Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.76303801G>ACA367765259HSPB1c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.365-6G>A (n.365-6G>A)
c.365-183G>A (n.365-183G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.369-6G>A (n.369-6G>A)
n.597G>A
c.400-1G>A (n.400-1G>A)
n.81-1G>A
c.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.-140-1G>A (n.-140-1G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303801G>CCA367765261HSPB1c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.365-6G>C (n.365-6G>C)
c.365-183G>C (n.365-183G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.369-6G>C (n.369-6G>C)
n.597G>C
c.400-1G>C (n.400-1G>C)
n.81-1G>C
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.-140-1G>C (n.-140-1G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
gnomAD v4
7g.76303801G=CA1718330776HSPB1c.365-1G= (n.365-1G=)
c.365-6G= (n.365-6G=)
c.365-183G= (n.365-183G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.369-6G= (n.369-6G=)
n.597G=
c.400-1G= (n.400-1G=)
n.81-1G=
c.395-1G= (n.395-1G=)
c.-140-1G= (n.-140-1G=)
c.*528G= (n.*528G=)
7g.76303801G>TCA367765262HSPB1c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.365-6G>T (n.365-6G>T)
c.365-183G>T (n.365-183G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.369-6G>T (n.369-6G>T)
n.597G>T
c.400-1G>T (n.400-1G>T)
n.81-1G>T
c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.-140-1G>T (n.-140-1G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
7g.76303802G>ACA367765263HSPB1c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.365-5G>A (n.365-5G>A)
c.365-182G>A (n.365-182G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.369-5G>A (n.369-5G>A)
n.598G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.81G>A
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
ClinVar
7g.76303802G>CCA367765264HSPB1c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.365-5G>C (n.365-5G>C)
c.365-182G>C (n.365-182G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.369-5G>C (n.369-5G>C)
n.598G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.81G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
7g.76303802G>TCA367765266HSPB1c.365G>T (p.Gly122Val)
c.365-5G>T (n.365-5G>T)
c.365-182G>T (n.365-182G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.369-5G>T (n.369-5G>T)
n.598G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.81G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
7g.76303803C>ACA456330438HSPB1c.366C>A (p.Gly122=)
c.365-4C>A (n.365-4C>A)
c.365-181C>A (n.365-181C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.369-4C>A (n.369-4C>A)
n.599C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.82C>A
c.396C>A (p.Gly132=)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
7g.76303803C=CA1718330780HSPB1c.366C= (p.Gly122=)
c.365-4C= (n.365-4C=)
c.365-181C= (n.365-181C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.369-4C= (n.369-4C=)
n.599C=
c.401C= (p.Ala134=)
n.82C=
c.396C= (p.Gly132=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.*530C= (n.*530C=)
7g.76303803C>GCA456330439HSPB1c.366C>G (p.Gly122=)
c.365-4C>G (n.365-4C>G)
c.365-181C>G (n.365-181C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.369-4C>G (n.369-4C>G)
n.599C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.82C>G
c.396C>G (p.Gly132=)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
7g.76303803C>TCA4306364HSPB1c.366C>T (p.Gly122=)
c.365-4C>T (n.365-4C>T)
c.365-181C>T (n.365-181C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.369-4C>T (n.369-4C>T)
n.599C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.82C>T
c.396C>T (p.Gly132=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303804A=CA1718330785HSPB1c.367A= (p.Lys123=)
c.365-3A= (n.365-3A=)
c.365-180A= (n.365-180A=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.369-3A= (n.369-3A=)
n.600A=
c.402A= (p.Ala134=)
n.83A=
c.397A= (p.Lys133=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.*531A= (n.*531A=)
7g.76303804A>CCA367765268HSPB1c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.365-3A>C (n.365-3A>C)
c.365-180A>C (n.365-180A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.369-3A>C (n.369-3A>C)
n.600A>C
c.402A>C (p.Ala134=)
n.83A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
7g.76303804A>GCA367765269HSPB1c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.365-3A>G (n.365-3A>G)
c.365-180A>G (n.365-180A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.369-3A>G (n.369-3A>G)
n.600A>G
c.402A>G (p.Ala134=)
n.83A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303804A>TCA367765271HSPB1c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.365-3A>T (n.365-3A>T)
c.365-180A>T (n.365-180A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.369-3A>T (n.369-3A>T)
n.600A>T
c.402A>T (p.Ala134=)
n.83A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
dbSNP
7g.76303805A=CA1718330789HSPB1c.368A= (p.Lys123=)
c.365-2A= (n.365-2A=)
c.365-179A= (n.365-179A=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.369-2A= (n.369-2A=)
n.601A=
c.403A= (p.Ser135=)
n.84A=
c.398A= (p.Lys133=)
c.-137A= (n.-137A=)
c.*532A= (n.*532A=)
7g.76303805A>CCA367765272HSPB1c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.365-179A>C (n.365-179A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.369-2A>C (n.369-2A>C)
n.601A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
n.84A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303805A>GCA367765275HSPB1c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.365-2A>G (n.365-2A>G)
c.365-179A>G (n.365-179A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.369-2A>G (n.369-2A>G)
n.601A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
n.84A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303805A>TCA367765273HSPB1c.368A>T (p.Lys123Met)
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.365-179A>T (n.365-179A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.369-2A>T (n.369-2A>T)
n.601A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
n.84A>T
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
gnomAD v4
7g.76303806G>ACA456330441HSPB1c.369G>A (p.Lys123=)
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.365-178G>A (n.365-178G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.369-1G>A (n.369-1G>A)
n.602G>A
c.404G>A (p.Ser135Asn)
n.85G>A
c.399G>A (p.Lys133=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
7g.76303806G>CCA4306365HSPB1c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.365-178G>C (n.365-178G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.369-1G>C (n.369-1G>C)
n.602G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
n.85G>C
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303806G=CA1718330799HSPB1c.369G= (p.Lys123=)
c.365-1G= (n.365-1G=)
c.365-178G= (n.365-178G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.369-1G= (n.369-1G=)
n.602G=
c.404G= (p.Ser135=)
n.85G=
c.399G= (p.Lys133=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.*533G= (n.*533G=)
7g.76303806G>TCA367765276HSPB1c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.365-178G>T (n.365-178G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.369-1G>T (n.369-1G>T)
n.602G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
n.85G>T
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
7g.76303807C>ACA367765280HSPB1c.370C>A (p.His124Asn)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.365-177C>A (n.365-177C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.603C>A
c.405C>A (p.Ser135Arg)
n.86C>A
c.400C>A (p.His134Asn)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
7g.76303807C=CA1718330804HSPB1c.370C= (p.His124=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.365-177C= (n.365-177C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.369C= (p.Asp123=)
n.603C=
c.405C= (p.Ser135=)
n.86C=
c.400C= (p.His134=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.*534C= (n.*534C=)
7g.76303807C>GCA367765285HSPB1c.370C>G (p.His124Asp)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.365-177C>G (n.365-177C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.603C>G
c.405C>G (p.Ser135Arg)
n.86C>G
c.400C>G (p.His134Asp)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
7g.76303807C>TCA367765283HSPB1c.370C>T (p.His124Tyr)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.365-177C>T (n.365-177C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.369C>T (p.Asp123=)
n.603C>T
c.405C>T (p.Ser135=)
n.86C>T
c.400C>T (p.His134Tyr)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303808A>CCA367765287HSPB1c.371A>C (p.His124Pro)
c.366A>C (p.Ala122=)
c.365-176A>C (n.365-176A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.604A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.87A>C
c.401A>C (p.His134Pro)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
7g.76303808A>GCA367765289HSPB1c.371A>G (p.His124Arg)
c.366A>G (p.Ala122=)
c.365-176A>G (n.365-176A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.604A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.87A>G
c.401A>G (p.His134Arg)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
7g.76303808A>TCA367765288HSPB1c.371A>T (p.His124Leu)
c.366A>T (p.Ala122=)
c.365-176A>T (n.365-176A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.604A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.87A>T
c.401A>T (p.His134Leu)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
gnomAD v4
7g.76303809C>ACA367765291HSPB1c.372C>A (p.His124Gln)
c.367C>A (p.Arg123=)
c.365-175C>A (n.365-175C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.371C>A (p.Thr124Lys)
n.605C>A
c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.88C>A
c.402C>A (p.His134Gln)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
7g.76303809C=CA1718330808HSPB1c.372C= (p.His124=)
c.367C= (p.Arg123=)
c.365-175C= (n.365-175C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.371C= (p.Thr124=)
n.605C=
c.407C= (p.Thr136=)
n.88C=
c.402C= (p.His134=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.*536C= (n.*536C=)
7g.76303809C>GCA4306366HSPB1c.372C>G (p.His124Gln)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.365-175C>G (n.365-175C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.371C>G (p.Thr124Arg)
n.605C>G
c.407C>G (p.Thr136Arg)
n.88C>G
c.402C>G (p.His134Gln)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303809C>TCA456330443HSPB1c.372C>T (p.His124=)
c.367C>T (p.Arg123Ter)
c.365-175C>T (n.365-175C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.371C>T (p.Thr124Met)
n.605C>T
c.407C>T (p.Thr136Met)
n.88C>T
c.402C>T (p.His134=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303809_76303812delinsCGAGCA1718330813HSPB1c.372_375delinsCGAG (p.His124=)
c.367_370delinsCGAG (p.Arg123=)
c.365-175_365-172delinsCGAG (n.365-175_365-172delinsCGAG)
c.*28_*31delinsCGAG (n.*28_*31delinsCGAG)
c.371_374delinsCGAG (p.Thr124=)
n.605_608delinsCGAG
c.407_410delinsCGAG (p.Thr136=)
n.88_91delinsCGAG
c.402_405delinsCGAG (p.His134=)
c.-133_-130delinsCGAG (n.-133_-130delinsCGAG)
c.*536_*539delinsCGAG (n.*536_*539delinsCGAG)
7g.76303810G>ACA4306367HSPB1c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.368G>A (p.Arg123Gln)
c.365-174G>A (n.365-174G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.372G>A (p.Thr124=)
n.606G>A
c.408G>A (p.Thr136=)
n.89G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.76303810G>CCA367765296HSPB1c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.365-174G>C (n.365-174G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.372G>C (p.Thr124=)
n.606G>C
c.408G>C (p.Thr136=)
n.89G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
gnomAD v4
7g.76303810G=CA1718330819HSPB1c.373G= (p.Glu125=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.365-174G= (n.365-174G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.372G= (p.Thr124=)
n.606G=
c.408G= (p.Thr136=)
n.89G=
c.403G= (p.Glu135=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.*537G= (n.*537G=)
7g.76303810G>TCA4306368HSPB1c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.365-174G>T (n.365-174G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.372G>T (p.Thr124=)
n.606G>T
c.408G>T (p.Thr136=)
n.89G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303813_76303815delCA658657677HSPB1c.376_378del (p.Glu126del)
c.371_373del (p.Gly124del)
c.365-171_365-169del (n.365-171_365-169del)
c.*32_*34del (n.*32_*34del)
c.375_377del (p.Arg125del)
n.609_611del
c.411_413del (p.Arg137del)
n.92_94del
c.406_408del (p.Glu136del)
c.-129_-127del (n.-129_-127del)
c.*540_*542del (n.*540_*542del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303811_76303827delCA2683408369HSPB1c.374_390del (p.Glu125AlafsTer30)
c.374_390del (p.Glu125AlafsTer?)
c.369_385del (p.Gly124MetfsTer?)
c.365-173_365-157del (n.365-173_365-157del)
c.*30_*46del (n.*30_*46del)
c.374_390del (p.Glu125AlafsTer23)
c.373_389del (p.Arg125HisfsTer?)
n.607_623del
c.409_425del (p.Arg137HisfsTer?)
n.90_106del
c.404_420del (p.Glu135AlafsTer30)
c.-131_-115del (n.-131_-115del)
c.*538_*554del (n.*538_*554del)
gnomAD v4
7g.76303811A>CCA367765304HSPB1c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.369A>C (p.Arg123=)
c.365-173A>C (n.365-173A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.373A>C (p.Arg125=)
n.607A>C
c.409A>C (p.Arg137=)
n.90A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
7g.76303811A>GCA367765303HSPB1c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.369A>G (p.Arg123=)
c.365-173A>G (n.365-173A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.373A>G (p.Arg125Gly)
n.607A>G
c.409A>G (p.Arg137Gly)
n.90A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
7g.76303811A>TCA367765301HSPB1c.374A>T (p.Glu125Val)
c.369A>T (p.Arg123=)
c.365-173A>T (n.365-173A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.373A>T (p.Arg125Trp)
n.607A>T
c.409A>T (p.Arg137Trp)
n.90A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
7g.76303812G>ACA4306369HSPB1c.375G>A (p.Glu125=)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.365-172G>A (n.365-172G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.374G>A (p.Arg125Lys)
n.608G>A
c.410G>A (p.Arg137Lys)
n.91G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303812G>CCA367765309HSPB1c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.365-172G>C (n.365-172G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.374G>C (p.Arg125Thr)
n.608G>C
c.410G>C (p.Arg137Thr)
n.91G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
7g.76303812G=CA1718330824HSPB1c.375G= (p.Glu125=)
c.370G= (p.Gly124=)
c.365-172G= (n.365-172G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.374G= (p.Arg125=)
n.608G=
c.410G= (p.Arg137=)
n.91G=
c.405G= (p.Glu135=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.*539G= (n.*539G=)
7g.76303812G>TCA367765311HSPB1c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.370G>T (p.Gly124Ter)
c.365-172G>T (n.365-172G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.374G>T (p.Arg125Met)
n.608G>T
c.410G>T (p.Arg137Met)
n.91G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
7g.76303813G>ACA367765314HSPB1c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.365-171G>A (n.365-171G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.375G>A (p.Arg125=)
n.609G>A
c.411G>A (p.Arg137=)
n.92G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
7g.76303813G>CCA367765315HSPB1c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.365-171G>C (n.365-171G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.375G>C (p.Arg125Ser)
n.609G>C
c.411G>C (p.Arg137Ser)
n.92G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
7g.76303813G>TCA367765318HSPB1c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.365-171G>T (n.365-171G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.375G>T (p.Arg125Ser)
n.609G>T
c.411G>T (p.Arg137Ser)
n.92G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
7g.76303814A=CA1718330826HSPB1c.377A= (p.Glu126=)
c.372A= (p.Gly124=)
c.365-170A= (n.365-170A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.376A= (p.Ser126=)
n.610A=
c.412A= (p.Ser138=)
n.93A=
c.407A= (p.Glu136=)
c.-128A= (n.-128A=)
c.*541A= (n.*541A=)
7g.76303814A>CCA367765320HSPB1c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.372A>C (p.Gly124=)
c.365-170A>C (n.365-170A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.610A>C
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.93A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
7g.76303814A>GCA367765324HSPB1c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.372A>G (p.Gly124=)
c.365-170A>G (n.365-170A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.610A>G
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.93A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
dbSNP
7g.76303814A>TCA367765322HSPB1c.377A>T (p.Glu126Val)
c.372A>T (p.Gly124=)
c.365-170A>T (n.365-170A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.610A>T
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.93A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
7g.76303815G>ACA456330450HSPB1c.378G>A (p.Glu126=)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.365-169G>A (n.365-169G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.611G>A
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.94G>A
c.408G>A (p.Glu136=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303815G>CCA367765329HSPB1c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.365-169G>C (n.365-169G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.611G>C
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.94G>C
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
7g.76303815G=CA1718330830HSPB1c.378G= (p.Glu126=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.365-169G= (n.365-169G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.377G= (p.Ser126=)
n.611G=
c.413G= (p.Ser138=)
n.94G=
c.408G= (p.Glu136=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.*542G= (n.*542G=)
7g.76303815G>TCA367765331HSPB1c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.365-169G>T (n.365-169G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.611G>T
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.94G>T
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
7g.76303817_76303819dupCA4306370HSPB1c.380_382dup (p.Arg127_Gln128insArg)
c.375_377dup (p.Ala126_Gly127insAla)
c.365-167_365-165dup (n.365-167_365-165dup)
c.*36_*38dup (n.*36_*38dup)
c.379_381dup (p.Gly127_Arg128insGly)
n.613_615dup
c.415_417dup (p.Gly139_Arg140insGly)
n.96_98dup
c.410_412dup (p.Arg137_Gln138insArg)
c.-125_-123dup (n.-125_-123dup)
c.*544_*546dup (n.*544_*546dup)
dbSNP ExAC
7g.76303816C>ACA456330457HSPB1c.379C>A (p.Arg127=)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.365-168C>A (n.365-168C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.378C>A (p.Ser126Arg)
n.612C>A
c.414C>A (p.Ser138Arg)
n.95C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303816C=CA1718330835HSPB1c.379C= (p.Arg127=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.365-168C= (n.365-168C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.378C= (p.Ser126=)
n.612C=
c.414C= (p.Ser138=)
n.95C=
c.409C= (p.Arg137=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.*543C= (n.*543C=)
7g.76303816C>GCA367765334HSPB1c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.365-168C>G (n.365-168C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.378C>G (p.Ser126Arg)
n.612C>G
c.414C>G (p.Ser138Arg)
n.95C>G
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
7g.76303816C>TCA118822HSPB1c.379C>T (p.Arg127Trp)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.365-168C>T (n.365-168C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.378C>T (p.Ser126=)
n.612C>T
c.414C>T (p.Ser138=)
n.95C>T
c.409C>T (p.Arg137Trp)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
ClinVar dbSNP
7g.76303817G>ACA367765338HSPB1c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.375G>A (p.Ala125=)
c.365-167G>A (n.365-167G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
n.613G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.96G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.76303817G>CCA367765340HSPB1c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.375G>C (p.Ala125=)
c.365-167G>C (n.365-167G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.613G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.96G>C
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303817G=CA1718330849HSPB1c.380G= (p.Arg127=)
c.375G= (p.Ala125=)
c.365-167G= (n.365-167G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.379G= (p.Gly127=)
n.613G=
c.415G= (p.Gly139=)
n.96G=
c.410G= (p.Arg137=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.*544G= (n.*544G=)
7g.76303817G>TCA270935HSPB1c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.375G>T (p.Ala125=)
c.365-167G>T (n.365-167G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
n.613G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.96G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303818G>ACA456330462HSPB1c.381G>A (p.Arg127=)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.365-166G>A (n.365-166G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
n.614G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.97G>A
c.411G>A (p.Arg137=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
gnomAD v4
7g.76303818G>CCA456330463HSPB1c.381G>C (p.Arg127=)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.365-166G>C (n.365-166G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.614G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.97G>C
c.411G>C (p.Arg137=)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303818G=CA1718330856HSPB1c.381G= (p.Arg127=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.365-166G= (n.365-166G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.380G= (p.Gly127=)
n.614G=
c.416G= (p.Gly139=)
n.97G=
c.411G= (p.Arg137=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.*545G= (n.*545G=)
7g.76303818G>TCA456330464HSPB1c.381G>T (p.Arg127=)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.365-166G>T (n.365-166G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.380G>T (p.Gly127Val)
n.614G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.97G>T
c.411G>T (p.Arg137=)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
7g.76303819C>ACA367765345HSPB1c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.365-165C>A (n.365-165C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.381C>A (p.Gly127=)
n.615C>A
c.417C>A (p.Gly139=)
n.98C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
7g.76303819C=CA1718330858HSPB1c.382C= (p.Gln128=)
c.377C= (p.Ala126=)
c.365-165C= (n.365-165C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.381C= (p.Gly127=)
n.615C=
c.417C= (p.Gly139=)
n.98C=
c.412C= (p.Gln138=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.*546C= (n.*546C=)
7g.76303819C>GCA367765347HSPB1c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.365-165C>G (n.365-165C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.381C>G (p.Gly127=)
n.615C>G
c.417C>G (p.Gly139=)
n.98C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
gnomAD v4
7g.76303819C>TCA4306371HSPB1c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.365-165C>T (n.365-165C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.381C>T (p.Gly127=)
n.615C>T
c.417C>T (p.Gly139=)
n.98C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303820A=CA1718330861HSPB1c.383A= (p.Gln128=)
c.378A= (p.Ala126=)
c.365-164A= (n.365-164A=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.382A= (p.Arg128=)
n.616A=
c.418A= (p.Arg140=)
n.99A=
c.413A= (p.Gln138=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.*547A= (n.*547A=)
7g.76303820A>CCA367765350HSPB1c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.378A>C (p.Ala126=)
c.365-164A>C (n.365-164A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.382A>C (p.Arg128=)
n.616A>C
c.418A>C (p.Arg140=)
n.99A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
7g.76303820A>GCA4306372HSPB1c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.378A>G (p.Ala126=)
c.365-164A>G (n.365-164A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.382A>G (p.Arg128Gly)
n.616A>G
c.418A>G (p.Arg140Gly)
n.99A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303820A>TCA367765351HSPB1c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.378A>T (p.Ala126=)
c.365-164A>T (n.365-164A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.382A>T (p.Arg128Trp)
n.616A>T
c.418A>T (p.Arg140Trp)
n.99A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
7g.76303821G>ACA456330470HSPB1c.384G>A (p.Gln128=)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.365-163G>A (n.365-163G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.383G>A (p.Arg128Lys)
n.617G>A
c.419G>A (p.Arg140Lys)
n.100G>A
c.414G>A (p.Gln138=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303821G>CCA367765356HSPB1c.384G>C (p.Gln128His)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.365-163G>C (n.365-163G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.383G>C (p.Arg128Thr)
n.617G>C
c.419G>C (p.Arg140Thr)
n.100G>C
c.414G>C (p.Gln138His)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
7g.76303821G=CA1718330864HSPB1c.384G= (p.Gln128=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.365-163G= (n.365-163G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.383G= (p.Arg128=)
n.617G=
c.419G= (p.Arg140=)
n.100G=
c.414G= (p.Gln138=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.*548G= (n.*548G=)
7g.76303821G>TCA367765358HSPB1c.384G>T (p.Gln128His)
c.379G>T (p.Gly127Ter)
c.365-163G>T (n.365-163G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.383G>T (p.Arg128Met)
n.617G>T
c.419G>T (p.Arg140Met)
n.100G>T
c.414G>T (p.Gln138His)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
7g.76303822G>ACA367765359HSPB1c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.365-162G>A (n.365-162G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.384G>A (p.Arg128=)
n.618G>A
c.420G>A (p.Arg140=)
n.101G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303822G>CCA367765361HSPB1c.385G>C (p.Asp129His)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.365-162G>C (n.365-162G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.384G>C (p.Arg128Ser)
n.618G>C
c.420G>C (p.Arg140Ser)
n.101G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
7g.76303822G>TCA367765363HSPB1c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.365-162G>T (n.365-162G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.384G>T (p.Arg128Ser)
n.618G>T
c.420G>T (p.Arg140Ser)
n.101G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
7g.76303823A>CCA367765366HSPB1c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.381A>C (p.Gly127=)
c.365-161A>C (n.365-161A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.619A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.102A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
7g.76303823A>GCA367765368HSPB1c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.381A>G (p.Gly127=)
c.365-161A>G (n.365-161A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.619A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.102A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
7g.76303823A>TCA367765370HSPB1c.386A>T (p.Asp129Val)
c.381A>T (p.Gly127=)
c.365-161A>T (n.365-161A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.619A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.102A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
7g.76303824C>ACA367765373HSPB1c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.382C>A (p.Arg128=)
c.365-160C>A (n.365-160C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.386C>A (p.Thr129Lys)
n.620C>A
c.422C>A (p.Thr141Lys)
n.103C>A
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
gnomAD v4
7g.76303824C=CA1718330867HSPB1c.387C= (p.Asp129=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.365-160C= (n.365-160C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.386C= (p.Thr129=)
n.620C=
c.422C= (p.Thr141=)
n.103C=
c.417C= (p.Asp139=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.*551C= (n.*551C=)
7g.76303824C>GCA367765375HSPB1c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.365-160C>G (n.365-160C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.386C>G (p.Thr129Arg)
n.620C>G
c.422C>G (p.Thr141Arg)
n.103C>G
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303824C>TCA4306373HSPB1c.387C>T (p.Asp129=)
c.382C>T (p.Arg128Ter)
c.365-160C>T (n.365-160C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.386C>T (p.Thr129Met)
n.620C>T
c.422C>T (p.Thr141Met)
n.103C>T
c.417C>T (p.Asp139=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303825G>ACA160901353HSPB1c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.365-159G>A (n.365-159G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.387G>A (p.Thr129=)
n.621G>A
c.423G>A (p.Thr141=)
n.104G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303825G>CCA367765381HSPB1c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.365-159G>C (n.365-159G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.387G>C (p.Thr129=)
n.621G>C
c.423G>C (p.Thr141=)
n.104G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303825G=CA1718330869HSPB1c.388G= (p.Glu130=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.365-159G= (n.365-159G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.387G= (p.Thr129=)
n.621G=
c.423G= (p.Thr141=)
n.104G=
c.418G= (p.Glu140=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.*552G= (n.*552G=)
7g.76303825G>TCA367765378HSPB1c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.365-159G>T (n.365-159G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.387G>T (p.Thr129=)
n.621G>T
c.423G>T (p.Thr141=)
n.104G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
gnomAD v4
7g.76303826A>CCA367765386HSPB1c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.384A>C (p.Arg128=)
c.365-158A>C (n.365-158A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.622A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
n.105A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
7g.76303826A>GCA367765387HSPB1c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.384A>G (p.Arg128=)
c.365-158A>G (n.365-158A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.622A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
n.105A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
dbSNP
7g.76303826A>TCA367765389HSPB1c.389A>T (p.Glu130Val)
c.384A>T (p.Arg128=)
c.365-158A>T (n.365-158A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.622A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
n.105A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
7g.76303827G>ACA456330481HSPB1c.390G>A (p.Glu130=)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.365-157G>A (n.365-157G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.623G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
n.106G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303827G>CCA160901374HSPB1c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.365-157G>C (n.365-157G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.623G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
n.106G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303827G=CA1718330870HSPB1c.390G= (p.Glu130=)
c.385G= (p.Ala129=)
c.365-157G= (n.365-157G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.389G= (p.Ser130=)
n.623G=
c.425G= (p.Ser142=)
n.106G=
c.420G= (p.Glu140=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.*554G= (n.*554G=)
7g.76303827G>TCA367765394HSPB1c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.365-157G>T (n.365-157G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.623G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
n.106G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
7g.76303828C>ACA367765397HSPB1c.391C>A (p.His131Asn)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
c.365-156C>A (n.365-156C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.390C>A (p.Ser130Arg)
n.624C>A
c.426C>A (p.Ser142Arg)
n.107C>A
c.421C>A (p.His141Asn)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
dbSNP
7g.76303828C>GCA367765400HSPB1c.391C>G (p.His131Asp)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.365-156C>G (n.365-156C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.390C>G (p.Ser130Arg)
n.624C>G
c.426C>G (p.Ser142Arg)
n.107C>G
c.421C>G (p.His141Asp)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
gnomAD v4
7g.76303828C>TCA367765401HSPB1c.391C>T (p.His131Tyr)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.365-156C>T (n.365-156C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.390C>T (p.Ser130=)
n.624C>T
c.426C>T (p.Ser142=)
n.107C>T
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
gnomAD v4
7g.76303829_76303842delCA2776556439HSPB1c.392_405del (p.His131ProfsTer25)
c.392_405del (p.His131ProfsTer?)
c.387_400del (p.Trp130GlyfsTer28)
c.365-155_365-142del (n.365-155_365-142del)
c.*48_*61del (n.*48_*61del)
c.392_405del (p.His131ProfsTer18)
c.391_404del (p.Met131ArgfsTer?)
n.625_638del
c.427_440del (p.Met143ArgfsTer?)
n.108_121del
c.422_435del (p.His141ProfsTer25)
c.-113_-100del (n.-113_-100del)
c.*556_*569del (n.*556_*569del)
7g.76303829A=CA1718330872HSPB1c.392A= (p.His131=)
c.387A= (p.Ala129=)
c.365-155A= (n.365-155A=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.391A= (p.Met131=)
n.625A=
c.427A= (p.Met143=)
n.108A=
c.422A= (p.His141=)
c.-113A= (n.-113A=)
c.*556A= (n.*556A=)
7g.76303829A>CCA367765403HSPB1c.392A>C (p.His131Pro)
c.387A>C (p.Ala129=)
c.365-155A>C (n.365-155A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.391A>C (p.Met131Leu)
n.625A>C
c.427A>C (p.Met143Leu)
n.108A>C
c.422A>C (p.His141Pro)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
7g.76303829A>GCA367765405HSPB1c.392A>G (p.His131Arg)
c.387A>G (p.Ala129=)
c.365-155A>G (n.365-155A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.391A>G (p.Met131Val)
n.625A>G
c.427A>G (p.Met143Val)
n.108A>G
c.422A>G (p.His141Arg)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
ClinVar dbSNP
7g.76303829A>TCA367765406HSPB1c.392A>T (p.His131Leu)
c.387A>T (p.Ala129=)
c.365-155A>T (n.365-155A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.391A>T (p.Met131Leu)
n.625A>T
c.427A>T (p.Met143Leu)
n.108A>T
c.422A>T (p.His141Leu)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
7g.76303830T>ACA367765412HSPB1c.393T>A (p.His131Gln)
c.388T>A (p.Trp130Arg)
c.365-154T>A (n.365-154T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.392T>A (p.Met131Lys)
n.626T>A
c.428T>A (p.Met143Lys)
n.109T>A
c.423T>A (p.His141Gln)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
gnomAD v4
7g.76303830T>CCA4306374HSPB1c.393T>C (p.His131=)
c.388T>C (p.Trp130Arg)
c.365-154T>C (n.365-154T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.392T>C (p.Met131Thr)
n.626T>C
c.428T>C (p.Met143Thr)
n.109T>C
c.423T>C (p.His141=)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303830T>GCA367765409HSPB1c.393T>G (p.His131Gln)
c.388T>G (p.Trp130Gly)
c.365-154T>G (n.365-154T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.392T>G (p.Met131Arg)
n.626T>G
c.428T>G (p.Met143Arg)
n.109T>G
c.423T>G (p.His141Gln)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
7g.76303830T=CA1718330874HSPB1c.393T= (p.His131=)
c.388T= (p.Trp130=)
c.365-154T= (n.365-154T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.392T= (p.Met131=)
n.626T=
c.428T= (p.Met143=)
n.109T=
c.423T= (p.His141=)
c.-112T= (n.-112T=)
c.*557T= (n.*557T=)
7g.76303831G>ACA367765416HSPB1c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.389G>A (p.Trp130Ter)
c.365-153G>A (n.365-153G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.393G>A (p.Met131Ile)
n.627G>A
c.429G>A (p.Met143Ile)
n.110G>A
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303831G>CCA367765420HSPB1c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.389G>C (p.Trp130Ser)
c.365-153G>C (n.365-153G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.393G>C (p.Met131Ile)
n.627G>C
c.429G>C (p.Met143Ile)
n.110G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
7g.76303831G=CA1718330877HSPB1c.394G= (p.Gly132=)
c.389G= (p.Trp130=)
c.365-153G= (n.365-153G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.393G= (p.Met131=)
n.627G=
c.429G= (p.Met143=)
n.110G=
c.424G= (p.Gly142=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.*558G= (n.*558G=)
7g.76303831G>TCA367765418HSPB1c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.389G>T (p.Trp130Leu)
c.365-153G>T (n.365-153G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.393G>T (p.Met131Ile)
n.627G>T
c.429G>T (p.Met143Ile)
n.110G>T
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
7g.76303832G>ACA4306375HSPB1c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.390G>A (p.Trp130Ter)
c.365-152G>A (n.365-152G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.628G>A
c.430G>A (p.Ala144Thr)
n.111G>A
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303832G>CCA367765424HSPB1c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.390G>C (p.Trp130Cys)
c.365-152G>C (n.365-152G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.628G>C
c.430G>C (p.Ala144Pro)
n.111G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.-110G>C (n.-110G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303832G=CA1718330878HSPB1c.395G= (p.Gly132=)
c.390G= (p.Trp130=)
c.365-152G= (n.365-152G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.394G= (p.Ala132=)
n.628G=
c.430G= (p.Ala144=)
n.111G=
c.425G= (p.Gly142=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.*559G= (n.*559G=)
7g.76303832G>TCA367765426HSPB1c.395G>T (p.Gly132Val)
c.390G>T (p.Trp130Cys)
c.365-152G>T (n.365-152G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.628G>T
c.430G>T (p.Ala144Ser)
n.111G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.-110G>T (n.-110G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
ClinVar
7g.76303833C>ACA456330492HSPB1c.396C>A (p.Gly132=)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.365-151C>A (n.365-151C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.629C>A
c.431C>A (p.Ala144Asp)
n.112C>A
c.426C>A (p.Gly142=)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
7g.76303833C>GCA456330494HSPB1c.396C>G (p.Gly132=)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.365-151C>G (n.365-151C>G)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.629C>G
c.431C>G (p.Ala144Gly)
n.112C>G
c.426C>G (p.Gly142=)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
7g.76303833C>TCA456330495HSPB1c.396C>T (p.Gly132=)
c.391C>T (p.Leu131=)
c.365-151C>T (n.365-151C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.629C>T
c.431C>T (p.Ala144Val)
n.112C>T
c.426C>T (p.Gly142=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
gnomAD v4
7g.76303834T>ACA367765429HSPB1c.397T>A (p.Tyr133Asn)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.365-150T>A (n.365-150T>A)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.396T>A (p.Ala132=)
n.630T>A
c.432T>A (p.Ala144=)
n.113T>A
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.*561T>A (n.*561T>A)
7g.76303834T>CCA367765430HSPB1c.397T>C (p.Tyr133His)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.365-150T>C (n.365-150T>C)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.396T>C (p.Ala132=)
n.630T>C
c.432T>C (p.Ala144=)
n.113T>C
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.*561T>C (n.*561T>C)
dbSNP
7g.76303834T>GCA367765432HSPB1c.397T>G (p.Tyr133Asp)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.365-150T>G (n.365-150T>G)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.396T>G (p.Ala132=)
n.630T>G
c.432T>G (p.Ala144=)
n.113T>G
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
7g.76303834T=CA1718330879HSPB1c.397T= (p.Tyr133=)
c.392T= (p.Leu131=)
c.365-150T= (n.365-150T=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.396T= (p.Ala132=)
n.630T=
c.432T= (p.Ala144=)
n.113T=
c.427T= (p.Tyr143=)
c.-108T= (n.-108T=)
c.*561T= (n.*561T=)
7g.76303835_76303838dupCA2683408488HSPB1c.398_401dup (p.Ser135HisfsTer27)
c.398_401dup (p.Ser135HisfsTer?)
c.393_396dup (p.Leu133ThrfsTer31)
c.365-149_365-146dup (n.365-149_365-146dup)
c.*54_*57dup (n.*54_*57dup)
c.398_401dup (p.Ser135HisfsTer20)
c.397_400dup (p.Ser134TyrfsTer?)
n.631_634dup
c.433_436dup (p.Ser146TyrfsTer?)
n.114_117dup
c.428_431dup (p.Ser145HisfsTer27)
c.-107_-104dup (n.-107_-104dup)
c.*562_*565dup (n.*562_*565dup)
gnomAD v4
7g.76303835A=CA1718330880HSPB1c.398A= (p.Tyr133=)
c.393A= (p.Leu131=)
c.365-149A= (n.365-149A=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.397A= (p.Thr133=)
n.631A=
c.433A= (p.Thr145=)
n.114A=
c.428A= (p.Tyr143=)
c.-107A= (n.-107A=)
c.*562A= (n.*562A=)
7g.76303835A>CCA367765436HSPB1c.398A>C (p.Tyr133Ser)
c.393A>C (p.Leu131=)
c.365-149A>C (n.365-149A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.631A>C
c.433A>C (p.Thr145Pro)
n.114A>C
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
7g.76303835A>GCA367765439HSPB1c.398A>G (p.Tyr133Cys)
c.393A>G (p.Leu131=)
c.365-149A>G (n.365-149A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.631A>G
c.433A>G (p.Thr145Ala)
n.114A>G
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303835A>TCA367765442HSPB1c.398A>T (p.Tyr133Phe)
c.393A>T (p.Leu131=)
c.365-149A>T (n.365-149A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.631A>T
c.433A>T (p.Thr145Ser)
n.114A>T
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
7g.76303836C>ACA367765445HSPB1c.399C>A (p.Tyr133Ter)
c.394C>A (p.His132Asn)
c.365-148C>A (n.365-148C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
n.632C>A
c.434C>A (p.Thr145Lys)
n.115C>A
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
7g.76303836C=CA1718330882HSPB1c.399C= (p.Tyr133=)
c.394C= (p.His132=)
c.365-148C= (n.365-148C=)
c.*55C= (n.*55C=)
c.398C= (p.Thr133=)
n.632C=
c.434C= (p.Thr145=)
n.115C=
c.429C= (p.Tyr143=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.*563C= (n.*563C=)
7g.76303836C>GCA367765447HSPB1c.399C>G (p.Tyr133Ter)
c.394C>G (p.His132Asp)
c.365-148C>G (n.365-148C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
n.632C>G
c.434C>G (p.Thr145Arg)
n.115C>G
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
7g.76303836C>TCA4306376HSPB1c.399C>T (p.Tyr133=)
c.394C>T (p.His132Tyr)
c.365-148C>T (n.365-148C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.632C>T
c.434C>T (p.Thr145Ile)
n.115C>T
c.429C>T (p.Tyr143=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303837A>CCA367765453HSPB1c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.395A>C (p.His132Pro)
c.365-147A>C (n.365-147A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.399A>C (p.Thr133=)
n.633A>C
c.435A>C (p.Thr145=)
n.116A>C
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
ClinVar dbSNP
7g.76303837A>GCA367765449HSPB1c.400A>G (p.Ile134Val)
c.395A>G (p.His132Arg)
c.365-147A>G (n.365-147A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.399A>G (p.Thr133=)
n.633A>G
c.435A>G (p.Thr145=)
n.116A>G
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
7g.76303837A>TCA367765451HSPB1c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.395A>T (p.His132Leu)
c.365-147A>T (n.365-147A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.399A>T (p.Thr133=)
n.633A>T
c.435A>T (p.Thr145=)
n.116A>T
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
7g.76303838T>ACA4306377HSPB1c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.396T>A (p.His132Gln)
c.365-146T>A (n.365-146T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.634T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.117T>A
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303838T>CCA367765457HSPB1c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.396T>C (p.His132=)
c.365-146T>C (n.365-146T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.634T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.117T>C
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
gnomAD v4
7g.76303838T>GCA4306378HSPB1c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.396T>G (p.His132Gln)
c.365-146T>G (n.365-146T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.634T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.117T>G
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303838T=CA1718330883HSPB1c.401T= (p.Ile134=)
c.396T= (p.His132=)
c.365-146T= (n.365-146T=)
c.*57T= (n.*57T=)
c.400T= (p.Ser134=)
n.634T=
c.436T= (p.Ser146=)
n.117T=
c.431T= (p.Ile144=)
c.-104T= (n.-104T=)
c.*565T= (n.*565T=)
7g.76303839C>ACA456330507HSPB1c.402C>A (p.Ile134=)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.365-145C>A (n.365-145C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.635C>A
c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.118C>A
c.432C>A (p.Ile144=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
7g.76303839C=CA1718330884HSPB1c.402C= (p.Ile134=)
c.397C= (p.Leu133=)
c.365-145C= (n.365-145C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.401C= (p.Ser134=)
n.635C=
c.437C= (p.Ser146=)
n.118C=
c.432C= (p.Ile144=)
c.-103C= (n.-103C=)
c.*566C= (n.*566C=)
7g.76303839C>GCA367765461HSPB1c.402C>G (p.Ile134Met)
c.397C>G (p.Leu133Val)
c.365-145C>G (n.365-145C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.635C>G
c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.118C>G
c.432C>G (p.Ile144Met)
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
7g.76303839C>TCA4306379HSPB1c.402C>T (p.Ile134=)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.365-145C>T (n.365-145C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.635C>T
c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.118C>T
c.432C>T (p.Ile144=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303840T>ACA367765466HSPB1c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.398T>A (p.Leu133His)
c.365-144T>A (n.365-144T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.402T>A (p.Ser134=)
n.636T>A
c.438T>A (p.Ser146=)
n.119T>A
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
7g.76303840T>CCA367765469HSPB1c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.365-144T>C (n.365-144T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.402T>C (p.Ser134=)
n.636T>C
c.438T>C (p.Ser146=)
n.119T>C
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
dbSNP
7g.76303840T>GCA4306380HSPB1c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.365-144T>G (n.365-144T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.402T>G (p.Ser134=)
n.636T>G
c.438T>G (p.Ser146=)
n.119T>G
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303840T=CA1718330892HSPB1c.403T= (p.Ser135=)
c.398T= (p.Leu133=)
c.365-144T= (n.365-144T=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.402T= (p.Ser134=)
n.636T=
c.438T= (p.Ser146=)
n.119T=
c.433T= (p.Ser145=)
c.-102T= (n.-102T=)
c.*567T= (n.*567T=)
7g.76303841C>ACA367765473HSPB1c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.399C>A (p.Leu133=)
c.365-143C>A (n.365-143C>A)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
n.637C>A
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.120C>A
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303841C=CA1718330900HSPB1c.404C= (p.Ser135=)
c.399C= (p.Leu133=)
c.365-143C= (n.365-143C=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.403C= (p.Pro135=)
n.637C=
c.439C= (p.Pro147=)
n.120C=
c.434C= (p.Ser145=)
c.-101C= (n.-101C=)
c.*568C= (n.*568C=)
7g.76303841C>GCA367765476HSPB1c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.399C>G (p.Leu133=)
c.365-143C>G (n.365-143C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
n.637C>G
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.120C>G
c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
ClinVar dbSNP
7g.76303841C>TCA118820HSPB1c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.399C>T (p.Leu133=)
c.365-143C>T (n.365-143C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
n.637C>T
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.120C>T
c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
ClinVar dbSNP
7g.76303842C>ACA160901424HSPB1c.405C>A (p.Ser135=)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.365-142C>A (n.365-142C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.404C>A (p.Pro135His)
n.638C>A
c.440C>A (p.Pro147His)
n.121C>A
c.435C>A (p.Ser145=)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
dbSNP
7g.76303842C=CA1718330902HSPB1c.405C= (p.Ser135=)
c.400C= (p.Pro134=)
c.365-142C= (n.365-142C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.404C= (p.Pro135=)
n.638C=
c.440C= (p.Pro147=)
n.121C=
c.435C= (p.Ser145=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.*569C= (n.*569C=)
7g.76303842C>GCA456330514HSPB1c.405C>G (p.Ser135=)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.365-142C>G (n.365-142C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
n.638C>G
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.121C>G
c.435C>G (p.Ser145=)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
dbSNP gnomAD v2
7g.76303842C>TCA456330515HSPB1c.405C>T (p.Ser135=)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.365-142C>T (n.365-142C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
n.638C>T
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.121C>T
c.435C>T (p.Ser145=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
7g.76303843C>ACA456330516HSPB1c.406C>A (p.Arg136=)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.365-141C>A (n.365-141C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.405C>A (p.Pro135=)
n.639C>A
c.441C>A (p.Pro147=)
n.122C>A
c.436C>A (p.Arg146=)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
gnomAD v2
7g.76303843C=CA1718330905HSPB1c.406C= (p.Arg136=)
c.401C= (p.Pro134=)
c.365-141C= (n.365-141C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.405C= (p.Pro135=)
n.639C=
c.441C= (p.Pro147=)
n.122C=
c.436C= (p.Arg146=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.*570C= (n.*570C=)
7g.76303843C>GCA367765480HSPB1c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.365-141C>G (n.365-141C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.405C>G (p.Pro135=)
n.639C>G
c.441C>G (p.Pro147=)
n.122C>G
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
gnomAD v4
7g.76303843C>TCA254190HSPB1c.406C>T (p.Arg136Trp)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.365-141C>T (n.365-141C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.405C>T (p.Pro135=)
n.639C>T
c.441C>T (p.Pro147=)
n.122C>T
c.436C>T (p.Arg146Trp)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303843_76303844delinsCGCA1718330907HSPB1c.406_407delinsCG (p.Arg136=)
c.401_402delinsCG (p.Pro134=)
c.365-141_365-140delinsCG (n.365-141_365-140delinsCG)
c.*62_*63delinsCG (n.*62_*63delinsCG)
c.405_406delinsCG (p.Pro135=)
n.639_640delinsCG
c.441_442delinsCG (p.Pro147=)
n.122_123delinsCG
c.436_437delinsCG (p.Arg146=)
c.-99_-98delinsCG (n.-99_-98delinsCG)
c.*570_*571delinsCG (n.*570_*571delinsCG)
7g.76303844G>ACA367765485HSPB1c.407G>A (p.Arg136Gln)
c.402G>A (p.Pro134=)
c.365-140G>A (n.365-140G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
n.640G>A
c.442G>A (p.Gly148Ser)
n.123G>A
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303844G>CCA367765487HSPB1c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.402G>C (p.Pro134=)
c.365-140G>C (n.365-140G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
n.640G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.123G>C
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303844G=CA1718330923HSPB1c.407G= (p.Arg136=)
c.402G= (p.Pro134=)
c.365-140G= (n.365-140G=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.406G= (p.Gly136=)
n.640G=
c.442G= (p.Gly148=)
n.123G=
c.437G= (p.Arg146=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.*571G= (n.*571G=)
7g.76303844G>TCA279079HSPB1c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.402G>T (p.Pro134=)
c.365-140G>T (n.365-140G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
n.640G>T
c.442G>T (p.Gly148Cys)
n.123G>T
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.*571G>T (n.*571G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303845delCA4306381HSPB1c.408del (p.Cys137AlafsTer27)
c.408del (p.Cys137AlafsTer?)
c.403del (p.Val135CysfsTer?)
c.365-139del (n.365-139del)
c.*64del (n.*64del)
c.407+1del
c.407del (p.Gly136ValfsTer24)
n.641del
c.443del (p.Gly148ValfsTer24)
c.408del (p.Cys137AlafsTer29)
n.124del
c.438del (p.Cys147AlafsTer27)
c.-97del (n.-97del)
c.*572del (n.*572del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303845G>ACA160901440HSPB1c.408G>A (p.Arg136=)
c.403G>A (p.Val135Met)
c.365-139G>A (n.365-139G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.407+1G>A (n.407+1G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
n.641G>A
c.443G>A (p.Gly148Asp)
n.124G>A
c.438G>A (p.Arg146=)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303845G>CCA456330523HSPB1c.408G>C (p.Arg136=)
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.365-139G>C (n.365-139G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.407+1G>C (n.407+1G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
n.641G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.124G>C
c.438G>C (p.Arg146=)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303845G=CA1718330929HSPB1c.408G= (p.Arg136=)
c.403G= (p.Val135=)
c.365-139G= (n.365-139G=)
c.*64G= (n.*64G=)
c.407+1G= (n.407+1G=)
c.407G= (p.Gly136=)
n.641G=
c.443G= (p.Gly148=)
n.124G=
c.438G= (p.Arg146=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.*572G= (n.*572G=)
7g.76303845G>TCA456330524HSPB1c.408G>T (p.Arg136=)
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.365-139G>T (n.365-139G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.407+1G>T (n.407+1G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
n.641G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.124G>T
c.438G>T (p.Arg146=)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
7g.76303846T>ACA367765495HSPB1c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.365-138T>A (n.365-138T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.407+2T>A (n.407+2T>A)
c.408T>A (p.Gly136=)
n.642T>A
c.444T>A (p.Gly148=)
n.125T>A
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
7g.76303846T>CCA367765497HSPB1c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.365-138T>C (n.365-138T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.407+2T>C (n.407+2T>C)
c.408T>C (p.Gly136=)
n.642T>C
c.444T>C (p.Gly148=)
n.125T>C
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
7g.76303846T>GCA367765499HSPB1c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.365-138T>G (n.365-138T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.407+2T>G (n.407+2T>G)
c.408T>G (p.Gly136=)
n.642T>G
c.444T>G (p.Gly148=)
n.125T>G
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
7g.76303847G>ACA367765502HSPB1c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.405G>A (p.Val135=)
c.365-137G>A (n.365-137G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.407+3G>A (n.407+3G>A)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.643G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.126G>A
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
ClinVar
7g.76303847G>CCA4306382HSPB1c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.405G>C (p.Val135=)
c.365-137G>C (n.365-137G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.407+3G>C (n.407+3G>C)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.643G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.126G>C
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303847G=CA1718330932HSPB1c.410G= (p.Cys137=)
c.405G= (p.Val135=)
c.365-137G= (n.365-137G=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.407+3G= (n.407+3G=)
c.409G= (p.Ala137=)
n.643G=
c.445G= (p.Ala149=)
n.126G=
c.440G= (p.Cys147=)
c.-95G= (n.-95G=)
c.*574G= (n.*574G=)
7g.76303847G>TCA367765506HSPB1c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.405G>T (p.Val135=)
c.365-137G>T (n.365-137G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.407+3G>T (n.407+3G>T)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.643G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.126G>T
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
7g.76303848C>ACA367765508HSPB1c.411C>A (p.Cys137Ter)
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.365-136C>A (n.365-136C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.407+4C>A (n.407+4C>A)
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.644C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.127C>A
c.441C>A (p.Cys147Ter)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
7g.76303848C=CA1718330936HSPB1c.411C= (p.Cys137=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.365-136C= (n.365-136C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.407+4C= (n.407+4C=)
c.410C= (p.Ala137=)
n.644C=
c.446C= (p.Ala149=)
n.127C=
c.441C= (p.Cys147=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.*575C= (n.*575C=)
7g.76303848C>GCA367765511HSPB1c.411C>G (p.Cys137Trp)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.365-136C>G (n.365-136C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.407+4C>G (n.407+4C>G)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.644C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.127C>G
c.441C>G (p.Cys147Trp)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
7g.76303848C>TCA456330530HSPB1c.411C>T (p.Cys137=)
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.365-136C>T (n.365-136C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.407+4C>T (n.407+4C>T)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.644C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.127C>T
c.441C>T (p.Cys147=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
ClinVar dbSNP
7g.76303849T>ACA367765518HSPB1c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.407T>A (p.Leu136His)
c.365-135T>A (n.365-135T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.407+5T>A (n.407+5T>A)
c.411T>A (p.Ala137=)
n.645T>A
c.447T>A (p.Ala149=)
n.128T>A
c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
7g.76303849T>CCA367765514HSPB1c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.365-135T>C (n.365-135T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.407+5T>C (n.407+5T>C)
c.411T>C (p.Ala137=)
n.645T>C
c.447T>C (p.Ala149=)
n.128T>C
c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
7g.76303849T>GCA367765516HSPB1c.412T>G (p.Phe138Val)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.365-135T>G (n.365-135T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.407+5T>G (n.407+5T>G)
c.411T>G (p.Ala137=)
n.645T>G
c.447T>G (p.Ala149=)
n.128T>G
c.442T>G (p.Phe148Val)
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
7g.76303850T>ACA367765521HSPB1c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.408T>A (p.Leu136=)
c.365-134T>A (n.365-134T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.407+6T>A (n.407+6T>A)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.646T>A
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.129T>A
c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
7g.76303850T>CCA367765523HSPB1c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.408T>C (p.Leu136=)
c.365-134T>C (n.365-134T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.407+6T>C (n.407+6T>C)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.646T>C
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.129T>C
c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
7g.76303850T>GCA367765525HSPB1c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.408T>G (p.Leu136=)
c.365-134T>G (n.365-134T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.407+6T>G (n.407+6T>G)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.646T>G
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.129T>G
c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
7g.76303851C>ACA367765528HSPB1c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.365-133C>A (n.365-133C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.407+7C>A (n.407+7C>A)
c.413C>A (p.Ser138Ter)
n.647C>A
c.449C>A (p.Ser150Ter)
n.130C>A
c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.-91C>A (n.-91C>A)
c.*578C>A (n.*578C>A)
7g.76303851C>GCA367765530HSPB1c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.365-133C>G (n.365-133C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.407+7C>G (n.407+7C>G)
c.413C>G (p.Ser138Ter)
n.647C>G
c.449C>G (p.Ser150Ter)
n.130C>G
c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.-91C>G (n.-91C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
7g.76303851C>TCA456330537HSPB1c.414C>T (p.Phe138=)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.365-133C>T (n.365-133C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.407+7C>T (n.407+7C>T)
c.413C>T (p.Ser138Leu)
n.647C>T
c.449C>T (p.Ser150Leu)
n.130C>T
c.444C>T (p.Phe148=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
c.*578C>T (n.*578C>T)
gnomAD v4
7g.76303852A=CA1718330941HSPB1c.415A= (p.Thr139=)
c.410A= (p.His137=)
c.365-132A= (n.365-132A=)
c.*71A= (n.*71A=)
c.407+8A= (n.407+8A=)
c.414A= (p.Ser138=)
n.648A=
c.450A= (p.Ser150=)
n.131A=
c.445A= (p.Thr149=)
c.-90A= (n.-90A=)
c.*579A= (n.*579A=)
7g.76303852A>CCA367765532HSPB1c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.365-132A>C (n.365-132A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.407+8A>C (n.407+8A>C)
c.414A>C (p.Ser138=)
n.648A>C
c.450A>C (p.Ser150=)
n.131A>C
c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.*579A>C (n.*579A>C)
7g.76303852A>GCA367765535HSPB1c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.365-132A>G (n.365-132A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.407+8A>G (n.407+8A>G)
c.414A>G (p.Ser138=)
n.648A>G
c.450A>G (p.Ser150=)
n.131A>G
c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.*579A>G (n.*579A>G)
ClinVar dbSNP
7g.76303852A>TCA367765537HSPB1c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.365-132A>T (n.365-132A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.407+8A>T (n.407+8A>T)
c.414A>T (p.Ser138=)
n.648A>T
c.450A>T (p.Ser150=)
n.131A>T
c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.*579A>T (n.*579A>T)
7g.76303853C>ACA367765540HSPB1c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.411C>A (p.His137Gln)
c.365-131C>A (n.365-131C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.407+9C>A (n.407+9C>A)
c.415C>A (p.Arg139Ser)
n.649C>A
c.451C>A (p.Arg151Ser)
n.132C>A
c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
7g.76303853C=CA1718330951HSPB1c.416C= (p.Thr139=)
c.411C= (p.His137=)
c.365-131C= (n.365-131C=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.407+9C= (n.407+9C=)
c.415C= (p.Arg139=)
n.649C=
c.451C= (p.Arg151=)
n.132C=
c.446C= (p.Thr149=)
c.-89C= (n.-89C=)
c.*580C= (n.*580C=)
7g.76303853C>GCA367765541HSPB1c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.411C>G (p.His137Gln)
c.365-131C>G (n.365-131C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.407+9C>G (n.407+9C>G)
c.415C>G (p.Arg139Gly)
n.649C>G
c.451C>G (p.Arg151Gly)
n.132C>G
c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
7g.76303853C>TCA16618562HSPB1c.416C>T (p.Thr139Met)
c.411C>T (p.His137=)
c.365-131C>T (n.365-131C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.407+9C>T (n.407+9C>T)
c.415C>T (p.Arg139Cys)
n.649C>T
c.451C>T (p.Arg151Cys)
n.132C>T
c.446C>T (p.Thr149Met)
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
ClinVar dbSNP
7g.76303854G>ACA4306383HSPB1c.417G>A (p.Thr139=)
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.365-130G>A (n.365-130G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.407+10G>A (n.407+10G>A)
c.416G>A (p.Arg139His)
n.650G>A
c.452G>A (p.Arg151His)
n.133G>A
c.447G>A (p.Thr149=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303854G>CCA456330546HSPB1c.417G>C (p.Thr139=)
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.365-130G>C (n.365-130G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.407+10G>C (n.407+10G>C)
c.416G>C (p.Arg139Pro)
n.650G>C
c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.133G>C
c.447G>C (p.Thr149=)
c.-88G>C (n.-88G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
7g.76303854G=CA1718330957HSPB1c.417G= (p.Thr139=)
c.412G= (p.Ala138=)
c.365-130G= (n.365-130G=)
c.*73G= (n.*73G=)
c.407+10G= (n.407+10G=)
c.416G= (p.Arg139=)
n.650G=
c.452G= (p.Arg151=)
n.133G=
c.447G= (p.Thr149=)
c.-88G= (n.-88G=)
c.*581G= (n.*581G=)
7g.76303854G>TCA456330547HSPB1c.417G>T (p.Thr139=)
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.365-130G>T (n.365-130G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.407+10G>T (n.407+10G>T)
c.416G>T (p.Arg139Leu)
n.650G>T
c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.133G>T
c.447G>T (p.Thr149=)
c.-88G>T (n.-88G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
7g.76303855C>ACA456330548HSPB1c.418C>A (p.Arg140=)
c.413C>A (p.Ala138Glu)
c.365-129C>A (n.365-129C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.407+11C>A (n.407+11C>A)
c.417C>A (p.Arg139=)
n.651C>A
c.453C>A (p.Arg151=)
n.134C>A
c.448C>A (p.Arg150=)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
7g.76303855C=CA1718330965HSPB1c.418C= (p.Arg140=)
c.413C= (p.Ala138=)
c.365-129C= (n.365-129C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.407+11C= (n.407+11C=)
c.417C= (p.Arg139=)
n.651C=
c.453C= (p.Arg151=)
n.134C=
c.448C= (p.Arg150=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.*582C= (n.*582C=)
7g.76303855C>GCA118831HSPB1c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.365-129C>G (n.365-129C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.407+11C>G (n.407+11C>G)
c.417C>G (p.Arg139=)
n.651C>G
c.453C>G (p.Arg151=)
n.134C>G
c.448C>G (p.Arg150Gly)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303855C>TCA367765546HSPB1c.418C>T (p.Arg140Trp)
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.365-129C>T (n.365-129C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.407+11C>T (n.407+11C>T)
c.417C>T (p.Arg139=)
n.651C>T
c.453C>T (p.Arg151=)
n.134C>T
c.448C>T (p.Arg150Trp)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
7g.76303856G>ACA367765550HSPB1c.419G>A (p.Arg140Gln)
c.414G>A (p.Ala138=)
c.365-128G>A (n.365-128G>A)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.407+12G>A (n.407+12G>A)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.652G>A
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.135G>A
c.449G>A (p.Arg150Gln)
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
COSMIC
7g.76303856G>CCA367765554HSPB1c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.414G>C (p.Ala138=)
c.365-128G>C (n.365-128G>C)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.407+12G>C (n.407+12G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.652G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.135G>C
c.449G>C (p.Arg150Pro)
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
7g.76303856G>TCA367765552HSPB1c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.414G>T (p.Ala138=)
c.365-128G>T (n.365-128G>T)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.407+12G>T (n.407+12G>T)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
n.652G>T
c.454G>T (p.Gly152Ter)
n.135G>T
c.449G>T (p.Arg150Leu)
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
7g.76303857G>ACA456330425HSPB1c.420G>A (p.Arg140=)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.365-127G>A (n.365-127G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.407+13G>A (n.407+13G>A)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.653G>A
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.136G>A
c.450G>A (p.Arg150=)
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303857G>CCA456330426HSPB1c.420G>C (p.Arg140=)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.365-127G>C (n.365-127G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.407+13G>C (n.407+13G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.653G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.136G>C
c.450G>C (p.Arg150=)
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
7g.76303857G=CA1718330969HSPB1c.420G= (p.Arg140=)
c.415G= (p.Glu139=)
c.365-127G= (n.365-127G=)
c.*76G= (n.*76G=)
c.407+13G= (n.407+13G=)
c.419G= (p.Gly140=)
n.653G=
c.455G= (p.Gly152=)
n.136G=
c.450G= (p.Arg150=)
c.-85G= (n.-85G=)
c.*584G= (n.*584G=)
7g.76303857G>TCA456330424HSPB1c.420G>T (p.Arg140=)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.365-127G>T (n.365-127G>T)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.407+13G>T (n.407+13G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.653G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.136G>T
c.450G>T (p.Arg150=)
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
7g.76303858A=CA1718330974HSPB1c.421A= (p.Lys141=)
c.416A= (p.Glu139=)
c.365-126A= (n.365-126A=)
c.*77A= (n.*77A=)
c.407+14A= (n.407+14A=)
c.420A= (p.Gly140=)
n.654A=
c.456A= (p.Gly152=)
n.137A=
c.451A= (p.Lys151=)
c.-84A= (n.-84A=)
c.*585A= (n.*585A=)
7g.76303858A>CCA367765558HSPB1c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.365-126A>C (n.365-126A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.407+14A>C (n.407+14A>C)
c.420A>C (p.Gly140=)
n.654A>C
c.456A>C (p.Gly152=)
n.137A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
ClinVar dbSNP
7g.76303858A>GCA367765563HSPB1c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.365-126A>G (n.365-126A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.407+14A>G (n.407+14A>G)
c.420A>G (p.Gly140=)
n.654A>G
c.456A>G (p.Gly152=)
n.137A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
7g.76303858A>TCA367765560HSPB1c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.365-126A>T (n.365-126A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.407+14A>T (n.407+14A>T)
c.420A>T (p.Gly140=)
n.654A>T
c.456A>T (p.Gly152=)
n.137A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
gnomAD v4
7g.76303860delCA2683408665HSPB1c.423del (p.Lys141AsnfsTer23)
c.423del (p.Lys141AsnfsTer27)
c.418del (p.Ile140TyrfsTer?)
c.365-124del (n.365-124del)
c.*79del (n.*79del)
c.407+16del (n.407+16del)
c.422del (p.Asn141IlefsTer19)
n.656del
c.458del (p.Asn153IlefsTer19)
c.423del (p.Lys141AsnfsTer25)
n.139del
c.453del (p.Lys151AsnfsTer23)
c.-82del (n.-82del)
c.*587del (n.*587del)
gnomAD v4
7g.76303859A>CCA367765566HSPB1c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.365-125A>C (n.365-125A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.407+15A>C (n.407+15A>C)
c.421A>C (p.Asn141His)
n.655A>C
c.457A>C (p.Asn153His)
n.138A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
7g.76303859A>GCA367765568HSPB1c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.417A>G (p.Glu139=)
c.365-125A>G (n.365-125A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.407+15A>G (n.407+15A>G)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.655A>G
c.457A>G (p.Asn153Asp)
n.138A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
gnomAD v4
7g.76303859A>TCA367765570HSPB1c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.365-125A>T (n.365-125A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.407+15A>T (n.407+15A>T)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.655A>T
c.457A>T (p.Asn153Tyr)
n.138A>T
c.452A>T (p.Lys151Ile)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
7g.76303860A>CCA367765572HSPB1c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.365-124A>C (n.365-124A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.407+16A>C (n.407+16A>C)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.656A>C
c.458A>C (p.Asn153Thr)
n.139A>C
c.453A>C (p.Lys151Asn)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
7g.76303860A>GCA456330429HSPB1c.423A>G (p.Lys141=)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.365-124A>G (n.365-124A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.407+16A>G (n.407+16A>G)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.656A>G
c.458A>G (p.Asn153Ser)
n.139A>G
c.453A>G (p.Lys151=)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
gnomAD v4
7g.76303860A>TCA367765573HSPB1c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.418A>T (p.Ile140Leu)
c.365-124A>T (n.365-124A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.407+16A>T (n.407+16A>T)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.656A>T
c.458A>T (p.Asn153Ile)
n.139A>T
c.453A>T (p.Lys151Asn)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
7g.76303861T>ACA367765575HSPB1c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.419T>A (p.Ile140Lys)
c.365-123T>A (n.365-123T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.407+17T>A (n.407+17T>A)
c.423T>A (p.Asn141Lys)
n.657T>A
c.459T>A (p.Asn153Lys)
n.140T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
7g.76303861T>CCA367765577HSPB1c.424T>C (p.Tyr142His)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.365-123T>C (n.365-123T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.407+17T>C (n.407+17T>C)
c.423T>C (p.Asn141=)
n.657T>C
c.459T>C (p.Asn153=)
n.140T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
7g.76303861T>GCA367765580HSPB1c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.419T>G (p.Ile140Arg)
c.365-123T>G (n.365-123T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
c.407+17T>G (n.407+17T>G)
c.423T>G (p.Asn141Lys)
n.657T>G
c.459T>G (p.Asn153Lys)
n.140T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
7g.76303862A=CA1718330978HSPB1c.425A= (p.Tyr142=)
c.420A= (p.Ile140=)
c.365-122A= (n.365-122A=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.407+18A= (n.407+18A=)
c.424A= (p.Thr142=)
n.658A=
c.460A= (p.Thr154=)
n.141A=
c.455A= (p.Tyr152=)
c.-80A= (n.-80A=)
c.*589A= (n.*589A=)
7g.76303862A>CCA367765583HSPB1c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.420A>C (p.Ile140=)
c.365-122A>C (n.365-122A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.407+18A>C (n.407+18A>C)
c.424A>C (p.Thr142Pro)
n.658A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.141A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
7g.76303862A>GCA367765585HSPB1c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.420A>G (p.Ile140Met)
c.365-122A>G (n.365-122A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.407+18A>G (n.407+18A>G)
c.424A>G (p.Thr142Ala)
n.658A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.141A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303862A>TCA367765587HSPB1c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.420A>T (p.Ile140=)
c.365-122A>T (n.365-122A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.407+18A>T (n.407+18A>T)
c.424A>T (p.Thr142Ser)
n.658A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.141A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
7g.76303864_76303865delCA2578916968HSPB1c.427_428del (p.Thr143AlafsTer17)
c.427_428del (p.Thr143ValfsTer?)
c.422_423del (p.His141ArgfsTer21)
c.365-120_365-119del (n.365-120_365-119del)
c.*83_*84del (n.*83_*84del)
c.407+20_407+21del (n.407+20_407+21del)
c.426_427del (p.Arg143LeufsTer?)
n.660_661del
c.462_463del (p.Arg155LeufsTer?)
n.143_144del
c.457_458del (p.Thr153AlafsTer17)
c.-78_-77del (n.-78_-77del)
c.*591_*592del (n.*591_*592del)
7g.76303863C>ACA4306384HSPB1c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.421C>A (p.His141Asn)
c.365-121C>A (n.365-121C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.407+19C>A (n.407+19C>A)
c.425C>A (p.Thr142Lys)
n.659C>A
c.461C>A (p.Thr154Lys)
n.142C>A
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.76303863C=CA1718330982HSPB1c.426C= (p.Tyr142=)
c.421C= (p.His141=)
c.365-121C= (n.365-121C=)
c.*82C= (n.*82C=)
c.407+19C= (n.407+19C=)
c.425C= (p.Thr142=)
n.659C=
c.461C= (p.Thr154=)
n.142C=
c.456C= (p.Tyr152=)
c.-79C= (n.-79C=)
c.*590C= (n.*590C=)
7g.76303863C>GCA367765589HSPB1c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.421C>G (p.His141Asp)
c.365-121C>G (n.365-121C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.407+19C>G (n.407+19C>G)
c.425C>G (p.Thr142Arg)
n.659C>G
c.461C>G (p.Thr154Arg)
n.142C>G
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
gnomAD v4
7g.76303863C>TCA456330433HSPB1c.426C>T (p.Tyr142=)
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.365-121C>T (n.365-121C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.407+19C>T (n.407+19C>T)
c.425C>T (p.Thr142Ile)
n.659C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.142C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
7g.76303864A=CA1718330985HSPB1c.427A= (p.Thr143=)
c.422A= (p.His141=)
c.365-120A= (n.365-120A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.407+20A= (n.407+20A=)
c.426A= (p.Thr142=)
n.660A=
c.462A= (p.Thr154=)
n.143A=
c.457A= (p.Thr153=)
c.-78A= (n.-78A=)
c.*591A= (n.*591A=)
7g.76303864A>CCA367765590HSPB1c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.422A>C (p.His141Pro)
c.365-120A>C (n.365-120A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.407+20A>C (n.407+20A>C)
c.426A>C (p.Thr142=)
n.660A>C
c.462A>C (p.Thr154=)
n.143A>C
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.-78A>C (n.-78A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
gnomAD v4
7g.76303864A>GCA367765593HSPB1c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.422A>G (p.His141Arg)
c.365-120A>G (n.365-120A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.407+20A>G (n.407+20A>G)
c.426A>G (p.Thr142=)
n.660A>G
c.462A>G (p.Thr154=)
n.143A>G
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.-78A>G (n.-78A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303864A>TCA367765592HSPB1c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.422A>T (p.His141Leu)
c.365-120A>T (n.365-120A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.407+20A>T (n.407+20A>T)
c.426A>T (p.Thr142=)
n.660A>T
c.462A>T (p.Thr154=)
n.143A>T
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.-78A>T (n.-78A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
ClinVar
7g.76303865C>ACA4306385HSPB1c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.423C>A (p.His141Gln)
c.365-119C>A (n.365-119C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.407+21C>A (n.407+21C>A)
c.427C>A (p.Arg143Ser)
n.661C>A
c.463C>A (p.Arg155Ser)
n.144C>A
c.458C>A (p.Thr153Lys)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303865C=CA1718330989HSPB1c.428C= (p.Thr143=)
c.423C= (p.His141=)
c.365-119C= (n.365-119C=)
c.*84C= (n.*84C=)
c.407+21C= (n.407+21C=)
c.427C= (p.Arg143=)
n.661C=
c.463C= (p.Arg155=)
n.144C=
c.458C= (p.Thr153=)
c.-77C= (n.-77C=)
c.*592C= (n.*592C=)
7g.76303865C>GCA367765597HSPB1c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.423C>G (p.His141Gln)
c.365-119C>G (n.365-119C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.407+21C>G (n.407+21C>G)
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.661C>G
c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.144C>G
c.458C>G (p.Thr153Arg)
c.-77C>G (n.-77C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
7g.76303865C>TCA367765600HSPB1c.428C>T (p.Thr143Met)
c.423C>T (p.His141=)
c.365-119C>T (n.365-119C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.407+21C>T (n.407+21C>T)
c.427C>T (p.Arg143Cys)
n.661C>T
c.463C>T (p.Arg155Cys)
n.144C>T
c.458C>T (p.Thr153Met)
c.-77C>T (n.-77C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
gnomAD v4
7g.76303866G>ACA367765603HSPB1c.428+1G>A (n.428+1G>A)
c.429G>A (p.Thr143=)
c.423+1G>A (n.423+1G>A)
c.365-118G>A (n.365-118G>A)
c.*84+1G>A (n.*84+1G>A)
c.407+22G>A (n.407+22G>A)
c.427+1G>A (n.427+1G>A)
n.662G>A
c.463+1G>A (n.463+1G>A)
c.458+1G>A (n.458+1G>A)
c.-77+1G>A (n.-77+1G>A)
c.*592+1G>A (n.*592+1G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303866G>CCA367765606HSPB1c.428+1G>C (n.428+1G>C)
c.429G>C (p.Thr143=)
c.423+1G>C (n.423+1G>C)
c.365-118G>C (n.365-118G>C)
c.*84+1G>C (n.*84+1G>C)
c.407+22G>C (n.407+22G>C)
c.427+1G>C (n.427+1G>C)
n.662G>C
c.463+1G>C (n.463+1G>C)
c.458+1G>C (n.458+1G>C)
c.-77+1G>C (n.-77+1G>C)
c.*592+1G>C (n.*592+1G>C)
7g.76303866G=CA1718330996HSPB1c.428+1G= (n.428+1G=)
c.429G= (p.Thr143=)
c.423+1G= (n.423+1G=)
c.365-118G= (n.365-118G=)
c.*84+1G= (n.*84+1G=)
c.407+22G= (n.407+22G=)
c.427+1G= (n.427+1G=)
n.662G=
c.463+1G= (n.463+1G=)
c.458+1G= (n.458+1G=)
c.-77+1G= (n.-77+1G=)
c.*592+1G= (n.*592+1G=)
7g.76303866G>TCA367765608HSPB1c.428+1G>T (n.428+1G>T)
c.429G>T (p.Thr143=)
c.423+1G>T (n.423+1G>T)
c.365-118G>T (n.365-118G>T)
c.*84+1G>T (n.*84+1G>T)
c.407+22G>T (n.407+22G>T)
c.427+1G>T (n.427+1G>T)
n.662G>T
c.463+1G>T (n.463+1G>T)
c.458+1G>T (n.458+1G>T)
c.-77+1G>T (n.-77+1G>T)
c.*592+1G>T (n.*592+1G>T)
gnomAD v4
7g.76303867_76303868delCA2683408691HSPB1c.428+2_428+3del (n.428+2_428+3del)
c.430_431del (p.Ter144SerextTer?)
c.423+2_423+3del (n.423+2_423+3del)
c.365-117_365-116del (n.365-117_365-116del)
c.*84+2_*84+3del (n.*84+2_*84+3del)
c.407+23_407+24del (n.407+23_407+24del)
c.427+2_427+3del (n.427+2_427+3del)
n.663_664del
c.463+2_463+3del (n.463+2_463+3del)
c.458+2_458+3del (n.458+2_458+3del)
c.-77+2_-77+3del (n.-77+2_-77+3del)
c.*592+2_*592+3del (n.*592+2_*592+3del)
gnomAD v4
7g.76303867T>ACA367765611HSPB1c.428+2T>A (n.428+2T>A)
c.430T>A (p.Ter144Arg)
c.423+2T>A (n.423+2T>A)
c.365-117T>A (n.365-117T>A)
c.*84+2T>A (n.*84+2T>A)
c.407+23T>A (n.407+23T>A)
c.427+2T>A (n.427+2T>A)
n.663T>A
c.463+2T>A (n.463+2T>A)
c.458+2T>A (n.458+2T>A)
c.-77+2T>A (n.-77+2T>A)
c.*592+2T>A (n.*592+2T>A)
7g.76303867T>CCA367765612HSPB1c.428+2T>C (n.428+2T>C)
c.430T>C (p.Ter144Arg)
c.423+2T>C (n.423+2T>C)
c.365-117T>C (n.365-117T>C)
c.*84+2T>C (n.*84+2T>C)
c.407+23T>C (n.407+23T>C)
c.427+2T>C (n.427+2T>C)
n.663T>C
c.463+2T>C (n.463+2T>C)
c.458+2T>C (n.458+2T>C)
c.-77+2T>C (n.-77+2T>C)
c.*592+2T>C (n.*592+2T>C)
dbSNP
7g.76303867T>GCA367765615HSPB1c.428+2T>G (n.428+2T>G)
c.430T>G (p.Ter144Gly)
c.423+2T>G (n.423+2T>G)
c.365-117T>G (n.365-117T>G)
c.*84+2T>G (n.*84+2T>G)
c.407+23T>G (n.407+23T>G)
c.427+2T>G (n.427+2T>G)
n.663T>G
c.463+2T>G (n.463+2T>G)
c.458+2T>G (n.458+2T>G)
c.-77+2T>G (n.-77+2T>G)
c.*592+2T>G (n.*592+2T>G)
7g.76303867T=CA1718330998HSPB1c.428+2T= (n.428+2T=)
c.430T= (p.Ter144=)
c.423+2T= (n.423+2T=)
c.365-117T= (n.365-117T=)
c.*84+2T= (n.*84+2T=)
c.407+23T= (n.407+23T=)
c.427+2T= (n.427+2T=)
n.663T=
c.463+2T= (n.463+2T=)
c.458+2T= (n.458+2T=)
c.-77+2T= (n.-77+2T=)
c.*592+2T= (n.*592+2T=)
7g.76303867dupCA2578916969HSPB1c.428+2dup (n.428+2dup)
c.430dup (p.Ter144LeuextTer?)
c.423+2dup (n.423+2dup)
c.365-117dup (n.365-117dup)
c.*84+2dup (n.*84+2dup)
c.407+23dup (n.407+23dup)
c.427+2dup (n.427+2dup)
n.663dup
c.463+2dup (n.463+2dup)
c.458+2dup (n.458+2dup)
c.-77+2dup (n.-77+2dup)
c.*592+2dup (n.*592+2dup)
7g.76303868G>ACA842327585HSPB1c.428+3G>A (n.428+3G>A)
c.431G>A (p.Ter144=)
c.423+3G>A (n.423+3G>A)
c.365-116G>A (n.365-116G>A)
c.*84+3G>A (n.*84+3G>A)
c.407+24G>A (n.407+24G>A)
c.427+3G>A (n.427+3G>A)
n.664G>A
c.463+3G>A (n.463+3G>A)
c.458+3G>A (n.458+3G>A)
c.-77+3G>A (n.-77+3G>A)
c.*592+3G>A (n.*592+3G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303868G>CCA4306386HSPB1c.428+3G>C (n.428+3G>C)
c.431G>C (p.Ter144Ser)
c.423+3G>C (n.423+3G>C)
c.365-116G>C (n.365-116G>C)
c.*84+3G>C (n.*84+3G>C)
c.407+24G>C (n.407+24G>C)
c.427+3G>C (n.427+3G>C)
n.664G>C
c.463+3G>C (n.463+3G>C)
c.458+3G>C (n.458+3G>C)
c.-77+3G>C (n.-77+3G>C)
c.*592+3G>C (n.*592+3G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303868G=CA1718331002HSPB1c.428+3G= (n.428+3G=)
c.431G= (p.Ter144=)
c.423+3G= (n.423+3G=)
c.365-116G= (n.365-116G=)
c.*84+3G= (n.*84+3G=)
c.407+24G= (n.407+24G=)
c.427+3G= (n.427+3G=)
n.664G=
c.463+3G= (n.463+3G=)
c.458+3G= (n.458+3G=)
c.-77+3G= (n.-77+3G=)
c.*592+3G= (n.*592+3G=)
7g.76303869A=CA1718331004HSPB1c.428+4A= (n.428+4A=)
c.432A= (p.Ter144=)
c.423+4A= (n.423+4A=)
c.365-115A= (n.365-115A=)
c.*84+4A= (n.*84+4A=)
c.407+25A= (n.407+25A=)
c.427+4A= (n.427+4A=)
n.665A=
c.463+4A= (n.463+4A=)
c.458+4A= (n.458+4A=)
c.-77+4A= (n.-77+4A=)
c.*592+4A= (n.*592+4A=)
7g.76303869A>GCA1103330366HSPB1c.428+4A>G (n.428+4A>G)
c.432A>G (p.Ter144Trp)
c.423+4A>G (n.423+4A>G)
c.365-115A>G (n.365-115A>G)
c.*84+4A>G (n.*84+4A>G)
c.407+25A>G (n.407+25A>G)
c.427+4A>G (n.427+4A>G)
n.665A>G
c.463+4A>G (n.463+4A>G)
c.458+4A>G (n.458+4A>G)
c.-77+4A>G (n.-77+4A>G)
c.*592+4A>G (n.*592+4A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303869A>TCA2578916970HSPB1c.428+4A>T (n.428+4A>T)
c.432A>T (p.Ter144Cys)
c.423+4A>T (n.423+4A>T)
c.365-115A>T (n.365-115A>T)
c.*84+4A>T (n.*84+4A>T)
c.407+25A>T (n.407+25A>T)
c.427+4A>T (n.427+4A>T)
n.665A>T
c.463+4A>T (n.463+4A>T)
c.458+4A>T (n.458+4A>T)
c.-77+4A>T (n.-77+4A>T)
c.*592+4A>T (n.*592+4A>T)
7g.76303870G>ACA2683408705HSPB1c.428+5G>A (n.428+5G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.423+5G>A (n.423+5G>A)
c.365-114G>A (n.365-114G>A)
c.*84+5G>A (n.*84+5G>A)
c.407+26G>A (n.407+26G>A)
c.427+5G>A (n.427+5G>A)
n.666G>A
c.463+5G>A (n.463+5G>A)
c.458+5G>A (n.458+5G>A)
c.-77+5G>A (n.-77+5G>A)
c.*592+5G>A (n.*592+5G>A)
gnomAD v4
7g.76303870G>CCA575786664HSPB1c.428+5G>C (n.428+5G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.423+5G>C (n.423+5G>C)
c.365-114G>C (n.365-114G>C)
c.*84+5G>C (n.*84+5G>C)
c.407+26G>C (n.407+26G>C)
c.427+5G>C (n.427+5G>C)
n.666G>C
c.463+5G>C (n.463+5G>C)
c.458+5G>C (n.458+5G>C)
c.-77+5G>C (n.-77+5G>C)
c.*592+5G>C (n.*592+5G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303870G=CA1718331007HSPB1c.428+5G= (n.428+5G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.423+5G= (n.423+5G=)
c.365-114G= (n.365-114G=)
c.*84+5G= (n.*84+5G=)
c.407+26G= (n.407+26G=)
c.427+5G= (n.427+5G=)
n.666G=
c.463+5G= (n.463+5G=)
c.458+5G= (n.458+5G=)
c.-77+5G= (n.-77+5G=)
c.*592+5G= (n.*592+5G=)
7g.76303870G>TCA575786663HSPB1c.428+5G>T (n.428+5G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.423+5G>T (n.423+5G>T)
c.365-114G>T (n.365-114G>T)
c.*84+5G>T (n.*84+5G>T)
c.407+26G>T (n.407+26G>T)
c.427+5G>T (n.427+5G>T)
n.666G>T
c.463+5G>T (n.463+5G>T)
c.458+5G>T (n.458+5G>T)
c.-77+5G>T (n.-77+5G>T)
c.*592+5G>T (n.*592+5G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303872C>ACA2578916971HSPB1c.428+7C>A (n.428+7C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.423+7C>A (n.423+7C>A)
c.365-112C>A (n.365-112C>A)
c.*84+7C>A (n.*84+7C>A)
c.407+28C>A (n.407+28C>A)
c.427+7C>A (n.427+7C>A)
n.668C>A
c.463+7C>A (n.463+7C>A)
c.458+7C>A (n.458+7C>A)
c.-77+7C>A (n.-77+7C>A)
c.*592+7C>A (n.*592+7C>A)
7g.76303872C>TCA2683408716HSPB1c.428+7C>T (n.428+7C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.423+7C>T (n.423+7C>T)
c.365-112C>T (n.365-112C>T)
c.*84+7C>T (n.*84+7C>T)
c.407+28C>T (n.407+28C>T)
c.427+7C>T (n.427+7C>T)
n.668C>T
c.463+7C>T (n.463+7C>T)
c.458+7C>T (n.458+7C>T)
c.-77+7C>T (n.-77+7C>T)
c.*592+7C>T (n.*592+7C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303874T>CCA1718331013HSPB1c.428+9T>C (n.428+9T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
c.423+9T>C (n.423+9T>C)
c.365-110T>C (n.365-110T>C)
c.*84+9T>C (n.*84+9T>C)
c.407+30T>C (n.407+30T>C)
c.427+9T>C (n.427+9T>C)
n.670T>C
c.463+9T>C (n.463+9T>C)
c.458+9T>C (n.458+9T>C)
c.-77+9T>C (n.-77+9T>C)
c.*592+9T>C (n.*592+9T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303874T>GCA575786665HSPB1c.428+9T>G (n.428+9T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
c.423+9T>G (n.423+9T>G)
c.365-110T>G (n.365-110T>G)
c.*84+9T>G (n.*84+9T>G)
c.407+30T>G (n.407+30T>G)
c.427+9T>G (n.427+9T>G)
n.670T>G
c.463+9T>G (n.463+9T>G)
c.458+9T>G (n.458+9T>G)
c.-77+9T>G (n.-77+9T>G)
c.*592+9T>G (n.*592+9T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303874T=CA1718331012HSPB1c.428+9T= (n.428+9T=)
c.*5T= (n.*5T=)
c.423+9T= (n.423+9T=)
c.365-110T= (n.365-110T=)
c.*84+9T= (n.*84+9T=)
c.407+30T= (n.407+30T=)
c.427+9T= (n.427+9T=)
n.670T=
c.463+9T= (n.463+9T=)
c.458+9T= (n.458+9T=)
c.-77+9T= (n.-77+9T=)
c.*592+9T= (n.*592+9T=)
7g.76303875G>ACA1718331016HSPB1c.428+10G>A (n.428+10G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.423+10G>A (n.423+10G>A)
c.365-109G>A (n.365-109G>A)
c.*84+10G>A (n.*84+10G>A)
c.407+31G>A (n.407+31G>A)
c.427+10G>A (n.427+10G>A)
n.671G>A
c.463+10G>A (n.463+10G>A)
c.458+10G>A (n.458+10G>A)
c.-77+10G>A (n.-77+10G>A)
c.*592+10G>A (n.*592+10G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303875G=CA1718331015HSPB1c.428+10G= (n.428+10G=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.423+10G= (n.423+10G=)
c.365-109G= (n.365-109G=)
c.*84+10G= (n.*84+10G=)
c.407+31G= (n.407+31G=)
c.427+10G= (n.427+10G=)
n.671G=
c.463+10G= (n.463+10G=)
c.458+10G= (n.458+10G=)
c.-77+10G= (n.-77+10G=)
c.*592+10G= (n.*592+10G=)
7g.76303876_76303878dupCA1103330371HSPB1c.428+11_428+13dup (n.428+11_428+13dup)
c.*7_*9dup (n.*7_*9dup)
c.423+11_423+13dup (n.423+11_423+13dup)
c.365-108_365-106dup (n.365-108_365-106dup)
c.*84+11_*84+13dup (n.*84+11_*84+13dup)
c.407+32_407+34dup (n.407+32_407+34dup)
c.427+11_427+13dup (n.427+11_427+13dup)
n.672_674dup
c.463+11_463+13dup (n.463+11_463+13dup)
c.458+11_458+13dup (n.458+11_458+13dup)
c.-77+11_-77+13dup (n.-77+11_-77+13dup)
c.*592+11_*592+13dup (n.*592+11_*592+13dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303876G>ACA2683408732HSPB1c.428+11G>A (n.428+11G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.423+11G>A (n.423+11G>A)
c.365-108G>A (n.365-108G>A)
c.*84+11G>A (n.*84+11G>A)
c.407+32G>A (n.407+32G>A)
c.427+11G>A (n.427+11G>A)
n.672G>A
c.463+11G>A (n.463+11G>A)
c.458+11G>A (n.458+11G>A)
c.-77+11G>A (n.-77+11G>A)
c.*592+11G>A (n.*592+11G>A)
gnomAD v4
7g.76303876G>CCA2554519204HSPB1c.428+11G>C (n.428+11G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.423+11G>C (n.423+11G>C)
c.365-108G>C (n.365-108G>C)
c.*84+11G>C (n.*84+11G>C)
c.407+32G>C (n.407+32G>C)
c.427+11G>C (n.427+11G>C)
n.672G>C
c.463+11G>C (n.463+11G>C)
c.458+11G>C (n.458+11G>C)
c.-77+11G>C (n.-77+11G>C)
c.*592+11G>C (n.*592+11G>C)
7g.76303877C>TCA456330437HSPB1c.428+12C>T (n.428+12C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.423+12C>T (n.423+12C>T)
c.365-107C>T (n.365-107C>T)
c.*84+12C>T (n.*84+12C>T)
c.407+33C>T (n.407+33C>T)
c.427+12C>T (n.427+12C>T)
n.673C>T
c.463+12C>T (n.463+12C>T)
c.458+12C>T (n.458+12C>T)
c.-77+12C>T (n.-77+12C>T)
c.*592+12C>T (n.*592+12C>T)
gnomAD v4
7g.76303878G>ACA4306388HSPB1c.428+13G>A (n.428+13G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.423+13G>A (n.423+13G>A)
c.365-106G>A (n.365-106G>A)
c.*84+13G>A (n.*84+13G>A)
c.407+34G>A (n.407+34G>A)
c.427+13G>A (n.427+13G>A)
n.674G>A
c.463+13G>A (n.463+13G>A)
c.458+13G>A (n.458+13G>A)
c.-77+13G>A (n.-77+13G>A)
c.*592+13G>A (n.*592+13G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303878G=CA1718331022HSPB1c.428+13G= (n.428+13G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.423+13G= (n.423+13G=)
c.365-106G= (n.365-106G=)
c.*84+13G= (n.*84+13G=)
c.407+34G= (n.407+34G=)
c.427+13G= (n.427+13G=)
n.674G=
c.463+13G= (n.463+13G=)
c.458+13G= (n.458+13G=)
c.-77+13G= (n.-77+13G=)
c.*592+13G= (n.*592+13G=)
7g.76303878G>TCA4306387HSPB1c.428+13G>T (n.428+13G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.423+13G>T (n.423+13G>T)
c.365-106G>T (n.365-106G>T)
c.*84+13G>T (n.*84+13G>T)
c.407+34G>T (n.407+34G>T)
c.427+13G>T (n.427+13G>T)
n.674G>T
c.463+13G>T (n.463+13G>T)
c.458+13G>T (n.458+13G>T)
c.-77+13G>T (n.-77+13G>T)
c.*592+13G>T (n.*592+13G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303880C>GCA2683408748HSPB1c.428+15C>G (n.428+15C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.423+15C>G (n.423+15C>G)
c.365-104C>G (n.365-104C>G)
c.*84+15C>G (n.*84+15C>G)
c.407+36C>G (n.407+36C>G)
c.427+15C>G (n.427+15C>G)
n.676C>G
c.463+15C>G (n.463+15C>G)
c.458+15C>G (n.458+15C>G)
c.-77+15C>G (n.-77+15C>G)
c.*592+15C>G (n.*592+15C>G)
gnomAD v4
7g.76303881A=CA1718331024HSPB1c.428+16A= (n.428+16A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.423+16A= (n.423+16A=)
c.365-103A= (n.365-103A=)
c.*84+16A= (n.*84+16A=)
c.407+37A= (n.407+37A=)
c.427+16A= (n.427+16A=)
n.677A=
c.463+16A= (n.463+16A=)
c.458+16A= (n.458+16A=)
c.-77+16A= (n.-77+16A=)
c.*592+16A= (n.*592+16A=)
7g.76303881A>CCA4306389HSPB1c.428+16A>C (n.428+16A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.423+16A>C (n.423+16A>C)
c.365-103A>C (n.365-103A>C)
c.*84+16A>C (n.*84+16A>C)
c.407+37A>C (n.407+37A>C)
c.427+16A>C (n.427+16A>C)
n.677A>C
c.463+16A>C (n.463+16A>C)
c.458+16A>C (n.458+16A>C)
c.-77+16A>C (n.-77+16A>C)
c.*592+16A>C (n.*592+16A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303881A>GCA575786666HSPB1c.428+16A>G (n.428+16A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.423+16A>G (n.423+16A>G)
c.365-103A>G (n.365-103A>G)
c.*84+16A>G (n.*84+16A>G)
c.407+37A>G (n.407+37A>G)
c.427+16A>G (n.427+16A>G)
n.677A>G
c.463+16A>G (n.463+16A>G)
c.458+16A>G (n.458+16A>G)
c.-77+16A>G (n.-77+16A>G)
c.*592+16A>G (n.*592+16A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303881A>TCA2578916972HSPB1c.428+16A>T (n.428+16A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.423+16A>T (n.423+16A>T)
c.365-103A>T (n.365-103A>T)
c.*84+16A>T (n.*84+16A>T)
c.407+37A>T (n.407+37A>T)
c.427+16A>T (n.427+16A>T)
n.677A>T
c.463+16A>T (n.463+16A>T)
c.458+16A>T (n.458+16A>T)
c.-77+16A>T (n.-77+16A>T)
c.*592+16A>T (n.*592+16A>T)
gnomAD v4
7g.76303883G=CA1718331028HSPB1c.428+18G= (n.428+18G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.423+18G= (n.423+18G=)
c.365-101G= (n.365-101G=)
c.*84+18G= (n.*84+18G=)
c.407+39G= (n.407+39G=)
c.427+18G= (n.427+18G=)
n.679G=
c.463+18G= (n.463+18G=)
c.*13+1G= (n.*13+1G=)
c.458+18G= (n.458+18G=)
c.-77+18G= (n.-77+18G=)
c.*592+18G= (n.*592+18G=)
7g.76303883G>TCA575786667HSPB1c.428+18G>T (n.428+18G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.423+18G>T (n.423+18G>T)
c.365-101G>T (n.365-101G>T)
c.*84+18G>T (n.*84+18G>T)
c.407+39G>T (n.407+39G>T)
c.427+18G>T (n.427+18G>T)
n.679G>T
c.463+18G>T (n.463+18G>T)
c.*13+1G>T (n.*13+1G>T)
c.458+18G>T (n.458+18G>T)
c.-77+18G>T (n.-77+18G>T)
c.*592+18G>T (n.*592+18G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303885_76303903dupCA2683408755HSPB1c.428+20_428+38dup (n.428+20_428+38dup)
c.*16_*19+15dup
c.423+20_423+38dup (n.423+20_423+38dup)
c.365-99_365-81dup (n.365-99_365-81dup)
c.*84+20_*84+38dup (n.*84+20_*84+38dup)
c.407+41_407+59dup (n.407+41_407+59dup)
c.427+20_427+38dup (n.427+20_427+38dup)
n.681_699dup
c.463+20_463+38dup (n.463+20_463+38dup)
c.*13+3_*13+21dup (n.*13+3_*13+21dup)
c.458+20_458+38dup (n.458+20_458+38dup)
c.-77+20_-77+38dup (n.-77+20_-77+38dup)
c.*592+20_*592+38dup (n.*592+20_*592+38dup)
gnomAD v4
7g.76303884T>CCA1718331034HSPB1c.428+19T>C (n.428+19T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.423+19T>C (n.423+19T>C)
c.365-100T>C (n.365-100T>C)
c.*84+19T>C (n.*84+19T>C)
c.407+40T>C (n.407+40T>C)
c.427+19T>C (n.427+19T>C)
n.680T>C
c.463+19T>C (n.463+19T>C)
c.*13+2T>C (n.*13+2T>C)
c.458+19T>C (n.458+19T>C)
c.-77+19T>C (n.-77+19T>C)
c.*592+19T>C (n.*592+19T>C)
dbSNP
7g.76303884T>GCA2683408772HSPB1c.428+19T>G (n.428+19T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.423+19T>G (n.423+19T>G)
c.365-100T>G (n.365-100T>G)
c.*84+19T>G (n.*84+19T>G)
c.407+40T>G (n.407+40T>G)
c.427+19T>G (n.427+19T>G)
n.680T>G
c.463+19T>G (n.463+19T>G)
c.*13+2T>G (n.*13+2T>G)
c.458+19T>G (n.458+19T>G)
c.-77+19T>G (n.-77+19T>G)
c.*592+19T>G (n.*592+19T>G)
gnomAD v4
7g.76303884T=CA1718331031HSPB1c.428+19T= (n.428+19T=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.423+19T= (n.423+19T=)
c.365-100T= (n.365-100T=)
c.*84+19T= (n.*84+19T=)
c.407+40T= (n.407+40T=)
c.427+19T= (n.427+19T=)
n.680T=
c.463+19T= (n.463+19T=)
c.*13+2T= (n.*13+2T=)
c.458+19T= (n.458+19T=)
c.-77+19T= (n.-77+19T=)
c.*592+19T= (n.*592+19T=)
7g.76303885C>ACA2683408775HSPB1c.428+20C>A (n.428+20C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.423+20C>A (n.423+20C>A)
c.365-99C>A (n.365-99C>A)
c.*84+20C>A (n.*84+20C>A)
c.407+41C>A (n.407+41C>A)
c.427+20C>A (n.427+20C>A)
n.681C>A
c.463+20C>A (n.463+20C>A)
c.*13+3C>A (n.*13+3C>A)
c.458+20C>A (n.458+20C>A)
c.-77+20C>A (n.-77+20C>A)
c.*592+20C>A (n.*592+20C>A)
gnomAD v4
7g.76303885C=CA1718331038HSPB1c.428+20C= (n.428+20C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.423+20C= (n.423+20C=)
c.365-99C= (n.365-99C=)
c.*84+20C= (n.*84+20C=)
c.407+41C= (n.407+41C=)
c.427+20C= (n.427+20C=)
n.681C=
c.463+20C= (n.463+20C=)
c.*13+3C= (n.*13+3C=)
c.458+20C= (n.458+20C=)
c.-77+20C= (n.-77+20C=)
c.*592+20C= (n.*592+20C=)
7g.76303885C>GCA1718331036HSPB1c.428+20C>G (n.428+20C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.423+20C>G (n.423+20C>G)
c.365-99C>G (n.365-99C>G)
c.*84+20C>G (n.*84+20C>G)
c.407+41C>G (n.407+41C>G)
c.427+20C>G (n.427+20C>G)
n.681C>G
c.463+20C>G (n.463+20C>G)
c.*13+3C>G (n.*13+3C>G)
c.458+20C>G (n.458+20C>G)
c.-77+20C>G (n.-77+20C>G)
c.*592+20C>G (n.*592+20C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.76303885C>TCA2683408773HSPB1c.428+20C>T (n.428+20C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.423+20C>T (n.423+20C>T)
c.365-99C>T (n.365-99C>T)
c.*84+20C>T (n.*84+20C>T)
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c.427+20C>T (n.427+20C>T)
n.681C>T
c.463+20C>T (n.463+20C>T)
c.*13+3C>T (n.*13+3C>T)
c.458+20C>T (n.458+20C>T)
c.-77+20C>T (n.-77+20C>T)
c.*592+20C>T (n.*592+20C>T)
gnomAD v4
7g.76303885_76303904delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTGCA1718331040HSPB1c.428+20_428+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.428+20_428+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.*16_*19+16delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG
c.423+20_423+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.423+20_423+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.365-99_365-80delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.365-99_365-80delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.*84+20_*84+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.*84+20_*84+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.407+41_407+60delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.407+41_407+60delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.427+20_427+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.427+20_427+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
n.681_700delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG
c.463+20_463+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.463+20_463+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.*13+3_*13+22delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.*13+3_*13+22delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.458+20_458+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.458+20_458+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.-77+20_-77+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.-77+20_-77+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
c.*592+20_*592+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG (n.*592+20_*592+39delinsCGGGGTGGGTGGGTGGCGTG)
7g.76303886G>ACA4306393HSPB1c.428+21G>A (n.428+21G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.423+21G>A (n.423+21G>A)
c.365-98G>A (n.365-98G>A)
c.*84+21G>A (n.*84+21G>A)
c.407+42G>A (n.407+42G>A)
c.427+21G>A (n.427+21G>A)
n.682G>A
c.463+21G>A (n.463+21G>A)
c.*13+4G>A (n.*13+4G>A)
c.458+21G>A (n.458+21G>A)
c.-77+21G>A (n.-77+21G>A)
c.*592+21G>A (n.*592+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303886G=CA1718331045HSPB1c.428+21G= (n.428+21G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.423+21G= (n.423+21G=)
c.365-98G= (n.365-98G=)
c.*84+21G= (n.*84+21G=)
c.407+42G= (n.407+42G=)
c.427+21G= (n.427+21G=)
n.682G=
c.463+21G= (n.463+21G=)
c.*13+4G= (n.*13+4G=)
c.458+21G= (n.458+21G=)
c.-77+21G= (n.-77+21G=)
c.*592+21G= (n.*592+21G=)
7g.76303889dupCA2715228615HSPB1c.428+24dup (n.428+24dup)
c.*19+1dup
c.423+24dup (n.423+24dup)
c.365-95dup (n.365-95dup)
c.*84+24dup (n.*84+24dup)
c.407+45dup (n.407+45dup)
c.427+24dup (n.427+24dup)
n.685dup
c.463+24dup (n.463+24dup)
c.*13+7dup (n.*13+7dup)
c.458+24dup (n.458+24dup)
c.-77+24dup (n.-77+24dup)
c.*592+24dup (n.*592+24dup)
dbSNP
7g.76303886_76303889dupCA1103330380HSPB1c.428+21_428+24dup (n.428+21_428+24dup)
c.*17_*19+1dup
c.423+21_423+24dup (n.423+21_423+24dup)
c.365-98_365-95dup (n.365-98_365-95dup)
c.*84+21_*84+24dup (n.*84+21_*84+24dup)
c.407+42_407+45dup (n.407+42_407+45dup)
c.427+21_427+24dup (n.427+21_427+24dup)
n.682_685dup
c.463+21_463+24dup (n.463+21_463+24dup)
c.*13+4_*13+7dup (n.*13+4_*13+7dup)
c.458+21_458+24dup (n.458+21_458+24dup)
c.-77+21_-77+24dup (n.-77+21_-77+24dup)
c.*592+21_*592+24dup (n.*592+21_*592+24dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303886_76303890delinsGGGGTCA1718331044HSPB1c.428+21_428+25delinsGGGGT (n.428+21_428+25delinsGGGGT)
c.*17_*19+2delinsGGGGT
c.423+21_423+25delinsGGGGT (n.423+21_423+25delinsGGGGT)
c.365-98_365-94delinsGGGGT (n.365-98_365-94delinsGGGGT)
c.*84+21_*84+25delinsGGGGT (n.*84+21_*84+25delinsGGGGT)
c.407+42_407+46delinsGGGGT (n.407+42_407+46delinsGGGGT)
c.427+21_427+25delinsGGGGT (n.427+21_427+25delinsGGGGT)
n.682_686delinsGGGGT
c.463+21_463+25delinsGGGGT (n.463+21_463+25delinsGGGGT)
c.*13+4_*13+8delinsGGGGT (n.*13+4_*13+8delinsGGGGT)
c.458+21_458+25delinsGGGGT (n.458+21_458+25delinsGGGGT)
c.-77+21_-77+25delinsGGGGT (n.-77+21_-77+25delinsGGGGT)
c.*592+21_*592+25delinsGGGGT (n.*592+21_*592+25delinsGGGGT)
7g.76303886_76303893dupCA2683408831HSPB1c.428+21_428+28dup (n.428+21_428+28dup)
c.*17_*19+5dup
c.423+21_423+28dup (n.423+21_423+28dup)
c.365-98_365-91dup (n.365-98_365-91dup)
c.*84+21_*84+28dup (n.*84+21_*84+28dup)
c.407+42_407+49dup (n.407+42_407+49dup)
c.427+21_427+28dup (n.427+21_427+28dup)
n.682_689dup
c.463+21_463+28dup (n.463+21_463+28dup)
c.*13+4_*13+11dup (n.*13+4_*13+11dup)
c.458+21_458+28dup (n.458+21_458+28dup)
c.-77+21_-77+28dup (n.-77+21_-77+28dup)
c.*592+21_*592+28dup (n.*592+21_*592+28dup)
gnomAD v4
7g.76303894_76303912dupCA842327598HSPB1c.428+29_428+47dup (n.428+29_428+47dup)
c.*19+6_*19+24dup
c.423+29_423+47dup (n.423+29_423+47dup)
c.365-90_365-72dup (n.365-90_365-72dup)
c.*84+29_*84+47dup (n.*84+29_*84+47dup)
c.407+50_407+68dup (n.407+50_407+68dup)
c.427+29_427+47dup (n.427+29_427+47dup)
n.690_708dup
c.463+29_463+47dup (n.463+29_463+47dup)
c.*13+12_*13+30dup (n.*13+12_*13+30dup)
c.458+29_458+47dup (n.458+29_458+47dup)
c.-77+29_-77+47dup (n.-77+29_-77+47dup)
c.*592+29_*592+47dup (n.*592+29_*592+47dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303894_76303912delCA4306390HSPB1c.428+29_428+47del (n.428+29_428+47del)
c.*19+6_*19+24del
c.423+29_423+47del (n.423+29_423+47del)
c.365-90_365-72del (n.365-90_365-72del)
c.*84+29_*84+47del (n.*84+29_*84+47del)
c.407+50_407+68del (n.407+50_407+68del)
c.427+29_427+47del (n.427+29_427+47del)
n.690_708del
c.463+29_463+47del (n.463+29_463+47del)
c.*13+12_*13+30del (n.*13+12_*13+30del)
c.458+29_458+47del (n.458+29_458+47del)
c.-77+29_-77+47del (n.-77+29_-77+47del)
c.*592+29_*592+47del (n.*592+29_*592+47del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303886_76303887insAGGTCA2578916973HSPB1c.428+21_428+22insAGGT (n.428+21_428+22insAGGT)
c.*17_*18insAGGT (n.*17_*18insAGGT)
c.423+21_423+22insAGGT (n.423+21_423+22insAGGT)
c.365-98_365-97insAGGT (n.365-98_365-97insAGGT)
c.*84+21_*84+22insAGGT (n.*84+21_*84+22insAGGT)
c.407+42_407+43insAGGT (n.407+42_407+43insAGGT)
c.427+21_427+22insAGGT (n.427+21_427+22insAGGT)
n.682_683insAGGT
c.463+21_463+22insAGGT (n.463+21_463+22insAGGT)
c.*13+4_*13+5insAGGT (n.*13+4_*13+5insAGGT)
c.458+21_458+22insAGGT (n.458+21_458+22insAGGT)
c.-77+21_-77+22insAGGT (n.-77+21_-77+22insAGGT)
c.*592+21_*592+22insAGGT (n.*592+21_*592+22insAGGT)
7g.76303887_76303888insCGTGCA1718331051HSPB1c.428+22_428+23insCGTG (n.428+22_428+23insCGTG)
c.*18_*19insCGTG (n.*18_*19insCGTG)
c.423+22_423+23insCGTG (n.423+22_423+23insCGTG)
c.365-97_365-96insCGTG (n.365-97_365-96insCGTG)
c.*84+22_*84+23insCGTG (n.*84+22_*84+23insCGTG)
c.407+43_407+44insCGTG (n.407+43_407+44insCGTG)
c.427+22_427+23insCGTG (n.427+22_427+23insCGTG)
n.683_684insCGTG
c.463+22_463+23insCGTG (n.463+22_463+23insCGTG)
c.*13+5_*13+6insCGTG (n.*13+5_*13+6insCGTG)
c.458+22_458+23insCGTG (n.458+22_458+23insCGTG)
c.-77+22_-77+23insCGTG (n.-77+22_-77+23insCGTG)
c.*592+22_*592+23insCGTG (n.*592+22_*592+23insCGTG)
dbSNP
7g.76303897_76303900dupCA4306391HSPB1c.428+32_428+35dup (n.428+32_428+35dup)
c.*19+9_*19+12dup
c.423+32_423+35dup (n.423+32_423+35dup)
c.365-87_365-84dup (n.365-87_365-84dup)
c.*84+32_*84+35dup (n.*84+32_*84+35dup)
c.407+53_407+56dup (n.407+53_407+56dup)
c.427+32_427+35dup (n.427+32_427+35dup)
n.693_696dup
c.463+32_463+35dup (n.463+32_463+35dup)
c.*13+15_*13+18dup (n.*13+15_*13+18dup)
c.458+32_458+35dup (n.458+32_458+35dup)
c.-77+32_-77+35dup (n.-77+32_-77+35dup)
c.*592+32_*592+35dup (n.*592+32_*592+35dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303893_76303900dupCA2527013855HSPB1c.428+28_428+35dup (n.428+28_428+35dup)
c.*19+5_*19+12dup
c.423+28_423+35dup (n.423+28_423+35dup)
c.365-91_365-84dup (n.365-91_365-84dup)
c.*84+28_*84+35dup (n.*84+28_*84+35dup)
c.407+49_407+56dup (n.407+49_407+56dup)
c.427+28_427+35dup (n.427+28_427+35dup)
n.689_696dup
c.463+28_463+35dup (n.463+28_463+35dup)
c.*13+11_*13+18dup (n.*13+11_*13+18dup)
c.458+28_458+35dup (n.458+28_458+35dup)
c.-77+28_-77+35dup (n.-77+28_-77+35dup)
c.*592+28_*592+35dup (n.*592+28_*592+35dup)
gnomAD v4
7g.76303897_76303900delCA4306392HSPB1c.428+32_428+35del (n.428+32_428+35del)
c.*19+9_*19+12del
c.423+32_423+35del (n.423+32_423+35del)
c.365-87_365-84del (n.365-87_365-84del)
c.*84+32_*84+35del (n.*84+32_*84+35del)
c.407+53_407+56del (n.407+53_407+56del)
c.427+32_427+35del (n.427+32_427+35del)
n.693_696del
c.463+32_463+35del (n.463+32_463+35del)
c.*13+15_*13+18del (n.*13+15_*13+18del)
c.458+32_458+35del (n.458+32_458+35del)
c.-77+32_-77+35del (n.-77+32_-77+35del)
c.*592+32_*592+35del (n.*592+32_*592+35del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303893_76303900delCA2683408846HSPB1c.428+28_428+35del (n.428+28_428+35del)
c.*19+5_*19+12del
c.423+28_423+35del (n.423+28_423+35del)
c.365-91_365-84del (n.365-91_365-84del)
c.*84+28_*84+35del (n.*84+28_*84+35del)
c.407+49_407+56del (n.407+49_407+56del)
c.427+28_427+35del (n.427+28_427+35del)
n.689_696del
c.463+28_463+35del (n.463+28_463+35del)
c.*13+11_*13+18del (n.*13+11_*13+18del)
c.458+28_458+35del (n.458+28_458+35del)
c.-77+28_-77+35del (n.-77+28_-77+35del)
c.*592+28_*592+35del (n.*592+28_*592+35del)
gnomAD v4
7g.76303888G>ACA4306394HSPB1c.428+23G>A (n.428+23G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.423+23G>A (n.423+23G>A)
c.365-96G>A (n.365-96G>A)
c.*84+23G>A (n.*84+23G>A)
c.407+44G>A (n.407+44G>A)
c.427+23G>A (n.427+23G>A)
n.684G>A
c.463+23G>A (n.463+23G>A)
c.*13+6G>A (n.*13+6G>A)
c.458+23G>A (n.458+23G>A)
c.-77+23G>A (n.-77+23G>A)
c.*592+23G>A (n.*592+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303888G>CCA160901534HSPB1c.428+23G>C (n.428+23G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.423+23G>C (n.423+23G>C)
c.365-96G>C (n.365-96G>C)
c.*84+23G>C (n.*84+23G>C)
c.407+44G>C (n.407+44G>C)
c.427+23G>C (n.427+23G>C)
n.684G>C
c.463+23G>C (n.463+23G>C)
c.*13+6G>C (n.*13+6G>C)
c.458+23G>C (n.458+23G>C)
c.-77+23G>C (n.-77+23G>C)
c.*592+23G>C (n.*592+23G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303888G=CA1718331055HSPB1c.428+23G= (n.428+23G=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.423+23G= (n.423+23G=)
c.365-96G= (n.365-96G=)
c.*84+23G= (n.*84+23G=)
c.407+44G= (n.407+44G=)
c.427+23G= (n.427+23G=)
n.684G=
c.463+23G= (n.463+23G=)
c.*13+6G= (n.*13+6G=)
c.458+23G= (n.458+23G=)
c.-77+23G= (n.-77+23G=)
c.*592+23G= (n.*592+23G=)
7g.76303888G>TCA2683408859HSPB1c.428+23G>T (n.428+23G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.423+23G>T (n.423+23G>T)
c.365-96G>T (n.365-96G>T)
c.*84+23G>T (n.*84+23G>T)
c.407+44G>T (n.407+44G>T)
c.427+23G>T (n.427+23G>T)
n.684G>T
c.463+23G>T (n.463+23G>T)
c.*13+6G>T (n.*13+6G>T)
c.458+23G>T (n.458+23G>T)
c.-77+23G>T (n.-77+23G>T)
c.*592+23G>T (n.*592+23G>T)
gnomAD v4
7g.76303889G>ACA4306395HSPB1c.428+24G>A (n.428+24G>A)
c.*19+1G>A (n.*19+1G>A)
c.423+24G>A (n.423+24G>A)
c.365-95G>A (n.365-95G>A)
c.*84+24G>A (n.*84+24G>A)
c.407+45G>A (n.407+45G>A)
c.427+24G>A (n.427+24G>A)
n.685G>A
c.463+24G>A (n.463+24G>A)
c.*13+7G>A (n.*13+7G>A)
c.458+24G>A (n.458+24G>A)
c.-77+24G>A (n.-77+24G>A)
c.*592+24G>A (n.*592+24G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303889G=CA1718331059HSPB1c.428+24G= (n.428+24G=)
c.*19+1G= (n.*19+1G=)
c.423+24G= (n.423+24G=)
c.365-95G= (n.365-95G=)
c.*84+24G= (n.*84+24G=)
c.407+45G= (n.407+45G=)
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n.685G=
c.463+24G= (n.463+24G=)
c.*13+7G= (n.*13+7G=)
c.458+24G= (n.458+24G=)
c.-77+24G= (n.-77+24G=)
c.*592+24G= (n.*592+24G=)
7g.76303890T>ACA2683408867HSPB1c.428+25T>A (n.428+25T>A)
c.*19+2T>A (n.*19+2T>A)
c.423+25T>A (n.423+25T>A)
c.365-94T>A (n.365-94T>A)
c.*84+25T>A (n.*84+25T>A)
c.407+46T>A (n.407+46T>A)
c.427+25T>A (n.427+25T>A)
n.686T>A
c.463+25T>A (n.463+25T>A)
c.*13+8T>A (n.*13+8T>A)
c.458+25T>A (n.458+25T>A)
c.-77+25T>A (n.-77+25T>A)
c.*592+25T>A (n.*592+25T>A)
gnomAD v4
7g.76303890T>GCA842327631HSPB1c.428+25T>G (n.428+25T>G)
c.*19+2T>G (n.*19+2T>G)
c.423+25T>G (n.423+25T>G)
c.365-94T>G (n.365-94T>G)
c.*84+25T>G (n.*84+25T>G)
c.407+46T>G (n.407+46T>G)
c.427+25T>G (n.427+25T>G)
n.686T>G
c.463+25T>G (n.463+25T>G)
c.*13+8T>G (n.*13+8T>G)
c.458+25T>G (n.458+25T>G)
c.-77+25T>G (n.-77+25T>G)
c.*592+25T>G (n.*592+25T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303890T=CA1718331062HSPB1c.428+25T= (n.428+25T=)
c.*19+2T= (n.*19+2T=)
c.423+25T= (n.423+25T=)
c.365-94T= (n.365-94T=)
c.*84+25T= (n.*84+25T=)
c.407+46T= (n.407+46T=)
c.427+25T= (n.427+25T=)
n.686T=
c.463+25T= (n.463+25T=)
c.*13+8T= (n.*13+8T=)
c.458+25T= (n.458+25T=)
c.-77+25T= (n.-77+25T=)
c.*592+25T= (n.*592+25T=)
7g.76303890_76303905delinsTGGGTGGGTGGCGTGGCA1718331063HSPB1c.428+25_428+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.428+25_428+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
c.*19+2_*19+17delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.*19+2_*19+17delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
c.423+25_423+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.423+25_423+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
c.365-94_365-79delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.365-94_365-79delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
c.*84+25_*84+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.*84+25_*84+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
c.407+46_407+61delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.407+46_407+61delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
c.427+25_427+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.427+25_427+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
n.686_701delinsTGGGTGGGTGGCGTGG
c.463+25_463+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.463+25_463+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
c.*13+8_*13+23delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.*13+8_*13+23delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
c.458+25_458+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.458+25_458+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
c.-77+25_-77+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.-77+25_-77+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
c.*592+25_*592+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG (n.*592+25_*592+40delinsTGGGTGGGTGGCGTGG)
7g.76303891G>ACA2578916974HSPB1c.428+26G>A (n.428+26G>A)
c.*19+3G>A (n.*19+3G>A)
c.423+26G>A (n.423+26G>A)
c.365-93G>A (n.365-93G>A)
c.*84+26G>A (n.*84+26G>A)
c.407+47G>A (n.407+47G>A)
c.427+26G>A (n.427+26G>A)
n.687G>A
c.463+26G>A (n.463+26G>A)
c.*13+9G>A (n.*13+9G>A)
c.458+26G>A (n.458+26G>A)
c.-77+26G>A (n.-77+26G>A)
c.*592+26G>A (n.*592+26G>A)
7g.76303893dupCA575786669HSPB1c.428+28dup (n.428+28dup)
c.*19+5dup (n.*19+5dup)
c.423+28dup (n.423+28dup)
c.365-91dup (n.365-91dup)
c.*84+28dup (n.*84+28dup)
c.407+49dup (n.407+49dup)
c.427+28dup (n.427+28dup)
n.689dup
c.463+28dup (n.463+28dup)
c.*13+11dup (n.*13+11dup)
c.458+28dup (n.458+28dup)
c.-77+28dup (n.-77+28dup)
c.*592+28dup (n.*592+28dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303893delCA2683408884HSPB1c.428+28del (n.428+28del)
c.*19+5del (n.*19+5del)
c.423+28del (n.423+28del)
c.365-91del (n.365-91del)
c.*84+28del (n.*84+28del)
c.407+49del (n.407+49del)
c.427+28del (n.427+28del)
n.689del
c.463+28del (n.463+28del)
c.*13+11del (n.*13+11del)
c.458+28del (n.458+28del)
c.-77+28del (n.-77+28del)
c.*592+28del (n.*592+28del)
gnomAD v4
7g.76303898_76303912dupCA2683408875HSPB1c.428+33_428+47dup (n.428+33_428+47dup)
c.*19+10_*19+24dup (n.*19+10_*19+24dup)
c.423+33_423+47dup (n.423+33_423+47dup)
c.365-86_365-72dup (n.365-86_365-72dup)
c.*84+33_*84+47dup (n.*84+33_*84+47dup)
c.407+54_407+68dup (n.407+54_407+68dup)
c.427+33_427+47dup (n.427+33_427+47dup)
n.694_708dup
c.463+33_463+47dup (n.463+33_463+47dup)
c.*13+16_*13+30dup (n.*13+16_*13+30dup)
c.458+33_458+47dup (n.458+33_458+47dup)
c.-77+33_-77+47dup (n.-77+33_-77+47dup)
c.*592+33_*592+47dup (n.*592+33_*592+47dup)
gnomAD v4
7g.76303898_76303912delCA575786668HSPB1c.428+33_428+47del (n.428+33_428+47del)
c.*19+10_*19+24del (n.*19+10_*19+24del)
c.423+33_423+47del (n.423+33_423+47del)
c.365-86_365-72del (n.365-86_365-72del)
c.*84+33_*84+47del (n.*84+33_*84+47del)
c.407+54_407+68del (n.407+54_407+68del)
c.427+33_427+47del (n.427+33_427+47del)
n.694_708del
c.463+33_463+47del (n.463+33_463+47del)
c.*13+16_*13+30del (n.*13+16_*13+30del)
c.458+33_458+47del (n.458+33_458+47del)
c.-77+33_-77+47del (n.-77+33_-77+47del)
c.*592+33_*592+47del (n.*592+33_*592+47del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303892_76303901delinsGGTGGGTGGCCA1718331067HSPB1c.428+27_428+36delinsGGTGGGTGGC (n.428+27_428+36delinsGGTGGGTGGC)
c.*19+4_*19+13delinsGGTGGGTGGC (n.*19+4_*19+13delinsGGTGGGTGGC)
c.423+27_423+36delinsGGTGGGTGGC (n.423+27_423+36delinsGGTGGGTGGC)
c.365-92_365-83delinsGGTGGGTGGC (n.365-92_365-83delinsGGTGGGTGGC)
c.*84+27_*84+36delinsGGTGGGTGGC (n.*84+27_*84+36delinsGGTGGGTGGC)
c.407+48_407+57delinsGGTGGGTGGC (n.407+48_407+57delinsGGTGGGTGGC)
c.427+27_427+36delinsGGTGGGTGGC (n.427+27_427+36delinsGGTGGGTGGC)
n.688_697delinsGGTGGGTGGC
c.463+27_463+36delinsGGTGGGTGGC (n.463+27_463+36delinsGGTGGGTGGC)
c.*13+10_*13+19delinsGGTGGGTGGC (n.*13+10_*13+19delinsGGTGGGTGGC)
c.458+27_458+36delinsGGTGGGTGGC (n.458+27_458+36delinsGGTGGGTGGC)
c.-77+27_-77+36delinsGGTGGGTGGC (n.-77+27_-77+36delinsGGTGGGTGGC)
c.*592+27_*592+36delinsGGTGGGTGGC (n.*592+27_*592+36delinsGGTGGGTGGC)
7g.76303892_76303893insCCA2683408889HSPB1c.428+27_428+28insC (n.428+27_428+28insC)
c.*19+4_*19+5insC (n.*19+4_*19+5insC)
c.423+27_423+28insC (n.423+27_423+28insC)
c.365-92_365-91insC (n.365-92_365-91insC)
c.*84+27_*84+28insC (n.*84+27_*84+28insC)
c.407+48_407+49insC (n.407+48_407+49insC)
c.427+27_427+28insC (n.427+27_427+28insC)
n.688_689insC
c.463+27_463+28insC (n.463+27_463+28insC)
c.*13+10_*13+11insC (n.*13+10_*13+11insC)
c.458+27_458+28insC (n.458+27_458+28insC)
c.-77+27_-77+28insC (n.-77+27_-77+28insC)
c.*592+27_*592+28insC (n.*592+27_*592+28insC)
gnomAD v4
7g.76303893G>ACA575786670HSPB1c.428+28G>A (n.428+28G>A)
c.*19+5G>A (n.*19+5G>A)
c.423+28G>A (n.423+28G>A)
c.365-91G>A (n.365-91G>A)
c.*84+28G>A (n.*84+28G>A)
c.407+49G>A (n.407+49G>A)
c.427+28G>A (n.427+28G>A)
n.689G>A
c.463+28G>A (n.463+28G>A)
c.*13+11G>A (n.*13+11G>A)
c.458+28G>A (n.458+28G>A)
c.-77+28G>A (n.-77+28G>A)
c.*592+28G>A (n.*592+28G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303893G=CA1718331069HSPB1c.428+28G= (n.428+28G=)
c.*19+5G= (n.*19+5G=)
c.423+28G= (n.423+28G=)
c.365-91G= (n.365-91G=)
c.*84+28G= (n.*84+28G=)
c.407+49G= (n.407+49G=)
c.427+28G= (n.427+28G=)
n.689G=
c.463+28G= (n.463+28G=)
c.*13+11G= (n.*13+11G=)
c.458+28G= (n.458+28G=)
c.-77+28G= (n.-77+28G=)
c.*592+28G= (n.*592+28G=)
7g.76303893G>TCA2683408894HSPB1c.428+28G>T (n.428+28G>T)
c.*19+5G>T (n.*19+5G>T)
c.423+28G>T (n.423+28G>T)
c.365-91G>T (n.365-91G>T)
c.*84+28G>T (n.*84+28G>T)
c.407+49G>T (n.407+49G>T)
c.427+28G>T (n.427+28G>T)
n.689G>T
c.463+28G>T (n.463+28G>T)
c.*13+11G>T (n.*13+11G>T)
c.458+28G>T (n.458+28G>T)
c.-77+28G>T (n.-77+28G>T)
c.*592+28G>T (n.*592+28G>T)
gnomAD v4
7g.76303895_76303896insTGTGCA1103330387HSPB1c.428+30_428+31insTGTG (n.428+30_428+31insTGTG)
c.*19+7_*19+8insTGTG (n.*19+7_*19+8insTGTG)
c.423+30_423+31insTGTG (n.423+30_423+31insTGTG)
c.365-89_365-88insTGTG (n.365-89_365-88insTGTG)
c.*84+30_*84+31insTGTG (n.*84+30_*84+31insTGTG)
c.407+51_407+52insTGTG (n.407+51_407+52insTGTG)
c.427+30_427+31insTGTG (n.427+30_427+31insTGTG)
n.691_692insTGTG
c.463+30_463+31insTGTG (n.463+30_463+31insTGTG)
c.*13+13_*13+14insTGTG (n.*13+13_*13+14insTGTG)
c.458+30_458+31insTGTG (n.458+30_458+31insTGTG)
c.-77+30_-77+31insTGTG (n.-77+30_-77+31insTGTG)
c.*592+30_*592+31insTGTG (n.*592+30_*592+31insTGTG)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303898_76303906delCA1718331070HSPB1c.428+33_428+41del (n.428+33_428+41del)
c.*19+10_*19+18del (n.*19+10_*19+18del)
c.423+33_423+41del (n.423+33_423+41del)
c.365-86_365-78del (n.365-86_365-78del)
c.*84+33_*84+41del (n.*84+33_*84+41del)
c.407+54_407+62del (n.407+54_407+62del)
c.427+33_427+41del (n.427+33_427+41del)
n.694_702del
c.463+33_463+41del (n.463+33_463+41del)
c.*13+16_*13+24del (n.*13+16_*13+24del)
c.458+33_458+41del (n.458+33_458+41del)
c.-77+33_-77+41del (n.-77+33_-77+41del)
c.*592+33_*592+41del (n.*592+33_*592+41del)
dbSNP
7g.76303894T>CCA2683408897HSPB1c.428+29T>C (n.428+29T>C)
c.*19+6T>C (n.*19+6T>C)
c.423+29T>C (n.423+29T>C)
c.365-90T>C (n.365-90T>C)
c.*84+29T>C (n.*84+29T>C)
c.407+50T>C (n.407+50T>C)
c.427+29T>C (n.427+29T>C)
n.690T>C
c.463+29T>C (n.463+29T>C)
c.*13+12T>C (n.*13+12T>C)
c.458+29T>C (n.458+29T>C)
c.-77+29T>C (n.-77+29T>C)
c.*592+29T>C (n.*592+29T>C)
gnomAD v4
7g.76303894T>GCA1103330388HSPB1c.428+29T>G (n.428+29T>G)
c.*19+6T>G (n.*19+6T>G)
c.423+29T>G (n.423+29T>G)
c.365-90T>G (n.365-90T>G)
c.*84+29T>G (n.*84+29T>G)
c.407+50T>G (n.407+50T>G)
c.427+29T>G (n.427+29T>G)
n.690T>G
c.463+29T>G (n.463+29T>G)
c.*13+12T>G (n.*13+12T>G)
c.458+29T>G (n.458+29T>G)
c.-77+29T>G (n.-77+29T>G)
c.*592+29T>G (n.*592+29T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303894T=CA1718331075HSPB1c.428+29T= (n.428+29T=)
c.*19+6T= (n.*19+6T=)
c.423+29T= (n.423+29T=)
c.365-90T= (n.365-90T=)
c.*84+29T= (n.*84+29T=)
c.407+50T= (n.407+50T=)
c.427+29T= (n.427+29T=)
n.690T=
c.463+29T= (n.463+29T=)
c.*13+12T= (n.*13+12T=)
c.458+29T= (n.458+29T=)
c.-77+29T= (n.-77+29T=)
c.*592+29T= (n.*592+29T=)
7g.76303894_76303905delinsTGGGTGGCGTGGCA1718331078HSPB1c.428+29_428+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.428+29_428+40delinsTGGGTGGCGTGG)
c.*19+6_*19+17delinsTGGGTGGCGTGG (n.*19+6_*19+17delinsTGGGTGGCGTGG)
c.423+29_423+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.423+29_423+40delinsTGGGTGGCGTGG)
c.365-90_365-79delinsTGGGTGGCGTGG (n.365-90_365-79delinsTGGGTGGCGTGG)
c.*84+29_*84+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.*84+29_*84+40delinsTGGGTGGCGTGG)
c.407+50_407+61delinsTGGGTGGCGTGG (n.407+50_407+61delinsTGGGTGGCGTGG)
c.427+29_427+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.427+29_427+40delinsTGGGTGGCGTGG)
n.690_701delinsTGGGTGGCGTGG
c.463+29_463+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.463+29_463+40delinsTGGGTGGCGTGG)
c.*13+12_*13+23delinsTGGGTGGCGTGG (n.*13+12_*13+23delinsTGGGTGGCGTGG)
c.458+29_458+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.458+29_458+40delinsTGGGTGGCGTGG)
c.-77+29_-77+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.-77+29_-77+40delinsTGGGTGGCGTGG)
c.*592+29_*592+40delinsTGGGTGGCGTGG (n.*592+29_*592+40delinsTGGGTGGCGTGG)
7g.76303895G>ACA575786672HSPB1c.428+30G>A (n.428+30G>A)
c.*19+7G>A (n.*19+7G>A)
c.423+30G>A (n.423+30G>A)
c.365-89G>A (n.365-89G>A)
c.*84+30G>A (n.*84+30G>A)
c.407+51G>A (n.407+51G>A)
c.427+30G>A (n.427+30G>A)
n.691G>A
c.463+30G>A (n.463+30G>A)
c.*13+13G>A (n.*13+13G>A)
c.458+30G>A (n.458+30G>A)
c.-77+30G>A (n.-77+30G>A)
c.*592+30G>A (n.*592+30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303895G=CA1718331085HSPB1c.428+30G= (n.428+30G=)
c.*19+7G= (n.*19+7G=)
c.423+30G= (n.423+30G=)
c.365-89G= (n.365-89G=)
c.*84+30G= (n.*84+30G=)
c.407+51G= (n.407+51G=)
c.427+30G= (n.427+30G=)
n.691G=
c.463+30G= (n.463+30G=)
c.*13+13G= (n.*13+13G=)
c.458+30G= (n.458+30G=)
c.-77+30G= (n.-77+30G=)
c.*592+30G= (n.*592+30G=)
7g.76303897_76303898insGGGGCA4306396HSPB1c.428+32_428+33insGGGG (n.428+32_428+33insGGGG)
c.*19+9_*19+10insGGGG (n.*19+9_*19+10insGGGG)
c.423+32_423+33insGGGG (n.423+32_423+33insGGGG)
c.365-87_365-86insGGGG (n.365-87_365-86insGGGG)
c.*84+32_*84+33insGGGG (n.*84+32_*84+33insGGGG)
c.407+53_407+54insGGGG (n.407+53_407+54insGGGG)
c.427+32_427+33insGGGG (n.427+32_427+33insGGGG)
n.693_694insGGGG
c.463+32_463+33insGGGG (n.463+32_463+33insGGGG)
c.*13+15_*13+16insGGGG (n.*13+15_*13+16insGGGG)
c.458+32_458+33insGGGG (n.458+32_458+33insGGGG)
c.-77+32_-77+33insGGGG (n.-77+32_-77+33insGGGG)
c.*592+32_*592+33insGGGG (n.*592+32_*592+33insGGGG)
dbSNP ExAC
7g.76303901_76303911delCA575786671HSPB1c.428+36_428+46del (n.428+36_428+46del)
c.*19+13_*19+23del (n.*19+13_*19+23del)
c.423+36_423+46del (n.423+36_423+46del)
c.365-83_365-73del (n.365-83_365-73del)
c.*84+36_*84+46del (n.*84+36_*84+46del)
c.407+57_407+67del (n.407+57_407+67del)
c.427+36_427+46del (n.427+36_427+46del)
n.697_707del
c.463+36_463+46del (n.463+36_463+46del)
c.*13+19_*13+29del (n.*13+19_*13+29del)
c.458+36_458+46del (n.458+36_458+46del)
c.-77+36_-77+46del (n.-77+36_-77+46del)
c.*592+36_*592+46del (n.*592+36_*592+46del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303896G>CCA2683408901HSPB1c.428+31G>C (n.428+31G>C)
c.*19+8G>C (n.*19+8G>C)
c.423+31G>C (n.423+31G>C)
c.365-88G>C (n.365-88G>C)
c.*84+31G>C (n.*84+31G>C)
c.407+52G>C (n.407+52G>C)
c.427+31G>C (n.427+31G>C)
n.692G>C
c.463+31G>C (n.463+31G>C)
c.*13+14G>C (n.*13+14G>C)
c.458+31G>C (n.458+31G>C)
c.-77+31G>C (n.-77+31G>C)
c.*592+31G>C (n.*592+31G>C)
gnomAD v4
7g.76303896G>TCA2683408903HSPB1c.428+31G>T (n.428+31G>T)
c.*19+8G>T (n.*19+8G>T)
c.423+31G>T (n.423+31G>T)
c.365-88G>T (n.365-88G>T)
c.*84+31G>T (n.*84+31G>T)
c.407+52G>T (n.407+52G>T)
c.427+31G>T (n.427+31G>T)
n.692G>T
c.463+31G>T (n.463+31G>T)
c.*13+14G>T (n.*13+14G>T)
c.458+31G>T (n.458+31G>T)
c.-77+31G>T (n.-77+31G>T)
c.*592+31G>T (n.*592+31G>T)
gnomAD v4
7g.76303897G>ACA575786673HSPB1c.428+32G>A (n.428+32G>A)
c.*19+9G>A (n.*19+9G>A)
c.423+32G>A (n.423+32G>A)
c.365-87G>A (n.365-87G>A)
c.*84+32G>A (n.*84+32G>A)
c.407+53G>A (n.407+53G>A)
c.427+32G>A (n.427+32G>A)
n.693G>A
c.463+32G>A (n.463+32G>A)
c.*13+15G>A (n.*13+15G>A)
c.458+32G>A (n.458+32G>A)
c.-77+32G>A (n.-77+32G>A)
c.*592+32G>A (n.*592+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303897G=CA1718331090HSPB1c.428+32G= (n.428+32G=)
c.*19+9G= (n.*19+9G=)
c.423+32G= (n.423+32G=)
c.365-87G= (n.365-87G=)
c.*84+32G= (n.*84+32G=)
c.407+53G= (n.407+53G=)
c.427+32G= (n.427+32G=)
n.693G=
c.463+32G= (n.463+32G=)
c.*13+15G= (n.*13+15G=)
c.458+32G= (n.458+32G=)
c.-77+32G= (n.-77+32G=)
c.*592+32G= (n.*592+32G=)
7g.76303898T>CCA2683408909HSPB1c.428+33T>C (n.428+33T>C)
c.*19+10T>C (n.*19+10T>C)
c.423+33T>C (n.423+33T>C)
c.365-86T>C (n.365-86T>C)
c.*84+33T>C (n.*84+33T>C)
c.407+54T>C (n.407+54T>C)
c.427+33T>C (n.427+33T>C)
n.694T>C
c.463+33T>C (n.463+33T>C)
c.*13+16T>C (n.*13+16T>C)
c.458+33T>C (n.458+33T>C)
c.-77+33T>C (n.-77+33T>C)
c.*592+33T>C (n.*592+33T>C)
gnomAD v4
7g.76303898T>GCA1103330390HSPB1c.428+33T>G (n.428+33T>G)
c.*19+10T>G (n.*19+10T>G)
c.423+33T>G (n.423+33T>G)
c.365-86T>G (n.365-86T>G)
c.*84+33T>G (n.*84+33T>G)
c.407+54T>G (n.407+54T>G)
c.427+33T>G (n.427+33T>G)
n.694T>G
c.463+33T>G (n.463+33T>G)
c.*13+16T>G (n.*13+16T>G)
c.458+33T>G (n.458+33T>G)
c.-77+33T>G (n.-77+33T>G)
c.*592+33T>G (n.*592+33T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303898T=CA1718331093HSPB1c.428+33T= (n.428+33T=)
c.*19+10T= (n.*19+10T=)
c.423+33T= (n.423+33T=)
c.365-86T= (n.365-86T=)
c.*84+33T= (n.*84+33T=)
c.407+54T= (n.407+54T=)
c.427+33T= (n.427+33T=)
n.694T=
c.463+33T= (n.463+33T=)
c.*13+16T= (n.*13+16T=)
c.458+33T= (n.458+33T=)
c.-77+33T= (n.-77+33T=)
c.*592+33T= (n.*592+33T=)
7g.76303898_76303901delCA2578916975HSPB1c.428+33_428+36del (n.428+33_428+36del)
c.*19+10_*19+13del (n.*19+10_*19+13del)
c.423+33_423+36del (n.423+33_423+36del)
c.365-86_365-83del (n.365-86_365-83del)
c.*84+33_*84+36del (n.*84+33_*84+36del)
c.407+54_407+57del (n.407+54_407+57del)
c.427+33_427+36del (n.427+33_427+36del)
n.694_697del
c.463+33_463+36del (n.463+33_463+36del)
c.*13+16_*13+19del (n.*13+16_*13+19del)
c.458+33_458+36del (n.458+33_458+36del)
c.-77+33_-77+36del (n.-77+33_-77+36del)
c.*592+33_*592+36del (n.*592+33_*592+36del)
7g.76303898_76303903delCA2683408907HSPB1c.428+33_428+38del (n.428+33_428+38del)
c.*19+10_*19+15del (n.*19+10_*19+15del)
c.423+33_423+38del (n.423+33_423+38del)
c.365-86_365-81del (n.365-86_365-81del)
c.*84+33_*84+38del (n.*84+33_*84+38del)
c.407+54_407+59del (n.407+54_407+59del)
c.427+33_427+38del (n.427+33_427+38del)
n.694_699del
c.463+33_463+38del (n.463+33_463+38del)
c.*13+16_*13+21del (n.*13+16_*13+21del)
c.458+33_458+38del (n.458+33_458+38del)
c.-77+33_-77+38del (n.-77+33_-77+38del)
c.*592+33_*592+38del (n.*592+33_*592+38del)
gnomAD v4
7g.76303898_76303905delinsTGGCGTGGCA1718331091HSPB1c.428+33_428+40delinsTGGCGTGG (n.428+33_428+40delinsTGGCGTGG)
c.*19+10_*19+17delinsTGGCGTGG (n.*19+10_*19+17delinsTGGCGTGG)
c.423+33_423+40delinsTGGCGTGG (n.423+33_423+40delinsTGGCGTGG)
c.365-86_365-79delinsTGGCGTGG (n.365-86_365-79delinsTGGCGTGG)
c.*84+33_*84+40delinsTGGCGTGG (n.*84+33_*84+40delinsTGGCGTGG)
c.407+54_407+61delinsTGGCGTGG (n.407+54_407+61delinsTGGCGTGG)
c.427+33_427+40delinsTGGCGTGG (n.427+33_427+40delinsTGGCGTGG)
n.694_701delinsTGGCGTGG
c.463+33_463+40delinsTGGCGTGG (n.463+33_463+40delinsTGGCGTGG)
c.*13+16_*13+23delinsTGGCGTGG (n.*13+16_*13+23delinsTGGCGTGG)
c.458+33_458+40delinsTGGCGTGG (n.458+33_458+40delinsTGGCGTGG)
c.-77+33_-77+40delinsTGGCGTGG (n.-77+33_-77+40delinsTGGCGTGG)
c.*592+33_*592+40delinsTGGCGTGG (n.*592+33_*592+40delinsTGGCGTGG)
7g.76303899G>ACA2683408912HSPB1c.428+34G>A (n.428+34G>A)
c.*19+11G>A (n.*19+11G>A)
c.423+34G>A (n.423+34G>A)
c.365-85G>A (n.365-85G>A)
c.*84+34G>A (n.*84+34G>A)
c.407+55G>A (n.407+55G>A)
c.427+34G>A (n.427+34G>A)
n.695G>A
c.463+34G>A (n.463+34G>A)
c.*13+17G>A (n.*13+17G>A)
c.458+34G>A (n.458+34G>A)
c.-77+34G>A (n.-77+34G>A)
c.*592+34G>A (n.*592+34G>A)
gnomAD v4
7g.76303900_76303901insGGGGCA575786674HSPB1c.428+35_428+36insGGGG (n.428+35_428+36insGGGG)
c.*19+12_*19+13insGGGG (n.*19+12_*19+13insGGGG)
c.423+35_423+36insGGGG (n.423+35_423+36insGGGG)
c.365-84_365-83insGGGG (n.365-84_365-83insGGGG)
c.*84+35_*84+36insGGGG (n.*84+35_*84+36insGGGG)
c.407+56_407+57insGGGG (n.407+56_407+57insGGGG)
c.427+35_427+36insGGGG (n.427+35_427+36insGGGG)
n.696_697insGGGG
c.463+35_463+36insGGGG (n.463+35_463+36insGGGG)
c.*13+18_*13+19insGGGG (n.*13+18_*13+19insGGGG)
c.458+35_458+36insGGGG (n.458+35_458+36insGGGG)
c.-77+35_-77+36insGGGG (n.-77+35_-77+36insGGGG)
c.*592+35_*592+36insGGGG (n.*592+35_*592+36insGGGG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303900dupCA2578916977HSPB1c.428+35dup (n.428+35dup)
c.*19+12dup (n.*19+12dup)
c.423+35dup (n.423+35dup)
c.365-84dup (n.365-84dup)
c.*84+35dup (n.*84+35dup)
c.407+56dup (n.407+56dup)
c.427+35dup (n.427+35dup)
n.696dup
c.463+35dup (n.463+35dup)
c.*13+18dup (n.*13+18dup)
c.458+35dup (n.458+35dup)
c.-77+35dup (n.-77+35dup)
c.*592+35dup (n.*592+35dup)
7g.76303901_76303906delCA2578916976HSPB1c.428+36_428+41del (n.428+36_428+41del)
c.*19+13_*19+18del (n.*19+13_*19+18del)
c.423+36_423+41del (n.423+36_423+41del)
c.365-83_365-78del (n.365-83_365-78del)
c.*84+36_*84+41del (n.*84+36_*84+41del)
c.407+57_407+62del (n.407+57_407+62del)
c.427+36_427+41del (n.427+36_427+41del)
n.697_702del
c.463+36_463+41del (n.463+36_463+41del)
c.*13+19_*13+24del (n.*13+19_*13+24del)
c.458+36_458+41del (n.458+36_458+41del)
c.-77+36_-77+41del (n.-77+36_-77+41del)
c.*592+36_*592+41del (n.*592+36_*592+41del)
7g.76303901_76303907delCA4306397HSPB1c.428+36_428+42del (n.428+36_428+42del)
c.*19+13_*19+19del (n.*19+13_*19+19del)
c.423+36_423+42del (n.423+36_423+42del)
c.365-83_365-77del (n.365-83_365-77del)
c.*84+36_*84+42del (n.*84+36_*84+42del)
c.407+57_407+63del (n.407+57_407+63del)
c.427+36_427+42del (n.427+36_427+42del)
n.697_703del
c.463+36_463+42del (n.463+36_463+42del)
c.*13+19_*13+25del (n.*13+19_*13+25del)
c.458+36_458+42del (n.458+36_458+42del)
c.-77+36_-77+42del (n.-77+36_-77+42del)
c.*592+36_*592+42del (n.*592+36_*592+42del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303900G>ACA2683408914HSPB1c.428+35G>A (n.428+35G>A)
c.*19+12G>A (n.*19+12G>A)
c.423+35G>A (n.423+35G>A)
c.365-84G>A (n.365-84G>A)
c.*84+35G>A (n.*84+35G>A)
c.407+56G>A (n.407+56G>A)
c.427+35G>A (n.427+35G>A)
n.696G>A
c.463+35G>A (n.463+35G>A)
c.*13+18G>A (n.*13+18G>A)
c.458+35G>A (n.458+35G>A)
c.-77+35G>A (n.-77+35G>A)
c.*592+35G>A (n.*592+35G>A)
gnomAD v4
7g.76303901_76303904delCA2578916978HSPB1c.428+36_428+39del (n.428+36_428+39del)
c.*19+13_*19+16del (n.*19+13_*19+16del)
c.423+36_423+39del (n.423+36_423+39del)
c.365-83_365-80del (n.365-83_365-80del)
c.*84+36_*84+39del (n.*84+36_*84+39del)
c.407+57_407+60del (n.407+57_407+60del)
c.427+36_427+39del (n.427+36_427+39del)
n.697_700del
c.463+36_463+39del (n.463+36_463+39del)
c.*13+19_*13+22del (n.*13+19_*13+22del)
c.458+36_458+39del (n.458+36_458+39del)
c.-77+36_-77+39del (n.-77+36_-77+39del)
c.*592+36_*592+39del (n.*592+36_*592+39del)
7g.76303901delCA2578916979HSPB1c.428+36del (n.428+36del)
c.*19+13del (n.*19+13del)
c.423+36del (n.423+36del)
c.365-83del (n.365-83del)
c.*84+36del (n.*84+36del)
c.407+57del (n.407+57del)
c.427+36del (n.427+36del)
n.697del
c.463+36del (n.463+36del)
c.*13+19del (n.*13+19del)
c.458+36del (n.458+36del)
c.-77+36del (n.-77+36del)
c.*592+36del (n.*592+36del)
gnomAD v4
7g.76303901C>ACA2683408916HSPB1c.428+36C>A (n.428+36C>A)
c.*19+13C>A (n.*19+13C>A)
c.423+36C>A (n.423+36C>A)
c.365-83C>A (n.365-83C>A)
c.*84+36C>A (n.*84+36C>A)
c.407+57C>A (n.407+57C>A)
c.427+36C>A (n.427+36C>A)
n.697C>A
c.463+36C>A (n.463+36C>A)
c.*13+19C>A (n.*13+19C>A)
c.458+36C>A (n.458+36C>A)
c.-77+36C>A (n.-77+36C>A)
c.*592+36C>A (n.*592+36C>A)
gnomAD v4
7g.76303901C>GCA1103330391HSPB1c.428+36C>G (n.428+36C>G)
c.*19+13C>G (n.*19+13C>G)
c.423+36C>G (n.423+36C>G)
c.365-83C>G (n.365-83C>G)
c.*84+36C>G (n.*84+36C>G)
c.407+57C>G (n.407+57C>G)
c.427+36C>G (n.427+36C>G)
n.697C>G
c.463+36C>G (n.463+36C>G)
c.*13+19C>G (n.*13+19C>G)
c.458+36C>G (n.458+36C>G)
c.-77+36C>G (n.-77+36C>G)
c.*592+36C>G (n.*592+36C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303901C>TCA2683408918HSPB1c.428+36C>T (n.428+36C>T)
c.*19+13C>T (n.*19+13C>T)
c.423+36C>T (n.423+36C>T)
c.365-83C>T (n.365-83C>T)
c.*84+36C>T (n.*84+36C>T)
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c.427+36C>T (n.427+36C>T)
n.697C>T
c.463+36C>T (n.463+36C>T)
c.*13+19C>T (n.*13+19C>T)
c.458+36C>T (n.458+36C>T)
c.-77+36C>T (n.-77+36C>T)
c.*592+36C>T (n.*592+36C>T)
gnomAD v4
7g.76303901_76303907delinsCGTGGGGCA1718331097HSPB1c.428+36_428+42delinsCGTGGGG (n.428+36_428+42delinsCGTGGGG)
c.*19+13_*19+19delinsCGTGGGG (n.*19+13_*19+19delinsCGTGGGG)
c.423+36_423+42delinsCGTGGGG (n.423+36_423+42delinsCGTGGGG)
c.365-83_365-77delinsCGTGGGG (n.365-83_365-77delinsCGTGGGG)
c.*84+36_*84+42delinsCGTGGGG (n.*84+36_*84+42delinsCGTGGGG)
c.407+57_407+63delinsCGTGGGG (n.407+57_407+63delinsCGTGGGG)
c.427+36_427+42delinsCGTGGGG (n.427+36_427+42delinsCGTGGGG)
n.697_703delinsCGTGGGG
c.463+36_463+42delinsCGTGGGG (n.463+36_463+42delinsCGTGGGG)
c.*13+19_*13+25delinsCGTGGGG (n.*13+19_*13+25delinsCGTGGGG)
c.458+36_458+42delinsCGTGGGG (n.458+36_458+42delinsCGTGGGG)
c.-77+36_-77+42delinsCGTGGGG (n.-77+36_-77+42delinsCGTGGGG)
c.*592+36_*592+42delinsCGTGGGG (n.*592+36_*592+42delinsCGTGGGG)

Number of alleles fetched