Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.76303729_76303731dupCA2600218579HSPB1c.365-73_365-71dup (n.365-73_365-71dup)
c.365-78_365-76dup (n.365-78_365-76dup)
c.365-255_365-253dup (n.365-255_365-253dup)
c.365-48_365-46dup (n.365-48_365-46dup)
c.369-78_369-76dup (n.369-78_369-76dup)
n.525_527dup
c.400-73_400-71dup (n.400-73_400-71dup)
n.405-33_405-31dup
n.81-73_81-71dup
c.394+2_394+4dup
c.-141+2_-141+4dup
c.*456_*458dup (n.*456_*458dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303727_76303743dupCA2600218580HSPB1c.365-75_365-59dup (n.365-75_365-59dup)
c.365-80_365-64dup (n.365-80_365-64dup)
c.365-257_365-241dup (n.365-257_365-241dup)
c.365-50_365-34dup (n.365-50_365-34dup)
c.369-80_369-64dup (n.369-80_369-64dup)
n.523_539dup
c.400-75_400-59dup (n.400-75_400-59dup)
n.405-35_405-19dup
n.80+71_81-59dup
c.394_394+16dup
c.-141_-141+16dup
c.*454_*470dup (n.*454_*470dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303730G>ACA1718330638HSPB1c.365-72G>A (n.365-72G>A)
c.365-77G>A (n.365-77G>A)
c.365-254G>A (n.365-254G>A)
c.365-47G>A (n.365-47G>A)
c.369-77G>A (n.369-77G>A)
n.526G>A
c.400-72G>A (n.400-72G>A)
n.405-32G>A
n.81-72G>A
c.394+3G>A (n.394+3G>A)
c.-141+3G>A (n.-141+3G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303730G=CA1718330637HSPB1c.365-72G= (n.365-72G=)
c.365-77G= (n.365-77G=)
c.365-254G= (n.365-254G=)
c.365-47G= (n.365-47G=)
c.369-77G= (n.369-77G=)
n.526G=
c.400-72G= (n.400-72G=)
n.405-32G=
n.81-72G=
c.394+3G= (n.394+3G=)
c.-141+3G= (n.-141+3G=)
c.*457G= (n.*457G=)
7g.76303730G>TCA2683408112HSPB1c.365-72G>T (n.365-72G>T)
c.365-77G>T (n.365-77G>T)
c.365-254G>T (n.365-254G>T)
c.365-47G>T (n.365-47G>T)
c.369-77G>T (n.369-77G>T)
n.526G>T
c.400-72G>T (n.400-72G>T)
n.405-32G>T
n.81-72G>T
c.394+3G>T (n.394+3G>T)
c.-141+3G>T (n.-141+3G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
 gnomAD v4
7g.76303733dupCA2578916959HSPB1c.365-69dup (n.365-69dup)
c.365-74dup (n.365-74dup)
c.365-251dup (n.365-251dup)
c.365-44dup (n.365-44dup)
c.369-74dup (n.369-74dup)
n.529dup
c.400-69dup (n.400-69dup)
n.405-29dup
n.81-69dup
c.394+6dup (n.394+6dup)
c.-141+6dup (n.-141+6dup)
c.*460dup (n.*460dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303733delCA2578916960HSPB1c.365-69del (n.365-69del)
c.365-74del (n.365-74del)
c.365-251del (n.365-251del)
c.365-44del (n.365-44del)
c.369-74del (n.369-74del)
n.529del
c.400-69del (n.400-69del)
n.405-29del
n.81-69del
c.394+6del (n.394+6del)
c.-141+6del (n.-141+6del)
c.*460del (n.*460del)
 gnomAD v4
7g.76303731G>ACA1103330265HSPB1c.365-71G>A (n.365-71G>A)
c.365-76G>A (n.365-76G>A)
c.365-253G>A (n.365-253G>A)
c.365-46G>A (n.365-46G>A)
c.369-76G>A (n.369-76G>A)
n.527G>A
c.400-71G>A (n.400-71G>A)
n.405-31G>A
n.81-71G>A
c.394+4G>A (n.394+4G>A)
c.-141+4G>A (n.-141+4G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303731G>CCA160900959HSPB1c.365-71G>C (n.365-71G>C)
c.365-76G>C (n.365-76G>C)
c.365-253G>C (n.365-253G>C)
c.365-46G>C (n.365-46G>C)
c.369-76G>C (n.369-76G>C)
n.527G>C
c.400-71G>C (n.400-71G>C)
n.405-31G>C
n.81-71G>C
c.394+4G>C (n.394+4G>C)
c.-141+4G>C (n.-141+4G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303731G=CA1718330640HSPB1c.365-71G= (n.365-71G=)
c.365-76G= (n.365-76G=)
c.365-253G= (n.365-253G=)
c.365-46G= (n.365-46G=)
c.369-76G= (n.369-76G=)
n.527G=
c.400-71G= (n.400-71G=)
n.405-31G=
n.81-71G=
c.394+4G= (n.394+4G=)
c.-141+4G= (n.-141+4G=)
c.*458G= (n.*458G=)
7g.76303731G>TCA1103330277HSPB1c.365-71G>T (n.365-71G>T)
c.365-76G>T (n.365-76G>T)
c.365-253G>T (n.365-253G>T)
c.365-46G>T (n.365-46G>T)
c.369-76G>T (n.369-76G>T)
n.527G>T
c.400-71G>T (n.400-71G>T)
n.405-31G>T
n.81-71G>T
c.394+4G>T (n.394+4G>T)
c.-141+4G>T (n.-141+4G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303732G>TCA2578916961HSPB1c.365-70G>T (n.365-70G>T)
c.365-75G>T (n.365-75G>T)
c.365-252G>T (n.365-252G>T)
c.365-45G>T (n.365-45G>T)
c.369-75G>T (n.369-75G>T)
n.528G>T
c.400-70G>T (n.400-70G>T)
n.405-30G>T
n.81-70G>T
c.394+5G>T (n.394+5G>T)
c.-141+5G>T (n.-141+5G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
7g.76303733G>ACA2683408125HSPB1c.365-69G>A (n.365-69G>A)
c.365-74G>A (n.365-74G>A)
c.365-251G>A (n.365-251G>A)
c.365-44G>A (n.365-44G>A)
c.369-74G>A (n.369-74G>A)
n.529G>A
c.400-69G>A (n.400-69G>A)
n.405-29G>A
n.81-69G>A
c.394+6G>A (n.394+6G>A)
c.-141+6G>A (n.-141+6G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
 gnomAD v4
7g.76303734C>ACA2683408128HSPB1c.365-68C>A (n.365-68C>A)
c.365-73C>A (n.365-73C>A)
c.365-250C>A (n.365-250C>A)
c.365-43C>A (n.365-43C>A)
c.369-73C>A (n.369-73C>A)
n.530C>A
c.400-68C>A (n.400-68C>A)
n.405-28C>A
n.81-68C>A
c.394+7C>A (n.394+7C>A)
c.-141+7C>A (n.-141+7C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
 gnomAD v4
7g.76303734C=CA1718330642HSPB1c.365-68C= (n.365-68C=)
c.365-73C= (n.365-73C=)
c.365-250C= (n.365-250C=)
c.365-43C= (n.365-43C=)
c.369-73C= (n.369-73C=)
n.530C=
c.400-68C= (n.400-68C=)
n.405-28C=
n.81-68C=
c.394+7C= (n.394+7C=)
c.-141+7C= (n.-141+7C=)
c.*461C= (n.*461C=)
7g.76303734C>GCA2683408130HSPB1c.365-68C>G (n.365-68C>G)
c.365-73C>G (n.365-73C>G)
c.365-250C>G (n.365-250C>G)
c.365-43C>G (n.365-43C>G)
c.369-73C>G (n.369-73C>G)
n.530C>G
c.400-68C>G (n.400-68C>G)
n.405-28C>G
n.81-68C>G
c.394+7C>G (n.394+7C>G)
c.-141+7C>G (n.-141+7C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
 gnomAD v4
7g.76303734C>TCA1718330644HSPB1c.365-68C>T (n.365-68C>T)
c.365-73C>T (n.365-73C>T)
c.365-250C>T (n.365-250C>T)
c.365-43C>T (n.365-43C>T)
c.369-73C>T (n.369-73C>T)
n.530C>T
c.400-68C>T (n.400-68C>T)
n.405-28C>T
n.81-68C>T
c.394+7C>T (n.394+7C>T)
c.-141+7C>T (n.-141+7C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303735C=CA1718330645HSPB1c.365-67C= (n.365-67C=)
c.365-72C= (n.365-72C=)
c.365-249C= (n.365-249C=)
c.365-42C= (n.365-42C=)
c.369-72C= (n.369-72C=)
n.531C=
c.400-67C= (n.400-67C=)
n.405-27C=
n.81-67C=
c.394+8C= (n.394+8C=)
c.-141+8C= (n.-141+8C=)
c.*462C= (n.*462C=)
7g.76303735C>TCA915944947HSPB1c.365-67C>T (n.365-67C>T)
c.365-72C>T (n.365-72C>T)
c.365-249C>T (n.365-249C>T)
c.365-42C>T (n.365-42C>T)
c.369-72C>T (n.369-72C>T)
n.531C>T
c.400-67C>T (n.400-67C>T)
n.405-27C>T
n.81-67C>T
c.394+8C>T (n.394+8C>T)
c.-141+8C>T (n.-141+8C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303736T>CCA2683408138HSPB1c.365-66T>C (n.365-66T>C)
c.365-71T>C (n.365-71T>C)
c.365-248T>C (n.365-248T>C)
c.365-41T>C (n.365-41T>C)
c.369-71T>C (n.369-71T>C)
n.532T>C
c.400-66T>C (n.400-66T>C)
n.405-26T>C
n.81-66T>C
c.394+9T>C (n.394+9T>C)
c.-141+9T>C (n.-141+9T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
 gnomAD v4
7g.76303736_76303741delinsTCTGGCCA1718330647HSPB1c.365-66_365-61delinsTCTGGC (n.365-66_365-61delinsTCTGGC)
c.365-71_365-66delinsTCTGGC (n.365-71_365-66delinsTCTGGC)
c.365-248_365-243delinsTCTGGC (n.365-248_365-243delinsTCTGGC)
c.365-41_365-36delinsTCTGGC (n.365-41_365-36delinsTCTGGC)
c.369-71_369-66delinsTCTGGC (n.369-71_369-66delinsTCTGGC)
n.532_537delinsTCTGGC
c.400-66_400-61delinsTCTGGC (n.400-66_400-61delinsTCTGGC)
n.405-26_405-21delinsTCTGGC
n.81-66_81-61delinsTCTGGC
c.394+9_394+14delinsTCTGGC (n.394+9_394+14delinsTCTGGC)
c.-141+9_-141+14delinsTCTGGC (n.-141+9_-141+14delinsTCTGGC)
c.*463_*468delinsTCTGGC (n.*463_*468delinsTCTGGC)
7g.76303737C>ACA2683408140HSPB1c.365-65C>A (n.365-65C>A)
c.365-70C>A (n.365-70C>A)
c.365-247C>A (n.365-247C>A)
c.365-40C>A (n.365-40C>A)
c.369-70C>A (n.369-70C>A)
n.533C>A
c.400-65C>A (n.400-65C>A)
n.405-25C>A
n.81-65C>A
c.394+10C>A (n.394+10C>A)
c.-141+10C>A (n.-141+10C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
 gnomAD v4
7g.76303737C=CA1718330648HSPB1c.365-65C= (n.365-65C=)
c.365-70C= (n.365-70C=)
c.365-247C= (n.365-247C=)
c.365-40C= (n.365-40C=)
c.369-70C= (n.369-70C=)
n.533C=
c.400-65C= (n.400-65C=)
n.405-25C=
n.81-65C=
c.394+10C= (n.394+10C=)
c.-141+10C= (n.-141+10C=)
c.*464C= (n.*464C=)
7g.76303737C>GCA842327311HSPB1c.365-65C>G (n.365-65C>G)
c.365-70C>G (n.365-70C>G)
c.365-247C>G (n.365-247C>G)
c.365-40C>G (n.365-40C>G)
c.369-70C>G (n.369-70C>G)
n.533C>G
c.400-65C>G (n.400-65C>G)
n.405-25C>G
n.81-65C>G
c.394+10C>G (n.394+10C>G)
c.-141+10C>G (n.-141+10C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303737C>TCA842327312HSPB1c.365-65C>T (n.365-65C>T)
c.365-70C>T (n.365-70C>T)
c.365-247C>T (n.365-247C>T)
c.365-40C>T (n.365-40C>T)
c.369-70C>T (n.369-70C>T)
n.533C>T
c.400-65C>T (n.400-65C>T)
n.405-25C>T
n.81-65C>T
c.394+10C>T (n.394+10C>T)
c.-141+10C>T (n.-141+10C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303739_76303743delCA160900961HSPB1c.365-63_365-59del (n.365-63_365-59del)
c.365-68_365-64del (n.365-68_365-64del)
c.365-245_365-241del (n.365-245_365-241del)
c.365-38_365-34del (n.365-38_365-34del)
c.369-68_369-64del (n.369-68_369-64del)
n.535_539del
c.400-63_400-59del (n.400-63_400-59del)
n.405-23_405-19del
n.81-63_81-59del
c.394+12_394+16del (n.394+12_394+16del)
c.-141+12_-141+16del (n.-141+12_-141+16del)
c.*466_*470del (n.*466_*470del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303738T>CCA842327318HSPB1c.365-64T>C (n.365-64T>C)
c.365-69T>C (n.365-69T>C)
c.365-246T>C (n.365-246T>C)
c.365-39T>C (n.365-39T>C)
c.369-69T>C (n.369-69T>C)
n.534T>C
c.400-64T>C (n.400-64T>C)
n.405-24T>C
n.81-64T>C
c.394+11T>C (n.394+11T>C)
c.-141+11T>C (n.-141+11T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303738T>GCA575786716HSPB1c.365-64T>G (n.365-64T>G)
c.365-69T>G (n.365-69T>G)
c.365-246T>G (n.365-246T>G)
c.365-39T>G (n.365-39T>G)
c.369-69T>G (n.369-69T>G)
n.534T>G
c.400-64T>G (n.400-64T>G)
n.405-24T>G
n.81-64T>G
c.394+11T>G (n.394+11T>G)
c.-141+11T>G (n.-141+11T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303738T=CA1718330651HSPB1c.365-64T= (n.365-64T=)
c.365-69T= (n.365-69T=)
c.365-246T= (n.365-246T=)
c.365-39T= (n.365-39T=)
c.369-69T= (n.369-69T=)
n.534T=
c.400-64T= (n.400-64T=)
n.405-24T=
n.81-64T=
c.394+11T= (n.394+11T=)
c.-141+11T= (n.-141+11T=)
c.*465T= (n.*465T=)
7g.76303738_76303748delinsTGGCCTAGCGGCA1718330649HSPB1c.365-64_365-54delinsTGGCCTAGCGG (n.365-64_365-54delinsTGGCCTAGCGG)
c.365-69_365-59delinsTGGCCTAGCGG (n.365-69_365-59delinsTGGCCTAGCGG)
c.365-246_365-236delinsTGGCCTAGCGG (n.365-246_365-236delinsTGGCCTAGCGG)
c.365-39_365-29delinsTGGCCTAGCGG (n.365-39_365-29delinsTGGCCTAGCGG)
c.369-69_369-59delinsTGGCCTAGCGG (n.369-69_369-59delinsTGGCCTAGCGG)
n.534_544delinsTGGCCTAGCGG
c.400-64_400-54delinsTGGCCTAGCGG (n.400-64_400-54delinsTGGCCTAGCGG)
n.405-24_405-14delinsTGGCCTAGCGG
n.81-64_81-54delinsTGGCCTAGCGG
c.394+11_394+21delinsTGGCCTAGCGG (n.394+11_394+21delinsTGGCCTAGCGG)
c.-141+11_-141+21delinsTGGCCTAGCGG (n.-141+11_-141+21delinsTGGCCTAGCGG)
c.*465_*475delinsTGGCCTAGCGG (n.*465_*475delinsTGGCCTAGCGG)
7g.76303739G>ACA1718330655HSPB1c.365-63G>A (n.365-63G>A)
c.365-68G>A (n.365-68G>A)
c.365-245G>A (n.365-245G>A)
c.365-38G>A (n.365-38G>A)
c.369-68G>A (n.369-68G>A)
n.535G>A
c.400-63G>A (n.400-63G>A)
n.405-23G>A
n.81-63G>A
c.394+12G>A (n.394+12G>A)
c.-141+12G>A (n.-141+12G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303739G=CA1718330654HSPB1c.365-63G= (n.365-63G=)
c.365-68G= (n.365-68G=)
c.365-245G= (n.365-245G=)
c.365-38G= (n.365-38G=)
c.369-68G= (n.369-68G=)
n.535G=
c.400-63G= (n.400-63G=)
n.405-23G=
n.81-63G=
c.394+12G= (n.394+12G=)
c.-141+12G= (n.-141+12G=)
c.*466G= (n.*466G=)
7g.76303740delCA2578916962HSPB1c.365-62del (n.365-62del)
c.365-67del (n.365-67del)
c.365-244del (n.365-244del)
c.365-37del (n.365-37del)
c.369-67del (n.369-67del)
n.536del
c.400-62del (n.400-62del)
n.405-22del
n.81-62del
c.394+13del (n.394+13del)
c.-141+13del (n.-141+13del)
c.*467del (n.*467del)
 gnomAD v4
7g.76303743_76303752delCA1718330653HSPB1c.365-59_365-50del (n.365-59_365-50del)
c.365-64_365-55del (n.365-64_365-55del)
c.365-241_365-232del (n.365-241_365-232del)
c.365-34_365-25del (n.365-34_365-25del)
c.369-64_369-55del (n.369-64_369-55del)
n.539_548del
c.400-59_400-50del (n.400-59_400-50del)
n.405-19_405-10del
n.81-59_81-50del
c.394+16_394+25del (n.394+16_394+25del)
c.-141+16_-141+25del (n.-141+16_-141+25del)
c.*470_*479del (n.*470_*479del)
 dbSNP
7g.76303740G>TCA2683408149HSPB1c.365-62G>T (n.365-62G>T)
c.365-67G>T (n.365-67G>T)
c.365-244G>T (n.365-244G>T)
c.365-37G>T (n.365-37G>T)
c.369-67G>T (n.369-67G>T)
n.536G>T
c.400-62G>T (n.400-62G>T)
n.405-22G>T
n.81-62G>T
c.394+13G>T (n.394+13G>T)
c.-141+13G>T (n.-141+13G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
 gnomAD v4
7g.76303741C>ACA2578916963HSPB1c.365-61C>A (n.365-61C>A)
c.365-66C>A (n.365-66C>A)
c.365-243C>A (n.365-243C>A)
c.365-36C>A (n.365-36C>A)
c.369-66C>A (n.369-66C>A)
n.537C>A
c.400-61C>A (n.400-61C>A)
n.405-21C>A
n.81-61C>A
c.394+14C>A (n.394+14C>A)
c.-141+14C>A (n.-141+14C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
 gnomAD v4
7g.76303742C>ACA2683408152HSPB1c.365-60C>A (n.365-60C>A)
c.365-65C>A (n.365-65C>A)
c.365-242C>A (n.365-242C>A)
c.365-35C>A (n.365-35C>A)
c.369-65C>A (n.369-65C>A)
n.538C>A
c.400-60C>A (n.400-60C>A)
n.405-20C>A
n.81-60C>A
c.394+15C>A (n.394+15C>A)
c.-141+15C>A (n.-141+15C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
 gnomAD v4
7g.76303742C=CA1718330656HSPB1c.365-60C= (n.365-60C=)
c.365-65C= (n.365-65C=)
c.365-242C= (n.365-242C=)
c.365-35C= (n.365-35C=)
c.369-65C= (n.369-65C=)
n.538C=
c.400-60C= (n.400-60C=)
n.405-20C=
n.81-60C=
c.394+15C= (n.394+15C=)
c.-141+15C= (n.-141+15C=)
c.*469C= (n.*469C=)
7g.76303742C>TCA160900964HSPB1c.365-60C>T (n.365-60C>T)
c.365-65C>T (n.365-65C>T)
c.365-242C>T (n.365-242C>T)
c.365-35C>T (n.365-35C>T)
c.369-65C>T (n.369-65C>T)
n.538C>T
c.400-60C>T (n.400-60C>T)
n.405-20C>T
n.81-60C>T
c.394+15C>T (n.394+15C>T)
c.-141+15C>T (n.-141+15C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303744A>GCA2504625319HSPB1c.365-58A>G (n.365-58A>G)
c.365-63A>G (n.365-63A>G)
c.365-240A>G (n.365-240A>G)
c.365-33A>G (n.365-33A>G)
c.369-63A>G (n.369-63A>G)
n.540A>G
c.400-58A>G (n.400-58A>G)
n.405-18A>G
n.81-58A>G
c.394+17A>G (n.394+17A>G)
c.-141+17A>G (n.-141+17A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
 gnomAD v4
7g.76303745G>ACA2683408158HSPB1c.365-57G>A (n.365-57G>A)
c.365-62G>A (n.365-62G>A)
c.365-239G>A (n.365-239G>A)
c.365-32G>A (n.365-32G>A)
c.369-62G>A (n.369-62G>A)
n.541G>A
c.400-57G>A (n.400-57G>A)
n.405-17G>A
n.81-57G>A
c.394+18G>A (n.394+18G>A)
c.-141+18G>A (n.-141+18G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
 gnomAD v4
7g.76303745G>CCA2683408159HSPB1c.365-57G>C (n.365-57G>C)
c.365-62G>C (n.365-62G>C)
c.365-239G>C (n.365-239G>C)
c.365-32G>C (n.365-32G>C)
c.369-62G>C (n.369-62G>C)
n.541G>C
c.400-57G>C (n.400-57G>C)
n.405-17G>C
n.81-57G>C
c.394+18G>C (n.394+18G>C)
c.-141+18G>C (n.-141+18G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
 gnomAD v4
7g.76303745G>TCA2683408160HSPB1c.365-57G>T (n.365-57G>T)
c.365-62G>T (n.365-62G>T)
c.365-239G>T (n.365-239G>T)
c.365-32G>T (n.365-32G>T)
c.369-62G>T (n.369-62G>T)
n.541G>T
c.400-57G>T (n.400-57G>T)
n.405-17G>T
n.81-57G>T
c.394+18G>T (n.394+18G>T)
c.-141+18G>T (n.-141+18G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
 gnomAD v4
7g.76303746C>ACA2683408162HSPB1c.365-56C>A (n.365-56C>A)
c.365-61C>A (n.365-61C>A)
c.365-238C>A (n.365-238C>A)
c.365-31C>A (n.365-31C>A)
c.369-61C>A (n.369-61C>A)
n.542C>A
c.400-56C>A (n.400-56C>A)
n.405-16C>A
n.81-56C>A
c.394+19C>A (n.394+19C>A)
c.-141+19C>A (n.-141+19C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
 gnomAD v4
7g.76303746C=CA1718330658HSPB1c.365-56C= (n.365-56C=)
c.365-61C= (n.365-61C=)
c.365-238C= (n.365-238C=)
c.365-31C= (n.365-31C=)
c.369-61C= (n.369-61C=)
n.542C=
c.400-56C= (n.400-56C=)
n.405-16C=
n.81-56C=
c.394+19C= (n.394+19C=)
c.-141+19C= (n.-141+19C=)
c.*473C= (n.*473C=)
7g.76303746C>TCA1718330659HSPB1c.365-56C>T (n.365-56C>T)
c.365-61C>T (n.365-61C>T)
c.365-238C>T (n.365-238C>T)
c.365-31C>T (n.365-31C>T)
c.369-61C>T (n.369-61C>T)
n.542C>T
c.400-56C>T (n.400-56C>T)
n.405-16C>T
n.81-56C>T
c.394+19C>T (n.394+19C>T)
c.-141+19C>T (n.-141+19C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303747G>ACA575786717HSPB1c.365-55G>A (n.365-55G>A)
c.365-60G>A (n.365-60G>A)
c.365-237G>A (n.365-237G>A)
c.365-30G>A (n.365-30G>A)
c.369-60G>A (n.369-60G>A)
n.543G>A
c.400-55G>A (n.400-55G>A)
n.405-15G>A
n.81-55G>A
c.394+20G>A (n.394+20G>A)
c.-141+20G>A (n.-141+20G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303747G>CCA2683408163HSPB1c.365-55G>C (n.365-55G>C)
c.365-60G>C (n.365-60G>C)
c.365-237G>C (n.365-237G>C)
c.365-30G>C (n.365-30G>C)
c.369-60G>C (n.369-60G>C)
n.543G>C
c.400-55G>C (n.400-55G>C)
n.405-15G>C
n.81-55G>C
c.394+20G>C (n.394+20G>C)
c.-141+20G>C (n.-141+20G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
 gnomAD v4
7g.76303747G=CA1718330660HSPB1c.365-55G= (n.365-55G=)
c.365-60G= (n.365-60G=)
c.365-237G= (n.365-237G=)
c.365-30G= (n.365-30G=)
c.369-60G= (n.369-60G=)
n.543G=
c.400-55G= (n.400-55G=)
n.405-15G=
n.81-55G=
c.394+20G= (n.394+20G=)
c.-141+20G= (n.-141+20G=)
c.*474G= (n.*474G=)
7g.76303750delCA2550473488HSPB1c.365-52del (n.365-52del)
c.365-57del (n.365-57del)
c.365-234del (n.365-234del)
c.365-27del (n.365-27del)
c.369-57del (n.369-57del)
n.546del
c.400-52del (n.400-52del)
n.405-12del
n.81-52del
c.394+23del (n.394+23del)
c.-141+23del (n.-141+23del)
c.*477del (n.*477del)
 gnomAD v4
7g.76303748G>ACA575786718HSPB1c.365-54G>A (n.365-54G>A)
c.365-59G>A (n.365-59G>A)
c.365-236G>A (n.365-236G>A)
c.365-29G>A (n.365-29G>A)
c.369-59G>A (n.369-59G>A)
n.544G>A
c.400-54G>A (n.400-54G>A)
n.405-14G>A
n.81-54G>A
c.394+21G>A (n.394+21G>A)
c.-141+21G>A (n.-141+21G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303748G=CA1718330663HSPB1c.365-54G= (n.365-54G=)
c.365-59G= (n.365-59G=)
c.365-236G= (n.365-236G=)
c.365-29G= (n.365-29G=)
c.369-59G= (n.369-59G=)
n.544G=
c.400-54G= (n.400-54G=)
n.405-14G=
n.81-54G=
c.394+21G= (n.394+21G=)
c.-141+21G= (n.-141+21G=)
c.*475G= (n.*475G=)
7g.76303748G>TCA2683408167HSPB1c.365-54G>T (n.365-54G>T)
c.365-59G>T (n.365-59G>T)
c.365-236G>T (n.365-236G>T)
c.365-29G>T (n.365-29G>T)
c.369-59G>T (n.369-59G>T)
n.544G>T
c.400-54G>T (n.400-54G>T)
n.405-14G>T
n.81-54G>T
c.394+21G>T (n.394+21G>T)
c.-141+21G>T (n.-141+21G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
 gnomAD v4
7g.76303749G>ACA160900972HSPB1c.365-53G>A (n.365-53G>A)
c.365-58G>A (n.365-58G>A)
c.365-235G>A (n.365-235G>A)
c.365-28G>A (n.365-28G>A)
c.369-58G>A (n.369-58G>A)
n.545G>A
c.400-53G>A (n.400-53G>A)
n.405-13G>A
n.81-53G>A
c.394+22G>A (n.394+22G>A)
c.-141+22G>A (n.-141+22G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303749G>CCA2776556428HSPB1c.365-53G>C (n.365-53G>C)
c.365-58G>C (n.365-58G>C)
c.365-235G>C (n.365-235G>C)
c.365-28G>C (n.365-28G>C)
c.369-58G>C (n.369-58G>C)
n.545G>C
c.400-53G>C (n.400-53G>C)
n.405-13G>C
n.81-53G>C
c.394+22G>C (n.394+22G>C)
c.-141+22G>C (n.-141+22G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
7g.76303749G=CA1718330665HSPB1c.365-53G= (n.365-53G=)
c.365-58G= (n.365-58G=)
c.365-235G= (n.365-235G=)
c.365-28G= (n.365-28G=)
c.369-58G= (n.369-58G=)
n.545G=
c.400-53G= (n.400-53G=)
n.405-13G=
n.81-53G=
c.394+22G= (n.394+22G=)
c.-141+22G= (n.-141+22G=)
c.*476G= (n.*476G=)
7g.76303750G>CCA2683408169HSPB1c.365-52G>C (n.365-52G>C)
c.365-57G>C (n.365-57G>C)
c.365-234G>C (n.365-234G>C)
c.365-27G>C (n.365-27G>C)
c.369-57G>C (n.369-57G>C)
n.546G>C
c.400-52G>C (n.400-52G>C)
n.405-12G>C
n.81-52G>C
c.394+23G>C (n.394+23G>C)
c.-141+23G>C (n.-141+23G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
 gnomAD v4
7g.76303750G>TCA2683408170HSPB1c.365-52G>T (n.365-52G>T)
c.365-57G>T (n.365-57G>T)
c.365-234G>T (n.365-234G>T)
c.365-27G>T (n.365-27G>T)
c.369-57G>T (n.369-57G>T)
n.546G>T
c.400-52G>T (n.400-52G>T)
n.405-12G>T
n.81-52G>T
c.394+23G>T (n.394+23G>T)
c.-141+23G>T (n.-141+23G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
 gnomAD v4
7g.76303751C>ACA2683408172HSPB1c.365-51C>A (n.365-51C>A)
c.365-56C>A (n.365-56C>A)
c.365-233C>A (n.365-233C>A)
c.365-26C>A (n.365-26C>A)
c.369-56C>A (n.369-56C>A)
n.547C>A
c.400-51C>A (n.400-51C>A)
n.405-11C>A
n.81-51C>A
c.394+24C>A (n.394+24C>A)
c.-141+24C>A (n.-141+24C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
 gnomAD v4
7g.76303751C>TCA2549905957HSPB1c.365-51C>T (n.365-51C>T)
c.365-56C>T (n.365-56C>T)
c.365-233C>T (n.365-233C>T)
c.365-26C>T (n.365-26C>T)
c.369-56C>T (n.369-56C>T)
n.547C>T
c.400-51C>T (n.400-51C>T)
n.405-11C>T
n.81-51C>T
c.394+24C>T (n.394+24C>T)
c.-141+24C>T (n.-141+24C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
 gnomAD v4
7g.76303752C=CA1718330667HSPB1c.365-50C= (n.365-50C=)
c.365-55C= (n.365-55C=)
c.365-232C= (n.365-232C=)
c.365-25C= (n.365-25C=)
c.369-55C= (n.369-55C=)
n.548C=
c.400-50C= (n.400-50C=)
n.405-10C=
n.81-50C=
c.394+25C= (n.394+25C=)
c.-141+25C= (n.-141+25C=)
c.*479C= (n.*479C=)
7g.76303752C>GCA2683408174HSPB1c.365-50C>G (n.365-50C>G)
c.365-55C>G (n.365-55C>G)
c.365-232C>G (n.365-232C>G)
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c.369-55C>G (n.369-55C>G)
n.548C>G
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n.405-10C>G
n.81-50C>G
c.394+25C>G (n.394+25C>G)
c.-141+25C>G (n.-141+25C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
 gnomAD v4
7g.76303752C>TCA4306337HSPB1c.365-50C>T (n.365-50C>T)
c.365-55C>T (n.365-55C>T)
c.365-232C>T (n.365-232C>T)
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c.369-55C>T (n.369-55C>T)
n.548C>T
c.400-50C>T (n.400-50C>T)
n.405-10C>T
n.81-50C>T
c.394+25C>T (n.394+25C>T)
c.-141+25C>T (n.-141+25C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303753G>ACA2683408177HSPB1c.365-49G>A (n.365-49G>A)
c.365-54G>A (n.365-54G>A)
c.365-231G>A (n.365-231G>A)
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c.369-54G>A (n.369-54G>A)
n.549G>A
c.400-49G>A (n.400-49G>A)
n.405-9G>A
n.81-49G>A
c.394+26G>A (n.394+26G>A)
c.-141+26G>A (n.-141+26G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
 gnomAD v4
7g.76303753G>CCA2683408178HSPB1c.365-49G>C (n.365-49G>C)
c.365-54G>C (n.365-54G>C)
c.365-231G>C (n.365-231G>C)
c.365-24G>C (n.365-24G>C)
c.369-54G>C (n.369-54G>C)
n.549G>C
c.400-49G>C (n.400-49G>C)
n.405-9G>C
n.81-49G>C
c.394+26G>C (n.394+26G>C)
c.-141+26G>C (n.-141+26G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
 gnomAD v4
7g.76303757G>ACA4306338HSPB1c.365-45G>A (n.365-45G>A)
c.365-50G>A (n.365-50G>A)
c.365-227G>A (n.365-227G>A)
c.365-20G>A (n.365-20G>A)
c.369-50G>A (n.369-50G>A)
n.553G>A
c.400-45G>A (n.400-45G>A)
n.405-5G>A
n.81-45G>A
c.394+30G>A (n.394+30G>A)
c.-141+30G>A (n.-141+30G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303757G=CA1718330670HSPB1c.365-45G= (n.365-45G=)
c.365-50G= (n.365-50G=)
c.365-227G= (n.365-227G=)
c.365-20G= (n.365-20G=)
c.369-50G= (n.369-50G=)
n.553G=
c.400-45G= (n.400-45G=)
n.405-5G=
n.81-45G=
c.394+30G= (n.394+30G=)
c.-141+30G= (n.-141+30G=)
c.*484G= (n.*484G=)
7g.76303758delCA2683408182HSPB1c.365-44del (n.365-44del)
c.365-49del (n.365-49del)
c.365-226del (n.365-226del)
c.365-19del (n.365-19del)
c.369-49del (n.369-49del)
n.554del
c.400-44del (n.400-44del)
n.405-4del
n.81-44del
c.394+31del (n.394+31del)
c.-141+31del (n.-141+31del)
c.*485del (n.*485del)
 gnomAD v4
7g.76303758G>ACA2683408185HSPB1c.365-44G>A (n.365-44G>A)
c.365-49G>A (n.365-49G>A)
c.365-226G>A (n.365-226G>A)
c.365-19G>A (n.365-19G>A)
c.369-49G>A (n.369-49G>A)
n.554G>A
c.400-44G>A (n.400-44G>A)
n.405-4G>A
n.81-44G>A
c.394+31G>A (n.394+31G>A)
c.-141+31G>A (n.-141+31G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
 gnomAD v4
7g.76303759C>ACA2683408186HSPB1c.365-43C>A (n.365-43C>A)
c.365-48C>A (n.365-48C>A)
c.365-225C>A (n.365-225C>A)
c.365-18C>A (n.365-18C>A)
c.369-48C>A (n.369-48C>A)
n.555C>A
c.400-43C>A (n.400-43C>A)
n.405-3C>A
n.81-43C>A
c.394+32C>A (n.394+32C>A)
c.-141+32C>A (n.-141+32C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
 gnomAD v4
7g.76303759C>GCA2683408188HSPB1c.365-43C>G (n.365-43C>G)
c.365-48C>G (n.365-48C>G)
c.365-225C>G (n.365-225C>G)
c.365-18C>G (n.365-18C>G)
c.369-48C>G (n.369-48C>G)
n.555C>G
c.400-43C>G (n.400-43C>G)
n.405-3C>G
n.81-43C>G
c.394+32C>G (n.394+32C>G)
c.-141+32C>G (n.-141+32C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
 gnomAD v4
7g.76303759C>TCA2578916964HSPB1c.365-43C>T (n.365-43C>T)
c.365-48C>T (n.365-48C>T)
c.365-225C>T (n.365-225C>T)
c.365-18C>T (n.365-18C>T)
c.369-48C>T (n.369-48C>T)
n.555C>T
c.400-43C>T (n.400-43C>T)
n.405-3C>T
n.81-43C>T
c.394+32C>T (n.394+32C>T)
c.-141+32C>T (n.-141+32C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
 gnomAD v4
7g.76303760A>CCA2683408192HSPB1c.365-42A>C (n.365-42A>C)
c.365-47A>C (n.365-47A>C)
c.365-224A>C (n.365-224A>C)
c.365-17A>C (n.365-17A>C)
c.369-47A>C (n.369-47A>C)
n.556A>C
c.400-42A>C (n.400-42A>C)
n.405-2A>C
n.81-42A>C
c.394+33A>C (n.394+33A>C)
c.-141+33A>C (n.-141+33A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
 gnomAD v4
7g.76303760A>GCA2683408191HSPB1c.365-42A>G (n.365-42A>G)
c.365-47A>G (n.365-47A>G)
c.365-224A>G (n.365-224A>G)
c.365-17A>G (n.365-17A>G)
c.369-47A>G (n.369-47A>G)
n.556A>G
c.400-42A>G (n.400-42A>G)
n.405-2A>G
n.81-42A>G
c.394+33A>G (n.394+33A>G)
c.-141+33A>G (n.-141+33A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
 gnomAD v4
7g.76303761G>ACA2683408194HSPB1c.365-41G>A (n.365-41G>A)
c.365-46G>A (n.365-46G>A)
c.365-223G>A (n.365-223G>A)
c.365-16G>A (n.365-16G>A)
c.369-46G>A (n.369-46G>A)
n.557G>A
c.400-41G>A (n.400-41G>A)
n.405-1G>A
n.81-41G>A
c.394+34G>A (n.394+34G>A)
c.-141+34G>A (n.-141+34G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
 gnomAD v4
7g.76303761G=CA1718330672HSPB1c.365-41G= (n.365-41G=)
c.365-46G= (n.365-46G=)
c.365-223G= (n.365-223G=)
c.365-16G= (n.365-16G=)
c.369-46G= (n.369-46G=)
n.557G=
c.400-41G= (n.400-41G=)
n.405-1G=
n.81-41G=
c.394+34G= (n.394+34G=)
c.-141+34G= (n.-141+34G=)
c.*488G= (n.*488G=)
7g.76303761G>TCA575786719HSPB1c.365-41G>T (n.365-41G>T)
c.365-46G>T (n.365-46G>T)
c.365-223G>T (n.365-223G>T)
c.365-16G>T (n.365-16G>T)
c.369-46G>T (n.369-46G>T)
n.557G>T
c.400-41G>T (n.400-41G>T)
n.405-1G>T
n.81-41G>T
c.394+34G>T (n.394+34G>T)
c.-141+34G>T (n.-141+34G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303762T>CCA4306340HSPB1c.365-40T>C (n.365-40T>C)
c.365-45T>C (n.365-45T>C)
c.365-222T>C (n.365-222T>C)
c.365-15T>C (n.365-15T>C)
c.369-45T>C (n.369-45T>C)
n.558T>C
c.400-40T>C (n.400-40T>C)
n.405T>C
n.81-40T>C
c.394+35T>C (n.394+35T>C)
c.-141+35T>C (n.-141+35T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303762T>GCA4306339HSPB1c.365-40T>G (n.365-40T>G)
c.365-45T>G (n.365-45T>G)
c.365-222T>G (n.365-222T>G)
c.365-15T>G (n.365-15T>G)
c.369-45T>G (n.369-45T>G)
n.558T>G
c.400-40T>G (n.400-40T>G)
n.405T>G
n.81-40T>G
c.394+35T>G (n.394+35T>G)
c.-141+35T>G (n.-141+35T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303762T=CA1718330674HSPB1c.365-40T= (n.365-40T=)
c.365-45T= (n.365-45T=)
c.365-222T= (n.365-222T=)
c.365-15T= (n.365-15T=)
c.369-45T= (n.369-45T=)
n.558T=
c.400-40T= (n.400-40T=)
n.405T=
n.81-40T=
c.394+35T= (n.394+35T=)
c.-141+35T= (n.-141+35T=)
c.*489T= (n.*489T=)
7g.76303763C>ACA2683408202HSPB1c.365-39C>A (n.365-39C>A)
c.365-44C>A (n.365-44C>A)
c.365-221C>A (n.365-221C>A)
c.365-14C>A (n.365-14C>A)
c.369-44C>A (n.369-44C>A)
n.559C>A
c.400-39C>A (n.400-39C>A)
n.406C>A
n.81-39C>A
c.394+36C>A (n.394+36C>A)
c.-141+36C>A (n.-141+36C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
 gnomAD v4
7g.76303763C=CA1718330678HSPB1c.365-39C= (n.365-39C=)
c.365-44C= (n.365-44C=)
c.365-221C= (n.365-221C=)
c.365-14C= (n.365-14C=)
c.369-44C= (n.369-44C=)
n.559C=
c.400-39C= (n.400-39C=)
n.406C=
n.81-39C=
c.394+36C= (n.394+36C=)
c.-141+36C= (n.-141+36C=)
c.*490C= (n.*490C=)
7g.76303763C>GCA160901051HSPB1c.365-39C>G (n.365-39C>G)
c.365-44C>G (n.365-44C>G)
c.365-221C>G (n.365-221C>G)
c.365-14C>G (n.365-14C>G)
c.369-44C>G (n.369-44C>G)
n.559C>G
c.400-39C>G (n.400-39C>G)
n.406C>G
n.81-39C>G
c.394+36C>G (n.394+36C>G)
c.-141+36C>G (n.-141+36C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
 dbSNP
7g.76303766delCA2683408201HSPB1c.365-36del (n.365-36del)
c.365-41del (n.365-41del)
c.365-218del (n.365-218del)
c.365-11del (n.365-11del)
c.369-41del (n.369-41del)
n.562del
c.400-36del (n.400-36del)
n.409del
n.81-36del
c.395-36del (n.395-36del)
c.-140-36del (n.-140-36del)
c.*493del (n.*493del)
 gnomAD v4
7g.76303764C>ACA2683408205HSPB1c.365-38C>A (n.365-38C>A)
c.365-43C>A (n.365-43C>A)
c.365-220C>A (n.365-220C>A)
c.365-13C>A (n.365-13C>A)
c.369-43C>A (n.369-43C>A)
n.560C>A
c.400-38C>A (n.400-38C>A)
n.407C>A
n.81-38C>A
c.395-38C>A (n.395-38C>A)
c.-140-38C>A (n.-140-38C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
 gnomAD v4
7g.76303764C=CA1718330681HSPB1c.365-38C= (n.365-38C=)
c.365-43C= (n.365-43C=)
c.365-220C= (n.365-220C=)
c.365-13C= (n.365-13C=)
c.369-43C= (n.369-43C=)
n.560C=
c.400-38C= (n.400-38C=)
n.407C=
n.81-38C=
c.395-38C= (n.395-38C=)
c.-140-38C= (n.-140-38C=)
c.*491C= (n.*491C=)
7g.76303764C>GCA1718330682HSPB1c.365-38C>G (n.365-38C>G)
c.365-43C>G (n.365-43C>G)
c.365-220C>G (n.365-220C>G)
c.365-13C>G (n.365-13C>G)
c.369-43C>G (n.369-43C>G)
n.560C>G
c.400-38C>G (n.400-38C>G)
n.407C>G
n.81-38C>G
c.395-38C>G (n.395-38C>G)
c.-140-38C>G (n.-140-38C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
 dbSNP
7g.76303764C>TCA842327335HSPB1c.365-38C>T (n.365-38C>T)
c.365-43C>T (n.365-43C>T)
c.365-220C>T (n.365-220C>T)
c.365-13C>T (n.365-13C>T)
c.369-43C>T (n.369-43C>T)
n.560C>T
c.400-38C>T (n.400-38C>T)
n.407C>T
n.81-38C>T
c.395-38C>T (n.395-38C>T)
c.-140-38C>T (n.-140-38C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303765C>ACA2683408206HSPB1c.365-37C>A (n.365-37C>A)
c.365-42C>A (n.365-42C>A)
c.365-219C>A (n.365-219C>A)
c.365-12C>A (n.365-12C>A)
c.369-42C>A (n.369-42C>A)
n.561C>A
c.400-37C>A (n.400-37C>A)
n.408C>A
n.81-37C>A
c.395-37C>A (n.395-37C>A)
c.-140-37C>A (n.-140-37C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
 gnomAD v4
7g.76303765C>TCA2683408207HSPB1c.365-37C>T (n.365-37C>T)
c.365-42C>T (n.365-42C>T)
c.365-219C>T (n.365-219C>T)
c.365-12C>T (n.365-12C>T)
c.369-42C>T (n.369-42C>T)
n.561C>T
c.400-37C>T (n.400-37C>T)
n.408C>T
n.81-37C>T
c.395-37C>T (n.395-37C>T)
c.-140-37C>T (n.-140-37C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
 gnomAD v4
7g.76303766C>ACA2683408208HSPB1c.365-36C>A (n.365-36C>A)
c.365-41C>A (n.365-41C>A)
c.365-218C>A (n.365-218C>A)
c.365-11C>A (n.365-11C>A)
c.369-41C>A (n.369-41C>A)
n.562C>A
c.400-36C>A (n.400-36C>A)
n.409C>A
n.81-36C>A
c.395-36C>A (n.395-36C>A)
c.-140-36C>A (n.-140-36C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
 gnomAD v4
7g.76303766C>TCA2578916965HSPB1c.365-36C>T (n.365-36C>T)
c.365-41C>T (n.365-41C>T)
c.365-218C>T (n.365-218C>T)
c.365-11C>T (n.365-11C>T)
c.369-41C>T (n.369-41C>T)
n.562C>T
c.400-36C>T (n.400-36C>T)
n.409C>T
n.81-36C>T
c.395-36C>T (n.395-36C>T)
c.-140-36C>T (n.-140-36C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
 gnomAD v4
7g.76303767T>CCA575786720HSPB1c.365-35T>C (n.365-35T>C)
c.365-40T>C (n.365-40T>C)
c.365-217T>C (n.365-217T>C)
c.365-10T>C (n.365-10T>C)
c.369-40T>C (n.369-40T>C)
n.563T>C
c.400-35T>C (n.400-35T>C)
n.410T>C
n.81-35T>C
c.395-35T>C (n.395-35T>C)
c.-140-35T>C (n.-140-35T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303767T=CA1718330684HSPB1c.365-35T= (n.365-35T=)
c.365-40T= (n.365-40T=)
c.365-217T= (n.365-217T=)
c.365-10T= (n.365-10T=)
c.369-40T= (n.369-40T=)
n.563T=
c.400-35T= (n.400-35T=)
n.410T=
n.81-35T=
c.395-35T= (n.395-35T=)
c.-140-35T= (n.-140-35T=)
c.*494T= (n.*494T=)
7g.76303768C>ACA2683408211HSPB1c.365-34C>A (n.365-34C>A)
c.365-39C>A (n.365-39C>A)
c.365-216C>A (n.365-216C>A)
c.365-9C>A (n.365-9C>A)
c.369-39C>A (n.369-39C>A)
n.564C>A
c.400-34C>A (n.400-34C>A)
n.411C>A
n.81-34C>A
c.395-34C>A (n.395-34C>A)
c.-140-34C>A (n.-140-34C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
 gnomAD v4
7g.76303768C=CA1718330688HSPB1c.365-34C= (n.365-34C=)
c.365-39C= (n.365-39C=)
c.365-216C= (n.365-216C=)
c.365-9C= (n.365-9C=)
c.369-39C= (n.369-39C=)
n.564C=
c.400-34C= (n.400-34C=)
n.411C=
n.81-34C=
c.395-34C= (n.395-34C=)
c.-140-34C= (n.-140-34C=)
c.*495C= (n.*495C=)
7g.76303768C>GCA575786721HSPB1c.365-34C>G (n.365-34C>G)
c.365-39C>G (n.365-39C>G)
c.365-216C>G (n.365-216C>G)
c.365-9C>G (n.365-9C>G)
c.369-39C>G (n.369-39C>G)
n.564C>G
c.400-34C>G (n.400-34C>G)
n.411C>G
n.81-34C>G
c.395-34C>G (n.395-34C>G)
c.-140-34C>G (n.-140-34C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303768C>TCA4306341HSPB1c.365-34C>T (n.365-34C>T)
c.365-39C>T (n.365-39C>T)
c.365-216C>T (n.365-216C>T)
c.365-9C>T (n.365-9C>T)
c.369-39C>T (n.369-39C>T)
n.564C>T
c.400-34C>T (n.400-34C>T)
n.411C>T
n.81-34C>T
c.395-34C>T (n.395-34C>T)
c.-140-34C>T (n.-140-34C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303772dupCA2683408220HSPB1c.365-30dup (n.365-30dup)
c.365-35dup (n.365-35dup)
c.365-212dup (n.365-212dup)
c.365-5dup (n.365-5dup)
c.369-35dup (n.369-35dup)
n.568dup
c.400-30dup (n.400-30dup)
n.415dup
n.81-30dup
c.395-30dup (n.395-30dup)
c.-140-30dup (n.-140-30dup)
c.*499dup (n.*499dup)
 gnomAD v4
7g.76303770_76303772dupCA2776556429HSPB1c.365-32_365-30dup (n.365-32_365-30dup)
c.365-37_365-35dup (n.365-37_365-35dup)
c.365-214_365-212dup (n.365-214_365-212dup)
c.365-7_365-5dup (n.365-7_365-5dup)
c.369-37_369-35dup (n.369-37_369-35dup)
n.566_568dup
c.400-32_400-30dup (n.400-32_400-30dup)
n.413_415dup
n.81-32_81-30dup
c.395-32_395-30dup (n.395-32_395-30dup)
c.-140-32_-140-30dup (n.-140-32_-140-30dup)
c.*497_*499dup (n.*497_*499dup)
7g.76303772delCA2683408218HSPB1c.365-30del (n.365-30del)
c.365-35del (n.365-35del)
c.365-212del (n.365-212del)
c.365-5del (n.365-5del)
c.369-35del (n.369-35del)
n.568del
c.400-30del (n.400-30del)
n.415del
n.81-30del
c.395-30del (n.395-30del)
c.-140-30del (n.-140-30del)
c.*499del (n.*499del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303768_76303769insGAGGCA4306342HSPB1c.365-34_365-33insGAGG (n.365-34_365-33insGAGG)
c.365-39_365-38insGAGG (n.365-39_365-38insGAGG)
c.365-216_365-215insGAGG (n.365-216_365-215insGAGG)
c.365-9_365-8insGAGG (n.365-9_365-8insGAGG)
c.369-39_369-38insGAGG (n.369-39_369-38insGAGG)
n.564_565insGAGG
c.400-34_400-33insGAGG (n.400-34_400-33insGAGG)
n.411_412insGAGG
n.81-34_81-33insGAGG
c.395-34_395-33insGAGG (n.395-34_395-33insGAGG)
c.-140-34_-140-33insGAGG (n.-140-34_-140-33insGAGG)
c.*495_*496insGAGG (n.*495_*496insGAGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.76303769C>ACA2578916966HSPB1c.365-33C>A (n.365-33C>A)
c.365-38C>A (n.365-38C>A)
c.365-215C>A (n.365-215C>A)
c.365-8C>A (n.365-8C>A)
c.369-38C>A (n.369-38C>A)
n.565C>A
c.400-33C>A (n.400-33C>A)
n.412C>A
n.81-33C>A
c.395-33C>A (n.395-33C>A)
c.-140-33C>A (n.-140-33C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
 gnomAD v4
7g.76303769C>TCA2683408223HSPB1c.365-33C>T (n.365-33C>T)
c.365-38C>T (n.365-38C>T)
c.365-215C>T (n.365-215C>T)
c.365-8C>T (n.365-8C>T)
c.369-38C>T (n.369-38C>T)
n.565C>T
c.400-33C>T (n.400-33C>T)
n.412C>T
n.81-33C>T
c.395-33C>T (n.395-33C>T)
c.-140-33C>T (n.-140-33C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
 gnomAD v4
7g.76303770C>ACA2683408224HSPB1c.365-32C>A (n.365-32C>A)
c.365-37C>A (n.365-37C>A)
c.365-214C>A (n.365-214C>A)
c.365-7C>A (n.365-7C>A)
c.369-37C>A (n.369-37C>A)
n.566C>A
c.400-32C>A (n.400-32C>A)
n.413C>A
n.81-32C>A
c.395-32C>A (n.395-32C>A)
c.-140-32C>A (n.-140-32C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
 gnomAD v4
7g.76303770C>GCA2683408225HSPB1c.365-32C>G (n.365-32C>G)
c.365-37C>G (n.365-37C>G)
c.365-214C>G (n.365-214C>G)
c.365-7C>G (n.365-7C>G)
c.369-37C>G (n.369-37C>G)
n.566C>G
c.400-32C>G (n.400-32C>G)
n.413C>G
n.81-32C>G
c.395-32C>G (n.395-32C>G)
c.-140-32C>G (n.-140-32C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
 gnomAD v4
7g.76303770C>TCA2683408227HSPB1c.365-32C>T (n.365-32C>T)
c.365-37C>T (n.365-37C>T)
c.365-214C>T (n.365-214C>T)
c.365-7C>T (n.365-7C>T)
c.369-37C>T (n.369-37C>T)
n.566C>T
c.400-32C>T (n.400-32C>T)
n.413C>T
n.81-32C>T
c.395-32C>T (n.395-32C>T)
c.-140-32C>T (n.-140-32C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
 gnomAD v4
7g.76303771C>ACA2683408230HSPB1c.365-31C>A (n.365-31C>A)
c.365-36C>A (n.365-36C>A)
c.365-213C>A (n.365-213C>A)
c.365-6C>A (n.365-6C>A)
c.369-36C>A (n.369-36C>A)
n.567C>A
c.400-31C>A (n.400-31C>A)
n.414C>A
n.81-31C>A
c.395-31C>A (n.395-31C>A)
c.-140-31C>A (n.-140-31C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
 gnomAD v4
7g.76303771C=CA1718330691HSPB1c.365-31C= (n.365-31C=)
c.365-36C= (n.365-36C=)
c.365-213C= (n.365-213C=)
c.365-6C= (n.365-6C=)
c.369-36C= (n.369-36C=)
n.567C=
c.400-31C= (n.400-31C=)
n.414C=
n.81-31C=
c.395-31C= (n.395-31C=)
c.-140-31C= (n.-140-31C=)
c.*498C= (n.*498C=)
7g.76303771C>GCA4306343HSPB1c.365-31C>G (n.365-31C>G)
c.365-36C>G (n.365-36C>G)
c.365-213C>G (n.365-213C>G)
c.365-6C>G (n.365-6C>G)
c.369-36C>G (n.369-36C>G)
n.567C>G
c.400-31C>G (n.400-31C>G)
n.414C>G
n.81-31C>G
c.395-31C>G (n.395-31C>G)
c.-140-31C>G (n.-140-31C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303771C>TCA160901085HSPB1c.365-31C>T (n.365-31C>T)
c.365-36C>T (n.365-36C>T)
c.365-213C>T (n.365-213C>T)
c.365-6C>T (n.365-6C>T)
c.369-36C>T (n.369-36C>T)
n.567C>T
c.400-31C>T (n.400-31C>T)
n.414C>T
n.81-31C>T
c.395-31C>T (n.395-31C>T)
c.-140-31C>T (n.-140-31C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303772C>ACA575786722HSPB1c.365-30C>A (n.365-30C>A)
c.365-35C>A (n.365-35C>A)
c.365-212C>A (n.365-212C>A)
c.365-5C>A (n.365-5C>A)
c.369-35C>A (n.369-35C>A)
n.568C>A
c.400-30C>A (n.400-30C>A)
n.415C>A
n.81-30C>A
c.395-30C>A (n.395-30C>A)
c.-140-30C>A (n.-140-30C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303772C=CA1718330695HSPB1c.365-30C= (n.365-30C=)
c.365-35C= (n.365-35C=)
c.365-212C= (n.365-212C=)
c.365-5C= (n.365-5C=)
c.369-35C= (n.369-35C=)
n.568C=
c.400-30C= (n.400-30C=)
n.415C=
n.81-30C=
c.395-30C= (n.395-30C=)
c.-140-30C= (n.-140-30C=)
c.*499C= (n.*499C=)
7g.76303772C>GCA2683408233HSPB1c.365-30C>G (n.365-30C>G)
c.365-35C>G (n.365-35C>G)
c.365-212C>G (n.365-212C>G)
c.365-5C>G (n.365-5C>G)
c.369-35C>G (n.369-35C>G)
n.568C>G
c.400-30C>G (n.400-30C>G)
n.415C>G
n.81-30C>G
c.395-30C>G (n.395-30C>G)
c.-140-30C>G (n.-140-30C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
 gnomAD v4
7g.76303772C>TCA1718330694HSPB1c.365-30C>T (n.365-30C>T)
c.365-35C>T (n.365-35C>T)
c.365-212C>T (n.365-212C>T)
c.365-5C>T (n.365-5C>T)
c.369-35C>T (n.369-35C>T)
n.568C>T
c.400-30C>T (n.400-30C>T)
n.415C>T
n.81-30C>T
c.395-30C>T (n.395-30C>T)
c.-140-30C>T (n.-140-30C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303773G>ACA160901090HSPB1c.365-29G>A (n.365-29G>A)
c.365-34G>A (n.365-34G>A)
c.365-211G>A (n.365-211G>A)
c.365-4G>A (n.365-4G>A)
c.369-34G>A (n.369-34G>A)
n.569G>A
c.400-29G>A (n.400-29G>A)
n.416G>A
n.81-29G>A
c.395-29G>A (n.395-29G>A)
c.-140-29G>A (n.-140-29G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303773G=CA1718330697HSPB1c.365-29G= (n.365-29G=)
c.365-34G= (n.365-34G=)
c.365-211G= (n.365-211G=)
c.365-4G= (n.365-4G=)
c.369-34G= (n.369-34G=)
n.569G=
c.400-29G= (n.400-29G=)
n.416G=
n.81-29G=
c.395-29G= (n.395-29G=)
c.-140-29G= (n.-140-29G=)
c.*500G= (n.*500G=)
7g.76303774C>ACA2683408234HSPB1c.365-28C>A (n.365-28C>A)
c.365-33C>A (n.365-33C>A)
c.365-210C>A (n.365-210C>A)
c.365-3C>A (n.365-3C>A)
c.369-33C>A (n.369-33C>A)
n.570C>A
c.400-28C>A (n.400-28C>A)
n.417C>A
n.81-28C>A
c.395-28C>A (n.395-28C>A)
c.-140-28C>A (n.-140-28C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
 gnomAD v4
7g.76303774C>TCA2776556430HSPB1c.365-28C>T (n.365-28C>T)
c.365-33C>T (n.365-33C>T)
c.365-210C>T (n.365-210C>T)
c.365-3C>T (n.365-3C>T)
c.369-33C>T (n.369-33C>T)
n.570C>T
c.400-28C>T (n.400-28C>T)
n.417C>T
n.81-28C>T
c.395-28C>T (n.395-28C>T)
c.-140-28C>T (n.-140-28C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
7g.76303774dupCA1103330296HSPB1c.365-28dup (n.365-28dup)
c.365-33dup (n.365-33dup)
c.365-210dup (n.365-210dup)
c.365-3dup (n.365-3dup)
c.369-33dup (n.369-33dup)
n.570dup
c.400-28dup (n.400-28dup)
n.417dup
n.81-28dup
c.395-28dup (n.395-28dup)
c.-140-28dup (n.-140-28dup)
c.*501dup (n.*501dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303774_76303775insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCACA2683408236HSPB1c.365-28_365-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-28_365-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.365-33_365-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-33_365-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.365-210_365-209insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-210_365-209insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.365-3_365-2insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-3_365-2insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.369-33_369-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.369-33_369-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
n.570_571insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA
c.400-28_400-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.400-28_400-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
n.417_418insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA
n.81-28_81-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA
c.395-28_395-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.395-28_395-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.-140-28_-140-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.-140-28_-140-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.*501_*502insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.*501_*502insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
 gnomAD v4
7g.76303775A>CCA1103330301HSPB1c.365-27A>C (n.365-27A>C)
c.365-32A>C (n.365-32A>C)
c.365-209A>C (n.365-209A>C)
c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.369-32A>C (n.369-32A>C)
n.571A>C
c.400-27A>C (n.400-27A>C)
n.418A>C
n.81-27A>C
c.395-27A>C (n.395-27A>C)
c.-140-27A>C (n.-140-27A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303775A>TCA2683408237HSPB1c.365-27A>T (n.365-27A>T)
c.365-32A>T (n.365-32A>T)
c.365-209A>T (n.365-209A>T)
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.369-32A>T (n.369-32A>T)
n.571A>T
c.400-27A>T (n.400-27A>T)
n.418A>T
n.81-27A>T
c.395-27A>T (n.395-27A>T)
c.-140-27A>T (n.-140-27A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
 gnomAD v4
7g.76303775_76303776insCCTCA1103330303HSPB1c.365-27_365-26insCCT (n.365-27_365-26insCCT)
c.365-32_365-31insCCT (n.365-32_365-31insCCT)
c.365-209_365-208insCCT (n.365-209_365-208insCCT)
c.365-2_365-1insCCT (n.365-2_365-1insCCT)
c.369-32_369-31insCCT (n.369-32_369-31insCCT)
n.571_572insCCT
c.400-27_400-26insCCT (n.400-27_400-26insCCT)
n.418_419insCCT
n.81-27_81-26insCCT
c.395-27_395-26insCCT (n.395-27_395-26insCCT)
c.-140-27_-140-26insCCT (n.-140-27_-140-26insCCT)
c.*502_*503insCCT (n.*502_*503insCCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303776G>ACA4306344HSPB1c.365-26G>A (n.365-26G>A)
c.365-31G>A (n.365-31G>A)
c.365-208G>A (n.365-208G>A)
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.369-31G>A (n.369-31G>A)
n.572G>A
c.400-26G>A (n.400-26G>A)
n.419G>A
n.81-26G>A
c.395-26G>A (n.395-26G>A)
c.-140-26G>A (n.-140-26G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303776G>CCA160901099HSPB1c.365-26G>C (n.365-26G>C)
c.365-31G>C (n.365-31G>C)
c.365-208G>C (n.365-208G>C)
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.369-31G>C (n.369-31G>C)
n.572G>C
c.400-26G>C (n.400-26G>C)
n.419G>C
n.81-26G>C
c.395-26G>C (n.395-26G>C)
c.-140-26G>C (n.-140-26G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303776G=CA1718330699HSPB1c.365-26G= (n.365-26G=)
c.365-31G= (n.365-31G=)
c.365-208G= (n.365-208G=)
c.365-1G= (n.365-1G=)
c.369-31G= (n.369-31G=)
n.572G=
c.400-26G= (n.400-26G=)
n.419G=
n.81-26G=
c.395-26G= (n.395-26G=)
c.-140-26G= (n.-140-26G=)
c.*503G= (n.*503G=)
7g.76303777T>CCA4306345HSPB1c.365-25T>C (n.365-25T>C)
c.365-30T>C (n.365-30T>C)
c.365-207T>C (n.365-207T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.369-30T>C (n.369-30T>C)
n.573T>C
c.400-25T>C (n.400-25T>C)
n.420T>C
n.81-25T>C
c.395-25T>C (n.395-25T>C)
c.-140-25T>C (n.-140-25T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303777T>GCA2683408240HSPB1c.365-25T>G (n.365-25T>G)
c.365-30T>G (n.365-30T>G)
c.365-207T>G (n.365-207T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.369-30T>G (n.369-30T>G)
n.573T>G
c.400-25T>G (n.400-25T>G)
n.420T>G
n.81-25T>G
c.395-25T>G (n.395-25T>G)
c.-140-25T>G (n.-140-25T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
 gnomAD v4
7g.76303777T=CA1718330702HSPB1c.365-25T= (n.365-25T=)
c.365-30T= (n.365-30T=)
c.365-207T= (n.365-207T=)
c.365T= (p.Val122=)
c.369-30T= (n.369-30T=)
n.573T=
c.400-25T= (n.400-25T=)
n.420T=
n.81-25T=
c.395-25T= (n.395-25T=)
c.-140-25T= (n.-140-25T=)
c.*504T= (n.*504T=)
7g.76303778C>TCA2683408242HSPB1c.365-24C>T (n.365-24C>T)
c.365-29C>T (n.365-29C>T)
c.365-206C>T (n.365-206C>T)
c.366C>T (p.Val122=)
c.369-29C>T (n.369-29C>T)
n.574C>T
c.400-24C>T (n.400-24C>T)
n.421C>T
n.81-24C>T
c.395-24C>T (n.395-24C>T)
c.-140-24C>T (n.-140-24C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
 gnomAD v4
7g.76303779T>CCA160901166HSPB1c.365-23T>C (n.365-23T>C)
c.365-28T>C (n.365-28T>C)
c.365-205T>C (n.365-205T>C)
c.367T>C (p.Ter123Arg)
c.369-28T>C (n.369-28T>C)
n.575T>C
c.400-23T>C (n.400-23T>C)
n.422T>C
n.81-23T>C
c.395-23T>C (n.395-23T>C)
c.-140-23T>C (n.-140-23T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303779T=CA1718330704HSPB1c.365-23T= (n.365-23T=)
c.365-28T= (n.365-28T=)
c.365-205T= (n.365-205T=)
c.367T= (p.Ter123=)
c.369-28T= (n.369-28T=)
n.575T=
c.400-23T= (n.400-23T=)
n.422T=
n.81-23T=
c.395-23T= (n.395-23T=)
c.-140-23T= (n.-140-23T=)
c.*506T= (n.*506T=)
7g.76303780G>CCA4306346HSPB1c.365-22G>C (n.365-22G>C)
c.365-27G>C (n.365-27G>C)
c.365-204G>C (n.365-204G>C)
c.368G>C (p.Ter123Ser)
c.369-27G>C (n.369-27G>C)
n.576G>C
c.400-22G>C (n.400-22G>C)
n.423G>C
n.81-22G>C
c.395-22G>C (n.395-22G>C)
c.-140-22G>C (n.-140-22G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303780G=CA1718330707HSPB1c.365-22G= (n.365-22G=)
c.365-27G= (n.365-27G=)
c.365-204G= (n.365-204G=)
c.368G= (p.Ter123=)
c.369-27G= (n.369-27G=)
n.576G=
c.400-22G= (n.400-22G=)
n.423G=
n.81-22G=
c.395-22G= (n.395-22G=)
c.-140-22G= (n.-140-22G=)
c.*507G= (n.*507G=)
7g.76303781A>TCA2683408244HSPB1c.365-21A>T (n.365-21A>T)
c.365-26A>T (n.365-26A>T)
c.365-203A>T (n.365-203A>T)
c.369A>T (p.Ter123Cys)
c.369-26A>T (n.369-26A>T)
n.577A>T
c.400-21A>T (n.400-21A>T)
n.424A>T
n.81-21A>T
c.395-21A>T (n.395-21A>T)
c.-140-21A>T (n.-140-21A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
 gnomAD v4
7g.76303782T>CCA2683408245HSPB1c.365-20T>C (n.365-20T>C)
c.365-25T>C (n.365-25T>C)
c.365-202T>C (n.365-202T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.369-25T>C (n.369-25T>C)
n.578T>C
c.400-20T>C (n.400-20T>C)
n.425T>C
n.81-20T>C
c.395-20T>C (n.395-20T>C)
c.-140-20T>C (n.-140-20T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
 gnomAD v4
7g.76303782T>GCA2683408246HSPB1c.365-20T>G (n.365-20T>G)
c.365-25T>G (n.365-25T>G)
c.365-202T>G (n.365-202T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.369-25T>G (n.369-25T>G)
n.578T>G
c.400-20T>G (n.400-20T>G)
n.425T>G
n.81-20T>G
c.395-20T>G (n.395-20T>G)
c.-140-20T>G (n.-140-20T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
 gnomAD v4
7g.76303785C>ACA4306347HSPB1c.365-17C>A (n.365-17C>A)
c.365-22C>A (n.365-22C>A)
c.365-199C>A (n.365-199C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.369-22C>A (n.369-22C>A)
n.581C>A
c.400-17C>A (n.400-17C>A)
n.428C>A
n.81-17C>A
c.395-17C>A (n.395-17C>A)
c.-140-17C>A (n.-140-17C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.76303785C=CA1718330711HSPB1c.365-17C= (n.365-17C=)
c.365-22C= (n.365-22C=)
c.365-199C= (n.365-199C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.369-22C= (n.369-22C=)
n.581C=
c.400-17C= (n.400-17C=)
n.428C=
n.81-17C=
c.395-17C= (n.395-17C=)
c.-140-17C= (n.-140-17C=)
c.*512C= (n.*512C=)
7g.76303785C>TCA4306348HSPB1c.365-17C>T (n.365-17C>T)
c.365-22C>T (n.365-22C>T)
c.365-199C>T (n.365-199C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.369-22C>T (n.369-22C>T)
n.581C>T
c.400-17C>T (n.400-17C>T)
n.428C>T
n.81-17C>T
c.395-17C>T (n.395-17C>T)
c.-140-17C>T (n.-140-17C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303788_76303795delCA456330423HSPB1c.365-14_365-7del (n.365-14_365-7del)
c.365-19_365-12del (n.365-19_365-12del)
c.365-196_365-189del (n.365-196_365-189del)
c.*7_*14del (n.*7_*14del)
c.369-19_369-12del (n.369-19_369-12del)
n.584_591del
c.400-14_400-7del (n.400-14_400-7del)
n.81-14_81-7del
c.395-14_395-7del (n.395-14_395-7del)
c.-140-14_-140-7del (n.-140-14_-140-7del)
c.*515_*522del (n.*515_*522del)
 gnomAD v4
7g.76303786C>GCA2683408252HSPB1c.365-16C>G (n.365-16C>G)
c.365-21C>G (n.365-21C>G)
c.365-198C>G (n.365-198C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.369-21C>G (n.369-21C>G)
n.582C>G
c.400-16C>G (n.400-16C>G)
n.429C>G
n.81-16C>G
c.395-16C>G (n.395-16C>G)
c.-140-16C>G (n.-140-16C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
 gnomAD v4
7g.76303787C>GCA2578916967HSPB1c.365-15C>G (n.365-15C>G)
c.365-20C>G (n.365-20C>G)
c.365-197C>G (n.365-197C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.369-20C>G (n.369-20C>G)
n.583C>G
c.400-15C>G (n.400-15C>G)
n.430C>G
n.81-15C>G
c.395-15C>G (n.395-15C>G)
c.-140-15C>G (n.-140-15C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
 gnomAD v4
7g.76303788T>CCA4306349HSPB1c.365-14T>C (n.365-14T>C)
c.365-19T>C (n.365-19T>C)
c.365-196T>C (n.365-196T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.369-19T>C (n.369-19T>C)
n.584T>C
c.400-14T>C (n.400-14T>C)
n.431T>C
n.81-14T>C
c.395-14T>C (n.395-14T>C)
c.-140-14T>C (n.-140-14T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303788T>GCA1718330714HSPB1c.365-14T>G (n.365-14T>G)
c.365-19T>G (n.365-19T>G)
c.365-196T>G (n.365-196T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.369-19T>G (n.369-19T>G)
n.584T>G
c.400-14T>G (n.400-14T>G)
n.431T>G
n.81-14T>G
c.395-14T>G (n.395-14T>G)
c.-140-14T>G (n.-140-14T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303788T=CA1718330713HSPB1c.365-14T= (n.365-14T=)
c.365-19T= (n.365-19T=)
c.365-196T= (n.365-196T=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.369-19T= (n.369-19T=)
n.584T=
c.400-14T= (n.400-14T=)
n.431T=
n.81-14T=
c.395-14T= (n.395-14T=)
c.-140-14T= (n.-140-14T=)
c.*515T= (n.*515T=)
7g.76303789C=CA1718330715HSPB1c.365-13C= (n.365-13C=)
c.365-18C= (n.365-18C=)
c.365-195C= (n.365-195C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.369-18C= (n.369-18C=)
n.585C=
c.400-13C= (n.400-13C=)
n.432C=
n.81-13C=
c.395-13C= (n.395-13C=)
c.-140-13C= (n.-140-13C=)
c.*516C= (n.*516C=)
7g.76303789C>TCA4306350HSPB1c.365-13C>T (n.365-13C>T)
c.365-18C>T (n.365-18C>T)
c.365-195C>T (n.365-195C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.369-18C>T (n.369-18C>T)
n.585C>T
c.400-13C>T (n.400-13C>T)
n.432C>T
n.81-13C>T
c.395-13C>T (n.395-13C>T)
c.-140-13C>T (n.-140-13C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303790T>GCA4306351HSPB1c.365-12T>G (n.365-12T>G)
c.365-17T>G (n.365-17T>G)
c.365-194T>G (n.365-194T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.369-17T>G (n.369-17T>G)
n.586T>G
c.400-12T>G (n.400-12T>G)
n.433T>G
n.81-12T>G
c.395-12T>G (n.395-12T>G)
c.-140-12T>G (n.-140-12T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303790T=CA1718330716HSPB1c.365-12T= (n.365-12T=)
c.365-17T= (n.365-17T=)
c.365-194T= (n.365-194T=)
c.*9T= (n.*9T=)
c.369-17T= (n.369-17T=)
n.586T=
c.400-12T= (n.400-12T=)
n.433T=
n.81-12T=
c.395-12T= (n.395-12T=)
c.-140-12T= (n.-140-12T=)
c.*517T= (n.*517T=)
7g.76303791T>ACA1103330314HSPB1c.365-11T>A (n.365-11T>A)
c.365-16T>A (n.365-16T>A)
c.365-193T>A (n.365-193T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.369-16T>A (n.369-16T>A)
n.587T>A
c.400-11T>A (n.400-11T>A)
n.434T>A
n.81-11T>A
c.395-11T>A (n.395-11T>A)
c.-140-11T>A (n.-140-11T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303791T>CCA842327357HSPB1c.365-11T>C (n.365-11T>C)
c.365-16T>C (n.365-16T>C)
c.365-193T>C (n.365-193T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.369-16T>C (n.369-16T>C)
n.587T>C
c.400-11T>C (n.400-11T>C)
n.434T>C
n.81-11T>C
c.395-11T>C (n.395-11T>C)
c.-140-11T>C (n.-140-11T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303791T=CA1718330718HSPB1c.365-11T= (n.365-11T=)
c.365-16T= (n.365-16T=)
c.365-193T= (n.365-193T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.369-16T= (n.369-16T=)
n.587T=
c.400-11T= (n.400-11T=)
n.434T=
n.81-11T=
c.395-11T= (n.395-11T=)
c.-140-11T= (n.-140-11T=)
c.*518T= (n.*518T=)
7g.76303791_76303792delinsTCCA1718330717HSPB1c.365-11_365-10delinsTC (n.365-11_365-10delinsTC)
c.365-16_365-15delinsTC (n.365-16_365-15delinsTC)
c.365-193_365-192delinsTC (n.365-193_365-192delinsTC)
c.*10_*11delinsTC (n.*10_*11delinsTC)
c.369-16_369-15delinsTC (n.369-16_369-15delinsTC)
n.587_588delinsTC
c.400-11_400-10delinsTC (n.400-11_400-10delinsTC)
n.434_435delinsTC
n.81-11_81-10delinsTC
c.395-11_395-10delinsTC (n.395-11_395-10delinsTC)
c.-140-11_-140-10delinsTC (n.-140-11_-140-10delinsTC)
c.*518_*519delinsTC (n.*518_*519delinsTC)
7g.76303791_76303793delinsATACA2573142365HSPB1c.365-11_365-9delinsATA (n.365-11_365-9delinsATA)
c.365-16_365-14delinsATA (n.365-16_365-14delinsATA)
c.365-193_365-191delinsATA (n.365-193_365-191delinsATA)
c.*10_*12delinsATA (n.*10_*12delinsATA)
c.369-16_369-14delinsATA (n.369-16_369-14delinsATA)
n.587_589delinsATA
c.400-11_400-9delinsATA (n.400-11_400-9delinsATA)
n.81-11_81-9delinsATA
c.395-11_395-9delinsATA (n.395-11_395-9delinsATA)
c.-140-11_-140-9delinsATA (n.-140-11_-140-9delinsATA)
c.*518_*520delinsATA (n.*518_*520delinsATA)
 ClinVar dbSNP
7g.76303792C>ACA4306354HSPB1c.365-10C>A (n.365-10C>A)
c.365-15C>A (n.365-15C>A)
c.365-192C>A (n.365-192C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.369-15C>A (n.369-15C>A)
n.588C>A
c.400-10C>A (n.400-10C>A)
n.435C>A
n.81-10C>A
c.395-10C>A (n.395-10C>A)
c.-140-10C>A (n.-140-10C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303792C=CA1718330725HSPB1c.365-10C= (n.365-10C=)
c.365-15C= (n.365-15C=)
c.365-192C= (n.365-192C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.369-15C= (n.369-15C=)
n.588C=
c.400-10C= (n.400-10C=)
n.435C=
n.81-10C=
c.395-10C= (n.395-10C=)
c.-140-10C= (n.-140-10C=)
c.*519C= (n.*519C=)
7g.76303792C>GCA2776556431HSPB1c.365-10C>G (n.365-10C>G)
c.365-15C>G (n.365-15C>G)
c.365-192C>G (n.365-192C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.369-15C>G (n.369-15C>G)
n.588C>G
c.400-10C>G (n.400-10C>G)
n.435C>G
n.81-10C>G
c.395-10C>G (n.395-10C>G)
c.-140-10C>G (n.-140-10C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
7g.76303792C>TCA4306355HSPB1c.365-10C>T (n.365-10C>T)
c.365-15C>T (n.365-15C>T)
c.365-192C>T (n.365-192C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.369-15C>T (n.369-15C>T)
n.588C>T
c.400-10C>T (n.400-10C>T)
n.435C>T
n.81-10C>T
c.395-10C>T (n.395-10C>T)
c.-140-10C>T (n.-140-10C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303797dupCA4306352HSPB1c.365-5dup (n.365-5dup)
c.365-10dup (n.365-10dup)
c.365-187dup (n.365-187dup)
c.*16dup (n.*16dup)
c.369-10dup (n.369-10dup)
n.593dup
c.400-5dup (n.400-5dup)
n.81-5dup
c.395-5dup (n.395-5dup)
c.-140-5dup (n.-140-5dup)
c.*524dup (n.*524dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303797delCA4306353HSPB1c.365-5del (n.365-5del)
c.365-10del (n.365-10del)
c.365-187del (n.365-187del)
c.*16del (n.*16del)
c.369-10del (n.369-10del)
n.593del
c.400-5del (n.400-5del)
n.81-5del
c.395-5del (n.395-5del)
c.-140-5del (n.-140-5del)
c.*524del (n.*524del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303795_76303797delCA2683408275HSPB1c.365-7_365-5del (n.365-7_365-5del)
c.365-12_365-10del (n.365-12_365-10del)
c.365-189_365-187del (n.365-189_365-187del)
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
c.369-12_369-10del (n.369-12_369-10del)
n.591_593del
c.400-7_400-5del (n.400-7_400-5del)
n.81-7_81-5del
c.395-7_395-5del (n.395-7_395-5del)
c.-140-7_-140-5del (n.-140-7_-140-5del)
c.*522_*524del (n.*522_*524del)
 gnomAD v4
7g.76303793C>ACA575786723HSPB1c.365-9C>A (n.365-9C>A)
c.365-14C>A (n.365-14C>A)
c.365-191C>A (n.365-191C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.369-14C>A (n.369-14C>A)
n.589C>A
c.400-9C>A (n.400-9C>A)
n.81-9C>A
c.395-9C>A (n.395-9C>A)
c.-140-9C>A (n.-140-9C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303793C=CA1718330731HSPB1c.365-9C= (n.365-9C=)
c.365-14C= (n.365-14C=)
c.365-191C= (n.365-191C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.369-14C= (n.369-14C=)
n.589C=
c.400-9C= (n.400-9C=)
n.81-9C=
c.395-9C= (n.395-9C=)
c.-140-9C= (n.-140-9C=)
c.*520C= (n.*520C=)
7g.76303794C>ACA575786724HSPB1c.365-8C>A (n.365-8C>A)
c.365-13C>A (n.365-13C>A)
c.365-190C>A (n.365-190C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.369-13C>A (n.369-13C>A)
n.590C>A
c.400-8C>A (n.400-8C>A)
n.81-8C>A
c.395-8C>A (n.395-8C>A)
c.-140-8C>A (n.-140-8C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303794C=CA1718330736HSPB1c.365-8C= (n.365-8C=)
c.365-13C= (n.365-13C=)
c.365-190C= (n.365-190C=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.369-13C= (n.369-13C=)
n.590C=
c.400-8C= (n.400-8C=)
n.81-8C=
c.395-8C= (n.395-8C=)
c.-140-8C= (n.-140-8C=)
c.*521C= (n.*521C=)
7g.76303794C>TCA575786725HSPB1c.365-8C>T (n.365-8C>T)
c.365-13C>T (n.365-13C>T)
c.365-190C>T (n.365-190C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.369-13C>T (n.369-13C>T)
n.590C>T
c.400-8C>T (n.400-8C>T)
n.81-8C>T
c.395-8C>T (n.395-8C>T)
c.-140-8C>T (n.-140-8C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303795C>ACA2683408283HSPB1c.365-7C>A (n.365-7C>A)
c.365-12C>A (n.365-12C>A)
c.365-189C>A (n.365-189C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.369-12C>A (n.369-12C>A)
n.591C>A
c.400-7C>A (n.400-7C>A)
n.81-7C>A
c.395-7C>A (n.395-7C>A)
c.-140-7C>A (n.-140-7C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
 gnomAD v4
7g.76303795C=CA1718330742HSPB1c.365-7C= (n.365-7C=)
c.365-12C= (n.365-12C=)
c.365-189C= (n.365-189C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.369-12C= (n.369-12C=)
n.591C=
c.400-7C= (n.400-7C=)
n.81-7C=
c.395-7C= (n.395-7C=)
c.-140-7C= (n.-140-7C=)
c.*522C= (n.*522C=)
7g.76303795C>GCA4306356HSPB1c.365-7C>G (n.365-7C>G)
c.365-12C>G (n.365-12C>G)
c.365-189C>G (n.365-189C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.369-12C>G (n.369-12C>G)
n.591C>G
c.400-7C>G (n.400-7C>G)
n.81-7C>G
c.395-7C>G (n.395-7C>G)
c.-140-7C>G (n.-140-7C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303795C>TCA4306357HSPB1c.365-7C>T (n.365-7C>T)
c.365-12C>T (n.365-12C>T)
c.365-189C>T (n.365-189C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.369-12C>T (n.369-12C>T)
n.591C>T
c.400-7C>T (n.400-7C>T)
n.81-7C>T
c.395-7C>T (n.395-7C>T)
c.-140-7C>T (n.-140-7C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303796C>ACA4306360HSPB1c.365-6C>A (n.365-6C>A)
c.365-11C>A (n.365-11C>A)
c.365-188C>A (n.365-188C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.369-11C>A (n.369-11C>A)
n.592C>A
c.400-6C>A (n.400-6C>A)
n.81-6C>A
c.395-6C>A (n.395-6C>A)
c.-140-6C>A (n.-140-6C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303796C=CA1718330756HSPB1c.365-6C= (n.365-6C=)
c.365-11C= (n.365-11C=)
c.365-188C= (n.365-188C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.369-11C= (n.369-11C=)
n.592C=
c.400-6C= (n.400-6C=)
n.81-6C=
c.395-6C= (n.395-6C=)
c.-140-6C= (n.-140-6C=)
c.*523C= (n.*523C=)
7g.76303796C>GCA4306358HSPB1c.365-6C>G (n.365-6C>G)
c.365-11C>G (n.365-11C>G)
c.365-188C>G (n.365-188C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.369-11C>G (n.369-11C>G)
n.592C>G
c.400-6C>G (n.400-6C>G)
n.81-6C>G
c.395-6C>G (n.395-6C>G)
c.-140-6C>G (n.-140-6C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303796C>TCA160901287HSPB1c.365-6C>T (n.365-6C>T)
c.365-11C>T (n.365-11C>T)
c.365-188C>T (n.365-188C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.369-11C>T (n.369-11C>T)
n.592C>T
c.400-6C>T (n.400-6C>T)
n.81-6C>T
c.395-6C>T (n.395-6C>T)
c.-140-6C>T (n.-140-6C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303796_76303798delinsCCACA1718330754HSPB1c.365-6_365-4delinsCCA (n.365-6_365-4delinsCCA)
c.365-11_365-9delinsCCA (n.365-11_365-9delinsCCA)
c.365-188_365-186delinsCCA (n.365-188_365-186delinsCCA)
c.*15_*17delinsCCA (n.*15_*17delinsCCA)
c.369-11_369-9delinsCCA (n.369-11_369-9delinsCCA)
n.592_594delinsCCA
c.400-6_400-4delinsCCA (n.400-6_400-4delinsCCA)
n.81-6_81-4delinsCCA
c.395-6_395-4delinsCCA (n.395-6_395-4delinsCCA)
c.-140-6_-140-4delinsCCA (n.-140-6_-140-4delinsCCA)
c.*523_*525delinsCCA (n.*523_*525delinsCCA)
7g.76303797C>ACA575786726HSPB1c.365-5C>A (n.365-5C>A)
c.365-10C>A (n.365-10C>A)
c.365-187C>A (n.365-187C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.369-10C>A (n.369-10C>A)
n.593C>A
c.400-5C>A (n.400-5C>A)
n.81-5C>A
c.395-5C>A (n.395-5C>A)
c.-140-5C>A (n.-140-5C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303797C=CA1718330763HSPB1c.365-5C= (n.365-5C=)
c.365-10C= (n.365-10C=)
c.365-187C= (n.365-187C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.369-10C= (n.369-10C=)
n.593C=
c.400-5C= (n.400-5C=)
n.81-5C=
c.395-5C= (n.395-5C=)
c.-140-5C= (n.-140-5C=)
c.*524C= (n.*524C=)
7g.76303797C>GCA4306362HSPB1c.365-5C>G (n.365-5C>G)
c.365-10C>G (n.365-10C>G)
c.365-187C>G (n.365-187C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.369-10C>G (n.369-10C>G)
n.593C>G
c.400-5C>G (n.400-5C>G)
n.81-5C>G
c.395-5C>G (n.395-5C>G)
c.-140-5C>G (n.-140-5C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303797C>TCA4306361HSPB1c.365-5C>T (n.365-5C>T)
c.365-10C>T (n.365-10C>T)
c.365-187C>T (n.365-187C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.369-10C>T (n.369-10C>T)
n.593C>T
c.400-5C>T (n.400-5C>T)
n.81-5C>T
c.395-5C>T (n.395-5C>T)
c.-140-5C>T (n.-140-5C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303797_76303798delCA4306359HSPB1c.365-5_365-4del (n.365-5_365-4del)
c.365-10_365-9del (n.365-10_365-9del)
c.365-187_365-186del (n.365-187_365-186del)
c.*16_*17del (n.*16_*17del)
c.369-10_369-9del (n.369-10_369-9del)
n.593_594del
c.400-5_400-4del (n.400-5_400-4del)
n.81-5_81-4del
c.395-5_395-4del (n.395-5_395-4del)
c.-140-5_-140-4del (n.-140-5_-140-4del)
c.*524_*525del (n.*524_*525del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303798A=CA1718330770HSPB1c.365-4A= (n.365-4A=)
c.365-9A= (n.365-9A=)
c.365-186A= (n.365-186A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.369-9A= (n.369-9A=)
n.594A=
c.400-4A= (n.400-4A=)
n.81-4A=
c.395-4A= (n.395-4A=)
c.-140-4A= (n.-140-4A=)
c.*525A= (n.*525A=)
7g.76303798A>CCA2683408303HSPB1c.365-4A>C (n.365-4A>C)
c.365-9A>C (n.365-9A>C)
c.365-186A>C (n.365-186A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.369-9A>C (n.369-9A>C)
n.594A>C
c.400-4A>C (n.400-4A>C)
n.81-4A>C
c.395-4A>C (n.395-4A>C)
c.-140-4A>C (n.-140-4A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
 gnomAD v4
7g.76303798A>GCA4306363HSPB1c.365-4A>G (n.365-4A>G)
c.365-9A>G (n.365-9A>G)
c.365-186A>G (n.365-186A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.369-9A>G (n.369-9A>G)
n.594A>G
c.400-4A>G (n.400-4A>G)
n.81-4A>G
c.395-4A>G (n.395-4A>G)
c.-140-4A>G (n.-140-4A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303799A>CCA2535060589HSPB1c.365-3A>C (n.365-3A>C)
c.365-8A>C (n.365-8A>C)
c.365-185A>C (n.365-185A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.369-8A>C (n.369-8A>C)
n.595A>C
c.400-3A>C (n.400-3A>C)
n.81-3A>C
c.395-3A>C (n.395-3A>C)
c.-140-3A>C (n.-140-3A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
7g.76303799A>GCA2573142366HSPB1c.365-3A>G (n.365-3A>G)
c.365-8A>G (n.365-8A>G)
c.365-185A>G (n.365-185A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.369-8A>G (n.369-8A>G)
n.595A>G
c.400-3A>G (n.400-3A>G)
n.81-3A>G
c.395-3A>G (n.395-3A>G)
c.-140-3A>G (n.-140-3A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303800A=CA1718330773HSPB1c.365-2A= (n.365-2A=)
c.365-7A= (n.365-7A=)
c.365-184A= (n.365-184A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.369-7A= (n.369-7A=)
n.596A=
c.400-2A= (n.400-2A=)
n.81-2A=
c.395-2A= (n.395-2A=)
c.-140-2A= (n.-140-2A=)
c.*527A= (n.*527A=)
7g.76303800A>CCA367765253HSPB1c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.365-7A>C (n.365-7A>C)
c.365-184A>C (n.365-184A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.369-7A>C (n.369-7A>C)
n.596A>C
c.400-2A>C (n.400-2A>C)
n.81-2A>C
c.395-2A>C (n.395-2A>C)
c.-140-2A>C (n.-140-2A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
7g.76303800A>GCA367765254HSPB1c.365-2A>G (n.365-2A>G)
c.365-7A>G (n.365-7A>G)
c.365-184A>G (n.365-184A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.369-7A>G (n.369-7A>G)
n.596A>G
c.400-2A>G (n.400-2A>G)
n.81-2A>G
c.395-2A>G (n.395-2A>G)
c.-140-2A>G (n.-140-2A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
 dbSNP
7g.76303800A>TCA367765257HSPB1c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.365-7A>T (n.365-7A>T)
c.365-184A>T (n.365-184A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.369-7A>T (n.369-7A>T)
n.596A>T
c.400-2A>T (n.400-2A>T)
n.81-2A>T
c.395-2A>T (n.395-2A>T)
c.-140-2A>T (n.-140-2A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
 gnomAD v4
7g.76303801G>ACA367765259HSPB1c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.365-6G>A (n.365-6G>A)
c.365-183G>A (n.365-183G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.369-6G>A (n.369-6G>A)
n.597G>A
c.400-1G>A (n.400-1G>A)
n.81-1G>A
c.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.-140-1G>A (n.-140-1G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303801G>CCA367765261HSPB1c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.365-6G>C (n.365-6G>C)
c.365-183G>C (n.365-183G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.369-6G>C (n.369-6G>C)
n.597G>C
c.400-1G>C (n.400-1G>C)
n.81-1G>C
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.-140-1G>C (n.-140-1G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
 gnomAD v4
7g.76303801G=CA1718330776HSPB1c.365-1G= (n.365-1G=)
c.365-6G= (n.365-6G=)
c.365-183G= (n.365-183G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.369-6G= (n.369-6G=)
n.597G=
c.400-1G= (n.400-1G=)
n.81-1G=
c.395-1G= (n.395-1G=)
c.-140-1G= (n.-140-1G=)
c.*528G= (n.*528G=)
7g.76303801G>TCA367765262HSPB1c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.365-6G>T (n.365-6G>T)
c.365-183G>T (n.365-183G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.369-6G>T (n.369-6G>T)
n.597G>T
c.400-1G>T (n.400-1G>T)
n.81-1G>T
c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.-140-1G>T (n.-140-1G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
7g.76303802G>ACA367765263HSPB1c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.365-5G>A (n.365-5G>A)
c.365-182G>A (n.365-182G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.369-5G>A (n.369-5G>A)
n.598G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.81G>A
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
 ClinVar
7g.76303802G>CCA367765264HSPB1c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.365-5G>C (n.365-5G>C)
c.365-182G>C (n.365-182G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.369-5G>C (n.369-5G>C)
n.598G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.81G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
7g.76303802G>TCA367765266HSPB1c.365G>T (p.Gly122Val)
c.365-5G>T (n.365-5G>T)
c.365-182G>T (n.365-182G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.369-5G>T (n.369-5G>T)
n.598G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.81G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
7g.76303803C>ACA456330438HSPB1c.366C>A (p.Gly122=)
c.365-4C>A (n.365-4C>A)
c.365-181C>A (n.365-181C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.369-4C>A (n.369-4C>A)
n.599C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.82C>A
c.396C>A (p.Gly132=)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
7g.76303803C=CA1718330780HSPB1c.366C= (p.Gly122=)
c.365-4C= (n.365-4C=)
c.365-181C= (n.365-181C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.369-4C= (n.369-4C=)
n.599C=
c.401C= (p.Ala134=)
n.82C=
c.396C= (p.Gly132=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.*530C= (n.*530C=)
7g.76303803C>GCA456330439HSPB1c.366C>G (p.Gly122=)
c.365-4C>G (n.365-4C>G)
c.365-181C>G (n.365-181C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.369-4C>G (n.369-4C>G)
n.599C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.82C>G
c.396C>G (p.Gly132=)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
7g.76303803C>TCA4306364HSPB1c.366C>T (p.Gly122=)
c.365-4C>T (n.365-4C>T)
c.365-181C>T (n.365-181C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.369-4C>T (n.369-4C>T)
n.599C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.82C>T
c.396C>T (p.Gly132=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303804A=CA1718330785HSPB1c.367A= (p.Lys123=)
c.365-3A= (n.365-3A=)
c.365-180A= (n.365-180A=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.369-3A= (n.369-3A=)
n.600A=
c.402A= (p.Ala134=)
n.83A=
c.397A= (p.Lys133=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.*531A= (n.*531A=)
7g.76303804A>CCA367765268HSPB1c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.365-3A>C (n.365-3A>C)
c.365-180A>C (n.365-180A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.369-3A>C (n.369-3A>C)
n.600A>C
c.402A>C (p.Ala134=)
n.83A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
7g.76303804A>GCA367765269HSPB1c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.365-3A>G (n.365-3A>G)
c.365-180A>G (n.365-180A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.369-3A>G (n.369-3A>G)
n.600A>G
c.402A>G (p.Ala134=)
n.83A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303804A>TCA367765271HSPB1c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.365-3A>T (n.365-3A>T)
c.365-180A>T (n.365-180A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.369-3A>T (n.369-3A>T)
n.600A>T
c.402A>T (p.Ala134=)
n.83A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
 dbSNP
7g.76303805A=CA1718330789HSPB1c.368A= (p.Lys123=)
c.365-2A= (n.365-2A=)
c.365-179A= (n.365-179A=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.369-2A= (n.369-2A=)
n.601A=
c.403A= (p.Ser135=)
n.84A=
c.398A= (p.Lys133=)
c.-137A= (n.-137A=)
c.*532A= (n.*532A=)
7g.76303805A>CCA367765272HSPB1c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.365-179A>C (n.365-179A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.369-2A>C (n.369-2A>C)
n.601A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
n.84A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303805A>GCA367765275HSPB1c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.365-2A>G (n.365-2A>G)
c.365-179A>G (n.365-179A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.369-2A>G (n.369-2A>G)
n.601A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
n.84A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303805A>TCA367765273HSPB1c.368A>T (p.Lys123Met)
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.365-179A>T (n.365-179A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.369-2A>T (n.369-2A>T)
n.601A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
n.84A>T
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
 gnomAD v4
7g.76303806G>ACA456330441HSPB1c.369G>A (p.Lys123=)
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.365-178G>A (n.365-178G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.369-1G>A (n.369-1G>A)
n.602G>A
c.404G>A (p.Ser135Asn)
n.85G>A
c.399G>A (p.Lys133=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
7g.76303806G>CCA4306365HSPB1c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.365-178G>C (n.365-178G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.369-1G>C (n.369-1G>C)
n.602G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
n.85G>C
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303806G=CA1718330799HSPB1c.369G= (p.Lys123=)
c.365-1G= (n.365-1G=)
c.365-178G= (n.365-178G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.369-1G= (n.369-1G=)
n.602G=
c.404G= (p.Ser135=)
n.85G=
c.399G= (p.Lys133=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.*533G= (n.*533G=)
7g.76303806G>TCA367765276HSPB1c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.365-178G>T (n.365-178G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.369-1G>T (n.369-1G>T)
n.602G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
n.85G>T
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
7g.76303807C>ACA367765280HSPB1c.370C>A (p.His124Asn)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.365-177C>A (n.365-177C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
n.603C>A
c.405C>A (p.Ser135Arg)
n.86C>A
c.400C>A (p.His134Asn)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.*534C>A (n.*534C>A)
7g.76303807C=CA1718330804HSPB1c.370C= (p.His124=)
c.365C= (p.Ala122=)
c.365-177C= (n.365-177C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.369C= (p.Asp123=)
n.603C=
c.405C= (p.Ser135=)
n.86C=
c.400C= (p.His134=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.*534C= (n.*534C=)
7g.76303807C>GCA367765285HSPB1c.370C>G (p.His124Asp)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.365-177C>G (n.365-177C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
n.603C>G
c.405C>G (p.Ser135Arg)
n.86C>G
c.400C>G (p.His134Asp)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.*534C>G (n.*534C>G)
7g.76303807C>TCA367765283HSPB1c.370C>T (p.His124Tyr)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.365-177C>T (n.365-177C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.369C>T (p.Asp123=)
n.603C>T
c.405C>T (p.Ser135=)
n.86C>T
c.400C>T (p.His134Tyr)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303808A>CCA367765287HSPB1c.371A>C (p.His124Pro)
c.366A>C (p.Ala122=)
c.365-176A>C (n.365-176A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.604A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.87A>C
c.401A>C (p.His134Pro)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
7g.76303808A>GCA367765289HSPB1c.371A>G (p.His124Arg)
c.366A>G (p.Ala122=)
c.365-176A>G (n.365-176A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.604A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.87A>G
c.401A>G (p.His134Arg)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
7g.76303808A>TCA367765288HSPB1c.371A>T (p.His124Leu)
c.366A>T (p.Ala122=)
c.365-176A>T (n.365-176A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.604A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.87A>T
c.401A>T (p.His134Leu)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
 gnomAD v4
7g.76303809C>ACA367765291HSPB1c.372C>A (p.His124Gln)
c.367C>A (p.Arg123=)
c.365-175C>A (n.365-175C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.371C>A (p.Thr124Lys)
n.605C>A
c.407C>A (p.Thr136Lys)
n.88C>A
c.402C>A (p.His134Gln)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
7g.76303809C=CA1718330808HSPB1c.372C= (p.His124=)
c.367C= (p.Arg123=)
c.365-175C= (n.365-175C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.371C= (p.Thr124=)
n.605C=
c.407C= (p.Thr136=)
n.88C=
c.402C= (p.His134=)
c.-133C= (n.-133C=)
c.*536C= (n.*536C=)
7g.76303809C>GCA4306366HSPB1c.372C>G (p.His124Gln)
c.367C>G (p.Arg123Gly)
c.365-175C>G (n.365-175C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.371C>G (p.Thr124Arg)
n.605C>G
c.407C>G (p.Thr136Arg)
n.88C>G
c.402C>G (p.His134Gln)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303809C>TCA456330443HSPB1c.372C>T (p.His124=)
c.367C>T (p.Arg123Ter)
c.365-175C>T (n.365-175C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.371C>T (p.Thr124Met)
n.605C>T
c.407C>T (p.Thr136Met)
n.88C>T
c.402C>T (p.His134=)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303809_76303812delinsCGAGCA1718330813HSPB1c.372_375delinsCGAG (p.His124=)
c.367_370delinsCGAG (p.Arg123=)
c.365-175_365-172delinsCGAG (n.365-175_365-172delinsCGAG)
c.*28_*31delinsCGAG (n.*28_*31delinsCGAG)
c.371_374delinsCGAG (p.Thr124=)
n.605_608delinsCGAG
c.407_410delinsCGAG (p.Thr136=)
n.88_91delinsCGAG
c.402_405delinsCGAG (p.His134=)
c.-133_-130delinsCGAG (n.-133_-130delinsCGAG)
c.*536_*539delinsCGAG (n.*536_*539delinsCGAG)
7g.76303810G>ACA4306367HSPB1c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.368G>A (p.Arg123Gln)
c.365-174G>A (n.365-174G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.372G>A (p.Thr124=)
n.606G>A
c.408G>A (p.Thr136=)
n.89G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.76303810G>CCA367765296HSPB1c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.368G>C (p.Arg123Pro)
c.365-174G>C (n.365-174G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.372G>C (p.Thr124=)
n.606G>C
c.408G>C (p.Thr136=)
n.89G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
 gnomAD v4
7g.76303810G=CA1718330819HSPB1c.373G= (p.Glu125=)
c.368G= (p.Arg123=)
c.365-174G= (n.365-174G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.372G= (p.Thr124=)
n.606G=
c.408G= (p.Thr136=)
n.89G=
c.403G= (p.Glu135=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.*537G= (n.*537G=)
7g.76303810G>TCA4306368HSPB1c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.368G>T (p.Arg123Leu)
c.365-174G>T (n.365-174G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.372G>T (p.Thr124=)
n.606G>T
c.408G>T (p.Thr136=)
n.89G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303813_76303815delCA658657677HSPB1c.376_378del (p.Glu126del)
c.371_373del (p.Gly124del)
c.365-171_365-169del (n.365-171_365-169del)
c.*32_*34del (n.*32_*34del)
c.375_377del (p.Arg125del)
n.609_611del
c.411_413del (p.Arg137del)
n.92_94del
c.406_408del (p.Glu136del)
c.-129_-127del (n.-129_-127del)
c.*540_*542del (n.*540_*542del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303811_76303827delCA2683408369HSPB1c.374_390del (p.Glu125AlafsTer30)
c.374_390del (p.Glu125AlafsTer?)
c.369_385del (p.Gly124MetfsTer?)
c.365-173_365-157del (n.365-173_365-157del)
c.*30_*46del (n.*30_*46del)
c.374_390del (p.Glu125AlafsTer23)
c.373_389del (p.Arg125HisfsTer?)
n.607_623del
c.409_425del (p.Arg137HisfsTer?)
n.90_106del
c.404_420del (p.Glu135AlafsTer30)
c.-131_-115del (n.-131_-115del)
c.*538_*554del (n.*538_*554del)
 gnomAD v4
7g.76303811A>CCA367765304HSPB1c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.369A>C (p.Arg123=)
c.365-173A>C (n.365-173A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.373A>C (p.Arg125=)
n.607A>C
c.409A>C (p.Arg137=)
n.90A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.*538A>C (n.*538A>C)
7g.76303811A>GCA367765303HSPB1c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.369A>G (p.Arg123=)
c.365-173A>G (n.365-173A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.373A>G (p.Arg125Gly)
n.607A>G
c.409A>G (p.Arg137Gly)
n.90A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.*538A>G (n.*538A>G)
7g.76303811A>TCA367765301HSPB1c.374A>T (p.Glu125Val)
c.369A>T (p.Arg123=)
c.365-173A>T (n.365-173A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.373A>T (p.Arg125Trp)
n.607A>T
c.409A>T (p.Arg137Trp)
n.90A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.*538A>T (n.*538A>T)
7g.76303812G>ACA4306369HSPB1c.375G>A (p.Glu125=)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.365-172G>A (n.365-172G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.374G>A (p.Arg125Lys)
n.608G>A
c.410G>A (p.Arg137Lys)
n.91G>A
c.405G>A (p.Glu135=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303812G>CCA367765309HSPB1c.375G>C (p.Glu125Asp)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.365-172G>C (n.365-172G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.374G>C (p.Arg125Thr)
n.608G>C
c.410G>C (p.Arg137Thr)
n.91G>C
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
7g.76303812G=CA1718330824HSPB1c.375G= (p.Glu125=)
c.370G= (p.Gly124=)
c.365-172G= (n.365-172G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.374G= (p.Arg125=)
n.608G=
c.410G= (p.Arg137=)
n.91G=
c.405G= (p.Glu135=)
c.-130G= (n.-130G=)
c.*539G= (n.*539G=)
7g.76303812G>TCA367765311HSPB1c.375G>T (p.Glu125Asp)
c.370G>T (p.Gly124Ter)
c.365-172G>T (n.365-172G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.374G>T (p.Arg125Met)
n.608G>T
c.410G>T (p.Arg137Met)
n.91G>T
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
7g.76303813G>ACA367765314HSPB1c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.365-171G>A (n.365-171G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.375G>A (p.Arg125=)
n.609G>A
c.411G>A (p.Arg137=)
n.92G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.*540G>A (n.*540G>A)
7g.76303813G>CCA367765315HSPB1c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.365-171G>C (n.365-171G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.375G>C (p.Arg125Ser)
n.609G>C
c.411G>C (p.Arg137Ser)
n.92G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.-129G>C (n.-129G>C)
c.*540G>C (n.*540G>C)
7g.76303813G>TCA367765318HSPB1c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.365-171G>T (n.365-171G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.375G>T (p.Arg125Ser)
n.609G>T
c.411G>T (p.Arg137Ser)
n.92G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.*540G>T (n.*540G>T)
7g.76303814A=CA1718330826HSPB1c.377A= (p.Glu126=)
c.372A= (p.Gly124=)
c.365-170A= (n.365-170A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.376A= (p.Ser126=)
n.610A=
c.412A= (p.Ser138=)
n.93A=
c.407A= (p.Glu136=)
c.-128A= (n.-128A=)
c.*541A= (n.*541A=)
7g.76303814A>CCA367765320HSPB1c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.372A>C (p.Gly124=)
c.365-170A>C (n.365-170A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.376A>C (p.Ser126Arg)
n.610A>C
c.412A>C (p.Ser138Arg)
n.93A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
7g.76303814A>GCA367765324HSPB1c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.372A>G (p.Gly124=)
c.365-170A>G (n.365-170A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.376A>G (p.Ser126Gly)
n.610A>G
c.412A>G (p.Ser138Gly)
n.93A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
 dbSNP
7g.76303814A>TCA367765322HSPB1c.377A>T (p.Glu126Val)
c.372A>T (p.Gly124=)
c.365-170A>T (n.365-170A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.376A>T (p.Ser126Cys)
n.610A>T
c.412A>T (p.Ser138Cys)
n.93A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
7g.76303815G>ACA456330450HSPB1c.378G>A (p.Glu126=)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.365-169G>A (n.365-169G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.377G>A (p.Ser126Asn)
n.611G>A
c.413G>A (p.Ser138Asn)
n.94G>A
c.408G>A (p.Glu136=)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303815G>CCA367765329HSPB1c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.365-169G>C (n.365-169G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.377G>C (p.Ser126Thr)
n.611G>C
c.413G>C (p.Ser138Thr)
n.94G>C
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
7g.76303815G=CA1718330830HSPB1c.378G= (p.Glu126=)
c.373G= (p.Ala125=)
c.365-169G= (n.365-169G=)
c.*34G= (n.*34G=)
c.377G= (p.Ser126=)
n.611G=
c.413G= (p.Ser138=)
n.94G=
c.408G= (p.Glu136=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.*542G= (n.*542G=)
7g.76303815G>TCA367765331HSPB1c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.365-169G>T (n.365-169G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.377G>T (p.Ser126Ile)
n.611G>T
c.413G>T (p.Ser138Ile)
n.94G>T
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
7g.76303817_76303819dupCA4306370HSPB1c.380_382dup (p.Arg127_Gln128insArg)
c.375_377dup (p.Ala126_Gly127insAla)
c.365-167_365-165dup (n.365-167_365-165dup)
c.*36_*38dup (n.*36_*38dup)
c.379_381dup (p.Gly127_Arg128insGly)
n.613_615dup
c.415_417dup (p.Gly139_Arg140insGly)
n.96_98dup
c.410_412dup (p.Arg137_Gln138insArg)
c.-125_-123dup (n.-125_-123dup)
c.*544_*546dup (n.*544_*546dup)
 dbSNP ExAC
7g.76303816C>ACA456330457HSPB1c.379C>A (p.Arg127=)
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.365-168C>A (n.365-168C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.378C>A (p.Ser126Arg)
n.612C>A
c.414C>A (p.Ser138Arg)
n.95C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303816C=CA1718330835HSPB1c.379C= (p.Arg127=)
c.374C= (p.Ala125=)
c.365-168C= (n.365-168C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.378C= (p.Ser126=)
n.612C=
c.414C= (p.Ser138=)
n.95C=
c.409C= (p.Arg137=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.*543C= (n.*543C=)
7g.76303816C>GCA367765334HSPB1c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.365-168C>G (n.365-168C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.378C>G (p.Ser126Arg)
n.612C>G
c.414C>G (p.Ser138Arg)
n.95C>G
c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
7g.76303816C>TCA118822HSPB1c.379C>T (p.Arg127Trp)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.365-168C>T (n.365-168C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.378C>T (p.Ser126=)
n.612C>T
c.414C>T (p.Ser138=)
n.95C>T
c.409C>T (p.Arg137Trp)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
 ClinVar dbSNP
7g.76303817G>ACA367765338HSPB1c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.375G>A (p.Ala125=)
c.365-167G>A (n.365-167G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.379G>A (p.Gly127Ser)
n.613G>A
c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.96G>A
c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.76303817G>CCA367765340HSPB1c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.375G>C (p.Ala125=)
c.365-167G>C (n.365-167G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
n.613G>C
c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.96G>C
c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303817G=CA1718330849HSPB1c.380G= (p.Arg127=)
c.375G= (p.Ala125=)
c.365-167G= (n.365-167G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.379G= (p.Gly127=)
n.613G=
c.415G= (p.Gly139=)
n.96G=
c.410G= (p.Arg137=)
c.-125G= (n.-125G=)
c.*544G= (n.*544G=)
7g.76303817G>TCA270935HSPB1c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.375G>T (p.Ala125=)
c.365-167G>T (n.365-167G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.379G>T (p.Gly127Cys)
n.613G>T
c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.96G>T
c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303818G>ACA456330462HSPB1c.381G>A (p.Arg127=)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.365-166G>A (n.365-166G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.380G>A (p.Gly127Asp)
n.614G>A
c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.97G>A
c.411G>A (p.Arg137=)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.*545G>A (n.*545G>A)
 gnomAD v4
7g.76303818G>CCA456330463HSPB1c.381G>C (p.Arg127=)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.365-166G>C (n.365-166G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
n.614G>C
c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.97G>C
c.411G>C (p.Arg137=)
c.-124G>C (n.-124G>C)
c.*545G>C (n.*545G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303818G=CA1718330856HSPB1c.381G= (p.Arg127=)
c.376G= (p.Ala126=)
c.365-166G= (n.365-166G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.380G= (p.Gly127=)
n.614G=
c.416G= (p.Gly139=)
n.97G=
c.411G= (p.Arg137=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.*545G= (n.*545G=)
7g.76303818G>TCA456330464HSPB1c.381G>T (p.Arg127=)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.365-166G>T (n.365-166G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.380G>T (p.Gly127Val)
n.614G>T
c.416G>T (p.Gly139Val)
n.97G>T
c.411G>T (p.Arg137=)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.*545G>T (n.*545G>T)
7g.76303819C>ACA367765345HSPB1c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.365-165C>A (n.365-165C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.381C>A (p.Gly127=)
n.615C>A
c.417C>A (p.Gly139=)
n.98C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
7g.76303819C=CA1718330858HSPB1c.382C= (p.Gln128=)
c.377C= (p.Ala126=)
c.365-165C= (n.365-165C=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.381C= (p.Gly127=)
n.615C=
c.417C= (p.Gly139=)
n.98C=
c.412C= (p.Gln138=)
c.-123C= (n.-123C=)
c.*546C= (n.*546C=)
7g.76303819C>GCA367765347HSPB1c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.365-165C>G (n.365-165C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.381C>G (p.Gly127=)
n.615C>G
c.417C>G (p.Gly139=)
n.98C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.-123C>G (n.-123C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
 gnomAD v4
7g.76303819C>TCA4306371HSPB1c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.365-165C>T (n.365-165C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.381C>T (p.Gly127=)
n.615C>T
c.417C>T (p.Gly139=)
n.98C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303820A=CA1718330861HSPB1c.383A= (p.Gln128=)
c.378A= (p.Ala126=)
c.365-164A= (n.365-164A=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.382A= (p.Arg128=)
n.616A=
c.418A= (p.Arg140=)
n.99A=
c.413A= (p.Gln138=)
c.-122A= (n.-122A=)
c.*547A= (n.*547A=)
7g.76303820A>CCA367765350HSPB1c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.378A>C (p.Ala126=)
c.365-164A>C (n.365-164A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.382A>C (p.Arg128=)
n.616A>C
c.418A>C (p.Arg140=)
n.99A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
7g.76303820A>GCA4306372HSPB1c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.378A>G (p.Ala126=)
c.365-164A>G (n.365-164A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.382A>G (p.Arg128Gly)
n.616A>G
c.418A>G (p.Arg140Gly)
n.99A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303820A>TCA367765351HSPB1c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.378A>T (p.Ala126=)
c.365-164A>T (n.365-164A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.382A>T (p.Arg128Trp)
n.616A>T
c.418A>T (p.Arg140Trp)
n.99A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
7g.76303821G>ACA456330470HSPB1c.384G>A (p.Gln128=)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.365-163G>A (n.365-163G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.383G>A (p.Arg128Lys)
n.617G>A
c.419G>A (p.Arg140Lys)
n.100G>A
c.414G>A (p.Gln138=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303821G>CCA367765356HSPB1c.384G>C (p.Gln128His)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.365-163G>C (n.365-163G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.383G>C (p.Arg128Thr)
n.617G>C
c.419G>C (p.Arg140Thr)
n.100G>C
c.414G>C (p.Gln138His)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
7g.76303821G=CA1718330864HSPB1c.384G= (p.Gln128=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.365-163G= (n.365-163G=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.383G= (p.Arg128=)
n.617G=
c.419G= (p.Arg140=)
n.100G=
c.414G= (p.Gln138=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.*548G= (n.*548G=)
7g.76303821G>TCA367765358HSPB1c.384G>T (p.Gln128His)
c.379G>T (p.Gly127Ter)
c.365-163G>T (n.365-163G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.383G>T (p.Arg128Met)
n.617G>T
c.419G>T (p.Arg140Met)
n.100G>T
c.414G>T (p.Gln138His)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
7g.76303822G>ACA367765359HSPB1c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.365-162G>A (n.365-162G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.384G>A (p.Arg128=)
n.618G>A
c.420G>A (p.Arg140=)
n.101G>A
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.-120G>A (n.-120G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303822G>CCA367765361HSPB1c.385G>C (p.Asp129His)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.365-162G>C (n.365-162G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.384G>C (p.Arg128Ser)
n.618G>C
c.420G>C (p.Arg140Ser)
n.101G>C
c.415G>C (p.Asp139His)
c.-120G>C (n.-120G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
7g.76303822G>TCA367765363HSPB1c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.365-162G>T (n.365-162G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.384G>T (p.Arg128Ser)
n.618G>T
c.420G>T (p.Arg140Ser)
n.101G>T
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.-120G>T (n.-120G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
7g.76303823A>CCA367765366HSPB1c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.381A>C (p.Gly127=)
c.365-161A>C (n.365-161A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
n.619A>C
c.421A>C (p.Thr141Pro)
n.102A>C
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.*550A>C (n.*550A>C)
7g.76303823A>GCA367765368HSPB1c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.381A>G (p.Gly127=)
c.365-161A>G (n.365-161A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
n.619A>G
c.421A>G (p.Thr141Ala)
n.102A>G
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.*550A>G (n.*550A>G)
7g.76303823A>TCA367765370HSPB1c.386A>T (p.Asp129Val)
c.381A>T (p.Gly127=)
c.365-161A>T (n.365-161A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
n.619A>T
c.421A>T (p.Thr141Ser)
n.102A>T
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.*550A>T (n.*550A>T)
7g.76303824C>ACA367765373HSPB1c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.382C>A (p.Arg128=)
c.365-160C>A (n.365-160C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.386C>A (p.Thr129Lys)
n.620C>A
c.422C>A (p.Thr141Lys)
n.103C>A
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
 gnomAD v4
7g.76303824C=CA1718330867HSPB1c.387C= (p.Asp129=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.365-160C= (n.365-160C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.386C= (p.Thr129=)
n.620C=
c.422C= (p.Thr141=)
n.103C=
c.417C= (p.Asp139=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.*551C= (n.*551C=)
7g.76303824C>GCA367765375HSPB1c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.365-160C>G (n.365-160C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.386C>G (p.Thr129Arg)
n.620C>G
c.422C>G (p.Thr141Arg)
n.103C>G
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303824C>TCA4306373HSPB1c.387C>T (p.Asp129=)
c.382C>T (p.Arg128Ter)
c.365-160C>T (n.365-160C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.386C>T (p.Thr129Met)
n.620C>T
c.422C>T (p.Thr141Met)
n.103C>T
c.417C>T (p.Asp139=)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303825G>ACA160901353HSPB1c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.365-159G>A (n.365-159G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.387G>A (p.Thr129=)
n.621G>A
c.423G>A (p.Thr141=)
n.104G>A
c.418G>A (p.Glu140Lys)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303825G>CCA367765381HSPB1c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.365-159G>C (n.365-159G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.387G>C (p.Thr129=)
n.621G>C
c.423G>C (p.Thr141=)
n.104G>C
c.418G>C (p.Glu140Gln)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303825G=CA1718330869HSPB1c.388G= (p.Glu130=)
c.383G= (p.Arg128=)
c.365-159G= (n.365-159G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.387G= (p.Thr129=)
n.621G=
c.423G= (p.Thr141=)
n.104G=
c.418G= (p.Glu140=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.*552G= (n.*552G=)
7g.76303825G>TCA367765378HSPB1c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.365-159G>T (n.365-159G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.387G>T (p.Thr129=)
n.621G>T
c.423G>T (p.Thr141=)
n.104G>T
c.418G>T (p.Glu140Ter)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
 gnomAD v4
7g.76303826A>CCA367765386HSPB1c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.384A>C (p.Arg128=)
c.365-158A>C (n.365-158A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.622A>C
c.424A>C (p.Ser142Arg)
n.105A>C
c.419A>C (p.Glu140Ala)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
7g.76303826A>GCA367765387HSPB1c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.384A>G (p.Arg128=)
c.365-158A>G (n.365-158A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.622A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
n.105A>G
c.419A>G (p.Glu140Gly)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
 dbSNP
7g.76303826A>TCA367765389HSPB1c.389A>T (p.Glu130Val)
c.384A>T (p.Arg128=)
c.365-158A>T (n.365-158A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.622A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
n.105A>T
c.419A>T (p.Glu140Val)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
7g.76303827G>ACA456330481HSPB1c.390G>A (p.Glu130=)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.365-157G>A (n.365-157G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.623G>A
c.425G>A (p.Ser142Asn)
n.106G>A
c.420G>A (p.Glu140=)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303827G>CCA160901374HSPB1c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.365-157G>C (n.365-157G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.623G>C
c.425G>C (p.Ser142Thr)
n.106G>C
c.420G>C (p.Glu140Asp)
c.-115G>C (n.-115G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303827G=CA1718330870HSPB1c.390G= (p.Glu130=)
c.385G= (p.Ala129=)
c.365-157G= (n.365-157G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.389G= (p.Ser130=)
n.623G=
c.425G= (p.Ser142=)
n.106G=
c.420G= (p.Glu140=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.*554G= (n.*554G=)
7g.76303827G>TCA367765394HSPB1c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.365-157G>T (n.365-157G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.623G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
n.106G>T
c.420G>T (p.Glu140Asp)
c.-115G>T (n.-115G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
7g.76303828C>ACA367765397HSPB1c.391C>A (p.His131Asn)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
c.365-156C>A (n.365-156C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.390C>A (p.Ser130Arg)
n.624C>A
c.426C>A (p.Ser142Arg)
n.107C>A
c.421C>A (p.His141Asn)
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
 dbSNP
7g.76303828C>GCA367765400HSPB1c.391C>G (p.His131Asp)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.365-156C>G (n.365-156C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.390C>G (p.Ser130Arg)
n.624C>G
c.426C>G (p.Ser142Arg)
n.107C>G
c.421C>G (p.His141Asp)
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
 gnomAD v4
7g.76303828C>TCA367765401HSPB1c.391C>T (p.His131Tyr)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.365-156C>T (n.365-156C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.390C>T (p.Ser130=)
n.624C>T
c.426C>T (p.Ser142=)
n.107C>T
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
 gnomAD v4
7g.76303829_76303842delCA2776556439HSPB1c.392_405del (p.His131ProfsTer25)
c.392_405del (p.His131ProfsTer?)
c.387_400del (p.Trp130GlyfsTer28)
c.365-155_365-142del (n.365-155_365-142del)
c.*48_*61del (n.*48_*61del)
c.392_405del (p.His131ProfsTer18)
c.391_404del (p.Met131ArgfsTer?)
n.625_638del
c.427_440del (p.Met143ArgfsTer?)
n.108_121del
c.422_435del (p.His141ProfsTer25)
c.-113_-100del (n.-113_-100del)
c.*556_*569del (n.*556_*569del)
7g.76303829A=CA1718330872HSPB1c.392A= (p.His131=)
c.387A= (p.Ala129=)
c.365-155A= (n.365-155A=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.391A= (p.Met131=)
n.625A=
c.427A= (p.Met143=)
n.108A=
c.422A= (p.His141=)
c.-113A= (n.-113A=)
c.*556A= (n.*556A=)
7g.76303829A>CCA367765403HSPB1c.392A>C (p.His131Pro)
c.387A>C (p.Ala129=)
c.365-155A>C (n.365-155A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.391A>C (p.Met131Leu)
n.625A>C
c.427A>C (p.Met143Leu)
n.108A>C
c.422A>C (p.His141Pro)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
7g.76303829A>GCA367765405HSPB1c.392A>G (p.His131Arg)
c.387A>G (p.Ala129=)
c.365-155A>G (n.365-155A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.391A>G (p.Met131Val)
n.625A>G
c.427A>G (p.Met143Val)
n.108A>G
c.422A>G (p.His141Arg)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
 ClinVar dbSNP
7g.76303829A>TCA367765406HSPB1c.392A>T (p.His131Leu)
c.387A>T (p.Ala129=)
c.365-155A>T (n.365-155A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.391A>T (p.Met131Leu)
n.625A>T
c.427A>T (p.Met143Leu)
n.108A>T
c.422A>T (p.His141Leu)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
7g.76303830T>ACA367765412HSPB1c.393T>A (p.His131Gln)
c.388T>A (p.Trp130Arg)
c.365-154T>A (n.365-154T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.392T>A (p.Met131Lys)
n.626T>A
c.428T>A (p.Met143Lys)
n.109T>A
c.423T>A (p.His141Gln)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
 gnomAD v4
7g.76303830T>CCA4306374HSPB1c.393T>C (p.His131=)
c.388T>C (p.Trp130Arg)
c.365-154T>C (n.365-154T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.392T>C (p.Met131Thr)
n.626T>C
c.428T>C (p.Met143Thr)
n.109T>C
c.423T>C (p.His141=)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303830T>GCA367765409HSPB1c.393T>G (p.His131Gln)
c.388T>G (p.Trp130Gly)
c.365-154T>G (n.365-154T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.392T>G (p.Met131Arg)
n.626T>G
c.428T>G (p.Met143Arg)
n.109T>G
c.423T>G (p.His141Gln)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
7g.76303830T=CA1718330874HSPB1c.393T= (p.His131=)
c.388T= (p.Trp130=)
c.365-154T= (n.365-154T=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.392T= (p.Met131=)
n.626T=
c.428T= (p.Met143=)
n.109T=
c.423T= (p.His141=)
c.-112T= (n.-112T=)
c.*557T= (n.*557T=)

Number of alleles fetched