Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.763434_763437delinsAATTCA2345349224SLC52A3c.1073+61_1073+64delinsAATT (n.1073+61_1073+64delinsAATT)
c.568-1613_568-1610delinsAATT (n.568-1613_568-1610delinsAATT)
c.*39_*42delinsAATT (n.*39_*42delinsAATT)
n.619-1613_619-1610delinsAATT
20g.763435A>GCA2815001777SLC52A3c.1073+63T>C (n.1073+63T>C)
c.568-1611T>C (n.568-1611T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.619-1611T>C
20g.763435_763437delCA746652422SLC52A3c.1073+61_1073+63del (n.1073+61_1073+63del)
c.568-1613_568-1611del (n.568-1613_568-1611del)
c.*39_*41del (n.*39_*41del)
n.619-1613_619-1611del
 dbSNP
20g.763438C=CA2345349225SLC52A3c.1073+60G= (n.1073+60G=)
c.568-1614G= (n.568-1614G=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.619-1614G=
20g.763438C>TCA2345349226SLC52A3c.1073+60G>A (n.1073+60G>A)
c.568-1614G>A (n.568-1614G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.619-1614G>A
 dbSNP
20g.763439T>ACA2651547650SLC52A3c.1073+59A>T (n.1073+59A>T)
c.568-1615A>T (n.568-1615A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.619-1615A>T
 gnomAD v4
20g.763440G>TCA2651547651SLC52A3c.1073+58C>A (n.1073+58C>A)
c.568-1616C>A (n.568-1616C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.619-1616C>A
 gnomAD v4
20g.763442G>ACA2345349228SLC52A3c.1073+56C>T (n.1073+56C>T)
c.568-1618C>T (n.568-1618C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.619-1618C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.763442G>CCA2651547652SLC52A3c.1073+56C>G (n.1073+56C>G)
c.568-1618C>G (n.568-1618C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.619-1618C>G
 gnomAD v4
20g.763442G=CA2345349227SLC52A3c.1073+56C= (n.1073+56C=)
c.568-1618C= (n.568-1618C=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.619-1618C=
20g.763445C>TCA2815001778SLC52A3c.1073+53G>A (n.1073+53G>A)
c.568-1621G>A (n.568-1621G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.619-1621G>A
20g.763447G>ACA634326063SLC52A3c.1073+51C>T (n.1073+51C>T)
c.568-1623C>T (n.568-1623C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.619-1623C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763447G=CA2345349229SLC52A3c.1073+51C= (n.1073+51C=)
c.568-1623C= (n.568-1623C=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.619-1623C=
20g.763447G>TCA2651547653SLC52A3c.1073+51C>A (n.1073+51C>A)
c.568-1623C>A (n.568-1623C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.619-1623C>A
 gnomAD v4
20g.763448A=CA2345349230SLC52A3c.1073+50T= (n.1073+50T=)
c.568-1624T= (n.568-1624T=)
c.*28T= (n.*28T=)
n.619-1624T=
20g.763448A>CCA2345349231SLC52A3c.1073+50T>G (n.1073+50T>G)
c.568-1624T>G (n.568-1624T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.619-1624T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.763452G>TCA2651547654SLC52A3c.1073+46C>A (n.1073+46C>A)
c.568-1628C>A (n.568-1628C>A)
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.619-1628C>A
 gnomAD v4
20g.763453A>GCA2736225518SLC52A3c.1073+45T>C (n.1073+45T>C)
c.568-1629T>C (n.568-1629T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.619-1629T>C
 dbSNP
20g.763453A>TCA2651547655SLC52A3c.1073+45T>A (n.1073+45T>A)
c.568-1629T>A (n.568-1629T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.619-1629T>A
 gnomAD v4
20g.763456T>ACA310676869SLC52A3c.1073+42A>T (n.1073+42A>T)
c.568-1632A>T (n.568-1632A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.619-1632A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.763456T=CA2345349232SLC52A3c.1073+42A= (n.1073+42A=)
c.568-1632A= (n.568-1632A=)
c.*20A= (n.*20A=)
n.619-1632A=
20g.763457G>ACA9724615SLC52A3c.1073+41C>T (n.1073+41C>T)
c.568-1633C>T (n.568-1633C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.619-1633C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763457G=CA2345349233SLC52A3c.1073+41C= (n.1073+41C=)
c.568-1633C= (n.568-1633C=)
c.*19C= (n.*19C=)
n.619-1633C=
20g.763458T>ACA634326064SLC52A3c.1073+40A>T (n.1073+40A>T)
c.568-1634A>T (n.568-1634A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.619-1634A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763458T>CCA2736147970SLC52A3c.1073+40A>G (n.1073+40A>G)
c.568-1634A>G (n.568-1634A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.619-1634A>G
 dbSNP
20g.763458T=CA2345349234SLC52A3c.1073+40A= (n.1073+40A=)
c.568-1634A= (n.568-1634A=)
c.*18A= (n.*18A=)
n.619-1634A=
20g.763460C=CA2345349235SLC52A3c.1073+38G= (n.1073+38G=)
c.568-1636G= (n.568-1636G=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.619-1636G=
20g.763460C>GCA9724616SLC52A3c.1073+38G>C (n.1073+38G>C)
c.568-1636G>C (n.568-1636G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.619-1636G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763462C>ACA9724617SLC52A3c.1073+36G>T (n.1073+36G>T)
c.568-1638G>T (n.568-1638G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.619-1638G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763462C=CA2345349236SLC52A3c.1073+36G= (n.1073+36G=)
c.568-1638G= (n.568-1638G=)
c.*14G= (n.*14G=)
n.619-1638G=
20g.763462C>GCA9724618SLC52A3c.1073+36G>C (n.1073+36G>C)
c.568-1638G>C (n.568-1638G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.619-1638G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763463C>ACA1014678879SLC52A3c.1073+35G>T (n.1073+35G>T)
c.568-1639G>T (n.568-1639G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.619-1639G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763463C=CA2345349237SLC52A3c.1073+35G= (n.1073+35G=)
c.568-1639G= (n.568-1639G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.619-1639G=
20g.763464C>ACA9724620SLC52A3c.1073+34G>T (n.1073+34G>T)
c.568-1640G>T (n.568-1640G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.619-1640G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763464C=CA2345349238SLC52A3c.1073+34G= (n.1073+34G=)
c.568-1640G= (n.568-1640G=)
c.*12G= (n.*12G=)
n.619-1640G=
20g.763464C>GCA9724619SLC52A3c.1073+34G>C (n.1073+34G>C)
c.568-1640G>C (n.568-1640G>C)
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.619-1640G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763464C>TCA2651547656SLC52A3c.1073+34G>A (n.1073+34G>A)
c.568-1640G>A (n.568-1640G>A)
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.619-1640G>A
 gnomAD v4
20g.763465A=CA2345349239SLC52A3c.1073+33T= (n.1073+33T=)
c.568-1641T= (n.568-1641T=)
c.*11T= (n.*11T=)
n.619-1641T=
20g.763465A>TCA2345349240SLC52A3c.1073+33T>A (n.1073+33T>A)
c.568-1641T>A (n.568-1641T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.619-1641T>A
 dbSNP
20g.763466C=CA2345349241SLC52A3c.1073+32G= (n.1073+32G=)
c.568-1642G= (n.568-1642G=)
c.*10G= (n.*10G=)
n.619-1642G=
20g.763466C>TCA9724621SLC52A3c.1073+32G>A (n.1073+32G>A)
c.568-1642G>A (n.568-1642G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.619-1642G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763468_763469delCA2577315098SLC52A3c.1073+29_1073+30del (n.1073+29_1073+30del)
c.568-1645_568-1644del (n.568-1645_568-1644del)
c.*7_*8del (n.*7_*8del)
n.619-1645_619-1644del
20g.763469G>ACA2651547657SLC52A3c.1073+29C>T (n.1073+29C>T)
c.568-1645C>T (n.568-1645C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.619-1645C>T
 gnomAD v4
20g.763469G>CCA310676914SLC52A3c.1073+29C>G (n.1073+29C>G)
c.568-1645C>G (n.568-1645C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.619-1645C>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.763469G=CA2345349242SLC52A3c.1073+29C= (n.1073+29C=)
c.568-1645C= (n.568-1645C=)
c.*7C= (n.*7C=)
n.619-1645C=
20g.763470G>ACA634326065SLC52A3c.1073+28C>T (n.1073+28C>T)
c.568-1646C>T (n.568-1646C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.619-1646C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763470G=CA2345349243SLC52A3c.1073+28C= (n.1073+28C=)
c.568-1646C= (n.568-1646C=)
c.*6C= (n.*6C=)
n.619-1646C=
20g.763470G>TCA2815001779SLC52A3c.1073+28C>A (n.1073+28C>A)
c.568-1646C>A (n.568-1646C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.619-1646C>A
20g.763471A>GCA2651547658SLC52A3c.1073+27T>C (n.1073+27T>C)
c.568-1647T>C (n.568-1647T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.619-1647T>C
 gnomAD v4
20g.763472T>CCA2345349244SLC52A3c.1073+26A>G (n.1073+26A>G)
c.568-1648A>G (n.568-1648A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.619-1648A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.763472T=CA2345349245SLC52A3c.1073+26A= (n.1073+26A=)
c.568-1648A= (n.568-1648A=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.619-1648A=
20g.763474C=CA2345349246SLC52A3c.1073+24G= (n.1073+24G=)
c.568-1650G= (n.568-1650G=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.619-1650G=
20g.763474C>GCA310676923SLC52A3c.1073+24G>C (n.1073+24G>C)
c.568-1650G>C (n.568-1650G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.619-1650G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763474C>TCA2345349247SLC52A3c.1073+24G>A (n.1073+24G>A)
c.568-1650G>A (n.568-1650G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.619-1650G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.763476C>GCA2577315099SLC52A3c.1073+22G>C (n.1073+22G>C)
c.568-1652G>C (n.568-1652G>C)
c.1095G>C (p.Ter365Tyr)
n.619-1652G>C
20g.763476C>TCA2651547659SLC52A3c.1073+22G>A (n.1073+22G>A)
c.568-1652G>A (n.568-1652G>A)
c.1095G>A (p.Ter365=)
n.619-1652G>A
 gnomAD v4
20g.763477T>ACA9724622SLC52A3c.1073+21A>T (n.1073+21A>T)
c.568-1653A>T (n.568-1653A>T)
c.1094A>T (p.Ter365Leu)
n.619-1653A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763477T>CCA2580618315SLC52A3c.1073+21A>G (n.1073+21A>G)
c.568-1653A>G (n.568-1653A>G)
c.1094A>G (p.Ter365Trp)
n.619-1653A>G
20g.763477T>GCA2580618314SLC52A3c.1073+21A>C (n.1073+21A>C)
c.568-1653A>C (n.568-1653A>C)
c.1094A>C (p.Ter365Ser)
n.619-1653A>C
20g.763477T=CA2345349248SLC52A3c.1073+21A= (n.1073+21A=)
c.568-1653A= (n.568-1653A=)
c.1094A= (p.Ter365=)
n.619-1653A=
20g.763479G>CCA2651547660SLC52A3c.1073+19C>G (n.1073+19C>G)
c.568-1655C>G (n.568-1655C>G)
c.1092C>G (p.Ser364=)
n.619-1655C>G
 gnomAD v4
20g.763480G>CCA634326066SLC52A3c.1073+18C>G (n.1073+18C>G)
c.568-1656C>G (n.568-1656C>G)
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
n.619-1656C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763480G=CA2345349249SLC52A3c.1073+18C= (n.1073+18C=)
c.568-1656C= (n.568-1656C=)
c.1091C= (p.Ser364=)
n.619-1656C=
20g.763480G>TCA2556654892SLC52A3c.1073+18C>A (n.1073+18C>A)
c.568-1656C>A (n.568-1656C>A)
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
n.619-1656C>A
20g.763482C=CA2345349250SLC52A3c.1073+16G= (n.1073+16G=)
c.568-1658G= (n.568-1658G=)
c.1089G= (p.Trp363=)
n.619-1658G=
20g.763482C>TCA310676926SLC52A3c.1073+16G>A (n.1073+16G>A)
c.568-1658G>A (n.568-1658G>A)
c.1089G>A (p.Trp363Ter)
n.619-1658G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763483C=CA2345349251SLC52A3c.1073+15G= (n.1073+15G=)
c.568-1659G= (n.568-1659G=)
c.1088G= (p.Trp363=)
n.619-1659G=
20g.763483C>GCA310676931SLC52A3c.1073+15G>C (n.1073+15G>C)
c.568-1659G>C (n.568-1659G>C)
c.1088G>C (p.Trp363Ser)
n.619-1659G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.763484A=CA2345349252SLC52A3c.1073+14T= (n.1073+14T=)
c.568-1660T= (n.568-1660T=)
c.1087T= (p.Trp363=)
n.619-1660T=
20g.763484A>GCA746652465SLC52A3c.1073+14T>C (n.1073+14T>C)
c.568-1660T>C (n.568-1660T>C)
c.1087T>C (p.Trp363Arg)
n.619-1660T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.763485G>CCA2651547661SLC52A3c.1073+13C>G (n.1073+13C>G)
c.568-1661C>G (n.568-1661C>G)
c.1086C>G (p.Ile362Met)
n.619-1661C>G
 gnomAD v4
20g.763485G=CA2345349253SLC52A3c.1073+13C= (n.1073+13C=)
c.568-1661C= (n.568-1661C=)
c.1086C= (p.Ile362=)
n.619-1661C=
20g.763486A=CA2345349254SLC52A3c.1073+12T= (n.1073+12T=)
c.568-1662T= (n.568-1662T=)
c.1085T= (p.Ile362=)
n.619-1662T=
20g.763486A>GCA2651547662SLC52A3c.1073+12T>C (n.1073+12T>C)
c.568-1662T>C (n.568-1662T>C)
c.1085T>C (p.Ile362Thr)
n.619-1662T>C
 gnomAD v4
20g.763486A>TCA634326067SLC52A3c.1073+12T>A (n.1073+12T>A)
c.568-1662T>A (n.568-1662T>A)
c.1085T>A (p.Ile362Asn)
n.619-1662T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763486dupCA1014678925SLC52A3c.1073+12dup (n.1073+12dup)
c.568-1662dup (n.568-1662dup)
c.1085dup (p.Trp363LeufsTer?)
n.619-1662dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763487T>ACA2651547663SLC52A3c.1073+11A>T (n.1073+11A>T)
c.568-1663A>T (n.568-1663A>T)
c.1084A>T (p.Ile362Phe)
n.619-1663A>T
 gnomAD v4
20g.763487T>GCA634326068SLC52A3c.1073+11A>C (n.1073+11A>C)
c.568-1663A>C (n.568-1663A>C)
c.1084A>C (p.Ile362Leu)
n.619-1663A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763487T=CA2345349255SLC52A3c.1073+11A= (n.1073+11A=)
c.568-1663A= (n.568-1663A=)
c.1084A= (p.Ile362=)
n.619-1663A=
20g.763488G>ACA9724623SLC52A3c.1073+10C>T (n.1073+10C>T)
c.568-1664C>T (n.568-1664C>T)
c.1083C>T (p.Leu361=)
n.619-1664C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763488G=CA2345349256SLC52A3c.1073+10C= (n.1073+10C=)
c.568-1664C= (n.568-1664C=)
c.1083C= (p.Leu361=)
n.619-1664C=
20g.763490G>ACA2651547664SLC52A3c.1073+8C>T (n.1073+8C>T)
c.568-1666C>T (n.568-1666C>T)
c.1081C>T (p.Leu361Phe)
n.619-1666C>T
 gnomAD v4
20g.763493C>TCA2577315100SLC52A3c.1073+5G>A (n.1073+5G>A)
c.568-1669G>A (n.568-1669G>A)
c.1078G>A (p.Ala360Thr)
n.619-1669G>A
20g.763494A=CA2345349257SLC52A3c.1073+4T= (n.1073+4T=)
c.568-1670T= (n.568-1670T=)
c.1077T= (p.Cys359=)
n.619-1670T=
20g.763494A>GCA2345349258SLC52A3c.1073+4T>C (n.1073+4T>C)
c.568-1670T>C (n.568-1670T>C)
c.1077T>C (p.Cys359=)
n.619-1670T>C
 dbSNP
20g.763495C>ACA634326069SLC52A3c.1073+3G>T (n.1073+3G>T)
c.568-1671G>T (n.568-1671G>T)
c.1076G>T (p.Cys359Phe)
n.619-1671G>T
 dbSNP gnomAD v2
20g.763495C=CA2345349259SLC52A3c.1073+3G= (n.1073+3G=)
c.568-1671G= (n.568-1671G=)
c.1076G= (p.Cys359=)
n.619-1671G=
20g.763495C>TCA9724624SLC52A3c.1073+3G>A (n.1073+3G>A)
c.568-1671G>A (n.568-1671G>A)
c.1076G>A (p.Cys359Tyr)
n.619-1671G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763496A>CCA407962501SLC52A3c.1073+2T>G (n.1073+2T>G)
c.568-1672T>G (n.568-1672T>G)
c.1075T>G (p.Cys359Gly)
n.619-1672T>G
20g.763496A>GCA407962502SLC52A3c.1073+2T>C (n.1073+2T>C)
c.568-1672T>C (n.568-1672T>C)
c.1075T>C (p.Cys359Arg)
n.619-1672T>C
20g.763496A>TCA407962503SLC52A3c.1073+2T>A (n.1073+2T>A)
c.568-1672T>A (n.568-1672T>A)
c.1075T>A (p.Cys359Ser)
n.619-1672T>A
20g.763497C>ACA407962504SLC52A3c.1073+1G>T (n.1073+1G>T)
c.568-1673G>T (n.568-1673G>T)
c.1074G>T (p.Arg358Ser)
n.619-1673G>T
20g.763497C=CA2345349260SLC52A3c.1073+1G= (n.1073+1G=)
c.568-1673G= (n.568-1673G=)
c.1074G= (p.Arg358=)
n.619-1673G=
20g.763497C>GCA407962505SLC52A3c.1073+1G>C (n.1073+1G>C)
c.568-1673G>C (n.568-1673G>C)
c.1074G>C (p.Arg358Ser)
n.619-1673G>C
20g.763497C>TCA407962506SLC52A3c.1073+1G>A (n.1073+1G>A)
c.568-1673G>A (n.568-1673G>A)
c.1074G>A (p.Arg358=)
n.619-1673G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763498C>ACA407962508SLC52A3c.1073G>T (p.Arg358Met)
c.568-1674G>T (n.568-1674G>T)
n.619-1674G>T
 COSMIC
20g.763498C=CA2345349261SLC52A3c.1073G= (p.Arg358=)
c.568-1674G= (n.568-1674G=)
n.619-1674G=
20g.763498C>GCA310676943SLC52A3c.1073G>C (p.Arg358Thr)
c.568-1674G>C (n.568-1674G>C)
n.619-1674G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763498C>TCA407962507SLC52A3c.1073G>A (p.Arg358Lys)
c.568-1674G>A (n.568-1674G>A)
n.619-1674G>A
 gnomAD v4
20g.763499T>ACA407962509SLC52A3c.1072A>T (p.Arg358Trp)
c.568-1675A>T (n.568-1675A>T)
n.619-1675A>T
20g.763499T>CCA407962510SLC52A3c.1072A>G (p.Arg358Gly)
c.568-1675A>G (n.568-1675A>G)
n.619-1675A>G
20g.763499T>GCA509541986SLC52A3c.1072A>C (p.Arg358=)
c.568-1675A>C (n.568-1675A>C)
n.619-1675A>C
20g.763500G>ACA509541988SLC52A3c.1071C>T (p.Asn357=)
c.568-1676C>T (n.568-1676C>T)
n.619-1676C>T
 gnomAD v4
20g.763500G>CCA407962511SLC52A3c.1071C>G (p.Asn357Lys)
c.568-1676C>G (n.568-1676C>G)
n.619-1676C>G
20g.763500G>TCA407962512SLC52A3c.1071C>A (p.Asn357Lys)
c.568-1676C>A (n.568-1676C>A)
n.619-1676C>A
20g.763501T>ACA407962513SLC52A3c.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.568-1677A>T (n.568-1677A>T)
n.619-1677A>T
20g.763501T>CCA407962514SLC52A3c.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.568-1677A>G (n.568-1677A>G)
n.619-1677A>G
20g.763501T>GCA407962515SLC52A3c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.568-1677A>C (n.568-1677A>C)
n.619-1677A>C
20g.763502T>ACA407962516SLC52A3c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.568-1678A>T (n.568-1678A>T)
n.619-1678A>T
20g.763502T>CCA407962517SLC52A3c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.568-1678A>G (n.568-1678A>G)
n.619-1678A>G
 gnomAD v4
20g.763502T>GCA407962518SLC52A3c.1069A>C (p.Asn357His)
c.568-1678A>C (n.568-1678A>C)
n.619-1678A>C
20g.763503A>CCA509541991SLC52A3c.1068T>G (p.Pro356=)
c.568-1679T>G (n.568-1679T>G)
n.619-1679T>G
20g.763503A>GCA509541992SLC52A3c.1068T>C (p.Pro356=)
c.568-1679T>C (n.568-1679T>C)
n.619-1679T>C
20g.763503A>TCA509541993SLC52A3c.1068T>A (p.Pro356=)
c.568-1679T>A (n.568-1679T>A)
n.619-1679T>A
20g.763504G>ACA407962519SLC52A3c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.568-1680C>T (n.568-1680C>T)
n.619-1680C>T
20g.763504G>CCA407962520SLC52A3c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.568-1680C>G (n.568-1680C>G)
n.619-1680C>G
20g.763504G>TCA407962521SLC52A3c.1067C>A (p.Pro356His)
c.568-1680C>A (n.568-1680C>A)
n.619-1680C>A
20g.763505G>ACA407962524SLC52A3c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.568-1681C>T (n.568-1681C>T)
n.619-1681C>T
20g.763505G>CCA407962523SLC52A3c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.568-1681C>G (n.568-1681C>G)
n.619-1681C>G
20g.763505G=CA2345349262SLC52A3c.1066C= (p.Pro356=)
c.568-1681C= (n.568-1681C=)
n.619-1681C=
20g.763505G>TCA407962522SLC52A3c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.568-1681C>A (n.568-1681C>A)
n.619-1681C>A
 dbSNP
20g.763506C>ACA509541997SLC52A3c.1065G>T (p.Leu355=)
c.568-1682G>T (n.568-1682G>T)
n.619-1682G>T
20g.763506C>GCA509541998SLC52A3c.1065G>C (p.Leu355=)
c.568-1682G>C (n.568-1682G>C)
n.619-1682G>C
20g.763506C>TCA509541999SLC52A3c.1065G>A (p.Leu355=)
c.568-1682G>A (n.568-1682G>A)
n.619-1682G>A
20g.763507A>CCA407962525SLC52A3c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.568-1683T>G (n.568-1683T>G)
n.619-1683T>G
20g.763507A>GCA407962526SLC52A3c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.568-1683T>C (n.568-1683T>C)
n.619-1683T>C
20g.763507A>TCA407962527SLC52A3c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.568-1683T>A (n.568-1683T>A)
n.619-1683T>A
20g.763508G>ACA9724625SLC52A3c.1063C>T (p.Leu355=)
c.568-1684C>T (n.568-1684C>T)
n.619-1684C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763508G>CCA407962528SLC52A3c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.568-1684C>G (n.568-1684C>G)
n.619-1684C>G
20g.763508G=CA2345349263SLC52A3c.1063C= (p.Leu355=)
c.568-1684C= (n.568-1684C=)
n.619-1684C=
20g.763508G>TCA407962529SLC52A3c.1063C>A (p.Leu355Met)
c.568-1684C>A (n.568-1684C>A)
n.619-1684C>A
20g.763509G>ACA509542001SLC52A3c.1062C>T (p.Phe354=)
c.568-1685C>T (n.568-1685C>T)
n.619-1685C>T
20g.763509G>CCA407962530SLC52A3c.1062C>G (p.Phe354Leu)
c.568-1685C>G (n.568-1685C>G)
n.619-1685C>G
 ClinVar dbSNP
20g.763509G>TCA407962531SLC52A3c.1062C>A (p.Phe354Leu)
c.568-1685C>A (n.568-1685C>A)
n.619-1685C>A
20g.763510A>CCA407962532SLC52A3c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.568-1686T>G (n.568-1686T>G)
n.619-1686T>G
20g.763510A>GCA407962533SLC52A3c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.568-1686T>C (n.568-1686T>C)
n.619-1686T>C
 gnomAD v4
20g.763510A>TCA407962534SLC52A3c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.568-1686T>A (n.568-1686T>A)
n.619-1686T>A
20g.763511A>CCA407962535SLC52A3c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.568-1687T>G (n.568-1687T>G)
n.619-1687T>G
20g.763511A>GCA407962536SLC52A3c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.568-1687T>C (n.568-1687T>C)
n.619-1687T>C
20g.763511A>TCA407962537SLC52A3c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.568-1687T>A (n.568-1687T>A)
n.619-1687T>A
20g.763512C>ACA407962539SLC52A3c.1059G>T (p.Met353Ile)
c.568-1688G>T (n.568-1688G>T)
n.619-1688G>T
20g.763512C>GCA407962540SLC52A3c.1059G>C (p.Met353Ile)
c.568-1688G>C (n.568-1688G>C)
n.619-1688G>C
 gnomAD v4
20g.763512C>TCA407962538SLC52A3c.1059G>A (p.Met353Ile)
c.568-1688G>A (n.568-1688G>A)
n.619-1688G>A
 gnomAD v4
20g.763513A=CA2345349264SLC52A3c.1058T= (p.Met353=)
c.568-1689T= (n.568-1689T=)
n.619-1689T=
20g.763513A>CCA407962541SLC52A3c.1058T>G (p.Met353Arg)
c.568-1689T>G (n.568-1689T>G)
n.619-1689T>G
20g.763513A>GCA407962542SLC52A3c.1058T>C (p.Met353Thr)
c.568-1689T>C (n.568-1689T>C)
n.619-1689T>C
 dbSNP
20g.763513A>TCA407962543SLC52A3c.1058T>A (p.Met353Lys)
c.568-1689T>A (n.568-1689T>A)
n.619-1689T>A
20g.763514T>ACA407962544SLC52A3c.1057A>T (p.Met353Leu)
c.568-1690A>T (n.568-1690A>T)
n.619-1690A>T
20g.763514T>CCA407962545SLC52A3c.1057A>G (p.Met353Val)
c.568-1690A>G (n.568-1690A>G)
n.619-1690A>G
20g.763514T>GCA407962546SLC52A3c.1057A>C (p.Met353Leu)
c.568-1690A>C (n.568-1690A>C)
n.619-1690A>C
20g.763515G>ACA509542004SLC52A3c.1056C>T (p.Ser352=)
c.568-1691C>T (n.568-1691C>T)
n.619-1691C>T
 COSMIC COSMIC
20g.763515G>CCA509542005SLC52A3c.1056C>G (p.Ser352=)
c.568-1691C>G (n.568-1691C>G)
n.619-1691C>G
20g.763515G>TCA509542006SLC52A3c.1056C>A (p.Ser352=)
c.568-1691C>A (n.568-1691C>A)
n.619-1691C>A
20g.763516G>ACA407962547SLC52A3c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.568-1692C>T (n.568-1692C>T)
n.619-1692C>T
 gnomAD v4
20g.763516G>CCA407962548SLC52A3c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.568-1692C>G (n.568-1692C>G)
n.619-1692C>G
20g.763516G>TCA407962549SLC52A3c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.568-1692C>A (n.568-1692C>A)
n.619-1692C>A
20g.763517A>CCA407962550SLC52A3c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.567+1691T>G (n.567+1691T>G)
n.618+1691T>G
20g.763517A>GCA407962551SLC52A3c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.567+1691T>C (n.567+1691T>C)
n.618+1691T>C
20g.763517A>TCA407962552SLC52A3c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.567+1691T>A (n.567+1691T>A)
n.618+1691T>A
20g.763518G>ACA9724626SLC52A3c.1053C>T (p.Val351=)
c.567+1690C>T (n.567+1690C>T)
n.618+1690C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763518G>CCA509542007SLC52A3c.1053C>G (p.Val351=)
c.567+1690C>G (n.567+1690C>G)
n.618+1690C>G
 gnomAD v4
20g.763518G=CA2345349265SLC52A3c.1053C= (p.Val351=)
c.567+1690C= (n.567+1690C=)
n.618+1690C=
20g.763518G>TCA509542008SLC52A3c.1053C>A (p.Val351=)
c.567+1690C>A (n.567+1690C>A)
n.618+1690C>A
 COSMIC COSMIC
20g.763519A>CCA407962555SLC52A3c.1052T>G (p.Val351Gly)
c.567+1689T>G (n.567+1689T>G)
n.618+1689T>G
20g.763519A>GCA407962553SLC52A3c.1052T>C (p.Val351Ala)
c.567+1689T>C (n.567+1689T>C)
n.618+1689T>C
20g.763519A>TCA407962554SLC52A3c.1052T>A (p.Val351Asp)
c.567+1689T>A (n.567+1689T>A)
n.618+1689T>A
20g.763520C>ACA407962556SLC52A3c.1051G>T (p.Val351Phe)
c.567+1688G>T (n.567+1688G>T)
n.618+1688G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763520C=CA2345349266SLC52A3c.1051G= (p.Val351=)
c.567+1688G= (n.567+1688G=)
n.618+1688G=
20g.763520C>GCA407962557SLC52A3c.1051G>C (p.Val351Leu)
c.567+1688G>C (n.567+1688G>C)
n.618+1688G>C
20g.763520C>TCA407962558SLC52A3c.1051G>A (p.Val351Ile)
c.567+1688G>A (n.567+1688G>A)
n.618+1688G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763521C>ACA407962559SLC52A3c.1050G>T (p.Leu350Phe)
c.567+1687G>T (n.567+1687G>T)
n.618+1687G>T
20g.763521C=CA2345349267SLC52A3c.1050G= (p.Leu350=)
c.567+1687G= (n.567+1687G=)
n.618+1687G=
20g.763521C>GCA407962560SLC52A3c.1050G>C (p.Leu350Phe)
c.567+1687G>C (n.567+1687G>C)
n.618+1687G>C
20g.763521C>TCA509542010SLC52A3c.1050G>A (p.Leu350=)
c.567+1687G>A (n.567+1687G>A)
n.618+1687G>A
 dbSNP
20g.763522A>CCA407962561SLC52A3c.1049T>G (p.Leu350Trp)
c.567+1686T>G (n.567+1686T>G)
n.618+1686T>G
20g.763522A>GCA407962562SLC52A3c.1049T>C (p.Leu350Ser)
c.567+1686T>C (n.567+1686T>C)
n.618+1686T>C
20g.763522A>TCA407962563SLC52A3c.1049T>A (p.Leu350Ter)
c.567+1686T>A (n.567+1686T>A)
n.618+1686T>A
20g.763523A=CA2345349268SLC52A3c.1048T= (p.Leu350=)
c.567+1685T= (n.567+1685T=)
n.618+1685T=
20g.763523A>CCA407962564SLC52A3c.1048T>G (p.Leu350Val)
c.567+1685T>G (n.567+1685T>G)
n.618+1685T>G
20g.763523A>GCA9724627SLC52A3c.1048T>C (p.Leu350=)
c.567+1685T>C (n.567+1685T>C)
n.618+1685T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763523A>TCA346991SLC52A3c.1048T>A (p.Leu350Met)
c.567+1685T>A (n.567+1685T>A)
n.618+1685T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763524C>ACA509542014SLC52A3c.1047G>T (p.Ser349=)
c.567+1684G>T (n.567+1684G>T)
n.618+1684G>T
20g.763524C=CA2345349269SLC52A3c.1047G= (p.Ser349=)
c.567+1684G= (n.567+1684G=)
n.618+1684G=
20g.763524C>GCA310676963SLC52A3c.1047G>C (p.Ser349=)
c.567+1684G>C (n.567+1684G>C)
n.618+1684G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763524C>TCA9724628SLC52A3c.1047G>A (p.Ser349=)
c.567+1684G>A (n.567+1684G>A)
n.618+1684G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763525G>ACA407962567SLC52A3c.1046C>T (p.Ser349Leu)
c.567+1683C>T (n.567+1683C>T)
n.618+1683C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.763525G>CCA407962566SLC52A3c.1046C>G (p.Ser349Trp)
c.567+1683C>G (n.567+1683C>G)
n.618+1683C>G
20g.763525G=CA2345349270SLC52A3c.1046C= (p.Ser349=)
c.567+1683C= (n.567+1683C=)
n.618+1683C=
20g.763525G>TCA407962565SLC52A3c.1046C>A (p.Ser349Ter)
c.567+1683C>A (n.567+1683C>A)
n.618+1683C>A
20g.763526A>CCA407962568SLC52A3c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.567+1682T>G (n.567+1682T>G)
n.618+1682T>G
20g.763526A>GCA407962570SLC52A3c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.567+1682T>C (n.567+1682T>C)
n.618+1682T>C
20g.763526A>TCA407962569SLC52A3c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.567+1682T>A (n.567+1682T>A)
n.618+1682T>A
20g.763527G>ACA509542017SLC52A3c.1044C>T (p.Ala348=)
c.567+1681C>T (n.567+1681C>T)
n.618+1681C>T
20g.763527G>CCA509542018SLC52A3c.1044C>G (p.Ala348=)
c.567+1681C>G (n.567+1681C>G)
n.618+1681C>G
 gnomAD v4
20g.763527G>TCA509542019SLC52A3c.1044C>A (p.Ala348=)
c.567+1681C>A (n.567+1681C>A)
n.618+1681C>A
20g.763528G>ACA407962571SLC52A3c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.567+1680C>T (n.567+1680C>T)
n.618+1680C>T
20g.763528G>CCA407962573SLC52A3c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.567+1680C>G (n.567+1680C>G)
n.618+1680C>G
20g.763528G>TCA407962572SLC52A3c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.567+1680C>A (n.567+1680C>A)
n.618+1680C>A
20g.763529C>ACA407962574SLC52A3c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.567+1679G>T (n.567+1679G>T)
n.618+1679G>T
20g.763529C>GCA407962576SLC52A3c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.567+1679G>C (n.567+1679G>C)
n.618+1679G>C
20g.763529C>TCA407962575SLC52A3c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.567+1679G>A (n.567+1679G>A)
n.618+1679G>A
20g.763530A>CCA509542022SLC52A3c.1041T>G (p.Leu347=)
c.567+1678T>G (n.567+1678T>G)
n.618+1678T>G
20g.763530A>GCA509542023SLC52A3c.1041T>C (p.Leu347=)
c.567+1678T>C (n.567+1678T>C)
n.618+1678T>C
20g.763530A>TCA509542024SLC52A3c.1041T>A (p.Leu347=)
c.567+1678T>A (n.567+1678T>A)
n.618+1678T>A
20g.763531A>CCA407962577SLC52A3c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.567+1677T>G (n.567+1677T>G)
n.618+1677T>G
20g.763531A>GCA407962579SLC52A3c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.567+1677T>C (n.567+1677T>C)
n.618+1677T>C
20g.763531A>TCA407962578SLC52A3c.1040T>A (p.Leu347His)
c.567+1677T>A (n.567+1677T>A)
n.618+1677T>A
20g.763532G>ACA407962580SLC52A3c.1039C>T (p.Leu347Phe)
c.567+1676C>T (n.567+1676C>T)
n.618+1676C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763532G>CCA407962582SLC52A3c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.567+1676C>G (n.567+1676C>G)
n.618+1676C>G
20g.763532G=CA2345349271SLC52A3c.1039C= (p.Leu347=)
c.567+1676C= (n.567+1676C=)
n.618+1676C=
20g.763532G>TCA407962581SLC52A3c.1039C>A (p.Leu347Ile)
c.567+1676C>A (n.567+1676C>A)
n.618+1676C>A
20g.763533A=CA2345349272SLC52A3c.1038T= (p.Pro346=)
c.567+1675T= (n.567+1675T=)
n.618+1675T=
20g.763533A>CCA509542032SLC52A3c.1038T>G (p.Pro346=)
c.567+1675T>G (n.567+1675T>G)
n.618+1675T>G
 ClinVar dbSNP
20g.763533A>GCA509542030SLC52A3c.1038T>C (p.Pro346=)
c.567+1675T>C (n.567+1675T>C)
n.618+1675T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.763533A>TCA9724629SLC52A3c.1038T>A (p.Pro346=)
c.567+1675T>A (n.567+1675T>A)
n.618+1675T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.763534G>ACA407962584SLC52A3c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.567+1674C>T (n.567+1674C>T)
n.618+1674C>T
20g.763534G>CCA407962583SLC52A3c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.567+1674C>G (n.567+1674C>G)
n.618+1674C>G
 ClinVar dbSNP
20g.763534G>TCA407962585SLC52A3c.1037C>A (p.Pro346His)
c.567+1674C>A (n.567+1674C>A)
n.618+1674C>A

Number of alleles fetched