Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.76302820_76302828delCA2683406442HSPB1c.108_116del (p.Arg37_Pro39del)
n.148_156del
gnomAD v4
7g.76302816_76302828dupCA2683406452HSPB1c.104_116dup (p.Glu40AlafsTer?)
n.144_156dup
gnomAD v4
7g.76302818C>ACA367762917HSPB1c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.146C>A
gnomAD v4
7g.76302818C>GCA367762918HSPB1c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.146C>G
7g.76302818C>TCA367762916HSPB1c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.146C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302821delCA2683406461HSPB1c.109del (p.Arg37GlyfsTer10)
n.149del
gnomAD v4
7g.76302819C>ACA367762919HSPB1c.107C>A (p.Pro36His)
n.147C>A
gnomAD v4
7g.76302819C>GCA367762920HSPB1c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.147C>G
7g.76302819C>TCA367762921HSPB1c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.147C>T
7g.76302820C>ACA4306257HSPB1c.108C>A (p.Pro36=)
n.148C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302820C=CA1718328690HSPB1c.108C= (p.Pro36=)
n.148C=
7g.76302820C>GCA4306256HSPB1c.108C>G (p.Pro36=)
n.148C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302820C>TCA456330204HSPB1c.108C>T (p.Pro36=)
n.148C>T
gnomAD v4
7g.76302821C>ACA456330205HSPB1c.109C>A (p.Arg37=)
n.149C>A
gnomAD v4
7g.76302821C=CA1718328700HSPB1c.109C= (p.Arg37=)
n.149C=
7g.76302821C>GCA367762922HSPB1c.109C>G (p.Arg37Gly)
n.149C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302821C>TCA4306258HSPB1c.109C>T (p.Arg37Trp)
n.149C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302822G>ACA160898998HSPB1c.110G>A (p.Arg37Gln)
n.150G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302822G>CCA367762923HSPB1c.110G>C (p.Arg37Pro)
n.150G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76302822G=CA1718328702HSPB1c.110G= (p.Arg37=)
n.150G=
7g.76302822G>TCA367762924HSPB1c.110G>T (p.Arg37Leu)
n.150G>T
gnomAD v4
7g.76302823G>ACA456330208HSPB1c.111G>A (p.Arg37=)
n.151G>A
gnomAD v4
7g.76302823G>CCA456330209HSPB1c.111G>C (p.Arg37=)
n.151G>C
7g.76302823G>TCA456330210HSPB1c.111G>T (p.Arg37=)
n.151G>T
gnomAD v4
7g.76302824C>ACA367762925HSPB1c.112C>A (p.Leu38Met)
n.152C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302824C=CA1718328707HSPB1c.112C= (p.Leu38=)
n.152C=
7g.76302824C>GCA367762926HSPB1c.112C>G (p.Leu38Val)
n.152C>G
7g.76302824C>TCA456330211HSPB1c.112C>T (p.Leu38=)
n.152C>T
gnomAD v4
7g.76302825T>ACA367762929HSPB1c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.153T>A
7g.76302825T>CCA367762927HSPB1c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.153T>C
7g.76302825T>GCA367762928HSPB1c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.153T>G
7g.76302826G>ACA456330213HSPB1c.114G>A (p.Leu38=)
n.154G>A
gnomAD v4
7g.76302826G>CCA456330215HSPB1c.114G>C (p.Leu38=)
n.154G>C
7g.76302826G>TCA456330217HSPB1c.114G>T (p.Leu38=)
n.154G>T
gnomAD v4
7g.76302827C>ACA367762930HSPB1c.115C>A (p.Pro39Thr)
n.155C>A
7g.76302827C>GCA367762931HSPB1c.115C>G (p.Pro39Ala)
n.155C>G
7g.76302827C>TCA367762932HSPB1c.115C>T (p.Pro39Ser)
n.155C>T
gnomAD v4
7g.76302828delCA2683406492HSPB1c.116del (p.Pro39ArgfsTer8)
n.156del
gnomAD v4
7g.76302828C>ACA367762933HSPB1c.116C>A (p.Pro39Gln)
n.156C>A
gnomAD v4
7g.76302828C=CA1718328713HSPB1c.116C= (p.Pro39=)
n.156C=
7g.76302828C>GCA160899027HSPB1c.116C>G (p.Pro39Arg)
n.156C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302828C>TCA4306259HSPB1c.116C>T (p.Pro39Leu)
n.156C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302829G>ACA4306260HSPB1c.117G>A (p.Pro39=)
n.157G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.76302829G>CCA456330218HSPB1c.117G>C (p.Pro39=)
n.157G>C
7g.76302829G=CA1718328717HSPB1c.117G= (p.Pro39=)
n.157G=
7g.76302829G>TCA456330219HSPB1c.117G>T (p.Pro39=)
n.157G>T
gnomAD v4
7g.76302830G>ACA367762934HSPB1c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.158G>A
gnomAD v4
7g.76302830G>CCA160899050HSPB1c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.158G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.76302830G=CA1718328720HSPB1c.118G= (p.Glu40=)
n.158G=
7g.76302830G>TCA367762935HSPB1c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.158G>T
ClinVar gnomAD v4
7g.76302831A=CA1718328724HSPB1c.119A= (p.Glu40=)
n.159A=
7g.76302831A>CCA367762936HSPB1c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.159A>C
7g.76302831A>GCA367762937HSPB1c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.159A>G
7g.76302831A>TCA4306261HSPB1c.119A>T (p.Glu40Val)
n.159A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302832G>ACA456330223HSPB1c.120G>A (p.Glu40=)
n.160G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302832G>CCA367762938HSPB1c.120G>C (p.Glu40Asp)
n.160G>C
7g.76302832G=CA1718328730HSPB1c.120G= (p.Glu40=)
n.160G=
7g.76302832G>TCA367762939HSPB1c.120G>T (p.Glu40Asp)
n.160G>T
gnomAD v4
7g.76302833G>ACA367762940HSPB1c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.161G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302833G>CCA367762941HSPB1c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.161G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302833G=CA1718328734HSPB1c.121G= (p.Glu41=)
n.161G=
7g.76302833G>TCA367762942HSPB1c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.161G>T
gnomAD v4
7g.76302834A>CCA367762943HSPB1c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.162A>C
7g.76302834A>GCA367762944HSPB1c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.162A>G
gnomAD v4
7g.76302834A>TCA367762945HSPB1c.122A>T (p.Glu41Val)
n.162A>T
7g.76302840_76302848dupCA4306262HSPB1c.128_136dup (p.Trp45_Leu46insSerGlnTrp)
n.168_176dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302835G>ACA456330286HSPB1c.123G>A (p.Glu41=)
n.163G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302835G>CCA367762946HSPB1c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.163G>C
7g.76302835G=CA1718328740HSPB1c.123G= (p.Glu41=)
n.163G=
7g.76302835G>TCA160899064HSPB1c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.163G>T
dbSNP
7g.76302836T>ACA367762947HSPB1c.124T>A (p.Trp42Arg)
n.164T>A
7g.76302836T>CCA367762948HSPB1c.124T>C (p.Trp42Arg)
n.164T>C
gnomAD v4
7g.76302836T>GCA367762949HSPB1c.124T>G (p.Trp42Gly)
n.164T>G
7g.76302836_76302837insTCCA2825001572HSPB1c.124_125insTC (p.Trp42PhefsTer6)
n.164_165insTC
ClinVar
7g.76302837G>ACA367762950HSPB1c.125G>A (p.Trp42Ter)
n.165G>A
7g.76302837G>CCA367762951HSPB1c.125G>C (p.Trp42Ser)
n.165G>C
7g.76302837G>TCA367762952HSPB1c.125G>T (p.Trp42Leu)
n.165G>T
gnomAD v4
7g.76302838G>ACA367762953HSPB1c.126G>A (p.Trp42Ter)
n.166G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76302838G>CCA367762954HSPB1c.126G>C (p.Trp42Cys)
n.166G>C
7g.76302838G=CA1718328744HSPB1c.126G= (p.Trp42=)
n.166G=
7g.76302838G>TCA160899066HSPB1c.126G>T (p.Trp42Cys)
n.166G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.76302839T>ACA367762955HSPB1c.127T>A (p.Ser43Thr)
n.167T>A
7g.76302839T>CCA367762956HSPB1c.127T>C (p.Ser43Pro)
n.167T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302839T>GCA367762957HSPB1c.127T>G (p.Ser43Ala)
n.167T>G
gnomAD v4
7g.76302839T=CA1718328750HSPB1c.127T= (p.Ser43=)
n.167T=
7g.76302840C>ACA367762958HSPB1c.128C>A (p.Ser43Ter)
n.168C>A
gnomAD v4
7g.76302840C=CA1718328755HSPB1c.128C= (p.Ser43=)
n.168C=
7g.76302840C>GCA367762959HSPB1c.128C>G (p.Ser43Trp)
n.168C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302840C>TCA160899074HSPB1c.128C>T (p.Ser43Leu)
n.168C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.76302841G>ACA4306264HSPB1c.129G>A (p.Ser43=)
n.169G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302841G>CCA456330292HSPB1c.129G>C (p.Ser43=)
n.169G>C
7g.76302841G=CA1718328762HSPB1c.129G= (p.Ser43=)
n.169G=
7g.76302841G>TCA456330291HSPB1c.129G>T (p.Ser43=)
n.169G>T
gnomAD v4
7g.76302841_76302849dupCA4306263HSPB1c.129_137dup (p.Leu46_Gly47insGlnTrpLeu)
n.169_177dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302842C>ACA367762960HSPB1c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.170C>A
gnomAD v4
7g.76302842C>GCA367762961HSPB1c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.170C>G
7g.76302842C>TCA367762962HSPB1c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.170C>T
gnomAD v4
7g.76302843A>CCA367762963HSPB1c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.171A>C
7g.76302843A>GCA367762965HSPB1c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.171A>G
gnomAD v4
7g.76302843A>TCA367762964HSPB1c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.171A>T
7g.76302844G>ACA456330294HSPB1c.132G>A (p.Gln44=)
n.172G>A
dbSNP
7g.76302844G>CCA367762966HSPB1c.132G>C (p.Gln44His)
n.172G>C
7g.76302844G=CA1718328766HSPB1c.132G= (p.Gln44=)
n.172G=
7g.76302844G>TCA367762967HSPB1c.132G>T (p.Gln44His)
n.172G>T
gnomAD v4
7g.76302845T>ACA367762968HSPB1c.133T>A (p.Trp45Arg)
n.173T>A
gnomAD v4
7g.76302845T>CCA367762969HSPB1c.133T>C (p.Trp45Arg)
n.173T>C
7g.76302845T>GCA367762970HSPB1c.133T>G (p.Trp45Gly)
n.173T>G
7g.76302846G>ACA4306265HSPB1c.134G>A (p.Trp45Ter)
n.174G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302846G>CCA367762971HSPB1c.134G>C (p.Trp45Ser)
n.174G>C
7g.76302846G=CA1718328769HSPB1c.134G= (p.Trp45=)
n.174G=
7g.76302846G>TCA367762972HSPB1c.134G>T (p.Trp45Leu)
n.174G>T
gnomAD v4
7g.76302847G>ACA367762973HSPB1c.135G>A (p.Trp45Ter)
n.175G>A
dbSNP
7g.76302847G>CCA367762974HSPB1c.135G>C (p.Trp45Cys)
n.175G>C
7g.76302847G=CA1718328775HSPB1c.135G= (p.Trp45=)
n.175G=
7g.76302847G>TCA367762975HSPB1c.135G>T (p.Trp45Cys)
n.175G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302848T>ACA367762976HSPB1c.136T>A (p.Leu46Ile)
n.176T>A
7g.76302848T>CCA456330299HSPB1c.136T>C (p.Leu46=)
n.176T>C
7g.76302848T>GCA367762977HSPB1c.136T>G (p.Leu46Val)
n.176T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302848T=CA1718328778HSPB1c.136T= (p.Leu46=)
n.176T=
7g.76302849T>ACA367762978HSPB1c.137T>A (p.Leu46Ter)
n.177T>A
7g.76302849T>CCA367762980HSPB1c.137T>C (p.Leu46Ser)
n.177T>C
gnomAD v4
7g.76302849T>GCA367762979HSPB1c.137T>G (p.Leu46Ter)
n.177T>G
7g.76302850A=CA1718328782HSPB1c.138A= (p.Leu46=)
n.178A=
7g.76302850A>CCA367762981HSPB1c.138A>C (p.Leu46Phe)
n.178A>C
7g.76302850A>GCA4306266HSPB1c.138A>G (p.Leu46=)
n.178A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302850A>TCA367762982HSPB1c.138A>T (p.Leu46Phe)
n.178A>T
7g.76302851G>ACA4306267HSPB1c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.179G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302851G>CCA367762983HSPB1c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.179G>C
7g.76302851G=CA1718328786HSPB1c.139G= (p.Gly47=)
n.179G=
7g.76302851G>TCA367762984HSPB1c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.179G>T
gnomAD v4
7g.76302854_76302856dupCA2683406594HSPB1c.142_144dup (p.Gly48_Ser49insGly)
n.182_184dup
gnomAD v4
7g.76302852G>ACA367762985HSPB1c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.180G>A
7g.76302852G>CCA367762986HSPB1c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.180G>C
7g.76302852G>TCA367762987HSPB1c.140G>T (p.Gly47Val)
n.180G>T
gnomAD v4
7g.76302853C>ACA456330303HSPB1c.141C>A (p.Gly47=)
n.181C>A
gnomAD v4
7g.76302853C=CA1718328791HSPB1c.141C= (p.Gly47=)
n.181C=
7g.76302853C>GCA4306268HSPB1c.141C>G (p.Gly47=)
n.181C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302853C>TCA456330304HSPB1c.141C>T (p.Gly47=)
n.181C>T
gnomAD v4
7g.76302854G>ACA4306270HSPB1c.142G>A (p.Gly48Ser)
n.182G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302854G>CCA367762988HSPB1c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.182G>C
7g.76302854G=CA1718328796HSPB1c.142G= (p.Gly48=)
n.182G=
7g.76302854G>TCA4306269HSPB1c.142G>T (p.Gly48Cys)
n.182G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302855G>ACA160899123HSPB1c.143G>A (p.Gly48Asp)
n.183G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302855G>CCA367762990HSPB1c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.183G>C
7g.76302855G=CA1718328806HSPB1c.143G= (p.Gly48=)
n.183G=
7g.76302855G>TCA367762989HSPB1c.143G>T (p.Gly48Val)
n.183G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302856C>ACA456330310HSPB1c.144C>A (p.Gly48=)
n.184C>A
ClinVar gnomAD v4
7g.76302856C>GCA456330308HSPB1c.144C>G (p.Gly48=)
n.184C>G
7g.76302856C>TCA456330309HSPB1c.144C>T (p.Gly48=)
n.184C>T
ClinVar gnomAD v4
7g.76302857A=CA1718328810HSPB1c.145A= (p.Ser49=)
n.185A=
7g.76302857A>CCA367762991HSPB1c.145A>C (p.Ser49Arg)
n.185A>C
7g.76302857A>GCA367762992HSPB1c.145A>G (p.Ser49Gly)
n.185A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302857A>TCA367762993HSPB1c.145A>T (p.Ser49Cys)
n.185A>T
7g.76302858G>ACA367762994HSPB1c.146G>A (p.Ser49Asn)
n.186G>A
gnomAD v4
7g.76302858G>CCA367762995HSPB1c.146G>C (p.Ser49Thr)
n.186G>C
7g.76302858G>TCA367762996HSPB1c.146G>T (p.Ser49Ile)
n.186G>T
gnomAD v4
7g.76302859C>ACA367762997HSPB1c.147C>A (p.Ser49Arg)
n.187C>A
gnomAD v4
7g.76302859C=CA1718328814HSPB1c.147C= (p.Ser49=)
n.187C=
7g.76302859C>GCA4306271HSPB1c.147C>G (p.Ser49Arg)
n.187C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302859C>TCA456330312HSPB1c.147C>T (p.Ser49=)
n.187C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302860A>CCA367762998HSPB1c.148A>C (p.Ser50Arg)
n.188A>C
7g.76302860A>GCA367762999HSPB1c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.188A>G
7g.76302860A>TCA367763000HSPB1c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.188A>T
7g.76302861G>ACA367763001HSPB1c.149G>A (p.Ser50Asn)
n.189G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302861G>CCA367763002HSPB1c.149G>C (p.Ser50Thr)
n.189G>C
7g.76302861G=CA1718328818HSPB1c.149G= (p.Ser50=)
n.189G=
7g.76302861G>TCA367763003HSPB1c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.189G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76302862delCA2776556341HSPB1c.150del (p.Trp51GlyfsTer?)
n.190del
7g.76302862C>ACA367763004HSPB1c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.190C>A
gnomAD v4
7g.76302862C>GCA367763005HSPB1c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.190C>G
gnomAD v4
7g.76302862C>TCA456330316HSPB1c.150C>T (p.Ser50=)
n.190C>T
gnomAD v4
7g.76302863T>ACA367763006HSPB1c.151T>A (p.Trp51Arg)
n.191T>A
7g.76302863T>CCA367763007HSPB1c.151T>C (p.Trp51Arg)
n.191T>C
gnomAD v4
7g.76302863T>GCA367763008HSPB1c.151T>G (p.Trp51Gly)
n.191T>G
7g.76302864G>ACA367763009HSPB1c.152G>A (p.Trp51Ter)
n.192G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302864G>CCA367763010HSPB1c.152G>C (p.Trp51Ser)
n.192G>C
7g.76302864G=CA1718328821HSPB1c.152G= (p.Trp51=)
n.192G=
7g.76302864G>TCA367763011HSPB1c.152G>T (p.Trp51Leu)
n.192G>T
gnomAD v4
7g.76302865G>ACA4306272HSPB1c.153G>A (p.Trp51Ter)
n.193G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302865G>CCA367763012HSPB1c.153G>C (p.Trp51Cys)
n.193G>C
7g.76302865G=CA1718328826HSPB1c.153G= (p.Trp51=)
n.193G=
7g.76302865G>TCA367763013HSPB1c.153G>T (p.Trp51Cys)
n.193G>T
gnomAD v4
7g.76302866C>ACA367763014HSPB1c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.194C>A
gnomAD v4
7g.76302866C=CA1718328831HSPB1c.154C= (p.Pro52=)
n.194C=
7g.76302866C>GCA367763015HSPB1c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.194C>G
7g.76302866C>TCA367763016HSPB1c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.194C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302867delCA2683406600HSPB1c.155del (p.Pro52GlnfsTer?)
n.195del
gnomAD v4
7g.76302867C>ACA367763017HSPB1c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.195C>A
gnomAD v4
7g.76302867C=CA1718328836HSPB1c.155C= (p.Pro52=)
n.195C=
7g.76302867C>GCA367763019HSPB1c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.195C>G
ClinVar gnomAD v4
7g.76302867C>TCA367763018HSPB1c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.195C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302868A>CCA456330321HSPB1c.156A>C (p.Pro52=)
n.196A>C
7g.76302868A>GCA456330322HSPB1c.156A>G (p.Pro52=)
n.196A>G
7g.76302868A>TCA456330323HSPB1c.156A>T (p.Pro52=)
n.196A>T
7g.76302868_76302869insACGAGTCCA2776556342HSPB1c.156_157insACGAGTC (p.Gly53ThrfsTer?)
n.196_197insACGAGTC
7g.76302868_76302869insAAGAGTCGGCATTGTCGCTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACTGCA2535511027HSPB1c.156_157insAAGAGTCGGCATTGTCGCTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACTG
n.196_197insAAGAGTCGGCATTGTCGCTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACTG
7g.76302868_76302869insAAGAGTCGGCATTGTCACTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACCGCA2524480129HSPB1c.156_157insAAGAGTCGGCATTGTCACTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACCG
n.196_197insAAGAGTCGGCATTGTCACTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACCG
7g.76302869G>ACA367763020HSPB1c.157G>A (p.Gly53Ser)
n.197G>A
7g.76302869G>CCA367763021HSPB1c.157G>C (p.Gly53Arg)
n.197G>C
gnomAD v4
7g.76302869G>TCA367763022HSPB1c.157G>T (p.Gly53Cys)
n.197G>T
gnomAD v4
7g.76302870G>ACA4306273HSPB1c.158G>A (p.Gly53Asp)
n.198G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302870G>CCA367763023HSPB1c.158G>C (p.Gly53Ala)
n.198G>C
7g.76302870G=CA1718328840HSPB1c.158G= (p.Gly53=)
n.198G=
7g.76302870G>TCA367763024HSPB1c.158G>T (p.Gly53Val)
n.198G>T
gnomAD v4
7g.76302871C>ACA456330325HSPB1c.159C>A (p.Gly53=)
n.199C>A
gnomAD v4
7g.76302871C=CA1718328844HSPB1c.159C= (p.Gly53=)
n.199C=
7g.76302871C>GCA456330326HSPB1c.159C>G (p.Gly53=)
n.199C>G
gnomAD v4
7g.76302871C>TCA4306274HSPB1c.159C>T (p.Gly53=)
n.199C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302871_76302872insGTTGTCACTCACA2776556343HSPB1c.159_160insGTTGTCACTCA (p.Tyr54ValfsTer?)
n.199_200insGTTGTCACTCA
7g.76302872T>ACA367763025HSPB1c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.200T>A
7g.76302872T>CCA367763026HSPB1c.160T>C (p.Tyr54His)
n.200T>C
7g.76302872T>GCA367763027HSPB1c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.200T>G
7g.76302873A>CCA367763028HSPB1c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.201A>C
7g.76302873A>GCA367763029HSPB1c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.201A>G
gnomAD v4
7g.76302873A>TCA367763030HSPB1c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.201A>T
7g.76302873_76302874insTAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCAGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCA2776556344HSPB1c.161_162insTAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCAGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTT (p.Val55ArgfsTer2)
n.201_202insTAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCAGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTT
7g.76302874C>ACA367763031HSPB1c.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.202C>A
gnomAD v4
7g.76302874C=CA1718328848HSPB1c.162C= (p.Tyr54=)
n.202C=
7g.76302874C>GCA4306276HSPB1c.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.202C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302874C>TCA4306275HSPB1c.162C>T (p.Tyr54=)
n.202C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302875G>ACA367763032HSPB1c.163G>A (p.Val55Met)
n.203G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.76302875G>CCA367763033HSPB1c.163G>C (p.Val55Leu)
n.203G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76302875G=CA1718328850HSPB1c.163G= (p.Val55=)
n.203G=
7g.76302875G>TCA367763034HSPB1c.163G>T (p.Val55Leu)
n.203G>T
gnomAD v4
7g.76302876T>ACA367763035HSPB1c.164T>A (p.Val55Glu)
n.204T>A
7g.76302876T>CCA367763036HSPB1c.164T>C (p.Val55Ala)
n.204T>C
gnomAD v4
7g.76302876T>GCA367763037HSPB1c.164T>G (p.Val55Gly)
n.204T>G
gnomAD v4
7g.76302876T=CA1718328854HSPB1c.164T= (p.Val55=)
n.204T=
7g.76302877G>ACA456330333HSPB1c.165G>A (p.Val55=)
n.205G>A
gnomAD v4
7g.76302877G>CCA456330331HSPB1c.165G>C (p.Val55=)
n.205G>C
7g.76302877G>TCA456330332HSPB1c.165G>T (p.Val55=)
n.205G>T
gnomAD v4
7g.76302877_76302883dupCA4306277HSPB1c.165_171dup (p.Leu58AlafsTer?)
n.205_211dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302878C>ACA367763038HSPB1c.166C>A (p.Arg56Ser)
n.206C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302878C=CA1718328857HSPB1c.166C= (p.Arg56=)
n.206C=
7g.76302878C>GCA367763039HSPB1c.166C>G (p.Arg56Gly)
n.206C>G
7g.76302878C>TCA367763040HSPB1c.166C>T (p.Arg56Cys)
n.206C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302879G>ACA367763042HSPB1c.167G>A (p.Arg56His)
n.207G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302879G>CCA367763043HSPB1c.167G>C (p.Arg56Pro)
n.207G>C
gnomAD v4
7g.76302879G=CA1718328861HSPB1c.167G= (p.Arg56=)
n.207G=
7g.76302879G>TCA367763041HSPB1c.167G>T (p.Arg56Leu)
n.207G>T
gnomAD v4
7g.76302879_76302880delinsGCCA1718328859HSPB1c.167_168delinsGC (p.Arg56=)
n.207_208delinsGC
7g.76302885_76302891dupCA2578916932HSPB1c.173_179dup (p.Ala62ProfsTer?)
n.213_219dup
7g.76302880C>ACA456330337HSPB1c.168C>A (p.Arg56=)
n.208C>A
7g.76302880C=CA1718328867HSPB1c.168C= (p.Arg56=)
n.208C=
7g.76302880C>GCA456330338HSPB1c.168C>G (p.Arg56=)
n.208C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.76302880C>TCA456330339HSPB1c.168C>T (p.Arg56=)
n.208C>T
ClinVar dbSNP
7g.76302884dupCA4306278HSPB1c.172dup (p.Leu58ProfsTer?)
n.212dup
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.76302884delCA842326136HSPB1c.172del (p.Leu58CysfsTer?)
n.212del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76302881C>ACA367763044HSPB1c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.209C>A
7g.76302881C=CA1718328874HSPB1c.169C= (p.Pro57=)
n.209C=
7g.76302881C>GCA367763045HSPB1c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.209C>G
7g.76302881C>TCA367763046HSPB1c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.209C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76302882C>ACA367763047HSPB1c.170C>A (p.Pro57His)
n.210C>A
gnomAD v4
7g.76302882C>GCA367763048HSPB1c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.210C>G
7g.76302882C>TCA367763049HSPB1c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.210C>T
gnomAD v4
7g.76302883C>ACA456330341HSPB1c.171C>A (p.Pro57=)
n.211C>A
7g.76302883C=CA1718328877HSPB1c.171C= (p.Pro57=)
n.211C=
7g.76302883C>GCA456330342HSPB1c.171C>G (p.Pro57=)
n.211C>G
gnomAD v4
7g.76302883C>TCA160899205HSPB1c.171C>T (p.Pro57=)
n.211C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76302883_76302884insGCGCCCTCA915944945HSPB1c.171_172insGCGCCCT (p.Leu58AlafsTer?)
n.211_212insGCGCCCT
ClinVar dbSNP
7g.76302884C>ACA160899206HSPB1c.172C>A (p.Leu58Met)
n.212C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302884C=CA1718328883HSPB1c.172C= (p.Leu58=)
n.212C=
7g.76302884C>GCA367763050HSPB1c.172C>G (p.Leu58Val)
n.212C>G
7g.76302884C>TCA456330344HSPB1c.172C>T (p.Leu58=)
n.212C>T
gnomAD v4
7g.76302885T>ACA367763051HSPB1c.173T>A (p.Leu58Gln)
n.213T>A
7g.76302885T>CCA367763052HSPB1c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.213T>C
gnomAD v4
7g.76302885T>GCA367763053HSPB1c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.213T>G
7g.76302885_76302892delinsTGCCCCCCCA1718328885HSPB1c.173_180delinsTGCCCCCC (p.Leu58=)
n.213_220delinsTGCCCCCC
7g.76302886G>ACA456330347HSPB1c.174G>A (p.Leu58=)
n.214G>A
gnomAD v4
7g.76302886G>CCA160899217HSPB1c.174G>C (p.Leu58=)
n.214G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302886G=CA1718328890HSPB1c.174G= (p.Leu58=)
n.214G=
7g.76302886G>TCA456330348HSPB1c.174G>T (p.Leu58=)
n.214G>T
gnomAD v4
7g.76302889_76302895dupCA1718328889HSPB1c.177_183dup (p.Ala62ProfsTer?)
n.217_223dup
dbSNP
7g.76302889_76302895delCA842326155HSPB1c.177_183del (p.Ala61SerfsTer?)
n.217_223del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302887C>ACA160899219HSPB1c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.215C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302887C=CA1718328900HSPB1c.175C= (p.Pro59=)
n.215C=
7g.76302887C>GCA4306279HSPB1c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.215C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302887C>TCA160899230HSPB1c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.215C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302892dupCA16618560HSPB1c.180dup (p.Ala61ArgfsTer?)
n.220dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302892delCA2573142363HSPB1c.180del (p.Ala61ProfsTer?)
n.220del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76302888C>ACA367763054HSPB1c.176C>A (p.Pro59His)
n.216C>A
7g.76302888C=CA1718328906HSPB1c.176C= (p.Pro59=)
n.216C=
7g.76302888C>GCA367763055HSPB1c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.216C>G
gnomAD v4
7g.76302888C>TCA160899237HSPB1c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.216C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302890_76302898delCA2683406606HSPB1c.178_186del (p.Pro60_Ala62del)
n.218_226del
gnomAD v4
7g.76302888_76302922delinsCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCGCA1718328909HSPB1c.176_210delinsCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCG (p.Pro59=)
n.216_250delinsCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCG
7g.76302889C>ACA456330350HSPB1c.177C>A (p.Pro59=)
n.217C>A
gnomAD v4
7g.76302889C=CA1718328917HSPB1c.177C= (p.Pro59=)
n.217C=
7g.76302889C>GCA456330351HSPB1c.177C>G (p.Pro59=)
n.217C>G
7g.76302889C>TCA160899239HSPB1c.177C>T (p.Pro59=)
n.217C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302889_76302896delinsCCCCGCCGCA1718328916HSPB1c.177_184delinsCCCCGCCG (p.Pro59=)
n.217_224delinsCCCCGCCG
7g.76302892_76302925delCA1718328914HSPB1c.180_213del (p.Ala61ProfsTer?)
n.220_253del
dbSNP
7g.76302890C>ACA367763056HSPB1c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.218C>A
gnomAD v4
7g.76302890C=CA1718328923HSPB1c.178C= (p.Pro60=)
n.218C=
7g.76302890C>GCA367763057HSPB1c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.218C>G
gnomAD v4
7g.76302890C>TCA4306281HSPB1c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.218C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302892_76302898delCA4306280HSPB1c.180_186del (p.Ala61SerfsTer?)
n.220_226del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302891C>ACA367763058HSPB1c.179C>A (p.Pro60His)
n.219C>A
dbSNP
7g.76302891C=CA1718328929HSPB1c.179C= (p.Pro60=)
n.219C=
7g.76302891C>GCA160899270HSPB1c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.219C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302891C>TCA367763059HSPB1c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.219C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302896_76302898dupCA4306282HSPB1c.184_186dup (p.Ala62_Ile63insAla)
n.224_226dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302892C>ACA456330356HSPB1c.180C>A (p.Pro60=)
n.220C>A
gnomAD v4
7g.76302892C=CA1718328933HSPB1c.180C= (p.Pro60=)
n.220C=
7g.76302892C>GCA456330355HSPB1c.180C>G (p.Pro60=)
n.220C>G
7g.76302892C>TCA4306283HSPB1c.180C>T (p.Pro60=)
n.220C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302893G>ACA160899293HSPB1c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.221G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.76302893G>CCA367763060HSPB1c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.221G>C
dbSNP gnomAD v2
7g.76302893G=CA1718328935HSPB1c.181G= (p.Ala61=)
n.221G=
7g.76302893G>TCA367763061HSPB1c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.221G>T
gnomAD v4
7g.76302894C>ACA367763062HSPB1c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.222C>A
gnomAD v4
7g.76302894C>GCA367763064HSPB1c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.222C>G
7g.76302894C>TCA367763063HSPB1c.182C>T (p.Ala61Val)
n.222C>T
gnomAD v4
7g.76302895C>ACA4306284HSPB1c.183C>A (p.Ala61=)
n.223C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302895C=CA1718328938HSPB1c.183C= (p.Ala61=)
n.223C=
7g.76302895C>GCA456330361HSPB1c.183C>G (p.Ala61=)
n.223C>G
7g.76302895C>TCA456330362HSPB1c.183C>T (p.Ala61=)
n.223C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302896G>ACA16618561HSPB1c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.224G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302896G>CCA367763065HSPB1c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.224G>C
ClinVar dbSNP
7g.76302896G=CA1718328941HSPB1c.184G= (p.Ala62=)
n.224G=
7g.76302896G>TCA367763066HSPB1c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.224G>T
gnomAD v4
7g.76302897C>ACA367763067HSPB1c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.225C>A
7g.76302897C>GCA367763068HSPB1c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.225C>G
7g.76302897C>TCA367763069HSPB1c.185C>T (p.Ala62Val)
n.225C>T
gnomAD v4
7g.76302897_76302900delinsCCATCA1718328944HSPB1c.185_188delinsCCAT (p.Ala62=)
n.225_228delinsCCAT
7g.76302898C>ACA456330366HSPB1c.186C>A (p.Ala62=)
n.226C>A
7g.76302898C>GCA456330367HSPB1c.186C>G (p.Ala62=)
n.226C>G
7g.76302898C>TCA456330368HSPB1c.186C>T (p.Ala62=)
n.226C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.76302899_76302901delCA918050637HSPB1c.187_189del (p.Ile63del)
n.227_229del
dbSNP
7g.76302899A=CA1718328949HSPB1c.187A= (p.Ile63=)
n.227A=
7g.76302899A>CCA367763070HSPB1c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.227A>C
7g.76302899A>GCA367763072HSPB1c.187A>G (p.Ile63Val)
n.227A>G
gnomAD v4
7g.76302899A>TCA367763071HSPB1c.187A>T (p.Ile63Phe)
n.227A>T
dbSNP gnomAD v4
7g.76302900T>ACA367763073HSPB1c.188T>A (p.Ile63Asn)
n.228T>A
7g.76302900T>CCA367763074HSPB1c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.228T>C
gnomAD v4
7g.76302900T>GCA367763075HSPB1c.188T>G (p.Ile63Ser)
n.228T>G
7g.76302901C>ACA456330370HSPB1c.189C>A (p.Ile63=)
n.229C>A
7g.76302901C=CA1718328951HSPB1c.189C= (p.Ile63=)
n.229C=
7g.76302901C>GCA367763076HSPB1c.189C>G (p.Ile63Met)
n.229C>G
7g.76302901C>TCA456330371HSPB1c.189C>T (p.Ile63=)
n.229C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302902G>ACA367763077HSPB1c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.230G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302902G>CCA367763079HSPB1c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.230G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302902G=CA1718328958HSPB1c.190G= (p.Glu64=)
n.230G=
7g.76302902G>TCA367763078HSPB1c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.230G>T
gnomAD v4
7g.76302903A=CA1718328960HSPB1c.191A= (p.Glu64=)
n.231A=
7g.76302903A>CCA367763080HSPB1c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.231A>C
7g.76302903A>GCA160899298HSPB1c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.231A>G
dbSNP
7g.76302903A>TCA367763081HSPB1c.191A>T (p.Glu64Val)
n.231A>T
gnomAD v4
7g.76302904G>ACA456330375HSPB1c.192G>A (p.Glu64=)
n.232G>A
7g.76302904G>CCA367763082HSPB1c.192G>C (p.Glu64Asp)
n.232G>C
ClinVar dbSNP
7g.76302904G=CA1718328965HSPB1c.192G= (p.Glu64=)
n.232G=
7g.76302904G>TCA367763083HSPB1c.192G>T (p.Glu64Asp)
n.232G>T
gnomAD v4
7g.76302905A=CA1718328970HSPB1c.193A= (p.Ser65=)
n.233A=
7g.76302905A>CCA367763084HSPB1c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.233A>C
7g.76302905A>GCA367763085HSPB1c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.233A>G
dbSNP
7g.76302905A>TCA367763086HSPB1c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.233A>T
7g.76302906G>ACA367763087HSPB1c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.234G>A
7g.76302906G>CCA367763088HSPB1c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.234G>C
7g.76302906G>TCA367763089HSPB1c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.234G>T
gnomAD v4
7g.76302907C>ACA367763091HSPB1c.195C>A (p.Ser65Arg)
n.235C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.76302907C=CA1718328974HSPB1c.195C= (p.Ser65=)
n.235C=
7g.76302907C>GCA367763090HSPB1c.195C>G (p.Ser65Arg)
n.235C>G
7g.76302907C>TCA456330379HSPB1c.195C>T (p.Ser65=)
n.235C>T
7g.76302910delCA2683406609HSPB1c.198del (p.Ala67GlnfsTer?)
n.238del
gnomAD v4
7g.76302908C>ACA367763092HSPB1c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.236C>A
gnomAD v4
7g.76302908C>GCA367763094HSPB1c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.236C>G
7g.76302908C>TCA367763093HSPB1c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.236C>T
ClinVar gnomAD v4
7g.76302909C>ACA367763095HSPB1c.197C>A (p.Pro66His)
n.237C>A
7g.76302909C>GCA367763097HSPB1c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.237C>G
7g.76302909C>TCA367763096HSPB1c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.237C>T
7g.76302910C>ACA456330380HSPB1c.198C>A (p.Pro66=)
n.238C>A
7g.76302910C=CA1718328980HSPB1c.198C= (p.Pro66=)
n.238C=
7g.76302910C>GCA456330381HSPB1c.198C>G (p.Pro66=)
n.238C>G
7g.76302910C>TCA4306285HSPB1c.198C>T (p.Pro66=)
n.238C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302911G>ACA4306286HSPB1c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.239G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.76302911G>CCA367763098HSPB1c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.239G>C
7g.76302911G=CA1718328983HSPB1c.199G= (p.Ala67=)
n.239G=
7g.76302911G>TCA367763099HSPB1c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.239G>T
gnomAD v4
7g.76302912C>ACA367763100HSPB1c.200C>A (p.Ala67Glu)
n.240C>A
7g.76302912C>GCA367763102HSPB1c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.240C>G
7g.76302912C>TCA367763101HSPB1c.200C>T (p.Ala67Val)
n.240C>T
7g.76302913A=CA1718328988HSPB1c.201A= (p.Ala67=)
n.241A=
7g.76302913A>CCA456330386HSPB1c.201A>C (p.Ala67=)
n.241A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302913A>GCA456330384HSPB1c.201A>G (p.Ala67=)
n.241A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.76302913A>TCA456330383HSPB1c.201A>T (p.Ala67=)
n.241A>T
7g.76302914G>ACA4306287HSPB1c.202G>A (p.Val68Met)
n.242G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302914G>CCA16612411HSPB1c.202G>C (p.Val68Leu)
n.242G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.76302914G=CA1718328996HSPB1c.202G= (p.Val68=)
n.242G=
7g.76302914G>TCA367763103HSPB1c.202G>T (p.Val68Leu)
n.242G>T
gnomAD v4
7g.76302914_76302915insCGGTGACCCCA918050639HSPB1c.202_203insCGGTGACCC (p.Val68delinsAlaValThrLeu)
n.242_243insCGGTGACCC
dbSNP
7g.76302915T>ACA367763104HSPB1c.203T>A (p.Val68Glu)
n.243T>A
7g.76302915T>CCA367763105HSPB1c.203T>C (p.Val68Ala)
n.243T>C
7g.76302915T>GCA367763106HSPB1c.203T>G (p.Val68Gly)
n.243T>G
7g.76302916G>ACA456330387HSPB1c.204G>A (p.Val68=)
n.244G>A
dbSNP
7g.76302916G>CCA456330388HSPB1c.204G>C (p.Val68=)
n.244G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.76302916G=CA1718329002HSPB1c.204G= (p.Val68=)
n.244G=
7g.76302916G>TCA456330389HSPB1c.204G>T (p.Val68=)
n.244G>T
gnomAD v4
7g.76302916_76302932delinsGGCCGCGCCCGCCTACACA1718329004HSPB1c.204_220delinsGGCCGCGCCCGCCTACA (p.Val68=)
n.244_260delinsGGCCGCGCCCGCCTACA
7g.76302916_76302917insCACA575786741HSPB1c.204_205insCA (p.Ala69GlnfsTer?)
n.244_245insCA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302917G>ACA367763107HSPB1c.205G>A (p.Ala69Thr)
n.245G>A
gnomAD v4
7g.76302917G>CCA4306288HSPB1c.205G>C (p.Ala69Pro)
n.245G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302917G=CA1718329012HSPB1c.205G= (p.Ala69=)
n.245G=
7g.76302917G>TCA367763108HSPB1c.205G>T (p.Ala69Ser)
n.245G>T
7g.76302924_76302939dupCA575786742HSPB1c.212_227dup (p.Leu77ArgfsTer?)
n.252_267dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302924_76302939delCA575786743HSPB1c.212_227del (p.Pro71ArgfsTer?)
n.252_267del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302917_76302918insTGACA575786744HSPB1c.205_206insTGA (p.Ala69delinsValThr)
n.245_246insTGA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.76302918C>ACA367763109HSPB1c.206C>A (p.Ala69Asp)
n.246C>A
gnomAD v4
7g.76302918C>GCA367763110HSPB1c.206C>G (p.Ala69Gly)
n.246C>G
7g.76302918C>TCA367763111HSPB1c.206C>T (p.Ala69Val)
n.246C>T
gnomAD v4
7g.76302919dupCA160899352HSPB1c.207dup (p.Ala70ArgfsTer?)
n.247dup
dbSNP

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