Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.76302690_76302702del | CA1103329425 | HSPB1 | c.-23_-11del (n.-23_-11del) n.18_30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302698G>A | CA4306219 | HSPB1 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.26G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302698G= | CA1718328342 | HSPB1 | c.-15G= (n.-15G=) n.26G= | |
7 | g.76302698G>T | CA2683406089 | HSPB1 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302699C>A | CA2683406091 | HSPB1 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302699C>G | CA2683406093 | HSPB1 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.27C>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302699C>T | CA2578916926 | HSPB1 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.27C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302699_76302701delinsCAG | CA1718328346 | HSPB1 | c.-14_-12delinsCAG (n.-14_-12delinsCAG) n.27_29delinsCAG | |
7 | g.76302700A>G | CA2683406096 | HSPB1 | c.-13A>G (n.-13A>G) n.28A>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302700A>T | CA2578916927 | HSPB1 | c.-13A>T (n.-13A>T) n.28A>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302702_76302703del | CA4306220 | HSPB1 | c.-11_-10del (n.-11_-10del) n.30_31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302701G>A | CA4306221 | HSPB1 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302701G>C | CA2578916928 | HSPB1 | c.-12G>C (n.-12G>C) n.29G>C | |
7 | g.76302701G= | CA1718328348 | HSPB1 | c.-12G= (n.-12G=) n.29G= | |
7 | g.76302701G>T | CA2523662092 | HSPB1 | c.-12G>T (n.-12G>T) n.29G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302702A= | CA1718328350 | HSPB1 | c.-11A= (n.-11A=) n.30A= | |
7 | g.76302702A>G | CA2683406101 | HSPB1 | c.-11A>G (n.-11A>G) n.30A>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302702A>T | CA1718328351 | HSPB1 | c.-11A>T (n.-11A>T) n.30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302702_76302703delinsAG | CA1718328352 | HSPB1 | c.-11_-10delinsAG (n.-11_-10delinsAG) n.30_31delinsAG | |
7 | g.76302703del | CA842325631 | HSPB1 | c.-10del (n.-10del) n.31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302703G>A | CA4306222 | HSPB1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302703G= | CA1718328355 | HSPB1 | c.-10G= (n.-10G=) n.31G= | |
7 | g.76302703G>T | CA2683406104 | HSPB1 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.31G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302704T>C | CA2776556331 | HSPB1 | c.-9T>C (n.-9T>C) n.32T>C | |
7 | g.76302705C>A | CA575786662 | HSPB1 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302705C= | CA1718328359 | HSPB1 | c.-8C= (n.-8C=) n.33C= | |
7 | g.76302705C>T | CA160898462 | HSPB1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302705_76302719delinsCAGCCAGCATGACCG | CA1718328365 | HSPB1 | c.-8_7delinsCAGCCAGCATGACCG n.33_47delinsCAGCCAGCATGACCG | |
7 | g.76302706A= | CA1718328368 | HSPB1 | c.-7A= (n.-7A=) n.34A= | |
7 | g.76302706A>G | CA4306223 | HSPB1 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302709_76302722del | CA918050625 | HSPB1 | c.-4_10del n.37_50del | dbSNP |
7 | g.76302707G>A | CA2683406109 | HSPB1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.35G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302708C= | CA1718328376 | HSPB1 | c.-5C= (n.-5C=) n.36C= | |
7 | g.76302708C>T | CA160898494 | HSPB1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.36C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302709C>A | CA2683406114 | HSPB1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.37C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302709C= | CA1718328380 | HSPB1 | c.-4C= (n.-4C=) n.37C= | |
7 | g.76302709C>T | CA4306224 | HSPB1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302710A>C | CA2600218512 | HSPB1 | c.-3A>C (n.-3A>C) n.38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302710A>G | CA2578916929 | HSPB1 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.38A>G | |
7 | g.76302711G>C | CA4306225 | HSPB1 | c.-2G>C (n.-2G>C) n.39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302711G= | CA1718328384 | HSPB1 | c.-2G= (n.-2G=) n.39G= | |
7 | g.76302711G>T | CA2683406118 | HSPB1 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302712C>A | CA2683406120 | HSPB1 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302712C= | CA1718328388 | HSPB1 | c.-1C= (n.-1C=) n.40C= | |
7 | g.76302712C>G | CA160898513 | HSPB1 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302712C>T | CA160898518 | HSPB1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302713A= | CA1718328393 | HSPB1 | c.1A= (p.Met1=) n.41A= | |
7 | g.76302713A>C | CA4306226 | HSPB1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.41A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302713A>G | CA367762593 | HSPB1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.41A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302713A>T | CA367762590 | HSPB1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.41A>T | |
7 | g.76302714T>A | CA367762595 | HSPB1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.42T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302714T>C | CA367762596 | HSPB1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.42T>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302714T>G | CA367762599 | HSPB1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.42T>G | |
7 | g.76302714T= | CA1718328400 | HSPB1 | c.2T= (p.Met1=) n.42T= | |
7 | g.76302714_76302715delinsCA | CA2580077375 | HSPB1 | c.2_3delinsCA (p.Met1Thr) n.42_43delinsCA | ClinVar |
7 | g.76302715G>A | CA367762603 | HSPB1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.43G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302715G>C | CA367762605 | HSPB1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.43G>C | |
7 | g.76302715G= | CA1718328403 | HSPB1 | c.3G= (p.Met1=) n.43G= | |
7 | g.76302715G>T | CA367762607 | HSPB1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.43G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302716A= | CA1718328409 | HSPB1 | c.4A= (p.Thr2=) n.44A= | |
7 | g.76302716A>C | CA4306227 | HSPB1 | c.4A>C (p.Thr2Pro) n.44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302716A>G | CA367762610 | HSPB1 | c.4A>G (p.Thr2Ala) n.44A>G | |
7 | g.76302716A>T | CA367762613 | HSPB1 | c.4A>T (p.Thr2Ser) n.44A>T | |
7 | g.76302717C>A | CA367762617 | HSPB1 | c.5C>A (p.Thr2Asn) n.45C>A | |
7 | g.76302717C>G | CA367762619 | HSPB1 | c.5C>G (p.Thr2Ser) n.45C>G | |
7 | g.76302717C>T | CA367762621 | HSPB1 | c.5C>T (p.Thr2Ile) n.45C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76302718C>A | CA456330093 | HSPB1 | c.6C>A (p.Thr2=) n.46C>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76302718C= | CA1718328413 | HSPB1 | c.6C= (p.Thr2=) n.46C= | |
7 | g.76302718C>G | CA456330094 | HSPB1 | c.6C>G (p.Thr2=) n.46C>G | |
7 | g.76302718C>T | CA456330095 | HSPB1 | c.6C>T (p.Thr2=) n.46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302719G>A | CA4306228 | HSPB1 | c.7G>A (p.Glu3Lys) n.47G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302719G>C | CA367762625 | HSPB1 | c.7G>C (p.Glu3Gln) n.47G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76302719G= | CA1718328416 | HSPB1 | c.7G= (p.Glu3=) n.47G= | |
7 | g.76302719G>T | CA367762627 | HSPB1 | c.7G>T (p.Glu3Ter) n.47G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302720A= | CA1718328422 | HSPB1 | c.8A= (p.Glu3=) n.48A= | |
7 | g.76302720A>C | CA367762631 | HSPB1 | c.8A>C (p.Glu3Ala) n.48A>C | |
7 | g.76302720A>G | CA4306229 | HSPB1 | c.8A>G (p.Glu3Gly) n.48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302720A>T | CA367762635 | HSPB1 | c.8A>T (p.Glu3Val) n.48A>T | |
7 | g.76302721G>A | CA200407 | HSPB1 | c.9G>A (p.Glu3=) n.49G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302721G>C | CA367762639 | HSPB1 | c.9G>C (p.Glu3Asp) n.49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302721G= | CA1718328429 | HSPB1 | c.9G= (p.Glu3=) n.49G= | |
7 | g.76302721G>T | CA367762642 | HSPB1 | c.9G>T (p.Glu3Asp) n.49G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302722C>A | CA367762644 | HSPB1 | c.10C>A (p.Arg4Ser) n.50C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302722C>G | CA367762647 | HSPB1 | c.10C>G (p.Arg4Gly) n.50C>G | |
7 | g.76302722C>T | CA367762649 | HSPB1 | c.10C>T (p.Arg4Cys) n.50C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302723G>A | CA4306230 | HSPB1 | c.11G>A (p.Arg4His) n.51G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302723G>C | CA367762652 | HSPB1 | c.11G>C (p.Arg4Pro) n.51G>C | |
7 | g.76302723G= | CA1718328435 | HSPB1 | c.11G= (p.Arg4=) n.51G= | |
7 | g.76302723G>T | CA367762655 | HSPB1 | c.11G>T (p.Arg4Leu) n.51G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302724C>A | CA456330102 | HSPB1 | c.12C>A (p.Arg4=) n.52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302724C>G | CA456330101 | HSPB1 | c.12C>G (p.Arg4=) n.52C>G | |
7 | g.76302724C>T | CA456330099 | HSPB1 | c.12C>T (p.Arg4=) n.52C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302725C>A | CA367762662 | HSPB1 | c.13C>A (p.Arg5Ser) n.53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302725C= | CA1718328437 | HSPB1 | c.13C= (p.Arg5=) n.53C= | |
7 | g.76302725C>G | CA367762659 | HSPB1 | c.13C>G (p.Arg5Gly) n.53C>G | |
7 | g.76302725C>T | CA367762657 | HSPB1 | c.13C>T (p.Arg5Cys) n.53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76302726G>A | CA367762667 | HSPB1 | c.14G>A (p.Arg5His) n.54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302726G>C | CA367762665 | HSPB1 | c.14G>C (p.Arg5Pro) n.54G>C | dbSNP |
7 | g.76302726G= | CA1718328440 | HSPB1 | c.14G= (p.Arg5=) n.54G= | |
7 | g.76302726G>T | CA367762668 | HSPB1 | c.14G>T (p.Arg5Leu) n.54G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302727C>A | CA456330103 | HSPB1 | c.15C>A (p.Arg5=) n.55C>A | |
7 | g.76302727C>G | CA456330104 | HSPB1 | c.15C>G (p.Arg5=) n.55C>G | |
7 | g.76302727C>T | CA456330105 | HSPB1 | c.15C>T (p.Arg5=) n.55C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302728G>A | CA4306231 | HSPB1 | c.16G>A (p.Val6Ile) n.56G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302728G>C | CA367762672 | HSPB1 | c.16G>C (p.Val6Leu) n.56G>C | |
7 | g.76302728G= | CA1718328447 | HSPB1 | c.16G= (p.Val6=) n.56G= | |
7 | g.76302728G>T | CA160898606 | HSPB1 | c.16G>T (p.Val6Phe) n.56G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302729T>A | CA367762676 | HSPB1 | c.17T>A (p.Val6Asp) n.57T>A | |
7 | g.76302729T>C | CA4306232 | HSPB1 | c.17T>C (p.Val6Ala) n.57T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302729T>G | CA367762680 | HSPB1 | c.17T>G (p.Val6Gly) n.57T>G | |
7 | g.76302729T= | CA1718328452 | HSPB1 | c.17T= (p.Val6=) n.57T= | |
7 | g.76302730C>A | CA456330109 | HSPB1 | c.18C>A (p.Val6=) n.58C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302730C= | CA1718328456 | HSPB1 | c.18C= (p.Val6=) n.58C= | |
7 | g.76302730C>G | CA456330110 | HSPB1 | c.18C>G (p.Val6=) n.58C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302730C>T | CA160898657 | HSPB1 | c.18C>T (p.Val6=) n.58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302731C>A | CA367762684 | HSPB1 | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.59C>A | |
7 | g.76302731C= | CA1718328460 | HSPB1 | c.19C= (p.Pro7=) n.59C= | |
7 | g.76302731C>G | CA367762686 | HSPB1 | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.59C>G | ClinVar |
7 | g.76302731C>T | CA367762689 | HSPB1 | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.59C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302732C>A | CA367762692 | HSPB1 | c.20C>A (p.Pro7His) n.60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302732C= | CA1718328467 | HSPB1 | c.20C= (p.Pro7=) n.60C= | |
7 | g.76302732C>G | CA367762694 | HSPB1 | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.60C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.76302732C>T | CA367762696 | HSPB1 | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.60C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.76302733C>A | CA456330113 | HSPB1 | c.21C>A (p.Pro7=) n.61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302733C= | CA1718328473 | HSPB1 | c.21C= (p.Pro7=) n.61C= | |
7 | g.76302733C>G | CA456330114 | HSPB1 | c.21C>G (p.Pro7=) n.61C>G | |
7 | g.76302733C>T | CA4306233 | HSPB1 | c.21C>T (p.Pro7=) n.61C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302734T>A | CA367762700 | HSPB1 | c.22T>A (p.Phe8Ile) n.62T>A | |
7 | g.76302734T>C | CA367762702 | HSPB1 | c.22T>C (p.Phe8Leu) n.62T>C | |
7 | g.76302734T>G | CA367762705 | HSPB1 | c.22T>G (p.Phe8Val) n.62T>G | |
7 | g.76302735T>A | CA367762708 | HSPB1 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.63T>A | |
7 | g.76302735T>C | CA367762709 | HSPB1 | c.23T>C (p.Phe8Ser) n.63T>C | |
7 | g.76302735T>G | CA367762710 | HSPB1 | c.23T>G (p.Phe8Cys) n.63T>G | |
7 | g.76302736C>A | CA367762713 | HSPB1 | c.24C>A (p.Phe8Leu) n.64C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302736C= | CA1718328480 | HSPB1 | c.24C= (p.Phe8=) n.64C= | |
7 | g.76302736C>G | CA367762715 | HSPB1 | c.24C>G (p.Phe8Leu) n.64C>G | COSMIC |
7 | g.76302736C>T | CA4306234 | HSPB1 | c.24C>T (p.Phe8=) n.64C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302737T>A | CA367762720 | HSPB1 | c.25T>A (p.Ser9Thr) n.65T>A | |
7 | g.76302737T>C | CA367762722 | HSPB1 | c.25T>C (p.Ser9Pro) n.65T>C | |
7 | g.76302737T>G | CA367762723 | HSPB1 | c.25T>G (p.Ser9Ala) n.65T>G | |
7 | g.76302738C>A | CA367762725 | HSPB1 | c.26C>A (p.Ser9Ter) n.66C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302738C>G | CA367762727 | HSPB1 | c.26C>G (p.Ser9Trp) n.66C>G | |
7 | g.76302738C>T | CA367762724 | HSPB1 | c.26C>T (p.Ser9Leu) n.66C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302739G>A | CA456330118 | HSPB1 | c.27G>A (p.Ser9=) n.67G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302739G>C | CA456330119 | HSPB1 | c.27G>C (p.Ser9=) n.67G>C | |
7 | g.76302739G= | CA1718328485 | HSPB1 | c.27G= (p.Ser9=) n.67G= | |
7 | g.76302739G>T | CA456330120 | HSPB1 | c.27G>T (p.Ser9=) n.67G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302740C>A | CA367762730 | HSPB1 | c.28C>A (p.Leu10Ile) n.68C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302740C= | CA1718328488 | HSPB1 | c.28C= (p.Leu10=) n.68C= | |
7 | g.76302740C>G | CA367762733 | HSPB1 | c.28C>G (p.Leu10Val) n.68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302740C>T | CA367762735 | HSPB1 | c.28C>T (p.Leu10Phe) n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.76302741T>A | CA160898691 | HSPB1 | c.29T>A (p.Leu10His) n.69T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76302741T>C | CA367762739 | HSPB1 | c.29T>C (p.Leu10Pro) n.69T>C | |
7 | g.76302741T>G | CA367762742 | HSPB1 | c.29T>G (p.Leu10Arg) n.69T>G | |
7 | g.76302741T= | CA1718328493 | HSPB1 | c.29T= (p.Leu10=) n.69T= | |
7 | g.76302742C>A | CA456330122 | HSPB1 | c.30C>A (p.Leu10=) n.70C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302742C= | CA1718328499 | HSPB1 | c.30C= (p.Leu10=) n.70C= | |
7 | g.76302742C>G | CA4306235 | HSPB1 | c.30C>G (p.Leu10=) n.70C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302742C>T | CA160898725 | HSPB1 | c.30C>T (p.Leu10=) n.70C>T | dbSNP |
7 | g.76302743C>A | CA367762746 | HSPB1 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.71C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302743C>G | CA367762748 | HSPB1 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.71C>G | |
7 | g.76302743C>T | CA456330123 | HSPB1 | c.31C>T (p.Leu11=) n.71C>T | |
7 | g.76302744T>A | CA367762751 | HSPB1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.72T>A | |
7 | g.76302744T>C | CA367762753 | HSPB1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.72T>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302744T>G | CA367762755 | HSPB1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.72T>G | |
7 | g.76302745G>A | CA456330127 | HSPB1 | c.33G>A (p.Leu11=) n.73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302745G>C | CA4306236 | HSPB1 | c.33G>C (p.Leu11=) n.73G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302745G= | CA1718328506 | HSPB1 | c.33G= (p.Leu11=) n.73G= | |
7 | g.76302745G>T | CA456330126 | HSPB1 | c.33G>T (p.Leu11=) n.73G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302746C>A | CA4306237 | HSPB1 | c.34C>A (p.Arg12=) n.74C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302746C= | CA1718328511 | HSPB1 | c.34C= (p.Arg12=) n.74C= | |
7 | g.76302746C>G | CA367762758 | HSPB1 | c.34C>G (p.Arg12Gly) n.74C>G | |
7 | g.76302746C>T | CA367762757 | HSPB1 | c.34C>T (p.Arg12Trp) n.74C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302747G>A | CA4306238 | HSPB1 | c.35G>A (p.Arg12Gln) n.75G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302747G>C | CA367762759 | HSPB1 | c.35G>C (p.Arg12Pro) n.75G>C | |
7 | g.76302747G= | CA1718328513 | HSPB1 | c.35G= (p.Arg12=) n.75G= | |
7 | g.76302747G>T | CA367762760 | HSPB1 | c.35G>T (p.Arg12Leu) n.75G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302750dup | CA2843184645 | HSPB1 | c.38dup (p.Ser15GlnfsTer12) n.78dup | |
7 | g.76302750del | CA2683406256 | HSPB1 | c.38del (p.Gly13AlafsTer?) n.78del | gnomAD v4 |
7 | g.76302748G>A | CA456330129 | HSPB1 | c.36G>A (p.Arg12=) n.76G>A | |
7 | g.76302748G>C | CA160898765 | HSPB1 | c.36G>C (p.Arg12=) n.76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302748G= | CA1718328517 | HSPB1 | c.36G= (p.Arg12=) n.76G= | |
7 | g.76302748G>T | CA4306239 | HSPB1 | c.36G>T (p.Arg12=) n.76G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302749G>A | CA367762761 | HSPB1 | c.37G>A (p.Gly13Ser) n.77G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302749G>C | CA367762762 | HSPB1 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.77G>C | dbSNP |
7 | g.76302749G= | CA1718328521 | HSPB1 | c.37G= (p.Gly13=) n.77G= | |
7 | g.76302749G>T | CA367762763 | HSPB1 | c.37G>T (p.Gly13Cys) n.77G>T | |
7 | g.76302750G>A | CA4306240 | HSPB1 | c.38G>A (p.Gly13Asp) n.78G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302750G>C | CA160898791 | HSPB1 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.78G>C | dbSNP |
7 | g.76302750G= | CA1718328527 | HSPB1 | c.38G= (p.Gly13=) n.78G= | |
7 | g.76302750G>T | CA367762764 | HSPB1 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.78G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302751C>A | CA456330133 | HSPB1 | c.39C>A (p.Gly13=) n.79C>A | dbSNP |
7 | g.76302751C= | CA1718328534 | HSPB1 | c.39C= (p.Gly13=) n.79C= | |
7 | g.76302751C>G | CA456330132 | HSPB1 | c.39C>G (p.Gly13=) n.79C>G | |
7 | g.76302751C>T | CA4306241 | HSPB1 | c.39C>T (p.Gly13=) n.79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302754del | CA2578916930 | HSPB1 | c.42del (p.Ser15AlafsTer?) n.82del | gnomAD v4 |
7 | g.76302752C>A | CA367762765 | HSPB1 | c.40C>A (p.Pro14Thr) n.80C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302752C= | CA1718328537 | HSPB1 | c.40C= (p.Pro14=) n.80C= | |
7 | g.76302752C>G | CA367762766 | HSPB1 | c.40C>G (p.Pro14Ala) n.80C>G | |
7 | g.76302752C>T | CA160898799 | HSPB1 | c.40C>T (p.Pro14Ser) n.80C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302753C>A | CA367762768 | HSPB1 | c.41C>A (p.Pro14His) n.81C>A | |
7 | g.76302753C= | CA1718328540 | HSPB1 | c.41C= (p.Pro14=) n.81C= | |
7 | g.76302753C>G | CA367762769 | HSPB1 | c.41C>G (p.Pro14Arg) n.81C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302753C>T | CA367762767 | HSPB1 | c.41C>T (p.Pro14Leu) n.81C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302754C>A | CA456330137 | HSPB1 | c.42C>A (p.Pro14=) n.82C>A | |
7 | g.76302754C>G | CA456330138 | HSPB1 | c.42C>G (p.Pro14=) n.82C>G | |
7 | g.76302754C>T | CA456330139 | HSPB1 | c.42C>T (p.Pro14=) n.82C>T | |
7 | g.76302755A>C | CA367762770 | HSPB1 | c.43A>C (p.Ser15Arg) n.83A>C | |
7 | g.76302755A>G | CA367762772 | HSPB1 | c.43A>G (p.Ser15Gly) n.83A>G | |
7 | g.76302755A>T | CA367762771 | HSPB1 | c.43A>T (p.Ser15Cys) n.83A>T | |
7 | g.76302756G>A | CA4306242 | HSPB1 | c.44G>A (p.Ser15Asn) n.84G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302756G>C | CA367762773 | HSPB1 | c.44G>C (p.Ser15Thr) n.84G>C | |
7 | g.76302756G= | CA1718328544 | HSPB1 | c.44G= (p.Ser15=) n.84G= | |
7 | g.76302756G>T | CA160898821 | HSPB1 | c.44G>T (p.Ser15Ile) n.84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302757C>A | CA367762775 | HSPB1 | c.45C>A (p.Ser15Arg) n.85C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302757C= | CA1718328551 | HSPB1 | c.45C= (p.Ser15=) n.85C= | |
7 | g.76302757C>G | CA367762777 | HSPB1 | c.45C>G (p.Ser15Arg) n.85C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.76302757C>T | CA4306243 | HSPB1 | c.45C>T (p.Ser15=) n.85C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302761_76302778dup | CA2776556334 | HSPB1 | c.49_66dup (p.Trp22_Tyr23insAspProPheArgAspTrp) n.89_106dup | |
7 | g.76302758T>A | CA367762778 | HSPB1 | c.46T>A (p.Trp16Arg) n.86T>A | |
7 | g.76302758T>C | CA367762779 | HSPB1 | c.46T>C (p.Trp16Arg) n.86T>C | |
7 | g.76302758T>G | CA367762780 | HSPB1 | c.46T>G (p.Trp16Gly) n.86T>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302759G>A | CA160898829 | HSPB1 | c.47G>A (p.Trp16Ter) n.87G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302759G>C | CA367762781 | HSPB1 | c.47G>C (p.Trp16Ser) n.87G>C | |
7 | g.76302759G= | CA1718328556 | HSPB1 | c.47G= (p.Trp16=) n.87G= | |
7 | g.76302759G>T | CA367762782 | HSPB1 | c.47G>T (p.Trp16Leu) n.87G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302760G>A | CA367762785 | HSPB1 | c.48G>A (p.Trp16Ter) n.88G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302760G>C | CA367762784 | HSPB1 | c.48G>C (p.Trp16Cys) n.88G>C | |
7 | g.76302760G>T | CA367762783 | HSPB1 | c.48G>T (p.Trp16Cys) n.88G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302761G>A | CA367762786 | HSPB1 | c.49G>A (p.Asp17Asn) n.89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302761G>C | CA367762787 | HSPB1 | c.49G>C (p.Asp17His) n.89G>C | dbSNP |
7 | g.76302761G= | CA1718328560 | HSPB1 | c.49G= (p.Asp17=) n.89G= | |
7 | g.76302761G>T | CA367762788 | HSPB1 | c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302762A>C | CA367762789 | HSPB1 | c.50A>C (p.Asp17Ala) n.90A>C | dbSNP |
7 | g.76302762A>G | CA367762790 | HSPB1 | c.50A>G (p.Asp17Gly) n.90A>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302762A>T | CA367762791 | HSPB1 | c.50A>T (p.Asp17Val) n.90A>T | |
7 | g.76302763C>A | CA367762792 | HSPB1 | c.51C>A (p.Asp17Glu) n.91C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302763C>G | CA367762793 | HSPB1 | c.51C>G (p.Asp17Glu) n.91C>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302763C>T | CA456330141 | HSPB1 | c.51C>T (p.Asp17=) n.91C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302764C>A | CA367762794 | HSPB1 | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.92C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302764C= | CA1718328561 | HSPB1 | c.52C= (p.Pro18=) n.92C= | |
7 | g.76302764C>G | CA367762795 | HSPB1 | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.92C>G | |
7 | g.76302764C>T | CA367762796 | HSPB1 | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.92C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302765C>A | CA367762798 | HSPB1 | c.53C>A (p.Pro18His) n.93C>A | |
7 | g.76302765C= | CA1718328563 | HSPB1 | c.53C= (p.Pro18=) n.93C= | |
7 | g.76302765C>G | CA367762799 | HSPB1 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.93C>G | |
7 | g.76302765C>T | CA367762797 | HSPB1 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.93C>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.76302766C>A | CA456330145 | HSPB1 | c.54C>A (p.Pro18=) n.94C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302766C>G | CA456330146 | HSPB1 | c.54C>G (p.Pro18=) n.94C>G | COSMIC |
7 | g.76302766C>T | CA456330147 | HSPB1 | c.54C>T (p.Pro18=) n.94C>T | |
7 | g.76302766_76302767insAGCTGGTAC | CA1718328566 | HSPB1 | c.54_55insAGCTGGTAC (p.Pro18_Phe19insSerTrpTyr) n.94_95insAGCTGGTAC | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302767T>A | CA367762800 | HSPB1 | c.55T>A (p.Phe19Ile) n.95T>A | |
7 | g.76302767T>C | CA367762801 | HSPB1 | c.55T>C (p.Phe19Leu) n.95T>C | |
7 | g.76302767T>G | CA367762802 | HSPB1 | c.55T>G (p.Phe19Val) n.95T>G | |
7 | g.76302768T>A | CA367762803 | HSPB1 | c.56T>A (p.Phe19Tyr) n.96T>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302768T>C | CA367762804 | HSPB1 | c.56T>C (p.Phe19Ser) n.96T>C | |
7 | g.76302768T>G | CA367762805 | HSPB1 | c.56T>G (p.Phe19Cys) n.96T>G | |
7 | g.76302769C>A | CA367762806 | HSPB1 | c.57C>A (p.Phe19Leu) n.97C>A | |
7 | g.76302769C>G | CA367762807 | HSPB1 | c.57C>G (p.Phe19Leu) n.97C>G | |
7 | g.76302769C>T | CA456330149 | HSPB1 | c.57C>T (p.Phe19=) n.97C>T | |
7 | g.76302770C>A | CA367762808 | HSPB1 | c.58C>A (p.Arg20Ser) n.98C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.76302770C>G | CA367762809 | HSPB1 | c.58C>G (p.Arg20Gly) n.98C>G | |
7 | g.76302770C>T | CA367762810 | HSPB1 | c.58C>T (p.Arg20Cys) n.98C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302771G>A | CA367762812 | HSPB1 | c.59G>A (p.Arg20His) n.99G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302771G>C | CA367762813 | HSPB1 | c.59G>C (p.Arg20Pro) n.99G>C | |
7 | g.76302771G>T | CA367762811 | HSPB1 | c.59G>T (p.Arg20Leu) n.99G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302772C>A | CA456330153 | HSPB1 | c.60C>A (p.Arg20=) n.100C>A | |
7 | g.76302772C= | CA1718328573 | HSPB1 | c.60C= (p.Arg20=) n.100C= | |
7 | g.76302772C>G | CA456330151 | HSPB1 | c.60C>G (p.Arg20=) n.100C>G | |
7 | g.76302772C>T | CA456330150 | HSPB1 | c.60C>T (p.Arg20=) n.100C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302773G>A | CA367762814 | HSPB1 | c.61G>A (p.Asp21Asn) n.101G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302773G>C | CA367762815 | HSPB1 | c.61G>C (p.Asp21His) n.101G>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302773G= | CA1718328577 | HSPB1 | c.61G= (p.Asp21=) n.101G= | |
7 | g.76302773G>T | CA367762816 | HSPB1 | c.61G>T (p.Asp21Tyr) n.101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302774A>C | CA367762817 | HSPB1 | c.62A>C (p.Asp21Ala) n.102A>C | |
7 | g.76302774A>G | CA367762818 | HSPB1 | c.62A>G (p.Asp21Gly) n.102A>G | |
7 | g.76302774A>T | CA367762819 | HSPB1 | c.62A>T (p.Asp21Val) n.102A>T | |
7 | g.76302775C>A | CA367762820 | HSPB1 | c.63C>A (p.Asp21Glu) n.103C>A | |
7 | g.76302775C= | CA1718328579 | HSPB1 | c.63C= (p.Asp21=) n.103C= | |
7 | g.76302775C>G | CA367762821 | HSPB1 | c.63C>G (p.Asp21Glu) n.103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302775C>T | CA456330155 | HSPB1 | c.63C>T (p.Asp21=) n.103C>T | |
7 | g.76302776T>A | CA367762822 | HSPB1 | c.64T>A (p.Trp22Arg) n.104T>A | |
7 | g.76302776T>C | CA367762823 | HSPB1 | c.64T>C (p.Trp22Arg) n.104T>C | gnomAD v4 |
7 | g.76302776T>G | CA367762824 | HSPB1 | c.64T>G (p.Trp22Gly) n.104T>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302777G>A | CA367762825 | HSPB1 | c.65G>A (p.Trp22Ter) n.105G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76302777G>C | CA367762826 | HSPB1 | c.65G>C (p.Trp22Ser) n.105G>C | |
7 | g.76302777G>T | CA367762827 | HSPB1 | c.65G>T (p.Trp22Leu) n.105G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302778dup | CA2683406349 | HSPB1 | c.66dup (p.Tyr23ValfsTer4) n.106dup | gnomAD v4 |
7 | g.76302778G>A | CA367762829 | HSPB1 | c.66G>A (p.Trp22Ter) n.106G>A | |
7 | g.76302778G>C | CA367762830 | HSPB1 | c.66G>C (p.Trp22Cys) n.106G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.76302778G>T | CA367762828 | HSPB1 | c.66G>T (p.Trp22Cys) n.106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302778_76302785del | CA456330159 | HSPB1 | c.66_73del (p.Trp22Ter) n.106_113del | |
7 | g.76302779T>A | CA367762833 | HSPB1 | c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.107T>A | |
7 | g.76302779T>C | CA367762831 | HSPB1 | c.67T>C (p.Tyr23His) n.107T>C | |
7 | g.76302779T>G | CA367762832 | HSPB1 | c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.107T>G | |
7 | g.76302780A= | CA1718328581 | HSPB1 | c.68A= (p.Tyr23=) n.108A= | |
7 | g.76302780A>C | CA367762834 | HSPB1 | c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.108A>C | dbSNP |
7 | g.76302780A>G | CA367762835 | HSPB1 | c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.108A>G | |
7 | g.76302780A>T | CA367762836 | HSPB1 | c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.108A>T | |
7 | g.76302781C>A | CA367762837 | HSPB1 | c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.109C>A | |
7 | g.76302781C>G | CA367762838 | HSPB1 | c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.109C>G | |
7 | g.76302781C>T | CA456330162 | HSPB1 | c.69C>T (p.Tyr23=) n.109C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302782C>A | CA367762839 | HSPB1 | c.70C>A (p.Pro24Thr) n.110C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302782C= | CA1718328585 | HSPB1 | c.70C= (p.Pro24=) n.110C= | |
7 | g.76302782C>G | CA367762841 | HSPB1 | c.70C>G (p.Pro24Ala) n.110C>G | |
7 | g.76302782C>T | CA367762840 | HSPB1 | c.70C>T (p.Pro24Ser) n.110C>T | |
7 | g.76302783C>A | CA367762842 | HSPB1 | c.71C>A (p.Pro24Gln) n.111C>A | |
7 | g.76302783C= | CA1718328588 | HSPB1 | c.71C= (p.Pro24=) n.111C= | |
7 | g.76302783C>G | CA367762843 | HSPB1 | c.71C>G (p.Pro24Arg) n.111C>G | |
7 | g.76302783C>T | CA367762844 | HSPB1 | c.71C>T (p.Pro24Leu) n.111C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.76302784G>A | CA456330163 | HSPB1 | c.72G>A (p.Pro24=) n.112G>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302784G>C | CA456330164 | HSPB1 | c.72G>C (p.Pro24=) n.112G>C | |
7 | g.76302784G= | CA1718328591 | HSPB1 | c.72G= (p.Pro24=) n.112G= | |
7 | g.76302784G>T | CA4306244 | HSPB1 | c.72G>T (p.Pro24=) n.112G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302786_76302807dup | CA2499219016 | HSPB1 | c.74_95dup (p.Phe33Ter) n.114_135dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.76302784_76302785insGCC | CA1718328593 | HSPB1 | c.72_73insGCC (p.Pro24_His25insAla) n.112_113insGCC | dbSNP |
7 | g.76302785C>A | CA367762845 | HSPB1 | c.73C>A (p.His25Asn) n.113C>A | |
7 | g.76302785C>G | CA367762847 | HSPB1 | c.73C>G (p.His25Asp) n.113C>G | |
7 | g.76302785C>T | CA367762846 | HSPB1 | c.73C>T (p.His25Tyr) n.113C>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302786A>C | CA367762848 | HSPB1 | c.74A>C (p.His25Pro) n.114A>C | |
7 | g.76302786A>G | CA367762849 | HSPB1 | c.74A>G (p.His25Arg) n.114A>G | gnomAD v4 |
7 | g.76302786A>T | CA367762851 | HSPB1 | c.74A>T (p.His25Leu) n.114A>T | |
7 | g.76302787T>A | CA367762853 | HSPB1 | c.75T>A (p.His25Gln) n.115T>A | |
7 | g.76302787T>C | CA4306245 | HSPB1 | c.75T>C (p.His25=) n.115T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302787T>G | CA367762854 | HSPB1 | c.75T>G (p.His25Gln) n.115T>G | ClinVar |
7 | g.76302787T= | CA1718328596 | HSPB1 | c.75T= (p.His25=) n.115T= | |
7 | g.76302788A>C | CA367762855 | HSPB1 | c.76A>C (p.Ser26Arg) n.116A>C | |
7 | g.76302788A>G | CA367762856 | HSPB1 | c.76A>G (p.Ser26Gly) n.116A>G | |
7 | g.76302788A>T | CA367762857 | HSPB1 | c.76A>T (p.Ser26Cys) n.116A>T | |
7 | g.76302789G>A | CA367762858 | HSPB1 | c.77G>A (p.Ser26Asn) n.117G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.76302789G>C | CA367762859 | HSPB1 | c.77G>C (p.Ser26Thr) n.117G>C | dbSNP |
7 | g.76302789G>T | CA367762860 | HSPB1 | c.77G>T (p.Ser26Ile) n.117G>T | gnomAD v4 |
7 | g.76302790C>A | CA367762861 | HSPB1 | c.78C>A (p.Ser26Arg) n.118C>A | ClinVar |
7 | g.76302790C= | CA1718328599 | HSPB1 | c.78C= (p.Ser26=) n.118C= | |
7 | g.76302790C>G | CA367762862 | HSPB1 | c.78C>G (p.Ser26Arg) n.118C>G | |
7 | g.76302790C>T | CA456330169 | HSPB1 | c.78C>T (p.Ser26=) n.118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302791C>A | CA367762863 | HSPB1 | c.79C>A (p.Arg27Ser) n.119C>A | gnomAD v4 |
7 | g.76302791C= | CA1718328601 | HSPB1 | c.79C= (p.Arg27=) n.119C= | |
7 | g.76302791C>G | CA367762864 | HSPB1 | c.79C>G (p.Arg27Gly) n.119C>G | |
7 | g.76302791C>T | CA4306246 | HSPB1 | c.79C>T (p.Arg27Cys) n.119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302791_76302792delinsCG | CA1718328602 | HSPB1 | c.79_80delinsCG (p.Arg27=) n.119_120delinsCG | |
7 | g.76302792del | CA1718328608 | HSPB1 | c.80del (p.Arg27ProfsTer20) n.120del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.76302792G>A | CA4306248 | HSPB1 | c.80G>A (p.Arg27His) n.120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302792G>C | CA4306247 | HSPB1 | c.80G>C (p.Arg27Pro) n.120G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302792G= | CA1718328611 | HSPB1 | c.80G= (p.Arg27=) n.120G= | |
7 | g.76302792G>T | CA367762865 | HSPB1 | c.80G>T (p.Arg27Leu) n.120G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302793C>A | CA456330175 | HSPB1 | c.81C>A (p.Arg27=) n.121C>A | |
7 | g.76302793C>G | CA456330173 | HSPB1 | c.81C>G (p.Arg27=) n.121C>G | |
7 | g.76302793C>T | CA456330174 | HSPB1 | c.81C>T (p.Arg27=) n.121C>T | |
7 | g.76302794C>A | CA367762866 | HSPB1 | c.82C>A (p.Leu28Ile) n.122C>A | |
7 | g.76302794C>G | CA367762867 | HSPB1 | c.82C>G (p.Leu28Val) n.122C>G | |
7 | g.76302794C>T | CA367762868 | HSPB1 | c.82C>T (p.Leu28Phe) n.122C>T | |
7 | g.76302795T>A | CA367762869 | HSPB1 | c.83T>A (p.Leu28His) n.123T>A | |
7 | g.76302795T>C | CA367762870 | HSPB1 | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.123T>C | |
7 | g.76302795T>G | CA367762871 | HSPB1 | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.123T>G | |
7 | g.76302796C>A | CA456330176 | HSPB1 | c.84C>A (p.Leu28=) n.124C>A | |
7 | g.76302796C= | CA1718328621 | HSPB1 | c.84C= (p.Leu28=) n.124C= | |
7 | g.76302796C>G | CA456330177 | HSPB1 | c.84C>G (p.Leu28=) n.124C>G | |
7 | g.76302796C>T | CA4306249 | HSPB1 | c.84C>T (p.Leu28=) n.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.76302797T>A | CA367762873 | HSPB1 | c.85T>A (p.Phe29Ile) n.125T>A | |
7 | g.76302797T>C | CA367762874 | HSPB1 | c.85T>C (p.Phe29Leu) n.125T>C | |
7 | g.76302797T>G | CA367762872 | HSPB1 | c.85T>G (p.Phe29Val) n.125T>G | |
7 | g.76302798T>A | CA367762875 | HSPB1 | c.86T>A (p.Phe29Tyr) n.126T>A | |
7 | g.76302798T>C | CA367762876 | HSPB1 | c.86T>C (p.Phe29Ser) n.126T>C | |
7 | g.76302798T>G | CA4306250 | HSPB1 | c.86T>G (p.Phe29Cys) n.126T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.76302798T= | CA1718328626 | HSPB1 | c.86T= (p.Phe29=) n.126T= |