Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.7630197_7630210delCA645575838SHBGc.25_38del (p.Thr9AlafsTer?)
c.-63-219_-63-206del (n.-63-219_-63-206del)
c.-61-221_-61-208del (n.-61-221_-61-208del)
c.-232_-219del (n.-232_-219del)
 COSMIC
17g.7630206_7630215delinsCTGCTGCTGTCA2245927402SHBGc.34_43delinsCTGCTGCTGT (p.Leu12=)
c.-63-210_-63-201delinsCTGCTGCTGT (n.-63-210_-63-201delinsCTGCTGCTGT)
c.-61-212_-61-203delinsCTGCTGCTGT (n.-61-212_-61-203delinsCTGCTGCTGT)
c.-223_-214delinsCTGCTGCTGT (n.-223_-214delinsCTGCTGCTGT)
17g.7630220_7630228dupCA8354126SHBGc.48_56dup (p.Leu19_Leu20insLeuLeuLeu)
c.-63-196_-63-188dup (n.-63-196_-63-188dup)
c.-61-198_-61-190dup (n.-61-198_-61-190dup)
c.-209_-201dup (n.-209_-201dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630220_7630228delCA8354127SHBGc.48_56del (p.Leu17_Leu19del)
c.-63-196_-63-188del (n.-63-196_-63-188del)
c.-61-198_-61-190del (n.-61-198_-61-190del)
c.-209_-201del (n.-209_-201del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630209C>ACA397891546SHBGc.37C>A (p.Leu13Met)
c.-63-207C>A (n.-63-207C>A)
c.-61-209C>A (n.-61-209C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
17g.7630209C=CA2245927404SHBGc.37C= (p.Leu13=)
c.-63-207C= (n.-63-207C=)
c.-61-209C= (n.-61-209C=)
c.-220C= (n.-220C=)
17g.7630209C>GCA397891548SHBGc.37C>G (p.Leu13Val)
c.-63-207C>G (n.-63-207C>G)
c.-61-209C>G (n.-61-209C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
17g.7630209C>TCA497743613SHBGc.37C>T (p.Leu13=)
c.-63-207C>T (n.-63-207C>T)
c.-61-209C>T (n.-61-209C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
 dbSNP
17g.7630210T>ACA397891555SHBGc.38T>A (p.Leu13Gln)
c.-63-206T>A (n.-63-206T>A)
c.-61-208T>A (n.-61-208T>A)
c.-219T>A (n.-219T>A)
17g.7630210T>CCA397891550SHBGc.38T>C (p.Leu13Pro)
c.-63-206T>C (n.-63-206T>C)
c.-61-208T>C (n.-61-208T>C)
c.-219T>C (n.-219T>C)
17g.7630210T>GCA397891553SHBGc.38T>G (p.Leu13Arg)
c.-63-206T>G (n.-63-206T>G)
c.-61-208T>G (n.-61-208T>G)
c.-219T>G (n.-219T>G)
17g.7630211G>ACA497743615SHBGc.39G>A (p.Leu13=)
c.-63-205G>A (n.-63-205G>A)
c.-61-207G>A (n.-61-207G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
17g.7630211G>CCA497743616SHBGc.39G>C (p.Leu13=)
c.-63-205G>C (n.-63-205G>C)
c.-61-207G>C (n.-61-207G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
17g.7630211G>TCA497743617SHBGc.39G>T (p.Leu13=)
c.-63-205G>T (n.-63-205G>T)
c.-61-207G>T (n.-61-207G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
17g.7630212C>ACA397891558SHBGc.40C>A (p.Leu14Met)
c.-63-204C>A (n.-63-204C>A)
c.-61-206C>A (n.-61-206C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
 gnomAD v4
17g.7630212C>GCA397891561SHBGc.40C>G (p.Leu14Val)
c.-63-204C>G (n.-63-204C>G)
c.-61-206C>G (n.-61-206C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
17g.7630212C>TCA497743618SHBGc.40C>T (p.Leu14=)
c.-63-204C>T (n.-63-204C>T)
c.-61-206C>T (n.-61-206C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
17g.7630213T>ACA397891562SHBGc.41T>A (p.Leu14Gln)
c.-63-203T>A (n.-63-203T>A)
c.-61-205T>A (n.-61-205T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
17g.7630213T>CCA397891564SHBGc.41T>C (p.Leu14Pro)
c.-63-203T>C (n.-63-203T>C)
c.-61-205T>C (n.-61-205T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
17g.7630213T>GCA397891567SHBGc.41T>G (p.Leu14Arg)
c.-63-203T>G (n.-63-203T>G)
c.-61-205T>G (n.-61-205T>G)
c.-216T>G (n.-216T>G)
17g.7630214G>ACA497743621SHBGc.42G>A (p.Leu14=)
c.-63-202G>A (n.-63-202G>A)
c.-61-204G>A (n.-61-204G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630214G>CCA497743620SHBGc.42G>C (p.Leu14=)
c.-63-202G>C (n.-63-202G>C)
c.-61-204G>C (n.-61-204G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
17g.7630214G=CA2245927405SHBGc.42G= (p.Leu14=)
c.-63-202G= (n.-63-202G=)
c.-61-204G= (n.-61-204G=)
c.-215G= (n.-215G=)
17g.7630214G>TCA497743619SHBGc.42G>T (p.Leu14=)
c.-63-202G>T (n.-63-202G>T)
c.-61-204G>T (n.-61-204G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
17g.7630215T>ACA397891568SHBGc.43T>A (p.Leu15Met)
c.-63-201T>A (n.-63-201T>A)
c.-61-203T>A (n.-61-203T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
17g.7630215T>CCA497743622SHBGc.43T>C (p.Leu15=)
c.-63-201T>C (n.-63-201T>C)
c.-61-203T>C (n.-61-203T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
17g.7630215T>GCA397891573SHBGc.43T>G (p.Leu15Val)
c.-63-201T>G (n.-63-201T>G)
c.-61-203T>G (n.-61-203T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
17g.7630216T>ACA397891576SHBGc.44T>A (p.Leu15Ter)
c.-63-200T>A (n.-63-200T>A)
c.-61-202T>A (n.-61-202T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
17g.7630216T>CCA397891578SHBGc.44T>C (p.Leu15Ser)
c.-63-200T>C (n.-63-200T>C)
c.-61-202T>C (n.-61-202T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630216T>GCA397891581SHBGc.44T>G (p.Leu15Trp)
c.-63-200T>G (n.-63-200T>G)
c.-61-202T>G (n.-61-202T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
17g.7630216T=CA2245927406SHBGc.44T= (p.Leu15=)
c.-63-200T= (n.-63-200T=)
c.-61-202T= (n.-61-202T=)
c.-213T= (n.-213T=)
17g.7630217G>ACA497743623SHBGc.45G>A (p.Leu15=)
c.-63-199G>A (n.-63-199G>A)
c.-61-201G>A (n.-61-201G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
17g.7630217G>CCA397891584SHBGc.45G>C (p.Leu15Phe)
c.-63-199G>C (n.-63-199G>C)
c.-61-201G>C (n.-61-201G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
 dbSNP
17g.7630217G=CA2245927407SHBGc.45G= (p.Leu15=)
c.-63-199G= (n.-63-199G=)
c.-61-201G= (n.-61-201G=)
c.-212G= (n.-212G=)
17g.7630217G>TCA397891587SHBGc.45G>T (p.Leu15Phe)
c.-63-199G>T (n.-63-199G>T)
c.-61-201G>T (n.-61-201G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
17g.7630218C>ACA397891592SHBGc.46C>A (p.Leu16Met)
c.-63-198C>A (n.-63-198C>A)
c.-61-200C>A (n.-61-200C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
17g.7630218C>GCA397891590SHBGc.46C>G (p.Leu16Val)
c.-63-198C>G (n.-63-198C>G)
c.-61-200C>G (n.-61-200C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
17g.7630218C>TCA497743624SHBGc.46C>T (p.Leu16=)
c.-63-198C>T (n.-63-198C>T)
c.-61-200C>T (n.-61-200C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
 gnomAD v4
17g.7630219T>ACA397891595SHBGc.47T>A (p.Leu16Gln)
c.-63-197T>A (n.-63-197T>A)
c.-61-199T>A (n.-61-199T>A)
c.-210T>A (n.-210T>A)
17g.7630219T>CCA397891596SHBGc.47T>C (p.Leu16Pro)
c.-63-197T>C (n.-63-197T>C)
c.-61-199T>C (n.-61-199T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
17g.7630219T>GCA397891598SHBGc.47T>G (p.Leu16Arg)
c.-63-197T>G (n.-63-197T>G)
c.-61-199T>G (n.-61-199T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
17g.7630219T=CA2245927408SHBGc.47T= (p.Leu16=)
c.-63-197T= (n.-63-197T=)
c.-61-199T= (n.-61-199T=)
c.-210T= (n.-210T=)
17g.7630220G>ACA497743625SHBGc.48G>A (p.Leu16=)
c.-63-196G>A (n.-63-196G>A)
c.-61-198G>A (n.-61-198G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
17g.7630220G>CCA497743626SHBGc.48G>C (p.Leu16=)
c.-63-196G>C (n.-63-196G>C)
c.-61-198G>C (n.-61-198G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
17g.7630220G>TCA497743627SHBGc.48G>T (p.Leu16=)
c.-63-196G>T (n.-63-196G>T)
c.-61-198G>T (n.-61-198G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
17g.7630220dupCA397891600SHBGc.48dup (p.Leu17AlafsTer?)
c.-63-196dup (n.-63-196dup)
c.-61-198dup (n.-61-198dup)
c.-209dup (n.-209dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630221C>ACA397891603SHBGc.49C>A (p.Leu17Met)
c.-63-195C>A (n.-63-195C>A)
c.-61-197C>A (n.-61-197C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630221C=CA2245927409SHBGc.49C= (p.Leu17=)
c.-63-195C= (n.-63-195C=)
c.-61-197C= (n.-61-197C=)
c.-208C= (n.-208C=)
17g.7630221C>GCA397891604SHBGc.49C>G (p.Leu17Val)
c.-63-195C>G (n.-63-195C>G)
c.-61-197C>G (n.-61-197C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
17g.7630221C>TCA497743629SHBGc.49C>T (p.Leu17=)
c.-63-195C>T (n.-63-195C>T)
c.-61-197C>T (n.-61-197C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
 gnomAD v4
17g.7630222T>ACA397891607SHBGc.50T>A (p.Leu17Gln)
c.-63-194T>A (n.-63-194T>A)
c.-61-196T>A (n.-61-196T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
17g.7630222T>CCA8354128SHBGc.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-63-194T>C (n.-63-194T>C)
c.-61-196T>C (n.-61-196T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630222T>GCA397891610SHBGc.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-63-194T>G (n.-63-194T>G)
c.-61-196T>G (n.-61-196T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
17g.7630222T=CA2245927410SHBGc.50T= (p.Leu17=)
c.-63-194T= (n.-63-194T=)
c.-61-196T= (n.-61-196T=)
c.-207T= (n.-207T=)
17g.7630223G>ACA497743633SHBGc.51G>A (p.Leu17=)
c.-63-193G>A (n.-63-193G>A)
c.-61-195G>A (n.-61-195G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
17g.7630223G>CCA497743632SHBGc.51G>C (p.Leu17=)
c.-63-193G>C (n.-63-193G>C)
c.-61-195G>C (n.-61-195G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
 gnomAD v4
17g.7630223G>TCA497743631SHBGc.51G>T (p.Leu17=)
c.-63-193G>T (n.-63-193G>T)
c.-61-195G>T (n.-61-195G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
17g.7630224T>ACA397891613SHBGc.52T>A (p.Leu18Met)
c.-63-192T>A (n.-63-192T>A)
c.-61-194T>A (n.-61-194T>A)
c.-205T>A (n.-205T>A)
17g.7630224T>CCA497743635SHBGc.52T>C (p.Leu18=)
c.-63-192T>C (n.-63-192T>C)
c.-61-194T>C (n.-61-194T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7630224T>GCA397891616SHBGc.52T>G (p.Leu18Val)
c.-63-192T>G (n.-63-192T>G)
c.-61-194T>G (n.-61-194T>G)
c.-205T>G (n.-205T>G)
17g.7630224T=CA2245927411SHBGc.52T= (p.Leu18=)
c.-63-192T= (n.-63-192T=)
c.-61-194T= (n.-61-194T=)
c.-205T= (n.-205T=)
17g.7630225T>ACA397891619SHBGc.53T>A (p.Leu18Ter)
c.-63-191T>A (n.-63-191T>A)
c.-61-193T>A (n.-61-193T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
17g.7630225T>CCA397891621SHBGc.53T>C (p.Leu18Ser)
c.-63-191T>C (n.-63-191T>C)
c.-61-193T>C (n.-61-193T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
 gnomAD v4
17g.7630225T>GCA397891624SHBGc.53T>G (p.Leu18Trp)
c.-63-191T>G (n.-63-191T>G)
c.-61-193T>G (n.-61-193T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
17g.7630226delCA2838383435SHBGc.54del (p.Leu18PhefsTer13)
c.-63-190del (n.-63-190del)
c.-61-192del (n.-61-192del)
c.-203del (n.-203del)
17g.7630226G>ACA497743638SHBGc.54G>A (p.Leu18=)
c.-63-190G>A (n.-63-190G>A)
c.-61-192G>A (n.-61-192G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
17g.7630226G>CCA397891630SHBGc.54G>C (p.Leu18Phe)
c.-63-190G>C (n.-63-190G>C)
c.-61-192G>C (n.-61-192G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
17g.7630226G>TCA397891628SHBGc.54G>T (p.Leu18Phe)
c.-63-190G>T (n.-63-190G>T)
c.-61-192G>T (n.-61-192G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
17g.7630227C>ACA397891633SHBGc.55C>A (p.Leu19Ile)
c.-63-189C>A (n.-63-189C>A)
c.-61-191C>A (n.-61-191C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
17g.7630227C=CA2245927412SHBGc.55C= (p.Leu19=)
c.-63-189C= (n.-63-189C=)
c.-61-191C= (n.-61-191C=)
c.-202C= (n.-202C=)
17g.7630227C>GCA397891635SHBGc.55C>G (p.Leu19Val)
c.-63-189C>G (n.-63-189C>G)
c.-61-191C>G (n.-61-191C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
17g.7630227C>TCA497743639SHBGc.55C>T (p.Leu19=)
c.-63-189C>T (n.-63-189C>T)
c.-61-191C>T (n.-61-191C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7630228T>ACA397891637SHBGc.56T>A (p.Leu19Gln)
c.-63-188T>A (n.-63-188T>A)
c.-61-190T>A (n.-61-190T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
17g.7630228T>CCA397891640SHBGc.56T>C (p.Leu19Pro)
c.-63-188T>C (n.-63-188T>C)
c.-61-190T>C (n.-61-190T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
17g.7630228T>GCA397891642SHBGc.56T>G (p.Leu19Arg)
c.-63-188T>G (n.-63-188T>G)
c.-61-190T>G (n.-61-190T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
17g.7630229A>CCA497743643SHBGc.57A>C (p.Leu19=)
c.-63-187A>C (n.-63-187A>C)
c.-61-189A>C (n.-61-189A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
17g.7630229A>GCA497743644SHBGc.57A>G (p.Leu19=)
c.-63-187A>G (n.-63-187A>G)
c.-61-189A>G (n.-61-189A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
17g.7630229A>TCA497743645SHBGc.57A>T (p.Leu19=)
c.-63-187A>T (n.-63-187A>T)
c.-61-189A>T (n.-61-189A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
17g.7630230C>ACA397891644SHBGc.58C>A (p.Leu20Ile)
c.-63-186C>A (n.-63-186C>A)
c.-61-188C>A (n.-61-188C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
17g.7630230C=CA2245927413SHBGc.58C= (p.Leu20=)
c.-63-186C= (n.-63-186C=)
c.-61-188C= (n.-61-188C=)
c.-199C= (n.-199C=)
17g.7630230C>GCA397891646SHBGc.58C>G (p.Leu20Val)
c.-63-186C>G (n.-63-186C>G)
c.-61-188C>G (n.-61-188C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
17g.7630230C>TCA497743646SHBGc.58C>T (p.Leu20=)
c.-63-186C>T (n.-63-186C>T)
c.-61-188C>T (n.-61-188C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
 dbSNP
17g.7630231T>ACA397891649SHBGc.59T>A (p.Leu20Gln)
c.-63-185T>A (n.-63-185T>A)
c.-61-187T>A (n.-61-187T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
17g.7630231T>CCA397891652SHBGc.59T>C (p.Leu20Pro)
c.-63-185T>C (n.-63-185T>C)
c.-61-187T>C (n.-61-187T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
17g.7630231T>GCA397891651SHBGc.59T>G (p.Leu20Arg)
c.-63-185T>G (n.-63-185T>G)
c.-61-187T>G (n.-61-187T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
 gnomAD v4
17g.7630232A=CA2245927414SHBGc.60A= (p.Leu20=)
c.-63-184A= (n.-63-184A=)
c.-61-186A= (n.-61-186A=)
c.-197A= (n.-197A=)
17g.7630232A>CCA497743650SHBGc.60A>C (p.Leu20=)
c.-63-184A>C (n.-63-184A>C)
c.-61-186A>C (n.-61-186A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
17g.7630232A>GCA497743651SHBGc.60A>G (p.Leu20=)
c.-63-184A>G (n.-63-184A>G)
c.-61-186A>G (n.-61-186A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630232A>TCA497743652SHBGc.60A>T (p.Leu20=)
c.-63-184A>T (n.-63-184A>T)
c.-61-186A>T (n.-61-186A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
17g.7630232dupCA2840653656SHBGc.60dup (p.Leu21ThrfsTer?)
c.-63-184dup (n.-63-184dup)
c.-61-186dup (n.-61-186dup)
c.-197dup (n.-197dup)
17g.7630233C>ACA397891653SHBGc.61C>A (p.Leu21Met)
c.-63-183C>A (n.-63-183C>A)
c.-61-185C>A (n.-61-185C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
17g.7630233C>GCA397891655SHBGc.61C>G (p.Leu21Val)
c.-63-183C>G (n.-63-183C>G)
c.-61-185C>G (n.-61-185C>G)
c.-196C>G (n.-196C>G)
17g.7630233C>TCA497743653SHBGc.61C>T (p.Leu21=)
c.-63-183C>T (n.-63-183C>T)
c.-61-185C>T (n.-61-185C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
17g.7630234T>ACA397891656SHBGc.62T>A (p.Leu21Gln)
c.-63-182T>A (n.-63-182T>A)
c.-61-184T>A (n.-61-184T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
17g.7630234T>CCA8354129SHBGc.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-63-182T>C (n.-63-182T>C)
c.-61-184T>C (n.-61-184T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630234T>GCA397891659SHBGc.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-63-182T>G (n.-63-182T>G)
c.-61-184T>G (n.-61-184T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
17g.7630234T=CA2245927415SHBGc.62T= (p.Leu21=)
c.-63-182T= (n.-63-182T=)
c.-61-184T= (n.-61-184T=)
c.-195T= (n.-195T=)
17g.7630235G>ACA497743655SHBGc.63G>A (p.Leu21=)
c.-63-181G>A (n.-63-181G>A)
c.-61-183G>A (n.-61-183G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
17g.7630235G>CCA287487684SHBGc.63G>C (p.Leu21=)
c.-63-181G>C (n.-63-181G>C)
c.-61-183G>C (n.-61-183G>C)
c.-194G>C (n.-194G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630235G=CA2245927416SHBGc.63G= (p.Leu21=)
c.-63-181G= (n.-63-181G=)
c.-61-183G= (n.-61-183G=)
c.-194G= (n.-194G=)
17g.7630235G>TCA497743656SHBGc.63G>T (p.Leu21=)
c.-63-181G>T (n.-63-181G>T)
c.-61-183G>T (n.-61-183G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
 dbSNP
17g.7630236C>ACA397891663SHBGc.64C>A (p.Arg22Ser)
c.-63-180C>A (n.-63-180C>A)
c.-61-182C>A (n.-61-182C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
17g.7630236C=CA2245927417SHBGc.64C= (p.Arg22=)
c.-63-180C= (n.-63-180C=)
c.-61-182C= (n.-61-182C=)
c.-193C= (n.-193C=)
17g.7630236C>GCA397891661SHBGc.64C>G (p.Arg22Gly)
c.-63-180C>G (n.-63-180C>G)
c.-61-182C>G (n.-61-182C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
 gnomAD v4
17g.7630236C>TCA8354130SHBGc.64C>T (p.Arg22Cys)
c.-63-180C>T (n.-63-180C>T)
c.-61-182C>T (n.-61-182C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630237G>ACA8354131SHBGc.65G>A (p.Arg22His)
c.-63-179G>A (n.-63-179G>A)
c.-61-181G>A (n.-61-181G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630237G>CCA397891668SHBGc.65G>C (p.Arg22Pro)
c.-63-179G>C (n.-63-179G>C)
c.-61-181G>C (n.-61-181G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
17g.7630237G=CA2245927418SHBGc.65G= (p.Arg22=)
c.-63-179G= (n.-63-179G=)
c.-61-181G= (n.-61-181G=)
c.-192G= (n.-192G=)
17g.7630237G>TCA397891666SHBGc.65G>T (p.Arg22Leu)
c.-63-179G>T (n.-63-179G>T)
c.-61-181G>T (n.-61-181G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
17g.7630238T>ACA497743658SHBGc.66T>A (p.Arg22=)
c.-63-178T>A (n.-63-178T>A)
c.-61-180T>A (n.-61-180T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
17g.7630238T>CCA497743659SHBGc.66T>C (p.Arg22=)
c.-63-178T>C (n.-63-178T>C)
c.-61-180T>C (n.-61-180T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
17g.7630238T>GCA497743660SHBGc.66T>G (p.Arg22=)
c.-63-178T>G (n.-63-178T>G)
c.-61-180T>G (n.-61-180T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
17g.7630239C>ACA397891670SHBGc.67C>A (p.His23Asn)
c.-63-177C>A (n.-63-177C>A)
c.-61-179C>A (n.-61-179C>A)
c.-190C>A (n.-190C>A)
17g.7630239C>GCA397891671SHBGc.67C>G (p.His23Asp)
c.-63-177C>G (n.-63-177C>G)
c.-61-179C>G (n.-61-179C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
17g.7630239C>TCA397891673SHBGc.67C>T (p.His23Tyr)
c.-63-177C>T (n.-63-177C>T)
c.-61-179C>T (n.-61-179C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
17g.7630240A>CCA397891675SHBGc.68A>C (p.His23Pro)
c.-63-176A>C (n.-63-176A>C)
c.-61-178A>C (n.-61-178A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
17g.7630240A>GCA397891677SHBGc.68A>G (p.His23Arg)
c.-63-176A>G (n.-63-176A>G)
c.-61-178A>G (n.-61-178A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
17g.7630240A>TCA397891678SHBGc.68A>T (p.His23Leu)
c.-63-176A>T (n.-63-176A>T)
c.-61-178A>T (n.-61-178A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
17g.7630241C>ACA397891681SHBGc.69C>A (p.His23Gln)
c.-63-175C>A (n.-63-175C>A)
c.-61-177C>A (n.-61-177C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
17g.7630241C=CA2245927419SHBGc.69C= (p.His23=)
c.-63-175C= (n.-63-175C=)
c.-61-177C= (n.-61-177C=)
c.-188C= (n.-188C=)
17g.7630241C>GCA397891680SHBGc.69C>G (p.His23Gln)
c.-63-175C>G (n.-63-175C>G)
c.-61-177C>G (n.-61-177C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
17g.7630241C>TCA497743662SHBGc.69C>T (p.His23=)
c.-63-175C>T (n.-63-175C>T)
c.-61-177C>T (n.-61-177C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7630242A>CCA397891682SHBGc.70A>C (p.Thr24Pro)
c.-63-174A>C (n.-63-174A>C)
c.-61-176A>C (n.-61-176A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
17g.7630242A>GCA397891683SHBGc.70A>G (p.Thr24Ala)
c.-63-174A>G (n.-63-174A>G)
c.-61-176A>G (n.-61-176A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
17g.7630242A>TCA397891684SHBGc.70A>T (p.Thr24Ser)
c.-63-174A>T (n.-63-174A>T)
c.-61-176A>T (n.-61-176A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
17g.7630243C>ACA397891685SHBGc.71C>A (p.Thr24Asn)
c.-63-173C>A (n.-63-173C>A)
c.-61-175C>A (n.-61-175C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
17g.7630243C=CA2245927420SHBGc.71C= (p.Thr24=)
c.-63-173C= (n.-63-173C=)
c.-61-175C= (n.-61-175C=)
c.-186C= (n.-186C=)
17g.7630243C>GCA397891686SHBGc.71C>G (p.Thr24Ser)
c.-63-173C>G (n.-63-173C>G)
c.-61-175C>G (n.-61-175C>G)
c.-186C>G (n.-186C>G)
17g.7630243C>TCA8354132SHBGc.71C>T (p.Thr24Ile)
c.-63-173C>T (n.-63-173C>T)
c.-61-175C>T (n.-61-175C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630244C>ACA497743666SHBGc.72C>A (p.Thr24=)
c.-63-172C>A (n.-63-172C>A)
c.-61-174C>A (n.-61-174C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
17g.7630244C=CA2245927421SHBGc.72C= (p.Thr24=)
c.-63-172C= (n.-63-172C=)
c.-61-174C= (n.-61-174C=)
c.-185C= (n.-185C=)
17g.7630244C>GCA497743665SHBGc.72C>G (p.Thr24=)
c.-63-172C>G (n.-63-172C>G)
c.-61-174C>G (n.-61-174C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
 dbSNP
17g.7630244C>TCA497743664SHBGc.72C>T (p.Thr24=)
c.-63-172C>T (n.-63-172C>T)
c.-61-174C>T (n.-61-174C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
17g.7630245C>ACA397891687SHBGc.73C>A (p.Arg25Ser)
c.-63-171C>A (n.-63-171C>A)
c.-61-173C>A (n.-61-173C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
17g.7630245C=CA2245927422SHBGc.73C= (p.Arg25=)
c.-63-171C= (n.-63-171C=)
c.-61-173C= (n.-61-173C=)
c.-184C= (n.-184C=)
17g.7630245C>GCA287487686SHBGc.73C>G (p.Arg25Gly)
c.-63-171C>G (n.-63-171C>G)
c.-61-173C>G (n.-61-173C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7630245C>TCA8354133SHBGc.73C>T (p.Arg25Cys)
c.-63-171C>T (n.-63-171C>T)
c.-61-173C>T (n.-61-173C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.7630246G>ACA8354134SHBGc.74G>A (p.Arg25His)
c.-63-170G>A (n.-63-170G>A)
c.-61-172G>A (n.-61-172G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630246G>CCA397891689SHBGc.74G>C (p.Arg25Pro)
c.-63-170G>C (n.-63-170G>C)
c.-61-172G>C (n.-61-172G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
17g.7630246G=CA2245927423SHBGc.74G= (p.Arg25=)
c.-63-170G= (n.-63-170G=)
c.-61-172G= (n.-61-172G=)
c.-183G= (n.-183G=)
17g.7630246G>TCA397891691SHBGc.74G>T (p.Arg25Leu)
c.-63-170G>T (n.-63-170G>T)
c.-61-172G>T (n.-61-172G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
 gnomAD v4
17g.7630247C>ACA497743668SHBGc.75C>A (p.Arg25=)
c.-63-169C>A (n.-63-169C>A)
c.-61-171C>A (n.-61-171C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
17g.7630247C=CA2245927424SHBGc.75C= (p.Arg25=)
c.-63-169C= (n.-63-169C=)
c.-61-171C= (n.-61-171C=)
c.-182C= (n.-182C=)
17g.7630247C>GCA497743669SHBGc.75C>G (p.Arg25=)
c.-63-169C>G (n.-63-169C>G)
c.-61-171C>G (n.-61-171C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
17g.7630247C>TCA497743671SHBGc.75C>T (p.Arg25=)
c.-63-169C>T (n.-63-169C>T)
c.-61-171C>T (n.-61-171C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
17g.7630248C>ACA397891693SHBGc.76C>A (p.Gln26Lys)
c.-63-168C>A (n.-63-168C>A)
c.-61-170C>A (n.-61-170C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
17g.7630248C>GCA397891695SHBGc.76C>G (p.Gln26Glu)
c.-63-168C>G (n.-63-168C>G)
c.-61-170C>G (n.-61-170C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
17g.7630248C>TCA397891696SHBGc.76C>T (p.Gln26Ter)
c.-63-168C>T (n.-63-168C>T)
c.-61-170C>T (n.-61-170C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
17g.7630249A>CCA397891697SHBGc.77A>C (p.Gln26Pro)
c.-63-167A>C (n.-63-167A>C)
c.-61-169A>C (n.-61-169A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
17g.7630249A>GCA397891699SHBGc.77A>G (p.Gln26Arg)
c.-63-167A>G (n.-63-167A>G)
c.-61-169A>G (n.-61-169A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
17g.7630249A>TCA397891701SHBGc.77A>T (p.Gln26Leu)
c.-63-167A>T (n.-63-167A>T)
c.-61-169A>T (n.-61-169A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
17g.7630250G>ACA497743672SHBGc.78G>A (p.Gln26=)
c.-63-166G>A (n.-63-166G>A)
c.-61-168G>A (n.-61-168G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
17g.7630250G>CCA397891702SHBGc.78G>C (p.Gln26His)
c.-63-166G>C (n.-63-166G>C)
c.-61-168G>C (n.-61-168G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
 gnomAD v4
17g.7630250G>TCA397891703SHBGc.78G>T (p.Gln26His)
c.-63-166G>T (n.-63-166G>T)
c.-61-168G>T (n.-61-168G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
17g.7630251G>ACA397891705SHBGc.79G>A (p.Gly27Arg)
c.-63-165G>A (n.-63-165G>A)
c.-61-167G>A (n.-61-167G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7630251G>CCA397891708SHBGc.79G>C (p.Gly27Arg)
c.-63-165G>C (n.-63-165G>C)
c.-61-167G>C (n.-61-167G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
17g.7630251G=CA2245927425SHBGc.79G= (p.Gly27=)
c.-63-165G= (n.-63-165G=)
c.-61-167G= (n.-61-167G=)
c.-178G= (n.-178G=)
17g.7630251G>TCA397891707SHBGc.79G>T (p.Gly27Ter)
c.-63-165G>T (n.-63-165G>T)
c.-61-167G>T (n.-61-167G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.7630251_7630252delinsAACA645575839SHBGc.79_80delinsAA (p.Gly27Lys)
c.-63-165_-63-164delinsAA (n.-63-165_-63-164delinsAA)
c.-61-167_-61-166delinsAA (n.-61-167_-61-166delinsAA)
c.-178_-177delinsAA (n.-178_-177delinsAA)
 COSMIC
17g.7630252G>ACA397891710SHBGc.80G>A (p.Gly27Glu)
c.-63-164G>A (n.-63-164G>A)
c.-61-166G>A (n.-61-166G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
17g.7630252G>CCA397891711SHBGc.80G>C (p.Gly27Ala)
c.-63-164G>C (n.-63-164G>C)
c.-61-166G>C (n.-61-166G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
17g.7630252G>TCA397891712SHBGc.80G>T (p.Gly27Val)
c.-63-164G>T (n.-63-164G>T)
c.-61-166G>T (n.-61-166G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
17g.7630253A=CA2245927426SHBGc.81A= (p.Gly27=)
c.-63-163A= (n.-63-163A=)
c.-61-165A= (n.-61-165A=)
c.-176A= (n.-176A=)
17g.7630253A>CCA497743676SHBGc.81A>C (p.Gly27=)
c.-63-163A>C (n.-63-163A>C)
c.-61-165A>C (n.-61-165A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
17g.7630253A>GCA497743677SHBGc.81A>G (p.Gly27=)
c.-63-163A>G (n.-63-163A>G)
c.-61-165A>G (n.-61-165A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
17g.7630253A>TCA287487688SHBGc.81A>T (p.Gly27=)
c.-63-163A>T (n.-63-163A>T)
c.-61-165A>T (n.-61-165A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630254T>ACA397891715SHBGc.82T>A (p.Trp28Arg)
c.-63-162T>A (n.-63-162T>A)
c.-61-164T>A (n.-61-164T>A)
c.1T>A (p.Trp1Arg)
c.-175T>A (n.-175T>A)
17g.7630254T>CCA397891717SHBGc.82T>C (p.Trp28Arg)
c.-63-162T>C (n.-63-162T>C)
c.-61-164T>C (n.-61-164T>C)
c.1T>C (p.Trp1Arg)
c.-175T>C (n.-175T>C)
17g.7630254T>GCA397891718SHBGc.82T>G (p.Trp28Gly)
c.-63-162T>G (n.-63-162T>G)
c.-61-164T>G (n.-61-164T>G)
c.1T>G (p.Trp1Gly)
c.-175T>G (n.-175T>G)
17g.7630255G>ACA397891719SHBGc.83G>A (p.Trp28Ter)
c.-63-161G>A (n.-63-161G>A)
c.-61-163G>A (n.-61-163G>A)
c.2G>A (p.Trp1Ter)
c.-174G>A (n.-174G>A)
 dbSNP
17g.7630255G>CCA397891720SHBGc.83G>C (p.Trp28Ser)
c.-63-161G>C (n.-63-161G>C)
c.-61-163G>C (n.-61-163G>C)
c.2G>C (p.Trp1Ser)
c.-174G>C (n.-174G>C)
17g.7630255G=CA2245927427SHBGc.83G= (p.Trp28=)
c.-63-161G= (n.-63-161G=)
c.-61-163G= (n.-61-163G=)
c.2G= (p.Trp1=)
c.-174G= (n.-174G=)
17g.7630255G>TCA397891722SHBGc.83G>T (p.Trp28Leu)
c.-63-161G>T (n.-63-161G>T)
c.-61-163G>T (n.-61-163G>T)
c.2G>T (p.Trp1Leu)
c.-174G>T (n.-174G>T)
17g.7630257delCA2838383429SHBGc.85del (p.Ala29ProfsTer2)
c.-63-159del (n.-63-159del)
c.-61-161del (n.-61-161del)
c.4del (p.Ala2ProfsTer2)
c.-172del (n.-172del)
17g.7630256G>ACA397891724SHBGc.84G>A (p.Trp28Ter)
c.-63-160G>A (n.-63-160G>A)
c.-61-162G>A (n.-61-162G>A)
c.3G>A (p.Trp1Ter)
c.-173G>A (n.-173G>A)
17g.7630256G>CCA397891726SHBGc.84G>C (p.Trp28Cys)
c.-63-160G>C (n.-63-160G>C)
c.-61-162G>C (n.-61-162G>C)
c.3G>C (p.Trp1Cys)
c.-173G>C (n.-173G>C)
17g.7630256G>TCA397891727SHBGc.84G>T (p.Trp28Cys)
c.-63-160G>T (n.-63-160G>T)
c.-61-162G>T (n.-61-162G>T)
c.3G>T (p.Trp1Cys)
c.-173G>T (n.-173G>T)
17g.7630257G>ACA397891728SHBGc.85G>A (p.Ala29Thr)
c.-63-159G>A (n.-63-159G>A)
c.-61-161G>A (n.-61-161G>A)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-172G>A (n.-172G>A)
 gnomAD v4
17g.7630257G>CCA397891731SHBGc.85G>C (p.Ala29Pro)
c.-63-159G>C (n.-63-159G>C)
c.-61-161G>C (n.-61-161G>C)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-172G>C (n.-172G>C)
17g.7630257G>TCA397891730SHBGc.85G>T (p.Ala29Ser)
c.-63-159G>T (n.-63-159G>T)
c.-61-161G>T (n.-61-161G>T)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-172G>T (n.-172G>T)
17g.7630258C>ACA8354135SHBGc.86C>A (p.Ala29Asp)
c.-63-158C>A (n.-63-158C>A)
c.-61-160C>A (n.-61-160C>A)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-171C>A (n.-171C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7630258C=CA2245927428SHBGc.86C= (p.Ala29=)
c.-63-158C= (n.-63-158C=)
c.-61-160C= (n.-61-160C=)
c.5C= (p.Ala2=)
c.-171C= (n.-171C=)
17g.7630258C>GCA397891734SHBGc.86C>G (p.Ala29Gly)
c.-63-158C>G (n.-63-158C>G)
c.-61-160C>G (n.-61-160C>G)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-171C>G (n.-171C>G)
17g.7630258C>TCA397891735SHBGc.86C>T (p.Ala29Val)
c.-63-158C>T (n.-63-158C>T)
c.-61-160C>T (n.-61-160C>T)
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-171C>T (n.-171C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7630259C>ACA497743682SHBGc.87C>A (p.Ala29=)
c.-63-157C>A (n.-63-157C>A)
c.-61-159C>A (n.-61-159C>A)
c.6C>A (p.Ala2=)
c.-170C>A (n.-170C>A)
17g.7630259C>GCA497743683SHBGc.87C>G (p.Ala29=)
c.-63-157C>G (n.-63-157C>G)
c.-61-159C>G (n.-61-159C>G)
c.6C>G (p.Ala2=)
c.-170C>G (n.-170C>G)
17g.7630259C>TCA497743684SHBGc.87C>T (p.Ala29=)
c.-63-157C>T (n.-63-157C>T)
c.-61-159C>T (n.-61-159C>T)
c.6C>T (p.Ala2=)
c.-170C>T (n.-170C>T)
 gnomAD v4
17g.7630260C>ACA397891737SHBGc.88C>A (p.Leu30Met)
c.-63-156C>A (n.-63-156C>A)
c.-61-158C>A (n.-61-158C>A)
c.7C>A (p.Leu3Met)
c.-169C>A (n.-169C>A)
17g.7630260C>GCA397891739SHBGc.88C>G (p.Leu30Val)
c.-63-156C>G (n.-63-156C>G)
c.-61-158C>G (n.-61-158C>G)
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.-169C>G (n.-169C>G)
17g.7630260C>TCA497743686SHBGc.88C>T (p.Leu30=)
c.-63-156C>T (n.-63-156C>T)
c.-61-158C>T (n.-61-158C>T)
c.7C>T (p.Leu3=)
c.-169C>T (n.-169C>T)
17g.7630261T>ACA397891741SHBGc.89T>A (p.Leu30Gln)
c.-63-155T>A (n.-63-155T>A)
c.-61-157T>A (n.-61-157T>A)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
c.-168T>A (n.-168T>A)
17g.7630261T>CCA397891742SHBGc.89T>C (p.Leu30Pro)
c.-63-155T>C (n.-63-155T>C)
c.-61-157T>C (n.-61-157T>C)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.-168T>C (n.-168T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630261T>GCA397891744SHBGc.89T>G (p.Leu30Arg)
c.-63-155T>G (n.-63-155T>G)
c.-61-157T>G (n.-61-157T>G)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.-168T>G (n.-168T>G)
17g.7630261T=CA2245927429SHBGc.89T= (p.Leu30=)
c.-63-155T= (n.-63-155T=)
c.-61-157T= (n.-61-157T=)
c.8T= (p.Leu3=)
c.-168T= (n.-168T=)
17g.7630262G>ACA497743687SHBGc.90G>A (p.Leu30=)
c.-63-154G>A (n.-63-154G>A)
c.-61-156G>A (n.-61-156G>A)
c.9G>A (p.Leu3=)
c.-167G>A (n.-167G>A)
17g.7630262G>CCA497743688SHBGc.90G>C (p.Leu30=)
c.-63-154G>C (n.-63-154G>C)
c.-61-156G>C (n.-61-156G>C)
c.9G>C (p.Leu3=)
c.-167G>C (n.-167G>C)
17g.7630262G>TCA497743689SHBGc.90G>T (p.Leu30=)
c.-63-154G>T (n.-63-154G>T)
c.-61-156G>T (n.-61-156G>T)
c.9G>T (p.Leu3=)
c.-167G>T (n.-167G>T)
17g.7630263A>CCA497743690SHBGc.91A>C (p.Arg31=)
c.-63-153A>C (n.-63-153A>C)
c.-61-155A>C (n.-61-155A>C)
c.10A>C (p.Arg4=)
c.-166A>C (n.-166A>C)
17g.7630263A>GCA397891746SHBGc.91A>G (p.Arg31Gly)
c.-63-153A>G (n.-63-153A>G)
c.-61-155A>G (n.-61-155A>G)
c.10A>G (p.Arg4Gly)
c.-166A>G (n.-166A>G)
17g.7630263A>TCA397891748SHBGc.91A>T (p.Arg31Ter)
c.-63-153A>T (n.-63-153A>T)
c.-61-155A>T (n.-61-155A>T)
c.10A>T (p.Arg4Ter)
c.-166A>T (n.-166A>T)
17g.7630264G>ACA397891750SHBGc.92G>A (p.Arg31Lys)
c.-63-152G>A (n.-63-152G>A)
c.-61-154G>A (n.-61-154G>A)
c.11G>A (p.Arg4Lys)
c.-165G>A (n.-165G>A)
17g.7630264G>CCA397891752SHBGc.92G>C (p.Arg31Thr)
c.-63-152G>C (n.-63-152G>C)
c.-61-154G>C (n.-61-154G>C)
c.11G>C (p.Arg4Thr)
c.-165G>C (n.-165G>C)
17g.7630264G>TCA397891749SHBGc.92G>T (p.Arg31Ile)
c.-63-152G>T (n.-63-152G>T)
c.-61-154G>T (n.-61-154G>T)
c.11G>T (p.Arg4Ile)
c.-165G>T (n.-165G>T)
17g.7630265A=CA2245927430SHBGc.93A= (p.Arg31=)
c.-63-151A= (n.-63-151A=)
c.-61-153A= (n.-61-153A=)
c.12A= (p.Arg4=)
c.-164A= (n.-164A=)
17g.7630265A>CCA397891754SHBGc.93A>C (p.Arg31Ser)
c.-63-151A>C (n.-63-151A>C)
c.-61-153A>C (n.-61-153A>C)
c.12A>C (p.Arg4Ser)
c.-164A>C (n.-164A>C)
17g.7630265A>GCA8354136SHBGc.93A>G (p.Arg31=)
c.-63-151A>G (n.-63-151A>G)
c.-61-153A>G (n.-61-153A>G)
c.12A>G (p.Arg4=)
c.-164A>G (n.-164A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7630265A>TCA397891756SHBGc.93A>T (p.Arg31Ser)
c.-63-151A>T (n.-63-151A>T)
c.-61-153A>T (n.-61-153A>T)
c.12A>T (p.Arg4Ser)
c.-164A>T (n.-164A>T)
17g.7630266C>ACA397891758SHBGc.94C>A (p.Pro32Thr)
c.-63-150C>A (n.-63-150C>A)
c.-61-152C>A (n.-61-152C>A)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.-163C>A (n.-163C>A)
17g.7630266C>GCA397891760SHBGc.94C>G (p.Pro32Ala)
c.-63-150C>G (n.-63-150C>G)
c.-61-152C>G (n.-61-152C>G)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.-163C>G (n.-163C>G)
17g.7630266C>TCA397891761SHBGc.94C>T (p.Pro32Ser)
c.-63-150C>T (n.-63-150C>T)
c.-61-152C>T (n.-61-152C>T)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.-163C>T (n.-163C>T)
 gnomAD v4
17g.7630267C>ACA397891765SHBGc.95C>A (p.Pro32His)
c.-63-149C>A (n.-63-149C>A)
c.-61-151C>A (n.-61-151C>A)
c.14C>A (p.Pro5His)
c.-162C>A (n.-162C>A)
 dbSNP
17g.7630267C=CA2245927431SHBGc.95C= (p.Pro32=)
c.-63-149C= (n.-63-149C=)
c.-61-151C= (n.-61-151C=)
c.14C= (p.Pro5=)
c.-162C= (n.-162C=)
17g.7630267C>GCA397891763SHBGc.95C>G (p.Pro32Arg)
c.-63-149C>G (n.-63-149C>G)
c.-61-151C>G (n.-61-151C>G)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.-162C>G (n.-162C>G)
17g.7630267C>TCA397891764SHBGc.95C>T (p.Pro32Leu)
c.-63-149C>T (n.-63-149C>T)
c.-61-151C>T (n.-61-151C>T)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.-162C>T (n.-162C>T)
17g.7630268T>ACA497743694SHBGc.96T>A (p.Pro32=)
c.-63-148T>A (n.-63-148T>A)
c.-61-150T>A (n.-61-150T>A)
c.15T>A (p.Pro5=)
c.-161T>A (n.-161T>A)
17g.7630268T>CCA497743695SHBGc.96T>C (p.Pro32=)
c.-63-148T>C (n.-63-148T>C)
c.-61-150T>C (n.-61-150T>C)
c.15T>C (p.Pro5=)
c.-161T>C (n.-161T>C)
17g.7630268T>GCA497743696SHBGc.96T>G (p.Pro32=)
c.-63-148T>G (n.-63-148T>G)
c.-61-150T>G (n.-61-150T>G)
c.15T>G (p.Pro5=)
c.-161T>G (n.-161T>G)
17g.7630269G>ACA397891767SHBGc.97G>A (p.Val33Ile)
c.-63-147G>A (n.-63-147G>A)
c.-61-149G>A (n.-61-149G>A)
c.16G>A (p.Val6Ile)
c.-160G>A (n.-160G>A)
17g.7630269G>CCA397891769SHBGc.97G>C (p.Val33Leu)
c.-63-147G>C (n.-63-147G>C)
c.-61-149G>C (n.-61-149G>C)
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.-160G>C (n.-160G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7630269G=CA2245927432SHBGc.97G= (p.Val33=)
c.-63-147G= (n.-63-147G=)
c.-61-149G= (n.-61-149G=)
c.16G= (p.Val6=)
c.-160G= (n.-160G=)
17g.7630269G>TCA397891770SHBGc.97G>T (p.Val33Phe)
c.-63-147G>T (n.-63-147G>T)
c.-61-149G>T (n.-61-149G>T)
c.16G>T (p.Val6Phe)
c.-160G>T (n.-160G>T)
17g.7630270T>ACA397891772SHBGc.98T>A (p.Val33Asp)
c.-63-146T>A (n.-63-146T>A)
c.-61-148T>A (n.-61-148T>A)
c.17T>A (p.Val6Asp)
c.-159T>A (n.-159T>A)
17g.7630270T>CCA397891773SHBGc.98T>C (p.Val33Ala)
c.-63-146T>C (n.-63-146T>C)
c.-61-148T>C (n.-61-148T>C)
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.-159T>C (n.-159T>C)
 gnomAD v4
17g.7630270T>GCA397891775SHBGc.98T>G (p.Val33Gly)
c.-63-146T>G (n.-63-146T>G)
c.-61-148T>G (n.-61-148T>G)
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.-159T>G (n.-159T>G)
17g.7630271T>ACA497743699SHBGc.99T>A (p.Val33=)
c.-63-145T>A (n.-63-145T>A)
c.-61-147T>A (n.-61-147T>A)
c.18T>A (p.Val6=)
c.-158T>A (n.-158T>A)
17g.7630271T>CCA497743700SHBGc.99T>C (p.Val33=)
c.-63-145T>C (n.-63-145T>C)
c.-61-147T>C (n.-61-147T>C)
c.18T>C (p.Val6=)
c.-158T>C (n.-158T>C)
 gnomAD v4
17g.7630271T>GCA497743698SHBGc.99T>G (p.Val33=)
c.-63-145T>G (n.-63-145T>G)
c.-61-147T>G (n.-61-147T>G)
c.18T>G (p.Val6=)
c.-158T>G (n.-158T>G)
17g.7630272C>ACA397891776SHBGc.100C>A (p.Leu34Ile)
c.-63-144C>A (n.-63-144C>A)
c.-61-146C>A (n.-61-146C>A)
c.19C>A (p.Leu7Ile)
c.-157C>A (n.-157C>A)
17g.7630272C>GCA397891780SHBGc.100C>G (p.Leu34Val)
c.-63-144C>G (n.-63-144C>G)
c.-61-146C>G (n.-61-146C>G)
c.19C>G (p.Leu7Val)
c.-157C>G (n.-157C>G)
17g.7630272C>TCA397891778SHBGc.100C>T (p.Leu34Phe)
c.-63-144C>T (n.-63-144C>T)
c.-61-146C>T (n.-61-146C>T)
c.19C>T (p.Leu7Phe)
c.-157C>T (n.-157C>T)
 gnomAD v4
17g.7630273T>ACA397891781SHBGc.101T>A (p.Leu34His)
c.-63-143T>A (n.-63-143T>A)
c.-61-145T>A (n.-61-145T>A)
c.20T>A (p.Leu7His)
c.-156T>A (n.-156T>A)
17g.7630273T>CCA397891782SHBGc.101T>C (p.Leu34Pro)
c.-63-143T>C (n.-63-143T>C)
c.-61-145T>C (n.-61-145T>C)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.-156T>C (n.-156T>C)
 gnomAD v4
17g.7630273T>GCA397891784SHBGc.101T>G (p.Leu34Arg)
c.-63-143T>G (n.-63-143T>G)
c.-61-145T>G (n.-61-145T>G)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.-156T>G (n.-156T>G)
17g.7630273_7630278delinsTCCCCACA2245927433SHBGc.101_106delinsTCCCCA (p.Leu34=)
c.-63-143_-63-138delinsTCCCCA (n.-63-143_-63-138delinsTCCCCA)
c.-61-145_-61-140delinsTCCCCA (n.-61-145_-61-140delinsTCCCCA)
c.20_25delinsTCCCCA (p.Leu7=)
c.-156_-151delinsTCCCCA (n.-156_-151delinsTCCCCA)
17g.7630274C>ACA497743704SHBGc.102C>A (p.Leu34=)
c.-63-142C>A (n.-63-142C>A)
c.-61-144C>A (n.-61-144C>A)
c.21C>A (p.Leu7=)
c.-155C>A (n.-155C>A)
17g.7630274C=CA2245927434SHBGc.102C= (p.Leu34=)
c.-63-142C= (n.-63-142C=)
c.-61-144C= (n.-61-144C=)
c.21C= (p.Leu7=)
c.-155C= (n.-155C=)
17g.7630274C>GCA497743702SHBGc.102C>G (p.Leu34=)
c.-63-142C>G (n.-63-142C>G)
c.-61-144C>G (n.-61-144C>G)
c.21C>G (p.Leu7=)
c.-155C>G (n.-155C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7630274C>TCA497743703SHBGc.102C>T (p.Leu34=)
c.-63-142C>T (n.-63-142C>T)
c.-61-144C>T (n.-61-144C>T)
c.21C>T (p.Leu7=)
c.-155C>T (n.-155C>T)
 dbSNP
17g.7630277delCA2635889205SHBGc.105del (p.Thr36ProfsTer24)
c.-63-139del (n.-63-139del)
c.105del (p.Thr36ProfsTer?)
c.-61-141del (n.-61-141del)
c.24del (p.Thr9ProfsTer24)
c.-152del (n.-152del)
 gnomAD v4
17g.7630277_7630281delCA287487689SHBGc.105_109del (p.Thr36GlufsTer25)
c.-63-139_-63-135del (n.-63-139_-63-135del)
c.105_109del (p.Thr36GlyfsTer?)
c.-61-141_-61-137del (n.-61-141_-61-137del)
c.24_28del (p.Thr9GlufsTer25)
c.-152_-148del (n.-152_-148del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7630275C>ACA397891786SHBGc.103C>A (p.Pro35Thr)
c.-63-141C>A (n.-63-141C>A)
c.-61-143C>A (n.-61-143C>A)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
c.-154C>A (n.-154C>A)
17g.7630275C=CA2245927435SHBGc.103C= (p.Pro35=)
c.-63-141C= (n.-63-141C=)
c.-61-143C= (n.-61-143C=)
c.22C= (p.Pro8=)
c.-154C= (n.-154C=)
17g.7630275C>GCA397891787SHBGc.103C>G (p.Pro35Ala)
c.-63-141C>G (n.-63-141C>G)
c.-61-143C>G (n.-61-143C>G)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
c.-154C>G (n.-154C>G)
17g.7630275C>TCA8354137SHBGc.103C>T (p.Pro35Ser)
c.-63-141C>T (n.-63-141C>T)
c.-61-143C>T (n.-61-143C>T)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
c.-154C>T (n.-154C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630276C>ACA397891788SHBGc.104C>A (p.Pro35His)
c.-63-140C>A (n.-63-140C>A)
c.-61-142C>A (n.-61-142C>A)
c.23C>A (p.Pro8His)
c.-153C>A (n.-153C>A)
 gnomAD v4
17g.7630276C=CA2245927436SHBGc.104C= (p.Pro35=)
c.-63-140C= (n.-63-140C=)
c.-61-142C= (n.-61-142C=)
c.23C= (p.Pro8=)
c.-153C= (n.-153C=)
17g.7630276C>GCA397891789SHBGc.104C>G (p.Pro35Arg)
c.-63-140C>G (n.-63-140C>G)
c.-61-142C>G (n.-61-142C>G)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
c.-153C>G (n.-153C>G)
17g.7630276C>TCA397891791SHBGc.104C>T (p.Pro35Leu)
c.-63-140C>T (n.-63-140C>T)
c.-61-142C>T (n.-61-142C>T)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
c.-153C>T (n.-153C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7630277C>ACA497743706SHBGc.105C>A (p.Pro35=)
c.-63-139C>A (n.-63-139C>A)
c.-61-141C>A (n.-61-141C>A)
c.24C>A (p.Pro8=)
c.-152C>A (n.-152C>A)
17g.7630277C>GCA497743710SHBGc.105C>G (p.Pro35=)
c.-63-139C>G (n.-63-139C>G)
c.-61-141C>G (n.-61-141C>G)
c.24C>G (p.Pro8=)
c.-152C>G (n.-152C>G)
17g.7630277C>TCA497743708SHBGc.105C>T (p.Pro35=)
c.-63-139C>T (n.-63-139C>T)
c.-61-141C>T (n.-61-141C>T)
c.24C>T (p.Pro8=)
c.-152C>T (n.-152C>T)
 gnomAD v4
17g.7630278A=CA2245927437SHBGc.106A= (p.Thr36=)
c.-63-138A= (n.-63-138A=)
c.-61-140A= (n.-61-140A=)
c.25A= (p.Thr9=)
c.-151A= (n.-151A=)
17g.7630278A>CCA397891793SHBGc.106A>C (p.Thr36Pro)
c.-63-138A>C (n.-63-138A>C)
c.-61-140A>C (n.-61-140A>C)
c.25A>C (p.Thr9Pro)
c.-151A>C (n.-151A>C)
 gnomAD v4
17g.7630278A>GCA8354138SHBGc.106A>G (p.Thr36Ala)
c.-63-138A>G (n.-63-138A>G)
c.-61-140A>G (n.-61-140A>G)
c.25A>G (p.Thr9Ala)
c.-151A>G (n.-151A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7630278A>TCA397891795SHBGc.106A>T (p.Thr36Ser)
c.-63-138A>T (n.-63-138A>T)
c.-61-140A>T (n.-61-140A>T)
c.25A>T (p.Thr9Ser)
c.-151A>T (n.-151A>T)
17g.7630279C>ACA8354139SHBGc.107C>A (p.Thr36Asn)
c.-63-137C>A (n.-63-137C>A)
c.-61-139C>A (n.-61-139C>A)
c.26C>A (p.Thr9Asn)
c.-150C>A (n.-150C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630279C=CA2245927438SHBGc.107C= (p.Thr36=)
c.-63-137C= (n.-63-137C=)
c.-61-139C= (n.-61-139C=)
c.26C= (p.Thr9=)
c.-150C= (n.-150C=)
17g.7630279C>GCA397891799SHBGc.107C>G (p.Thr36Ser)
c.-63-137C>G (n.-63-137C>G)
c.-61-139C>G (n.-61-139C>G)
c.26C>G (p.Thr9Ser)
c.-150C>G (n.-150C>G)
17g.7630279C>TCA397891797SHBGc.107C>T (p.Thr36Ile)
c.-63-137C>T (n.-63-137C>T)
c.-61-139C>T (n.-61-139C>T)
c.26C>T (p.Thr9Ile)
c.-150C>T (n.-150C>T)
17g.7630280C>ACA497743713SHBGc.108C>A (p.Thr36=)
c.-63-136C>A (n.-63-136C>A)
c.-61-138C>A (n.-61-138C>A)
c.27C>A (p.Thr9=)
c.-149C>A (n.-149C>A)
17g.7630280C>GCA497743714SHBGc.108C>G (p.Thr36=)
c.-63-136C>G (n.-63-136C>G)
c.-61-138C>G (n.-61-138C>G)
c.27C>G (p.Thr9=)
c.-149C>G (n.-149C>G)
17g.7630280C>TCA497743716SHBGc.108C>T (p.Thr36=)
c.-63-136C>T (n.-63-136C>T)
c.-61-138C>T (n.-61-138C>T)
c.27C>T (p.Thr9=)
c.-149C>T (n.-149C>T)
17g.7630281C>ACA397891800SHBGc.109C>A (p.Gln37Lys)
c.-63-135C>A (n.-63-135C>A)
c.-61-137C>A (n.-61-137C>A)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.-148C>A (n.-148C>A)
17g.7630281C>GCA397891802SHBGc.109C>G (p.Gln37Glu)
c.-63-135C>G (n.-63-135C>G)
c.-61-137C>G (n.-61-137C>G)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.-148C>G (n.-148C>G)
17g.7630281C>TCA397891803SHBGc.109C>T (p.Gln37Ter)
c.-63-135C>T (n.-63-135C>T)
c.-61-137C>T (n.-61-137C>T)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.-148C>T (n.-148C>T)
17g.7630282A>CCA397891805SHBGc.110A>C (p.Gln37Pro)
c.-63-134A>C (n.-63-134A>C)
c.-61-136A>C (n.-61-136A>C)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.-147A>C (n.-147A>C)
17g.7630282A>GCA397891806SHBGc.110A>G (p.Gln37Arg)
c.-63-134A>G (n.-63-134A>G)
c.-61-136A>G (n.-61-136A>G)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.-147A>G (n.-147A>G)
17g.7630282A>TCA397891808SHBGc.110A>T (p.Gln37Leu)
c.-63-134A>T (n.-63-134A>T)
c.-61-136A>T (n.-61-136A>T)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.-147A>T (n.-147A>T)
17g.7630283G>ACA497743718SHBGc.111G>A (p.Gln37=)
c.-63-133G>A (n.-63-133G>A)
c.-61-135G>A (n.-61-135G>A)
c.30G>A (p.Gln10=)
c.-146G>A (n.-146G>A)
 gnomAD v4
17g.7630283G>CCA397891809SHBGc.111G>C (p.Gln37His)
c.-63-133G>C (n.-63-133G>C)
c.-61-135G>C (n.-61-135G>C)
c.30G>C (p.Gln10His)
c.-146G>C (n.-146G>C)
17g.7630283G>TCA397891810SHBGc.111G>T (p.Gln37His)
c.-63-133G>T (n.-63-133G>T)
c.-61-135G>T (n.-61-135G>T)
c.30G>T (p.Gln10His)
c.-146G>T (n.-146G>T)
17g.7630284G>ACA397891811SHBGc.111+1G>A (n.111+1G>A)
c.-63-132G>A (n.-63-132G>A)
c.112G>A (p.Val38Met)
c.-61-134G>A (n.-61-134G>A)
c.30+1G>A (n.30+1G>A)
c.-146+1G>A (n.-146+1G>A)
 gnomAD v4
17g.7630284G>CCA397891813SHBGc.111+1G>C (n.111+1G>C)
c.-63-132G>C (n.-63-132G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.-61-134G>C (n.-61-134G>C)
c.30+1G>C (n.30+1G>C)
c.-146+1G>C (n.-146+1G>C)
 dbSNP
17g.7630284G=CA2245927439SHBGc.111+1G= (n.111+1G=)
c.-63-132G= (n.-63-132G=)
c.112G= (p.Val38=)
c.-61-134G= (n.-61-134G=)
c.30+1G= (n.30+1G=)
c.-146+1G= (n.-146+1G=)
17g.7630284G>TCA397891814SHBGc.111+1G>T (n.111+1G>T)
c.-63-132G>T (n.-63-132G>T)
c.112G>T (p.Val38Leu)
c.-61-134G>T (n.-61-134G>T)
c.30+1G>T (n.30+1G>T)
c.-146+1G>T (n.-146+1G>T)
17g.7630285T>ACA397891816SHBGc.111+2T>A (n.111+2T>A)
c.-63-131T>A (n.-63-131T>A)
c.113T>A (p.Val38Glu)
c.-61-133T>A (n.-61-133T>A)
c.30+2T>A (n.30+2T>A)
c.-146+2T>A (n.-146+2T>A)
17g.7630285T>CCA397891817SHBGc.111+2T>C (n.111+2T>C)
c.-63-131T>C (n.-63-131T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.-61-133T>C (n.-61-133T>C)
c.30+2T>C (n.30+2T>C)
c.-146+2T>C (n.-146+2T>C)
17g.7630285T>GCA397891818SHBGc.111+2T>G (n.111+2T>G)
c.-63-131T>G (n.-63-131T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.-61-133T>G (n.-61-133T>G)
c.30+2T>G (n.30+2T>G)
c.-146+2T>G (n.-146+2T>G)
17g.7630287C>TCA2635889230SHBGc.111+4C>T (n.111+4C>T)
c.-63-129C>T (n.-63-129C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.-61-131C>T (n.-61-131C>T)
c.30+4C>T (n.30+4C>T)
c.-146+4C>T (n.-146+4C>T)
 gnomAD v4
17g.7630288A>GCA2635889232SHBGc.111+5A>G (n.111+5A>G)
c.-63-128A>G (n.-63-128A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.-61-130A>G (n.-61-130A>G)
c.30+5A>G (n.30+5A>G)
c.-146+5A>G (n.-146+5A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.7630290G>CCA2576155069SHBGc.111+7G>C (n.111+7G>C)
c.-63-126G>C (n.-63-126G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.-61-128G>C (n.-61-128G>C)
c.30+7G>C (n.30+7G>C)
c.-146+7G>C (n.-146+7G>C)
 gnomAD v4
17g.7630290G>TCA2808381609SHBGc.111+7G>T (n.111+7G>T)
c.-63-126G>T (n.-63-126G>T)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.-61-128G>T (n.-61-128G>T)
c.30+7G>T (n.30+7G>T)
c.-146+7G>T (n.-146+7G>T)
17g.7630291A=CA2245927440SHBGc.111+8A= (n.111+8A=)
c.-63-125A= (n.-63-125A=)
c.119A= (p.Glu40=)
c.-61-127A= (n.-61-127A=)
c.30+8A= (n.30+8A=)
c.-146+8A= (n.-146+8A=)
17g.7630291A>CCA624864947SHBGc.111+8A>C (n.111+8A>C)
c.-63-125A>C (n.-63-125A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.-61-127A>C (n.-61-127A>C)
c.30+8A>C (n.30+8A>C)
c.-146+8A>C (n.-146+8A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7630292G>ACA624864948SHBGc.111+9G>A (n.111+9G>A)
c.-63-124G>A (n.-63-124G>A)
c.120G>A (p.Glu40=)
c.-61-126G>A (n.-61-126G>A)
c.30+9G>A (n.30+9G>A)
c.-146+9G>A (n.-146+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7630292G=CA2245927441SHBGc.111+9G= (n.111+9G=)
c.-63-124G= (n.-63-124G=)
c.120G= (p.Glu40=)
c.-61-126G= (n.-61-126G=)
c.30+9G= (n.30+9G=)
c.-146+9G= (n.-146+9G=)
17g.7630293delCA2838198337SHBGc.111+10del (n.111+10del)
c.-63-123del (n.-63-123del)
c.121del (p.Arg41GlyfsTer27)
c.-61-125del (n.-61-125del)
c.30+10del (n.30+10del)
c.-146+10del (n.-146+10del)
17g.7630293C=CA2245927442SHBGc.111+10C= (n.111+10C=)
c.-63-123C= (n.-63-123C=)
c.121C= (p.Arg41=)
c.-61-125C= (n.-61-125C=)
c.30+10C= (n.30+10C=)
c.-146+10C= (n.-146+10C=)
17g.7630293C>TCA8354140SHBGc.111+10C>T (n.111+10C>T)
c.-63-123C>T (n.-63-123C>T)
c.121C>T (p.Arg41Trp)
c.-61-125C>T (n.-61-125C>T)
c.30+10C>T (n.30+10C>T)
c.-146+10C>T (n.-146+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630294G>ACA8354141SHBGc.111+11G>A (n.111+11G>A)
c.-63-122G>A (n.-63-122G>A)
c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.-61-124G>A (n.-61-124G>A)
c.30+11G>A (n.30+11G>A)
c.-146+11G>A (n.-146+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7630294G>CCA8354142SHBGc.111+11G>C (n.111+11G>C)
c.-63-122G>C (n.-63-122G>C)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-61-124G>C (n.-61-124G>C)
c.30+11G>C (n.30+11G>C)
c.-146+11G>C (n.-146+11G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7630294G=CA2245927443SHBGc.111+11G= (n.111+11G=)
c.-63-122G= (n.-63-122G=)
c.122G= (p.Arg41=)
c.-61-124G= (n.-61-124G=)
c.30+11G= (n.30+11G=)
c.-146+11G= (n.-146+11G=)
17g.7630294G>TCA2576155070SHBGc.111+11G>T (n.111+11G>T)
c.-63-122G>T (n.-63-122G>T)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-61-124G>T (n.-61-124G>T)
c.30+11G>T (n.30+11G>T)
c.-146+11G>T (n.-146+11G>T)
17g.7630295G>TCA2635889250SHBGc.111+12G>T (n.111+12G>T)
c.-63-121G>T (n.-63-121G>T)
c.123G>T (p.Arg41=)
c.-61-123G>T (n.-61-123G>T)
c.30+12G>T (n.30+12G>T)
c.-146+12G>T (n.-146+12G>T)
 gnomAD v4
17g.7630296G>ACA775112287SHBGc.111+13G>A (n.111+13G>A)
c.-63-120G>A (n.-63-120G>A)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.-61-122G>A (n.-61-122G>A)
c.30+13G>A (n.30+13G>A)
c.-146+13G>A (n.-146+13G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630296G=CA2245927444SHBGc.111+13G= (n.111+13G=)
c.-63-120G= (n.-63-120G=)
c.124G= (p.Asp42=)
c.-61-122G= (n.-61-122G=)
c.30+13G= (n.30+13G=)
c.-146+13G= (n.-146+13G=)
17g.7630297A>GCA2635889255SHBGc.111+14A>G (n.111+14A>G)
c.-63-119A>G (n.-63-119A>G)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.-61-121A>G (n.-61-121A>G)
c.30+14A>G (n.30+14A>G)
c.-146+14A>G (n.-146+14A>G)
 gnomAD v4
17g.7630299A>TCA656496040SHBGc.111+16A>T (n.111+16A>T)
c.-63-117A>T (n.-63-117A>T)
c.127A>T (p.Arg43Trp)
c.-61-119A>T (n.-61-119A>T)
c.30+16A>T (n.30+16A>T)
c.-146+16A>T (n.-146+16A>T)
 COSMIC
17g.7630300G>ACA2635889256SHBGc.111+17G>A (n.111+17G>A)
c.-63-116G>A (n.-63-116G>A)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
c.-61-118G>A (n.-61-118G>A)
c.30+17G>A (n.30+17G>A)
c.-146+17G>A (n.-146+17G>A)
 gnomAD v4
17g.7630300G>TCA2840653657SHBGc.111+17G>T (n.111+17G>T)
c.-63-116G>T (n.-63-116G>T)
c.128G>T (p.Arg43Met)
c.-61-118G>T (n.-61-118G>T)
c.30+17G>T (n.30+17G>T)
c.-146+17G>T (n.-146+17G>T)
17g.7630301G>ACA8354143SHBGc.111+18G>A (n.111+18G>A)
c.-63-115G>A (n.-63-115G>A)
c.129G>A (p.Arg43=)
c.-61-117G>A (n.-61-117G>A)
c.30+18G>A (n.30+18G>A)
c.-146+18G>A (n.-146+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630301G=CA2245927445SHBGc.111+18G= (n.111+18G=)
c.-63-115G= (n.-63-115G=)
c.129G= (p.Arg43=)
c.-61-117G= (n.-61-117G=)
c.30+18G= (n.30+18G=)
c.-146+18G= (n.-146+18G=)
17g.7630303C>ACA2840653658SHBGc.111+20C>A (n.111+20C>A)
c.-63-113C>A (n.-63-113C>A)
c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.-61-115C>A (n.-61-115C>A)
c.30+20C>A (n.30+20C>A)
c.-146+20C>A (n.-146+20C>A)
17g.7630303C=CA2245927446SHBGc.111+20C= (n.111+20C=)
c.-63-113C= (n.-63-113C=)
c.131C= (p.Ala44=)
c.-61-115C= (n.-61-115C=)
c.30+20C= (n.30+20C=)
c.-146+20C= (n.-146+20C=)
17g.7630303C>TCA624864949SHBGc.111+20C>T (n.111+20C>T)
c.-63-113C>T (n.-63-113C>T)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.-61-115C>T (n.-61-115C>T)
c.30+20C>T (n.30+20C>T)
c.-146+20C>T (n.-146+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7630305C=CA2245927447SHBGc.111+22C= (n.111+22C=)
c.-63-111C= (n.-63-111C=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.-61-113C= (n.-61-113C=)
c.30+22C= (n.30+22C=)
c.-146+22C= (n.-146+22C=)
17g.7630305C>TCA8354144SHBGc.111+22C>T (n.111+22C>T)
c.-63-111C>T (n.-63-111C>T)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.-61-113C>T (n.-61-113C>T)
c.30+22C>T (n.30+22C>T)
c.-146+22C>T (n.-146+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7630307C>ACA8354145SHBGc.111+24C>A (n.111+24C>A)
c.-63-109C>A (n.-63-109C>A)
c.135C>A (p.Leu45=)
c.-61-111C>A (n.-61-111C>A)
c.30+24C>A (n.30+24C>A)
c.-146+24C>A (n.-146+24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.7630307C=CA2245927448SHBGc.111+24C= (n.111+24C=)
c.-63-109C= (n.-63-109C=)
c.135C= (p.Leu45=)
c.-61-111C= (n.-61-111C=)
c.30+24C= (n.30+24C=)
c.-146+24C= (n.-146+24C=)
17g.7630309G>ACA981191001SHBGc.111+26G>A (n.111+26G>A)
c.-63-107G>A (n.-63-107G>A)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.-61-109G>A (n.-61-109G>A)
c.30+26G>A (n.30+26G>A)
c.-146+26G>A (n.-146+26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630309G>CCA8354146SHBGc.111+26G>C (n.111+26G>C)
c.-63-107G>C (n.-63-107G>C)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.-61-109G>C (n.-61-109G>C)
c.30+26G>C (n.30+26G>C)
c.-146+26G>C (n.-146+26G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.7630309G=CA2245927449SHBGc.111+26G= (n.111+26G=)
c.-63-107G= (n.-63-107G=)
c.137G= (p.Ser46=)
c.-61-109G= (n.-61-109G=)
c.30+26G= (n.30+26G=)
c.-146+26G= (n.-146+26G=)

Number of alleles fetched