Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.76303694_76303709delinsCCAGCCTGCAGTCCTGCA1718330594HSPB1c.365-108_365-93delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.365-108_365-93delinsCCAGCCTGCAGTCCTG)
c.365-113_365-98delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.365-113_365-98delinsCCAGCCTGCAGTCCTG)
c.365-290_365-275delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.365-290_365-275delinsCCAGCCTGCAGTCCTG)
c.365-83_365-68delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.365-83_365-68delinsCCAGCCTGCAGTCCTG)
c.369-113_369-98delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.369-113_369-98delinsCCAGCCTGCAGTCCTG)
n.490_505delinsCCAGCCTGCAGTCCTG
c.400-108_400-93delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.400-108_400-93delinsCCAGCCTGCAGTCCTG)
n.405-68_405-53delinsCCAGCCTGCAGTCCTG
n.80+38_80+53delinsCCAGCCTGCAGTCCTG
c.365-4_376delinsCCAGCCTGCAGTCCTG
c.-174_-159delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.-174_-159delinsCCAGCCTGCAGTCCTG)
c.*421_*436delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.*421_*436delinsCCAGCCTGCAGTCCTG)
7g.76303695_76303709delCA575786713HSPB1c.365-107_365-93del (n.365-107_365-93del)
c.365-112_365-98del (n.365-112_365-98del)
c.365-289_365-275del (n.365-289_365-275del)
c.365-82_365-68del (n.365-82_365-68del)
c.369-112_369-98del (n.369-112_369-98del)
n.491_505del
c.400-107_400-93del (n.400-107_400-93del)
n.405-67_405-53del
n.80+39_80+53del
c.365-3_376del
c.-173_-159del (n.-173_-159del)
c.*422_*436del (n.*422_*436del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303703A>TCA2683408044HSPB1c.365-99A>T (n.365-99A>T)
c.365-104A>T (n.365-104A>T)
c.365-281A>T (n.365-281A>T)
c.365-74A>T (n.365-74A>T)
c.369-104A>T (n.369-104A>T)
n.499A>T
c.400-99A>T (n.400-99A>T)
n.405-59A>T
n.80+47A>T
c.370A>T (p.Ser124Cys)
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
 gnomAD v4
7g.76303704G>ACA160900906HSPB1c.365-98G>A (n.365-98G>A)
c.365-103G>A (n.365-103G>A)
c.365-280G>A (n.365-280G>A)
c.365-73G>A (n.365-73G>A)
c.369-103G>A (n.369-103G>A)
n.500G>A
c.400-98G>A (n.400-98G>A)
n.405-58G>A
n.80+48G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303704G=CA1718330607HSPB1c.365-98G= (n.365-98G=)
c.365-103G= (n.365-103G=)
c.365-280G= (n.365-280G=)
c.365-73G= (n.365-73G=)
c.369-103G= (n.369-103G=)
n.500G=
c.400-98G= (n.400-98G=)
n.405-58G=
n.80+48G=
c.371G= (p.Ser124=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.*431G= (n.*431G=)
7g.76303704G>TCA1718330608HSPB1c.365-98G>T (n.365-98G>T)
c.365-103G>T (n.365-103G>T)
c.365-280G>T (n.365-280G>T)
c.365-73G>T (n.365-73G>T)
c.369-103G>T (n.369-103G>T)
n.500G>T
c.400-98G>T (n.400-98G>T)
n.405-58G>T
n.80+48G>T
c.371G>T (p.Ser124Ile)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303705T>CCA842327291HSPB1c.365-97T>C (n.365-97T>C)
c.365-102T>C (n.365-102T>C)
c.365-279T>C (n.365-279T>C)
c.365-72T>C (n.365-72T>C)
c.369-102T>C (n.369-102T>C)
n.501T>C
c.400-97T>C (n.400-97T>C)
n.405-57T>C
n.80+49T>C
c.372T>C (p.Ser124=)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303705T=CA1718330611HSPB1c.365-97T= (n.365-97T=)
c.365-102T= (n.365-102T=)
c.365-279T= (n.365-279T=)
c.365-72T= (n.365-72T=)
c.369-102T= (n.369-102T=)
n.501T=
c.400-97T= (n.400-97T=)
n.405-57T=
n.80+49T=
c.372T= (p.Ser124=)
c.-163T= (n.-163T=)
c.*432T= (n.*432T=)
7g.76303706C>ACA2683408047HSPB1c.365-96C>A (n.365-96C>A)
c.365-101C>A (n.365-101C>A)
c.365-278C>A (n.365-278C>A)
c.365-71C>A (n.365-71C>A)
c.369-101C>A (n.369-101C>A)
n.502C>A
c.400-96C>A (n.400-96C>A)
n.405-56C>A
n.80+50C>A
c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
 gnomAD v4
7g.76303706C=CA1718330613HSPB1c.365-96C= (n.365-96C=)
c.365-101C= (n.365-101C=)
c.365-278C= (n.365-278C=)
c.365-71C= (n.365-71C=)
c.369-101C= (n.369-101C=)
n.502C=
c.400-96C= (n.400-96C=)
n.405-56C=
n.80+50C=
c.373C= (p.Pro125=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.*433C= (n.*433C=)
7g.76303706C>GCA160900938HSPB1c.365-96C>G (n.365-96C>G)
c.365-101C>G (n.365-101C>G)
c.365-278C>G (n.365-278C>G)
c.365-71C>G (n.365-71C>G)
c.369-101C>G (n.369-101C>G)
n.502C>G
c.400-96C>G (n.400-96C>G)
n.405-56C>G
n.80+50C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303707C>ACA2683408051HSPB1c.365-95C>A (n.365-95C>A)
c.365-100C>A (n.365-100C>A)
c.365-277C>A (n.365-277C>A)
c.365-70C>A (n.365-70C>A)
c.369-100C>A (n.369-100C>A)
n.503C>A
c.400-95C>A (n.400-95C>A)
n.405-55C>A
n.80+51C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.-161C>A (n.-161C>A)
c.*434C>A (n.*434C>A)
 gnomAD v4
7g.76303707C=CA1718330616HSPB1c.365-95C= (n.365-95C=)
c.365-100C= (n.365-100C=)
c.365-277C= (n.365-277C=)
c.365-70C= (n.365-70C=)
c.369-100C= (n.369-100C=)
n.503C=
c.400-95C= (n.400-95C=)
n.405-55C=
n.80+51C=
c.374C= (p.Pro125=)
c.-161C= (n.-161C=)
c.*434C= (n.*434C=)
7g.76303707C>GCA2578916950HSPB1c.365-95C>G (n.365-95C>G)
c.365-100C>G (n.365-100C>G)
c.365-277C>G (n.365-277C>G)
c.365-70C>G (n.365-70C>G)
c.369-100C>G (n.369-100C>G)
n.503C>G
c.400-95C>G (n.400-95C>G)
n.405-55C>G
n.80+51C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.-161C>G (n.-161C>G)
c.*434C>G (n.*434C>G)
7g.76303707C>TCA160900945HSPB1c.365-95C>T (n.365-95C>T)
c.365-100C>T (n.365-100C>T)
c.365-277C>T (n.365-277C>T)
c.365-70C>T (n.365-70C>T)
c.369-100C>T (n.369-100C>T)
n.503C>T
c.400-95C>T (n.400-95C>T)
n.405-55C>T
n.80+51C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.-161C>T (n.-161C>T)
c.*434C>T (n.*434C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303708T>ACA842327294HSPB1c.365-94T>A (n.365-94T>A)
c.365-99T>A (n.365-99T>A)
c.365-276T>A (n.365-276T>A)
c.365-69T>A (n.365-69T>A)
c.369-99T>A (n.369-99T>A)
n.504T>A
c.400-94T>A (n.400-94T>A)
n.405-54T>A
n.80+52T>A
c.375T>A (p.Pro125=)
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303708T>CCA842327297HSPB1c.365-94T>C (n.365-94T>C)
c.365-99T>C (n.365-99T>C)
c.365-276T>C (n.365-276T>C)
c.365-69T>C (n.365-69T>C)
c.369-99T>C (n.369-99T>C)
n.504T>C
c.400-94T>C (n.400-94T>C)
n.405-54T>C
n.80+52T>C
c.375T>C (p.Pro125=)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303708T=CA1718330619HSPB1c.365-94T= (n.365-94T=)
c.365-99T= (n.365-99T=)
c.365-276T= (n.365-276T=)
c.365-69T= (n.365-69T=)
c.369-99T= (n.369-99T=)
n.504T=
c.400-94T= (n.400-94T=)
n.405-54T=
n.80+52T=
c.375T= (p.Pro125=)
c.-160T= (n.-160T=)
c.*435T= (n.*435T=)
7g.76303709G>TCA2578916951HSPB1c.365-93G>T (n.365-93G>T)
c.365-98G>T (n.365-98G>T)
c.365-275G>T (n.365-275G>T)
c.365-68G>T (n.365-68G>T)
c.369-98G>T (n.369-98G>T)
n.505G>T
c.400-93G>T (n.400-93G>T)
n.405-53G>T
n.80+53G>T
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
7g.76303710delCA2683408059HSPB1c.365-92del (n.365-92del)
c.365-97del (n.365-97del)
c.365-274del (n.365-274del)
c.365-67del (n.365-67del)
c.369-97del (n.369-97del)
n.506del
c.400-92del (n.400-92del)
n.405-52del
n.80+54del
c.377del (p.Gly126AlafsTer?)
c.-158del (n.-158del)
c.*437del (n.*437del)
 gnomAD v4
7g.76303710G>ACA2578916952HSPB1c.365-92G>A (n.365-92G>A)
c.365-97G>A (n.365-97G>A)
c.365-274G>A (n.365-274G>A)
c.365-67G>A (n.365-67G>A)
c.369-97G>A (n.369-97G>A)
n.506G>A
c.400-92G>A (n.400-92G>A)
n.405-52G>A
n.80+54G>A
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
 gnomAD v4
7g.76303710G>TCA2683408062HSPB1c.365-92G>T (n.365-92G>T)
c.365-97G>T (n.365-97G>T)
c.365-274G>T (n.365-274G>T)
c.365-67G>T (n.365-67G>T)
c.369-97G>T (n.369-97G>T)
n.506G>T
c.400-92G>T (n.400-92G>T)
n.405-52G>T
n.80+54G>T
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
 gnomAD v4
7g.76303711C>ACA2578916953HSPB1c.365-91C>A (n.365-91C>A)
c.365-96C>A (n.365-96C>A)
c.365-273C>A (n.365-273C>A)
c.365-66C>A (n.365-66C>A)
c.369-96C>A (n.369-96C>A)
n.507C>A
c.400-91C>A (n.400-91C>A)
n.405-51C>A
n.80+55C>A
c.378C>A (p.Gly126=)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
 gnomAD v4
7g.76303711C>TCA2683408064HSPB1c.365-91C>T (n.365-91C>T)
c.365-96C>T (n.365-96C>T)
c.365-273C>T (n.365-273C>T)
c.365-66C>T (n.365-66C>T)
c.369-96C>T (n.369-96C>T)
n.507C>T
c.400-91C>T (n.400-91C>T)
n.405-51C>T
n.80+55C>T
c.378C>T (p.Gly126=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
 gnomAD v4
7g.76303712T>ACA2683408065HSPB1c.365-90T>A (n.365-90T>A)
c.365-95T>A (n.365-95T>A)
c.365-272T>A (n.365-272T>A)
c.365-65T>A (n.365-65T>A)
c.369-95T>A (n.369-95T>A)
n.508T>A
c.400-90T>A (n.400-90T>A)
n.405-50T>A
n.80+56T>A
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
 gnomAD v4
7g.76303712T>GCA2683408066HSPB1c.365-90T>G (n.365-90T>G)
c.365-95T>G (n.365-95T>G)
c.365-272T>G (n.365-272T>G)
c.365-65T>G (n.365-65T>G)
c.369-95T>G (n.369-95T>G)
n.508T>G
c.400-90T>G (n.400-90T>G)
n.405-50T>G
n.80+56T>G
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
 gnomAD v4
7g.76303713G>ACA1718330622HSPB1c.365-89G>A (n.365-89G>A)
c.365-94G>A (n.365-94G>A)
c.365-271G>A (n.365-271G>A)
c.365-64G>A (n.365-64G>A)
c.369-94G>A (n.369-94G>A)
n.509G>A
c.400-89G>A (n.400-89G>A)
n.405-49G>A
n.80+57G>A
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303713G>CCA842327299HSPB1c.365-89G>C (n.365-89G>C)
c.365-94G>C (n.365-94G>C)
c.365-271G>C (n.365-271G>C)
c.365-64G>C (n.365-64G>C)
c.369-94G>C (n.369-94G>C)
n.509G>C
c.400-89G>C (n.400-89G>C)
n.405-49G>C
n.80+57G>C
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303713G=CA1718330621HSPB1c.365-89G= (n.365-89G=)
c.365-94G= (n.365-94G=)
c.365-271G= (n.365-271G=)
c.365-64G= (n.365-64G=)
c.369-94G= (n.369-94G=)
n.509G=
c.400-89G= (n.400-89G=)
n.405-49G=
n.80+57G=
c.380G= (p.Cys127=)
c.-155G= (n.-155G=)
c.*440G= (n.*440G=)
7g.76303713G>TCA2683408067HSPB1c.365-89G>T (n.365-89G>T)
c.365-94G>T (n.365-94G>T)
c.365-271G>T (n.365-271G>T)
c.365-64G>T (n.365-64G>T)
c.369-94G>T (n.369-94G>T)
n.509G>T
c.400-89G>T (n.400-89G>T)
n.405-49G>T
n.80+57G>T
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
 gnomAD v4
7g.76303714C>ACA2683408068HSPB1c.365-88C>A (n.365-88C>A)
c.365-93C>A (n.365-93C>A)
c.365-270C>A (n.365-270C>A)
c.365-63C>A (n.365-63C>A)
c.369-93C>A (n.369-93C>A)
n.510C>A
c.400-88C>A (n.400-88C>A)
n.405-48C>A
n.80+58C>A
c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
 gnomAD v4
7g.76303714C>TCA2560086119HSPB1c.365-88C>T (n.365-88C>T)
c.365-93C>T (n.365-93C>T)
c.365-270C>T (n.365-270C>T)
c.365-63C>T (n.365-63C>T)
c.369-93C>T (n.369-93C>T)
n.510C>T
c.400-88C>T (n.400-88C>T)
n.405-48C>T
n.80+58C>T
c.381C>T (p.Cys127=)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
 gnomAD v4
7g.76303715T>CCA2683408069HSPB1c.365-87T>C (n.365-87T>C)
c.365-92T>C (n.365-92T>C)
c.365-269T>C (n.365-269T>C)
c.365-62T>C (n.365-62T>C)
c.369-92T>C (n.369-92T>C)
n.511T>C
c.400-87T>C (n.400-87T>C)
n.405-47T>C
n.80+59T>C
c.382T>C (p.Phe128Leu)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
 gnomAD v4
7g.76303716T>ACA160900946HSPB1c.365-86T>A (n.365-86T>A)
c.365-91T>A (n.365-91T>A)
c.365-268T>A (n.365-268T>A)
c.365-61T>A (n.365-61T>A)
c.369-91T>A (n.369-91T>A)
n.512T>A
c.400-86T>A (n.400-86T>A)
n.405-46T>A
n.80+60T>A
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303716T>CCA2683408071HSPB1c.365-86T>C (n.365-86T>C)
c.365-91T>C (n.365-91T>C)
c.365-268T>C (n.365-268T>C)
c.365-61T>C (n.365-61T>C)
c.369-91T>C (n.369-91T>C)
n.512T>C
c.400-86T>C (n.400-86T>C)
n.405-46T>C
n.80+60T>C
c.383T>C (p.Phe128Ser)
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
 gnomAD v4
7g.76303716T=CA1718330624HSPB1c.365-86T= (n.365-86T=)
c.365-91T= (n.365-91T=)
c.365-268T= (n.365-268T=)
c.365-61T= (n.365-61T=)
c.369-91T= (n.369-91T=)
n.512T=
c.400-86T= (n.400-86T=)
n.405-46T=
n.80+60T=
c.383T= (p.Phe128=)
c.-152T= (n.-152T=)
c.*443T= (n.*443T=)
7g.76303717C>ACA160900951HSPB1c.365-85C>A (n.365-85C>A)
c.365-90C>A (n.365-90C>A)
c.365-267C>A (n.365-267C>A)
c.365-60C>A (n.365-60C>A)
c.369-90C>A (n.369-90C>A)
n.513C>A
c.400-85C>A (n.400-85C>A)
n.405-45C>A
n.80+61C>A
c.384C>A (p.Phe128Leu)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303717C=CA1718330626HSPB1c.365-85C= (n.365-85C=)
c.365-90C= (n.365-90C=)
c.365-267C= (n.365-267C=)
c.365-60C= (n.365-60C=)
c.369-90C= (n.369-90C=)
n.513C=
c.400-85C= (n.400-85C=)
n.405-45C=
n.80+61C=
c.384C= (p.Phe128=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.*444C= (n.*444C=)
7g.76303717C>TCA842327303HSPB1c.365-85C>T (n.365-85C>T)
c.365-90C>T (n.365-90C>T)
c.365-267C>T (n.365-267C>T)
c.365-60C>T (n.365-60C>T)
c.369-90C>T (n.369-90C>T)
n.513C>T
c.400-85C>T (n.400-85C>T)
n.405-45C>T
n.80+61C>T
c.384C>T (p.Phe128=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303718C>ACA2578916954HSPB1c.365-84C>A (n.365-84C>A)
c.365-89C>A (n.365-89C>A)
c.365-266C>A (n.365-266C>A)
c.365-59C>A (n.365-59C>A)
c.369-89C>A (n.369-89C>A)
n.514C>A
c.400-84C>A (n.400-84C>A)
n.405-44C>A
n.80+62C>A
c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
 gnomAD v4
7g.76303718C>TCA2683408076HSPB1c.365-84C>T (n.365-84C>T)
c.365-89C>T (n.365-89C>T)
c.365-266C>T (n.365-266C>T)
c.365-59C>T (n.365-59C>T)
c.369-89C>T (n.369-89C>T)
n.514C>T
c.400-84C>T (n.400-84C>T)
n.405-44C>T
n.80+62C>T
c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
 gnomAD v4
7g.76303720A>TCA2578916955HSPB1c.365-82A>T (n.365-82A>T)
c.365-87A>T (n.365-87A>T)
c.365-264A>T (n.365-264A>T)
c.365-57A>T (n.365-57A>T)
c.369-87A>T (n.369-87A>T)
n.516A>T
c.400-82A>T (n.400-82A>T)
n.405-42A>T
n.80+64A>T
c.387A>T (p.Gln129His)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
 gnomAD v4
7g.76303722_76303724delCA2683408079HSPB1c.365-80_365-78del (n.365-80_365-78del)
c.365-85_365-83del (n.365-85_365-83del)
c.365-262_365-260del (n.365-262_365-260del)
c.365-55_365-53del (n.365-55_365-53del)
c.369-85_369-83del (n.369-85_369-83del)
n.518_520del
c.400-80_400-78del (n.400-80_400-78del)
n.405-40_405-38del
n.80+66_80+68del
c.389_391del (p.Ala130del)
c.-146_-144del (n.-146_-144del)
c.*449_*451del (n.*449_*451del)
 gnomAD v4
7g.76303721G>ACA2683408082HSPB1c.365-81G>A (n.365-81G>A)
c.365-86G>A (n.365-86G>A)
c.365-263G>A (n.365-263G>A)
c.365-56G>A (n.365-56G>A)
c.369-86G>A (n.369-86G>A)
n.517G>A
c.400-81G>A (n.400-81G>A)
n.405-41G>A
n.80+65G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
 gnomAD v4
7g.76303722C>ACA2578916956HSPB1c.365-80C>A (n.365-80C>A)
c.365-85C>A (n.365-85C>A)
c.365-262C>A (n.365-262C>A)
c.365-55C>A (n.365-55C>A)
c.369-85C>A (n.369-85C>A)
n.518C>A
c.400-80C>A (n.400-80C>A)
n.405-40C>A
n.80+66C>A
c.389C>A (p.Ala130Glu)
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
 gnomAD v4
7g.76303722C>TCA2683408087HSPB1c.365-80C>T (n.365-80C>T)
c.365-85C>T (n.365-85C>T)
c.365-262C>T (n.365-262C>T)
c.365-55C>T (n.365-55C>T)
c.369-85C>T (n.369-85C>T)
n.518C>T
c.400-80C>T (n.400-80C>T)
n.405-40C>T
n.80+66C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
 gnomAD v4
7g.76303722_76303725delinsCAGGCA1718330628HSPB1c.365-80_365-77delinsCAGG (n.365-80_365-77delinsCAGG)
c.365-85_365-82delinsCAGG (n.365-85_365-82delinsCAGG)
c.365-262_365-259delinsCAGG (n.365-262_365-259delinsCAGG)
c.365-55_365-52delinsCAGG (n.365-55_365-52delinsCAGG)
c.369-85_369-82delinsCAGG (n.369-85_369-82delinsCAGG)
n.518_521delinsCAGG
c.400-80_400-77delinsCAGG (n.400-80_400-77delinsCAGG)
n.405-40_405-37delinsCAGG
n.80+66_80+69delinsCAGG
c.389_392delinsCAGG (p.Ala130=)
c.-146_-143delinsCAGG (n.-146_-143delinsCAGG)
c.*449_*452delinsCAGG (n.*449_*452delinsCAGG)
7g.76303726_76303728delCA842327307HSPB1c.365-76_365-74del (n.365-76_365-74del)
c.365-81_365-79del (n.365-81_365-79del)
c.365-258_365-256del (n.365-258_365-256del)
c.365-51_365-49del (n.365-51_365-49del)
c.369-81_369-79del (n.369-81_369-79del)
n.522_524del
c.400-76_400-74del (n.400-76_400-74del)
n.405-36_405-34del
n.80+70_80+72del
c.393_394+1del
c.-142_-141+1del
c.*453_*455del (n.*453_*455del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303725G>CCA160900957HSPB1c.365-77G>C (n.365-77G>C)
c.365-82G>C (n.365-82G>C)
c.365-259G>C (n.365-259G>C)
c.365-52G>C (n.365-52G>C)
c.369-82G>C (n.369-82G>C)
n.521G>C
c.400-77G>C (n.400-77G>C)
n.405-37G>C
n.80+69G>C
c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303725G=CA1718330630HSPB1c.365-77G= (n.365-77G=)
c.365-82G= (n.365-82G=)
c.365-259G= (n.365-259G=)
c.365-52G= (n.365-52G=)
c.369-82G= (n.369-82G=)
n.521G=
c.400-77G= (n.400-77G=)
n.405-37G=
n.80+69G=
c.392G= (p.Gly131=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.*452G= (n.*452G=)
7g.76303725G>TCA2683408094HSPB1c.365-77G>T (n.365-77G>T)
c.365-82G>T (n.365-82G>T)
c.365-259G>T (n.365-259G>T)
c.365-52G>T (n.365-52G>T)
c.369-82G>T (n.369-82G>T)
n.521G>T
c.400-77G>T (n.400-77G>T)
n.405-37G>T
n.80+69G>T
c.392G>T (p.Gly131Val)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
 gnomAD v4
7g.76303726A>CCA2683408099HSPB1c.365-76A>C (n.365-76A>C)
c.365-81A>C (n.365-81A>C)
c.365-258A>C (n.365-258A>C)
c.365-51A>C (n.365-51A>C)
c.369-81A>C (n.369-81A>C)
n.522A>C
c.400-76A>C (n.400-76A>C)
n.405-36A>C
n.80+70A>C
c.393A>C (p.Gly131=)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.*453A>C (n.*453A>C)
 gnomAD v4
7g.76303726A>TCA2578916957HSPB1c.365-76A>T (n.365-76A>T)
c.365-81A>T (n.365-81A>T)
c.365-258A>T (n.365-258A>T)
c.365-51A>T (n.365-51A>T)
c.369-81A>T (n.369-81A>T)
n.522A>T
c.400-76A>T (n.400-76A>T)
n.405-36A>T
n.80+70A>T
c.393A>T (p.Gly131=)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.*453A>T (n.*453A>T)
7g.76303727G>ACA1718330634HSPB1c.365-75G>A (n.365-75G>A)
c.365-80G>A (n.365-80G>A)
c.365-257G>A (n.365-257G>A)
c.365-50G>A (n.365-50G>A)
c.369-80G>A (n.369-80G>A)
n.523G>A
c.400-75G>A (n.400-75G>A)
n.405-35G>A
n.80+71G>A
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303727G=CA1718330632HSPB1c.365-75G= (n.365-75G=)
c.365-80G= (n.365-80G=)
c.365-257G= (n.365-257G=)
c.365-50G= (n.365-50G=)
c.369-80G= (n.369-80G=)
n.523G=
c.400-75G= (n.400-75G=)
n.405-35G=
n.80+71G=
c.394G= (p.Gly132=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.*454G= (n.*454G=)
7g.76303729_76303731dupCA2600218579HSPB1c.365-73_365-71dup (n.365-73_365-71dup)
c.365-78_365-76dup (n.365-78_365-76dup)
c.365-255_365-253dup (n.365-255_365-253dup)
c.365-48_365-46dup (n.365-48_365-46dup)
c.369-78_369-76dup (n.369-78_369-76dup)
n.525_527dup
c.400-73_400-71dup (n.400-73_400-71dup)
n.405-33_405-31dup
n.81-73_81-71dup
c.394+2_394+4dup
c.-141+2_-141+4dup
c.*456_*458dup (n.*456_*458dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303727_76303743dupCA2600218580HSPB1c.365-75_365-59dup (n.365-75_365-59dup)
c.365-80_365-64dup (n.365-80_365-64dup)
c.365-257_365-241dup (n.365-257_365-241dup)
c.365-50_365-34dup (n.365-50_365-34dup)
c.369-80_369-64dup (n.369-80_369-64dup)
n.523_539dup
c.400-75_400-59dup (n.400-75_400-59dup)
n.405-35_405-19dup
n.80+71_81-59dup
c.394_394+16dup
c.-141_-141+16dup
c.*454_*470dup (n.*454_*470dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303728G>ACA2683408102HSPB1c.365-74G>A (n.365-74G>A)
c.365-79G>A (n.365-79G>A)
c.365-256G>A (n.365-256G>A)
c.365-49G>A (n.365-49G>A)
c.369-79G>A (n.369-79G>A)
n.524G>A
c.400-74G>A (n.400-74G>A)
n.405-34G>A
n.80+72G>A
c.394+1G>A (n.394+1G>A)
c.-141+1G>A (n.-141+1G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
 gnomAD v4
7g.76303728G>CCA2578916958HSPB1c.365-74G>C (n.365-74G>C)
c.365-79G>C (n.365-79G>C)
c.365-256G>C (n.365-256G>C)
c.365-49G>C (n.365-49G>C)
c.369-79G>C (n.369-79G>C)
n.524G>C
c.400-74G>C (n.400-74G>C)
n.405-34G>C
n.80+72G>C
c.394+1G>C (n.394+1G>C)
c.-141+1G>C (n.-141+1G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
 gnomAD v4
7g.76303729T>CCA575786715HSPB1c.365-73T>C (n.365-73T>C)
c.365-78T>C (n.365-78T>C)
c.365-255T>C (n.365-255T>C)
c.365-48T>C (n.365-48T>C)
c.369-78T>C (n.369-78T>C)
n.525T>C
c.400-73T>C (n.400-73T>C)
n.405-33T>C
n.81-73T>C
c.394+2T>C (n.394+2T>C)
c.-141+2T>C (n.-141+2T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303729T=CA1718330635HSPB1c.365-73T= (n.365-73T=)
c.365-78T= (n.365-78T=)
c.365-255T= (n.365-255T=)
c.365-48T= (n.365-48T=)
c.369-78T= (n.369-78T=)
n.525T=
c.400-73T= (n.400-73T=)
n.405-33T=
n.81-73T=
c.394+2T= (n.394+2T=)
c.-141+2T= (n.-141+2T=)
c.*456T= (n.*456T=)
7g.76303730G>ACA1718330638HSPB1c.365-72G>A (n.365-72G>A)
c.365-77G>A (n.365-77G>A)
c.365-254G>A (n.365-254G>A)
c.365-47G>A (n.365-47G>A)
c.369-77G>A (n.369-77G>A)
n.526G>A
c.400-72G>A (n.400-72G>A)
n.405-32G>A
n.81-72G>A
c.394+3G>A (n.394+3G>A)
c.-141+3G>A (n.-141+3G>A)
c.*457G>A (n.*457G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303730G=CA1718330637HSPB1c.365-72G= (n.365-72G=)
c.365-77G= (n.365-77G=)
c.365-254G= (n.365-254G=)
c.365-47G= (n.365-47G=)
c.369-77G= (n.369-77G=)
n.526G=
c.400-72G= (n.400-72G=)
n.405-32G=
n.81-72G=
c.394+3G= (n.394+3G=)
c.-141+3G= (n.-141+3G=)
c.*457G= (n.*457G=)
7g.76303730G>TCA2683408112HSPB1c.365-72G>T (n.365-72G>T)
c.365-77G>T (n.365-77G>T)
c.365-254G>T (n.365-254G>T)
c.365-47G>T (n.365-47G>T)
c.369-77G>T (n.369-77G>T)
n.526G>T
c.400-72G>T (n.400-72G>T)
n.405-32G>T
n.81-72G>T
c.394+3G>T (n.394+3G>T)
c.-141+3G>T (n.-141+3G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
 gnomAD v4
7g.76303733dupCA2578916959HSPB1c.365-69dup (n.365-69dup)
c.365-74dup (n.365-74dup)
c.365-251dup (n.365-251dup)
c.365-44dup (n.365-44dup)
c.369-74dup (n.369-74dup)
n.529dup
c.400-69dup (n.400-69dup)
n.405-29dup
n.81-69dup
c.394+6dup (n.394+6dup)
c.-141+6dup (n.-141+6dup)
c.*460dup (n.*460dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303733delCA2578916960HSPB1c.365-69del (n.365-69del)
c.365-74del (n.365-74del)
c.365-251del (n.365-251del)
c.365-44del (n.365-44del)
c.369-74del (n.369-74del)
n.529del
c.400-69del (n.400-69del)
n.405-29del
n.81-69del
c.394+6del (n.394+6del)
c.-141+6del (n.-141+6del)
c.*460del (n.*460del)
 gnomAD v4
7g.76303731G>ACA1103330265HSPB1c.365-71G>A (n.365-71G>A)
c.365-76G>A (n.365-76G>A)
c.365-253G>A (n.365-253G>A)
c.365-46G>A (n.365-46G>A)
c.369-76G>A (n.369-76G>A)
n.527G>A
c.400-71G>A (n.400-71G>A)
n.405-31G>A
n.81-71G>A
c.394+4G>A (n.394+4G>A)
c.-141+4G>A (n.-141+4G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303731G>CCA160900959HSPB1c.365-71G>C (n.365-71G>C)
c.365-76G>C (n.365-76G>C)
c.365-253G>C (n.365-253G>C)
c.365-46G>C (n.365-46G>C)
c.369-76G>C (n.369-76G>C)
n.527G>C
c.400-71G>C (n.400-71G>C)
n.405-31G>C
n.81-71G>C
c.394+4G>C (n.394+4G>C)
c.-141+4G>C (n.-141+4G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303731G=CA1718330640HSPB1c.365-71G= (n.365-71G=)
c.365-76G= (n.365-76G=)
c.365-253G= (n.365-253G=)
c.365-46G= (n.365-46G=)
c.369-76G= (n.369-76G=)
n.527G=
c.400-71G= (n.400-71G=)
n.405-31G=
n.81-71G=
c.394+4G= (n.394+4G=)
c.-141+4G= (n.-141+4G=)
c.*458G= (n.*458G=)
7g.76303731G>TCA1103330277HSPB1c.365-71G>T (n.365-71G>T)
c.365-76G>T (n.365-76G>T)
c.365-253G>T (n.365-253G>T)
c.365-46G>T (n.365-46G>T)
c.369-76G>T (n.369-76G>T)
n.527G>T
c.400-71G>T (n.400-71G>T)
n.405-31G>T
n.81-71G>T
c.394+4G>T (n.394+4G>T)
c.-141+4G>T (n.-141+4G>T)
c.*458G>T (n.*458G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303732G>TCA2578916961HSPB1c.365-70G>T (n.365-70G>T)
c.365-75G>T (n.365-75G>T)
c.365-252G>T (n.365-252G>T)
c.365-45G>T (n.365-45G>T)
c.369-75G>T (n.369-75G>T)
n.528G>T
c.400-70G>T (n.400-70G>T)
n.405-30G>T
n.81-70G>T
c.394+5G>T (n.394+5G>T)
c.-141+5G>T (n.-141+5G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
7g.76303733G>ACA2683408125HSPB1c.365-69G>A (n.365-69G>A)
c.365-74G>A (n.365-74G>A)
c.365-251G>A (n.365-251G>A)
c.365-44G>A (n.365-44G>A)
c.369-74G>A (n.369-74G>A)
n.529G>A
c.400-69G>A (n.400-69G>A)
n.405-29G>A
n.81-69G>A
c.394+6G>A (n.394+6G>A)
c.-141+6G>A (n.-141+6G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
 gnomAD v4
7g.76303734C>ACA2683408128HSPB1c.365-68C>A (n.365-68C>A)
c.365-73C>A (n.365-73C>A)
c.365-250C>A (n.365-250C>A)
c.365-43C>A (n.365-43C>A)
c.369-73C>A (n.369-73C>A)
n.530C>A
c.400-68C>A (n.400-68C>A)
n.405-28C>A
n.81-68C>A
c.394+7C>A (n.394+7C>A)
c.-141+7C>A (n.-141+7C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
 gnomAD v4
7g.76303734C=CA1718330642HSPB1c.365-68C= (n.365-68C=)
c.365-73C= (n.365-73C=)
c.365-250C= (n.365-250C=)
c.365-43C= (n.365-43C=)
c.369-73C= (n.369-73C=)
n.530C=
c.400-68C= (n.400-68C=)
n.405-28C=
n.81-68C=
c.394+7C= (n.394+7C=)
c.-141+7C= (n.-141+7C=)
c.*461C= (n.*461C=)
7g.76303734C>GCA2683408130HSPB1c.365-68C>G (n.365-68C>G)
c.365-73C>G (n.365-73C>G)
c.365-250C>G (n.365-250C>G)
c.365-43C>G (n.365-43C>G)
c.369-73C>G (n.369-73C>G)
n.530C>G
c.400-68C>G (n.400-68C>G)
n.405-28C>G
n.81-68C>G
c.394+7C>G (n.394+7C>G)
c.-141+7C>G (n.-141+7C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
 gnomAD v4
7g.76303734C>TCA1718330644HSPB1c.365-68C>T (n.365-68C>T)
c.365-73C>T (n.365-73C>T)
c.365-250C>T (n.365-250C>T)
c.365-43C>T (n.365-43C>T)
c.369-73C>T (n.369-73C>T)
n.530C>T
c.400-68C>T (n.400-68C>T)
n.405-28C>T
n.81-68C>T
c.394+7C>T (n.394+7C>T)
c.-141+7C>T (n.-141+7C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303735C=CA1718330645HSPB1c.365-67C= (n.365-67C=)
c.365-72C= (n.365-72C=)
c.365-249C= (n.365-249C=)
c.365-42C= (n.365-42C=)
c.369-72C= (n.369-72C=)
n.531C=
c.400-67C= (n.400-67C=)
n.405-27C=
n.81-67C=
c.394+8C= (n.394+8C=)
c.-141+8C= (n.-141+8C=)
c.*462C= (n.*462C=)
7g.76303735C>TCA915944947HSPB1c.365-67C>T (n.365-67C>T)
c.365-72C>T (n.365-72C>T)
c.365-249C>T (n.365-249C>T)
c.365-42C>T (n.365-42C>T)
c.369-72C>T (n.369-72C>T)
n.531C>T
c.400-67C>T (n.400-67C>T)
n.405-27C>T
n.81-67C>T
c.394+8C>T (n.394+8C>T)
c.-141+8C>T (n.-141+8C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303736T>CCA2683408138HSPB1c.365-66T>C (n.365-66T>C)
c.365-71T>C (n.365-71T>C)
c.365-248T>C (n.365-248T>C)
c.365-41T>C (n.365-41T>C)
c.369-71T>C (n.369-71T>C)
n.532T>C
c.400-66T>C (n.400-66T>C)
n.405-26T>C
n.81-66T>C
c.394+9T>C (n.394+9T>C)
c.-141+9T>C (n.-141+9T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
 gnomAD v4
7g.76303736_76303741delinsTCTGGCCA1718330647HSPB1c.365-66_365-61delinsTCTGGC (n.365-66_365-61delinsTCTGGC)
c.365-71_365-66delinsTCTGGC (n.365-71_365-66delinsTCTGGC)
c.365-248_365-243delinsTCTGGC (n.365-248_365-243delinsTCTGGC)
c.365-41_365-36delinsTCTGGC (n.365-41_365-36delinsTCTGGC)
c.369-71_369-66delinsTCTGGC (n.369-71_369-66delinsTCTGGC)
n.532_537delinsTCTGGC
c.400-66_400-61delinsTCTGGC (n.400-66_400-61delinsTCTGGC)
n.405-26_405-21delinsTCTGGC
n.81-66_81-61delinsTCTGGC
c.394+9_394+14delinsTCTGGC (n.394+9_394+14delinsTCTGGC)
c.-141+9_-141+14delinsTCTGGC (n.-141+9_-141+14delinsTCTGGC)
c.*463_*468delinsTCTGGC (n.*463_*468delinsTCTGGC)
7g.76303737C>ACA2683408140HSPB1c.365-65C>A (n.365-65C>A)
c.365-70C>A (n.365-70C>A)
c.365-247C>A (n.365-247C>A)
c.365-40C>A (n.365-40C>A)
c.369-70C>A (n.369-70C>A)
n.533C>A
c.400-65C>A (n.400-65C>A)
n.405-25C>A
n.81-65C>A
c.394+10C>A (n.394+10C>A)
c.-141+10C>A (n.-141+10C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
 gnomAD v4
7g.76303737C=CA1718330648HSPB1c.365-65C= (n.365-65C=)
c.365-70C= (n.365-70C=)
c.365-247C= (n.365-247C=)
c.365-40C= (n.365-40C=)
c.369-70C= (n.369-70C=)
n.533C=
c.400-65C= (n.400-65C=)
n.405-25C=
n.81-65C=
c.394+10C= (n.394+10C=)
c.-141+10C= (n.-141+10C=)
c.*464C= (n.*464C=)
7g.76303737C>GCA842327311HSPB1c.365-65C>G (n.365-65C>G)
c.365-70C>G (n.365-70C>G)
c.365-247C>G (n.365-247C>G)
c.365-40C>G (n.365-40C>G)
c.369-70C>G (n.369-70C>G)
n.533C>G
c.400-65C>G (n.400-65C>G)
n.405-25C>G
n.81-65C>G
c.394+10C>G (n.394+10C>G)
c.-141+10C>G (n.-141+10C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303737C>TCA842327312HSPB1c.365-65C>T (n.365-65C>T)
c.365-70C>T (n.365-70C>T)
c.365-247C>T (n.365-247C>T)
c.365-40C>T (n.365-40C>T)
c.369-70C>T (n.369-70C>T)
n.533C>T
c.400-65C>T (n.400-65C>T)
n.405-25C>T
n.81-65C>T
c.394+10C>T (n.394+10C>T)
c.-141+10C>T (n.-141+10C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303739_76303743delCA160900961HSPB1c.365-63_365-59del (n.365-63_365-59del)
c.365-68_365-64del (n.365-68_365-64del)
c.365-245_365-241del (n.365-245_365-241del)
c.365-38_365-34del (n.365-38_365-34del)
c.369-68_369-64del (n.369-68_369-64del)
n.535_539del
c.400-63_400-59del (n.400-63_400-59del)
n.405-23_405-19del
n.81-63_81-59del
c.394+12_394+16del (n.394+12_394+16del)
c.-141+12_-141+16del (n.-141+12_-141+16del)
c.*466_*470del (n.*466_*470del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303738T>CCA842327318HSPB1c.365-64T>C (n.365-64T>C)
c.365-69T>C (n.365-69T>C)
c.365-246T>C (n.365-246T>C)
c.365-39T>C (n.365-39T>C)
c.369-69T>C (n.369-69T>C)
n.534T>C
c.400-64T>C (n.400-64T>C)
n.405-24T>C
n.81-64T>C
c.394+11T>C (n.394+11T>C)
c.-141+11T>C (n.-141+11T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303738T>GCA575786716HSPB1c.365-64T>G (n.365-64T>G)
c.365-69T>G (n.365-69T>G)
c.365-246T>G (n.365-246T>G)
c.365-39T>G (n.365-39T>G)
c.369-69T>G (n.369-69T>G)
n.534T>G
c.400-64T>G (n.400-64T>G)
n.405-24T>G
n.81-64T>G
c.394+11T>G (n.394+11T>G)
c.-141+11T>G (n.-141+11T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303738T=CA1718330651HSPB1c.365-64T= (n.365-64T=)
c.365-69T= (n.365-69T=)
c.365-246T= (n.365-246T=)
c.365-39T= (n.365-39T=)
c.369-69T= (n.369-69T=)
n.534T=
c.400-64T= (n.400-64T=)
n.405-24T=
n.81-64T=
c.394+11T= (n.394+11T=)
c.-141+11T= (n.-141+11T=)
c.*465T= (n.*465T=)
7g.76303738_76303748delinsTGGCCTAGCGGCA1718330649HSPB1c.365-64_365-54delinsTGGCCTAGCGG (n.365-64_365-54delinsTGGCCTAGCGG)
c.365-69_365-59delinsTGGCCTAGCGG (n.365-69_365-59delinsTGGCCTAGCGG)
c.365-246_365-236delinsTGGCCTAGCGG (n.365-246_365-236delinsTGGCCTAGCGG)
c.365-39_365-29delinsTGGCCTAGCGG (n.365-39_365-29delinsTGGCCTAGCGG)
c.369-69_369-59delinsTGGCCTAGCGG (n.369-69_369-59delinsTGGCCTAGCGG)
n.534_544delinsTGGCCTAGCGG
c.400-64_400-54delinsTGGCCTAGCGG (n.400-64_400-54delinsTGGCCTAGCGG)
n.405-24_405-14delinsTGGCCTAGCGG
n.81-64_81-54delinsTGGCCTAGCGG
c.394+11_394+21delinsTGGCCTAGCGG (n.394+11_394+21delinsTGGCCTAGCGG)
c.-141+11_-141+21delinsTGGCCTAGCGG (n.-141+11_-141+21delinsTGGCCTAGCGG)
c.*465_*475delinsTGGCCTAGCGG (n.*465_*475delinsTGGCCTAGCGG)
7g.76303739G>ACA1718330655HSPB1c.365-63G>A (n.365-63G>A)
c.365-68G>A (n.365-68G>A)
c.365-245G>A (n.365-245G>A)
c.365-38G>A (n.365-38G>A)
c.369-68G>A (n.369-68G>A)
n.535G>A
c.400-63G>A (n.400-63G>A)
n.405-23G>A
n.81-63G>A
c.394+12G>A (n.394+12G>A)
c.-141+12G>A (n.-141+12G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303739G=CA1718330654HSPB1c.365-63G= (n.365-63G=)
c.365-68G= (n.365-68G=)
c.365-245G= (n.365-245G=)
c.365-38G= (n.365-38G=)
c.369-68G= (n.369-68G=)
n.535G=
c.400-63G= (n.400-63G=)
n.405-23G=
n.81-63G=
c.394+12G= (n.394+12G=)
c.-141+12G= (n.-141+12G=)
c.*466G= (n.*466G=)
7g.76303740delCA2578916962HSPB1c.365-62del (n.365-62del)
c.365-67del (n.365-67del)
c.365-244del (n.365-244del)
c.365-37del (n.365-37del)
c.369-67del (n.369-67del)
n.536del
c.400-62del (n.400-62del)
n.405-22del
n.81-62del
c.394+13del (n.394+13del)
c.-141+13del (n.-141+13del)
c.*467del (n.*467del)
 gnomAD v4
7g.76303743_76303752delCA1718330653HSPB1c.365-59_365-50del (n.365-59_365-50del)
c.365-64_365-55del (n.365-64_365-55del)
c.365-241_365-232del (n.365-241_365-232del)
c.365-34_365-25del (n.365-34_365-25del)
c.369-64_369-55del (n.369-64_369-55del)
n.539_548del
c.400-59_400-50del (n.400-59_400-50del)
n.405-19_405-10del
n.81-59_81-50del
c.394+16_394+25del (n.394+16_394+25del)
c.-141+16_-141+25del (n.-141+16_-141+25del)
c.*470_*479del (n.*470_*479del)
 dbSNP
7g.76303740G>TCA2683408149HSPB1c.365-62G>T (n.365-62G>T)
c.365-67G>T (n.365-67G>T)
c.365-244G>T (n.365-244G>T)
c.365-37G>T (n.365-37G>T)
c.369-67G>T (n.369-67G>T)
n.536G>T
c.400-62G>T (n.400-62G>T)
n.405-22G>T
n.81-62G>T
c.394+13G>T (n.394+13G>T)
c.-141+13G>T (n.-141+13G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
 gnomAD v4
7g.76303741C>ACA2578916963HSPB1c.365-61C>A (n.365-61C>A)
c.365-66C>A (n.365-66C>A)
c.365-243C>A (n.365-243C>A)
c.365-36C>A (n.365-36C>A)
c.369-66C>A (n.369-66C>A)
n.537C>A
c.400-61C>A (n.400-61C>A)
n.405-21C>A
n.81-61C>A
c.394+14C>A (n.394+14C>A)
c.-141+14C>A (n.-141+14C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
 gnomAD v4
7g.76303742C>ACA2683408152HSPB1c.365-60C>A (n.365-60C>A)
c.365-65C>A (n.365-65C>A)
c.365-242C>A (n.365-242C>A)
c.365-35C>A (n.365-35C>A)
c.369-65C>A (n.369-65C>A)
n.538C>A
c.400-60C>A (n.400-60C>A)
n.405-20C>A
n.81-60C>A
c.394+15C>A (n.394+15C>A)
c.-141+15C>A (n.-141+15C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
 gnomAD v4
7g.76303742C=CA1718330656HSPB1c.365-60C= (n.365-60C=)
c.365-65C= (n.365-65C=)
c.365-242C= (n.365-242C=)
c.365-35C= (n.365-35C=)
c.369-65C= (n.369-65C=)
n.538C=
c.400-60C= (n.400-60C=)
n.405-20C=
n.81-60C=
c.394+15C= (n.394+15C=)
c.-141+15C= (n.-141+15C=)
c.*469C= (n.*469C=)
7g.76303742C>TCA160900964HSPB1c.365-60C>T (n.365-60C>T)
c.365-65C>T (n.365-65C>T)
c.365-242C>T (n.365-242C>T)
c.365-35C>T (n.365-35C>T)
c.369-65C>T (n.369-65C>T)
n.538C>T
c.400-60C>T (n.400-60C>T)
n.405-20C>T
n.81-60C>T
c.394+15C>T (n.394+15C>T)
c.-141+15C>T (n.-141+15C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303744A>GCA2504625319HSPB1c.365-58A>G (n.365-58A>G)
c.365-63A>G (n.365-63A>G)
c.365-240A>G (n.365-240A>G)
c.365-33A>G (n.365-33A>G)
c.369-63A>G (n.369-63A>G)
n.540A>G
c.400-58A>G (n.400-58A>G)
n.405-18A>G
n.81-58A>G
c.394+17A>G (n.394+17A>G)
c.-141+17A>G (n.-141+17A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
 gnomAD v4
7g.76303745G>ACA2683408158HSPB1c.365-57G>A (n.365-57G>A)
c.365-62G>A (n.365-62G>A)
c.365-239G>A (n.365-239G>A)
c.365-32G>A (n.365-32G>A)
c.369-62G>A (n.369-62G>A)
n.541G>A
c.400-57G>A (n.400-57G>A)
n.405-17G>A
n.81-57G>A
c.394+18G>A (n.394+18G>A)
c.-141+18G>A (n.-141+18G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
 gnomAD v4
7g.76303745G>CCA2683408159HSPB1c.365-57G>C (n.365-57G>C)
c.365-62G>C (n.365-62G>C)
c.365-239G>C (n.365-239G>C)
c.365-32G>C (n.365-32G>C)
c.369-62G>C (n.369-62G>C)
n.541G>C
c.400-57G>C (n.400-57G>C)
n.405-17G>C
n.81-57G>C
c.394+18G>C (n.394+18G>C)
c.-141+18G>C (n.-141+18G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
 gnomAD v4
7g.76303745G>TCA2683408160HSPB1c.365-57G>T (n.365-57G>T)
c.365-62G>T (n.365-62G>T)
c.365-239G>T (n.365-239G>T)
c.365-32G>T (n.365-32G>T)
c.369-62G>T (n.369-62G>T)
n.541G>T
c.400-57G>T (n.400-57G>T)
n.405-17G>T
n.81-57G>T
c.394+18G>T (n.394+18G>T)
c.-141+18G>T (n.-141+18G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
 gnomAD v4
7g.76303746C>ACA2683408162HSPB1c.365-56C>A (n.365-56C>A)
c.365-61C>A (n.365-61C>A)
c.365-238C>A (n.365-238C>A)
c.365-31C>A (n.365-31C>A)
c.369-61C>A (n.369-61C>A)
n.542C>A
c.400-56C>A (n.400-56C>A)
n.405-16C>A
n.81-56C>A
c.394+19C>A (n.394+19C>A)
c.-141+19C>A (n.-141+19C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
 gnomAD v4
7g.76303746C=CA1718330658HSPB1c.365-56C= (n.365-56C=)
c.365-61C= (n.365-61C=)
c.365-238C= (n.365-238C=)
c.365-31C= (n.365-31C=)
c.369-61C= (n.369-61C=)
n.542C=
c.400-56C= (n.400-56C=)
n.405-16C=
n.81-56C=
c.394+19C= (n.394+19C=)
c.-141+19C= (n.-141+19C=)
c.*473C= (n.*473C=)
7g.76303746C>TCA1718330659HSPB1c.365-56C>T (n.365-56C>T)
c.365-61C>T (n.365-61C>T)
c.365-238C>T (n.365-238C>T)
c.365-31C>T (n.365-31C>T)
c.369-61C>T (n.369-61C>T)
n.542C>T
c.400-56C>T (n.400-56C>T)
n.405-16C>T
n.81-56C>T
c.394+19C>T (n.394+19C>T)
c.-141+19C>T (n.-141+19C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303747G>ACA575786717HSPB1c.365-55G>A (n.365-55G>A)
c.365-60G>A (n.365-60G>A)
c.365-237G>A (n.365-237G>A)
c.365-30G>A (n.365-30G>A)
c.369-60G>A (n.369-60G>A)
n.543G>A
c.400-55G>A (n.400-55G>A)
n.405-15G>A
n.81-55G>A
c.394+20G>A (n.394+20G>A)
c.-141+20G>A (n.-141+20G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303747G>CCA2683408163HSPB1c.365-55G>C (n.365-55G>C)
c.365-60G>C (n.365-60G>C)
c.365-237G>C (n.365-237G>C)
c.365-30G>C (n.365-30G>C)
c.369-60G>C (n.369-60G>C)
n.543G>C
c.400-55G>C (n.400-55G>C)
n.405-15G>C
n.81-55G>C
c.394+20G>C (n.394+20G>C)
c.-141+20G>C (n.-141+20G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
 gnomAD v4
7g.76303747G=CA1718330660HSPB1c.365-55G= (n.365-55G=)
c.365-60G= (n.365-60G=)
c.365-237G= (n.365-237G=)
c.365-30G= (n.365-30G=)
c.369-60G= (n.369-60G=)
n.543G=
c.400-55G= (n.400-55G=)
n.405-15G=
n.81-55G=
c.394+20G= (n.394+20G=)
c.-141+20G= (n.-141+20G=)
c.*474G= (n.*474G=)
7g.76303750delCA2550473488HSPB1c.365-52del (n.365-52del)
c.365-57del (n.365-57del)
c.365-234del (n.365-234del)
c.365-27del (n.365-27del)
c.369-57del (n.369-57del)
n.546del
c.400-52del (n.400-52del)
n.405-12del
n.81-52del
c.394+23del (n.394+23del)
c.-141+23del (n.-141+23del)
c.*477del (n.*477del)
 gnomAD v4
7g.76303748G>ACA575786718HSPB1c.365-54G>A (n.365-54G>A)
c.365-59G>A (n.365-59G>A)
c.365-236G>A (n.365-236G>A)
c.365-29G>A (n.365-29G>A)
c.369-59G>A (n.369-59G>A)
n.544G>A
c.400-54G>A (n.400-54G>A)
n.405-14G>A
n.81-54G>A
c.394+21G>A (n.394+21G>A)
c.-141+21G>A (n.-141+21G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303748G=CA1718330663HSPB1c.365-54G= (n.365-54G=)
c.365-59G= (n.365-59G=)
c.365-236G= (n.365-236G=)
c.365-29G= (n.365-29G=)
c.369-59G= (n.369-59G=)
n.544G=
c.400-54G= (n.400-54G=)
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n.81-54G=
c.394+21G= (n.394+21G=)
c.-141+21G= (n.-141+21G=)
c.*475G= (n.*475G=)
7g.76303748G>TCA2683408167HSPB1c.365-54G>T (n.365-54G>T)
c.365-59G>T (n.365-59G>T)
c.365-236G>T (n.365-236G>T)
c.365-29G>T (n.365-29G>T)
c.369-59G>T (n.369-59G>T)
n.544G>T
c.400-54G>T (n.400-54G>T)
n.405-14G>T
n.81-54G>T
c.394+21G>T (n.394+21G>T)
c.-141+21G>T (n.-141+21G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
 gnomAD v4
7g.76303749G>ACA160900972HSPB1c.365-53G>A (n.365-53G>A)
c.365-58G>A (n.365-58G>A)
c.365-235G>A (n.365-235G>A)
c.365-28G>A (n.365-28G>A)
c.369-58G>A (n.369-58G>A)
n.545G>A
c.400-53G>A (n.400-53G>A)
n.405-13G>A
n.81-53G>A
c.394+22G>A (n.394+22G>A)
c.-141+22G>A (n.-141+22G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303749G>CCA2776556428HSPB1c.365-53G>C (n.365-53G>C)
c.365-58G>C (n.365-58G>C)
c.365-235G>C (n.365-235G>C)
c.365-28G>C (n.365-28G>C)
c.369-58G>C (n.369-58G>C)
n.545G>C
c.400-53G>C (n.400-53G>C)
n.405-13G>C
n.81-53G>C
c.394+22G>C (n.394+22G>C)
c.-141+22G>C (n.-141+22G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
7g.76303749G=CA1718330665HSPB1c.365-53G= (n.365-53G=)
c.365-58G= (n.365-58G=)
c.365-235G= (n.365-235G=)
c.365-28G= (n.365-28G=)
c.369-58G= (n.369-58G=)
n.545G=
c.400-53G= (n.400-53G=)
n.405-13G=
n.81-53G=
c.394+22G= (n.394+22G=)
c.-141+22G= (n.-141+22G=)
c.*476G= (n.*476G=)
7g.76303750G>CCA2683408169HSPB1c.365-52G>C (n.365-52G>C)
c.365-57G>C (n.365-57G>C)
c.365-234G>C (n.365-234G>C)
c.365-27G>C (n.365-27G>C)
c.369-57G>C (n.369-57G>C)
n.546G>C
c.400-52G>C (n.400-52G>C)
n.405-12G>C
n.81-52G>C
c.394+23G>C (n.394+23G>C)
c.-141+23G>C (n.-141+23G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
 gnomAD v4
7g.76303750G>TCA2683408170HSPB1c.365-52G>T (n.365-52G>T)
c.365-57G>T (n.365-57G>T)
c.365-234G>T (n.365-234G>T)
c.365-27G>T (n.365-27G>T)
c.369-57G>T (n.369-57G>T)
n.546G>T
c.400-52G>T (n.400-52G>T)
n.405-12G>T
n.81-52G>T
c.394+23G>T (n.394+23G>T)
c.-141+23G>T (n.-141+23G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
 gnomAD v4
7g.76303751C>ACA2683408172HSPB1c.365-51C>A (n.365-51C>A)
c.365-56C>A (n.365-56C>A)
c.365-233C>A (n.365-233C>A)
c.365-26C>A (n.365-26C>A)
c.369-56C>A (n.369-56C>A)
n.547C>A
c.400-51C>A (n.400-51C>A)
n.405-11C>A
n.81-51C>A
c.394+24C>A (n.394+24C>A)
c.-141+24C>A (n.-141+24C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
 gnomAD v4
7g.76303751C>TCA2549905957HSPB1c.365-51C>T (n.365-51C>T)
c.365-56C>T (n.365-56C>T)
c.365-233C>T (n.365-233C>T)
c.365-26C>T (n.365-26C>T)
c.369-56C>T (n.369-56C>T)
n.547C>T
c.400-51C>T (n.400-51C>T)
n.405-11C>T
n.81-51C>T
c.394+24C>T (n.394+24C>T)
c.-141+24C>T (n.-141+24C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
 gnomAD v4
7g.76303752C=CA1718330667HSPB1c.365-50C= (n.365-50C=)
c.365-55C= (n.365-55C=)
c.365-232C= (n.365-232C=)
c.365-25C= (n.365-25C=)
c.369-55C= (n.369-55C=)
n.548C=
c.400-50C= (n.400-50C=)
n.405-10C=
n.81-50C=
c.394+25C= (n.394+25C=)
c.-141+25C= (n.-141+25C=)
c.*479C= (n.*479C=)
7g.76303752C>GCA2683408174HSPB1c.365-50C>G (n.365-50C>G)
c.365-55C>G (n.365-55C>G)
c.365-232C>G (n.365-232C>G)
c.365-25C>G (n.365-25C>G)
c.369-55C>G (n.369-55C>G)
n.548C>G
c.400-50C>G (n.400-50C>G)
n.405-10C>G
n.81-50C>G
c.394+25C>G (n.394+25C>G)
c.-141+25C>G (n.-141+25C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
 gnomAD v4
7g.76303752C>TCA4306337HSPB1c.365-50C>T (n.365-50C>T)
c.365-55C>T (n.365-55C>T)
c.365-232C>T (n.365-232C>T)
c.365-25C>T (n.365-25C>T)
c.369-55C>T (n.369-55C>T)
n.548C>T
c.400-50C>T (n.400-50C>T)
n.405-10C>T
n.81-50C>T
c.394+25C>T (n.394+25C>T)
c.-141+25C>T (n.-141+25C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303753G>ACA2683408177HSPB1c.365-49G>A (n.365-49G>A)
c.365-54G>A (n.365-54G>A)
c.365-231G>A (n.365-231G>A)
c.365-24G>A (n.365-24G>A)
c.369-54G>A (n.369-54G>A)
n.549G>A
c.400-49G>A (n.400-49G>A)
n.405-9G>A
n.81-49G>A
c.394+26G>A (n.394+26G>A)
c.-141+26G>A (n.-141+26G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
 gnomAD v4
7g.76303753G>CCA2683408178HSPB1c.365-49G>C (n.365-49G>C)
c.365-54G>C (n.365-54G>C)
c.365-231G>C (n.365-231G>C)
c.365-24G>C (n.365-24G>C)
c.369-54G>C (n.369-54G>C)
n.549G>C
c.400-49G>C (n.400-49G>C)
n.405-9G>C
n.81-49G>C
c.394+26G>C (n.394+26G>C)
c.-141+26G>C (n.-141+26G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
 gnomAD v4
7g.76303757G>ACA4306338HSPB1c.365-45G>A (n.365-45G>A)
c.365-50G>A (n.365-50G>A)
c.365-227G>A (n.365-227G>A)
c.365-20G>A (n.365-20G>A)
c.369-50G>A (n.369-50G>A)
n.553G>A
c.400-45G>A (n.400-45G>A)
n.405-5G>A
n.81-45G>A
c.394+30G>A (n.394+30G>A)
c.-141+30G>A (n.-141+30G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303757G=CA1718330670HSPB1c.365-45G= (n.365-45G=)
c.365-50G= (n.365-50G=)
c.365-227G= (n.365-227G=)
c.365-20G= (n.365-20G=)
c.369-50G= (n.369-50G=)
n.553G=
c.400-45G= (n.400-45G=)
n.405-5G=
n.81-45G=
c.394+30G= (n.394+30G=)
c.-141+30G= (n.-141+30G=)
c.*484G= (n.*484G=)
7g.76303758delCA2683408182HSPB1c.365-44del (n.365-44del)
c.365-49del (n.365-49del)
c.365-226del (n.365-226del)
c.365-19del (n.365-19del)
c.369-49del (n.369-49del)
n.554del
c.400-44del (n.400-44del)
n.405-4del
n.81-44del
c.394+31del (n.394+31del)
c.-141+31del (n.-141+31del)
c.*485del (n.*485del)
 gnomAD v4
7g.76303758G>ACA2683408185HSPB1c.365-44G>A (n.365-44G>A)
c.365-49G>A (n.365-49G>A)
c.365-226G>A (n.365-226G>A)
c.365-19G>A (n.365-19G>A)
c.369-49G>A (n.369-49G>A)
n.554G>A
c.400-44G>A (n.400-44G>A)
n.405-4G>A
n.81-44G>A
c.394+31G>A (n.394+31G>A)
c.-141+31G>A (n.-141+31G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
 gnomAD v4
7g.76303759C>ACA2683408186HSPB1c.365-43C>A (n.365-43C>A)
c.365-48C>A (n.365-48C>A)
c.365-225C>A (n.365-225C>A)
c.365-18C>A (n.365-18C>A)
c.369-48C>A (n.369-48C>A)
n.555C>A
c.400-43C>A (n.400-43C>A)
n.405-3C>A
n.81-43C>A
c.394+32C>A (n.394+32C>A)
c.-141+32C>A (n.-141+32C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
 gnomAD v4
7g.76303759C>GCA2683408188HSPB1c.365-43C>G (n.365-43C>G)
c.365-48C>G (n.365-48C>G)
c.365-225C>G (n.365-225C>G)
c.365-18C>G (n.365-18C>G)
c.369-48C>G (n.369-48C>G)
n.555C>G
c.400-43C>G (n.400-43C>G)
n.405-3C>G
n.81-43C>G
c.394+32C>G (n.394+32C>G)
c.-141+32C>G (n.-141+32C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
 gnomAD v4
7g.76303759C>TCA2578916964HSPB1c.365-43C>T (n.365-43C>T)
c.365-48C>T (n.365-48C>T)
c.365-225C>T (n.365-225C>T)
c.365-18C>T (n.365-18C>T)
c.369-48C>T (n.369-48C>T)
n.555C>T
c.400-43C>T (n.400-43C>T)
n.405-3C>T
n.81-43C>T
c.394+32C>T (n.394+32C>T)
c.-141+32C>T (n.-141+32C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
 gnomAD v4
7g.76303760A>CCA2683408192HSPB1c.365-42A>C (n.365-42A>C)
c.365-47A>C (n.365-47A>C)
c.365-224A>C (n.365-224A>C)
c.365-17A>C (n.365-17A>C)
c.369-47A>C (n.369-47A>C)
n.556A>C
c.400-42A>C (n.400-42A>C)
n.405-2A>C
n.81-42A>C
c.394+33A>C (n.394+33A>C)
c.-141+33A>C (n.-141+33A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
 gnomAD v4
7g.76303760A>GCA2683408191HSPB1c.365-42A>G (n.365-42A>G)
c.365-47A>G (n.365-47A>G)
c.365-224A>G (n.365-224A>G)
c.365-17A>G (n.365-17A>G)
c.369-47A>G (n.369-47A>G)
n.556A>G
c.400-42A>G (n.400-42A>G)
n.405-2A>G
n.81-42A>G
c.394+33A>G (n.394+33A>G)
c.-141+33A>G (n.-141+33A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
 gnomAD v4
7g.76303761G>ACA2683408194HSPB1c.365-41G>A (n.365-41G>A)
c.365-46G>A (n.365-46G>A)
c.365-223G>A (n.365-223G>A)
c.365-16G>A (n.365-16G>A)
c.369-46G>A (n.369-46G>A)
n.557G>A
c.400-41G>A (n.400-41G>A)
n.405-1G>A
n.81-41G>A
c.394+34G>A (n.394+34G>A)
c.-141+34G>A (n.-141+34G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
 gnomAD v4
7g.76303761G=CA1718330672HSPB1c.365-41G= (n.365-41G=)
c.365-46G= (n.365-46G=)
c.365-223G= (n.365-223G=)
c.365-16G= (n.365-16G=)
c.369-46G= (n.369-46G=)
n.557G=
c.400-41G= (n.400-41G=)
n.405-1G=
n.81-41G=
c.394+34G= (n.394+34G=)
c.-141+34G= (n.-141+34G=)
c.*488G= (n.*488G=)
7g.76303761G>TCA575786719HSPB1c.365-41G>T (n.365-41G>T)
c.365-46G>T (n.365-46G>T)
c.365-223G>T (n.365-223G>T)
c.365-16G>T (n.365-16G>T)
c.369-46G>T (n.369-46G>T)
n.557G>T
c.400-41G>T (n.400-41G>T)
n.405-1G>T
n.81-41G>T
c.394+34G>T (n.394+34G>T)
c.-141+34G>T (n.-141+34G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303762T>CCA4306340HSPB1c.365-40T>C (n.365-40T>C)
c.365-45T>C (n.365-45T>C)
c.365-222T>C (n.365-222T>C)
c.365-15T>C (n.365-15T>C)
c.369-45T>C (n.369-45T>C)
n.558T>C
c.400-40T>C (n.400-40T>C)
n.405T>C
n.81-40T>C
c.394+35T>C (n.394+35T>C)
c.-141+35T>C (n.-141+35T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303762T>GCA4306339HSPB1c.365-40T>G (n.365-40T>G)
c.365-45T>G (n.365-45T>G)
c.365-222T>G (n.365-222T>G)
c.365-15T>G (n.365-15T>G)
c.369-45T>G (n.369-45T>G)
n.558T>G
c.400-40T>G (n.400-40T>G)
n.405T>G
n.81-40T>G
c.394+35T>G (n.394+35T>G)
c.-141+35T>G (n.-141+35T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303762T=CA1718330674HSPB1c.365-40T= (n.365-40T=)
c.365-45T= (n.365-45T=)
c.365-222T= (n.365-222T=)
c.365-15T= (n.365-15T=)
c.369-45T= (n.369-45T=)
n.558T=
c.400-40T= (n.400-40T=)
n.405T=
n.81-40T=
c.394+35T= (n.394+35T=)
c.-141+35T= (n.-141+35T=)
c.*489T= (n.*489T=)
7g.76303763C>ACA2683408202HSPB1c.365-39C>A (n.365-39C>A)
c.365-44C>A (n.365-44C>A)
c.365-221C>A (n.365-221C>A)
c.365-14C>A (n.365-14C>A)
c.369-44C>A (n.369-44C>A)
n.559C>A
c.400-39C>A (n.400-39C>A)
n.406C>A
n.81-39C>A
c.394+36C>A (n.394+36C>A)
c.-141+36C>A (n.-141+36C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
 gnomAD v4
7g.76303763C=CA1718330678HSPB1c.365-39C= (n.365-39C=)
c.365-44C= (n.365-44C=)
c.365-221C= (n.365-221C=)
c.365-14C= (n.365-14C=)
c.369-44C= (n.369-44C=)
n.559C=
c.400-39C= (n.400-39C=)
n.406C=
n.81-39C=
c.394+36C= (n.394+36C=)
c.-141+36C= (n.-141+36C=)
c.*490C= (n.*490C=)
7g.76303763C>GCA160901051HSPB1c.365-39C>G (n.365-39C>G)
c.365-44C>G (n.365-44C>G)
c.365-221C>G (n.365-221C>G)
c.365-14C>G (n.365-14C>G)
c.369-44C>G (n.369-44C>G)
n.559C>G
c.400-39C>G (n.400-39C>G)
n.406C>G
n.81-39C>G
c.394+36C>G (n.394+36C>G)
c.-141+36C>G (n.-141+36C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
 dbSNP
7g.76303766delCA2683408201HSPB1c.365-36del (n.365-36del)
c.365-41del (n.365-41del)
c.365-218del (n.365-218del)
c.365-11del (n.365-11del)
c.369-41del (n.369-41del)
n.562del
c.400-36del (n.400-36del)
n.409del
n.81-36del
c.395-36del (n.395-36del)
c.-140-36del (n.-140-36del)
c.*493del (n.*493del)
 gnomAD v4
7g.76303764C>ACA2683408205HSPB1c.365-38C>A (n.365-38C>A)
c.365-43C>A (n.365-43C>A)
c.365-220C>A (n.365-220C>A)
c.365-13C>A (n.365-13C>A)
c.369-43C>A (n.369-43C>A)
n.560C>A
c.400-38C>A (n.400-38C>A)
n.407C>A
n.81-38C>A
c.395-38C>A (n.395-38C>A)
c.-140-38C>A (n.-140-38C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
 gnomAD v4
7g.76303764C=CA1718330681HSPB1c.365-38C= (n.365-38C=)
c.365-43C= (n.365-43C=)
c.365-220C= (n.365-220C=)
c.365-13C= (n.365-13C=)
c.369-43C= (n.369-43C=)
n.560C=
c.400-38C= (n.400-38C=)
n.407C=
n.81-38C=
c.395-38C= (n.395-38C=)
c.-140-38C= (n.-140-38C=)
c.*491C= (n.*491C=)
7g.76303764C>GCA1718330682HSPB1c.365-38C>G (n.365-38C>G)
c.365-43C>G (n.365-43C>G)
c.365-220C>G (n.365-220C>G)
c.365-13C>G (n.365-13C>G)
c.369-43C>G (n.369-43C>G)
n.560C>G
c.400-38C>G (n.400-38C>G)
n.407C>G
n.81-38C>G
c.395-38C>G (n.395-38C>G)
c.-140-38C>G (n.-140-38C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
 dbSNP
7g.76303764C>TCA842327335HSPB1c.365-38C>T (n.365-38C>T)
c.365-43C>T (n.365-43C>T)
c.365-220C>T (n.365-220C>T)
c.365-13C>T (n.365-13C>T)
c.369-43C>T (n.369-43C>T)
n.560C>T
c.400-38C>T (n.400-38C>T)
n.407C>T
n.81-38C>T
c.395-38C>T (n.395-38C>T)
c.-140-38C>T (n.-140-38C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303765C>ACA2683408206HSPB1c.365-37C>A (n.365-37C>A)
c.365-42C>A (n.365-42C>A)
c.365-219C>A (n.365-219C>A)
c.365-12C>A (n.365-12C>A)
c.369-42C>A (n.369-42C>A)
n.561C>A
c.400-37C>A (n.400-37C>A)
n.408C>A
n.81-37C>A
c.395-37C>A (n.395-37C>A)
c.-140-37C>A (n.-140-37C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
 gnomAD v4
7g.76303765C>TCA2683408207HSPB1c.365-37C>T (n.365-37C>T)
c.365-42C>T (n.365-42C>T)
c.365-219C>T (n.365-219C>T)
c.365-12C>T (n.365-12C>T)
c.369-42C>T (n.369-42C>T)
n.561C>T
c.400-37C>T (n.400-37C>T)
n.408C>T
n.81-37C>T
c.395-37C>T (n.395-37C>T)
c.-140-37C>T (n.-140-37C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
 gnomAD v4
7g.76303766C>ACA2683408208HSPB1c.365-36C>A (n.365-36C>A)
c.365-41C>A (n.365-41C>A)
c.365-218C>A (n.365-218C>A)
c.365-11C>A (n.365-11C>A)
c.369-41C>A (n.369-41C>A)
n.562C>A
c.400-36C>A (n.400-36C>A)
n.409C>A
n.81-36C>A
c.395-36C>A (n.395-36C>A)
c.-140-36C>A (n.-140-36C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
 gnomAD v4
7g.76303766C>TCA2578916965HSPB1c.365-36C>T (n.365-36C>T)
c.365-41C>T (n.365-41C>T)
c.365-218C>T (n.365-218C>T)
c.365-11C>T (n.365-11C>T)
c.369-41C>T (n.369-41C>T)
n.562C>T
c.400-36C>T (n.400-36C>T)
n.409C>T
n.81-36C>T
c.395-36C>T (n.395-36C>T)
c.-140-36C>T (n.-140-36C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
 gnomAD v4
7g.76303767T>CCA575786720HSPB1c.365-35T>C (n.365-35T>C)
c.365-40T>C (n.365-40T>C)
c.365-217T>C (n.365-217T>C)
c.365-10T>C (n.365-10T>C)
c.369-40T>C (n.369-40T>C)
n.563T>C
c.400-35T>C (n.400-35T>C)
n.410T>C
n.81-35T>C
c.395-35T>C (n.395-35T>C)
c.-140-35T>C (n.-140-35T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303767T=CA1718330684HSPB1c.365-35T= (n.365-35T=)
c.365-40T= (n.365-40T=)
c.365-217T= (n.365-217T=)
c.365-10T= (n.365-10T=)
c.369-40T= (n.369-40T=)
n.563T=
c.400-35T= (n.400-35T=)
n.410T=
n.81-35T=
c.395-35T= (n.395-35T=)
c.-140-35T= (n.-140-35T=)
c.*494T= (n.*494T=)
7g.76303768C>ACA2683408211HSPB1c.365-34C>A (n.365-34C>A)
c.365-39C>A (n.365-39C>A)
c.365-216C>A (n.365-216C>A)
c.365-9C>A (n.365-9C>A)
c.369-39C>A (n.369-39C>A)
n.564C>A
c.400-34C>A (n.400-34C>A)
n.411C>A
n.81-34C>A
c.395-34C>A (n.395-34C>A)
c.-140-34C>A (n.-140-34C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
 gnomAD v4
7g.76303768C=CA1718330688HSPB1c.365-34C= (n.365-34C=)
c.365-39C= (n.365-39C=)
c.365-216C= (n.365-216C=)
c.365-9C= (n.365-9C=)
c.369-39C= (n.369-39C=)
n.564C=
c.400-34C= (n.400-34C=)
n.411C=
n.81-34C=
c.395-34C= (n.395-34C=)
c.-140-34C= (n.-140-34C=)
c.*495C= (n.*495C=)
7g.76303768C>GCA575786721HSPB1c.365-34C>G (n.365-34C>G)
c.365-39C>G (n.365-39C>G)
c.365-216C>G (n.365-216C>G)
c.365-9C>G (n.365-9C>G)
c.369-39C>G (n.369-39C>G)
n.564C>G
c.400-34C>G (n.400-34C>G)
n.411C>G
n.81-34C>G
c.395-34C>G (n.395-34C>G)
c.-140-34C>G (n.-140-34C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303768C>TCA4306341HSPB1c.365-34C>T (n.365-34C>T)
c.365-39C>T (n.365-39C>T)
c.365-216C>T (n.365-216C>T)
c.365-9C>T (n.365-9C>T)
c.369-39C>T (n.369-39C>T)
n.564C>T
c.400-34C>T (n.400-34C>T)
n.411C>T
n.81-34C>T
c.395-34C>T (n.395-34C>T)
c.-140-34C>T (n.-140-34C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303772dupCA2683408220HSPB1c.365-30dup (n.365-30dup)
c.365-35dup (n.365-35dup)
c.365-212dup (n.365-212dup)
c.365-5dup (n.365-5dup)
c.369-35dup (n.369-35dup)
n.568dup
c.400-30dup (n.400-30dup)
n.415dup
n.81-30dup
c.395-30dup (n.395-30dup)
c.-140-30dup (n.-140-30dup)
c.*499dup (n.*499dup)
 gnomAD v4
7g.76303770_76303772dupCA2776556429HSPB1c.365-32_365-30dup (n.365-32_365-30dup)
c.365-37_365-35dup (n.365-37_365-35dup)
c.365-214_365-212dup (n.365-214_365-212dup)
c.365-7_365-5dup (n.365-7_365-5dup)
c.369-37_369-35dup (n.369-37_369-35dup)
n.566_568dup
c.400-32_400-30dup (n.400-32_400-30dup)
n.413_415dup
n.81-32_81-30dup
c.395-32_395-30dup (n.395-32_395-30dup)
c.-140-32_-140-30dup (n.-140-32_-140-30dup)
c.*497_*499dup (n.*497_*499dup)
7g.76303772delCA2683408218HSPB1c.365-30del (n.365-30del)
c.365-35del (n.365-35del)
c.365-212del (n.365-212del)
c.365-5del (n.365-5del)
c.369-35del (n.369-35del)
n.568del
c.400-30del (n.400-30del)
n.415del
n.81-30del
c.395-30del (n.395-30del)
c.-140-30del (n.-140-30del)
c.*499del (n.*499del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303768_76303769insGAGGCA4306342HSPB1c.365-34_365-33insGAGG (n.365-34_365-33insGAGG)
c.365-39_365-38insGAGG (n.365-39_365-38insGAGG)
c.365-216_365-215insGAGG (n.365-216_365-215insGAGG)
c.365-9_365-8insGAGG (n.365-9_365-8insGAGG)
c.369-39_369-38insGAGG (n.369-39_369-38insGAGG)
n.564_565insGAGG
c.400-34_400-33insGAGG (n.400-34_400-33insGAGG)
n.411_412insGAGG
n.81-34_81-33insGAGG
c.395-34_395-33insGAGG (n.395-34_395-33insGAGG)
c.-140-34_-140-33insGAGG (n.-140-34_-140-33insGAGG)
c.*495_*496insGAGG (n.*495_*496insGAGG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.76303769C>ACA2578916966HSPB1c.365-33C>A (n.365-33C>A)
c.365-38C>A (n.365-38C>A)
c.365-215C>A (n.365-215C>A)
c.365-8C>A (n.365-8C>A)
c.369-38C>A (n.369-38C>A)
n.565C>A
c.400-33C>A (n.400-33C>A)
n.412C>A
n.81-33C>A
c.395-33C>A (n.395-33C>A)
c.-140-33C>A (n.-140-33C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
 gnomAD v4
7g.76303769C>TCA2683408223HSPB1c.365-33C>T (n.365-33C>T)
c.365-38C>T (n.365-38C>T)
c.365-215C>T (n.365-215C>T)
c.365-8C>T (n.365-8C>T)
c.369-38C>T (n.369-38C>T)
n.565C>T
c.400-33C>T (n.400-33C>T)
n.412C>T
n.81-33C>T
c.395-33C>T (n.395-33C>T)
c.-140-33C>T (n.-140-33C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
 gnomAD v4
7g.76303770C>ACA2683408224HSPB1c.365-32C>A (n.365-32C>A)
c.365-37C>A (n.365-37C>A)
c.365-214C>A (n.365-214C>A)
c.365-7C>A (n.365-7C>A)
c.369-37C>A (n.369-37C>A)
n.566C>A
c.400-32C>A (n.400-32C>A)
n.413C>A
n.81-32C>A
c.395-32C>A (n.395-32C>A)
c.-140-32C>A (n.-140-32C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
 gnomAD v4
7g.76303770C>GCA2683408225HSPB1c.365-32C>G (n.365-32C>G)
c.365-37C>G (n.365-37C>G)
c.365-214C>G (n.365-214C>G)
c.365-7C>G (n.365-7C>G)
c.369-37C>G (n.369-37C>G)
n.566C>G
c.400-32C>G (n.400-32C>G)
n.413C>G
n.81-32C>G
c.395-32C>G (n.395-32C>G)
c.-140-32C>G (n.-140-32C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
 gnomAD v4
7g.76303770C>TCA2683408227HSPB1c.365-32C>T (n.365-32C>T)
c.365-37C>T (n.365-37C>T)
c.365-214C>T (n.365-214C>T)
c.365-7C>T (n.365-7C>T)
c.369-37C>T (n.369-37C>T)
n.566C>T
c.400-32C>T (n.400-32C>T)
n.413C>T
n.81-32C>T
c.395-32C>T (n.395-32C>T)
c.-140-32C>T (n.-140-32C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
 gnomAD v4
7g.76303771C>ACA2683408230HSPB1c.365-31C>A (n.365-31C>A)
c.365-36C>A (n.365-36C>A)
c.365-213C>A (n.365-213C>A)
c.365-6C>A (n.365-6C>A)
c.369-36C>A (n.369-36C>A)
n.567C>A
c.400-31C>A (n.400-31C>A)
n.414C>A
n.81-31C>A
c.395-31C>A (n.395-31C>A)
c.-140-31C>A (n.-140-31C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
 gnomAD v4
7g.76303771C=CA1718330691HSPB1c.365-31C= (n.365-31C=)
c.365-36C= (n.365-36C=)
c.365-213C= (n.365-213C=)
c.365-6C= (n.365-6C=)
c.369-36C= (n.369-36C=)
n.567C=
c.400-31C= (n.400-31C=)
n.414C=
n.81-31C=
c.395-31C= (n.395-31C=)
c.-140-31C= (n.-140-31C=)
c.*498C= (n.*498C=)
7g.76303771C>GCA4306343HSPB1c.365-31C>G (n.365-31C>G)
c.365-36C>G (n.365-36C>G)
c.365-213C>G (n.365-213C>G)
c.365-6C>G (n.365-6C>G)
c.369-36C>G (n.369-36C>G)
n.567C>G
c.400-31C>G (n.400-31C>G)
n.414C>G
n.81-31C>G
c.395-31C>G (n.395-31C>G)
c.-140-31C>G (n.-140-31C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303771C>TCA160901085HSPB1c.365-31C>T (n.365-31C>T)
c.365-36C>T (n.365-36C>T)
c.365-213C>T (n.365-213C>T)
c.365-6C>T (n.365-6C>T)
c.369-36C>T (n.369-36C>T)
n.567C>T
c.400-31C>T (n.400-31C>T)
n.414C>T
n.81-31C>T
c.395-31C>T (n.395-31C>T)
c.-140-31C>T (n.-140-31C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303772C>ACA575786722HSPB1c.365-30C>A (n.365-30C>A)
c.365-35C>A (n.365-35C>A)
c.365-212C>A (n.365-212C>A)
c.365-5C>A (n.365-5C>A)
c.369-35C>A (n.369-35C>A)
n.568C>A
c.400-30C>A (n.400-30C>A)
n.415C>A
n.81-30C>A
c.395-30C>A (n.395-30C>A)
c.-140-30C>A (n.-140-30C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303772C=CA1718330695HSPB1c.365-30C= (n.365-30C=)
c.365-35C= (n.365-35C=)
c.365-212C= (n.365-212C=)
c.365-5C= (n.365-5C=)
c.369-35C= (n.369-35C=)
n.568C=
c.400-30C= (n.400-30C=)
n.415C=
n.81-30C=
c.395-30C= (n.395-30C=)
c.-140-30C= (n.-140-30C=)
c.*499C= (n.*499C=)
7g.76303772C>GCA2683408233HSPB1c.365-30C>G (n.365-30C>G)
c.365-35C>G (n.365-35C>G)
c.365-212C>G (n.365-212C>G)
c.365-5C>G (n.365-5C>G)
c.369-35C>G (n.369-35C>G)
n.568C>G
c.400-30C>G (n.400-30C>G)
n.415C>G
n.81-30C>G
c.395-30C>G (n.395-30C>G)
c.-140-30C>G (n.-140-30C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
 gnomAD v4
7g.76303772C>TCA1718330694HSPB1c.365-30C>T (n.365-30C>T)
c.365-35C>T (n.365-35C>T)
c.365-212C>T (n.365-212C>T)
c.365-5C>T (n.365-5C>T)
c.369-35C>T (n.369-35C>T)
n.568C>T
c.400-30C>T (n.400-30C>T)
n.415C>T
n.81-30C>T
c.395-30C>T (n.395-30C>T)
c.-140-30C>T (n.-140-30C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303773G>ACA160901090HSPB1c.365-29G>A (n.365-29G>A)
c.365-34G>A (n.365-34G>A)
c.365-211G>A (n.365-211G>A)
c.365-4G>A (n.365-4G>A)
c.369-34G>A (n.369-34G>A)
n.569G>A
c.400-29G>A (n.400-29G>A)
n.416G>A
n.81-29G>A
c.395-29G>A (n.395-29G>A)
c.-140-29G>A (n.-140-29G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303773G=CA1718330697HSPB1c.365-29G= (n.365-29G=)
c.365-34G= (n.365-34G=)
c.365-211G= (n.365-211G=)
c.365-4G= (n.365-4G=)
c.369-34G= (n.369-34G=)
n.569G=
c.400-29G= (n.400-29G=)
n.416G=
n.81-29G=
c.395-29G= (n.395-29G=)
c.-140-29G= (n.-140-29G=)
c.*500G= (n.*500G=)
7g.76303774C>ACA2683408234HSPB1c.365-28C>A (n.365-28C>A)
c.365-33C>A (n.365-33C>A)
c.365-210C>A (n.365-210C>A)
c.365-3C>A (n.365-3C>A)
c.369-33C>A (n.369-33C>A)
n.570C>A
c.400-28C>A (n.400-28C>A)
n.417C>A
n.81-28C>A
c.395-28C>A (n.395-28C>A)
c.-140-28C>A (n.-140-28C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
 gnomAD v4
7g.76303774C>TCA2776556430HSPB1c.365-28C>T (n.365-28C>T)
c.365-33C>T (n.365-33C>T)
c.365-210C>T (n.365-210C>T)
c.365-3C>T (n.365-3C>T)
c.369-33C>T (n.369-33C>T)
n.570C>T
c.400-28C>T (n.400-28C>T)
n.417C>T
n.81-28C>T
c.395-28C>T (n.395-28C>T)
c.-140-28C>T (n.-140-28C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
7g.76303774dupCA1103330296HSPB1c.365-28dup (n.365-28dup)
c.365-33dup (n.365-33dup)
c.365-210dup (n.365-210dup)
c.365-3dup (n.365-3dup)
c.369-33dup (n.369-33dup)
n.570dup
c.400-28dup (n.400-28dup)
n.417dup
n.81-28dup
c.395-28dup (n.395-28dup)
c.-140-28dup (n.-140-28dup)
c.*501dup (n.*501dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303774_76303775insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCACA2683408236HSPB1c.365-28_365-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-28_365-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.365-33_365-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-33_365-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.365-210_365-209insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-210_365-209insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.365-3_365-2insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-3_365-2insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.369-33_369-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.369-33_369-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
n.570_571insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA
c.400-28_400-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.400-28_400-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
n.417_418insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA
n.81-28_81-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA
c.395-28_395-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.395-28_395-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.-140-28_-140-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.-140-28_-140-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
c.*501_*502insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.*501_*502insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA)
 gnomAD v4
7g.76303775A>CCA1103330301HSPB1c.365-27A>C (n.365-27A>C)
c.365-32A>C (n.365-32A>C)
c.365-209A>C (n.365-209A>C)
c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.369-32A>C (n.369-32A>C)
n.571A>C
c.400-27A>C (n.400-27A>C)
n.418A>C
n.81-27A>C
c.395-27A>C (n.395-27A>C)
c.-140-27A>C (n.-140-27A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303775A>TCA2683408237HSPB1c.365-27A>T (n.365-27A>T)
c.365-32A>T (n.365-32A>T)
c.365-209A>T (n.365-209A>T)
c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.369-32A>T (n.369-32A>T)
n.571A>T
c.400-27A>T (n.400-27A>T)
n.418A>T
n.81-27A>T
c.395-27A>T (n.395-27A>T)
c.-140-27A>T (n.-140-27A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
 gnomAD v4
7g.76303775_76303776insCCTCA1103330303HSPB1c.365-27_365-26insCCT (n.365-27_365-26insCCT)
c.365-32_365-31insCCT (n.365-32_365-31insCCT)
c.365-209_365-208insCCT (n.365-209_365-208insCCT)
c.365-2_365-1insCCT (n.365-2_365-1insCCT)
c.369-32_369-31insCCT (n.369-32_369-31insCCT)
n.571_572insCCT
c.400-27_400-26insCCT (n.400-27_400-26insCCT)
n.418_419insCCT
n.81-27_81-26insCCT
c.395-27_395-26insCCT (n.395-27_395-26insCCT)
c.-140-27_-140-26insCCT (n.-140-27_-140-26insCCT)
c.*502_*503insCCT (n.*502_*503insCCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303776G>ACA4306344HSPB1c.365-26G>A (n.365-26G>A)
c.365-31G>A (n.365-31G>A)
c.365-208G>A (n.365-208G>A)
c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.369-31G>A (n.369-31G>A)
n.572G>A
c.400-26G>A (n.400-26G>A)
n.419G>A
n.81-26G>A
c.395-26G>A (n.395-26G>A)
c.-140-26G>A (n.-140-26G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303776G>CCA160901099HSPB1c.365-26G>C (n.365-26G>C)
c.365-31G>C (n.365-31G>C)
c.365-208G>C (n.365-208G>C)
c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.369-31G>C (n.369-31G>C)
n.572G>C
c.400-26G>C (n.400-26G>C)
n.419G>C
n.81-26G>C
c.395-26G>C (n.395-26G>C)
c.-140-26G>C (n.-140-26G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303776G=CA1718330699HSPB1c.365-26G= (n.365-26G=)
c.365-31G= (n.365-31G=)
c.365-208G= (n.365-208G=)
c.365-1G= (n.365-1G=)
c.369-31G= (n.369-31G=)
n.572G=
c.400-26G= (n.400-26G=)
n.419G=
n.81-26G=
c.395-26G= (n.395-26G=)
c.-140-26G= (n.-140-26G=)
c.*503G= (n.*503G=)
7g.76303777T>CCA4306345HSPB1c.365-25T>C (n.365-25T>C)
c.365-30T>C (n.365-30T>C)
c.365-207T>C (n.365-207T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.369-30T>C (n.369-30T>C)
n.573T>C
c.400-25T>C (n.400-25T>C)
n.420T>C
n.81-25T>C
c.395-25T>C (n.395-25T>C)
c.-140-25T>C (n.-140-25T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303777T>GCA2683408240HSPB1c.365-25T>G (n.365-25T>G)
c.365-30T>G (n.365-30T>G)
c.365-207T>G (n.365-207T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.369-30T>G (n.369-30T>G)
n.573T>G
c.400-25T>G (n.400-25T>G)
n.420T>G
n.81-25T>G
c.395-25T>G (n.395-25T>G)
c.-140-25T>G (n.-140-25T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
 gnomAD v4
7g.76303777T=CA1718330702HSPB1c.365-25T= (n.365-25T=)
c.365-30T= (n.365-30T=)
c.365-207T= (n.365-207T=)
c.365T= (p.Val122=)
c.369-30T= (n.369-30T=)
n.573T=
c.400-25T= (n.400-25T=)
n.420T=
n.81-25T=
c.395-25T= (n.395-25T=)
c.-140-25T= (n.-140-25T=)
c.*504T= (n.*504T=)
7g.76303778C>TCA2683408242HSPB1c.365-24C>T (n.365-24C>T)
c.365-29C>T (n.365-29C>T)
c.365-206C>T (n.365-206C>T)
c.366C>T (p.Val122=)
c.369-29C>T (n.369-29C>T)
n.574C>T
c.400-24C>T (n.400-24C>T)
n.421C>T
n.81-24C>T
c.395-24C>T (n.395-24C>T)
c.-140-24C>T (n.-140-24C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
 gnomAD v4
7g.76303779T>CCA160901166HSPB1c.365-23T>C (n.365-23T>C)
c.365-28T>C (n.365-28T>C)
c.365-205T>C (n.365-205T>C)
c.367T>C (p.Ter123Arg)
c.369-28T>C (n.369-28T>C)
n.575T>C
c.400-23T>C (n.400-23T>C)
n.422T>C
n.81-23T>C
c.395-23T>C (n.395-23T>C)
c.-140-23T>C (n.-140-23T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303779T=CA1718330704HSPB1c.365-23T= (n.365-23T=)
c.365-28T= (n.365-28T=)
c.365-205T= (n.365-205T=)
c.367T= (p.Ter123=)
c.369-28T= (n.369-28T=)
n.575T=
c.400-23T= (n.400-23T=)
n.422T=
n.81-23T=
c.395-23T= (n.395-23T=)
c.-140-23T= (n.-140-23T=)
c.*506T= (n.*506T=)
7g.76303780G>CCA4306346HSPB1c.365-22G>C (n.365-22G>C)
c.365-27G>C (n.365-27G>C)
c.365-204G>C (n.365-204G>C)
c.368G>C (p.Ter123Ser)
c.369-27G>C (n.369-27G>C)
n.576G>C
c.400-22G>C (n.400-22G>C)
n.423G>C
n.81-22G>C
c.395-22G>C (n.395-22G>C)
c.-140-22G>C (n.-140-22G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303780G=CA1718330707HSPB1c.365-22G= (n.365-22G=)
c.365-27G= (n.365-27G=)
c.365-204G= (n.365-204G=)
c.368G= (p.Ter123=)
c.369-27G= (n.369-27G=)
n.576G=
c.400-22G= (n.400-22G=)
n.423G=
n.81-22G=
c.395-22G= (n.395-22G=)
c.-140-22G= (n.-140-22G=)
c.*507G= (n.*507G=)
7g.76303781A>TCA2683408244HSPB1c.365-21A>T (n.365-21A>T)
c.365-26A>T (n.365-26A>T)
c.365-203A>T (n.365-203A>T)
c.369A>T (p.Ter123Cys)
c.369-26A>T (n.369-26A>T)
n.577A>T
c.400-21A>T (n.400-21A>T)
n.424A>T
n.81-21A>T
c.395-21A>T (n.395-21A>T)
c.-140-21A>T (n.-140-21A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
 gnomAD v4
7g.76303782T>CCA2683408245HSPB1c.365-20T>C (n.365-20T>C)
c.365-25T>C (n.365-25T>C)
c.365-202T>C (n.365-202T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.369-25T>C (n.369-25T>C)
n.578T>C
c.400-20T>C (n.400-20T>C)
n.425T>C
n.81-20T>C
c.395-20T>C (n.395-20T>C)
c.-140-20T>C (n.-140-20T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
 gnomAD v4
7g.76303782T>GCA2683408246HSPB1c.365-20T>G (n.365-20T>G)
c.365-25T>G (n.365-25T>G)
c.365-202T>G (n.365-202T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.369-25T>G (n.369-25T>G)
n.578T>G
c.400-20T>G (n.400-20T>G)
n.425T>G
n.81-20T>G
c.395-20T>G (n.395-20T>G)
c.-140-20T>G (n.-140-20T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
 gnomAD v4
7g.76303785C>ACA4306347HSPB1c.365-17C>A (n.365-17C>A)
c.365-22C>A (n.365-22C>A)
c.365-199C>A (n.365-199C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.369-22C>A (n.369-22C>A)
n.581C>A
c.400-17C>A (n.400-17C>A)
n.428C>A
n.81-17C>A
c.395-17C>A (n.395-17C>A)
c.-140-17C>A (n.-140-17C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.76303785C=CA1718330711HSPB1c.365-17C= (n.365-17C=)
c.365-22C= (n.365-22C=)
c.365-199C= (n.365-199C=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.369-22C= (n.369-22C=)
n.581C=
c.400-17C= (n.400-17C=)
n.428C=
n.81-17C=
c.395-17C= (n.395-17C=)
c.-140-17C= (n.-140-17C=)
c.*512C= (n.*512C=)
7g.76303785C>TCA4306348HSPB1c.365-17C>T (n.365-17C>T)
c.365-22C>T (n.365-22C>T)
c.365-199C>T (n.365-199C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.369-22C>T (n.369-22C>T)
n.581C>T
c.400-17C>T (n.400-17C>T)
n.428C>T
n.81-17C>T
c.395-17C>T (n.395-17C>T)
c.-140-17C>T (n.-140-17C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303788_76303795delCA456330423HSPB1c.365-14_365-7del (n.365-14_365-7del)
c.365-19_365-12del (n.365-19_365-12del)
c.365-196_365-189del (n.365-196_365-189del)
c.*7_*14del (n.*7_*14del)
c.369-19_369-12del (n.369-19_369-12del)
n.584_591del
c.400-14_400-7del (n.400-14_400-7del)
n.81-14_81-7del
c.395-14_395-7del (n.395-14_395-7del)
c.-140-14_-140-7del (n.-140-14_-140-7del)
c.*515_*522del (n.*515_*522del)
 gnomAD v4
7g.76303786C>GCA2683408252HSPB1c.365-16C>G (n.365-16C>G)
c.365-21C>G (n.365-21C>G)
c.365-198C>G (n.365-198C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.369-21C>G (n.369-21C>G)
n.582C>G
c.400-16C>G (n.400-16C>G)
n.429C>G
n.81-16C>G
c.395-16C>G (n.395-16C>G)
c.-140-16C>G (n.-140-16C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
 gnomAD v4
7g.76303787C>GCA2578916967HSPB1c.365-15C>G (n.365-15C>G)
c.365-20C>G (n.365-20C>G)
c.365-197C>G (n.365-197C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.369-20C>G (n.369-20C>G)
n.583C>G
c.400-15C>G (n.400-15C>G)
n.430C>G
n.81-15C>G
c.395-15C>G (n.395-15C>G)
c.-140-15C>G (n.-140-15C>G)
c.*514C>G (n.*514C>G)
 gnomAD v4
7g.76303788T>CCA4306349HSPB1c.365-14T>C (n.365-14T>C)
c.365-19T>C (n.365-19T>C)
c.365-196T>C (n.365-196T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.369-19T>C (n.369-19T>C)
n.584T>C
c.400-14T>C (n.400-14T>C)
n.431T>C
n.81-14T>C
c.395-14T>C (n.395-14T>C)
c.-140-14T>C (n.-140-14T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303788T>GCA1718330714HSPB1c.365-14T>G (n.365-14T>G)
c.365-19T>G (n.365-19T>G)
c.365-196T>G (n.365-196T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.369-19T>G (n.369-19T>G)
n.584T>G
c.400-14T>G (n.400-14T>G)
n.431T>G
n.81-14T>G
c.395-14T>G (n.395-14T>G)
c.-140-14T>G (n.-140-14T>G)
c.*515T>G (n.*515T>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.76303788T=CA1718330713HSPB1c.365-14T= (n.365-14T=)
c.365-19T= (n.365-19T=)
c.365-196T= (n.365-196T=)
c.*7T= (n.*7T=)
c.369-19T= (n.369-19T=)
n.584T=
c.400-14T= (n.400-14T=)
n.431T=
n.81-14T=
c.395-14T= (n.395-14T=)
c.-140-14T= (n.-140-14T=)
c.*515T= (n.*515T=)
7g.76303789C=CA1718330715HSPB1c.365-13C= (n.365-13C=)
c.365-18C= (n.365-18C=)
c.365-195C= (n.365-195C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.369-18C= (n.369-18C=)
n.585C=
c.400-13C= (n.400-13C=)
n.432C=
n.81-13C=
c.395-13C= (n.395-13C=)
c.-140-13C= (n.-140-13C=)
c.*516C= (n.*516C=)
7g.76303789C>TCA4306350HSPB1c.365-13C>T (n.365-13C>T)
c.365-18C>T (n.365-18C>T)
c.365-195C>T (n.365-195C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.369-18C>T (n.369-18C>T)
n.585C>T
c.400-13C>T (n.400-13C>T)
n.432C>T
n.81-13C>T
c.395-13C>T (n.395-13C>T)
c.-140-13C>T (n.-140-13C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303790T>GCA4306351HSPB1c.365-12T>G (n.365-12T>G)
c.365-17T>G (n.365-17T>G)
c.365-194T>G (n.365-194T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.369-17T>G (n.369-17T>G)
n.586T>G
c.400-12T>G (n.400-12T>G)
n.433T>G
n.81-12T>G
c.395-12T>G (n.395-12T>G)
c.-140-12T>G (n.-140-12T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303790T=CA1718330716HSPB1c.365-12T= (n.365-12T=)
c.365-17T= (n.365-17T=)
c.365-194T= (n.365-194T=)
c.*9T= (n.*9T=)
c.369-17T= (n.369-17T=)
n.586T=
c.400-12T= (n.400-12T=)
n.433T=
n.81-12T=
c.395-12T= (n.395-12T=)
c.-140-12T= (n.-140-12T=)
c.*517T= (n.*517T=)
7g.76303791T>ACA1103330314HSPB1c.365-11T>A (n.365-11T>A)
c.365-16T>A (n.365-16T>A)
c.365-193T>A (n.365-193T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.369-16T>A (n.369-16T>A)
n.587T>A
c.400-11T>A (n.400-11T>A)
n.434T>A
n.81-11T>A
c.395-11T>A (n.395-11T>A)
c.-140-11T>A (n.-140-11T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303791T>CCA842327357HSPB1c.365-11T>C (n.365-11T>C)
c.365-16T>C (n.365-16T>C)
c.365-193T>C (n.365-193T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.369-16T>C (n.369-16T>C)
n.587T>C
c.400-11T>C (n.400-11T>C)
n.434T>C
n.81-11T>C
c.395-11T>C (n.395-11T>C)
c.-140-11T>C (n.-140-11T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303791T=CA1718330718HSPB1c.365-11T= (n.365-11T=)
c.365-16T= (n.365-16T=)
c.365-193T= (n.365-193T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.369-16T= (n.369-16T=)
n.587T=
c.400-11T= (n.400-11T=)
n.434T=
n.81-11T=
c.395-11T= (n.395-11T=)
c.-140-11T= (n.-140-11T=)
c.*518T= (n.*518T=)
7g.76303791_76303792delinsTCCA1718330717HSPB1c.365-11_365-10delinsTC (n.365-11_365-10delinsTC)
c.365-16_365-15delinsTC (n.365-16_365-15delinsTC)
c.365-193_365-192delinsTC (n.365-193_365-192delinsTC)
c.*10_*11delinsTC (n.*10_*11delinsTC)
c.369-16_369-15delinsTC (n.369-16_369-15delinsTC)
n.587_588delinsTC
c.400-11_400-10delinsTC (n.400-11_400-10delinsTC)
n.434_435delinsTC
n.81-11_81-10delinsTC
c.395-11_395-10delinsTC (n.395-11_395-10delinsTC)
c.-140-11_-140-10delinsTC (n.-140-11_-140-10delinsTC)
c.*518_*519delinsTC (n.*518_*519delinsTC)
7g.76303791_76303793delinsATACA2573142365HSPB1c.365-11_365-9delinsATA (n.365-11_365-9delinsATA)
c.365-16_365-14delinsATA (n.365-16_365-14delinsATA)
c.365-193_365-191delinsATA (n.365-193_365-191delinsATA)
c.*10_*12delinsATA (n.*10_*12delinsATA)
c.369-16_369-14delinsATA (n.369-16_369-14delinsATA)
n.587_589delinsATA
c.400-11_400-9delinsATA (n.400-11_400-9delinsATA)
n.81-11_81-9delinsATA
c.395-11_395-9delinsATA (n.395-11_395-9delinsATA)
c.-140-11_-140-9delinsATA (n.-140-11_-140-9delinsATA)
c.*518_*520delinsATA (n.*518_*520delinsATA)
 ClinVar dbSNP
7g.76303792C>ACA4306354HSPB1c.365-10C>A (n.365-10C>A)
c.365-15C>A (n.365-15C>A)
c.365-192C>A (n.365-192C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.369-15C>A (n.369-15C>A)
n.588C>A
c.400-10C>A (n.400-10C>A)
n.435C>A
n.81-10C>A
c.395-10C>A (n.395-10C>A)
c.-140-10C>A (n.-140-10C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303792C=CA1718330725HSPB1c.365-10C= (n.365-10C=)
c.365-15C= (n.365-15C=)
c.365-192C= (n.365-192C=)
c.*11C= (n.*11C=)
c.369-15C= (n.369-15C=)
n.588C=
c.400-10C= (n.400-10C=)
n.435C=
n.81-10C=
c.395-10C= (n.395-10C=)
c.-140-10C= (n.-140-10C=)
c.*519C= (n.*519C=)
7g.76303792C>GCA2776556431HSPB1c.365-10C>G (n.365-10C>G)
c.365-15C>G (n.365-15C>G)
c.365-192C>G (n.365-192C>G)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.369-15C>G (n.369-15C>G)
n.588C>G
c.400-10C>G (n.400-10C>G)
n.435C>G
n.81-10C>G
c.395-10C>G (n.395-10C>G)
c.-140-10C>G (n.-140-10C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
7g.76303792C>TCA4306355HSPB1c.365-10C>T (n.365-10C>T)
c.365-15C>T (n.365-15C>T)
c.365-192C>T (n.365-192C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.369-15C>T (n.369-15C>T)
n.588C>T
c.400-10C>T (n.400-10C>T)
n.435C>T
n.81-10C>T
c.395-10C>T (n.395-10C>T)
c.-140-10C>T (n.-140-10C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303797dupCA4306352HSPB1c.365-5dup (n.365-5dup)
c.365-10dup (n.365-10dup)
c.365-187dup (n.365-187dup)
c.*16dup (n.*16dup)
c.369-10dup (n.369-10dup)
n.593dup
c.400-5dup (n.400-5dup)
n.81-5dup
c.395-5dup (n.395-5dup)
c.-140-5dup (n.-140-5dup)
c.*524dup (n.*524dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303797delCA4306353HSPB1c.365-5del (n.365-5del)
c.365-10del (n.365-10del)
c.365-187del (n.365-187del)
c.*16del (n.*16del)
c.369-10del (n.369-10del)
n.593del
c.400-5del (n.400-5del)
n.81-5del
c.395-5del (n.395-5del)
c.-140-5del (n.-140-5del)
c.*524del (n.*524del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303795_76303797delCA2683408275HSPB1c.365-7_365-5del (n.365-7_365-5del)
c.365-12_365-10del (n.365-12_365-10del)
c.365-189_365-187del (n.365-189_365-187del)
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
c.369-12_369-10del (n.369-12_369-10del)
n.591_593del
c.400-7_400-5del (n.400-7_400-5del)
n.81-7_81-5del
c.395-7_395-5del (n.395-7_395-5del)
c.-140-7_-140-5del (n.-140-7_-140-5del)
c.*522_*524del (n.*522_*524del)
 gnomAD v4
7g.76303793C>ACA575786723HSPB1c.365-9C>A (n.365-9C>A)
c.365-14C>A (n.365-14C>A)
c.365-191C>A (n.365-191C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.369-14C>A (n.369-14C>A)
n.589C>A
c.400-9C>A (n.400-9C>A)
n.81-9C>A
c.395-9C>A (n.395-9C>A)
c.-140-9C>A (n.-140-9C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303793C=CA1718330731HSPB1c.365-9C= (n.365-9C=)
c.365-14C= (n.365-14C=)
c.365-191C= (n.365-191C=)
c.*12C= (n.*12C=)
c.369-14C= (n.369-14C=)
n.589C=
c.400-9C= (n.400-9C=)
n.81-9C=
c.395-9C= (n.395-9C=)
c.-140-9C= (n.-140-9C=)
c.*520C= (n.*520C=)
7g.76303794C>ACA575786724HSPB1c.365-8C>A (n.365-8C>A)
c.365-13C>A (n.365-13C>A)
c.365-190C>A (n.365-190C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.369-13C>A (n.369-13C>A)
n.590C>A
c.400-8C>A (n.400-8C>A)
n.81-8C>A
c.395-8C>A (n.395-8C>A)
c.-140-8C>A (n.-140-8C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303794C=CA1718330736HSPB1c.365-8C= (n.365-8C=)
c.365-13C= (n.365-13C=)
c.365-190C= (n.365-190C=)
c.*13C= (n.*13C=)
c.369-13C= (n.369-13C=)
n.590C=
c.400-8C= (n.400-8C=)
n.81-8C=
c.395-8C= (n.395-8C=)
c.-140-8C= (n.-140-8C=)
c.*521C= (n.*521C=)
7g.76303794C>TCA575786725HSPB1c.365-8C>T (n.365-8C>T)
c.365-13C>T (n.365-13C>T)
c.365-190C>T (n.365-190C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.369-13C>T (n.369-13C>T)
n.590C>T
c.400-8C>T (n.400-8C>T)
n.81-8C>T
c.395-8C>T (n.395-8C>T)
c.-140-8C>T (n.-140-8C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303795C>ACA2683408283HSPB1c.365-7C>A (n.365-7C>A)
c.365-12C>A (n.365-12C>A)
c.365-189C>A (n.365-189C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.369-12C>A (n.369-12C>A)
n.591C>A
c.400-7C>A (n.400-7C>A)
n.81-7C>A
c.395-7C>A (n.395-7C>A)
c.-140-7C>A (n.-140-7C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
 gnomAD v4
7g.76303795C=CA1718330742HSPB1c.365-7C= (n.365-7C=)
c.365-12C= (n.365-12C=)
c.365-189C= (n.365-189C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.369-12C= (n.369-12C=)
n.591C=
c.400-7C= (n.400-7C=)
n.81-7C=
c.395-7C= (n.395-7C=)
c.-140-7C= (n.-140-7C=)
c.*522C= (n.*522C=)
7g.76303795C>GCA4306356HSPB1c.365-7C>G (n.365-7C>G)
c.365-12C>G (n.365-12C>G)
c.365-189C>G (n.365-189C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.369-12C>G (n.369-12C>G)
n.591C>G
c.400-7C>G (n.400-7C>G)
n.81-7C>G
c.395-7C>G (n.395-7C>G)
c.-140-7C>G (n.-140-7C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303795C>TCA4306357HSPB1c.365-7C>T (n.365-7C>T)
c.365-12C>T (n.365-12C>T)
c.365-189C>T (n.365-189C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.369-12C>T (n.369-12C>T)
n.591C>T
c.400-7C>T (n.400-7C>T)
n.81-7C>T
c.395-7C>T (n.395-7C>T)
c.-140-7C>T (n.-140-7C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303796C>ACA4306360HSPB1c.365-6C>A (n.365-6C>A)
c.365-11C>A (n.365-11C>A)
c.365-188C>A (n.365-188C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.369-11C>A (n.369-11C>A)
n.592C>A
c.400-6C>A (n.400-6C>A)
n.81-6C>A
c.395-6C>A (n.395-6C>A)
c.-140-6C>A (n.-140-6C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303796C=CA1718330756HSPB1c.365-6C= (n.365-6C=)
c.365-11C= (n.365-11C=)
c.365-188C= (n.365-188C=)
c.*15C= (n.*15C=)
c.369-11C= (n.369-11C=)
n.592C=
c.400-6C= (n.400-6C=)
n.81-6C=
c.395-6C= (n.395-6C=)
c.-140-6C= (n.-140-6C=)
c.*523C= (n.*523C=)
7g.76303796C>GCA4306358HSPB1c.365-6C>G (n.365-6C>G)
c.365-11C>G (n.365-11C>G)
c.365-188C>G (n.365-188C>G)
c.*15C>G (n.*15C>G)
c.369-11C>G (n.369-11C>G)
n.592C>G
c.400-6C>G (n.400-6C>G)
n.81-6C>G
c.395-6C>G (n.395-6C>G)
c.-140-6C>G (n.-140-6C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303796C>TCA160901287HSPB1c.365-6C>T (n.365-6C>T)
c.365-11C>T (n.365-11C>T)
c.365-188C>T (n.365-188C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.369-11C>T (n.369-11C>T)
n.592C>T
c.400-6C>T (n.400-6C>T)
n.81-6C>T
c.395-6C>T (n.395-6C>T)
c.-140-6C>T (n.-140-6C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303796_76303798delinsCCACA1718330754HSPB1c.365-6_365-4delinsCCA (n.365-6_365-4delinsCCA)
c.365-11_365-9delinsCCA (n.365-11_365-9delinsCCA)
c.365-188_365-186delinsCCA (n.365-188_365-186delinsCCA)
c.*15_*17delinsCCA (n.*15_*17delinsCCA)
c.369-11_369-9delinsCCA (n.369-11_369-9delinsCCA)
n.592_594delinsCCA
c.400-6_400-4delinsCCA (n.400-6_400-4delinsCCA)
n.81-6_81-4delinsCCA
c.395-6_395-4delinsCCA (n.395-6_395-4delinsCCA)
c.-140-6_-140-4delinsCCA (n.-140-6_-140-4delinsCCA)
c.*523_*525delinsCCA (n.*523_*525delinsCCA)
7g.76303797C>ACA575786726HSPB1c.365-5C>A (n.365-5C>A)
c.365-10C>A (n.365-10C>A)
c.365-187C>A (n.365-187C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.369-10C>A (n.369-10C>A)
n.593C>A
c.400-5C>A (n.400-5C>A)
n.81-5C>A
c.395-5C>A (n.395-5C>A)
c.-140-5C>A (n.-140-5C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76303797C=CA1718330763HSPB1c.365-5C= (n.365-5C=)
c.365-10C= (n.365-10C=)
c.365-187C= (n.365-187C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.369-10C= (n.369-10C=)
n.593C=
c.400-5C= (n.400-5C=)
n.81-5C=
c.395-5C= (n.395-5C=)
c.-140-5C= (n.-140-5C=)
c.*524C= (n.*524C=)
7g.76303797C>GCA4306362HSPB1c.365-5C>G (n.365-5C>G)
c.365-10C>G (n.365-10C>G)
c.365-187C>G (n.365-187C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.369-10C>G (n.369-10C>G)
n.593C>G
c.400-5C>G (n.400-5C>G)
n.81-5C>G
c.395-5C>G (n.395-5C>G)
c.-140-5C>G (n.-140-5C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303797C>TCA4306361HSPB1c.365-5C>T (n.365-5C>T)
c.365-10C>T (n.365-10C>T)
c.365-187C>T (n.365-187C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.369-10C>T (n.369-10C>T)
n.593C>T
c.400-5C>T (n.400-5C>T)
n.81-5C>T
c.395-5C>T (n.395-5C>T)
c.-140-5C>T (n.-140-5C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303797_76303798delCA4306359HSPB1c.365-5_365-4del (n.365-5_365-4del)
c.365-10_365-9del (n.365-10_365-9del)
c.365-187_365-186del (n.365-187_365-186del)
c.*16_*17del (n.*16_*17del)
c.369-10_369-9del (n.369-10_369-9del)
n.593_594del
c.400-5_400-4del (n.400-5_400-4del)
n.81-5_81-4del
c.395-5_395-4del (n.395-5_395-4del)
c.-140-5_-140-4del (n.-140-5_-140-4del)
c.*524_*525del (n.*524_*525del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303798A=CA1718330770HSPB1c.365-4A= (n.365-4A=)
c.365-9A= (n.365-9A=)
c.365-186A= (n.365-186A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.369-9A= (n.369-9A=)
n.594A=
c.400-4A= (n.400-4A=)
n.81-4A=
c.395-4A= (n.395-4A=)
c.-140-4A= (n.-140-4A=)
c.*525A= (n.*525A=)
7g.76303798A>CCA2683408303HSPB1c.365-4A>C (n.365-4A>C)
c.365-9A>C (n.365-9A>C)
c.365-186A>C (n.365-186A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.369-9A>C (n.369-9A>C)
n.594A>C
c.400-4A>C (n.400-4A>C)
n.81-4A>C
c.395-4A>C (n.395-4A>C)
c.-140-4A>C (n.-140-4A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
 gnomAD v4
7g.76303798A>GCA4306363HSPB1c.365-4A>G (n.365-4A>G)
c.365-9A>G (n.365-9A>G)
c.365-186A>G (n.365-186A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.369-9A>G (n.369-9A>G)
n.594A>G
c.400-4A>G (n.400-4A>G)
n.81-4A>G
c.395-4A>G (n.395-4A>G)
c.-140-4A>G (n.-140-4A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303799A>CCA2535060589HSPB1c.365-3A>C (n.365-3A>C)
c.365-8A>C (n.365-8A>C)
c.365-185A>C (n.365-185A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.369-8A>C (n.369-8A>C)
n.595A>C
c.400-3A>C (n.400-3A>C)
n.81-3A>C
c.395-3A>C (n.395-3A>C)
c.-140-3A>C (n.-140-3A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
7g.76303799A>GCA2573142366HSPB1c.365-3A>G (n.365-3A>G)
c.365-8A>G (n.365-8A>G)
c.365-185A>G (n.365-185A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.369-8A>G (n.369-8A>G)
n.595A>G
c.400-3A>G (n.400-3A>G)
n.81-3A>G
c.395-3A>G (n.395-3A>G)
c.-140-3A>G (n.-140-3A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76303800A=CA1718330773HSPB1c.365-2A= (n.365-2A=)
c.365-7A= (n.365-7A=)
c.365-184A= (n.365-184A=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.369-7A= (n.369-7A=)
n.596A=
c.400-2A= (n.400-2A=)
n.81-2A=
c.395-2A= (n.395-2A=)
c.-140-2A= (n.-140-2A=)
c.*527A= (n.*527A=)
7g.76303800A>CCA367765253HSPB1c.365-2A>C (n.365-2A>C)
c.365-7A>C (n.365-7A>C)
c.365-184A>C (n.365-184A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.369-7A>C (n.369-7A>C)
n.596A>C
c.400-2A>C (n.400-2A>C)
n.81-2A>C
c.395-2A>C (n.395-2A>C)
c.-140-2A>C (n.-140-2A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
7g.76303800A>GCA367765254HSPB1c.365-2A>G (n.365-2A>G)
c.365-7A>G (n.365-7A>G)
c.365-184A>G (n.365-184A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.369-7A>G (n.369-7A>G)
n.596A>G
c.400-2A>G (n.400-2A>G)
n.81-2A>G
c.395-2A>G (n.395-2A>G)
c.-140-2A>G (n.-140-2A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
 dbSNP
7g.76303800A>TCA367765257HSPB1c.365-2A>T (n.365-2A>T)
c.365-7A>T (n.365-7A>T)
c.365-184A>T (n.365-184A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.369-7A>T (n.369-7A>T)
n.596A>T
c.400-2A>T (n.400-2A>T)
n.81-2A>T
c.395-2A>T (n.395-2A>T)
c.-140-2A>T (n.-140-2A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
 gnomAD v4
7g.76303801G>ACA367765259HSPB1c.365-1G>A (n.365-1G>A)
c.365-6G>A (n.365-6G>A)
c.365-183G>A (n.365-183G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.369-6G>A (n.369-6G>A)
n.597G>A
c.400-1G>A (n.400-1G>A)
n.81-1G>A
c.395-1G>A (n.395-1G>A)
c.-140-1G>A (n.-140-1G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76303801G>CCA367765261HSPB1c.365-1G>C (n.365-1G>C)
c.365-6G>C (n.365-6G>C)
c.365-183G>C (n.365-183G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.369-6G>C (n.369-6G>C)
n.597G>C
c.400-1G>C (n.400-1G>C)
n.81-1G>C
c.395-1G>C (n.395-1G>C)
c.-140-1G>C (n.-140-1G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
 gnomAD v4
7g.76303801G=CA1718330776HSPB1c.365-1G= (n.365-1G=)
c.365-6G= (n.365-6G=)
c.365-183G= (n.365-183G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.369-6G= (n.369-6G=)
n.597G=
c.400-1G= (n.400-1G=)
n.81-1G=
c.395-1G= (n.395-1G=)
c.-140-1G= (n.-140-1G=)
c.*528G= (n.*528G=)
7g.76303801G>TCA367765262HSPB1c.365-1G>T (n.365-1G>T)
c.365-6G>T (n.365-6G>T)
c.365-183G>T (n.365-183G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.369-6G>T (n.369-6G>T)
n.597G>T
c.400-1G>T (n.400-1G>T)
n.81-1G>T
c.395-1G>T (n.395-1G>T)
c.-140-1G>T (n.-140-1G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
7g.76303802G>ACA367765263HSPB1c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.365-5G>A (n.365-5G>A)
c.365-182G>A (n.365-182G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.369-5G>A (n.369-5G>A)
n.598G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.81G>A
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
 ClinVar
7g.76303802G>CCA367765264HSPB1c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.365-5G>C (n.365-5G>C)
c.365-182G>C (n.365-182G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.369-5G>C (n.369-5G>C)
n.598G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.81G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
7g.76303802G>TCA367765266HSPB1c.365G>T (p.Gly122Val)
c.365-5G>T (n.365-5G>T)
c.365-182G>T (n.365-182G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.369-5G>T (n.369-5G>T)
n.598G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.81G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
7g.76303803C>ACA456330438HSPB1c.366C>A (p.Gly122=)
c.365-4C>A (n.365-4C>A)
c.365-181C>A (n.365-181C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.369-4C>A (n.369-4C>A)
n.599C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.82C>A
c.396C>A (p.Gly132=)
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.*530C>A (n.*530C>A)
7g.76303803C=CA1718330780HSPB1c.366C= (p.Gly122=)
c.365-4C= (n.365-4C=)
c.365-181C= (n.365-181C=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.369-4C= (n.369-4C=)
n.599C=
c.401C= (p.Ala134=)
n.82C=
c.396C= (p.Gly132=)
c.-139C= (n.-139C=)
c.*530C= (n.*530C=)
7g.76303803C>GCA456330439HSPB1c.366C>G (p.Gly122=)
c.365-4C>G (n.365-4C>G)
c.365-181C>G (n.365-181C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.369-4C>G (n.369-4C>G)
n.599C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.82C>G
c.396C>G (p.Gly132=)
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.*530C>G (n.*530C>G)
7g.76303803C>TCA4306364HSPB1c.366C>T (p.Gly122=)
c.365-4C>T (n.365-4C>T)
c.365-181C>T (n.365-181C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.369-4C>T (n.369-4C>T)
n.599C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.82C>T
c.396C>T (p.Gly132=)
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched