Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.763445C>T | CA2815001778 | SLC52A3 | c.1073+53G>A (n.1073+53G>A) c.568-1621G>A (n.568-1621G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.619-1621G>A | |
20 | g.763447G>A | CA634326063 | SLC52A3 | c.1073+51C>T (n.1073+51C>T) c.568-1623C>T (n.568-1623C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.619-1623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.763447G= | CA2345349229 | SLC52A3 | c.1073+51C= (n.1073+51C=) c.568-1623C= (n.568-1623C=) c.*29C= (n.*29C=) n.619-1623C= | |
20 | g.763447G>T | CA2651547653 | SLC52A3 | c.1073+51C>A (n.1073+51C>A) c.568-1623C>A (n.568-1623C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.619-1623C>A | gnomAD v4 |
20 | g.763448A= | CA2345349230 | SLC52A3 | c.1073+50T= (n.1073+50T=) c.568-1624T= (n.568-1624T=) c.*28T= (n.*28T=) n.619-1624T= | |
20 | g.763448A>C | CA2345349231 | SLC52A3 | c.1073+50T>G (n.1073+50T>G) c.568-1624T>G (n.568-1624T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.619-1624T>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.763452G>T | CA2651547654 | SLC52A3 | c.1073+46C>A (n.1073+46C>A) c.568-1628C>A (n.568-1628C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) n.619-1628C>A | gnomAD v4 |
20 | g.763453A>G | CA2736225518 | SLC52A3 | c.1073+45T>C (n.1073+45T>C) c.568-1629T>C (n.568-1629T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.619-1629T>C | dbSNP |
20 | g.763453A>T | CA2651547655 | SLC52A3 | c.1073+45T>A (n.1073+45T>A) c.568-1629T>A (n.568-1629T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.619-1629T>A | gnomAD v4 |
20 | g.763456T>A | CA310676869 | SLC52A3 | c.1073+42A>T (n.1073+42A>T) c.568-1632A>T (n.568-1632A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.619-1632A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.763456T= | CA2345349232 | SLC52A3 | c.1073+42A= (n.1073+42A=) c.568-1632A= (n.568-1632A=) c.*20A= (n.*20A=) n.619-1632A= | |
20 | g.763457G>A | CA9724615 | SLC52A3 | c.1073+41C>T (n.1073+41C>T) c.568-1633C>T (n.568-1633C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.619-1633C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763457G= | CA2345349233 | SLC52A3 | c.1073+41C= (n.1073+41C=) c.568-1633C= (n.568-1633C=) c.*19C= (n.*19C=) n.619-1633C= | |
20 | g.763458T>A | CA634326064 | SLC52A3 | c.1073+40A>T (n.1073+40A>T) c.568-1634A>T (n.568-1634A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.619-1634A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.763458T>C | CA2736147970 | SLC52A3 | c.1073+40A>G (n.1073+40A>G) c.568-1634A>G (n.568-1634A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.619-1634A>G | dbSNP |
20 | g.763458T= | CA2345349234 | SLC52A3 | c.1073+40A= (n.1073+40A=) c.568-1634A= (n.568-1634A=) c.*18A= (n.*18A=) n.619-1634A= | |
20 | g.763460C= | CA2345349235 | SLC52A3 | c.1073+38G= (n.1073+38G=) c.568-1636G= (n.568-1636G=) c.*16G= (n.*16G=) n.619-1636G= | |
20 | g.763460C>G | CA9724616 | SLC52A3 | c.1073+38G>C (n.1073+38G>C) c.568-1636G>C (n.568-1636G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.619-1636G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.763462C>A | CA9724617 | SLC52A3 | c.1073+36G>T (n.1073+36G>T) c.568-1638G>T (n.568-1638G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.619-1638G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763462C= | CA2345349236 | SLC52A3 | c.1073+36G= (n.1073+36G=) c.568-1638G= (n.568-1638G=) c.*14G= (n.*14G=) n.619-1638G= | |
20 | g.763462C>G | CA9724618 | SLC52A3 | c.1073+36G>C (n.1073+36G>C) c.568-1638G>C (n.568-1638G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.619-1638G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.763463C>A | CA1014678879 | SLC52A3 | c.1073+35G>T (n.1073+35G>T) c.568-1639G>T (n.568-1639G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.619-1639G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763463C= | CA2345349237 | SLC52A3 | c.1073+35G= (n.1073+35G=) c.568-1639G= (n.568-1639G=) c.*13G= (n.*13G=) n.619-1639G= | |
20 | g.763464C>A | CA9724620 | SLC52A3 | c.1073+34G>T (n.1073+34G>T) c.568-1640G>T (n.568-1640G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.619-1640G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.763464C= | CA2345349238 | SLC52A3 | c.1073+34G= (n.1073+34G=) c.568-1640G= (n.568-1640G=) c.*12G= (n.*12G=) n.619-1640G= | |
20 | g.763464C>G | CA9724619 | SLC52A3 | c.1073+34G>C (n.1073+34G>C) c.568-1640G>C (n.568-1640G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.619-1640G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763464C>T | CA2651547656 | SLC52A3 | c.1073+34G>A (n.1073+34G>A) c.568-1640G>A (n.568-1640G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.619-1640G>A | gnomAD v4 |
20 | g.763465A= | CA2345349239 | SLC52A3 | c.1073+33T= (n.1073+33T=) c.568-1641T= (n.568-1641T=) c.*11T= (n.*11T=) n.619-1641T= | |
20 | g.763465A>T | CA2345349240 | SLC52A3 | c.1073+33T>A (n.1073+33T>A) c.568-1641T>A (n.568-1641T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) n.619-1641T>A | dbSNP |
20 | g.763466C= | CA2345349241 | SLC52A3 | c.1073+32G= (n.1073+32G=) c.568-1642G= (n.568-1642G=) c.*10G= (n.*10G=) n.619-1642G= | |
20 | g.763466C>T | CA9724621 | SLC52A3 | c.1073+32G>A (n.1073+32G>A) c.568-1642G>A (n.568-1642G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.619-1642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763468_763469del | CA2577315098 | SLC52A3 | c.1073+29_1073+30del (n.1073+29_1073+30del) c.568-1645_568-1644del (n.568-1645_568-1644del) c.*7_*8del (n.*7_*8del) n.619-1645_619-1644del | |
20 | g.763469G>A | CA2651547657 | SLC52A3 | c.1073+29C>T (n.1073+29C>T) c.568-1645C>T (n.568-1645C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.619-1645C>T | gnomAD v4 |
20 | g.763469G>C | CA310676914 | SLC52A3 | c.1073+29C>G (n.1073+29C>G) c.568-1645C>G (n.568-1645C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.619-1645C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.763469G= | CA2345349242 | SLC52A3 | c.1073+29C= (n.1073+29C=) c.568-1645C= (n.568-1645C=) c.*7C= (n.*7C=) n.619-1645C= | |
20 | g.763470G>A | CA634326065 | SLC52A3 | c.1073+28C>T (n.1073+28C>T) c.568-1646C>T (n.568-1646C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.619-1646C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.763470G= | CA2345349243 | SLC52A3 | c.1073+28C= (n.1073+28C=) c.568-1646C= (n.568-1646C=) c.*6C= (n.*6C=) n.619-1646C= | |
20 | g.763470G>T | CA2815001779 | SLC52A3 | c.1073+28C>A (n.1073+28C>A) c.568-1646C>A (n.568-1646C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.619-1646C>A | |
20 | g.763471A>G | CA2651547658 | SLC52A3 | c.1073+27T>C (n.1073+27T>C) c.568-1647T>C (n.568-1647T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.619-1647T>C | gnomAD v4 |
20 | g.763472T>C | CA2345349244 | SLC52A3 | c.1073+26A>G (n.1073+26A>G) c.568-1648A>G (n.568-1648A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.619-1648A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.763472T= | CA2345349245 | SLC52A3 | c.1073+26A= (n.1073+26A=) c.568-1648A= (n.568-1648A=) c.*4A= (n.*4A=) n.619-1648A= | |
20 | g.763474C= | CA2345349246 | SLC52A3 | c.1073+24G= (n.1073+24G=) c.568-1650G= (n.568-1650G=) c.*2G= (n.*2G=) n.619-1650G= | |
20 | g.763474C>G | CA310676923 | SLC52A3 | c.1073+24G>C (n.1073+24G>C) c.568-1650G>C (n.568-1650G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.619-1650G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763474C>T | CA2345349247 | SLC52A3 | c.1073+24G>A (n.1073+24G>A) c.568-1650G>A (n.568-1650G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.619-1650G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.763476C>G | CA2577315099 | SLC52A3 | c.1073+22G>C (n.1073+22G>C) c.568-1652G>C (n.568-1652G>C) c.1095G>C (p.Ter365Tyr) n.619-1652G>C | |
20 | g.763476C>T | CA2651547659 | SLC52A3 | c.1073+22G>A (n.1073+22G>A) c.568-1652G>A (n.568-1652G>A) c.1095G>A (p.Ter365=) n.619-1652G>A | gnomAD v4 |
20 | g.763477T>A | CA9724622 | SLC52A3 | c.1073+21A>T (n.1073+21A>T) c.568-1653A>T (n.568-1653A>T) c.1094A>T (p.Ter365Leu) n.619-1653A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763477T>C | CA2580618315 | SLC52A3 | c.1073+21A>G (n.1073+21A>G) c.568-1653A>G (n.568-1653A>G) c.1094A>G (p.Ter365Trp) n.619-1653A>G | |
20 | g.763477T>G | CA2580618314 | SLC52A3 | c.1073+21A>C (n.1073+21A>C) c.568-1653A>C (n.568-1653A>C) c.1094A>C (p.Ter365Ser) n.619-1653A>C | |
20 | g.763477T= | CA2345349248 | SLC52A3 | c.1073+21A= (n.1073+21A=) c.568-1653A= (n.568-1653A=) c.1094A= (p.Ter365=) n.619-1653A= | |
20 | g.763479G>C | CA2651547660 | SLC52A3 | c.1073+19C>G (n.1073+19C>G) c.568-1655C>G (n.568-1655C>G) c.1092C>G (p.Ser364=) n.619-1655C>G | gnomAD v4 |
20 | g.763480G>C | CA634326066 | SLC52A3 | c.1073+18C>G (n.1073+18C>G) c.568-1656C>G (n.568-1656C>G) c.1091C>G (p.Ser364Cys) n.619-1656C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.763480G= | CA2345349249 | SLC52A3 | c.1073+18C= (n.1073+18C=) c.568-1656C= (n.568-1656C=) c.1091C= (p.Ser364=) n.619-1656C= | |
20 | g.763480G>T | CA2556654892 | SLC52A3 | c.1073+18C>A (n.1073+18C>A) c.568-1656C>A (n.568-1656C>A) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) n.619-1656C>A | |
20 | g.763482C= | CA2345349250 | SLC52A3 | c.1073+16G= (n.1073+16G=) c.568-1658G= (n.568-1658G=) c.1089G= (p.Trp363=) n.619-1658G= | |
20 | g.763482C>T | CA310676926 | SLC52A3 | c.1073+16G>A (n.1073+16G>A) c.568-1658G>A (n.568-1658G>A) c.1089G>A (p.Trp363Ter) n.619-1658G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763483C= | CA2345349251 | SLC52A3 | c.1073+15G= (n.1073+15G=) c.568-1659G= (n.568-1659G=) c.1088G= (p.Trp363=) n.619-1659G= | |
20 | g.763483C>G | CA310676931 | SLC52A3 | c.1073+15G>C (n.1073+15G>C) c.568-1659G>C (n.568-1659G>C) c.1088G>C (p.Trp363Ser) n.619-1659G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.763484A= | CA2345349252 | SLC52A3 | c.1073+14T= (n.1073+14T=) c.568-1660T= (n.568-1660T=) c.1087T= (p.Trp363=) n.619-1660T= | |
20 | g.763484A>G | CA746652465 | SLC52A3 | c.1073+14T>C (n.1073+14T>C) c.568-1660T>C (n.568-1660T>C) c.1087T>C (p.Trp363Arg) n.619-1660T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.763485G>C | CA2651547661 | SLC52A3 | c.1073+13C>G (n.1073+13C>G) c.568-1661C>G (n.568-1661C>G) c.1086C>G (p.Ile362Met) n.619-1661C>G | gnomAD v4 |
20 | g.763485G= | CA2345349253 | SLC52A3 | c.1073+13C= (n.1073+13C=) c.568-1661C= (n.568-1661C=) c.1086C= (p.Ile362=) n.619-1661C= | |
20 | g.763486A= | CA2345349254 | SLC52A3 | c.1073+12T= (n.1073+12T=) c.568-1662T= (n.568-1662T=) c.1085T= (p.Ile362=) n.619-1662T= | |
20 | g.763486A>G | CA2651547662 | SLC52A3 | c.1073+12T>C (n.1073+12T>C) c.568-1662T>C (n.568-1662T>C) c.1085T>C (p.Ile362Thr) n.619-1662T>C | gnomAD v4 |
20 | g.763486A>T | CA634326067 | SLC52A3 | c.1073+12T>A (n.1073+12T>A) c.568-1662T>A (n.568-1662T>A) c.1085T>A (p.Ile362Asn) n.619-1662T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.763486dup | CA1014678925 | SLC52A3 | c.1073+12dup (n.1073+12dup) c.568-1662dup (n.568-1662dup) c.1085dup (p.Trp363LeufsTer?) n.619-1662dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763487T>A | CA2651547663 | SLC52A3 | c.1073+11A>T (n.1073+11A>T) c.568-1663A>T (n.568-1663A>T) c.1084A>T (p.Ile362Phe) n.619-1663A>T | gnomAD v4 |
20 | g.763487T>G | CA634326068 | SLC52A3 | c.1073+11A>C (n.1073+11A>C) c.568-1663A>C (n.568-1663A>C) c.1084A>C (p.Ile362Leu) n.619-1663A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763487T= | CA2345349255 | SLC52A3 | c.1073+11A= (n.1073+11A=) c.568-1663A= (n.568-1663A=) c.1084A= (p.Ile362=) n.619-1663A= | |
20 | g.763488G>A | CA9724623 | SLC52A3 | c.1073+10C>T (n.1073+10C>T) c.568-1664C>T (n.568-1664C>T) c.1083C>T (p.Leu361=) n.619-1664C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763488G= | CA2345349256 | SLC52A3 | c.1073+10C= (n.1073+10C=) c.568-1664C= (n.568-1664C=) c.1083C= (p.Leu361=) n.619-1664C= | |
20 | g.763490G>A | CA2651547664 | SLC52A3 | c.1073+8C>T (n.1073+8C>T) c.568-1666C>T (n.568-1666C>T) c.1081C>T (p.Leu361Phe) n.619-1666C>T | gnomAD v4 |
20 | g.763493C>T | CA2577315100 | SLC52A3 | c.1073+5G>A (n.1073+5G>A) c.568-1669G>A (n.568-1669G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) n.619-1669G>A | |
20 | g.763494A= | CA2345349257 | SLC52A3 | c.1073+4T= (n.1073+4T=) c.568-1670T= (n.568-1670T=) c.1077T= (p.Cys359=) n.619-1670T= | |
20 | g.763494A>G | CA2345349258 | SLC52A3 | c.1073+4T>C (n.1073+4T>C) c.568-1670T>C (n.568-1670T>C) c.1077T>C (p.Cys359=) n.619-1670T>C | dbSNP |
20 | g.763495C>A | CA634326069 | SLC52A3 | c.1073+3G>T (n.1073+3G>T) c.568-1671G>T (n.568-1671G>T) c.1076G>T (p.Cys359Phe) n.619-1671G>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.763495C= | CA2345349259 | SLC52A3 | c.1073+3G= (n.1073+3G=) c.568-1671G= (n.568-1671G=) c.1076G= (p.Cys359=) n.619-1671G= | |
20 | g.763495C>T | CA9724624 | SLC52A3 | c.1073+3G>A (n.1073+3G>A) c.568-1671G>A (n.568-1671G>A) c.1076G>A (p.Cys359Tyr) n.619-1671G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763496A>C | CA407962501 | SLC52A3 | c.1073+2T>G (n.1073+2T>G) c.568-1672T>G (n.568-1672T>G) c.1075T>G (p.Cys359Gly) n.619-1672T>G | |
20 | g.763496A>G | CA407962502 | SLC52A3 | c.1073+2T>C (n.1073+2T>C) c.568-1672T>C (n.568-1672T>C) c.1075T>C (p.Cys359Arg) n.619-1672T>C | |
20 | g.763496A>T | CA407962503 | SLC52A3 | c.1073+2T>A (n.1073+2T>A) c.568-1672T>A (n.568-1672T>A) c.1075T>A (p.Cys359Ser) n.619-1672T>A | |
20 | g.763497C>A | CA407962504 | SLC52A3 | c.1073+1G>T (n.1073+1G>T) c.568-1673G>T (n.568-1673G>T) c.1074G>T (p.Arg358Ser) n.619-1673G>T | |
20 | g.763497C= | CA2345349260 | SLC52A3 | c.1073+1G= (n.1073+1G=) c.568-1673G= (n.568-1673G=) c.1074G= (p.Arg358=) n.619-1673G= | |
20 | g.763497C>G | CA407962505 | SLC52A3 | c.1073+1G>C (n.1073+1G>C) c.568-1673G>C (n.568-1673G>C) c.1074G>C (p.Arg358Ser) n.619-1673G>C | |
20 | g.763497C>T | CA407962506 | SLC52A3 | c.1073+1G>A (n.1073+1G>A) c.568-1673G>A (n.568-1673G>A) c.1074G>A (p.Arg358=) n.619-1673G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763498C>A | CA407962508 | SLC52A3 | c.1073G>T (p.Arg358Met) c.568-1674G>T (n.568-1674G>T) n.619-1674G>T | COSMIC |
20 | g.763498C= | CA2345349261 | SLC52A3 | c.1073G= (p.Arg358=) c.568-1674G= (n.568-1674G=) n.619-1674G= | |
20 | g.763498C>G | CA310676943 | SLC52A3 | c.1073G>C (p.Arg358Thr) c.568-1674G>C (n.568-1674G>C) n.619-1674G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.763498C>T | CA407962507 | SLC52A3 | c.1073G>A (p.Arg358Lys) c.568-1674G>A (n.568-1674G>A) n.619-1674G>A | gnomAD v4 |
20 | g.763499T>A | CA407962509 | SLC52A3 | c.1072A>T (p.Arg358Trp) c.568-1675A>T (n.568-1675A>T) n.619-1675A>T | |
20 | g.763499T>C | CA407962510 | SLC52A3 | c.1072A>G (p.Arg358Gly) c.568-1675A>G (n.568-1675A>G) n.619-1675A>G | |
20 | g.763499T>G | CA509541986 | SLC52A3 | c.1072A>C (p.Arg358=) c.568-1675A>C (n.568-1675A>C) n.619-1675A>C | |
20 | g.763500G>A | CA509541988 | SLC52A3 | c.1071C>T (p.Asn357=) c.568-1676C>T (n.568-1676C>T) n.619-1676C>T | gnomAD v4 |
20 | g.763500G>C | CA407962511 | SLC52A3 | c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.568-1676C>G (n.568-1676C>G) n.619-1676C>G | |
20 | g.763500G>T | CA407962512 | SLC52A3 | c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.568-1676C>A (n.568-1676C>A) n.619-1676C>A | |
20 | g.763501T>A | CA407962513 | SLC52A3 | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.568-1677A>T (n.568-1677A>T) n.619-1677A>T | |
20 | g.763501T>C | CA407962514 | SLC52A3 | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.568-1677A>G (n.568-1677A>G) n.619-1677A>G | |
20 | g.763501T>G | CA407962515 | SLC52A3 | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.568-1677A>C (n.568-1677A>C) n.619-1677A>C | |
20 | g.763502T>A | CA407962516 | SLC52A3 | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.568-1678A>T (n.568-1678A>T) n.619-1678A>T | |
20 | g.763502T>C | CA407962517 | SLC52A3 | c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.568-1678A>G (n.568-1678A>G) n.619-1678A>G | gnomAD v4 |
20 | g.763502T>G | CA407962518 | SLC52A3 | c.1069A>C (p.Asn357His) c.568-1678A>C (n.568-1678A>C) n.619-1678A>C | |
20 | g.763503A>C | CA509541991 | SLC52A3 | c.1068T>G (p.Pro356=) c.568-1679T>G (n.568-1679T>G) n.619-1679T>G | |
20 | g.763503A>G | CA509541992 | SLC52A3 | c.1068T>C (p.Pro356=) c.568-1679T>C (n.568-1679T>C) n.619-1679T>C | |
20 | g.763503A>T | CA509541993 | SLC52A3 | c.1068T>A (p.Pro356=) c.568-1679T>A (n.568-1679T>A) n.619-1679T>A | |
20 | g.763504G>A | CA407962519 | SLC52A3 | c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.568-1680C>T (n.568-1680C>T) n.619-1680C>T | |
20 | g.763504G>C | CA407962520 | SLC52A3 | c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.568-1680C>G (n.568-1680C>G) n.619-1680C>G | |
20 | g.763504G>T | CA407962521 | SLC52A3 | c.1067C>A (p.Pro356His) c.568-1680C>A (n.568-1680C>A) n.619-1680C>A | |
20 | g.763505G>A | CA407962524 | SLC52A3 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.568-1681C>T (n.568-1681C>T) n.619-1681C>T | |
20 | g.763505G>C | CA407962523 | SLC52A3 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.568-1681C>G (n.568-1681C>G) n.619-1681C>G | |
20 | g.763505G= | CA2345349262 | SLC52A3 | c.1066C= (p.Pro356=) c.568-1681C= (n.568-1681C=) n.619-1681C= | |
20 | g.763505G>T | CA407962522 | SLC52A3 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.568-1681C>A (n.568-1681C>A) n.619-1681C>A | dbSNP |
20 | g.763506C>A | CA509541997 | SLC52A3 | c.1065G>T (p.Leu355=) c.568-1682G>T (n.568-1682G>T) n.619-1682G>T | |
20 | g.763506C>G | CA509541998 | SLC52A3 | c.1065G>C (p.Leu355=) c.568-1682G>C (n.568-1682G>C) n.619-1682G>C | |
20 | g.763506C>T | CA509541999 | SLC52A3 | c.1065G>A (p.Leu355=) c.568-1682G>A (n.568-1682G>A) n.619-1682G>A | |
20 | g.763507A>C | CA407962525 | SLC52A3 | c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.568-1683T>G (n.568-1683T>G) n.619-1683T>G | |
20 | g.763507A>G | CA407962526 | SLC52A3 | c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.568-1683T>C (n.568-1683T>C) n.619-1683T>C | |
20 | g.763507A>T | CA407962527 | SLC52A3 | c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.568-1683T>A (n.568-1683T>A) n.619-1683T>A | |
20 | g.763508G>A | CA9724625 | SLC52A3 | c.1063C>T (p.Leu355=) c.568-1684C>T (n.568-1684C>T) n.619-1684C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.763508G>C | CA407962528 | SLC52A3 | c.1063C>G (p.Leu355Val) c.568-1684C>G (n.568-1684C>G) n.619-1684C>G | |
20 | g.763508G= | CA2345349263 | SLC52A3 | c.1063C= (p.Leu355=) c.568-1684C= (n.568-1684C=) n.619-1684C= | |
20 | g.763508G>T | CA407962529 | SLC52A3 | c.1063C>A (p.Leu355Met) c.568-1684C>A (n.568-1684C>A) n.619-1684C>A | |
20 | g.763509G>A | CA509542001 | SLC52A3 | c.1062C>T (p.Phe354=) c.568-1685C>T (n.568-1685C>T) n.619-1685C>T | |
20 | g.763509G>C | CA407962530 | SLC52A3 | c.1062C>G (p.Phe354Leu) c.568-1685C>G (n.568-1685C>G) n.619-1685C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.763509G>T | CA407962531 | SLC52A3 | c.1062C>A (p.Phe354Leu) c.568-1685C>A (n.568-1685C>A) n.619-1685C>A | |
20 | g.763510A>C | CA407962532 | SLC52A3 | c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.568-1686T>G (n.568-1686T>G) n.619-1686T>G | |
20 | g.763510A>G | CA407962533 | SLC52A3 | c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.568-1686T>C (n.568-1686T>C) n.619-1686T>C | gnomAD v4 |
20 | g.763510A>T | CA407962534 | SLC52A3 | c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.568-1686T>A (n.568-1686T>A) n.619-1686T>A | |
20 | g.763511A>C | CA407962535 | SLC52A3 | c.1060T>G (p.Phe354Val) c.568-1687T>G (n.568-1687T>G) n.619-1687T>G | |
20 | g.763511A>G | CA407962536 | SLC52A3 | c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.568-1687T>C (n.568-1687T>C) n.619-1687T>C | |
20 | g.763511A>T | CA407962537 | SLC52A3 | c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.568-1687T>A (n.568-1687T>A) n.619-1687T>A | |
20 | g.763512C>A | CA407962539 | SLC52A3 | c.1059G>T (p.Met353Ile) c.568-1688G>T (n.568-1688G>T) n.619-1688G>T | |
20 | g.763512C>G | CA407962540 | SLC52A3 | c.1059G>C (p.Met353Ile) c.568-1688G>C (n.568-1688G>C) n.619-1688G>C | gnomAD v4 |
20 | g.763512C>T | CA407962538 | SLC52A3 | c.1059G>A (p.Met353Ile) c.568-1688G>A (n.568-1688G>A) n.619-1688G>A | gnomAD v4 |
20 | g.763513A= | CA2345349264 | SLC52A3 | c.1058T= (p.Met353=) c.568-1689T= (n.568-1689T=) n.619-1689T= | |
20 | g.763513A>C | CA407962541 | SLC52A3 | c.1058T>G (p.Met353Arg) c.568-1689T>G (n.568-1689T>G) n.619-1689T>G | |
20 | g.763513A>G | CA407962542 | SLC52A3 | c.1058T>C (p.Met353Thr) c.568-1689T>C (n.568-1689T>C) n.619-1689T>C | dbSNP |
20 | g.763513A>T | CA407962543 | SLC52A3 | c.1058T>A (p.Met353Lys) c.568-1689T>A (n.568-1689T>A) n.619-1689T>A | |
20 | g.763514T>A | CA407962544 | SLC52A3 | c.1057A>T (p.Met353Leu) c.568-1690A>T (n.568-1690A>T) n.619-1690A>T | |
20 | g.763514T>C | CA407962545 | SLC52A3 | c.1057A>G (p.Met353Val) c.568-1690A>G (n.568-1690A>G) n.619-1690A>G | |
20 | g.763514T>G | CA407962546 | SLC52A3 | c.1057A>C (p.Met353Leu) c.568-1690A>C (n.568-1690A>C) n.619-1690A>C | |
20 | g.763515G>A | CA509542004 | SLC52A3 | c.1056C>T (p.Ser352=) c.568-1691C>T (n.568-1691C>T) n.619-1691C>T | COSMIC COSMIC |
20 | g.763515G>C | CA509542005 | SLC52A3 | c.1056C>G (p.Ser352=) c.568-1691C>G (n.568-1691C>G) n.619-1691C>G | |
20 | g.763515G>T | CA509542006 | SLC52A3 | c.1056C>A (p.Ser352=) c.568-1691C>A (n.568-1691C>A) n.619-1691C>A | |
20 | g.763516G>A | CA407962547 | SLC52A3 | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.568-1692C>T (n.568-1692C>T) n.619-1692C>T | gnomAD v4 |
20 | g.763516G>C | CA407962548 | SLC52A3 | c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.568-1692C>G (n.568-1692C>G) n.619-1692C>G | |
20 | g.763516G>T | CA407962549 | SLC52A3 | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.568-1692C>A (n.568-1692C>A) n.619-1692C>A | |
20 | g.763517A>C | CA407962550 | SLC52A3 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.567+1691T>G (n.567+1691T>G) n.618+1691T>G | |
20 | g.763517A>G | CA407962551 | SLC52A3 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.567+1691T>C (n.567+1691T>C) n.618+1691T>C | |
20 | g.763517A>T | CA407962552 | SLC52A3 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.567+1691T>A (n.567+1691T>A) n.618+1691T>A | |
20 | g.763518G>A | CA9724626 | SLC52A3 | c.1053C>T (p.Val351=) c.567+1690C>T (n.567+1690C>T) n.618+1690C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763518G>C | CA509542007 | SLC52A3 | c.1053C>G (p.Val351=) c.567+1690C>G (n.567+1690C>G) n.618+1690C>G | gnomAD v4 |
20 | g.763518G= | CA2345349265 | SLC52A3 | c.1053C= (p.Val351=) c.567+1690C= (n.567+1690C=) n.618+1690C= | |
20 | g.763518G>T | CA509542008 | SLC52A3 | c.1053C>A (p.Val351=) c.567+1690C>A (n.567+1690C>A) n.618+1690C>A | COSMIC COSMIC |
20 | g.763519A>C | CA407962555 | SLC52A3 | c.1052T>G (p.Val351Gly) c.567+1689T>G (n.567+1689T>G) n.618+1689T>G | |
20 | g.763519A>G | CA407962553 | SLC52A3 | c.1052T>C (p.Val351Ala) c.567+1689T>C (n.567+1689T>C) n.618+1689T>C | |
20 | g.763519A>T | CA407962554 | SLC52A3 | c.1052T>A (p.Val351Asp) c.567+1689T>A (n.567+1689T>A) n.618+1689T>A | |
20 | g.763520C>A | CA407962556 | SLC52A3 | c.1051G>T (p.Val351Phe) c.567+1688G>T (n.567+1688G>T) n.618+1688G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.763520C= | CA2345349266 | SLC52A3 | c.1051G= (p.Val351=) c.567+1688G= (n.567+1688G=) n.618+1688G= | |
20 | g.763520C>G | CA407962557 | SLC52A3 | c.1051G>C (p.Val351Leu) c.567+1688G>C (n.567+1688G>C) n.618+1688G>C | |
20 | g.763520C>T | CA407962558 | SLC52A3 | c.1051G>A (p.Val351Ile) c.567+1688G>A (n.567+1688G>A) n.618+1688G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.763521C>A | CA407962559 | SLC52A3 | c.1050G>T (p.Leu350Phe) c.567+1687G>T (n.567+1687G>T) n.618+1687G>T | |
20 | g.763521C= | CA2345349267 | SLC52A3 | c.1050G= (p.Leu350=) c.567+1687G= (n.567+1687G=) n.618+1687G= | |
20 | g.763521C>G | CA407962560 | SLC52A3 | c.1050G>C (p.Leu350Phe) c.567+1687G>C (n.567+1687G>C) n.618+1687G>C | |
20 | g.763521C>T | CA509542010 | SLC52A3 | c.1050G>A (p.Leu350=) c.567+1687G>A (n.567+1687G>A) n.618+1687G>A | dbSNP |
20 | g.763522A>C | CA407962561 | SLC52A3 | c.1049T>G (p.Leu350Trp) c.567+1686T>G (n.567+1686T>G) n.618+1686T>G | |
20 | g.763522A>G | CA407962562 | SLC52A3 | c.1049T>C (p.Leu350Ser) c.567+1686T>C (n.567+1686T>C) n.618+1686T>C | |
20 | g.763522A>T | CA407962563 | SLC52A3 | c.1049T>A (p.Leu350Ter) c.567+1686T>A (n.567+1686T>A) n.618+1686T>A | |
20 | g.763523A= | CA2345349268 | SLC52A3 | c.1048T= (p.Leu350=) c.567+1685T= (n.567+1685T=) n.618+1685T= | |
20 | g.763523A>C | CA407962564 | SLC52A3 | c.1048T>G (p.Leu350Val) c.567+1685T>G (n.567+1685T>G) n.618+1685T>G | |
20 | g.763523A>G | CA9724627 | SLC52A3 | c.1048T>C (p.Leu350=) c.567+1685T>C (n.567+1685T>C) n.618+1685T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763523A>T | CA346991 | SLC52A3 | c.1048T>A (p.Leu350Met) c.567+1685T>A (n.567+1685T>A) n.618+1685T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763524C>A | CA509542014 | SLC52A3 | c.1047G>T (p.Ser349=) c.567+1684G>T (n.567+1684G>T) n.618+1684G>T | |
20 | g.763524C= | CA2345349269 | SLC52A3 | c.1047G= (p.Ser349=) c.567+1684G= (n.567+1684G=) n.618+1684G= | |
20 | g.763524C>G | CA310676963 | SLC52A3 | c.1047G>C (p.Ser349=) c.567+1684G>C (n.567+1684G>C) n.618+1684G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763524C>T | CA9724628 | SLC52A3 | c.1047G>A (p.Ser349=) c.567+1684G>A (n.567+1684G>A) n.618+1684G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763525G>A | CA407962567 | SLC52A3 | c.1046C>T (p.Ser349Leu) c.567+1683C>T (n.567+1683C>T) n.618+1683C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.763525G>C | CA407962566 | SLC52A3 | c.1046C>G (p.Ser349Trp) c.567+1683C>G (n.567+1683C>G) n.618+1683C>G | |
20 | g.763525G= | CA2345349270 | SLC52A3 | c.1046C= (p.Ser349=) c.567+1683C= (n.567+1683C=) n.618+1683C= | |
20 | g.763525G>T | CA407962565 | SLC52A3 | c.1046C>A (p.Ser349Ter) c.567+1683C>A (n.567+1683C>A) n.618+1683C>A | |
20 | g.763526A>C | CA407962568 | SLC52A3 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.567+1682T>G (n.567+1682T>G) n.618+1682T>G | |
20 | g.763526A>G | CA407962570 | SLC52A3 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.567+1682T>C (n.567+1682T>C) n.618+1682T>C | |
20 | g.763526A>T | CA407962569 | SLC52A3 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.567+1682T>A (n.567+1682T>A) n.618+1682T>A | |
20 | g.763527G>A | CA509542017 | SLC52A3 | c.1044C>T (p.Ala348=) c.567+1681C>T (n.567+1681C>T) n.618+1681C>T | |
20 | g.763527G>C | CA509542018 | SLC52A3 | c.1044C>G (p.Ala348=) c.567+1681C>G (n.567+1681C>G) n.618+1681C>G | gnomAD v4 |
20 | g.763527G>T | CA509542019 | SLC52A3 | c.1044C>A (p.Ala348=) c.567+1681C>A (n.567+1681C>A) n.618+1681C>A | |
20 | g.763528G>A | CA407962571 | SLC52A3 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.567+1680C>T (n.567+1680C>T) n.618+1680C>T | |
20 | g.763528G>C | CA407962573 | SLC52A3 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.567+1680C>G (n.567+1680C>G) n.618+1680C>G | |
20 | g.763528G>T | CA407962572 | SLC52A3 | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.567+1680C>A (n.567+1680C>A) n.618+1680C>A | |
20 | g.763529C>A | CA407962574 | SLC52A3 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.567+1679G>T (n.567+1679G>T) n.618+1679G>T | |
20 | g.763529C>G | CA407962576 | SLC52A3 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.567+1679G>C (n.567+1679G>C) n.618+1679G>C | |
20 | g.763529C>T | CA407962575 | SLC52A3 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.567+1679G>A (n.567+1679G>A) n.618+1679G>A | |
20 | g.763530A>C | CA509542022 | SLC52A3 | c.1041T>G (p.Leu347=) c.567+1678T>G (n.567+1678T>G) n.618+1678T>G | |
20 | g.763530A>G | CA509542023 | SLC52A3 | c.1041T>C (p.Leu347=) c.567+1678T>C (n.567+1678T>C) n.618+1678T>C | |
20 | g.763530A>T | CA509542024 | SLC52A3 | c.1041T>A (p.Leu347=) c.567+1678T>A (n.567+1678T>A) n.618+1678T>A | |
20 | g.763531A>C | CA407962577 | SLC52A3 | c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.567+1677T>G (n.567+1677T>G) n.618+1677T>G | |
20 | g.763531A>G | CA407962579 | SLC52A3 | c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.567+1677T>C (n.567+1677T>C) n.618+1677T>C | |
20 | g.763531A>T | CA407962578 | SLC52A3 | c.1040T>A (p.Leu347His) c.567+1677T>A (n.567+1677T>A) n.618+1677T>A | |
20 | g.763532G>A | CA407962580 | SLC52A3 | c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.567+1676C>T (n.567+1676C>T) n.618+1676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.763532G>C | CA407962582 | SLC52A3 | c.1039C>G (p.Leu347Val) c.567+1676C>G (n.567+1676C>G) n.618+1676C>G | |
20 | g.763532G= | CA2345349271 | SLC52A3 | c.1039C= (p.Leu347=) c.567+1676C= (n.567+1676C=) n.618+1676C= | |
20 | g.763532G>T | CA407962581 | SLC52A3 | c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.567+1676C>A (n.567+1676C>A) n.618+1676C>A | |
20 | g.763533A= | CA2345349272 | SLC52A3 | c.1038T= (p.Pro346=) c.567+1675T= (n.567+1675T=) n.618+1675T= | |
20 | g.763533A>C | CA509542032 | SLC52A3 | c.1038T>G (p.Pro346=) c.567+1675T>G (n.567+1675T>G) n.618+1675T>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.763533A>G | CA509542030 | SLC52A3 | c.1038T>C (p.Pro346=) c.567+1675T>C (n.567+1675T>C) n.618+1675T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763533A>T | CA9724629 | SLC52A3 | c.1038T>A (p.Pro346=) c.567+1675T>A (n.567+1675T>A) n.618+1675T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.763534G>A | CA407962584 | SLC52A3 | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.567+1674C>T (n.567+1674C>T) n.618+1674C>T | |
20 | g.763534G>C | CA407962583 | SLC52A3 | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.567+1674C>G (n.567+1674C>G) n.618+1674C>G | ClinVar dbSNP |
20 | g.763534G>T | CA407962585 | SLC52A3 | c.1037C>A (p.Pro346His) c.567+1674C>A (n.567+1674C>A) n.618+1674C>A | |
20 | g.763535G>A | CA407962586 | SLC52A3 | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.567+1673C>T (n.567+1673C>T) n.618+1673C>T | gnomAD v4 |
20 | g.763535G>C | CA407962588 | SLC52A3 | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.567+1673C>G (n.567+1673C>G) n.618+1673C>G | dbSNP |
20 | g.763535G= | CA2345349273 | SLC52A3 | c.1036C= (p.Pro346=) c.567+1673C= (n.567+1673C=) n.618+1673C= | |
20 | g.763535G>T | CA407962587 | SLC52A3 | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.567+1673C>A (n.567+1673C>A) n.618+1673C>A | |
20 | g.763536G>A | CA509542040 | SLC52A3 | c.1035C>T (p.Asn345=) c.567+1672C>T (n.567+1672C>T) n.618+1672C>T | |
20 | g.763536G>C | CA407962589 | SLC52A3 | c.1035C>G (p.Asn345Lys) c.567+1672C>G (n.567+1672C>G) n.618+1672C>G | |
20 | g.763536G= | CA2345349274 | SLC52A3 | c.1035C= (p.Asn345=) c.567+1672C= (n.567+1672C=) n.618+1672C= | |
20 | g.763536G>T | CA407962590 | SLC52A3 | c.1035C>A (p.Asn345Lys) c.567+1672C>A (n.567+1672C>A) n.618+1672C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.763537T>A | CA407962591 | SLC52A3 | c.1034A>T (p.Asn345Ile) c.567+1671A>T (n.567+1671A>T) n.618+1671A>T | |
20 | g.763537T>C | CA407962592 | SLC52A3 | c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.567+1671A>G (n.567+1671A>G) n.618+1671A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.763537T>G | CA407962593 | SLC52A3 | c.1034A>C (p.Asn345Thr) c.567+1671A>C (n.567+1671A>C) n.618+1671A>C | |
20 | g.763538T>A | CA407962596 | SLC52A3 | c.1033A>T (p.Asn345Tyr) c.567+1670A>T (n.567+1670A>T) n.618+1670A>T | |
20 | g.763538T>C | CA407962595 | SLC52A3 | c.1033A>G (p.Asn345Asp) c.567+1670A>G (n.567+1670A>G) n.618+1670A>G | |
20 | g.763538T>G | CA407962594 | SLC52A3 | c.1033A>C (p.Asn345His) c.567+1670A>C (n.567+1670A>C) n.618+1670A>C | |
20 | g.763539G>A | CA509542045 | SLC52A3 | c.1032C>T (p.Ala344=) c.567+1669C>T (n.567+1669C>T) n.618+1669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.763539G>C | CA509542047 | SLC52A3 | c.1032C>G (p.Ala344=) c.567+1669C>G (n.567+1669C>G) n.618+1669C>G | |
20 | g.763539G= | CA2345349275 | SLC52A3 | c.1032C= (p.Ala344=) c.567+1669C= (n.567+1669C=) n.618+1669C= | |
20 | g.763539G>T | CA509542046 | SLC52A3 | c.1032C>A (p.Ala344=) c.567+1669C>A (n.567+1669C>A) n.618+1669C>A | |
20 | g.763540G>A | CA407962597 | SLC52A3 | c.1031C>T (p.Ala344Val) c.567+1668C>T (n.567+1668C>T) n.618+1668C>T | gnomAD v4 |
20 | g.763540G>C | CA407962598 | SLC52A3 | c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.567+1668C>G (n.567+1668C>G) n.618+1668C>G | |
20 | g.763540G>T | CA407962599 | SLC52A3 | c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.567+1668C>A (n.567+1668C>A) n.618+1668C>A | |
20 | g.763541C>A | CA407962600 | SLC52A3 | c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.567+1667G>T (n.567+1667G>T) n.618+1667G>T | |
20 | g.763541C>G | CA407962601 | SLC52A3 | c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.567+1667G>C (n.567+1667G>C) n.618+1667G>C | |
20 | g.763541C>T | CA407962602 | SLC52A3 | c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.567+1667G>A (n.567+1667G>A) n.618+1667G>A | |
20 | g.763542C>A | CA509542048 | SLC52A3 | c.1029G>T (p.Val343=) c.567+1666G>T (n.567+1666G>T) n.618+1666G>T | |
20 | g.763542C>G | CA509542049 | SLC52A3 | c.1029G>C (p.Val343=) c.567+1666G>C (n.567+1666G>C) n.618+1666G>C | |
20 | g.763542C>T | CA509542050 | SLC52A3 | c.1029G>A (p.Val343=) c.567+1666G>A (n.567+1666G>A) n.618+1666G>A | |
20 | g.763543A>C | CA407962605 | SLC52A3 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.567+1665T>G (n.567+1665T>G) n.618+1665T>G | |
20 | g.763543A>G | CA407962603 | SLC52A3 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.567+1665T>C (n.567+1665T>C) n.618+1665T>C | ClinVar gnomAD v4 |
20 | g.763543A>T | CA407962604 | SLC52A3 | c.1028T>A (p.Val343Glu) c.567+1665T>A (n.567+1665T>A) n.618+1665T>A | |
20 | g.763544C>A | CA407962606 | SLC52A3 | c.1027G>T (p.Val343Leu) c.567+1664G>T (n.567+1664G>T) n.618+1664G>T | ClinVar dbSNP |
20 | g.763544C= | CA2345349276 | SLC52A3 | c.1027G= (p.Val343=) c.567+1664G= (n.567+1664G=) n.618+1664G= | |
20 | g.763544C>G | CA407962607 | SLC52A3 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.567+1664G>C (n.567+1664G>C) n.618+1664G>C | |
20 | g.763544C>T | CA9724630 | SLC52A3 | c.1027G>A (p.Val343Met) c.567+1664G>A (n.567+1664G>A) n.618+1664G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.763545A>C | CA407962608 | SLC52A3 | c.1026T>G (p.Ile342Met) c.567+1663T>G (n.567+1663T>G) n.618+1663T>G | |
20 | g.763545A>G | CA509542052 | SLC52A3 | c.1026T>C (p.Ile342=) c.567+1663T>C (n.567+1663T>C) n.618+1663T>C | |
20 | g.763545A>T | CA509542053 | SLC52A3 | c.1026T>A (p.Ile342=) c.567+1663T>A (n.567+1663T>A) n.618+1663T>A |