| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.76287711G>T | CA2639973029 | QRICH2 | c.3896+89C>A (n.3896+89C>A) c.3398+89C>A (n.3398+89C>A) c.422+89C>A (n.422+89C>A) c.*162+89C>A (n.*162+89C>A) n.669+89C>A c.158+89C>A (n.158+89C>A) c.3176+89C>A (n.3176+89C>A) c.3836+89C>A (n.3836+89C>A) c.-71+89C>A (n.-71+89C>A) n.1265+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287712G>A | CA2639973032 | QRICH2 | c.3896+88C>T (n.3896+88C>T) c.3398+88C>T (n.3398+88C>T) c.422+88C>T (n.422+88C>T) c.*162+88C>T (n.*162+88C>T) n.669+88C>T c.158+88C>T (n.158+88C>T) c.3176+88C>T (n.3176+88C>T) c.3836+88C>T (n.3836+88C>T) c.-71+88C>T (n.-71+88C>T) n.1265+88C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287712G>C | CA627439901 | QRICH2 | c.3896+88C>G (n.3896+88C>G) c.3398+88C>G (n.3398+88C>G) c.422+88C>G (n.422+88C>G) c.*162+88C>G (n.*162+88C>G) n.669+88C>G c.158+88C>G (n.158+88C>G) c.3176+88C>G (n.3176+88C>G) c.3836+88C>G (n.3836+88C>G) c.-71+88C>G (n.-71+88C>G) n.1265+88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287712G= | CA2275923751 | QRICH2 | c.3896+88C= (n.3896+88C=) c.3398+88C= (n.3398+88C=) c.422+88C= (n.422+88C=) c.*162+88C= (n.*162+88C=) n.669+88C= c.158+88C= (n.158+88C=) c.3176+88C= (n.3176+88C=) c.3836+88C= (n.3836+88C=) c.-71+88C= (n.-71+88C=) n.1265+88C= | |
| 17 | g.76287712G>T | CA986397621 | QRICH2 | c.3896+88C>A (n.3896+88C>A) c.3398+88C>A (n.3398+88C>A) c.422+88C>A (n.422+88C>A) c.*162+88C>A (n.*162+88C>A) n.669+88C>A c.158+88C>A (n.158+88C>A) c.3176+88C>A (n.3176+88C>A) c.3836+88C>A (n.3836+88C>A) c.-71+88C>A (n.-71+88C>A) n.1265+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287713C>A | CA2639973037 | QRICH2 | c.3896+87G>T (n.3896+87G>T) c.3398+87G>T (n.3398+87G>T) c.422+87G>T (n.422+87G>T) c.*162+87G>T (n.*162+87G>T) n.669+87G>T c.158+87G>T (n.158+87G>T) c.3176+87G>T (n.3176+87G>T) c.3836+87G>T (n.3836+87G>T) c.-71+87G>T (n.-71+87G>T) n.1265+87G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287713C>T | CA2639973038 | QRICH2 | c.3896+87G>A (n.3896+87G>A) c.3398+87G>A (n.3398+87G>A) c.422+87G>A (n.422+87G>A) c.*162+87G>A (n.*162+87G>A) n.669+87G>A c.158+87G>A (n.158+87G>A) c.3176+87G>A (n.3176+87G>A) c.3836+87G>A (n.3836+87G>A) c.-71+87G>A (n.-71+87G>A) n.1265+87G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287714A= | CA2275923752 | QRICH2 | c.3896+86T= (n.3896+86T=) c.3398+86T= (n.3398+86T=) c.422+86T= (n.422+86T=) c.*162+86T= (n.*162+86T=) n.669+86T= c.158+86T= (n.158+86T=) c.3176+86T= (n.3176+86T=) c.3836+86T= (n.3836+86T=) c.-71+86T= (n.-71+86T=) n.1265+86T= | |
| 17 | g.76287714A>G | CA627439902 | QRICH2 | c.3896+86T>C (n.3896+86T>C) c.3398+86T>C (n.3398+86T>C) c.422+86T>C (n.422+86T>C) c.*162+86T>C (n.*162+86T>C) n.669+86T>C c.158+86T>C (n.158+86T>C) c.3176+86T>C (n.3176+86T>C) c.3836+86T>C (n.3836+86T>C) c.-71+86T>C (n.-71+86T>C) n.1265+86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287715T>A | CA2639973040 | QRICH2 | c.3896+85A>T (n.3896+85A>T) c.3398+85A>T (n.3398+85A>T) c.422+85A>T (n.422+85A>T) c.*162+85A>T (n.*162+85A>T) n.669+85A>T c.158+85A>T (n.158+85A>T) c.3176+85A>T (n.3176+85A>T) c.3836+85A>T (n.3836+85A>T) c.-71+85A>T (n.-71+85A>T) n.1265+85A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287715T>C | CA294155153 | QRICH2 | c.3896+85A>G (n.3896+85A>G) c.3398+85A>G (n.3398+85A>G) c.422+85A>G (n.422+85A>G) c.*162+85A>G (n.*162+85A>G) n.669+85A>G c.158+85A>G (n.158+85A>G) c.3176+85A>G (n.3176+85A>G) c.3836+85A>G (n.3836+85A>G) c.-71+85A>G (n.-71+85A>G) n.1265+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287715T= | CA2275923753 | QRICH2 | c.3896+85A= (n.3896+85A=) c.3398+85A= (n.3398+85A=) c.422+85A= (n.422+85A=) c.*162+85A= (n.*162+85A=) n.669+85A= c.158+85A= (n.158+85A=) c.3176+85A= (n.3176+85A=) c.3836+85A= (n.3836+85A=) c.-71+85A= (n.-71+85A=) n.1265+85A= | |
| 17 | g.76287716A>G | CA2639973046 | QRICH2 | c.3896+84T>C (n.3896+84T>C) c.3398+84T>C (n.3398+84T>C) c.422+84T>C (n.422+84T>C) c.*162+84T>C (n.*162+84T>C) n.669+84T>C c.158+84T>C (n.158+84T>C) c.3176+84T>C (n.3176+84T>C) c.3836+84T>C (n.3836+84T>C) c.-71+84T>C (n.-71+84T>C) n.1265+84T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287717del | CA2639973045 | QRICH2 | c.3896+84del (n.3896+84del) c.3398+84del (n.3398+84del) c.422+84del (n.422+84del) c.*162+84del (n.*162+84del) n.669+84del c.158+84del (n.158+84del) c.3176+84del (n.3176+84del) c.3836+84del (n.3836+84del) c.-71+84del (n.-71+84del) n.1265+84del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287717A>G | CA2639973048 | QRICH2 | c.3896+83T>C (n.3896+83T>C) c.3398+83T>C (n.3398+83T>C) c.422+83T>C (n.422+83T>C) c.*162+83T>C (n.*162+83T>C) n.669+83T>C c.158+83T>C (n.158+83T>C) c.3176+83T>C (n.3176+83T>C) c.3836+83T>C (n.3836+83T>C) c.-71+83T>C (n.-71+83T>C) n.1265+83T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287717A>T | CA2639973047 | QRICH2 | c.3896+83T>A (n.3896+83T>A) c.3398+83T>A (n.3398+83T>A) c.422+83T>A (n.422+83T>A) c.*162+83T>A (n.*162+83T>A) n.669+83T>A c.158+83T>A (n.158+83T>A) c.3176+83T>A (n.3176+83T>A) c.3836+83T>A (n.3836+83T>A) c.-71+83T>A (n.-71+83T>A) n.1265+83T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287718G>A | CA775156500 | QRICH2 | c.3896+82C>T (n.3896+82C>T) c.3398+82C>T (n.3398+82C>T) c.422+82C>T (n.422+82C>T) c.*162+82C>T (n.*162+82C>T) n.669+82C>T c.158+82C>T (n.158+82C>T) c.3176+82C>T (n.3176+82C>T) c.3836+82C>T (n.3836+82C>T) c.-71+82C>T (n.-71+82C>T) n.1265+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287718G= | CA2275923754 | QRICH2 | c.3896+82C= (n.3896+82C=) c.3398+82C= (n.3398+82C=) c.422+82C= (n.422+82C=) c.*162+82C= (n.*162+82C=) n.669+82C= c.158+82C= (n.158+82C=) c.3176+82C= (n.3176+82C=) c.3836+82C= (n.3836+82C=) c.-71+82C= (n.-71+82C=) n.1265+82C= | |
| 17 | g.76287718G>T | CA2639973049 | QRICH2 | c.3896+82C>A (n.3896+82C>A) c.3398+82C>A (n.3398+82C>A) c.422+82C>A (n.422+82C>A) c.*162+82C>A (n.*162+82C>A) n.669+82C>A c.158+82C>A (n.158+82C>A) c.3176+82C>A (n.3176+82C>A) c.3836+82C>A (n.3836+82C>A) c.-71+82C>A (n.-71+82C>A) n.1265+82C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287719G>A | CA294155157 | QRICH2 | c.3896+81C>T (n.3896+81C>T) c.3398+81C>T (n.3398+81C>T) c.422+81C>T (n.422+81C>T) c.*162+81C>T (n.*162+81C>T) n.669+81C>T c.158+81C>T (n.158+81C>T) c.3176+81C>T (n.3176+81C>T) c.3836+81C>T (n.3836+81C>T) c.-71+81C>T (n.-71+81C>T) n.1265+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287719G= | CA2275923755 | QRICH2 | c.3896+81C= (n.3896+81C=) c.3398+81C= (n.3398+81C=) c.422+81C= (n.422+81C=) c.*162+81C= (n.*162+81C=) n.669+81C= c.158+81C= (n.158+81C=) c.3176+81C= (n.3176+81C=) c.3836+81C= (n.3836+81C=) c.-71+81C= (n.-71+81C=) n.1265+81C= | |
| 17 | g.76287722G>A | CA294155166 | QRICH2 | c.3896+78C>T (n.3896+78C>T) c.3398+78C>T (n.3398+78C>T) c.422+78C>T (n.422+78C>T) c.*162+78C>T (n.*162+78C>T) n.669+78C>T c.158+78C>T (n.158+78C>T) c.3176+78C>T (n.3176+78C>T) c.3836+78C>T (n.3836+78C>T) c.-71+78C>T (n.-71+78C>T) n.1265+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287722G= | CA2275923756 | QRICH2 | c.3896+78C= (n.3896+78C=) c.3398+78C= (n.3398+78C=) c.422+78C= (n.422+78C=) c.*162+78C= (n.*162+78C=) n.669+78C= c.158+78C= (n.158+78C=) c.3176+78C= (n.3176+78C=) c.3836+78C= (n.3836+78C=) c.-71+78C= (n.-71+78C=) n.1265+78C= | |
| 17 | g.76287722G>T | CA2576398506 | QRICH2 | c.3896+78C>A (n.3896+78C>A) c.3398+78C>A (n.3398+78C>A) c.422+78C>A (n.422+78C>A) c.*162+78C>A (n.*162+78C>A) n.669+78C>A c.158+78C>A (n.158+78C>A) c.3176+78C>A (n.3176+78C>A) c.3836+78C>A (n.3836+78C>A) c.-71+78C>A (n.-71+78C>A) n.1265+78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287723C>A | CA2639973052 | QRICH2 | c.3896+77G>T (n.3896+77G>T) c.3398+77G>T (n.3398+77G>T) c.422+77G>T (n.422+77G>T) c.*162+77G>T (n.*162+77G>T) n.669+77G>T c.158+77G>T (n.158+77G>T) c.3176+77G>T (n.3176+77G>T) c.3836+77G>T (n.3836+77G>T) c.-71+77G>T (n.-71+77G>T) n.1265+77G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287723C= | CA2275923757 | QRICH2 | c.3896+77G= (n.3896+77G=) c.3398+77G= (n.3398+77G=) c.422+77G= (n.422+77G=) c.*162+77G= (n.*162+77G=) n.669+77G= c.158+77G= (n.158+77G=) c.3176+77G= (n.3176+77G=) c.3836+77G= (n.3836+77G=) c.-71+77G= (n.-71+77G=) n.1265+77G= | |
| 17 | g.76287723C>G | CA2576398507 | QRICH2 | c.3896+77G>C (n.3896+77G>C) c.3398+77G>C (n.3398+77G>C) c.422+77G>C (n.422+77G>C) c.*162+77G>C (n.*162+77G>C) n.669+77G>C c.158+77G>C (n.158+77G>C) c.3176+77G>C (n.3176+77G>C) c.3836+77G>C (n.3836+77G>C) c.-71+77G>C (n.-71+77G>C) n.1265+77G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287723C>T | CA294155175 | QRICH2 | c.3896+77G>A (n.3896+77G>A) c.3398+77G>A (n.3398+77G>A) c.422+77G>A (n.422+77G>A) c.*162+77G>A (n.*162+77G>A) n.669+77G>A c.158+77G>A (n.158+77G>A) c.3176+77G>A (n.3176+77G>A) c.3836+77G>A (n.3836+77G>A) c.-71+77G>A (n.-71+77G>A) n.1265+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287724C>A | CA2639973053 | QRICH2 | c.3896+76G>T (n.3896+76G>T) c.3398+76G>T (n.3398+76G>T) c.422+76G>T (n.422+76G>T) c.*162+76G>T (n.*162+76G>T) n.669+76G>T c.158+76G>T (n.158+76G>T) c.3176+76G>T (n.3176+76G>T) c.3836+76G>T (n.3836+76G>T) c.-71+76G>T (n.-71+76G>T) n.1265+76G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287726C>A | CA2639973055 | QRICH2 | c.3896+74G>T (n.3896+74G>T) c.3398+74G>T (n.3398+74G>T) c.422+74G>T (n.422+74G>T) c.*162+74G>T (n.*162+74G>T) n.669+74G>T c.158+74G>T (n.158+74G>T) c.3176+74G>T (n.3176+74G>T) c.3836+74G>T (n.3836+74G>T) c.-71+74G>T (n.-71+74G>T) n.1265+74G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287726C>T | CA2639973056 | QRICH2 | c.3896+74G>A (n.3896+74G>A) c.3398+74G>A (n.3398+74G>A) c.422+74G>A (n.422+74G>A) c.*162+74G>A (n.*162+74G>A) n.669+74G>A c.158+74G>A (n.158+74G>A) c.3176+74G>A (n.3176+74G>A) c.3836+74G>A (n.3836+74G>A) c.-71+74G>A (n.-71+74G>A) n.1265+74G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287727T>C | CA294155180 | QRICH2 | c.3896+73A>G (n.3896+73A>G) c.3398+73A>G (n.3398+73A>G) c.422+73A>G (n.422+73A>G) c.*162+73A>G (n.*162+73A>G) n.669+73A>G c.158+73A>G (n.158+73A>G) c.3176+73A>G (n.3176+73A>G) c.3836+73A>G (n.3836+73A>G) c.-71+73A>G (n.-71+73A>G) n.1265+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287727T= | CA2275923758 | QRICH2 | c.3896+73A= (n.3896+73A=) c.3398+73A= (n.3398+73A=) c.422+73A= (n.422+73A=) c.*162+73A= (n.*162+73A=) n.669+73A= c.158+73A= (n.158+73A=) c.3176+73A= (n.3176+73A=) c.3836+73A= (n.3836+73A=) c.-71+73A= (n.-71+73A=) n.1265+73A= | |
| 17 | g.76287728G>T | CA2576398508 | QRICH2 | c.3896+72C>A (n.3896+72C>A) c.3398+72C>A (n.3398+72C>A) c.422+72C>A (n.422+72C>A) c.*162+72C>A (n.*162+72C>A) n.669+72C>A c.158+72C>A (n.158+72C>A) c.3176+72C>A (n.3176+72C>A) c.3836+72C>A (n.3836+72C>A) c.-71+72C>A (n.-71+72C>A) n.1265+72C>A | |
| 17 | g.76287729G>A | CA2810466662 | QRICH2 | c.3896+71C>T (n.3896+71C>T) c.3398+71C>T (n.3398+71C>T) c.422+71C>T (n.422+71C>T) c.*162+71C>T (n.*162+71C>T) n.669+71C>T c.158+71C>T (n.158+71C>T) c.3176+71C>T (n.3176+71C>T) c.3836+71C>T (n.3836+71C>T) c.-71+71C>T (n.-71+71C>T) n.1265+71C>T | |
| 17 | g.76287730C>T | CA2576398509 | QRICH2 | c.3896+70G>A (n.3896+70G>A) c.3398+70G>A (n.3398+70G>A) c.422+70G>A (n.422+70G>A) c.*162+70G>A (n.*162+70G>A) n.669+70G>A c.158+70G>A (n.158+70G>A) c.3176+70G>A (n.3176+70G>A) c.3836+70G>A (n.3836+70G>A) c.-71+70G>A (n.-71+70G>A) n.1265+70G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287731C= | CA2275923759 | QRICH2 | c.3896+69G= (n.3896+69G=) c.3398+69G= (n.3398+69G=) c.422+69G= (n.422+69G=) c.*162+69G= (n.*162+69G=) n.669+69G= c.158+69G= (n.158+69G=) c.3176+69G= (n.3176+69G=) c.3836+69G= (n.3836+69G=) c.-71+69G= (n.-71+69G=) n.1265+69G= | |
| 17 | g.76287731C>T | CA294155181 | QRICH2 | c.3896+69G>A (n.3896+69G>A) c.3398+69G>A (n.3398+69G>A) c.422+69G>A (n.422+69G>A) c.*162+69G>A (n.*162+69G>A) n.669+69G>A c.158+69G>A (n.158+69G>A) c.3176+69G>A (n.3176+69G>A) c.3836+69G>A (n.3836+69G>A) c.-71+69G>A (n.-71+69G>A) n.1265+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287732G>A | CA294155182 | QRICH2 | c.3896+68C>T (n.3896+68C>T) c.3398+68C>T (n.3398+68C>T) c.422+68C>T (n.422+68C>T) c.*162+68C>T (n.*162+68C>T) n.669+68C>T c.158+68C>T (n.158+68C>T) c.3176+68C>T (n.3176+68C>T) c.3836+68C>T (n.3836+68C>T) c.-71+68C>T (n.-71+68C>T) n.1265+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287732G>C | CA2639973062 | QRICH2 | c.3896+68C>G (n.3896+68C>G) c.3398+68C>G (n.3398+68C>G) c.422+68C>G (n.422+68C>G) c.*162+68C>G (n.*162+68C>G) n.669+68C>G c.158+68C>G (n.158+68C>G) c.3176+68C>G (n.3176+68C>G) c.3836+68C>G (n.3836+68C>G) c.-71+68C>G (n.-71+68C>G) n.1265+68C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287732G= | CA2275923760 | QRICH2 | c.3896+68C= (n.3896+68C=) c.3398+68C= (n.3398+68C=) c.422+68C= (n.422+68C=) c.*162+68C= (n.*162+68C=) n.669+68C= c.158+68C= (n.158+68C=) c.3176+68C= (n.3176+68C=) c.3836+68C= (n.3836+68C=) c.-71+68C= (n.-71+68C=) n.1265+68C= | |
| 17 | g.76287732G>T | CA2576398510 | QRICH2 | c.3896+68C>A (n.3896+68C>A) c.3398+68C>A (n.3398+68C>A) c.422+68C>A (n.422+68C>A) c.*162+68C>A (n.*162+68C>A) n.669+68C>A c.158+68C>A (n.158+68C>A) c.3176+68C>A (n.3176+68C>A) c.3836+68C>A (n.3836+68C>A) c.-71+68C>A (n.-71+68C>A) n.1265+68C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287733C>T | CA2639973064 | QRICH2 | c.3896+67G>A (n.3896+67G>A) c.3398+67G>A (n.3398+67G>A) c.422+67G>A (n.422+67G>A) c.*162+67G>A (n.*162+67G>A) n.669+67G>A c.158+67G>A (n.158+67G>A) c.3176+67G>A (n.3176+67G>A) c.3836+67G>A (n.3836+67G>A) c.-71+67G>A (n.-71+67G>A) n.1265+67G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287734C>G | CA2639973065 | QRICH2 | c.3896+66G>C (n.3896+66G>C) c.3398+66G>C (n.3398+66G>C) c.422+66G>C (n.422+66G>C) c.*162+66G>C (n.*162+66G>C) n.669+66G>C c.158+66G>C (n.158+66G>C) c.3176+66G>C (n.3176+66G>C) c.3836+66G>C (n.3836+66G>C) c.-71+66G>C (n.-71+66G>C) n.1265+66G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287734C>T | CA2639973067 | QRICH2 | c.3896+66G>A (n.3896+66G>A) c.3398+66G>A (n.3398+66G>A) c.422+66G>A (n.422+66G>A) c.*162+66G>A (n.*162+66G>A) n.669+66G>A c.158+66G>A (n.158+66G>A) c.3176+66G>A (n.3176+66G>A) c.3836+66G>A (n.3836+66G>A) c.-71+66G>A (n.-71+66G>A) n.1265+66G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287735A= | CA2275923761 | QRICH2 | c.3896+65T= (n.3896+65T=) c.3398+65T= (n.3398+65T=) c.422+65T= (n.422+65T=) c.*162+65T= (n.*162+65T=) n.669+65T= c.158+65T= (n.158+65T=) c.3176+65T= (n.3176+65T=) c.3836+65T= (n.3836+65T=) c.-71+65T= (n.-71+65T=) n.1265+65T= | |
| 17 | g.76287735A>G | CA2639973069 | QRICH2 | c.3896+65T>C (n.3896+65T>C) c.3398+65T>C (n.3398+65T>C) c.422+65T>C (n.422+65T>C) c.*162+65T>C (n.*162+65T>C) n.669+65T>C c.158+65T>C (n.158+65T>C) c.3176+65T>C (n.3176+65T>C) c.3836+65T>C (n.3836+65T>C) c.-71+65T>C (n.-71+65T>C) n.1265+65T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287735A>T | CA294155189 | QRICH2 | c.3896+65T>A (n.3896+65T>A) c.3398+65T>A (n.3398+65T>A) c.422+65T>A (n.422+65T>A) c.*162+65T>A (n.*162+65T>A) n.669+65T>A c.158+65T>A (n.158+65T>A) c.3176+65T>A (n.3176+65T>A) c.3836+65T>A (n.3836+65T>A) c.-71+65T>A (n.-71+65T>A) n.1265+65T>A | dbSNP |
| 17 | g.76287736T>C | CA2576398511 | QRICH2 | c.3896+64A>G (n.3896+64A>G) c.3398+64A>G (n.3398+64A>G) c.422+64A>G (n.422+64A>G) c.*162+64A>G (n.*162+64A>G) n.669+64A>G c.158+64A>G (n.158+64A>G) c.3176+64A>G (n.3176+64A>G) c.3836+64A>G (n.3836+64A>G) c.-71+64A>G (n.-71+64A>G) n.1265+64A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287737_76287745del | CA2639973071 | QRICH2 | c.3896+56_3896+64del (n.3896+56_3896+64del) c.3398+56_3398+64del (n.3398+56_3398+64del) c.422+56_422+64del (n.422+56_422+64del) c.*162+56_*162+64del (n.*162+56_*162+64del) n.669+56_669+64del c.158+56_158+64del (n.158+56_158+64del) c.3176+56_3176+64del (n.3176+56_3176+64del) c.3836+56_3836+64del (n.3836+56_3836+64del) c.-71+56_-71+64del (n.-71+56_-71+64del) n.1265+56_1265+64del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287737C>A | CA2639973072 | QRICH2 | c.3896+63G>T (n.3896+63G>T) c.3398+63G>T (n.3398+63G>T) c.422+63G>T (n.422+63G>T) c.*162+63G>T (n.*162+63G>T) n.669+63G>T c.158+63G>T (n.158+63G>T) c.3176+63G>T (n.3176+63G>T) c.3836+63G>T (n.3836+63G>T) c.-71+63G>T (n.-71+63G>T) n.1265+63G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287739C>A | CA294155198 | QRICH2 | c.3896+61G>T (n.3896+61G>T) c.3398+61G>T (n.3398+61G>T) c.422+61G>T (n.422+61G>T) c.*162+61G>T (n.*162+61G>T) n.669+61G>T c.158+61G>T (n.158+61G>T) c.3176+61G>T (n.3176+61G>T) c.3836+61G>T (n.3836+61G>T) c.-71+61G>T (n.-71+61G>T) n.1265+61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287739C= | CA2275923762 | QRICH2 | c.3896+61G= (n.3896+61G=) c.3398+61G= (n.3398+61G=) c.422+61G= (n.422+61G=) c.*162+61G= (n.*162+61G=) n.669+61G= c.158+61G= (n.158+61G=) c.3176+61G= (n.3176+61G=) c.3836+61G= (n.3836+61G=) c.-71+61G= (n.-71+61G=) n.1265+61G= | |
| 17 | g.76287739C>G | CA2543955990 | QRICH2 | c.3896+61G>C (n.3896+61G>C) c.3398+61G>C (n.3398+61G>C) c.422+61G>C (n.422+61G>C) c.*162+61G>C (n.*162+61G>C) n.669+61G>C c.158+61G>C (n.158+61G>C) c.3176+61G>C (n.3176+61G>C) c.3836+61G>C (n.3836+61G>C) c.-71+61G>C (n.-71+61G>C) n.1265+61G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287739C>T | CA2639973076 | QRICH2 | c.3896+61G>A (n.3896+61G>A) c.3398+61G>A (n.3398+61G>A) c.422+61G>A (n.422+61G>A) c.*162+61G>A (n.*162+61G>A) n.669+61G>A c.158+61G>A (n.158+61G>A) c.3176+61G>A (n.3176+61G>A) c.3836+61G>A (n.3836+61G>A) c.-71+61G>A (n.-71+61G>A) n.1265+61G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287741T>G | CA775156539 | QRICH2 | c.3896+59A>C (n.3896+59A>C) c.3398+59A>C (n.3398+59A>C) c.422+59A>C (n.422+59A>C) c.*162+59A>C (n.*162+59A>C) n.669+59A>C c.158+59A>C (n.158+59A>C) c.3176+59A>C (n.3176+59A>C) c.3836+59A>C (n.3836+59A>C) c.-71+59A>C (n.-71+59A>C) n.1265+59A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287741T= | CA2275923763 | QRICH2 | c.3896+59A= (n.3896+59A=) c.3398+59A= (n.3398+59A=) c.422+59A= (n.422+59A=) c.*162+59A= (n.*162+59A=) n.669+59A= c.158+59A= (n.158+59A=) c.3176+59A= (n.3176+59A=) c.3836+59A= (n.3836+59A=) c.-71+59A= (n.-71+59A=) n.1265+59A= | |
| 17 | g.76287742C>T | CA2639973078 | QRICH2 | c.3896+58G>A (n.3896+58G>A) c.3398+58G>A (n.3398+58G>A) c.422+58G>A (n.422+58G>A) c.*162+58G>A (n.*162+58G>A) n.669+58G>A c.158+58G>A (n.158+58G>A) c.3176+58G>A (n.3176+58G>A) c.3836+58G>A (n.3836+58G>A) c.-71+58G>A (n.-71+58G>A) n.1265+58G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287746G>T | CA2576398512 | QRICH2 | c.3896+54C>A (n.3896+54C>A) c.3398+54C>A (n.3398+54C>A) c.422+54C>A (n.422+54C>A) c.*162+54C>A (n.*162+54C>A) n.669+54C>A c.158+54C>A (n.158+54C>A) c.3176+54C>A (n.3176+54C>A) c.3836+54C>A (n.3836+54C>A) c.-71+54C>A (n.-71+54C>A) n.1265+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287747G>A | CA2275923765 | QRICH2 | c.3896+53C>T (n.3896+53C>T) c.3398+53C>T (n.3398+53C>T) c.422+53C>T (n.422+53C>T) c.*162+53C>T (n.*162+53C>T) n.669+53C>T c.158+53C>T (n.158+53C>T) c.3176+53C>T (n.3176+53C>T) c.3836+53C>T (n.3836+53C>T) c.-71+53C>T (n.-71+53C>T) n.1265+53C>T | dbSNP |
| 17 | g.76287747G>C | CA2275923766 | QRICH2 | c.3896+53C>G (n.3896+53C>G) c.3398+53C>G (n.3398+53C>G) c.422+53C>G (n.422+53C>G) c.*162+53C>G (n.*162+53C>G) n.669+53C>G c.158+53C>G (n.158+53C>G) c.3176+53C>G (n.3176+53C>G) c.3836+53C>G (n.3836+53C>G) c.-71+53C>G (n.-71+53C>G) n.1265+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287747G= | CA2275923764 | QRICH2 | c.3896+53C= (n.3896+53C=) c.3398+53C= (n.3398+53C=) c.422+53C= (n.422+53C=) c.*162+53C= (n.*162+53C=) n.669+53C= c.158+53C= (n.158+53C=) c.3176+53C= (n.3176+53C=) c.3836+53C= (n.3836+53C=) c.-71+53C= (n.-71+53C=) n.1265+53C= | |
| 17 | g.76287747G>T | CA2639973080 | QRICH2 | c.3896+53C>A (n.3896+53C>A) c.3398+53C>A (n.3398+53C>A) c.422+53C>A (n.422+53C>A) c.*162+53C>A (n.*162+53C>A) n.669+53C>A c.158+53C>A (n.158+53C>A) c.3176+53C>A (n.3176+53C>A) c.3836+53C>A (n.3836+53C>A) c.-71+53C>A (n.-71+53C>A) n.1265+53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287748del | CA2639973084 | QRICH2 | c.3896+52del (n.3896+52del) c.3398+52del (n.3398+52del) c.422+52del (n.422+52del) c.*162+52del (n.*162+52del) n.669+52del c.158+52del (n.158+52del) c.3176+52del (n.3176+52del) c.3836+52del (n.3836+52del) c.-71+52del (n.-71+52del) n.1265+52del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287749T>C | CA2576398513 | QRICH2 | c.3896+51A>G (n.3896+51A>G) c.3398+51A>G (n.3398+51A>G) c.422+51A>G (n.422+51A>G) c.*162+51A>G (n.*162+51A>G) n.669+51A>G c.158+51A>G (n.158+51A>G) c.3176+51A>G (n.3176+51A>G) c.3836+51A>G (n.3836+51A>G) c.-71+51A>G (n.-71+51A>G) n.1265+51A>G | |
| 17 | g.76287749T>G | CA2576398514 | QRICH2 | c.3896+51A>C (n.3896+51A>C) c.3398+51A>C (n.3398+51A>C) c.422+51A>C (n.422+51A>C) c.*162+51A>C (n.*162+51A>C) n.669+51A>C c.158+51A>C (n.158+51A>C) c.3176+51A>C (n.3176+51A>C) c.3836+51A>C (n.3836+51A>C) c.-71+51A>C (n.-71+51A>C) n.1265+51A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287750G>T | CA2639973086 | QRICH2 | c.3896+50C>A (n.3896+50C>A) c.3398+50C>A (n.3398+50C>A) c.422+50C>A (n.422+50C>A) c.*162+50C>A (n.*162+50C>A) n.669+50C>A c.158+50C>A (n.158+50C>A) c.3176+50C>A (n.3176+50C>A) c.3836+50C>A (n.3836+50C>A) c.-71+50C>A (n.-71+50C>A) n.1265+50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287751A= | CA2275923767 | QRICH2 | c.3896+49T= (n.3896+49T=) c.3398+49T= (n.3398+49T=) c.422+49T= (n.422+49T=) c.*162+49T= (n.*162+49T=) n.669+49T= c.158+49T= (n.158+49T=) c.3176+49T= (n.3176+49T=) c.3836+49T= (n.3836+49T=) c.-71+49T= (n.-71+49T=) n.1265+49T= | |
| 17 | g.76287751A>G | CA2275923768 | QRICH2 | c.3896+49T>C (n.3896+49T>C) c.3398+49T>C (n.3398+49T>C) c.422+49T>C (n.422+49T>C) c.*162+49T>C (n.*162+49T>C) n.669+49T>C c.158+49T>C (n.158+49T>C) c.3176+49T>C (n.3176+49T>C) c.3836+49T>C (n.3836+49T>C) c.-71+49T>C (n.-71+49T>C) n.1265+49T>C | dbSNP |
| 17 | g.76287752G>A | CA2518500610 | QRICH2 | c.3896+48C>T (n.3896+48C>T) c.3398+48C>T (n.3398+48C>T) c.422+48C>T (n.422+48C>T) c.*162+48C>T (n.*162+48C>T) n.669+48C>T c.158+48C>T (n.158+48C>T) c.3176+48C>T (n.3176+48C>T) c.3836+48C>T (n.3836+48C>T) c.-71+48C>T (n.-71+48C>T) n.1265+48C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287752G>C | CA2734006897 | QRICH2 | c.3896+48C>G (n.3896+48C>G) c.3398+48C>G (n.3398+48C>G) c.422+48C>G (n.422+48C>G) c.*162+48C>G (n.*162+48C>G) n.669+48C>G c.158+48C>G (n.158+48C>G) c.3176+48C>G (n.3176+48C>G) c.3836+48C>G (n.3836+48C>G) c.-71+48C>G (n.-71+48C>G) n.1265+48C>G | dbSNP |
| 17 | g.76287754A>T | CA2734006899 | QRICH2 | c.3896+46T>A (n.3896+46T>A) c.3398+46T>A (n.3398+46T>A) c.422+46T>A (n.422+46T>A) c.*162+46T>A (n.*162+46T>A) n.669+46T>A c.158+46T>A (n.158+46T>A) c.3176+46T>A (n.3176+46T>A) c.3836+46T>A (n.3836+46T>A) c.-71+46T>A (n.-71+46T>A) n.1265+46T>A | dbSNP |
| 17 | g.76287755T>A | CA2639973088 | QRICH2 | c.3896+45A>T (n.3896+45A>T) c.3398+45A>T (n.3398+45A>T) c.422+45A>T (n.422+45A>T) c.*162+45A>T (n.*162+45A>T) n.669+45A>T c.158+45A>T (n.158+45A>T) c.3176+45A>T (n.3176+45A>T) c.3836+45A>T (n.3836+45A>T) c.-71+45A>T (n.-71+45A>T) n.1265+45A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287755T>C | CA2734006900 | QRICH2 | c.3896+45A>G (n.3896+45A>G) c.3398+45A>G (n.3398+45A>G) c.422+45A>G (n.422+45A>G) c.*162+45A>G (n.*162+45A>G) n.669+45A>G c.158+45A>G (n.158+45A>G) c.3176+45A>G (n.3176+45A>G) c.3836+45A>G (n.3836+45A>G) c.-71+45A>G (n.-71+45A>G) n.1265+45A>G | dbSNP |
| 17 | g.76287755T>G | CA2810466663 | QRICH2 | c.3896+45A>C (n.3896+45A>C) c.3398+45A>C (n.3398+45A>C) c.422+45A>C (n.422+45A>C) c.*162+45A>C (n.*162+45A>C) n.669+45A>C c.158+45A>C (n.158+45A>C) c.3176+45A>C (n.3176+45A>C) c.3836+45A>C (n.3836+45A>C) c.-71+45A>C (n.-71+45A>C) n.1265+45A>C | |
| 17 | g.76287757C>A | CA2576398515 | QRICH2 | c.3896+43G>T (n.3896+43G>T) c.3398+43G>T (n.3398+43G>T) c.422+43G>T (n.422+43G>T) c.*162+43G>T (n.*162+43G>T) n.669+43G>T c.158+43G>T (n.158+43G>T) c.3176+43G>T (n.3176+43G>T) c.3836+43G>T (n.3836+43G>T) c.-71+43G>T (n.-71+43G>T) n.1265+43G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287757C= | CA2275923769 | QRICH2 | c.3896+43G= (n.3896+43G=) c.3398+43G= (n.3398+43G=) c.422+43G= (n.422+43G=) c.*162+43G= (n.*162+43G=) n.669+43G= c.158+43G= (n.158+43G=) c.3176+43G= (n.3176+43G=) c.3836+43G= (n.3836+43G=) c.-71+43G= (n.-71+43G=) n.1265+43G= | |
| 17 | g.76287757C>G | CA8783698 | QRICH2 | c.3896+43G>C (n.3896+43G>C) c.3398+43G>C (n.3398+43G>C) c.422+43G>C (n.422+43G>C) c.*162+43G>C (n.*162+43G>C) n.669+43G>C c.158+43G>C (n.158+43G>C) c.3176+43G>C (n.3176+43G>C) c.3836+43G>C (n.3836+43G>C) c.-71+43G>C (n.-71+43G>C) n.1265+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287757C>T | CA8783697 | QRICH2 | c.3896+43G>A (n.3896+43G>A) c.3398+43G>A (n.3398+43G>A) c.422+43G>A (n.422+43G>A) c.*162+43G>A (n.*162+43G>A) n.669+43G>A c.158+43G>A (n.158+43G>A) c.3176+43G>A (n.3176+43G>A) c.3836+43G>A (n.3836+43G>A) c.-71+43G>A (n.-71+43G>A) n.1265+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287758G>A | CA2275923771 | QRICH2 | c.3896+42C>T (n.3896+42C>T) c.3398+42C>T (n.3398+42C>T) c.422+42C>T (n.422+42C>T) c.*162+42C>T (n.*162+42C>T) n.669+42C>T c.158+42C>T (n.158+42C>T) c.3176+42C>T (n.3176+42C>T) c.3836+42C>T (n.3836+42C>T) c.-71+42C>T (n.-71+42C>T) n.1265+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287758G>C | CA2639973092 | QRICH2 | c.3896+42C>G (n.3896+42C>G) c.3398+42C>G (n.3398+42C>G) c.422+42C>G (n.422+42C>G) c.*162+42C>G (n.*162+42C>G) n.669+42C>G c.158+42C>G (n.158+42C>G) c.3176+42C>G (n.3176+42C>G) c.3836+42C>G (n.3836+42C>G) c.-71+42C>G (n.-71+42C>G) n.1265+42C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287758G= | CA2275923770 | QRICH2 | c.3896+42C= (n.3896+42C=) c.3398+42C= (n.3398+42C=) c.422+42C= (n.422+42C=) c.*162+42C= (n.*162+42C=) n.669+42C= c.158+42C= (n.158+42C=) c.3176+42C= (n.3176+42C=) c.3836+42C= (n.3836+42C=) c.-71+42C= (n.-71+42C=) n.1265+42C= | |
| 17 | g.76287758G>T | CA2733984239 | QRICH2 | c.3896+42C>A (n.3896+42C>A) c.3398+42C>A (n.3398+42C>A) c.422+42C>A (n.422+42C>A) c.*162+42C>A (n.*162+42C>A) n.669+42C>A c.158+42C>A (n.158+42C>A) c.3176+42C>A (n.3176+42C>A) c.3836+42C>A (n.3836+42C>A) c.-71+42C>A (n.-71+42C>A) n.1265+42C>A | dbSNP |
| 17 | g.76287759T>A | CA2734006902 | QRICH2 | c.3896+41A>T (n.3896+41A>T) c.3398+41A>T (n.3398+41A>T) c.422+41A>T (n.422+41A>T) c.*162+41A>T (n.*162+41A>T) n.669+41A>T c.158+41A>T (n.158+41A>T) c.3176+41A>T (n.3176+41A>T) c.3836+41A>T (n.3836+41A>T) c.-71+41A>T (n.-71+41A>T) n.1265+41A>T | dbSNP |
| 17 | g.76287760G>A | CA986397622 | QRICH2 | c.3896+40C>T (n.3896+40C>T) c.3398+40C>T (n.3398+40C>T) c.422+40C>T (n.422+40C>T) c.*162+40C>T (n.*162+40C>T) n.669+40C>T c.158+40C>T (n.158+40C>T) c.3176+40C>T (n.3176+40C>T) c.3836+40C>T (n.3836+40C>T) c.-71+40C>T (n.-71+40C>T) n.1265+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287760G= | CA2275923772 | QRICH2 | c.3896+40C= (n.3896+40C=) c.3398+40C= (n.3398+40C=) c.422+40C= (n.422+40C=) c.*162+40C= (n.*162+40C=) n.669+40C= c.158+40C= (n.158+40C=) c.3176+40C= (n.3176+40C=) c.3836+40C= (n.3836+40C=) c.-71+40C= (n.-71+40C=) n.1265+40C= | |
| 17 | g.76287760G>T | CA2576398516 | QRICH2 | c.3896+40C>A (n.3896+40C>A) c.3398+40C>A (n.3398+40C>A) c.422+40C>A (n.422+40C>A) c.*162+40C>A (n.*162+40C>A) n.669+40C>A c.158+40C>A (n.158+40C>A) c.3176+40C>A (n.3176+40C>A) c.3836+40C>A (n.3836+40C>A) c.-71+40C>A (n.-71+40C>A) n.1265+40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287761A= | CA2275923773 | QRICH2 | c.3896+39T= (n.3896+39T=) c.3398+39T= (n.3398+39T=) c.422+39T= (n.422+39T=) c.*162+39T= (n.*162+39T=) n.669+39T= c.158+39T= (n.158+39T=) c.3176+39T= (n.3176+39T=) c.3836+39T= (n.3836+39T=) c.-71+39T= (n.-71+39T=) n.1265+39T= | |
| 17 | g.76287761A>C | CA2275923774 | QRICH2 | c.3896+39T>G (n.3896+39T>G) c.3398+39T>G (n.3398+39T>G) c.422+39T>G (n.422+39T>G) c.*162+39T>G (n.*162+39T>G) n.669+39T>G c.158+39T>G (n.158+39T>G) c.3176+39T>G (n.3176+39T>G) c.3836+39T>G (n.3836+39T>G) c.-71+39T>G (n.-71+39T>G) n.1265+39T>G | dbSNP |
| 17 | g.76287763G>A | CA627439903 | QRICH2 | c.3896+37C>T (n.3896+37C>T) c.3398+37C>T (n.3398+37C>T) c.422+37C>T (n.422+37C>T) c.*162+37C>T (n.*162+37C>T) n.669+37C>T c.158+37C>T (n.158+37C>T) c.3176+37C>T (n.3176+37C>T) c.3836+37C>T (n.3836+37C>T) c.-71+37C>T (n.-71+37C>T) n.1265+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287763G= | CA2275923775 | QRICH2 | c.3896+37C= (n.3896+37C=) c.3398+37C= (n.3398+37C=) c.422+37C= (n.422+37C=) c.*162+37C= (n.*162+37C=) n.669+37C= c.158+37C= (n.158+37C=) c.3176+37C= (n.3176+37C=) c.3836+37C= (n.3836+37C=) c.-71+37C= (n.-71+37C=) n.1265+37C= | |
| 17 | g.76287763G>T | CA2576398517 | QRICH2 | c.3896+37C>A (n.3896+37C>A) c.3398+37C>A (n.3398+37C>A) c.422+37C>A (n.422+37C>A) c.*162+37C>A (n.*162+37C>A) n.669+37C>A c.158+37C>A (n.158+37C>A) c.3176+37C>A (n.3176+37C>A) c.3836+37C>A (n.3836+37C>A) c.-71+37C>A (n.-71+37C>A) n.1265+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287764C>A | CA2639973094 | QRICH2 | c.3896+36G>T (n.3896+36G>T) c.3398+36G>T (n.3398+36G>T) c.422+36G>T (n.422+36G>T) c.*162+36G>T (n.*162+36G>T) n.669+36G>T c.158+36G>T (n.158+36G>T) c.3176+36G>T (n.3176+36G>T) c.3836+36G>T (n.3836+36G>T) c.-71+36G>T (n.-71+36G>T) n.1265+36G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287764C= | CA2275923776 | QRICH2 | c.3896+36G= (n.3896+36G=) c.3398+36G= (n.3398+36G=) c.422+36G= (n.422+36G=) c.*162+36G= (n.*162+36G=) n.669+36G= c.158+36G= (n.158+36G=) c.3176+36G= (n.3176+36G=) c.3836+36G= (n.3836+36G=) c.-71+36G= (n.-71+36G=) n.1265+36G= | |
| 17 | g.76287764C>G | CA8783699 | QRICH2 | c.3896+36G>C (n.3896+36G>C) c.3398+36G>C (n.3398+36G>C) c.422+36G>C (n.422+36G>C) c.*162+36G>C (n.*162+36G>C) n.669+36G>C c.158+36G>C (n.158+36G>C) c.3176+36G>C (n.3176+36G>C) c.3836+36G>C (n.3836+36G>C) c.-71+36G>C (n.-71+36G>C) n.1265+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287765C>T | CA2639973097 | QRICH2 | c.3896+35G>A (n.3896+35G>A) c.3398+35G>A (n.3398+35G>A) c.422+35G>A (n.422+35G>A) c.*162+35G>A (n.*162+35G>A) n.669+35G>A c.158+35G>A (n.158+35G>A) c.3176+35G>A (n.3176+35G>A) c.3836+35G>A (n.3836+35G>A) c.-71+35G>A (n.-71+35G>A) n.1265+35G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287766A>G | CA2576398518 | QRICH2 | c.3896+34T>C (n.3896+34T>C) c.3398+34T>C (n.3398+34T>C) c.422+34T>C (n.422+34T>C) c.*162+34T>C (n.*162+34T>C) n.669+34T>C c.158+34T>C (n.158+34T>C) c.3176+34T>C (n.3176+34T>C) c.3836+34T>C (n.3836+34T>C) c.-71+34T>C (n.-71+34T>C) n.1265+34T>C | |
| 17 | g.76287767G>A | CA2275923778 | QRICH2 | c.3896+33C>T (n.3896+33C>T) c.3398+33C>T (n.3398+33C>T) c.422+33C>T (n.422+33C>T) c.*162+33C>T (n.*162+33C>T) n.669+33C>T c.158+33C>T (n.158+33C>T) c.3176+33C>T (n.3176+33C>T) c.3836+33C>T (n.3836+33C>T) c.-71+33C>T (n.-71+33C>T) n.1265+33C>T | dbSNP |
| 17 | g.76287767G= | CA2275923777 | QRICH2 | c.3896+33C= (n.3896+33C=) c.3398+33C= (n.3398+33C=) c.422+33C= (n.422+33C=) c.*162+33C= (n.*162+33C=) n.669+33C= c.158+33C= (n.158+33C=) c.3176+33C= (n.3176+33C=) c.3836+33C= (n.3836+33C=) c.-71+33C= (n.-71+33C=) n.1265+33C= | |
| 17 | g.76287767G>T | CA2810466664 | QRICH2 | c.3896+33C>A (n.3896+33C>A) c.3398+33C>A (n.3398+33C>A) c.422+33C>A (n.422+33C>A) c.*162+33C>A (n.*162+33C>A) n.669+33C>A c.158+33C>A (n.158+33C>A) c.3176+33C>A (n.3176+33C>A) c.3836+33C>A (n.3836+33C>A) c.-71+33C>A (n.-71+33C>A) n.1265+33C>A | |
| 17 | g.76287768G>A | CA2275923780 | QRICH2 | c.3896+32C>T (n.3896+32C>T) c.3398+32C>T (n.3398+32C>T) c.422+32C>T (n.422+32C>T) c.*162+32C>T (n.*162+32C>T) n.669+32C>T c.158+32C>T (n.158+32C>T) c.3176+32C>T (n.3176+32C>T) c.3836+32C>T (n.3836+32C>T) c.-71+32C>T (n.-71+32C>T) n.1265+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287768G= | CA2275923779 | QRICH2 | c.3896+32C= (n.3896+32C=) c.3398+32C= (n.3398+32C=) c.422+32C= (n.422+32C=) c.*162+32C= (n.*162+32C=) n.669+32C= c.158+32C= (n.158+32C=) c.3176+32C= (n.3176+32C=) c.3836+32C= (n.3836+32C=) c.-71+32C= (n.-71+32C=) n.1265+32C= | |
| 17 | g.76287768G>T | CA2639973099 | QRICH2 | c.3896+32C>A (n.3896+32C>A) c.3398+32C>A (n.3398+32C>A) c.422+32C>A (n.422+32C>A) c.*162+32C>A (n.*162+32C>A) n.669+32C>A c.158+32C>A (n.158+32C>A) c.3176+32C>A (n.3176+32C>A) c.3836+32C>A (n.3836+32C>A) c.-71+32C>A (n.-71+32C>A) n.1265+32C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287769G>A | CA8783700 | QRICH2 | c.3896+31C>T (n.3896+31C>T) c.3398+31C>T (n.3398+31C>T) c.422+31C>T (n.422+31C>T) c.*162+31C>T (n.*162+31C>T) n.669+31C>T c.158+31C>T (n.158+31C>T) c.3176+31C>T (n.3176+31C>T) c.3836+31C>T (n.3836+31C>T) c.-71+31C>T (n.-71+31C>T) n.1265+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.76287769G= | CA2275923781 | QRICH2 | c.3896+31C= (n.3896+31C=) c.3398+31C= (n.3398+31C=) c.422+31C= (n.422+31C=) c.*162+31C= (n.*162+31C=) n.669+31C= c.158+31C= (n.158+31C=) c.3176+31C= (n.3176+31C=) c.3836+31C= (n.3836+31C=) c.-71+31C= (n.-71+31C=) n.1265+31C= | |
| 17 | g.76287769G>T | CA2639973101 | QRICH2 | c.3896+31C>A (n.3896+31C>A) c.3398+31C>A (n.3398+31C>A) c.422+31C>A (n.422+31C>A) c.*162+31C>A (n.*162+31C>A) n.669+31C>A c.158+31C>A (n.158+31C>A) c.3176+31C>A (n.3176+31C>A) c.3836+31C>A (n.3836+31C>A) c.-71+31C>A (n.-71+31C>A) n.1265+31C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287770G>T | CA2639973104 | QRICH2 | c.3896+30C>A (n.3896+30C>A) c.3398+30C>A (n.3398+30C>A) c.422+30C>A (n.422+30C>A) c.*162+30C>A (n.*162+30C>A) n.669+30C>A c.158+30C>A (n.158+30C>A) c.3176+30C>A (n.3176+30C>A) c.3836+30C>A (n.3836+30C>A) c.-71+30C>A (n.-71+30C>A) n.1265+30C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287772C= | CA2275923782 | QRICH2 | c.3896+28G= (n.3896+28G=) c.3398+28G= (n.3398+28G=) c.422+28G= (n.422+28G=) c.*162+28G= (n.*162+28G=) n.669+28G= c.158+28G= (n.158+28G=) c.3176+28G= (n.3176+28G=) c.3836+28G= (n.3836+28G=) c.-71+28G= (n.-71+28G=) n.1265+28G= | |
| 17 | g.76287772C>G | CA2275923783 | QRICH2 | c.3896+28G>C (n.3896+28G>C) c.3398+28G>C (n.3398+28G>C) c.422+28G>C (n.422+28G>C) c.*162+28G>C (n.*162+28G>C) n.669+28G>C c.158+28G>C (n.158+28G>C) c.3176+28G>C (n.3176+28G>C) c.3836+28G>C (n.3836+28G>C) c.-71+28G>C (n.-71+28G>C) n.1265+28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287773C>T | CA2639973105 | QRICH2 | c.3896+27G>A (n.3896+27G>A) c.3398+27G>A (n.3398+27G>A) c.422+27G>A (n.422+27G>A) c.*162+27G>A (n.*162+27G>A) n.669+27G>A c.158+27G>A (n.158+27G>A) c.3176+27G>A (n.3176+27G>A) c.3836+27G>A (n.3836+27G>A) c.-71+27G>A (n.-71+27G>A) n.1265+27G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287774A>G | CA2639973106 | QRICH2 | c.3896+26T>C (n.3896+26T>C) c.3398+26T>C (n.3398+26T>C) c.422+26T>C (n.422+26T>C) c.*162+26T>C (n.*162+26T>C) n.669+26T>C c.158+26T>C (n.158+26T>C) c.3176+26T>C (n.3176+26T>C) c.3836+26T>C (n.3836+26T>C) c.-71+26T>C (n.-71+26T>C) n.1265+26T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287775G>A | CA2639973108 | QRICH2 | c.3896+25C>T (n.3896+25C>T) c.3398+25C>T (n.3398+25C>T) c.422+25C>T (n.422+25C>T) c.*162+25C>T (n.*162+25C>T) n.669+25C>T c.158+25C>T (n.158+25C>T) c.3176+25C>T (n.3176+25C>T) c.3836+25C>T (n.3836+25C>T) c.-71+25C>T (n.-71+25C>T) n.1265+25C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287775G>C | CA2639973109 | QRICH2 | c.3896+25C>G (n.3896+25C>G) c.3398+25C>G (n.3398+25C>G) c.422+25C>G (n.422+25C>G) c.*162+25C>G (n.*162+25C>G) n.669+25C>G c.158+25C>G (n.158+25C>G) c.3176+25C>G (n.3176+25C>G) c.3836+25C>G (n.3836+25C>G) c.-71+25C>G (n.-71+25C>G) n.1265+25C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287778G>T | CA2639973111 | QRICH2 | c.3896+22C>A (n.3896+22C>A) c.3398+22C>A (n.3398+22C>A) c.422+22C>A (n.422+22C>A) c.*162+22C>A (n.*162+22C>A) n.669+22C>A c.158+22C>A (n.158+22C>A) c.3176+22C>A (n.3176+22C>A) c.3836+22C>A (n.3836+22C>A) c.-71+22C>A (n.-71+22C>A) n.1265+22C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287780T>C | CA2275923785 | QRICH2 | c.3896+20A>G (n.3896+20A>G) c.3398+20A>G (n.3398+20A>G) c.422+20A>G (n.422+20A>G) c.*162+20A>G (n.*162+20A>G) n.669+20A>G c.158+20A>G (n.158+20A>G) c.3176+20A>G (n.3176+20A>G) c.3836+20A>G (n.3836+20A>G) c.-71+20A>G (n.-71+20A>G) n.1265+20A>G | dbSNP |
| 17 | g.76287780T= | CA2275923784 | QRICH2 | c.3896+20A= (n.3896+20A=) c.3398+20A= (n.3398+20A=) c.422+20A= (n.422+20A=) c.*162+20A= (n.*162+20A=) n.669+20A= c.158+20A= (n.158+20A=) c.3176+20A= (n.3176+20A=) c.3836+20A= (n.3836+20A=) c.-71+20A= (n.-71+20A=) n.1265+20A= | |
| 17 | g.76287781C= | CA2275923786 | QRICH2 | c.3896+19G= (n.3896+19G=) c.3398+19G= (n.3398+19G=) c.422+19G= (n.422+19G=) c.*162+19G= (n.*162+19G=) n.669+19G= c.158+19G= (n.158+19G=) c.3176+19G= (n.3176+19G=) c.3836+19G= (n.3836+19G=) c.-71+19G= (n.-71+19G=) n.1265+19G= | |
| 17 | g.76287781C>G | CA2639973114 | QRICH2 | c.3896+19G>C (n.3896+19G>C) c.3398+19G>C (n.3398+19G>C) c.422+19G>C (n.422+19G>C) c.*162+19G>C (n.*162+19G>C) n.669+19G>C c.158+19G>C (n.158+19G>C) c.3176+19G>C (n.3176+19G>C) c.3836+19G>C (n.3836+19G>C) c.-71+19G>C (n.-71+19G>C) n.1265+19G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287781C>T | CA627439904 | QRICH2 | c.3896+19G>A (n.3896+19G>A) c.3398+19G>A (n.3398+19G>A) c.422+19G>A (n.422+19G>A) c.*162+19G>A (n.*162+19G>A) n.669+19G>A c.158+19G>A (n.158+19G>A) c.3176+19G>A (n.3176+19G>A) c.3836+19G>A (n.3836+19G>A) c.-71+19G>A (n.-71+19G>A) n.1265+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287783T>C | CA294155225 | QRICH2 | c.3896+17A>G (n.3896+17A>G) c.3398+17A>G (n.3398+17A>G) c.422+17A>G (n.422+17A>G) c.*162+17A>G (n.*162+17A>G) n.669+17A>G c.158+17A>G (n.158+17A>G) c.3176+17A>G (n.3176+17A>G) c.3836+17A>G (n.3836+17A>G) c.-71+17A>G (n.-71+17A>G) n.1265+17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287783T= | CA2275923787 | QRICH2 | c.3896+17A= (n.3896+17A=) c.3398+17A= (n.3398+17A=) c.422+17A= (n.422+17A=) c.*162+17A= (n.*162+17A=) n.669+17A= c.158+17A= (n.158+17A=) c.3176+17A= (n.3176+17A=) c.3836+17A= (n.3836+17A=) c.-71+17A= (n.-71+17A=) n.1265+17A= | |
| 17 | g.76287784A>C | CA2576398519 | QRICH2 | c.3896+16T>G (n.3896+16T>G) c.3398+16T>G (n.3398+16T>G) c.422+16T>G (n.422+16T>G) c.*162+16T>G (n.*162+16T>G) n.669+16T>G c.158+16T>G (n.158+16T>G) c.3176+16T>G (n.3176+16T>G) c.3836+16T>G (n.3836+16T>G) c.-71+16T>G (n.-71+16T>G) n.1265+16T>G | |
| 17 | g.76287785G>A | CA8783701 | QRICH2 | c.3896+15C>T (n.3896+15C>T) c.3398+15C>T (n.3398+15C>T) c.422+15C>T (n.422+15C>T) c.*162+15C>T (n.*162+15C>T) n.669+15C>T c.158+15C>T (n.158+15C>T) c.3176+15C>T (n.3176+15C>T) c.3836+15C>T (n.3836+15C>T) c.-71+15C>T (n.-71+15C>T) n.1265+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287785G= | CA2275923788 | QRICH2 | c.3896+15C= (n.3896+15C=) c.3398+15C= (n.3398+15C=) c.422+15C= (n.422+15C=) c.*162+15C= (n.*162+15C=) n.669+15C= c.158+15C= (n.158+15C=) c.3176+15C= (n.3176+15C=) c.3836+15C= (n.3836+15C=) c.-71+15C= (n.-71+15C=) n.1265+15C= | |
| 17 | g.76287785G>T | CA2639973119 | QRICH2 | c.3896+15C>A (n.3896+15C>A) c.3398+15C>A (n.3398+15C>A) c.422+15C>A (n.422+15C>A) c.*162+15C>A (n.*162+15C>A) n.669+15C>A c.158+15C>A (n.158+15C>A) c.3176+15C>A (n.3176+15C>A) c.3836+15C>A (n.3836+15C>A) c.-71+15C>A (n.-71+15C>A) n.1265+15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287786C= | CA2275923789 | QRICH2 | c.3896+14G= (n.3896+14G=) c.3398+14G= (n.3398+14G=) c.422+14G= (n.422+14G=) c.*162+14G= (n.*162+14G=) n.669+14G= c.158+14G= (n.158+14G=) c.3176+14G= (n.3176+14G=) c.3836+14G= (n.3836+14G=) c.-71+14G= (n.-71+14G=) n.1265+14G= | |
| 17 | g.76287786C>G | CA8783702 | QRICH2 | c.3896+14G>C (n.3896+14G>C) c.3398+14G>C (n.3398+14G>C) c.422+14G>C (n.422+14G>C) c.*162+14G>C (n.*162+14G>C) n.669+14G>C c.158+14G>C (n.158+14G>C) c.3176+14G>C (n.3176+14G>C) c.3836+14G>C (n.3836+14G>C) c.-71+14G>C (n.-71+14G>C) n.1265+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287788G>T | CA2576398521 | QRICH2 | c.3896+12C>A (n.3896+12C>A) c.3398+12C>A (n.3398+12C>A) c.422+12C>A (n.422+12C>A) c.*162+12C>A (n.*162+12C>A) n.669+12C>A c.158+12C>A (n.158+12C>A) c.3176+12C>A (n.3176+12C>A) c.3836+12C>A (n.3836+12C>A) c.-71+12C>A (n.-71+12C>A) n.1265+12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287791del | CA2576398520 | QRICH2 | c.3896+12del (n.3896+12del) c.3398+12del (n.3398+12del) c.422+12del (n.422+12del) c.*162+12del (n.*162+12del) n.669+12del c.158+12del (n.158+12del) c.3176+12del (n.3176+12del) c.3836+12del (n.3836+12del) c.-71+12del (n.-71+12del) n.1265+12del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287789G>T | CA2576398522 | QRICH2 | c.3896+11C>A (n.3896+11C>A) c.3398+11C>A (n.3398+11C>A) c.422+11C>A (n.422+11C>A) c.*162+11C>A (n.*162+11C>A) n.669+11C>A c.158+11C>A (n.158+11C>A) c.3176+11C>A (n.3176+11C>A) c.3836+11C>A (n.3836+11C>A) c.-71+11C>A (n.-71+11C>A) n.1265+11C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287790G>A | CA627439905 | QRICH2 | c.3896+10C>T (n.3896+10C>T) c.3398+10C>T (n.3398+10C>T) c.422+10C>T (n.422+10C>T) c.*162+10C>T (n.*162+10C>T) n.669+10C>T c.158+10C>T (n.158+10C>T) c.3176+10C>T (n.3176+10C>T) c.3836+10C>T (n.3836+10C>T) c.-71+10C>T (n.-71+10C>T) n.1265+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287790G= | CA2275923790 | QRICH2 | c.3896+10C= (n.3896+10C=) c.3398+10C= (n.3398+10C=) c.422+10C= (n.422+10C=) c.*162+10C= (n.*162+10C=) n.669+10C= c.158+10C= (n.158+10C=) c.3176+10C= (n.3176+10C=) c.3836+10C= (n.3836+10C=) c.-71+10C= (n.-71+10C=) n.1265+10C= | |
| 17 | g.76287790G>T | CA2639973127 | QRICH2 | c.3896+10C>A (n.3896+10C>A) c.3398+10C>A (n.3398+10C>A) c.422+10C>A (n.422+10C>A) c.*162+10C>A (n.*162+10C>A) n.669+10C>A c.158+10C>A (n.158+10C>A) c.3176+10C>A (n.3176+10C>A) c.3836+10C>A (n.3836+10C>A) c.-71+10C>A (n.-71+10C>A) n.1265+10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287791G= | CA2275923791 | QRICH2 | c.3896+9C= (n.3896+9C=) c.3398+9C= (n.3398+9C=) c.422+9C= (n.422+9C=) c.*162+9C= (n.*162+9C=) n.669+9C= c.158+9C= (n.158+9C=) c.3176+9C= (n.3176+9C=) c.3836+9C= (n.3836+9C=) c.-71+9C= (n.-71+9C=) n.1265+9C= | |
| 17 | g.76287791G>T | CA8783703 | QRICH2 | c.3896+9C>A (n.3896+9C>A) c.3398+9C>A (n.3398+9C>A) c.422+9C>A (n.422+9C>A) c.*162+9C>A (n.*162+9C>A) n.669+9C>A c.158+9C>A (n.158+9C>A) c.3176+9C>A (n.3176+9C>A) c.3836+9C>A (n.3836+9C>A) c.-71+9C>A (n.-71+9C>A) n.1265+9C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287792C= | CA2275923792 | QRICH2 | c.3896+8G= (n.3896+8G=) c.3398+8G= (n.3398+8G=) c.422+8G= (n.422+8G=) c.*162+8G= (n.*162+8G=) n.669+8G= c.158+8G= (n.158+8G=) c.3176+8G= (n.3176+8G=) c.3836+8G= (n.3836+8G=) c.-71+8G= (n.-71+8G=) n.1265+8G= | |
| 17 | g.76287792C>T | CA8783704 | QRICH2 | c.3896+8G>A (n.3896+8G>A) c.3398+8G>A (n.3398+8G>A) c.422+8G>A (n.422+8G>A) c.*162+8G>A (n.*162+8G>A) n.669+8G>A c.158+8G>A (n.158+8G>A) c.3176+8G>A (n.3176+8G>A) c.3836+8G>A (n.3836+8G>A) c.-71+8G>A (n.-71+8G>A) n.1265+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287797del | CA2639973134 | QRICH2 | c.3896+6del (n.3896+6del) c.3398+6del (n.3398+6del) c.422+6del (n.422+6del) c.*162+6del (n.*162+6del) n.669+6del c.158+6del (n.158+6del) c.3176+6del (n.3176+6del) c.3836+6del (n.3836+6del) c.-71+6del (n.-71+6del) n.1265+6del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287796T>C | CA2734006904 | QRICH2 | c.3896+4A>G (n.3896+4A>G) c.3398+4A>G (n.3398+4A>G) c.422+4A>G (n.422+4A>G) c.*162+4A>G (n.*162+4A>G) n.669+4A>G c.158+4A>G (n.158+4A>G) c.3176+4A>G (n.3176+4A>G) c.3836+4A>G (n.3836+4A>G) c.-71+4A>G (n.-71+4A>G) n.1265+4A>G | dbSNP |
| 17 | g.76287797T>G | CA2639973136 | QRICH2 | c.3896+3A>C (n.3896+3A>C) c.3398+3A>C (n.3398+3A>C) c.422+3A>C (n.422+3A>C) c.*162+3A>C (n.*162+3A>C) n.669+3A>C c.158+3A>C (n.158+3A>C) c.3176+3A>C (n.3176+3A>C) c.3836+3A>C (n.3836+3A>C) c.-71+3A>C (n.-71+3A>C) n.1265+3A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287798A>C | CA401144171 | QRICH2 | c.3896+2T>G (n.3896+2T>G) c.3398+2T>G (n.3398+2T>G) c.422+2T>G (n.422+2T>G) c.*162+2T>G (n.*162+2T>G) n.669+2T>G c.158+2T>G (n.158+2T>G) c.3176+2T>G (n.3176+2T>G) c.3836+2T>G (n.3836+2T>G) c.-71+2T>G (n.-71+2T>G) n.1265+2T>G | |
| 17 | g.76287798A>G | CA401144173 | QRICH2 | c.3896+2T>C (n.3896+2T>C) c.3398+2T>C (n.3398+2T>C) c.422+2T>C (n.422+2T>C) c.*162+2T>C (n.*162+2T>C) n.669+2T>C c.158+2T>C (n.158+2T>C) c.3176+2T>C (n.3176+2T>C) c.3836+2T>C (n.3836+2T>C) c.-71+2T>C (n.-71+2T>C) n.1265+2T>C | |
| 17 | g.76287798A>T | CA401144172 | QRICH2 | c.3896+2T>A (n.3896+2T>A) c.3398+2T>A (n.3398+2T>A) c.422+2T>A (n.422+2T>A) c.*162+2T>A (n.*162+2T>A) n.669+2T>A c.158+2T>A (n.158+2T>A) c.3176+2T>A (n.3176+2T>A) c.3836+2T>A (n.3836+2T>A) c.-71+2T>A (n.-71+2T>A) n.1265+2T>A | dbSNP |
| 17 | g.76287799C>A | CA401144174 | QRICH2 | c.3896+1G>T (n.3896+1G>T) c.3398+1G>T (n.3398+1G>T) c.422+1G>T (n.422+1G>T) c.*162+1G>T (n.*162+1G>T) n.669+1G>T c.158+1G>T (n.158+1G>T) c.3176+1G>T (n.3176+1G>T) c.3836+1G>T (n.3836+1G>T) c.-71+1G>T (n.-71+1G>T) n.1265+1G>T | |
| 17 | g.76287799C>G | CA401144176 | QRICH2 | c.3896+1G>C (n.3896+1G>C) c.3398+1G>C (n.3398+1G>C) c.422+1G>C (n.422+1G>C) c.*162+1G>C (n.*162+1G>C) n.669+1G>C c.158+1G>C (n.158+1G>C) c.3176+1G>C (n.3176+1G>C) c.3836+1G>C (n.3836+1G>C) c.-71+1G>C (n.-71+1G>C) n.1265+1G>C | |
| 17 | g.76287799C>T | CA401144175 | QRICH2 | c.3896+1G>A (n.3896+1G>A) c.3398+1G>A (n.3398+1G>A) c.422+1G>A (n.422+1G>A) c.*162+1G>A (n.*162+1G>A) n.669+1G>A c.158+1G>A (n.158+1G>A) c.3176+1G>A (n.3176+1G>A) c.3836+1G>A (n.3836+1G>A) c.-71+1G>A (n.-71+1G>A) n.1265+1G>A | dbSNP |