Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.76303811_76303827del | CA2683408369 | HSPB1 | c.374_390del (p.Glu125AlafsTer30) c.374_390del (p.Glu125AlafsTer?) c.369_385del (p.Gly124MetfsTer?) c.365-173_365-157del (n.365-173_365-157del) c.*30_*46del (n.*30_*46del) c.374_390del (p.Glu125AlafsTer23) c.373_389del (p.Arg125HisfsTer?) n.607_623del c.409_425del (p.Arg137HisfsTer?) n.90_106del c.404_420del (p.Glu135AlafsTer30) c.-131_-115del (n.-131_-115del) c.*538_*554del (n.*538_*554del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303820A= | CA1718330861 | HSPB1 | c.383A= (p.Gln128=) c.378A= (p.Ala126=) c.365-164A= (n.365-164A=) c.*39A= (n.*39A=) c.382A= (p.Arg128=) n.616A= c.418A= (p.Arg140=) n.99A= c.413A= (p.Gln138=) c.-122A= (n.-122A=) c.*547A= (n.*547A=) | |
7 | g.76303820A>C | CA367765350 | HSPB1 | c.383A>C (p.Gln128Pro) c.378A>C (p.Ala126=) c.365-164A>C (n.365-164A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.382A>C (p.Arg128=) n.616A>C c.418A>C (p.Arg140=) n.99A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) c.-122A>C (n.-122A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) | |
7 | g.76303820A>G | CA4306372 | HSPB1 | c.383A>G (p.Gln128Arg) c.378A>G (p.Ala126=) c.365-164A>G (n.365-164A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.382A>G (p.Arg128Gly) n.616A>G c.418A>G (p.Arg140Gly) n.99A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) c.-122A>G (n.-122A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303820A>T | CA367765351 | HSPB1 | c.383A>T (p.Gln128Leu) c.378A>T (p.Ala126=) c.365-164A>T (n.365-164A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.382A>T (p.Arg128Trp) n.616A>T c.418A>T (p.Arg140Trp) n.99A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) c.-122A>T (n.-122A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) | |
7 | g.76303821G>A | CA456330470 | HSPB1 | c.384G>A (p.Gln128=) c.379G>A (p.Gly127Arg) c.365-163G>A (n.365-163G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.383G>A (p.Arg128Lys) n.617G>A c.419G>A (p.Arg140Lys) n.100G>A c.414G>A (p.Gln138=) c.-121G>A (n.-121G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303821G>C | CA367765356 | HSPB1 | c.384G>C (p.Gln128His) c.379G>C (p.Gly127Arg) c.365-163G>C (n.365-163G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.383G>C (p.Arg128Thr) n.617G>C c.419G>C (p.Arg140Thr) n.100G>C c.414G>C (p.Gln138His) c.-121G>C (n.-121G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) | |
7 | g.76303821G= | CA1718330864 | HSPB1 | c.384G= (p.Gln128=) c.379G= (p.Gly127=) c.365-163G= (n.365-163G=) c.*40G= (n.*40G=) c.383G= (p.Arg128=) n.617G= c.419G= (p.Arg140=) n.100G= c.414G= (p.Gln138=) c.-121G= (n.-121G=) c.*548G= (n.*548G=) | |
7 | g.76303821G>T | CA367765358 | HSPB1 | c.384G>T (p.Gln128His) c.379G>T (p.Gly127Ter) c.365-163G>T (n.365-163G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.383G>T (p.Arg128Met) n.617G>T c.419G>T (p.Arg140Met) n.100G>T c.414G>T (p.Gln138His) c.-121G>T (n.-121G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) | |
7 | g.76303822G>A | CA367765359 | HSPB1 | c.385G>A (p.Asp129Asn) c.380G>A (p.Gly127Glu) c.365-162G>A (n.365-162G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.384G>A (p.Arg128=) n.618G>A c.420G>A (p.Arg140=) n.101G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) c.-120G>A (n.-120G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303822G>C | CA367765361 | HSPB1 | c.385G>C (p.Asp129His) c.380G>C (p.Gly127Ala) c.365-162G>C (n.365-162G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.384G>C (p.Arg128Ser) n.618G>C c.420G>C (p.Arg140Ser) n.101G>C c.415G>C (p.Asp139His) c.-120G>C (n.-120G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) | |
7 | g.76303822G>T | CA367765363 | HSPB1 | c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.380G>T (p.Gly127Val) c.365-162G>T (n.365-162G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.384G>T (p.Arg128Ser) n.618G>T c.420G>T (p.Arg140Ser) n.101G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.-120G>T (n.-120G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) | |
7 | g.76303823A>C | CA367765366 | HSPB1 | c.386A>C (p.Asp129Ala) c.381A>C (p.Gly127=) c.365-161A>C (n.365-161A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.619A>C c.421A>C (p.Thr141Pro) n.102A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) c.-119A>C (n.-119A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) | |
7 | g.76303823A>G | CA367765368 | HSPB1 | c.386A>G (p.Asp129Gly) c.381A>G (p.Gly127=) c.365-161A>G (n.365-161A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.619A>G c.421A>G (p.Thr141Ala) n.102A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) c.-119A>G (n.-119A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) | |
7 | g.76303823A>T | CA367765370 | HSPB1 | c.386A>T (p.Asp129Val) c.381A>T (p.Gly127=) c.365-161A>T (n.365-161A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.619A>T c.421A>T (p.Thr141Ser) n.102A>T c.416A>T (p.Asp139Val) c.-119A>T (n.-119A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) | |
7 | g.76303824C>A | CA367765373 | HSPB1 | c.387C>A (p.Asp129Glu) c.382C>A (p.Arg128=) c.365-160C>A (n.365-160C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.386C>A (p.Thr129Lys) n.620C>A c.422C>A (p.Thr141Lys) n.103C>A c.417C>A (p.Asp139Glu) c.-118C>A (n.-118C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303824C= | CA1718330867 | HSPB1 | c.387C= (p.Asp129=) c.382C= (p.Arg128=) c.365-160C= (n.365-160C=) c.*43C= (n.*43C=) c.386C= (p.Thr129=) n.620C= c.422C= (p.Thr141=) n.103C= c.417C= (p.Asp139=) c.-118C= (n.-118C=) c.*551C= (n.*551C=) | |
7 | g.76303824C>G | CA367765375 | HSPB1 | c.387C>G (p.Asp129Glu) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.365-160C>G (n.365-160C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.386C>G (p.Thr129Arg) n.620C>G c.422C>G (p.Thr141Arg) n.103C>G c.417C>G (p.Asp139Glu) c.-118C>G (n.-118C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303824C>T | CA4306373 | HSPB1 | c.387C>T (p.Asp129=) c.382C>T (p.Arg128Ter) c.365-160C>T (n.365-160C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.386C>T (p.Thr129Met) n.620C>T c.422C>T (p.Thr141Met) n.103C>T c.417C>T (p.Asp139=) c.-118C>T (n.-118C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303825G>A | CA160901353 | HSPB1 | c.388G>A (p.Glu130Lys) c.383G>A (p.Arg128Gln) c.365-159G>A (n.365-159G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.387G>A (p.Thr129=) n.621G>A c.423G>A (p.Thr141=) n.104G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) c.-117G>A (n.-117G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303825G>C | CA367765381 | HSPB1 | c.388G>C (p.Glu130Gln) c.383G>C (p.Arg128Pro) c.365-159G>C (n.365-159G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.387G>C (p.Thr129=) n.621G>C c.423G>C (p.Thr141=) n.104G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) c.-117G>C (n.-117G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303825G= | CA1718330869 | HSPB1 | c.388G= (p.Glu130=) c.383G= (p.Arg128=) c.365-159G= (n.365-159G=) c.*44G= (n.*44G=) c.387G= (p.Thr129=) n.621G= c.423G= (p.Thr141=) n.104G= c.418G= (p.Glu140=) c.-117G= (n.-117G=) c.*552G= (n.*552G=) | |
7 | g.76303825G>T | CA367765378 | HSPB1 | c.388G>T (p.Glu130Ter) c.383G>T (p.Arg128Leu) c.365-159G>T (n.365-159G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.387G>T (p.Thr129=) n.621G>T c.423G>T (p.Thr141=) n.104G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) c.-117G>T (n.-117G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303826A>C | CA367765386 | HSPB1 | c.389A>C (p.Glu130Ala) c.384A>C (p.Arg128=) c.365-158A>C (n.365-158A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.622A>C c.424A>C (p.Ser142Arg) n.105A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) c.-116A>C (n.-116A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) | |
7 | g.76303826A>G | CA367765387 | HSPB1 | c.389A>G (p.Glu130Gly) c.384A>G (p.Arg128=) c.365-158A>G (n.365-158A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.622A>G c.424A>G (p.Ser142Gly) n.105A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) c.-116A>G (n.-116A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) | dbSNP |
7 | g.76303826A>T | CA367765389 | HSPB1 | c.389A>T (p.Glu130Val) c.384A>T (p.Arg128=) c.365-158A>T (n.365-158A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.622A>T c.424A>T (p.Ser142Cys) n.105A>T c.419A>T (p.Glu140Val) c.-116A>T (n.-116A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) | |
7 | g.76303827G>A | CA456330481 | HSPB1 | c.390G>A (p.Glu130=) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.365-157G>A (n.365-157G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.623G>A c.425G>A (p.Ser142Asn) n.106G>A c.420G>A (p.Glu140=) c.-115G>A (n.-115G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303827G>C | CA160901374 | HSPB1 | c.390G>C (p.Glu130Asp) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.365-157G>C (n.365-157G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.389G>C (p.Ser130Thr) n.623G>C c.425G>C (p.Ser142Thr) n.106G>C c.420G>C (p.Glu140Asp) c.-115G>C (n.-115G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303827G= | CA1718330870 | HSPB1 | c.390G= (p.Glu130=) c.385G= (p.Ala129=) c.365-157G= (n.365-157G=) c.*46G= (n.*46G=) c.389G= (p.Ser130=) n.623G= c.425G= (p.Ser142=) n.106G= c.420G= (p.Glu140=) c.-115G= (n.-115G=) c.*554G= (n.*554G=) | |
7 | g.76303827G>T | CA367765394 | HSPB1 | c.390G>T (p.Glu130Asp) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.365-157G>T (n.365-157G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.623G>T c.425G>T (p.Ser142Ile) n.106G>T c.420G>T (p.Glu140Asp) c.-115G>T (n.-115G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) | |
7 | g.76303828C>A | CA367765397 | HSPB1 | c.391C>A (p.His131Asn) c.386C>A (p.Ala129Glu) c.365-156C>A (n.365-156C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.390C>A (p.Ser130Arg) n.624C>A c.426C>A (p.Ser142Arg) n.107C>A c.421C>A (p.His141Asn) c.-114C>A (n.-114C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) | dbSNP |
7 | g.76303828C>G | CA367765400 | HSPB1 | c.391C>G (p.His131Asp) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.365-156C>G (n.365-156C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.390C>G (p.Ser130Arg) n.624C>G c.426C>G (p.Ser142Arg) n.107C>G c.421C>G (p.His141Asp) c.-114C>G (n.-114C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303828C>T | CA367765401 | HSPB1 | c.391C>T (p.His131Tyr) c.386C>T (p.Ala129Val) c.365-156C>T (n.365-156C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.390C>T (p.Ser130=) n.624C>T c.426C>T (p.Ser142=) n.107C>T c.421C>T (p.His141Tyr) c.-114C>T (n.-114C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303829_76303842del | CA2776556439 | HSPB1 | c.392_405del (p.His131ProfsTer25) c.392_405del (p.His131ProfsTer?) c.387_400del (p.Trp130GlyfsTer28) c.365-155_365-142del (n.365-155_365-142del) c.*48_*61del (n.*48_*61del) c.392_405del (p.His131ProfsTer18) c.391_404del (p.Met131ArgfsTer?) n.625_638del c.427_440del (p.Met143ArgfsTer?) n.108_121del c.422_435del (p.His141ProfsTer25) c.-113_-100del (n.-113_-100del) c.*556_*569del (n.*556_*569del) | |
7 | g.76303829A= | CA1718330872 | HSPB1 | c.392A= (p.His131=) c.387A= (p.Ala129=) c.365-155A= (n.365-155A=) c.*48A= (n.*48A=) c.391A= (p.Met131=) n.625A= c.427A= (p.Met143=) n.108A= c.422A= (p.His141=) c.-113A= (n.-113A=) c.*556A= (n.*556A=) | |
7 | g.76303829A>C | CA367765403 | HSPB1 | c.392A>C (p.His131Pro) c.387A>C (p.Ala129=) c.365-155A>C (n.365-155A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.391A>C (p.Met131Leu) n.625A>C c.427A>C (p.Met143Leu) n.108A>C c.422A>C (p.His141Pro) c.-113A>C (n.-113A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) | |
7 | g.76303829A>G | CA367765405 | HSPB1 | c.392A>G (p.His131Arg) c.387A>G (p.Ala129=) c.365-155A>G (n.365-155A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.391A>G (p.Met131Val) n.625A>G c.427A>G (p.Met143Val) n.108A>G c.422A>G (p.His141Arg) c.-113A>G (n.-113A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303829A>T | CA367765406 | HSPB1 | c.392A>T (p.His131Leu) c.387A>T (p.Ala129=) c.365-155A>T (n.365-155A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.391A>T (p.Met131Leu) n.625A>T c.427A>T (p.Met143Leu) n.108A>T c.422A>T (p.His141Leu) c.-113A>T (n.-113A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) | |
7 | g.76303830T>A | CA367765412 | HSPB1 | c.393T>A (p.His131Gln) c.388T>A (p.Trp130Arg) c.365-154T>A (n.365-154T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.392T>A (p.Met131Lys) n.626T>A c.428T>A (p.Met143Lys) n.109T>A c.423T>A (p.His141Gln) c.-112T>A (n.-112T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303830T>C | CA4306374 | HSPB1 | c.393T>C (p.His131=) c.388T>C (p.Trp130Arg) c.365-154T>C (n.365-154T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.392T>C (p.Met131Thr) n.626T>C c.428T>C (p.Met143Thr) n.109T>C c.423T>C (p.His141=) c.-112T>C (n.-112T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303830T>G | CA367765409 | HSPB1 | c.393T>G (p.His131Gln) c.388T>G (p.Trp130Gly) c.365-154T>G (n.365-154T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.392T>G (p.Met131Arg) n.626T>G c.428T>G (p.Met143Arg) n.109T>G c.423T>G (p.His141Gln) c.-112T>G (n.-112T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) | |
7 | g.76303830T= | CA1718330874 | HSPB1 | c.393T= (p.His131=) c.388T= (p.Trp130=) c.365-154T= (n.365-154T=) c.*49T= (n.*49T=) c.392T= (p.Met131=) n.626T= c.428T= (p.Met143=) n.109T= c.423T= (p.His141=) c.-112T= (n.-112T=) c.*557T= (n.*557T=) | |
7 | g.76303831G>A | CA367765416 | HSPB1 | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.389G>A (p.Trp130Ter) c.365-153G>A (n.365-153G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.393G>A (p.Met131Ile) n.627G>A c.429G>A (p.Met143Ile) n.110G>A c.424G>A (p.Gly142Ser) c.-111G>A (n.-111G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303831G>C | CA367765420 | HSPB1 | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.389G>C (p.Trp130Ser) c.365-153G>C (n.365-153G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.393G>C (p.Met131Ile) n.627G>C c.429G>C (p.Met143Ile) n.110G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.-111G>C (n.-111G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) | |
7 | g.76303831G= | CA1718330877 | HSPB1 | c.394G= (p.Gly132=) c.389G= (p.Trp130=) c.365-153G= (n.365-153G=) c.*50G= (n.*50G=) c.393G= (p.Met131=) n.627G= c.429G= (p.Met143=) n.110G= c.424G= (p.Gly142=) c.-111G= (n.-111G=) c.*558G= (n.*558G=) | |
7 | g.76303831G>T | CA367765418 | HSPB1 | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.389G>T (p.Trp130Leu) c.365-153G>T (n.365-153G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.393G>T (p.Met131Ile) n.627G>T c.429G>T (p.Met143Ile) n.110G>T c.424G>T (p.Gly142Cys) c.-111G>T (n.-111G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) | |
7 | g.76303832G>A | CA4306375 | HSPB1 | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.390G>A (p.Trp130Ter) c.365-152G>A (n.365-152G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.628G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) n.111G>A c.425G>A (p.Gly142Asp) c.-110G>A (n.-110G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303832G>C | CA367765424 | HSPB1 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.390G>C (p.Trp130Cys) c.365-152G>C (n.365-152G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.628G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) n.111G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.-110G>C (n.-110G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303832G= | CA1718330878 | HSPB1 | c.395G= (p.Gly132=) c.390G= (p.Trp130=) c.365-152G= (n.365-152G=) c.*51G= (n.*51G=) c.394G= (p.Ala132=) n.628G= c.430G= (p.Ala144=) n.111G= c.425G= (p.Gly142=) c.-110G= (n.-110G=) c.*559G= (n.*559G=) | |
7 | g.76303832G>T | CA367765426 | HSPB1 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.390G>T (p.Trp130Cys) c.365-152G>T (n.365-152G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.628G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) n.111G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.-110G>T (n.-110G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) | ClinVar |
7 | g.76303833C>A | CA456330492 | HSPB1 | c.396C>A (p.Gly132=) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.365-151C>A (n.365-151C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.629C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) n.112C>A c.426C>A (p.Gly142=) c.-109C>A (n.-109C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) | |
7 | g.76303833C>G | CA456330494 | HSPB1 | c.396C>G (p.Gly132=) c.391C>G (p.Leu131Val) c.365-151C>G (n.365-151C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.629C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) n.112C>G c.426C>G (p.Gly142=) c.-109C>G (n.-109C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) | |
7 | g.76303833C>T | CA456330495 | HSPB1 | c.396C>T (p.Gly132=) c.391C>T (p.Leu131=) c.365-151C>T (n.365-151C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.395C>T (p.Ala132Val) n.629C>T c.431C>T (p.Ala144Val) n.112C>T c.426C>T (p.Gly142=) c.-109C>T (n.-109C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303834T>A | CA367765429 | HSPB1 | c.397T>A (p.Tyr133Asn) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.365-150T>A (n.365-150T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.396T>A (p.Ala132=) n.630T>A c.432T>A (p.Ala144=) n.113T>A c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.-108T>A (n.-108T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) | |
7 | g.76303834T>C | CA367765430 | HSPB1 | c.397T>C (p.Tyr133His) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.365-150T>C (n.365-150T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.396T>C (p.Ala132=) n.630T>C c.432T>C (p.Ala144=) n.113T>C c.427T>C (p.Tyr143His) c.-108T>C (n.-108T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) | dbSNP |
7 | g.76303834T>G | CA367765432 | HSPB1 | c.397T>G (p.Tyr133Asp) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.365-150T>G (n.365-150T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.396T>G (p.Ala132=) n.630T>G c.432T>G (p.Ala144=) n.113T>G c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.-108T>G (n.-108T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) | |
7 | g.76303834T= | CA1718330879 | HSPB1 | c.397T= (p.Tyr133=) c.392T= (p.Leu131=) c.365-150T= (n.365-150T=) c.*53T= (n.*53T=) c.396T= (p.Ala132=) n.630T= c.432T= (p.Ala144=) n.113T= c.427T= (p.Tyr143=) c.-108T= (n.-108T=) c.*561T= (n.*561T=) | |
7 | g.76303835_76303838dup | CA2683408488 | HSPB1 | c.398_401dup (p.Ser135HisfsTer27) c.398_401dup (p.Ser135HisfsTer?) c.393_396dup (p.Leu133ThrfsTer31) c.365-149_365-146dup (n.365-149_365-146dup) c.*54_*57dup (n.*54_*57dup) c.398_401dup (p.Ser135HisfsTer20) c.397_400dup (p.Ser134TyrfsTer?) n.631_634dup c.433_436dup (p.Ser146TyrfsTer?) n.114_117dup c.428_431dup (p.Ser145HisfsTer27) c.-107_-104dup (n.-107_-104dup) c.*562_*565dup (n.*562_*565dup) | gnomAD v4 |
7 | g.76303835A= | CA1718330880 | HSPB1 | c.398A= (p.Tyr133=) c.393A= (p.Leu131=) c.365-149A= (n.365-149A=) c.*54A= (n.*54A=) c.397A= (p.Thr133=) n.631A= c.433A= (p.Thr145=) n.114A= c.428A= (p.Tyr143=) c.-107A= (n.-107A=) c.*562A= (n.*562A=) | |
7 | g.76303835A>C | CA367765436 | HSPB1 | c.398A>C (p.Tyr133Ser) c.393A>C (p.Leu131=) c.365-149A>C (n.365-149A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.397A>C (p.Thr133Pro) n.631A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) n.114A>C c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.-107A>C (n.-107A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) | |
7 | g.76303835A>G | CA367765439 | HSPB1 | c.398A>G (p.Tyr133Cys) c.393A>G (p.Leu131=) c.365-149A>G (n.365-149A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.397A>G (p.Thr133Ala) n.631A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) n.114A>G c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.-107A>G (n.-107A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303835A>T | CA367765442 | HSPB1 | c.398A>T (p.Tyr133Phe) c.393A>T (p.Leu131=) c.365-149A>T (n.365-149A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.397A>T (p.Thr133Ser) n.631A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) n.114A>T c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.-107A>T (n.-107A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) | |
7 | g.76303836C>A | CA367765445 | HSPB1 | c.399C>A (p.Tyr133Ter) c.394C>A (p.His132Asn) c.365-148C>A (n.365-148C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.398C>A (p.Thr133Lys) n.632C>A c.434C>A (p.Thr145Lys) n.115C>A c.429C>A (p.Tyr143Ter) c.-106C>A (n.-106C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) | |
7 | g.76303836C= | CA1718330882 | HSPB1 | c.399C= (p.Tyr133=) c.394C= (p.His132=) c.365-148C= (n.365-148C=) c.*55C= (n.*55C=) c.398C= (p.Thr133=) n.632C= c.434C= (p.Thr145=) n.115C= c.429C= (p.Tyr143=) c.-106C= (n.-106C=) c.*563C= (n.*563C=) | |
7 | g.76303836C>G | CA367765447 | HSPB1 | c.399C>G (p.Tyr133Ter) c.394C>G (p.His132Asp) c.365-148C>G (n.365-148C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.398C>G (p.Thr133Arg) n.632C>G c.434C>G (p.Thr145Arg) n.115C>G c.429C>G (p.Tyr143Ter) c.-106C>G (n.-106C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) | |
7 | g.76303836C>T | CA4306376 | HSPB1 | c.399C>T (p.Tyr133=) c.394C>T (p.His132Tyr) c.365-148C>T (n.365-148C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.398C>T (p.Thr133Ile) n.632C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) n.115C>T c.429C>T (p.Tyr143=) c.-106C>T (n.-106C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303837A>C | CA367765453 | HSPB1 | c.400A>C (p.Ile134Leu) c.395A>C (p.His132Pro) c.365-147A>C (n.365-147A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.399A>C (p.Thr133=) n.633A>C c.435A>C (p.Thr145=) n.116A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) c.-105A>C (n.-105A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303837A>G | CA367765449 | HSPB1 | c.400A>G (p.Ile134Val) c.395A>G (p.His132Arg) c.365-147A>G (n.365-147A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.399A>G (p.Thr133=) n.633A>G c.435A>G (p.Thr145=) n.116A>G c.430A>G (p.Ile144Val) c.-105A>G (n.-105A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) | |
7 | g.76303837A>T | CA367765451 | HSPB1 | c.400A>T (p.Ile134Phe) c.395A>T (p.His132Leu) c.365-147A>T (n.365-147A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.399A>T (p.Thr133=) n.633A>T c.435A>T (p.Thr145=) n.116A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) c.-105A>T (n.-105A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) | |
7 | g.76303838T>A | CA4306377 | HSPB1 | c.401T>A (p.Ile134Asn) c.396T>A (p.His132Gln) c.365-146T>A (n.365-146T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.634T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) n.117T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) c.-104T>A (n.-104T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303838T>C | CA367765457 | HSPB1 | c.401T>C (p.Ile134Thr) c.396T>C (p.His132=) c.365-146T>C (n.365-146T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.634T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) n.117T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) c.-104T>C (n.-104T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303838T>G | CA4306378 | HSPB1 | c.401T>G (p.Ile134Ser) c.396T>G (p.His132Gln) c.365-146T>G (n.365-146T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.634T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) n.117T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) c.-104T>G (n.-104T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303838T= | CA1718330883 | HSPB1 | c.401T= (p.Ile134=) c.396T= (p.His132=) c.365-146T= (n.365-146T=) c.*57T= (n.*57T=) c.400T= (p.Ser134=) n.634T= c.436T= (p.Ser146=) n.117T= c.431T= (p.Ile144=) c.-104T= (n.-104T=) c.*565T= (n.*565T=) | |
7 | g.76303839C>A | CA456330507 | HSPB1 | c.402C>A (p.Ile134=) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.365-145C>A (n.365-145C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.635C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.118C>A c.432C>A (p.Ile144=) c.-103C>A (n.-103C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) | |
7 | g.76303839C= | CA1718330884 | HSPB1 | c.402C= (p.Ile134=) c.397C= (p.Leu133=) c.365-145C= (n.365-145C=) c.*58C= (n.*58C=) c.401C= (p.Ser134=) n.635C= c.437C= (p.Ser146=) n.118C= c.432C= (p.Ile144=) c.-103C= (n.-103C=) c.*566C= (n.*566C=) | |
7 | g.76303839C>G | CA367765461 | HSPB1 | c.402C>G (p.Ile134Met) c.397C>G (p.Leu133Val) c.365-145C>G (n.365-145C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.635C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) n.118C>G c.432C>G (p.Ile144Met) c.-103C>G (n.-103C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) | |
7 | g.76303839C>T | CA4306379 | HSPB1 | c.402C>T (p.Ile134=) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.365-145C>T (n.365-145C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.635C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) n.118C>T c.432C>T (p.Ile144=) c.-103C>T (n.-103C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303840T>A | CA367765466 | HSPB1 | c.403T>A (p.Ser135Thr) c.398T>A (p.Leu133His) c.365-144T>A (n.365-144T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.402T>A (p.Ser134=) n.636T>A c.438T>A (p.Ser146=) n.119T>A c.433T>A (p.Ser145Thr) c.-102T>A (n.-102T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) | |
7 | g.76303840T>C | CA367765469 | HSPB1 | c.403T>C (p.Ser135Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.365-144T>C (n.365-144T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.402T>C (p.Ser134=) n.636T>C c.438T>C (p.Ser146=) n.119T>C c.433T>C (p.Ser145Pro) c.-102T>C (n.-102T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) | dbSNP |
7 | g.76303840T>G | CA4306380 | HSPB1 | c.403T>G (p.Ser135Ala) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.365-144T>G (n.365-144T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.402T>G (p.Ser134=) n.636T>G c.438T>G (p.Ser146=) n.119T>G c.433T>G (p.Ser145Ala) c.-102T>G (n.-102T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303840T= | CA1718330892 | HSPB1 | c.403T= (p.Ser135=) c.398T= (p.Leu133=) c.365-144T= (n.365-144T=) c.*59T= (n.*59T=) c.402T= (p.Ser134=) n.636T= c.438T= (p.Ser146=) n.119T= c.433T= (p.Ser145=) c.-102T= (n.-102T=) c.*567T= (n.*567T=) | |
7 | g.76303841C>A | CA367765473 | HSPB1 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.399C>A (p.Leu133=) c.365-143C>A (n.365-143C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.637C>A c.439C>A (p.Pro147Thr) n.120C>A c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.-101C>A (n.-101C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303841C= | CA1718330900 | HSPB1 | c.404C= (p.Ser135=) c.399C= (p.Leu133=) c.365-143C= (n.365-143C=) c.*60C= (n.*60C=) c.403C= (p.Pro135=) n.637C= c.439C= (p.Pro147=) n.120C= c.434C= (p.Ser145=) c.-101C= (n.-101C=) c.*568C= (n.*568C=) | |
7 | g.76303841C>G | CA367765476 | HSPB1 | c.404C>G (p.Ser135Cys) c.399C>G (p.Leu133=) c.365-143C>G (n.365-143C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.637C>G c.439C>G (p.Pro147Ala) n.120C>G c.434C>G (p.Ser145Cys) c.-101C>G (n.-101C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303841C>T | CA118820 | HSPB1 | c.404C>T (p.Ser135Phe) c.399C>T (p.Leu133=) c.365-143C>T (n.365-143C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.637C>T c.439C>T (p.Pro147Ser) n.120C>T c.434C>T (p.Ser145Phe) c.-101C>T (n.-101C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303842C>A | CA160901424 | HSPB1 | c.405C>A (p.Ser135=) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.365-142C>A (n.365-142C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.404C>A (p.Pro135His) n.638C>A c.440C>A (p.Pro147His) n.121C>A c.435C>A (p.Ser145=) c.-100C>A (n.-100C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) | dbSNP |
7 | g.76303842C= | CA1718330902 | HSPB1 | c.405C= (p.Ser135=) c.400C= (p.Pro134=) c.365-142C= (n.365-142C=) c.*61C= (n.*61C=) c.404C= (p.Pro135=) n.638C= c.440C= (p.Pro147=) n.121C= c.435C= (p.Ser145=) c.-100C= (n.-100C=) c.*569C= (n.*569C=) | |
7 | g.76303842C>G | CA456330514 | HSPB1 | c.405C>G (p.Ser135=) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.365-142C>G (n.365-142C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.638C>G c.440C>G (p.Pro147Arg) n.121C>G c.435C>G (p.Ser145=) c.-100C>G (n.-100C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.76303842C>T | CA456330515 | HSPB1 | c.405C>T (p.Ser135=) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.365-142C>T (n.365-142C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.638C>T c.440C>T (p.Pro147Leu) n.121C>T c.435C>T (p.Ser145=) c.-100C>T (n.-100C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) | |
7 | g.76303843C>A | CA456330516 | HSPB1 | c.406C>A (p.Arg136=) c.401C>A (p.Pro134Gln) c.365-141C>A (n.365-141C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.405C>A (p.Pro135=) n.639C>A c.441C>A (p.Pro147=) n.122C>A c.436C>A (p.Arg146=) c.-99C>A (n.-99C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) | gnomAD v2 |
7 | g.76303843C= | CA1718330905 | HSPB1 | c.406C= (p.Arg136=) c.401C= (p.Pro134=) c.365-141C= (n.365-141C=) c.*62C= (n.*62C=) c.405C= (p.Pro135=) n.639C= c.441C= (p.Pro147=) n.122C= c.436C= (p.Arg146=) c.-99C= (n.-99C=) c.*570C= (n.*570C=) | |
7 | g.76303843C>G | CA367765480 | HSPB1 | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.365-141C>G (n.365-141C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.405C>G (p.Pro135=) n.639C>G c.441C>G (p.Pro147=) n.122C>G c.436C>G (p.Arg146Gly) c.-99C>G (n.-99C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303843C>T | CA254190 | HSPB1 | c.406C>T (p.Arg136Trp) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.365-141C>T (n.365-141C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.405C>T (p.Pro135=) n.639C>T c.441C>T (p.Pro147=) n.122C>T c.436C>T (p.Arg146Trp) c.-99C>T (n.-99C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303843_76303844delinsCG | CA1718330907 | HSPB1 | c.406_407delinsCG (p.Arg136=) c.401_402delinsCG (p.Pro134=) c.365-141_365-140delinsCG (n.365-141_365-140delinsCG) c.*62_*63delinsCG (n.*62_*63delinsCG) c.405_406delinsCG (p.Pro135=) n.639_640delinsCG c.441_442delinsCG (p.Pro147=) n.122_123delinsCG c.436_437delinsCG (p.Arg146=) c.-99_-98delinsCG (n.-99_-98delinsCG) c.*570_*571delinsCG (n.*570_*571delinsCG) | |
7 | g.76303844G>A | CA367765485 | HSPB1 | c.407G>A (p.Arg136Gln) c.402G>A (p.Pro134=) c.365-140G>A (n.365-140G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.640G>A c.442G>A (p.Gly148Ser) n.123G>A c.437G>A (p.Arg146Gln) c.-98G>A (n.-98G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303844G>C | CA367765487 | HSPB1 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.402G>C (p.Pro134=) c.365-140G>C (n.365-140G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.640G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) n.123G>C c.437G>C (p.Arg146Pro) c.-98G>C (n.-98G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303844G= | CA1718330923 | HSPB1 | c.407G= (p.Arg136=) c.402G= (p.Pro134=) c.365-140G= (n.365-140G=) c.*63G= (n.*63G=) c.406G= (p.Gly136=) n.640G= c.442G= (p.Gly148=) n.123G= c.437G= (p.Arg146=) c.-98G= (n.-98G=) c.*571G= (n.*571G=) | |
7 | g.76303844G>T | CA279079 | HSPB1 | c.407G>T (p.Arg136Leu) c.402G>T (p.Pro134=) c.365-140G>T (n.365-140G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.640G>T c.442G>T (p.Gly148Cys) n.123G>T c.437G>T (p.Arg146Leu) c.-98G>T (n.-98G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303845del | CA4306381 | HSPB1 | c.408del (p.Cys137AlafsTer27) c.408del (p.Cys137AlafsTer?) c.403del (p.Val135CysfsTer?) c.365-139del (n.365-139del) c.*64del (n.*64del) c.407+1del c.407del (p.Gly136ValfsTer24) n.641del c.443del (p.Gly148ValfsTer24) c.408del (p.Cys137AlafsTer29) n.124del c.438del (p.Cys147AlafsTer27) c.-97del (n.-97del) c.*572del (n.*572del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303845G>A | CA160901440 | HSPB1 | c.408G>A (p.Arg136=) c.403G>A (p.Val135Met) c.365-139G>A (n.365-139G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.407+1G>A (n.407+1G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.641G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) n.124G>A c.438G>A (p.Arg146=) c.-97G>A (n.-97G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303845G>C | CA456330523 | HSPB1 | c.408G>C (p.Arg136=) c.403G>C (p.Val135Leu) c.365-139G>C (n.365-139G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.407+1G>C (n.407+1G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.641G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) n.124G>C c.438G>C (p.Arg146=) c.-97G>C (n.-97G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303845G= | CA1718330929 | HSPB1 | c.408G= (p.Arg136=) c.403G= (p.Val135=) c.365-139G= (n.365-139G=) c.*64G= (n.*64G=) c.407+1G= (n.407+1G=) c.407G= (p.Gly136=) n.641G= c.443G= (p.Gly148=) n.124G= c.438G= (p.Arg146=) c.-97G= (n.-97G=) c.*572G= (n.*572G=) | |
7 | g.76303845G>T | CA456330524 | HSPB1 | c.408G>T (p.Arg136=) c.403G>T (p.Val135Leu) c.365-139G>T (n.365-139G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.407+1G>T (n.407+1G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) n.641G>T c.443G>T (p.Gly148Val) n.124G>T c.438G>T (p.Arg146=) c.-97G>T (n.-97G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) | |
7 | g.76303846T>A | CA367765495 | HSPB1 | c.409T>A (p.Cys137Ser) c.404T>A (p.Val135Glu) c.365-138T>A (n.365-138T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.407+2T>A (n.407+2T>A) c.408T>A (p.Gly136=) n.642T>A c.444T>A (p.Gly148=) n.125T>A c.439T>A (p.Cys147Ser) c.-96T>A (n.-96T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) | |
7 | g.76303846T>C | CA367765497 | HSPB1 | c.409T>C (p.Cys137Arg) c.404T>C (p.Val135Ala) c.365-138T>C (n.365-138T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.407+2T>C (n.407+2T>C) c.408T>C (p.Gly136=) n.642T>C c.444T>C (p.Gly148=) n.125T>C c.439T>C (p.Cys147Arg) c.-96T>C (n.-96T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) | |
7 | g.76303846T>G | CA367765499 | HSPB1 | c.409T>G (p.Cys137Gly) c.404T>G (p.Val135Gly) c.365-138T>G (n.365-138T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.407+2T>G (n.407+2T>G) c.408T>G (p.Gly136=) n.642T>G c.444T>G (p.Gly148=) n.125T>G c.439T>G (p.Cys147Gly) c.-96T>G (n.-96T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) | |
7 | g.76303847G>A | CA367765502 | HSPB1 | c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.405G>A (p.Val135=) c.365-137G>A (n.365-137G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.407+3G>A (n.407+3G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) n.643G>A c.445G>A (p.Ala149Thr) n.126G>A c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.-95G>A (n.-95G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) | ClinVar |
7 | g.76303847G>C | CA4306382 | HSPB1 | c.410G>C (p.Cys137Ser) c.405G>C (p.Val135=) c.365-137G>C (n.365-137G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.407+3G>C (n.407+3G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) n.643G>C c.445G>C (p.Ala149Pro) n.126G>C c.440G>C (p.Cys147Ser) c.-95G>C (n.-95G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303847G= | CA1718330932 | HSPB1 | c.410G= (p.Cys137=) c.405G= (p.Val135=) c.365-137G= (n.365-137G=) c.*66G= (n.*66G=) c.407+3G= (n.407+3G=) c.409G= (p.Ala137=) n.643G= c.445G= (p.Ala149=) n.126G= c.440G= (p.Cys147=) c.-95G= (n.-95G=) c.*574G= (n.*574G=) | |
7 | g.76303847G>T | CA367765506 | HSPB1 | c.410G>T (p.Cys137Phe) c.405G>T (p.Val135=) c.365-137G>T (n.365-137G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.407+3G>T (n.407+3G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) n.643G>T c.445G>T (p.Ala149Ser) n.126G>T c.440G>T (p.Cys147Phe) c.-95G>T (n.-95G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) | |
7 | g.76303848C>A | CA367765508 | HSPB1 | c.411C>A (p.Cys137Ter) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.365-136C>A (n.365-136C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.407+4C>A (n.407+4C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) n.644C>A c.446C>A (p.Ala149Asp) n.127C>A c.441C>A (p.Cys147Ter) c.-94C>A (n.-94C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) | |
7 | g.76303848C= | CA1718330936 | HSPB1 | c.411C= (p.Cys137=) c.406C= (p.Leu136=) c.365-136C= (n.365-136C=) c.*67C= (n.*67C=) c.407+4C= (n.407+4C=) c.410C= (p.Ala137=) n.644C= c.446C= (p.Ala149=) n.127C= c.441C= (p.Cys147=) c.-94C= (n.-94C=) c.*575C= (n.*575C=) | |
7 | g.76303848C>G | CA367765511 | HSPB1 | c.411C>G (p.Cys137Trp) c.406C>G (p.Leu136Val) c.365-136C>G (n.365-136C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.407+4C>G (n.407+4C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) n.644C>G c.446C>G (p.Ala149Gly) n.127C>G c.441C>G (p.Cys147Trp) c.-94C>G (n.-94C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) | |
7 | g.76303848C>T | CA456330530 | HSPB1 | c.411C>T (p.Cys137=) c.406C>T (p.Leu136Phe) c.365-136C>T (n.365-136C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.407+4C>T (n.407+4C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) n.644C>T c.446C>T (p.Ala149Val) n.127C>T c.441C>T (p.Cys147=) c.-94C>T (n.-94C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303849T>A | CA367765518 | HSPB1 | c.412T>A (p.Phe138Ile) c.407T>A (p.Leu136His) c.365-135T>A (n.365-135T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.407+5T>A (n.407+5T>A) c.411T>A (p.Ala137=) n.645T>A c.447T>A (p.Ala149=) n.128T>A c.442T>A (p.Phe148Ile) c.-93T>A (n.-93T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) | |
7 | g.76303849T>C | CA367765514 | HSPB1 | c.412T>C (p.Phe138Leu) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.365-135T>C (n.365-135T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.407+5T>C (n.407+5T>C) c.411T>C (p.Ala137=) n.645T>C c.447T>C (p.Ala149=) n.128T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) c.-93T>C (n.-93T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) | |
7 | g.76303849T>G | CA367765516 | HSPB1 | c.412T>G (p.Phe138Val) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.365-135T>G (n.365-135T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.407+5T>G (n.407+5T>G) c.411T>G (p.Ala137=) n.645T>G c.447T>G (p.Ala149=) n.128T>G c.442T>G (p.Phe148Val) c.-93T>G (n.-93T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) | |
7 | g.76303850T>A | CA367765521 | HSPB1 | c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.408T>A (p.Leu136=) c.365-134T>A (n.365-134T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.407+6T>A (n.407+6T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) n.646T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) n.129T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.-92T>A (n.-92T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) | |
7 | g.76303850T>C | CA367765523 | HSPB1 | c.413T>C (p.Phe138Ser) c.408T>C (p.Leu136=) c.365-134T>C (n.365-134T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.407+6T>C (n.407+6T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) n.646T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) n.129T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) c.-92T>C (n.-92T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) | |
7 | g.76303850T>G | CA367765525 | HSPB1 | c.413T>G (p.Phe138Cys) c.408T>G (p.Leu136=) c.365-134T>G (n.365-134T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.407+6T>G (n.407+6T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) n.646T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) n.129T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) c.-92T>G (n.-92T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) | |
7 | g.76303851C>A | CA367765528 | HSPB1 | c.414C>A (p.Phe138Leu) c.409C>A (p.His137Asn) c.365-133C>A (n.365-133C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.407+7C>A (n.407+7C>A) c.413C>A (p.Ser138Ter) n.647C>A c.449C>A (p.Ser150Ter) n.130C>A c.444C>A (p.Phe148Leu) c.-91C>A (n.-91C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) | |
7 | g.76303851C>G | CA367765530 | HSPB1 | c.414C>G (p.Phe138Leu) c.409C>G (p.His137Asp) c.365-133C>G (n.365-133C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.407+7C>G (n.407+7C>G) c.413C>G (p.Ser138Ter) n.647C>G c.449C>G (p.Ser150Ter) n.130C>G c.444C>G (p.Phe148Leu) c.-91C>G (n.-91C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) | |
7 | g.76303851C>T | CA456330537 | HSPB1 | c.414C>T (p.Phe138=) c.409C>T (p.His137Tyr) c.365-133C>T (n.365-133C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.407+7C>T (n.407+7C>T) c.413C>T (p.Ser138Leu) n.647C>T c.449C>T (p.Ser150Leu) n.130C>T c.444C>T (p.Phe148=) c.-91C>T (n.-91C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303852A= | CA1718330941 | HSPB1 | c.415A= (p.Thr139=) c.410A= (p.His137=) c.365-132A= (n.365-132A=) c.*71A= (n.*71A=) c.407+8A= (n.407+8A=) c.414A= (p.Ser138=) n.648A= c.450A= (p.Ser150=) n.131A= c.445A= (p.Thr149=) c.-90A= (n.-90A=) c.*579A= (n.*579A=) | |
7 | g.76303852A>C | CA367765532 | HSPB1 | c.415A>C (p.Thr139Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.365-132A>C (n.365-132A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.407+8A>C (n.407+8A>C) c.414A>C (p.Ser138=) n.648A>C c.450A>C (p.Ser150=) n.131A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) c.-90A>C (n.-90A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) | |
7 | g.76303852A>G | CA367765535 | HSPB1 | c.415A>G (p.Thr139Ala) c.410A>G (p.His137Arg) c.365-132A>G (n.365-132A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.407+8A>G (n.407+8A>G) c.414A>G (p.Ser138=) n.648A>G c.450A>G (p.Ser150=) n.131A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) c.-90A>G (n.-90A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303852A>T | CA367765537 | HSPB1 | c.415A>T (p.Thr139Ser) c.410A>T (p.His137Leu) c.365-132A>T (n.365-132A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.407+8A>T (n.407+8A>T) c.414A>T (p.Ser138=) n.648A>T c.450A>T (p.Ser150=) n.131A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) c.-90A>T (n.-90A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) | |
7 | g.76303853C>A | CA367765540 | HSPB1 | c.416C>A (p.Thr139Lys) c.411C>A (p.His137Gln) c.365-131C>A (n.365-131C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.407+9C>A (n.407+9C>A) c.415C>A (p.Arg139Ser) n.649C>A c.451C>A (p.Arg151Ser) n.132C>A c.446C>A (p.Thr149Lys) c.-89C>A (n.-89C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) | |
7 | g.76303853C= | CA1718330951 | HSPB1 | c.416C= (p.Thr139=) c.411C= (p.His137=) c.365-131C= (n.365-131C=) c.*72C= (n.*72C=) c.407+9C= (n.407+9C=) c.415C= (p.Arg139=) n.649C= c.451C= (p.Arg151=) n.132C= c.446C= (p.Thr149=) c.-89C= (n.-89C=) c.*580C= (n.*580C=) | |
7 | g.76303853C>G | CA367765541 | HSPB1 | c.416C>G (p.Thr139Arg) c.411C>G (p.His137Gln) c.365-131C>G (n.365-131C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) c.407+9C>G (n.407+9C>G) c.415C>G (p.Arg139Gly) n.649C>G c.451C>G (p.Arg151Gly) n.132C>G c.446C>G (p.Thr149Arg) c.-89C>G (n.-89C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) | |
7 | g.76303853C>T | CA16618562 | HSPB1 | c.416C>T (p.Thr139Met) c.411C>T (p.His137=) c.365-131C>T (n.365-131C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.407+9C>T (n.407+9C>T) c.415C>T (p.Arg139Cys) n.649C>T c.451C>T (p.Arg151Cys) n.132C>T c.446C>T (p.Thr149Met) c.-89C>T (n.-89C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303854G>A | CA4306383 | HSPB1 | c.417G>A (p.Thr139=) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.365-130G>A (n.365-130G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.407+10G>A (n.407+10G>A) c.416G>A (p.Arg139His) n.650G>A c.452G>A (p.Arg151His) n.133G>A c.447G>A (p.Thr149=) c.-88G>A (n.-88G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303854G>C | CA456330546 | HSPB1 | c.417G>C (p.Thr139=) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.365-130G>C (n.365-130G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.407+10G>C (n.407+10G>C) c.416G>C (p.Arg139Pro) n.650G>C c.452G>C (p.Arg151Pro) n.133G>C c.447G>C (p.Thr149=) c.-88G>C (n.-88G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) | |
7 | g.76303854G= | CA1718330957 | HSPB1 | c.417G= (p.Thr139=) c.412G= (p.Ala138=) c.365-130G= (n.365-130G=) c.*73G= (n.*73G=) c.407+10G= (n.407+10G=) c.416G= (p.Arg139=) n.650G= c.452G= (p.Arg151=) n.133G= c.447G= (p.Thr149=) c.-88G= (n.-88G=) c.*581G= (n.*581G=) | |
7 | g.76303854G>T | CA456330547 | HSPB1 | c.417G>T (p.Thr139=) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.365-130G>T (n.365-130G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.407+10G>T (n.407+10G>T) c.416G>T (p.Arg139Leu) n.650G>T c.452G>T (p.Arg151Leu) n.133G>T c.447G>T (p.Thr149=) c.-88G>T (n.-88G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) | |
7 | g.76303855C>A | CA456330548 | HSPB1 | c.418C>A (p.Arg140=) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.365-129C>A (n.365-129C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.407+11C>A (n.407+11C>A) c.417C>A (p.Arg139=) n.651C>A c.453C>A (p.Arg151=) n.134C>A c.448C>A (p.Arg150=) c.-87C>A (n.-87C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) | |
7 | g.76303855C= | CA1718330965 | HSPB1 | c.418C= (p.Arg140=) c.413C= (p.Ala138=) c.365-129C= (n.365-129C=) c.*74C= (n.*74C=) c.407+11C= (n.407+11C=) c.417C= (p.Arg139=) n.651C= c.453C= (p.Arg151=) n.134C= c.448C= (p.Arg150=) c.-87C= (n.-87C=) c.*582C= (n.*582C=) | |
7 | g.76303855C>G | CA118831 | HSPB1 | c.418C>G (p.Arg140Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.365-129C>G (n.365-129C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.407+11C>G (n.407+11C>G) c.417C>G (p.Arg139=) n.651C>G c.453C>G (p.Arg151=) n.134C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) c.-87C>G (n.-87C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303855C>T | CA367765546 | HSPB1 | c.418C>T (p.Arg140Trp) c.413C>T (p.Ala138Val) c.365-129C>T (n.365-129C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.407+11C>T (n.407+11C>T) c.417C>T (p.Arg139=) n.651C>T c.453C>T (p.Arg151=) n.134C>T c.448C>T (p.Arg150Trp) c.-87C>T (n.-87C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) | |
7 | g.76303856G>A | CA367765550 | HSPB1 | c.419G>A (p.Arg140Gln) c.414G>A (p.Ala138=) c.365-128G>A (n.365-128G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.407+12G>A (n.407+12G>A) c.418G>A (p.Gly140Arg) n.652G>A c.454G>A (p.Gly152Arg) n.135G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) c.-86G>A (n.-86G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) | COSMIC |
7 | g.76303856G>C | CA367765554 | HSPB1 | c.419G>C (p.Arg140Pro) c.414G>C (p.Ala138=) c.365-128G>C (n.365-128G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.407+12G>C (n.407+12G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.652G>C c.454G>C (p.Gly152Arg) n.135G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) c.-86G>C (n.-86G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) | |
7 | g.76303856G>T | CA367765552 | HSPB1 | c.419G>T (p.Arg140Leu) c.414G>T (p.Ala138=) c.365-128G>T (n.365-128G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.407+12G>T (n.407+12G>T) c.418G>T (p.Gly140Ter) n.652G>T c.454G>T (p.Gly152Ter) n.135G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) c.-86G>T (n.-86G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) | |
7 | g.76303857G>A | CA456330425 | HSPB1 | c.420G>A (p.Arg140=) c.415G>A (p.Glu139Lys) c.365-127G>A (n.365-127G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.407+13G>A (n.407+13G>A) c.419G>A (p.Gly140Glu) n.653G>A c.455G>A (p.Gly152Glu) n.136G>A c.450G>A (p.Arg150=) c.-85G>A (n.-85G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303857G>C | CA456330426 | HSPB1 | c.420G>C (p.Arg140=) c.415G>C (p.Glu139Gln) c.365-127G>C (n.365-127G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.407+13G>C (n.407+13G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.653G>C c.455G>C (p.Gly152Ala) n.136G>C c.450G>C (p.Arg150=) c.-85G>C (n.-85G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) | |
7 | g.76303857G= | CA1718330969 | HSPB1 | c.420G= (p.Arg140=) c.415G= (p.Glu139=) c.365-127G= (n.365-127G=) c.*76G= (n.*76G=) c.407+13G= (n.407+13G=) c.419G= (p.Gly140=) n.653G= c.455G= (p.Gly152=) n.136G= c.450G= (p.Arg150=) c.-85G= (n.-85G=) c.*584G= (n.*584G=) | |
7 | g.76303857G>T | CA456330424 | HSPB1 | c.420G>T (p.Arg140=) c.415G>T (p.Glu139Ter) c.365-127G>T (n.365-127G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.407+13G>T (n.407+13G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) n.653G>T c.455G>T (p.Gly152Val) n.136G>T c.450G>T (p.Arg150=) c.-85G>T (n.-85G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) | |
7 | g.76303858A= | CA1718330974 | HSPB1 | c.421A= (p.Lys141=) c.416A= (p.Glu139=) c.365-126A= (n.365-126A=) c.*77A= (n.*77A=) c.407+14A= (n.407+14A=) c.420A= (p.Gly140=) n.654A= c.456A= (p.Gly152=) n.137A= c.451A= (p.Lys151=) c.-84A= (n.-84A=) c.*585A= (n.*585A=) | |
7 | g.76303858A>C | CA367765558 | HSPB1 | c.421A>C (p.Lys141Gln) c.416A>C (p.Glu139Ala) c.365-126A>C (n.365-126A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.407+14A>C (n.407+14A>C) c.420A>C (p.Gly140=) n.654A>C c.456A>C (p.Gly152=) n.137A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.-84A>C (n.-84A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.76303858A>G | CA367765563 | HSPB1 | c.421A>G (p.Lys141Glu) c.416A>G (p.Glu139Gly) c.365-126A>G (n.365-126A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.407+14A>G (n.407+14A>G) c.420A>G (p.Gly140=) n.654A>G c.456A>G (p.Gly152=) n.137A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.-84A>G (n.-84A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) | |
7 | g.76303858A>T | CA367765560 | HSPB1 | c.421A>T (p.Lys141Ter) c.416A>T (p.Glu139Val) c.365-126A>T (n.365-126A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.407+14A>T (n.407+14A>T) c.420A>T (p.Gly140=) n.654A>T c.456A>T (p.Gly152=) n.137A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.-84A>T (n.-84A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303860del | CA2683408665 | HSPB1 | c.423del (p.Lys141AsnfsTer23) c.423del (p.Lys141AsnfsTer27) c.418del (p.Ile140TyrfsTer?) c.365-124del (n.365-124del) c.*79del (n.*79del) c.407+16del (n.407+16del) c.422del (p.Asn141IlefsTer19) n.656del c.458del (p.Asn153IlefsTer19) c.423del (p.Lys141AsnfsTer25) n.139del c.453del (p.Lys151AsnfsTer23) c.-82del (n.-82del) c.*587del (n.*587del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303859A>C | CA367765566 | HSPB1 | c.422A>C (p.Lys141Thr) c.417A>C (p.Glu139Asp) c.365-125A>C (n.365-125A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.407+15A>C (n.407+15A>C) c.421A>C (p.Asn141His) n.655A>C c.457A>C (p.Asn153His) n.138A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.-83A>C (n.-83A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) | |
7 | g.76303859A>G | CA367765568 | HSPB1 | c.422A>G (p.Lys141Arg) c.417A>G (p.Glu139=) c.365-125A>G (n.365-125A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.407+15A>G (n.407+15A>G) c.421A>G (p.Asn141Asp) n.655A>G c.457A>G (p.Asn153Asp) n.138A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.-83A>G (n.-83A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303859A>T | CA367765570 | HSPB1 | c.422A>T (p.Lys141Ile) c.417A>T (p.Glu139Asp) c.365-125A>T (n.365-125A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) c.407+15A>T (n.407+15A>T) c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.655A>T c.457A>T (p.Asn153Tyr) n.138A>T c.452A>T (p.Lys151Ile) c.-83A>T (n.-83A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) | |
7 | g.76303860A>C | CA367765572 | HSPB1 | c.423A>C (p.Lys141Asn) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.365-124A>C (n.365-124A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.407+16A>C (n.407+16A>C) c.422A>C (p.Asn141Thr) n.656A>C c.458A>C (p.Asn153Thr) n.139A>C c.453A>C (p.Lys151Asn) c.-82A>C (n.-82A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) | |
7 | g.76303860A>G | CA456330429 | HSPB1 | c.423A>G (p.Lys141=) c.418A>G (p.Ile140Val) c.365-124A>G (n.365-124A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.407+16A>G (n.407+16A>G) c.422A>G (p.Asn141Ser) n.656A>G c.458A>G (p.Asn153Ser) n.139A>G c.453A>G (p.Lys151=) c.-82A>G (n.-82A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303860A>T | CA367765573 | HSPB1 | c.423A>T (p.Lys141Asn) c.418A>T (p.Ile140Leu) c.365-124A>T (n.365-124A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.407+16A>T (n.407+16A>T) c.422A>T (p.Asn141Ile) n.656A>T c.458A>T (p.Asn153Ile) n.139A>T c.453A>T (p.Lys151Asn) c.-82A>T (n.-82A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) | |
7 | g.76303861T>A | CA367765575 | HSPB1 | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.419T>A (p.Ile140Lys) c.365-123T>A (n.365-123T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) c.407+17T>A (n.407+17T>A) c.423T>A (p.Asn141Lys) n.657T>A c.459T>A (p.Asn153Lys) n.140T>A c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.-81T>A (n.-81T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) | |
7 | g.76303861T>C | CA367765577 | HSPB1 | c.424T>C (p.Tyr142His) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.365-123T>C (n.365-123T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.407+17T>C (n.407+17T>C) c.423T>C (p.Asn141=) n.657T>C c.459T>C (p.Asn153=) n.140T>C c.454T>C (p.Tyr152His) c.-81T>C (n.-81T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) | |
7 | g.76303861T>G | CA367765580 | HSPB1 | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.419T>G (p.Ile140Arg) c.365-123T>G (n.365-123T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) c.407+17T>G (n.407+17T>G) c.423T>G (p.Asn141Lys) n.657T>G c.459T>G (p.Asn153Lys) n.140T>G c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.-81T>G (n.-81T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) | |
7 | g.76303862A= | CA1718330978 | HSPB1 | c.425A= (p.Tyr142=) c.420A= (p.Ile140=) c.365-122A= (n.365-122A=) c.*81A= (n.*81A=) c.407+18A= (n.407+18A=) c.424A= (p.Thr142=) n.658A= c.460A= (p.Thr154=) n.141A= c.455A= (p.Tyr152=) c.-80A= (n.-80A=) c.*589A= (n.*589A=) | |
7 | g.76303862A>C | CA367765583 | HSPB1 | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.420A>C (p.Ile140=) c.365-122A>C (n.365-122A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.407+18A>C (n.407+18A>C) c.424A>C (p.Thr142Pro) n.658A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) n.141A>C c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.-80A>C (n.-80A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) | |
7 | g.76303862A>G | CA367765585 | HSPB1 | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.420A>G (p.Ile140Met) c.365-122A>G (n.365-122A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.407+18A>G (n.407+18A>G) c.424A>G (p.Thr142Ala) n.658A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) n.141A>G c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.-80A>G (n.-80A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303862A>T | CA367765587 | HSPB1 | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.420A>T (p.Ile140=) c.365-122A>T (n.365-122A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.407+18A>T (n.407+18A>T) c.424A>T (p.Thr142Ser) n.658A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) n.141A>T c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.-80A>T (n.-80A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) | |
7 | g.76303864_76303865del | CA2578916968 | HSPB1 | c.427_428del (p.Thr143AlafsTer17) c.427_428del (p.Thr143ValfsTer?) c.422_423del (p.His141ArgfsTer21) c.365-120_365-119del (n.365-120_365-119del) c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.407+20_407+21del (n.407+20_407+21del) c.426_427del (p.Arg143LeufsTer?) n.660_661del c.462_463del (p.Arg155LeufsTer?) n.143_144del c.457_458del (p.Thr153AlafsTer17) c.-78_-77del (n.-78_-77del) c.*591_*592del (n.*591_*592del) | |
7 | g.76303863C>A | CA4306384 | HSPB1 | c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.421C>A (p.His141Asn) c.365-121C>A (n.365-121C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.407+19C>A (n.407+19C>A) c.425C>A (p.Thr142Lys) n.659C>A c.461C>A (p.Thr154Lys) n.142C>A c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.-79C>A (n.-79C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.76303863C= | CA1718330982 | HSPB1 | c.426C= (p.Tyr142=) c.421C= (p.His141=) c.365-121C= (n.365-121C=) c.*82C= (n.*82C=) c.407+19C= (n.407+19C=) c.425C= (p.Thr142=) n.659C= c.461C= (p.Thr154=) n.142C= c.456C= (p.Tyr152=) c.-79C= (n.-79C=) c.*590C= (n.*590C=) | |
7 | g.76303863C>G | CA367765589 | HSPB1 | c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.421C>G (p.His141Asp) c.365-121C>G (n.365-121C>G) c.*82C>G (n.*82C>G) c.407+19C>G (n.407+19C>G) c.425C>G (p.Thr142Arg) n.659C>G c.461C>G (p.Thr154Arg) n.142C>G c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.-79C>G (n.-79C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303863C>T | CA456330433 | HSPB1 | c.426C>T (p.Tyr142=) c.421C>T (p.His141Tyr) c.365-121C>T (n.365-121C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.407+19C>T (n.407+19C>T) c.425C>T (p.Thr142Ile) n.659C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) n.142C>T c.456C>T (p.Tyr152=) c.-79C>T (n.-79C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) | |
7 | g.76303864A= | CA1718330985 | HSPB1 | c.427A= (p.Thr143=) c.422A= (p.His141=) c.365-120A= (n.365-120A=) c.*83A= (n.*83A=) c.407+20A= (n.407+20A=) c.426A= (p.Thr142=) n.660A= c.462A= (p.Thr154=) n.143A= c.457A= (p.Thr153=) c.-78A= (n.-78A=) c.*591A= (n.*591A=) | |
7 | g.76303864A>C | CA367765590 | HSPB1 | c.427A>C (p.Thr143Pro) c.422A>C (p.His141Pro) c.365-120A>C (n.365-120A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.407+20A>C (n.407+20A>C) c.426A>C (p.Thr142=) n.660A>C c.462A>C (p.Thr154=) n.143A>C c.457A>C (p.Thr153Pro) c.-78A>C (n.-78A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303864A>G | CA367765593 | HSPB1 | c.427A>G (p.Thr143Ala) c.422A>G (p.His141Arg) c.365-120A>G (n.365-120A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.407+20A>G (n.407+20A>G) c.426A>G (p.Thr142=) n.660A>G c.462A>G (p.Thr154=) n.143A>G c.457A>G (p.Thr153Ala) c.-78A>G (n.-78A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303864A>T | CA367765592 | HSPB1 | c.427A>T (p.Thr143Ser) c.422A>T (p.His141Leu) c.365-120A>T (n.365-120A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.407+20A>T (n.407+20A>T) c.426A>T (p.Thr142=) n.660A>T c.462A>T (p.Thr154=) n.143A>T c.457A>T (p.Thr153Ser) c.-78A>T (n.-78A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) | ClinVar |
7 | g.76303865C>A | CA4306385 | HSPB1 | c.428C>A (p.Thr143Lys) c.423C>A (p.His141Gln) c.365-119C>A (n.365-119C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.407+21C>A (n.407+21C>A) c.427C>A (p.Arg143Ser) n.661C>A c.463C>A (p.Arg155Ser) n.144C>A c.458C>A (p.Thr153Lys) c.-77C>A (n.-77C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303865C= | CA1718330989 | HSPB1 | c.428C= (p.Thr143=) c.423C= (p.His141=) c.365-119C= (n.365-119C=) c.*84C= (n.*84C=) c.407+21C= (n.407+21C=) c.427C= (p.Arg143=) n.661C= c.463C= (p.Arg155=) n.144C= c.458C= (p.Thr153=) c.-77C= (n.-77C=) c.*592C= (n.*592C=) | |
7 | g.76303865C>G | CA367765597 | HSPB1 | c.428C>G (p.Thr143Arg) c.423C>G (p.His141Gln) c.365-119C>G (n.365-119C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.407+21C>G (n.407+21C>G) c.427C>G (p.Arg143Gly) n.661C>G c.463C>G (p.Arg155Gly) n.144C>G c.458C>G (p.Thr153Arg) c.-77C>G (n.-77C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) | |
7 | g.76303865C>T | CA367765600 | HSPB1 | c.428C>T (p.Thr143Met) c.423C>T (p.His141=) c.365-119C>T (n.365-119C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.407+21C>T (n.407+21C>T) c.427C>T (p.Arg143Cys) n.661C>T c.463C>T (p.Arg155Cys) n.144C>T c.458C>T (p.Thr153Met) c.-77C>T (n.-77C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303866G>A | CA367765603 | HSPB1 | c.428+1G>A (n.428+1G>A) c.429G>A (p.Thr143=) c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.365-118G>A (n.365-118G>A) c.*84+1G>A (n.*84+1G>A) c.407+22G>A (n.407+22G>A) c.427+1G>A (n.427+1G>A) n.662G>A c.463+1G>A (n.463+1G>A) c.458+1G>A (n.458+1G>A) c.-77+1G>A (n.-77+1G>A) c.*592+1G>A (n.*592+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303866G>C | CA367765606 | HSPB1 | c.428+1G>C (n.428+1G>C) c.429G>C (p.Thr143=) c.423+1G>C (n.423+1G>C) c.365-118G>C (n.365-118G>C) c.*84+1G>C (n.*84+1G>C) c.407+22G>C (n.407+22G>C) c.427+1G>C (n.427+1G>C) n.662G>C c.463+1G>C (n.463+1G>C) c.458+1G>C (n.458+1G>C) c.-77+1G>C (n.-77+1G>C) c.*592+1G>C (n.*592+1G>C) | |
7 | g.76303866G= | CA1718330996 | HSPB1 | c.428+1G= (n.428+1G=) c.429G= (p.Thr143=) c.423+1G= (n.423+1G=) c.365-118G= (n.365-118G=) c.*84+1G= (n.*84+1G=) c.407+22G= (n.407+22G=) c.427+1G= (n.427+1G=) n.662G= c.463+1G= (n.463+1G=) c.458+1G= (n.458+1G=) c.-77+1G= (n.-77+1G=) c.*592+1G= (n.*592+1G=) | |
7 | g.76303866G>T | CA367765608 | HSPB1 | c.428+1G>T (n.428+1G>T) c.429G>T (p.Thr143=) c.423+1G>T (n.423+1G>T) c.365-118G>T (n.365-118G>T) c.*84+1G>T (n.*84+1G>T) c.407+22G>T (n.407+22G>T) c.427+1G>T (n.427+1G>T) n.662G>T c.463+1G>T (n.463+1G>T) c.458+1G>T (n.458+1G>T) c.-77+1G>T (n.-77+1G>T) c.*592+1G>T (n.*592+1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303867_76303868del | CA2683408691 | HSPB1 | c.428+2_428+3del (n.428+2_428+3del) c.430_431del (p.Ter144SerextTer?) c.423+2_423+3del (n.423+2_423+3del) c.365-117_365-116del (n.365-117_365-116del) c.*84+2_*84+3del (n.*84+2_*84+3del) c.407+23_407+24del (n.407+23_407+24del) c.427+2_427+3del (n.427+2_427+3del) n.663_664del c.463+2_463+3del (n.463+2_463+3del) c.458+2_458+3del (n.458+2_458+3del) c.-77+2_-77+3del (n.-77+2_-77+3del) c.*592+2_*592+3del (n.*592+2_*592+3del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303867T>A | CA367765611 | HSPB1 | c.428+2T>A (n.428+2T>A) c.430T>A (p.Ter144Arg) c.423+2T>A (n.423+2T>A) c.365-117T>A (n.365-117T>A) c.*84+2T>A (n.*84+2T>A) c.407+23T>A (n.407+23T>A) c.427+2T>A (n.427+2T>A) n.663T>A c.463+2T>A (n.463+2T>A) c.458+2T>A (n.458+2T>A) c.-77+2T>A (n.-77+2T>A) c.*592+2T>A (n.*592+2T>A) | |
7 | g.76303867T>C | CA367765612 | HSPB1 | c.428+2T>C (n.428+2T>C) c.430T>C (p.Ter144Arg) c.423+2T>C (n.423+2T>C) c.365-117T>C (n.365-117T>C) c.*84+2T>C (n.*84+2T>C) c.407+23T>C (n.407+23T>C) c.427+2T>C (n.427+2T>C) n.663T>C c.463+2T>C (n.463+2T>C) c.458+2T>C (n.458+2T>C) c.-77+2T>C (n.-77+2T>C) c.*592+2T>C (n.*592+2T>C) | dbSNP |
7 | g.76303867T>G | CA367765615 | HSPB1 | c.428+2T>G (n.428+2T>G) c.430T>G (p.Ter144Gly) c.423+2T>G (n.423+2T>G) c.365-117T>G (n.365-117T>G) c.*84+2T>G (n.*84+2T>G) c.407+23T>G (n.407+23T>G) c.427+2T>G (n.427+2T>G) n.663T>G c.463+2T>G (n.463+2T>G) c.458+2T>G (n.458+2T>G) c.-77+2T>G (n.-77+2T>G) c.*592+2T>G (n.*592+2T>G) | |
7 | g.76303867T= | CA1718330998 | HSPB1 | c.428+2T= (n.428+2T=) c.430T= (p.Ter144=) c.423+2T= (n.423+2T=) c.365-117T= (n.365-117T=) c.*84+2T= (n.*84+2T=) c.407+23T= (n.407+23T=) c.427+2T= (n.427+2T=) n.663T= c.463+2T= (n.463+2T=) c.458+2T= (n.458+2T=) c.-77+2T= (n.-77+2T=) c.*592+2T= (n.*592+2T=) | |
7 | g.76303867dup | CA2578916969 | HSPB1 | c.428+2dup (n.428+2dup) c.430dup (p.Ter144LeuextTer?) c.423+2dup (n.423+2dup) c.365-117dup (n.365-117dup) c.*84+2dup (n.*84+2dup) c.407+23dup (n.407+23dup) c.427+2dup (n.427+2dup) n.663dup c.463+2dup (n.463+2dup) c.458+2dup (n.458+2dup) c.-77+2dup (n.-77+2dup) c.*592+2dup (n.*592+2dup) | |
7 | g.76303868G>A | CA842327585 | HSPB1 | c.428+3G>A (n.428+3G>A) c.431G>A (p.Ter144=) c.423+3G>A (n.423+3G>A) c.365-116G>A (n.365-116G>A) c.*84+3G>A (n.*84+3G>A) c.407+24G>A (n.407+24G>A) c.427+3G>A (n.427+3G>A) n.664G>A c.463+3G>A (n.463+3G>A) c.458+3G>A (n.458+3G>A) c.-77+3G>A (n.-77+3G>A) c.*592+3G>A (n.*592+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303868G>C | CA4306386 | HSPB1 | c.428+3G>C (n.428+3G>C) c.431G>C (p.Ter144Ser) c.423+3G>C (n.423+3G>C) c.365-116G>C (n.365-116G>C) c.*84+3G>C (n.*84+3G>C) c.407+24G>C (n.407+24G>C) c.427+3G>C (n.427+3G>C) n.664G>C c.463+3G>C (n.463+3G>C) c.458+3G>C (n.458+3G>C) c.-77+3G>C (n.-77+3G>C) c.*592+3G>C (n.*592+3G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303868G= | CA1718331002 | HSPB1 | c.428+3G= (n.428+3G=) c.431G= (p.Ter144=) c.423+3G= (n.423+3G=) c.365-116G= (n.365-116G=) c.*84+3G= (n.*84+3G=) c.407+24G= (n.407+24G=) c.427+3G= (n.427+3G=) n.664G= c.463+3G= (n.463+3G=) c.458+3G= (n.458+3G=) c.-77+3G= (n.-77+3G=) c.*592+3G= (n.*592+3G=) | |
7 | g.76303869A= | CA1718331004 | HSPB1 | c.428+4A= (n.428+4A=) c.432A= (p.Ter144=) c.423+4A= (n.423+4A=) c.365-115A= (n.365-115A=) c.*84+4A= (n.*84+4A=) c.407+25A= (n.407+25A=) c.427+4A= (n.427+4A=) n.665A= c.463+4A= (n.463+4A=) c.458+4A= (n.458+4A=) c.-77+4A= (n.-77+4A=) c.*592+4A= (n.*592+4A=) | |
7 | g.76303869A>G | CA1103330366 | HSPB1 | c.428+4A>G (n.428+4A>G) c.432A>G (p.Ter144Trp) c.423+4A>G (n.423+4A>G) c.365-115A>G (n.365-115A>G) c.*84+4A>G (n.*84+4A>G) c.407+25A>G (n.407+25A>G) c.427+4A>G (n.427+4A>G) n.665A>G c.463+4A>G (n.463+4A>G) c.458+4A>G (n.458+4A>G) c.-77+4A>G (n.-77+4A>G) c.*592+4A>G (n.*592+4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303869A>T | CA2578916970 | HSPB1 | c.428+4A>T (n.428+4A>T) c.432A>T (p.Ter144Cys) c.423+4A>T (n.423+4A>T) c.365-115A>T (n.365-115A>T) c.*84+4A>T (n.*84+4A>T) c.407+25A>T (n.407+25A>T) c.427+4A>T (n.427+4A>T) n.665A>T c.463+4A>T (n.463+4A>T) c.458+4A>T (n.458+4A>T) c.-77+4A>T (n.-77+4A>T) c.*592+4A>T (n.*592+4A>T) | |
7 | g.76303870G>A | CA2683408705 | HSPB1 | c.428+5G>A (n.428+5G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.423+5G>A (n.423+5G>A) c.365-114G>A (n.365-114G>A) c.*84+5G>A (n.*84+5G>A) c.407+26G>A (n.407+26G>A) c.427+5G>A (n.427+5G>A) n.666G>A c.463+5G>A (n.463+5G>A) c.458+5G>A (n.458+5G>A) c.-77+5G>A (n.-77+5G>A) c.*592+5G>A (n.*592+5G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303870G>C | CA575786664 | HSPB1 | c.428+5G>C (n.428+5G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.423+5G>C (n.423+5G>C) c.365-114G>C (n.365-114G>C) c.*84+5G>C (n.*84+5G>C) c.407+26G>C (n.407+26G>C) c.427+5G>C (n.427+5G>C) n.666G>C c.463+5G>C (n.463+5G>C) c.458+5G>C (n.458+5G>C) c.-77+5G>C (n.-77+5G>C) c.*592+5G>C (n.*592+5G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303870G= | CA1718331007 | HSPB1 | c.428+5G= (n.428+5G=) c.*1G= (n.*1G=) c.423+5G= (n.423+5G=) c.365-114G= (n.365-114G=) c.*84+5G= (n.*84+5G=) c.407+26G= (n.407+26G=) c.427+5G= (n.427+5G=) n.666G= c.463+5G= (n.463+5G=) c.458+5G= (n.458+5G=) c.-77+5G= (n.-77+5G=) c.*592+5G= (n.*592+5G=) | |
7 | g.76303870G>T | CA575786663 | HSPB1 | c.428+5G>T (n.428+5G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.423+5G>T (n.423+5G>T) c.365-114G>T (n.365-114G>T) c.*84+5G>T (n.*84+5G>T) c.407+26G>T (n.407+26G>T) c.427+5G>T (n.427+5G>T) n.666G>T c.463+5G>T (n.463+5G>T) c.458+5G>T (n.458+5G>T) c.-77+5G>T (n.-77+5G>T) c.*592+5G>T (n.*592+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303872C>A | CA2578916971 | HSPB1 | c.428+7C>A (n.428+7C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.423+7C>A (n.423+7C>A) c.365-112C>A (n.365-112C>A) c.*84+7C>A (n.*84+7C>A) c.407+28C>A (n.407+28C>A) c.427+7C>A (n.427+7C>A) n.668C>A c.463+7C>A (n.463+7C>A) c.458+7C>A (n.458+7C>A) c.-77+7C>A (n.-77+7C>A) c.*592+7C>A (n.*592+7C>A) | |
7 | g.76303872C>T | CA2683408716 | HSPB1 | c.428+7C>T (n.428+7C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.423+7C>T (n.423+7C>T) c.365-112C>T (n.365-112C>T) c.*84+7C>T (n.*84+7C>T) c.407+28C>T (n.407+28C>T) c.427+7C>T (n.427+7C>T) n.668C>T c.463+7C>T (n.463+7C>T) c.458+7C>T (n.458+7C>T) c.-77+7C>T (n.-77+7C>T) c.*592+7C>T (n.*592+7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303874T>C | CA1718331013 | HSPB1 | c.428+9T>C (n.428+9T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.423+9T>C (n.423+9T>C) c.365-110T>C (n.365-110T>C) c.*84+9T>C (n.*84+9T>C) c.407+30T>C (n.407+30T>C) c.427+9T>C (n.427+9T>C) n.670T>C c.463+9T>C (n.463+9T>C) c.458+9T>C (n.458+9T>C) c.-77+9T>C (n.-77+9T>C) c.*592+9T>C (n.*592+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303874T>G | CA575786665 | HSPB1 | c.428+9T>G (n.428+9T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.423+9T>G (n.423+9T>G) c.365-110T>G (n.365-110T>G) c.*84+9T>G (n.*84+9T>G) c.407+30T>G (n.407+30T>G) c.427+9T>G (n.427+9T>G) n.670T>G c.463+9T>G (n.463+9T>G) c.458+9T>G (n.458+9T>G) c.-77+9T>G (n.-77+9T>G) c.*592+9T>G (n.*592+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303874T= | CA1718331012 | HSPB1 | c.428+9T= (n.428+9T=) c.*5T= (n.*5T=) c.423+9T= (n.423+9T=) c.365-110T= (n.365-110T=) c.*84+9T= (n.*84+9T=) c.407+30T= (n.407+30T=) c.427+9T= (n.427+9T=) n.670T= c.463+9T= (n.463+9T=) c.458+9T= (n.458+9T=) c.-77+9T= (n.-77+9T=) c.*592+9T= (n.*592+9T=) | |
7 | g.76303875G>A | CA1718331016 | HSPB1 | c.428+10G>A (n.428+10G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.423+10G>A (n.423+10G>A) c.365-109G>A (n.365-109G>A) c.*84+10G>A (n.*84+10G>A) c.407+31G>A (n.407+31G>A) c.427+10G>A (n.427+10G>A) n.671G>A c.463+10G>A (n.463+10G>A) c.458+10G>A (n.458+10G>A) c.-77+10G>A (n.-77+10G>A) c.*592+10G>A (n.*592+10G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303875G= | CA1718331015 | HSPB1 | c.428+10G= (n.428+10G=) c.*6G= (n.*6G=) c.423+10G= (n.423+10G=) c.365-109G= (n.365-109G=) c.*84+10G= (n.*84+10G=) c.407+31G= (n.407+31G=) c.427+10G= (n.427+10G=) n.671G= c.463+10G= (n.463+10G=) c.458+10G= (n.458+10G=) c.-77+10G= (n.-77+10G=) c.*592+10G= (n.*592+10G=) | |
7 | g.76303876_76303878dup | CA1103330371 | HSPB1 | c.428+11_428+13dup (n.428+11_428+13dup) c.*7_*9dup (n.*7_*9dup) c.423+11_423+13dup (n.423+11_423+13dup) c.365-108_365-106dup (n.365-108_365-106dup) c.*84+11_*84+13dup (n.*84+11_*84+13dup) c.407+32_407+34dup (n.407+32_407+34dup) c.427+11_427+13dup (n.427+11_427+13dup) n.672_674dup c.463+11_463+13dup (n.463+11_463+13dup) c.458+11_458+13dup (n.458+11_458+13dup) c.-77+11_-77+13dup (n.-77+11_-77+13dup) c.*592+11_*592+13dup (n.*592+11_*592+13dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303876G>A | CA2683408732 | HSPB1 | c.428+11G>A (n.428+11G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.423+11G>A (n.423+11G>A) c.365-108G>A (n.365-108G>A) c.*84+11G>A (n.*84+11G>A) c.407+32G>A (n.407+32G>A) c.427+11G>A (n.427+11G>A) n.672G>A c.463+11G>A (n.463+11G>A) c.458+11G>A (n.458+11G>A) c.-77+11G>A (n.-77+11G>A) c.*592+11G>A (n.*592+11G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303876G>C | CA2554519204 | HSPB1 | c.428+11G>C (n.428+11G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.423+11G>C (n.423+11G>C) c.365-108G>C (n.365-108G>C) c.*84+11G>C (n.*84+11G>C) c.407+32G>C (n.407+32G>C) c.427+11G>C (n.427+11G>C) n.672G>C c.463+11G>C (n.463+11G>C) c.458+11G>C (n.458+11G>C) c.-77+11G>C (n.-77+11G>C) c.*592+11G>C (n.*592+11G>C) | |
7 | g.76303877C>T | CA456330437 | HSPB1 | c.428+12C>T (n.428+12C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.423+12C>T (n.423+12C>T) c.365-107C>T (n.365-107C>T) c.*84+12C>T (n.*84+12C>T) c.407+33C>T (n.407+33C>T) c.427+12C>T (n.427+12C>T) n.673C>T c.463+12C>T (n.463+12C>T) c.458+12C>T (n.458+12C>T) c.-77+12C>T (n.-77+12C>T) c.*592+12C>T (n.*592+12C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303878G>A | CA4306388 | HSPB1 | c.428+13G>A (n.428+13G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.423+13G>A (n.423+13G>A) c.365-106G>A (n.365-106G>A) c.*84+13G>A (n.*84+13G>A) c.407+34G>A (n.407+34G>A) c.427+13G>A (n.427+13G>A) n.674G>A c.463+13G>A (n.463+13G>A) c.458+13G>A (n.458+13G>A) c.-77+13G>A (n.-77+13G>A) c.*592+13G>A (n.*592+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303878G= | CA1718331022 | HSPB1 | c.428+13G= (n.428+13G=) c.*9G= (n.*9G=) c.423+13G= (n.423+13G=) c.365-106G= (n.365-106G=) c.*84+13G= (n.*84+13G=) c.407+34G= (n.407+34G=) c.427+13G= (n.427+13G=) n.674G= c.463+13G= (n.463+13G=) c.458+13G= (n.458+13G=) c.-77+13G= (n.-77+13G=) c.*592+13G= (n.*592+13G=) | |
7 | g.76303878G>T | CA4306387 | HSPB1 | c.428+13G>T (n.428+13G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.423+13G>T (n.423+13G>T) c.365-106G>T (n.365-106G>T) c.*84+13G>T (n.*84+13G>T) c.407+34G>T (n.407+34G>T) c.427+13G>T (n.427+13G>T) n.674G>T c.463+13G>T (n.463+13G>T) c.458+13G>T (n.458+13G>T) c.-77+13G>T (n.-77+13G>T) c.*592+13G>T (n.*592+13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303880C>G | CA2683408748 | HSPB1 | c.428+15C>G (n.428+15C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.423+15C>G (n.423+15C>G) c.365-104C>G (n.365-104C>G) c.*84+15C>G (n.*84+15C>G) c.407+36C>G (n.407+36C>G) c.427+15C>G (n.427+15C>G) n.676C>G c.463+15C>G (n.463+15C>G) c.458+15C>G (n.458+15C>G) c.-77+15C>G (n.-77+15C>G) c.*592+15C>G (n.*592+15C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303881A= | CA1718331024 | HSPB1 | c.428+16A= (n.428+16A=) c.*12A= (n.*12A=) c.423+16A= (n.423+16A=) c.365-103A= (n.365-103A=) c.*84+16A= (n.*84+16A=) c.407+37A= (n.407+37A=) c.427+16A= (n.427+16A=) n.677A= c.463+16A= (n.463+16A=) c.458+16A= (n.458+16A=) c.-77+16A= (n.-77+16A=) c.*592+16A= (n.*592+16A=) | |
7 | g.76303881A>C | CA4306389 | HSPB1 | c.428+16A>C (n.428+16A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.423+16A>C (n.423+16A>C) c.365-103A>C (n.365-103A>C) c.*84+16A>C (n.*84+16A>C) c.407+37A>C (n.407+37A>C) c.427+16A>C (n.427+16A>C) n.677A>C c.463+16A>C (n.463+16A>C) c.458+16A>C (n.458+16A>C) c.-77+16A>C (n.-77+16A>C) c.*592+16A>C (n.*592+16A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303881A>G | CA575786666 | HSPB1 | c.428+16A>G (n.428+16A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.423+16A>G (n.423+16A>G) c.365-103A>G (n.365-103A>G) c.*84+16A>G (n.*84+16A>G) c.407+37A>G (n.407+37A>G) c.427+16A>G (n.427+16A>G) n.677A>G c.463+16A>G (n.463+16A>G) c.458+16A>G (n.458+16A>G) c.-77+16A>G (n.-77+16A>G) c.*592+16A>G (n.*592+16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303881A>T | CA2578916972 | HSPB1 | c.428+16A>T (n.428+16A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.423+16A>T (n.423+16A>T) c.365-103A>T (n.365-103A>T) c.*84+16A>T (n.*84+16A>T) c.407+37A>T (n.407+37A>T) c.427+16A>T (n.427+16A>T) n.677A>T c.463+16A>T (n.463+16A>T) c.458+16A>T (n.458+16A>T) c.-77+16A>T (n.-77+16A>T) c.*592+16A>T (n.*592+16A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303883G= | CA1718331028 | HSPB1 | c.428+18G= (n.428+18G=) c.*14G= (n.*14G=) c.423+18G= (n.423+18G=) c.365-101G= (n.365-101G=) c.*84+18G= (n.*84+18G=) c.407+39G= (n.407+39G=) c.427+18G= (n.427+18G=) n.679G= c.463+18G= (n.463+18G=) c.*13+1G= (n.*13+1G=) c.458+18G= (n.458+18G=) c.-77+18G= (n.-77+18G=) c.*592+18G= (n.*592+18G=) | |
7 | g.76303883G>T | CA575786667 | HSPB1 | c.428+18G>T (n.428+18G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.423+18G>T (n.423+18G>T) c.365-101G>T (n.365-101G>T) c.*84+18G>T (n.*84+18G>T) c.407+39G>T (n.407+39G>T) c.427+18G>T (n.427+18G>T) n.679G>T c.463+18G>T (n.463+18G>T) c.*13+1G>T (n.*13+1G>T) c.458+18G>T (n.458+18G>T) c.-77+18G>T (n.-77+18G>T) c.*592+18G>T (n.*592+18G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303885_76303903dup | CA2683408755 | HSPB1 | c.428+20_428+38dup (n.428+20_428+38dup) c.*16_*19+15dup c.423+20_423+38dup (n.423+20_423+38dup) c.365-99_365-81dup (n.365-99_365-81dup) c.*84+20_*84+38dup (n.*84+20_*84+38dup) c.407+41_407+59dup (n.407+41_407+59dup) c.427+20_427+38dup (n.427+20_427+38dup) n.681_699dup c.463+20_463+38dup (n.463+20_463+38dup) c.*13+3_*13+21dup (n.*13+3_*13+21dup) c.458+20_458+38dup (n.458+20_458+38dup) c.-77+20_-77+38dup (n.-77+20_-77+38dup) c.*592+20_*592+38dup (n.*592+20_*592+38dup) | gnomAD v4 |
7 | g.76303884T>C | CA1718331034 | HSPB1 | c.428+19T>C (n.428+19T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.423+19T>C (n.423+19T>C) c.365-100T>C (n.365-100T>C) c.*84+19T>C (n.*84+19T>C) c.407+40T>C (n.407+40T>C) c.427+19T>C (n.427+19T>C) n.680T>C c.463+19T>C (n.463+19T>C) c.*13+2T>C (n.*13+2T>C) c.458+19T>C (n.458+19T>C) c.-77+19T>C (n.-77+19T>C) c.*592+19T>C (n.*592+19T>C) | dbSNP |
7 | g.76303884T>G | CA2683408772 | HSPB1 | c.428+19T>G (n.428+19T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.423+19T>G (n.423+19T>G) c.365-100T>G (n.365-100T>G) c.*84+19T>G (n.*84+19T>G) c.407+40T>G (n.407+40T>G) c.427+19T>G (n.427+19T>G) n.680T>G c.463+19T>G (n.463+19T>G) c.*13+2T>G (n.*13+2T>G) c.458+19T>G (n.458+19T>G) c.-77+19T>G (n.-77+19T>G) c.*592+19T>G (n.*592+19T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303884T= | CA1718331031 | HSPB1 | c.428+19T= (n.428+19T=) c.*15T= (n.*15T=) c.423+19T= (n.423+19T=) c.365-100T= (n.365-100T=) c.*84+19T= (n.*84+19T=) c.407+40T= (n.407+40T=) c.427+19T= (n.427+19T=) n.680T= c.463+19T= (n.463+19T=) c.*13+2T= (n.*13+2T=) c.458+19T= (n.458+19T=) c.-77+19T= (n.-77+19T=) c.*592+19T= (n.*592+19T=) | |
7 | g.76303885C>A | CA2683408775 | HSPB1 | c.428+20C>A (n.428+20C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.423+20C>A (n.423+20C>A) c.365-99C>A (n.365-99C>A) c.*84+20C>A (n.*84+20C>A) c.407+41C>A (n.407+41C>A) c.427+20C>A (n.427+20C>A) n.681C>A c.463+20C>A (n.463+20C>A) c.*13+3C>A (n.*13+3C>A) c.458+20C>A (n.458+20C>A) c.-77+20C>A (n.-77+20C>A) c.*592+20C>A (n.*592+20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303885C= | CA1718331038 | HSPB1 | c.428+20C= (n.428+20C=) c.*16C= (n.*16C=) c.423+20C= (n.423+20C=) c.365-99C= (n.365-99C=) c.*84+20C= (n.*84+20C=) c.407+41C= (n.407+41C=) c.427+20C= (n.427+20C=) n.681C= c.463+20C= (n.463+20C=) c.*13+3C= (n.*13+3C=) c.458+20C= (n.458+20C=) c.-77+20C= (n.-77+20C=) c.*592+20C= (n.*592+20C=) | |
7 | g.76303885C>G | CA1718331036 | HSPB1 | c.428+20C>G (n.428+20C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.423+20C>G (n.423+20C>G) c.365-99C>G (n.365-99C>G) c.*84+20C>G (n.*84+20C>G) c.407+41C>G (n.407+41C>G) c.427+20C>G (n.427+20C>G) n.681C>G c.463+20C>G (n.463+20C>G) c.*13+3C>G (n.*13+3C>G) c.458+20C>G (n.458+20C>G) c.-77+20C>G (n.-77+20C>G) c.*592+20C>G (n.*592+20C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303885C>T | CA2683408773 | HSPB1 | c.428+20C>T (n.428+20C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.423+20C>T (n.423+20C>T) c.365-99C>T (n.365-99C>T) c.*84+20C>T (n.*84+20C>T) c.407+41C>T (n.407+41C>T) c.427+20C>T (n.427+20C>T) n.681C>T c.463+20C>T (n.463+20C>T) c.*13+3C>T (n.*13+3C>T) c.458+20C>T (n.458+20C>T) c.-77+20C>T (n.-77+20C>T) c.*592+20C>T (n.*592+20C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303885_76303904delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG | CA1718331040 | HSPB1 | c.428+20_428+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.428+20_428+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG) c.*16_*19+16delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG c.423+20_423+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.423+20_423+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG) c.365-99_365-80delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.365-99_365-80delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG) c.*84+20_*84+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.*84+20_*84+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG) c.407+41_407+60delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.407+41_407+60delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG) c.427+20_427+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.427+20_427+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG) n.681_700delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG c.463+20_463+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.463+20_463+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG) c.*13+3_*13+22delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.*13+3_*13+22delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG) c.458+20_458+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.458+20_458+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG) c.-77+20_-77+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.-77+20_-77+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG) c.*592+20_*592+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.*592+20_*592+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG) | |
7 | g.76303886G>A | CA4306393 | HSPB1 | c.428+21G>A (n.428+21G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.423+21G>A (n.423+21G>A) c.365-98G>A (n.365-98G>A) c.*84+21G>A (n.*84+21G>A) c.407+42G>A (n.407+42G>A) c.427+21G>A (n.427+21G>A) n.682G>A c.463+21G>A (n.463+21G>A) c.*13+4G>A (n.*13+4G>A) c.458+21G>A (n.458+21G>A) c.-77+21G>A (n.-77+21G>A) c.*592+21G>A (n.*592+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303886G= | CA1718331045 | HSPB1 | c.428+21G= (n.428+21G=) c.*17G= (n.*17G=) c.423+21G= (n.423+21G=) c.365-98G= (n.365-98G=) c.*84+21G= (n.*84+21G=) c.407+42G= (n.407+42G=) c.427+21G= (n.427+21G=) n.682G= c.463+21G= (n.463+21G=) c.*13+4G= (n.*13+4G=) c.458+21G= (n.458+21G=) c.-77+21G= (n.-77+21G=) c.*592+21G= (n.*592+21G=) | |
7 | g.76303889dup | CA2715228615 | HSPB1 | c.428+24dup (n.428+24dup) c.*19+1dup c.423+24dup (n.423+24dup) c.365-95dup (n.365-95dup) c.*84+24dup (n.*84+24dup) c.407+45dup (n.407+45dup) c.427+24dup (n.427+24dup) n.685dup c.463+24dup (n.463+24dup) c.*13+7dup (n.*13+7dup) c.458+24dup (n.458+24dup) c.-77+24dup (n.-77+24dup) c.*592+24dup (n.*592+24dup) | dbSNP |
7 | g.76303886_76303889dup | CA1103330380 | HSPB1 | c.428+21_428+24dup (n.428+21_428+24dup) c.*17_*19+1dup c.423+21_423+24dup (n.423+21_423+24dup) c.365-98_365-95dup (n.365-98_365-95dup) c.*84+21_*84+24dup (n.*84+21_*84+24dup) c.407+42_407+45dup (n.407+42_407+45dup) c.427+21_427+24dup (n.427+21_427+24dup) n.682_685dup c.463+21_463+24dup (n.463+21_463+24dup) c.*13+4_*13+7dup (n.*13+4_*13+7dup) c.458+21_458+24dup (n.458+21_458+24dup) c.-77+21_-77+24dup (n.-77+21_-77+24dup) c.*592+21_*592+24dup (n.*592+21_*592+24dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303886_76303890delinsGGGGT | CA1718331044 | HSPB1 | c.428+21_428+25delinsGGGGT (n.428+21_428+25delinsGGGGT) c.*17_*19+2delinsGGGGT c.423+21_423+25delinsGGGGT (n.423+21_423+25delinsGGGGT) c.365-98_365-94delinsGGGGT (n.365-98_365-94delinsGGGGT) c.*84+21_*84+25delinsGGGGT (n.*84+21_*84+25delinsGGGGT) c.407+42_407+46delinsGGGGT (n.407+42_407+46delinsGGGGT) c.427+21_427+25delinsGGGGT (n.427+21_427+25delinsGGGGT) n.682_686delinsGGGGT c.463+21_463+25delinsGGGGT (n.463+21_463+25delinsGGGGT) c.*13+4_*13+8delinsGGGGT (n.*13+4_*13+8delinsGGGGT) c.458+21_458+25delinsGGGGT (n.458+21_458+25delinsGGGGT) c.-77+21_-77+25delinsGGGGT (n.-77+21_-77+25delinsGGGGT) c.*592+21_*592+25delinsGGGGT (n.*592+21_*592+25delinsGGGGT) | |
7 | g.76303886_76303893dup | CA2683408831 | HSPB1 | c.428+21_428+28dup (n.428+21_428+28dup) c.*17_*19+5dup c.423+21_423+28dup (n.423+21_423+28dup) c.365-98_365-91dup (n.365-98_365-91dup) c.*84+21_*84+28dup (n.*84+21_*84+28dup) c.407+42_407+49dup (n.407+42_407+49dup) c.427+21_427+28dup (n.427+21_427+28dup) n.682_689dup c.463+21_463+28dup (n.463+21_463+28dup) c.*13+4_*13+11dup (n.*13+4_*13+11dup) c.458+21_458+28dup (n.458+21_458+28dup) c.-77+21_-77+28dup (n.-77+21_-77+28dup) c.*592+21_*592+28dup (n.*592+21_*592+28dup) | gnomAD v4 |
7 | g.76303894_76303912dup | CA842327598 | HSPB1 | c.428+29_428+47dup (n.428+29_428+47dup) c.*19+6_*19+24dup c.423+29_423+47dup (n.423+29_423+47dup) c.365-90_365-72dup (n.365-90_365-72dup) c.*84+29_*84+47dup (n.*84+29_*84+47dup) c.407+50_407+68dup (n.407+50_407+68dup) c.427+29_427+47dup (n.427+29_427+47dup) n.690_708dup c.463+29_463+47dup (n.463+29_463+47dup) c.*13+12_*13+30dup (n.*13+12_*13+30dup) c.458+29_458+47dup (n.458+29_458+47dup) c.-77+29_-77+47dup (n.-77+29_-77+47dup) c.*592+29_*592+47dup (n.*592+29_*592+47dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303894_76303912del | CA4306390 | HSPB1 | c.428+29_428+47del (n.428+29_428+47del) c.*19+6_*19+24del c.423+29_423+47del (n.423+29_423+47del) c.365-90_365-72del (n.365-90_365-72del) c.*84+29_*84+47del (n.*84+29_*84+47del) c.407+50_407+68del (n.407+50_407+68del) c.427+29_427+47del (n.427+29_427+47del) n.690_708del c.463+29_463+47del (n.463+29_463+47del) c.*13+12_*13+30del (n.*13+12_*13+30del) c.458+29_458+47del (n.458+29_458+47del) c.-77+29_-77+47del (n.-77+29_-77+47del) c.*592+29_*592+47del (n.*592+29_*592+47del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303886_76303887insAGGT | CA2578916973 | HSPB1 | c.428+21_428+22insAGGT (n.428+21_428+22insAGGT) c.*17_*18insAGGT (n.*17_*18insAGGT) c.423+21_423+22insAGGT (n.423+21_423+22insAGGT) c.365-98_365-97insAGGT (n.365-98_365-97insAGGT) c.*84+21_*84+22insAGGT (n.*84+21_*84+22insAGGT) c.407+42_407+43insAGGT (n.407+42_407+43insAGGT) c.427+21_427+22insAGGT (n.427+21_427+22insAGGT) n.682_683insAGGT c.463+21_463+22insAGGT (n.463+21_463+22insAGGT) c.*13+4_*13+5insAGGT (n.*13+4_*13+5insAGGT) c.458+21_458+22insAGGT (n.458+21_458+22insAGGT) c.-77+21_-77+22insAGGT (n.-77+21_-77+22insAGGT) c.*592+21_*592+22insAGGT (n.*592+21_*592+22insAGGT) | |
7 | g.76303887_76303888insCGTG | CA1718331051 | HSPB1 | c.428+22_428+23insCGTG (n.428+22_428+23insCGTG) c.*18_*19insCGTG (n.*18_*19insCGTG) c.423+22_423+23insCGTG (n.423+22_423+23insCGTG) c.365-97_365-96insCGTG (n.365-97_365-96insCGTG) c.*84+22_*84+23insCGTG (n.*84+22_*84+23insCGTG) c.407+43_407+44insCGTG (n.407+43_407+44insCGTG) c.427+22_427+23insCGTG (n.427+22_427+23insCGTG) n.683_684insCGTG c.463+22_463+23insCGTG (n.463+22_463+23insCGTG) c.*13+5_*13+6insCGTG (n.*13+5_*13+6insCGTG) c.458+22_458+23insCGTG (n.458+22_458+23insCGTG) c.-77+22_-77+23insCGTG (n.-77+22_-77+23insCGTG) c.*592+22_*592+23insCGTG (n.*592+22_*592+23insCGTG) | dbSNP |
7 | g.76303897_76303900dup | CA4306391 | HSPB1 | c.428+32_428+35dup (n.428+32_428+35dup) c.*19+9_*19+12dup c.423+32_423+35dup (n.423+32_423+35dup) c.365-87_365-84dup (n.365-87_365-84dup) c.*84+32_*84+35dup (n.*84+32_*84+35dup) c.407+53_407+56dup (n.407+53_407+56dup) c.427+32_427+35dup (n.427+32_427+35dup) n.693_696dup c.463+32_463+35dup (n.463+32_463+35dup) c.*13+15_*13+18dup (n.*13+15_*13+18dup) c.458+32_458+35dup (n.458+32_458+35dup) c.-77+32_-77+35dup (n.-77+32_-77+35dup) c.*592+32_*592+35dup (n.*592+32_*592+35dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303893_76303900dup | CA2527013855 | HSPB1 | c.428+28_428+35dup (n.428+28_428+35dup) c.*19+5_*19+12dup c.423+28_423+35dup (n.423+28_423+35dup) c.365-91_365-84dup (n.365-91_365-84dup) c.*84+28_*84+35dup (n.*84+28_*84+35dup) c.407+49_407+56dup (n.407+49_407+56dup) c.427+28_427+35dup (n.427+28_427+35dup) n.689_696dup c.463+28_463+35dup (n.463+28_463+35dup) c.*13+11_*13+18dup (n.*13+11_*13+18dup) c.458+28_458+35dup (n.458+28_458+35dup) c.-77+28_-77+35dup (n.-77+28_-77+35dup) c.*592+28_*592+35dup (n.*592+28_*592+35dup) | gnomAD v4 |
7 | g.76303897_76303900del | CA4306392 | HSPB1 | c.428+32_428+35del (n.428+32_428+35del) c.*19+9_*19+12del c.423+32_423+35del (n.423+32_423+35del) c.365-87_365-84del (n.365-87_365-84del) c.*84+32_*84+35del (n.*84+32_*84+35del) c.407+53_407+56del (n.407+53_407+56del) c.427+32_427+35del (n.427+32_427+35del) n.693_696del c.463+32_463+35del (n.463+32_463+35del) c.*13+15_*13+18del (n.*13+15_*13+18del) c.458+32_458+35del (n.458+32_458+35del) c.-77+32_-77+35del (n.-77+32_-77+35del) c.*592+32_*592+35del (n.*592+32_*592+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303893_76303900del | CA2683408846 | HSPB1 | c.428+28_428+35del (n.428+28_428+35del) c.*19+5_*19+12del c.423+28_423+35del (n.423+28_423+35del) c.365-91_365-84del (n.365-91_365-84del) c.*84+28_*84+35del (n.*84+28_*84+35del) c.407+49_407+56del (n.407+49_407+56del) c.427+28_427+35del (n.427+28_427+35del) n.689_696del c.463+28_463+35del (n.463+28_463+35del) c.*13+11_*13+18del (n.*13+11_*13+18del) c.458+28_458+35del (n.458+28_458+35del) c.-77+28_-77+35del (n.-77+28_-77+35del) c.*592+28_*592+35del (n.*592+28_*592+35del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303888G>A | CA4306394 | HSPB1 | c.428+23G>A (n.428+23G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.423+23G>A (n.423+23G>A) c.365-96G>A (n.365-96G>A) c.*84+23G>A (n.*84+23G>A) c.407+44G>A (n.407+44G>A) c.427+23G>A (n.427+23G>A) n.684G>A c.463+23G>A (n.463+23G>A) c.*13+6G>A (n.*13+6G>A) c.458+23G>A (n.458+23G>A) c.-77+23G>A (n.-77+23G>A) c.*592+23G>A (n.*592+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303888G>C | CA160901534 | HSPB1 | c.428+23G>C (n.428+23G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.423+23G>C (n.423+23G>C) c.365-96G>C (n.365-96G>C) c.*84+23G>C (n.*84+23G>C) c.407+44G>C (n.407+44G>C) c.427+23G>C (n.427+23G>C) n.684G>C c.463+23G>C (n.463+23G>C) c.*13+6G>C (n.*13+6G>C) c.458+23G>C (n.458+23G>C) c.-77+23G>C (n.-77+23G>C) c.*592+23G>C (n.*592+23G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303888G= | CA1718331055 | HSPB1 | c.428+23G= (n.428+23G=) c.*19G= (n.*19G=) c.423+23G= (n.423+23G=) c.365-96G= (n.365-96G=) c.*84+23G= (n.*84+23G=) c.407+44G= (n.407+44G=) c.427+23G= (n.427+23G=) n.684G= c.463+23G= (n.463+23G=) c.*13+6G= (n.*13+6G=) c.458+23G= (n.458+23G=) c.-77+23G= (n.-77+23G=) c.*592+23G= (n.*592+23G=) | |
7 | g.76303888G>T | CA2683408859 | HSPB1 | c.428+23G>T (n.428+23G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.423+23G>T (n.423+23G>T) c.365-96G>T (n.365-96G>T) c.*84+23G>T (n.*84+23G>T) c.407+44G>T (n.407+44G>T) c.427+23G>T (n.427+23G>T) n.684G>T c.463+23G>T (n.463+23G>T) c.*13+6G>T (n.*13+6G>T) c.458+23G>T (n.458+23G>T) c.-77+23G>T (n.-77+23G>T) c.*592+23G>T (n.*592+23G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303889G>A | CA4306395 | HSPB1 | c.428+24G>A (n.428+24G>A) c.*19+1G>A (n.*19+1G>A) c.423+24G>A (n.423+24G>A) c.365-95G>A (n.365-95G>A) c.*84+24G>A (n.*84+24G>A) c.407+45G>A (n.407+45G>A) c.427+24G>A (n.427+24G>A) n.685G>A c.463+24G>A (n.463+24G>A) c.*13+7G>A (n.*13+7G>A) c.458+24G>A (n.458+24G>A) c.-77+24G>A (n.-77+24G>A) c.*592+24G>A (n.*592+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303889G= | CA1718331059 | HSPB1 | c.428+24G= (n.428+24G=) c.*19+1G= (n.*19+1G=) c.423+24G= (n.423+24G=) c.365-95G= (n.365-95G=) c.*84+24G= (n.*84+24G=) c.407+45G= (n.407+45G=) c.427+24G= (n.427+24G=) n.685G= c.463+24G= (n.463+24G=) c.*13+7G= (n.*13+7G=) c.458+24G= (n.458+24G=) c.-77+24G= (n.-77+24G=) c.*592+24G= (n.*592+24G=) | |
7 | g.76303890T>A | CA2683408867 | HSPB1 | c.428+25T>A (n.428+25T>A) c.*19+2T>A (n.*19+2T>A) c.423+25T>A (n.423+25T>A) c.365-94T>A (n.365-94T>A) c.*84+25T>A (n.*84+25T>A) c.407+46T>A (n.407+46T>A) c.427+25T>A (n.427+25T>A) n.686T>A c.463+25T>A (n.463+25T>A) c.*13+8T>A (n.*13+8T>A) c.458+25T>A (n.458+25T>A) c.-77+25T>A (n.-77+25T>A) c.*592+25T>A (n.*592+25T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303890T>G | CA842327631 | HSPB1 | c.428+25T>G (n.428+25T>G) c.*19+2T>G (n.*19+2T>G) c.423+25T>G (n.423+25T>G) c.365-94T>G (n.365-94T>G) c.*84+25T>G (n.*84+25T>G) c.407+46T>G (n.407+46T>G) c.427+25T>G (n.427+25T>G) n.686T>G c.463+25T>G (n.463+25T>G) c.*13+8T>G (n.*13+8T>G) c.458+25T>G (n.458+25T>G) c.-77+25T>G (n.-77+25T>G) c.*592+25T>G (n.*592+25T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303890T= | CA1718331062 | HSPB1 | c.428+25T= (n.428+25T=) c.*19+2T= (n.*19+2T=) c.423+25T= (n.423+25T=) c.365-94T= (n.365-94T=) c.*84+25T= (n.*84+25T=) c.407+46T= (n.407+46T=) c.427+25T= (n.427+25T=) n.686T= c.463+25T= (n.463+25T=) c.*13+8T= (n.*13+8T=) c.458+25T= (n.458+25T=) c.-77+25T= (n.-77+25T=) c.*592+25T= (n.*592+25T=) | |
7 | g.76303890_76303905delinsTGGGTGGGTGGCGTGG | CA1718331063 | HSPB1 | c.428+25_428+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.428+25_428+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG) c.*19+2_*19+17delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.*19+2_*19+17delinsTGGGTGGGTGGCGTGG) c.423+25_423+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.423+25_423+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG) c.365-94_365-79delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.365-94_365-79delinsTGGGTGGGTGGCGTGG) c.*84+25_*84+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.*84+25_*84+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG) c.407+46_407+61delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.407+46_407+61delinsTGGGTGGGTGGCGTGG) c.427+25_427+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.427+25_427+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG) n.686_701delinsTGGGTGGGTGGCGTGG c.463+25_463+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.463+25_463+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG) c.*13+8_*13+23delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.*13+8_*13+23delinsTGGGTGGGTGGCGTGG) c.458+25_458+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.458+25_458+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG) c.-77+25_-77+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.-77+25_-77+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG) c.*592+25_*592+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.*592+25_*592+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG) | |
7 | g.76303891G>A | CA2578916974 | HSPB1 | c.428+26G>A (n.428+26G>A) c.*19+3G>A (n.*19+3G>A) c.423+26G>A (n.423+26G>A) c.365-93G>A (n.365-93G>A) c.*84+26G>A (n.*84+26G>A) c.407+47G>A (n.407+47G>A) c.427+26G>A (n.427+26G>A) n.687G>A c.463+26G>A (n.463+26G>A) c.*13+9G>A (n.*13+9G>A) c.458+26G>A (n.458+26G>A) c.-77+26G>A (n.-77+26G>A) c.*592+26G>A (n.*592+26G>A) | |
7 | g.76303893dup | CA575786669 | HSPB1 | c.428+28dup (n.428+28dup) c.*19+5dup (n.*19+5dup) c.423+28dup (n.423+28dup) c.365-91dup (n.365-91dup) c.*84+28dup (n.*84+28dup) c.407+49dup (n.407+49dup) c.427+28dup (n.427+28dup) n.689dup c.463+28dup (n.463+28dup) c.*13+11dup (n.*13+11dup) c.458+28dup (n.458+28dup) c.-77+28dup (n.-77+28dup) c.*592+28dup (n.*592+28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303893del | CA2683408884 | HSPB1 | c.428+28del (n.428+28del) c.*19+5del (n.*19+5del) c.423+28del (n.423+28del) c.365-91del (n.365-91del) c.*84+28del (n.*84+28del) c.407+49del (n.407+49del) c.427+28del (n.427+28del) n.689del c.463+28del (n.463+28del) c.*13+11del (n.*13+11del) c.458+28del (n.458+28del) c.-77+28del (n.-77+28del) c.*592+28del (n.*592+28del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303898_76303912dup | CA2683408875 | HSPB1 | c.428+33_428+47dup (n.428+33_428+47dup) c.*19+10_*19+24dup (n.*19+10_*19+24dup) c.423+33_423+47dup (n.423+33_423+47dup) c.365-86_365-72dup (n.365-86_365-72dup) c.*84+33_*84+47dup (n.*84+33_*84+47dup) c.407+54_407+68dup (n.407+54_407+68dup) c.427+33_427+47dup (n.427+33_427+47dup) n.694_708dup c.463+33_463+47dup (n.463+33_463+47dup) c.*13+16_*13+30dup (n.*13+16_*13+30dup) c.458+33_458+47dup (n.458+33_458+47dup) c.-77+33_-77+47dup (n.-77+33_-77+47dup) c.*592+33_*592+47dup (n.*592+33_*592+47dup) | gnomAD v4 |
7 | g.76303898_76303912del | CA575786668 | HSPB1 | c.428+33_428+47del (n.428+33_428+47del) c.*19+10_*19+24del (n.*19+10_*19+24del) c.423+33_423+47del (n.423+33_423+47del) c.365-86_365-72del (n.365-86_365-72del) c.*84+33_*84+47del (n.*84+33_*84+47del) c.407+54_407+68del (n.407+54_407+68del) c.427+33_427+47del (n.427+33_427+47del) n.694_708del c.463+33_463+47del (n.463+33_463+47del) c.*13+16_*13+30del (n.*13+16_*13+30del) c.458+33_458+47del (n.458+33_458+47del) c.-77+33_-77+47del (n.-77+33_-77+47del) c.*592+33_*592+47del (n.*592+33_*592+47del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303892_76303901delinsGGTGGGTGGC | CA1718331067 | HSPB1 | c.428+27_428+36delinsGGTGGGTGGC (n.428+27_428+36delinsGGTGGGTGGC) c.*19+4_*19+13delinsGGTGGGTGGC (n.*19+4_*19+13delinsGGTGGGTGGC) c.423+27_423+36delinsGGTGGGTGGC (n.423+27_423+36delinsGGTGGGTGGC) c.365-92_365-83delinsGGTGGGTGGC (n.365-92_365-83delinsGGTGGGTGGC) c.*84+27_*84+36delinsGGTGGGTGGC (n.*84+27_*84+36delinsGGTGGGTGGC) c.407+48_407+57delinsGGTGGGTGGC (n.407+48_407+57delinsGGTGGGTGGC) c.427+27_427+36delinsGGTGGGTGGC (n.427+27_427+36delinsGGTGGGTGGC) n.688_697delinsGGTGGGTGGC c.463+27_463+36delinsGGTGGGTGGC (n.463+27_463+36delinsGGTGGGTGGC) c.*13+10_*13+19delinsGGTGGGTGGC (n.*13+10_*13+19delinsGGTGGGTGGC) c.458+27_458+36delinsGGTGGGTGGC (n.458+27_458+36delinsGGTGGGTGGC) c.-77+27_-77+36delinsGGTGGGTGGC (n.-77+27_-77+36delinsGGTGGGTGGC) c.*592+27_*592+36delinsGGTGGGTGGC (n.*592+27_*592+36delinsGGTGGGTGGC) | |
7 | g.76303892_76303893insC | CA2683408889 | HSPB1 | c.428+27_428+28insC (n.428+27_428+28insC) c.*19+4_*19+5insC (n.*19+4_*19+5insC) c.423+27_423+28insC (n.423+27_423+28insC) c.365-92_365-91insC (n.365-92_365-91insC) c.*84+27_*84+28insC (n.*84+27_*84+28insC) c.407+48_407+49insC (n.407+48_407+49insC) c.427+27_427+28insC (n.427+27_427+28insC) n.688_689insC c.463+27_463+28insC (n.463+27_463+28insC) c.*13+10_*13+11insC (n.*13+10_*13+11insC) c.458+27_458+28insC (n.458+27_458+28insC) c.-77+27_-77+28insC (n.-77+27_-77+28insC) c.*592+27_*592+28insC (n.*592+27_*592+28insC) | gnomAD v4 |
7 | g.76303893G>A | CA575786670 | HSPB1 | c.428+28G>A (n.428+28G>A) c.*19+5G>A (n.*19+5G>A) c.423+28G>A (n.423+28G>A) c.365-91G>A (n.365-91G>A) c.*84+28G>A (n.*84+28G>A) c.407+49G>A (n.407+49G>A) c.427+28G>A (n.427+28G>A) n.689G>A c.463+28G>A (n.463+28G>A) c.*13+11G>A (n.*13+11G>A) c.458+28G>A (n.458+28G>A) c.-77+28G>A (n.-77+28G>A) c.*592+28G>A (n.*592+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303893G= | CA1718331069 | HSPB1 | c.428+28G= (n.428+28G=) c.*19+5G= (n.*19+5G=) c.423+28G= (n.423+28G=) c.365-91G= (n.365-91G=) c.*84+28G= (n.*84+28G=) c.407+49G= (n.407+49G=) c.427+28G= (n.427+28G=) n.689G= c.463+28G= (n.463+28G=) c.*13+11G= (n.*13+11G=) c.458+28G= (n.458+28G=) c.-77+28G= (n.-77+28G=) c.*592+28G= (n.*592+28G=) | |
7 | g.76303893G>T | CA2683408894 | HSPB1 | c.428+28G>T (n.428+28G>T) c.*19+5G>T (n.*19+5G>T) c.423+28G>T (n.423+28G>T) c.365-91G>T (n.365-91G>T) c.*84+28G>T (n.*84+28G>T) c.407+49G>T (n.407+49G>T) c.427+28G>T (n.427+28G>T) n.689G>T c.463+28G>T (n.463+28G>T) c.*13+11G>T (n.*13+11G>T) c.458+28G>T (n.458+28G>T) c.-77+28G>T (n.-77+28G>T) c.*592+28G>T (n.*592+28G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303895_76303896insTGTG | CA1103330387 | HSPB1 | c.428+30_428+31insTGTG (n.428+30_428+31insTGTG) c.*19+7_*19+8insTGTG (n.*19+7_*19+8insTGTG) c.423+30_423+31insTGTG (n.423+30_423+31insTGTG) c.365-89_365-88insTGTG (n.365-89_365-88insTGTG) c.*84+30_*84+31insTGTG (n.*84+30_*84+31insTGTG) c.407+51_407+52insTGTG (n.407+51_407+52insTGTG) c.427+30_427+31insTGTG (n.427+30_427+31insTGTG) n.691_692insTGTG c.463+30_463+31insTGTG (n.463+30_463+31insTGTG) c.*13+13_*13+14insTGTG (n.*13+13_*13+14insTGTG) c.458+30_458+31insTGTG (n.458+30_458+31insTGTG) c.-77+30_-77+31insTGTG (n.-77+30_-77+31insTGTG) c.*592+30_*592+31insTGTG (n.*592+30_*592+31insTGTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303898_76303906del | CA1718331070 | HSPB1 | c.428+33_428+41del (n.428+33_428+41del) c.*19+10_*19+18del (n.*19+10_*19+18del) c.423+33_423+41del (n.423+33_423+41del) c.365-86_365-78del (n.365-86_365-78del) c.*84+33_*84+41del (n.*84+33_*84+41del) c.407+54_407+62del (n.407+54_407+62del) c.427+33_427+41del (n.427+33_427+41del) n.694_702del c.463+33_463+41del (n.463+33_463+41del) c.*13+16_*13+24del (n.*13+16_*13+24del) c.458+33_458+41del (n.458+33_458+41del) c.-77+33_-77+41del (n.-77+33_-77+41del) c.*592+33_*592+41del (n.*592+33_*592+41del) | dbSNP |
7 | g.76303894T>C | CA2683408897 | HSPB1 | c.428+29T>C (n.428+29T>C) c.*19+6T>C (n.*19+6T>C) c.423+29T>C (n.423+29T>C) c.365-90T>C (n.365-90T>C) c.*84+29T>C (n.*84+29T>C) c.407+50T>C (n.407+50T>C) c.427+29T>C (n.427+29T>C) n.690T>C c.463+29T>C (n.463+29T>C) c.*13+12T>C (n.*13+12T>C) c.458+29T>C (n.458+29T>C) c.-77+29T>C (n.-77+29T>C) c.*592+29T>C (n.*592+29T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303894T>G | CA1103330388 | HSPB1 | c.428+29T>G (n.428+29T>G) c.*19+6T>G (n.*19+6T>G) c.423+29T>G (n.423+29T>G) c.365-90T>G (n.365-90T>G) c.*84+29T>G (n.*84+29T>G) c.407+50T>G (n.407+50T>G) c.427+29T>G (n.427+29T>G) n.690T>G c.463+29T>G (n.463+29T>G) c.*13+12T>G (n.*13+12T>G) c.458+29T>G (n.458+29T>G) c.-77+29T>G (n.-77+29T>G) c.*592+29T>G (n.*592+29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303894T= | CA1718331075 | HSPB1 | c.428+29T= (n.428+29T=) c.*19+6T= (n.*19+6T=) c.423+29T= (n.423+29T=) c.365-90T= (n.365-90T=) c.*84+29T= (n.*84+29T=) c.407+50T= (n.407+50T=) c.427+29T= (n.427+29T=) n.690T= c.463+29T= (n.463+29T=) c.*13+12T= (n.*13+12T=) c.458+29T= (n.458+29T=) c.-77+29T= (n.-77+29T=) c.*592+29T= (n.*592+29T=) | |
7 | g.76303894_76303905delinsTGGGTGGCGTGG | CA1718331078 | HSPB1 | c.428+29_428+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.428+29_428+40delinsTGGGTGGCGTGG) c.*19+6_*19+17delinsTGGGTGGCGTGG (n.*19+6_*19+17delinsTGGGTGGCGTGG) c.423+29_423+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.423+29_423+40delinsTGGGTGGCGTGG) c.365-90_365-79delinsTGGGTGGCGTGG (n.365-90_365-79delinsTGGGTGGCGTGG) c.*84+29_*84+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.*84+29_*84+40delinsTGGGTGGCGTGG) c.407+50_407+61delinsTGGGTGGCGTGG (n.407+50_407+61delinsTGGGTGGCGTGG) c.427+29_427+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.427+29_427+40delinsTGGGTGGCGTGG) n.690_701delinsTGGGTGGCGTGG c.463+29_463+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.463+29_463+40delinsTGGGTGGCGTGG) c.*13+12_*13+23delinsTGGGTGGCGTGG (n.*13+12_*13+23delinsTGGGTGGCGTGG) c.458+29_458+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.458+29_458+40delinsTGGGTGGCGTGG) c.-77+29_-77+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.-77+29_-77+40delinsTGGGTGGCGTGG) c.*592+29_*592+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.*592+29_*592+40delinsTGGGTGGCGTGG) | |
7 | g.76303895G>A | CA575786672 | HSPB1 | c.428+30G>A (n.428+30G>A) c.*19+7G>A (n.*19+7G>A) c.423+30G>A (n.423+30G>A) c.365-89G>A (n.365-89G>A) c.*84+30G>A (n.*84+30G>A) c.407+51G>A (n.407+51G>A) c.427+30G>A (n.427+30G>A) n.691G>A c.463+30G>A (n.463+30G>A) c.*13+13G>A (n.*13+13G>A) c.458+30G>A (n.458+30G>A) c.-77+30G>A (n.-77+30G>A) c.*592+30G>A (n.*592+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303895G= | CA1718331085 | HSPB1 | c.428+30G= (n.428+30G=) c.*19+7G= (n.*19+7G=) c.423+30G= (n.423+30G=) c.365-89G= (n.365-89G=) c.*84+30G= (n.*84+30G=) c.407+51G= (n.407+51G=) c.427+30G= (n.427+30G=) n.691G= c.463+30G= (n.463+30G=) c.*13+13G= (n.*13+13G=) c.458+30G= (n.458+30G=) c.-77+30G= (n.-77+30G=) c.*592+30G= (n.*592+30G=) | |
7 | g.76303897_76303898insGGGG | CA4306396 | HSPB1 | c.428+32_428+33insGGGG (n.428+32_428+33insGGGG) c.*19+9_*19+10insGGGG (n.*19+9_*19+10insGGGG) c.423+32_423+33insGGGG (n.423+32_423+33insGGGG) c.365-87_365-86insGGGG (n.365-87_365-86insGGGG) c.*84+32_*84+33insGGGG (n.*84+32_*84+33insGGGG) c.407+53_407+54insGGGG (n.407+53_407+54insGGGG) c.427+32_427+33insGGGG (n.427+32_427+33insGGGG) n.693_694insGGGG c.463+32_463+33insGGGG (n.463+32_463+33insGGGG) c.*13+15_*13+16insGGGG (n.*13+15_*13+16insGGGG) c.458+32_458+33insGGGG (n.458+32_458+33insGGGG) c.-77+32_-77+33insGGGG (n.-77+32_-77+33insGGGG) c.*592+32_*592+33insGGGG (n.*592+32_*592+33insGGGG) | dbSNP ExAC |
7 | g.76303901_76303911del | CA575786671 | HSPB1 | c.428+36_428+46del (n.428+36_428+46del) c.*19+13_*19+23del (n.*19+13_*19+23del) c.423+36_423+46del (n.423+36_423+46del) c.365-83_365-73del (n.365-83_365-73del) c.*84+36_*84+46del (n.*84+36_*84+46del) c.407+57_407+67del (n.407+57_407+67del) c.427+36_427+46del (n.427+36_427+46del) n.697_707del c.463+36_463+46del (n.463+36_463+46del) c.*13+19_*13+29del (n.*13+19_*13+29del) c.458+36_458+46del (n.458+36_458+46del) c.-77+36_-77+46del (n.-77+36_-77+46del) c.*592+36_*592+46del (n.*592+36_*592+46del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303896G>C | CA2683408901 | HSPB1 | c.428+31G>C (n.428+31G>C) c.*19+8G>C (n.*19+8G>C) c.423+31G>C (n.423+31G>C) c.365-88G>C (n.365-88G>C) c.*84+31G>C (n.*84+31G>C) c.407+52G>C (n.407+52G>C) c.427+31G>C (n.427+31G>C) n.692G>C c.463+31G>C (n.463+31G>C) c.*13+14G>C (n.*13+14G>C) c.458+31G>C (n.458+31G>C) c.-77+31G>C (n.-77+31G>C) c.*592+31G>C (n.*592+31G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303896G>T | CA2683408903 | HSPB1 | c.428+31G>T (n.428+31G>T) c.*19+8G>T (n.*19+8G>T) c.423+31G>T (n.423+31G>T) c.365-88G>T (n.365-88G>T) c.*84+31G>T (n.*84+31G>T) c.407+52G>T (n.407+52G>T) c.427+31G>T (n.427+31G>T) n.692G>T c.463+31G>T (n.463+31G>T) c.*13+14G>T (n.*13+14G>T) c.458+31G>T (n.458+31G>T) c.-77+31G>T (n.-77+31G>T) c.*592+31G>T (n.*592+31G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303897G>A | CA575786673 | HSPB1 | c.428+32G>A (n.428+32G>A) c.*19+9G>A (n.*19+9G>A) c.423+32G>A (n.423+32G>A) c.365-87G>A (n.365-87G>A) c.*84+32G>A (n.*84+32G>A) c.407+53G>A (n.407+53G>A) c.427+32G>A (n.427+32G>A) n.693G>A c.463+32G>A (n.463+32G>A) c.*13+15G>A (n.*13+15G>A) c.458+32G>A (n.458+32G>A) c.-77+32G>A (n.-77+32G>A) c.*592+32G>A (n.*592+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303897G= | CA1718331090 | HSPB1 | c.428+32G= (n.428+32G=) c.*19+9G= (n.*19+9G=) c.423+32G= (n.423+32G=) c.365-87G= (n.365-87G=) c.*84+32G= (n.*84+32G=) c.407+53G= (n.407+53G=) c.427+32G= (n.427+32G=) n.693G= c.463+32G= (n.463+32G=) c.*13+15G= (n.*13+15G=) c.458+32G= (n.458+32G=) c.-77+32G= (n.-77+32G=) c.*592+32G= (n.*592+32G=) | |
7 | g.76303898T>C | CA2683408909 | HSPB1 | c.428+33T>C (n.428+33T>C) c.*19+10T>C (n.*19+10T>C) c.423+33T>C (n.423+33T>C) c.365-86T>C (n.365-86T>C) c.*84+33T>C (n.*84+33T>C) c.407+54T>C (n.407+54T>C) c.427+33T>C (n.427+33T>C) n.694T>C c.463+33T>C (n.463+33T>C) c.*13+16T>C (n.*13+16T>C) c.458+33T>C (n.458+33T>C) c.-77+33T>C (n.-77+33T>C) c.*592+33T>C (n.*592+33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303898T>G | CA1103330390 | HSPB1 | c.428+33T>G (n.428+33T>G) c.*19+10T>G (n.*19+10T>G) c.423+33T>G (n.423+33T>G) c.365-86T>G (n.365-86T>G) c.*84+33T>G (n.*84+33T>G) c.407+54T>G (n.407+54T>G) c.427+33T>G (n.427+33T>G) n.694T>G c.463+33T>G (n.463+33T>G) c.*13+16T>G (n.*13+16T>G) c.458+33T>G (n.458+33T>G) c.-77+33T>G (n.-77+33T>G) c.*592+33T>G (n.*592+33T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303898T= | CA1718331093 | HSPB1 | c.428+33T= (n.428+33T=) c.*19+10T= (n.*19+10T=) c.423+33T= (n.423+33T=) c.365-86T= (n.365-86T=) c.*84+33T= (n.*84+33T=) c.407+54T= (n.407+54T=) c.427+33T= (n.427+33T=) n.694T= c.463+33T= (n.463+33T=) c.*13+16T= (n.*13+16T=) c.458+33T= (n.458+33T=) c.-77+33T= (n.-77+33T=) c.*592+33T= (n.*592+33T=) | |
7 | g.76303900_76303901insTTGG | CA2843184650 | HSPB1 | c.428+35_428+36insTTGG (n.428+35_428+36insTTGG) c.*19+12_*19+13insTTGG (n.*19+12_*19+13insTTGG) c.423+35_423+36insTTGG (n.423+35_423+36insTTGG) c.365-84_365-83insTTGG (n.365-84_365-83insTTGG) c.*84+35_*84+36insTTGG (n.*84+35_*84+36insTTGG) c.407+56_407+57insTTGG (n.407+56_407+57insTTGG) c.427+35_427+36insTTGG (n.427+35_427+36insTTGG) n.696_697insTTGG c.463+35_463+36insTTGG (n.463+35_463+36insTTGG) c.*13+18_*13+19insTTGG (n.*13+18_*13+19insTTGG) c.458+35_458+36insTTGG (n.458+35_458+36insTTGG) c.-77+35_-77+36insTTGG (n.-77+35_-77+36insTTGG) c.*592+35_*592+36insTTGG (n.*592+35_*592+36insTTGG) | |
7 | g.76303898_76303901del | CA2578916975 | HSPB1 | c.428+33_428+36del (n.428+33_428+36del) c.*19+10_*19+13del (n.*19+10_*19+13del) c.423+33_423+36del (n.423+33_423+36del) c.365-86_365-83del (n.365-86_365-83del) c.*84+33_*84+36del (n.*84+33_*84+36del) c.407+54_407+57del (n.407+54_407+57del) c.427+33_427+36del (n.427+33_427+36del) n.694_697del c.463+33_463+36del (n.463+33_463+36del) c.*13+16_*13+19del (n.*13+16_*13+19del) c.458+33_458+36del (n.458+33_458+36del) c.-77+33_-77+36del (n.-77+33_-77+36del) c.*592+33_*592+36del (n.*592+33_*592+36del) | |
7 | g.76303898_76303903del | CA2683408907 | HSPB1 | c.428+33_428+38del (n.428+33_428+38del) c.*19+10_*19+15del (n.*19+10_*19+15del) c.423+33_423+38del (n.423+33_423+38del) c.365-86_365-81del (n.365-86_365-81del) c.*84+33_*84+38del (n.*84+33_*84+38del) c.407+54_407+59del (n.407+54_407+59del) c.427+33_427+38del (n.427+33_427+38del) n.694_699del c.463+33_463+38del (n.463+33_463+38del) c.*13+16_*13+21del (n.*13+16_*13+21del) c.458+33_458+38del (n.458+33_458+38del) c.-77+33_-77+38del (n.-77+33_-77+38del) c.*592+33_*592+38del (n.*592+33_*592+38del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303898_76303905delinsTGGCGTGG | CA1718331091 | HSPB1 | c.428+33_428+40delinsTGGCGTGG (n.428+33_428+40delinsTGGCGTGG) c.*19+10_*19+17delinsTGGCGTGG (n.*19+10_*19+17delinsTGGCGTGG) c.423+33_423+40delinsTGGCGTGG (n.423+33_423+40delinsTGGCGTGG) c.365-86_365-79delinsTGGCGTGG (n.365-86_365-79delinsTGGCGTGG) c.*84+33_*84+40delinsTGGCGTGG (n.*84+33_*84+40delinsTGGCGTGG) c.407+54_407+61delinsTGGCGTGG (n.407+54_407+61delinsTGGCGTGG) c.427+33_427+40delinsTGGCGTGG (n.427+33_427+40delinsTGGCGTGG) n.694_701delinsTGGCGTGG c.463+33_463+40delinsTGGCGTGG (n.463+33_463+40delinsTGGCGTGG) c.*13+16_*13+23delinsTGGCGTGG (n.*13+16_*13+23delinsTGGCGTGG) c.458+33_458+40delinsTGGCGTGG (n.458+33_458+40delinsTGGCGTGG) c.-77+33_-77+40delinsTGGCGTGG (n.-77+33_-77+40delinsTGGCGTGG) c.*592+33_*592+40delinsTGGCGTGG (n.*592+33_*592+40delinsTGGCGTGG) | |
7 | g.76303899G>A | CA2683408912 | HSPB1 | c.428+34G>A (n.428+34G>A) c.*19+11G>A (n.*19+11G>A) c.423+34G>A (n.423+34G>A) c.365-85G>A (n.365-85G>A) c.*84+34G>A (n.*84+34G>A) c.407+55G>A (n.407+55G>A) c.427+34G>A (n.427+34G>A) n.695G>A c.463+34G>A (n.463+34G>A) c.*13+17G>A (n.*13+17G>A) c.458+34G>A (n.458+34G>A) c.-77+34G>A (n.-77+34G>A) c.*592+34G>A (n.*592+34G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303900_76303901insGGGG | CA575786674 | HSPB1 | c.428+35_428+36insGGGG (n.428+35_428+36insGGGG) c.*19+12_*19+13insGGGG (n.*19+12_*19+13insGGGG) c.423+35_423+36insGGGG (n.423+35_423+36insGGGG) c.365-84_365-83insGGGG (n.365-84_365-83insGGGG) c.*84+35_*84+36insGGGG (n.*84+35_*84+36insGGGG) c.407+56_407+57insGGGG (n.407+56_407+57insGGGG) c.427+35_427+36insGGGG (n.427+35_427+36insGGGG) n.696_697insGGGG c.463+35_463+36insGGGG (n.463+35_463+36insGGGG) c.*13+18_*13+19insGGGG (n.*13+18_*13+19insGGGG) c.458+35_458+36insGGGG (n.458+35_458+36insGGGG) c.-77+35_-77+36insGGGG (n.-77+35_-77+36insGGGG) c.*592+35_*592+36insGGGG (n.*592+35_*592+36insGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303900dup | CA2578916977 | HSPB1 | c.428+35dup (n.428+35dup) c.*19+12dup (n.*19+12dup) c.423+35dup (n.423+35dup) c.365-84dup (n.365-84dup) c.*84+35dup (n.*84+35dup) c.407+56dup (n.407+56dup) c.427+35dup (n.427+35dup) n.696dup c.463+35dup (n.463+35dup) c.*13+18dup (n.*13+18dup) c.458+35dup (n.458+35dup) c.-77+35dup (n.-77+35dup) c.*592+35dup (n.*592+35dup) | |
7 | g.76303901_76303906del | CA2578916976 | HSPB1 | c.428+36_428+41del (n.428+36_428+41del) c.*19+13_*19+18del (n.*19+13_*19+18del) c.423+36_423+41del (n.423+36_423+41del) c.365-83_365-78del (n.365-83_365-78del) c.*84+36_*84+41del (n.*84+36_*84+41del) c.407+57_407+62del (n.407+57_407+62del) c.427+36_427+41del (n.427+36_427+41del) n.697_702del c.463+36_463+41del (n.463+36_463+41del) c.*13+19_*13+24del (n.*13+19_*13+24del) c.458+36_458+41del (n.458+36_458+41del) c.-77+36_-77+41del (n.-77+36_-77+41del) c.*592+36_*592+41del (n.*592+36_*592+41del) | |
7 | g.76303901_76303907del | CA4306397 | HSPB1 | c.428+36_428+42del (n.428+36_428+42del) c.*19+13_*19+19del (n.*19+13_*19+19del) c.423+36_423+42del (n.423+36_423+42del) c.365-83_365-77del (n.365-83_365-77del) c.*84+36_*84+42del (n.*84+36_*84+42del) c.407+57_407+63del (n.407+57_407+63del) c.427+36_427+42del (n.427+36_427+42del) n.697_703del c.463+36_463+42del (n.463+36_463+42del) c.*13+19_*13+25del (n.*13+19_*13+25del) c.458+36_458+42del (n.458+36_458+42del) c.-77+36_-77+42del (n.-77+36_-77+42del) c.*592+36_*592+42del (n.*592+36_*592+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303900G>A | CA2683408914 | HSPB1 | c.428+35G>A (n.428+35G>A) c.*19+12G>A (n.*19+12G>A) c.423+35G>A (n.423+35G>A) c.365-84G>A (n.365-84G>A) c.*84+35G>A (n.*84+35G>A) c.407+56G>A (n.407+56G>A) c.427+35G>A (n.427+35G>A) n.696G>A c.463+35G>A (n.463+35G>A) c.*13+18G>A (n.*13+18G>A) c.458+35G>A (n.458+35G>A) c.-77+35G>A (n.-77+35G>A) c.*592+35G>A (n.*592+35G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303901_76303904del | CA2578916978 | HSPB1 | c.428+36_428+39del (n.428+36_428+39del) c.*19+13_*19+16del (n.*19+13_*19+16del) c.423+36_423+39del (n.423+36_423+39del) c.365-83_365-80del (n.365-83_365-80del) c.*84+36_*84+39del (n.*84+36_*84+39del) c.407+57_407+60del (n.407+57_407+60del) c.427+36_427+39del (n.427+36_427+39del) n.697_700del c.463+36_463+39del (n.463+36_463+39del) c.*13+19_*13+22del (n.*13+19_*13+22del) c.458+36_458+39del (n.458+36_458+39del) c.-77+36_-77+39del (n.-77+36_-77+39del) c.*592+36_*592+39del (n.*592+36_*592+39del) | |
7 | g.76303901del | CA2578916979 | HSPB1 | c.428+36del (n.428+36del) c.*19+13del (n.*19+13del) c.423+36del (n.423+36del) c.365-83del (n.365-83del) c.*84+36del (n.*84+36del) c.407+57del (n.407+57del) c.427+36del (n.427+36del) n.697del c.463+36del (n.463+36del) c.*13+19del (n.*13+19del) c.458+36del (n.458+36del) c.-77+36del (n.-77+36del) c.*592+36del (n.*592+36del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303901C>A | CA2683408916 | HSPB1 | c.428+36C>A (n.428+36C>A) c.*19+13C>A (n.*19+13C>A) c.423+36C>A (n.423+36C>A) c.365-83C>A (n.365-83C>A) c.*84+36C>A (n.*84+36C>A) c.407+57C>A (n.407+57C>A) c.427+36C>A (n.427+36C>A) n.697C>A c.463+36C>A (n.463+36C>A) c.*13+19C>A (n.*13+19C>A) c.458+36C>A (n.458+36C>A) c.-77+36C>A (n.-77+36C>A) c.*592+36C>A (n.*592+36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303901C>G | CA1103330391 | HSPB1 | c.428+36C>G (n.428+36C>G) c.*19+13C>G (n.*19+13C>G) c.423+36C>G (n.423+36C>G) c.365-83C>G (n.365-83C>G) c.*84+36C>G (n.*84+36C>G) c.407+57C>G (n.407+57C>G) c.427+36C>G (n.427+36C>G) n.697C>G c.463+36C>G (n.463+36C>G) c.*13+19C>G (n.*13+19C>G) c.458+36C>G (n.458+36C>G) c.-77+36C>G (n.-77+36C>G) c.*592+36C>G (n.*592+36C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303901C>T | CA2683408918 | HSPB1 | c.428+36C>T (n.428+36C>T) c.*19+13C>T (n.*19+13C>T) c.423+36C>T (n.423+36C>T) c.365-83C>T (n.365-83C>T) c.*84+36C>T (n.*84+36C>T) c.407+57C>T (n.407+57C>T) c.427+36C>T (n.427+36C>T) n.697C>T c.463+36C>T (n.463+36C>T) c.*13+19C>T (n.*13+19C>T) c.458+36C>T (n.458+36C>T) c.-77+36C>T (n.-77+36C>T) c.*592+36C>T (n.*592+36C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303901_76303907delinsCGTGGGG | CA1718331097 | HSPB1 | c.428+36_428+42delinsCGTGGGG (n.428+36_428+42delinsCGTGGGG) c.*19+13_*19+19delinsCGTGGGG (n.*19+13_*19+19delinsCGTGGGG) c.423+36_423+42delinsCGTGGGG (n.423+36_423+42delinsCGTGGGG) c.365-83_365-77delinsCGTGGGG (n.365-83_365-77delinsCGTGGGG) c.*84+36_*84+42delinsCGTGGGG (n.*84+36_*84+42delinsCGTGGGG) c.407+57_407+63delinsCGTGGGG (n.407+57_407+63delinsCGTGGGG) c.427+36_427+42delinsCGTGGGG (n.427+36_427+42delinsCGTGGGG) n.697_703delinsCGTGGGG c.463+36_463+42delinsCGTGGGG (n.463+36_463+42delinsCGTGGGG) c.*13+19_*13+25delinsCGTGGGG (n.*13+19_*13+25delinsCGTGGGG) c.458+36_458+42delinsCGTGGGG (n.458+36_458+42delinsCGTGGGG) c.-77+36_-77+42delinsCGTGGGG (n.-77+36_-77+42delinsCGTGGGG) c.*592+36_*592+42delinsCGTGGGG (n.*592+36_*592+42delinsCGTGGGG) | |
7 | g.76303902G>A | CA575786675 | HSPB1 | c.428+37G>A (n.428+37G>A) c.*19+14G>A (n.*19+14G>A) c.423+37G>A (n.423+37G>A) c.365-82G>A (n.365-82G>A) c.*84+37G>A (n.*84+37G>A) c.407+58G>A (n.407+58G>A) c.427+37G>A (n.427+37G>A) n.698G>A c.463+37G>A (n.463+37G>A) c.*13+20G>A (n.*13+20G>A) c.458+37G>A (n.458+37G>A) c.-77+37G>A (n.-77+37G>A) c.*592+37G>A (n.*592+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303902G= | CA1718331102 | HSPB1 | c.428+37G= (n.428+37G=) c.*19+14G= (n.*19+14G=) c.423+37G= (n.423+37G=) c.365-82G= (n.365-82G=) c.*84+37G= (n.*84+37G=) c.407+58G= (n.407+58G=) c.427+37G= (n.427+37G=) n.698G= c.463+37G= (n.463+37G=) c.*13+20G= (n.*13+20G=) c.458+37G= (n.458+37G=) c.-77+37G= (n.-77+37G=) c.*592+37G= (n.*592+37G=) | |
7 | g.76303902G>T | CA575786676 | HSPB1 | c.428+37G>T (n.428+37G>T) c.*19+14G>T (n.*19+14G>T) c.423+37G>T (n.423+37G>T) c.365-82G>T (n.365-82G>T) c.*84+37G>T (n.*84+37G>T) c.407+58G>T (n.407+58G>T) c.427+37G>T (n.427+37G>T) n.698G>T c.463+37G>T (n.463+37G>T) c.*13+20G>T (n.*13+20G>T) c.458+37G>T (n.458+37G>T) c.-77+37G>T (n.-77+37G>T) c.*592+37G>T (n.*592+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303902dup | CA2578916980 | HSPB1 | c.428+37dup (n.428+37dup) c.*19+14dup (n.*19+14dup) c.423+37dup (n.423+37dup) c.365-82dup (n.365-82dup) c.*84+37dup (n.*84+37dup) c.407+58dup (n.407+58dup) c.427+37dup (n.427+37dup) n.698dup c.463+37dup (n.463+37dup) c.*13+20dup (n.*13+20dup) c.458+37dup (n.458+37dup) c.-77+37dup (n.-77+37dup) c.*592+37dup (n.*592+37dup) | |
7 | g.76303908_76303913dup | CA4306398 | HSPB1 | c.428+43_428+48dup (n.428+43_428+48dup) c.*19+20_*19+25dup (n.*19+20_*19+25dup) c.423+43_423+48dup (n.423+43_423+48dup) c.365-76_365-71dup (n.365-76_365-71dup) c.*84+43_*84+48dup (n.*84+43_*84+48dup) c.407+64_407+69dup (n.407+64_407+69dup) c.427+43_427+48dup (n.427+43_427+48dup) n.704_709dup c.463+43_463+48dup (n.463+43_463+48dup) c.*13+26_*13+31dup (n.*13+26_*13+31dup) c.458+43_458+48dup (n.458+43_458+48dup) c.-77+43_-77+48dup (n.-77+43_-77+48dup) c.*592+43_*592+48dup (n.*592+43_*592+48dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303908_76303913del | CA842327646 | HSPB1 | c.428+43_428+48del (n.428+43_428+48del) c.*19+20_*19+25del (n.*19+20_*19+25del) c.423+43_423+48del (n.423+43_423+48del) c.365-76_365-71del (n.365-76_365-71del) c.*84+43_*84+48del (n.*84+43_*84+48del) c.407+64_407+69del (n.407+64_407+69del) c.427+43_427+48del (n.427+43_427+48del) n.704_709del c.463+43_463+48del (n.463+43_463+48del) c.*13+26_*13+31del (n.*13+26_*13+31del) c.458+43_458+48del (n.458+43_458+48del) c.-77+43_-77+48del (n.-77+43_-77+48del) c.*592+43_*592+48del (n.*592+43_*592+48del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303903T>C | CA575786677 | HSPB1 | c.428+38T>C (n.428+38T>C) c.*19+15T>C (n.*19+15T>C) c.423+38T>C (n.423+38T>C) c.365-81T>C (n.365-81T>C) c.*84+38T>C (n.*84+38T>C) c.407+59T>C (n.407+59T>C) c.427+38T>C (n.427+38T>C) n.699T>C c.463+38T>C (n.463+38T>C) c.*13+21T>C (n.*13+21T>C) c.458+38T>C (n.458+38T>C) c.-77+38T>C (n.-77+38T>C) c.*592+38T>C (n.*592+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303903T>G | CA842327662 | HSPB1 | c.428+38T>G (n.428+38T>G) c.*19+15T>G (n.*19+15T>G) c.423+38T>G (n.423+38T>G) c.365-81T>G (n.365-81T>G) c.*84+38T>G (n.*84+38T>G) c.407+59T>G (n.407+59T>G) c.427+38T>G (n.427+38T>G) n.699T>G c.463+38T>G (n.463+38T>G) c.*13+21T>G (n.*13+21T>G) c.458+38T>G (n.458+38T>G) c.-77+38T>G (n.-77+38T>G) c.*592+38T>G (n.*592+38T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303903T= | CA1718331106 | HSPB1 | c.428+38T= (n.428+38T=) c.*19+15T= (n.*19+15T=) c.423+38T= (n.423+38T=) c.365-81T= (n.365-81T=) c.*84+38T= (n.*84+38T=) c.407+59T= (n.407+59T=) c.427+38T= (n.427+38T=) n.699T= c.463+38T= (n.463+38T=) c.*13+21T= (n.*13+21T=) c.458+38T= (n.458+38T=) c.-77+38T= (n.-77+38T=) c.*592+38T= (n.*592+38T=) | |
7 | g.76303903dup | CA4306399 | HSPB1 | c.428+38dup (n.428+38dup) c.*19+15dup (n.*19+15dup) c.423+38dup (n.423+38dup) c.365-81dup (n.365-81dup) c.*84+38dup (n.*84+38dup) c.407+59dup (n.407+59dup) c.427+38dup (n.427+38dup) n.699dup c.463+38dup (n.463+38dup) c.*13+21dup (n.*13+21dup) c.458+38dup (n.458+38dup) c.-77+38dup (n.-77+38dup) c.*592+38dup (n.*592+38dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303908dup | CA575786678 | HSPB1 | c.428+43dup (n.428+43dup) c.*19+20dup (n.*19+20dup) c.423+43dup (n.423+43dup) c.365-76dup (n.365-76dup) c.*84+43dup (n.*84+43dup) c.407+64dup (n.407+64dup) c.427+43dup (n.427+43dup) n.704dup c.463+43dup (n.463+43dup) c.*13+26dup (n.*13+26dup) c.458+43dup (n.458+43dup) c.-77+43dup (n.-77+43dup) c.*592+43dup (n.*592+43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303907_76303908dup | CA842327664 | HSPB1 | c.428+42_428+43dup (n.428+42_428+43dup) c.*19+19_*19+20dup (n.*19+19_*19+20dup) c.423+42_423+43dup (n.423+42_423+43dup) c.365-77_365-76dup (n.365-77_365-76dup) c.*84+42_*84+43dup (n.*84+42_*84+43dup) c.407+63_407+64dup (n.407+63_407+64dup) c.427+42_427+43dup (n.427+42_427+43dup) n.703_704dup c.463+42_463+43dup (n.463+42_463+43dup) c.*13+25_*13+26dup (n.*13+25_*13+26dup) c.458+42_458+43dup (n.458+42_458+43dup) c.-77+42_-77+43dup (n.-77+42_-77+43dup) c.*592+42_*592+43dup (n.*592+42_*592+43dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303908del | CA2578916981 | HSPB1 | c.428+43del (n.428+43del) c.*19+20del (n.*19+20del) c.423+43del (n.423+43del) c.365-76del (n.365-76del) c.*84+43del (n.*84+43del) c.407+64del (n.407+64del) c.427+43del (n.427+43del) n.704del c.463+43del (n.463+43del) c.*13+26del (n.*13+26del) c.458+43del (n.458+43del) c.-77+43del (n.-77+43del) c.*592+43del (n.*592+43del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303905G>A | CA2516800771 | HSPB1 | c.428+40G>A (n.428+40G>A) c.*19+17G>A (n.*19+17G>A) c.423+40G>A (n.423+40G>A) c.365-79G>A (n.365-79G>A) c.*84+40G>A (n.*84+40G>A) c.407+61G>A (n.407+61G>A) c.427+40G>A (n.427+40G>A) n.701G>A c.463+40G>A (n.463+40G>A) c.*13+23G>A (n.*13+23G>A) c.458+40G>A (n.458+40G>A) c.-77+40G>A (n.-77+40G>A) c.*592+40G>A (n.*592+40G>A) | |
7 | g.76303906G>A | CA575786679 | HSPB1 | c.428+41G>A (n.428+41G>A) c.*19+18G>A (n.*19+18G>A) c.423+41G>A (n.423+41G>A) c.365-78G>A (n.365-78G>A) c.*84+41G>A (n.*84+41G>A) c.407+62G>A (n.407+62G>A) c.427+41G>A (n.427+41G>A) n.702G>A c.463+41G>A (n.463+41G>A) c.*13+24G>A (n.*13+24G>A) c.458+41G>A (n.458+41G>A) c.-77+41G>A (n.-77+41G>A) c.*592+41G>A (n.*592+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303906G>C | CA2683408938 | HSPB1 | c.428+41G>C (n.428+41G>C) c.*19+18G>C (n.*19+18G>C) c.423+41G>C (n.423+41G>C) c.365-78G>C (n.365-78G>C) c.*84+41G>C (n.*84+41G>C) c.407+62G>C (n.407+62G>C) c.427+41G>C (n.427+41G>C) n.702G>C c.463+41G>C (n.463+41G>C) c.*13+24G>C (n.*13+24G>C) c.458+41G>C (n.458+41G>C) c.-77+41G>C (n.-77+41G>C) c.*592+41G>C (n.*592+41G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303906G= | CA1718331111 | HSPB1 | c.428+41G= (n.428+41G=) c.*19+18G= (n.*19+18G=) c.423+41G= (n.423+41G=) c.365-78G= (n.365-78G=) c.*84+41G= (n.*84+41G=) c.407+62G= (n.407+62G=) c.427+41G= (n.427+41G=) n.702G= c.463+41G= (n.463+41G=) c.*13+24G= (n.*13+24G=) c.458+41G= (n.458+41G=) c.-77+41G= (n.-77+41G=) c.*592+41G= (n.*592+41G=) | |
7 | g.76303906G>T | CA2578916982 | HSPB1 | c.428+41G>T (n.428+41G>T) c.*19+18G>T (n.*19+18G>T) c.423+41G>T (n.423+41G>T) c.365-78G>T (n.365-78G>T) c.*84+41G>T (n.*84+41G>T) c.407+62G>T (n.407+62G>T) c.427+41G>T (n.427+41G>T) n.702G>T c.463+41G>T (n.463+41G>T) c.*13+24G>T (n.*13+24G>T) c.458+41G>T (n.458+41G>T) c.-77+41G>T (n.-77+41G>T) c.*592+41G>T (n.*592+41G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303907G>A | CA4306400 | HSPB1 | c.428+42G>A (n.428+42G>A) c.*19+19G>A (n.*19+19G>A) c.423+42G>A (n.423+42G>A) c.365-77G>A (n.365-77G>A) c.*84+42G>A (n.*84+42G>A) c.407+63G>A (n.407+63G>A) c.427+42G>A (n.427+42G>A) n.703G>A c.463+42G>A (n.463+42G>A) c.*13+25G>A (n.*13+25G>A) c.458+42G>A (n.458+42G>A) c.-77+42G>A (n.-77+42G>A) c.*592+42G>A (n.*592+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303907G>C | CA4306401 | HSPB1 | c.428+42G>C (n.428+42G>C) c.*19+19G>C (n.*19+19G>C) c.423+42G>C (n.423+42G>C) c.365-77G>C (n.365-77G>C) c.*84+42G>C (n.*84+42G>C) c.407+63G>C (n.407+63G>C) c.427+42G>C (n.427+42G>C) n.703G>C c.463+42G>C (n.463+42G>C) c.*13+25G>C (n.*13+25G>C) c.458+42G>C (n.458+42G>C) c.-77+42G>C (n.-77+42G>C) c.*592+42G>C (n.*592+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303907G= | CA1718331114 | HSPB1 | c.428+42G= (n.428+42G=) c.*19+19G= (n.*19+19G=) c.423+42G= (n.423+42G=) c.365-77G= (n.365-77G=) c.*84+42G= (n.*84+42G=) c.407+63G= (n.407+63G=) c.427+42G= (n.427+42G=) n.703G= c.463+42G= (n.463+42G=) c.*13+25G= (n.*13+25G=) c.458+42G= (n.458+42G=) c.-77+42G= (n.-77+42G=) c.*592+42G= (n.*592+42G=) | |
7 | g.76303907G>T | CA575786680 | HSPB1 | c.428+42G>T (n.428+42G>T) c.*19+19G>T (n.*19+19G>T) c.423+42G>T (n.423+42G>T) c.365-77G>T (n.365-77G>T) c.*84+42G>T (n.*84+42G>T) c.407+63G>T (n.407+63G>T) c.427+42G>T (n.427+42G>T) n.703G>T c.463+42G>T (n.463+42G>T) c.*13+25G>T (n.*13+25G>T) c.458+42G>T (n.458+42G>T) c.-77+42G>T (n.-77+42G>T) c.*592+42G>T (n.*592+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303908G>A | CA4306403 | HSPB1 | c.428+43G>A (n.428+43G>A) c.*19+20G>A (n.*19+20G>A) c.423+43G>A (n.423+43G>A) c.365-76G>A (n.365-76G>A) c.*84+43G>A (n.*84+43G>A) c.407+64G>A (n.407+64G>A) c.427+43G>A (n.427+43G>A) n.704G>A c.463+43G>A (n.463+43G>A) c.*13+26G>A (n.*13+26G>A) c.458+43G>A (n.458+43G>A) c.-77+43G>A (n.-77+43G>A) c.*592+43G>A (n.*592+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303908G>C | CA1718331118 | HSPB1 | c.428+43G>C (n.428+43G>C) c.*19+20G>C (n.*19+20G>C) c.423+43G>C (n.423+43G>C) c.365-76G>C (n.365-76G>C) c.*84+43G>C (n.*84+43G>C) c.407+64G>C (n.407+64G>C) c.427+43G>C (n.427+43G>C) n.704G>C c.463+43G>C (n.463+43G>C) c.*13+26G>C (n.*13+26G>C) c.458+43G>C (n.458+43G>C) c.-77+43G>C (n.-77+43G>C) c.*592+43G>C (n.*592+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303908G= | CA1718331116 | HSPB1 | c.428+43G= (n.428+43G=) c.*19+20G= (n.*19+20G=) c.423+43G= (n.423+43G=) c.365-76G= (n.365-76G=) c.*84+43G= (n.*84+43G=) c.407+64G= (n.407+64G=) c.427+43G= (n.427+43G=) n.704G= c.463+43G= (n.463+43G=) c.*13+26G= (n.*13+26G=) c.458+43G= (n.458+43G=) c.-77+43G= (n.-77+43G=) c.*592+43G= (n.*592+43G=) | |
7 | g.76303908G>T | CA2683408945 | HSPB1 | c.428+43G>T (n.428+43G>T) c.*19+20G>T (n.*19+20G>T) c.423+43G>T (n.423+43G>T) c.365-76G>T (n.365-76G>T) c.*84+43G>T (n.*84+43G>T) c.407+64G>T (n.407+64G>T) c.427+43G>T (n.427+43G>T) n.704G>T c.463+43G>T (n.463+43G>T) c.*13+26G>T (n.*13+26G>T) c.458+43G>T (n.458+43G>T) c.-77+43G>T (n.-77+43G>T) c.*592+43G>T (n.*592+43G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303908_76303909delinsGT | CA1718331119 | HSPB1 | c.428+43_428+44delinsGT (n.428+43_428+44delinsGT) c.*19+20_*19+21delinsGT (n.*19+20_*19+21delinsGT) c.423+43_423+44delinsGT (n.423+43_423+44delinsGT) c.365-76_365-75delinsGT (n.365-76_365-75delinsGT) c.*84+43_*84+44delinsGT (n.*84+43_*84+44delinsGT) c.407+64_407+65delinsGT (n.407+64_407+65delinsGT) c.427+43_427+44delinsGT (n.427+43_427+44delinsGT) n.704_705delinsGT c.463+43_463+44delinsGT (n.463+43_463+44delinsGT) c.*13+26_*13+27delinsGT (n.*13+26_*13+27delinsGT) c.458+43_458+44delinsGT (n.458+43_458+44delinsGT) c.-77+43_-77+44delinsGT (n.-77+43_-77+44delinsGT) c.*592+43_*592+44delinsGT (n.*592+43_*592+44delinsGT) | |
7 | g.76303909del | CA4306402 | HSPB1 | c.428+44del (n.428+44del) c.*19+21del (n.*19+21del) c.423+44del (n.423+44del) c.365-75del (n.365-75del) c.*84+44del (n.*84+44del) c.407+65del (n.407+65del) c.427+44del (n.427+44del) n.705del c.463+44del (n.463+44del) c.*13+27del (n.*13+27del) c.458+44del (n.458+44del) c.-77+44del (n.-77+44del) c.*592+44del (n.*592+44del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303909T>G | CA4306404 | HSPB1 | c.428+44T>G (n.428+44T>G) c.*19+21T>G (n.*19+21T>G) c.423+44T>G (n.423+44T>G) c.365-75T>G (n.365-75T>G) c.*84+44T>G (n.*84+44T>G) c.407+65T>G (n.407+65T>G) c.427+44T>G (n.427+44T>G) n.705T>G c.463+44T>G (n.463+44T>G) c.*13+27T>G (n.*13+27T>G) c.458+44T>G (n.458+44T>G) c.-77+44T>G (n.-77+44T>G) c.*592+44T>G (n.*592+44T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76303909T= | CA1718331125 | HSPB1 | c.428+44T= (n.428+44T=) c.*19+21T= (n.*19+21T=) c.423+44T= (n.423+44T=) c.365-75T= (n.365-75T=) c.*84+44T= (n.*84+44T=) c.407+65T= (n.407+65T=) c.427+44T= (n.427+44T=) n.705T= c.463+44T= (n.463+44T=) c.*13+27T= (n.*13+27T=) c.458+44T= (n.458+44T=) c.-77+44T= (n.-77+44T=) c.*592+44T= (n.*592+44T=) | |
7 | g.76303909dup | CA2578916983 | HSPB1 | c.428+44dup (n.428+44dup) c.*19+21dup (n.*19+21dup) c.423+44dup (n.423+44dup) c.365-75dup (n.365-75dup) c.*84+44dup (n.*84+44dup) c.407+65dup (n.407+65dup) c.427+44dup (n.427+44dup) n.705dup c.463+44dup (n.463+44dup) c.*13+27dup (n.*13+27dup) c.458+44dup (n.458+44dup) c.-77+44dup (n.-77+44dup) c.*592+44dup (n.*592+44dup) | |
7 | g.76303910G>T | CA2578916984 | HSPB1 | c.428+45G>T (n.428+45G>T) c.*19+22G>T (n.*19+22G>T) c.423+45G>T (n.423+45G>T) c.365-74G>T (n.365-74G>T) c.*84+45G>T (n.*84+45G>T) c.407+66G>T (n.407+66G>T) c.427+45G>T (n.427+45G>T) n.706G>T c.463+45G>T (n.463+45G>T) c.*13+28G>T (n.*13+28G>T) c.458+45G>T (n.458+45G>T) c.-77+45G>T (n.-77+45G>T) c.*592+45G>T (n.*592+45G>T) | |
7 | g.76303913dup | CA575786681 | HSPB1 | c.428+48dup (n.428+48dup) c.*19+25dup (n.*19+25dup) c.423+48dup (n.423+48dup) c.365-71dup (n.365-71dup) c.*84+48dup (n.*84+48dup) c.407+69dup (n.407+69dup) c.427+48dup (n.427+48dup) n.709dup c.463+48dup (n.463+48dup) c.*13+31dup (n.*13+31dup) c.458+48dup (n.458+48dup) c.-77+48dup (n.-77+48dup) c.*592+48dup (n.*592+48dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303913del | CA367765648 | HSPB1 | c.428+48del (n.428+48del) c.*19+25del (n.*19+25del) c.423+48del (n.423+48del) c.365-71del (n.365-71del) c.*84+48del (n.*84+48del) c.407+69del (n.407+69del) c.427+48del (n.427+48del) n.709del c.463+48del (n.463+48del) c.*13+31del (n.*13+31del) c.458+48del (n.458+48del) c.-77+48del (n.-77+48del) c.*592+48del (n.*592+48del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303911G>C | CA842327677 | HSPB1 | c.428+46G>C (n.428+46G>C) c.*19+23G>C (n.*19+23G>C) c.423+46G>C (n.423+46G>C) c.365-73G>C (n.365-73G>C) c.*84+46G>C (n.*84+46G>C) c.407+67G>C (n.407+67G>C) c.427+46G>C (n.427+46G>C) n.707G>C c.463+46G>C (n.463+46G>C) c.*13+29G>C (n.*13+29G>C) c.458+46G>C (n.458+46G>C) c.-77+46G>C (n.-77+46G>C) c.*592+46G>C (n.*592+46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303911G= | CA1718331133 | HSPB1 | c.428+46G= (n.428+46G=) c.*19+23G= (n.*19+23G=) c.423+46G= (n.423+46G=) c.365-73G= (n.365-73G=) c.*84+46G= (n.*84+46G=) c.407+67G= (n.407+67G=) c.427+46G= (n.427+46G=) n.707G= c.463+46G= (n.463+46G=) c.*13+29G= (n.*13+29G=) c.458+46G= (n.458+46G=) c.-77+46G= (n.-77+46G=) c.*592+46G= (n.*592+46G=) | |
7 | g.76303911G>T | CA2683408965 | HSPB1 | c.428+46G>T (n.428+46G>T) c.*19+23G>T (n.*19+23G>T) c.423+46G>T (n.423+46G>T) c.365-73G>T (n.365-73G>T) c.*84+46G>T (n.*84+46G>T) c.407+67G>T (n.407+67G>T) c.427+46G>T (n.427+46G>T) n.707G>T c.463+46G>T (n.463+46G>T) c.*13+29G>T (n.*13+29G>T) c.458+46G>T (n.458+46G>T) c.-77+46G>T (n.-77+46G>T) c.*592+46G>T (n.*592+46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303912G>A | CA4306405 | HSPB1 | c.428+47G>A (n.428+47G>A) c.*19+24G>A (n.*19+24G>A) c.423+47G>A (n.423+47G>A) c.365-72G>A (n.365-72G>A) c.*84+47G>A (n.*84+47G>A) c.407+68G>A (n.407+68G>A) c.427+47G>A (n.427+47G>A) n.708G>A c.463+47G>A (n.463+47G>A) c.*13+30G>A (n.*13+30G>A) c.458+47G>A (n.458+47G>A) c.-77+47G>A (n.-77+47G>A) c.*592+47G>A (n.*592+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303912G>C | CA4306406 | HSPB1 | c.428+47G>C (n.428+47G>C) c.*19+24G>C (n.*19+24G>C) c.423+47G>C (n.423+47G>C) c.365-72G>C (n.365-72G>C) c.*84+47G>C (n.*84+47G>C) c.407+68G>C (n.407+68G>C) c.427+47G>C (n.427+47G>C) n.708G>C c.463+47G>C (n.463+47G>C) c.*13+30G>C (n.*13+30G>C) c.458+47G>C (n.458+47G>C) c.-77+47G>C (n.-77+47G>C) c.*592+47G>C (n.*592+47G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303912G= | CA1718331136 | HSPB1 | c.428+47G= (n.428+47G=) c.*19+24G= (n.*19+24G=) c.423+47G= (n.423+47G=) c.365-72G= (n.365-72G=) c.*84+47G= (n.*84+47G=) c.407+68G= (n.407+68G=) c.427+47G= (n.427+47G=) n.708G= c.463+47G= (n.463+47G=) c.*13+30G= (n.*13+30G=) c.458+47G= (n.458+47G=) c.-77+47G= (n.-77+47G=) c.*592+47G= (n.*592+47G=) | |
7 | g.76303913G>A | CA575786682 | HSPB1 | c.428+48G>A (n.428+48G>A) c.*19+25G>A (n.*19+25G>A) c.423+48G>A (n.423+48G>A) c.365-71G>A (n.365-71G>A) c.*84+48G>A (n.*84+48G>A) c.407+69G>A (n.407+69G>A) c.427+48G>A (n.427+48G>A) n.709G>A c.463+48G>A (n.463+48G>A) c.*13+31G>A (n.*13+31G>A) c.458+48G>A (n.458+48G>A) c.-77+48G>A (n.-77+48G>A) c.*592+48G>A (n.*592+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.76303913G= | CA1718331139 | HSPB1 | c.428+48G= (n.428+48G=) c.*19+25G= (n.*19+25G=) c.423+48G= (n.423+48G=) c.365-71G= (n.365-71G=) c.*84+48G= (n.*84+48G=) c.407+69G= (n.407+69G=) c.427+48G= (n.427+48G=) n.709G= c.463+48G= (n.463+48G=) c.*13+31G= (n.*13+31G=) c.458+48G= (n.458+48G=) c.-77+48G= (n.-77+48G=) c.*592+48G= (n.*592+48G=) | |
7 | g.76303913G>T | CA842327692 | HSPB1 | c.428+48G>T (n.428+48G>T) c.*19+25G>T (n.*19+25G>T) c.423+48G>T (n.423+48G>T) c.365-71G>T (n.365-71G>T) c.*84+48G>T (n.*84+48G>T) c.407+69G>T (n.407+69G>T) c.427+48G>T (n.427+48G>T) n.709G>T c.463+48G>T (n.463+48G>T) c.*13+31G>T (n.*13+31G>T) c.458+48G>T (n.458+48G>T) c.-77+48G>T (n.-77+48G>T) c.*592+48G>T (n.*592+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303914T>C | CA575786683 | HSPB1 | c.428+49T>C (n.428+49T>C) c.*19+26T>C (n.*19+26T>C) c.423+49T>C (n.423+49T>C) c.365-70T>C (n.365-70T>C) c.*84+49T>C (n.*84+49T>C) c.408-70T>C (n.408-70T>C) c.427+49T>C (n.427+49T>C) n.710T>C c.463+49T>C (n.463+49T>C) c.*13+32T>C (n.*13+32T>C) c.458+49T>C (n.458+49T>C) c.-77+49T>C (n.-77+49T>C) c.*592+49T>C (n.*592+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303914T>G | CA1103330413 | HSPB1 | c.428+49T>G (n.428+49T>G) c.*19+26T>G (n.*19+26T>G) c.423+49T>G (n.423+49T>G) c.365-70T>G (n.365-70T>G) c.*84+49T>G (n.*84+49T>G) c.408-70T>G (n.408-70T>G) c.427+49T>G (n.427+49T>G) n.710T>G c.463+49T>G (n.463+49T>G) c.*13+32T>G (n.*13+32T>G) c.458+49T>G (n.458+49T>G) c.-77+49T>G (n.-77+49T>G) c.*592+49T>G (n.*592+49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303914T= | CA1718331141 | HSPB1 | c.428+49T= (n.428+49T=) c.*19+26T= (n.*19+26T=) c.423+49T= (n.423+49T=) c.365-70T= (n.365-70T=) c.*84+49T= (n.*84+49T=) c.408-70T= (n.408-70T=) c.427+49T= (n.427+49T=) n.710T= c.463+49T= (n.463+49T=) c.*13+32T= (n.*13+32T=) c.458+49T= (n.458+49T=) c.-77+49T= (n.-77+49T=) c.*592+49T= (n.*592+49T=) | |
7 | g.76303917G>A | CA2683408972 | HSPB1 | c.428+52G>A (n.428+52G>A) c.*19+29G>A (n.*19+29G>A) c.423+52G>A (n.423+52G>A) c.365-67G>A (n.365-67G>A) c.*84+52G>A (n.*84+52G>A) c.408-67G>A (n.408-67G>A) c.427+52G>A (n.427+52G>A) n.713G>A c.463+52G>A (n.463+52G>A) c.*13+35G>A (n.*13+35G>A) c.458+52G>A (n.458+52G>A) c.-77+52G>A (n.-77+52G>A) c.*592+52G>A (n.*592+52G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303917G>T | CA2683408973 | HSPB1 | c.428+52G>T (n.428+52G>T) c.*19+29G>T (n.*19+29G>T) c.423+52G>T (n.423+52G>T) c.365-67G>T (n.365-67G>T) c.*84+52G>T (n.*84+52G>T) c.408-67G>T (n.408-67G>T) c.427+52G>T (n.427+52G>T) n.713G>T c.463+52G>T (n.463+52G>T) c.*13+35G>T (n.*13+35G>T) c.458+52G>T (n.458+52G>T) c.-77+52G>T (n.-77+52G>T) c.*592+52G>T (n.*592+52G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303918G>T | CA2683408975 | HSPB1 | c.428+53G>T (n.428+53G>T) c.*19+30G>T (n.*19+30G>T) c.423+53G>T (n.423+53G>T) c.365-66G>T (n.365-66G>T) c.*84+53G>T (n.*84+53G>T) c.408-66G>T (n.408-66G>T) c.427+53G>T (n.427+53G>T) n.714G>T c.463+53G>T (n.463+53G>T) c.*13+36G>T (n.*13+36G>T) c.458+53G>T (n.458+53G>T) c.-77+53G>T (n.-77+53G>T) c.*592+53G>T (n.*592+53G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303919_76303920delinsGA | CA1718331143 | HSPB1 | c.428+54_428+55delinsGA (n.428+54_428+55delinsGA) c.*19+31_*19+32delinsGA (n.*19+31_*19+32delinsGA) c.423+54_423+55delinsGA (n.423+54_423+55delinsGA) c.365-65_365-64delinsGA (n.365-65_365-64delinsGA) c.*84+54_*84+55delinsGA (n.*84+54_*84+55delinsGA) c.408-65_408-64delinsGA (n.408-65_408-64delinsGA) c.427+54_427+55delinsGA (n.427+54_427+55delinsGA) n.715_716delinsGA c.463+54_463+55delinsGA (n.463+54_463+55delinsGA) c.*13+37_*13+38delinsGA (n.*13+37_*13+38delinsGA) c.458+54_458+55delinsGA (n.458+54_458+55delinsGA) c.-77+54_-77+55delinsGA (n.-77+54_-77+55delinsGA) c.*592+54_*592+55delinsGA (n.*592+54_*592+55delinsGA) | |
7 | g.76303920A= | CA1718331145 | HSPB1 | c.428+55A= (n.428+55A=) c.*19+32A= (n.*19+32A=) c.423+55A= (n.423+55A=) c.365-64A= (n.365-64A=) c.*84+55A= (n.*84+55A=) c.408-64A= (n.408-64A=) c.427+55A= (n.427+55A=) n.716A= c.463+55A= (n.463+55A=) c.*13+38A= (n.*13+38A=) c.458+55A= (n.458+55A=) c.-77+55A= (n.-77+55A=) c.*592+55A= (n.*592+55A=) | |
7 | g.76303920A>C | CA1718331147 | HSPB1 | c.428+55A>C (n.428+55A>C) c.*19+32A>C (n.*19+32A>C) c.423+55A>C (n.423+55A>C) c.365-64A>C (n.365-64A>C) c.*84+55A>C (n.*84+55A>C) c.408-64A>C (n.408-64A>C) c.427+55A>C (n.427+55A>C) n.716A>C c.463+55A>C (n.463+55A>C) c.*13+38A>C (n.*13+38A>C) c.458+55A>C (n.458+55A>C) c.-77+55A>C (n.-77+55A>C) c.*592+55A>C (n.*592+55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303920A>G | CA1718331149 | HSPB1 | c.428+55A>G (n.428+55A>G) c.*19+32A>G (n.*19+32A>G) c.423+55A>G (n.423+55A>G) c.365-64A>G (n.365-64A>G) c.*84+55A>G (n.*84+55A>G) c.408-64A>G (n.408-64A>G) c.427+55A>G (n.427+55A>G) n.716A>G c.463+55A>G (n.463+55A>G) c.*13+38A>G (n.*13+38A>G) c.458+55A>G (n.458+55A>G) c.-77+55A>G (n.-77+55A>G) c.*592+55A>G (n.*592+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303921del | CA160901615 | HSPB1 | c.428+56del (n.428+56del) c.*19+33del (n.*19+33del) c.423+56del (n.423+56del) c.365-63del (n.365-63del) c.*84+56del (n.*84+56del) c.408-63del (n.408-63del) c.427+56del (n.427+56del) n.717del c.463+56del (n.463+56del) c.*13+39del (n.*13+39del) c.458+56del (n.458+56del) c.-77+56del (n.-77+56del) c.*592+56del (n.*592+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |