| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76287723C>A | CA2639973052 | QRICH2 | c.3896+77G>T (n.3896+77G>T) c.3398+77G>T (n.3398+77G>T) c.422+77G>T (n.422+77G>T) c.*162+77G>T (n.*162+77G>T) n.669+77G>T c.158+77G>T (n.158+77G>T) c.3176+77G>T (n.3176+77G>T) c.3836+77G>T (n.3836+77G>T) c.-71+77G>T (n.-71+77G>T) n.1265+77G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287723C= | CA2275923757 | QRICH2 | c.3896+77G= (n.3896+77G=) c.3398+77G= (n.3398+77G=) c.422+77G= (n.422+77G=) c.*162+77G= (n.*162+77G=) n.669+77G= c.158+77G= (n.158+77G=) c.3176+77G= (n.3176+77G=) c.3836+77G= (n.3836+77G=) c.-71+77G= (n.-71+77G=) n.1265+77G= | |
| 17 | g.76287723C>G | CA2576398507 | QRICH2 | c.3896+77G>C (n.3896+77G>C) c.3398+77G>C (n.3398+77G>C) c.422+77G>C (n.422+77G>C) c.*162+77G>C (n.*162+77G>C) n.669+77G>C c.158+77G>C (n.158+77G>C) c.3176+77G>C (n.3176+77G>C) c.3836+77G>C (n.3836+77G>C) c.-71+77G>C (n.-71+77G>C) n.1265+77G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287723C>T | CA294155175 | QRICH2 | c.3896+77G>A (n.3896+77G>A) c.3398+77G>A (n.3398+77G>A) c.422+77G>A (n.422+77G>A) c.*162+77G>A (n.*162+77G>A) n.669+77G>A c.158+77G>A (n.158+77G>A) c.3176+77G>A (n.3176+77G>A) c.3836+77G>A (n.3836+77G>A) c.-71+77G>A (n.-71+77G>A) n.1265+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287724C>A | CA2639973053 | QRICH2 | c.3896+76G>T (n.3896+76G>T) c.3398+76G>T (n.3398+76G>T) c.422+76G>T (n.422+76G>T) c.*162+76G>T (n.*162+76G>T) n.669+76G>T c.158+76G>T (n.158+76G>T) c.3176+76G>T (n.3176+76G>T) c.3836+76G>T (n.3836+76G>T) c.-71+76G>T (n.-71+76G>T) n.1265+76G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287726C>A | CA2639973055 | QRICH2 | c.3896+74G>T (n.3896+74G>T) c.3398+74G>T (n.3398+74G>T) c.422+74G>T (n.422+74G>T) c.*162+74G>T (n.*162+74G>T) n.669+74G>T c.158+74G>T (n.158+74G>T) c.3176+74G>T (n.3176+74G>T) c.3836+74G>T (n.3836+74G>T) c.-71+74G>T (n.-71+74G>T) n.1265+74G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287726C>T | CA2639973056 | QRICH2 | c.3896+74G>A (n.3896+74G>A) c.3398+74G>A (n.3398+74G>A) c.422+74G>A (n.422+74G>A) c.*162+74G>A (n.*162+74G>A) n.669+74G>A c.158+74G>A (n.158+74G>A) c.3176+74G>A (n.3176+74G>A) c.3836+74G>A (n.3836+74G>A) c.-71+74G>A (n.-71+74G>A) n.1265+74G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287727T>C | CA294155180 | QRICH2 | c.3896+73A>G (n.3896+73A>G) c.3398+73A>G (n.3398+73A>G) c.422+73A>G (n.422+73A>G) c.*162+73A>G (n.*162+73A>G) n.669+73A>G c.158+73A>G (n.158+73A>G) c.3176+73A>G (n.3176+73A>G) c.3836+73A>G (n.3836+73A>G) c.-71+73A>G (n.-71+73A>G) n.1265+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287727T= | CA2275923758 | QRICH2 | c.3896+73A= (n.3896+73A=) c.3398+73A= (n.3398+73A=) c.422+73A= (n.422+73A=) c.*162+73A= (n.*162+73A=) n.669+73A= c.158+73A= (n.158+73A=) c.3176+73A= (n.3176+73A=) c.3836+73A= (n.3836+73A=) c.-71+73A= (n.-71+73A=) n.1265+73A= | |
| 17 | g.76287728G>T | CA2576398508 | QRICH2 | c.3896+72C>A (n.3896+72C>A) c.3398+72C>A (n.3398+72C>A) c.422+72C>A (n.422+72C>A) c.*162+72C>A (n.*162+72C>A) n.669+72C>A c.158+72C>A (n.158+72C>A) c.3176+72C>A (n.3176+72C>A) c.3836+72C>A (n.3836+72C>A) c.-71+72C>A (n.-71+72C>A) n.1265+72C>A | |
| 17 | g.76287729G>A | CA2810466662 | QRICH2 | c.3896+71C>T (n.3896+71C>T) c.3398+71C>T (n.3398+71C>T) c.422+71C>T (n.422+71C>T) c.*162+71C>T (n.*162+71C>T) n.669+71C>T c.158+71C>T (n.158+71C>T) c.3176+71C>T (n.3176+71C>T) c.3836+71C>T (n.3836+71C>T) c.-71+71C>T (n.-71+71C>T) n.1265+71C>T | |
| 17 | g.76287730C>T | CA2576398509 | QRICH2 | c.3896+70G>A (n.3896+70G>A) c.3398+70G>A (n.3398+70G>A) c.422+70G>A (n.422+70G>A) c.*162+70G>A (n.*162+70G>A) n.669+70G>A c.158+70G>A (n.158+70G>A) c.3176+70G>A (n.3176+70G>A) c.3836+70G>A (n.3836+70G>A) c.-71+70G>A (n.-71+70G>A) n.1265+70G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287731C= | CA2275923759 | QRICH2 | c.3896+69G= (n.3896+69G=) c.3398+69G= (n.3398+69G=) c.422+69G= (n.422+69G=) c.*162+69G= (n.*162+69G=) n.669+69G= c.158+69G= (n.158+69G=) c.3176+69G= (n.3176+69G=) c.3836+69G= (n.3836+69G=) c.-71+69G= (n.-71+69G=) n.1265+69G= | |
| 17 | g.76287731C>T | CA294155181 | QRICH2 | c.3896+69G>A (n.3896+69G>A) c.3398+69G>A (n.3398+69G>A) c.422+69G>A (n.422+69G>A) c.*162+69G>A (n.*162+69G>A) n.669+69G>A c.158+69G>A (n.158+69G>A) c.3176+69G>A (n.3176+69G>A) c.3836+69G>A (n.3836+69G>A) c.-71+69G>A (n.-71+69G>A) n.1265+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287732G>A | CA294155182 | QRICH2 | c.3896+68C>T (n.3896+68C>T) c.3398+68C>T (n.3398+68C>T) c.422+68C>T (n.422+68C>T) c.*162+68C>T (n.*162+68C>T) n.669+68C>T c.158+68C>T (n.158+68C>T) c.3176+68C>T (n.3176+68C>T) c.3836+68C>T (n.3836+68C>T) c.-71+68C>T (n.-71+68C>T) n.1265+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287732G>C | CA2639973062 | QRICH2 | c.3896+68C>G (n.3896+68C>G) c.3398+68C>G (n.3398+68C>G) c.422+68C>G (n.422+68C>G) c.*162+68C>G (n.*162+68C>G) n.669+68C>G c.158+68C>G (n.158+68C>G) c.3176+68C>G (n.3176+68C>G) c.3836+68C>G (n.3836+68C>G) c.-71+68C>G (n.-71+68C>G) n.1265+68C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287732G= | CA2275923760 | QRICH2 | c.3896+68C= (n.3896+68C=) c.3398+68C= (n.3398+68C=) c.422+68C= (n.422+68C=) c.*162+68C= (n.*162+68C=) n.669+68C= c.158+68C= (n.158+68C=) c.3176+68C= (n.3176+68C=) c.3836+68C= (n.3836+68C=) c.-71+68C= (n.-71+68C=) n.1265+68C= | |
| 17 | g.76287732G>T | CA2576398510 | QRICH2 | c.3896+68C>A (n.3896+68C>A) c.3398+68C>A (n.3398+68C>A) c.422+68C>A (n.422+68C>A) c.*162+68C>A (n.*162+68C>A) n.669+68C>A c.158+68C>A (n.158+68C>A) c.3176+68C>A (n.3176+68C>A) c.3836+68C>A (n.3836+68C>A) c.-71+68C>A (n.-71+68C>A) n.1265+68C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287733C>T | CA2639973064 | QRICH2 | c.3896+67G>A (n.3896+67G>A) c.3398+67G>A (n.3398+67G>A) c.422+67G>A (n.422+67G>A) c.*162+67G>A (n.*162+67G>A) n.669+67G>A c.158+67G>A (n.158+67G>A) c.3176+67G>A (n.3176+67G>A) c.3836+67G>A (n.3836+67G>A) c.-71+67G>A (n.-71+67G>A) n.1265+67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287734C>G | CA2639973065 | QRICH2 | c.3896+66G>C (n.3896+66G>C) c.3398+66G>C (n.3398+66G>C) c.422+66G>C (n.422+66G>C) c.*162+66G>C (n.*162+66G>C) n.669+66G>C c.158+66G>C (n.158+66G>C) c.3176+66G>C (n.3176+66G>C) c.3836+66G>C (n.3836+66G>C) c.-71+66G>C (n.-71+66G>C) n.1265+66G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287734C>T | CA2639973067 | QRICH2 | c.3896+66G>A (n.3896+66G>A) c.3398+66G>A (n.3398+66G>A) c.422+66G>A (n.422+66G>A) c.*162+66G>A (n.*162+66G>A) n.669+66G>A c.158+66G>A (n.158+66G>A) c.3176+66G>A (n.3176+66G>A) c.3836+66G>A (n.3836+66G>A) c.-71+66G>A (n.-71+66G>A) n.1265+66G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287735A= | CA2275923761 | QRICH2 | c.3896+65T= (n.3896+65T=) c.3398+65T= (n.3398+65T=) c.422+65T= (n.422+65T=) c.*162+65T= (n.*162+65T=) n.669+65T= c.158+65T= (n.158+65T=) c.3176+65T= (n.3176+65T=) c.3836+65T= (n.3836+65T=) c.-71+65T= (n.-71+65T=) n.1265+65T= | |
| 17 | g.76287735A>G | CA2639973069 | QRICH2 | c.3896+65T>C (n.3896+65T>C) c.3398+65T>C (n.3398+65T>C) c.422+65T>C (n.422+65T>C) c.*162+65T>C (n.*162+65T>C) n.669+65T>C c.158+65T>C (n.158+65T>C) c.3176+65T>C (n.3176+65T>C) c.3836+65T>C (n.3836+65T>C) c.-71+65T>C (n.-71+65T>C) n.1265+65T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287735A>T | CA294155189 | QRICH2 | c.3896+65T>A (n.3896+65T>A) c.3398+65T>A (n.3398+65T>A) c.422+65T>A (n.422+65T>A) c.*162+65T>A (n.*162+65T>A) n.669+65T>A c.158+65T>A (n.158+65T>A) c.3176+65T>A (n.3176+65T>A) c.3836+65T>A (n.3836+65T>A) c.-71+65T>A (n.-71+65T>A) n.1265+65T>A | dbSNP |
| 17 | g.76287736T>C | CA2576398511 | QRICH2 | c.3896+64A>G (n.3896+64A>G) c.3398+64A>G (n.3398+64A>G) c.422+64A>G (n.422+64A>G) c.*162+64A>G (n.*162+64A>G) n.669+64A>G c.158+64A>G (n.158+64A>G) c.3176+64A>G (n.3176+64A>G) c.3836+64A>G (n.3836+64A>G) c.-71+64A>G (n.-71+64A>G) n.1265+64A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287737_76287745del | CA2639973071 | QRICH2 | c.3896+56_3896+64del (n.3896+56_3896+64del) c.3398+56_3398+64del (n.3398+56_3398+64del) c.422+56_422+64del (n.422+56_422+64del) c.*162+56_*162+64del (n.*162+56_*162+64del) n.669+56_669+64del c.158+56_158+64del (n.158+56_158+64del) c.3176+56_3176+64del (n.3176+56_3176+64del) c.3836+56_3836+64del (n.3836+56_3836+64del) c.-71+56_-71+64del (n.-71+56_-71+64del) n.1265+56_1265+64del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287737C>A | CA2639973072 | QRICH2 | c.3896+63G>T (n.3896+63G>T) c.3398+63G>T (n.3398+63G>T) c.422+63G>T (n.422+63G>T) c.*162+63G>T (n.*162+63G>T) n.669+63G>T c.158+63G>T (n.158+63G>T) c.3176+63G>T (n.3176+63G>T) c.3836+63G>T (n.3836+63G>T) c.-71+63G>T (n.-71+63G>T) n.1265+63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287739C>A | CA294155198 | QRICH2 | c.3896+61G>T (n.3896+61G>T) c.3398+61G>T (n.3398+61G>T) c.422+61G>T (n.422+61G>T) c.*162+61G>T (n.*162+61G>T) n.669+61G>T c.158+61G>T (n.158+61G>T) c.3176+61G>T (n.3176+61G>T) c.3836+61G>T (n.3836+61G>T) c.-71+61G>T (n.-71+61G>T) n.1265+61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287739C= | CA2275923762 | QRICH2 | c.3896+61G= (n.3896+61G=) c.3398+61G= (n.3398+61G=) c.422+61G= (n.422+61G=) c.*162+61G= (n.*162+61G=) n.669+61G= c.158+61G= (n.158+61G=) c.3176+61G= (n.3176+61G=) c.3836+61G= (n.3836+61G=) c.-71+61G= (n.-71+61G=) n.1265+61G= | |
| 17 | g.76287739C>G | CA2543955990 | QRICH2 | c.3896+61G>C (n.3896+61G>C) c.3398+61G>C (n.3398+61G>C) c.422+61G>C (n.422+61G>C) c.*162+61G>C (n.*162+61G>C) n.669+61G>C c.158+61G>C (n.158+61G>C) c.3176+61G>C (n.3176+61G>C) c.3836+61G>C (n.3836+61G>C) c.-71+61G>C (n.-71+61G>C) n.1265+61G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287739C>T | CA2639973076 | QRICH2 | c.3896+61G>A (n.3896+61G>A) c.3398+61G>A (n.3398+61G>A) c.422+61G>A (n.422+61G>A) c.*162+61G>A (n.*162+61G>A) n.669+61G>A c.158+61G>A (n.158+61G>A) c.3176+61G>A (n.3176+61G>A) c.3836+61G>A (n.3836+61G>A) c.-71+61G>A (n.-71+61G>A) n.1265+61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287741T>G | CA775156539 | QRICH2 | c.3896+59A>C (n.3896+59A>C) c.3398+59A>C (n.3398+59A>C) c.422+59A>C (n.422+59A>C) c.*162+59A>C (n.*162+59A>C) n.669+59A>C c.158+59A>C (n.158+59A>C) c.3176+59A>C (n.3176+59A>C) c.3836+59A>C (n.3836+59A>C) c.-71+59A>C (n.-71+59A>C) n.1265+59A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287741T= | CA2275923763 | QRICH2 | c.3896+59A= (n.3896+59A=) c.3398+59A= (n.3398+59A=) c.422+59A= (n.422+59A=) c.*162+59A= (n.*162+59A=) n.669+59A= c.158+59A= (n.158+59A=) c.3176+59A= (n.3176+59A=) c.3836+59A= (n.3836+59A=) c.-71+59A= (n.-71+59A=) n.1265+59A= | |
| 17 | g.76287742C>T | CA2639973078 | QRICH2 | c.3896+58G>A (n.3896+58G>A) c.3398+58G>A (n.3398+58G>A) c.422+58G>A (n.422+58G>A) c.*162+58G>A (n.*162+58G>A) n.669+58G>A c.158+58G>A (n.158+58G>A) c.3176+58G>A (n.3176+58G>A) c.3836+58G>A (n.3836+58G>A) c.-71+58G>A (n.-71+58G>A) n.1265+58G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287746G>T | CA2576398512 | QRICH2 | c.3896+54C>A (n.3896+54C>A) c.3398+54C>A (n.3398+54C>A) c.422+54C>A (n.422+54C>A) c.*162+54C>A (n.*162+54C>A) n.669+54C>A c.158+54C>A (n.158+54C>A) c.3176+54C>A (n.3176+54C>A) c.3836+54C>A (n.3836+54C>A) c.-71+54C>A (n.-71+54C>A) n.1265+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287747G>A | CA2275923765 | QRICH2 | c.3896+53C>T (n.3896+53C>T) c.3398+53C>T (n.3398+53C>T) c.422+53C>T (n.422+53C>T) c.*162+53C>T (n.*162+53C>T) n.669+53C>T c.158+53C>T (n.158+53C>T) c.3176+53C>T (n.3176+53C>T) c.3836+53C>T (n.3836+53C>T) c.-71+53C>T (n.-71+53C>T) n.1265+53C>T | dbSNP |
| 17 | g.76287747G>C | CA2275923766 | QRICH2 | c.3896+53C>G (n.3896+53C>G) c.3398+53C>G (n.3398+53C>G) c.422+53C>G (n.422+53C>G) c.*162+53C>G (n.*162+53C>G) n.669+53C>G c.158+53C>G (n.158+53C>G) c.3176+53C>G (n.3176+53C>G) c.3836+53C>G (n.3836+53C>G) c.-71+53C>G (n.-71+53C>G) n.1265+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287747G= | CA2275923764 | QRICH2 | c.3896+53C= (n.3896+53C=) c.3398+53C= (n.3398+53C=) c.422+53C= (n.422+53C=) c.*162+53C= (n.*162+53C=) n.669+53C= c.158+53C= (n.158+53C=) c.3176+53C= (n.3176+53C=) c.3836+53C= (n.3836+53C=) c.-71+53C= (n.-71+53C=) n.1265+53C= | |
| 17 | g.76287747G>T | CA2639973080 | QRICH2 | c.3896+53C>A (n.3896+53C>A) c.3398+53C>A (n.3398+53C>A) c.422+53C>A (n.422+53C>A) c.*162+53C>A (n.*162+53C>A) n.669+53C>A c.158+53C>A (n.158+53C>A) c.3176+53C>A (n.3176+53C>A) c.3836+53C>A (n.3836+53C>A) c.-71+53C>A (n.-71+53C>A) n.1265+53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287748del | CA2639973084 | QRICH2 | c.3896+52del (n.3896+52del) c.3398+52del (n.3398+52del) c.422+52del (n.422+52del) c.*162+52del (n.*162+52del) n.669+52del c.158+52del (n.158+52del) c.3176+52del (n.3176+52del) c.3836+52del (n.3836+52del) c.-71+52del (n.-71+52del) n.1265+52del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287749T>C | CA2576398513 | QRICH2 | c.3896+51A>G (n.3896+51A>G) c.3398+51A>G (n.3398+51A>G) c.422+51A>G (n.422+51A>G) c.*162+51A>G (n.*162+51A>G) n.669+51A>G c.158+51A>G (n.158+51A>G) c.3176+51A>G (n.3176+51A>G) c.3836+51A>G (n.3836+51A>G) c.-71+51A>G (n.-71+51A>G) n.1265+51A>G | |
| 17 | g.76287749T>G | CA2576398514 | QRICH2 | c.3896+51A>C (n.3896+51A>C) c.3398+51A>C (n.3398+51A>C) c.422+51A>C (n.422+51A>C) c.*162+51A>C (n.*162+51A>C) n.669+51A>C c.158+51A>C (n.158+51A>C) c.3176+51A>C (n.3176+51A>C) c.3836+51A>C (n.3836+51A>C) c.-71+51A>C (n.-71+51A>C) n.1265+51A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287750G>T | CA2639973086 | QRICH2 | c.3896+50C>A (n.3896+50C>A) c.3398+50C>A (n.3398+50C>A) c.422+50C>A (n.422+50C>A) c.*162+50C>A (n.*162+50C>A) n.669+50C>A c.158+50C>A (n.158+50C>A) c.3176+50C>A (n.3176+50C>A) c.3836+50C>A (n.3836+50C>A) c.-71+50C>A (n.-71+50C>A) n.1265+50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287751A= | CA2275923767 | QRICH2 | c.3896+49T= (n.3896+49T=) c.3398+49T= (n.3398+49T=) c.422+49T= (n.422+49T=) c.*162+49T= (n.*162+49T=) n.669+49T= c.158+49T= (n.158+49T=) c.3176+49T= (n.3176+49T=) c.3836+49T= (n.3836+49T=) c.-71+49T= (n.-71+49T=) n.1265+49T= | |
| 17 | g.76287751A>G | CA2275923768 | QRICH2 | c.3896+49T>C (n.3896+49T>C) c.3398+49T>C (n.3398+49T>C) c.422+49T>C (n.422+49T>C) c.*162+49T>C (n.*162+49T>C) n.669+49T>C c.158+49T>C (n.158+49T>C) c.3176+49T>C (n.3176+49T>C) c.3836+49T>C (n.3836+49T>C) c.-71+49T>C (n.-71+49T>C) n.1265+49T>C | dbSNP |
| 17 | g.76287752G>A | CA2518500610 | QRICH2 | c.3896+48C>T (n.3896+48C>T) c.3398+48C>T (n.3398+48C>T) c.422+48C>T (n.422+48C>T) c.*162+48C>T (n.*162+48C>T) n.669+48C>T c.158+48C>T (n.158+48C>T) c.3176+48C>T (n.3176+48C>T) c.3836+48C>T (n.3836+48C>T) c.-71+48C>T (n.-71+48C>T) n.1265+48C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287752G>C | CA2734006897 | QRICH2 | c.3896+48C>G (n.3896+48C>G) c.3398+48C>G (n.3398+48C>G) c.422+48C>G (n.422+48C>G) c.*162+48C>G (n.*162+48C>G) n.669+48C>G c.158+48C>G (n.158+48C>G) c.3176+48C>G (n.3176+48C>G) c.3836+48C>G (n.3836+48C>G) c.-71+48C>G (n.-71+48C>G) n.1265+48C>G | dbSNP |
| 17 | g.76287754A>T | CA2734006899 | QRICH2 | c.3896+46T>A (n.3896+46T>A) c.3398+46T>A (n.3398+46T>A) c.422+46T>A (n.422+46T>A) c.*162+46T>A (n.*162+46T>A) n.669+46T>A c.158+46T>A (n.158+46T>A) c.3176+46T>A (n.3176+46T>A) c.3836+46T>A (n.3836+46T>A) c.-71+46T>A (n.-71+46T>A) n.1265+46T>A | dbSNP |
| 17 | g.76287755T>A | CA2639973088 | QRICH2 | c.3896+45A>T (n.3896+45A>T) c.3398+45A>T (n.3398+45A>T) c.422+45A>T (n.422+45A>T) c.*162+45A>T (n.*162+45A>T) n.669+45A>T c.158+45A>T (n.158+45A>T) c.3176+45A>T (n.3176+45A>T) c.3836+45A>T (n.3836+45A>T) c.-71+45A>T (n.-71+45A>T) n.1265+45A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287755T>C | CA2734006900 | QRICH2 | c.3896+45A>G (n.3896+45A>G) c.3398+45A>G (n.3398+45A>G) c.422+45A>G (n.422+45A>G) c.*162+45A>G (n.*162+45A>G) n.669+45A>G c.158+45A>G (n.158+45A>G) c.3176+45A>G (n.3176+45A>G) c.3836+45A>G (n.3836+45A>G) c.-71+45A>G (n.-71+45A>G) n.1265+45A>G | dbSNP |
| 17 | g.76287755T>G | CA2810466663 | QRICH2 | c.3896+45A>C (n.3896+45A>C) c.3398+45A>C (n.3398+45A>C) c.422+45A>C (n.422+45A>C) c.*162+45A>C (n.*162+45A>C) n.669+45A>C c.158+45A>C (n.158+45A>C) c.3176+45A>C (n.3176+45A>C) c.3836+45A>C (n.3836+45A>C) c.-71+45A>C (n.-71+45A>C) n.1265+45A>C | |
| 17 | g.76287757C>A | CA2576398515 | QRICH2 | c.3896+43G>T (n.3896+43G>T) c.3398+43G>T (n.3398+43G>T) c.422+43G>T (n.422+43G>T) c.*162+43G>T (n.*162+43G>T) n.669+43G>T c.158+43G>T (n.158+43G>T) c.3176+43G>T (n.3176+43G>T) c.3836+43G>T (n.3836+43G>T) c.-71+43G>T (n.-71+43G>T) n.1265+43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287757C= | CA2275923769 | QRICH2 | c.3896+43G= (n.3896+43G=) c.3398+43G= (n.3398+43G=) c.422+43G= (n.422+43G=) c.*162+43G= (n.*162+43G=) n.669+43G= c.158+43G= (n.158+43G=) c.3176+43G= (n.3176+43G=) c.3836+43G= (n.3836+43G=) c.-71+43G= (n.-71+43G=) n.1265+43G= | |
| 17 | g.76287757C>G | CA8783698 | QRICH2 | c.3896+43G>C (n.3896+43G>C) c.3398+43G>C (n.3398+43G>C) c.422+43G>C (n.422+43G>C) c.*162+43G>C (n.*162+43G>C) n.669+43G>C c.158+43G>C (n.158+43G>C) c.3176+43G>C (n.3176+43G>C) c.3836+43G>C (n.3836+43G>C) c.-71+43G>C (n.-71+43G>C) n.1265+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287757C>T | CA8783697 | QRICH2 | c.3896+43G>A (n.3896+43G>A) c.3398+43G>A (n.3398+43G>A) c.422+43G>A (n.422+43G>A) c.*162+43G>A (n.*162+43G>A) n.669+43G>A c.158+43G>A (n.158+43G>A) c.3176+43G>A (n.3176+43G>A) c.3836+43G>A (n.3836+43G>A) c.-71+43G>A (n.-71+43G>A) n.1265+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287758G>A | CA2275923771 | QRICH2 | c.3896+42C>T (n.3896+42C>T) c.3398+42C>T (n.3398+42C>T) c.422+42C>T (n.422+42C>T) c.*162+42C>T (n.*162+42C>T) n.669+42C>T c.158+42C>T (n.158+42C>T) c.3176+42C>T (n.3176+42C>T) c.3836+42C>T (n.3836+42C>T) c.-71+42C>T (n.-71+42C>T) n.1265+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287758G>C | CA2639973092 | QRICH2 | c.3896+42C>G (n.3896+42C>G) c.3398+42C>G (n.3398+42C>G) c.422+42C>G (n.422+42C>G) c.*162+42C>G (n.*162+42C>G) n.669+42C>G c.158+42C>G (n.158+42C>G) c.3176+42C>G (n.3176+42C>G) c.3836+42C>G (n.3836+42C>G) c.-71+42C>G (n.-71+42C>G) n.1265+42C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287758G= | CA2275923770 | QRICH2 | c.3896+42C= (n.3896+42C=) c.3398+42C= (n.3398+42C=) c.422+42C= (n.422+42C=) c.*162+42C= (n.*162+42C=) n.669+42C= c.158+42C= (n.158+42C=) c.3176+42C= (n.3176+42C=) c.3836+42C= (n.3836+42C=) c.-71+42C= (n.-71+42C=) n.1265+42C= | |
| 17 | g.76287758G>T | CA2733984239 | QRICH2 | c.3896+42C>A (n.3896+42C>A) c.3398+42C>A (n.3398+42C>A) c.422+42C>A (n.422+42C>A) c.*162+42C>A (n.*162+42C>A) n.669+42C>A c.158+42C>A (n.158+42C>A) c.3176+42C>A (n.3176+42C>A) c.3836+42C>A (n.3836+42C>A) c.-71+42C>A (n.-71+42C>A) n.1265+42C>A | dbSNP |
| 17 | g.76287759T>A | CA2734006902 | QRICH2 | c.3896+41A>T (n.3896+41A>T) c.3398+41A>T (n.3398+41A>T) c.422+41A>T (n.422+41A>T) c.*162+41A>T (n.*162+41A>T) n.669+41A>T c.158+41A>T (n.158+41A>T) c.3176+41A>T (n.3176+41A>T) c.3836+41A>T (n.3836+41A>T) c.-71+41A>T (n.-71+41A>T) n.1265+41A>T | dbSNP |
| 17 | g.76287760G>A | CA986397622 | QRICH2 | c.3896+40C>T (n.3896+40C>T) c.3398+40C>T (n.3398+40C>T) c.422+40C>T (n.422+40C>T) c.*162+40C>T (n.*162+40C>T) n.669+40C>T c.158+40C>T (n.158+40C>T) c.3176+40C>T (n.3176+40C>T) c.3836+40C>T (n.3836+40C>T) c.-71+40C>T (n.-71+40C>T) n.1265+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287760G= | CA2275923772 | QRICH2 | c.3896+40C= (n.3896+40C=) c.3398+40C= (n.3398+40C=) c.422+40C= (n.422+40C=) c.*162+40C= (n.*162+40C=) n.669+40C= c.158+40C= (n.158+40C=) c.3176+40C= (n.3176+40C=) c.3836+40C= (n.3836+40C=) c.-71+40C= (n.-71+40C=) n.1265+40C= | |
| 17 | g.76287760G>T | CA2576398516 | QRICH2 | c.3896+40C>A (n.3896+40C>A) c.3398+40C>A (n.3398+40C>A) c.422+40C>A (n.422+40C>A) c.*162+40C>A (n.*162+40C>A) n.669+40C>A c.158+40C>A (n.158+40C>A) c.3176+40C>A (n.3176+40C>A) c.3836+40C>A (n.3836+40C>A) c.-71+40C>A (n.-71+40C>A) n.1265+40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287761A= | CA2275923773 | QRICH2 | c.3896+39T= (n.3896+39T=) c.3398+39T= (n.3398+39T=) c.422+39T= (n.422+39T=) c.*162+39T= (n.*162+39T=) n.669+39T= c.158+39T= (n.158+39T=) c.3176+39T= (n.3176+39T=) c.3836+39T= (n.3836+39T=) c.-71+39T= (n.-71+39T=) n.1265+39T= | |
| 17 | g.76287761A>C | CA2275923774 | QRICH2 | c.3896+39T>G (n.3896+39T>G) c.3398+39T>G (n.3398+39T>G) c.422+39T>G (n.422+39T>G) c.*162+39T>G (n.*162+39T>G) n.669+39T>G c.158+39T>G (n.158+39T>G) c.3176+39T>G (n.3176+39T>G) c.3836+39T>G (n.3836+39T>G) c.-71+39T>G (n.-71+39T>G) n.1265+39T>G | dbSNP |
| 17 | g.76287763G>A | CA627439903 | QRICH2 | c.3896+37C>T (n.3896+37C>T) c.3398+37C>T (n.3398+37C>T) c.422+37C>T (n.422+37C>T) c.*162+37C>T (n.*162+37C>T) n.669+37C>T c.158+37C>T (n.158+37C>T) c.3176+37C>T (n.3176+37C>T) c.3836+37C>T (n.3836+37C>T) c.-71+37C>T (n.-71+37C>T) n.1265+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287763G= | CA2275923775 | QRICH2 | c.3896+37C= (n.3896+37C=) c.3398+37C= (n.3398+37C=) c.422+37C= (n.422+37C=) c.*162+37C= (n.*162+37C=) n.669+37C= c.158+37C= (n.158+37C=) c.3176+37C= (n.3176+37C=) c.3836+37C= (n.3836+37C=) c.-71+37C= (n.-71+37C=) n.1265+37C= | |
| 17 | g.76287763G>T | CA2576398517 | QRICH2 | c.3896+37C>A (n.3896+37C>A) c.3398+37C>A (n.3398+37C>A) c.422+37C>A (n.422+37C>A) c.*162+37C>A (n.*162+37C>A) n.669+37C>A c.158+37C>A (n.158+37C>A) c.3176+37C>A (n.3176+37C>A) c.3836+37C>A (n.3836+37C>A) c.-71+37C>A (n.-71+37C>A) n.1265+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287764C>A | CA2639973094 | QRICH2 | c.3896+36G>T (n.3896+36G>T) c.3398+36G>T (n.3398+36G>T) c.422+36G>T (n.422+36G>T) c.*162+36G>T (n.*162+36G>T) n.669+36G>T c.158+36G>T (n.158+36G>T) c.3176+36G>T (n.3176+36G>T) c.3836+36G>T (n.3836+36G>T) c.-71+36G>T (n.-71+36G>T) n.1265+36G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287764C= | CA2275923776 | QRICH2 | c.3896+36G= (n.3896+36G=) c.3398+36G= (n.3398+36G=) c.422+36G= (n.422+36G=) c.*162+36G= (n.*162+36G=) n.669+36G= c.158+36G= (n.158+36G=) c.3176+36G= (n.3176+36G=) c.3836+36G= (n.3836+36G=) c.-71+36G= (n.-71+36G=) n.1265+36G= | |
| 17 | g.76287764C>G | CA8783699 | QRICH2 | c.3896+36G>C (n.3896+36G>C) c.3398+36G>C (n.3398+36G>C) c.422+36G>C (n.422+36G>C) c.*162+36G>C (n.*162+36G>C) n.669+36G>C c.158+36G>C (n.158+36G>C) c.3176+36G>C (n.3176+36G>C) c.3836+36G>C (n.3836+36G>C) c.-71+36G>C (n.-71+36G>C) n.1265+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287765C>T | CA2639973097 | QRICH2 | c.3896+35G>A (n.3896+35G>A) c.3398+35G>A (n.3398+35G>A) c.422+35G>A (n.422+35G>A) c.*162+35G>A (n.*162+35G>A) n.669+35G>A c.158+35G>A (n.158+35G>A) c.3176+35G>A (n.3176+35G>A) c.3836+35G>A (n.3836+35G>A) c.-71+35G>A (n.-71+35G>A) n.1265+35G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287766A>G | CA2576398518 | QRICH2 | c.3896+34T>C (n.3896+34T>C) c.3398+34T>C (n.3398+34T>C) c.422+34T>C (n.422+34T>C) c.*162+34T>C (n.*162+34T>C) n.669+34T>C c.158+34T>C (n.158+34T>C) c.3176+34T>C (n.3176+34T>C) c.3836+34T>C (n.3836+34T>C) c.-71+34T>C (n.-71+34T>C) n.1265+34T>C | |
| 17 | g.76287767G>A | CA2275923778 | QRICH2 | c.3896+33C>T (n.3896+33C>T) c.3398+33C>T (n.3398+33C>T) c.422+33C>T (n.422+33C>T) c.*162+33C>T (n.*162+33C>T) n.669+33C>T c.158+33C>T (n.158+33C>T) c.3176+33C>T (n.3176+33C>T) c.3836+33C>T (n.3836+33C>T) c.-71+33C>T (n.-71+33C>T) n.1265+33C>T | dbSNP |
| 17 | g.76287767G= | CA2275923777 | QRICH2 | c.3896+33C= (n.3896+33C=) c.3398+33C= (n.3398+33C=) c.422+33C= (n.422+33C=) c.*162+33C= (n.*162+33C=) n.669+33C= c.158+33C= (n.158+33C=) c.3176+33C= (n.3176+33C=) c.3836+33C= (n.3836+33C=) c.-71+33C= (n.-71+33C=) n.1265+33C= | |
| 17 | g.76287767G>T | CA2810466664 | QRICH2 | c.3896+33C>A (n.3896+33C>A) c.3398+33C>A (n.3398+33C>A) c.422+33C>A (n.422+33C>A) c.*162+33C>A (n.*162+33C>A) n.669+33C>A c.158+33C>A (n.158+33C>A) c.3176+33C>A (n.3176+33C>A) c.3836+33C>A (n.3836+33C>A) c.-71+33C>A (n.-71+33C>A) n.1265+33C>A | |
| 17 | g.76287768G>A | CA2275923780 | QRICH2 | c.3896+32C>T (n.3896+32C>T) c.3398+32C>T (n.3398+32C>T) c.422+32C>T (n.422+32C>T) c.*162+32C>T (n.*162+32C>T) n.669+32C>T c.158+32C>T (n.158+32C>T) c.3176+32C>T (n.3176+32C>T) c.3836+32C>T (n.3836+32C>T) c.-71+32C>T (n.-71+32C>T) n.1265+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287768G= | CA2275923779 | QRICH2 | c.3896+32C= (n.3896+32C=) c.3398+32C= (n.3398+32C=) c.422+32C= (n.422+32C=) c.*162+32C= (n.*162+32C=) n.669+32C= c.158+32C= (n.158+32C=) c.3176+32C= (n.3176+32C=) c.3836+32C= (n.3836+32C=) c.-71+32C= (n.-71+32C=) n.1265+32C= | |
| 17 | g.76287768G>T | CA2639973099 | QRICH2 | c.3896+32C>A (n.3896+32C>A) c.3398+32C>A (n.3398+32C>A) c.422+32C>A (n.422+32C>A) c.*162+32C>A (n.*162+32C>A) n.669+32C>A c.158+32C>A (n.158+32C>A) c.3176+32C>A (n.3176+32C>A) c.3836+32C>A (n.3836+32C>A) c.-71+32C>A (n.-71+32C>A) n.1265+32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287769G>A | CA8783700 | QRICH2 | c.3896+31C>T (n.3896+31C>T) c.3398+31C>T (n.3398+31C>T) c.422+31C>T (n.422+31C>T) c.*162+31C>T (n.*162+31C>T) n.669+31C>T c.158+31C>T (n.158+31C>T) c.3176+31C>T (n.3176+31C>T) c.3836+31C>T (n.3836+31C>T) c.-71+31C>T (n.-71+31C>T) n.1265+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.76287769G= | CA2275923781 | QRICH2 | c.3896+31C= (n.3896+31C=) c.3398+31C= (n.3398+31C=) c.422+31C= (n.422+31C=) c.*162+31C= (n.*162+31C=) n.669+31C= c.158+31C= (n.158+31C=) c.3176+31C= (n.3176+31C=) c.3836+31C= (n.3836+31C=) c.-71+31C= (n.-71+31C=) n.1265+31C= | |
| 17 | g.76287769G>T | CA2639973101 | QRICH2 | c.3896+31C>A (n.3896+31C>A) c.3398+31C>A (n.3398+31C>A) c.422+31C>A (n.422+31C>A) c.*162+31C>A (n.*162+31C>A) n.669+31C>A c.158+31C>A (n.158+31C>A) c.3176+31C>A (n.3176+31C>A) c.3836+31C>A (n.3836+31C>A) c.-71+31C>A (n.-71+31C>A) n.1265+31C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287770G>T | CA2639973104 | QRICH2 | c.3896+30C>A (n.3896+30C>A) c.3398+30C>A (n.3398+30C>A) c.422+30C>A (n.422+30C>A) c.*162+30C>A (n.*162+30C>A) n.669+30C>A c.158+30C>A (n.158+30C>A) c.3176+30C>A (n.3176+30C>A) c.3836+30C>A (n.3836+30C>A) c.-71+30C>A (n.-71+30C>A) n.1265+30C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287772C= | CA2275923782 | QRICH2 | c.3896+28G= (n.3896+28G=) c.3398+28G= (n.3398+28G=) c.422+28G= (n.422+28G=) c.*162+28G= (n.*162+28G=) n.669+28G= c.158+28G= (n.158+28G=) c.3176+28G= (n.3176+28G=) c.3836+28G= (n.3836+28G=) c.-71+28G= (n.-71+28G=) n.1265+28G= | |
| 17 | g.76287772C>G | CA2275923783 | QRICH2 | c.3896+28G>C (n.3896+28G>C) c.3398+28G>C (n.3398+28G>C) c.422+28G>C (n.422+28G>C) c.*162+28G>C (n.*162+28G>C) n.669+28G>C c.158+28G>C (n.158+28G>C) c.3176+28G>C (n.3176+28G>C) c.3836+28G>C (n.3836+28G>C) c.-71+28G>C (n.-71+28G>C) n.1265+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287773C>T | CA2639973105 | QRICH2 | c.3896+27G>A (n.3896+27G>A) c.3398+27G>A (n.3398+27G>A) c.422+27G>A (n.422+27G>A) c.*162+27G>A (n.*162+27G>A) n.669+27G>A c.158+27G>A (n.158+27G>A) c.3176+27G>A (n.3176+27G>A) c.3836+27G>A (n.3836+27G>A) c.-71+27G>A (n.-71+27G>A) n.1265+27G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287774A>G | CA2639973106 | QRICH2 | c.3896+26T>C (n.3896+26T>C) c.3398+26T>C (n.3398+26T>C) c.422+26T>C (n.422+26T>C) c.*162+26T>C (n.*162+26T>C) n.669+26T>C c.158+26T>C (n.158+26T>C) c.3176+26T>C (n.3176+26T>C) c.3836+26T>C (n.3836+26T>C) c.-71+26T>C (n.-71+26T>C) n.1265+26T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287775G>A | CA2639973108 | QRICH2 | c.3896+25C>T (n.3896+25C>T) c.3398+25C>T (n.3398+25C>T) c.422+25C>T (n.422+25C>T) c.*162+25C>T (n.*162+25C>T) n.669+25C>T c.158+25C>T (n.158+25C>T) c.3176+25C>T (n.3176+25C>T) c.3836+25C>T (n.3836+25C>T) c.-71+25C>T (n.-71+25C>T) n.1265+25C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287775G>C | CA2639973109 | QRICH2 | c.3896+25C>G (n.3896+25C>G) c.3398+25C>G (n.3398+25C>G) c.422+25C>G (n.422+25C>G) c.*162+25C>G (n.*162+25C>G) n.669+25C>G c.158+25C>G (n.158+25C>G) c.3176+25C>G (n.3176+25C>G) c.3836+25C>G (n.3836+25C>G) c.-71+25C>G (n.-71+25C>G) n.1265+25C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287778G>T | CA2639973111 | QRICH2 | c.3896+22C>A (n.3896+22C>A) c.3398+22C>A (n.3398+22C>A) c.422+22C>A (n.422+22C>A) c.*162+22C>A (n.*162+22C>A) n.669+22C>A c.158+22C>A (n.158+22C>A) c.3176+22C>A (n.3176+22C>A) c.3836+22C>A (n.3836+22C>A) c.-71+22C>A (n.-71+22C>A) n.1265+22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287780T>C | CA2275923785 | QRICH2 | c.3896+20A>G (n.3896+20A>G) c.3398+20A>G (n.3398+20A>G) c.422+20A>G (n.422+20A>G) c.*162+20A>G (n.*162+20A>G) n.669+20A>G c.158+20A>G (n.158+20A>G) c.3176+20A>G (n.3176+20A>G) c.3836+20A>G (n.3836+20A>G) c.-71+20A>G (n.-71+20A>G) n.1265+20A>G | dbSNP |
| 17 | g.76287780T= | CA2275923784 | QRICH2 | c.3896+20A= (n.3896+20A=) c.3398+20A= (n.3398+20A=) c.422+20A= (n.422+20A=) c.*162+20A= (n.*162+20A=) n.669+20A= c.158+20A= (n.158+20A=) c.3176+20A= (n.3176+20A=) c.3836+20A= (n.3836+20A=) c.-71+20A= (n.-71+20A=) n.1265+20A= | |
| 17 | g.76287781C= | CA2275923786 | QRICH2 | c.3896+19G= (n.3896+19G=) c.3398+19G= (n.3398+19G=) c.422+19G= (n.422+19G=) c.*162+19G= (n.*162+19G=) n.669+19G= c.158+19G= (n.158+19G=) c.3176+19G= (n.3176+19G=) c.3836+19G= (n.3836+19G=) c.-71+19G= (n.-71+19G=) n.1265+19G= | |
| 17 | g.76287781C>G | CA2639973114 | QRICH2 | c.3896+19G>C (n.3896+19G>C) c.3398+19G>C (n.3398+19G>C) c.422+19G>C (n.422+19G>C) c.*162+19G>C (n.*162+19G>C) n.669+19G>C c.158+19G>C (n.158+19G>C) c.3176+19G>C (n.3176+19G>C) c.3836+19G>C (n.3836+19G>C) c.-71+19G>C (n.-71+19G>C) n.1265+19G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287781C>T | CA627439904 | QRICH2 | c.3896+19G>A (n.3896+19G>A) c.3398+19G>A (n.3398+19G>A) c.422+19G>A (n.422+19G>A) c.*162+19G>A (n.*162+19G>A) n.669+19G>A c.158+19G>A (n.158+19G>A) c.3176+19G>A (n.3176+19G>A) c.3836+19G>A (n.3836+19G>A) c.-71+19G>A (n.-71+19G>A) n.1265+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287783T>C | CA294155225 | QRICH2 | c.3896+17A>G (n.3896+17A>G) c.3398+17A>G (n.3398+17A>G) c.422+17A>G (n.422+17A>G) c.*162+17A>G (n.*162+17A>G) n.669+17A>G c.158+17A>G (n.158+17A>G) c.3176+17A>G (n.3176+17A>G) c.3836+17A>G (n.3836+17A>G) c.-71+17A>G (n.-71+17A>G) n.1265+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287783T= | CA2275923787 | QRICH2 | c.3896+17A= (n.3896+17A=) c.3398+17A= (n.3398+17A=) c.422+17A= (n.422+17A=) c.*162+17A= (n.*162+17A=) n.669+17A= c.158+17A= (n.158+17A=) c.3176+17A= (n.3176+17A=) c.3836+17A= (n.3836+17A=) c.-71+17A= (n.-71+17A=) n.1265+17A= | |
| 17 | g.76287784A>C | CA2576398519 | QRICH2 | c.3896+16T>G (n.3896+16T>G) c.3398+16T>G (n.3398+16T>G) c.422+16T>G (n.422+16T>G) c.*162+16T>G (n.*162+16T>G) n.669+16T>G c.158+16T>G (n.158+16T>G) c.3176+16T>G (n.3176+16T>G) c.3836+16T>G (n.3836+16T>G) c.-71+16T>G (n.-71+16T>G) n.1265+16T>G | |
| 17 | g.76287785G>A | CA8783701 | QRICH2 | c.3896+15C>T (n.3896+15C>T) c.3398+15C>T (n.3398+15C>T) c.422+15C>T (n.422+15C>T) c.*162+15C>T (n.*162+15C>T) n.669+15C>T c.158+15C>T (n.158+15C>T) c.3176+15C>T (n.3176+15C>T) c.3836+15C>T (n.3836+15C>T) c.-71+15C>T (n.-71+15C>T) n.1265+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287785G= | CA2275923788 | QRICH2 | c.3896+15C= (n.3896+15C=) c.3398+15C= (n.3398+15C=) c.422+15C= (n.422+15C=) c.*162+15C= (n.*162+15C=) n.669+15C= c.158+15C= (n.158+15C=) c.3176+15C= (n.3176+15C=) c.3836+15C= (n.3836+15C=) c.-71+15C= (n.-71+15C=) n.1265+15C= | |
| 17 | g.76287785G>T | CA2639973119 | QRICH2 | c.3896+15C>A (n.3896+15C>A) c.3398+15C>A (n.3398+15C>A) c.422+15C>A (n.422+15C>A) c.*162+15C>A (n.*162+15C>A) n.669+15C>A c.158+15C>A (n.158+15C>A) c.3176+15C>A (n.3176+15C>A) c.3836+15C>A (n.3836+15C>A) c.-71+15C>A (n.-71+15C>A) n.1265+15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287786C= | CA2275923789 | QRICH2 | c.3896+14G= (n.3896+14G=) c.3398+14G= (n.3398+14G=) c.422+14G= (n.422+14G=) c.*162+14G= (n.*162+14G=) n.669+14G= c.158+14G= (n.158+14G=) c.3176+14G= (n.3176+14G=) c.3836+14G= (n.3836+14G=) c.-71+14G= (n.-71+14G=) n.1265+14G= | |
| 17 | g.76287786C>G | CA8783702 | QRICH2 | c.3896+14G>C (n.3896+14G>C) c.3398+14G>C (n.3398+14G>C) c.422+14G>C (n.422+14G>C) c.*162+14G>C (n.*162+14G>C) n.669+14G>C c.158+14G>C (n.158+14G>C) c.3176+14G>C (n.3176+14G>C) c.3836+14G>C (n.3836+14G>C) c.-71+14G>C (n.-71+14G>C) n.1265+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287788G>T | CA2576398521 | QRICH2 | c.3896+12C>A (n.3896+12C>A) c.3398+12C>A (n.3398+12C>A) c.422+12C>A (n.422+12C>A) c.*162+12C>A (n.*162+12C>A) n.669+12C>A c.158+12C>A (n.158+12C>A) c.3176+12C>A (n.3176+12C>A) c.3836+12C>A (n.3836+12C>A) c.-71+12C>A (n.-71+12C>A) n.1265+12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287791del | CA2576398520 | QRICH2 | c.3896+12del (n.3896+12del) c.3398+12del (n.3398+12del) c.422+12del (n.422+12del) c.*162+12del (n.*162+12del) n.669+12del c.158+12del (n.158+12del) c.3176+12del (n.3176+12del) c.3836+12del (n.3836+12del) c.-71+12del (n.-71+12del) n.1265+12del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287789G>T | CA2576398522 | QRICH2 | c.3896+11C>A (n.3896+11C>A) c.3398+11C>A (n.3398+11C>A) c.422+11C>A (n.422+11C>A) c.*162+11C>A (n.*162+11C>A) n.669+11C>A c.158+11C>A (n.158+11C>A) c.3176+11C>A (n.3176+11C>A) c.3836+11C>A (n.3836+11C>A) c.-71+11C>A (n.-71+11C>A) n.1265+11C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287790G>A | CA627439905 | QRICH2 | c.3896+10C>T (n.3896+10C>T) c.3398+10C>T (n.3398+10C>T) c.422+10C>T (n.422+10C>T) c.*162+10C>T (n.*162+10C>T) n.669+10C>T c.158+10C>T (n.158+10C>T) c.3176+10C>T (n.3176+10C>T) c.3836+10C>T (n.3836+10C>T) c.-71+10C>T (n.-71+10C>T) n.1265+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287790G= | CA2275923790 | QRICH2 | c.3896+10C= (n.3896+10C=) c.3398+10C= (n.3398+10C=) c.422+10C= (n.422+10C=) c.*162+10C= (n.*162+10C=) n.669+10C= c.158+10C= (n.158+10C=) c.3176+10C= (n.3176+10C=) c.3836+10C= (n.3836+10C=) c.-71+10C= (n.-71+10C=) n.1265+10C= | |
| 17 | g.76287790G>T | CA2639973127 | QRICH2 | c.3896+10C>A (n.3896+10C>A) c.3398+10C>A (n.3398+10C>A) c.422+10C>A (n.422+10C>A) c.*162+10C>A (n.*162+10C>A) n.669+10C>A c.158+10C>A (n.158+10C>A) c.3176+10C>A (n.3176+10C>A) c.3836+10C>A (n.3836+10C>A) c.-71+10C>A (n.-71+10C>A) n.1265+10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287791G= | CA2275923791 | QRICH2 | c.3896+9C= (n.3896+9C=) c.3398+9C= (n.3398+9C=) c.422+9C= (n.422+9C=) c.*162+9C= (n.*162+9C=) n.669+9C= c.158+9C= (n.158+9C=) c.3176+9C= (n.3176+9C=) c.3836+9C= (n.3836+9C=) c.-71+9C= (n.-71+9C=) n.1265+9C= | |
| 17 | g.76287791G>T | CA8783703 | QRICH2 | c.3896+9C>A (n.3896+9C>A) c.3398+9C>A (n.3398+9C>A) c.422+9C>A (n.422+9C>A) c.*162+9C>A (n.*162+9C>A) n.669+9C>A c.158+9C>A (n.158+9C>A) c.3176+9C>A (n.3176+9C>A) c.3836+9C>A (n.3836+9C>A) c.-71+9C>A (n.-71+9C>A) n.1265+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287792C= | CA2275923792 | QRICH2 | c.3896+8G= (n.3896+8G=) c.3398+8G= (n.3398+8G=) c.422+8G= (n.422+8G=) c.*162+8G= (n.*162+8G=) n.669+8G= c.158+8G= (n.158+8G=) c.3176+8G= (n.3176+8G=) c.3836+8G= (n.3836+8G=) c.-71+8G= (n.-71+8G=) n.1265+8G= | |
| 17 | g.76287792C>T | CA8783704 | QRICH2 | c.3896+8G>A (n.3896+8G>A) c.3398+8G>A (n.3398+8G>A) c.422+8G>A (n.422+8G>A) c.*162+8G>A (n.*162+8G>A) n.669+8G>A c.158+8G>A (n.158+8G>A) c.3176+8G>A (n.3176+8G>A) c.3836+8G>A (n.3836+8G>A) c.-71+8G>A (n.-71+8G>A) n.1265+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287797del | CA2639973134 | QRICH2 | c.3896+6del (n.3896+6del) c.3398+6del (n.3398+6del) c.422+6del (n.422+6del) c.*162+6del (n.*162+6del) n.669+6del c.158+6del (n.158+6del) c.3176+6del (n.3176+6del) c.3836+6del (n.3836+6del) c.-71+6del (n.-71+6del) n.1265+6del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287796T>C | CA2734006904 | QRICH2 | c.3896+4A>G (n.3896+4A>G) c.3398+4A>G (n.3398+4A>G) c.422+4A>G (n.422+4A>G) c.*162+4A>G (n.*162+4A>G) n.669+4A>G c.158+4A>G (n.158+4A>G) c.3176+4A>G (n.3176+4A>G) c.3836+4A>G (n.3836+4A>G) c.-71+4A>G (n.-71+4A>G) n.1265+4A>G | dbSNP |
| 17 | g.76287797T>G | CA2639973136 | QRICH2 | c.3896+3A>C (n.3896+3A>C) c.3398+3A>C (n.3398+3A>C) c.422+3A>C (n.422+3A>C) c.*162+3A>C (n.*162+3A>C) n.669+3A>C c.158+3A>C (n.158+3A>C) c.3176+3A>C (n.3176+3A>C) c.3836+3A>C (n.3836+3A>C) c.-71+3A>C (n.-71+3A>C) n.1265+3A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287798A>C | CA401144171 | QRICH2 | c.3896+2T>G (n.3896+2T>G) c.3398+2T>G (n.3398+2T>G) c.422+2T>G (n.422+2T>G) c.*162+2T>G (n.*162+2T>G) n.669+2T>G c.158+2T>G (n.158+2T>G) c.3176+2T>G (n.3176+2T>G) c.3836+2T>G (n.3836+2T>G) c.-71+2T>G (n.-71+2T>G) n.1265+2T>G | |
| 17 | g.76287798A>G | CA401144173 | QRICH2 | c.3896+2T>C (n.3896+2T>C) c.3398+2T>C (n.3398+2T>C) c.422+2T>C (n.422+2T>C) c.*162+2T>C (n.*162+2T>C) n.669+2T>C c.158+2T>C (n.158+2T>C) c.3176+2T>C (n.3176+2T>C) c.3836+2T>C (n.3836+2T>C) c.-71+2T>C (n.-71+2T>C) n.1265+2T>C | |
| 17 | g.76287798A>T | CA401144172 | QRICH2 | c.3896+2T>A (n.3896+2T>A) c.3398+2T>A (n.3398+2T>A) c.422+2T>A (n.422+2T>A) c.*162+2T>A (n.*162+2T>A) n.669+2T>A c.158+2T>A (n.158+2T>A) c.3176+2T>A (n.3176+2T>A) c.3836+2T>A (n.3836+2T>A) c.-71+2T>A (n.-71+2T>A) n.1265+2T>A | dbSNP |
| 17 | g.76287799C>A | CA401144174 | QRICH2 | c.3896+1G>T (n.3896+1G>T) c.3398+1G>T (n.3398+1G>T) c.422+1G>T (n.422+1G>T) c.*162+1G>T (n.*162+1G>T) n.669+1G>T c.158+1G>T (n.158+1G>T) c.3176+1G>T (n.3176+1G>T) c.3836+1G>T (n.3836+1G>T) c.-71+1G>T (n.-71+1G>T) n.1265+1G>T | |
| 17 | g.76287799C>G | CA401144176 | QRICH2 | c.3896+1G>C (n.3896+1G>C) c.3398+1G>C (n.3398+1G>C) c.422+1G>C (n.422+1G>C) c.*162+1G>C (n.*162+1G>C) n.669+1G>C c.158+1G>C (n.158+1G>C) c.3176+1G>C (n.3176+1G>C) c.3836+1G>C (n.3836+1G>C) c.-71+1G>C (n.-71+1G>C) n.1265+1G>C | |
| 17 | g.76287799C>T | CA401144175 | QRICH2 | c.3896+1G>A (n.3896+1G>A) c.3398+1G>A (n.3398+1G>A) c.422+1G>A (n.422+1G>A) c.*162+1G>A (n.*162+1G>A) n.669+1G>A c.158+1G>A (n.158+1G>A) c.3176+1G>A (n.3176+1G>A) c.3836+1G>A (n.3836+1G>A) c.-71+1G>A (n.-71+1G>A) n.1265+1G>A | dbSNP |
| 17 | g.76287800C>A | CA401144177 | QRICH2 | c.3896G>T (p.Arg1299Ile) c.3398G>T (p.Arg1133Ile) c.422G>T (p.Arg141Ile) c.*162G>T (n.*162G>T) n.669G>T c.158G>T (p.Arg53Ile) c.3176G>T (p.Arg1059Ile) c.3836G>T (p.Arg1279Ile) c.-71G>T (n.-71G>T) n.1265G>T | |
| 17 | g.76287800C>G | CA401144178 | QRICH2 | c.3896G>C (p.Arg1299Thr) c.3398G>C (p.Arg1133Thr) c.422G>C (p.Arg141Thr) c.*162G>C (n.*162G>C) n.669G>C c.158G>C (p.Arg53Thr) c.3176G>C (p.Arg1059Thr) c.3836G>C (p.Arg1279Thr) c.-71G>C (n.-71G>C) n.1265G>C | |
| 17 | g.76287800C>T | CA401144179 | QRICH2 | c.3896G>A (p.Arg1299Lys) c.3398G>A (p.Arg1133Lys) c.422G>A (p.Arg141Lys) c.*162G>A (n.*162G>A) n.669G>A c.158G>A (p.Arg53Lys) c.3176G>A (p.Arg1059Lys) c.3836G>A (p.Arg1279Lys) c.-71G>A (n.-71G>A) n.1265G>A | |
| 17 | g.76287801T>A | CA401144180 | QRICH2 | c.3895A>T (p.Arg1299Ter) c.3397A>T (p.Arg1133Ter) c.421A>T (p.Arg141Ter) c.*161A>T (n.*161A>T) n.668A>T c.157A>T (p.Arg53Ter) c.3175A>T (p.Arg1059Ter) c.3835A>T (p.Arg1279Ter) c.-72A>T (n.-72A>T) n.1264A>T | |
| 17 | g.76287801T>C | CA8783705 | QRICH2 | c.3895A>G (p.Arg1299Gly) c.3397A>G (p.Arg1133Gly) c.421A>G (p.Arg141Gly) c.*161A>G (n.*161A>G) n.668A>G c.157A>G (p.Arg53Gly) c.3175A>G (p.Arg1059Gly) c.3835A>G (p.Arg1279Gly) c.-72A>G (n.-72A>G) n.1264A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287801T>G | CA501881281 | QRICH2 | c.3895A>C (p.Arg1299=) c.3397A>C (p.Arg1133=) c.421A>C (p.Arg141=) c.*161A>C (n.*161A>C) n.668A>C c.157A>C (p.Arg53=) c.3175A>C (p.Arg1059=) c.3835A>C (p.Arg1279=) c.-72A>C (n.-72A>C) n.1264A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287801T= | CA2275923793 | QRICH2 | c.3895A= (p.Arg1299=) c.3397A= (p.Arg1133=) c.421A= (p.Arg141=) c.*161A= (n.*161A=) n.668A= c.157A= (p.Arg53=) c.3175A= (p.Arg1059=) c.3835A= (p.Arg1279=) c.-72A= (n.-72A=) n.1264A= | |
| 17 | g.76287802G>A | CA501881282 | QRICH2 | c.3894C>T (p.Leu1298=) c.3396C>T (p.Leu1132=) c.420C>T (p.Leu140=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.667C>T c.156C>T (p.Leu52=) c.3174C>T (p.Leu1058=) c.3834C>T (p.Leu1278=) c.-73C>T (n.-73C>T) n.1263C>T | |
| 17 | g.76287802G>C | CA501881283 | QRICH2 | c.3894C>G (p.Leu1298=) c.3396C>G (p.Leu1132=) c.420C>G (p.Leu140=) c.*160C>G (n.*160C>G) n.667C>G c.156C>G (p.Leu52=) c.3174C>G (p.Leu1058=) c.3834C>G (p.Leu1278=) c.-73C>G (n.-73C>G) n.1263C>G | |
| 17 | g.76287802G>T | CA501881284 | QRICH2 | c.3894C>A (p.Leu1298=) c.3396C>A (p.Leu1132=) c.420C>A (p.Leu140=) c.*160C>A (n.*160C>A) n.667C>A c.156C>A (p.Leu52=) c.3174C>A (p.Leu1058=) c.3834C>A (p.Leu1278=) c.-73C>A (n.-73C>A) n.1263C>A | |
| 17 | g.76287803A>C | CA401144181 | QRICH2 | c.3893T>G (p.Leu1298Arg) c.3395T>G (p.Leu1132Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) n.666T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) c.3173T>G (p.Leu1058Arg) c.3833T>G (p.Leu1278Arg) c.-74T>G (n.-74T>G) n.1262T>G | |
| 17 | g.76287803A>G | CA401144182 | QRICH2 | c.3893T>C (p.Leu1298Pro) c.3395T>C (p.Leu1132Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) n.666T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) c.3173T>C (p.Leu1058Pro) c.3833T>C (p.Leu1278Pro) c.-74T>C (n.-74T>C) n.1262T>C | |
| 17 | g.76287803A>T | CA401144183 | QRICH2 | c.3893T>A (p.Leu1298His) c.3395T>A (p.Leu1132His) c.419T>A (p.Leu140His) c.*159T>A (n.*159T>A) n.666T>A c.155T>A (p.Leu52His) c.3173T>A (p.Leu1058His) c.3833T>A (p.Leu1278His) c.-74T>A (n.-74T>A) n.1262T>A | |
| 17 | g.76287804G>A | CA401144184 | QRICH2 | c.3892C>T (p.Leu1298Phe) c.3394C>T (p.Leu1132Phe) c.418C>T (p.Leu140Phe) c.*158C>T (n.*158C>T) n.665C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) c.3172C>T (p.Leu1058Phe) c.3832C>T (p.Leu1278Phe) c.-75C>T (n.-75C>T) n.1261C>T | |
| 17 | g.76287804G>C | CA401144185 | QRICH2 | c.3892C>G (p.Leu1298Val) c.3394C>G (p.Leu1132Val) c.418C>G (p.Leu140Val) c.*158C>G (n.*158C>G) n.665C>G c.154C>G (p.Leu52Val) c.3172C>G (p.Leu1058Val) c.3832C>G (p.Leu1278Val) c.-75C>G (n.-75C>G) n.1261C>G | |
| 17 | g.76287804G>T | CA401144186 | QRICH2 | c.3892C>A (p.Leu1298Ile) c.3394C>A (p.Leu1132Ile) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.*158C>A (n.*158C>A) n.665C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) c.3172C>A (p.Leu1058Ile) c.3832C>A (p.Leu1278Ile) c.-75C>A (n.-75C>A) n.1261C>A | |
| 17 | g.76287805G>A | CA501881285 | QRICH2 | c.3891C>T (p.Val1297=) c.3393C>T (p.Val1131=) c.417C>T (p.Val139=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.664C>T c.153C>T (p.Val51=) c.3171C>T (p.Val1057=) c.3831C>T (p.Val1277=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.1260C>T | COSMIC |
| 17 | g.76287805G>C | CA501881286 | QRICH2 | c.3891C>G (p.Val1297=) c.3393C>G (p.Val1131=) c.417C>G (p.Val139=) c.*157C>G (n.*157C>G) n.664C>G c.153C>G (p.Val51=) c.3171C>G (p.Val1057=) c.3831C>G (p.Val1277=) c.-76C>G (n.-76C>G) n.1260C>G | |
| 17 | g.76287805G>T | CA501881287 | QRICH2 | c.3891C>A (p.Val1297=) c.3393C>A (p.Val1131=) c.417C>A (p.Val139=) c.*157C>A (n.*157C>A) n.664C>A c.153C>A (p.Val51=) c.3171C>A (p.Val1057=) c.3831C>A (p.Val1277=) c.-76C>A (n.-76C>A) n.1260C>A | |
| 17 | g.76287806A>C | CA401144189 | QRICH2 | c.3890T>G (p.Val1297Gly) c.3392T>G (p.Val1131Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.*156T>G (n.*156T>G) n.663T>G c.152T>G (p.Val51Gly) c.3170T>G (p.Val1057Gly) c.3830T>G (p.Val1277Gly) c.-77T>G (n.-77T>G) n.1259T>G | |
| 17 | g.76287806A>G | CA401144188 | QRICH2 | c.3890T>C (p.Val1297Ala) c.3392T>C (p.Val1131Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.*156T>C (n.*156T>C) n.663T>C c.152T>C (p.Val51Ala) c.3170T>C (p.Val1057Ala) c.3830T>C (p.Val1277Ala) c.-77T>C (n.-77T>C) n.1259T>C | |
| 17 | g.76287806A>T | CA401144187 | QRICH2 | c.3890T>A (p.Val1297Asp) c.3392T>A (p.Val1131Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) c.*156T>A (n.*156T>A) n.663T>A c.152T>A (p.Val51Asp) c.3170T>A (p.Val1057Asp) c.3830T>A (p.Val1277Asp) c.-77T>A (n.-77T>A) n.1259T>A | |
| 17 | g.76287807C>A | CA401144190 | QRICH2 | c.3889G>T (p.Val1297Phe) c.3391G>T (p.Val1131Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) c.*155G>T (n.*155G>T) n.662G>T c.151G>T (p.Val51Phe) c.3169G>T (p.Val1057Phe) c.3829G>T (p.Val1277Phe) c.-78G>T (n.-78G>T) n.1258G>T | |
| 17 | g.76287807C>G | CA401144191 | QRICH2 | c.3889G>C (p.Val1297Leu) c.3391G>C (p.Val1131Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.*155G>C (n.*155G>C) n.662G>C c.151G>C (p.Val51Leu) c.3169G>C (p.Val1057Leu) c.3829G>C (p.Val1277Leu) c.-78G>C (n.-78G>C) n.1258G>C | |
| 17 | g.76287807C>T | CA401144192 | QRICH2 | c.3889G>A (p.Val1297Ile) c.3391G>A (p.Val1131Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) c.*155G>A (n.*155G>A) n.662G>A c.151G>A (p.Val51Ile) c.3169G>A (p.Val1057Ile) c.3829G>A (p.Val1277Ile) c.-78G>A (n.-78G>A) n.1258G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287808A>C | CA501881288 | QRICH2 | c.3888T>G (p.Gly1296=) c.3390T>G (p.Gly1130=) c.414T>G (p.Gly138=) c.*154T>G (n.*154T>G) n.661T>G c.150T>G (p.Gly50=) c.3168T>G (p.Gly1056=) c.3828T>G (p.Gly1276=) c.-79T>G (n.-79T>G) n.1257T>G | |
| 17 | g.76287808A>G | CA501881289 | QRICH2 | c.3888T>C (p.Gly1296=) c.3390T>C (p.Gly1130=) c.414T>C (p.Gly138=) c.*154T>C (n.*154T>C) n.661T>C c.150T>C (p.Gly50=) c.3168T>C (p.Gly1056=) c.3828T>C (p.Gly1276=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.1257T>C | |
| 17 | g.76287808A>T | CA501881290 | QRICH2 | c.3888T>A (p.Gly1296=) c.3390T>A (p.Gly1130=) c.414T>A (p.Gly138=) c.*154T>A (n.*154T>A) n.661T>A c.150T>A (p.Gly50=) c.3168T>A (p.Gly1056=) c.3828T>A (p.Gly1276=) c.-79T>A (n.-79T>A) n.1257T>A | |
| 17 | g.76287809C>A | CA8783706 | QRICH2 | c.3887G>T (p.Gly1296Val) c.3389G>T (p.Gly1130Val) c.413G>T (p.Gly138Val) c.*153G>T (n.*153G>T) n.660G>T c.149G>T (p.Gly50Val) c.3167G>T (p.Gly1056Val) c.3827G>T (p.Gly1276Val) c.-80G>T (n.-80G>T) n.1256G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287809C= | CA2275923794 | QRICH2 | c.3887G= (p.Gly1296=) c.3389G= (p.Gly1130=) c.413G= (p.Gly138=) c.*153G= (n.*153G=) n.660G= c.149G= (p.Gly50=) c.3167G= (p.Gly1056=) c.3827G= (p.Gly1276=) c.-80G= (n.-80G=) n.1256G= | |
| 17 | g.76287809C>G | CA401144193 | QRICH2 | c.3887G>C (p.Gly1296Ala) c.3389G>C (p.Gly1130Ala) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.*153G>C (n.*153G>C) n.660G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) c.3167G>C (p.Gly1056Ala) c.3827G>C (p.Gly1276Ala) c.-80G>C (n.-80G>C) n.1256G>C | |
| 17 | g.76287809C>T | CA401144194 | QRICH2 | c.3887G>A (p.Gly1296Asp) c.3389G>A (p.Gly1130Asp) c.413G>A (p.Gly138Asp) c.*153G>A (n.*153G>A) n.660G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) c.3167G>A (p.Gly1056Asp) c.3827G>A (p.Gly1276Asp) c.-80G>A (n.-80G>A) n.1256G>A | |
| 17 | g.76287810C>A | CA401144195 | QRICH2 | c.3886G>T (p.Gly1296Cys) c.3388G>T (p.Gly1130Cys) c.412G>T (p.Gly138Cys) c.*152G>T (n.*152G>T) n.659G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) c.3166G>T (p.Gly1056Cys) c.3826G>T (p.Gly1276Cys) c.-81G>T (n.-81G>T) n.1255G>T | |
| 17 | g.76287810C>G | CA401144196 | QRICH2 | c.3886G>C (p.Gly1296Arg) c.3388G>C (p.Gly1130Arg) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.*152G>C (n.*152G>C) n.659G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) c.3166G>C (p.Gly1056Arg) c.3826G>C (p.Gly1276Arg) c.-81G>C (n.-81G>C) n.1255G>C | |
| 17 | g.76287810C>T | CA401144197 | QRICH2 | c.3886G>A (p.Gly1296Ser) c.3388G>A (p.Gly1130Ser) c.412G>A (p.Gly138Ser) c.*152G>A (n.*152G>A) n.659G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) c.3166G>A (p.Gly1056Ser) c.3826G>A (p.Gly1276Ser) c.-81G>A (n.-81G>A) n.1255G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287811C>A | CA501881291 | QRICH2 | c.3885G>T (p.Leu1295=) c.3387G>T (p.Leu1129=) c.411G>T (p.Leu137=) c.*151G>T (n.*151G>T) n.658G>T c.147G>T (p.Leu49=) c.3165G>T (p.Leu1055=) c.3825G>T (p.Leu1275=) c.-82G>T (n.-82G>T) n.1254G>T | |
| 17 | g.76287811C>G | CA501881292 | QRICH2 | c.3885G>C (p.Leu1295=) c.3387G>C (p.Leu1129=) c.411G>C (p.Leu137=) c.*151G>C (n.*151G>C) n.658G>C c.147G>C (p.Leu49=) c.3165G>C (p.Leu1055=) c.3825G>C (p.Leu1275=) c.-82G>C (n.-82G>C) n.1254G>C | |
| 17 | g.76287811C>T | CA501881293 | QRICH2 | c.3885G>A (p.Leu1295=) c.3387G>A (p.Leu1129=) c.411G>A (p.Leu137=) c.*151G>A (n.*151G>A) n.658G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.3165G>A (p.Leu1055=) c.3825G>A (p.Leu1275=) c.-82G>A (n.-82G>A) n.1254G>A | |
| 17 | g.76287812A>C | CA401144198 | QRICH2 | c.3884T>G (p.Leu1295Arg) c.3386T>G (p.Leu1129Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*150T>G (n.*150T>G) n.657T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.3164T>G (p.Leu1055Arg) c.3824T>G (p.Leu1275Arg) c.-83T>G (n.-83T>G) n.1253T>G | |
| 17 | g.76287812A>G | CA401144199 | QRICH2 | c.3884T>C (p.Leu1295Pro) c.3386T>C (p.Leu1129Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*150T>C (n.*150T>C) n.657T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.3164T>C (p.Leu1055Pro) c.3824T>C (p.Leu1275Pro) c.-83T>C (n.-83T>C) n.1253T>C | |
| 17 | g.76287812A>T | CA401144200 | QRICH2 | c.3884T>A (p.Leu1295Gln) c.3386T>A (p.Leu1129Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*150T>A (n.*150T>A) n.657T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) c.3164T>A (p.Leu1055Gln) c.3824T>A (p.Leu1275Gln) c.-83T>A (n.-83T>A) n.1253T>A | |
| 17 | g.76287813G>A | CA501881294 | QRICH2 | c.3883C>T (p.Leu1295=) c.3385C>T (p.Leu1129=) c.409C>T (p.Leu137=) c.*149C>T (n.*149C>T) n.656C>T c.145C>T (p.Leu49=) c.3163C>T (p.Leu1055=) c.3823C>T (p.Leu1275=) c.-84C>T (n.-84C>T) n.1252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287813G>C | CA401144202 | QRICH2 | c.3883C>G (p.Leu1295Val) c.3385C>G (p.Leu1129Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.*149C>G (n.*149C>G) n.656C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.3163C>G (p.Leu1055Val) c.3823C>G (p.Leu1275Val) c.-84C>G (n.-84C>G) n.1252C>G | |
| 17 | g.76287813G= | CA2275923795 | QRICH2 | c.3883C= (p.Leu1295=) c.3385C= (p.Leu1129=) c.409C= (p.Leu137=) c.*149C= (n.*149C=) n.656C= c.145C= (p.Leu49=) c.3163C= (p.Leu1055=) c.3823C= (p.Leu1275=) c.-84C= (n.-84C=) n.1252C= | |
| 17 | g.76287813G>T | CA401144201 | QRICH2 | c.3883C>A (p.Leu1295Met) c.3385C>A (p.Leu1129Met) c.409C>A (p.Leu137Met) c.*149C>A (n.*149C>A) n.656C>A c.145C>A (p.Leu49Met) c.3163C>A (p.Leu1055Met) c.3823C>A (p.Leu1275Met) c.-84C>A (n.-84C>A) n.1252C>A | |
| 17 | g.76287814C>A | CA401144203 | QRICH2 | c.3882G>T (p.Gln1294His) c.3384G>T (p.Gln1128His) c.408G>T (p.Gln136His) c.*148G>T (n.*148G>T) n.655G>T c.144G>T (p.Gln48His) c.3162G>T (p.Gln1054His) c.3822G>T (p.Gln1274His) c.-85G>T (n.-85G>T) n.1251G>T | |
| 17 | g.76287814C>G | CA401144204 | QRICH2 | c.3882G>C (p.Gln1294His) c.3384G>C (p.Gln1128His) c.408G>C (p.Gln136His) c.*148G>C (n.*148G>C) n.655G>C c.144G>C (p.Gln48His) c.3162G>C (p.Gln1054His) c.3822G>C (p.Gln1274His) c.-85G>C (n.-85G>C) n.1251G>C | |
| 17 | g.76287814C>T | CA501881295 | QRICH2 | c.3882G>A (p.Gln1294=) c.3384G>A (p.Gln1128=) c.408G>A (p.Gln136=) c.*148G>A (n.*148G>A) n.655G>A c.144G>A (p.Gln48=) c.3162G>A (p.Gln1054=) c.3822G>A (p.Gln1274=) c.-85G>A (n.-85G>A) n.1251G>A | |
| 17 | g.76287815T>A | CA401144205 | QRICH2 | c.3881A>T (p.Gln1294Leu) c.3383A>T (p.Gln1128Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) c.*147A>T (n.*147A>T) n.654A>T c.143A>T (p.Gln48Leu) c.3161A>T (p.Gln1054Leu) c.3821A>T (p.Gln1274Leu) c.-86A>T (n.-86A>T) n.1250A>T | |
| 17 | g.76287815T>C | CA401144206 | QRICH2 | c.3881A>G (p.Gln1294Arg) c.3383A>G (p.Gln1128Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) c.*147A>G (n.*147A>G) n.654A>G c.143A>G (p.Gln48Arg) c.3161A>G (p.Gln1054Arg) c.3821A>G (p.Gln1274Arg) c.-86A>G (n.-86A>G) n.1250A>G | |
| 17 | g.76287815T>G | CA401144207 | QRICH2 | c.3881A>C (p.Gln1294Pro) c.3383A>C (p.Gln1128Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) c.*147A>C (n.*147A>C) n.654A>C c.143A>C (p.Gln48Pro) c.3161A>C (p.Gln1054Pro) c.3821A>C (p.Gln1274Pro) c.-86A>C (n.-86A>C) n.1250A>C | |
| 17 | g.76287816G>A | CA401144208 | QRICH2 | c.3880C>T (p.Gln1294Ter) c.3382C>T (p.Gln1128Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.*146C>T (n.*146C>T) n.653C>T c.142C>T (p.Gln48Ter) c.3160C>T (p.Gln1054Ter) c.3820C>T (p.Gln1274Ter) c.-87C>T (n.-87C>T) n.1249C>T | |
| 17 | g.76287816G>C | CA401144209 | QRICH2 | c.3880C>G (p.Gln1294Glu) c.3382C>G (p.Gln1128Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.*146C>G (n.*146C>G) n.653C>G c.142C>G (p.Gln48Glu) c.3160C>G (p.Gln1054Glu) c.3820C>G (p.Gln1274Glu) c.-87C>G (n.-87C>G) n.1249C>G | |
| 17 | g.76287816G>T | CA401144210 | QRICH2 | c.3880C>A (p.Gln1294Lys) c.3382C>A (p.Gln1128Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.*146C>A (n.*146C>A) n.653C>A c.142C>A (p.Gln48Lys) c.3160C>A (p.Gln1054Lys) c.3820C>A (p.Gln1274Lys) c.-87C>A (n.-87C>A) n.1249C>A | |
| 17 | g.76287817C>A | CA401144211 | QRICH2 | c.3879G>T (p.Leu1293Phe) c.3381G>T (p.Leu1127Phe) c.405G>T (p.Leu135Phe) c.*145G>T (n.*145G>T) n.652G>T c.141G>T (p.Leu47Phe) c.3159G>T (p.Leu1053Phe) c.3819G>T (p.Leu1273Phe) c.-88G>T (n.-88G>T) n.1248G>T | |
| 17 | g.76287817C>G | CA401144212 | QRICH2 | c.3879G>C (p.Leu1293Phe) c.3381G>C (p.Leu1127Phe) c.405G>C (p.Leu135Phe) c.*145G>C (n.*145G>C) n.652G>C c.141G>C (p.Leu47Phe) c.3159G>C (p.Leu1053Phe) c.3819G>C (p.Leu1273Phe) c.-88G>C (n.-88G>C) n.1248G>C | |
| 17 | g.76287817C>T | CA501881296 | QRICH2 | c.3879G>A (p.Leu1293=) c.3381G>A (p.Leu1127=) c.405G>A (p.Leu135=) c.*145G>A (n.*145G>A) n.652G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.3159G>A (p.Leu1053=) c.3819G>A (p.Leu1273=) c.-88G>A (n.-88G>A) n.1248G>A | |
| 17 | g.76287818A>C | CA401144213 | QRICH2 | c.3878T>G (p.Leu1293Trp) c.3380T>G (p.Leu1127Trp) c.404T>G (p.Leu135Trp) c.*144T>G (n.*144T>G) n.651T>G c.140T>G (p.Leu47Trp) c.3158T>G (p.Leu1053Trp) c.3818T>G (p.Leu1273Trp) c.-89T>G (n.-89T>G) n.1247T>G | |
| 17 | g.76287818A>G | CA401144214 | QRICH2 | c.3878T>C (p.Leu1293Ser) c.3380T>C (p.Leu1127Ser) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.*144T>C (n.*144T>C) n.651T>C c.140T>C (p.Leu47Ser) c.3158T>C (p.Leu1053Ser) c.3818T>C (p.Leu1273Ser) c.-89T>C (n.-89T>C) n.1247T>C | |
| 17 | g.76287818A>T | CA401144215 | QRICH2 | c.3878T>A (p.Leu1293Ter) c.3380T>A (p.Leu1127Ter) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.*144T>A (n.*144T>A) n.651T>A c.140T>A (p.Leu47Ter) c.3158T>A (p.Leu1053Ter) c.3818T>A (p.Leu1273Ter) c.-89T>A (n.-89T>A) n.1247T>A | |
| 17 | g.76287819A= | CA2275923796 | QRICH2 | c.3877T= (p.Leu1293=) c.3379T= (p.Leu1127=) c.403T= (p.Leu135=) c.*143T= (n.*143T=) n.650T= c.139T= (p.Leu47=) c.3157T= (p.Leu1053=) c.3817T= (p.Leu1273=) c.-90T= (n.-90T=) n.1246T= | |
| 17 | g.76287819A>C | CA401144217 | QRICH2 | c.3877T>G (p.Leu1293Val) c.3379T>G (p.Leu1127Val) c.403T>G (p.Leu135Val) c.*143T>G (n.*143T>G) n.650T>G c.139T>G (p.Leu47Val) c.3157T>G (p.Leu1053Val) c.3817T>G (p.Leu1273Val) c.-90T>G (n.-90T>G) n.1246T>G | |
| 17 | g.76287819A>G | CA501881297 | QRICH2 | c.3877T>C (p.Leu1293=) c.3379T>C (p.Leu1127=) c.403T>C (p.Leu135=) c.*143T>C (n.*143T>C) n.650T>C c.139T>C (p.Leu47=) c.3157T>C (p.Leu1053=) c.3817T>C (p.Leu1273=) c.-90T>C (n.-90T>C) n.1246T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287819A>T | CA401144216 | QRICH2 | c.3877T>A (p.Leu1293Met) c.3379T>A (p.Leu1127Met) c.403T>A (p.Leu135Met) c.*143T>A (n.*143T>A) n.650T>A c.139T>A (p.Leu47Met) c.3157T>A (p.Leu1053Met) c.3817T>A (p.Leu1273Met) c.-90T>A (n.-90T>A) n.1246T>A | |
| 17 | g.76287820T>A | CA401144218 | QRICH2 | c.3876A>T (p.Arg1292Ser) c.3378A>T (p.Arg1126Ser) c.402A>T (p.Arg134Ser) c.*142A>T (n.*142A>T) n.649A>T c.138A>T (p.Arg46Ser) c.3156A>T (p.Arg1052Ser) c.3816A>T (p.Arg1272Ser) c.-91A>T (n.-91A>T) n.1245A>T | |
| 17 | g.76287820T>C | CA501881298 | QRICH2 | c.3876A>G (p.Arg1292=) c.3378A>G (p.Arg1126=) c.402A>G (p.Arg134=) c.*142A>G (n.*142A>G) n.649A>G c.138A>G (p.Arg46=) c.3156A>G (p.Arg1052=) c.3816A>G (p.Arg1272=) c.-91A>G (n.-91A>G) n.1245A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287820T>G | CA401144219 | QRICH2 | c.3876A>C (p.Arg1292Ser) c.3378A>C (p.Arg1126Ser) c.402A>C (p.Arg134Ser) c.*142A>C (n.*142A>C) n.649A>C c.138A>C (p.Arg46Ser) c.3156A>C (p.Arg1052Ser) c.3816A>C (p.Arg1272Ser) c.-91A>C (n.-91A>C) n.1245A>C | |
| 17 | g.76287821C>A | CA401144220 | QRICH2 | c.3875G>T (p.Arg1292Ile) c.3377G>T (p.Arg1126Ile) c.401G>T (p.Arg134Ile) c.*141G>T (n.*141G>T) n.648G>T c.137G>T (p.Arg46Ile) c.3155G>T (p.Arg1052Ile) c.3815G>T (p.Arg1272Ile) c.-92G>T (n.-92G>T) n.1244G>T | |
| 17 | g.76287821C>G | CA401144221 | QRICH2 | c.3875G>C (p.Arg1292Thr) c.3377G>C (p.Arg1126Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) c.*141G>C (n.*141G>C) n.648G>C c.137G>C (p.Arg46Thr) c.3155G>C (p.Arg1052Thr) c.3815G>C (p.Arg1272Thr) c.-92G>C (n.-92G>C) n.1244G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287821C>T | CA401144222 | QRICH2 | c.3875G>A (p.Arg1292Lys) c.3377G>A (p.Arg1126Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) c.*141G>A (n.*141G>A) n.648G>A c.137G>A (p.Arg46Lys) c.3155G>A (p.Arg1052Lys) c.3815G>A (p.Arg1272Lys) c.-92G>A (n.-92G>A) n.1244G>A | |
| 17 | g.76287822T>A | CA401144223 | QRICH2 | c.3874A>T (p.Arg1292Ter) c.3376A>T (p.Arg1126Ter) c.400A>T (p.Arg134Ter) c.*140A>T (n.*140A>T) n.647A>T c.136A>T (p.Arg46Ter) c.3154A>T (p.Arg1052Ter) c.3814A>T (p.Arg1272Ter) c.-93A>T (n.-93A>T) n.1243A>T | |
| 17 | g.76287822T>C | CA401144224 | QRICH2 | c.3874A>G (p.Arg1292Gly) c.3376A>G (p.Arg1126Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) c.*140A>G (n.*140A>G) n.647A>G c.136A>G (p.Arg46Gly) c.3154A>G (p.Arg1052Gly) c.3814A>G (p.Arg1272Gly) c.-93A>G (n.-93A>G) n.1243A>G | |
| 17 | g.76287822T>G | CA501881299 | QRICH2 | c.3874A>C (p.Arg1292=) c.3376A>C (p.Arg1126=) c.400A>C (p.Arg134=) c.*140A>C (n.*140A>C) n.647A>C c.136A>C (p.Arg46=) c.3154A>C (p.Arg1052=) c.3814A>C (p.Arg1272=) c.-93A>C (n.-93A>C) n.1243A>C | |
| 17 | g.76287823C>A | CA501881300 | QRICH2 | c.3873G>T (p.Leu1291=) c.3375G>T (p.Leu1125=) c.399G>T (p.Leu133=) c.*139G>T (n.*139G>T) n.646G>T c.135G>T (p.Leu45=) c.3153G>T (p.Leu1051=) c.3813G>T (p.Leu1271=) c.-94G>T (n.-94G>T) n.1242G>T | |
| 17 | g.76287823C>G | CA501881301 | QRICH2 | c.3873G>C (p.Leu1291=) c.3375G>C (p.Leu1125=) c.399G>C (p.Leu133=) c.*139G>C (n.*139G>C) n.646G>C c.135G>C (p.Leu45=) c.3153G>C (p.Leu1051=) c.3813G>C (p.Leu1271=) c.-94G>C (n.-94G>C) n.1242G>C | |
| 17 | g.76287823C>T | CA501881302 | QRICH2 | c.3873G>A (p.Leu1291=) c.3375G>A (p.Leu1125=) c.399G>A (p.Leu133=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.646G>A c.135G>A (p.Leu45=) c.3153G>A (p.Leu1051=) c.3813G>A (p.Leu1271=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.1242G>A |