20 | g.763561G>T | CA407962642 | SLC52A3 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.567+1647C>A (n.567+1647C>A) n.618+1647C>A | |
| 20 | g.763562C>A | CA310676973 | SLC52A3 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.567+1646G>T (n.567+1646G>T) n.618+1646G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763562C= | CA2345349283 | SLC52A3 | c.1009G= (p.Ala337=) c.567+1646G= (n.567+1646G=) n.618+1646G= | |
| 20 | g.763562C>G | CA407962643 | SLC52A3 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.567+1646G>C (n.567+1646G>C) n.618+1646G>C | ClinVar |
| 20 | g.763562C>T | CA9724632 | SLC52A3 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.567+1646G>A (n.567+1646G>A) n.618+1646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763563C>A | CA509542075 | SLC52A3 | c.1008G>T (p.Leu336=) c.567+1645G>T (n.567+1645G>T) n.618+1645G>T | |
| 20 | g.763563C= | CA2345349284 | SLC52A3 | c.1008G= (p.Leu336=) c.567+1645G= (n.567+1645G=) n.618+1645G= | |
| 20 | g.763563C>G | CA509542077 | SLC52A3 | c.1008G>C (p.Leu336=) c.567+1645G>C (n.567+1645G>C) n.618+1645G>C | |
| 20 | g.763563C>T | CA509542078 | SLC52A3 | c.1008G>A (p.Leu336=) c.567+1645G>A (n.567+1645G>A) n.618+1645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763564A>C | CA407962644 | SLC52A3 | c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.567+1644T>G (n.567+1644T>G) n.618+1644T>G | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763564A>G | CA407962646 | SLC52A3 | c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.567+1644T>C (n.567+1644T>C) n.618+1644T>C | |
| 20 | g.763564A>T | CA407962645 | SLC52A3 | c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.567+1644T>A (n.567+1644T>A) n.618+1644T>A | |
| 20 | g.763565G>A | CA310676993 | SLC52A3 | c.1006C>T (p.Leu336=) c.567+1643C>T (n.567+1643C>T) n.618+1643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763565G>C | CA407962647 | SLC52A3 | c.1006C>G (p.Leu336Val) c.567+1643C>G (n.567+1643C>G) n.618+1643C>G | |
| 20 | g.763565G= | CA2345349285 | SLC52A3 | c.1006C= (p.Leu336=) c.567+1643C= (n.567+1643C=) n.618+1643C= | |
| 20 | g.763565G>T | CA407962648 | SLC52A3 | c.1006C>A (p.Leu336Met) c.567+1643C>A (n.567+1643C>A) n.618+1643C>A | |
| 20 | g.763566G>A | CA9724633 | SLC52A3 | c.1005C>T (p.His335=) c.567+1642C>T (n.567+1642C>T) n.618+1642C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.763566G>C | CA407962649 | SLC52A3 | c.1005C>G (p.His335Gln) c.567+1642C>G (n.567+1642C>G) n.618+1642C>G | |
| 20 | g.763566G= | CA2345349286 | SLC52A3 | c.1005C= (p.His335=) c.567+1642C= (n.567+1642C=) n.618+1642C= | |
| 20 | g.763566G>T | CA407962650 | SLC52A3 | c.1005C>A (p.His335Gln) c.567+1642C>A (n.567+1642C>A) n.618+1642C>A | |
| 20 | g.763567T>A | CA407962651 | SLC52A3 | c.1004A>T (p.His335Leu) c.567+1641A>T (n.567+1641A>T) n.618+1641A>T | |
| 20 | g.763567T>C | CA407962652 | SLC52A3 | c.1004A>G (p.His335Arg) c.567+1641A>G (n.567+1641A>G) n.618+1641A>G | |
| 20 | g.763567T>G | CA407962653 | SLC52A3 | c.1004A>C (p.His335Pro) c.567+1641A>C (n.567+1641A>C) n.618+1641A>C | |
| 20 | g.763568G>A | CA407962654 | SLC52A3 | c.1003C>T (p.His335Tyr) c.567+1640C>T (n.567+1640C>T) n.618+1640C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763568G>C | CA407962655 | SLC52A3 | c.1003C>G (p.His335Asp) c.567+1640C>G (n.567+1640C>G) n.618+1640C>G | |
| 20 | g.763568G>T | CA407962656 | SLC52A3 | c.1003C>A (p.His335Asn) c.567+1640C>A (n.567+1640C>A) n.618+1640C>A | |
| 20 | g.763569G>A | CA509542086 | SLC52A3 | c.1002C>T (p.Tyr334=) c.567+1639C>T (n.567+1639C>T) n.618+1639C>T | |
| 20 | g.763569G>C | CA407962657 | SLC52A3 | c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.567+1639C>G (n.567+1639C>G) n.618+1639C>G | |
| 20 | g.763569G>T | CA407962658 | SLC52A3 | c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.567+1639C>A (n.567+1639C>A) n.618+1639C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763570T>A | CA407962659 | SLC52A3 | c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.567+1638A>T (n.567+1638A>T) n.618+1638A>T | |
| 20 | g.763570T>C | CA407962660 | SLC52A3 | c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.567+1638A>G (n.567+1638A>G) n.618+1638A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763570T>G | CA407962661 | SLC52A3 | c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.567+1638A>C (n.567+1638A>C) n.618+1638A>C | |
| 20 | g.763571A= | CA2345349287 | SLC52A3 | c.1000T= (p.Tyr334=) c.567+1637T= (n.567+1637T=) n.618+1637T= | |
| 20 | g.763571A>C | CA407962662 | SLC52A3 | c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.567+1637T>G (n.567+1637T>G) n.618+1637T>G | |
| 20 | g.763571A>G | CA407962663 | SLC52A3 | c.1000T>C (p.Tyr334His) c.567+1637T>C (n.567+1637T>C) n.618+1637T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763571A>T | CA407962664 | SLC52A3 | c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.567+1637T>A (n.567+1637T>A) n.618+1637T>A | |
| 20 | g.763572G>A | CA509542089 | SLC52A3 | c.999C>T (p.Ala333=) c.567+1636C>T (n.567+1636C>T) n.618+1636C>T | |
| 20 | g.763572G>C | CA509542091 | SLC52A3 | c.999C>G (p.Ala333=) c.567+1636C>G (n.567+1636C>G) n.618+1636C>G | |
| 20 | g.763572G>T | CA509542090 | SLC52A3 | c.999C>A (p.Ala333=) c.567+1636C>A (n.567+1636C>A) n.618+1636C>A | |
| 20 | g.763573G>A | CA407962665 | SLC52A3 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.567+1635C>T (n.567+1635C>T) n.618+1635C>T | |
| 20 | g.763573G>C | CA407962666 | SLC52A3 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.567+1635C>G (n.567+1635C>G) n.618+1635C>G | |
| 20 | g.763573G>T | CA407962667 | SLC52A3 | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.567+1635C>A (n.567+1635C>A) n.618+1635C>A | |
| 20 | g.763574C>A | CA407962668 | SLC52A3 | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.567+1634G>T (n.567+1634G>T) n.618+1634G>T | |
| 20 | g.763574C>G | CA407962669 | SLC52A3 | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.567+1634G>C (n.567+1634G>C) n.618+1634G>C | |
| 20 | g.763574C>T | CA407962670 | SLC52A3 | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.567+1634G>A (n.567+1634G>A) n.618+1634G>A | |
| 20 | g.763575A>C | CA509542095 | SLC52A3 | c.996T>G (p.Val332=) c.567+1633T>G (n.567+1633T>G) n.618+1633T>G | |
| 20 | g.763575A>G | CA509542096 | SLC52A3 | c.996T>C (p.Val332=) c.567+1633T>C (n.567+1633T>C) n.618+1633T>C | |
| 20 | g.763575A>T | CA509542097 | SLC52A3 | c.996T>A (p.Val332=) c.567+1633T>A (n.567+1633T>A) n.618+1633T>A | |
| 20 | g.763576A= | CA2345349288 | SLC52A3 | c.995T= (p.Val332=) c.567+1632T= (n.567+1632T=) n.618+1632T= | |
| 20 | g.763576A>C | CA407962671 | SLC52A3 | c.995T>G (p.Val332Gly) c.567+1632T>G (n.567+1632T>G) n.618+1632T>G | |
| 20 | g.763576A>G | CA9724634 | SLC52A3 | c.995T>C (p.Val332Ala) c.567+1632T>C (n.567+1632T>C) n.618+1632T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763576A>T | CA407962672 | SLC52A3 | c.995T>A (p.Val332Asp) c.567+1632T>A (n.567+1632T>A) n.618+1632T>A | |
| 20 | g.763577C>A | CA407962673 | SLC52A3 | c.994G>T (p.Val332Phe) c.567+1631G>T (n.567+1631G>T) n.618+1631G>T | |
| 20 | g.763577C= | CA2345349289 | SLC52A3 | c.994G= (p.Val332=) c.567+1631G= (n.567+1631G=) n.618+1631G= | |
| 20 | g.763577C>G | CA407962674 | SLC52A3 | c.994G>C (p.Val332Leu) c.567+1631G>C (n.567+1631G>C) n.618+1631G>C | |
| 20 | g.763577C>T | CA310676999 | SLC52A3 | c.994G>A (p.Val332Ile) c.567+1631G>A (n.567+1631G>A) n.618+1631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763578T>A | CA509542098 | SLC52A3 | c.993A>T (p.Pro331=) c.567+1630A>T (n.567+1630A>T) n.618+1630A>T | |
| 20 | g.763578T>C | CA509542099 | SLC52A3 | c.993A>G (p.Pro331=) c.567+1630A>G (n.567+1630A>G) n.618+1630A>G | |
| 20 | g.763578T>G | CA509542101 | SLC52A3 | c.993A>C (p.Pro331=) c.567+1630A>C (n.567+1630A>C) n.618+1630A>C | |
| 20 | g.763579G>A | CA407962675 | SLC52A3 | c.992C>T (p.Pro331Leu) c.567+1629C>T (n.567+1629C>T) n.618+1629C>T | |
| 20 | g.763579G>C | CA407962676 | SLC52A3 | c.992C>G (p.Pro331Arg) c.567+1629C>G (n.567+1629C>G) n.618+1629C>G | |
| 20 | g.763579G>T | CA407962677 | SLC52A3 | c.992C>A (p.Pro331Gln) c.567+1629C>A (n.567+1629C>A) n.618+1629C>A | |
| 20 | g.763580G>A | CA407962678 | SLC52A3 | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.567+1628C>T (n.567+1628C>T) n.618+1628C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763580G>C | CA407962679 | SLC52A3 | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.567+1628C>G (n.567+1628C>G) n.618+1628C>G | |
| 20 | g.763580G= | CA2345349290 | SLC52A3 | c.991C= (p.Pro331=) c.567+1628C= (n.567+1628C=) n.618+1628C= | |
| 20 | g.763580G>T | CA407962680 | SLC52A3 | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.567+1628C>A (n.567+1628C>A) n.618+1628C>A | |
| 20 | g.763581C>A | CA509542106 | SLC52A3 | c.990G>T (p.Gly330=) c.567+1627G>T (n.567+1627G>T) n.618+1627G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763581C>G | CA509542104 | SLC52A3 | c.990G>C (p.Gly330=) c.567+1627G>C (n.567+1627G>C) n.618+1627G>C | |
| 20 | g.763581C>T | CA509542105 | SLC52A3 | c.990G>A (p.Gly330=) c.567+1627G>A (n.567+1627G>A) n.618+1627G>A | |
| 20 | g.763582C>A | CA346989 | SLC52A3 | c.989G>T (p.Gly330Val) c.567+1626G>T (n.567+1626G>T) n.618+1626G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763582C= | CA2345349291 | SLC52A3 | c.989G= (p.Gly330=) c.567+1626G= (n.567+1626G=) n.618+1626G= | |
| 20 | g.763582C>G | CA407962681 | SLC52A3 | c.989G>C (p.Gly330Ala) c.567+1626G>C (n.567+1626G>C) n.618+1626G>C | |
| 20 | g.763582C>T | CA407962682 | SLC52A3 | c.989G>A (p.Gly330Glu) c.567+1626G>A (n.567+1626G>A) n.618+1626G>A | |
| 20 | g.763583C>A | CA407962685 | SLC52A3 | c.988G>T (p.Gly330Trp) c.567+1625G>T (n.567+1625G>T) n.618+1625G>T | |
| 20 | g.763583C>G | CA407962683 | SLC52A3 | c.988G>C (p.Gly330Arg) c.567+1625G>C (n.567+1625G>C) n.618+1625G>C | |
| 20 | g.763583C>T | CA407962684 | SLC52A3 | c.988G>A (p.Gly330Arg) c.567+1625G>A (n.567+1625G>A) n.618+1625G>A | |
| 20 | g.763584A= | CA2345349292 | SLC52A3 | c.987T= (p.Tyr329=) c.567+1624T= (n.567+1624T=) n.618+1624T= | |
| 20 | g.763584A>C | CA407962686 | SLC52A3 | c.987T>G (p.Tyr329Ter) c.567+1624T>G (n.567+1624T>G) n.618+1624T>G | |
| 20 | g.763584A>G | CA9724635 | SLC52A3 | c.987T>C (p.Tyr329=) c.567+1624T>C (n.567+1624T>C) n.618+1624T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763584A>T | CA407962687 | SLC52A3 | c.987T>A (p.Tyr329Ter) c.567+1624T>A (n.567+1624T>A) n.618+1624T>A | |
| 20 | g.763585T>A | CA407962688 | SLC52A3 | c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.567+1623A>T (n.567+1623A>T) n.618+1623A>T | |
| 20 | g.763585T>C | CA407962689 | SLC52A3 | c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.567+1623A>G (n.567+1623A>G) n.618+1623A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763585T>G | CA407962690 | SLC52A3 | c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.567+1623A>C (n.567+1623A>C) n.618+1623A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763586A>C | CA407962691 | SLC52A3 | c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.567+1622T>G (n.567+1622T>G) n.618+1622T>G | |
| 20 | g.763586A>G | CA407962692 | SLC52A3 | c.985T>C (p.Tyr329His) c.567+1622T>C (n.567+1622T>C) n.618+1622T>C | |
| 20 | g.763586A>T | CA407962693 | SLC52A3 | c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.567+1622T>A (n.567+1622T>A) n.618+1622T>A | |
| 20 | g.763590_763598del | CA2651547665 | SLC52A3 | c.977_985del (p.Cys326_Ser328del) c.567+1614_567+1622del (n.567+1614_567+1622del) n.618+1614_618+1622del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763587G>A | CA509542112 | SLC52A3 | c.984C>T (p.Ser328=) c.567+1621C>T (n.567+1621C>T) n.618+1621C>T | |
| 20 | g.763587G>C | CA509542113 | SLC52A3 | c.984C>G (p.Ser328=) c.567+1621C>G (n.567+1621C>G) n.618+1621C>G | |
| 20 | g.763587G>T | CA509542114 | SLC52A3 | c.984C>A (p.Ser328=) c.567+1621C>A (n.567+1621C>A) n.618+1621C>A | |
| 20 | g.763588G>A | CA407962694 | SLC52A3 | c.983C>T (p.Ser328Phe) c.567+1620C>T (n.567+1620C>T) n.618+1620C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763588G>C | CA407962695 | SLC52A3 | c.983C>G (p.Ser328Cys) c.567+1620C>G (n.567+1620C>G) n.618+1620C>G | |
| 20 | g.763588G>T | CA407962696 | SLC52A3 | c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.567+1620C>A (n.567+1620C>A) n.618+1620C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763589A>C | CA407962699 | SLC52A3 | c.982T>G (p.Ser328Ala) c.567+1619T>G (n.567+1619T>G) n.618+1619T>G | |
| 20 | g.763589A>G | CA407962698 | SLC52A3 | c.982T>C (p.Ser328Pro) c.567+1619T>C (n.567+1619T>C) n.618+1619T>C | |
| 20 | g.763589A>T | CA407962697 | SLC52A3 | c.982T>A (p.Ser328Thr) c.567+1619T>A (n.567+1619T>A) n.618+1619T>A | |
| 20 | g.763590C>A | CA509542115 | SLC52A3 | c.981G>T (p.Leu327=) c.567+1618G>T (n.567+1618G>T) n.618+1618G>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763590C= | CA2345349293 | SLC52A3 | c.981G= (p.Leu327=) c.567+1618G= (n.567+1618G=) n.618+1618G= | |
| 20 | g.763590C>G | CA9724636 | SLC52A3 | c.981G>C (p.Leu327=) c.567+1618G>C (n.567+1618G>C) n.618+1618G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763590C>T | CA509542117 | SLC52A3 | c.981G>A (p.Leu327=) c.567+1618G>A (n.567+1618G>A) n.618+1618G>A | |
| 20 | g.763591A>C | CA407962700 | SLC52A3 | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.567+1617T>G (n.567+1617T>G) n.618+1617T>G | |
| 20 | g.763591A>G | CA407962702 | SLC52A3 | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.567+1617T>C (n.567+1617T>C) n.618+1617T>C | |
| 20 | g.763591A>T | CA407962701 | SLC52A3 | c.980T>A (p.Leu327Gln) c.567+1617T>A (n.567+1617T>A) n.618+1617T>A | |
| 20 | g.763592G>A | CA9724637 | SLC52A3 | c.979C>T (p.Leu327=) c.567+1616C>T (n.567+1616C>T) n.618+1616C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763592G>C | CA407962703 | SLC52A3 | c.979C>G (p.Leu327Val) c.567+1616C>G (n.567+1616C>G) n.618+1616C>G | |
| 20 | g.763592G= | CA2345349294 | SLC52A3 | c.979C= (p.Leu327=) c.567+1616C= (n.567+1616C=) n.618+1616C= | |
| 20 | g.763592G>T | CA407962704 | SLC52A3 | c.979C>A (p.Leu327Met) c.567+1616C>A (n.567+1616C>A) n.618+1616C>A | |
| 20 | g.763593G>A | CA509542119 | SLC52A3 | c.978C>T (p.Cys326=) c.567+1615C>T (n.567+1615C>T) n.618+1615C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.763593G>C | CA407962705 | SLC52A3 | c.978C>G (p.Cys326Trp) c.567+1615C>G (n.567+1615C>G) n.618+1615C>G | |
| 20 | g.763593G= | CA2345349295 | SLC52A3 | c.978C= (p.Cys326=) c.567+1615C= (n.567+1615C=) n.618+1615C= | |
| 20 | g.763593G>T | CA407962706 | SLC52A3 | c.978C>A (p.Cys326Ter) c.567+1615C>A (n.567+1615C>A) n.618+1615C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763594C>A | CA407962707 | SLC52A3 | c.977G>T (p.Cys326Phe) c.567+1614G>T (n.567+1614G>T) n.618+1614G>T | |
| 20 | g.763594C= | CA2345349296 | SLC52A3 | c.977G= (p.Cys326=) c.567+1614G= (n.567+1614G=) n.618+1614G= | |
| 20 | g.763594C>G | CA407962708 | SLC52A3 | c.977G>C (p.Cys326Ser) c.567+1614G>C (n.567+1614G>C) n.618+1614G>C | |
| 20 | g.763594C>T | CA407962709 | SLC52A3 | c.977G>A (p.Cys326Tyr) c.567+1614G>A (n.567+1614G>A) n.618+1614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763595A>C | CA407962710 | SLC52A3 | c.976T>G (p.Cys326Gly) c.567+1613T>G (n.567+1613T>G) n.618+1613T>G | |
| 20 | g.763595A>G | CA407962711 | SLC52A3 | c.976T>C (p.Cys326Arg) c.567+1613T>C (n.567+1613T>C) n.618+1613T>C | |
| 20 | g.763595A>T | CA407962712 | SLC52A3 | c.976T>A (p.Cys326Ser) c.567+1613T>A (n.567+1613T>A) n.618+1613T>A | |
| 20 | g.763596G>A | CA509542122 | SLC52A3 | c.975C>T (p.Ser325=) c.567+1612C>T (n.567+1612C>T) n.618+1612C>T | |
| 20 | g.763596G>C | CA509542124 | SLC52A3 | c.975C>G (p.Ser325=) c.567+1612C>G (n.567+1612C>G) n.618+1612C>G | |
| 20 | g.763596G>T | CA509542125 | SLC52A3 | c.975C>A (p.Ser325=) c.567+1612C>A (n.567+1612C>A) n.618+1612C>A | |
| 20 | g.763597G>A | CA9724638 | SLC52A3 | c.974C>T (p.Ser325Phe) c.567+1611C>T (n.567+1611C>T) n.618+1611C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763597G>C | CA407962714 | SLC52A3 | c.974C>G (p.Ser325Cys) c.567+1611C>G (n.567+1611C>G) n.618+1611C>G | |
| 20 | g.763597G= | CA2345349297 | SLC52A3 | c.974C= (p.Ser325=) c.567+1611C= (n.567+1611C=) n.618+1611C= | |
| 20 | g.763597G>T | CA407962713 | SLC52A3 | c.974C>A (p.Ser325Tyr) c.567+1611C>A (n.567+1611C>A) n.618+1611C>A | |
| 20 | g.763598A= | CA2345349298 | SLC52A3 | c.973T= (p.Ser325=) c.567+1610T= (n.567+1610T=) n.618+1610T= | |
| 20 | g.763598A>C | CA407962715 | SLC52A3 | c.973T>G (p.Ser325Ala) c.567+1610T>G (n.567+1610T>G) n.618+1610T>G | |
| 20 | g.763598A>G | CA407962716 | SLC52A3 | c.973T>C (p.Ser325Pro) c.567+1610T>C (n.567+1610T>C) n.618+1610T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.763598A>T | CA407962717 | SLC52A3 | c.973T>A (p.Ser325Thr) c.567+1610T>A (n.567+1610T>A) n.618+1610T>A | |
| 20 | g.763599G>A | CA509542127 | SLC52A3 | c.972C>T (p.Tyr324=) c.567+1609C>T (n.567+1609C>T) n.618+1609C>T | |
| 20 | g.763599G>C | CA407962718 | SLC52A3 | c.972C>G (p.Tyr324Ter) c.567+1609C>G (n.567+1609C>G) n.618+1609C>G | |
| 20 | g.763599G>T | CA407962719 | SLC52A3 | c.972C>A (p.Tyr324Ter) c.567+1609C>A (n.567+1609C>A) n.618+1609C>A | |
| 20 | g.763600T>A | CA407962720 | SLC52A3 | c.971A>T (p.Tyr324Phe) c.567+1608A>T (n.567+1608A>T) n.618+1608A>T | |
| 20 | g.763600T>C | CA407962721 | SLC52A3 | c.971A>G (p.Tyr324Cys) c.567+1608A>G (n.567+1608A>G) n.618+1608A>G | |
| 20 | g.763600T>G | CA407962722 | SLC52A3 | c.971A>C (p.Tyr324Ser) c.567+1608A>C (n.567+1608A>C) n.618+1608A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.763600T= | CA2345349299 | SLC52A3 | c.971A= (p.Tyr324=) c.567+1608A= (n.567+1608A=) n.618+1608A= | |
| 20 | g.763601A= | CA2345349300 | SLC52A3 | c.970T= (p.Tyr324=) c.567+1607T= (n.567+1607T=) n.618+1607T= | |
| 20 | g.763601A>C | CA407962723 | SLC52A3 | c.970T>G (p.Tyr324Asp) c.567+1607T>G (n.567+1607T>G) n.618+1607T>G | |
| 20 | g.763601A>G | CA407962724 | SLC52A3 | c.970T>C (p.Tyr324His) c.567+1607T>C (n.567+1607T>C) n.618+1607T>C | dbSNP |
| 20 | g.763601A>T | CA407962725 | SLC52A3 | c.970T>A (p.Tyr324Asn) c.567+1607T>A (n.567+1607T>A) n.618+1607T>A | |
| 20 | g.763602G>A | CA9724639 | SLC52A3 | c.969C>T (p.Thr323=) c.567+1606C>T (n.567+1606C>T) n.618+1606C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763602G>C | CA509542129 | SLC52A3 | c.969C>G (p.Thr323=) c.567+1606C>G (n.567+1606C>G) n.618+1606C>G | dbSNP |
| 20 | g.763602G= | CA2345349301 | SLC52A3 | c.969C= (p.Thr323=) c.567+1606C= (n.567+1606C=) n.618+1606C= | |
| 20 | g.763602G>T | CA509542130 | SLC52A3 | c.969C>A (p.Thr323=) c.567+1606C>A (n.567+1606C>A) n.618+1606C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763603G>A | CA407962728 | SLC52A3 | c.968C>T (p.Thr323Ile) c.567+1605C>T (n.567+1605C>T) n.618+1605C>T | |
| 20 | g.763603G>C | CA407962727 | SLC52A3 | c.968C>G (p.Thr323Ser) c.567+1605C>G (n.567+1605C>G) n.618+1605C>G | |
| 20 | g.763603G= | CA2345349302 | SLC52A3 | c.968C= (p.Thr323=) c.567+1605C= (n.567+1605C=) n.618+1605C= | |
| 20 | g.763603G>T | CA407962726 | SLC52A3 | c.968C>A (p.Thr323Asn) c.567+1605C>A (n.567+1605C>A) n.618+1605C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763604T>A | CA407962731 | SLC52A3 | c.967A>T (p.Thr323Ser) c.567+1604A>T (n.567+1604A>T) n.618+1604A>T | |
| 20 | g.763604T>C | CA407962729 | SLC52A3 | c.967A>G (p.Thr323Ala) c.567+1604A>G (n.567+1604A>G) n.618+1604A>G | |
| 20 | g.763604T>G | CA407962730 | SLC52A3 | c.967A>C (p.Thr323Pro) c.567+1604A>C (n.567+1604A>C) n.618+1604A>C | dbSNP |
| 20 | g.763604T= | CA2345349303 | SLC52A3 | c.967A= (p.Thr323=) c.567+1604A= (n.567+1604A=) n.618+1604A= | |
| 20 | g.763605C>A | CA407962732 | SLC52A3 | c.966G>T (p.Gln322His) c.567+1603G>T (n.567+1603G>T) n.618+1603G>T | |
| 20 | g.763605C>G | CA407962733 | SLC52A3 | c.966G>C (p.Gln322His) c.567+1603G>C (n.567+1603G>C) n.618+1603G>C | |
| 20 | g.763605C>T | CA509542133 | SLC52A3 | c.966G>A (p.Gln322=) c.567+1603G>A (n.567+1603G>A) n.618+1603G>A | |
| 20 | g.763606T>A | CA407962734 | SLC52A3 | c.965A>T (p.Gln322Leu) c.567+1602A>T (n.567+1602A>T) n.618+1602A>T | |
| 20 | g.763606T>C | CA407962735 | SLC52A3 | c.965A>G (p.Gln322Arg) c.567+1602A>G (n.567+1602A>G) n.618+1602A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763606T>G | CA407962736 | SLC52A3 | c.965A>C (p.Gln322Pro) c.567+1602A>C (n.567+1602A>C) n.618+1602A>C | |
| 20 | g.763606T= | CA2345349304 | SLC52A3 | c.965A= (p.Gln322=) c.567+1602A= (n.567+1602A=) n.618+1602A= | |
| 20 | g.763607G>A | CA407962737 | SLC52A3 | c.964C>T (p.Gln322Ter) c.567+1601C>T (n.567+1601C>T) n.618+1601C>T | |
| 20 | g.763607G>C | CA407962738 | SLC52A3 | c.964C>G (p.Gln322Glu) c.567+1601C>G (n.567+1601C>G) n.618+1601C>G | |
| 20 | g.763607G>T | CA407962739 | SLC52A3 | c.964C>A (p.Gln322Lys) c.567+1601C>A (n.567+1601C>A) n.618+1601C>A | |
| 20 | g.763608C>A | CA509542137 | SLC52A3 | c.963G>T (p.Val321=) c.567+1600G>T (n.567+1600G>T) n.618+1600G>T | |
| 20 | g.763608C>G | CA509542135 | SLC52A3 | c.963G>C (p.Val321=) c.567+1600G>C (n.567+1600G>C) n.618+1600G>C | |
| 20 | g.763608C>T | CA509542138 | SLC52A3 | c.963G>A (p.Val321=) c.567+1600G>A (n.567+1600G>A) n.618+1600G>A | |
| 20 | g.763609A>C | CA407962740 | SLC52A3 | c.962T>G (p.Val321Gly) c.567+1599T>G (n.567+1599T>G) n.618+1599T>G | |
| 20 | g.763609A>G | CA407962741 | SLC52A3 | c.962T>C (p.Val321Ala) c.567+1599T>C (n.567+1599T>C) n.618+1599T>C | |
| 20 | g.763609A>T | CA407962742 | SLC52A3 | c.962T>A (p.Val321Glu) c.567+1599T>A (n.567+1599T>A) n.618+1599T>A | |
| 20 | g.763610C>A | CA407962745 | SLC52A3 | c.961G>T (p.Val321Leu) c.567+1598G>T (n.567+1598G>T) n.618+1598G>T | |
| 20 | g.763610C>G | CA407962743 | SLC52A3 | c.961G>C (p.Val321Leu) c.567+1598G>C (n.567+1598G>C) n.618+1598G>C | |
| 20 | g.763610C>T | CA407962744 | SLC52A3 | c.961G>A (p.Val321Met) c.567+1598G>A (n.567+1598G>A) n.618+1598G>A | |
| 20 | g.763611A>C | CA509542142 | SLC52A3 | c.960T>G (p.Ser320=) c.567+1597T>G (n.567+1597T>G) n.618+1597T>G | |
| 20 | g.763611A>G | CA509542144 | SLC52A3 | c.960T>C (p.Ser320=) c.567+1597T>C (n.567+1597T>C) n.618+1597T>C | |
| 20 | g.763611A>T | CA509542143 | SLC52A3 | c.960T>A (p.Ser320=) c.567+1597T>A (n.567+1597T>A) n.618+1597T>A | |
| 20 | g.763612G>A | CA407962746 | SLC52A3 | c.959C>T (p.Ser320Phe) c.567+1596C>T (n.567+1596C>T) n.618+1596C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763612G>C | CA9724640 | SLC52A3 | c.959C>G (p.Ser320Cys) c.567+1596C>G (n.567+1596C>G) n.618+1596C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763612G= | CA2345349305 | SLC52A3 | c.959C= (p.Ser320=) c.567+1596C= (n.567+1596C=) n.618+1596C= | |
| 20 | g.763612G>T | CA407962747 | SLC52A3 | c.959C>A (p.Ser320Tyr) c.567+1596C>A (n.567+1596C>A) n.618+1596C>A | |
| 20 | g.763613A>C | CA407962748 | SLC52A3 | c.958T>G (p.Ser320Ala) c.567+1595T>G (n.567+1595T>G) n.618+1595T>G | |
| 20 | g.763613A>G | CA407962749 | SLC52A3 | c.958T>C (p.Ser320Pro) c.567+1595T>C (n.567+1595T>C) n.618+1595T>C | |
| 20 | g.763613A>T | CA407962750 | SLC52A3 | c.958T>A (p.Ser320Thr) c.567+1595T>A (n.567+1595T>A) n.618+1595T>A | |
| 20 | g.763614G>A | CA509542145 | SLC52A3 | c.957C>T (p.Pro319=) c.567+1594C>T (n.567+1594C>T) n.618+1594C>T | |
| 20 | g.763614G>C | CA509542147 | SLC52A3 | c.957C>G (p.Pro319=) c.567+1594C>G (n.567+1594C>G) n.618+1594C>G | |
| 20 | g.763614G>T | CA509542146 | SLC52A3 | c.957C>A (p.Pro319=) c.567+1594C>A (n.567+1594C>A) n.618+1594C>A | |
| 20 | g.763616del | CA2651547666 | SLC52A3 | c.957del (p.Ser320LeufsTer?) c.567+1594del (n.567+1594del) n.618+1594del | gnomAD v4 |
| 20 | g.763615G>A | CA9724641 | SLC52A3 | c.956C>T (p.Pro319Leu) c.567+1593C>T (n.567+1593C>T) n.618+1593C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763615G>C | CA407962751 | SLC52A3 | c.956C>G (p.Pro319Arg) c.567+1593C>G (n.567+1593C>G) n.618+1593C>G | |
| 20 | g.763615G= | CA2345349306 | SLC52A3 | c.956C= (p.Pro319=) c.567+1593C= (n.567+1593C=) n.618+1593C= | |
| 20 | g.763615G>T | CA407962752 | SLC52A3 | c.956C>A (p.Pro319His) c.567+1593C>A (n.567+1593C>A) n.618+1593C>A | |
| 20 | g.763616G>A | CA346987 | SLC52A3 | c.955C>T (p.Pro319Ser) c.567+1592C>T (n.567+1592C>T) n.618+1592C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763616G>C | CA407962753 | SLC52A3 | c.955C>G (p.Pro319Ala) c.567+1592C>G (n.567+1592C>G) n.618+1592C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763616G= | CA2345349307 | SLC52A3 | c.955C= (p.Pro319=) c.567+1592C= (n.567+1592C=) n.618+1592C= | |
| 20 | g.763616G>T | CA407962754 | SLC52A3 | c.955C>A (p.Pro319Thr) c.567+1592C>A (n.567+1592C>A) n.618+1592C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763617C>A | CA509542151 | SLC52A3 | c.954G>T (p.Leu318=) c.567+1591G>T (n.567+1591G>T) n.618+1591G>T | |
| 20 | g.763617C= | CA2345349308 | SLC52A3 | c.954G= (p.Leu318=) c.567+1591G= (n.567+1591G=) n.618+1591G= | |
| 20 | g.763617C>G | CA509542152 | SLC52A3 | c.954G>C (p.Leu318=) c.567+1591G>C (n.567+1591G>C) n.618+1591G>C | |
| 20 | g.763617C>T | CA9724642 | SLC52A3 | c.954G>A (p.Leu318=) c.567+1591G>A (n.567+1591G>A) n.618+1591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763618A>C | CA407962756 | SLC52A3 | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.567+1590T>G (n.567+1590T>G) n.618+1590T>G | |
| 20 | g.763618A>G | CA407962757 | SLC52A3 | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.567+1590T>C (n.567+1590T>C) n.618+1590T>C | |
| 20 | g.763618A>T | CA407962755 | SLC52A3 | c.953T>A (p.Leu318Gln) c.567+1590T>A (n.567+1590T>A) n.618+1590T>A | |
| 20 | g.763619G>A | CA310677076 | SLC52A3 | c.952C>T (p.Leu318=) c.567+1589C>T (n.567+1589C>T) n.618+1589C>T | dbSNP |
| 20 | g.763619G>C | CA407962759 | SLC52A3 | c.952C>G (p.Leu318Val) c.567+1589C>G (n.567+1589C>G) n.618+1589C>G | |
| 20 | g.763619G= | CA2345349309 | SLC52A3 | c.952C= (p.Leu318=) c.567+1589C= (n.567+1589C=) n.618+1589C= | |
| 20 | g.763619G>T | CA407962758 | SLC52A3 | c.952C>A (p.Leu318Met) c.567+1589C>A (n.567+1589C>A) n.618+1589C>A | |
| 20 | g.763620C>A | CA407962760 | SLC52A3 | c.951G>T (p.Met317Ile) c.567+1588G>T (n.567+1588G>T) n.618+1588G>T | |
| 20 | g.763620C= | CA2345349310 | SLC52A3 | c.951G= (p.Met317=) c.567+1588G= (n.567+1588G=) n.618+1588G= | |
| 20 | g.763620C>G | CA407962761 | SLC52A3 | c.951G>C (p.Met317Ile) c.567+1588G>C (n.567+1588G>C) n.618+1588G>C | |
| 20 | g.763620C>T | CA310677077 | SLC52A3 | c.951G>A (p.Met317Ile) c.567+1588G>A (n.567+1588G>A) n.618+1588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763621A= | CA2345349311 | SLC52A3 | c.950T= (p.Met317=) c.567+1587T= (n.567+1587T=) n.618+1587T= | |
| 20 | g.763621A>C | CA407962762 | SLC52A3 | c.950T>G (p.Met317Arg) c.567+1587T>G (n.567+1587T>G) n.618+1587T>G | |
| 20 | g.763621A>G | CA407962763 | SLC52A3 | c.950T>C (p.Met317Thr) c.567+1587T>C (n.567+1587T>C) n.618+1587T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763621A>T | CA407962764 | SLC52A3 | c.950T>A (p.Met317Lys) c.567+1587T>A (n.567+1587T>A) n.618+1587T>A | |
| 20 | g.763622T>A | CA407962765 | SLC52A3 | c.949A>T (p.Met317Leu) c.567+1586A>T (n.567+1586A>T) n.618+1586A>T | |
| 20 | g.763622T>C | CA407962766 | SLC52A3 | c.949A>G (p.Met317Val) c.567+1586A>G (n.567+1586A>G) n.618+1586A>G | dbSNP |
| 20 | g.763622T>G | CA407962767 | SLC52A3 | c.949A>C (p.Met317Leu) c.567+1586A>C (n.567+1586A>C) n.618+1586A>C | |
| 20 | g.763623G>A | CA509542154 | SLC52A3 | c.948C>T (p.Gly316=) c.567+1585C>T (n.567+1585C>T) n.618+1585C>T | |
| 20 | g.763623G>C | CA509542155 | SLC52A3 | c.948C>G (p.Gly316=) c.567+1585C>G (n.567+1585C>G) n.618+1585C>G | |
| 20 | g.763623G>T | CA509542156 | SLC52A3 | c.948C>A (p.Gly316=) c.567+1585C>A (n.567+1585C>A) n.618+1585C>A | |
| 20 | g.763624C>A | CA407962768 | SLC52A3 | c.947G>T (p.Gly316Val) c.567+1584G>T (n.567+1584G>T) n.618+1584G>T | |
| 20 | g.763624C>G | CA407962769 | SLC52A3 | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.567+1584G>C (n.567+1584G>C) n.618+1584G>C | |
| 20 | g.763624C>T | CA407962770 | SLC52A3 | c.947G>A (p.Gly316Asp) c.567+1584G>A (n.567+1584G>A) n.618+1584G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763625C>A | CA407962771 | SLC52A3 | c.946G>T (p.Gly316Cys) c.567+1583G>T (n.567+1583G>T) n.618+1583G>T | |
| 20 | g.763625C= | CA2345349312 | SLC52A3 | c.946G= (p.Gly316=) c.567+1583G= (n.567+1583G=) n.618+1583G= | |
| 20 | g.763625C>G | CA407962772 | SLC52A3 | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.567+1583G>C (n.567+1583G>C) n.618+1583G>C | |
| 20 | g.763625C>T | CA9724643 | SLC52A3 | c.946G>A (p.Gly316Ser) c.567+1583G>A (n.567+1583G>A) n.618+1583G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763626G>A | CA9724644 | SLC52A3 | c.945C>T (p.Asn315=) c.567+1582C>T (n.567+1582C>T) n.618+1582C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763626G>C | CA407962773 | SLC52A3 | c.945C>G (p.Asn315Lys) c.567+1582C>G (n.567+1582C>G) n.618+1582C>G | |
| 20 | g.763626G= | CA2345349313 | SLC52A3 | c.945C= (p.Asn315=) c.567+1582C= (n.567+1582C=) n.618+1582C= | |
| 20 | g.763626G>T | CA407962774 | SLC52A3 | c.945C>A (p.Asn315Lys) c.567+1582C>A (n.567+1582C>A) n.618+1582C>A | |
| 20 | g.763627T>A | CA407962775 | SLC52A3 | c.944A>T (p.Asn315Ile) c.567+1581A>T (n.567+1581A>T) n.618+1581A>T | |
| 20 | g.763627T>C | CA407962776 | SLC52A3 | c.944A>G (p.Asn315Ser) c.567+1581A>G (n.567+1581A>G) n.618+1581A>G | |
| 20 | g.763627T>G | CA407962777 | SLC52A3 | c.944A>C (p.Asn315Thr) c.567+1581A>C (n.567+1581A>C) n.618+1581A>C | |
| 20 | g.763628T>A | CA407962778 | SLC52A3 | c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.567+1580A>T (n.567+1580A>T) n.618+1580A>T | |
| 20 | g.763628T>C | CA407962779 | SLC52A3 | c.943A>G (p.Asn315Asp) c.567+1580A>G (n.567+1580A>G) n.618+1580A>G | |
| 20 | g.763628T>G | CA407962780 | SLC52A3 | c.943A>C (p.Asn315His) c.567+1580A>C (n.567+1580A>C) n.618+1580A>C | |
| 20 | g.763629G>A | CA509542161 | SLC52A3 | c.942C>T (p.Thr314=) c.567+1579C>T (n.567+1579C>T) n.618+1579C>T | |
| 20 | g.763629G>C | CA509542159 | SLC52A3 | c.942C>G (p.Thr314=) c.567+1579C>G (n.567+1579C>G) n.618+1579C>G | |
| 20 | g.763629G>T | CA509542160 | SLC52A3 | c.942C>A (p.Thr314=) c.567+1579C>A (n.567+1579C>A) n.618+1579C>A | |
| 20 | g.763630G>A | CA407962782 | SLC52A3 | c.941C>T (p.Thr314Ile) c.567+1578C>T (n.567+1578C>T) n.618+1578C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763630G>C | CA407962783 | SLC52A3 | c.941C>G (p.Thr314Ser) c.567+1578C>G (n.567+1578C>G) n.618+1578C>G | |
| 20 | g.763630G>T | CA407962781 | SLC52A3 | c.941C>A (p.Thr314Asn) c.567+1578C>A (n.567+1578C>A) n.618+1578C>A | |
| 20 | g.763631T>A | CA407962784 | SLC52A3 | c.940A>T (p.Thr314Ser) c.567+1577A>T (n.567+1577A>T) n.618+1577A>T | |
| 20 | g.763631T>C | CA407962785 | SLC52A3 | c.940A>G (p.Thr314Ala) c.567+1577A>G (n.567+1577A>G) n.618+1577A>G | |
| 20 | g.763631T>G | CA407962786 | SLC52A3 | c.940A>C (p.Thr314Pro) c.567+1577A>C (n.567+1577A>C) n.618+1577A>C | |
| 20 | g.763632G>A | CA509542162 | SLC52A3 | c.939C>T (p.Leu313=) c.567+1576C>T (n.567+1576C>T) n.618+1576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763632G>C | CA509542163 | SLC52A3 | c.939C>G (p.Leu313=) c.567+1576C>G (n.567+1576C>G) n.618+1576C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763632G= | CA2345349314 | SLC52A3 | c.939C= (p.Leu313=) c.567+1576C= (n.567+1576C=) n.618+1576C= | |
| 20 | g.763632G>T | CA509542164 | SLC52A3 | c.939C>A (p.Leu313=) c.567+1576C>A (n.567+1576C>A) n.618+1576C>A | gnomAD v4 |