Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.76302820_76302828del | CA2683406442 | HSPB1 | c.108_116del (p.Arg37_Pro39del) n.148_156del | gnomAD v4 |
7 | g.76302816_76302828dup | CA2683406452 | HSPB1 | c.104_116dup (p.Glu40AlafsTer?) n.144_156dup | gnomAD v4 |
7 | g.76302821del | CA2683406461 | HSPB1 | c.109del (p.Arg37GlyfsTer10) n.149del | gnomAD v4 |
7 | g.76302820C>A | CA4306257 | HSPB1 | c.108C>A (p.Pro36=) n.148C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302820C= | CA1718328690 | HSPB1 | c.108C= (p.Pro36=) n.148C= | |
7 | g.76302820C>G | CA4306256 | HSPB1 | c.108C>G (p.Pro36=) n.148C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302820C>T | CA456330204 | HSPB1 | c.108C>T (p.Pro36=) n.148C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302821C>A | CA456330205 | HSPB1 | c.109C>A (p.Arg37=) n.149C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302821C= | CA1718328700 | HSPB1 | c.109C= (p.Arg37=) n.149C= | |
7 | g.76302821C>G | CA367762922 | HSPB1 | c.109C>G (p.Arg37Gly) n.149C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302821C>T | CA4306258 | HSPB1 | c.109C>T (p.Arg37Trp) n.149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302822G>A | CA160898998 | HSPB1 | c.110G>A (p.Arg37Gln) n.150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302822G>C | CA367762923 | HSPB1 | c.110G>C (p.Arg37Pro) n.150G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302822G= | CA1718328702 | HSPB1 | c.110G= (p.Arg37=) n.150G= | |
7 | g.76302822G>T | CA367762924 | HSPB1 | c.110G>T (p.Arg37Leu) n.150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302823G>A | CA456330208 | HSPB1 | c.111G>A (p.Arg37=) n.151G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302823G>C | CA456330209 | HSPB1 | c.111G>C (p.Arg37=) n.151G>C | |
7 | g.76302823G>T | CA456330210 | HSPB1 | c.111G>T (p.Arg37=) n.151G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302824C>A | CA367762925 | HSPB1 | c.112C>A (p.Leu38Met) n.152C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302824C= | CA1718328707 | HSPB1 | c.112C= (p.Leu38=) n.152C= | |
7 | g.76302824C>G | CA367762926 | HSPB1 | c.112C>G (p.Leu38Val) n.152C>G | |
7 | g.76302824C>T | CA456330211 | HSPB1 | c.112C>T (p.Leu38=) n.152C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302825T>A | CA367762929 | HSPB1 | c.113T>A (p.Leu38Gln) n.153T>A | |
7 | g.76302825T>C | CA367762927 | HSPB1 | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.153T>C | |
7 | g.76302825T>G | CA367762928 | HSPB1 | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.153T>G | |
7 | g.76302826G>A | CA456330213 | HSPB1 | c.114G>A (p.Leu38=) n.154G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302826G>C | CA456330215 | HSPB1 | c.114G>C (p.Leu38=) n.154G>C | |
7 | g.76302826G>T | CA456330217 | HSPB1 | c.114G>T (p.Leu38=) n.154G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302827C>A | CA367762930 | HSPB1 | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.155C>A | |
7 | g.76302827C>G | CA367762931 | HSPB1 | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.155C>G | |
7 | g.76302827C>T | CA367762932 | HSPB1 | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.155C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302828del | CA2683406492 | HSPB1 | c.116del (p.Pro39ArgfsTer8) n.156del | gnomAD v4 |
7 | g.76302828C>A | CA367762933 | HSPB1 | c.116C>A (p.Pro39Gln) n.156C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302828C= | CA1718328713 | HSPB1 | c.116C= (p.Pro39=) n.156C= | |
7 | g.76302828C>G | CA160899027 | HSPB1 | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.156C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302828C>T | CA4306259 | HSPB1 | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302829G>A | CA4306260 | HSPB1 | c.117G>A (p.Pro39=) n.157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76302829G>C | CA456330218 | HSPB1 | c.117G>C (p.Pro39=) n.157G>C | |
7 | g.76302829G= | CA1718328717 | HSPB1 | c.117G= (p.Pro39=) n.157G= | |
7 | g.76302829G>T | CA456330219 | HSPB1 | c.117G>T (p.Pro39=) n.157G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302830G>A | CA367762934 | HSPB1 | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.158G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302830G>C | CA160899050 | HSPB1 | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.158G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302830G= | CA1718328720 | HSPB1 | c.118G= (p.Glu40=) n.158G= | |
7 | g.76302830G>T | CA367762935 | HSPB1 | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.158G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.76302831A= | CA1718328724 | HSPB1 | c.119A= (p.Glu40=) n.159A= | |
7 | g.76302831A>C | CA367762936 | HSPB1 | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.159A>C | |
7 | g.76302831A>G | CA367762937 | HSPB1 | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.159A>G | |
7 | g.76302831A>T | CA4306261 | HSPB1 | c.119A>T (p.Glu40Val) n.159A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302832G>A | CA456330223 | HSPB1 | c.120G>A (p.Glu40=) n.160G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302832G>C | CA367762938 | HSPB1 | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.160G>C | |
7 | g.76302832G= | CA1718328730 | HSPB1 | c.120G= (p.Glu40=) n.160G= | |
7 | g.76302832G>T | CA367762939 | HSPB1 | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.160G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302833G>A | CA367762940 | HSPB1 | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302833G>C | CA367762941 | HSPB1 | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.161G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302833G= | CA1718328734 | HSPB1 | c.121G= (p.Glu41=) n.161G= | |
7 | g.76302833G>T | CA367762942 | HSPB1 | c.121G>T (p.Glu41Ter) n.161G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302834A>C | CA367762943 | HSPB1 | c.122A>C (p.Glu41Ala) n.162A>C | |
7 | g.76302834A>G | CA367762944 | HSPB1 | c.122A>G (p.Glu41Gly) n.162A>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302834A>T | CA367762945 | HSPB1 | c.122A>T (p.Glu41Val) n.162A>T | |
7 | g.76302840_76302848dup | CA4306262 | HSPB1 | c.128_136dup (p.Trp45_Leu46insSerGlnTrp) n.168_176dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302835G>A | CA456330286 | HSPB1 | c.123G>A (p.Glu41=) n.163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302835G>C | CA367762946 | HSPB1 | c.123G>C (p.Glu41Asp) n.163G>C | |
7 | g.76302835G= | CA1718328740 | HSPB1 | c.123G= (p.Glu41=) n.163G= | |
7 | g.76302835G>T | CA160899064 | HSPB1 | c.123G>T (p.Glu41Asp) n.163G>T | dbSNP |
7 | g.76302836T>A | CA367762947 | HSPB1 | c.124T>A (p.Trp42Arg) n.164T>A | |
7 | g.76302836T>C | CA367762948 | HSPB1 | c.124T>C (p.Trp42Arg) n.164T>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302836T>G | CA367762949 | HSPB1 | c.124T>G (p.Trp42Gly) n.164T>G | |
7 | g.76302836_76302837insTC | CA2825001572 | HSPB1 | c.124_125insTC (p.Trp42PhefsTer6) n.164_165insTC | ClinVar |
7 | g.76302837G>A | CA367762950 | HSPB1 | c.125G>A (p.Trp42Ter) n.165G>A | |
7 | g.76302837G>C | CA367762951 | HSPB1 | c.125G>C (p.Trp42Ser) n.165G>C | |
7 | g.76302837G>T | CA367762952 | HSPB1 | c.125G>T (p.Trp42Leu) n.165G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302838G>A | CA367762953 | HSPB1 | c.126G>A (p.Trp42Ter) n.166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302838G>C | CA367762954 | HSPB1 | c.126G>C (p.Trp42Cys) n.166G>C | |
7 | g.76302838G= | CA1718328744 | HSPB1 | c.126G= (p.Trp42=) n.166G= | |
7 | g.76302838G>T | CA160899066 | HSPB1 | c.126G>T (p.Trp42Cys) n.166G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302839T>A | CA367762955 | HSPB1 | c.127T>A (p.Ser43Thr) n.167T>A | |
7 | g.76302839T>C | CA367762956 | HSPB1 | c.127T>C (p.Ser43Pro) n.167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302839T>G | CA367762957 | HSPB1 | c.127T>G (p.Ser43Ala) n.167T>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302839T= | CA1718328750 | HSPB1 | c.127T= (p.Ser43=) n.167T= | |
7 | g.76302840C>A | CA367762958 | HSPB1 | c.128C>A (p.Ser43Ter) n.168C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302840C= | CA1718328755 | HSPB1 | c.128C= (p.Ser43=) n.168C= | |
7 | g.76302840C>G | CA367762959 | HSPB1 | c.128C>G (p.Ser43Trp) n.168C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302840C>T | CA160899074 | HSPB1 | c.128C>T (p.Ser43Leu) n.168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76302841G>A | CA4306264 | HSPB1 | c.129G>A (p.Ser43=) n.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302841G>C | CA456330292 | HSPB1 | c.129G>C (p.Ser43=) n.169G>C | |
7 | g.76302841G= | CA1718328762 | HSPB1 | c.129G= (p.Ser43=) n.169G= | |
7 | g.76302841G>T | CA456330291 | HSPB1 | c.129G>T (p.Ser43=) n.169G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302841_76302849dup | CA4306263 | HSPB1 | c.129_137dup (p.Leu46_Gly47insGlnTrpLeu) n.169_177dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302842C>A | CA367762960 | HSPB1 | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.170C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302842C>G | CA367762961 | HSPB1 | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.170C>G | |
7 | g.76302842C>T | CA367762962 | HSPB1 | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.170C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302843A>C | CA367762963 | HSPB1 | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.171A>C | |
7 | g.76302843A>G | CA367762965 | HSPB1 | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.171A>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302843A>T | CA367762964 | HSPB1 | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.171A>T | |
7 | g.76302844G>A | CA456330294 | HSPB1 | c.132G>A (p.Gln44=) n.172G>A | dbSNP |
7 | g.76302844G>C | CA367762966 | HSPB1 | c.132G>C (p.Gln44His) n.172G>C | |
7 | g.76302844G= | CA1718328766 | HSPB1 | c.132G= (p.Gln44=) n.172G= | |
7 | g.76302844G>T | CA367762967 | HSPB1 | c.132G>T (p.Gln44His) n.172G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302845T>A | CA367762968 | HSPB1 | c.133T>A (p.Trp45Arg) n.173T>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302845T>C | CA367762969 | HSPB1 | c.133T>C (p.Trp45Arg) n.173T>C | |
7 | g.76302845T>G | CA367762970 | HSPB1 | c.133T>G (p.Trp45Gly) n.173T>G | |
7 | g.76302846G>A | CA4306265 | HSPB1 | c.134G>A (p.Trp45Ter) n.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302846G>C | CA367762971 | HSPB1 | c.134G>C (p.Trp45Ser) n.174G>C | |
7 | g.76302846G= | CA1718328769 | HSPB1 | c.134G= (p.Trp45=) n.174G= | |
7 | g.76302846G>T | CA367762972 | HSPB1 | c.134G>T (p.Trp45Leu) n.174G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302847G>A | CA367762973 | HSPB1 | c.135G>A (p.Trp45Ter) n.175G>A | dbSNP |
7 | g.76302847G>C | CA367762974 | HSPB1 | c.135G>C (p.Trp45Cys) n.175G>C | |
7 | g.76302847G= | CA1718328775 | HSPB1 | c.135G= (p.Trp45=) n.175G= | |
7 | g.76302847G>T | CA367762975 | HSPB1 | c.135G>T (p.Trp45Cys) n.175G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302848T>A | CA367762976 | HSPB1 | c.136T>A (p.Leu46Ile) n.176T>A | |
7 | g.76302848T>C | CA456330299 | HSPB1 | c.136T>C (p.Leu46=) n.176T>C | |
7 | g.76302848T>G | CA367762977 | HSPB1 | c.136T>G (p.Leu46Val) n.176T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302848T= | CA1718328778 | HSPB1 | c.136T= (p.Leu46=) n.176T= | |
7 | g.76302849T>A | CA367762978 | HSPB1 | c.137T>A (p.Leu46Ter) n.177T>A | |
7 | g.76302849T>C | CA367762980 | HSPB1 | c.137T>C (p.Leu46Ser) n.177T>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302849T>G | CA367762979 | HSPB1 | c.137T>G (p.Leu46Ter) n.177T>G | |
7 | g.76302850A= | CA1718328782 | HSPB1 | c.138A= (p.Leu46=) n.178A= | |
7 | g.76302850A>C | CA367762981 | HSPB1 | c.138A>C (p.Leu46Phe) n.178A>C | |
7 | g.76302850A>G | CA4306266 | HSPB1 | c.138A>G (p.Leu46=) n.178A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302850A>T | CA367762982 | HSPB1 | c.138A>T (p.Leu46Phe) n.178A>T | |
7 | g.76302851G>A | CA4306267 | HSPB1 | c.139G>A (p.Gly47Ser) n.179G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302851G>C | CA367762983 | HSPB1 | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.179G>C | |
7 | g.76302851G= | CA1718328786 | HSPB1 | c.139G= (p.Gly47=) n.179G= | |
7 | g.76302851G>T | CA367762984 | HSPB1 | c.139G>T (p.Gly47Cys) n.179G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302854_76302856dup | CA2683406594 | HSPB1 | c.142_144dup (p.Gly48_Ser49insGly) n.182_184dup | gnomAD v4 |
7 | g.76302852G>A | CA367762985 | HSPB1 | c.140G>A (p.Gly47Asp) n.180G>A | |
7 | g.76302852G>C | CA367762986 | HSPB1 | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.180G>C | |
7 | g.76302852G>T | CA367762987 | HSPB1 | c.140G>T (p.Gly47Val) n.180G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302853C>A | CA456330303 | HSPB1 | c.141C>A (p.Gly47=) n.181C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302853C= | CA1718328791 | HSPB1 | c.141C= (p.Gly47=) n.181C= | |
7 | g.76302853C>G | CA4306268 | HSPB1 | c.141C>G (p.Gly47=) n.181C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302853C>T | CA456330304 | HSPB1 | c.141C>T (p.Gly47=) n.181C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302854G>A | CA4306270 | HSPB1 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302854G>C | CA367762988 | HSPB1 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.182G>C | |
7 | g.76302854G= | CA1718328796 | HSPB1 | c.142G= (p.Gly48=) n.182G= | |
7 | g.76302854G>T | CA4306269 | HSPB1 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.182G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302855G>A | CA160899123 | HSPB1 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302855G>C | CA367762990 | HSPB1 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.183G>C | |
7 | g.76302855G= | CA1718328806 | HSPB1 | c.143G= (p.Gly48=) n.183G= | |
7 | g.76302855G>T | CA367762989 | HSPB1 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302856C>A | CA456330310 | HSPB1 | c.144C>A (p.Gly48=) n.184C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.76302856C>G | CA456330308 | HSPB1 | c.144C>G (p.Gly48=) n.184C>G | |
7 | g.76302856C>T | CA456330309 | HSPB1 | c.144C>T (p.Gly48=) n.184C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.76302857A= | CA1718328810 | HSPB1 | c.145A= (p.Ser49=) n.185A= | |
7 | g.76302857A>C | CA367762991 | HSPB1 | c.145A>C (p.Ser49Arg) n.185A>C | |
7 | g.76302857A>G | CA367762992 | HSPB1 | c.145A>G (p.Ser49Gly) n.185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302857A>T | CA367762993 | HSPB1 | c.145A>T (p.Ser49Cys) n.185A>T | |
7 | g.76302858G>A | CA367762994 | HSPB1 | c.146G>A (p.Ser49Asn) n.186G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302858G>C | CA367762995 | HSPB1 | c.146G>C (p.Ser49Thr) n.186G>C | |
7 | g.76302858G>T | CA367762996 | HSPB1 | c.146G>T (p.Ser49Ile) n.186G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302859C>A | CA367762997 | HSPB1 | c.147C>A (p.Ser49Arg) n.187C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302859C= | CA1718328814 | HSPB1 | c.147C= (p.Ser49=) n.187C= | |
7 | g.76302859C>G | CA4306271 | HSPB1 | c.147C>G (p.Ser49Arg) n.187C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302859C>T | CA456330312 | HSPB1 | c.147C>T (p.Ser49=) n.187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302860A>C | CA367762998 | HSPB1 | c.148A>C (p.Ser50Arg) n.188A>C | |
7 | g.76302860A>G | CA367762999 | HSPB1 | c.148A>G (p.Ser50Gly) n.188A>G | |
7 | g.76302860A>T | CA367763000 | HSPB1 | c.148A>T (p.Ser50Cys) n.188A>T | |
7 | g.76302861G>A | CA367763001 | HSPB1 | c.149G>A (p.Ser50Asn) n.189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302861G>C | CA367763002 | HSPB1 | c.149G>C (p.Ser50Thr) n.189G>C | |
7 | g.76302861G= | CA1718328818 | HSPB1 | c.149G= (p.Ser50=) n.189G= | |
7 | g.76302861G>T | CA367763003 | HSPB1 | c.149G>T (p.Ser50Ile) n.189G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302862del | CA2776556341 | HSPB1 | c.150del (p.Trp51GlyfsTer?) n.190del | |
7 | g.76302862C>A | CA367763004 | HSPB1 | c.150C>A (p.Ser50Arg) n.190C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302862C>G | CA367763005 | HSPB1 | c.150C>G (p.Ser50Arg) n.190C>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302862C>T | CA456330316 | HSPB1 | c.150C>T (p.Ser50=) n.190C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302863T>A | CA367763006 | HSPB1 | c.151T>A (p.Trp51Arg) n.191T>A | |
7 | g.76302863T>C | CA367763007 | HSPB1 | c.151T>C (p.Trp51Arg) n.191T>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302863T>G | CA367763008 | HSPB1 | c.151T>G (p.Trp51Gly) n.191T>G | |
7 | g.76302864G>A | CA367763009 | HSPB1 | c.152G>A (p.Trp51Ter) n.192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302864G>C | CA367763010 | HSPB1 | c.152G>C (p.Trp51Ser) n.192G>C | |
7 | g.76302864G= | CA1718328821 | HSPB1 | c.152G= (p.Trp51=) n.192G= | |
7 | g.76302864G>T | CA367763011 | HSPB1 | c.152G>T (p.Trp51Leu) n.192G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302865G>A | CA4306272 | HSPB1 | c.153G>A (p.Trp51Ter) n.193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302865G>C | CA367763012 | HSPB1 | c.153G>C (p.Trp51Cys) n.193G>C | |
7 | g.76302865G= | CA1718328826 | HSPB1 | c.153G= (p.Trp51=) n.193G= | |
7 | g.76302865G>T | CA367763013 | HSPB1 | c.153G>T (p.Trp51Cys) n.193G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302866C>A | CA367763014 | HSPB1 | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.194C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302866C= | CA1718328831 | HSPB1 | c.154C= (p.Pro52=) n.194C= | |
7 | g.76302866C>G | CA367763015 | HSPB1 | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.194C>G | |
7 | g.76302866C>T | CA367763016 | HSPB1 | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302867del | CA2683406600 | HSPB1 | c.155del (p.Pro52GlnfsTer?) n.195del | gnomAD v4 |
7 | g.76302867C>A | CA367763017 | HSPB1 | c.155C>A (p.Pro52Gln) n.195C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302867C= | CA1718328836 | HSPB1 | c.155C= (p.Pro52=) n.195C= | |
7 | g.76302867C>G | CA367763019 | HSPB1 | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.195C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.76302867C>T | CA367763018 | HSPB1 | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302868A>C | CA456330321 | HSPB1 | c.156A>C (p.Pro52=) n.196A>C | |
7 | g.76302868A>G | CA456330322 | HSPB1 | c.156A>G (p.Pro52=) n.196A>G | |
7 | g.76302868A>T | CA456330323 | HSPB1 | c.156A>T (p.Pro52=) n.196A>T | |
7 | g.76302868_76302869insACGAGTC | CA2776556342 | HSPB1 | c.156_157insACGAGTC (p.Gly53ThrfsTer?) n.196_197insACGAGTC | |
7 | g.76302868_76302869insAAGAGTCGGCATTGTCGCTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACTG | CA2535511027 | HSPB1 | c.156_157insAAGAGTCGGCATTGTCGCTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACTG n.196_197insAAGAGTCGGCATTGTCGCTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACTG | |
7 | g.76302868_76302869insAAGAGTCGGCATTGTCACTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACCG | CA2524480129 | HSPB1 | c.156_157insAAGAGTCGGCATTGTCACTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACCG n.196_197insAAGAGTCGGCATTGTCACTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACCG | |
7 | g.76302869G>A | CA367763020 | HSPB1 | c.157G>A (p.Gly53Ser) n.197G>A | |
7 | g.76302869G>C | CA367763021 | HSPB1 | c.157G>C (p.Gly53Arg) n.197G>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302869G>T | CA367763022 | HSPB1 | c.157G>T (p.Gly53Cys) n.197G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302870G>A | CA4306273 | HSPB1 | c.158G>A (p.Gly53Asp) n.198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302870G>C | CA367763023 | HSPB1 | c.158G>C (p.Gly53Ala) n.198G>C | |
7 | g.76302870G= | CA1718328840 | HSPB1 | c.158G= (p.Gly53=) n.198G= | |
7 | g.76302870G>T | CA367763024 | HSPB1 | c.158G>T (p.Gly53Val) n.198G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302871C>A | CA456330325 | HSPB1 | c.159C>A (p.Gly53=) n.199C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302871C= | CA1718328844 | HSPB1 | c.159C= (p.Gly53=) n.199C= | |
7 | g.76302871C>G | CA456330326 | HSPB1 | c.159C>G (p.Gly53=) n.199C>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302871C>T | CA4306274 | HSPB1 | c.159C>T (p.Gly53=) n.199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302871_76302872insGTTGTCACTCA | CA2776556343 | HSPB1 | c.159_160insGTTGTCACTCA (p.Tyr54ValfsTer?) n.199_200insGTTGTCACTCA | |
7 | g.76302872T>A | CA367763025 | HSPB1 | c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.200T>A | |
7 | g.76302872T>C | CA367763026 | HSPB1 | c.160T>C (p.Tyr54His) n.200T>C | |
7 | g.76302872T>G | CA367763027 | HSPB1 | c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.200T>G | |
7 | g.76302873A>C | CA367763028 | HSPB1 | c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.201A>C | |
7 | g.76302873A>G | CA367763029 | HSPB1 | c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.201A>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302873A>T | CA367763030 | HSPB1 | c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.201A>T | |
7 | g.76302873_76302874insTAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCAGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTT | CA2776556344 | HSPB1 | c.161_162insTAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCAGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTT (p.Val55ArgfsTer2) n.201_202insTAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCAGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTT | |
7 | g.76302874C>A | CA367763031 | HSPB1 | c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.202C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302874C= | CA1718328848 | HSPB1 | c.162C= (p.Tyr54=) n.202C= | |
7 | g.76302874C>G | CA4306276 | HSPB1 | c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.202C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302874C>T | CA4306275 | HSPB1 | c.162C>T (p.Tyr54=) n.202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302875G>A | CA367763032 | HSPB1 | c.163G>A (p.Val55Met) n.203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302875G>C | CA367763033 | HSPB1 | c.163G>C (p.Val55Leu) n.203G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302875G= | CA1718328850 | HSPB1 | c.163G= (p.Val55=) n.203G= | |
7 | g.76302875G>T | CA367763034 | HSPB1 | c.163G>T (p.Val55Leu) n.203G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302876T>A | CA367763035 | HSPB1 | c.164T>A (p.Val55Glu) n.204T>A | |
7 | g.76302876T>C | CA367763036 | HSPB1 | c.164T>C (p.Val55Ala) n.204T>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302876T>G | CA367763037 | HSPB1 | c.164T>G (p.Val55Gly) n.204T>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302876T= | CA1718328854 | HSPB1 | c.164T= (p.Val55=) n.204T= | |
7 | g.76302877G>A | CA456330333 | HSPB1 | c.165G>A (p.Val55=) n.205G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302877G>C | CA456330331 | HSPB1 | c.165G>C (p.Val55=) n.205G>C | |
7 | g.76302877G>T | CA456330332 | HSPB1 | c.165G>T (p.Val55=) n.205G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302877_76302883dup | CA4306277 | HSPB1 | c.165_171dup (p.Leu58AlafsTer?) n.205_211dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302878C>A | CA367763038 | HSPB1 | c.166C>A (p.Arg56Ser) n.206C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302878C= | CA1718328857 | HSPB1 | c.166C= (p.Arg56=) n.206C= | |
7 | g.76302878C>G | CA367763039 | HSPB1 | c.166C>G (p.Arg56Gly) n.206C>G | |
7 | g.76302878C>T | CA367763040 | HSPB1 | c.166C>T (p.Arg56Cys) n.206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302879G>A | CA367763042 | HSPB1 | c.167G>A (p.Arg56His) n.207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302879G>C | CA367763043 | HSPB1 | c.167G>C (p.Arg56Pro) n.207G>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302879G= | CA1718328861 | HSPB1 | c.167G= (p.Arg56=) n.207G= | |
7 | g.76302879G>T | CA367763041 | HSPB1 | c.167G>T (p.Arg56Leu) n.207G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302879_76302880delinsGC | CA1718328859 | HSPB1 | c.167_168delinsGC (p.Arg56=) n.207_208delinsGC | |
7 | g.76302885_76302891dup | CA2578916932 | HSPB1 | c.173_179dup (p.Ala62ProfsTer?) n.213_219dup | |
7 | g.76302880C>A | CA456330337 | HSPB1 | c.168C>A (p.Arg56=) n.208C>A | |
7 | g.76302880C= | CA1718328867 | HSPB1 | c.168C= (p.Arg56=) n.208C= | |
7 | g.76302880C>G | CA456330338 | HSPB1 | c.168C>G (p.Arg56=) n.208C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302880C>T | CA456330339 | HSPB1 | c.168C>T (p.Arg56=) n.208C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.76302884dup | CA4306278 | HSPB1 | c.172dup (p.Leu58ProfsTer?) n.212dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.76302884del | CA842326136 | HSPB1 | c.172del (p.Leu58CysfsTer?) n.212del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302881C>A | CA367763044 | HSPB1 | c.169C>A (p.Pro57Thr) n.209C>A | |
7 | g.76302881C= | CA1718328874 | HSPB1 | c.169C= (p.Pro57=) n.209C= | |
7 | g.76302881C>G | CA367763045 | HSPB1 | c.169C>G (p.Pro57Ala) n.209C>G | |
7 | g.76302881C>T | CA367763046 | HSPB1 | c.169C>T (p.Pro57Ser) n.209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302882C>A | CA367763047 | HSPB1 | c.170C>A (p.Pro57His) n.210C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302882C>G | CA367763048 | HSPB1 | c.170C>G (p.Pro57Arg) n.210C>G | |
7 | g.76302882C>T | CA367763049 | HSPB1 | c.170C>T (p.Pro57Leu) n.210C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302883C>A | CA456330341 | HSPB1 | c.171C>A (p.Pro57=) n.211C>A | |
7 | g.76302883C= | CA1718328877 | HSPB1 | c.171C= (p.Pro57=) n.211C= | |
7 | g.76302883C>G | CA456330342 | HSPB1 | c.171C>G (p.Pro57=) n.211C>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302883C>T | CA160899205 | HSPB1 | c.171C>T (p.Pro57=) n.211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302883_76302884insGCGCCCT | CA915944945 | HSPB1 | c.171_172insGCGCCCT (p.Leu58AlafsTer?) n.211_212insGCGCCCT | ClinVar dbSNP |
7 | g.76302884C>A | CA160899206 | HSPB1 | c.172C>A (p.Leu58Met) n.212C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302884C= | CA1718328883 | HSPB1 | c.172C= (p.Leu58=) n.212C= | |
7 | g.76302884C>G | CA367763050 | HSPB1 | c.172C>G (p.Leu58Val) n.212C>G | |
7 | g.76302884C>T | CA456330344 | HSPB1 | c.172C>T (p.Leu58=) n.212C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302885T>A | CA367763051 | HSPB1 | c.173T>A (p.Leu58Gln) n.213T>A | |
7 | g.76302885T>C | CA367763052 | HSPB1 | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.213T>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302885T>G | CA367763053 | HSPB1 | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.213T>G | |
7 | g.76302885_76302892delinsTGCCCCCC | CA1718328885 | HSPB1 | c.173_180delinsTGCCCCCC (p.Leu58=) n.213_220delinsTGCCCCCC | |
7 | g.76302886G>A | CA456330347 | HSPB1 | c.174G>A (p.Leu58=) n.214G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302886G>C | CA160899217 | HSPB1 | c.174G>C (p.Leu58=) n.214G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302886G= | CA1718328890 | HSPB1 | c.174G= (p.Leu58=) n.214G= | |
7 | g.76302886G>T | CA456330348 | HSPB1 | c.174G>T (p.Leu58=) n.214G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302889_76302895dup | CA1718328889 | HSPB1 | c.177_183dup (p.Ala62ProfsTer?) n.217_223dup | dbSNP |
7 | g.76302889_76302895del | CA842326155 | HSPB1 | c.177_183del (p.Ala61SerfsTer?) n.217_223del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302887C>A | CA160899219 | HSPB1 | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.215C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302887C= | CA1718328900 | HSPB1 | c.175C= (p.Pro59=) n.215C= | |
7 | g.76302887C>G | CA4306279 | HSPB1 | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.215C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302887C>T | CA160899230 | HSPB1 | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302892dup | CA16618560 | HSPB1 | c.180dup (p.Ala61ArgfsTer?) n.220dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302892del | CA2573142363 | HSPB1 | c.180del (p.Ala61ProfsTer?) n.220del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302888C>A | CA367763054 | HSPB1 | c.176C>A (p.Pro59His) n.216C>A | |
7 | g.76302888C= | CA1718328906 | HSPB1 | c.176C= (p.Pro59=) n.216C= | |
7 | g.76302888C>G | CA367763055 | HSPB1 | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.216C>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302888C>T | CA160899237 | HSPB1 | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302890_76302898del | CA2683406606 | HSPB1 | c.178_186del (p.Pro60_Ala62del) n.218_226del | gnomAD v4 |
7 | g.76302888_76302922delinsCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCG | CA1718328909 | HSPB1 | c.176_210delinsCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCG (p.Pro59=) n.216_250delinsCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCG | |
7 | g.76302889C>A | CA456330350 | HSPB1 | c.177C>A (p.Pro59=) n.217C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302889C= | CA1718328917 | HSPB1 | c.177C= (p.Pro59=) n.217C= | |
7 | g.76302889C>G | CA456330351 | HSPB1 | c.177C>G (p.Pro59=) n.217C>G | |
7 | g.76302889C>T | CA160899239 | HSPB1 | c.177C>T (p.Pro59=) n.217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302889_76302896delinsCCCCGCCG | CA1718328916 | HSPB1 | c.177_184delinsCCCCGCCG (p.Pro59=) n.217_224delinsCCCCGCCG | |
7 | g.76302892_76302925del | CA1718328914 | HSPB1 | c.180_213del (p.Ala61ProfsTer?) n.220_253del | dbSNP |
7 | g.76302890C>A | CA367763056 | HSPB1 | c.178C>A (p.Pro60Thr) n.218C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302890C= | CA1718328923 | HSPB1 | c.178C= (p.Pro60=) n.218C= | |
7 | g.76302890C>G | CA367763057 | HSPB1 | c.178C>G (p.Pro60Ala) n.218C>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302890C>T | CA4306281 | HSPB1 | c.178C>T (p.Pro60Ser) n.218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302892_76302898del | CA4306280 | HSPB1 | c.180_186del (p.Ala61SerfsTer?) n.220_226del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302891C>A | CA367763058 | HSPB1 | c.179C>A (p.Pro60His) n.219C>A | dbSNP |
7 | g.76302891C= | CA1718328929 | HSPB1 | c.179C= (p.Pro60=) n.219C= | |
7 | g.76302891C>G | CA160899270 | HSPB1 | c.179C>G (p.Pro60Arg) n.219C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302891C>T | CA367763059 | HSPB1 | c.179C>T (p.Pro60Leu) n.219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302896_76302898dup | CA4306282 | HSPB1 | c.184_186dup (p.Ala62_Ile63insAla) n.224_226dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302892C>A | CA456330356 | HSPB1 | c.180C>A (p.Pro60=) n.220C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302892C= | CA1718328933 | HSPB1 | c.180C= (p.Pro60=) n.220C= | |
7 | g.76302892C>G | CA456330355 | HSPB1 | c.180C>G (p.Pro60=) n.220C>G | |
7 | g.76302892C>T | CA4306283 | HSPB1 | c.180C>T (p.Pro60=) n.220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302893G>A | CA160899293 | HSPB1 | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.221G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302893G>C | CA367763060 | HSPB1 | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.221G>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.76302893G= | CA1718328935 | HSPB1 | c.181G= (p.Ala61=) n.221G= | |
7 | g.76302893G>T | CA367763061 | HSPB1 | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.221G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302894C>A | CA367763062 | HSPB1 | c.182C>A (p.Ala61Asp) n.222C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302894C>G | CA367763064 | HSPB1 | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.222C>G | |
7 | g.76302894C>T | CA367763063 | HSPB1 | c.182C>T (p.Ala61Val) n.222C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302895C>A | CA4306284 | HSPB1 | c.183C>A (p.Ala61=) n.223C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302895C= | CA1718328938 | HSPB1 | c.183C= (p.Ala61=) n.223C= | |
7 | g.76302895C>G | CA456330361 | HSPB1 | c.183C>G (p.Ala61=) n.223C>G | |
7 | g.76302895C>T | CA456330362 | HSPB1 | c.183C>T (p.Ala61=) n.223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302896G>A | CA16618561 | HSPB1 | c.184G>A (p.Ala62Thr) n.224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302896G>C | CA367763065 | HSPB1 | c.184G>C (p.Ala62Pro) n.224G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.76302896G= | CA1718328941 | HSPB1 | c.184G= (p.Ala62=) n.224G= | |
7 | g.76302896G>T | CA367763066 | HSPB1 | c.184G>T (p.Ala62Ser) n.224G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302897C>A | CA367763067 | HSPB1 | c.185C>A (p.Ala62Asp) n.225C>A | |
7 | g.76302897C>G | CA367763068 | HSPB1 | c.185C>G (p.Ala62Gly) n.225C>G | |
7 | g.76302897C>T | CA367763069 | HSPB1 | c.185C>T (p.Ala62Val) n.225C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302897_76302900delinsCCAT | CA1718328944 | HSPB1 | c.185_188delinsCCAT (p.Ala62=) n.225_228delinsCCAT | |
7 | g.76302898C>A | CA456330366 | HSPB1 | c.186C>A (p.Ala62=) n.226C>A | |
7 | g.76302898C>G | CA456330367 | HSPB1 | c.186C>G (p.Ala62=) n.226C>G | |
7 | g.76302898C>T | CA456330368 | HSPB1 | c.186C>T (p.Ala62=) n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302899_76302901del | CA918050637 | HSPB1 | c.187_189del (p.Ile63del) n.227_229del | dbSNP |
7 | g.76302899A= | CA1718328949 | HSPB1 | c.187A= (p.Ile63=) n.227A= | |
7 | g.76302899A>C | CA367763070 | HSPB1 | c.187A>C (p.Ile63Leu) n.227A>C | |
7 | g.76302899A>G | CA367763072 | HSPB1 | c.187A>G (p.Ile63Val) n.227A>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302899A>T | CA367763071 | HSPB1 | c.187A>T (p.Ile63Phe) n.227A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302900T>A | CA367763073 | HSPB1 | c.188T>A (p.Ile63Asn) n.228T>A | |
7 | g.76302900T>C | CA367763074 | HSPB1 | c.188T>C (p.Ile63Thr) n.228T>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302900T>G | CA367763075 | HSPB1 | c.188T>G (p.Ile63Ser) n.228T>G | |
7 | g.76302901C>A | CA456330370 | HSPB1 | c.189C>A (p.Ile63=) n.229C>A | |
7 | g.76302901C= | CA1718328951 | HSPB1 | c.189C= (p.Ile63=) n.229C= | |
7 | g.76302901C>G | CA367763076 | HSPB1 | c.189C>G (p.Ile63Met) n.229C>G | |
7 | g.76302901C>T | CA456330371 | HSPB1 | c.189C>T (p.Ile63=) n.229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302902G>A | CA367763077 | HSPB1 | c.190G>A (p.Glu64Lys) n.230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302902G>C | CA367763079 | HSPB1 | c.190G>C (p.Glu64Gln) n.230G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302902G= | CA1718328958 | HSPB1 | c.190G= (p.Glu64=) n.230G= | |
7 | g.76302902G>T | CA367763078 | HSPB1 | c.190G>T (p.Glu64Ter) n.230G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302903A= | CA1718328960 | HSPB1 | c.191A= (p.Glu64=) n.231A= | |
7 | g.76302903A>C | CA367763080 | HSPB1 | c.191A>C (p.Glu64Ala) n.231A>C | |
7 | g.76302903A>G | CA160899298 | HSPB1 | c.191A>G (p.Glu64Gly) n.231A>G | dbSNP |
7 | g.76302903A>T | CA367763081 | HSPB1 | c.191A>T (p.Glu64Val) n.231A>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302904G>A | CA456330375 | HSPB1 | c.192G>A (p.Glu64=) n.232G>A | |
7 | g.76302904G>C | CA367763082 | HSPB1 | c.192G>C (p.Glu64Asp) n.232G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.76302904G= | CA1718328965 | HSPB1 | c.192G= (p.Glu64=) n.232G= | |
7 | g.76302904G>T | CA367763083 | HSPB1 | c.192G>T (p.Glu64Asp) n.232G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302905A= | CA1718328970 | HSPB1 | c.193A= (p.Ser65=) n.233A= | |
7 | g.76302905A>C | CA367763084 | HSPB1 | c.193A>C (p.Ser65Arg) n.233A>C | |
7 | g.76302905A>G | CA367763085 | HSPB1 | c.193A>G (p.Ser65Gly) n.233A>G | dbSNP |
7 | g.76302905A>T | CA367763086 | HSPB1 | c.193A>T (p.Ser65Cys) n.233A>T | |
7 | g.76302906G>A | CA367763087 | HSPB1 | c.194G>A (p.Ser65Asn) n.234G>A | |
7 | g.76302906G>C | CA367763088 | HSPB1 | c.194G>C (p.Ser65Thr) n.234G>C | |
7 | g.76302906G>T | CA367763089 | HSPB1 | c.194G>T (p.Ser65Ile) n.234G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302907C>A | CA367763091 | HSPB1 | c.195C>A (p.Ser65Arg) n.235C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302907C= | CA1718328974 | HSPB1 | c.195C= (p.Ser65=) n.235C= | |
7 | g.76302907C>G | CA367763090 | HSPB1 | c.195C>G (p.Ser65Arg) n.235C>G | |
7 | g.76302907C>T | CA456330379 | HSPB1 | c.195C>T (p.Ser65=) n.235C>T | |
7 | g.76302910del | CA2683406609 | HSPB1 | c.198del (p.Ala67GlnfsTer?) n.238del | gnomAD v4 |
7 | g.76302908C>A | CA367763092 | HSPB1 | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.236C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302908C>G | CA367763094 | HSPB1 | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.236C>G | |
7 | g.76302908C>T | CA367763093 | HSPB1 | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.236C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.76302909C>A | CA367763095 | HSPB1 | c.197C>A (p.Pro66His) n.237C>A | |
7 | g.76302909C>G | CA367763097 | HSPB1 | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.237C>G | |
7 | g.76302909C>T | CA367763096 | HSPB1 | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.237C>T | |
7 | g.76302910C>A | CA456330380 | HSPB1 | c.198C>A (p.Pro66=) n.238C>A | |
7 | g.76302910C= | CA1718328980 | HSPB1 | c.198C= (p.Pro66=) n.238C= | |
7 | g.76302910C>G | CA456330381 | HSPB1 | c.198C>G (p.Pro66=) n.238C>G | |
7 | g.76302910C>T | CA4306285 | HSPB1 | c.198C>T (p.Pro66=) n.238C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302911G>A | CA4306286 | HSPB1 | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.239G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76302911G>C | CA367763098 | HSPB1 | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.239G>C | |
7 | g.76302911G= | CA1718328983 | HSPB1 | c.199G= (p.Ala67=) n.239G= | |
7 | g.76302911G>T | CA367763099 | HSPB1 | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.239G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302912C>A | CA367763100 | HSPB1 | c.200C>A (p.Ala67Glu) n.240C>A | |
7 | g.76302912C>G | CA367763102 | HSPB1 | c.200C>G (p.Ala67Gly) n.240C>G | |
7 | g.76302912C>T | CA367763101 | HSPB1 | c.200C>T (p.Ala67Val) n.240C>T | |
7 | g.76302913A= | CA1718328988 | HSPB1 | c.201A= (p.Ala67=) n.241A= | |
7 | g.76302913A>C | CA456330386 | HSPB1 | c.201A>C (p.Ala67=) n.241A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302913A>G | CA456330384 | HSPB1 | c.201A>G (p.Ala67=) n.241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302913A>T | CA456330383 | HSPB1 | c.201A>T (p.Ala67=) n.241A>T | |
7 | g.76302914G>A | CA4306287 | HSPB1 | c.202G>A (p.Val68Met) n.242G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302914G>C | CA16612411 | HSPB1 | c.202G>C (p.Val68Leu) n.242G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302914G= | CA1718328996 | HSPB1 | c.202G= (p.Val68=) n.242G= | |
7 | g.76302914G>T | CA367763103 | HSPB1 | c.202G>T (p.Val68Leu) n.242G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302914_76302915insCGGTGACCC | CA918050639 | HSPB1 | c.202_203insCGGTGACCC (p.Val68delinsAlaValThrLeu) n.242_243insCGGTGACCC | dbSNP |
7 | g.76302915T>A | CA367763104 | HSPB1 | c.203T>A (p.Val68Glu) n.243T>A | |
7 | g.76302915T>C | CA367763105 | HSPB1 | c.203T>C (p.Val68Ala) n.243T>C | |
7 | g.76302915T>G | CA367763106 | HSPB1 | c.203T>G (p.Val68Gly) n.243T>G | |
7 | g.76302916G>A | CA456330387 | HSPB1 | c.204G>A (p.Val68=) n.244G>A | dbSNP |
7 | g.76302916G>C | CA456330388 | HSPB1 | c.204G>C (p.Val68=) n.244G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302916G= | CA1718329002 | HSPB1 | c.204G= (p.Val68=) n.244G= | |
7 | g.76302916G>T | CA456330389 | HSPB1 | c.204G>T (p.Val68=) n.244G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302916_76302932delinsGGCCGCGCCCGCCTACA | CA1718329004 | HSPB1 | c.204_220delinsGGCCGCGCCCGCCTACA (p.Val68=) n.244_260delinsGGCCGCGCCCGCCTACA | |
7 | g.76302916_76302917insCA | CA575786741 | HSPB1 | c.204_205insCA (p.Ala69GlnfsTer?) n.244_245insCA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302917G>A | CA367763107 | HSPB1 | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.245G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302917G>C | CA4306288 | HSPB1 | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.245G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302917G= | CA1718329012 | HSPB1 | c.205G= (p.Ala69=) n.245G= | |
7 | g.76302917G>T | CA367763108 | HSPB1 | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.245G>T | |
7 | g.76302924_76302939dup | CA575786742 | HSPB1 | c.212_227dup (p.Leu77ArgfsTer?) n.252_267dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302924_76302939del | CA575786743 | HSPB1 | c.212_227del (p.Pro71ArgfsTer?) n.252_267del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302917_76302918insTGA | CA575786744 | HSPB1 | c.205_206insTGA (p.Ala69delinsValThr) n.245_246insTGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302918C>A | CA367763109 | HSPB1 | c.206C>A (p.Ala69Asp) n.246C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302918C>G | CA367763110 | HSPB1 | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.246C>G | |
7 | g.76302918C>T | CA367763111 | HSPB1 | c.206C>T (p.Ala69Val) n.246C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302919dup | CA160899352 | HSPB1 | c.207dup (p.Ala70ArgfsTer?) n.247dup | dbSNP |
7 | g.76302919C>A | CA456330391 | HSPB1 | c.207C>A (p.Ala69=) n.247C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302919C>G | CA456330390 | HSPB1 | c.207C>G (p.Ala69=) n.247C>G | |
7 | g.76302919C>T | CA456330392 | HSPB1 | c.207C>T (p.Ala69=) n.247C>T | |
7 | g.76302924_76302941del | CA2683406616 | HSPB1 | c.212_229del (p.Pro71_Ala76del) n.252_269del | gnomAD v4 |
7 | g.76302920G>A | CA367763114 | HSPB1 | c.208G>A (p.Ala70Thr) n.248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302920G>C | CA367763113 | HSPB1 | c.208G>C (p.Ala70Pro) n.248G>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302920G= | CA1718329022 | HSPB1 | c.208G= (p.Ala70=) n.248G= | |
7 | g.76302920G>T | CA367763112 | HSPB1 | c.208G>T (p.Ala70Ser) n.248G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302920_76302934delinsGCGCCCGCCTACAGC | CA1718329024 | HSPB1 | c.208_222delinsGCGCCCGCCTACAGC (p.Ala70=) n.248_262delinsGCGCCCGCCTACAGC |