| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.763486A= | CA2345349254 | SLC52A3 | c.1073+12T= (n.1073+12T=) c.568-1662T= (n.568-1662T=) c.1085T= (p.Ile362=) n.619-1662T= | |
| 20 | g.763486A>G | CA2651547662 | SLC52A3 | c.1073+12T>C (n.1073+12T>C) c.568-1662T>C (n.568-1662T>C) c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.619-1662T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763486A>T | CA634326067 | SLC52A3 | c.1073+12T>A (n.1073+12T>A) c.568-1662T>A (n.568-1662T>A) c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.619-1662T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763486dup | CA1014678925 | SLC52A3 | c.1073+12dup (n.1073+12dup) c.568-1662dup (n.568-1662dup) c.1085dup (p.Trp363LeufsTer?) n.619-1662dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763487T>A | CA2651547663 | SLC52A3 | c.1073+11A>T (n.1073+11A>T) c.568-1663A>T (n.568-1663A>T) c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.619-1663A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763487T>G | CA634326068 | SLC52A3 | c.1073+11A>C (n.1073+11A>C) c.568-1663A>C (n.568-1663A>C) c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.619-1663A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763487T= | CA2345349255 | SLC52A3 | c.1073+11A= (n.1073+11A=) c.568-1663A= (n.568-1663A=) c.1084A= (p.Ile362=) n.619-1663A= | |
| 20 | g.763488G>A | CA9724623 | SLC52A3 | c.1073+10C>T (n.1073+10C>T) c.568-1664C>T (n.568-1664C>T) c.1083C>T (p.Leu361=) n.619-1664C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763488G= | CA2345349256 | SLC52A3 | c.1073+10C= (n.1073+10C=) c.568-1664C= (n.568-1664C=) c.1083C= (p.Leu361=) n.619-1664C= | |
| 20 | g.763490G>A | CA2651547664 | SLC52A3 | c.1073+8C>T (n.1073+8C>T) c.568-1666C>T (n.568-1666C>T) c.1081C>T (p.Leu361Phe) n.619-1666C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763493C>T | CA2577315100 | SLC52A3 | c.1073+5G>A (n.1073+5G>A) c.568-1669G>A (n.568-1669G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.619-1669G>A | |
| 20 | g.763494A= | CA2345349257 | SLC52A3 | c.1073+4T= (n.1073+4T=) c.568-1670T= (n.568-1670T=) c.1077T= (p.Cys359=) n.619-1670T= | |
| 20 | g.763494A>G | CA2345349258 | SLC52A3 | c.1073+4T>C (n.1073+4T>C) c.568-1670T>C (n.568-1670T>C) c.1077T>C (p.Cys359=) n.619-1670T>C | dbSNP |
| 20 | g.763495C>A | CA634326069 | SLC52A3 | c.1073+3G>T (n.1073+3G>T) c.568-1671G>T (n.568-1671G>T) c.1076G>T (p.Cys359Phe) n.619-1671G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.763495C= | CA2345349259 | SLC52A3 | c.1073+3G= (n.1073+3G=) c.568-1671G= (n.568-1671G=) c.1076G= (p.Cys359=) n.619-1671G= | |
| 20 | g.763495C>T | CA9724624 | SLC52A3 | c.1073+3G>A (n.1073+3G>A) c.568-1671G>A (n.568-1671G>A) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) n.619-1671G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763496A>C | CA407962501 | SLC52A3 | c.1073+2T>G (n.1073+2T>G) c.568-1672T>G (n.568-1672T>G) c.1075T>G (p.Cys359Gly) n.619-1672T>G | |
| 20 | g.763496A>G | CA407962502 | SLC52A3 | c.1073+2T>C (n.1073+2T>C) c.568-1672T>C (n.568-1672T>C) c.1075T>C (p.Cys359Arg) n.619-1672T>C | |
| 20 | g.763496A>T | CA407962503 | SLC52A3 | c.1073+2T>A (n.1073+2T>A) c.568-1672T>A (n.568-1672T>A) c.1075T>A (p.Cys359Ser) n.619-1672T>A | |
| 20 | g.763497C>A | CA407962504 | SLC52A3 | c.1073+1G>T (n.1073+1G>T) c.568-1673G>T (n.568-1673G>T) c.1074G>T (p.Arg358Ser) n.619-1673G>T | |
| 20 | g.763497C= | CA2345349260 | SLC52A3 | c.1073+1G= (n.1073+1G=) c.568-1673G= (n.568-1673G=) c.1074G= (p.Arg358=) n.619-1673G= | |
| 20 | g.763497C>G | CA407962505 | SLC52A3 | c.1073+1G>C (n.1073+1G>C) c.568-1673G>C (n.568-1673G>C) c.1074G>C (p.Arg358Ser) n.619-1673G>C | |
| 20 | g.763497C>T | CA407962506 | SLC52A3 | c.1073+1G>A (n.1073+1G>A) c.568-1673G>A (n.568-1673G>A) c.1074G>A (p.Arg358=) n.619-1673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763498C>A | CA407962508 | SLC52A3 | c.1073G>T (p.Arg358Met) c.568-1674G>T (n.568-1674G>T) n.619-1674G>T | COSMIC |
| 20 | g.763498C= | CA2345349261 | SLC52A3 | c.1073G= (p.Arg358=) c.568-1674G= (n.568-1674G=) n.619-1674G= | |
| 20 | g.763498C>G | CA310676943 | SLC52A3 | c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.568-1674G>C (n.568-1674G>C) n.619-1674G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763498C>T | CA407962507 | SLC52A3 | c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.568-1674G>A (n.568-1674G>A) n.619-1674G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763499T>A | CA407962509 | SLC52A3 | c.1072A>T (p.Arg358Trp) c.568-1675A>T (n.568-1675A>T) n.619-1675A>T | |
| 20 | g.763499T>C | CA407962510 | SLC52A3 | c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.568-1675A>G (n.568-1675A>G) n.619-1675A>G | |
| 20 | g.763499T>G | CA509541986 | SLC52A3 | c.1072A>C (p.Arg358=) c.568-1675A>C (n.568-1675A>C) n.619-1675A>C | |
| 20 | g.763500G>A | CA509541988 | SLC52A3 | c.1071C>T (p.Asn357=) c.568-1676C>T (n.568-1676C>T) n.619-1676C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763500G>C | CA407962511 | SLC52A3 | c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.568-1676C>G (n.568-1676C>G) n.619-1676C>G | |
| 20 | g.763500G>T | CA407962512 | SLC52A3 | c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.568-1676C>A (n.568-1676C>A) n.619-1676C>A | |
| 20 | g.763501T>A | CA407962513 | SLC52A3 | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.568-1677A>T (n.568-1677A>T) n.619-1677A>T | |
| 20 | g.763501T>C | CA407962514 | SLC52A3 | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.568-1677A>G (n.568-1677A>G) n.619-1677A>G | |
| 20 | g.763501T>G | CA407962515 | SLC52A3 | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.568-1677A>C (n.568-1677A>C) n.619-1677A>C | |
| 20 | g.763502T>A | CA407962516 | SLC52A3 | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.568-1678A>T (n.568-1678A>T) n.619-1678A>T | |
| 20 | g.763502T>C | CA407962517 | SLC52A3 | c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.568-1678A>G (n.568-1678A>G) n.619-1678A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763502T>G | CA407962518 | SLC52A3 | c.1069A>C (p.Asn357His) c.568-1678A>C (n.568-1678A>C) n.619-1678A>C | |
| 20 | g.763503A>C | CA509541991 | SLC52A3 | c.1068T>G (p.Pro356=) c.568-1679T>G (n.568-1679T>G) n.619-1679T>G | |
| 20 | g.763503A>G | CA509541992 | SLC52A3 | c.1068T>C (p.Pro356=) c.568-1679T>C (n.568-1679T>C) n.619-1679T>C | |
| 20 | g.763503A>T | CA509541993 | SLC52A3 | c.1068T>A (p.Pro356=) c.568-1679T>A (n.568-1679T>A) n.619-1679T>A | |
| 20 | g.763504G>A | CA407962519 | SLC52A3 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.568-1680C>T (n.568-1680C>T) n.619-1680C>T | |
| 20 | g.763504G>C | CA407962520 | SLC52A3 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.568-1680C>G (n.568-1680C>G) n.619-1680C>G | |
| 20 | g.763504G>T | CA407962521 | SLC52A3 | c.1067C>A (p.Pro356His) c.568-1680C>A (n.568-1680C>A) n.619-1680C>A | |
| 20 | g.763505G>A | CA407962524 | SLC52A3 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.568-1681C>T (n.568-1681C>T) n.619-1681C>T | |
| 20 | g.763505G>C | CA407962523 | SLC52A3 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.568-1681C>G (n.568-1681C>G) n.619-1681C>G | |
| 20 | g.763505G= | CA2345349262 | SLC52A3 | c.1066C= (p.Pro356=) c.568-1681C= (n.568-1681C=) n.619-1681C= | |
| 20 | g.763505G>T | CA407962522 | SLC52A3 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.568-1681C>A (n.568-1681C>A) n.619-1681C>A | dbSNP |
| 20 | g.763506C>A | CA509541997 | SLC52A3 | c.1065G>T (p.Leu355=) c.568-1682G>T (n.568-1682G>T) n.619-1682G>T | |
| 20 | g.763506C>G | CA509541998 | SLC52A3 | c.1065G>C (p.Leu355=) c.568-1682G>C (n.568-1682G>C) n.619-1682G>C | |
| 20 | g.763506C>T | CA509541999 | SLC52A3 | c.1065G>A (p.Leu355=) c.568-1682G>A (n.568-1682G>A) n.619-1682G>A | |
| 20 | g.763507A>C | CA407962525 | SLC52A3 | c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.568-1683T>G (n.568-1683T>G) n.619-1683T>G | |
| 20 | g.763507A>G | CA407962526 | SLC52A3 | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.568-1683T>C (n.568-1683T>C) n.619-1683T>C | |
| 20 | g.763507A>T | CA407962527 | SLC52A3 | c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.568-1683T>A (n.568-1683T>A) n.619-1683T>A | |
| 20 | g.763508G>A | CA9724625 | SLC52A3 | c.1063C>T (p.Leu355=) c.568-1684C>T (n.568-1684C>T) n.619-1684C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763508G>C | CA407962528 | SLC52A3 | c.1063C>G (p.Leu355Val) c.568-1684C>G (n.568-1684C>G) n.619-1684C>G | |
| 20 | g.763508G= | CA2345349263 | SLC52A3 | c.1063C= (p.Leu355=) c.568-1684C= (n.568-1684C=) n.619-1684C= | |
| 20 | g.763508G>T | CA407962529 | SLC52A3 | c.1063C>A (p.Leu355Met) c.568-1684C>A (n.568-1684C>A) n.619-1684C>A | |
| 20 | g.763509G>A | CA509542001 | SLC52A3 | c.1062C>T (p.Phe354=) c.568-1685C>T (n.568-1685C>T) n.619-1685C>T | |
| 20 | g.763509G>C | CA407962530 | SLC52A3 | c.1062C>G (p.Phe354Leu) c.568-1685C>G (n.568-1685C>G) n.619-1685C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763509G>T | CA407962531 | SLC52A3 | c.1062C>A (p.Phe354Leu) c.568-1685C>A (n.568-1685C>A) n.619-1685C>A | |
| 20 | g.763510A>C | CA407962532 | SLC52A3 | c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.568-1686T>G (n.568-1686T>G) n.619-1686T>G | |
| 20 | g.763510A>G | CA407962533 | SLC52A3 | c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.568-1686T>C (n.568-1686T>C) n.619-1686T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763510A>T | CA407962534 | SLC52A3 | c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.568-1686T>A (n.568-1686T>A) n.619-1686T>A | |
| 20 | g.763511A>C | CA407962535 | SLC52A3 | c.1060T>G (p.Phe354Val) c.568-1687T>G (n.568-1687T>G) n.619-1687T>G | |
| 20 | g.763511A>G | CA407962536 | SLC52A3 | c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.568-1687T>C (n.568-1687T>C) n.619-1687T>C | |
| 20 | g.763511A>T | CA407962537 | SLC52A3 | c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.568-1687T>A (n.568-1687T>A) n.619-1687T>A | |
| 20 | g.763512C>A | CA407962539 | SLC52A3 | c.1059G>T (p.Met353Ile) c.568-1688G>T (n.568-1688G>T) n.619-1688G>T | |
| 20 | g.763512C>G | CA407962540 | SLC52A3 | c.1059G>C (p.Met353Ile) c.568-1688G>C (n.568-1688G>C) n.619-1688G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763512C>T | CA407962538 | SLC52A3 | c.1059G>A (p.Met353Ile) c.568-1688G>A (n.568-1688G>A) n.619-1688G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763513A= | CA2345349264 | SLC52A3 | c.1058T= (p.Met353=) c.568-1689T= (n.568-1689T=) n.619-1689T= | |
| 20 | g.763513A>C | CA407962541 | SLC52A3 | c.1058T>G (p.Met353Arg) c.568-1689T>G (n.568-1689T>G) n.619-1689T>G | |
| 20 | g.763513A>G | CA407962542 | SLC52A3 | c.1058T>C (p.Met353Thr) c.568-1689T>C (n.568-1689T>C) n.619-1689T>C | dbSNP |
| 20 | g.763513A>T | CA407962543 | SLC52A3 | c.1058T>A (p.Met353Lys) c.568-1689T>A (n.568-1689T>A) n.619-1689T>A | |
| 20 | g.763514T>A | CA407962544 | SLC52A3 | c.1057A>T (p.Met353Leu) c.568-1690A>T (n.568-1690A>T) n.619-1690A>T | |
| 20 | g.763514T>C | CA407962545 | SLC52A3 | c.1057A>G (p.Met353Val) c.568-1690A>G (n.568-1690A>G) n.619-1690A>G | |
| 20 | g.763514T>G | CA407962546 | SLC52A3 | c.1057A>C (p.Met353Leu) c.568-1690A>C (n.568-1690A>C) n.619-1690A>C | |
| 20 | g.763515G>A | CA509542004 | SLC52A3 | c.1056C>T (p.Ser352=) c.568-1691C>T (n.568-1691C>T) n.619-1691C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763515G>C | CA509542005 | SLC52A3 | c.1056C>G (p.Ser352=) c.568-1691C>G (n.568-1691C>G) n.619-1691C>G | |
| 20 | g.763515G>T | CA509542006 | SLC52A3 | c.1056C>A (p.Ser352=) c.568-1691C>A (n.568-1691C>A) n.619-1691C>A | |
| 20 | g.763516G>A | CA407962547 | SLC52A3 | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.568-1692C>T (n.568-1692C>T) n.619-1692C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763516G>C | CA407962548 | SLC52A3 | c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.568-1692C>G (n.568-1692C>G) n.619-1692C>G | |
| 20 | g.763516G>T | CA407962549 | SLC52A3 | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.568-1692C>A (n.568-1692C>A) n.619-1692C>A | |
| 20 | g.763517A>C | CA407962550 | SLC52A3 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.567+1691T>G (n.567+1691T>G) n.618+1691T>G | |
| 20 | g.763517A>G | CA407962551 | SLC52A3 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.567+1691T>C (n.567+1691T>C) n.618+1691T>C | |
| 20 | g.763517A>T | CA407962552 | SLC52A3 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.567+1691T>A (n.567+1691T>A) n.618+1691T>A | |
| 20 | g.763518G>A | CA9724626 | SLC52A3 | c.1053C>T (p.Val351=) c.567+1690C>T (n.567+1690C>T) n.618+1690C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763518G>C | CA509542007 | SLC52A3 | c.1053C>G (p.Val351=) c.567+1690C>G (n.567+1690C>G) n.618+1690C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763518G= | CA2345349265 | SLC52A3 | c.1053C= (p.Val351=) c.567+1690C= (n.567+1690C=) n.618+1690C= | |
| 20 | g.763518G>T | CA509542008 | SLC52A3 | c.1053C>A (p.Val351=) c.567+1690C>A (n.567+1690C>A) n.618+1690C>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763519A>C | CA407962555 | SLC52A3 | c.1052T>G (p.Val351Gly) c.567+1689T>G (n.567+1689T>G) n.618+1689T>G | |
| 20 | g.763519A>G | CA407962553 | SLC52A3 | c.1052T>C (p.Val351Ala) c.567+1689T>C (n.567+1689T>C) n.618+1689T>C | |
| 20 | g.763519A>T | CA407962554 | SLC52A3 | c.1052T>A (p.Val351Asp) c.567+1689T>A (n.567+1689T>A) n.618+1689T>A | |
| 20 | g.763520C>A | CA407962556 | SLC52A3 | c.1051G>T (p.Val351Phe) c.567+1688G>T (n.567+1688G>T) n.618+1688G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763520C= | CA2345349266 | SLC52A3 | c.1051G= (p.Val351=) c.567+1688G= (n.567+1688G=) n.618+1688G= | |
| 20 | g.763520C>G | CA407962557 | SLC52A3 | c.1051G>C (p.Val351Leu) c.567+1688G>C (n.567+1688G>C) n.618+1688G>C | |
| 20 | g.763520C>T | CA407962558 | SLC52A3 | c.1051G>A (p.Val351Ile) c.567+1688G>A (n.567+1688G>A) n.618+1688G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763521C>A | CA407962559 | SLC52A3 | c.1050G>T (p.Leu350Phe) c.567+1687G>T (n.567+1687G>T) n.618+1687G>T | |
| 20 | g.763521C= | CA2345349267 | SLC52A3 | c.1050G= (p.Leu350=) c.567+1687G= (n.567+1687G=) n.618+1687G= | |
| 20 | g.763521C>G | CA407962560 | SLC52A3 | c.1050G>C (p.Leu350Phe) c.567+1687G>C (n.567+1687G>C) n.618+1687G>C | |
| 20 | g.763521C>T | CA509542010 | SLC52A3 | c.1050G>A (p.Leu350=) c.567+1687G>A (n.567+1687G>A) n.618+1687G>A | dbSNP |
| 20 | g.763522A>C | CA407962561 | SLC52A3 | c.1049T>G (p.Leu350Trp) c.567+1686T>G (n.567+1686T>G) n.618+1686T>G | |
| 20 | g.763522A>G | CA407962562 | SLC52A3 | c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.567+1686T>C (n.567+1686T>C) n.618+1686T>C | |
| 20 | g.763522A>T | CA407962563 | SLC52A3 | c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.567+1686T>A (n.567+1686T>A) n.618+1686T>A | |
| 20 | g.763523A= | CA2345349268 | SLC52A3 | c.1048T= (p.Leu350=) c.567+1685T= (n.567+1685T=) n.618+1685T= | |
| 20 | g.763523A>C | CA407962564 | SLC52A3 | c.1048T>G (p.Leu350Val) c.567+1685T>G (n.567+1685T>G) n.618+1685T>G | |
| 20 | g.763523A>G | CA9724627 | SLC52A3 | c.1048T>C (p.Leu350=) c.567+1685T>C (n.567+1685T>C) n.618+1685T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763523A>T | CA346991 | SLC52A3 | c.1048T>A (p.Leu350Met) c.567+1685T>A (n.567+1685T>A) n.618+1685T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763524C>A | CA509542014 | SLC52A3 | c.1047G>T (p.Ser349=) c.567+1684G>T (n.567+1684G>T) n.618+1684G>T | |
| 20 | g.763524C= | CA2345349269 | SLC52A3 | c.1047G= (p.Ser349=) c.567+1684G= (n.567+1684G=) n.618+1684G= | |
| 20 | g.763524C>G | CA310676963 | SLC52A3 | c.1047G>C (p.Ser349=) c.567+1684G>C (n.567+1684G>C) n.618+1684G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763524C>T | CA9724628 | SLC52A3 | c.1047G>A (p.Ser349=) c.567+1684G>A (n.567+1684G>A) n.618+1684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763525G>A | CA407962567 | SLC52A3 | c.1046C>T (p.Ser349Leu) c.567+1683C>T (n.567+1683C>T) n.618+1683C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.763525G>C | CA407962566 | SLC52A3 | c.1046C>G (p.Ser349Trp) c.567+1683C>G (n.567+1683C>G) n.618+1683C>G | |
| 20 | g.763525G= | CA2345349270 | SLC52A3 | c.1046C= (p.Ser349=) c.567+1683C= (n.567+1683C=) n.618+1683C= | |
| 20 | g.763525G>T | CA407962565 | SLC52A3 | c.1046C>A (p.Ser349Ter) c.567+1683C>A (n.567+1683C>A) n.618+1683C>A | |
| 20 | g.763526A>C | CA407962568 | SLC52A3 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.567+1682T>G (n.567+1682T>G) n.618+1682T>G | |
| 20 | g.763526A>G | CA407962570 | SLC52A3 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.567+1682T>C (n.567+1682T>C) n.618+1682T>C | |
| 20 | g.763526A>T | CA407962569 | SLC52A3 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.567+1682T>A (n.567+1682T>A) n.618+1682T>A | |
| 20 | g.763527G>A | CA509542017 | SLC52A3 | c.1044C>T (p.Ala348=) c.567+1681C>T (n.567+1681C>T) n.618+1681C>T | |
| 20 | g.763527G>C | CA509542018 | SLC52A3 | c.1044C>G (p.Ala348=) c.567+1681C>G (n.567+1681C>G) n.618+1681C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763527G>T | CA509542019 | SLC52A3 | c.1044C>A (p.Ala348=) c.567+1681C>A (n.567+1681C>A) n.618+1681C>A | |
| 20 | g.763528G>A | CA407962571 | SLC52A3 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.567+1680C>T (n.567+1680C>T) n.618+1680C>T | |
| 20 | g.763528G>C | CA407962573 | SLC52A3 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.567+1680C>G (n.567+1680C>G) n.618+1680C>G | |
| 20 | g.763528G>T | CA407962572 | SLC52A3 | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.567+1680C>A (n.567+1680C>A) n.618+1680C>A | |
| 20 | g.763529C>A | CA407962574 | SLC52A3 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.567+1679G>T (n.567+1679G>T) n.618+1679G>T | |
| 20 | g.763529C>G | CA407962576 | SLC52A3 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.567+1679G>C (n.567+1679G>C) n.618+1679G>C | |
| 20 | g.763529C>T | CA407962575 | SLC52A3 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.567+1679G>A (n.567+1679G>A) n.618+1679G>A | |
| 20 | g.763530A>C | CA509542022 | SLC52A3 | c.1041T>G (p.Leu347=) c.567+1678T>G (n.567+1678T>G) n.618+1678T>G | |
| 20 | g.763530A>G | CA509542023 | SLC52A3 | c.1041T>C (p.Leu347=) c.567+1678T>C (n.567+1678T>C) n.618+1678T>C | |
| 20 | g.763530A>T | CA509542024 | SLC52A3 | c.1041T>A (p.Leu347=) c.567+1678T>A (n.567+1678T>A) n.618+1678T>A | |
| 20 | g.763531A>C | CA407962577 | SLC52A3 | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.567+1677T>G (n.567+1677T>G) n.618+1677T>G | |
| 20 | g.763531A>G | CA407962579 | SLC52A3 | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.567+1677T>C (n.567+1677T>C) n.618+1677T>C | |
| 20 | g.763531A>T | CA407962578 | SLC52A3 | c.1040T>A (p.Leu347His) c.567+1677T>A (n.567+1677T>A) n.618+1677T>A | |
| 20 | g.763532G>A | CA407962580 | SLC52A3 | c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.567+1676C>T (n.567+1676C>T) n.618+1676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763532G>C | CA407962582 | SLC52A3 | c.1039C>G (p.Leu347Val) c.567+1676C>G (n.567+1676C>G) n.618+1676C>G | |
| 20 | g.763532G= | CA2345349271 | SLC52A3 | c.1039C= (p.Leu347=) c.567+1676C= (n.567+1676C=) n.618+1676C= | |
| 20 | g.763532G>T | CA407962581 | SLC52A3 | c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.567+1676C>A (n.567+1676C>A) n.618+1676C>A | |
| 20 | g.763533A= | CA2345349272 | SLC52A3 | c.1038T= (p.Pro346=) c.567+1675T= (n.567+1675T=) n.618+1675T= | |
| 20 | g.763533A>C | CA509542032 | SLC52A3 | c.1038T>G (p.Pro346=) c.567+1675T>G (n.567+1675T>G) n.618+1675T>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763533A>G | CA509542030 | SLC52A3 | c.1038T>C (p.Pro346=) c.567+1675T>C (n.567+1675T>C) n.618+1675T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763533A>T | CA9724629 | SLC52A3 | c.1038T>A (p.Pro346=) c.567+1675T>A (n.567+1675T>A) n.618+1675T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763534G>A | CA407962584 | SLC52A3 | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.567+1674C>T (n.567+1674C>T) n.618+1674C>T | |
| 20 | g.763534G>C | CA407962583 | SLC52A3 | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.567+1674C>G (n.567+1674C>G) n.618+1674C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763534G>T | CA407962585 | SLC52A3 | c.1037C>A (p.Pro346His) c.567+1674C>A (n.567+1674C>A) n.618+1674C>A | |
| 20 | g.763535G>A | CA407962586 | SLC52A3 | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.567+1673C>T (n.567+1673C>T) n.618+1673C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763535G>C | CA407962588 | SLC52A3 | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.567+1673C>G (n.567+1673C>G) n.618+1673C>G | dbSNP |
| 20 | g.763535G= | CA2345349273 | SLC52A3 | c.1036C= (p.Pro346=) c.567+1673C= (n.567+1673C=) n.618+1673C= | |
| 20 | g.763535G>T | CA407962587 | SLC52A3 | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.567+1673C>A (n.567+1673C>A) n.618+1673C>A | |
| 20 | g.763536G>A | CA509542040 | SLC52A3 | c.1035C>T (p.Asn345=) c.567+1672C>T (n.567+1672C>T) n.618+1672C>T | |
| 20 | g.763536G>C | CA407962589 | SLC52A3 | c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.567+1672C>G (n.567+1672C>G) n.618+1672C>G | |
| 20 | g.763536G= | CA2345349274 | SLC52A3 | c.1035C= (p.Asn345=) c.567+1672C= (n.567+1672C=) n.618+1672C= | |
| 20 | g.763536G>T | CA407962590 | SLC52A3 | c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.567+1672C>A (n.567+1672C>A) n.618+1672C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763537T>A | CA407962591 | SLC52A3 | c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.567+1671A>T (n.567+1671A>T) n.618+1671A>T | |
| 20 | g.763537T>C | CA407962592 | SLC52A3 | c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.567+1671A>G (n.567+1671A>G) n.618+1671A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763537T>G | CA407962593 | SLC52A3 | c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.567+1671A>C (n.567+1671A>C) n.618+1671A>C | |
| 20 | g.763538T>A | CA407962596 | SLC52A3 | c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.567+1670A>T (n.567+1670A>T) n.618+1670A>T | |
| 20 | g.763538T>C | CA407962595 | SLC52A3 | c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.567+1670A>G (n.567+1670A>G) n.618+1670A>G | |
| 20 | g.763538T>G | CA407962594 | SLC52A3 | c.1033A>C (p.Asn345His) c.567+1670A>C (n.567+1670A>C) n.618+1670A>C | |
| 20 | g.763539G>A | CA509542045 | SLC52A3 | c.1032C>T (p.Ala344=) c.567+1669C>T (n.567+1669C>T) n.618+1669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763539G>C | CA509542047 | SLC52A3 | c.1032C>G (p.Ala344=) c.567+1669C>G (n.567+1669C>G) n.618+1669C>G | |
| 20 | g.763539G= | CA2345349275 | SLC52A3 | c.1032C= (p.Ala344=) c.567+1669C= (n.567+1669C=) n.618+1669C= | |
| 20 | g.763539G>T | CA509542046 | SLC52A3 | c.1032C>A (p.Ala344=) c.567+1669C>A (n.567+1669C>A) n.618+1669C>A | |
| 20 | g.763540G>A | CA407962597 | SLC52A3 | c.1031C>T (p.Ala344Val) c.567+1668C>T (n.567+1668C>T) n.618+1668C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763540G>C | CA407962598 | SLC52A3 | c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.567+1668C>G (n.567+1668C>G) n.618+1668C>G | |
| 20 | g.763540G>T | CA407962599 | SLC52A3 | c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.567+1668C>A (n.567+1668C>A) n.618+1668C>A | |
| 20 | g.763541C>A | CA407962600 | SLC52A3 | c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.567+1667G>T (n.567+1667G>T) n.618+1667G>T | |
| 20 | g.763541C>G | CA407962601 | SLC52A3 | c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.567+1667G>C (n.567+1667G>C) n.618+1667G>C | |
| 20 | g.763541C>T | CA407962602 | SLC52A3 | c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.567+1667G>A (n.567+1667G>A) n.618+1667G>A | |
| 20 | g.763542C>A | CA509542048 | SLC52A3 | c.1029G>T (p.Val343=) c.567+1666G>T (n.567+1666G>T) n.618+1666G>T | |
| 20 | g.763542C>G | CA509542049 | SLC52A3 | c.1029G>C (p.Val343=) c.567+1666G>C (n.567+1666G>C) n.618+1666G>C | |
| 20 | g.763542C>T | CA509542050 | SLC52A3 | c.1029G>A (p.Val343=) c.567+1666G>A (n.567+1666G>A) n.618+1666G>A | |
| 20 | g.763543A>C | CA407962605 | SLC52A3 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.567+1665T>G (n.567+1665T>G) n.618+1665T>G | |
| 20 | g.763543A>G | CA407962603 | SLC52A3 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.567+1665T>C (n.567+1665T>C) n.618+1665T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.763543A>T | CA407962604 | SLC52A3 | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.567+1665T>A (n.567+1665T>A) n.618+1665T>A | |
| 20 | g.763544C>A | CA407962606 | SLC52A3 | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.567+1664G>T (n.567+1664G>T) n.618+1664G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763544C= | CA2345349276 | SLC52A3 | c.1027G= (p.Val343=) c.567+1664G= (n.567+1664G=) n.618+1664G= | |
| 20 | g.763544C>G | CA407962607 | SLC52A3 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.567+1664G>C (n.567+1664G>C) n.618+1664G>C | |
| 20 | g.763544C>T | CA9724630 | SLC52A3 | c.1027G>A (p.Val343Met) c.567+1664G>A (n.567+1664G>A) n.618+1664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763545A>C | CA407962608 | SLC52A3 | c.1026T>G (p.Ile342Met) c.567+1663T>G (n.567+1663T>G) n.618+1663T>G | |
| 20 | g.763545A>G | CA509542052 | SLC52A3 | c.1026T>C (p.Ile342=) c.567+1663T>C (n.567+1663T>C) n.618+1663T>C | |
| 20 | g.763545A>T | CA509542053 | SLC52A3 | c.1026T>A (p.Ile342=) c.567+1663T>A (n.567+1663T>A) n.618+1663T>A | |
| 20 | g.763546A>C | CA407962609 | SLC52A3 | c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.567+1662T>G (n.567+1662T>G) n.618+1662T>G | |
| 20 | g.763546A>G | CA407962610 | SLC52A3 | c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.567+1662T>C (n.567+1662T>C) n.618+1662T>C | |
| 20 | g.763546A>T | CA407962611 | SLC52A3 | c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.567+1662T>A (n.567+1662T>A) n.618+1662T>A | |
| 20 | g.763547T>A | CA407962612 | SLC52A3 | c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.567+1661A>T (n.567+1661A>T) n.618+1661A>T | |
| 20 | g.763547T>C | CA407962613 | SLC52A3 | c.1024A>G (p.Ile342Val) c.567+1661A>G (n.567+1661A>G) n.618+1661A>G | |
| 20 | g.763547T>G | CA407962614 | SLC52A3 | c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.567+1661A>C (n.567+1661A>C) n.618+1661A>C | |
| 20 | g.763548G>A | CA509542054 | SLC52A3 | c.1023C>T (p.Ser341=) c.567+1660C>T (n.567+1660C>T) n.618+1660C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.763548G>C | CA407962615 | SLC52A3 | c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.567+1660C>G (n.567+1660C>G) n.618+1660C>G | |
| 20 | g.763548G= | CA2345349277 | SLC52A3 | c.1023C= (p.Ser341=) c.567+1660C= (n.567+1660C=) n.618+1660C= | |
| 20 | g.763548G>T | CA407962616 | SLC52A3 | c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.567+1660C>A (n.567+1660C>A) n.618+1660C>A | |
| 20 | g.763549C>A | CA407962617 | SLC52A3 | c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.567+1659G>T (n.567+1659G>T) n.618+1659G>T | |
| 20 | g.763549C>G | CA407962619 | SLC52A3 | c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.567+1659G>C (n.567+1659G>C) n.618+1659G>C | |
| 20 | g.763549C>T | CA407962618 | SLC52A3 | c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.567+1659G>A (n.567+1659G>A) n.618+1659G>A | COSMIC |
| 20 | g.763549_763558delinsCTGAGGGTGG | CA2345349278 | SLC52A3 | c.1013_1022delinsCCACCCTCAG (p.Ala338=) c.567+1650_567+1659delinsCCACCCTCAG (n.567+1650_567+1659delinsCCACCCTCAG) n.618+1650_618+1659delinsCCACCCTCAG | |
| 20 | g.763550T>A | CA407962620 | SLC52A3 | c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.567+1658A>T (n.567+1658A>T) n.618+1658A>T | |
| 20 | g.763550T>C | CA407962621 | SLC52A3 | c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.567+1658A>G (n.567+1658A>G) n.618+1658A>G | |
| 20 | g.763550T>G | CA407962622 | SLC52A3 | c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.567+1658A>C (n.567+1658A>C) n.618+1658A>C | |
| 20 | g.763550_763558del | CA920149525 | SLC52A3 | c.1013_1021del (p.Ala338_Ser341delinsGly) c.567+1650_567+1658del (n.567+1650_567+1658del) n.618+1650_618+1658del | dbSNP |
| 20 | g.763551G>A | CA509542055 | SLC52A3 | c.1020C>T (p.Leu340=) c.567+1657C>T (n.567+1657C>T) n.618+1657C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763551G>C | CA509542056 | SLC52A3 | c.1020C>G (p.Leu340=) c.567+1657C>G (n.567+1657C>G) n.618+1657C>G | |
| 20 | g.763551G= | CA2345349279 | SLC52A3 | c.1020C= (p.Leu340=) c.567+1657C= (n.567+1657C=) n.618+1657C= | |
| 20 | g.763551G>T | CA509542057 | SLC52A3 | c.1020C>A (p.Leu340=) c.567+1657C>A (n.567+1657C>A) n.618+1657C>A | |
| 20 | g.763552A>C | CA407962623 | SLC52A3 | c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.567+1656T>G (n.567+1656T>G) n.618+1656T>G | |
| 20 | g.763552A>G | CA407962624 | SLC52A3 | c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.567+1656T>C (n.567+1656T>C) n.618+1656T>C | |
| 20 | g.763552A>T | CA407962625 | SLC52A3 | c.1019T>A (p.Leu340His) c.567+1656T>A (n.567+1656T>A) n.618+1656T>A | |
| 20 | g.763553G>A | CA407962626 | SLC52A3 | c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.567+1655C>T (n.567+1655C>T) n.618+1655C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763553G>C | CA407962627 | SLC52A3 | c.1018C>G (p.Leu340Val) c.567+1655C>G (n.567+1655C>G) n.618+1655C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763553G>T | CA407962628 | SLC52A3 | c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.567+1655C>A (n.567+1655C>A) n.618+1655C>A | |
| 20 | g.763554G>A | CA509542061 | SLC52A3 | c.1017C>T (p.Thr339=) c.567+1654C>T (n.567+1654C>T) n.618+1654C>T | ClinVar |
| 20 | g.763554G>C | CA509542062 | SLC52A3 | c.1017C>G (p.Thr339=) c.567+1654C>G (n.567+1654C>G) n.618+1654C>G | |
| 20 | g.763554G>T | CA509542063 | SLC52A3 | c.1017C>A (p.Thr339=) c.567+1654C>A (n.567+1654C>A) n.618+1654C>A | |
| 20 | g.763555G>A | CA407962629 | SLC52A3 | c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.567+1653C>T (n.567+1653C>T) n.618+1653C>T | |
| 20 | g.763555G>C | CA407962630 | SLC52A3 | c.1016C>G (p.Thr339Ser) c.567+1653C>G (n.567+1653C>G) n.618+1653C>G | |
| 20 | g.763555G= | CA2345349280 | SLC52A3 | c.1016C= (p.Thr339=) c.567+1653C= (n.567+1653C=) n.618+1653C= | |
| 20 | g.763555G>T | CA9724631 | SLC52A3 | c.1016C>A (p.Thr339Asn) c.567+1653C>A (n.567+1653C>A) n.618+1653C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763556T>A | CA407962633 | SLC52A3 | c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.567+1652A>T (n.567+1652A>T) n.618+1652A>T | |
| 20 | g.763556T>C | CA407962631 | SLC52A3 | c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.567+1652A>G (n.567+1652A>G) n.618+1652A>G | |
| 20 | g.763556T>G | CA407962632 | SLC52A3 | c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.567+1652A>C (n.567+1652A>C) n.618+1652A>C | |
| 20 | g.763557G>A | CA310676971 | SLC52A3 | c.1014C>T (p.Ala338=) c.567+1651C>T (n.567+1651C>T) n.618+1651C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763557G>C | CA509542066 | SLC52A3 | c.1014C>G (p.Ala338=) c.567+1651C>G (n.567+1651C>G) n.618+1651C>G | |
| 20 | g.763557G= | CA2345349281 | SLC52A3 | c.1014C= (p.Ala338=) c.567+1651C= (n.567+1651C=) n.618+1651C= | |
| 20 | g.763557G>T | CA509542068 | SLC52A3 | c.1014C>A (p.Ala338=) c.567+1651C>A (n.567+1651C>A) n.618+1651C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763558G>A | CA407962634 | SLC52A3 | c.1013C>T (p.Ala338Val) c.567+1650C>T (n.567+1650C>T) n.618+1650C>T | |
| 20 | g.763558G>C | CA407962635 | SLC52A3 | c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.567+1650C>G (n.567+1650C>G) n.618+1650C>G | |
| 20 | g.763558G>T | CA407962636 | SLC52A3 | c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.567+1650C>A (n.567+1650C>A) n.618+1650C>A | |
| 20 | g.763559C>A | CA407962637 | SLC52A3 | c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.567+1649G>T (n.567+1649G>T) n.618+1649G>T | |
| 20 | g.763559C= | CA2345349282 | SLC52A3 | c.1012G= (p.Ala338=) c.567+1649G= (n.567+1649G=) n.618+1649G= | |
| 20 | g.763559C>G | CA407962638 | SLC52A3 | c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.567+1649G>C (n.567+1649G>C) n.618+1649G>C | |
| 20 | g.763559C>T | CA407962639 | SLC52A3 | c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.567+1649G>A (n.567+1649G>A) n.618+1649G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763560A>C | CA509542073 | SLC52A3 | c.1011T>G (p.Ala337=) c.567+1648T>G (n.567+1648T>G) n.618+1648T>G | |
| 20 | g.763560A>G | CA509542072 | SLC52A3 | c.1011T>C (p.Ala337=) c.567+1648T>C (n.567+1648T>C) n.618+1648T>C | |
| 20 | g.763560A>T | CA509542071 | SLC52A3 | c.1011T>A (p.Ala337=) c.567+1648T>A (n.567+1648T>A) n.618+1648T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763561G>A | CA407962640 | SLC52A3 | c.1010C>T (p.Ala337Val) c.567+1647C>T (n.567+1647C>T) n.618+1647C>T | |
| 20 | g.763561G>C | CA407962641 | SLC52A3 | c.1010C>G (p.Ala337Gly) c.567+1647C>G (n.567+1647C>G) n.618+1647C>G | |
| 20 | g.763561G>T | CA407962642 | SLC52A3 | c.1010C>A (p.Ala337Asp) c.567+1647C>A (n.567+1647C>A) n.618+1647C>A | |
| 20 | g.763562C>A | CA310676973 | SLC52A3 | c.1009G>T (p.Ala337Ser) c.567+1646G>T (n.567+1646G>T) n.618+1646G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763562C= | CA2345349283 | SLC52A3 | c.1009G= (p.Ala337=) c.567+1646G= (n.567+1646G=) n.618+1646G= | |
| 20 | g.763562C>G | CA407962643 | SLC52A3 | c.1009G>C (p.Ala337Pro) c.567+1646G>C (n.567+1646G>C) n.618+1646G>C | ClinVar |
| 20 | g.763562C>T | CA9724632 | SLC52A3 | c.1009G>A (p.Ala337Thr) c.567+1646G>A (n.567+1646G>A) n.618+1646G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.763563C>A | CA509542075 | SLC52A3 | c.1008G>T (p.Leu336=) c.567+1645G>T (n.567+1645G>T) n.618+1645G>T | |
| 20 | g.763563C= | CA2345349284 | SLC52A3 | c.1008G= (p.Leu336=) c.567+1645G= (n.567+1645G=) n.618+1645G= | |
| 20 | g.763563C>G | CA509542077 | SLC52A3 | c.1008G>C (p.Leu336=) c.567+1645G>C (n.567+1645G>C) n.618+1645G>C | |
| 20 | g.763563C>T | CA509542078 | SLC52A3 | c.1008G>A (p.Leu336=) c.567+1645G>A (n.567+1645G>A) n.618+1645G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763564A>C | CA407962644 | SLC52A3 | c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.567+1644T>G (n.567+1644T>G) n.618+1644T>G | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763564A>G | CA407962646 | SLC52A3 | c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.567+1644T>C (n.567+1644T>C) n.618+1644T>C | |
| 20 | g.763564A>T | CA407962645 | SLC52A3 | c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.567+1644T>A (n.567+1644T>A) n.618+1644T>A | |
| 20 | g.763565G>A | CA310676993 | SLC52A3 | c.1006C>T (p.Leu336=) c.567+1643C>T (n.567+1643C>T) n.618+1643C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763565G>C | CA407962647 | SLC52A3 | c.1006C>G (p.Leu336Val) c.567+1643C>G (n.567+1643C>G) n.618+1643C>G | |
| 20 | g.763565G= | CA2345349285 | SLC52A3 | c.1006C= (p.Leu336=) c.567+1643C= (n.567+1643C=) n.618+1643C= | |
| 20 | g.763565G>T | CA407962648 | SLC52A3 | c.1006C>A (p.Leu336Met) c.567+1643C>A (n.567+1643C>A) n.618+1643C>A | |
| 20 | g.763566G>A | CA9724633 | SLC52A3 | c.1005C>T (p.His335=) c.567+1642C>T (n.567+1642C>T) n.618+1642C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 20 | g.763566G>C | CA407962649 | SLC52A3 | c.1005C>G (p.His335Gln) c.567+1642C>G (n.567+1642C>G) n.618+1642C>G | |
| 20 | g.763566G= | CA2345349286 | SLC52A3 | c.1005C= (p.His335=) c.567+1642C= (n.567+1642C=) n.618+1642C= | |
| 20 | g.763566G>T | CA407962650 | SLC52A3 | c.1005C>A (p.His335Gln) c.567+1642C>A (n.567+1642C>A) n.618+1642C>A | |
| 20 | g.763567T>A | CA407962651 | SLC52A3 | c.1004A>T (p.His335Leu) c.567+1641A>T (n.567+1641A>T) n.618+1641A>T | |
| 20 | g.763567T>C | CA407962652 | SLC52A3 | c.1004A>G (p.His335Arg) c.567+1641A>G (n.567+1641A>G) n.618+1641A>G | |
| 20 | g.763567T>G | CA407962653 | SLC52A3 | c.1004A>C (p.His335Pro) c.567+1641A>C (n.567+1641A>C) n.618+1641A>C | |
| 20 | g.763568G>A | CA407962654 | SLC52A3 | c.1003C>T (p.His335Tyr) c.567+1640C>T (n.567+1640C>T) n.618+1640C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763568G>C | CA407962655 | SLC52A3 | c.1003C>G (p.His335Asp) c.567+1640C>G (n.567+1640C>G) n.618+1640C>G | |
| 20 | g.763568G>T | CA407962656 | SLC52A3 | c.1003C>A (p.His335Asn) c.567+1640C>A (n.567+1640C>A) n.618+1640C>A | |
| 20 | g.763569G>A | CA509542086 | SLC52A3 | c.1002C>T (p.Tyr334=) c.567+1639C>T (n.567+1639C>T) n.618+1639C>T | |
| 20 | g.763569G>C | CA407962657 | SLC52A3 | c.1002C>G (p.Tyr334Ter) c.567+1639C>G (n.567+1639C>G) n.618+1639C>G | |
| 20 | g.763569G>T | CA407962658 | SLC52A3 | c.1002C>A (p.Tyr334Ter) c.567+1639C>A (n.567+1639C>A) n.618+1639C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.763570T>A | CA407962659 | SLC52A3 | c.1001A>T (p.Tyr334Phe) c.567+1638A>T (n.567+1638A>T) n.618+1638A>T | |
| 20 | g.763570T>C | CA407962660 | SLC52A3 | c.1001A>G (p.Tyr334Cys) c.567+1638A>G (n.567+1638A>G) n.618+1638A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.763570T>G | CA407962661 | SLC52A3 | c.1001A>C (p.Tyr334Ser) c.567+1638A>C (n.567+1638A>C) n.618+1638A>C | |
| 20 | g.763571A= | CA2345349287 | SLC52A3 | c.1000T= (p.Tyr334=) c.567+1637T= (n.567+1637T=) n.618+1637T= | |
| 20 | g.763571A>C | CA407962662 | SLC52A3 | c.1000T>G (p.Tyr334Asp) c.567+1637T>G (n.567+1637T>G) n.618+1637T>G | |
| 20 | g.763571A>G | CA407962663 | SLC52A3 | c.1000T>C (p.Tyr334His) c.567+1637T>C (n.567+1637T>C) n.618+1637T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763571A>T | CA407962664 | SLC52A3 | c.1000T>A (p.Tyr334Asn) c.567+1637T>A (n.567+1637T>A) n.618+1637T>A | |
| 20 | g.763572G>A | CA509542089 | SLC52A3 | c.999C>T (p.Ala333=) c.567+1636C>T (n.567+1636C>T) n.618+1636C>T | |
| 20 | g.763572G>C | CA509542091 | SLC52A3 | c.999C>G (p.Ala333=) c.567+1636C>G (n.567+1636C>G) n.618+1636C>G | |
| 20 | g.763572G>T | CA509542090 | SLC52A3 | c.999C>A (p.Ala333=) c.567+1636C>A (n.567+1636C>A) n.618+1636C>A | |
| 20 | g.763573G>A | CA407962665 | SLC52A3 | c.998C>T (p.Ala333Val) c.567+1635C>T (n.567+1635C>T) n.618+1635C>T | |
| 20 | g.763573G>C | CA407962666 | SLC52A3 | c.998C>G (p.Ala333Gly) c.567+1635C>G (n.567+1635C>G) n.618+1635C>G | |
| 20 | g.763573G>T | CA407962667 | SLC52A3 | c.998C>A (p.Ala333Asp) c.567+1635C>A (n.567+1635C>A) n.618+1635C>A | |
| 20 | g.763574C>A | CA407962668 | SLC52A3 | c.997G>T (p.Ala333Ser) c.567+1634G>T (n.567+1634G>T) n.618+1634G>T | |
| 20 | g.763574C>G | CA407962669 | SLC52A3 | c.997G>C (p.Ala333Pro) c.567+1634G>C (n.567+1634G>C) n.618+1634G>C | |
| 20 | g.763574C>T | CA407962670 | SLC52A3 | c.997G>A (p.Ala333Thr) c.567+1634G>A (n.567+1634G>A) n.618+1634G>A | |
| 20 | g.763575A>C | CA509542095 | SLC52A3 | c.996T>G (p.Val332=) c.567+1633T>G (n.567+1633T>G) n.618+1633T>G | |
| 20 | g.763575A>G | CA509542096 | SLC52A3 | c.996T>C (p.Val332=) c.567+1633T>C (n.567+1633T>C) n.618+1633T>C | |
| 20 | g.763575A>T | CA509542097 | SLC52A3 | c.996T>A (p.Val332=) c.567+1633T>A (n.567+1633T>A) n.618+1633T>A | |
| 20 | g.763576A= | CA2345349288 | SLC52A3 | c.995T= (p.Val332=) c.567+1632T= (n.567+1632T=) n.618+1632T= | |
| 20 | g.763576A>C | CA407962671 | SLC52A3 | c.995T>G (p.Val332Gly) c.567+1632T>G (n.567+1632T>G) n.618+1632T>G | |
| 20 | g.763576A>G | CA9724634 | SLC52A3 | c.995T>C (p.Val332Ala) c.567+1632T>C (n.567+1632T>C) n.618+1632T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763576A>T | CA407962672 | SLC52A3 | c.995T>A (p.Val332Asp) c.567+1632T>A (n.567+1632T>A) n.618+1632T>A | |
| 20 | g.763577C>A | CA407962673 | SLC52A3 | c.994G>T (p.Val332Phe) c.567+1631G>T (n.567+1631G>T) n.618+1631G>T | |
| 20 | g.763577C= | CA2345349289 | SLC52A3 | c.994G= (p.Val332=) c.567+1631G= (n.567+1631G=) n.618+1631G= | |
| 20 | g.763577C>G | CA407962674 | SLC52A3 | c.994G>C (p.Val332Leu) c.567+1631G>C (n.567+1631G>C) n.618+1631G>C | |
| 20 | g.763577C>T | CA310676999 | SLC52A3 | c.994G>A (p.Val332Ile) c.567+1631G>A (n.567+1631G>A) n.618+1631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763578T>A | CA509542098 | SLC52A3 | c.993A>T (p.Pro331=) c.567+1630A>T (n.567+1630A>T) n.618+1630A>T | |
| 20 | g.763578T>C | CA509542099 | SLC52A3 | c.993A>G (p.Pro331=) c.567+1630A>G (n.567+1630A>G) n.618+1630A>G | |
| 20 | g.763578T>G | CA509542101 | SLC52A3 | c.993A>C (p.Pro331=) c.567+1630A>C (n.567+1630A>C) n.618+1630A>C | |
| 20 | g.763579G>A | CA407962675 | SLC52A3 | c.992C>T (p.Pro331Leu) c.567+1629C>T (n.567+1629C>T) n.618+1629C>T | |
| 20 | g.763579G>C | CA407962676 | SLC52A3 | c.992C>G (p.Pro331Arg) c.567+1629C>G (n.567+1629C>G) n.618+1629C>G | |
| 20 | g.763579G>T | CA407962677 | SLC52A3 | c.992C>A (p.Pro331Gln) c.567+1629C>A (n.567+1629C>A) n.618+1629C>A | |
| 20 | g.763580G>A | CA407962678 | SLC52A3 | c.991C>T (p.Pro331Ser) c.567+1628C>T (n.567+1628C>T) n.618+1628C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.763580G>C | CA407962679 | SLC52A3 | c.991C>G (p.Pro331Ala) c.567+1628C>G (n.567+1628C>G) n.618+1628C>G | |
| 20 | g.763580G= | CA2345349290 | SLC52A3 | c.991C= (p.Pro331=) c.567+1628C= (n.567+1628C=) n.618+1628C= | |
| 20 | g.763580G>T | CA407962680 | SLC52A3 | c.991C>A (p.Pro331Thr) c.567+1628C>A (n.567+1628C>A) n.618+1628C>A | |
| 20 | g.763581C>A | CA509542106 | SLC52A3 | c.990G>T (p.Gly330=) c.567+1627G>T (n.567+1627G>T) n.618+1627G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.763581C>G | CA509542104 | SLC52A3 | c.990G>C (p.Gly330=) c.567+1627G>C (n.567+1627G>C) n.618+1627G>C | |
| 20 | g.763581C>T | CA509542105 | SLC52A3 | c.990G>A (p.Gly330=) c.567+1627G>A (n.567+1627G>A) n.618+1627G>A | |
| 20 | g.763582C>A | CA346989 | SLC52A3 | c.989G>T (p.Gly330Val) c.567+1626G>T (n.567+1626G>T) n.618+1626G>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.763582C= | CA2345349291 | SLC52A3 | c.989G= (p.Gly330=) c.567+1626G= (n.567+1626G=) n.618+1626G= | |
| 20 | g.763582C>G | CA407962681 | SLC52A3 | c.989G>C (p.Gly330Ala) c.567+1626G>C (n.567+1626G>C) n.618+1626G>C | |
| 20 | g.763582C>T | CA407962682 | SLC52A3 | c.989G>A (p.Gly330Glu) c.567+1626G>A (n.567+1626G>A) n.618+1626G>A | |
| 20 | g.763583C>A | CA407962685 | SLC52A3 | c.988G>T (p.Gly330Trp) c.567+1625G>T (n.567+1625G>T) n.618+1625G>T | |
| 20 | g.763583C>G | CA407962683 | SLC52A3 | c.988G>C (p.Gly330Arg) c.567+1625G>C (n.567+1625G>C) n.618+1625G>C | |
| 20 | g.763583C>T | CA407962684 | SLC52A3 | c.988G>A (p.Gly330Arg) c.567+1625G>A (n.567+1625G>A) n.618+1625G>A | |
| 20 | g.763584A= | CA2345349292 | SLC52A3 | c.987T= (p.Tyr329=) c.567+1624T= (n.567+1624T=) n.618+1624T= | |
| 20 | g.763584A>C | CA407962686 | SLC52A3 | c.987T>G (p.Tyr329Ter) c.567+1624T>G (n.567+1624T>G) n.618+1624T>G | |
| 20 | g.763584A>G | CA9724635 | SLC52A3 | c.987T>C (p.Tyr329=) c.567+1624T>C (n.567+1624T>C) n.618+1624T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.763584A>T | CA407962687 | SLC52A3 | c.987T>A (p.Tyr329Ter) c.567+1624T>A (n.567+1624T>A) n.618+1624T>A | |
| 20 | g.763585T>A | CA407962688 | SLC52A3 | c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.567+1623A>T (n.567+1623A>T) n.618+1623A>T | |
| 20 | g.763585T>C | CA407962689 | SLC52A3 | c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.567+1623A>G (n.567+1623A>G) n.618+1623A>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 20 | g.763585T>G | CA407962690 | SLC52A3 | c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.567+1623A>C (n.567+1623A>C) n.618+1623A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.763586A>C | CA407962691 | SLC52A3 | c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.567+1622T>G (n.567+1622T>G) n.618+1622T>G | |
| 20 | g.763586A>G | CA407962692 | SLC52A3 | c.985T>C (p.Tyr329His) c.567+1622T>C (n.567+1622T>C) n.618+1622T>C | |
| 20 | g.763586A>T | CA407962693 | SLC52A3 | c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.567+1622T>A (n.567+1622T>A) n.618+1622T>A | |
| 20 | g.763590_763598del | CA2651547665 | SLC52A3 | c.977_985del (p.Cys326_Ser328del) c.567+1614_567+1622del (n.567+1614_567+1622del) n.618+1614_618+1622del | gnomAD v4 |