Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.76302786_76302807dup | CA2499219016 | HSPB1 | c.74_95dup (p.Phe33Ter) n.114_135dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.76302802C>A | CA367762884 | HSPB1 | c.90C>A (p.Asp30Glu) n.130C>A | |
7 | g.76302802C>G | CA367762885 | HSPB1 | c.90C>G (p.Asp30Glu) n.130C>G | |
7 | g.76302802C>T | CA456330184 | HSPB1 | c.90C>T (p.Asp30=) n.130C>T | |
7 | g.76302803del | CA2683406416 | HSPB1 | c.91del (p.Gln31ArgfsTer16) n.131del | gnomAD v4 |
7 | g.76302803C>A | CA367762886 | HSPB1 | c.91C>A (p.Gln31Lys) n.131C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302803C= | CA1718328642 | HSPB1 | c.91C= (p.Gln31=) n.131C= | |
7 | g.76302803C>G | CA4306252 | HSPB1 | c.91C>G (p.Gln31Glu) n.131C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302803C>T | CA367762887 | HSPB1 | c.91C>T (p.Gln31Ter) n.131C>T | |
7 | g.76302804A>C | CA367762888 | HSPB1 | c.92A>C (p.Gln31Pro) n.132A>C | |
7 | g.76302804A>G | CA367762890 | HSPB1 | c.92A>G (p.Gln31Arg) n.132A>G | |
7 | g.76302804A>T | CA367762889 | HSPB1 | c.92A>T (p.Gln31Leu) n.132A>T | |
7 | g.76302805G>A | CA4306253 | HSPB1 | c.93G>A (p.Gln31=) n.133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76302805G>C | CA367762892 | HSPB1 | c.93G>C (p.Gln31His) n.133G>C | |
7 | g.76302805G= | CA1718328647 | HSPB1 | c.93G= (p.Gln31=) n.133G= | |
7 | g.76302805G>T | CA367762891 | HSPB1 | c.93G>T (p.Gln31His) n.133G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302806G>A | CA4306254 | HSPB1 | c.94G>A (p.Ala32Thr) n.134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302806G>C | CA367762894 | HSPB1 | c.94G>C (p.Ala32Pro) n.134G>C | |
7 | g.76302806G= | CA1718328652 | HSPB1 | c.94G= (p.Ala32=) n.134G= | |
7 | g.76302806G>T | CA367762893 | HSPB1 | c.94G>T (p.Ala32Ser) n.134G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.76302807C>A | CA4306255 | HSPB1 | c.95C>A (p.Ala32Asp) n.135C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302807C= | CA1718328655 | HSPB1 | c.95C= (p.Ala32=) n.135C= | |
7 | g.76302807C>G | CA367762895 | HSPB1 | c.95C>G (p.Ala32Gly) n.135C>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302807C>T | CA367762896 | HSPB1 | c.95C>T (p.Ala32Val) n.135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302808dup | CA2683406419 | HSPB1 | c.96dup (p.Phe33LeufsTer?) n.136dup | gnomAD v4 |
7 | g.76302808C>A | CA456330188 | HSPB1 | c.96C>A (p.Ala32=) n.136C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302808C= | CA1718328658 | HSPB1 | c.96C= (p.Ala32=) n.136C= | |
7 | g.76302808C>G | CA456330189 | HSPB1 | c.96C>G (p.Ala32=) n.136C>G | |
7 | g.76302808C>T | CA456330190 | HSPB1 | c.96C>T (p.Ala32=) n.136C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302809T>A | CA367762897 | HSPB1 | c.97T>A (p.Phe33Ile) n.137T>A | |
7 | g.76302809T>C | CA367762898 | HSPB1 | c.97T>C (p.Phe33Leu) n.137T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.76302809T>G | CA367762899 | HSPB1 | c.97T>G (p.Phe33Val) n.137T>G | |
7 | g.76302809T= | CA1718328661 | HSPB1 | c.97T= (p.Phe33=) n.137T= | |
7 | g.76302810T>A | CA367762900 | HSPB1 | c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.138T>A | |
7 | g.76302810T>C | CA367762901 | HSPB1 | c.98T>C (p.Phe33Ser) n.138T>C | |
7 | g.76302810T>G | CA367762902 | HSPB1 | c.98T>G (p.Phe33Cys) n.138T>G | |
7 | g.76302811C>A | CA367762903 | HSPB1 | c.99C>A (p.Phe33Leu) n.139C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302811C= | CA1718328674 | HSPB1 | c.99C= (p.Phe33=) n.139C= | |
7 | g.76302811C>G | CA367762904 | HSPB1 | c.99C>G (p.Phe33Leu) n.139C>G | |
7 | g.76302811C>T | CA350317 | HSPB1 | c.99C>T (p.Phe33=) n.139C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302812G>A | CA367762905 | HSPB1 | c.100G>A (p.Gly34Arg) n.140G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.76302812G>C | CA367762907 | HSPB1 | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.140G>C | |
7 | g.76302812G= | CA1718328677 | HSPB1 | c.100G= (p.Gly34=) n.140G= | |
7 | g.76302812G>T | CA367762906 | HSPB1 | c.100G>T (p.Gly34Trp) n.140G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302814del | CA2578916931 | HSPB1 | c.102del (p.Leu35CysfsTer12) n.142del | |
7 | g.76302813G>A | CA367762908 | HSPB1 | c.101G>A (p.Gly34Glu) n.141G>A | |
7 | g.76302813G>C | CA367762909 | HSPB1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.141G>C | |
7 | g.76302813G>T | CA367762910 | HSPB1 | c.101G>T (p.Gly34Val) n.141G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302820_76302828del | CA2683406442 | HSPB1 | c.108_116del (p.Arg37_Pro39del) n.148_156del | gnomAD v4 |
7 | g.76302814G>A | CA456330198 | HSPB1 | c.102G>A (p.Gly34=) n.142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302814G>C | CA160898938 | HSPB1 | c.102G>C (p.Gly34=) n.142G>C | dbSNP |
7 | g.76302814G= | CA1718328679 | HSPB1 | c.102G= (p.Gly34=) n.142G= | |
7 | g.76302814G>T | CA456330197 | HSPB1 | c.102G>T (p.Gly34=) n.142G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302815C>A | CA367762911 | HSPB1 | c.103C>A (p.Leu35Met) n.143C>A | |
7 | g.76302815C= | CA1718328683 | HSPB1 | c.103C= (p.Leu35=) n.143C= | |
7 | g.76302815C>G | CA367762912 | HSPB1 | c.103C>G (p.Leu35Val) n.143C>G | |
7 | g.76302815C>T | CA456330199 | HSPB1 | c.103C>T (p.Leu35=) n.143C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302816_76302828dup | CA2683406452 | HSPB1 | c.104_116dup (p.Glu40AlafsTer?) n.144_156dup | gnomAD v4 |
7 | g.76302816T>A | CA367762913 | HSPB1 | c.104T>A (p.Leu35Gln) n.144T>A | |
7 | g.76302816T>C | CA367762914 | HSPB1 | c.104T>C (p.Leu35Pro) n.144T>C | |
7 | g.76302816T>G | CA367762915 | HSPB1 | c.104T>G (p.Leu35Arg) n.144T>G | |
7 | g.76302817G>A | CA456330200 | HSPB1 | c.105G>A (p.Leu35=) n.145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302817G>C | CA456330201 | HSPB1 | c.105G>C (p.Leu35=) n.145G>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302817G= | CA1718328685 | HSPB1 | c.105G= (p.Leu35=) n.145G= | |
7 | g.76302817G>T | CA456330203 | HSPB1 | c.105G>T (p.Leu35=) n.145G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302818C>A | CA367762917 | HSPB1 | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.146C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302818C>G | CA367762918 | HSPB1 | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.146C>G | |
7 | g.76302818C>T | CA367762916 | HSPB1 | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302821del | CA2683406461 | HSPB1 | c.109del (p.Arg37GlyfsTer10) n.149del | gnomAD v4 |
7 | g.76302819C>A | CA367762919 | HSPB1 | c.107C>A (p.Pro36His) n.147C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302819C>G | CA367762920 | HSPB1 | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.147C>G | |
7 | g.76302819C>T | CA367762921 | HSPB1 | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.147C>T | |
7 | g.76302820C>A | CA4306257 | HSPB1 | c.108C>A (p.Pro36=) n.148C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302820C= | CA1718328690 | HSPB1 | c.108C= (p.Pro36=) n.148C= | |
7 | g.76302820C>G | CA4306256 | HSPB1 | c.108C>G (p.Pro36=) n.148C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302820C>T | CA456330204 | HSPB1 | c.108C>T (p.Pro36=) n.148C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302821C>A | CA456330205 | HSPB1 | c.109C>A (p.Arg37=) n.149C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302821C= | CA1718328700 | HSPB1 | c.109C= (p.Arg37=) n.149C= | |
7 | g.76302821C>G | CA367762922 | HSPB1 | c.109C>G (p.Arg37Gly) n.149C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302821C>T | CA4306258 | HSPB1 | c.109C>T (p.Arg37Trp) n.149C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302822G>A | CA160898998 | HSPB1 | c.110G>A (p.Arg37Gln) n.150G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302822G>C | CA367762923 | HSPB1 | c.110G>C (p.Arg37Pro) n.150G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302822G= | CA1718328702 | HSPB1 | c.110G= (p.Arg37=) n.150G= | |
7 | g.76302822G>T | CA367762924 | HSPB1 | c.110G>T (p.Arg37Leu) n.150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302823G>A | CA456330208 | HSPB1 | c.111G>A (p.Arg37=) n.151G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302823G>C | CA456330209 | HSPB1 | c.111G>C (p.Arg37=) n.151G>C | |
7 | g.76302823G>T | CA456330210 | HSPB1 | c.111G>T (p.Arg37=) n.151G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302824C>A | CA367762925 | HSPB1 | c.112C>A (p.Leu38Met) n.152C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302824C= | CA1718328707 | HSPB1 | c.112C= (p.Leu38=) n.152C= | |
7 | g.76302824C>G | CA367762926 | HSPB1 | c.112C>G (p.Leu38Val) n.152C>G | |
7 | g.76302824C>T | CA456330211 | HSPB1 | c.112C>T (p.Leu38=) n.152C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302825T>A | CA367762929 | HSPB1 | c.113T>A (p.Leu38Gln) n.153T>A | |
7 | g.76302825T>C | CA367762927 | HSPB1 | c.113T>C (p.Leu38Pro) n.153T>C | |
7 | g.76302825T>G | CA367762928 | HSPB1 | c.113T>G (p.Leu38Arg) n.153T>G | |
7 | g.76302826G>A | CA456330213 | HSPB1 | c.114G>A (p.Leu38=) n.154G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302826G>C | CA456330215 | HSPB1 | c.114G>C (p.Leu38=) n.154G>C | |
7 | g.76302826G>T | CA456330217 | HSPB1 | c.114G>T (p.Leu38=) n.154G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302827C>A | CA367762930 | HSPB1 | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.155C>A | |
7 | g.76302827C>G | CA367762931 | HSPB1 | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.155C>G | |
7 | g.76302827C>T | CA367762932 | HSPB1 | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.155C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302828del | CA2683406492 | HSPB1 | c.116del (p.Pro39ArgfsTer8) n.156del | gnomAD v4 |
7 | g.76302828C>A | CA367762933 | HSPB1 | c.116C>A (p.Pro39Gln) n.156C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302828C= | CA1718328713 | HSPB1 | c.116C= (p.Pro39=) n.156C= | |
7 | g.76302828C>G | CA160899027 | HSPB1 | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.156C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302828C>T | CA4306259 | HSPB1 | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302829G>A | CA4306260 | HSPB1 | c.117G>A (p.Pro39=) n.157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76302829G>C | CA456330218 | HSPB1 | c.117G>C (p.Pro39=) n.157G>C | |
7 | g.76302829G= | CA1718328717 | HSPB1 | c.117G= (p.Pro39=) n.157G= | |
7 | g.76302829G>T | CA456330219 | HSPB1 | c.117G>T (p.Pro39=) n.157G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302830G>A | CA367762934 | HSPB1 | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.158G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302830G>C | CA160899050 | HSPB1 | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.158G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302830G= | CA1718328720 | HSPB1 | c.118G= (p.Glu40=) n.158G= | |
7 | g.76302830G>T | CA367762935 | HSPB1 | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.158G>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.76302831A= | CA1718328724 | HSPB1 | c.119A= (p.Glu40=) n.159A= | |
7 | g.76302831A>C | CA367762936 | HSPB1 | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.159A>C | |
7 | g.76302831A>G | CA367762937 | HSPB1 | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.159A>G | |
7 | g.76302831A>T | CA4306261 | HSPB1 | c.119A>T (p.Glu40Val) n.159A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302832G>A | CA456330223 | HSPB1 | c.120G>A (p.Glu40=) n.160G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302832G>C | CA367762938 | HSPB1 | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.160G>C | |
7 | g.76302832G= | CA1718328730 | HSPB1 | c.120G= (p.Glu40=) n.160G= | |
7 | g.76302832G>T | CA367762939 | HSPB1 | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.160G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302833G>A | CA367762940 | HSPB1 | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302833G>C | CA367762941 | HSPB1 | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.161G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302833G= | CA1718328734 | HSPB1 | c.121G= (p.Glu41=) n.161G= | |
7 | g.76302833G>T | CA367762942 | HSPB1 | c.121G>T (p.Glu41Ter) n.161G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302834A>C | CA367762943 | HSPB1 | c.122A>C (p.Glu41Ala) n.162A>C | |
7 | g.76302834A>G | CA367762944 | HSPB1 | c.122A>G (p.Glu41Gly) n.162A>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302834A>T | CA367762945 | HSPB1 | c.122A>T (p.Glu41Val) n.162A>T | |
7 | g.76302840_76302848dup | CA4306262 | HSPB1 | c.128_136dup (p.Trp45_Leu46insSerGlnTrp) n.168_176dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302835G>A | CA456330286 | HSPB1 | c.123G>A (p.Glu41=) n.163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302835G>C | CA367762946 | HSPB1 | c.123G>C (p.Glu41Asp) n.163G>C | |
7 | g.76302835G= | CA1718328740 | HSPB1 | c.123G= (p.Glu41=) n.163G= | |
7 | g.76302835G>T | CA160899064 | HSPB1 | c.123G>T (p.Glu41Asp) n.163G>T | dbSNP |
7 | g.76302836T>A | CA367762947 | HSPB1 | c.124T>A (p.Trp42Arg) n.164T>A | |
7 | g.76302836T>C | CA367762948 | HSPB1 | c.124T>C (p.Trp42Arg) n.164T>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302836T>G | CA367762949 | HSPB1 | c.124T>G (p.Trp42Gly) n.164T>G | |
7 | g.76302836_76302837insTC | CA2825001572 | HSPB1 | c.124_125insTC (p.Trp42PhefsTer6) n.164_165insTC | ClinVar |
7 | g.76302837G>A | CA367762950 | HSPB1 | c.125G>A (p.Trp42Ter) n.165G>A | |
7 | g.76302837G>C | CA367762951 | HSPB1 | c.125G>C (p.Trp42Ser) n.165G>C | |
7 | g.76302837G>T | CA367762952 | HSPB1 | c.125G>T (p.Trp42Leu) n.165G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302838G>A | CA367762953 | HSPB1 | c.126G>A (p.Trp42Ter) n.166G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302838G>C | CA367762954 | HSPB1 | c.126G>C (p.Trp42Cys) n.166G>C | |
7 | g.76302838G= | CA1718328744 | HSPB1 | c.126G= (p.Trp42=) n.166G= | |
7 | g.76302838G>T | CA160899066 | HSPB1 | c.126G>T (p.Trp42Cys) n.166G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302839T>A | CA367762955 | HSPB1 | c.127T>A (p.Ser43Thr) n.167T>A | |
7 | g.76302839T>C | CA367762956 | HSPB1 | c.127T>C (p.Ser43Pro) n.167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302839T>G | CA367762957 | HSPB1 | c.127T>G (p.Ser43Ala) n.167T>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302839T= | CA1718328750 | HSPB1 | c.127T= (p.Ser43=) n.167T= | |
7 | g.76302840C>A | CA367762958 | HSPB1 | c.128C>A (p.Ser43Ter) n.168C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302840C= | CA1718328755 | HSPB1 | c.128C= (p.Ser43=) n.168C= | |
7 | g.76302840C>G | CA367762959 | HSPB1 | c.128C>G (p.Ser43Trp) n.168C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302840C>T | CA160899074 | HSPB1 | c.128C>T (p.Ser43Leu) n.168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76302841G>A | CA4306264 | HSPB1 | c.129G>A (p.Ser43=) n.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302841G>C | CA456330292 | HSPB1 | c.129G>C (p.Ser43=) n.169G>C | |
7 | g.76302841G= | CA1718328762 | HSPB1 | c.129G= (p.Ser43=) n.169G= | |
7 | g.76302841G>T | CA456330291 | HSPB1 | c.129G>T (p.Ser43=) n.169G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302841_76302849dup | CA4306263 | HSPB1 | c.129_137dup (p.Leu46_Gly47insGlnTrpLeu) n.169_177dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302842C>A | CA367762960 | HSPB1 | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.170C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302842C>G | CA367762961 | HSPB1 | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.170C>G | |
7 | g.76302842C>T | CA367762962 | HSPB1 | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.170C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302843A>C | CA367762963 | HSPB1 | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.171A>C | |
7 | g.76302843A>G | CA367762965 | HSPB1 | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.171A>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302843A>T | CA367762964 | HSPB1 | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.171A>T | |
7 | g.76302844G>A | CA456330294 | HSPB1 | c.132G>A (p.Gln44=) n.172G>A | dbSNP |
7 | g.76302844G>C | CA367762966 | HSPB1 | c.132G>C (p.Gln44His) n.172G>C | |
7 | g.76302844G= | CA1718328766 | HSPB1 | c.132G= (p.Gln44=) n.172G= | |
7 | g.76302844G>T | CA367762967 | HSPB1 | c.132G>T (p.Gln44His) n.172G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302845T>A | CA367762968 | HSPB1 | c.133T>A (p.Trp45Arg) n.173T>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302845T>C | CA367762969 | HSPB1 | c.133T>C (p.Trp45Arg) n.173T>C | |
7 | g.76302845T>G | CA367762970 | HSPB1 | c.133T>G (p.Trp45Gly) n.173T>G | |
7 | g.76302846G>A | CA4306265 | HSPB1 | c.134G>A (p.Trp45Ter) n.174G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302846G>C | CA367762971 | HSPB1 | c.134G>C (p.Trp45Ser) n.174G>C | |
7 | g.76302846G= | CA1718328769 | HSPB1 | c.134G= (p.Trp45=) n.174G= | |
7 | g.76302846G>T | CA367762972 | HSPB1 | c.134G>T (p.Trp45Leu) n.174G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302847G>A | CA367762973 | HSPB1 | c.135G>A (p.Trp45Ter) n.175G>A | dbSNP |
7 | g.76302847G>C | CA367762974 | HSPB1 | c.135G>C (p.Trp45Cys) n.175G>C | |
7 | g.76302847G= | CA1718328775 | HSPB1 | c.135G= (p.Trp45=) n.175G= | |
7 | g.76302847G>T | CA367762975 | HSPB1 | c.135G>T (p.Trp45Cys) n.175G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302848T>A | CA367762976 | HSPB1 | c.136T>A (p.Leu46Ile) n.176T>A | |
7 | g.76302848T>C | CA456330299 | HSPB1 | c.136T>C (p.Leu46=) n.176T>C | |
7 | g.76302848T>G | CA367762977 | HSPB1 | c.136T>G (p.Leu46Val) n.176T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302848T= | CA1718328778 | HSPB1 | c.136T= (p.Leu46=) n.176T= | |
7 | g.76302849T>A | CA367762978 | HSPB1 | c.137T>A (p.Leu46Ter) n.177T>A | |
7 | g.76302849T>C | CA367762980 | HSPB1 | c.137T>C (p.Leu46Ser) n.177T>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302849T>G | CA367762979 | HSPB1 | c.137T>G (p.Leu46Ter) n.177T>G | |
7 | g.76302850A= | CA1718328782 | HSPB1 | c.138A= (p.Leu46=) n.178A= | |
7 | g.76302850A>C | CA367762981 | HSPB1 | c.138A>C (p.Leu46Phe) n.178A>C | |
7 | g.76302850A>G | CA4306266 | HSPB1 | c.138A>G (p.Leu46=) n.178A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302850A>T | CA367762982 | HSPB1 | c.138A>T (p.Leu46Phe) n.178A>T | |
7 | g.76302851G>A | CA4306267 | HSPB1 | c.139G>A (p.Gly47Ser) n.179G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302851G>C | CA367762983 | HSPB1 | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.179G>C | |
7 | g.76302851G= | CA1718328786 | HSPB1 | c.139G= (p.Gly47=) n.179G= | |
7 | g.76302851G>T | CA367762984 | HSPB1 | c.139G>T (p.Gly47Cys) n.179G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302854_76302856dup | CA2683406594 | HSPB1 | c.142_144dup (p.Gly48_Ser49insGly) n.182_184dup | gnomAD v4 |
7 | g.76302852G>A | CA367762985 | HSPB1 | c.140G>A (p.Gly47Asp) n.180G>A | |
7 | g.76302852G>C | CA367762986 | HSPB1 | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.180G>C | |
7 | g.76302852G>T | CA367762987 | HSPB1 | c.140G>T (p.Gly47Val) n.180G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302853C>A | CA456330303 | HSPB1 | c.141C>A (p.Gly47=) n.181C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302853C= | CA1718328791 | HSPB1 | c.141C= (p.Gly47=) n.181C= | |
7 | g.76302853C>G | CA4306268 | HSPB1 | c.141C>G (p.Gly47=) n.181C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302853C>T | CA456330304 | HSPB1 | c.141C>T (p.Gly47=) n.181C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302854G>A | CA4306270 | HSPB1 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.182G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302854G>C | CA367762988 | HSPB1 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.182G>C | |
7 | g.76302854G= | CA1718328796 | HSPB1 | c.142G= (p.Gly48=) n.182G= | |
7 | g.76302854G>T | CA4306269 | HSPB1 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.182G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302855G>A | CA160899123 | HSPB1 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.183G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302855G>C | CA367762990 | HSPB1 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.183G>C | |
7 | g.76302855G= | CA1718328806 | HSPB1 | c.143G= (p.Gly48=) n.183G= | |
7 | g.76302855G>T | CA367762989 | HSPB1 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302856C>A | CA456330310 | HSPB1 | c.144C>A (p.Gly48=) n.184C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.76302856C>G | CA456330308 | HSPB1 | c.144C>G (p.Gly48=) n.184C>G | |
7 | g.76302856C>T | CA456330309 | HSPB1 | c.144C>T (p.Gly48=) n.184C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.76302857A= | CA1718328810 | HSPB1 | c.145A= (p.Ser49=) n.185A= | |
7 | g.76302857A>C | CA367762991 | HSPB1 | c.145A>C (p.Ser49Arg) n.185A>C | |
7 | g.76302857A>G | CA367762992 | HSPB1 | c.145A>G (p.Ser49Gly) n.185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302857A>T | CA367762993 | HSPB1 | c.145A>T (p.Ser49Cys) n.185A>T | |
7 | g.76302858G>A | CA367762994 | HSPB1 | c.146G>A (p.Ser49Asn) n.186G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302858G>C | CA367762995 | HSPB1 | c.146G>C (p.Ser49Thr) n.186G>C | |
7 | g.76302858G>T | CA367762996 | HSPB1 | c.146G>T (p.Ser49Ile) n.186G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302859C>A | CA367762997 | HSPB1 | c.147C>A (p.Ser49Arg) n.187C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302859C= | CA1718328814 | HSPB1 | c.147C= (p.Ser49=) n.187C= | |
7 | g.76302859C>G | CA4306271 | HSPB1 | c.147C>G (p.Ser49Arg) n.187C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302859C>T | CA456330312 | HSPB1 | c.147C>T (p.Ser49=) n.187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302860A>C | CA367762998 | HSPB1 | c.148A>C (p.Ser50Arg) n.188A>C | |
7 | g.76302860A>G | CA367762999 | HSPB1 | c.148A>G (p.Ser50Gly) n.188A>G | |
7 | g.76302860A>T | CA367763000 | HSPB1 | c.148A>T (p.Ser50Cys) n.188A>T | |
7 | g.76302861G>A | CA367763001 | HSPB1 | c.149G>A (p.Ser50Asn) n.189G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302861G>C | CA367763002 | HSPB1 | c.149G>C (p.Ser50Thr) n.189G>C | |
7 | g.76302861G= | CA1718328818 | HSPB1 | c.149G= (p.Ser50=) n.189G= | |
7 | g.76302861G>T | CA367763003 | HSPB1 | c.149G>T (p.Ser50Ile) n.189G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302862del | CA2776556341 | HSPB1 | c.150del (p.Trp51GlyfsTer?) n.190del | |
7 | g.76302862C>A | CA367763004 | HSPB1 | c.150C>A (p.Ser50Arg) n.190C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302862C>G | CA367763005 | HSPB1 | c.150C>G (p.Ser50Arg) n.190C>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302862C>T | CA456330316 | HSPB1 | c.150C>T (p.Ser50=) n.190C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302863T>A | CA367763006 | HSPB1 | c.151T>A (p.Trp51Arg) n.191T>A | |
7 | g.76302863T>C | CA367763007 | HSPB1 | c.151T>C (p.Trp51Arg) n.191T>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302863T>G | CA367763008 | HSPB1 | c.151T>G (p.Trp51Gly) n.191T>G | |
7 | g.76302864G>A | CA367763009 | HSPB1 | c.152G>A (p.Trp51Ter) n.192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302864G>C | CA367763010 | HSPB1 | c.152G>C (p.Trp51Ser) n.192G>C | |
7 | g.76302864G= | CA1718328821 | HSPB1 | c.152G= (p.Trp51=) n.192G= | |
7 | g.76302864G>T | CA367763011 | HSPB1 | c.152G>T (p.Trp51Leu) n.192G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302865G>A | CA4306272 | HSPB1 | c.153G>A (p.Trp51Ter) n.193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302865G>C | CA367763012 | HSPB1 | c.153G>C (p.Trp51Cys) n.193G>C | |
7 | g.76302865G= | CA1718328826 | HSPB1 | c.153G= (p.Trp51=) n.193G= | |
7 | g.76302865G>T | CA367763013 | HSPB1 | c.153G>T (p.Trp51Cys) n.193G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302866C>A | CA367763014 | HSPB1 | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.194C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302866C= | CA1718328831 | HSPB1 | c.154C= (p.Pro52=) n.194C= | |
7 | g.76302866C>G | CA367763015 | HSPB1 | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.194C>G | |
7 | g.76302866C>T | CA367763016 | HSPB1 | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302867del | CA2683406600 | HSPB1 | c.155del (p.Pro52GlnfsTer?) n.195del | gnomAD v4 |
7 | g.76302867C>A | CA367763017 | HSPB1 | c.155C>A (p.Pro52Gln) n.195C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302867C= | CA1718328836 | HSPB1 | c.155C= (p.Pro52=) n.195C= | |
7 | g.76302867C>G | CA367763019 | HSPB1 | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.195C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.76302867C>T | CA367763018 | HSPB1 | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302868A>C | CA456330321 | HSPB1 | c.156A>C (p.Pro52=) n.196A>C | |
7 | g.76302868A>G | CA456330322 | HSPB1 | c.156A>G (p.Pro52=) n.196A>G | |
7 | g.76302868A>T | CA456330323 | HSPB1 | c.156A>T (p.Pro52=) n.196A>T | |
7 | g.76302868_76302869insACGAGTC | CA2776556342 | HSPB1 | c.156_157insACGAGTC (p.Gly53ThrfsTer?) n.196_197insACGAGTC | |
7 | g.76302868_76302869insAAGAGTCGGCATTGTCGCTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACTG | CA2535511027 | HSPB1 | c.156_157insAAGAGTCGGCATTGTCGCTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACTG n.196_197insAAGAGTCGGCATTGTCGCTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACTG | |
7 | g.76302868_76302869insAAGAGTCGGCATTGTCACTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACCG | CA2524480129 | HSPB1 | c.156_157insAAGAGTCGGCATTGTCACTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACCG n.196_197insAAGAGTCGGCATTGTCACTCATATAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCTGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTTCGACCG | |
7 | g.76302869G>A | CA367763020 | HSPB1 | c.157G>A (p.Gly53Ser) n.197G>A | |
7 | g.76302869G>C | CA367763021 | HSPB1 | c.157G>C (p.Gly53Arg) n.197G>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302869G>T | CA367763022 | HSPB1 | c.157G>T (p.Gly53Cys) n.197G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302870G>A | CA4306273 | HSPB1 | c.158G>A (p.Gly53Asp) n.198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302870G>C | CA367763023 | HSPB1 | c.158G>C (p.Gly53Ala) n.198G>C | |
7 | g.76302870G= | CA1718328840 | HSPB1 | c.158G= (p.Gly53=) n.198G= | |
7 | g.76302870G>T | CA367763024 | HSPB1 | c.158G>T (p.Gly53Val) n.198G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302871C>A | CA456330325 | HSPB1 | c.159C>A (p.Gly53=) n.199C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302871C= | CA1718328844 | HSPB1 | c.159C= (p.Gly53=) n.199C= | |
7 | g.76302871C>G | CA456330326 | HSPB1 | c.159C>G (p.Gly53=) n.199C>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302871C>T | CA4306274 | HSPB1 | c.159C>T (p.Gly53=) n.199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302871_76302872insGTTGTCACTCA | CA2776556343 | HSPB1 | c.159_160insGTTGTCACTCA (p.Tyr54ValfsTer?) n.199_200insGTTGTCACTCA | |
7 | g.76302872T>A | CA367763025 | HSPB1 | c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.200T>A | |
7 | g.76302872T>C | CA367763026 | HSPB1 | c.160T>C (p.Tyr54His) n.200T>C | |
7 | g.76302872T>G | CA367763027 | HSPB1 | c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.200T>G | |
7 | g.76302873A>C | CA367763028 | HSPB1 | c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.201A>C | |
7 | g.76302873A>G | CA367763029 | HSPB1 | c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.201A>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302873A>T | CA367763030 | HSPB1 | c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.201A>T | |
7 | g.76302873_76302874insTAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCAGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTT | CA2776556344 | HSPB1 | c.161_162insTAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCAGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTT (p.Val55ArgfsTer2) n.201_202insTAGGTGAAGAAAGAGTGACCTTTGGCATACATCTCAGCGGTGAAATCGGCGTATTCTTGGTCGATGACATCGCCGTCTTTGCACAACAAAGCCATGGTTT | |
7 | g.76302874C>A | CA367763031 | HSPB1 | c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.202C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302874C= | CA1718328848 | HSPB1 | c.162C= (p.Tyr54=) n.202C= | |
7 | g.76302874C>G | CA4306276 | HSPB1 | c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.202C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302874C>T | CA4306275 | HSPB1 | c.162C>T (p.Tyr54=) n.202C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302875G>A | CA367763032 | HSPB1 | c.163G>A (p.Val55Met) n.203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302875G>C | CA367763033 | HSPB1 | c.163G>C (p.Val55Leu) n.203G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302875G= | CA1718328850 | HSPB1 | c.163G= (p.Val55=) n.203G= | |
7 | g.76302875G>T | CA367763034 | HSPB1 | c.163G>T (p.Val55Leu) n.203G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302876T>A | CA367763035 | HSPB1 | c.164T>A (p.Val55Glu) n.204T>A | |
7 | g.76302876T>C | CA367763036 | HSPB1 | c.164T>C (p.Val55Ala) n.204T>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302876T>G | CA367763037 | HSPB1 | c.164T>G (p.Val55Gly) n.204T>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302876T= | CA1718328854 | HSPB1 | c.164T= (p.Val55=) n.204T= | |
7 | g.76302877G>A | CA456330333 | HSPB1 | c.165G>A (p.Val55=) n.205G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302877G>C | CA456330331 | HSPB1 | c.165G>C (p.Val55=) n.205G>C | |
7 | g.76302877G>T | CA456330332 | HSPB1 | c.165G>T (p.Val55=) n.205G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302877_76302883dup | CA4306277 | HSPB1 | c.165_171dup (p.Leu58AlafsTer?) n.205_211dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302878C>A | CA367763038 | HSPB1 | c.166C>A (p.Arg56Ser) n.206C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302878C= | CA1718328857 | HSPB1 | c.166C= (p.Arg56=) n.206C= | |
7 | g.76302878C>G | CA367763039 | HSPB1 | c.166C>G (p.Arg56Gly) n.206C>G | |
7 | g.76302878C>T | CA367763040 | HSPB1 | c.166C>T (p.Arg56Cys) n.206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302879G>A | CA367763042 | HSPB1 | c.167G>A (p.Arg56His) n.207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302879G>C | CA367763043 | HSPB1 | c.167G>C (p.Arg56Pro) n.207G>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302879G= | CA1718328861 | HSPB1 | c.167G= (p.Arg56=) n.207G= | |
7 | g.76302879G>T | CA367763041 | HSPB1 | c.167G>T (p.Arg56Leu) n.207G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302879_76302880delinsGC | CA1718328859 | HSPB1 | c.167_168delinsGC (p.Arg56=) n.207_208delinsGC | |
7 | g.76302885_76302891dup | CA2578916932 | HSPB1 | c.173_179dup (p.Ala62ProfsTer?) n.213_219dup | |
7 | g.76302880C>A | CA456330337 | HSPB1 | c.168C>A (p.Arg56=) n.208C>A | |
7 | g.76302880C= | CA1718328867 | HSPB1 | c.168C= (p.Arg56=) n.208C= | |
7 | g.76302880C>G | CA456330338 | HSPB1 | c.168C>G (p.Arg56=) n.208C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302880C>T | CA456330339 | HSPB1 | c.168C>T (p.Arg56=) n.208C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.76302884dup | CA4306278 | HSPB1 | c.172dup (p.Leu58ProfsTer?) n.212dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.76302884del | CA842326136 | HSPB1 | c.172del (p.Leu58CysfsTer?) n.212del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302881C>A | CA367763044 | HSPB1 | c.169C>A (p.Pro57Thr) n.209C>A | |
7 | g.76302881C= | CA1718328874 | HSPB1 | c.169C= (p.Pro57=) n.209C= | |
7 | g.76302881C>G | CA367763045 | HSPB1 | c.169C>G (p.Pro57Ala) n.209C>G | |
7 | g.76302881C>T | CA367763046 | HSPB1 | c.169C>T (p.Pro57Ser) n.209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302882C>A | CA367763047 | HSPB1 | c.170C>A (p.Pro57His) n.210C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302882C>G | CA367763048 | HSPB1 | c.170C>G (p.Pro57Arg) n.210C>G | |
7 | g.76302882C>T | CA367763049 | HSPB1 | c.170C>T (p.Pro57Leu) n.210C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302883C>A | CA456330341 | HSPB1 | c.171C>A (p.Pro57=) n.211C>A | |
7 | g.76302883C= | CA1718328877 | HSPB1 | c.171C= (p.Pro57=) n.211C= | |
7 | g.76302883C>G | CA456330342 | HSPB1 | c.171C>G (p.Pro57=) n.211C>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302883C>T | CA160899205 | HSPB1 | c.171C>T (p.Pro57=) n.211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302883_76302884insGCGCCCT | CA915944945 | HSPB1 | c.171_172insGCGCCCT (p.Leu58AlafsTer?) n.211_212insGCGCCCT | ClinVar dbSNP |
7 | g.76302884C>A | CA160899206 | HSPB1 | c.172C>A (p.Leu58Met) n.212C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302884C= | CA1718328883 | HSPB1 | c.172C= (p.Leu58=) n.212C= | |
7 | g.76302884C>G | CA367763050 | HSPB1 | c.172C>G (p.Leu58Val) n.212C>G | |
7 | g.76302884C>T | CA456330344 | HSPB1 | c.172C>T (p.Leu58=) n.212C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302885T>A | CA367763051 | HSPB1 | c.173T>A (p.Leu58Gln) n.213T>A | |
7 | g.76302885T>C | CA367763052 | HSPB1 | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.213T>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302885T>G | CA367763053 | HSPB1 | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.213T>G | |
7 | g.76302885_76302892delinsTGCCCCCC | CA1718328885 | HSPB1 | c.173_180delinsTGCCCCCC (p.Leu58=) n.213_220delinsTGCCCCCC | |
7 | g.76302886G>A | CA456330347 | HSPB1 | c.174G>A (p.Leu58=) n.214G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302886G>C | CA160899217 | HSPB1 | c.174G>C (p.Leu58=) n.214G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302886G= | CA1718328890 | HSPB1 | c.174G= (p.Leu58=) n.214G= | |
7 | g.76302886G>T | CA456330348 | HSPB1 | c.174G>T (p.Leu58=) n.214G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302889_76302895dup | CA1718328889 | HSPB1 | c.177_183dup (p.Ala62ProfsTer?) n.217_223dup | dbSNP |
7 | g.76302889_76302895del | CA842326155 | HSPB1 | c.177_183del (p.Ala61SerfsTer?) n.217_223del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302887C>A | CA160899219 | HSPB1 | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.215C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302887C= | CA1718328900 | HSPB1 | c.175C= (p.Pro59=) n.215C= | |
7 | g.76302887C>G | CA4306279 | HSPB1 | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.215C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302887C>T | CA160899230 | HSPB1 | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302892dup | CA16618560 | HSPB1 | c.180dup (p.Ala61ArgfsTer?) n.220dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302892del | CA2573142363 | HSPB1 | c.180del (p.Ala61ProfsTer?) n.220del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302888C>A | CA367763054 | HSPB1 | c.176C>A (p.Pro59His) n.216C>A | |
7 | g.76302888C= | CA1718328906 | HSPB1 | c.176C= (p.Pro59=) n.216C= | |
7 | g.76302888C>G | CA367763055 | HSPB1 | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.216C>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302888C>T | CA160899237 | HSPB1 | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302890_76302898del | CA2683406606 | HSPB1 | c.178_186del (p.Pro60_Ala62del) n.218_226del | gnomAD v4 |
7 | g.76302888_76302922delinsCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCG | CA1718328909 | HSPB1 | c.176_210delinsCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCG (p.Pro59=) n.216_250delinsCCCCCGCCGCCATCGAGAGCCCCGCAGTGGCCGCG | |
7 | g.76302889C>A | CA456330350 | HSPB1 | c.177C>A (p.Pro59=) n.217C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302889C= | CA1718328917 | HSPB1 | c.177C= (p.Pro59=) n.217C= | |
7 | g.76302889C>G | CA456330351 | HSPB1 | c.177C>G (p.Pro59=) n.217C>G | |
7 | g.76302889C>T | CA160899239 | HSPB1 | c.177C>T (p.Pro59=) n.217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302889_76302896delinsCCCCGCCG | CA1718328916 | HSPB1 | c.177_184delinsCCCCGCCG (p.Pro59=) n.217_224delinsCCCCGCCG | |
7 | g.76302892_76302925del | CA1718328914 | HSPB1 | c.180_213del (p.Ala61ProfsTer?) n.220_253del | dbSNP |
7 | g.76302890C>A | CA367763056 | HSPB1 | c.178C>A (p.Pro60Thr) n.218C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302890C= | CA1718328923 | HSPB1 | c.178C= (p.Pro60=) n.218C= | |
7 | g.76302890C>G | CA367763057 | HSPB1 | c.178C>G (p.Pro60Ala) n.218C>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302890C>T | CA4306281 | HSPB1 | c.178C>T (p.Pro60Ser) n.218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302892_76302898del | CA4306280 | HSPB1 | c.180_186del (p.Ala61SerfsTer?) n.220_226del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302891C>A | CA367763058 | HSPB1 | c.179C>A (p.Pro60His) n.219C>A | dbSNP |
7 | g.76302891C= | CA1718328929 | HSPB1 | c.179C= (p.Pro60=) n.219C= | |
7 | g.76302891C>G | CA160899270 | HSPB1 | c.179C>G (p.Pro60Arg) n.219C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302891C>T | CA367763059 | HSPB1 | c.179C>T (p.Pro60Leu) n.219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302896_76302898dup | CA4306282 | HSPB1 | c.184_186dup (p.Ala62_Ile63insAla) n.224_226dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302892C>A | CA456330356 | HSPB1 | c.180C>A (p.Pro60=) n.220C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302892C= | CA1718328933 | HSPB1 | c.180C= (p.Pro60=) n.220C= | |
7 | g.76302892C>G | CA456330355 | HSPB1 | c.180C>G (p.Pro60=) n.220C>G | |
7 | g.76302892C>T | CA4306283 | HSPB1 | c.180C>T (p.Pro60=) n.220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302893G>A | CA160899293 | HSPB1 | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.221G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302893G>C | CA367763060 | HSPB1 | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.221G>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.76302893G= | CA1718328935 | HSPB1 | c.181G= (p.Ala61=) n.221G= | |
7 | g.76302893G>T | CA367763061 | HSPB1 | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.221G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302894C>A | CA367763062 | HSPB1 | c.182C>A (p.Ala61Asp) n.222C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302894C>G | CA367763064 | HSPB1 | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.222C>G | |
7 | g.76302894C>T | CA367763063 | HSPB1 | c.182C>T (p.Ala61Val) n.222C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302895C>A | CA4306284 | HSPB1 | c.183C>A (p.Ala61=) n.223C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302895C= | CA1718328938 | HSPB1 | c.183C= (p.Ala61=) n.223C= | |
7 | g.76302895C>G | CA456330361 | HSPB1 | c.183C>G (p.Ala61=) n.223C>G | |
7 | g.76302895C>T | CA456330362 | HSPB1 | c.183C>T (p.Ala61=) n.223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302896G>A | CA16618561 | HSPB1 | c.184G>A (p.Ala62Thr) n.224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302896G>C | CA367763065 | HSPB1 | c.184G>C (p.Ala62Pro) n.224G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.76302896G= | CA1718328941 | HSPB1 | c.184G= (p.Ala62=) n.224G= | |
7 | g.76302896G>T | CA367763066 | HSPB1 | c.184G>T (p.Ala62Ser) n.224G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302897C>A | CA367763067 | HSPB1 | c.185C>A (p.Ala62Asp) n.225C>A | |
7 | g.76302897C>G | CA367763068 | HSPB1 | c.185C>G (p.Ala62Gly) n.225C>G | |
7 | g.76302897C>T | CA367763069 | HSPB1 | c.185C>T (p.Ala62Val) n.225C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302897_76302900delinsCCAT | CA1718328944 | HSPB1 | c.185_188delinsCCAT (p.Ala62=) n.225_228delinsCCAT | |
7 | g.76302898C>A | CA456330366 | HSPB1 | c.186C>A (p.Ala62=) n.226C>A | |
7 | g.76302898C>G | CA456330367 | HSPB1 | c.186C>G (p.Ala62=) n.226C>G | |
7 | g.76302898C>T | CA456330368 | HSPB1 | c.186C>T (p.Ala62=) n.226C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302899_76302901del | CA918050637 | HSPB1 | c.187_189del (p.Ile63del) n.227_229del | dbSNP |
7 | g.76302899A= | CA1718328949 | HSPB1 | c.187A= (p.Ile63=) n.227A= | |
7 | g.76302899A>C | CA367763070 | HSPB1 | c.187A>C (p.Ile63Leu) n.227A>C | |
7 | g.76302899A>G | CA367763072 | HSPB1 | c.187A>G (p.Ile63Val) n.227A>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302899A>T | CA367763071 | HSPB1 | c.187A>T (p.Ile63Phe) n.227A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302900T>A | CA367763073 | HSPB1 | c.188T>A (p.Ile63Asn) n.228T>A | |
7 | g.76302900T>C | CA367763074 | HSPB1 | c.188T>C (p.Ile63Thr) n.228T>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302900T>G | CA367763075 | HSPB1 | c.188T>G (p.Ile63Ser) n.228T>G | |
7 | g.76302901C>A | CA456330370 | HSPB1 | c.189C>A (p.Ile63=) n.229C>A | |
7 | g.76302901C= | CA1718328951 | HSPB1 | c.189C= (p.Ile63=) n.229C= | |
7 | g.76302901C>G | CA367763076 | HSPB1 | c.189C>G (p.Ile63Met) n.229C>G | |
7 | g.76302901C>T | CA456330371 | HSPB1 | c.189C>T (p.Ile63=) n.229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302902G>A | CA367763077 | HSPB1 | c.190G>A (p.Glu64Lys) n.230G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302902G>C | CA367763079 | HSPB1 | c.190G>C (p.Glu64Gln) n.230G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302902G= | CA1718328958 | HSPB1 | c.190G= (p.Glu64=) n.230G= | |
7 | g.76302902G>T | CA367763078 | HSPB1 | c.190G>T (p.Glu64Ter) n.230G>T | gnomAD v4 |