Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.76303673_76303678dup | CA842327265 | HSPB1 | c.365-129_365-124dup (n.365-129_365-124dup) c.365-134_365-129dup (n.365-134_365-129dup) c.365-311_365-306dup (n.365-311_365-306dup) c.365-104_365-99dup (n.365-104_365-99dup) c.369-134_369-129dup (n.369-134_369-129dup) n.469_474dup c.400-129_400-124dup (n.400-129_400-124dup) n.405-89_405-84dup n.80+17_80+22dup c.365-25_365-20dup (n.365-25_365-20dup) c.-195_-190dup (n.-195_-190dup) c.*400_*405dup (n.*400_*405dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303673_76303678del | CA2683407912 | HSPB1 | c.365-129_365-124del (n.365-129_365-124del) c.365-134_365-129del (n.365-134_365-129del) c.365-311_365-306del (n.365-311_365-306del) c.365-104_365-99del (n.365-104_365-99del) c.369-134_369-129del (n.369-134_369-129del) n.469_474del c.400-129_400-124del (n.400-129_400-124del) n.405-89_405-84del n.80+17_80+22del c.365-25_365-20del (n.365-25_365-20del) c.-195_-190del (n.-195_-190del) c.*400_*405del (n.*400_*405del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303670_76303679del | CA2683407916 | HSPB1 | c.365-132_365-123del (n.365-132_365-123del) c.365-137_365-128del (n.365-137_365-128del) c.365-314_365-305del (n.365-314_365-305del) c.365-107_365-98del (n.365-107_365-98del) c.369-137_369-128del (n.369-137_369-128del) n.466_475del c.400-132_400-123del (n.400-132_400-123del) n.405-92_405-83del n.80+14_80+23del c.365-28_365-19del (n.365-28_365-19del) c.-198_-189del (n.-198_-189del) c.*397_*406del (n.*397_*406del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303674_76303679dup | CA1718330539 | HSPB1 | c.365-128_365-123dup (n.365-128_365-123dup) c.365-133_365-128dup (n.365-133_365-128dup) c.365-310_365-305dup (n.365-310_365-305dup) c.365-103_365-98dup (n.365-103_365-98dup) c.369-133_369-128dup (n.369-133_369-128dup) n.470_475dup c.400-128_400-123dup (n.400-128_400-123dup) n.405-88_405-83dup n.80+18_80+23dup c.365-24_365-19dup (n.365-24_365-19dup) c.-194_-189dup (n.-194_-189dup) c.*401_*406dup (n.*401_*406dup) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303679del | CA2683407932 | HSPB1 | c.365-123del (n.365-123del) c.365-128del (n.365-128del) c.365-305del (n.365-305del) c.365-98del (n.365-98del) c.369-128del (n.369-128del) n.475del c.400-123del (n.400-123del) n.405-83del n.80+23del c.365-19del (n.365-19del) c.-189del (n.-189del) c.*406del (n.*406del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303677C= | CA1718330549 | HSPB1 | c.365-125C= (n.365-125C=) c.365-130C= (n.365-130C=) c.365-307C= (n.365-307C=) c.365-100C= (n.365-100C=) c.369-130C= (n.369-130C=) n.473C= c.400-125C= (n.400-125C=) n.405-85C= n.80+21C= c.365-21C= (n.365-21C=) c.-191C= (n.-191C=) c.*404C= (n.*404C=) | |
7 | g.76303677C>G | CA160900818 | HSPB1 | c.365-125C>G (n.365-125C>G) c.365-130C>G (n.365-130C>G) c.365-307C>G (n.365-307C>G) c.365-100C>G (n.365-100C>G) c.369-130C>G (n.369-130C>G) n.473C>G c.400-125C>G (n.400-125C>G) n.405-85C>G n.80+21C>G c.365-21C>G (n.365-21C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303677C>T | CA160900833 | HSPB1 | c.365-125C>T (n.365-125C>T) c.365-130C>T (n.365-130C>T) c.365-307C>T (n.365-307C>T) c.365-100C>T (n.365-100C>T) c.369-130C>T (n.369-130C>T) n.473C>T c.400-125C>T (n.400-125C>T) n.405-85C>T n.80+21C>T c.365-21C>T (n.365-21C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303677_76303685delinsCCCTCTGTT | CA1718330551 | HSPB1 | c.365-125_365-117delinsCCCTCTGTT (n.365-125_365-117delinsCCCTCTGTT) c.365-130_365-122delinsCCCTCTGTT (n.365-130_365-122delinsCCCTCTGTT) c.365-307_365-299delinsCCCTCTGTT (n.365-307_365-299delinsCCCTCTGTT) c.365-100_365-92delinsCCCTCTGTT (n.365-100_365-92delinsCCCTCTGTT) c.369-130_369-122delinsCCCTCTGTT (n.369-130_369-122delinsCCCTCTGTT) n.473_481delinsCCCTCTGTT c.400-125_400-117delinsCCCTCTGTT (n.400-125_400-117delinsCCCTCTGTT) n.405-85_405-77delinsCCCTCTGTT n.80+21_80+29delinsCCCTCTGTT c.365-21_365-13delinsCCCTCTGTT (n.365-21_365-13delinsCCCTCTGTT) c.-191_-183delinsCCCTCTGTT (n.-191_-183delinsCCCTCTGTT) c.*404_*412delinsCCCTCTGTT (n.*404_*412delinsCCCTCTGTT) | |
7 | g.76303678C>A | CA2683407934 | HSPB1 | c.365-124C>A (n.365-124C>A) c.365-129C>A (n.365-129C>A) c.365-306C>A (n.365-306C>A) c.365-99C>A (n.365-99C>A) c.369-129C>A (n.369-129C>A) n.474C>A c.400-124C>A (n.400-124C>A) n.405-84C>A n.80+22C>A c.365-20C>A (n.365-20C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303678C= | CA1718330554 | HSPB1 | c.365-124C= (n.365-124C=) c.365-129C= (n.365-129C=) c.365-306C= (n.365-306C=) c.365-99C= (n.365-99C=) c.369-129C= (n.369-129C=) n.474C= c.400-124C= (n.400-124C=) n.405-84C= n.80+22C= c.365-20C= (n.365-20C=) c.-190C= (n.-190C=) c.*405C= (n.*405C=) | |
7 | g.76303678C>G | CA575786712 | HSPB1 | c.365-124C>G (n.365-124C>G) c.365-129C>G (n.365-129C>G) c.365-306C>G (n.365-306C>G) c.365-99C>G (n.365-99C>G) c.369-129C>G (n.369-129C>G) n.474C>G c.400-124C>G (n.400-124C>G) n.405-84C>G n.80+22C>G c.365-20C>G (n.365-20C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303678C>T | CA160900847 | HSPB1 | c.365-124C>T (n.365-124C>T) c.365-129C>T (n.365-129C>T) c.365-306C>T (n.365-306C>T) c.365-99C>T (n.365-99C>T) c.369-129C>T (n.369-129C>T) n.474C>T c.400-124C>T (n.400-124C>T) n.405-84C>T n.80+22C>T c.365-20C>T (n.365-20C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303678_76303680delinsCCT | CA1718330556 | HSPB1 | c.365-124_365-122delinsCCT (n.365-124_365-122delinsCCT) c.365-129_365-127delinsCCT (n.365-129_365-127delinsCCT) c.365-306_365-304delinsCCT (n.365-306_365-304delinsCCT) c.365-99_365-97delinsCCT (n.365-99_365-97delinsCCT) c.369-129_369-127delinsCCT (n.369-129_369-127delinsCCT) n.474_476delinsCCT c.400-124_400-122delinsCCT (n.400-124_400-122delinsCCT) n.405-84_405-82delinsCCT n.80+22_80+24delinsCCT c.365-20_365-18delinsCCT (n.365-20_365-18delinsCCT) c.-190_-188delinsCCT (n.-190_-188delinsCCT) c.*405_*407delinsCCT (n.*405_*407delinsCCT) | |
7 | g.76303678_76303685del | CA1718330553 | HSPB1 | c.365-124_365-117del (n.365-124_365-117del) c.365-129_365-122del (n.365-129_365-122del) c.365-306_365-299del (n.365-306_365-299del) c.365-99_365-92del (n.365-99_365-92del) c.369-129_369-122del (n.369-129_369-122del) n.474_481del c.400-124_400-117del (n.400-124_400-117del) n.405-84_405-77del n.80+22_80+29del c.365-20_365-13del (n.365-20_365-13del) c.-190_-183del (n.-190_-183del) c.*405_*412del (n.*405_*412del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303679C= | CA1718330559 | HSPB1 | c.365-123C= (n.365-123C=) c.365-128C= (n.365-128C=) c.365-305C= (n.365-305C=) c.365-98C= (n.365-98C=) c.369-128C= (n.369-128C=) n.475C= c.400-123C= (n.400-123C=) n.405-83C= n.80+23C= c.365-19C= (n.365-19C=) c.-189C= (n.-189C=) c.*406C= (n.*406C=) | |
7 | g.76303679C>G | CA842327273 | HSPB1 | c.365-123C>G (n.365-123C>G) c.365-128C>G (n.365-128C>G) c.365-305C>G (n.365-305C>G) c.365-98C>G (n.365-98C>G) c.369-128C>G (n.369-128C>G) n.475C>G c.400-123C>G (n.400-123C>G) n.405-83C>G n.80+23C>G c.365-19C>G (n.365-19C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303679C>T | CA2683407936 | HSPB1 | c.365-123C>T (n.365-123C>T) c.365-128C>T (n.365-128C>T) c.365-305C>T (n.365-305C>T) c.365-98C>T (n.365-98C>T) c.369-128C>T (n.369-128C>T) n.475C>T c.400-123C>T (n.400-123C>T) n.405-83C>T n.80+23C>T c.365-19C>T (n.365-19C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303681_76303682del | CA1718330562 | HSPB1 | c.365-121_365-120del (n.365-121_365-120del) c.365-126_365-125del (n.365-126_365-125del) c.365-303_365-302del (n.365-303_365-302del) c.365-96_365-95del (n.365-96_365-95del) c.369-126_369-125del (n.369-126_369-125del) n.477_478del c.400-121_400-120del (n.400-121_400-120del) n.405-81_405-80del n.80+25_80+26del c.365-17_365-16del (n.365-17_365-16del) c.-187_-186del (n.-187_-186del) c.*408_*409del (n.*408_*409del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303680T>A | CA2683407938 | HSPB1 | c.365-122T>A (n.365-122T>A) c.365-127T>A (n.365-127T>A) c.365-304T>A (n.365-304T>A) c.365-97T>A (n.365-97T>A) c.369-127T>A (n.369-127T>A) n.476T>A c.400-122T>A (n.400-122T>A) n.405-82T>A n.80+24T>A c.365-18T>A (n.365-18T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303680T>C | CA160900854 | HSPB1 | c.365-122T>C (n.365-122T>C) c.365-127T>C (n.365-127T>C) c.365-304T>C (n.365-304T>C) c.365-97T>C (n.365-97T>C) c.369-127T>C (n.369-127T>C) n.476T>C c.400-122T>C (n.400-122T>C) n.405-82T>C n.80+24T>C c.365-18T>C (n.365-18T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303680T>G | CA2683407937 | HSPB1 | c.365-122T>G (n.365-122T>G) c.365-127T>G (n.365-127T>G) c.365-304T>G (n.365-304T>G) c.365-97T>G (n.365-97T>G) c.369-127T>G (n.369-127T>G) n.476T>G c.400-122T>G (n.400-122T>G) n.405-82T>G n.80+24T>G c.365-18T>G (n.365-18T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303680T= | CA1718330563 | HSPB1 | c.365-122T= (n.365-122T=) c.365-127T= (n.365-127T=) c.365-304T= (n.365-304T=) c.365-97T= (n.365-97T=) c.369-127T= (n.369-127T=) n.476T= c.400-122T= (n.400-122T=) n.405-82T= n.80+24T= c.365-18T= (n.365-18T=) c.-188T= (n.-188T=) c.*407T= (n.*407T=) | |
7 | g.76303681C>A | CA2683407942 | HSPB1 | c.365-121C>A (n.365-121C>A) c.365-126C>A (n.365-126C>A) c.365-303C>A (n.365-303C>A) c.365-96C>A (n.365-96C>A) c.369-126C>A (n.369-126C>A) n.477C>A c.400-121C>A (n.400-121C>A) n.405-81C>A n.80+25C>A c.365-17C>A (n.365-17C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303681C= | CA1718330565 | HSPB1 | c.365-121C= (n.365-121C=) c.365-126C= (n.365-126C=) c.365-303C= (n.365-303C=) c.365-96C= (n.365-96C=) c.369-126C= (n.369-126C=) n.477C= c.400-121C= (n.400-121C=) n.405-81C= n.80+25C= c.365-17C= (n.365-17C=) c.-187C= (n.-187C=) c.*408C= (n.*408C=) | |
7 | g.76303681C>T | CA1718330566 | HSPB1 | c.365-121C>T (n.365-121C>T) c.365-126C>T (n.365-126C>T) c.365-303C>T (n.365-303C>T) c.365-96C>T (n.365-96C>T) c.369-126C>T (n.369-126C>T) n.477C>T c.400-121C>T (n.400-121C>T) n.405-81C>T n.80+25C>T c.365-17C>T (n.365-17C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303682T>A | CA2683407945 | HSPB1 | c.365-120T>A (n.365-120T>A) c.365-125T>A (n.365-125T>A) c.365-302T>A (n.365-302T>A) c.365-95T>A (n.365-95T>A) c.369-125T>A (n.369-125T>A) n.478T>A c.400-120T>A (n.400-120T>A) n.405-80T>A n.80+26T>A c.365-16T>A (n.365-16T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303682T>G | CA2683407943 | HSPB1 | c.365-120T>G (n.365-120T>G) c.365-125T>G (n.365-125T>G) c.365-302T>G (n.365-302T>G) c.365-95T>G (n.365-95T>G) c.369-125T>G (n.369-125T>G) n.478T>G c.400-120T>G (n.400-120T>G) n.405-80T>G n.80+26T>G c.365-16T>G (n.365-16T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303683G>A | CA160900865 | HSPB1 | c.365-119G>A (n.365-119G>A) c.365-124G>A (n.365-124G>A) c.365-301G>A (n.365-301G>A) c.365-94G>A (n.365-94G>A) c.369-124G>A (n.369-124G>A) n.479G>A c.400-119G>A (n.400-119G>A) n.405-79G>A n.80+27G>A c.365-15G>A (n.365-15G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303683G= | CA1718330569 | HSPB1 | c.365-119G= (n.365-119G=) c.365-124G= (n.365-124G=) c.365-301G= (n.365-301G=) c.365-94G= (n.365-94G=) c.369-124G= (n.369-124G=) n.479G= c.400-119G= (n.400-119G=) n.405-79G= n.80+27G= c.365-15G= (n.365-15G=) c.-185G= (n.-185G=) c.*410G= (n.*410G=) | |
7 | g.76303683G>T | CA2683407946 | HSPB1 | c.365-119G>T (n.365-119G>T) c.365-124G>T (n.365-124G>T) c.365-301G>T (n.365-301G>T) c.365-94G>T (n.365-94G>T) c.369-124G>T (n.369-124G>T) n.479G>T c.400-119G>T (n.400-119G>T) n.405-79G>T n.80+27G>T c.365-15G>T (n.365-15G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303684T>G | CA2683407951 | HSPB1 | c.365-118T>G (n.365-118T>G) c.365-123T>G (n.365-123T>G) c.365-300T>G (n.365-300T>G) c.365-93T>G (n.365-93T>G) c.369-123T>G (n.369-123T>G) n.480T>G c.400-118T>G (n.400-118T>G) n.405-78T>G n.80+28T>G c.365-14T>G (n.365-14T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303685T>G | CA2683407952 | HSPB1 | c.365-117T>G (n.365-117T>G) c.365-122T>G (n.365-122T>G) c.365-299T>G (n.365-299T>G) c.365-92T>G (n.365-92T>G) c.369-122T>G (n.369-122T>G) n.481T>G c.400-117T>G (n.400-117T>G) n.405-77T>G n.80+29T>G c.365-13T>G (n.365-13T>G) c.-183T>G (n.-183T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303685_76303686delinsTA | CA1718330571 | HSPB1 | c.365-117_365-116delinsTA (n.365-117_365-116delinsTA) c.365-122_365-121delinsTA (n.365-122_365-121delinsTA) c.365-299_365-298delinsTA (n.365-299_365-298delinsTA) c.365-92_365-91delinsTA (n.365-92_365-91delinsTA) c.369-122_369-121delinsTA (n.369-122_369-121delinsTA) n.481_482delinsTA c.400-117_400-116delinsTA (n.400-117_400-116delinsTA) n.405-77_405-76delinsTA n.80+29_80+30delinsTA c.365-13_365-12delinsTA (n.365-13_365-12delinsTA) c.-183_-182delinsTA (n.-183_-182delinsTA) c.*412_*413delinsTA (n.*412_*413delinsTA) | |
7 | g.76303686A= | CA1718330574 | HSPB1 | c.365-116A= (n.365-116A=) c.365-121A= (n.365-121A=) c.365-298A= (n.365-298A=) c.365-91A= (n.365-91A=) c.369-121A= (n.369-121A=) n.482A= c.400-116A= (n.400-116A=) n.405-76A= n.80+30A= c.365-12A= (n.365-12A=) c.-182A= (n.-182A=) c.*413A= (n.*413A=) | |
7 | g.76303686A>G | CA2683407956 | HSPB1 | c.365-116A>G (n.365-116A>G) c.365-121A>G (n.365-121A>G) c.365-298A>G (n.365-298A>G) c.365-91A>G (n.365-91A>G) c.369-121A>G (n.369-121A>G) n.482A>G c.400-116A>G (n.400-116A>G) n.405-76A>G n.80+30A>G c.365-12A>G (n.365-12A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303686A>T | CA160900867 | HSPB1 | c.365-116A>T (n.365-116A>T) c.365-121A>T (n.365-121A>T) c.365-298A>T (n.365-298A>T) c.365-91A>T (n.365-91A>T) c.369-121A>T (n.369-121A>T) n.482A>T c.400-116A>T (n.400-116A>T) n.405-76A>T n.80+30A>T c.365-12A>T (n.365-12A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303687del | CA842327280 | HSPB1 | c.365-115del (n.365-115del) c.365-120del (n.365-120del) c.365-297del (n.365-297del) c.365-90del (n.365-90del) c.369-120del (n.369-120del) n.483del c.400-115del (n.400-115del) n.405-75del n.80+31del c.365-11del (n.365-11del) c.-181del (n.-181del) c.*414del (n.*414del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303687A= | CA1718330577 | HSPB1 | c.365-115A= (n.365-115A=) c.365-120A= (n.365-120A=) c.365-297A= (n.365-297A=) c.365-90A= (n.365-90A=) c.369-120A= (n.369-120A=) n.483A= c.400-115A= (n.400-115A=) n.405-75A= n.80+31A= c.365-11A= (n.365-11A=) c.-181A= (n.-181A=) c.*414A= (n.*414A=) | |
7 | g.76303687A>C | CA160900874 | HSPB1 | c.365-115A>C (n.365-115A>C) c.365-120A>C (n.365-120A>C) c.365-297A>C (n.365-297A>C) c.365-90A>C (n.365-90A>C) c.369-120A>C (n.369-120A>C) n.483A>C c.400-115A>C (n.400-115A>C) n.405-75A>C n.80+31A>C c.365-11A>C (n.365-11A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303688T>G | CA842327282 | HSPB1 | c.365-114T>G (n.365-114T>G) c.365-119T>G (n.365-119T>G) c.365-296T>G (n.365-296T>G) c.365-89T>G (n.365-89T>G) c.369-119T>G (n.369-119T>G) n.484T>G c.400-114T>G (n.400-114T>G) n.405-74T>G n.80+32T>G c.365-10T>G (n.365-10T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303688T= | CA1718330580 | HSPB1 | c.365-114T= (n.365-114T=) c.365-119T= (n.365-119T=) c.365-296T= (n.365-296T=) c.365-89T= (n.365-89T=) c.369-119T= (n.369-119T=) n.484T= c.400-114T= (n.400-114T=) n.405-74T= n.80+32T= c.365-10T= (n.365-10T=) c.-180T= (n.-180T=) c.*415T= (n.*415T=) | |
7 | g.76303689C>A | CA2683407964 | HSPB1 | c.365-113C>A (n.365-113C>A) c.365-118C>A (n.365-118C>A) c.365-295C>A (n.365-295C>A) c.365-88C>A (n.365-88C>A) c.369-118C>A (n.369-118C>A) n.485C>A c.400-113C>A (n.400-113C>A) n.405-73C>A n.80+33C>A c.365-9C>A (n.365-9C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303689C= | CA1718330581 | HSPB1 | c.365-113C= (n.365-113C=) c.365-118C= (n.365-118C=) c.365-295C= (n.365-295C=) c.365-88C= (n.365-88C=) c.369-118C= (n.369-118C=) n.485C= c.400-113C= (n.400-113C=) n.405-73C= n.80+33C= c.365-9C= (n.365-9C=) c.-179C= (n.-179C=) c.*416C= (n.*416C=) | |
7 | g.76303689C>T | CA1103330246 | HSPB1 | c.365-113C>T (n.365-113C>T) c.365-118C>T (n.365-118C>T) c.365-295C>T (n.365-295C>T) c.365-88C>T (n.365-88C>T) c.369-118C>T (n.369-118C>T) n.485C>T c.400-113C>T (n.400-113C>T) n.405-73C>T n.80+33C>T c.365-9C>T (n.365-9C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303690C>A | CA2683407967 | HSPB1 | c.365-112C>A (n.365-112C>A) c.365-117C>A (n.365-117C>A) c.365-294C>A (n.365-294C>A) c.365-87C>A (n.365-87C>A) c.369-117C>A (n.369-117C>A) n.486C>A c.400-112C>A (n.400-112C>A) n.405-72C>A n.80+34C>A c.365-8C>A (n.365-8C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303690C= | CA1718330583 | HSPB1 | c.365-112C= (n.365-112C=) c.365-117C= (n.365-117C=) c.365-294C= (n.365-294C=) c.365-87C= (n.365-87C=) c.369-117C= (n.369-117C=) n.486C= c.400-112C= (n.400-112C=) n.405-72C= n.80+34C= c.365-8C= (n.365-8C=) c.-178C= (n.-178C=) c.*417C= (n.*417C=) | |
7 | g.76303690C>T | CA160900881 | HSPB1 | c.365-112C>T (n.365-112C>T) c.365-117C>T (n.365-117C>T) c.365-294C>T (n.365-294C>T) c.365-87C>T (n.365-87C>T) c.369-117C>T (n.369-117C>T) n.486C>T c.400-112C>T (n.400-112C>T) n.405-72C>T n.80+34C>T c.365-8C>T (n.365-8C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303691C>A | CA2683407971 | HSPB1 | c.365-111C>A (n.365-111C>A) c.365-116C>A (n.365-116C>A) c.365-293C>A (n.365-293C>A) c.365-86C>A (n.365-86C>A) c.369-116C>A (n.369-116C>A) n.487C>A c.400-111C>A (n.400-111C>A) n.405-71C>A n.80+35C>A c.365-7C>A (n.365-7C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303691C= | CA1718330584 | HSPB1 | c.365-111C= (n.365-111C=) c.365-116C= (n.365-116C=) c.365-293C= (n.365-293C=) c.365-86C= (n.365-86C=) c.369-116C= (n.369-116C=) n.487C= c.400-111C= (n.400-111C=) n.405-71C= n.80+35C= c.365-7C= (n.365-7C=) c.-177C= (n.-177C=) c.*418C= (n.*418C=) | |
7 | g.76303692T>A | CA2683407973 | HSPB1 | c.365-110T>A (n.365-110T>A) c.365-115T>A (n.365-115T>A) c.365-292T>A (n.365-292T>A) c.365-85T>A (n.365-85T>A) c.369-115T>A (n.369-115T>A) n.488T>A c.400-110T>A (n.400-110T>A) n.405-70T>A n.80+36T>A c.365-6T>A (n.365-6T>A) c.-176T>A (n.-176T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303692T>C | CA1718330586 | HSPB1 | c.365-110T>C (n.365-110T>C) c.365-115T>C (n.365-115T>C) c.365-292T>C (n.365-292T>C) c.365-85T>C (n.365-85T>C) c.369-115T>C (n.369-115T>C) n.488T>C c.400-110T>C (n.400-110T>C) n.405-70T>C n.80+36T>C c.365-6T>C (n.365-6T>C) c.-176T>C (n.-176T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303692T= | CA1718330587 | HSPB1 | c.365-110T= (n.365-110T=) c.365-115T= (n.365-115T=) c.365-292T= (n.365-292T=) c.365-85T= (n.365-85T=) c.369-115T= (n.369-115T=) n.488T= c.400-110T= (n.400-110T=) n.405-70T= n.80+36T= c.365-6T= (n.365-6T=) c.-176T= (n.-176T=) c.*419T= (n.*419T=) | |
7 | g.76303692dup | CA842327284 | HSPB1 | c.365-110dup (n.365-110dup) c.365-115dup (n.365-115dup) c.365-292dup (n.365-292dup) c.365-85dup (n.365-85dup) c.369-115dup (n.369-115dup) n.488dup c.400-110dup (n.400-110dup) n.405-70dup n.80+36dup c.365-6dup (n.365-6dup) c.-176dup (n.-176dup) c.*419dup (n.*419dup) | dbSNP |
7 | g.76303693A= | CA1718330589 | HSPB1 | c.365-109A= (n.365-109A=) c.365-114A= (n.365-114A=) c.365-291A= (n.365-291A=) c.365-84A= (n.365-84A=) c.369-114A= (n.369-114A=) n.489A= c.400-109A= (n.400-109A=) n.405-69A= n.80+37A= c.365-5A= (n.365-5A=) c.-175A= (n.-175A=) c.*420A= (n.*420A=) | |
7 | g.76303693A>C | CA1718330590 | HSPB1 | c.365-109A>C (n.365-109A>C) c.365-114A>C (n.365-114A>C) c.365-291A>C (n.365-291A>C) c.365-84A>C (n.365-84A>C) c.369-114A>C (n.369-114A>C) n.489A>C c.400-109A>C (n.400-109A>C) n.405-69A>C n.80+37A>C c.365-5A>C (n.365-5A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303693A>T | CA2683407980 | HSPB1 | c.365-109A>T (n.365-109A>T) c.365-114A>T (n.365-114A>T) c.365-291A>T (n.365-291A>T) c.365-84A>T (n.365-84A>T) c.369-114A>T (n.369-114A>T) n.489A>T c.400-109A>T (n.400-109A>T) n.405-69A>T n.80+37A>T c.365-5A>T (n.365-5A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303694C>A | CA2683407984 | HSPB1 | c.365-108C>A (n.365-108C>A) c.365-113C>A (n.365-113C>A) c.365-290C>A (n.365-290C>A) c.365-83C>A (n.365-83C>A) c.369-113C>A (n.369-113C>A) n.490C>A c.400-108C>A (n.400-108C>A) n.405-68C>A n.80+38C>A c.365-4C>A (n.365-4C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303694C= | CA1718330592 | HSPB1 | c.365-108C= (n.365-108C=) c.365-113C= (n.365-113C=) c.365-290C= (n.365-290C=) c.365-83C= (n.365-83C=) c.369-113C= (n.369-113C=) n.490C= c.400-108C= (n.400-108C=) n.405-68C= n.80+38C= c.365-4C= (n.365-4C=) c.-174C= (n.-174C=) c.*421C= (n.*421C=) | |
7 | g.76303694C>G | CA842327285 | HSPB1 | c.365-108C>G (n.365-108C>G) c.365-113C>G (n.365-113C>G) c.365-290C>G (n.365-290C>G) c.365-83C>G (n.365-83C>G) c.369-113C>G (n.369-113C>G) n.490C>G c.400-108C>G (n.400-108C>G) n.405-68C>G n.80+38C>G c.365-4C>G (n.365-4C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303694C>T | CA2683407986 | HSPB1 | c.365-108C>T (n.365-108C>T) c.365-113C>T (n.365-113C>T) c.365-290C>T (n.365-290C>T) c.365-83C>T (n.365-83C>T) c.369-113C>T (n.369-113C>T) n.490C>T c.400-108C>T (n.400-108C>T) n.405-68C>T n.80+38C>T c.365-4C>T (n.365-4C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303695del | CA2776556426 | HSPB1 | c.365-107del (n.365-107del) c.365-112del (n.365-112del) c.365-289del (n.365-289del) c.365-82del (n.365-82del) c.369-112del (n.369-112del) n.491del c.400-107del (n.400-107del) n.405-67del n.80+39del c.365-3del (n.365-3del) c.-173del (n.-173del) c.*422del (n.*422del) | |
7 | g.76303694_76303709delinsCCAGCCTGCAGTCCTG | CA1718330594 | HSPB1 | c.365-108_365-93delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.365-108_365-93delinsCCAGCCTGCAGTCCTG) c.365-113_365-98delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.365-113_365-98delinsCCAGCCTGCAGTCCTG) c.365-290_365-275delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.365-290_365-275delinsCCAGCCTGCAGTCCTG) c.365-83_365-68delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.365-83_365-68delinsCCAGCCTGCAGTCCTG) c.369-113_369-98delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.369-113_369-98delinsCCAGCCTGCAGTCCTG) n.490_505delinsCCAGCCTGCAGTCCTG c.400-108_400-93delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.400-108_400-93delinsCCAGCCTGCAGTCCTG) n.405-68_405-53delinsCCAGCCTGCAGTCCTG n.80+38_80+53delinsCCAGCCTGCAGTCCTG c.365-4_376delinsCCAGCCTGCAGTCCTG c.-174_-159delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.-174_-159delinsCCAGCCTGCAGTCCTG) c.*421_*436delinsCCAGCCTGCAGTCCTG (n.*421_*436delinsCCAGCCTGCAGTCCTG) | |
7 | g.76303695C>A | CA2683407992 | HSPB1 | c.365-107C>A (n.365-107C>A) c.365-112C>A (n.365-112C>A) c.365-289C>A (n.365-289C>A) c.365-82C>A (n.365-82C>A) c.369-112C>A (n.369-112C>A) n.491C>A c.400-107C>A (n.400-107C>A) n.405-67C>A n.80+39C>A c.365-3C>A (n.365-3C>A) c.-173C>A (n.-173C>A) c.*422C>A (n.*422C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303695C= | CA1718330598 | HSPB1 | c.365-107C= (n.365-107C=) c.365-112C= (n.365-112C=) c.365-289C= (n.365-289C=) c.365-82C= (n.365-82C=) c.369-112C= (n.369-112C=) n.491C= c.400-107C= (n.400-107C=) n.405-67C= n.80+39C= c.365-3C= (n.365-3C=) c.-173C= (n.-173C=) c.*422C= (n.*422C=) | |
7 | g.76303695C>T | CA160900897 | HSPB1 | c.365-107C>T (n.365-107C>T) c.365-112C>T (n.365-112C>T) c.365-289C>T (n.365-289C>T) c.365-82C>T (n.365-82C>T) c.369-112C>T (n.369-112C>T) n.491C>T c.400-107C>T (n.400-107C>T) n.405-67C>T n.80+39C>T c.365-3C>T (n.365-3C>T) c.-173C>T (n.-173C>T) c.*422C>T (n.*422C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303695_76303709del | CA575786713 | HSPB1 | c.365-107_365-93del (n.365-107_365-93del) c.365-112_365-98del (n.365-112_365-98del) c.365-289_365-275del (n.365-289_365-275del) c.365-82_365-68del (n.365-82_365-68del) c.369-112_369-98del (n.369-112_369-98del) n.491_505del c.400-107_400-93del (n.400-107_400-93del) n.405-67_405-53del n.80+39_80+53del c.365-3_376del c.-173_-159del (n.-173_-159del) c.*422_*436del (n.*422_*436del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303696A>G | CA2715228162 | HSPB1 | c.365-106A>G (n.365-106A>G) c.365-111A>G (n.365-111A>G) c.365-288A>G (n.365-288A>G) c.365-81A>G (n.365-81A>G) c.369-111A>G (n.369-111A>G) n.492A>G c.400-106A>G (n.400-106A>G) n.405-66A>G n.80+40A>G c.365-2A>G (n.365-2A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) | dbSNP |
7 | g.76303697G>A | CA2683407997 | HSPB1 | c.365-105G>A (n.365-105G>A) c.365-110G>A (n.365-110G>A) c.365-287G>A (n.365-287G>A) c.365-80G>A (n.365-80G>A) c.369-110G>A (n.369-110G>A) n.493G>A c.400-105G>A (n.400-105G>A) n.405-65G>A n.80+41G>A c.365-1G>A (n.365-1G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303697G>C | CA842327290 | HSPB1 | c.365-105G>C (n.365-105G>C) c.365-110G>C (n.365-110G>C) c.365-287G>C (n.365-287G>C) c.365-80G>C (n.365-80G>C) c.369-110G>C (n.369-110G>C) n.493G>C c.400-105G>C (n.400-105G>C) n.405-65G>C n.80+41G>C c.365-1G>C (n.365-1G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) | dbSNP |
7 | g.76303697G= | CA1718330600 | HSPB1 | c.365-105G= (n.365-105G=) c.365-110G= (n.365-110G=) c.365-287G= (n.365-287G=) c.365-80G= (n.365-80G=) c.369-110G= (n.369-110G=) n.493G= c.400-105G= (n.400-105G=) n.405-65G= n.80+41G= c.365-1G= (n.365-1G=) c.-171G= (n.-171G=) c.*424G= (n.*424G=) | |
7 | g.76303697G>T | CA2683408033 | HSPB1 | c.365-105G>T (n.365-105G>T) c.365-110G>T (n.365-110G>T) c.365-287G>T (n.365-287G>T) c.365-80G>T (n.365-80G>T) c.369-110G>T (n.369-110G>T) n.493G>T c.400-105G>T (n.400-105G>T) n.405-65G>T n.80+41G>T c.365-1G>T (n.365-1G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303698C>A | CA2683408034 | HSPB1 | c.365-104C>A (n.365-104C>A) c.365-109C>A (n.365-109C>A) c.365-286C>A (n.365-286C>A) c.365-79C>A (n.365-79C>A) c.369-109C>A (n.369-109C>A) n.494C>A c.400-104C>A (n.400-104C>A) n.405-64C>A n.80+42C>A c.365C>A (p.Ala122Asp) c.-170C>A (n.-170C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303698C>T | CA2683408035 | HSPB1 | c.365-104C>T (n.365-104C>T) c.365-109C>T (n.365-109C>T) c.365-286C>T (n.365-286C>T) c.365-79C>T (n.365-79C>T) c.369-109C>T (n.369-109C>T) n.494C>T c.400-104C>T (n.400-104C>T) n.405-64C>T n.80+42C>T c.365C>T (p.Ala122Val) c.-170C>T (n.-170C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303699C>A | CA2683408036 | HSPB1 | c.365-103C>A (n.365-103C>A) c.365-108C>A (n.365-108C>A) c.365-285C>A (n.365-285C>A) c.365-78C>A (n.365-78C>A) c.369-108C>A (n.369-108C>A) n.495C>A c.400-103C>A (n.400-103C>A) n.405-63C>A n.80+43C>A c.366C>A (p.Ala122=) c.-169C>A (n.-169C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303699C= | CA1718330602 | HSPB1 | c.365-103C= (n.365-103C=) c.365-108C= (n.365-108C=) c.365-285C= (n.365-285C=) c.365-78C= (n.365-78C=) c.369-108C= (n.369-108C=) n.495C= c.400-103C= (n.400-103C=) n.405-63C= n.80+43C= c.366C= (p.Ala122=) c.-169C= (n.-169C=) c.*426C= (n.*426C=) | |
7 | g.76303699C>T | CA1103330253 | HSPB1 | c.365-103C>T (n.365-103C>T) c.365-108C>T (n.365-108C>T) c.365-285C>T (n.365-285C>T) c.365-78C>T (n.365-78C>T) c.369-108C>T (n.369-108C>T) n.495C>T c.400-103C>T (n.400-103C>T) n.405-63C>T n.80+43C>T c.366C>T (p.Ala122=) c.-169C>T (n.-169C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303700T>C | CA2683408037 | HSPB1 | c.365-102T>C (n.365-102T>C) c.365-107T>C (n.365-107T>C) c.365-284T>C (n.365-284T>C) c.365-77T>C (n.365-77T>C) c.369-107T>C (n.369-107T>C) n.496T>C c.400-102T>C (n.400-102T>C) n.405-62T>C n.80+44T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) c.-168T>C (n.-168T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303700T>G | CA575786714 | HSPB1 | c.365-102T>G (n.365-102T>G) c.365-107T>G (n.365-107T>G) c.365-284T>G (n.365-284T>G) c.365-77T>G (n.365-77T>G) c.369-107T>G (n.369-107T>G) n.496T>G c.400-102T>G (n.400-102T>G) n.405-62T>G n.80+44T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) c.-168T>G (n.-168T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303700T= | CA1718330604 | HSPB1 | c.365-102T= (n.365-102T=) c.365-107T= (n.365-107T=) c.365-284T= (n.365-284T=) c.365-77T= (n.365-77T=) c.369-107T= (n.369-107T=) n.496T= c.400-102T= (n.400-102T=) n.405-62T= n.80+44T= c.367T= (p.Cys123=) c.-168T= (n.-168T=) c.*427T= (n.*427T=) | |
7 | g.76303701G>A | CA2683408040 | HSPB1 | c.365-101G>A (n.365-101G>A) c.365-106G>A (n.365-106G>A) c.365-283G>A (n.365-283G>A) c.365-76G>A (n.365-76G>A) c.369-106G>A (n.369-106G>A) n.497G>A c.400-101G>A (n.400-101G>A) n.405-61G>A n.80+45G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.-167G>A (n.-167G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303701G>T | CA2776556427 | HSPB1 | c.365-101G>T (n.365-101G>T) c.365-106G>T (n.365-106G>T) c.365-283G>T (n.365-283G>T) c.365-76G>T (n.365-76G>T) c.369-106G>T (n.369-106G>T) n.497G>T c.400-101G>T (n.400-101G>T) n.405-61G>T n.80+45G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) c.-167G>T (n.-167G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) | |
7 | g.76303702C>A | CA2683408041 | HSPB1 | c.365-100C>A (n.365-100C>A) c.365-105C>A (n.365-105C>A) c.365-282C>A (n.365-282C>A) c.365-75C>A (n.365-75C>A) c.369-105C>A (n.369-105C>A) n.498C>A c.400-100C>A (n.400-100C>A) n.405-60C>A n.80+46C>A c.369C>A (p.Cys123Ter) c.-166C>A (n.-166C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303702C= | CA1718330605 | HSPB1 | c.365-100C= (n.365-100C=) c.365-105C= (n.365-105C=) c.365-282C= (n.365-282C=) c.365-75C= (n.365-75C=) c.369-105C= (n.369-105C=) n.498C= c.400-100C= (n.400-100C=) n.405-60C= n.80+46C= c.369C= (p.Cys123=) c.-166C= (n.-166C=) c.*429C= (n.*429C=) | |
7 | g.76303702C>T | CA1103330255 | HSPB1 | c.365-100C>T (n.365-100C>T) c.365-105C>T (n.365-105C>T) c.365-282C>T (n.365-282C>T) c.365-75C>T (n.365-75C>T) c.369-105C>T (n.369-105C>T) n.498C>T c.400-100C>T (n.400-100C>T) n.405-60C>T n.80+46C>T c.369C>T (p.Cys123=) c.-166C>T (n.-166C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303703A>T | CA2683408044 | HSPB1 | c.365-99A>T (n.365-99A>T) c.365-104A>T (n.365-104A>T) c.365-281A>T (n.365-281A>T) c.365-74A>T (n.365-74A>T) c.369-104A>T (n.369-104A>T) n.499A>T c.400-99A>T (n.400-99A>T) n.405-59A>T n.80+47A>T c.370A>T (p.Ser124Cys) c.-165A>T (n.-165A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303704G>A | CA160900906 | HSPB1 | c.365-98G>A (n.365-98G>A) c.365-103G>A (n.365-103G>A) c.365-280G>A (n.365-280G>A) c.365-73G>A (n.365-73G>A) c.369-103G>A (n.369-103G>A) n.500G>A c.400-98G>A (n.400-98G>A) n.405-58G>A n.80+48G>A c.371G>A (p.Ser124Asn) c.-164G>A (n.-164G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303704G= | CA1718330607 | HSPB1 | c.365-98G= (n.365-98G=) c.365-103G= (n.365-103G=) c.365-280G= (n.365-280G=) c.365-73G= (n.365-73G=) c.369-103G= (n.369-103G=) n.500G= c.400-98G= (n.400-98G=) n.405-58G= n.80+48G= c.371G= (p.Ser124=) c.-164G= (n.-164G=) c.*431G= (n.*431G=) | |
7 | g.76303704G>T | CA1718330608 | HSPB1 | c.365-98G>T (n.365-98G>T) c.365-103G>T (n.365-103G>T) c.365-280G>T (n.365-280G>T) c.365-73G>T (n.365-73G>T) c.369-103G>T (n.369-103G>T) n.500G>T c.400-98G>T (n.400-98G>T) n.405-58G>T n.80+48G>T c.371G>T (p.Ser124Ile) c.-164G>T (n.-164G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303705T>C | CA842327291 | HSPB1 | c.365-97T>C (n.365-97T>C) c.365-102T>C (n.365-102T>C) c.365-279T>C (n.365-279T>C) c.365-72T>C (n.365-72T>C) c.369-102T>C (n.369-102T>C) n.501T>C c.400-97T>C (n.400-97T>C) n.405-57T>C n.80+49T>C c.372T>C (p.Ser124=) c.-163T>C (n.-163T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303705T= | CA1718330611 | HSPB1 | c.365-97T= (n.365-97T=) c.365-102T= (n.365-102T=) c.365-279T= (n.365-279T=) c.365-72T= (n.365-72T=) c.369-102T= (n.369-102T=) n.501T= c.400-97T= (n.400-97T=) n.405-57T= n.80+49T= c.372T= (p.Ser124=) c.-163T= (n.-163T=) c.*432T= (n.*432T=) | |
7 | g.76303706C>A | CA2683408047 | HSPB1 | c.365-96C>A (n.365-96C>A) c.365-101C>A (n.365-101C>A) c.365-278C>A (n.365-278C>A) c.365-71C>A (n.365-71C>A) c.369-101C>A (n.369-101C>A) n.502C>A c.400-96C>A (n.400-96C>A) n.405-56C>A n.80+50C>A c.373C>A (p.Pro125Thr) c.-162C>A (n.-162C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303706C= | CA1718330613 | HSPB1 | c.365-96C= (n.365-96C=) c.365-101C= (n.365-101C=) c.365-278C= (n.365-278C=) c.365-71C= (n.365-71C=) c.369-101C= (n.369-101C=) n.502C= c.400-96C= (n.400-96C=) n.405-56C= n.80+50C= c.373C= (p.Pro125=) c.-162C= (n.-162C=) c.*433C= (n.*433C=) | |
7 | g.76303706C>G | CA160900938 | HSPB1 | c.365-96C>G (n.365-96C>G) c.365-101C>G (n.365-101C>G) c.365-278C>G (n.365-278C>G) c.365-71C>G (n.365-71C>G) c.369-101C>G (n.369-101C>G) n.502C>G c.400-96C>G (n.400-96C>G) n.405-56C>G n.80+50C>G c.373C>G (p.Pro125Ala) c.-162C>G (n.-162C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303707C>A | CA2683408051 | HSPB1 | c.365-95C>A (n.365-95C>A) c.365-100C>A (n.365-100C>A) c.365-277C>A (n.365-277C>A) c.365-70C>A (n.365-70C>A) c.369-100C>A (n.369-100C>A) n.503C>A c.400-95C>A (n.400-95C>A) n.405-55C>A n.80+51C>A c.374C>A (p.Pro125His) c.-161C>A (n.-161C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303707C= | CA1718330616 | HSPB1 | c.365-95C= (n.365-95C=) c.365-100C= (n.365-100C=) c.365-277C= (n.365-277C=) c.365-70C= (n.365-70C=) c.369-100C= (n.369-100C=) n.503C= c.400-95C= (n.400-95C=) n.405-55C= n.80+51C= c.374C= (p.Pro125=) c.-161C= (n.-161C=) c.*434C= (n.*434C=) | |
7 | g.76303707C>G | CA2578916950 | HSPB1 | c.365-95C>G (n.365-95C>G) c.365-100C>G (n.365-100C>G) c.365-277C>G (n.365-277C>G) c.365-70C>G (n.365-70C>G) c.369-100C>G (n.369-100C>G) n.503C>G c.400-95C>G (n.400-95C>G) n.405-55C>G n.80+51C>G c.374C>G (p.Pro125Arg) c.-161C>G (n.-161C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) | |
7 | g.76303707C>T | CA160900945 | HSPB1 | c.365-95C>T (n.365-95C>T) c.365-100C>T (n.365-100C>T) c.365-277C>T (n.365-277C>T) c.365-70C>T (n.365-70C>T) c.369-100C>T (n.369-100C>T) n.503C>T c.400-95C>T (n.400-95C>T) n.405-55C>T n.80+51C>T c.374C>T (p.Pro125Leu) c.-161C>T (n.-161C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303708T>A | CA842327294 | HSPB1 | c.365-94T>A (n.365-94T>A) c.365-99T>A (n.365-99T>A) c.365-276T>A (n.365-276T>A) c.365-69T>A (n.365-69T>A) c.369-99T>A (n.369-99T>A) n.504T>A c.400-94T>A (n.400-94T>A) n.405-54T>A n.80+52T>A c.375T>A (p.Pro125=) c.-160T>A (n.-160T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303708T>C | CA842327297 | HSPB1 | c.365-94T>C (n.365-94T>C) c.365-99T>C (n.365-99T>C) c.365-276T>C (n.365-276T>C) c.365-69T>C (n.365-69T>C) c.369-99T>C (n.369-99T>C) n.504T>C c.400-94T>C (n.400-94T>C) n.405-54T>C n.80+52T>C c.375T>C (p.Pro125=) c.-160T>C (n.-160T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303708T= | CA1718330619 | HSPB1 | c.365-94T= (n.365-94T=) c.365-99T= (n.365-99T=) c.365-276T= (n.365-276T=) c.365-69T= (n.365-69T=) c.369-99T= (n.369-99T=) n.504T= c.400-94T= (n.400-94T=) n.405-54T= n.80+52T= c.375T= (p.Pro125=) c.-160T= (n.-160T=) c.*435T= (n.*435T=) | |
7 | g.76303709G>T | CA2578916951 | HSPB1 | c.365-93G>T (n.365-93G>T) c.365-98G>T (n.365-98G>T) c.365-275G>T (n.365-275G>T) c.365-68G>T (n.365-68G>T) c.369-98G>T (n.369-98G>T) n.505G>T c.400-93G>T (n.400-93G>T) n.405-53G>T n.80+53G>T c.376G>T (p.Gly126Cys) c.-159G>T (n.-159G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) | |
7 | g.76303710del | CA2683408059 | HSPB1 | c.365-92del (n.365-92del) c.365-97del (n.365-97del) c.365-274del (n.365-274del) c.365-67del (n.365-67del) c.369-97del (n.369-97del) n.506del c.400-92del (n.400-92del) n.405-52del n.80+54del c.377del (p.Gly126AlafsTer?) c.-158del (n.-158del) c.*437del (n.*437del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303710G>A | CA2578916952 | HSPB1 | c.365-92G>A (n.365-92G>A) c.365-97G>A (n.365-97G>A) c.365-274G>A (n.365-274G>A) c.365-67G>A (n.365-67G>A) c.369-97G>A (n.369-97G>A) n.506G>A c.400-92G>A (n.400-92G>A) n.405-52G>A n.80+54G>A c.377G>A (p.Gly126Asp) c.-158G>A (n.-158G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303710G>T | CA2683408062 | HSPB1 | c.365-92G>T (n.365-92G>T) c.365-97G>T (n.365-97G>T) c.365-274G>T (n.365-274G>T) c.365-67G>T (n.365-67G>T) c.369-97G>T (n.369-97G>T) n.506G>T c.400-92G>T (n.400-92G>T) n.405-52G>T n.80+54G>T c.377G>T (p.Gly126Val) c.-158G>T (n.-158G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303711C>A | CA2578916953 | HSPB1 | c.365-91C>A (n.365-91C>A) c.365-96C>A (n.365-96C>A) c.365-273C>A (n.365-273C>A) c.365-66C>A (n.365-66C>A) c.369-96C>A (n.369-96C>A) n.507C>A c.400-91C>A (n.400-91C>A) n.405-51C>A n.80+55C>A c.378C>A (p.Gly126=) c.-157C>A (n.-157C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303711C>T | CA2683408064 | HSPB1 | c.365-91C>T (n.365-91C>T) c.365-96C>T (n.365-96C>T) c.365-273C>T (n.365-273C>T) c.365-66C>T (n.365-66C>T) c.369-96C>T (n.369-96C>T) n.507C>T c.400-91C>T (n.400-91C>T) n.405-51C>T n.80+55C>T c.378C>T (p.Gly126=) c.-157C>T (n.-157C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303712T>A | CA2683408065 | HSPB1 | c.365-90T>A (n.365-90T>A) c.365-95T>A (n.365-95T>A) c.365-272T>A (n.365-272T>A) c.365-65T>A (n.365-65T>A) c.369-95T>A (n.369-95T>A) n.508T>A c.400-90T>A (n.400-90T>A) n.405-50T>A n.80+56T>A c.379T>A (p.Cys127Ser) c.-156T>A (n.-156T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303712T>G | CA2683408066 | HSPB1 | c.365-90T>G (n.365-90T>G) c.365-95T>G (n.365-95T>G) c.365-272T>G (n.365-272T>G) c.365-65T>G (n.365-65T>G) c.369-95T>G (n.369-95T>G) n.508T>G c.400-90T>G (n.400-90T>G) n.405-50T>G n.80+56T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) c.-156T>G (n.-156T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303713G>A | CA1718330622 | HSPB1 | c.365-89G>A (n.365-89G>A) c.365-94G>A (n.365-94G>A) c.365-271G>A (n.365-271G>A) c.365-64G>A (n.365-64G>A) c.369-94G>A (n.369-94G>A) n.509G>A c.400-89G>A (n.400-89G>A) n.405-49G>A n.80+57G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.-155G>A (n.-155G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303713G>C | CA842327299 | HSPB1 | c.365-89G>C (n.365-89G>C) c.365-94G>C (n.365-94G>C) c.365-271G>C (n.365-271G>C) c.365-64G>C (n.365-64G>C) c.369-94G>C (n.369-94G>C) n.509G>C c.400-89G>C (n.400-89G>C) n.405-49G>C n.80+57G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) c.-155G>C (n.-155G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303713G= | CA1718330621 | HSPB1 | c.365-89G= (n.365-89G=) c.365-94G= (n.365-94G=) c.365-271G= (n.365-271G=) c.365-64G= (n.365-64G=) c.369-94G= (n.369-94G=) n.509G= c.400-89G= (n.400-89G=) n.405-49G= n.80+57G= c.380G= (p.Cys127=) c.-155G= (n.-155G=) c.*440G= (n.*440G=) | |
7 | g.76303713G>T | CA2683408067 | HSPB1 | c.365-89G>T (n.365-89G>T) c.365-94G>T (n.365-94G>T) c.365-271G>T (n.365-271G>T) c.365-64G>T (n.365-64G>T) c.369-94G>T (n.369-94G>T) n.509G>T c.400-89G>T (n.400-89G>T) n.405-49G>T n.80+57G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) c.-155G>T (n.-155G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303714C>A | CA2683408068 | HSPB1 | c.365-88C>A (n.365-88C>A) c.365-93C>A (n.365-93C>A) c.365-270C>A (n.365-270C>A) c.365-63C>A (n.365-63C>A) c.369-93C>A (n.369-93C>A) n.510C>A c.400-88C>A (n.400-88C>A) n.405-48C>A n.80+58C>A c.381C>A (p.Cys127Ter) c.-154C>A (n.-154C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303714C>T | CA2560086119 | HSPB1 | c.365-88C>T (n.365-88C>T) c.365-93C>T (n.365-93C>T) c.365-270C>T (n.365-270C>T) c.365-63C>T (n.365-63C>T) c.369-93C>T (n.369-93C>T) n.510C>T c.400-88C>T (n.400-88C>T) n.405-48C>T n.80+58C>T c.381C>T (p.Cys127=) c.-154C>T (n.-154C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303715T>C | CA2683408069 | HSPB1 | c.365-87T>C (n.365-87T>C) c.365-92T>C (n.365-92T>C) c.365-269T>C (n.365-269T>C) c.365-62T>C (n.365-62T>C) c.369-92T>C (n.369-92T>C) n.511T>C c.400-87T>C (n.400-87T>C) n.405-47T>C n.80+59T>C c.382T>C (p.Phe128Leu) c.-153T>C (n.-153T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303716T>A | CA160900946 | HSPB1 | c.365-86T>A (n.365-86T>A) c.365-91T>A (n.365-91T>A) c.365-268T>A (n.365-268T>A) c.365-61T>A (n.365-61T>A) c.369-91T>A (n.369-91T>A) n.512T>A c.400-86T>A (n.400-86T>A) n.405-46T>A n.80+60T>A c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.-152T>A (n.-152T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303716T>C | CA2683408071 | HSPB1 | c.365-86T>C (n.365-86T>C) c.365-91T>C (n.365-91T>C) c.365-268T>C (n.365-268T>C) c.365-61T>C (n.365-61T>C) c.369-91T>C (n.369-91T>C) n.512T>C c.400-86T>C (n.400-86T>C) n.405-46T>C n.80+60T>C c.383T>C (p.Phe128Ser) c.-152T>C (n.-152T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303716T= | CA1718330624 | HSPB1 | c.365-86T= (n.365-86T=) c.365-91T= (n.365-91T=) c.365-268T= (n.365-268T=) c.365-61T= (n.365-61T=) c.369-91T= (n.369-91T=) n.512T= c.400-86T= (n.400-86T=) n.405-46T= n.80+60T= c.383T= (p.Phe128=) c.-152T= (n.-152T=) c.*443T= (n.*443T=) | |
7 | g.76303717C>A | CA160900951 | HSPB1 | c.365-85C>A (n.365-85C>A) c.365-90C>A (n.365-90C>A) c.365-267C>A (n.365-267C>A) c.365-60C>A (n.365-60C>A) c.369-90C>A (n.369-90C>A) n.513C>A c.400-85C>A (n.400-85C>A) n.405-45C>A n.80+61C>A c.384C>A (p.Phe128Leu) c.-151C>A (n.-151C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303717C= | CA1718330626 | HSPB1 | c.365-85C= (n.365-85C=) c.365-90C= (n.365-90C=) c.365-267C= (n.365-267C=) c.365-60C= (n.365-60C=) c.369-90C= (n.369-90C=) n.513C= c.400-85C= (n.400-85C=) n.405-45C= n.80+61C= c.384C= (p.Phe128=) c.-151C= (n.-151C=) c.*444C= (n.*444C=) | |
7 | g.76303717C>T | CA842327303 | HSPB1 | c.365-85C>T (n.365-85C>T) c.365-90C>T (n.365-90C>T) c.365-267C>T (n.365-267C>T) c.365-60C>T (n.365-60C>T) c.369-90C>T (n.369-90C>T) n.513C>T c.400-85C>T (n.400-85C>T) n.405-45C>T n.80+61C>T c.384C>T (p.Phe128=) c.-151C>T (n.-151C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303718C>A | CA2578916954 | HSPB1 | c.365-84C>A (n.365-84C>A) c.365-89C>A (n.365-89C>A) c.365-266C>A (n.365-266C>A) c.365-59C>A (n.365-59C>A) c.369-89C>A (n.369-89C>A) n.514C>A c.400-84C>A (n.400-84C>A) n.405-44C>A n.80+62C>A c.385C>A (p.Gln129Lys) c.-150C>A (n.-150C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303718C>T | CA2683408076 | HSPB1 | c.365-84C>T (n.365-84C>T) c.365-89C>T (n.365-89C>T) c.365-266C>T (n.365-266C>T) c.365-59C>T (n.365-59C>T) c.369-89C>T (n.369-89C>T) n.514C>T c.400-84C>T (n.400-84C>T) n.405-44C>T n.80+62C>T c.385C>T (p.Gln129Ter) c.-150C>T (n.-150C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303720A>T | CA2578916955 | HSPB1 | c.365-82A>T (n.365-82A>T) c.365-87A>T (n.365-87A>T) c.365-264A>T (n.365-264A>T) c.365-57A>T (n.365-57A>T) c.369-87A>T (n.369-87A>T) n.516A>T c.400-82A>T (n.400-82A>T) n.405-42A>T n.80+64A>T c.387A>T (p.Gln129His) c.-148A>T (n.-148A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303722_76303724del | CA2683408079 | HSPB1 | c.365-80_365-78del (n.365-80_365-78del) c.365-85_365-83del (n.365-85_365-83del) c.365-262_365-260del (n.365-262_365-260del) c.365-55_365-53del (n.365-55_365-53del) c.369-85_369-83del (n.369-85_369-83del) n.518_520del c.400-80_400-78del (n.400-80_400-78del) n.405-40_405-38del n.80+66_80+68del c.389_391del (p.Ala130del) c.-146_-144del (n.-146_-144del) c.*449_*451del (n.*449_*451del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303721G>A | CA2683408082 | HSPB1 | c.365-81G>A (n.365-81G>A) c.365-86G>A (n.365-86G>A) c.365-263G>A (n.365-263G>A) c.365-56G>A (n.365-56G>A) c.369-86G>A (n.369-86G>A) n.517G>A c.400-81G>A (n.400-81G>A) n.405-41G>A n.80+65G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) c.-147G>A (n.-147G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303722C>A | CA2578916956 | HSPB1 | c.365-80C>A (n.365-80C>A) c.365-85C>A (n.365-85C>A) c.365-262C>A (n.365-262C>A) c.365-55C>A (n.365-55C>A) c.369-85C>A (n.369-85C>A) n.518C>A c.400-80C>A (n.400-80C>A) n.405-40C>A n.80+66C>A c.389C>A (p.Ala130Glu) c.-146C>A (n.-146C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303722C>T | CA2683408087 | HSPB1 | c.365-80C>T (n.365-80C>T) c.365-85C>T (n.365-85C>T) c.365-262C>T (n.365-262C>T) c.365-55C>T (n.365-55C>T) c.369-85C>T (n.369-85C>T) n.518C>T c.400-80C>T (n.400-80C>T) n.405-40C>T n.80+66C>T c.389C>T (p.Ala130Val) c.-146C>T (n.-146C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303722_76303725delinsCAGG | CA1718330628 | HSPB1 | c.365-80_365-77delinsCAGG (n.365-80_365-77delinsCAGG) c.365-85_365-82delinsCAGG (n.365-85_365-82delinsCAGG) c.365-262_365-259delinsCAGG (n.365-262_365-259delinsCAGG) c.365-55_365-52delinsCAGG (n.365-55_365-52delinsCAGG) c.369-85_369-82delinsCAGG (n.369-85_369-82delinsCAGG) n.518_521delinsCAGG c.400-80_400-77delinsCAGG (n.400-80_400-77delinsCAGG) n.405-40_405-37delinsCAGG n.80+66_80+69delinsCAGG c.389_392delinsCAGG (p.Ala130=) c.-146_-143delinsCAGG (n.-146_-143delinsCAGG) c.*449_*452delinsCAGG (n.*449_*452delinsCAGG) | |
7 | g.76303726_76303728del | CA842327307 | HSPB1 | c.365-76_365-74del (n.365-76_365-74del) c.365-81_365-79del (n.365-81_365-79del) c.365-258_365-256del (n.365-258_365-256del) c.365-51_365-49del (n.365-51_365-49del) c.369-81_369-79del (n.369-81_369-79del) n.522_524del c.400-76_400-74del (n.400-76_400-74del) n.405-36_405-34del n.80+70_80+72del c.393_394+1del c.-142_-141+1del c.*453_*455del (n.*453_*455del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303725G>C | CA160900957 | HSPB1 | c.365-77G>C (n.365-77G>C) c.365-82G>C (n.365-82G>C) c.365-259G>C (n.365-259G>C) c.365-52G>C (n.365-52G>C) c.369-82G>C (n.369-82G>C) n.521G>C c.400-77G>C (n.400-77G>C) n.405-37G>C n.80+69G>C c.392G>C (p.Gly131Ala) c.-143G>C (n.-143G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303725G= | CA1718330630 | HSPB1 | c.365-77G= (n.365-77G=) c.365-82G= (n.365-82G=) c.365-259G= (n.365-259G=) c.365-52G= (n.365-52G=) c.369-82G= (n.369-82G=) n.521G= c.400-77G= (n.400-77G=) n.405-37G= n.80+69G= c.392G= (p.Gly131=) c.-143G= (n.-143G=) c.*452G= (n.*452G=) | |
7 | g.76303725G>T | CA2683408094 | HSPB1 | c.365-77G>T (n.365-77G>T) c.365-82G>T (n.365-82G>T) c.365-259G>T (n.365-259G>T) c.365-52G>T (n.365-52G>T) c.369-82G>T (n.369-82G>T) n.521G>T c.400-77G>T (n.400-77G>T) n.405-37G>T n.80+69G>T c.392G>T (p.Gly131Val) c.-143G>T (n.-143G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303726A>C | CA2683408099 | HSPB1 | c.365-76A>C (n.365-76A>C) c.365-81A>C (n.365-81A>C) c.365-258A>C (n.365-258A>C) c.365-51A>C (n.365-51A>C) c.369-81A>C (n.369-81A>C) n.522A>C c.400-76A>C (n.400-76A>C) n.405-36A>C n.80+70A>C c.393A>C (p.Gly131=) c.-142A>C (n.-142A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303726A>T | CA2578916957 | HSPB1 | c.365-76A>T (n.365-76A>T) c.365-81A>T (n.365-81A>T) c.365-258A>T (n.365-258A>T) c.365-51A>T (n.365-51A>T) c.369-81A>T (n.369-81A>T) n.522A>T c.400-76A>T (n.400-76A>T) n.405-36A>T n.80+70A>T c.393A>T (p.Gly131=) c.-142A>T (n.-142A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) | |
7 | g.76303727G>A | CA1718330634 | HSPB1 | c.365-75G>A (n.365-75G>A) c.365-80G>A (n.365-80G>A) c.365-257G>A (n.365-257G>A) c.365-50G>A (n.365-50G>A) c.369-80G>A (n.369-80G>A) n.523G>A c.400-75G>A (n.400-75G>A) n.405-35G>A n.80+71G>A c.394G>A (p.Gly132Ser) c.-141G>A (n.-141G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303727G= | CA1718330632 | HSPB1 | c.365-75G= (n.365-75G=) c.365-80G= (n.365-80G=) c.365-257G= (n.365-257G=) c.365-50G= (n.365-50G=) c.369-80G= (n.369-80G=) n.523G= c.400-75G= (n.400-75G=) n.405-35G= n.80+71G= c.394G= (p.Gly132=) c.-141G= (n.-141G=) c.*454G= (n.*454G=) | |
7 | g.76303729_76303731dup | CA2600218579 | HSPB1 | c.365-73_365-71dup (n.365-73_365-71dup) c.365-78_365-76dup (n.365-78_365-76dup) c.365-255_365-253dup (n.365-255_365-253dup) c.365-48_365-46dup (n.365-48_365-46dup) c.369-78_369-76dup (n.369-78_369-76dup) n.525_527dup c.400-73_400-71dup (n.400-73_400-71dup) n.405-33_405-31dup n.81-73_81-71dup c.394+2_394+4dup c.-141+2_-141+4dup c.*456_*458dup (n.*456_*458dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303727_76303743dup | CA2600218580 | HSPB1 | c.365-75_365-59dup (n.365-75_365-59dup) c.365-80_365-64dup (n.365-80_365-64dup) c.365-257_365-241dup (n.365-257_365-241dup) c.365-50_365-34dup (n.365-50_365-34dup) c.369-80_369-64dup (n.369-80_369-64dup) n.523_539dup c.400-75_400-59dup (n.400-75_400-59dup) n.405-35_405-19dup n.80+71_81-59dup c.394_394+16dup c.-141_-141+16dup c.*454_*470dup (n.*454_*470dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303728G>A | CA2683408102 | HSPB1 | c.365-74G>A (n.365-74G>A) c.365-79G>A (n.365-79G>A) c.365-256G>A (n.365-256G>A) c.365-49G>A (n.365-49G>A) c.369-79G>A (n.369-79G>A) n.524G>A c.400-74G>A (n.400-74G>A) n.405-34G>A n.80+72G>A c.394+1G>A (n.394+1G>A) c.-141+1G>A (n.-141+1G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303728G>C | CA2578916958 | HSPB1 | c.365-74G>C (n.365-74G>C) c.365-79G>C (n.365-79G>C) c.365-256G>C (n.365-256G>C) c.365-49G>C (n.365-49G>C) c.369-79G>C (n.369-79G>C) n.524G>C c.400-74G>C (n.400-74G>C) n.405-34G>C n.80+72G>C c.394+1G>C (n.394+1G>C) c.-141+1G>C (n.-141+1G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303729T>C | CA575786715 | HSPB1 | c.365-73T>C (n.365-73T>C) c.365-78T>C (n.365-78T>C) c.365-255T>C (n.365-255T>C) c.365-48T>C (n.365-48T>C) c.369-78T>C (n.369-78T>C) n.525T>C c.400-73T>C (n.400-73T>C) n.405-33T>C n.81-73T>C c.394+2T>C (n.394+2T>C) c.-141+2T>C (n.-141+2T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303729T= | CA1718330635 | HSPB1 | c.365-73T= (n.365-73T=) c.365-78T= (n.365-78T=) c.365-255T= (n.365-255T=) c.365-48T= (n.365-48T=) c.369-78T= (n.369-78T=) n.525T= c.400-73T= (n.400-73T=) n.405-33T= n.81-73T= c.394+2T= (n.394+2T=) c.-141+2T= (n.-141+2T=) c.*456T= (n.*456T=) | |
7 | g.76303730G>A | CA1718330638 | HSPB1 | c.365-72G>A (n.365-72G>A) c.365-77G>A (n.365-77G>A) c.365-254G>A (n.365-254G>A) c.365-47G>A (n.365-47G>A) c.369-77G>A (n.369-77G>A) n.526G>A c.400-72G>A (n.400-72G>A) n.405-32G>A n.81-72G>A c.394+3G>A (n.394+3G>A) c.-141+3G>A (n.-141+3G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303730G= | CA1718330637 | HSPB1 | c.365-72G= (n.365-72G=) c.365-77G= (n.365-77G=) c.365-254G= (n.365-254G=) c.365-47G= (n.365-47G=) c.369-77G= (n.369-77G=) n.526G= c.400-72G= (n.400-72G=) n.405-32G= n.81-72G= c.394+3G= (n.394+3G=) c.-141+3G= (n.-141+3G=) c.*457G= (n.*457G=) | |
7 | g.76303730G>T | CA2683408112 | HSPB1 | c.365-72G>T (n.365-72G>T) c.365-77G>T (n.365-77G>T) c.365-254G>T (n.365-254G>T) c.365-47G>T (n.365-47G>T) c.369-77G>T (n.369-77G>T) n.526G>T c.400-72G>T (n.400-72G>T) n.405-32G>T n.81-72G>T c.394+3G>T (n.394+3G>T) c.-141+3G>T (n.-141+3G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303733dup | CA2578916959 | HSPB1 | c.365-69dup (n.365-69dup) c.365-74dup (n.365-74dup) c.365-251dup (n.365-251dup) c.365-44dup (n.365-44dup) c.369-74dup (n.369-74dup) n.529dup c.400-69dup (n.400-69dup) n.405-29dup n.81-69dup c.394+6dup (n.394+6dup) c.-141+6dup (n.-141+6dup) c.*460dup (n.*460dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303733del | CA2578916960 | HSPB1 | c.365-69del (n.365-69del) c.365-74del (n.365-74del) c.365-251del (n.365-251del) c.365-44del (n.365-44del) c.369-74del (n.369-74del) n.529del c.400-69del (n.400-69del) n.405-29del n.81-69del c.394+6del (n.394+6del) c.-141+6del (n.-141+6del) c.*460del (n.*460del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303731G>A | CA1103330265 | HSPB1 | c.365-71G>A (n.365-71G>A) c.365-76G>A (n.365-76G>A) c.365-253G>A (n.365-253G>A) c.365-46G>A (n.365-46G>A) c.369-76G>A (n.369-76G>A) n.527G>A c.400-71G>A (n.400-71G>A) n.405-31G>A n.81-71G>A c.394+4G>A (n.394+4G>A) c.-141+4G>A (n.-141+4G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303731G>C | CA160900959 | HSPB1 | c.365-71G>C (n.365-71G>C) c.365-76G>C (n.365-76G>C) c.365-253G>C (n.365-253G>C) c.365-46G>C (n.365-46G>C) c.369-76G>C (n.369-76G>C) n.527G>C c.400-71G>C (n.400-71G>C) n.405-31G>C n.81-71G>C c.394+4G>C (n.394+4G>C) c.-141+4G>C (n.-141+4G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303731G= | CA1718330640 | HSPB1 | c.365-71G= (n.365-71G=) c.365-76G= (n.365-76G=) c.365-253G= (n.365-253G=) c.365-46G= (n.365-46G=) c.369-76G= (n.369-76G=) n.527G= c.400-71G= (n.400-71G=) n.405-31G= n.81-71G= c.394+4G= (n.394+4G=) c.-141+4G= (n.-141+4G=) c.*458G= (n.*458G=) | |
7 | g.76303731G>T | CA1103330277 | HSPB1 | c.365-71G>T (n.365-71G>T) c.365-76G>T (n.365-76G>T) c.365-253G>T (n.365-253G>T) c.365-46G>T (n.365-46G>T) c.369-76G>T (n.369-76G>T) n.527G>T c.400-71G>T (n.400-71G>T) n.405-31G>T n.81-71G>T c.394+4G>T (n.394+4G>T) c.-141+4G>T (n.-141+4G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303732G>T | CA2578916961 | HSPB1 | c.365-70G>T (n.365-70G>T) c.365-75G>T (n.365-75G>T) c.365-252G>T (n.365-252G>T) c.365-45G>T (n.365-45G>T) c.369-75G>T (n.369-75G>T) n.528G>T c.400-70G>T (n.400-70G>T) n.405-30G>T n.81-70G>T c.394+5G>T (n.394+5G>T) c.-141+5G>T (n.-141+5G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) | |
7 | g.76303733G>A | CA2683408125 | HSPB1 | c.365-69G>A (n.365-69G>A) c.365-74G>A (n.365-74G>A) c.365-251G>A (n.365-251G>A) c.365-44G>A (n.365-44G>A) c.369-74G>A (n.369-74G>A) n.529G>A c.400-69G>A (n.400-69G>A) n.405-29G>A n.81-69G>A c.394+6G>A (n.394+6G>A) c.-141+6G>A (n.-141+6G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303734C>A | CA2683408128 | HSPB1 | c.365-68C>A (n.365-68C>A) c.365-73C>A (n.365-73C>A) c.365-250C>A (n.365-250C>A) c.365-43C>A (n.365-43C>A) c.369-73C>A (n.369-73C>A) n.530C>A c.400-68C>A (n.400-68C>A) n.405-28C>A n.81-68C>A c.394+7C>A (n.394+7C>A) c.-141+7C>A (n.-141+7C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303734C= | CA1718330642 | HSPB1 | c.365-68C= (n.365-68C=) c.365-73C= (n.365-73C=) c.365-250C= (n.365-250C=) c.365-43C= (n.365-43C=) c.369-73C= (n.369-73C=) n.530C= c.400-68C= (n.400-68C=) n.405-28C= n.81-68C= c.394+7C= (n.394+7C=) c.-141+7C= (n.-141+7C=) c.*461C= (n.*461C=) | |
7 | g.76303734C>G | CA2683408130 | HSPB1 | c.365-68C>G (n.365-68C>G) c.365-73C>G (n.365-73C>G) c.365-250C>G (n.365-250C>G) c.365-43C>G (n.365-43C>G) c.369-73C>G (n.369-73C>G) n.530C>G c.400-68C>G (n.400-68C>G) n.405-28C>G n.81-68C>G c.394+7C>G (n.394+7C>G) c.-141+7C>G (n.-141+7C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303734C>T | CA1718330644 | HSPB1 | c.365-68C>T (n.365-68C>T) c.365-73C>T (n.365-73C>T) c.365-250C>T (n.365-250C>T) c.365-43C>T (n.365-43C>T) c.369-73C>T (n.369-73C>T) n.530C>T c.400-68C>T (n.400-68C>T) n.405-28C>T n.81-68C>T c.394+7C>T (n.394+7C>T) c.-141+7C>T (n.-141+7C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303735C= | CA1718330645 | HSPB1 | c.365-67C= (n.365-67C=) c.365-72C= (n.365-72C=) c.365-249C= (n.365-249C=) c.365-42C= (n.365-42C=) c.369-72C= (n.369-72C=) n.531C= c.400-67C= (n.400-67C=) n.405-27C= n.81-67C= c.394+8C= (n.394+8C=) c.-141+8C= (n.-141+8C=) c.*462C= (n.*462C=) | |
7 | g.76303735C>T | CA915944947 | HSPB1 | c.365-67C>T (n.365-67C>T) c.365-72C>T (n.365-72C>T) c.365-249C>T (n.365-249C>T) c.365-42C>T (n.365-42C>T) c.369-72C>T (n.369-72C>T) n.531C>T c.400-67C>T (n.400-67C>T) n.405-27C>T n.81-67C>T c.394+8C>T (n.394+8C>T) c.-141+8C>T (n.-141+8C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303736T>C | CA2683408138 | HSPB1 | c.365-66T>C (n.365-66T>C) c.365-71T>C (n.365-71T>C) c.365-248T>C (n.365-248T>C) c.365-41T>C (n.365-41T>C) c.369-71T>C (n.369-71T>C) n.532T>C c.400-66T>C (n.400-66T>C) n.405-26T>C n.81-66T>C c.394+9T>C (n.394+9T>C) c.-141+9T>C (n.-141+9T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303736_76303741delinsTCTGGC | CA1718330647 | HSPB1 | c.365-66_365-61delinsTCTGGC (n.365-66_365-61delinsTCTGGC) c.365-71_365-66delinsTCTGGC (n.365-71_365-66delinsTCTGGC) c.365-248_365-243delinsTCTGGC (n.365-248_365-243delinsTCTGGC) c.365-41_365-36delinsTCTGGC (n.365-41_365-36delinsTCTGGC) c.369-71_369-66delinsTCTGGC (n.369-71_369-66delinsTCTGGC) n.532_537delinsTCTGGC c.400-66_400-61delinsTCTGGC (n.400-66_400-61delinsTCTGGC) n.405-26_405-21delinsTCTGGC n.81-66_81-61delinsTCTGGC c.394+9_394+14delinsTCTGGC (n.394+9_394+14delinsTCTGGC) c.-141+9_-141+14delinsTCTGGC (n.-141+9_-141+14delinsTCTGGC) c.*463_*468delinsTCTGGC (n.*463_*468delinsTCTGGC) | |
7 | g.76303737C>A | CA2683408140 | HSPB1 | c.365-65C>A (n.365-65C>A) c.365-70C>A (n.365-70C>A) c.365-247C>A (n.365-247C>A) c.365-40C>A (n.365-40C>A) c.369-70C>A (n.369-70C>A) n.533C>A c.400-65C>A (n.400-65C>A) n.405-25C>A n.81-65C>A c.394+10C>A (n.394+10C>A) c.-141+10C>A (n.-141+10C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303737C= | CA1718330648 | HSPB1 | c.365-65C= (n.365-65C=) c.365-70C= (n.365-70C=) c.365-247C= (n.365-247C=) c.365-40C= (n.365-40C=) c.369-70C= (n.369-70C=) n.533C= c.400-65C= (n.400-65C=) n.405-25C= n.81-65C= c.394+10C= (n.394+10C=) c.-141+10C= (n.-141+10C=) c.*464C= (n.*464C=) | |
7 | g.76303737C>G | CA842327311 | HSPB1 | c.365-65C>G (n.365-65C>G) c.365-70C>G (n.365-70C>G) c.365-247C>G (n.365-247C>G) c.365-40C>G (n.365-40C>G) c.369-70C>G (n.369-70C>G) n.533C>G c.400-65C>G (n.400-65C>G) n.405-25C>G n.81-65C>G c.394+10C>G (n.394+10C>G) c.-141+10C>G (n.-141+10C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303737C>T | CA842327312 | HSPB1 | c.365-65C>T (n.365-65C>T) c.365-70C>T (n.365-70C>T) c.365-247C>T (n.365-247C>T) c.365-40C>T (n.365-40C>T) c.369-70C>T (n.369-70C>T) n.533C>T c.400-65C>T (n.400-65C>T) n.405-25C>T n.81-65C>T c.394+10C>T (n.394+10C>T) c.-141+10C>T (n.-141+10C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303739_76303743del | CA160900961 | HSPB1 | c.365-63_365-59del (n.365-63_365-59del) c.365-68_365-64del (n.365-68_365-64del) c.365-245_365-241del (n.365-245_365-241del) c.365-38_365-34del (n.365-38_365-34del) c.369-68_369-64del (n.369-68_369-64del) n.535_539del c.400-63_400-59del (n.400-63_400-59del) n.405-23_405-19del n.81-63_81-59del c.394+12_394+16del (n.394+12_394+16del) c.-141+12_-141+16del (n.-141+12_-141+16del) c.*466_*470del (n.*466_*470del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303738T>C | CA842327318 | HSPB1 | c.365-64T>C (n.365-64T>C) c.365-69T>C (n.365-69T>C) c.365-246T>C (n.365-246T>C) c.365-39T>C (n.365-39T>C) c.369-69T>C (n.369-69T>C) n.534T>C c.400-64T>C (n.400-64T>C) n.405-24T>C n.81-64T>C c.394+11T>C (n.394+11T>C) c.-141+11T>C (n.-141+11T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303738T>G | CA575786716 | HSPB1 | c.365-64T>G (n.365-64T>G) c.365-69T>G (n.365-69T>G) c.365-246T>G (n.365-246T>G) c.365-39T>G (n.365-39T>G) c.369-69T>G (n.369-69T>G) n.534T>G c.400-64T>G (n.400-64T>G) n.405-24T>G n.81-64T>G c.394+11T>G (n.394+11T>G) c.-141+11T>G (n.-141+11T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303738T= | CA1718330651 | HSPB1 | c.365-64T= (n.365-64T=) c.365-69T= (n.365-69T=) c.365-246T= (n.365-246T=) c.365-39T= (n.365-39T=) c.369-69T= (n.369-69T=) n.534T= c.400-64T= (n.400-64T=) n.405-24T= n.81-64T= c.394+11T= (n.394+11T=) c.-141+11T= (n.-141+11T=) c.*465T= (n.*465T=) | |
7 | g.76303738_76303748delinsTGGCCTAGCGG | CA1718330649 | HSPB1 | c.365-64_365-54delinsTGGCCTAGCGG (n.365-64_365-54delinsTGGCCTAGCGG) c.365-69_365-59delinsTGGCCTAGCGG (n.365-69_365-59delinsTGGCCTAGCGG) c.365-246_365-236delinsTGGCCTAGCGG (n.365-246_365-236delinsTGGCCTAGCGG) c.365-39_365-29delinsTGGCCTAGCGG (n.365-39_365-29delinsTGGCCTAGCGG) c.369-69_369-59delinsTGGCCTAGCGG (n.369-69_369-59delinsTGGCCTAGCGG) n.534_544delinsTGGCCTAGCGG c.400-64_400-54delinsTGGCCTAGCGG (n.400-64_400-54delinsTGGCCTAGCGG) n.405-24_405-14delinsTGGCCTAGCGG n.81-64_81-54delinsTGGCCTAGCGG c.394+11_394+21delinsTGGCCTAGCGG (n.394+11_394+21delinsTGGCCTAGCGG) c.-141+11_-141+21delinsTGGCCTAGCGG (n.-141+11_-141+21delinsTGGCCTAGCGG) c.*465_*475delinsTGGCCTAGCGG (n.*465_*475delinsTGGCCTAGCGG) | |
7 | g.76303739G>A | CA1718330655 | HSPB1 | c.365-63G>A (n.365-63G>A) c.365-68G>A (n.365-68G>A) c.365-245G>A (n.365-245G>A) c.365-38G>A (n.365-38G>A) c.369-68G>A (n.369-68G>A) n.535G>A c.400-63G>A (n.400-63G>A) n.405-23G>A n.81-63G>A c.394+12G>A (n.394+12G>A) c.-141+12G>A (n.-141+12G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303739G= | CA1718330654 | HSPB1 | c.365-63G= (n.365-63G=) c.365-68G= (n.365-68G=) c.365-245G= (n.365-245G=) c.365-38G= (n.365-38G=) c.369-68G= (n.369-68G=) n.535G= c.400-63G= (n.400-63G=) n.405-23G= n.81-63G= c.394+12G= (n.394+12G=) c.-141+12G= (n.-141+12G=) c.*466G= (n.*466G=) | |
7 | g.76303740del | CA2578916962 | HSPB1 | c.365-62del (n.365-62del) c.365-67del (n.365-67del) c.365-244del (n.365-244del) c.365-37del (n.365-37del) c.369-67del (n.369-67del) n.536del c.400-62del (n.400-62del) n.405-22del n.81-62del c.394+13del (n.394+13del) c.-141+13del (n.-141+13del) c.*467del (n.*467del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303743_76303752del | CA1718330653 | HSPB1 | c.365-59_365-50del (n.365-59_365-50del) c.365-64_365-55del (n.365-64_365-55del) c.365-241_365-232del (n.365-241_365-232del) c.365-34_365-25del (n.365-34_365-25del) c.369-64_369-55del (n.369-64_369-55del) n.539_548del c.400-59_400-50del (n.400-59_400-50del) n.405-19_405-10del n.81-59_81-50del c.394+16_394+25del (n.394+16_394+25del) c.-141+16_-141+25del (n.-141+16_-141+25del) c.*470_*479del (n.*470_*479del) | dbSNP |
7 | g.76303740G>T | CA2683408149 | HSPB1 | c.365-62G>T (n.365-62G>T) c.365-67G>T (n.365-67G>T) c.365-244G>T (n.365-244G>T) c.365-37G>T (n.365-37G>T) c.369-67G>T (n.369-67G>T) n.536G>T c.400-62G>T (n.400-62G>T) n.405-22G>T n.81-62G>T c.394+13G>T (n.394+13G>T) c.-141+13G>T (n.-141+13G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303741C>A | CA2578916963 | HSPB1 | c.365-61C>A (n.365-61C>A) c.365-66C>A (n.365-66C>A) c.365-243C>A (n.365-243C>A) c.365-36C>A (n.365-36C>A) c.369-66C>A (n.369-66C>A) n.537C>A c.400-61C>A (n.400-61C>A) n.405-21C>A n.81-61C>A c.394+14C>A (n.394+14C>A) c.-141+14C>A (n.-141+14C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303742C>A | CA2683408152 | HSPB1 | c.365-60C>A (n.365-60C>A) c.365-65C>A (n.365-65C>A) c.365-242C>A (n.365-242C>A) c.365-35C>A (n.365-35C>A) c.369-65C>A (n.369-65C>A) n.538C>A c.400-60C>A (n.400-60C>A) n.405-20C>A n.81-60C>A c.394+15C>A (n.394+15C>A) c.-141+15C>A (n.-141+15C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303742C= | CA1718330656 | HSPB1 | c.365-60C= (n.365-60C=) c.365-65C= (n.365-65C=) c.365-242C= (n.365-242C=) c.365-35C= (n.365-35C=) c.369-65C= (n.369-65C=) n.538C= c.400-60C= (n.400-60C=) n.405-20C= n.81-60C= c.394+15C= (n.394+15C=) c.-141+15C= (n.-141+15C=) c.*469C= (n.*469C=) | |
7 | g.76303742C>T | CA160900964 | HSPB1 | c.365-60C>T (n.365-60C>T) c.365-65C>T (n.365-65C>T) c.365-242C>T (n.365-242C>T) c.365-35C>T (n.365-35C>T) c.369-65C>T (n.369-65C>T) n.538C>T c.400-60C>T (n.400-60C>T) n.405-20C>T n.81-60C>T c.394+15C>T (n.394+15C>T) c.-141+15C>T (n.-141+15C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303744A>G | CA2504625319 | HSPB1 | c.365-58A>G (n.365-58A>G) c.365-63A>G (n.365-63A>G) c.365-240A>G (n.365-240A>G) c.365-33A>G (n.365-33A>G) c.369-63A>G (n.369-63A>G) n.540A>G c.400-58A>G (n.400-58A>G) n.405-18A>G n.81-58A>G c.394+17A>G (n.394+17A>G) c.-141+17A>G (n.-141+17A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303745G>A | CA2683408158 | HSPB1 | c.365-57G>A (n.365-57G>A) c.365-62G>A (n.365-62G>A) c.365-239G>A (n.365-239G>A) c.365-32G>A (n.365-32G>A) c.369-62G>A (n.369-62G>A) n.541G>A c.400-57G>A (n.400-57G>A) n.405-17G>A n.81-57G>A c.394+18G>A (n.394+18G>A) c.-141+18G>A (n.-141+18G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303745G>C | CA2683408159 | HSPB1 | c.365-57G>C (n.365-57G>C) c.365-62G>C (n.365-62G>C) c.365-239G>C (n.365-239G>C) c.365-32G>C (n.365-32G>C) c.369-62G>C (n.369-62G>C) n.541G>C c.400-57G>C (n.400-57G>C) n.405-17G>C n.81-57G>C c.394+18G>C (n.394+18G>C) c.-141+18G>C (n.-141+18G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303745G>T | CA2683408160 | HSPB1 | c.365-57G>T (n.365-57G>T) c.365-62G>T (n.365-62G>T) c.365-239G>T (n.365-239G>T) c.365-32G>T (n.365-32G>T) c.369-62G>T (n.369-62G>T) n.541G>T c.400-57G>T (n.400-57G>T) n.405-17G>T n.81-57G>T c.394+18G>T (n.394+18G>T) c.-141+18G>T (n.-141+18G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303746C>A | CA2683408162 | HSPB1 | c.365-56C>A (n.365-56C>A) c.365-61C>A (n.365-61C>A) c.365-238C>A (n.365-238C>A) c.365-31C>A (n.365-31C>A) c.369-61C>A (n.369-61C>A) n.542C>A c.400-56C>A (n.400-56C>A) n.405-16C>A n.81-56C>A c.394+19C>A (n.394+19C>A) c.-141+19C>A (n.-141+19C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303746C= | CA1718330658 | HSPB1 | c.365-56C= (n.365-56C=) c.365-61C= (n.365-61C=) c.365-238C= (n.365-238C=) c.365-31C= (n.365-31C=) c.369-61C= (n.369-61C=) n.542C= c.400-56C= (n.400-56C=) n.405-16C= n.81-56C= c.394+19C= (n.394+19C=) c.-141+19C= (n.-141+19C=) c.*473C= (n.*473C=) | |
7 | g.76303746C>T | CA1718330659 | HSPB1 | c.365-56C>T (n.365-56C>T) c.365-61C>T (n.365-61C>T) c.365-238C>T (n.365-238C>T) c.365-31C>T (n.365-31C>T) c.369-61C>T (n.369-61C>T) n.542C>T c.400-56C>T (n.400-56C>T) n.405-16C>T n.81-56C>T c.394+19C>T (n.394+19C>T) c.-141+19C>T (n.-141+19C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303747G>A | CA575786717 | HSPB1 | c.365-55G>A (n.365-55G>A) c.365-60G>A (n.365-60G>A) c.365-237G>A (n.365-237G>A) c.365-30G>A (n.365-30G>A) c.369-60G>A (n.369-60G>A) n.543G>A c.400-55G>A (n.400-55G>A) n.405-15G>A n.81-55G>A c.394+20G>A (n.394+20G>A) c.-141+20G>A (n.-141+20G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303747G>C | CA2683408163 | HSPB1 | c.365-55G>C (n.365-55G>C) c.365-60G>C (n.365-60G>C) c.365-237G>C (n.365-237G>C) c.365-30G>C (n.365-30G>C) c.369-60G>C (n.369-60G>C) n.543G>C c.400-55G>C (n.400-55G>C) n.405-15G>C n.81-55G>C c.394+20G>C (n.394+20G>C) c.-141+20G>C (n.-141+20G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303747G= | CA1718330660 | HSPB1 | c.365-55G= (n.365-55G=) c.365-60G= (n.365-60G=) c.365-237G= (n.365-237G=) c.365-30G= (n.365-30G=) c.369-60G= (n.369-60G=) n.543G= c.400-55G= (n.400-55G=) n.405-15G= n.81-55G= c.394+20G= (n.394+20G=) c.-141+20G= (n.-141+20G=) c.*474G= (n.*474G=) | |
7 | g.76303750del | CA2550473488 | HSPB1 | c.365-52del (n.365-52del) c.365-57del (n.365-57del) c.365-234del (n.365-234del) c.365-27del (n.365-27del) c.369-57del (n.369-57del) n.546del c.400-52del (n.400-52del) n.405-12del n.81-52del c.394+23del (n.394+23del) c.-141+23del (n.-141+23del) c.*477del (n.*477del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303748G>A | CA575786718 | HSPB1 | c.365-54G>A (n.365-54G>A) c.365-59G>A (n.365-59G>A) c.365-236G>A (n.365-236G>A) c.365-29G>A (n.365-29G>A) c.369-59G>A (n.369-59G>A) n.544G>A c.400-54G>A (n.400-54G>A) n.405-14G>A n.81-54G>A c.394+21G>A (n.394+21G>A) c.-141+21G>A (n.-141+21G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303748G= | CA1718330663 | HSPB1 | c.365-54G= (n.365-54G=) c.365-59G= (n.365-59G=) c.365-236G= (n.365-236G=) c.365-29G= (n.365-29G=) c.369-59G= (n.369-59G=) n.544G= c.400-54G= (n.400-54G=) n.405-14G= n.81-54G= c.394+21G= (n.394+21G=) c.-141+21G= (n.-141+21G=) c.*475G= (n.*475G=) | |
7 | g.76303748G>T | CA2683408167 | HSPB1 | c.365-54G>T (n.365-54G>T) c.365-59G>T (n.365-59G>T) c.365-236G>T (n.365-236G>T) c.365-29G>T (n.365-29G>T) c.369-59G>T (n.369-59G>T) n.544G>T c.400-54G>T (n.400-54G>T) n.405-14G>T n.81-54G>T c.394+21G>T (n.394+21G>T) c.-141+21G>T (n.-141+21G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303749G>A | CA160900972 | HSPB1 | c.365-53G>A (n.365-53G>A) c.365-58G>A (n.365-58G>A) c.365-235G>A (n.365-235G>A) c.365-28G>A (n.365-28G>A) c.369-58G>A (n.369-58G>A) n.545G>A c.400-53G>A (n.400-53G>A) n.405-13G>A n.81-53G>A c.394+22G>A (n.394+22G>A) c.-141+22G>A (n.-141+22G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303749G>C | CA2776556428 | HSPB1 | c.365-53G>C (n.365-53G>C) c.365-58G>C (n.365-58G>C) c.365-235G>C (n.365-235G>C) c.365-28G>C (n.365-28G>C) c.369-58G>C (n.369-58G>C) n.545G>C c.400-53G>C (n.400-53G>C) n.405-13G>C n.81-53G>C c.394+22G>C (n.394+22G>C) c.-141+22G>C (n.-141+22G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) | |
7 | g.76303749G= | CA1718330665 | HSPB1 | c.365-53G= (n.365-53G=) c.365-58G= (n.365-58G=) c.365-235G= (n.365-235G=) c.365-28G= (n.365-28G=) c.369-58G= (n.369-58G=) n.545G= c.400-53G= (n.400-53G=) n.405-13G= n.81-53G= c.394+22G= (n.394+22G=) c.-141+22G= (n.-141+22G=) c.*476G= (n.*476G=) | |
7 | g.76303750G>C | CA2683408169 | HSPB1 | c.365-52G>C (n.365-52G>C) c.365-57G>C (n.365-57G>C) c.365-234G>C (n.365-234G>C) c.365-27G>C (n.365-27G>C) c.369-57G>C (n.369-57G>C) n.546G>C c.400-52G>C (n.400-52G>C) n.405-12G>C n.81-52G>C c.394+23G>C (n.394+23G>C) c.-141+23G>C (n.-141+23G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303750G>T | CA2683408170 | HSPB1 | c.365-52G>T (n.365-52G>T) c.365-57G>T (n.365-57G>T) c.365-234G>T (n.365-234G>T) c.365-27G>T (n.365-27G>T) c.369-57G>T (n.369-57G>T) n.546G>T c.400-52G>T (n.400-52G>T) n.405-12G>T n.81-52G>T c.394+23G>T (n.394+23G>T) c.-141+23G>T (n.-141+23G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303751C>A | CA2683408172 | HSPB1 | c.365-51C>A (n.365-51C>A) c.365-56C>A (n.365-56C>A) c.365-233C>A (n.365-233C>A) c.365-26C>A (n.365-26C>A) c.369-56C>A (n.369-56C>A) n.547C>A c.400-51C>A (n.400-51C>A) n.405-11C>A n.81-51C>A c.394+24C>A (n.394+24C>A) c.-141+24C>A (n.-141+24C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303751C>T | CA2549905957 | HSPB1 | c.365-51C>T (n.365-51C>T) c.365-56C>T (n.365-56C>T) c.365-233C>T (n.365-233C>T) c.365-26C>T (n.365-26C>T) c.369-56C>T (n.369-56C>T) n.547C>T c.400-51C>T (n.400-51C>T) n.405-11C>T n.81-51C>T c.394+24C>T (n.394+24C>T) c.-141+24C>T (n.-141+24C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303752C= | CA1718330667 | HSPB1 | c.365-50C= (n.365-50C=) c.365-55C= (n.365-55C=) c.365-232C= (n.365-232C=) c.365-25C= (n.365-25C=) c.369-55C= (n.369-55C=) n.548C= c.400-50C= (n.400-50C=) n.405-10C= n.81-50C= c.394+25C= (n.394+25C=) c.-141+25C= (n.-141+25C=) c.*479C= (n.*479C=) | |
7 | g.76303752C>G | CA2683408174 | HSPB1 | c.365-50C>G (n.365-50C>G) c.365-55C>G (n.365-55C>G) c.365-232C>G (n.365-232C>G) c.365-25C>G (n.365-25C>G) c.369-55C>G (n.369-55C>G) n.548C>G c.400-50C>G (n.400-50C>G) n.405-10C>G n.81-50C>G c.394+25C>G (n.394+25C>G) c.-141+25C>G (n.-141+25C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303752C>T | CA4306337 | HSPB1 | c.365-50C>T (n.365-50C>T) c.365-55C>T (n.365-55C>T) c.365-232C>T (n.365-232C>T) c.365-25C>T (n.365-25C>T) c.369-55C>T (n.369-55C>T) n.548C>T c.400-50C>T (n.400-50C>T) n.405-10C>T n.81-50C>T c.394+25C>T (n.394+25C>T) c.-141+25C>T (n.-141+25C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303753G>A | CA2683408177 | HSPB1 | c.365-49G>A (n.365-49G>A) c.365-54G>A (n.365-54G>A) c.365-231G>A (n.365-231G>A) c.365-24G>A (n.365-24G>A) c.369-54G>A (n.369-54G>A) n.549G>A c.400-49G>A (n.400-49G>A) n.405-9G>A n.81-49G>A c.394+26G>A (n.394+26G>A) c.-141+26G>A (n.-141+26G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303753G>C | CA2683408178 | HSPB1 | c.365-49G>C (n.365-49G>C) c.365-54G>C (n.365-54G>C) c.365-231G>C (n.365-231G>C) c.365-24G>C (n.365-24G>C) c.369-54G>C (n.369-54G>C) n.549G>C c.400-49G>C (n.400-49G>C) n.405-9G>C n.81-49G>C c.394+26G>C (n.394+26G>C) c.-141+26G>C (n.-141+26G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303757G>A | CA4306338 | HSPB1 | c.365-45G>A (n.365-45G>A) c.365-50G>A (n.365-50G>A) c.365-227G>A (n.365-227G>A) c.365-20G>A (n.365-20G>A) c.369-50G>A (n.369-50G>A) n.553G>A c.400-45G>A (n.400-45G>A) n.405-5G>A n.81-45G>A c.394+30G>A (n.394+30G>A) c.-141+30G>A (n.-141+30G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303757G= | CA1718330670 | HSPB1 | c.365-45G= (n.365-45G=) c.365-50G= (n.365-50G=) c.365-227G= (n.365-227G=) c.365-20G= (n.365-20G=) c.369-50G= (n.369-50G=) n.553G= c.400-45G= (n.400-45G=) n.405-5G= n.81-45G= c.394+30G= (n.394+30G=) c.-141+30G= (n.-141+30G=) c.*484G= (n.*484G=) | |
7 | g.76303758del | CA2683408182 | HSPB1 | c.365-44del (n.365-44del) c.365-49del (n.365-49del) c.365-226del (n.365-226del) c.365-19del (n.365-19del) c.369-49del (n.369-49del) n.554del c.400-44del (n.400-44del) n.405-4del n.81-44del c.394+31del (n.394+31del) c.-141+31del (n.-141+31del) c.*485del (n.*485del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303758G>A | CA2683408185 | HSPB1 | c.365-44G>A (n.365-44G>A) c.365-49G>A (n.365-49G>A) c.365-226G>A (n.365-226G>A) c.365-19G>A (n.365-19G>A) c.369-49G>A (n.369-49G>A) n.554G>A c.400-44G>A (n.400-44G>A) n.405-4G>A n.81-44G>A c.394+31G>A (n.394+31G>A) c.-141+31G>A (n.-141+31G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303759C>A | CA2683408186 | HSPB1 | c.365-43C>A (n.365-43C>A) c.365-48C>A (n.365-48C>A) c.365-225C>A (n.365-225C>A) c.365-18C>A (n.365-18C>A) c.369-48C>A (n.369-48C>A) n.555C>A c.400-43C>A (n.400-43C>A) n.405-3C>A n.81-43C>A c.394+32C>A (n.394+32C>A) c.-141+32C>A (n.-141+32C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303759C>G | CA2683408188 | HSPB1 | c.365-43C>G (n.365-43C>G) c.365-48C>G (n.365-48C>G) c.365-225C>G (n.365-225C>G) c.365-18C>G (n.365-18C>G) c.369-48C>G (n.369-48C>G) n.555C>G c.400-43C>G (n.400-43C>G) n.405-3C>G n.81-43C>G c.394+32C>G (n.394+32C>G) c.-141+32C>G (n.-141+32C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303759C>T | CA2578916964 | HSPB1 | c.365-43C>T (n.365-43C>T) c.365-48C>T (n.365-48C>T) c.365-225C>T (n.365-225C>T) c.365-18C>T (n.365-18C>T) c.369-48C>T (n.369-48C>T) n.555C>T c.400-43C>T (n.400-43C>T) n.405-3C>T n.81-43C>T c.394+32C>T (n.394+32C>T) c.-141+32C>T (n.-141+32C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303760A>C | CA2683408192 | HSPB1 | c.365-42A>C (n.365-42A>C) c.365-47A>C (n.365-47A>C) c.365-224A>C (n.365-224A>C) c.365-17A>C (n.365-17A>C) c.369-47A>C (n.369-47A>C) n.556A>C c.400-42A>C (n.400-42A>C) n.405-2A>C n.81-42A>C c.394+33A>C (n.394+33A>C) c.-141+33A>C (n.-141+33A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.76303760A>G | CA2683408191 | HSPB1 | c.365-42A>G (n.365-42A>G) c.365-47A>G (n.365-47A>G) c.365-224A>G (n.365-224A>G) c.365-17A>G (n.365-17A>G) c.369-47A>G (n.369-47A>G) n.556A>G c.400-42A>G (n.400-42A>G) n.405-2A>G n.81-42A>G c.394+33A>G (n.394+33A>G) c.-141+33A>G (n.-141+33A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303761G>A | CA2683408194 | HSPB1 | c.365-41G>A (n.365-41G>A) c.365-46G>A (n.365-46G>A) c.365-223G>A (n.365-223G>A) c.365-16G>A (n.365-16G>A) c.369-46G>A (n.369-46G>A) n.557G>A c.400-41G>A (n.400-41G>A) n.405-1G>A n.81-41G>A c.394+34G>A (n.394+34G>A) c.-141+34G>A (n.-141+34G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303761G= | CA1718330672 | HSPB1 | c.365-41G= (n.365-41G=) c.365-46G= (n.365-46G=) c.365-223G= (n.365-223G=) c.365-16G= (n.365-16G=) c.369-46G= (n.369-46G=) n.557G= c.400-41G= (n.400-41G=) n.405-1G= n.81-41G= c.394+34G= (n.394+34G=) c.-141+34G= (n.-141+34G=) c.*488G= (n.*488G=) | |
7 | g.76303761G>T | CA575786719 | HSPB1 | c.365-41G>T (n.365-41G>T) c.365-46G>T (n.365-46G>T) c.365-223G>T (n.365-223G>T) c.365-16G>T (n.365-16G>T) c.369-46G>T (n.369-46G>T) n.557G>T c.400-41G>T (n.400-41G>T) n.405-1G>T n.81-41G>T c.394+34G>T (n.394+34G>T) c.-141+34G>T (n.-141+34G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303762T>C | CA4306340 | HSPB1 | c.365-40T>C (n.365-40T>C) c.365-45T>C (n.365-45T>C) c.365-222T>C (n.365-222T>C) c.365-15T>C (n.365-15T>C) c.369-45T>C (n.369-45T>C) n.558T>C c.400-40T>C (n.400-40T>C) n.405T>C n.81-40T>C c.394+35T>C (n.394+35T>C) c.-141+35T>C (n.-141+35T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303762T>G | CA4306339 | HSPB1 | c.365-40T>G (n.365-40T>G) c.365-45T>G (n.365-45T>G) c.365-222T>G (n.365-222T>G) c.365-15T>G (n.365-15T>G) c.369-45T>G (n.369-45T>G) n.558T>G c.400-40T>G (n.400-40T>G) n.405T>G n.81-40T>G c.394+35T>G (n.394+35T>G) c.-141+35T>G (n.-141+35T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303762T= | CA1718330674 | HSPB1 | c.365-40T= (n.365-40T=) c.365-45T= (n.365-45T=) c.365-222T= (n.365-222T=) c.365-15T= (n.365-15T=) c.369-45T= (n.369-45T=) n.558T= c.400-40T= (n.400-40T=) n.405T= n.81-40T= c.394+35T= (n.394+35T=) c.-141+35T= (n.-141+35T=) c.*489T= (n.*489T=) | |
7 | g.76303763C>A | CA2683408202 | HSPB1 | c.365-39C>A (n.365-39C>A) c.365-44C>A (n.365-44C>A) c.365-221C>A (n.365-221C>A) c.365-14C>A (n.365-14C>A) c.369-44C>A (n.369-44C>A) n.559C>A c.400-39C>A (n.400-39C>A) n.406C>A n.81-39C>A c.394+36C>A (n.394+36C>A) c.-141+36C>A (n.-141+36C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303763C= | CA1718330678 | HSPB1 | c.365-39C= (n.365-39C=) c.365-44C= (n.365-44C=) c.365-221C= (n.365-221C=) c.365-14C= (n.365-14C=) c.369-44C= (n.369-44C=) n.559C= c.400-39C= (n.400-39C=) n.406C= n.81-39C= c.394+36C= (n.394+36C=) c.-141+36C= (n.-141+36C=) c.*490C= (n.*490C=) | |
7 | g.76303763C>G | CA160901051 | HSPB1 | c.365-39C>G (n.365-39C>G) c.365-44C>G (n.365-44C>G) c.365-221C>G (n.365-221C>G) c.365-14C>G (n.365-14C>G) c.369-44C>G (n.369-44C>G) n.559C>G c.400-39C>G (n.400-39C>G) n.406C>G n.81-39C>G c.394+36C>G (n.394+36C>G) c.-141+36C>G (n.-141+36C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) | dbSNP |
7 | g.76303766del | CA2683408201 | HSPB1 | c.365-36del (n.365-36del) c.365-41del (n.365-41del) c.365-218del (n.365-218del) c.365-11del (n.365-11del) c.369-41del (n.369-41del) n.562del c.400-36del (n.400-36del) n.409del n.81-36del c.395-36del (n.395-36del) c.-140-36del (n.-140-36del) c.*493del (n.*493del) | gnomAD v4 |
7 | g.76303764C>A | CA2683408205 | HSPB1 | c.365-38C>A (n.365-38C>A) c.365-43C>A (n.365-43C>A) c.365-220C>A (n.365-220C>A) c.365-13C>A (n.365-13C>A) c.369-43C>A (n.369-43C>A) n.560C>A c.400-38C>A (n.400-38C>A) n.407C>A n.81-38C>A c.395-38C>A (n.395-38C>A) c.-140-38C>A (n.-140-38C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303764C= | CA1718330681 | HSPB1 | c.365-38C= (n.365-38C=) c.365-43C= (n.365-43C=) c.365-220C= (n.365-220C=) c.365-13C= (n.365-13C=) c.369-43C= (n.369-43C=) n.560C= c.400-38C= (n.400-38C=) n.407C= n.81-38C= c.395-38C= (n.395-38C=) c.-140-38C= (n.-140-38C=) c.*491C= (n.*491C=) | |
7 | g.76303764C>G | CA1718330682 | HSPB1 | c.365-38C>G (n.365-38C>G) c.365-43C>G (n.365-43C>G) c.365-220C>G (n.365-220C>G) c.365-13C>G (n.365-13C>G) c.369-43C>G (n.369-43C>G) n.560C>G c.400-38C>G (n.400-38C>G) n.407C>G n.81-38C>G c.395-38C>G (n.395-38C>G) c.-140-38C>G (n.-140-38C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) | dbSNP |
7 | g.76303764C>T | CA842327335 | HSPB1 | c.365-38C>T (n.365-38C>T) c.365-43C>T (n.365-43C>T) c.365-220C>T (n.365-220C>T) c.365-13C>T (n.365-13C>T) c.369-43C>T (n.369-43C>T) n.560C>T c.400-38C>T (n.400-38C>T) n.407C>T n.81-38C>T c.395-38C>T (n.395-38C>T) c.-140-38C>T (n.-140-38C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303765C>A | CA2683408206 | HSPB1 | c.365-37C>A (n.365-37C>A) c.365-42C>A (n.365-42C>A) c.365-219C>A (n.365-219C>A) c.365-12C>A (n.365-12C>A) c.369-42C>A (n.369-42C>A) n.561C>A c.400-37C>A (n.400-37C>A) n.408C>A n.81-37C>A c.395-37C>A (n.395-37C>A) c.-140-37C>A (n.-140-37C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303765C>T | CA2683408207 | HSPB1 | c.365-37C>T (n.365-37C>T) c.365-42C>T (n.365-42C>T) c.365-219C>T (n.365-219C>T) c.365-12C>T (n.365-12C>T) c.369-42C>T (n.369-42C>T) n.561C>T c.400-37C>T (n.400-37C>T) n.408C>T n.81-37C>T c.395-37C>T (n.395-37C>T) c.-140-37C>T (n.-140-37C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303766C>A | CA2683408208 | HSPB1 | c.365-36C>A (n.365-36C>A) c.365-41C>A (n.365-41C>A) c.365-218C>A (n.365-218C>A) c.365-11C>A (n.365-11C>A) c.369-41C>A (n.369-41C>A) n.562C>A c.400-36C>A (n.400-36C>A) n.409C>A n.81-36C>A c.395-36C>A (n.395-36C>A) c.-140-36C>A (n.-140-36C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303766C>T | CA2578916965 | HSPB1 | c.365-36C>T (n.365-36C>T) c.365-41C>T (n.365-41C>T) c.365-218C>T (n.365-218C>T) c.365-11C>T (n.365-11C>T) c.369-41C>T (n.369-41C>T) n.562C>T c.400-36C>T (n.400-36C>T) n.409C>T n.81-36C>T c.395-36C>T (n.395-36C>T) c.-140-36C>T (n.-140-36C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303767T>C | CA575786720 | HSPB1 | c.365-35T>C (n.365-35T>C) c.365-40T>C (n.365-40T>C) c.365-217T>C (n.365-217T>C) c.365-10T>C (n.365-10T>C) c.369-40T>C (n.369-40T>C) n.563T>C c.400-35T>C (n.400-35T>C) n.410T>C n.81-35T>C c.395-35T>C (n.395-35T>C) c.-140-35T>C (n.-140-35T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303767T= | CA1718330684 | HSPB1 | c.365-35T= (n.365-35T=) c.365-40T= (n.365-40T=) c.365-217T= (n.365-217T=) c.365-10T= (n.365-10T=) c.369-40T= (n.369-40T=) n.563T= c.400-35T= (n.400-35T=) n.410T= n.81-35T= c.395-35T= (n.395-35T=) c.-140-35T= (n.-140-35T=) c.*494T= (n.*494T=) | |
7 | g.76303768C>A | CA2683408211 | HSPB1 | c.365-34C>A (n.365-34C>A) c.365-39C>A (n.365-39C>A) c.365-216C>A (n.365-216C>A) c.365-9C>A (n.365-9C>A) c.369-39C>A (n.369-39C>A) n.564C>A c.400-34C>A (n.400-34C>A) n.411C>A n.81-34C>A c.395-34C>A (n.395-34C>A) c.-140-34C>A (n.-140-34C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303768C= | CA1718330688 | HSPB1 | c.365-34C= (n.365-34C=) c.365-39C= (n.365-39C=) c.365-216C= (n.365-216C=) c.365-9C= (n.365-9C=) c.369-39C= (n.369-39C=) n.564C= c.400-34C= (n.400-34C=) n.411C= n.81-34C= c.395-34C= (n.395-34C=) c.-140-34C= (n.-140-34C=) c.*495C= (n.*495C=) | |
7 | g.76303768C>G | CA575786721 | HSPB1 | c.365-34C>G (n.365-34C>G) c.365-39C>G (n.365-39C>G) c.365-216C>G (n.365-216C>G) c.365-9C>G (n.365-9C>G) c.369-39C>G (n.369-39C>G) n.564C>G c.400-34C>G (n.400-34C>G) n.411C>G n.81-34C>G c.395-34C>G (n.395-34C>G) c.-140-34C>G (n.-140-34C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303768C>T | CA4306341 | HSPB1 | c.365-34C>T (n.365-34C>T) c.365-39C>T (n.365-39C>T) c.365-216C>T (n.365-216C>T) c.365-9C>T (n.365-9C>T) c.369-39C>T (n.369-39C>T) n.564C>T c.400-34C>T (n.400-34C>T) n.411C>T n.81-34C>T c.395-34C>T (n.395-34C>T) c.-140-34C>T (n.-140-34C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303772dup | CA2683408220 | HSPB1 | c.365-30dup (n.365-30dup) c.365-35dup (n.365-35dup) c.365-212dup (n.365-212dup) c.365-5dup (n.365-5dup) c.369-35dup (n.369-35dup) n.568dup c.400-30dup (n.400-30dup) n.415dup n.81-30dup c.395-30dup (n.395-30dup) c.-140-30dup (n.-140-30dup) c.*499dup (n.*499dup) | gnomAD v4 |
7 | g.76303770_76303772dup | CA2776556429 | HSPB1 | c.365-32_365-30dup (n.365-32_365-30dup) c.365-37_365-35dup (n.365-37_365-35dup) c.365-214_365-212dup (n.365-214_365-212dup) c.365-7_365-5dup (n.365-7_365-5dup) c.369-37_369-35dup (n.369-37_369-35dup) n.566_568dup c.400-32_400-30dup (n.400-32_400-30dup) n.413_415dup n.81-32_81-30dup c.395-32_395-30dup (n.395-32_395-30dup) c.-140-32_-140-30dup (n.-140-32_-140-30dup) c.*497_*499dup (n.*497_*499dup) | |
7 | g.76303772del | CA2683408218 | HSPB1 | c.365-30del (n.365-30del) c.365-35del (n.365-35del) c.365-212del (n.365-212del) c.365-5del (n.365-5del) c.369-35del (n.369-35del) n.568del c.400-30del (n.400-30del) n.415del n.81-30del c.395-30del (n.395-30del) c.-140-30del (n.-140-30del) c.*499del (n.*499del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303768_76303769insGAGG | CA4306342 | HSPB1 | c.365-34_365-33insGAGG (n.365-34_365-33insGAGG) c.365-39_365-38insGAGG (n.365-39_365-38insGAGG) c.365-216_365-215insGAGG (n.365-216_365-215insGAGG) c.365-9_365-8insGAGG (n.365-9_365-8insGAGG) c.369-39_369-38insGAGG (n.369-39_369-38insGAGG) n.564_565insGAGG c.400-34_400-33insGAGG (n.400-34_400-33insGAGG) n.411_412insGAGG n.81-34_81-33insGAGG c.395-34_395-33insGAGG (n.395-34_395-33insGAGG) c.-140-34_-140-33insGAGG (n.-140-34_-140-33insGAGG) c.*495_*496insGAGG (n.*495_*496insGAGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.76303769C>A | CA2578916966 | HSPB1 | c.365-33C>A (n.365-33C>A) c.365-38C>A (n.365-38C>A) c.365-215C>A (n.365-215C>A) c.365-8C>A (n.365-8C>A) c.369-38C>A (n.369-38C>A) n.565C>A c.400-33C>A (n.400-33C>A) n.412C>A n.81-33C>A c.395-33C>A (n.395-33C>A) c.-140-33C>A (n.-140-33C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303769C>T | CA2683408223 | HSPB1 | c.365-33C>T (n.365-33C>T) c.365-38C>T (n.365-38C>T) c.365-215C>T (n.365-215C>T) c.365-8C>T (n.365-8C>T) c.369-38C>T (n.369-38C>T) n.565C>T c.400-33C>T (n.400-33C>T) n.412C>T n.81-33C>T c.395-33C>T (n.395-33C>T) c.-140-33C>T (n.-140-33C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303770C>A | CA2683408224 | HSPB1 | c.365-32C>A (n.365-32C>A) c.365-37C>A (n.365-37C>A) c.365-214C>A (n.365-214C>A) c.365-7C>A (n.365-7C>A) c.369-37C>A (n.369-37C>A) n.566C>A c.400-32C>A (n.400-32C>A) n.413C>A n.81-32C>A c.395-32C>A (n.395-32C>A) c.-140-32C>A (n.-140-32C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303770C>G | CA2683408225 | HSPB1 | c.365-32C>G (n.365-32C>G) c.365-37C>G (n.365-37C>G) c.365-214C>G (n.365-214C>G) c.365-7C>G (n.365-7C>G) c.369-37C>G (n.369-37C>G) n.566C>G c.400-32C>G (n.400-32C>G) n.413C>G n.81-32C>G c.395-32C>G (n.395-32C>G) c.-140-32C>G (n.-140-32C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303770C>T | CA2683408227 | HSPB1 | c.365-32C>T (n.365-32C>T) c.365-37C>T (n.365-37C>T) c.365-214C>T (n.365-214C>T) c.365-7C>T (n.365-7C>T) c.369-37C>T (n.369-37C>T) n.566C>T c.400-32C>T (n.400-32C>T) n.413C>T n.81-32C>T c.395-32C>T (n.395-32C>T) c.-140-32C>T (n.-140-32C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303771C>A | CA2683408230 | HSPB1 | c.365-31C>A (n.365-31C>A) c.365-36C>A (n.365-36C>A) c.365-213C>A (n.365-213C>A) c.365-6C>A (n.365-6C>A) c.369-36C>A (n.369-36C>A) n.567C>A c.400-31C>A (n.400-31C>A) n.414C>A n.81-31C>A c.395-31C>A (n.395-31C>A) c.-140-31C>A (n.-140-31C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303771C= | CA1718330691 | HSPB1 | c.365-31C= (n.365-31C=) c.365-36C= (n.365-36C=) c.365-213C= (n.365-213C=) c.365-6C= (n.365-6C=) c.369-36C= (n.369-36C=) n.567C= c.400-31C= (n.400-31C=) n.414C= n.81-31C= c.395-31C= (n.395-31C=) c.-140-31C= (n.-140-31C=) c.*498C= (n.*498C=) | |
7 | g.76303771C>G | CA4306343 | HSPB1 | c.365-31C>G (n.365-31C>G) c.365-36C>G (n.365-36C>G) c.365-213C>G (n.365-213C>G) c.365-6C>G (n.365-6C>G) c.369-36C>G (n.369-36C>G) n.567C>G c.400-31C>G (n.400-31C>G) n.414C>G n.81-31C>G c.395-31C>G (n.395-31C>G) c.-140-31C>G (n.-140-31C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303771C>T | CA160901085 | HSPB1 | c.365-31C>T (n.365-31C>T) c.365-36C>T (n.365-36C>T) c.365-213C>T (n.365-213C>T) c.365-6C>T (n.365-6C>T) c.369-36C>T (n.369-36C>T) n.567C>T c.400-31C>T (n.400-31C>T) n.414C>T n.81-31C>T c.395-31C>T (n.395-31C>T) c.-140-31C>T (n.-140-31C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303772C>A | CA575786722 | HSPB1 | c.365-30C>A (n.365-30C>A) c.365-35C>A (n.365-35C>A) c.365-212C>A (n.365-212C>A) c.365-5C>A (n.365-5C>A) c.369-35C>A (n.369-35C>A) n.568C>A c.400-30C>A (n.400-30C>A) n.415C>A n.81-30C>A c.395-30C>A (n.395-30C>A) c.-140-30C>A (n.-140-30C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303772C= | CA1718330695 | HSPB1 | c.365-30C= (n.365-30C=) c.365-35C= (n.365-35C=) c.365-212C= (n.365-212C=) c.365-5C= (n.365-5C=) c.369-35C= (n.369-35C=) n.568C= c.400-30C= (n.400-30C=) n.415C= n.81-30C= c.395-30C= (n.395-30C=) c.-140-30C= (n.-140-30C=) c.*499C= (n.*499C=) | |
7 | g.76303772C>G | CA2683408233 | HSPB1 | c.365-30C>G (n.365-30C>G) c.365-35C>G (n.365-35C>G) c.365-212C>G (n.365-212C>G) c.365-5C>G (n.365-5C>G) c.369-35C>G (n.369-35C>G) n.568C>G c.400-30C>G (n.400-30C>G) n.415C>G n.81-30C>G c.395-30C>G (n.395-30C>G) c.-140-30C>G (n.-140-30C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303772C>T | CA1718330694 | HSPB1 | c.365-30C>T (n.365-30C>T) c.365-35C>T (n.365-35C>T) c.365-212C>T (n.365-212C>T) c.365-5C>T (n.365-5C>T) c.369-35C>T (n.369-35C>T) n.568C>T c.400-30C>T (n.400-30C>T) n.415C>T n.81-30C>T c.395-30C>T (n.395-30C>T) c.-140-30C>T (n.-140-30C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76303773G>A | CA160901090 | HSPB1 | c.365-29G>A (n.365-29G>A) c.365-34G>A (n.365-34G>A) c.365-211G>A (n.365-211G>A) c.365-4G>A (n.365-4G>A) c.369-34G>A (n.369-34G>A) n.569G>A c.400-29G>A (n.400-29G>A) n.416G>A n.81-29G>A c.395-29G>A (n.395-29G>A) c.-140-29G>A (n.-140-29G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303773G= | CA1718330697 | HSPB1 | c.365-29G= (n.365-29G=) c.365-34G= (n.365-34G=) c.365-211G= (n.365-211G=) c.365-4G= (n.365-4G=) c.369-34G= (n.369-34G=) n.569G= c.400-29G= (n.400-29G=) n.416G= n.81-29G= c.395-29G= (n.395-29G=) c.-140-29G= (n.-140-29G=) c.*500G= (n.*500G=) | |
7 | g.76303774C>A | CA2683408234 | HSPB1 | c.365-28C>A (n.365-28C>A) c.365-33C>A (n.365-33C>A) c.365-210C>A (n.365-210C>A) c.365-3C>A (n.365-3C>A) c.369-33C>A (n.369-33C>A) n.570C>A c.400-28C>A (n.400-28C>A) n.417C>A n.81-28C>A c.395-28C>A (n.395-28C>A) c.-140-28C>A (n.-140-28C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.76303774C>T | CA2776556430 | HSPB1 | c.365-28C>T (n.365-28C>T) c.365-33C>T (n.365-33C>T) c.365-210C>T (n.365-210C>T) c.365-3C>T (n.365-3C>T) c.369-33C>T (n.369-33C>T) n.570C>T c.400-28C>T (n.400-28C>T) n.417C>T n.81-28C>T c.395-28C>T (n.395-28C>T) c.-140-28C>T (n.-140-28C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) | |
7 | g.76303774dup | CA1103330296 | HSPB1 | c.365-28dup (n.365-28dup) c.365-33dup (n.365-33dup) c.365-210dup (n.365-210dup) c.365-3dup (n.365-3dup) c.369-33dup (n.369-33dup) n.570dup c.400-28dup (n.400-28dup) n.417dup n.81-28dup c.395-28dup (n.395-28dup) c.-140-28dup (n.-140-28dup) c.*501dup (n.*501dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303774_76303775insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA | CA2683408236 | HSPB1 | c.365-28_365-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-28_365-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) c.365-33_365-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-33_365-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) c.365-210_365-209insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-210_365-209insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) c.365-3_365-2insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.365-3_365-2insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) c.369-33_369-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.369-33_369-32insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) n.570_571insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA c.400-28_400-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.400-28_400-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) n.417_418insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA n.81-28_81-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA c.395-28_395-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.395-28_395-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) c.-140-28_-140-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.-140-28_-140-27insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) c.*501_*502insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA (n.*501_*502insCACCTGTGTGTTCTTTTGATACATTTATCTTCTGTTTTTCTCA) | gnomAD v4 |
7 | g.76303775A>C | CA1103330301 | HSPB1 | c.365-27A>C (n.365-27A>C) c.365-32A>C (n.365-32A>C) c.365-209A>C (n.365-209A>C) c.365-2A>C (n.365-2A>C) c.369-32A>C (n.369-32A>C) n.571A>C c.400-27A>C (n.400-27A>C) n.418A>C n.81-27A>C c.395-27A>C (n.395-27A>C) c.-140-27A>C (n.-140-27A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303775A>T | CA2683408237 | HSPB1 | c.365-27A>T (n.365-27A>T) c.365-32A>T (n.365-32A>T) c.365-209A>T (n.365-209A>T) c.365-2A>T (n.365-2A>T) c.369-32A>T (n.369-32A>T) n.571A>T c.400-27A>T (n.400-27A>T) n.418A>T n.81-27A>T c.395-27A>T (n.395-27A>T) c.-140-27A>T (n.-140-27A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.76303775_76303776insCCT | CA1103330303 | HSPB1 | c.365-27_365-26insCCT (n.365-27_365-26insCCT) c.365-32_365-31insCCT (n.365-32_365-31insCCT) c.365-209_365-208insCCT (n.365-209_365-208insCCT) c.365-2_365-1insCCT (n.365-2_365-1insCCT) c.369-32_369-31insCCT (n.369-32_369-31insCCT) n.571_572insCCT c.400-27_400-26insCCT (n.400-27_400-26insCCT) n.418_419insCCT n.81-27_81-26insCCT c.395-27_395-26insCCT (n.395-27_395-26insCCT) c.-140-27_-140-26insCCT (n.-140-27_-140-26insCCT) c.*502_*503insCCT (n.*502_*503insCCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303776G>A | CA4306344 | HSPB1 | c.365-26G>A (n.365-26G>A) c.365-31G>A (n.365-31G>A) c.365-208G>A (n.365-208G>A) c.365-1G>A (n.365-1G>A) c.369-31G>A (n.369-31G>A) n.572G>A c.400-26G>A (n.400-26G>A) n.419G>A n.81-26G>A c.395-26G>A (n.395-26G>A) c.-140-26G>A (n.-140-26G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303776G>C | CA160901099 | HSPB1 | c.365-26G>C (n.365-26G>C) c.365-31G>C (n.365-31G>C) c.365-208G>C (n.365-208G>C) c.365-1G>C (n.365-1G>C) c.369-31G>C (n.369-31G>C) n.572G>C c.400-26G>C (n.400-26G>C) n.419G>C n.81-26G>C c.395-26G>C (n.395-26G>C) c.-140-26G>C (n.-140-26G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76303776G= | CA1718330699 | HSPB1 | c.365-26G= (n.365-26G=) c.365-31G= (n.365-31G=) c.365-208G= (n.365-208G=) c.365-1G= (n.365-1G=) c.369-31G= (n.369-31G=) n.572G= c.400-26G= (n.400-26G=) n.419G= n.81-26G= c.395-26G= (n.395-26G=) c.-140-26G= (n.-140-26G=) c.*503G= (n.*503G=) | |
7 | g.76303777T>C | CA4306345 | HSPB1 | c.365-25T>C (n.365-25T>C) c.365-30T>C (n.365-30T>C) c.365-207T>C (n.365-207T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.369-30T>C (n.369-30T>C) n.573T>C c.400-25T>C (n.400-25T>C) n.420T>C n.81-25T>C c.395-25T>C (n.395-25T>C) c.-140-25T>C (n.-140-25T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76303777T>G | CA2683408240 | HSPB1 | c.365-25T>G (n.365-25T>G) c.365-30T>G (n.365-30T>G) c.365-207T>G (n.365-207T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.369-30T>G (n.369-30T>G) n.573T>G c.400-25T>G (n.400-25T>G) n.420T>G n.81-25T>G c.395-25T>G (n.395-25T>G) c.-140-25T>G (n.-140-25T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.76303777T= | CA1718330702 | HSPB1 | c.365-25T= (n.365-25T=) c.365-30T= (n.365-30T=) c.365-207T= (n.365-207T=) c.365T= (p.Val122=) c.369-30T= (n.369-30T=) n.573T= c.400-25T= (n.400-25T=) n.420T= n.81-25T= c.395-25T= (n.395-25T=) c.-140-25T= (n.-140-25T=) c.*504T= (n.*504T=) |