Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.76303829_76303842delCA2776556439HSPB1c.392_405del (p.His131ProfsTer25)
c.392_405del (p.His131ProfsTer?)
c.387_400del (p.Trp130GlyfsTer28)
c.365-155_365-142del (n.365-155_365-142del)
c.*48_*61del (n.*48_*61del)
c.392_405del (p.His131ProfsTer18)
c.391_404del (p.Met131ArgfsTer?)
n.625_638del
c.427_440del (p.Met143ArgfsTer?)
n.108_121del
c.422_435del (p.His141ProfsTer25)
c.-113_-100del (n.-113_-100del)
c.*556_*569del (n.*556_*569del)
7g.76303841C>ACA367765473HSPB1c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.399C>A (p.Leu133=)
c.365-143C>A (n.365-143C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.637C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.120C>A
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303841C=CA1718330900HSPB1c.404C= (p.Ser135=)
c.399C= (p.Leu133=)
c.365-143C= (n.365-143C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.403C= (p.Pro135=)
n.637C=
c.439C= (p.Pro147=)
n.120C=
c.434C= (p.Ser145=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.*568C= (n.*568C=)
7g.76303841C>GCA367765476HSPB1c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.399C>G (p.Leu133=)
c.365-143C>G (n.365-143C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.637C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.120C>G
c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
ClinVar dbSNP
7g.76303841C>TCA118820HSPB1c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.399C>T (p.Leu133=)
c.365-143C>T (n.365-143C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.637C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.120C>T
c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
ClinVar dbSNP
7g.76303842C>ACA160901424HSPB1c.405C>A (p.Ser135=)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.365-142C>A (n.365-142C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.638C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
n.121C>A
c.435C>A (p.Ser145=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
dbSNP
7g.76303842C=CA1718330902HSPB1c.405C= (p.Ser135=)
c.400C= (p.Pro134=)
c.365-142C= (n.365-142C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.404C= (p.Pro135=)
n.638C=
c.440C= (p.Pro147=)
n.121C=
c.435C= (p.Ser145=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.*569C= (n.*569C=)
7g.76303842C>GCA456330514HSPB1c.405C>G (p.Ser135=)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.365-142C>G (n.365-142C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.638C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.121C>G
c.435C>G (p.Ser145=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
dbSNP gnomAD v2
7g.76303842C>TCA456330515HSPB1c.405C>T (p.Ser135=)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.365-142C>T (n.365-142C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.638C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.121C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
7g.76303843C>ACA456330516HSPB1c.406C>A (p.Arg136=)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.365-141C>A (n.365-141C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.405C>A (p.Pro135=)
n.639C>A
c.441C>A (p.Pro147=)
n.122C>A
c.436C>A (p.Arg146=)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
gnomAD v2
7g.76303843C=CA1718330905HSPB1c.406C= (p.Arg136=)
c.401C= (p.Pro134=)
c.365-141C= (n.365-141C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.405C= (p.Pro135=)
n.639C=
c.441C= (p.Pro147=)
n.122C=
c.436C= (p.Arg146=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.*570C= (n.*570C=)
7g.76303843C>GCA367765480HSPB1c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.365-141C>G (n.365-141C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.405C>G (p.Pro135=)
n.639C>G
c.441C>G (p.Pro147=)
n.122C>G
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
gnomAD v4
7g.76303843C>TCA254190HSPB1c.406C>T (p.Arg136Trp)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.365-141C>T (n.365-141C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.405C>T (p.Pro135=)
n.639C>T
c.441C>T (p.Pro147=)
n.122C>T
c.436C>T (p.Arg146Trp)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303843_76303844delinsCGCA1718330907HSPB1c.406_407delinsCG (p.Arg136=)
c.401_402delinsCG (p.Pro134=)
c.365-141_365-140delinsCG (n.365-141_365-140delinsCG)
c.*62_*63delinsCG (n.*62_*63delinsCG)
c.405_406delinsCG (p.Pro135=)
n.639_640delinsCG
c.441_442delinsCG (p.Pro147=)
n.122_123delinsCG
c.436_437delinsCG (p.Arg146=)
c.-99_-98delinsCG (n.-99_-98delinsCG)
c.*570_*571delinsCG (n.*570_*571delinsCG)
7g.76303844G>ACA367765485HSPB1c.407G>A (p.Arg136Gln)
c.402G>A (p.Pro134=)
c.365-140G>A (n.365-140G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.640G>A
c.442G>A (p.Gly148Ser)
n.123G>A
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303844G>CCA367765487HSPB1c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.402G>C (p.Pro134=)
c.365-140G>C (n.365-140G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.640G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.123G>C
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303844G=CA1718330923HSPB1c.407G= (p.Arg136=)
c.402G= (p.Pro134=)
c.365-140G= (n.365-140G=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.406G= (p.Gly136=)
n.640G=
c.442G= (p.Gly148=)
n.123G=
c.437G= (p.Arg146=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.*571G= (n.*571G=)
7g.76303844G>TCA279079HSPB1c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.402G>T (p.Pro134=)
c.365-140G>T (n.365-140G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.640G>T
c.442G>T (p.Gly148Cys)
n.123G>T
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303845delCA4306381HSPB1c.408del (p.Cys137AlafsTer27)
c.408del (p.Cys137AlafsTer?)
c.403del (p.Val135CysfsTer?)
c.365-139del (n.365-139del)
c.*64del (n.*64del)
c.407+1del
c.407del (p.Gly136ValfsTer24)
n.641del
c.443del (p.Gly148ValfsTer24)
c.408del (p.Cys137AlafsTer29)
n.124del
c.438del (p.Cys147AlafsTer27)
c.-97del (n.-97del)
c.*572del (n.*572del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303845G>ACA160901440HSPB1c.408G>A (p.Arg136=)
c.403G>A (p.Val135Met)
c.365-139G>A (n.365-139G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.407+1G>A (n.407+1G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.641G>A
c.443G>A (p.Gly148Asp)
n.124G>A
c.438G>A (p.Arg146=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303845G>CCA456330523HSPB1c.408G>C (p.Arg136=)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.365-139G>C (n.365-139G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.407+1G>C (n.407+1G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.641G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.124G>C
c.438G>C (p.Arg146=)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303845G=CA1718330929HSPB1c.408G= (p.Arg136=)
c.403G= (p.Val135=)
c.365-139G= (n.365-139G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.407+1G= (n.407+1G=)
c.407G= (p.Gly136=)
n.641G=
c.443G= (p.Gly148=)
n.124G=
c.438G= (p.Arg146=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.*572G= (n.*572G=)
7g.76303845G>TCA456330524HSPB1c.408G>T (p.Arg136=)
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.365-139G>T (n.365-139G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.407+1G>T (n.407+1G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.641G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.124G>T
c.438G>T (p.Arg146=)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
7g.76303846T>ACA367765495HSPB1c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.365-138T>A (n.365-138T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.407+2T>A (n.407+2T>A)
c.408T>A (p.Gly136=)
n.642T>A
c.444T>A (p.Gly148=)
n.125T>A
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
7g.76303846T>CCA367765497HSPB1c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.365-138T>C (n.365-138T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.407+2T>C (n.407+2T>C)
c.408T>C (p.Gly136=)
n.642T>C
c.444T>C (p.Gly148=)
n.125T>C
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
7g.76303846T>GCA367765499HSPB1c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.365-138T>G (n.365-138T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.407+2T>G (n.407+2T>G)
c.408T>G (p.Gly136=)
n.642T>G
c.444T>G (p.Gly148=)
n.125T>G
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
7g.76303847G>ACA367765502HSPB1c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.405G>A (p.Val135=)
c.365-137G>A (n.365-137G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.407+3G>A (n.407+3G>A)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.643G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.126G>A
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
ClinVar
7g.76303847G>CCA4306382HSPB1c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.405G>C (p.Val135=)
c.365-137G>C (n.365-137G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.407+3G>C (n.407+3G>C)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.643G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.126G>C
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303847G=CA1718330932HSPB1c.410G= (p.Cys137=)
c.405G= (p.Val135=)
c.365-137G= (n.365-137G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.407+3G= (n.407+3G=)
c.409G= (p.Ala137=)
n.643G=
c.445G= (p.Ala149=)
n.126G=
c.440G= (p.Cys147=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.*574G= (n.*574G=)
7g.76303847G>TCA367765506HSPB1c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.405G>T (p.Val135=)
c.365-137G>T (n.365-137G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.407+3G>T (n.407+3G>T)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.643G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.126G>T
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
7g.76303848C>ACA367765508HSPB1c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.365-136C>A (n.365-136C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.407+4C>A (n.407+4C>A)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.644C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.127C>A
c.441C>A (p.Cys147Ter)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
7g.76303848C=CA1718330936HSPB1c.411C= (p.Cys137=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.365-136C= (n.365-136C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.407+4C= (n.407+4C=)
c.410C= (p.Ala137=)
n.644C=
c.446C= (p.Ala149=)
n.127C=
c.441C= (p.Cys147=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.*575C= (n.*575C=)
7g.76303848C>GCA367765511HSPB1c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.365-136C>G (n.365-136C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.407+4C>G (n.407+4C>G)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.644C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.127C>G
c.441C>G (p.Cys147Trp)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
7g.76303848C>TCA456330530HSPB1c.411C>T (p.Cys137=)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.365-136C>T (n.365-136C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.407+4C>T (n.407+4C>T)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.644C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.127C>T
c.441C>T (p.Cys147=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
ClinVar dbSNP
7g.76303849T>ACA367765518HSPB1c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.365-135T>A (n.365-135T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.407+5T>A (n.407+5T>A)
c.411T>A (p.Ala137=)
n.645T>A
c.447T>A (p.Ala149=)
n.128T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
7g.76303849T>CCA367765514HSPB1c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.365-135T>C (n.365-135T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.407+5T>C (n.407+5T>C)
c.411T>C (p.Ala137=)
n.645T>C
c.447T>C (p.Ala149=)
n.128T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
7g.76303849T>GCA367765516HSPB1c.412T>G (p.Phe138Val)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.365-135T>G (n.365-135T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.407+5T>G (n.407+5T>G)
c.411T>G (p.Ala137=)
n.645T>G
c.447T>G (p.Ala149=)
n.128T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
7g.76303850T>ACA367765521HSPB1c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.408T>A (p.Leu136=)
c.365-134T>A (n.365-134T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.407+6T>A (n.407+6T>A)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.646T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.129T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
7g.76303850T>CCA367765523HSPB1c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.408T>C (p.Leu136=)
c.365-134T>C (n.365-134T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.407+6T>C (n.407+6T>C)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.646T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.129T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
7g.76303850T>GCA367765525HSPB1c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.408T>G (p.Leu136=)
c.365-134T>G (n.365-134T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.407+6T>G (n.407+6T>G)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.646T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.129T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
7g.76303851C>ACA367765528HSPB1c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.365-133C>A (n.365-133C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.407+7C>A (n.407+7C>A)
c.413C>A (p.Ser138Ter)
n.647C>A
c.449C>A (p.Ser150Ter)
n.130C>A
c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
7g.76303851C>GCA367765530HSPB1c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.365-133C>G (n.365-133C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.407+7C>G (n.407+7C>G)
c.413C>G (p.Ser138Ter)
n.647C>G
c.449C>G (p.Ser150Ter)
n.130C>G
c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
7g.76303851C>TCA456330537HSPB1c.414C>T (p.Phe138=)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.365-133C>T (n.365-133C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.407+7C>T (n.407+7C>T)
c.413C>T (p.Ser138Leu)
n.647C>T
c.449C>T (p.Ser150Leu)
n.130C>T
c.444C>T (p.Phe148=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
gnomAD v4
7g.76303852A=CA1718330941HSPB1c.415A= (p.Thr139=)
c.410A= (p.His137=)
c.365-132A= (n.365-132A=)
c.*71A= (n.*71A=)
c.407+8A= (n.407+8A=)
c.414A= (p.Ser138=)
n.648A=
c.450A= (p.Ser150=)
n.131A=
c.445A= (p.Thr149=)
c.-90A= (n.-90A=)
c.*579A= (n.*579A=)
7g.76303852A>CCA367765532HSPB1c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.365-132A>C (n.365-132A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.407+8A>C (n.407+8A>C)
c.414A>C (p.Ser138=)
n.648A>C
c.450A>C (p.Ser150=)
n.131A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
7g.76303852A>GCA367765535HSPB1c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.365-132A>G (n.365-132A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.407+8A>G (n.407+8A>G)
c.414A>G (p.Ser138=)
n.648A>G
c.450A>G (p.Ser150=)
n.131A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
ClinVar dbSNP
7g.76303852A>TCA367765537HSPB1c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.365-132A>T (n.365-132A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.407+8A>T (n.407+8A>T)
c.414A>T (p.Ser138=)
n.648A>T
c.450A>T (p.Ser150=)
n.131A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
7g.76303853C>ACA367765540HSPB1c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.411C>A (p.His137Gln)
c.365-131C>A (n.365-131C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.407+9C>A (n.407+9C>A)
c.415C>A (p.Arg139Ser)
n.649C>A
c.451C>A (p.Arg151Ser)
n.132C>A
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
7g.76303853C=CA1718330951HSPB1c.416C= (p.Thr139=)
c.411C= (p.His137=)
c.365-131C= (n.365-131C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.407+9C= (n.407+9C=)
c.415C= (p.Arg139=)
n.649C=
c.451C= (p.Arg151=)
n.132C=
c.446C= (p.Thr149=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.*580C= (n.*580C=)
7g.76303853C>GCA367765541HSPB1c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.411C>G (p.His137Gln)
c.365-131C>G (n.365-131C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.407+9C>G (n.407+9C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.649C>G
c.451C>G (p.Arg151Gly)
n.132C>G
c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
7g.76303853C>TCA16618562HSPB1c.416C>T (p.Thr139Met)
c.411C>T (p.His137=)
c.365-131C>T (n.365-131C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.407+9C>T (n.407+9C>T)
c.415C>T (p.Arg139Cys)
n.649C>T
c.451C>T (p.Arg151Cys)
n.132C>T
c.446C>T (p.Thr149Met)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
ClinVar dbSNP
7g.76303854G>ACA4306383HSPB1c.417G>A (p.Thr139=)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.365-130G>A (n.365-130G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.407+10G>A (n.407+10G>A)
c.416G>A (p.Arg139His)
n.650G>A
c.452G>A (p.Arg151His)
n.133G>A
c.447G>A (p.Thr149=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303854G>CCA456330546HSPB1c.417G>C (p.Thr139=)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.365-130G>C (n.365-130G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.407+10G>C (n.407+10G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.650G>C
c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.133G>C
c.447G>C (p.Thr149=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
7g.76303854G=CA1718330957HSPB1c.417G= (p.Thr139=)
c.412G= (p.Ala138=)
c.365-130G= (n.365-130G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.407+10G= (n.407+10G=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.650G=
c.452G= (p.Arg151=)
n.133G=
c.447G= (p.Thr149=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.*581G= (n.*581G=)
7g.76303854G>TCA456330547HSPB1c.417G>T (p.Thr139=)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.365-130G>T (n.365-130G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.407+10G>T (n.407+10G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.650G>T
c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.133G>T
c.447G>T (p.Thr149=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
7g.76303855C>ACA456330548HSPB1c.418C>A (p.Arg140=)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
c.365-129C>A (n.365-129C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.407+11C>A (n.407+11C>A)
c.417C>A (p.Arg139=)
n.651C>A
c.453C>A (p.Arg151=)
n.134C>A
c.448C>A (p.Arg150=)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
7g.76303855C=CA1718330965HSPB1c.418C= (p.Arg140=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.365-129C= (n.365-129C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.407+11C= (n.407+11C=)
c.417C= (p.Arg139=)
n.651C=
c.453C= (p.Arg151=)
n.134C=
c.448C= (p.Arg150=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.*582C= (n.*582C=)
7g.76303855C>GCA118831HSPB1c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.365-129C>G (n.365-129C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.407+11C>G (n.407+11C>G)
c.417C>G (p.Arg139=)
n.651C>G
c.453C>G (p.Arg151=)
n.134C>G
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303855C>TCA367765546HSPB1c.418C>T (p.Arg140Trp)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.365-129C>T (n.365-129C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.407+11C>T (n.407+11C>T)
c.417C>T (p.Arg139=)
n.651C>T
c.453C>T (p.Arg151=)
n.134C>T
c.448C>T (p.Arg150Trp)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
7g.76303856G>ACA367765550HSPB1c.419G>A (p.Arg140Gln)
c.414G>A (p.Ala138=)
c.365-128G>A (n.365-128G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.407+12G>A (n.407+12G>A)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.652G>A
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.135G>A
c.449G>A (p.Arg150Gln)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
COSMIC
7g.76303856G>CCA367765554HSPB1c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.414G>C (p.Ala138=)
c.365-128G>C (n.365-128G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.407+12G>C (n.407+12G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.652G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.135G>C
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
7g.76303856G>TCA367765552HSPB1c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.414G>T (p.Ala138=)
c.365-128G>T (n.365-128G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.407+12G>T (n.407+12G>T)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
n.652G>T
c.454G>T (p.Gly152Ter)
n.135G>T
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
7g.76303857G>ACA456330425HSPB1c.420G>A (p.Arg140=)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.365-127G>A (n.365-127G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.407+13G>A (n.407+13G>A)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.653G>A
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.136G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303857G>CCA456330426HSPB1c.420G>C (p.Arg140=)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.365-127G>C (n.365-127G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.407+13G>C (n.407+13G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.653G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.136G>C
c.450G>C (p.Arg150=)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
7g.76303857G=CA1718330969HSPB1c.420G= (p.Arg140=)
c.415G= (p.Glu139=)
c.365-127G= (n.365-127G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.407+13G= (n.407+13G=)
c.419G= (p.Gly140=)
n.653G=
c.455G= (p.Gly152=)
n.136G=
c.450G= (p.Arg150=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.*584G= (n.*584G=)
7g.76303857G>TCA456330424HSPB1c.420G>T (p.Arg140=)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.365-127G>T (n.365-127G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.407+13G>T (n.407+13G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.653G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.136G>T
c.450G>T (p.Arg150=)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
7g.76303858A=CA1718330974HSPB1c.421A= (p.Lys141=)
c.416A= (p.Glu139=)
c.365-126A= (n.365-126A=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.407+14A= (n.407+14A=)
c.420A= (p.Gly140=)
n.654A=
c.456A= (p.Gly152=)
n.137A=
c.451A= (p.Lys151=)
c.-84A= (n.-84A=)
c.*585A= (n.*585A=)
7g.76303858A>CCA367765558HSPB1c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.365-126A>C (n.365-126A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.407+14A>C (n.407+14A>C)
c.420A>C (p.Gly140=)
n.654A>C
c.456A>C (p.Gly152=)
n.137A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
ClinVar dbSNP
7g.76303858A>GCA367765563HSPB1c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.365-126A>G (n.365-126A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.407+14A>G (n.407+14A>G)
c.420A>G (p.Gly140=)
n.654A>G
c.456A>G (p.Gly152=)
n.137A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
7g.76303858A>TCA367765560HSPB1c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.365-126A>T (n.365-126A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.407+14A>T (n.407+14A>T)
c.420A>T (p.Gly140=)
n.654A>T
c.456A>T (p.Gly152=)
n.137A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
gnomAD v4
7g.76303860delCA2683408665HSPB1c.423del (p.Lys141AsnfsTer23)
c.423del (p.Lys141AsnfsTer27)
c.418del (p.Ile140TyrfsTer?)
c.365-124del (n.365-124del)
c.*79del (n.*79del)
c.407+16del (n.407+16del)
c.422del (p.Asn141IlefsTer19)
n.656del
c.458del (p.Asn153IlefsTer19)
c.423del (p.Lys141AsnfsTer25)
n.139del
c.453del (p.Lys151AsnfsTer23)
c.-82del (n.-82del)
c.*587del (n.*587del)
gnomAD v4
7g.76303859A>CCA367765566HSPB1c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.365-125A>C (n.365-125A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.407+15A>C (n.407+15A>C)
c.421A>C (p.Asn141His)
n.655A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
n.138A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
7g.76303859A>GCA367765568HSPB1c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.417A>G (p.Glu139=)
c.365-125A>G (n.365-125A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.407+15A>G (n.407+15A>G)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.655A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.138A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
gnomAD v4
7g.76303859A>TCA367765570HSPB1c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.365-125A>T (n.365-125A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.407+15A>T (n.407+15A>T)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.655A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.138A>T
c.452A>T (p.Lys151Ile)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
7g.76303860A>CCA367765572HSPB1c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.365-124A>C (n.365-124A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.407+16A>C (n.407+16A>C)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.656A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.139A>C
c.453A>C (p.Lys151Asn)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
7g.76303860A>GCA456330429HSPB1c.423A>G (p.Lys141=)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.365-124A>G (n.365-124A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.407+16A>G (n.407+16A>G)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.656A>G
c.458A>G (p.Asn153Ser)
n.139A>G
c.453A>G (p.Lys151=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
gnomAD v4
7g.76303860A>TCA367765573HSPB1c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.418A>T (p.Ile140Leu)
c.365-124A>T (n.365-124A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.407+16A>T (n.407+16A>T)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.656A>T
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.139A>T
c.453A>T (p.Lys151Asn)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
7g.76303861T>ACA367765575HSPB1c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.419T>A (p.Ile140Lys)
c.365-123T>A (n.365-123T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.407+17T>A (n.407+17T>A)
c.423T>A (p.Asn141Lys)
n.657T>A
c.459T>A (p.Asn153Lys)
n.140T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
7g.76303861T>CCA367765577HSPB1c.424T>C (p.Tyr142His)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.365-123T>C (n.365-123T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.407+17T>C (n.407+17T>C)
c.423T>C (p.Asn141=)
n.657T>C
c.459T>C (p.Asn153=)
n.140T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
7g.76303861T>GCA367765580HSPB1c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.419T>G (p.Ile140Arg)
c.365-123T>G (n.365-123T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.407+17T>G (n.407+17T>G)
c.423T>G (p.Asn141Lys)
n.657T>G
c.459T>G (p.Asn153Lys)
n.140T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
7g.76303862A=CA1718330978HSPB1c.425A= (p.Tyr142=)
c.420A= (p.Ile140=)
c.365-122A= (n.365-122A=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.407+18A= (n.407+18A=)
c.424A= (p.Thr142=)
n.658A=
c.460A= (p.Thr154=)
n.141A=
c.455A= (p.Tyr152=)
c.-80A= (n.-80A=)
c.*589A= (n.*589A=)
7g.76303862A>CCA367765583HSPB1c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.420A>C (p.Ile140=)
c.365-122A>C (n.365-122A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.407+18A>C (n.407+18A>C)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.658A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.141A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
7g.76303862A>GCA367765585HSPB1c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.420A>G (p.Ile140Met)
c.365-122A>G (n.365-122A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.407+18A>G (n.407+18A>G)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.658A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.141A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303862A>TCA367765587HSPB1c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.420A>T (p.Ile140=)
c.365-122A>T (n.365-122A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.407+18A>T (n.407+18A>T)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.658A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.141A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
7g.76303864_76303865delCA2578916968HSPB1c.427_428del (p.Thr143AlafsTer17)
c.427_428del (p.Thr143ValfsTer?)
c.422_423del (p.His141ArgfsTer21)
c.365-120_365-119del (n.365-120_365-119del)
c.*83_*84del (n.*83_*84del)
c.407+20_407+21del (n.407+20_407+21del)
c.426_427del (p.Arg143LeufsTer?)
n.660_661del
c.462_463del (p.Arg155LeufsTer?)
n.143_144del
c.457_458del (p.Thr153AlafsTer17)
c.-78_-77del (n.-78_-77del)
c.*591_*592del (n.*591_*592del)
7g.76303863C>ACA4306384HSPB1c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.421C>A (p.His141Asn)
c.365-121C>A (n.365-121C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.407+19C>A (n.407+19C>A)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
n.659C>A
c.461C>A (p.Thr154Lys)
n.142C>A
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.76303863C=CA1718330982HSPB1c.426C= (p.Tyr142=)
c.421C= (p.His141=)
c.365-121C= (n.365-121C=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.407+19C= (n.407+19C=)
c.425C= (p.Thr142=)
n.659C=
c.461C= (p.Thr154=)
n.142C=
c.456C= (p.Tyr152=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.*590C= (n.*590C=)
7g.76303863C>GCA367765589HSPB1c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.421C>G (p.His141Asp)
c.365-121C>G (n.365-121C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.407+19C>G (n.407+19C>G)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
n.659C>G
c.461C>G (p.Thr154Arg)
n.142C>G
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
gnomAD v4
7g.76303863C>TCA456330433HSPB1c.426C>T (p.Tyr142=)
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.365-121C>T (n.365-121C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.407+19C>T (n.407+19C>T)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.659C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.142C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
7g.76303864A=CA1718330985HSPB1c.427A= (p.Thr143=)
c.422A= (p.His141=)
c.365-120A= (n.365-120A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.407+20A= (n.407+20A=)
c.426A= (p.Thr142=)
n.660A=
c.462A= (p.Thr154=)
n.143A=
c.457A= (p.Thr153=)
c.-78A= (n.-78A=)
c.*591A= (n.*591A=)
7g.76303864A>CCA367765590HSPB1c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.422A>C (p.His141Pro)
c.365-120A>C (n.365-120A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.407+20A>C (n.407+20A>C)
c.426A>C (p.Thr142=)
n.660A>C
c.462A>C (p.Thr154=)
n.143A>C
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
gnomAD v4
7g.76303864A>GCA367765593HSPB1c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.422A>G (p.His141Arg)
c.365-120A>G (n.365-120A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.407+20A>G (n.407+20A>G)
c.426A>G (p.Thr142=)
n.660A>G
c.462A>G (p.Thr154=)
n.143A>G
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303864A>TCA367765592HSPB1c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.422A>T (p.His141Leu)
c.365-120A>T (n.365-120A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.407+20A>T (n.407+20A>T)
c.426A>T (p.Thr142=)
n.660A>T
c.462A>T (p.Thr154=)
n.143A>T
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
ClinVar
7g.76303865C>ACA4306385HSPB1c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.423C>A (p.His141Gln)
c.365-119C>A (n.365-119C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.407+21C>A (n.407+21C>A)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.661C>A
c.463C>A (p.Arg155Ser)
n.144C>A
c.458C>A (p.Thr153Lys)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303865C=CA1718330989HSPB1c.428C= (p.Thr143=)
c.423C= (p.His141=)
c.365-119C= (n.365-119C=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.407+21C= (n.407+21C=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.661C=
c.463C= (p.Arg155=)
n.144C=
c.458C= (p.Thr153=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.*592C= (n.*592C=)
7g.76303865C>GCA367765597HSPB1c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.423C>G (p.His141Gln)
c.365-119C>G (n.365-119C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.407+21C>G (n.407+21C>G)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.661C>G
c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.144C>G
c.458C>G (p.Thr153Arg)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
7g.76303865C>TCA367765600HSPB1c.428C>T (p.Thr143Met)
c.423C>T (p.His141=)
c.365-119C>T (n.365-119C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.407+21C>T (n.407+21C>T)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.661C>T
c.463C>T (p.Arg155Cys)
n.144C>T
c.458C>T (p.Thr153Met)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
gnomAD v4
7g.76303866G>ACA367765603HSPB1c.428+1G>A (n.428+1G>A)
c.429G>A (p.Thr143=)
c.423+1G>A (n.423+1G>A)
c.365-118G>A (n.365-118G>A)
c.*84+1G>A (n.*84+1G>A)
c.407+22G>A (n.407+22G>A)
c.427+1G>A (n.427+1G>A)
n.662G>A
c.463+1G>A (n.463+1G>A)
c.458+1G>A (n.458+1G>A)
c.-77+1G>A (n.-77+1G>A)
c.*592+1G>A (n.*592+1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303866G>CCA367765606HSPB1c.428+1G>C (n.428+1G>C)
c.429G>C (p.Thr143=)
c.423+1G>C (n.423+1G>C)
c.365-118G>C (n.365-118G>C)
c.*84+1G>C (n.*84+1G>C)
c.407+22G>C (n.407+22G>C)
c.427+1G>C (n.427+1G>C)
n.662G>C
c.463+1G>C (n.463+1G>C)
c.458+1G>C (n.458+1G>C)
c.-77+1G>C (n.-77+1G>C)
c.*592+1G>C (n.*592+1G>C)
7g.76303866G=CA1718330996HSPB1c.428+1G= (n.428+1G=)
c.429G= (p.Thr143=)
c.423+1G= (n.423+1G=)
c.365-118G= (n.365-118G=)
c.*84+1G= (n.*84+1G=)
c.407+22G= (n.407+22G=)
c.427+1G= (n.427+1G=)
n.662G=
c.463+1G= (n.463+1G=)
c.458+1G= (n.458+1G=)
c.-77+1G= (n.-77+1G=)
c.*592+1G= (n.*592+1G=)
7g.76303866G>TCA367765608HSPB1c.428+1G>T (n.428+1G>T)
c.429G>T (p.Thr143=)
c.423+1G>T (n.423+1G>T)
c.365-118G>T (n.365-118G>T)
c.*84+1G>T (n.*84+1G>T)
c.407+22G>T (n.407+22G>T)
c.427+1G>T (n.427+1G>T)
n.662G>T
c.463+1G>T (n.463+1G>T)
c.458+1G>T (n.458+1G>T)
c.-77+1G>T (n.-77+1G>T)
c.*592+1G>T (n.*592+1G>T)
gnomAD v4
7g.76303867_76303868delCA2683408691HSPB1c.428+2_428+3del (n.428+2_428+3del)
c.430_431del (p.Ter144SerextTer?)
c.423+2_423+3del (n.423+2_423+3del)
c.365-117_365-116del (n.365-117_365-116del)
c.*84+2_*84+3del (n.*84+2_*84+3del)
c.407+23_407+24del (n.407+23_407+24del)
c.427+2_427+3del (n.427+2_427+3del)
n.663_664del
c.463+2_463+3del (n.463+2_463+3del)
c.458+2_458+3del (n.458+2_458+3del)
c.-77+2_-77+3del (n.-77+2_-77+3del)
c.*592+2_*592+3del (n.*592+2_*592+3del)
gnomAD v4
7g.76303867T>ACA367765611HSPB1c.428+2T>A (n.428+2T>A)
c.430T>A (p.Ter144Arg)
c.423+2T>A (n.423+2T>A)
c.365-117T>A (n.365-117T>A)
c.*84+2T>A (n.*84+2T>A)
c.407+23T>A (n.407+23T>A)
c.427+2T>A (n.427+2T>A)
n.663T>A
c.463+2T>A (n.463+2T>A)
c.458+2T>A (n.458+2T>A)
c.-77+2T>A (n.-77+2T>A)
c.*592+2T>A (n.*592+2T>A)
7g.76303867T>CCA367765612HSPB1c.428+2T>C (n.428+2T>C)
c.430T>C (p.Ter144Arg)
c.423+2T>C (n.423+2T>C)
c.365-117T>C (n.365-117T>C)
c.*84+2T>C (n.*84+2T>C)
c.407+23T>C (n.407+23T>C)
c.427+2T>C (n.427+2T>C)
n.663T>C
c.463+2T>C (n.463+2T>C)
c.458+2T>C (n.458+2T>C)
c.-77+2T>C (n.-77+2T>C)
c.*592+2T>C (n.*592+2T>C)
dbSNP
7g.76303867T>GCA367765615HSPB1c.428+2T>G (n.428+2T>G)
c.430T>G (p.Ter144Gly)
c.423+2T>G (n.423+2T>G)
c.365-117T>G (n.365-117T>G)
c.*84+2T>G (n.*84+2T>G)
c.407+23T>G (n.407+23T>G)
c.427+2T>G (n.427+2T>G)
n.663T>G
c.463+2T>G (n.463+2T>G)
c.458+2T>G (n.458+2T>G)
c.-77+2T>G (n.-77+2T>G)
c.*592+2T>G (n.*592+2T>G)
7g.76303867T=CA1718330998HSPB1c.428+2T= (n.428+2T=)
c.430T= (p.Ter144=)
c.423+2T= (n.423+2T=)
c.365-117T= (n.365-117T=)
c.*84+2T= (n.*84+2T=)
c.407+23T= (n.407+23T=)
c.427+2T= (n.427+2T=)
n.663T=
c.463+2T= (n.463+2T=)
c.458+2T= (n.458+2T=)
c.-77+2T= (n.-77+2T=)
c.*592+2T= (n.*592+2T=)
7g.76303867dupCA2578916969HSPB1c.428+2dup (n.428+2dup)
c.430dup (p.Ter144LeuextTer?)
c.423+2dup (n.423+2dup)
c.365-117dup (n.365-117dup)
c.*84+2dup (n.*84+2dup)
c.407+23dup (n.407+23dup)
c.427+2dup (n.427+2dup)
n.663dup
c.463+2dup (n.463+2dup)
c.458+2dup (n.458+2dup)
c.-77+2dup (n.-77+2dup)
c.*592+2dup (n.*592+2dup)
7g.76303868G>ACA842327585HSPB1c.428+3G>A (n.428+3G>A)
c.431G>A (p.Ter144=)
c.423+3G>A (n.423+3G>A)
c.365-116G>A (n.365-116G>A)
c.*84+3G>A (n.*84+3G>A)
c.407+24G>A (n.407+24G>A)
c.427+3G>A (n.427+3G>A)
n.664G>A
c.463+3G>A (n.463+3G>A)
c.458+3G>A (n.458+3G>A)
c.-77+3G>A (n.-77+3G>A)
c.*592+3G>A (n.*592+3G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303868G>CCA4306386HSPB1c.428+3G>C (n.428+3G>C)
c.431G>C (p.Ter144Ser)
c.423+3G>C (n.423+3G>C)
c.365-116G>C (n.365-116G>C)
c.*84+3G>C (n.*84+3G>C)
c.407+24G>C (n.407+24G>C)
c.427+3G>C (n.427+3G>C)
n.664G>C
c.463+3G>C (n.463+3G>C)
c.458+3G>C (n.458+3G>C)
c.-77+3G>C (n.-77+3G>C)
c.*592+3G>C (n.*592+3G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303868G=CA1718331002HSPB1c.428+3G= (n.428+3G=)
c.431G= (p.Ter144=)
c.423+3G= (n.423+3G=)
c.365-116G= (n.365-116G=)
c.*84+3G= (n.*84+3G=)
c.407+24G= (n.407+24G=)
c.427+3G= (n.427+3G=)
n.664G=
c.463+3G= (n.463+3G=)
c.458+3G= (n.458+3G=)
c.-77+3G= (n.-77+3G=)
c.*592+3G= (n.*592+3G=)
7g.76303869A=CA1718331004HSPB1c.428+4A= (n.428+4A=)
c.432A= (p.Ter144=)
c.423+4A= (n.423+4A=)
c.365-115A= (n.365-115A=)
c.*84+4A= (n.*84+4A=)
c.407+25A= (n.407+25A=)
c.427+4A= (n.427+4A=)
n.665A=
c.463+4A= (n.463+4A=)
c.458+4A= (n.458+4A=)
c.-77+4A= (n.-77+4A=)
c.*592+4A= (n.*592+4A=)
7g.76303869A>GCA1103330366HSPB1c.428+4A>G (n.428+4A>G)
c.432A>G (p.Ter144Trp)
c.423+4A>G (n.423+4A>G)
c.365-115A>G (n.365-115A>G)
c.*84+4A>G (n.*84+4A>G)
c.407+25A>G (n.407+25A>G)
c.427+4A>G (n.427+4A>G)
n.665A>G
c.463+4A>G (n.463+4A>G)
c.458+4A>G (n.458+4A>G)
c.-77+4A>G (n.-77+4A>G)
c.*592+4A>G (n.*592+4A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303869A>TCA2578916970HSPB1c.428+4A>T (n.428+4A>T)
c.432A>T (p.Ter144Cys)
c.423+4A>T (n.423+4A>T)
c.365-115A>T (n.365-115A>T)
c.*84+4A>T (n.*84+4A>T)
c.407+25A>T (n.407+25A>T)
c.427+4A>T (n.427+4A>T)
n.665A>T
c.463+4A>T (n.463+4A>T)
c.458+4A>T (n.458+4A>T)
c.-77+4A>T (n.-77+4A>T)
c.*592+4A>T (n.*592+4A>T)
7g.76303870G>ACA2683408705HSPB1c.428+5G>A (n.428+5G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.423+5G>A (n.423+5G>A)
c.365-114G>A (n.365-114G>A)
c.*84+5G>A (n.*84+5G>A)
c.407+26G>A (n.407+26G>A)
c.427+5G>A (n.427+5G>A)
n.666G>A
c.463+5G>A (n.463+5G>A)
c.458+5G>A (n.458+5G>A)
c.-77+5G>A (n.-77+5G>A)
c.*592+5G>A (n.*592+5G>A)
gnomAD v4
7g.76303870G>CCA575786664HSPB1c.428+5G>C (n.428+5G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.423+5G>C (n.423+5G>C)
c.365-114G>C (n.365-114G>C)
c.*84+5G>C (n.*84+5G>C)
c.407+26G>C (n.407+26G>C)
c.427+5G>C (n.427+5G>C)
n.666G>C
c.463+5G>C (n.463+5G>C)
c.458+5G>C (n.458+5G>C)
c.-77+5G>C (n.-77+5G>C)
c.*592+5G>C (n.*592+5G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303870G=CA1718331007HSPB1c.428+5G= (n.428+5G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.423+5G= (n.423+5G=)
c.365-114G= (n.365-114G=)
c.*84+5G= (n.*84+5G=)
c.407+26G= (n.407+26G=)
c.427+5G= (n.427+5G=)
n.666G=
c.463+5G= (n.463+5G=)
c.458+5G= (n.458+5G=)
c.-77+5G= (n.-77+5G=)
c.*592+5G= (n.*592+5G=)
7g.76303870G>TCA575786663HSPB1c.428+5G>T (n.428+5G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.423+5G>T (n.423+5G>T)
c.365-114G>T (n.365-114G>T)
c.*84+5G>T (n.*84+5G>T)
c.407+26G>T (n.407+26G>T)
c.427+5G>T (n.427+5G>T)
n.666G>T
c.463+5G>T (n.463+5G>T)
c.458+5G>T (n.458+5G>T)
c.-77+5G>T (n.-77+5G>T)
c.*592+5G>T (n.*592+5G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303872C>ACA2578916971HSPB1c.428+7C>A (n.428+7C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.423+7C>A (n.423+7C>A)
c.365-112C>A (n.365-112C>A)
c.*84+7C>A (n.*84+7C>A)
c.407+28C>A (n.407+28C>A)
c.427+7C>A (n.427+7C>A)
n.668C>A
c.463+7C>A (n.463+7C>A)
c.458+7C>A (n.458+7C>A)
c.-77+7C>A (n.-77+7C>A)
c.*592+7C>A (n.*592+7C>A)
7g.76303872C>TCA2683408716HSPB1c.428+7C>T (n.428+7C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.423+7C>T (n.423+7C>T)
c.365-112C>T (n.365-112C>T)
c.*84+7C>T (n.*84+7C>T)
c.407+28C>T (n.407+28C>T)
c.427+7C>T (n.427+7C>T)
n.668C>T
c.463+7C>T (n.463+7C>T)
c.458+7C>T (n.458+7C>T)
c.-77+7C>T (n.-77+7C>T)
c.*592+7C>T (n.*592+7C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303874T>CCA1718331013HSPB1c.428+9T>C (n.428+9T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.423+9T>C (n.423+9T>C)
c.365-110T>C (n.365-110T>C)
c.*84+9T>C (n.*84+9T>C)
c.407+30T>C (n.407+30T>C)
c.427+9T>C (n.427+9T>C)
n.670T>C
c.463+9T>C (n.463+9T>C)
c.458+9T>C (n.458+9T>C)
c.-77+9T>C (n.-77+9T>C)
c.*592+9T>C (n.*592+9T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303874T>GCA575786665HSPB1c.428+9T>G (n.428+9T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.423+9T>G (n.423+9T>G)
c.365-110T>G (n.365-110T>G)
c.*84+9T>G (n.*84+9T>G)
c.407+30T>G (n.407+30T>G)
c.427+9T>G (n.427+9T>G)
n.670T>G
c.463+9T>G (n.463+9T>G)
c.458+9T>G (n.458+9T>G)
c.-77+9T>G (n.-77+9T>G)
c.*592+9T>G (n.*592+9T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303874T=CA1718331012HSPB1c.428+9T= (n.428+9T=)
c.*5T= (n.*5T=)
c.423+9T= (n.423+9T=)
c.365-110T= (n.365-110T=)
c.*84+9T= (n.*84+9T=)
c.407+30T= (n.407+30T=)
c.427+9T= (n.427+9T=)
n.670T=
c.463+9T= (n.463+9T=)
c.458+9T= (n.458+9T=)
c.-77+9T= (n.-77+9T=)
c.*592+9T= (n.*592+9T=)
7g.76303875G>ACA1718331016HSPB1c.428+10G>A (n.428+10G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.423+10G>A (n.423+10G>A)
c.365-109G>A (n.365-109G>A)
c.*84+10G>A (n.*84+10G>A)
c.407+31G>A (n.407+31G>A)
c.427+10G>A (n.427+10G>A)
n.671G>A
c.463+10G>A (n.463+10G>A)
c.458+10G>A (n.458+10G>A)
c.-77+10G>A (n.-77+10G>A)
c.*592+10G>A (n.*592+10G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303875G=CA1718331015HSPB1c.428+10G= (n.428+10G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.423+10G= (n.423+10G=)
c.365-109G= (n.365-109G=)
c.*84+10G= (n.*84+10G=)
c.407+31G= (n.407+31G=)
c.427+10G= (n.427+10G=)
n.671G=
c.463+10G= (n.463+10G=)
c.458+10G= (n.458+10G=)
c.-77+10G= (n.-77+10G=)
c.*592+10G= (n.*592+10G=)
7g.76303876_76303878dupCA1103330371HSPB1c.428+11_428+13dup (n.428+11_428+13dup)
c.*7_*9dup (n.*7_*9dup)
c.423+11_423+13dup (n.423+11_423+13dup)
c.365-108_365-106dup (n.365-108_365-106dup)
c.*84+11_*84+13dup (n.*84+11_*84+13dup)
c.407+32_407+34dup (n.407+32_407+34dup)
c.427+11_427+13dup (n.427+11_427+13dup)
n.672_674dup
c.463+11_463+13dup (n.463+11_463+13dup)
c.458+11_458+13dup (n.458+11_458+13dup)
c.-77+11_-77+13dup (n.-77+11_-77+13dup)
c.*592+11_*592+13dup (n.*592+11_*592+13dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303876G>ACA2683408732HSPB1c.428+11G>A (n.428+11G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.423+11G>A (n.423+11G>A)
c.365-108G>A (n.365-108G>A)
c.*84+11G>A (n.*84+11G>A)
c.407+32G>A (n.407+32G>A)
c.427+11G>A (n.427+11G>A)
n.672G>A
c.463+11G>A (n.463+11G>A)
c.458+11G>A (n.458+11G>A)
c.-77+11G>A (n.-77+11G>A)
c.*592+11G>A (n.*592+11G>A)
gnomAD v4
7g.76303876G>CCA2554519204HSPB1c.428+11G>C (n.428+11G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.423+11G>C (n.423+11G>C)
c.365-108G>C (n.365-108G>C)
c.*84+11G>C (n.*84+11G>C)
c.407+32G>C (n.407+32G>C)
c.427+11G>C (n.427+11G>C)
n.672G>C
c.463+11G>C (n.463+11G>C)
c.458+11G>C (n.458+11G>C)
c.-77+11G>C (n.-77+11G>C)
c.*592+11G>C (n.*592+11G>C)
7g.76303877C>TCA456330437HSPB1c.428+12C>T (n.428+12C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.423+12C>T (n.423+12C>T)
c.365-107C>T (n.365-107C>T)
c.*84+12C>T (n.*84+12C>T)
c.407+33C>T (n.407+33C>T)
c.427+12C>T (n.427+12C>T)
n.673C>T
c.463+12C>T (n.463+12C>T)
c.458+12C>T (n.458+12C>T)
c.-77+12C>T (n.-77+12C>T)
c.*592+12C>T (n.*592+12C>T)
gnomAD v4
7g.76303878G>ACA4306388HSPB1c.428+13G>A (n.428+13G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.423+13G>A (n.423+13G>A)
c.365-106G>A (n.365-106G>A)
c.*84+13G>A (n.*84+13G>A)
c.407+34G>A (n.407+34G>A)
c.427+13G>A (n.427+13G>A)
n.674G>A
c.463+13G>A (n.463+13G>A)
c.458+13G>A (n.458+13G>A)
c.-77+13G>A (n.-77+13G>A)
c.*592+13G>A (n.*592+13G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303878G=CA1718331022HSPB1c.428+13G= (n.428+13G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.423+13G= (n.423+13G=)
c.365-106G= (n.365-106G=)
c.*84+13G= (n.*84+13G=)
c.407+34G= (n.407+34G=)
c.427+13G= (n.427+13G=)
n.674G=
c.463+13G= (n.463+13G=)
c.458+13G= (n.458+13G=)
c.-77+13G= (n.-77+13G=)
c.*592+13G= (n.*592+13G=)
7g.76303878G>TCA4306387HSPB1c.428+13G>T (n.428+13G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.423+13G>T (n.423+13G>T)
c.365-106G>T (n.365-106G>T)
c.*84+13G>T (n.*84+13G>T)
c.407+34G>T (n.407+34G>T)
c.427+13G>T (n.427+13G>T)
n.674G>T
c.463+13G>T (n.463+13G>T)
c.458+13G>T (n.458+13G>T)
c.-77+13G>T (n.-77+13G>T)
c.*592+13G>T (n.*592+13G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303880C>GCA2683408748HSPB1c.428+15C>G (n.428+15C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.423+15C>G (n.423+15C>G)
c.365-104C>G (n.365-104C>G)
c.*84+15C>G (n.*84+15C>G)
c.407+36C>G (n.407+36C>G)
c.427+15C>G (n.427+15C>G)
n.676C>G
c.463+15C>G (n.463+15C>G)
c.458+15C>G (n.458+15C>G)
c.-77+15C>G (n.-77+15C>G)
c.*592+15C>G (n.*592+15C>G)
gnomAD v4
7g.76303881A=CA1718331024HSPB1c.428+16A= (n.428+16A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.423+16A= (n.423+16A=)
c.365-103A= (n.365-103A=)
c.*84+16A= (n.*84+16A=)
c.407+37A= (n.407+37A=)
c.427+16A= (n.427+16A=)
n.677A=
c.463+16A= (n.463+16A=)
c.458+16A= (n.458+16A=)
c.-77+16A= (n.-77+16A=)
c.*592+16A= (n.*592+16A=)
7g.76303881A>CCA4306389HSPB1c.428+16A>C (n.428+16A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.423+16A>C (n.423+16A>C)
c.365-103A>C (n.365-103A>C)
c.*84+16A>C (n.*84+16A>C)
c.407+37A>C (n.407+37A>C)
c.427+16A>C (n.427+16A>C)
n.677A>C
c.463+16A>C (n.463+16A>C)
c.458+16A>C (n.458+16A>C)
c.-77+16A>C (n.-77+16A>C)
c.*592+16A>C (n.*592+16A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303881A>GCA575786666HSPB1c.428+16A>G (n.428+16A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.423+16A>G (n.423+16A>G)
c.365-103A>G (n.365-103A>G)
c.*84+16A>G (n.*84+16A>G)
c.407+37A>G (n.407+37A>G)
c.427+16A>G (n.427+16A>G)
n.677A>G
c.463+16A>G (n.463+16A>G)
c.458+16A>G (n.458+16A>G)
c.-77+16A>G (n.-77+16A>G)
c.*592+16A>G (n.*592+16A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303881A>TCA2578916972HSPB1c.428+16A>T (n.428+16A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.423+16A>T (n.423+16A>T)
c.365-103A>T (n.365-103A>T)
c.*84+16A>T (n.*84+16A>T)
c.407+37A>T (n.407+37A>T)
c.427+16A>T (n.427+16A>T)
n.677A>T
c.463+16A>T (n.463+16A>T)
c.458+16A>T (n.458+16A>T)
c.-77+16A>T (n.-77+16A>T)
c.*592+16A>T (n.*592+16A>T)
gnomAD v4
7g.76303883G=CA1718331028HSPB1c.428+18G= (n.428+18G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.423+18G= (n.423+18G=)
c.365-101G= (n.365-101G=)
c.*84+18G= (n.*84+18G=)
c.407+39G= (n.407+39G=)
c.427+18G= (n.427+18G=)
n.679G=
c.463+18G= (n.463+18G=)
c.*13+1G= (n.*13+1G=)
c.458+18G= (n.458+18G=)
c.-77+18G= (n.-77+18G=)
c.*592+18G= (n.*592+18G=)
7g.76303883G>TCA575786667HSPB1c.428+18G>T (n.428+18G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.423+18G>T (n.423+18G>T)
c.365-101G>T (n.365-101G>T)
c.*84+18G>T (n.*84+18G>T)
c.407+39G>T (n.407+39G>T)
c.427+18G>T (n.427+18G>T)
n.679G>T
c.463+18G>T (n.463+18G>T)
c.*13+1G>T (n.*13+1G>T)
c.458+18G>T (n.458+18G>T)
c.-77+18G>T (n.-77+18G>T)
c.*592+18G>T (n.*592+18G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303885_76303903dupCA2683408755HSPB1c.428+20_428+38dup (n.428+20_428+38dup)
c.*16_*19+15dup
c.423+20_423+38dup (n.423+20_423+38dup)
c.365-99_365-81dup (n.365-99_365-81dup)
c.*84+20_*84+38dup (n.*84+20_*84+38dup)
c.407+41_407+59dup (n.407+41_407+59dup)
c.427+20_427+38dup (n.427+20_427+38dup)
n.681_699dup
c.463+20_463+38dup (n.463+20_463+38dup)
c.*13+3_*13+21dup (n.*13+3_*13+21dup)
c.458+20_458+38dup (n.458+20_458+38dup)
c.-77+20_-77+38dup (n.-77+20_-77+38dup)
c.*592+20_*592+38dup (n.*592+20_*592+38dup)
gnomAD v4
7g.76303884T>CCA1718331034HSPB1c.428+19T>C (n.428+19T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.423+19T>C (n.423+19T>C)
c.365-100T>C (n.365-100T>C)
c.*84+19T>C (n.*84+19T>C)
c.407+40T>C (n.407+40T>C)
c.427+19T>C (n.427+19T>C)
n.680T>C
c.463+19T>C (n.463+19T>C)
c.*13+2T>C (n.*13+2T>C)
c.458+19T>C (n.458+19T>C)
c.-77+19T>C (n.-77+19T>C)
c.*592+19T>C (n.*592+19T>C)
dbSNP
7g.76303884T>GCA2683408772HSPB1c.428+19T>G (n.428+19T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.423+19T>G (n.423+19T>G)
c.365-100T>G (n.365-100T>G)
c.*84+19T>G (n.*84+19T>G)
c.407+40T>G (n.407+40T>G)
c.427+19T>G (n.427+19T>G)
n.680T>G
c.463+19T>G (n.463+19T>G)
c.*13+2T>G (n.*13+2T>G)
c.458+19T>G (n.458+19T>G)
c.-77+19T>G (n.-77+19T>G)
c.*592+19T>G (n.*592+19T>G)
gnomAD v4
7g.76303884T=CA1718331031HSPB1c.428+19T= (n.428+19T=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.423+19T= (n.423+19T=)
c.365-100T= (n.365-100T=)
c.*84+19T= (n.*84+19T=)
c.407+40T= (n.407+40T=)
c.427+19T= (n.427+19T=)
n.680T=
c.463+19T= (n.463+19T=)
c.*13+2T= (n.*13+2T=)
c.458+19T= (n.458+19T=)
c.-77+19T= (n.-77+19T=)
c.*592+19T= (n.*592+19T=)
7g.76303885C>ACA2683408775HSPB1c.428+20C>A (n.428+20C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.423+20C>A (n.423+20C>A)
c.365-99C>A (n.365-99C>A)
c.*84+20C>A (n.*84+20C>A)
c.407+41C>A (n.407+41C>A)
c.427+20C>A (n.427+20C>A)
n.681C>A
c.463+20C>A (n.463+20C>A)
c.*13+3C>A (n.*13+3C>A)
c.458+20C>A (n.458+20C>A)
c.-77+20C>A (n.-77+20C>A)
c.*592+20C>A (n.*592+20C>A)
gnomAD v4
7g.76303885C=CA1718331038HSPB1c.428+20C= (n.428+20C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.423+20C= (n.423+20C=)
c.365-99C= (n.365-99C=)
c.*84+20C= (n.*84+20C=)
c.407+41C= (n.407+41C=)
c.427+20C= (n.427+20C=)
n.681C=
c.463+20C= (n.463+20C=)
c.*13+3C= (n.*13+3C=)
c.458+20C= (n.458+20C=)
c.-77+20C= (n.-77+20C=)
c.*592+20C= (n.*592+20C=)
7g.76303885C>GCA1718331036HSPB1c.428+20C>G (n.428+20C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.423+20C>G (n.423+20C>G)
c.365-99C>G (n.365-99C>G)
c.*84+20C>G (n.*84+20C>G)
c.407+41C>G (n.407+41C>G)
c.427+20C>G (n.427+20C>G)
n.681C>G
c.463+20C>G (n.463+20C>G)
c.*13+3C>G (n.*13+3C>G)
c.458+20C>G (n.458+20C>G)
c.-77+20C>G (n.-77+20C>G)
c.*592+20C>G (n.*592+20C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303885C>TCA2683408773HSPB1c.428+20C>T (n.428+20C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.423+20C>T (n.423+20C>T)
c.365-99C>T (n.365-99C>T)
c.*84+20C>T (n.*84+20C>T)
c.407+41C>T (n.407+41C>T)
c.427+20C>T (n.427+20C>T)
n.681C>T
c.463+20C>T (n.463+20C>T)
c.*13+3C>T (n.*13+3C>T)
c.458+20C>T (n.458+20C>T)
c.-77+20C>T (n.-77+20C>T)
c.*592+20C>T (n.*592+20C>T)
gnomAD v4
7g.76303885_76303904delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTGCA1718331040HSPB1c.428+20_428+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.428+20_428+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.*16_*19+16delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG
c.423+20_423+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.423+20_423+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.365-99_365-80delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.365-99_365-80delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.*84+20_*84+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.*84+20_*84+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.407+41_407+60delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.407+41_407+60delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.427+20_427+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.427+20_427+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
n.681_700delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG
c.463+20_463+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.463+20_463+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.*13+3_*13+22delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.*13+3_*13+22delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.458+20_458+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.458+20_458+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.-77+20_-77+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.-77+20_-77+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.*592+20_*592+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.*592+20_*592+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
7g.76303886G>ACA4306393HSPB1c.428+21G>A (n.428+21G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.423+21G>A (n.423+21G>A)
c.365-98G>A (n.365-98G>A)
c.*84+21G>A (n.*84+21G>A)
c.407+42G>A (n.407+42G>A)
c.427+21G>A (n.427+21G>A)
n.682G>A
c.463+21G>A (n.463+21G>A)
c.*13+4G>A (n.*13+4G>A)
c.458+21G>A (n.458+21G>A)
c.-77+21G>A (n.-77+21G>A)
c.*592+21G>A (n.*592+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303886G=CA1718331045HSPB1c.428+21G= (n.428+21G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.423+21G= (n.423+21G=)
c.365-98G= (n.365-98G=)
c.*84+21G= (n.*84+21G=)
c.407+42G= (n.407+42G=)
c.427+21G= (n.427+21G=)
n.682G=
c.463+21G= (n.463+21G=)
c.*13+4G= (n.*13+4G=)
c.458+21G= (n.458+21G=)
c.-77+21G= (n.-77+21G=)
c.*592+21G= (n.*592+21G=)
7g.76303889dupCA2715228615HSPB1c.428+24dup (n.428+24dup)
c.*19+1dup
c.423+24dup (n.423+24dup)
c.365-95dup (n.365-95dup)
c.*84+24dup (n.*84+24dup)
c.407+45dup (n.407+45dup)
c.427+24dup (n.427+24dup)
n.685dup
c.463+24dup (n.463+24dup)
c.*13+7dup (n.*13+7dup)
c.458+24dup (n.458+24dup)
c.-77+24dup (n.-77+24dup)
c.*592+24dup (n.*592+24dup)
dbSNP
7g.76303886_76303889dupCA1103330380HSPB1c.428+21_428+24dup (n.428+21_428+24dup)
c.*17_*19+1dup
c.423+21_423+24dup (n.423+21_423+24dup)
c.365-98_365-95dup (n.365-98_365-95dup)
c.*84+21_*84+24dup (n.*84+21_*84+24dup)
c.407+42_407+45dup (n.407+42_407+45dup)
c.427+21_427+24dup (n.427+21_427+24dup)
n.682_685dup
c.463+21_463+24dup (n.463+21_463+24dup)
c.*13+4_*13+7dup (n.*13+4_*13+7dup)
c.458+21_458+24dup (n.458+21_458+24dup)
c.-77+21_-77+24dup (n.-77+21_-77+24dup)
c.*592+21_*592+24dup (n.*592+21_*592+24dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303886_76303890delinsGGGGTCA1718331044HSPB1c.428+21_428+25delinsGGGGT (n.428+21_428+25delinsGGGGT)
c.*17_*19+2delinsGGGGT
c.423+21_423+25delinsGGGGT (n.423+21_423+25delinsGGGGT)
c.365-98_365-94delinsGGGGT (n.365-98_365-94delinsGGGGT)
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c.407+42_407+46delinsGGGGT (n.407+42_407+46delinsGGGGT)
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n.682_686delinsGGGGT
c.463+21_463+25delinsGGGGT (n.463+21_463+25delinsGGGGT)
c.*13+4_*13+8delinsGGGGT (n.*13+4_*13+8delinsGGGGT)
c.458+21_458+25delinsGGGGT (n.458+21_458+25delinsGGGGT)
c.-77+21_-77+25delinsGGGGT (n.-77+21_-77+25delinsGGGGT)
c.*592+21_*592+25delinsGGGGT (n.*592+21_*592+25delinsGGGGT)
7g.76303886_76303893dupCA2683408831HSPB1c.428+21_428+28dup (n.428+21_428+28dup)
c.*17_*19+5dup
c.423+21_423+28dup (n.423+21_423+28dup)
c.365-98_365-91dup (n.365-98_365-91dup)
c.*84+21_*84+28dup (n.*84+21_*84+28dup)
c.407+42_407+49dup (n.407+42_407+49dup)
c.427+21_427+28dup (n.427+21_427+28dup)
n.682_689dup
c.463+21_463+28dup (n.463+21_463+28dup)
c.*13+4_*13+11dup (n.*13+4_*13+11dup)
c.458+21_458+28dup (n.458+21_458+28dup)
c.-77+21_-77+28dup (n.-77+21_-77+28dup)
c.*592+21_*592+28dup (n.*592+21_*592+28dup)
gnomAD v4
7g.76303894_76303912dupCA842327598HSPB1c.428+29_428+47dup (n.428+29_428+47dup)
c.*19+6_*19+24dup
c.423+29_423+47dup (n.423+29_423+47dup)
c.365-90_365-72dup (n.365-90_365-72dup)
c.*84+29_*84+47dup (n.*84+29_*84+47dup)
c.407+50_407+68dup (n.407+50_407+68dup)
c.427+29_427+47dup (n.427+29_427+47dup)
n.690_708dup
c.463+29_463+47dup (n.463+29_463+47dup)
c.*13+12_*13+30dup (n.*13+12_*13+30dup)
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c.-77+29_-77+47dup (n.-77+29_-77+47dup)
c.*592+29_*592+47dup (n.*592+29_*592+47dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303894_76303912delCA4306390HSPB1c.428+29_428+47del (n.428+29_428+47del)
c.*19+6_*19+24del
c.423+29_423+47del (n.423+29_423+47del)
c.365-90_365-72del (n.365-90_365-72del)
c.*84+29_*84+47del (n.*84+29_*84+47del)
c.407+50_407+68del (n.407+50_407+68del)
c.427+29_427+47del (n.427+29_427+47del)
n.690_708del
c.463+29_463+47del (n.463+29_463+47del)
c.*13+12_*13+30del (n.*13+12_*13+30del)
c.458+29_458+47del (n.458+29_458+47del)
c.-77+29_-77+47del (n.-77+29_-77+47del)
c.*592+29_*592+47del (n.*592+29_*592+47del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303886_76303887insAGGTCA2578916973HSPB1c.428+21_428+22insAGGT (n.428+21_428+22insAGGT)
c.*17_*18insAGGT (n.*17_*18insAGGT)
c.423+21_423+22insAGGT (n.423+21_423+22insAGGT)
c.365-98_365-97insAGGT (n.365-98_365-97insAGGT)
c.*84+21_*84+22insAGGT (n.*84+21_*84+22insAGGT)
c.407+42_407+43insAGGT (n.407+42_407+43insAGGT)
c.427+21_427+22insAGGT (n.427+21_427+22insAGGT)
n.682_683insAGGT
c.463+21_463+22insAGGT (n.463+21_463+22insAGGT)
c.*13+4_*13+5insAGGT (n.*13+4_*13+5insAGGT)
c.458+21_458+22insAGGT (n.458+21_458+22insAGGT)
c.-77+21_-77+22insAGGT (n.-77+21_-77+22insAGGT)
c.*592+21_*592+22insAGGT (n.*592+21_*592+22insAGGT)
7g.76303887_76303888insCGTGCA1718331051HSPB1c.428+22_428+23insCGTG (n.428+22_428+23insCGTG)
c.*18_*19insCGTG (n.*18_*19insCGTG)
c.423+22_423+23insCGTG (n.423+22_423+23insCGTG)
c.365-97_365-96insCGTG (n.365-97_365-96insCGTG)
c.*84+22_*84+23insCGTG (n.*84+22_*84+23insCGTG)
c.407+43_407+44insCGTG (n.407+43_407+44insCGTG)
c.427+22_427+23insCGTG (n.427+22_427+23insCGTG)
n.683_684insCGTG
c.463+22_463+23insCGTG (n.463+22_463+23insCGTG)
c.*13+5_*13+6insCGTG (n.*13+5_*13+6insCGTG)
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c.-77+22_-77+23insCGTG (n.-77+22_-77+23insCGTG)
c.*592+22_*592+23insCGTG (n.*592+22_*592+23insCGTG)
dbSNP
7g.76303897_76303900dupCA4306391HSPB1c.428+32_428+35dup (n.428+32_428+35dup)
c.*19+9_*19+12dup
c.423+32_423+35dup (n.423+32_423+35dup)
c.365-87_365-84dup (n.365-87_365-84dup)
c.*84+32_*84+35dup (n.*84+32_*84+35dup)
c.407+53_407+56dup (n.407+53_407+56dup)
c.427+32_427+35dup (n.427+32_427+35dup)
n.693_696dup
c.463+32_463+35dup (n.463+32_463+35dup)
c.*13+15_*13+18dup (n.*13+15_*13+18dup)
c.458+32_458+35dup (n.458+32_458+35dup)
c.-77+32_-77+35dup (n.-77+32_-77+35dup)
c.*592+32_*592+35dup (n.*592+32_*592+35dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303893_76303900dupCA2527013855HSPB1c.428+28_428+35dup (n.428+28_428+35dup)
c.*19+5_*19+12dup
c.423+28_423+35dup (n.423+28_423+35dup)
c.365-91_365-84dup (n.365-91_365-84dup)
c.*84+28_*84+35dup (n.*84+28_*84+35dup)
c.407+49_407+56dup (n.407+49_407+56dup)
c.427+28_427+35dup (n.427+28_427+35dup)
n.689_696dup
c.463+28_463+35dup (n.463+28_463+35dup)
c.*13+11_*13+18dup (n.*13+11_*13+18dup)
c.458+28_458+35dup (n.458+28_458+35dup)
c.-77+28_-77+35dup (n.-77+28_-77+35dup)
c.*592+28_*592+35dup (n.*592+28_*592+35dup)
gnomAD v4
7g.76303897_76303900delCA4306392HSPB1c.428+32_428+35del (n.428+32_428+35del)
c.*19+9_*19+12del
c.423+32_423+35del (n.423+32_423+35del)
c.365-87_365-84del (n.365-87_365-84del)
c.*84+32_*84+35del (n.*84+32_*84+35del)
c.407+53_407+56del (n.407+53_407+56del)
c.427+32_427+35del (n.427+32_427+35del)
n.693_696del
c.463+32_463+35del (n.463+32_463+35del)
c.*13+15_*13+18del (n.*13+15_*13+18del)
c.458+32_458+35del (n.458+32_458+35del)
c.-77+32_-77+35del (n.-77+32_-77+35del)
c.*592+32_*592+35del (n.*592+32_*592+35del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303893_76303900delCA2683408846HSPB1c.428+28_428+35del (n.428+28_428+35del)
c.*19+5_*19+12del
c.423+28_423+35del (n.423+28_423+35del)
c.365-91_365-84del (n.365-91_365-84del)
c.*84+28_*84+35del (n.*84+28_*84+35del)
c.407+49_407+56del (n.407+49_407+56del)
c.427+28_427+35del (n.427+28_427+35del)
n.689_696del
c.463+28_463+35del (n.463+28_463+35del)
c.*13+11_*13+18del (n.*13+11_*13+18del)
c.458+28_458+35del (n.458+28_458+35del)
c.-77+28_-77+35del (n.-77+28_-77+35del)
c.*592+28_*592+35del (n.*592+28_*592+35del)
gnomAD v4
7g.76303888G>ACA4306394HSPB1c.428+23G>A (n.428+23G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.423+23G>A (n.423+23G>A)
c.365-96G>A (n.365-96G>A)
c.*84+23G>A (n.*84+23G>A)
c.407+44G>A (n.407+44G>A)
c.427+23G>A (n.427+23G>A)
n.684G>A
c.463+23G>A (n.463+23G>A)
c.*13+6G>A (n.*13+6G>A)
c.458+23G>A (n.458+23G>A)
c.-77+23G>A (n.-77+23G>A)
c.*592+23G>A (n.*592+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303888G>CCA160901534HSPB1c.428+23G>C (n.428+23G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.423+23G>C (n.423+23G>C)
c.365-96G>C (n.365-96G>C)
c.*84+23G>C (n.*84+23G>C)
c.407+44G>C (n.407+44G>C)
c.427+23G>C (n.427+23G>C)
n.684G>C
c.463+23G>C (n.463+23G>C)
c.*13+6G>C (n.*13+6G>C)
c.458+23G>C (n.458+23G>C)
c.-77+23G>C (n.-77+23G>C)
c.*592+23G>C (n.*592+23G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303888G=CA1718331055HSPB1c.428+23G= (n.428+23G=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.423+23G= (n.423+23G=)
c.365-96G= (n.365-96G=)
c.*84+23G= (n.*84+23G=)
c.407+44G= (n.407+44G=)
c.427+23G= (n.427+23G=)
n.684G=
c.463+23G= (n.463+23G=)
c.*13+6G= (n.*13+6G=)
c.458+23G= (n.458+23G=)
c.-77+23G= (n.-77+23G=)
c.*592+23G= (n.*592+23G=)
7g.76303888G>TCA2683408859HSPB1c.428+23G>T (n.428+23G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.423+23G>T (n.423+23G>T)
c.365-96G>T (n.365-96G>T)
c.*84+23G>T (n.*84+23G>T)
c.407+44G>T (n.407+44G>T)
c.427+23G>T (n.427+23G>T)
n.684G>T
c.463+23G>T (n.463+23G>T)
c.*13+6G>T (n.*13+6G>T)
c.458+23G>T (n.458+23G>T)
c.-77+23G>T (n.-77+23G>T)
c.*592+23G>T (n.*592+23G>T)
gnomAD v4
7g.76303889G>ACA4306395HSPB1c.428+24G>A (n.428+24G>A)
c.*19+1G>A (n.*19+1G>A)
c.423+24G>A (n.423+24G>A)
c.365-95G>A (n.365-95G>A)
c.*84+24G>A (n.*84+24G>A)
c.407+45G>A (n.407+45G>A)
c.427+24G>A (n.427+24G>A)
n.685G>A
c.463+24G>A (n.463+24G>A)
c.*13+7G>A (n.*13+7G>A)
c.458+24G>A (n.458+24G>A)
c.-77+24G>A (n.-77+24G>A)
c.*592+24G>A (n.*592+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303889G=CA1718331059HSPB1c.428+24G= (n.428+24G=)
c.*19+1G= (n.*19+1G=)
c.423+24G= (n.423+24G=)
c.365-95G= (n.365-95G=)
c.*84+24G= (n.*84+24G=)
c.407+45G= (n.407+45G=)
c.427+24G= (n.427+24G=)
n.685G=
c.463+24G= (n.463+24G=)
c.*13+7G= (n.*13+7G=)
c.458+24G= (n.458+24G=)
c.-77+24G= (n.-77+24G=)
c.*592+24G= (n.*592+24G=)
7g.76303890T>ACA2683408867HSPB1c.428+25T>A (n.428+25T>A)
c.*19+2T>A (n.*19+2T>A)
c.423+25T>A (n.423+25T>A)
c.365-94T>A (n.365-94T>A)
c.*84+25T>A (n.*84+25T>A)
c.407+46T>A (n.407+46T>A)
c.427+25T>A (n.427+25T>A)
n.686T>A
c.463+25T>A (n.463+25T>A)
c.*13+8T>A (n.*13+8T>A)
c.458+25T>A (n.458+25T>A)
c.-77+25T>A (n.-77+25T>A)
c.*592+25T>A (n.*592+25T>A)
gnomAD v4
7g.76303890T>GCA842327631HSPB1c.428+25T>G (n.428+25T>G)
c.*19+2T>G (n.*19+2T>G)
c.423+25T>G (n.423+25T>G)
c.365-94T>G (n.365-94T>G)
c.*84+25T>G (n.*84+25T>G)
c.407+46T>G (n.407+46T>G)
c.427+25T>G (n.427+25T>G)
n.686T>G
c.463+25T>G (n.463+25T>G)
c.*13+8T>G (n.*13+8T>G)
c.458+25T>G (n.458+25T>G)
c.-77+25T>G (n.-77+25T>G)
c.*592+25T>G (n.*592+25T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303890T=CA1718331062HSPB1c.428+25T= (n.428+25T=)
c.*19+2T= (n.*19+2T=)
c.423+25T= (n.423+25T=)
c.365-94T= (n.365-94T=)
c.*84+25T= (n.*84+25T=)
c.407+46T= (n.407+46T=)
c.427+25T= (n.427+25T=)
n.686T=
c.463+25T= (n.463+25T=)
c.*13+8T= (n.*13+8T=)
c.458+25T= (n.458+25T=)
c.-77+25T= (n.-77+25T=)
c.*592+25T= (n.*592+25T=)
7g.76303890_76303905delinsTGGGTGGGTGGCGTGGCA1718331063HSPB1c.428+25_428+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.428+25_428+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
c.*19+2_*19+17delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.*19+2_*19+17delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
c.423+25_423+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.423+25_423+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
c.365-94_365-79delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.365-94_365-79delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
c.*84+25_*84+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.*84+25_*84+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
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c.427+25_427+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.427+25_427+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
n.686_701delinsTGGGTGGGTGGCGTGG
c.463+25_463+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.463+25_463+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
c.*13+8_*13+23delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.*13+8_*13+23delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
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c.*592+25_*592+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.*592+25_*592+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
7g.76303891G>ACA2578916974HSPB1c.428+26G>A (n.428+26G>A)
c.*19+3G>A (n.*19+3G>A)
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n.687G>A
c.463+26G>A (n.463+26G>A)
c.*13+9G>A (n.*13+9G>A)
c.458+26G>A (n.458+26G>A)
c.-77+26G>A (n.-77+26G>A)
c.*592+26G>A (n.*592+26G>A)
7g.76303893dupCA575786669HSPB1c.428+28dup (n.428+28dup)
c.*19+5dup (n.*19+5dup)
c.423+28dup (n.423+28dup)
c.365-91dup (n.365-91dup)
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c.407+49dup (n.407+49dup)
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n.689dup
c.463+28dup (n.463+28dup)
c.*13+11dup (n.*13+11dup)
c.458+28dup (n.458+28dup)
c.-77+28dup (n.-77+28dup)
c.*592+28dup (n.*592+28dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303893delCA2683408884HSPB1c.428+28del (n.428+28del)
c.*19+5del (n.*19+5del)
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n.689del
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c.*13+11del (n.*13+11del)
c.458+28del (n.458+28del)
c.-77+28del (n.-77+28del)
c.*592+28del (n.*592+28del)
gnomAD v4
7g.76303898_76303912dupCA2683408875HSPB1c.428+33_428+47dup (n.428+33_428+47dup)
c.*19+10_*19+24dup (n.*19+10_*19+24dup)
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c.365-86_365-72dup (n.365-86_365-72dup)
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n.694_708dup
c.463+33_463+47dup (n.463+33_463+47dup)
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c.*592+33_*592+47dup (n.*592+33_*592+47dup)
gnomAD v4
7g.76303898_76303912delCA575786668HSPB1c.428+33_428+47del (n.428+33_428+47del)
c.*19+10_*19+24del (n.*19+10_*19+24del)
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n.694_708del
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c.*592+33_*592+47del (n.*592+33_*592+47del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303892_76303901delinsGGTGGGTGGCCA1718331067HSPB1c.428+27_428+36delinsGGTGGGTGGC (n.428+27_428+36delinsGGTGGGTGGC)
c.*19+4_*19+13delinsGGTGGGTGGC (n.*19+4_*19+13delinsGGTGGGTGGC)
c.423+27_423+36delinsGGTGGGTGGC (n.423+27_423+36delinsGGTGGGTGGC)
c.365-92_365-83delinsGGTGGGTGGC (n.365-92_365-83delinsGGTGGGTGGC)
c.*84+27_*84+36delinsGGTGGGTGGC (n.*84+27_*84+36delinsGGTGGGTGGC)
c.407+48_407+57delinsGGTGGGTGGC (n.407+48_407+57delinsGGTGGGTGGC)
c.427+27_427+36delinsGGTGGGTGGC (n.427+27_427+36delinsGGTGGGTGGC)
n.688_697delinsGGTGGGTGGC
c.463+27_463+36delinsGGTGGGTGGC (n.463+27_463+36delinsGGTGGGTGGC)
c.*13+10_*13+19delinsGGTGGGTGGC (n.*13+10_*13+19delinsGGTGGGTGGC)
c.458+27_458+36delinsGGTGGGTGGC (n.458+27_458+36delinsGGTGGGTGGC)
c.-77+27_-77+36delinsGGTGGGTGGC (n.-77+27_-77+36delinsGGTGGGTGGC)
c.*592+27_*592+36delinsGGTGGGTGGC (n.*592+27_*592+36delinsGGTGGGTGGC)
7g.76303892_76303893insCCA2683408889HSPB1c.428+27_428+28insC (n.428+27_428+28insC)
c.*19+4_*19+5insC (n.*19+4_*19+5insC)
c.423+27_423+28insC (n.423+27_423+28insC)
c.365-92_365-91insC (n.365-92_365-91insC)
c.*84+27_*84+28insC (n.*84+27_*84+28insC)
c.407+48_407+49insC (n.407+48_407+49insC)
c.427+27_427+28insC (n.427+27_427+28insC)
n.688_689insC
c.463+27_463+28insC (n.463+27_463+28insC)
c.*13+10_*13+11insC (n.*13+10_*13+11insC)
c.458+27_458+28insC (n.458+27_458+28insC)
c.-77+27_-77+28insC (n.-77+27_-77+28insC)
c.*592+27_*592+28insC (n.*592+27_*592+28insC)
gnomAD v4
7g.76303893G>ACA575786670HSPB1c.428+28G>A (n.428+28G>A)
c.*19+5G>A (n.*19+5G>A)
c.423+28G>A (n.423+28G>A)
c.365-91G>A (n.365-91G>A)
c.*84+28G>A (n.*84+28G>A)
c.407+49G>A (n.407+49G>A)
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n.689G>A
c.463+28G>A (n.463+28G>A)
c.*13+11G>A (n.*13+11G>A)
c.458+28G>A (n.458+28G>A)
c.-77+28G>A (n.-77+28G>A)
c.*592+28G>A (n.*592+28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303893G=CA1718331069HSPB1c.428+28G= (n.428+28G=)
c.*19+5G= (n.*19+5G=)
c.423+28G= (n.423+28G=)
c.365-91G= (n.365-91G=)
c.*84+28G= (n.*84+28G=)
c.407+49G= (n.407+49G=)
c.427+28G= (n.427+28G=)
n.689G=
c.463+28G= (n.463+28G=)
c.*13+11G= (n.*13+11G=)
c.458+28G= (n.458+28G=)
c.-77+28G= (n.-77+28G=)
c.*592+28G= (n.*592+28G=)
7g.76303893G>TCA2683408894HSPB1c.428+28G>T (n.428+28G>T)
c.*19+5G>T (n.*19+5G>T)
c.423+28G>T (n.423+28G>T)
c.365-91G>T (n.365-91G>T)
c.*84+28G>T (n.*84+28G>T)
c.407+49G>T (n.407+49G>T)
c.427+28G>T (n.427+28G>T)
n.689G>T
c.463+28G>T (n.463+28G>T)
c.*13+11G>T (n.*13+11G>T)
c.458+28G>T (n.458+28G>T)
c.-77+28G>T (n.-77+28G>T)
c.*592+28G>T (n.*592+28G>T)
gnomAD v4
7g.76303895_76303896insTGTGCA1103330387HSPB1c.428+30_428+31insTGTG (n.428+30_428+31insTGTG)
c.*19+7_*19+8insTGTG (n.*19+7_*19+8insTGTG)
c.423+30_423+31insTGTG (n.423+30_423+31insTGTG)
c.365-89_365-88insTGTG (n.365-89_365-88insTGTG)
c.*84+30_*84+31insTGTG (n.*84+30_*84+31insTGTG)
c.407+51_407+52insTGTG (n.407+51_407+52insTGTG)
c.427+30_427+31insTGTG (n.427+30_427+31insTGTG)
n.691_692insTGTG
c.463+30_463+31insTGTG (n.463+30_463+31insTGTG)
c.*13+13_*13+14insTGTG (n.*13+13_*13+14insTGTG)
c.458+30_458+31insTGTG (n.458+30_458+31insTGTG)
c.-77+30_-77+31insTGTG (n.-77+30_-77+31insTGTG)
c.*592+30_*592+31insTGTG (n.*592+30_*592+31insTGTG)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303898_76303906delCA1718331070HSPB1c.428+33_428+41del (n.428+33_428+41del)
c.*19+10_*19+18del (n.*19+10_*19+18del)
c.423+33_423+41del (n.423+33_423+41del)
c.365-86_365-78del (n.365-86_365-78del)
c.*84+33_*84+41del (n.*84+33_*84+41del)
c.407+54_407+62del (n.407+54_407+62del)
c.427+33_427+41del (n.427+33_427+41del)
n.694_702del
c.463+33_463+41del (n.463+33_463+41del)
c.*13+16_*13+24del (n.*13+16_*13+24del)
c.458+33_458+41del (n.458+33_458+41del)
c.-77+33_-77+41del (n.-77+33_-77+41del)
c.*592+33_*592+41del (n.*592+33_*592+41del)
dbSNP
7g.76303894T>CCA2683408897HSPB1c.428+29T>C (n.428+29T>C)
c.*19+6T>C (n.*19+6T>C)
c.423+29T>C (n.423+29T>C)
c.365-90T>C (n.365-90T>C)
c.*84+29T>C (n.*84+29T>C)
c.407+50T>C (n.407+50T>C)
c.427+29T>C (n.427+29T>C)
n.690T>C
c.463+29T>C (n.463+29T>C)
c.*13+12T>C (n.*13+12T>C)
c.458+29T>C (n.458+29T>C)
c.-77+29T>C (n.-77+29T>C)
c.*592+29T>C (n.*592+29T>C)
gnomAD v4
7g.76303894T>GCA1103330388HSPB1c.428+29T>G (n.428+29T>G)
c.*19+6T>G (n.*19+6T>G)
c.423+29T>G (n.423+29T>G)
c.365-90T>G (n.365-90T>G)
c.*84+29T>G (n.*84+29T>G)
c.407+50T>G (n.407+50T>G)
c.427+29T>G (n.427+29T>G)
n.690T>G
c.463+29T>G (n.463+29T>G)
c.*13+12T>G (n.*13+12T>G)
c.458+29T>G (n.458+29T>G)
c.-77+29T>G (n.-77+29T>G)
c.*592+29T>G (n.*592+29T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303894T=CA1718331075HSPB1c.428+29T= (n.428+29T=)
c.*19+6T= (n.*19+6T=)
c.423+29T= (n.423+29T=)
c.365-90T= (n.365-90T=)
c.*84+29T= (n.*84+29T=)
c.407+50T= (n.407+50T=)
c.427+29T= (n.427+29T=)
n.690T=
c.463+29T= (n.463+29T=)
c.*13+12T= (n.*13+12T=)
c.458+29T= (n.458+29T=)
c.-77+29T= (n.-77+29T=)
c.*592+29T= (n.*592+29T=)
7g.76303894_76303905delinsTGGGTGGCGTGGCA1718331078HSPB1c.428+29_428+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.428+29_428+40delinsTGGGTGGCGTGG)
c.*19+6_*19+17delinsTGGGTGGCGTGG (n.*19+6_*19+17delinsTGGGTGGCGTGG)
c.423+29_423+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.423+29_423+40delinsTGGGTGGCGTGG)
c.365-90_365-79delinsTGGGTGGCGTGG (n.365-90_365-79delinsTGGGTGGCGTGG)
c.*84+29_*84+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.*84+29_*84+40delinsTGGGTGGCGTGG)
c.407+50_407+61delinsTGGGTGGCGTGG (n.407+50_407+61delinsTGGGTGGCGTGG)
c.427+29_427+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.427+29_427+40delinsTGGGTGGCGTGG)
n.690_701delinsTGGGTGGCGTGG
c.463+29_463+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.463+29_463+40delinsTGGGTGGCGTGG)
c.*13+12_*13+23delinsTGGGTGGCGTGG (n.*13+12_*13+23delinsTGGGTGGCGTGG)
c.458+29_458+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.458+29_458+40delinsTGGGTGGCGTGG)
c.-77+29_-77+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.-77+29_-77+40delinsTGGGTGGCGTGG)
c.*592+29_*592+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.*592+29_*592+40delinsTGGGTGGCGTGG)
7g.76303895G>ACA575786672HSPB1c.428+30G>A (n.428+30G>A)
c.*19+7G>A (n.*19+7G>A)
c.423+30G>A (n.423+30G>A)
c.365-89G>A (n.365-89G>A)
c.*84+30G>A (n.*84+30G>A)
c.407+51G>A (n.407+51G>A)
c.427+30G>A (n.427+30G>A)
n.691G>A
c.463+30G>A (n.463+30G>A)
c.*13+13G>A (n.*13+13G>A)
c.458+30G>A (n.458+30G>A)
c.-77+30G>A (n.-77+30G>A)
c.*592+30G>A (n.*592+30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303895G=CA1718331085HSPB1c.428+30G= (n.428+30G=)
c.*19+7G= (n.*19+7G=)
c.423+30G= (n.423+30G=)
c.365-89G= (n.365-89G=)
c.*84+30G= (n.*84+30G=)
c.407+51G= (n.407+51G=)
c.427+30G= (n.427+30G=)
n.691G=
c.463+30G= (n.463+30G=)
c.*13+13G= (n.*13+13G=)
c.458+30G= (n.458+30G=)
c.-77+30G= (n.-77+30G=)
c.*592+30G= (n.*592+30G=)
7g.76303897_76303898insGGGGCA4306396HSPB1c.428+32_428+33insGGGG (n.428+32_428+33insGGGG)
c.*19+9_*19+10insGGGG (n.*19+9_*19+10insGGGG)
c.423+32_423+33insGGGG (n.423+32_423+33insGGGG)
c.365-87_365-86insGGGG (n.365-87_365-86insGGGG)
c.*84+32_*84+33insGGGG (n.*84+32_*84+33insGGGG)
c.407+53_407+54insGGGG (n.407+53_407+54insGGGG)
c.427+32_427+33insGGGG (n.427+32_427+33insGGGG)
n.693_694insGGGG
c.463+32_463+33insGGGG (n.463+32_463+33insGGGG)
c.*13+15_*13+16insGGGG (n.*13+15_*13+16insGGGG)
c.458+32_458+33insGGGG (n.458+32_458+33insGGGG)
c.-77+32_-77+33insGGGG (n.-77+32_-77+33insGGGG)
c.*592+32_*592+33insGGGG (n.*592+32_*592+33insGGGG)
dbSNP ExAC
7g.76303901_76303911delCA575786671HSPB1c.428+36_428+46del (n.428+36_428+46del)
c.*19+13_*19+23del (n.*19+13_*19+23del)
c.423+36_423+46del (n.423+36_423+46del)
c.365-83_365-73del (n.365-83_365-73del)
c.*84+36_*84+46del (n.*84+36_*84+46del)
c.407+57_407+67del (n.407+57_407+67del)
c.427+36_427+46del (n.427+36_427+46del)
n.697_707del
c.463+36_463+46del (n.463+36_463+46del)
c.*13+19_*13+29del (n.*13+19_*13+29del)
c.458+36_458+46del (n.458+36_458+46del)
c.-77+36_-77+46del (n.-77+36_-77+46del)
c.*592+36_*592+46del (n.*592+36_*592+46del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303896G>CCA2683408901HSPB1c.428+31G>C (n.428+31G>C)
c.*19+8G>C (n.*19+8G>C)
c.423+31G>C (n.423+31G>C)
c.365-88G>C (n.365-88G>C)
c.*84+31G>C (n.*84+31G>C)
c.407+52G>C (n.407+52G>C)
c.427+31G>C (n.427+31G>C)
n.692G>C
c.463+31G>C (n.463+31G>C)
c.*13+14G>C (n.*13+14G>C)
c.458+31G>C (n.458+31G>C)
c.-77+31G>C (n.-77+31G>C)
c.*592+31G>C (n.*592+31G>C)
gnomAD v4
7g.76303896G>TCA2683408903HSPB1c.428+31G>T (n.428+31G>T)
c.*19+8G>T (n.*19+8G>T)
c.423+31G>T (n.423+31G>T)
c.365-88G>T (n.365-88G>T)
c.*84+31G>T (n.*84+31G>T)
c.407+52G>T (n.407+52G>T)
c.427+31G>T (n.427+31G>T)
n.692G>T
c.463+31G>T (n.463+31G>T)
c.*13+14G>T (n.*13+14G>T)
c.458+31G>T (n.458+31G>T)
c.-77+31G>T (n.-77+31G>T)
c.*592+31G>T (n.*592+31G>T)
gnomAD v4
7g.76303897G>ACA575786673HSPB1c.428+32G>A (n.428+32G>A)
c.*19+9G>A (n.*19+9G>A)
c.423+32G>A (n.423+32G>A)
c.365-87G>A (n.365-87G>A)
c.*84+32G>A (n.*84+32G>A)
c.407+53G>A (n.407+53G>A)
c.427+32G>A (n.427+32G>A)
n.693G>A
c.463+32G>A (n.463+32G>A)
c.*13+15G>A (n.*13+15G>A)
c.458+32G>A (n.458+32G>A)
c.-77+32G>A (n.-77+32G>A)
c.*592+32G>A (n.*592+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303897G=CA1718331090HSPB1c.428+32G= (n.428+32G=)
c.*19+9G= (n.*19+9G=)
c.423+32G= (n.423+32G=)
c.365-87G= (n.365-87G=)
c.*84+32G= (n.*84+32G=)
c.407+53G= (n.407+53G=)
c.427+32G= (n.427+32G=)
n.693G=
c.463+32G= (n.463+32G=)
c.*13+15G= (n.*13+15G=)
c.458+32G= (n.458+32G=)
c.-77+32G= (n.-77+32G=)
c.*592+32G= (n.*592+32G=)
7g.76303898T>CCA2683408909HSPB1c.428+33T>C (n.428+33T>C)
c.*19+10T>C (n.*19+10T>C)
c.423+33T>C (n.423+33T>C)
c.365-86T>C (n.365-86T>C)
c.*84+33T>C (n.*84+33T>C)
c.407+54T>C (n.407+54T>C)
c.427+33T>C (n.427+33T>C)
n.694T>C
c.463+33T>C (n.463+33T>C)
c.*13+16T>C (n.*13+16T>C)
c.458+33T>C (n.458+33T>C)
c.-77+33T>C (n.-77+33T>C)
c.*592+33T>C (n.*592+33T>C)
gnomAD v4
7g.76303898T>GCA1103330390HSPB1c.428+33T>G (n.428+33T>G)
c.*19+10T>G (n.*19+10T>G)
c.423+33T>G (n.423+33T>G)
c.365-86T>G (n.365-86T>G)
c.*84+33T>G (n.*84+33T>G)
c.407+54T>G (n.407+54T>G)
c.427+33T>G (n.427+33T>G)
n.694T>G
c.463+33T>G (n.463+33T>G)
c.*13+16T>G (n.*13+16T>G)
c.458+33T>G (n.458+33T>G)
c.-77+33T>G (n.-77+33T>G)
c.*592+33T>G (n.*592+33T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303898T=CA1718331093HSPB1c.428+33T= (n.428+33T=)
c.*19+10T= (n.*19+10T=)
c.423+33T= (n.423+33T=)
c.365-86T= (n.365-86T=)
c.*84+33T= (n.*84+33T=)
c.407+54T= (n.407+54T=)
c.427+33T= (n.427+33T=)
n.694T=
c.463+33T= (n.463+33T=)
c.*13+16T= (n.*13+16T=)
c.458+33T= (n.458+33T=)
c.-77+33T= (n.-77+33T=)
c.*592+33T= (n.*592+33T=)
7g.76303898_76303901delCA2578916975HSPB1c.428+33_428+36del (n.428+33_428+36del)
c.*19+10_*19+13del (n.*19+10_*19+13del)
c.423+33_423+36del (n.423+33_423+36del)
c.365-86_365-83del (n.365-86_365-83del)
c.*84+33_*84+36del (n.*84+33_*84+36del)
c.407+54_407+57del (n.407+54_407+57del)
c.427+33_427+36del (n.427+33_427+36del)
n.694_697del
c.463+33_463+36del (n.463+33_463+36del)
c.*13+16_*13+19del (n.*13+16_*13+19del)
c.458+33_458+36del (n.458+33_458+36del)
c.-77+33_-77+36del (n.-77+33_-77+36del)
c.*592+33_*592+36del (n.*592+33_*592+36del)
7g.76303898_76303903delCA2683408907HSPB1c.428+33_428+38del (n.428+33_428+38del)
c.*19+10_*19+15del (n.*19+10_*19+15del)
c.423+33_423+38del (n.423+33_423+38del)
c.365-86_365-81del (n.365-86_365-81del)
c.*84+33_*84+38del (n.*84+33_*84+38del)
c.407+54_407+59del (n.407+54_407+59del)
c.427+33_427+38del (n.427+33_427+38del)
n.694_699del
c.463+33_463+38del (n.463+33_463+38del)
c.*13+16_*13+21del (n.*13+16_*13+21del)
c.458+33_458+38del (n.458+33_458+38del)
c.-77+33_-77+38del (n.-77+33_-77+38del)
c.*592+33_*592+38del (n.*592+33_*592+38del)
gnomAD v4
7g.76303898_76303905delinsTGGCGTGGCA1718331091HSPB1c.428+33_428+40delinsTGGCGTGG (n.428+33_428+40delinsTGGCGTGG)
c.*19+10_*19+17delinsTGGCGTGG (n.*19+10_*19+17delinsTGGCGTGG)
c.423+33_423+40delinsTGGCGTGG (n.423+33_423+40delinsTGGCGTGG)
c.365-86_365-79delinsTGGCGTGG (n.365-86_365-79delinsTGGCGTGG)
c.*84+33_*84+40delinsTGGCGTGG (n.*84+33_*84+40delinsTGGCGTGG)
c.407+54_407+61delinsTGGCGTGG (n.407+54_407+61delinsTGGCGTGG)
c.427+33_427+40delinsTGGCGTGG (n.427+33_427+40delinsTGGCGTGG)
n.694_701delinsTGGCGTGG
c.463+33_463+40delinsTGGCGTGG (n.463+33_463+40delinsTGGCGTGG)
c.*13+16_*13+23delinsTGGCGTGG (n.*13+16_*13+23delinsTGGCGTGG)
c.458+33_458+40delinsTGGCGTGG (n.458+33_458+40delinsTGGCGTGG)
c.-77+33_-77+40delinsTGGCGTGG (n.-77+33_-77+40delinsTGGCGTGG)
c.*592+33_*592+40delinsTGGCGTGG (n.*592+33_*592+40delinsTGGCGTGG)
7g.76303899G>ACA2683408912HSPB1c.428+34G>A (n.428+34G>A)
c.*19+11G>A (n.*19+11G>A)
c.423+34G>A (n.423+34G>A)
c.365-85G>A (n.365-85G>A)
c.*84+34G>A (n.*84+34G>A)
c.407+55G>A (n.407+55G>A)
c.427+34G>A (n.427+34G>A)
n.695G>A
c.463+34G>A (n.463+34G>A)
c.*13+17G>A (n.*13+17G>A)
c.458+34G>A (n.458+34G>A)
c.-77+34G>A (n.-77+34G>A)
c.*592+34G>A (n.*592+34G>A)
gnomAD v4
7g.76303900_76303901insGGGGCA575786674HSPB1c.428+35_428+36insGGGG (n.428+35_428+36insGGGG)
c.*19+12_*19+13insGGGG (n.*19+12_*19+13insGGGG)
c.423+35_423+36insGGGG (n.423+35_423+36insGGGG)
c.365-84_365-83insGGGG (n.365-84_365-83insGGGG)
c.*84+35_*84+36insGGGG (n.*84+35_*84+36insGGGG)
c.407+56_407+57insGGGG (n.407+56_407+57insGGGG)
c.427+35_427+36insGGGG (n.427+35_427+36insGGGG)
n.696_697insGGGG
c.463+35_463+36insGGGG (n.463+35_463+36insGGGG)
c.*13+18_*13+19insGGGG (n.*13+18_*13+19insGGGG)
c.458+35_458+36insGGGG (n.458+35_458+36insGGGG)
c.-77+35_-77+36insGGGG (n.-77+35_-77+36insGGGG)
c.*592+35_*592+36insGGGG (n.*592+35_*592+36insGGGG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303900dupCA2578916977HSPB1c.428+35dup (n.428+35dup)
c.*19+12dup (n.*19+12dup)
c.423+35dup (n.423+35dup)
c.365-84dup (n.365-84dup)
c.*84+35dup (n.*84+35dup)
c.407+56dup (n.407+56dup)
c.427+35dup (n.427+35dup)
n.696dup
c.463+35dup (n.463+35dup)
c.*13+18dup (n.*13+18dup)
c.458+35dup (n.458+35dup)
c.-77+35dup (n.-77+35dup)
c.*592+35dup (n.*592+35dup)
7g.76303901_76303906delCA2578916976HSPB1c.428+36_428+41del (n.428+36_428+41del)
c.*19+13_*19+18del (n.*19+13_*19+18del)
c.423+36_423+41del (n.423+36_423+41del)
c.365-83_365-78del (n.365-83_365-78del)
c.*84+36_*84+41del (n.*84+36_*84+41del)
c.407+57_407+62del (n.407+57_407+62del)
c.427+36_427+41del (n.427+36_427+41del)
n.697_702del
c.463+36_463+41del (n.463+36_463+41del)
c.*13+19_*13+24del (n.*13+19_*13+24del)
c.458+36_458+41del (n.458+36_458+41del)
c.-77+36_-77+41del (n.-77+36_-77+41del)
c.*592+36_*592+41del (n.*592+36_*592+41del)
7g.76303901_76303907delCA4306397HSPB1c.428+36_428+42del (n.428+36_428+42del)
c.*19+13_*19+19del (n.*19+13_*19+19del)
c.423+36_423+42del (n.423+36_423+42del)
c.365-83_365-77del (n.365-83_365-77del)
c.*84+36_*84+42del (n.*84+36_*84+42del)
c.407+57_407+63del (n.407+57_407+63del)
c.427+36_427+42del (n.427+36_427+42del)
n.697_703del
c.463+36_463+42del (n.463+36_463+42del)
c.*13+19_*13+25del (n.*13+19_*13+25del)
c.458+36_458+42del (n.458+36_458+42del)
c.-77+36_-77+42del (n.-77+36_-77+42del)
c.*592+36_*592+42del (n.*592+36_*592+42del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303900G>ACA2683408914HSPB1c.428+35G>A (n.428+35G>A)
c.*19+12G>A (n.*19+12G>A)
c.423+35G>A (n.423+35G>A)
c.365-84G>A (n.365-84G>A)
c.*84+35G>A (n.*84+35G>A)
c.407+56G>A (n.407+56G>A)
c.427+35G>A (n.427+35G>A)
n.696G>A
c.463+35G>A (n.463+35G>A)
c.*13+18G>A (n.*13+18G>A)
c.458+35G>A (n.458+35G>A)
c.-77+35G>A (n.-77+35G>A)
c.*592+35G>A (n.*592+35G>A)
gnomAD v4
7g.76303901_76303904delCA2578916978HSPB1c.428+36_428+39del (n.428+36_428+39del)
c.*19+13_*19+16del (n.*19+13_*19+16del)
c.423+36_423+39del (n.423+36_423+39del)
c.365-83_365-80del (n.365-83_365-80del)
c.*84+36_*84+39del (n.*84+36_*84+39del)
c.407+57_407+60del (n.407+57_407+60del)
c.427+36_427+39del (n.427+36_427+39del)
n.697_700del
c.463+36_463+39del (n.463+36_463+39del)
c.*13+19_*13+22del (n.*13+19_*13+22del)
c.458+36_458+39del (n.458+36_458+39del)
c.-77+36_-77+39del (n.-77+36_-77+39del)
c.*592+36_*592+39del (n.*592+36_*592+39del)
7g.76303901delCA2578916979HSPB1c.428+36del (n.428+36del)
c.*19+13del (n.*19+13del)
c.423+36del (n.423+36del)
c.365-83del (n.365-83del)
c.*84+36del (n.*84+36del)
c.407+57del (n.407+57del)
c.427+36del (n.427+36del)
n.697del
c.463+36del (n.463+36del)
c.*13+19del (n.*13+19del)
c.458+36del (n.458+36del)
c.-77+36del (n.-77+36del)
c.*592+36del (n.*592+36del)
gnomAD v4
7g.76303901C>ACA2683408916HSPB1c.428+36C>A (n.428+36C>A)
c.*19+13C>A (n.*19+13C>A)
c.423+36C>A (n.423+36C>A)
c.365-83C>A (n.365-83C>A)
c.*84+36C>A (n.*84+36C>A)
c.407+57C>A (n.407+57C>A)
c.427+36C>A (n.427+36C>A)
n.697C>A
c.463+36C>A (n.463+36C>A)
c.*13+19C>A (n.*13+19C>A)
c.458+36C>A (n.458+36C>A)
c.-77+36C>A (n.-77+36C>A)
c.*592+36C>A (n.*592+36C>A)
gnomAD v4
7g.76303901C>GCA1103330391HSPB1c.428+36C>G (n.428+36C>G)
c.*19+13C>G (n.*19+13C>G)
c.423+36C>G (n.423+36C>G)
c.365-83C>G (n.365-83C>G)
c.*84+36C>G (n.*84+36C>G)
c.407+57C>G (n.407+57C>G)
c.427+36C>G (n.427+36C>G)
n.697C>G
c.463+36C>G (n.463+36C>G)
c.*13+19C>G (n.*13+19C>G)
c.458+36C>G (n.458+36C>G)
c.-77+36C>G (n.-77+36C>G)
c.*592+36C>G (n.*592+36C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303901C>TCA2683408918HSPB1c.428+36C>T (n.428+36C>T)
c.*19+13C>T (n.*19+13C>T)
c.423+36C>T (n.423+36C>T)
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n.697C>T
c.463+36C>T (n.463+36C>T)
c.*13+19C>T (n.*13+19C>T)
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c.-77+36C>T (n.-77+36C>T)
c.*592+36C>T (n.*592+36C>T)
gnomAD v4
7g.76303901_76303907delinsCGTGGGGCA1718331097HSPB1c.428+36_428+42delinsCGTGGGG (n.428+36_428+42delinsCGTGGGG)
c.*19+13_*19+19delinsCGTGGGG (n.*19+13_*19+19delinsCGTGGGG)
c.423+36_423+42delinsCGTGGGG (n.423+36_423+42delinsCGTGGGG)
c.365-83_365-77delinsCGTGGGG (n.365-83_365-77delinsCGTGGGG)
c.*84+36_*84+42delinsCGTGGGG (n.*84+36_*84+42delinsCGTGGGG)
c.407+57_407+63delinsCGTGGGG (n.407+57_407+63delinsCGTGGGG)
c.427+36_427+42delinsCGTGGGG (n.427+36_427+42delinsCGTGGGG)
n.697_703delinsCGTGGGG
c.463+36_463+42delinsCGTGGGG (n.463+36_463+42delinsCGTGGGG)
c.*13+19_*13+25delinsCGTGGGG (n.*13+19_*13+25delinsCGTGGGG)
c.458+36_458+42delinsCGTGGGG (n.458+36_458+42delinsCGTGGGG)
c.-77+36_-77+42delinsCGTGGGG (n.-77+36_-77+42delinsCGTGGGG)
c.*592+36_*592+42delinsCGTGGGG (n.*592+36_*592+42delinsCGTGGGG)
7g.76303902G>ACA575786675HSPB1c.428+37G>A (n.428+37G>A)
c.*19+14G>A (n.*19+14G>A)
c.423+37G>A (n.423+37G>A)
c.365-82G>A (n.365-82G>A)
c.*84+37G>A (n.*84+37G>A)
c.407+58G>A (n.407+58G>A)
c.427+37G>A (n.427+37G>A)
n.698G>A
c.463+37G>A (n.463+37G>A)
c.*13+20G>A (n.*13+20G>A)
c.458+37G>A (n.458+37G>A)
c.-77+37G>A (n.-77+37G>A)
c.*592+37G>A (n.*592+37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303902G=CA1718331102HSPB1c.428+37G= (n.428+37G=)
c.*19+14G= (n.*19+14G=)
c.423+37G= (n.423+37G=)
c.365-82G= (n.365-82G=)
c.*84+37G= (n.*84+37G=)
c.407+58G= (n.407+58G=)
c.427+37G= (n.427+37G=)
n.698G=
c.463+37G= (n.463+37G=)
c.*13+20G= (n.*13+20G=)
c.458+37G= (n.458+37G=)
c.-77+37G= (n.-77+37G=)
c.*592+37G= (n.*592+37G=)
7g.76303902G>TCA575786676HSPB1c.428+37G>T (n.428+37G>T)
c.*19+14G>T (n.*19+14G>T)
c.423+37G>T (n.423+37G>T)
c.365-82G>T (n.365-82G>T)
c.*84+37G>T (n.*84+37G>T)
c.407+58G>T (n.407+58G>T)
c.427+37G>T (n.427+37G>T)
n.698G>T
c.463+37G>T (n.463+37G>T)
c.*13+20G>T (n.*13+20G>T)
c.458+37G>T (n.458+37G>T)
c.-77+37G>T (n.-77+37G>T)
c.*592+37G>T (n.*592+37G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303902dupCA2578916980HSPB1c.428+37dup (n.428+37dup)
c.*19+14dup (n.*19+14dup)
c.423+37dup (n.423+37dup)
c.365-82dup (n.365-82dup)
c.*84+37dup (n.*84+37dup)
c.407+58dup (n.407+58dup)
c.427+37dup (n.427+37dup)
n.698dup
c.463+37dup (n.463+37dup)
c.*13+20dup (n.*13+20dup)
c.458+37dup (n.458+37dup)
c.-77+37dup (n.-77+37dup)
c.*592+37dup (n.*592+37dup)
7g.76303908_76303913dupCA4306398HSPB1c.428+43_428+48dup (n.428+43_428+48dup)
c.*19+20_*19+25dup (n.*19+20_*19+25dup)
c.423+43_423+48dup (n.423+43_423+48dup)
c.365-76_365-71dup (n.365-76_365-71dup)
c.*84+43_*84+48dup (n.*84+43_*84+48dup)
c.407+64_407+69dup (n.407+64_407+69dup)
c.427+43_427+48dup (n.427+43_427+48dup)
n.704_709dup
c.463+43_463+48dup (n.463+43_463+48dup)
c.*13+26_*13+31dup (n.*13+26_*13+31dup)
c.458+43_458+48dup (n.458+43_458+48dup)
c.-77+43_-77+48dup (n.-77+43_-77+48dup)
c.*592+43_*592+48dup (n.*592+43_*592+48dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303908_76303913delCA842327646HSPB1c.428+43_428+48del (n.428+43_428+48del)
c.*19+20_*19+25del (n.*19+20_*19+25del)
c.423+43_423+48del (n.423+43_423+48del)
c.365-76_365-71del (n.365-76_365-71del)
c.*84+43_*84+48del (n.*84+43_*84+48del)
c.407+64_407+69del (n.407+64_407+69del)
c.427+43_427+48del (n.427+43_427+48del)
n.704_709del
c.463+43_463+48del (n.463+43_463+48del)
c.*13+26_*13+31del (n.*13+26_*13+31del)
c.458+43_458+48del (n.458+43_458+48del)
c.-77+43_-77+48del (n.-77+43_-77+48del)
c.*592+43_*592+48del (n.*592+43_*592+48del)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303903T>CCA575786677HSPB1c.428+38T>C (n.428+38T>C)
c.*19+15T>C (n.*19+15T>C)
c.423+38T>C (n.423+38T>C)
c.365-81T>C (n.365-81T>C)
c.*84+38T>C (n.*84+38T>C)
c.407+59T>C (n.407+59T>C)
c.427+38T>C (n.427+38T>C)
n.699T>C
c.463+38T>C (n.463+38T>C)
c.*13+21T>C (n.*13+21T>C)
c.458+38T>C (n.458+38T>C)
c.-77+38T>C (n.-77+38T>C)
c.*592+38T>C (n.*592+38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303903T>GCA842327662HSPB1c.428+38T>G (n.428+38T>G)
c.*19+15T>G (n.*19+15T>G)
c.423+38T>G (n.423+38T>G)
c.365-81T>G (n.365-81T>G)
c.*84+38T>G (n.*84+38T>G)
c.407+59T>G (n.407+59T>G)
c.427+38T>G (n.427+38T>G)
n.699T>G
c.463+38T>G (n.463+38T>G)
c.*13+21T>G (n.*13+21T>G)
c.458+38T>G (n.458+38T>G)
c.-77+38T>G (n.-77+38T>G)
c.*592+38T>G (n.*592+38T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303903T=CA1718331106HSPB1c.428+38T= (n.428+38T=)
c.*19+15T= (n.*19+15T=)
c.423+38T= (n.423+38T=)
c.365-81T= (n.365-81T=)
c.*84+38T= (n.*84+38T=)
c.407+59T= (n.407+59T=)
c.427+38T= (n.427+38T=)
n.699T=
c.463+38T= (n.463+38T=)
c.*13+21T= (n.*13+21T=)
c.458+38T= (n.458+38T=)
c.-77+38T= (n.-77+38T=)
c.*592+38T= (n.*592+38T=)
7g.76303903dupCA4306399HSPB1c.428+38dup (n.428+38dup)
c.*19+15dup (n.*19+15dup)
c.423+38dup (n.423+38dup)
c.365-81dup (n.365-81dup)
c.*84+38dup (n.*84+38dup)
c.407+59dup (n.407+59dup)
c.427+38dup (n.427+38dup)
n.699dup
c.463+38dup (n.463+38dup)
c.*13+21dup (n.*13+21dup)
c.458+38dup (n.458+38dup)
c.-77+38dup (n.-77+38dup)
c.*592+38dup (n.*592+38dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303908dupCA575786678HSPB1c.428+43dup (n.428+43dup)
c.*19+20dup (n.*19+20dup)
c.423+43dup (n.423+43dup)
c.365-76dup (n.365-76dup)
c.*84+43dup (n.*84+43dup)
c.407+64dup (n.407+64dup)
c.427+43dup (n.427+43dup)
n.704dup
c.463+43dup (n.463+43dup)
c.*13+26dup (n.*13+26dup)
c.458+43dup (n.458+43dup)
c.-77+43dup (n.-77+43dup)
c.*592+43dup (n.*592+43dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303907_76303908dupCA842327664HSPB1c.428+42_428+43dup (n.428+42_428+43dup)
c.*19+19_*19+20dup (n.*19+19_*19+20dup)
c.423+42_423+43dup (n.423+42_423+43dup)
c.365-77_365-76dup (n.365-77_365-76dup)
c.*84+42_*84+43dup (n.*84+42_*84+43dup)
c.407+63_407+64dup (n.407+63_407+64dup)
c.427+42_427+43dup (n.427+42_427+43dup)
n.703_704dup
c.463+42_463+43dup (n.463+42_463+43dup)
c.*13+25_*13+26dup (n.*13+25_*13+26dup)
c.458+42_458+43dup (n.458+42_458+43dup)
c.-77+42_-77+43dup (n.-77+42_-77+43dup)
c.*592+42_*592+43dup (n.*592+42_*592+43dup)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303908delCA2578916981HSPB1c.428+43del (n.428+43del)
c.*19+20del (n.*19+20del)
c.423+43del (n.423+43del)
c.365-76del (n.365-76del)
c.*84+43del (n.*84+43del)
c.407+64del (n.407+64del)
c.427+43del (n.427+43del)
n.704del
c.463+43del (n.463+43del)
c.*13+26del (n.*13+26del)
c.458+43del (n.458+43del)
c.-77+43del (n.-77+43del)
c.*592+43del (n.*592+43del)
gnomAD v4
7g.76303905G>ACA2516800771HSPB1c.428+40G>A (n.428+40G>A)
c.*19+17G>A (n.*19+17G>A)
c.423+40G>A (n.423+40G>A)
c.365-79G>A (n.365-79G>A)
c.*84+40G>A (n.*84+40G>A)
c.407+61G>A (n.407+61G>A)
c.427+40G>A (n.427+40G>A)
n.701G>A
c.463+40G>A (n.463+40G>A)
c.*13+23G>A (n.*13+23G>A)
c.458+40G>A (n.458+40G>A)
c.-77+40G>A (n.-77+40G>A)
c.*592+40G>A (n.*592+40G>A)
7g.76303906G>ACA575786679HSPB1c.428+41G>A (n.428+41G>A)
c.*19+18G>A (n.*19+18G>A)
c.423+41G>A (n.423+41G>A)
c.365-78G>A (n.365-78G>A)
c.*84+41G>A (n.*84+41G>A)
c.407+62G>A (n.407+62G>A)
c.427+41G>A (n.427+41G>A)
n.702G>A
c.463+41G>A (n.463+41G>A)
c.*13+24G>A (n.*13+24G>A)
c.458+41G>A (n.458+41G>A)
c.-77+41G>A (n.-77+41G>A)
c.*592+41G>A (n.*592+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303906G>CCA2683408938HSPB1c.428+41G>C (n.428+41G>C)
c.*19+18G>C (n.*19+18G>C)
c.423+41G>C (n.423+41G>C)
c.365-78G>C (n.365-78G>C)
c.*84+41G>C (n.*84+41G>C)
c.407+62G>C (n.407+62G>C)
c.427+41G>C (n.427+41G>C)
n.702G>C
c.463+41G>C (n.463+41G>C)
c.*13+24G>C (n.*13+24G>C)
c.458+41G>C (n.458+41G>C)
c.-77+41G>C (n.-77+41G>C)
c.*592+41G>C (n.*592+41G>C)
gnomAD v4
7g.76303906G=CA1718331111HSPB1c.428+41G= (n.428+41G=)
c.*19+18G= (n.*19+18G=)
c.423+41G= (n.423+41G=)
c.365-78G= (n.365-78G=)
c.*84+41G= (n.*84+41G=)
c.407+62G= (n.407+62G=)
c.427+41G= (n.427+41G=)
n.702G=
c.463+41G= (n.463+41G=)
c.*13+24G= (n.*13+24G=)
c.458+41G= (n.458+41G=)
c.-77+41G= (n.-77+41G=)
c.*592+41G= (n.*592+41G=)
7g.76303906G>TCA2578916982HSPB1c.428+41G>T (n.428+41G>T)
c.*19+18G>T (n.*19+18G>T)
c.423+41G>T (n.423+41G>T)
c.365-78G>T (n.365-78G>T)
c.*84+41G>T (n.*84+41G>T)
c.407+62G>T (n.407+62G>T)
c.427+41G>T (n.427+41G>T)
n.702G>T
c.463+41G>T (n.463+41G>T)
c.*13+24G>T (n.*13+24G>T)
c.458+41G>T (n.458+41G>T)
c.-77+41G>T (n.-77+41G>T)
c.*592+41G>T (n.*592+41G>T)
gnomAD v4
7g.76303907G>ACA4306400HSPB1c.428+42G>A (n.428+42G>A)
c.*19+19G>A (n.*19+19G>A)
c.423+42G>A (n.423+42G>A)
c.365-77G>A (n.365-77G>A)
c.*84+42G>A (n.*84+42G>A)
c.407+63G>A (n.407+63G>A)
c.427+42G>A (n.427+42G>A)
n.703G>A
c.463+42G>A (n.463+42G>A)
c.*13+25G>A (n.*13+25G>A)
c.458+42G>A (n.458+42G>A)
c.-77+42G>A (n.-77+42G>A)
c.*592+42G>A (n.*592+42G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303907G>CCA4306401HSPB1c.428+42G>C (n.428+42G>C)
c.*19+19G>C (n.*19+19G>C)
c.423+42G>C (n.423+42G>C)
c.365-77G>C (n.365-77G>C)
c.*84+42G>C (n.*84+42G>C)
c.407+63G>C (n.407+63G>C)
c.427+42G>C (n.427+42G>C)
n.703G>C
c.463+42G>C (n.463+42G>C)
c.*13+25G>C (n.*13+25G>C)
c.458+42G>C (n.458+42G>C)
c.-77+42G>C (n.-77+42G>C)
c.*592+42G>C (n.*592+42G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303907G=CA1718331114HSPB1c.428+42G= (n.428+42G=)
c.*19+19G= (n.*19+19G=)
c.423+42G= (n.423+42G=)
c.365-77G= (n.365-77G=)
c.*84+42G= (n.*84+42G=)
c.407+63G= (n.407+63G=)
c.427+42G= (n.427+42G=)
n.703G=
c.463+42G= (n.463+42G=)
c.*13+25G= (n.*13+25G=)
c.458+42G= (n.458+42G=)
c.-77+42G= (n.-77+42G=)
c.*592+42G= (n.*592+42G=)
7g.76303907G>TCA575786680HSPB1c.428+42G>T (n.428+42G>T)
c.*19+19G>T (n.*19+19G>T)
c.423+42G>T (n.423+42G>T)
c.365-77G>T (n.365-77G>T)
c.*84+42G>T (n.*84+42G>T)
c.407+63G>T (n.407+63G>T)
c.427+42G>T (n.427+42G>T)
n.703G>T
c.463+42G>T (n.463+42G>T)
c.*13+25G>T (n.*13+25G>T)
c.458+42G>T (n.458+42G>T)
c.-77+42G>T (n.-77+42G>T)
c.*592+42G>T (n.*592+42G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303908G>ACA4306403HSPB1c.428+43G>A (n.428+43G>A)
c.*19+20G>A (n.*19+20G>A)
c.423+43G>A (n.423+43G>A)
c.365-76G>A (n.365-76G>A)
c.*84+43G>A (n.*84+43G>A)
c.407+64G>A (n.407+64G>A)
c.427+43G>A (n.427+43G>A)
n.704G>A
c.463+43G>A (n.463+43G>A)
c.*13+26G>A (n.*13+26G>A)
c.458+43G>A (n.458+43G>A)
c.-77+43G>A (n.-77+43G>A)
c.*592+43G>A (n.*592+43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303908G>CCA1718331118HSPB1c.428+43G>C (n.428+43G>C)
c.*19+20G>C (n.*19+20G>C)
c.423+43G>C (n.423+43G>C)
c.365-76G>C (n.365-76G>C)
c.*84+43G>C (n.*84+43G>C)
c.407+64G>C (n.407+64G>C)
c.427+43G>C (n.427+43G>C)
n.704G>C
c.463+43G>C (n.463+43G>C)
c.*13+26G>C (n.*13+26G>C)
c.458+43G>C (n.458+43G>C)
c.-77+43G>C (n.-77+43G>C)
c.*592+43G>C (n.*592+43G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303908G=CA1718331116HSPB1c.428+43G= (n.428+43G=)
c.*19+20G= (n.*19+20G=)
c.423+43G= (n.423+43G=)
c.365-76G= (n.365-76G=)
c.*84+43G= (n.*84+43G=)
c.407+64G= (n.407+64G=)
c.427+43G= (n.427+43G=)
n.704G=
c.463+43G= (n.463+43G=)
c.*13+26G= (n.*13+26G=)
c.458+43G= (n.458+43G=)
c.-77+43G= (n.-77+43G=)
c.*592+43G= (n.*592+43G=)
7g.76303908G>TCA2683408945HSPB1c.428+43G>T (n.428+43G>T)
c.*19+20G>T (n.*19+20G>T)
c.423+43G>T (n.423+43G>T)
c.365-76G>T (n.365-76G>T)
c.*84+43G>T (n.*84+43G>T)
c.407+64G>T (n.407+64G>T)
c.427+43G>T (n.427+43G>T)
n.704G>T
c.463+43G>T (n.463+43G>T)
c.*13+26G>T (n.*13+26G>T)
c.458+43G>T (n.458+43G>T)
c.-77+43G>T (n.-77+43G>T)
c.*592+43G>T (n.*592+43G>T)
gnomAD v4
7g.76303908_76303909delinsGTCA1718331119HSPB1c.428+43_428+44delinsGT (n.428+43_428+44delinsGT)
c.*19+20_*19+21delinsGT (n.*19+20_*19+21delinsGT)
c.423+43_423+44delinsGT (n.423+43_423+44delinsGT)
c.365-76_365-75delinsGT (n.365-76_365-75delinsGT)
c.*84+43_*84+44delinsGT (n.*84+43_*84+44delinsGT)
c.407+64_407+65delinsGT (n.407+64_407+65delinsGT)
c.427+43_427+44delinsGT (n.427+43_427+44delinsGT)
n.704_705delinsGT
c.463+43_463+44delinsGT (n.463+43_463+44delinsGT)
c.*13+26_*13+27delinsGT (n.*13+26_*13+27delinsGT)
c.458+43_458+44delinsGT (n.458+43_458+44delinsGT)
c.-77+43_-77+44delinsGT (n.-77+43_-77+44delinsGT)
c.*592+43_*592+44delinsGT (n.*592+43_*592+44delinsGT)
7g.76303909delCA4306402HSPB1c.428+44del (n.428+44del)
c.*19+21del (n.*19+21del)
c.423+44del (n.423+44del)
c.365-75del (n.365-75del)
c.*84+44del (n.*84+44del)
c.407+65del (n.407+65del)
c.427+44del (n.427+44del)
n.705del
c.463+44del (n.463+44del)
c.*13+27del (n.*13+27del)
c.458+44del (n.458+44del)
c.-77+44del (n.-77+44del)
c.*592+44del (n.*592+44del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303909T>GCA4306404HSPB1c.428+44T>G (n.428+44T>G)
c.*19+21T>G (n.*19+21T>G)
c.423+44T>G (n.423+44T>G)
c.365-75T>G (n.365-75T>G)
c.*84+44T>G (n.*84+44T>G)
c.407+65T>G (n.407+65T>G)
c.427+44T>G (n.427+44T>G)
n.705T>G
c.463+44T>G (n.463+44T>G)
c.*13+27T>G (n.*13+27T>G)
c.458+44T>G (n.458+44T>G)
c.-77+44T>G (n.-77+44T>G)
c.*592+44T>G (n.*592+44T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.76303909T=CA1718331125HSPB1c.428+44T= (n.428+44T=)
c.*19+21T= (n.*19+21T=)
c.423+44T= (n.423+44T=)
c.365-75T= (n.365-75T=)
c.*84+44T= (n.*84+44T=)
c.407+65T= (n.407+65T=)
c.427+44T= (n.427+44T=)
n.705T=
c.463+44T= (n.463+44T=)
c.*13+27T= (n.*13+27T=)
c.458+44T= (n.458+44T=)
c.-77+44T= (n.-77+44T=)
c.*592+44T= (n.*592+44T=)
7g.76303909dupCA2578916983HSPB1c.428+44dup (n.428+44dup)
c.*19+21dup (n.*19+21dup)
c.423+44dup (n.423+44dup)
c.365-75dup (n.365-75dup)
c.*84+44dup (n.*84+44dup)
c.407+65dup (n.407+65dup)
c.427+44dup (n.427+44dup)
n.705dup
c.463+44dup (n.463+44dup)
c.*13+27dup (n.*13+27dup)
c.458+44dup (n.458+44dup)
c.-77+44dup (n.-77+44dup)
c.*592+44dup (n.*592+44dup)
7g.76303910G>TCA2578916984HSPB1c.428+45G>T (n.428+45G>T)
c.*19+22G>T (n.*19+22G>T)
c.423+45G>T (n.423+45G>T)
c.365-74G>T (n.365-74G>T)
c.*84+45G>T (n.*84+45G>T)
c.407+66G>T (n.407+66G>T)
c.427+45G>T (n.427+45G>T)
n.706G>T
c.463+45G>T (n.463+45G>T)
c.*13+28G>T (n.*13+28G>T)
c.458+45G>T (n.458+45G>T)
c.-77+45G>T (n.-77+45G>T)
c.*592+45G>T (n.*592+45G>T)
7g.76303913dupCA575786681HSPB1c.428+48dup (n.428+48dup)
c.*19+25dup (n.*19+25dup)
c.423+48dup (n.423+48dup)
c.365-71dup (n.365-71dup)
c.*84+48dup (n.*84+48dup)
c.407+69dup (n.407+69dup)
c.427+48dup (n.427+48dup)
n.709dup
c.463+48dup (n.463+48dup)
c.*13+31dup (n.*13+31dup)
c.458+48dup (n.458+48dup)
c.-77+48dup (n.-77+48dup)
c.*592+48dup (n.*592+48dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303913delCA367765648HSPB1c.428+48del (n.428+48del)
c.*19+25del (n.*19+25del)
c.423+48del (n.423+48del)
c.365-71del (n.365-71del)
c.*84+48del (n.*84+48del)
c.407+69del (n.407+69del)
c.427+48del (n.427+48del)
n.709del
c.463+48del (n.463+48del)
c.*13+31del (n.*13+31del)
c.458+48del (n.458+48del)
c.-77+48del (n.-77+48del)
c.*592+48del (n.*592+48del)
gnomAD v4
7g.76303911G>CCA842327677HSPB1c.428+46G>C (n.428+46G>C)
c.*19+23G>C (n.*19+23G>C)
c.423+46G>C (n.423+46G>C)
c.365-73G>C (n.365-73G>C)
c.*84+46G>C (n.*84+46G>C)
c.407+67G>C (n.407+67G>C)
c.427+46G>C (n.427+46G>C)
n.707G>C
c.463+46G>C (n.463+46G>C)
c.*13+29G>C (n.*13+29G>C)
c.458+46G>C (n.458+46G>C)
c.-77+46G>C (n.-77+46G>C)
c.*592+46G>C (n.*592+46G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303911G=CA1718331133HSPB1c.428+46G= (n.428+46G=)
c.*19+23G= (n.*19+23G=)
c.423+46G= (n.423+46G=)
c.365-73G= (n.365-73G=)
c.*84+46G= (n.*84+46G=)
c.407+67G= (n.407+67G=)
c.427+46G= (n.427+46G=)
n.707G=
c.463+46G= (n.463+46G=)
c.*13+29G= (n.*13+29G=)
c.458+46G= (n.458+46G=)
c.-77+46G= (n.-77+46G=)
c.*592+46G= (n.*592+46G=)
7g.76303911G>TCA2683408965HSPB1c.428+46G>T (n.428+46G>T)
c.*19+23G>T (n.*19+23G>T)
c.423+46G>T (n.423+46G>T)
c.365-73G>T (n.365-73G>T)
c.*84+46G>T (n.*84+46G>T)
c.407+67G>T (n.407+67G>T)
c.427+46G>T (n.427+46G>T)
n.707G>T
c.463+46G>T (n.463+46G>T)
c.*13+29G>T (n.*13+29G>T)
c.458+46G>T (n.458+46G>T)
c.-77+46G>T (n.-77+46G>T)
c.*592+46G>T (n.*592+46G>T)
gnomAD v4
7g.76303912G>ACA4306405HSPB1c.428+47G>A (n.428+47G>A)
c.*19+24G>A (n.*19+24G>A)
c.423+47G>A (n.423+47G>A)
c.365-72G>A (n.365-72G>A)
c.*84+47G>A (n.*84+47G>A)
c.407+68G>A (n.407+68G>A)
c.427+47G>A (n.427+47G>A)
n.708G>A
c.463+47G>A (n.463+47G>A)
c.*13+30G>A (n.*13+30G>A)
c.458+47G>A (n.458+47G>A)
c.-77+47G>A (n.-77+47G>A)
c.*592+47G>A (n.*592+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303912G>CCA4306406HSPB1c.428+47G>C (n.428+47G>C)
c.*19+24G>C (n.*19+24G>C)
c.423+47G>C (n.423+47G>C)
c.365-72G>C (n.365-72G>C)
c.*84+47G>C (n.*84+47G>C)
c.407+68G>C (n.407+68G>C)
c.427+47G>C (n.427+47G>C)
n.708G>C
c.463+47G>C (n.463+47G>C)
c.*13+30G>C (n.*13+30G>C)
c.458+47G>C (n.458+47G>C)
c.-77+47G>C (n.-77+47G>C)
c.*592+47G>C (n.*592+47G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303912G=CA1718331136HSPB1c.428+47G= (n.428+47G=)
c.*19+24G= (n.*19+24G=)
c.423+47G= (n.423+47G=)
c.365-72G= (n.365-72G=)
c.*84+47G= (n.*84+47G=)
c.407+68G= (n.407+68G=)
c.427+47G= (n.427+47G=)
n.708G=
c.463+47G= (n.463+47G=)
c.*13+30G= (n.*13+30G=)
c.458+47G= (n.458+47G=)
c.-77+47G= (n.-77+47G=)
c.*592+47G= (n.*592+47G=)
7g.76303913G>ACA575786682HSPB1c.428+48G>A (n.428+48G>A)
c.*19+25G>A (n.*19+25G>A)
c.423+48G>A (n.423+48G>A)
c.365-71G>A (n.365-71G>A)
c.*84+48G>A (n.*84+48G>A)
c.407+69G>A (n.407+69G>A)
c.427+48G>A (n.427+48G>A)
n.709G>A
c.463+48G>A (n.463+48G>A)
c.*13+31G>A (n.*13+31G>A)
c.458+48G>A (n.458+48G>A)
c.-77+48G>A (n.-77+48G>A)
c.*592+48G>A (n.*592+48G>A)
dbSNP gnomAD v2
7g.76303913G=CA1718331139HSPB1c.428+48G= (n.428+48G=)
c.*19+25G= (n.*19+25G=)
c.423+48G= (n.423+48G=)
c.365-71G= (n.365-71G=)
c.*84+48G= (n.*84+48G=)
c.407+69G= (n.407+69G=)
c.427+48G= (n.427+48G=)
n.709G=
c.463+48G= (n.463+48G=)
c.*13+31G= (n.*13+31G=)
c.458+48G= (n.458+48G=)
c.-77+48G= (n.-77+48G=)
c.*592+48G= (n.*592+48G=)
7g.76303913G>TCA842327692HSPB1c.428+48G>T (n.428+48G>T)
c.*19+25G>T (n.*19+25G>T)
c.423+48G>T (n.423+48G>T)
c.365-71G>T (n.365-71G>T)
c.*84+48G>T (n.*84+48G>T)
c.407+69G>T (n.407+69G>T)
c.427+48G>T (n.427+48G>T)
n.709G>T
c.463+48G>T (n.463+48G>T)
c.*13+31G>T (n.*13+31G>T)
c.458+48G>T (n.458+48G>T)
c.-77+48G>T (n.-77+48G>T)
c.*592+48G>T (n.*592+48G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303914T>CCA575786683HSPB1c.428+49T>C (n.428+49T>C)
c.*19+26T>C (n.*19+26T>C)
c.423+49T>C (n.423+49T>C)
c.365-70T>C (n.365-70T>C)
c.*84+49T>C (n.*84+49T>C)
c.408-70T>C (n.408-70T>C)
c.427+49T>C (n.427+49T>C)
n.710T>C
c.463+49T>C (n.463+49T>C)
c.*13+32T>C (n.*13+32T>C)
c.458+49T>C (n.458+49T>C)
c.-77+49T>C (n.-77+49T>C)
c.*592+49T>C (n.*592+49T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303914T>GCA1103330413HSPB1c.428+49T>G (n.428+49T>G)
c.*19+26T>G (n.*19+26T>G)
c.423+49T>G (n.423+49T>G)
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n.710T>G
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c.*13+32T>G (n.*13+32T>G)
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c.-77+49T>G (n.-77+49T>G)
c.*592+49T>G (n.*592+49T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303914T=CA1718331141HSPB1c.428+49T= (n.428+49T=)
c.*19+26T= (n.*19+26T=)
c.423+49T= (n.423+49T=)
c.365-70T= (n.365-70T=)
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n.710T=
c.463+49T= (n.463+49T=)
c.*13+32T= (n.*13+32T=)
c.458+49T= (n.458+49T=)
c.-77+49T= (n.-77+49T=)
c.*592+49T= (n.*592+49T=)
7g.76303917G>ACA2683408972HSPB1c.428+52G>A (n.428+52G>A)
c.*19+29G>A (n.*19+29G>A)
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n.713G>A
c.463+52G>A (n.463+52G>A)
c.*13+35G>A (n.*13+35G>A)
c.458+52G>A (n.458+52G>A)
c.-77+52G>A (n.-77+52G>A)
c.*592+52G>A (n.*592+52G>A)
gnomAD v4
7g.76303917G>TCA2683408973HSPB1c.428+52G>T (n.428+52G>T)
c.*19+29G>T (n.*19+29G>T)
c.423+52G>T (n.423+52G>T)
c.365-67G>T (n.365-67G>T)
c.*84+52G>T (n.*84+52G>T)
c.408-67G>T (n.408-67G>T)
c.427+52G>T (n.427+52G>T)
n.713G>T
c.463+52G>T (n.463+52G>T)
c.*13+35G>T (n.*13+35G>T)
c.458+52G>T (n.458+52G>T)
c.-77+52G>T (n.-77+52G>T)
c.*592+52G>T (n.*592+52G>T)
gnomAD v4
7g.76303918G>TCA2683408975HSPB1c.428+53G>T (n.428+53G>T)
c.*19+30G>T (n.*19+30G>T)
c.423+53G>T (n.423+53G>T)
c.365-66G>T (n.365-66G>T)
c.*84+53G>T (n.*84+53G>T)
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c.427+53G>T (n.427+53G>T)
n.714G>T
c.463+53G>T (n.463+53G>T)
c.*13+36G>T (n.*13+36G>T)
c.458+53G>T (n.458+53G>T)
c.-77+53G>T (n.-77+53G>T)
c.*592+53G>T (n.*592+53G>T)
gnomAD v4
7g.76303919_76303920delinsGACA1718331143HSPB1c.428+54_428+55delinsGA (n.428+54_428+55delinsGA)
c.*19+31_*19+32delinsGA (n.*19+31_*19+32delinsGA)
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c.*84+54_*84+55delinsGA (n.*84+54_*84+55delinsGA)
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n.715_716delinsGA
c.463+54_463+55delinsGA (n.463+54_463+55delinsGA)
c.*13+37_*13+38delinsGA (n.*13+37_*13+38delinsGA)
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c.-77+54_-77+55delinsGA (n.-77+54_-77+55delinsGA)
c.*592+54_*592+55delinsGA (n.*592+54_*592+55delinsGA)
7g.76303920A=CA1718331145HSPB1c.428+55A= (n.428+55A=)
c.*19+32A= (n.*19+32A=)
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c.365-64A= (n.365-64A=)
c.*84+55A= (n.*84+55A=)
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n.716A=
c.463+55A= (n.463+55A=)
c.*13+38A= (n.*13+38A=)
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c.-77+55A= (n.-77+55A=)
c.*592+55A= (n.*592+55A=)
7g.76303920A>CCA1718331147HSPB1c.428+55A>C (n.428+55A>C)
c.*19+32A>C (n.*19+32A>C)
c.423+55A>C (n.423+55A>C)
c.365-64A>C (n.365-64A>C)
c.*84+55A>C (n.*84+55A>C)
c.408-64A>C (n.408-64A>C)
c.427+55A>C (n.427+55A>C)
n.716A>C
c.463+55A>C (n.463+55A>C)
c.*13+38A>C (n.*13+38A>C)
c.458+55A>C (n.458+55A>C)
c.-77+55A>C (n.-77+55A>C)
c.*592+55A>C (n.*592+55A>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303920A>GCA1718331149HSPB1c.428+55A>G (n.428+55A>G)
c.*19+32A>G (n.*19+32A>G)
c.423+55A>G (n.423+55A>G)
c.365-64A>G (n.365-64A>G)
c.*84+55A>G (n.*84+55A>G)
c.408-64A>G (n.408-64A>G)
c.427+55A>G (n.427+55A>G)
n.716A>G
c.463+55A>G (n.463+55A>G)
c.*13+38A>G (n.*13+38A>G)
c.458+55A>G (n.458+55A>G)
c.-77+55A>G (n.-77+55A>G)
c.*592+55A>G (n.*592+55A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303921delCA160901615HSPB1c.428+56del (n.428+56del)
c.*19+33del (n.*19+33del)
c.423+56del (n.423+56del)
c.365-63del (n.365-63del)
c.*84+56del (n.*84+56del)
c.408-63del (n.408-63del)
c.427+56del (n.427+56del)
n.717del
c.463+56del (n.463+56del)
c.*13+39del (n.*13+39del)
c.458+56del (n.458+56del)
c.-77+56del (n.-77+56del)
c.*592+56del (n.*592+56del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303921A=CA1718331150HSPB1c.428+56A= (n.428+56A=)
c.*19+33A= (n.*19+33A=)
c.423+56A= (n.423+56A=)
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c.408-63A= (n.408-63A=)
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n.717A=
c.463+56A= (n.463+56A=)
c.*13+39A= (n.*13+39A=)
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c.-77+56A= (n.-77+56A=)
c.*592+56A= (n.*592+56A=)
7g.76303921A>GCA575786684HSPB1c.428+56A>G (n.428+56A>G)
c.*19+33A>G (n.*19+33A>G)
c.423+56A>G (n.423+56A>G)
c.365-63A>G (n.365-63A>G)
c.*84+56A>G (n.*84+56A>G)
c.408-63A>G (n.408-63A>G)
c.427+56A>G (n.427+56A>G)
n.717A>G
c.463+56A>G (n.463+56A>G)
c.*13+39A>G (n.*13+39A>G)
c.458+56A>G (n.458+56A>G)
c.-77+56A>G (n.-77+56A>G)
c.*592+56A>G (n.*592+56A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303922delCA2578916986HSPB1c.428+57del (n.428+57del)
c.*19+34del (n.*19+34del)
c.423+57del (n.423+57del)
c.365-62del (n.365-62del)
c.*84+57del (n.*84+57del)
c.408-62del (n.408-62del)
c.427+57del (n.427+57del)
n.718del
c.463+57del (n.463+57del)
c.*13+40del (n.*13+40del)
c.458+57del (n.458+57del)
c.-77+57del (n.-77+57del)
c.*592+57del (n.*592+57del)
gnomAD v4
7g.76303922G>CCA160901619HSPB1c.428+57G>C (n.428+57G>C)
c.*19+34G>C (n.*19+34G>C)
c.423+57G>C (n.423+57G>C)
c.365-62G>C (n.365-62G>C)
c.*84+57G>C (n.*84+57G>C)
c.408-62G>C (n.408-62G>C)
c.427+57G>C (n.427+57G>C)
n.718G>C
c.463+57G>C (n.463+57G>C)
c.*13+40G>C (n.*13+40G>C)
c.458+57G>C (n.458+57G>C)
c.-77+57G>C (n.-77+57G>C)
c.*592+57G>C (n.*592+57G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303922G=CA1718331152HSPB1c.428+57G= (n.428+57G=)
c.*19+34G= (n.*19+34G=)
c.423+57G= (n.423+57G=)
c.365-62G= (n.365-62G=)
c.*84+57G= (n.*84+57G=)
c.408-62G= (n.408-62G=)
c.427+57G= (n.427+57G=)
n.718G=
c.463+57G= (n.463+57G=)
c.*13+40G= (n.*13+40G=)
c.458+57G= (n.458+57G=)
c.-77+57G= (n.-77+57G=)
c.*592+57G= (n.*592+57G=)
7g.76303922G>TCA160901621HSPB1c.428+57G>T (n.428+57G>T)
c.*19+34G>T (n.*19+34G>T)
c.423+57G>T (n.423+57G>T)
c.365-62G>T (n.365-62G>T)
c.*84+57G>T (n.*84+57G>T)
c.408-62G>T (n.408-62G>T)
c.427+57G>T (n.427+57G>T)
n.718G>T
c.463+57G>T (n.463+57G>T)
c.*13+40G>T (n.*13+40G>T)
c.458+57G>T (n.458+57G>T)
c.-77+57G>T (n.-77+57G>T)
c.*592+57G>T (n.*592+57G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303923_76303925dupCA2578916985HSPB1c.428+58_429-59dup (n.428+58_429-59dup)
c.*19+35_*19+37dup (n.*19+35_*19+37dup)
c.423+58_424-59dup (n.423+58_424-59dup)
c.365-61_365-59dup (n.365-61_365-59dup)
c.*84+58_*85-59dup (n.*84+58_*85-59dup)
c.408-61_408-59dup (n.408-61_408-59dup)
c.427+58_428-59dup (n.427+58_428-59dup)
n.719_721dup
c.463+58_464-59dup (n.463+58_464-59dup)
c.*13+41_*13+43dup (n.*13+41_*13+43dup)
c.458+58_459-59dup (n.458+58_459-59dup)
c.-77+58_-76-59dup (n.-77+58_-76-59dup)
c.*592+58_*593-59dup (n.*592+58_*593-59dup)
7g.76303924G>ACA842327702HSPB1c.429-60G>A (n.429-60G>A)
c.*19+36G>A (n.*19+36G>A)
c.424-60G>A (n.424-60G>A)
c.365-60G>A (n.365-60G>A)
c.*85-60G>A (n.*85-60G>A)
c.408-60G>A (n.408-60G>A)
c.428-60G>A (n.428-60G>A)
n.720G>A
c.464-60G>A (n.464-60G>A)
c.*13+42G>A (n.*13+42G>A)
c.459-60G>A (n.459-60G>A)
c.-76-60G>A (n.-76-60G>A)
c.*593-60G>A (n.*593-60G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303924G>CCA2683408993HSPB1c.429-60G>C (n.429-60G>C)
c.*19+36G>C (n.*19+36G>C)
c.424-60G>C (n.424-60G>C)
c.365-60G>C (n.365-60G>C)
c.*85-60G>C (n.*85-60G>C)
c.408-60G>C (n.408-60G>C)
c.428-60G>C (n.428-60G>C)
n.720G>C
c.464-60G>C (n.464-60G>C)
c.*13+42G>C (n.*13+42G>C)
c.459-60G>C (n.459-60G>C)
c.-76-60G>C (n.-76-60G>C)
c.*593-60G>C (n.*593-60G>C)
gnomAD v4
7g.76303924G=CA1718331155HSPB1c.429-60G= (n.429-60G=)
c.*19+36G= (n.*19+36G=)
c.424-60G= (n.424-60G=)
c.365-60G= (n.365-60G=)
c.*85-60G= (n.*85-60G=)
c.408-60G= (n.408-60G=)
c.428-60G= (n.428-60G=)
n.720G=
c.464-60G= (n.464-60G=)
c.*13+42G= (n.*13+42G=)
c.459-60G= (n.459-60G=)
c.-76-60G= (n.-76-60G=)
c.*593-60G= (n.*593-60G=)
7g.76303925G>ACA160901623HSPB1c.429-59G>A (n.429-59G>A)
c.*19+37G>A (n.*19+37G>A)
c.424-59G>A (n.424-59G>A)
c.365-59G>A (n.365-59G>A)
c.*85-59G>A (n.*85-59G>A)
c.408-59G>A (n.408-59G>A)
c.428-59G>A (n.428-59G>A)
n.721G>A
c.464-59G>A (n.464-59G>A)
c.*13+43G>A (n.*13+43G>A)
c.459-59G>A (n.459-59G>A)
c.-76-59G>A (n.-76-59G>A)
c.*593-59G>A (n.*593-59G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303925G>CCA2580714579HSPB1c.429-59G>C (n.429-59G>C)
c.*19+37G>C (n.*19+37G>C)
c.424-59G>C (n.424-59G>C)
c.365-59G>C (n.365-59G>C)
c.*85-59G>C (n.*85-59G>C)
c.408-59G>C (n.408-59G>C)
c.428-59G>C (n.428-59G>C)
n.721G>C
c.464-59G>C (n.464-59G>C)
c.*13+43G>C (n.*13+43G>C)
c.459-59G>C (n.459-59G>C)
c.-76-59G>C (n.-76-59G>C)
c.*593-59G>C (n.*593-59G>C)
7g.76303925G=CA1718331157HSPB1c.429-59G= (n.429-59G=)
c.*19+37G= (n.*19+37G=)
c.424-59G= (n.424-59G=)
c.365-59G= (n.365-59G=)
c.*85-59G= (n.*85-59G=)
c.408-59G= (n.408-59G=)
c.428-59G= (n.428-59G=)
n.721G=
c.464-59G= (n.464-59G=)
c.*13+43G= (n.*13+43G=)
c.459-59G= (n.459-59G=)
c.-76-59G= (n.-76-59G=)
c.*593-59G= (n.*593-59G=)
7g.76303925G>TCA2580714578HSPB1c.429-59G>T (n.429-59G>T)
c.*19+37G>T (n.*19+37G>T)
c.424-59G>T (n.424-59G>T)
c.365-59G>T (n.365-59G>T)
c.*85-59G>T (n.*85-59G>T)
c.408-59G>T (n.408-59G>T)
c.428-59G>T (n.428-59G>T)
n.721G>T
c.464-59G>T (n.464-59G>T)
c.*13+43G>T (n.*13+43G>T)
c.459-59G>T (n.459-59G>T)
c.-76-59G>T (n.-76-59G>T)
c.*593-59G>T (n.*593-59G>T)
7g.76303926G>ACA2683409002HSPB1c.429-58G>A (n.429-58G>A)
c.*19+38G>A (n.*19+38G>A)
c.424-58G>A (n.424-58G>A)
c.365-58G>A (n.365-58G>A)
c.*85-58G>A (n.*85-58G>A)
c.408-58G>A (n.408-58G>A)
c.428-58G>A (n.428-58G>A)
n.722G>A
c.464-58G>A (n.464-58G>A)
c.*13+44G>A (n.*13+44G>A)
c.459-58G>A (n.459-58G>A)
c.-76-58G>A (n.-76-58G>A)
c.*593-58G>A (n.*593-58G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303926G>TCA2578916987HSPB1c.429-58G>T (n.429-58G>T)
c.*19+38G>T (n.*19+38G>T)
c.424-58G>T (n.424-58G>T)
c.365-58G>T (n.365-58G>T)
c.*85-58G>T (n.*85-58G>T)
c.408-58G>T (n.408-58G>T)
c.428-58G>T (n.428-58G>T)
n.722G>T
c.464-58G>T (n.464-58G>T)
c.*13+44G>T (n.*13+44G>T)
c.459-58G>T (n.459-58G>T)
c.-76-58G>T (n.-76-58G>T)
c.*593-58G>T (n.*593-58G>T)
7g.76303938_76303939insTGCACAGGGACCCACA2683409000HSPB1c.429-46_429-45insTGCACAGGGACCCA (n.429-46_429-45insTGCACAGGGACCCA)
c.*20-46_*20-45insTGCACAGGGACCCA (n.*20-46_*20-45insTGCACAGGGACCCA)
c.424-46_424-45insTGCACAGGGACCCA (n.424-46_424-45insTGCACAGGGACCCA)
c.365-46_365-45insTGCACAGGGACCCA (n.365-46_365-45insTGCACAGGGACCCA)
c.*85-46_*85-45insTGCACAGGGACCCA (n.*85-46_*85-45insTGCACAGGGACCCA)
c.408-46_408-45insTGCACAGGGACCCA (n.408-46_408-45insTGCACAGGGACCCA)
c.428-46_428-45insTGCACAGGGACCCA (n.428-46_428-45insTGCACAGGGACCCA)
n.734_735insTGCACAGGGACCCA
c.464-46_464-45insTGCACAGGGACCCA (n.464-46_464-45insTGCACAGGGACCCA)
c.*14-46_*14-45insTGCACAGGGACCCA (n.*14-46_*14-45insTGCACAGGGACCCA)
c.459-46_459-45insTGCACAGGGACCCA (n.459-46_459-45insTGCACAGGGACCCA)
c.-76-46_-76-45insTGCACAGGGACCCA (n.-76-46_-76-45insTGCACAGGGACCCA)
c.*593-46_*593-45insTGCACAGGGACCCA (n.*593-46_*593-45insTGCACAGGGACCCA)
gnomAD v4
7g.76303927C>TCA651361624HSPB1c.429-57C>T (n.429-57C>T)
c.*19+39C>T (n.*19+39C>T)
c.424-57C>T (n.424-57C>T)
c.365-57C>T (n.365-57C>T)
c.*85-57C>T (n.*85-57C>T)
c.408-57C>T (n.408-57C>T)
c.428-57C>T (n.428-57C>T)
n.723C>T
c.464-57C>T (n.464-57C>T)
c.*13+45C>T (n.*13+45C>T)
c.459-57C>T (n.459-57C>T)
c.-76-57C>T (n.-76-57C>T)
c.*593-57C>T (n.*593-57C>T)
COSMIC COSMIC
7g.76303928A>CCA2683409004HSPB1c.429-56A>C (n.429-56A>C)
c.*19+40A>C (n.*19+40A>C)
c.424-56A>C (n.424-56A>C)
c.365-56A>C (n.365-56A>C)
c.*85-56A>C (n.*85-56A>C)
c.408-56A>C (n.408-56A>C)
c.428-56A>C (n.428-56A>C)
n.724A>C
c.464-56A>C (n.464-56A>C)
c.*13+46A>C (n.*13+46A>C)
c.459-56A>C (n.459-56A>C)
c.-76-56A>C (n.-76-56A>C)
c.*593-56A>C (n.*593-56A>C)
gnomAD v4
7g.76303928A>GCA2578916988HSPB1c.429-56A>G (n.429-56A>G)
c.*19+40A>G (n.*19+40A>G)
c.424-56A>G (n.424-56A>G)
c.365-56A>G (n.365-56A>G)
c.*85-56A>G (n.*85-56A>G)
c.408-56A>G (n.408-56A>G)
c.428-56A>G (n.428-56A>G)
n.724A>G
c.464-56A>G (n.464-56A>G)
c.*13+46A>G (n.*13+46A>G)
c.459-56A>G (n.459-56A>G)
c.-76-56A>G (n.-76-56A>G)
c.*593-56A>G (n.*593-56A>G)
7g.76303929C>TCA2578916989HSPB1c.429-55C>T (n.429-55C>T)
c.*19+41C>T (n.*19+41C>T)
c.424-55C>T (n.424-55C>T)
c.365-55C>T (n.365-55C>T)
c.*85-55C>T (n.*85-55C>T)
c.408-55C>T (n.408-55C>T)
c.428-55C>T (n.428-55C>T)
n.725C>T
c.464-55C>T (n.464-55C>T)
c.*13+47C>T (n.*13+47C>T)
c.459-55C>T (n.459-55C>T)
c.-76-55C>T (n.-76-55C>T)
c.*593-55C>T (n.*593-55C>T)
gnomAD v4
7g.76303930A=CA1718331161HSPB1c.429-54A= (n.429-54A=)
c.*19+42A= (n.*19+42A=)
c.424-54A= (n.424-54A=)
c.365-54A= (n.365-54A=)
c.*85-54A= (n.*85-54A=)
c.408-54A= (n.408-54A=)
c.428-54A= (n.428-54A=)
n.726A=
c.464-54A= (n.464-54A=)
c.*13+48A= (n.*13+48A=)
c.459-54A= (n.459-54A=)
c.-76-54A= (n.-76-54A=)
c.*593-54A= (n.*593-54A=)
7g.76303930A>GCA842327708HSPB1c.429-54A>G (n.429-54A>G)
c.*19+42A>G (n.*19+42A>G)
c.424-54A>G (n.424-54A>G)
c.365-54A>G (n.365-54A>G)
c.*85-54A>G (n.*85-54A>G)
c.408-54A>G (n.408-54A>G)
c.428-54A>G (n.428-54A>G)
n.726A>G
c.464-54A>G (n.464-54A>G)
c.*13+48A>G (n.*13+48A>G)
c.459-54A>G (n.459-54A>G)
c.-76-54A>G (n.-76-54A>G)
c.*593-54A>G (n.*593-54A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303932G>ACA575786685HSPB1c.429-52G>A (n.429-52G>A)
c.*19+44G>A (n.*19+44G>A)
c.424-52G>A (n.424-52G>A)
c.365-52G>A (n.365-52G>A)
c.*85-52G>A (n.*85-52G>A)
c.408-52G>A (n.408-52G>A)
c.428-52G>A (n.428-52G>A)
n.728G>A
c.464-52G>A (n.464-52G>A)
c.*13+50G>A (n.*13+50G>A)
c.459-52G>A (n.459-52G>A)
c.-76-52G>A (n.-76-52G>A)
c.*593-52G>A (n.*593-52G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303932G=CA1718331164HSPB1c.429-52G= (n.429-52G=)
c.*19+44G= (n.*19+44G=)
c.424-52G= (n.424-52G=)
c.365-52G= (n.365-52G=)
c.*85-52G= (n.*85-52G=)
c.408-52G= (n.408-52G=)
c.428-52G= (n.428-52G=)
n.728G=
c.464-52G= (n.464-52G=)
c.*13+50G= (n.*13+50G=)
c.459-52G= (n.459-52G=)
c.-76-52G= (n.-76-52G=)
c.*593-52G= (n.*593-52G=)
7g.76303932G>TCA2578916990HSPB1c.429-52G>T (n.429-52G>T)
c.*19+44G>T (n.*19+44G>T)
c.424-52G>T (n.424-52G>T)
c.365-52G>T (n.365-52G>T)
c.*85-52G>T (n.*85-52G>T)
c.408-52G>T (n.408-52G>T)
c.428-52G>T (n.428-52G>T)
n.728G>T
c.464-52G>T (n.464-52G>T)
c.*13+50G>T (n.*13+50G>T)
c.459-52G>T (n.459-52G>T)
c.-76-52G>T (n.-76-52G>T)
c.*593-52G>T (n.*593-52G>T)
gnomAD v4
7g.76303933G>ACA1718331168HSPB1c.429-51G>A (n.429-51G>A)
c.*19+45G>A (n.*19+45G>A)
c.424-51G>A (n.424-51G>A)
c.365-51G>A (n.365-51G>A)
c.*85-51G>A (n.*85-51G>A)
c.408-51G>A (n.408-51G>A)
c.428-51G>A (n.428-51G>A)
n.729G>A
c.464-51G>A (n.464-51G>A)
c.*14-51G>A (n.*14-51G>A)
c.459-51G>A (n.459-51G>A)
c.-76-51G>A (n.-76-51G>A)
c.*593-51G>A (n.*593-51G>A)
dbSNP
7g.76303933G=CA1718331167HSPB1c.429-51G= (n.429-51G=)
c.*19+45G= (n.*19+45G=)
c.424-51G= (n.424-51G=)
c.365-51G= (n.365-51G=)
c.*85-51G= (n.*85-51G=)
c.408-51G= (n.408-51G=)
c.428-51G= (n.428-51G=)
n.729G=
c.464-51G= (n.464-51G=)
c.*14-51G= (n.*14-51G=)
c.459-51G= (n.459-51G=)
c.-76-51G= (n.-76-51G=)
c.*593-51G= (n.*593-51G=)
7g.76303933G>TCA2683409006HSPB1c.429-51G>T (n.429-51G>T)
c.*19+45G>T (n.*19+45G>T)
c.424-51G>T (n.424-51G>T)
c.365-51G>T (n.365-51G>T)
c.*85-51G>T (n.*85-51G>T)
c.408-51G>T (n.408-51G>T)
c.428-51G>T (n.428-51G>T)
n.729G>T
c.464-51G>T (n.464-51G>T)
c.*14-51G>T (n.*14-51G>T)
c.459-51G>T (n.459-51G>T)
c.-76-51G>T (n.-76-51G>T)
c.*593-51G>T (n.*593-51G>T)
gnomAD v4
7g.76303934A=CA1718331170HSPB1c.429-50A= (n.429-50A=)
c.*19+46A= (n.*19+46A=)
c.424-50A= (n.424-50A=)
c.365-50A= (n.365-50A=)
c.*85-50A= (n.*85-50A=)
c.408-50A= (n.408-50A=)
c.428-50A= (n.428-50A=)
n.730A=
c.464-50A= (n.464-50A=)
c.*14-50A= (n.*14-50A=)
c.459-50A= (n.459-50A=)
c.-76-50A= (n.-76-50A=)
c.*593-50A= (n.*593-50A=)
7g.76303934A>GCA575786686HSPB1c.429-50A>G (n.429-50A>G)
c.*19+46A>G (n.*19+46A>G)
c.424-50A>G (n.424-50A>G)
c.365-50A>G (n.365-50A>G)
c.*85-50A>G (n.*85-50A>G)
c.408-50A>G (n.408-50A>G)
c.428-50A>G (n.428-50A>G)
n.730A>G
c.464-50A>G (n.464-50A>G)
c.*14-50A>G (n.*14-50A>G)
c.459-50A>G (n.459-50A>G)
c.-76-50A>G (n.-76-50A>G)
c.*593-50A>G (n.*593-50A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303935C>ACA2578916992HSPB1c.429-49C>A (n.429-49C>A)
c.*19+47C>A (n.*19+47C>A)
c.424-49C>A (n.424-49C>A)
c.365-49C>A (n.365-49C>A)
c.*85-49C>A (n.*85-49C>A)
c.408-49C>A (n.408-49C>A)
c.428-49C>A (n.428-49C>A)
n.731C>A
c.464-49C>A (n.464-49C>A)
c.*14-49C>A (n.*14-49C>A)
c.459-49C>A (n.459-49C>A)
c.-76-49C>A (n.-76-49C>A)
c.*593-49C>A (n.*593-49C>A)
7g.76303935C>TCA2578916993HSPB1c.429-49C>T (n.429-49C>T)
c.*19+47C>T (n.*19+47C>T)
c.424-49C>T (n.424-49C>T)
c.365-49C>T (n.365-49C>T)
c.*85-49C>T (n.*85-49C>T)
c.408-49C>T (n.408-49C>T)
c.428-49C>T (n.428-49C>T)
n.731C>T
c.464-49C>T (n.464-49C>T)
c.*14-49C>T (n.*14-49C>T)
c.459-49C>T (n.459-49C>T)
c.-76-49C>T (n.-76-49C>T)
c.*593-49C>T (n.*593-49C>T)
7g.76303937dupCA2578916991HSPB1c.429-47dup (n.429-47dup)
c.*20-47dup (n.*20-47dup)
c.424-47dup (n.424-47dup)
c.365-47dup (n.365-47dup)
c.*85-47dup (n.*85-47dup)
c.408-47dup (n.408-47dup)
c.428-47dup (n.428-47dup)
n.733dup
c.464-47dup (n.464-47dup)
c.*14-47dup (n.*14-47dup)
c.459-47dup (n.459-47dup)
c.-76-47dup (n.-76-47dup)
c.*593-47dup (n.*593-47dup)
7g.76303936C=CA1718331172HSPB1c.429-48C= (n.429-48C=)
c.*20-48C= (n.*20-48C=)
c.424-48C= (n.424-48C=)
c.365-48C= (n.365-48C=)
c.*85-48C= (n.*85-48C=)
c.408-48C= (n.408-48C=)
c.428-48C= (n.428-48C=)
n.732C=
c.464-48C= (n.464-48C=)
c.*14-48C= (n.*14-48C=)
c.459-48C= (n.459-48C=)
c.-76-48C= (n.-76-48C=)
c.*593-48C= (n.*593-48C=)
7g.76303936C>GCA1103330425HSPB1c.429-48C>G (n.429-48C>G)
c.*20-48C>G (n.*20-48C>G)
c.424-48C>G (n.424-48C>G)
c.365-48C>G (n.365-48C>G)
c.*85-48C>G (n.*85-48C>G)
c.408-48C>G (n.408-48C>G)
c.428-48C>G (n.428-48C>G)
n.732C>G
c.464-48C>G (n.464-48C>G)
c.*14-48C>G (n.*14-48C>G)
c.459-48C>G (n.459-48C>G)
c.-76-48C>G (n.-76-48C>G)
c.*593-48C>G (n.*593-48C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303936C>TCA842327713HSPB1c.429-48C>T (n.429-48C>T)
c.*20-48C>T (n.*20-48C>T)
c.424-48C>T (n.424-48C>T)
c.365-48C>T (n.365-48C>T)
c.*85-48C>T (n.*85-48C>T)
c.408-48C>T (n.408-48C>T)
c.428-48C>T (n.428-48C>T)
n.732C>T
c.464-48C>T (n.464-48C>T)
c.*14-48C>T (n.*14-48C>T)
c.459-48C>T (n.459-48C>T)
c.-76-48C>T (n.-76-48C>T)
c.*593-48C>T (n.*593-48C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303937C>ACA2683409014HSPB1c.429-47C>A (n.429-47C>A)
c.*20-47C>A (n.*20-47C>A)
c.424-47C>A (n.424-47C>A)
c.365-47C>A (n.365-47C>A)
c.*85-47C>A (n.*85-47C>A)
c.408-47C>A (n.408-47C>A)
c.428-47C>A (n.428-47C>A)
n.733C>A
c.464-47C>A (n.464-47C>A)
c.*14-47C>A (n.*14-47C>A)
c.459-47C>A (n.459-47C>A)
c.-76-47C>A (n.-76-47C>A)
c.*593-47C>A (n.*593-47C>A)
gnomAD v4
7g.76303937C=CA1718331175HSPB1c.429-47C= (n.429-47C=)
c.*20-47C= (n.*20-47C=)
c.424-47C= (n.424-47C=)
c.365-47C= (n.365-47C=)
c.*85-47C= (n.*85-47C=)
c.408-47C= (n.408-47C=)
c.428-47C= (n.428-47C=)
n.733C=
c.464-47C= (n.464-47C=)
c.*14-47C= (n.*14-47C=)
c.459-47C= (n.459-47C=)
c.-76-47C= (n.-76-47C=)
c.*593-47C= (n.*593-47C=)
7g.76303937C>TCA1718331177HSPB1c.429-47C>T (n.429-47C>T)
c.*20-47C>T (n.*20-47C>T)
c.424-47C>T (n.424-47C>T)
c.365-47C>T (n.365-47C>T)
c.*85-47C>T (n.*85-47C>T)
c.408-47C>T (n.408-47C>T)
c.428-47C>T (n.428-47C>T)
n.733C>T
c.464-47C>T (n.464-47C>T)
c.*14-47C>T (n.*14-47C>T)
c.459-47C>T (n.459-47C>T)
c.-76-47C>T (n.-76-47C>T)
c.*593-47C>T (n.*593-47C>T)
dbSNP
7g.76303939C=CA1718331179HSPB1c.429-45C= (n.429-45C=)
c.*20-45C= (n.*20-45C=)
c.424-45C= (n.424-45C=)
c.365-45C= (n.365-45C=)
c.*85-45C= (n.*85-45C=)
c.408-45C= (n.408-45C=)
c.428-45C= (n.428-45C=)
n.735C=
c.464-45C= (n.464-45C=)
c.*14-45C= (n.*14-45C=)
c.459-45C= (n.459-45C=)
c.-76-45C= (n.-76-45C=)
c.*593-45C= (n.*593-45C=)
7g.76303939C>GCA575786687HSPB1c.429-45C>G (n.429-45C>G)
c.*20-45C>G (n.*20-45C>G)
c.424-45C>G (n.424-45C>G)
c.365-45C>G (n.365-45C>G)
c.*85-45C>G (n.*85-45C>G)
c.408-45C>G (n.408-45C>G)
c.428-45C>G (n.428-45C>G)
n.735C>G
c.464-45C>G (n.464-45C>G)
c.*14-45C>G (n.*14-45C>G)
c.459-45C>G (n.459-45C>G)
c.-76-45C>G (n.-76-45C>G)
c.*593-45C>G (n.*593-45C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303939C>TCA575786688HSPB1c.429-45C>T (n.429-45C>T)
c.*20-45C>T (n.*20-45C>T)
c.424-45C>T (n.424-45C>T)
c.365-45C>T (n.365-45C>T)
c.*85-45C>T (n.*85-45C>T)
c.408-45C>T (n.408-45C>T)
c.428-45C>T (n.428-45C>T)
n.735C>T
c.464-45C>T (n.464-45C>T)
c.*14-45C>T (n.*14-45C>T)
c.459-45C>T (n.459-45C>T)
c.-76-45C>T (n.-76-45C>T)
c.*593-45C>T (n.*593-45C>T)
dbSNP gnomAD v2
7g.76303940C>ACA4306407HSPB1c.429-44C>A (n.429-44C>A)
c.*20-44C>A (n.*20-44C>A)
c.424-44C>A (n.424-44C>A)
c.365-44C>A (n.365-44C>A)
c.*85-44C>A (n.*85-44C>A)
c.408-44C>A (n.408-44C>A)
c.428-44C>A (n.428-44C>A)
n.736C>A
c.464-44C>A (n.464-44C>A)
c.*14-44C>A (n.*14-44C>A)
c.459-44C>A (n.459-44C>A)
c.-76-44C>A (n.-76-44C>A)
c.*593-44C>A (n.*593-44C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303940C=CA1718331181HSPB1c.429-44C= (n.429-44C=)
c.*20-44C= (n.*20-44C=)
c.424-44C= (n.424-44C=)
c.365-44C= (n.365-44C=)
c.*85-44C= (n.*85-44C=)
c.408-44C= (n.408-44C=)
c.428-44C= (n.428-44C=)
n.736C=
c.464-44C= (n.464-44C=)
c.*14-44C= (n.*14-44C=)
c.459-44C= (n.459-44C=)
c.-76-44C= (n.-76-44C=)
c.*593-44C= (n.*593-44C=)
7g.76303940C>TCA2683409018HSPB1c.429-44C>T (n.429-44C>T)
c.*20-44C>T (n.*20-44C>T)
c.424-44C>T (n.424-44C>T)
c.365-44C>T (n.365-44C>T)
c.*85-44C>T (n.*85-44C>T)
c.408-44C>T (n.408-44C>T)
c.428-44C>T (n.428-44C>T)
n.736C>T
c.464-44C>T (n.464-44C>T)
c.*14-44C>T (n.*14-44C>T)
c.459-44C>T (n.459-44C>T)
c.-76-44C>T (n.-76-44C>T)
c.*593-44C>T (n.*593-44C>T)
gnomAD v4
7g.76303941C>ACA4306408HSPB1c.429-43C>A (n.429-43C>A)
c.*20-43C>A (n.*20-43C>A)
c.424-43C>A (n.424-43C>A)
c.365-43C>A (n.365-43C>A)
c.*85-43C>A (n.*85-43C>A)
c.408-43C>A (n.408-43C>A)
c.428-43C>A (n.428-43C>A)
n.737C>A
c.464-43C>A (n.464-43C>A)
c.*14-43C>A (n.*14-43C>A)
c.459-43C>A (n.459-43C>A)
c.-76-43C>A (n.-76-43C>A)
c.*593-43C>A (n.*593-43C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303941C=CA1718331185HSPB1c.429-43C= (n.429-43C=)
c.*20-43C= (n.*20-43C=)
c.424-43C= (n.424-43C=)
c.365-43C= (n.365-43C=)
c.*85-43C= (n.*85-43C=)
c.408-43C= (n.408-43C=)
c.428-43C= (n.428-43C=)
n.737C=
c.464-43C= (n.464-43C=)
c.*14-43C= (n.*14-43C=)
c.459-43C= (n.459-43C=)
c.-76-43C= (n.-76-43C=)
c.*593-43C= (n.*593-43C=)
7g.76303941C>GCA1103330431HSPB1c.429-43C>G (n.429-43C>G)
c.*20-43C>G (n.*20-43C>G)
c.424-43C>G (n.424-43C>G)
c.365-43C>G (n.365-43C>G)
c.*85-43C>G (n.*85-43C>G)
c.408-43C>G (n.408-43C>G)
c.428-43C>G (n.428-43C>G)
n.737C>G
c.464-43C>G (n.464-43C>G)
c.*14-43C>G (n.*14-43C>G)
c.459-43C>G (n.459-43C>G)
c.-76-43C>G (n.-76-43C>G)
c.*593-43C>G (n.*593-43C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303941C>TCA160901636HSPB1c.429-43C>T (n.429-43C>T)
c.*20-43C>T (n.*20-43C>T)
c.424-43C>T (n.424-43C>T)
c.365-43C>T (n.365-43C>T)
c.*85-43C>T (n.*85-43C>T)
c.408-43C>T (n.408-43C>T)
c.428-43C>T (n.428-43C>T)
n.737C>T
c.464-43C>T (n.464-43C>T)
c.*14-43C>T (n.*14-43C>T)
c.459-43C>T (n.459-43C>T)
c.-76-43C>T (n.-76-43C>T)
c.*593-43C>T (n.*593-43C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched