Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.-71+119T>G (n.-71+119T>G)
n.1265+119T>G
gnomAD v4
17g.76287681A>GCA2639972967QRICH2c.3896+119T>C (n.3896+119T>C)
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c.422+119T>C (n.422+119T>C)
c.*162+119T>C (n.*162+119T>C)
n.669+119T>C
c.158+119T>C (n.158+119T>C)
c.3176+119T>C (n.3176+119T>C)
c.3836+119T>C (n.3836+119T>C)
c.-71+119T>C (n.-71+119T>C)
n.1265+119T>C
gnomAD v4
17g.76287682T>ACA2639972968QRICH2c.3896+118A>T (n.3896+118A>T)
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n.669+118A>T
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c.-71+118A>T (n.-71+118A>T)
n.1265+118A>T
gnomAD v4
17g.76287683C>ACA2639972969QRICH2c.3896+117G>T (n.3896+117G>T)
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n.1265+117G>T
gnomAD v4
17g.76287683C>GCA2639972971QRICH2c.3896+117G>C (n.3896+117G>C)
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n.669+117G>C
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c.3176+117G>C (n.3176+117G>C)
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c.-71+117G>C (n.-71+117G>C)
n.1265+117G>C
gnomAD v4
17g.76287683C>TCA2639972970QRICH2c.3896+117G>A (n.3896+117G>A)
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n.669+117G>A
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n.1265+117G>A
gnomAD v4
17g.76287684C>ACA2639972972QRICH2c.3896+116G>T (n.3896+116G>T)
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n.669+116G>T
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n.1265+116G>T
gnomAD v4
17g.76287684C=CA2275923739QRICH2c.3896+116G= (n.3896+116G=)
c.3398+116G= (n.3398+116G=)
c.422+116G= (n.422+116G=)
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n.669+116G=
c.158+116G= (n.158+116G=)
c.3176+116G= (n.3176+116G=)
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c.-71+116G= (n.-71+116G=)
n.1265+116G=
17g.76287684C>GCA294155132QRICH2c.3896+116G>C (n.3896+116G>C)
c.3398+116G>C (n.3398+116G>C)
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n.669+116G>C
c.158+116G>C (n.158+116G>C)
c.3176+116G>C (n.3176+116G>C)
c.3836+116G>C (n.3836+116G>C)
c.-71+116G>C (n.-71+116G>C)
n.1265+116G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287684C>TCA986397620QRICH2c.3896+116G>A (n.3896+116G>A)
c.3398+116G>A (n.3398+116G>A)
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c.*162+116G>A (n.*162+116G>A)
n.669+116G>A
c.158+116G>A (n.158+116G>A)
c.3176+116G>A (n.3176+116G>A)
c.3836+116G>A (n.3836+116G>A)
c.-71+116G>A (n.-71+116G>A)
n.1265+116G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287685A>CCA2639972973QRICH2c.3896+115T>G (n.3896+115T>G)
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n.669+115T>G
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n.1265+115T>G
gnomAD v4
17g.76287685A>TCA2639972974QRICH2c.3896+115T>A (n.3896+115T>A)
c.3398+115T>A (n.3398+115T>A)
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n.669+115T>A
c.158+115T>A (n.158+115T>A)
c.3176+115T>A (n.3176+115T>A)
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c.-71+115T>A (n.-71+115T>A)
n.1265+115T>A
gnomAD v4
17g.76287686G>ACA2639972975QRICH2c.3896+114C>T (n.3896+114C>T)
c.3398+114C>T (n.3398+114C>T)
c.422+114C>T (n.422+114C>T)
c.*162+114C>T (n.*162+114C>T)
n.669+114C>T
c.158+114C>T (n.158+114C>T)
c.3176+114C>T (n.3176+114C>T)
c.3836+114C>T (n.3836+114C>T)
c.-71+114C>T (n.-71+114C>T)
n.1265+114C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.76287686G>TCA2639972976QRICH2c.3896+114C>A (n.3896+114C>A)
c.3398+114C>A (n.3398+114C>A)
c.422+114C>A (n.422+114C>A)
c.*162+114C>A (n.*162+114C>A)
n.669+114C>A
c.158+114C>A (n.158+114C>A)
c.3176+114C>A (n.3176+114C>A)
c.3836+114C>A (n.3836+114C>A)
c.-71+114C>A (n.-71+114C>A)
n.1265+114C>A
gnomAD v4
17g.76287687G>TCA2639972977QRICH2c.3896+113C>A (n.3896+113C>A)
c.3398+113C>A (n.3398+113C>A)
c.422+113C>A (n.422+113C>A)
c.*162+113C>A (n.*162+113C>A)
n.669+113C>A
c.158+113C>A (n.158+113C>A)
c.3176+113C>A (n.3176+113C>A)
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c.-71+113C>A (n.-71+113C>A)
n.1265+113C>A
gnomAD v4
17g.76287688T>ACA2275923741QRICH2c.3896+112A>T (n.3896+112A>T)
c.3398+112A>T (n.3398+112A>T)
c.422+112A>T (n.422+112A>T)
c.*162+112A>T (n.*162+112A>T)
n.669+112A>T
c.158+112A>T (n.158+112A>T)
c.3176+112A>T (n.3176+112A>T)
c.3836+112A>T (n.3836+112A>T)
c.-71+112A>T (n.-71+112A>T)
n.1265+112A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.76287688T>CCA14440669QRICH2c.3896+112A>G (n.3896+112A>G)
c.3398+112A>G (n.3398+112A>G)
c.422+112A>G (n.422+112A>G)
c.*162+112A>G (n.*162+112A>G)
n.669+112A>G
c.158+112A>G (n.158+112A>G)
c.3176+112A>G (n.3176+112A>G)
c.3836+112A>G (n.3836+112A>G)
c.-71+112A>G (n.-71+112A>G)
n.1265+112A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287688T>GCA2275923742QRICH2c.3896+112A>C (n.3896+112A>C)
c.3398+112A>C (n.3398+112A>C)
c.422+112A>C (n.422+112A>C)
c.*162+112A>C (n.*162+112A>C)
n.669+112A>C
c.158+112A>C (n.158+112A>C)
c.3176+112A>C (n.3176+112A>C)
c.3836+112A>C (n.3836+112A>C)
c.-71+112A>C (n.-71+112A>C)
n.1265+112A>C
dbSNP
17g.76287688T=CA2275923740QRICH2c.3896+112A= (n.3896+112A=)
c.3398+112A= (n.3398+112A=)
c.422+112A= (n.422+112A=)
c.*162+112A= (n.*162+112A=)
n.669+112A=
c.158+112A= (n.158+112A=)
c.3176+112A= (n.3176+112A=)
c.3836+112A= (n.3836+112A=)
c.-71+112A= (n.-71+112A=)
n.1265+112A=
17g.76287689C>ACA2639972978QRICH2c.3896+111G>T (n.3896+111G>T)
c.3398+111G>T (n.3398+111G>T)
c.422+111G>T (n.422+111G>T)
c.*162+111G>T (n.*162+111G>T)
n.669+111G>T
c.158+111G>T (n.158+111G>T)
c.3176+111G>T (n.3176+111G>T)
c.3836+111G>T (n.3836+111G>T)
c.-71+111G>T (n.-71+111G>T)
n.1265+111G>T
gnomAD v4
17g.76287690A=CA2275923743QRICH2c.3896+110T= (n.3896+110T=)
c.3398+110T= (n.3398+110T=)
c.422+110T= (n.422+110T=)
c.*162+110T= (n.*162+110T=)
n.669+110T=
c.158+110T= (n.158+110T=)
c.3176+110T= (n.3176+110T=)
c.3836+110T= (n.3836+110T=)
c.-71+110T= (n.-71+110T=)
n.1265+110T=
17g.76287690A>GCA775156493QRICH2c.3896+110T>C (n.3896+110T>C)
c.3398+110T>C (n.3398+110T>C)
c.422+110T>C (n.422+110T>C)
c.*162+110T>C (n.*162+110T>C)
n.669+110T>C
c.158+110T>C (n.158+110T>C)
c.3176+110T>C (n.3176+110T>C)
c.3836+110T>C (n.3836+110T>C)
c.-71+110T>C (n.-71+110T>C)
n.1265+110T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.76287690A>TCA2639972979QRICH2c.3896+110T>A (n.3896+110T>A)
c.3398+110T>A (n.3398+110T>A)
c.422+110T>A (n.422+110T>A)
c.*162+110T>A (n.*162+110T>A)
n.669+110T>A
c.158+110T>A (n.158+110T>A)
c.3176+110T>A (n.3176+110T>A)
c.3836+110T>A (n.3836+110T>A)
c.-71+110T>A (n.-71+110T>A)
n.1265+110T>A
gnomAD v4
17g.76287692A>GCA2639972980QRICH2c.3896+108T>C (n.3896+108T>C)
c.3398+108T>C (n.3398+108T>C)
c.422+108T>C (n.422+108T>C)
c.*162+108T>C (n.*162+108T>C)
n.669+108T>C
c.158+108T>C (n.158+108T>C)
c.3176+108T>C (n.3176+108T>C)
c.3836+108T>C (n.3836+108T>C)
c.-71+108T>C (n.-71+108T>C)
n.1265+108T>C
gnomAD v4
17g.76287693G>TCA2639972981QRICH2c.3896+107C>A (n.3896+107C>A)
c.3398+107C>A (n.3398+107C>A)
c.422+107C>A (n.422+107C>A)
c.*162+107C>A (n.*162+107C>A)
n.669+107C>A
c.158+107C>A (n.158+107C>A)
c.3176+107C>A (n.3176+107C>A)
c.3836+107C>A (n.3836+107C>A)
c.-71+107C>A (n.-71+107C>A)
n.1265+107C>A
gnomAD v4
17g.76287694A=CA2275923744QRICH2c.3896+106T= (n.3896+106T=)
c.3398+106T= (n.3398+106T=)
c.422+106T= (n.422+106T=)
c.*162+106T= (n.*162+106T=)
n.669+106T=
c.158+106T= (n.158+106T=)
c.3176+106T= (n.3176+106T=)
c.3836+106T= (n.3836+106T=)
c.-71+106T= (n.-71+106T=)
n.1265+106T=
17g.76287694A>GCA775156494QRICH2c.3896+106T>C (n.3896+106T>C)
c.3398+106T>C (n.3398+106T>C)
c.422+106T>C (n.422+106T>C)
c.*162+106T>C (n.*162+106T>C)
n.669+106T>C
c.158+106T>C (n.158+106T>C)
c.3176+106T>C (n.3176+106T>C)
c.3836+106T>C (n.3836+106T>C)
c.-71+106T>C (n.-71+106T>C)
n.1265+106T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287694A>TCA2639972982QRICH2c.3896+106T>A (n.3896+106T>A)
c.3398+106T>A (n.3398+106T>A)
c.422+106T>A (n.422+106T>A)
c.*162+106T>A (n.*162+106T>A)
n.669+106T>A
c.158+106T>A (n.158+106T>A)
c.3176+106T>A (n.3176+106T>A)
c.3836+106T>A (n.3836+106T>A)
c.-71+106T>A (n.-71+106T>A)
n.1265+106T>A
gnomAD v4
17g.76287694_76287701delinsACAGTGGTCA2275923745QRICH2c.3896+99_3896+106delinsACCACTGT (n.3896+99_3896+106delinsACCACTGT)
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c.422+99_422+106delinsACCACTGT (n.422+99_422+106delinsACCACTGT)
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gnomAD v4
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n.1265+105G=
17g.76287695C>GCA2639972984QRICH2c.3896+105G>C (n.3896+105G>C)
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n.1265+105G>C
gnomAD v4
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n.669+105G>A
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n.1265+105G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287696_76287702delCA775156496QRICH2c.3896+99_3896+105del (n.3896+99_3896+105del)
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n.669+99_669+105del
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n.1265+99_1265+105del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287696A=CA2275923747QRICH2c.3896+104T= (n.3896+104T=)
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n.1265+104T=
17g.76287696A>CCA2639972987QRICH2c.3896+104T>G (n.3896+104T>G)
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n.1265+104T>G
gnomAD v4
17g.76287696A>GCA2562739325QRICH2c.3896+104T>C (n.3896+104T>C)
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n.669+104T>C
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n.1265+104T>C
gnomAD v4
17g.76287696A>TCA2639972990QRICH2c.3896+104T>A (n.3896+104T>A)
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n.669+104T>A
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n.1265+104T>A
gnomAD v4
17g.76287698_76287699dupCA2275923748QRICH2c.3896+102_3896+103dup (n.3896+102_3896+103dup)
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n.669+102_669+103dup
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n.1265+102_1265+103dup
dbSNP gnomAD v4
17g.76287698T>ACA2639972992QRICH2c.3896+102A>T (n.3896+102A>T)
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n.669+102A>T
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n.1265+102A>T
gnomAD v4
17g.76287698T>CCA2639972993QRICH2c.3896+102A>G (n.3896+102A>G)
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n.669+102A>G
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n.1265+102A>G
gnomAD v4
17g.76287699G>TCA2639972996QRICH2c.3896+101C>A (n.3896+101C>A)
c.3398+101C>A (n.3398+101C>A)
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n.669+101C>A
c.158+101C>A (n.158+101C>A)
c.3176+101C>A (n.3176+101C>A)
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c.-71+101C>A (n.-71+101C>A)
n.1265+101C>A
gnomAD v4
17g.76287700delCA2639972995QRICH2c.3896+101del (n.3896+101del)
c.3398+101del (n.3398+101del)
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n.669+101del
c.158+101del (n.158+101del)
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c.-71+101del (n.-71+101del)
n.1265+101del
gnomAD v4
17g.76287700G>TCA2639972997QRICH2c.3896+100C>A (n.3896+100C>A)
c.3398+100C>A (n.3398+100C>A)
c.422+100C>A (n.422+100C>A)
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n.669+100C>A
c.158+100C>A (n.158+100C>A)
c.3176+100C>A (n.3176+100C>A)
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c.-71+100C>A (n.-71+100C>A)
n.1265+100C>A
gnomAD v4
17g.76287701T>ACA2639973000QRICH2c.3896+99A>T (n.3896+99A>T)
c.3398+99A>T (n.3398+99A>T)
c.422+99A>T (n.422+99A>T)
c.*162+99A>T (n.*162+99A>T)
n.669+99A>T
c.158+99A>T (n.158+99A>T)
c.3176+99A>T (n.3176+99A>T)
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c.-71+99A>T (n.-71+99A>T)
n.1265+99A>T
gnomAD v4
17g.76287702C>ACA294155149QRICH2c.3896+98G>T (n.3896+98G>T)
c.3398+98G>T (n.3398+98G>T)
c.422+98G>T (n.422+98G>T)
c.*162+98G>T (n.*162+98G>T)
n.669+98G>T
c.158+98G>T (n.158+98G>T)
c.3176+98G>T (n.3176+98G>T)
c.3836+98G>T (n.3836+98G>T)
c.-71+98G>T (n.-71+98G>T)
n.1265+98G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287702C=CA2275923749QRICH2c.3896+98G= (n.3896+98G=)
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c.158+98G= (n.158+98G=)
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n.1265+98G=
17g.76287702C>GCA2576398500QRICH2c.3896+98G>C (n.3896+98G>C)
c.3398+98G>C (n.3398+98G>C)
c.422+98G>C (n.422+98G>C)
c.*162+98G>C (n.*162+98G>C)
n.669+98G>C
c.158+98G>C (n.158+98G>C)
c.3176+98G>C (n.3176+98G>C)
c.3836+98G>C (n.3836+98G>C)
c.-71+98G>C (n.-71+98G>C)
n.1265+98G>C
17g.76287702C>TCA2576398501QRICH2c.3896+98G>A (n.3896+98G>A)
c.3398+98G>A (n.3398+98G>A)
c.422+98G>A (n.422+98G>A)
c.*162+98G>A (n.*162+98G>A)
n.669+98G>A
c.158+98G>A (n.158+98G>A)
c.3176+98G>A (n.3176+98G>A)
c.3836+98G>A (n.3836+98G>A)
c.-71+98G>A (n.-71+98G>A)
n.1265+98G>A
gnomAD v4
17g.76287703C>ACA2639973010QRICH2c.3896+97G>T (n.3896+97G>T)
c.3398+97G>T (n.3398+97G>T)
c.422+97G>T (n.422+97G>T)
c.*162+97G>T (n.*162+97G>T)
n.669+97G>T
c.158+97G>T (n.158+97G>T)
c.3176+97G>T (n.3176+97G>T)
c.3836+97G>T (n.3836+97G>T)
c.-71+97G>T (n.-71+97G>T)
n.1265+97G>T
gnomAD v4
17g.76287703C>GCA2734006896QRICH2c.3896+97G>C (n.3896+97G>C)
c.3398+97G>C (n.3398+97G>C)
c.422+97G>C (n.422+97G>C)
c.*162+97G>C (n.*162+97G>C)
n.669+97G>C
c.158+97G>C (n.158+97G>C)
c.3176+97G>C (n.3176+97G>C)
c.3836+97G>C (n.3836+97G>C)
c.-71+97G>C (n.-71+97G>C)
n.1265+97G>C
dbSNP
17g.76287703C>TCA2639973012QRICH2c.3896+97G>A (n.3896+97G>A)
c.3398+97G>A (n.3398+97G>A)
c.422+97G>A (n.422+97G>A)
c.*162+97G>A (n.*162+97G>A)
n.669+97G>A
c.158+97G>A (n.158+97G>A)
c.3176+97G>A (n.3176+97G>A)
c.3836+97G>A (n.3836+97G>A)
c.-71+97G>A (n.-71+97G>A)
n.1265+97G>A
gnomAD v4
17g.76287705T>GCA2576398502QRICH2c.3896+95A>C (n.3896+95A>C)
c.3398+95A>C (n.3398+95A>C)
c.422+95A>C (n.422+95A>C)
c.*162+95A>C (n.*162+95A>C)
n.669+95A>C
c.158+95A>C (n.158+95A>C)
c.3176+95A>C (n.3176+95A>C)
c.3836+95A>C (n.3836+95A>C)
c.-71+95A>C (n.-71+95A>C)
n.1265+95A>C
gnomAD v4
17g.76287707C>ACA2639973013QRICH2c.3896+93G>T (n.3896+93G>T)
c.3398+93G>T (n.3398+93G>T)
c.422+93G>T (n.422+93G>T)
c.*162+93G>T (n.*162+93G>T)
n.669+93G>T
c.158+93G>T (n.158+93G>T)
c.3176+93G>T (n.3176+93G>T)
c.3836+93G>T (n.3836+93G>T)
c.-71+93G>T (n.-71+93G>T)
n.1265+93G>T
gnomAD v4
17g.76287707C>TCA2639973014QRICH2c.3896+93G>A (n.3896+93G>A)
c.3398+93G>A (n.3398+93G>A)
c.422+93G>A (n.422+93G>A)
c.*162+93G>A (n.*162+93G>A)
n.669+93G>A
c.158+93G>A (n.158+93G>A)
c.3176+93G>A (n.3176+93G>A)
c.3836+93G>A (n.3836+93G>A)
c.-71+93G>A (n.-71+93G>A)
n.1265+93G>A
gnomAD v4
17g.76287708A=CA2275923750QRICH2c.3896+92T= (n.3896+92T=)
c.3398+92T= (n.3398+92T=)
c.422+92T= (n.422+92T=)
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n.669+92T=
c.158+92T= (n.158+92T=)
c.3176+92T= (n.3176+92T=)
c.3836+92T= (n.3836+92T=)
c.-71+92T= (n.-71+92T=)
n.1265+92T=
17g.76287708A>CCA294155152QRICH2c.3896+92T>G (n.3896+92T>G)
c.3398+92T>G (n.3398+92T>G)
c.422+92T>G (n.422+92T>G)
c.*162+92T>G (n.*162+92T>G)
n.669+92T>G
c.158+92T>G (n.158+92T>G)
c.3176+92T>G (n.3176+92T>G)
c.3836+92T>G (n.3836+92T>G)
c.-71+92T>G (n.-71+92T>G)
n.1265+92T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287708A>GCA2639973015QRICH2c.3896+92T>C (n.3896+92T>C)
c.3398+92T>C (n.3398+92T>C)
c.422+92T>C (n.422+92T>C)
c.*162+92T>C (n.*162+92T>C)
n.669+92T>C
c.158+92T>C (n.158+92T>C)
c.3176+92T>C (n.3176+92T>C)
c.3836+92T>C (n.3836+92T>C)
c.-71+92T>C (n.-71+92T>C)
n.1265+92T>C
gnomAD v4
17g.76287708A>TCA2639973017QRICH2c.3896+92T>A (n.3896+92T>A)
c.3398+92T>A (n.3398+92T>A)
c.422+92T>A (n.422+92T>A)
c.*162+92T>A (n.*162+92T>A)
n.669+92T>A
c.158+92T>A (n.158+92T>A)
c.3176+92T>A (n.3176+92T>A)
c.3836+92T>A (n.3836+92T>A)
c.-71+92T>A (n.-71+92T>A)
n.1265+92T>A
gnomAD v4
17g.76287709G>ACA2576398503QRICH2c.3896+91C>T (n.3896+91C>T)
c.3398+91C>T (n.3398+91C>T)
c.422+91C>T (n.422+91C>T)
c.*162+91C>T (n.*162+91C>T)
n.669+91C>T
c.158+91C>T (n.158+91C>T)
c.3176+91C>T (n.3176+91C>T)
c.3836+91C>T (n.3836+91C>T)
c.-71+91C>T (n.-71+91C>T)
n.1265+91C>T
17g.76287709G>TCA2639973021QRICH2c.3896+91C>A (n.3896+91C>A)
c.3398+91C>A (n.3398+91C>A)
c.422+91C>A (n.422+91C>A)
c.*162+91C>A (n.*162+91C>A)
n.669+91C>A
c.158+91C>A (n.158+91C>A)
c.3176+91C>A (n.3176+91C>A)
c.3836+91C>A (n.3836+91C>A)
c.-71+91C>A (n.-71+91C>A)
n.1265+91C>A
gnomAD v4
17g.76287712delCA2639973024QRICH2c.3896+91del (n.3896+91del)
c.3398+91del (n.3398+91del)
c.422+91del (n.422+91del)
c.*162+91del (n.*162+91del)
n.669+91del
c.158+91del (n.158+91del)
c.3176+91del (n.3176+91del)
c.3836+91del (n.3836+91del)
c.-71+91del (n.-71+91del)
n.1265+91del
gnomAD v4
17g.76287710G>ACA2576398505QRICH2c.3896+90C>T (n.3896+90C>T)
c.3398+90C>T (n.3398+90C>T)
c.422+90C>T (n.422+90C>T)
c.*162+90C>T (n.*162+90C>T)
n.669+90C>T
c.158+90C>T (n.158+90C>T)
c.3176+90C>T (n.3176+90C>T)
c.3836+90C>T (n.3836+90C>T)
c.-71+90C>T (n.-71+90C>T)
n.1265+90C>T
gnomAD v4
17g.76287710G>TCA2576398504QRICH2c.3896+90C>A (n.3896+90C>A)
c.3398+90C>A (n.3398+90C>A)
c.422+90C>A (n.422+90C>A)
c.*162+90C>A (n.*162+90C>A)
n.669+90C>A
c.158+90C>A (n.158+90C>A)
c.3176+90C>A (n.3176+90C>A)
c.3836+90C>A (n.3836+90C>A)
c.-71+90C>A (n.-71+90C>A)
n.1265+90C>A
gnomAD v4
17g.76287711G>ACA2639973028QRICH2c.3896+89C>T (n.3896+89C>T)
c.3398+89C>T (n.3398+89C>T)
c.422+89C>T (n.422+89C>T)
c.*162+89C>T (n.*162+89C>T)
n.669+89C>T
c.158+89C>T (n.158+89C>T)
c.3176+89C>T (n.3176+89C>T)
c.3836+89C>T (n.3836+89C>T)
c.-71+89C>T (n.-71+89C>T)
n.1265+89C>T
gnomAD v4
17g.76287711G>TCA2639973029QRICH2c.3896+89C>A (n.3896+89C>A)
c.3398+89C>A (n.3398+89C>A)
c.422+89C>A (n.422+89C>A)
c.*162+89C>A (n.*162+89C>A)
n.669+89C>A
c.158+89C>A (n.158+89C>A)
c.3176+89C>A (n.3176+89C>A)
c.3836+89C>A (n.3836+89C>A)
c.-71+89C>A (n.-71+89C>A)
n.1265+89C>A
gnomAD v4
17g.76287712G>ACA2639973032QRICH2c.3896+88C>T (n.3896+88C>T)
c.3398+88C>T (n.3398+88C>T)
c.422+88C>T (n.422+88C>T)
c.*162+88C>T (n.*162+88C>T)
n.669+88C>T
c.158+88C>T (n.158+88C>T)
c.3176+88C>T (n.3176+88C>T)
c.3836+88C>T (n.3836+88C>T)
c.-71+88C>T (n.-71+88C>T)
n.1265+88C>T
gnomAD v4
17g.76287712G>CCA627439901QRICH2c.3896+88C>G (n.3896+88C>G)
c.3398+88C>G (n.3398+88C>G)
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n.669+88C>G
c.158+88C>G (n.158+88C>G)
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c.-71+88C>G (n.-71+88C>G)
n.1265+88C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287712G=CA2275923751QRICH2c.3896+88C= (n.3896+88C=)
c.3398+88C= (n.3398+88C=)
c.422+88C= (n.422+88C=)
c.*162+88C= (n.*162+88C=)
n.669+88C=
c.158+88C= (n.158+88C=)
c.3176+88C= (n.3176+88C=)
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c.-71+88C= (n.-71+88C=)
n.1265+88C=
17g.76287712G>TCA986397621QRICH2c.3896+88C>A (n.3896+88C>A)
c.3398+88C>A (n.3398+88C>A)
c.422+88C>A (n.422+88C>A)
c.*162+88C>A (n.*162+88C>A)
n.669+88C>A
c.158+88C>A (n.158+88C>A)
c.3176+88C>A (n.3176+88C>A)
c.3836+88C>A (n.3836+88C>A)
c.-71+88C>A (n.-71+88C>A)
n.1265+88C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287713C>ACA2639973037QRICH2c.3896+87G>T (n.3896+87G>T)
c.3398+87G>T (n.3398+87G>T)
c.422+87G>T (n.422+87G>T)
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n.669+87G>T
c.158+87G>T (n.158+87G>T)
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c.-71+87G>T (n.-71+87G>T)
n.1265+87G>T
gnomAD v4
17g.76287713C>TCA2639973038QRICH2c.3896+87G>A (n.3896+87G>A)
c.3398+87G>A (n.3398+87G>A)
c.422+87G>A (n.422+87G>A)
c.*162+87G>A (n.*162+87G>A)
n.669+87G>A
c.158+87G>A (n.158+87G>A)
c.3176+87G>A (n.3176+87G>A)
c.3836+87G>A (n.3836+87G>A)
c.-71+87G>A (n.-71+87G>A)
n.1265+87G>A
gnomAD v4
17g.76287714A=CA2275923752QRICH2c.3896+86T= (n.3896+86T=)
c.3398+86T= (n.3398+86T=)
c.422+86T= (n.422+86T=)
c.*162+86T= (n.*162+86T=)
n.669+86T=
c.158+86T= (n.158+86T=)
c.3176+86T= (n.3176+86T=)
c.3836+86T= (n.3836+86T=)
c.-71+86T= (n.-71+86T=)
n.1265+86T=
17g.76287714A>GCA627439902QRICH2c.3896+86T>C (n.3896+86T>C)
c.3398+86T>C (n.3398+86T>C)
c.422+86T>C (n.422+86T>C)
c.*162+86T>C (n.*162+86T>C)
n.669+86T>C
c.158+86T>C (n.158+86T>C)
c.3176+86T>C (n.3176+86T>C)
c.3836+86T>C (n.3836+86T>C)
c.-71+86T>C (n.-71+86T>C)
n.1265+86T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287715T>ACA2639973040QRICH2c.3896+85A>T (n.3896+85A>T)
c.3398+85A>T (n.3398+85A>T)
c.422+85A>T (n.422+85A>T)
c.*162+85A>T (n.*162+85A>T)
n.669+85A>T
c.158+85A>T (n.158+85A>T)
c.3176+85A>T (n.3176+85A>T)
c.3836+85A>T (n.3836+85A>T)
c.-71+85A>T (n.-71+85A>T)
n.1265+85A>T
gnomAD v4
17g.76287715T>CCA294155153QRICH2c.3896+85A>G (n.3896+85A>G)
c.3398+85A>G (n.3398+85A>G)
c.422+85A>G (n.422+85A>G)
c.*162+85A>G (n.*162+85A>G)
n.669+85A>G
c.158+85A>G (n.158+85A>G)
c.3176+85A>G (n.3176+85A>G)
c.3836+85A>G (n.3836+85A>G)
c.-71+85A>G (n.-71+85A>G)
n.1265+85A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.76287715T=CA2275923753QRICH2c.3896+85A= (n.3896+85A=)
c.3398+85A= (n.3398+85A=)
c.422+85A= (n.422+85A=)
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n.669+85A=
c.158+85A= (n.158+85A=)
c.3176+85A= (n.3176+85A=)
c.3836+85A= (n.3836+85A=)
c.-71+85A= (n.-71+85A=)
n.1265+85A=
17g.76287716A>GCA2639973046QRICH2c.3896+84T>C (n.3896+84T>C)
c.3398+84T>C (n.3398+84T>C)
c.422+84T>C (n.422+84T>C)
c.*162+84T>C (n.*162+84T>C)
n.669+84T>C
c.158+84T>C (n.158+84T>C)
c.3176+84T>C (n.3176+84T>C)
c.3836+84T>C (n.3836+84T>C)
c.-71+84T>C (n.-71+84T>C)
n.1265+84T>C
gnomAD v4
17g.76287717delCA2639973045QRICH2c.3896+84del (n.3896+84del)
c.3398+84del (n.3398+84del)
c.422+84del (n.422+84del)
c.*162+84del (n.*162+84del)
n.669+84del
c.158+84del (n.158+84del)
c.3176+84del (n.3176+84del)
c.3836+84del (n.3836+84del)
c.-71+84del (n.-71+84del)
n.1265+84del
gnomAD v4
17g.76287717A>GCA2639973048QRICH2c.3896+83T>C (n.3896+83T>C)
c.3398+83T>C (n.3398+83T>C)
c.422+83T>C (n.422+83T>C)
c.*162+83T>C (n.*162+83T>C)
n.669+83T>C
c.158+83T>C (n.158+83T>C)
c.3176+83T>C (n.3176+83T>C)
c.3836+83T>C (n.3836+83T>C)
c.-71+83T>C (n.-71+83T>C)
n.1265+83T>C
gnomAD v4
17g.76287717A>TCA2639973047QRICH2c.3896+83T>A (n.3896+83T>A)
c.3398+83T>A (n.3398+83T>A)
c.422+83T>A (n.422+83T>A)
c.*162+83T>A (n.*162+83T>A)
n.669+83T>A
c.158+83T>A (n.158+83T>A)
c.3176+83T>A (n.3176+83T>A)
c.3836+83T>A (n.3836+83T>A)
c.-71+83T>A (n.-71+83T>A)
n.1265+83T>A
gnomAD v4
17g.76287718G>ACA775156500QRICH2c.3896+82C>T (n.3896+82C>T)
c.3398+82C>T (n.3398+82C>T)
c.422+82C>T (n.422+82C>T)
c.*162+82C>T (n.*162+82C>T)
n.669+82C>T
c.158+82C>T (n.158+82C>T)
c.3176+82C>T (n.3176+82C>T)
c.3836+82C>T (n.3836+82C>T)
c.-71+82C>T (n.-71+82C>T)
n.1265+82C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287718G=CA2275923754QRICH2c.3896+82C= (n.3896+82C=)
c.3398+82C= (n.3398+82C=)
c.422+82C= (n.422+82C=)
c.*162+82C= (n.*162+82C=)
n.669+82C=
c.158+82C= (n.158+82C=)
c.3176+82C= (n.3176+82C=)
c.3836+82C= (n.3836+82C=)
c.-71+82C= (n.-71+82C=)
n.1265+82C=
17g.76287718G>TCA2639973049QRICH2c.3896+82C>A (n.3896+82C>A)
c.3398+82C>A (n.3398+82C>A)
c.422+82C>A (n.422+82C>A)
c.*162+82C>A (n.*162+82C>A)
n.669+82C>A
c.158+82C>A (n.158+82C>A)
c.3176+82C>A (n.3176+82C>A)
c.3836+82C>A (n.3836+82C>A)
c.-71+82C>A (n.-71+82C>A)
n.1265+82C>A
gnomAD v4
17g.76287719G>ACA294155157QRICH2c.3896+81C>T (n.3896+81C>T)
c.3398+81C>T (n.3398+81C>T)
c.422+81C>T (n.422+81C>T)
c.*162+81C>T (n.*162+81C>T)
n.669+81C>T
c.158+81C>T (n.158+81C>T)
c.3176+81C>T (n.3176+81C>T)
c.3836+81C>T (n.3836+81C>T)
c.-71+81C>T (n.-71+81C>T)
n.1265+81C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287719G=CA2275923755QRICH2c.3896+81C= (n.3896+81C=)
c.3398+81C= (n.3398+81C=)
c.422+81C= (n.422+81C=)
c.*162+81C= (n.*162+81C=)
n.669+81C=
c.158+81C= (n.158+81C=)
c.3176+81C= (n.3176+81C=)
c.3836+81C= (n.3836+81C=)
c.-71+81C= (n.-71+81C=)
n.1265+81C=
17g.76287722G>ACA294155166QRICH2c.3896+78C>T (n.3896+78C>T)
c.3398+78C>T (n.3398+78C>T)
c.422+78C>T (n.422+78C>T)
c.*162+78C>T (n.*162+78C>T)
n.669+78C>T
c.158+78C>T (n.158+78C>T)
c.3176+78C>T (n.3176+78C>T)
c.3836+78C>T (n.3836+78C>T)
c.-71+78C>T (n.-71+78C>T)
n.1265+78C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287722G=CA2275923756QRICH2c.3896+78C= (n.3896+78C=)
c.3398+78C= (n.3398+78C=)
c.422+78C= (n.422+78C=)
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n.669+78C=
c.158+78C= (n.158+78C=)
c.3176+78C= (n.3176+78C=)
c.3836+78C= (n.3836+78C=)
c.-71+78C= (n.-71+78C=)
n.1265+78C=
17g.76287722G>TCA2576398506QRICH2c.3896+78C>A (n.3896+78C>A)
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n.669+78C>A
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c.-71+78C>A (n.-71+78C>A)
n.1265+78C>A
gnomAD v4
17g.76287723C>ACA2639973052QRICH2c.3896+77G>T (n.3896+77G>T)
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n.669+77G>T
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c.-71+77G>T (n.-71+77G>T)
n.1265+77G>T
gnomAD v4
17g.76287723C=CA2275923757QRICH2c.3896+77G= (n.3896+77G=)
c.3398+77G= (n.3398+77G=)
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n.669+77G=
c.158+77G= (n.158+77G=)
c.3176+77G= (n.3176+77G=)
c.3836+77G= (n.3836+77G=)
c.-71+77G= (n.-71+77G=)
n.1265+77G=
17g.76287723C>GCA2576398507QRICH2c.3896+77G>C (n.3896+77G>C)
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n.669+77G>C
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c.-71+77G>C (n.-71+77G>C)
n.1265+77G>C
gnomAD v4
17g.76287723C>TCA294155175QRICH2c.3896+77G>A (n.3896+77G>A)
c.3398+77G>A (n.3398+77G>A)
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n.669+77G>A
c.158+77G>A (n.158+77G>A)
c.3176+77G>A (n.3176+77G>A)
c.3836+77G>A (n.3836+77G>A)
c.-71+77G>A (n.-71+77G>A)
n.1265+77G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287724C>ACA2639973053QRICH2c.3896+76G>T (n.3896+76G>T)
c.3398+76G>T (n.3398+76G>T)
c.422+76G>T (n.422+76G>T)
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n.669+76G>T
c.158+76G>T (n.158+76G>T)
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c.-71+76G>T (n.-71+76G>T)
n.1265+76G>T
gnomAD v4
17g.76287726C>ACA2639973055QRICH2c.3896+74G>T (n.3896+74G>T)
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n.669+74G>T
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c.-71+74G>T (n.-71+74G>T)
n.1265+74G>T
gnomAD v4
17g.76287726C>TCA2639973056QRICH2c.3896+74G>A (n.3896+74G>A)
c.3398+74G>A (n.3398+74G>A)
c.422+74G>A (n.422+74G>A)
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n.669+74G>A
c.158+74G>A (n.158+74G>A)
c.3176+74G>A (n.3176+74G>A)
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c.-71+74G>A (n.-71+74G>A)
n.1265+74G>A
gnomAD v4
17g.76287727T>CCA294155180QRICH2c.3896+73A>G (n.3896+73A>G)
c.3398+73A>G (n.3398+73A>G)
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n.669+73A>G
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c.-71+73A>G (n.-71+73A>G)
n.1265+73A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287727T=CA2275923758QRICH2c.3896+73A= (n.3896+73A=)
c.3398+73A= (n.3398+73A=)
c.422+73A= (n.422+73A=)
c.*162+73A= (n.*162+73A=)
n.669+73A=
c.158+73A= (n.158+73A=)
c.3176+73A= (n.3176+73A=)
c.3836+73A= (n.3836+73A=)
c.-71+73A= (n.-71+73A=)
n.1265+73A=
17g.76287728G>TCA2576398508QRICH2c.3896+72C>A (n.3896+72C>A)
c.3398+72C>A (n.3398+72C>A)
c.422+72C>A (n.422+72C>A)
c.*162+72C>A (n.*162+72C>A)
n.669+72C>A
c.158+72C>A (n.158+72C>A)
c.3176+72C>A (n.3176+72C>A)
c.3836+72C>A (n.3836+72C>A)
c.-71+72C>A (n.-71+72C>A)
n.1265+72C>A
17g.76287729G>ACA2810466662QRICH2c.3896+71C>T (n.3896+71C>T)
c.3398+71C>T (n.3398+71C>T)
c.422+71C>T (n.422+71C>T)
c.*162+71C>T (n.*162+71C>T)
n.669+71C>T
c.158+71C>T (n.158+71C>T)
c.3176+71C>T (n.3176+71C>T)
c.3836+71C>T (n.3836+71C>T)
c.-71+71C>T (n.-71+71C>T)
n.1265+71C>T
17g.76287730C>TCA2576398509QRICH2c.3896+70G>A (n.3896+70G>A)
c.3398+70G>A (n.3398+70G>A)
c.422+70G>A (n.422+70G>A)
c.*162+70G>A (n.*162+70G>A)
n.669+70G>A
c.158+70G>A (n.158+70G>A)
c.3176+70G>A (n.3176+70G>A)
c.3836+70G>A (n.3836+70G>A)
c.-71+70G>A (n.-71+70G>A)
n.1265+70G>A
gnomAD v4
17g.76287731C=CA2275923759QRICH2c.3896+69G= (n.3896+69G=)
c.3398+69G= (n.3398+69G=)
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n.669+69G=
c.158+69G= (n.158+69G=)
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c.3836+69G= (n.3836+69G=)
c.-71+69G= (n.-71+69G=)
n.1265+69G=
17g.76287731C>TCA294155181QRICH2c.3896+69G>A (n.3896+69G>A)
c.3398+69G>A (n.3398+69G>A)
c.422+69G>A (n.422+69G>A)
c.*162+69G>A (n.*162+69G>A)
n.669+69G>A
c.158+69G>A (n.158+69G>A)
c.3176+69G>A (n.3176+69G>A)
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c.-71+69G>A (n.-71+69G>A)
n.1265+69G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287732G>ACA294155182QRICH2c.3896+68C>T (n.3896+68C>T)
c.3398+68C>T (n.3398+68C>T)
c.422+68C>T (n.422+68C>T)
c.*162+68C>T (n.*162+68C>T)
n.669+68C>T
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c.-71+68C>T (n.-71+68C>T)
n.1265+68C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287732G>CCA2639973062QRICH2c.3896+68C>G (n.3896+68C>G)
c.3398+68C>G (n.3398+68C>G)
c.422+68C>G (n.422+68C>G)
c.*162+68C>G (n.*162+68C>G)
n.669+68C>G
c.158+68C>G (n.158+68C>G)
c.3176+68C>G (n.3176+68C>G)
c.3836+68C>G (n.3836+68C>G)
c.-71+68C>G (n.-71+68C>G)
n.1265+68C>G
gnomAD v4
17g.76287732G=CA2275923760QRICH2c.3896+68C= (n.3896+68C=)
c.3398+68C= (n.3398+68C=)
c.422+68C= (n.422+68C=)
c.*162+68C= (n.*162+68C=)
n.669+68C=
c.158+68C= (n.158+68C=)
c.3176+68C= (n.3176+68C=)
c.3836+68C= (n.3836+68C=)
c.-71+68C= (n.-71+68C=)
n.1265+68C=
17g.76287732G>TCA2576398510QRICH2c.3896+68C>A (n.3896+68C>A)
c.3398+68C>A (n.3398+68C>A)
c.422+68C>A (n.422+68C>A)
c.*162+68C>A (n.*162+68C>A)
n.669+68C>A
c.158+68C>A (n.158+68C>A)
c.3176+68C>A (n.3176+68C>A)
c.3836+68C>A (n.3836+68C>A)
c.-71+68C>A (n.-71+68C>A)
n.1265+68C>A
gnomAD v4
17g.76287733C>TCA2639973064QRICH2c.3896+67G>A (n.3896+67G>A)
c.3398+67G>A (n.3398+67G>A)
c.422+67G>A (n.422+67G>A)
c.*162+67G>A (n.*162+67G>A)
n.669+67G>A
c.158+67G>A (n.158+67G>A)
c.3176+67G>A (n.3176+67G>A)
c.3836+67G>A (n.3836+67G>A)
c.-71+67G>A (n.-71+67G>A)
n.1265+67G>A
gnomAD v4
17g.76287734C>GCA2639973065QRICH2c.3896+66G>C (n.3896+66G>C)
c.3398+66G>C (n.3398+66G>C)
c.422+66G>C (n.422+66G>C)
c.*162+66G>C (n.*162+66G>C)
n.669+66G>C
c.158+66G>C (n.158+66G>C)
c.3176+66G>C (n.3176+66G>C)
c.3836+66G>C (n.3836+66G>C)
c.-71+66G>C (n.-71+66G>C)
n.1265+66G>C
gnomAD v4
17g.76287734C>TCA2639973067QRICH2c.3896+66G>A (n.3896+66G>A)
c.3398+66G>A (n.3398+66G>A)
c.422+66G>A (n.422+66G>A)
c.*162+66G>A (n.*162+66G>A)
n.669+66G>A
c.158+66G>A (n.158+66G>A)
c.3176+66G>A (n.3176+66G>A)
c.3836+66G>A (n.3836+66G>A)
c.-71+66G>A (n.-71+66G>A)
n.1265+66G>A
gnomAD v4
17g.76287735A=CA2275923761QRICH2c.3896+65T= (n.3896+65T=)
c.3398+65T= (n.3398+65T=)
c.422+65T= (n.422+65T=)
c.*162+65T= (n.*162+65T=)
n.669+65T=
c.158+65T= (n.158+65T=)
c.3176+65T= (n.3176+65T=)
c.3836+65T= (n.3836+65T=)
c.-71+65T= (n.-71+65T=)
n.1265+65T=
17g.76287735A>GCA2639973069QRICH2c.3896+65T>C (n.3896+65T>C)
c.3398+65T>C (n.3398+65T>C)
c.422+65T>C (n.422+65T>C)
c.*162+65T>C (n.*162+65T>C)
n.669+65T>C
c.158+65T>C (n.158+65T>C)
c.3176+65T>C (n.3176+65T>C)
c.3836+65T>C (n.3836+65T>C)
c.-71+65T>C (n.-71+65T>C)
n.1265+65T>C
gnomAD v4
17g.76287735A>TCA294155189QRICH2c.3896+65T>A (n.3896+65T>A)
c.3398+65T>A (n.3398+65T>A)
c.422+65T>A (n.422+65T>A)
c.*162+65T>A (n.*162+65T>A)
n.669+65T>A
c.158+65T>A (n.158+65T>A)
c.3176+65T>A (n.3176+65T>A)
c.3836+65T>A (n.3836+65T>A)
c.-71+65T>A (n.-71+65T>A)
n.1265+65T>A
dbSNP
17g.76287736T>CCA2576398511QRICH2c.3896+64A>G (n.3896+64A>G)
c.3398+64A>G (n.3398+64A>G)
c.422+64A>G (n.422+64A>G)
c.*162+64A>G (n.*162+64A>G)
n.669+64A>G
c.158+64A>G (n.158+64A>G)
c.3176+64A>G (n.3176+64A>G)
c.3836+64A>G (n.3836+64A>G)
c.-71+64A>G (n.-71+64A>G)
n.1265+64A>G
gnomAD v4
17g.76287737_76287745delCA2639973071QRICH2c.3896+56_3896+64del (n.3896+56_3896+64del)
c.3398+56_3398+64del (n.3398+56_3398+64del)
c.422+56_422+64del (n.422+56_422+64del)
c.*162+56_*162+64del (n.*162+56_*162+64del)
n.669+56_669+64del
c.158+56_158+64del (n.158+56_158+64del)
c.3176+56_3176+64del (n.3176+56_3176+64del)
c.3836+56_3836+64del (n.3836+56_3836+64del)
c.-71+56_-71+64del (n.-71+56_-71+64del)
n.1265+56_1265+64del
gnomAD v4
17g.76287737C>ACA2639973072QRICH2c.3896+63G>T (n.3896+63G>T)
c.3398+63G>T (n.3398+63G>T)
c.422+63G>T (n.422+63G>T)
c.*162+63G>T (n.*162+63G>T)
n.669+63G>T
c.158+63G>T (n.158+63G>T)
c.3176+63G>T (n.3176+63G>T)
c.3836+63G>T (n.3836+63G>T)
c.-71+63G>T (n.-71+63G>T)
n.1265+63G>T
gnomAD v4
17g.76287739C>ACA294155198QRICH2c.3896+61G>T (n.3896+61G>T)
c.3398+61G>T (n.3398+61G>T)
c.422+61G>T (n.422+61G>T)
c.*162+61G>T (n.*162+61G>T)
n.669+61G>T
c.158+61G>T (n.158+61G>T)
c.3176+61G>T (n.3176+61G>T)
c.3836+61G>T (n.3836+61G>T)
c.-71+61G>T (n.-71+61G>T)
n.1265+61G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.76287739C=CA2275923762QRICH2c.3896+61G= (n.3896+61G=)
c.3398+61G= (n.3398+61G=)
c.422+61G= (n.422+61G=)
c.*162+61G= (n.*162+61G=)
n.669+61G=
c.158+61G= (n.158+61G=)
c.3176+61G= (n.3176+61G=)
c.3836+61G= (n.3836+61G=)
c.-71+61G= (n.-71+61G=)
n.1265+61G=
17g.76287739C>GCA2543955990QRICH2c.3896+61G>C (n.3896+61G>C)
c.3398+61G>C (n.3398+61G>C)
c.422+61G>C (n.422+61G>C)
c.*162+61G>C (n.*162+61G>C)
n.669+61G>C
c.158+61G>C (n.158+61G>C)
c.3176+61G>C (n.3176+61G>C)
c.3836+61G>C (n.3836+61G>C)
c.-71+61G>C (n.-71+61G>C)
n.1265+61G>C
gnomAD v4
17g.76287739C>TCA2639973076QRICH2c.3896+61G>A (n.3896+61G>A)
c.3398+61G>A (n.3398+61G>A)
c.422+61G>A (n.422+61G>A)
c.*162+61G>A (n.*162+61G>A)
n.669+61G>A
c.158+61G>A (n.158+61G>A)
c.3176+61G>A (n.3176+61G>A)
c.3836+61G>A (n.3836+61G>A)
c.-71+61G>A (n.-71+61G>A)
n.1265+61G>A
gnomAD v4
17g.76287741T>GCA775156539QRICH2c.3896+59A>C (n.3896+59A>C)
c.3398+59A>C (n.3398+59A>C)
c.422+59A>C (n.422+59A>C)
c.*162+59A>C (n.*162+59A>C)
n.669+59A>C
c.158+59A>C (n.158+59A>C)
c.3176+59A>C (n.3176+59A>C)
c.3836+59A>C (n.3836+59A>C)
c.-71+59A>C (n.-71+59A>C)
n.1265+59A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.76287741T=CA2275923763QRICH2c.3896+59A= (n.3896+59A=)
c.3398+59A= (n.3398+59A=)
c.422+59A= (n.422+59A=)
c.*162+59A= (n.*162+59A=)
n.669+59A=
c.158+59A= (n.158+59A=)
c.3176+59A= (n.3176+59A=)
c.3836+59A= (n.3836+59A=)
c.-71+59A= (n.-71+59A=)
n.1265+59A=
17g.76287742C>TCA2639973078QRICH2c.3896+58G>A (n.3896+58G>A)
c.3398+58G>A (n.3398+58G>A)
c.422+58G>A (n.422+58G>A)
c.*162+58G>A (n.*162+58G>A)
n.669+58G>A
c.158+58G>A (n.158+58G>A)
c.3176+58G>A (n.3176+58G>A)
c.3836+58G>A (n.3836+58G>A)
c.-71+58G>A (n.-71+58G>A)
n.1265+58G>A
gnomAD v4
17g.76287746G>TCA2576398512QRICH2c.3896+54C>A (n.3896+54C>A)
c.3398+54C>A (n.3398+54C>A)
c.422+54C>A (n.422+54C>A)
c.*162+54C>A (n.*162+54C>A)
n.669+54C>A
c.158+54C>A (n.158+54C>A)
c.3176+54C>A (n.3176+54C>A)
c.3836+54C>A (n.3836+54C>A)
c.-71+54C>A (n.-71+54C>A)
n.1265+54C>A
gnomAD v4
17g.76287747G>ACA2275923765QRICH2c.3896+53C>T (n.3896+53C>T)
c.3398+53C>T (n.3398+53C>T)
c.422+53C>T (n.422+53C>T)
c.*162+53C>T (n.*162+53C>T)
n.669+53C>T
c.158+53C>T (n.158+53C>T)
c.3176+53C>T (n.3176+53C>T)
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c.-71+53C>T (n.-71+53C>T)
n.1265+53C>T
dbSNP
17g.76287747G>CCA2275923766QRICH2c.3896+53C>G (n.3896+53C>G)
c.3398+53C>G (n.3398+53C>G)
c.422+53C>G (n.422+53C>G)
c.*162+53C>G (n.*162+53C>G)
n.669+53C>G
c.158+53C>G (n.158+53C>G)
c.3176+53C>G (n.3176+53C>G)
c.3836+53C>G (n.3836+53C>G)
c.-71+53C>G (n.-71+53C>G)
n.1265+53C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.76287747G=CA2275923764QRICH2c.3896+53C= (n.3896+53C=)
c.3398+53C= (n.3398+53C=)
c.422+53C= (n.422+53C=)
c.*162+53C= (n.*162+53C=)
n.669+53C=
c.158+53C= (n.158+53C=)
c.3176+53C= (n.3176+53C=)
c.3836+53C= (n.3836+53C=)
c.-71+53C= (n.-71+53C=)
n.1265+53C=
17g.76287747G>TCA2639973080QRICH2c.3896+53C>A (n.3896+53C>A)
c.3398+53C>A (n.3398+53C>A)
c.422+53C>A (n.422+53C>A)
c.*162+53C>A (n.*162+53C>A)
n.669+53C>A
c.158+53C>A (n.158+53C>A)
c.3176+53C>A (n.3176+53C>A)
c.3836+53C>A (n.3836+53C>A)
c.-71+53C>A (n.-71+53C>A)
n.1265+53C>A
gnomAD v4
17g.76287748delCA2639973084QRICH2c.3896+52del (n.3896+52del)
c.3398+52del (n.3398+52del)
c.422+52del (n.422+52del)
c.*162+52del (n.*162+52del)
n.669+52del
c.158+52del (n.158+52del)
c.3176+52del (n.3176+52del)
c.3836+52del (n.3836+52del)
c.-71+52del (n.-71+52del)
n.1265+52del
gnomAD v4
17g.76287749T>CCA2576398513QRICH2c.3896+51A>G (n.3896+51A>G)
c.3398+51A>G (n.3398+51A>G)
c.422+51A>G (n.422+51A>G)
c.*162+51A>G (n.*162+51A>G)
n.669+51A>G
c.158+51A>G (n.158+51A>G)
c.3176+51A>G (n.3176+51A>G)
c.3836+51A>G (n.3836+51A>G)
c.-71+51A>G (n.-71+51A>G)
n.1265+51A>G
17g.76287749T>GCA2576398514QRICH2c.3896+51A>C (n.3896+51A>C)
c.3398+51A>C (n.3398+51A>C)
c.422+51A>C (n.422+51A>C)
c.*162+51A>C (n.*162+51A>C)
n.669+51A>C
c.158+51A>C (n.158+51A>C)
c.3176+51A>C (n.3176+51A>C)
c.3836+51A>C (n.3836+51A>C)
c.-71+51A>C (n.-71+51A>C)
n.1265+51A>C
gnomAD v4
17g.76287750G>TCA2639973086QRICH2c.3896+50C>A (n.3896+50C>A)
c.3398+50C>A (n.3398+50C>A)
c.422+50C>A (n.422+50C>A)
c.*162+50C>A (n.*162+50C>A)
n.669+50C>A
c.158+50C>A (n.158+50C>A)
c.3176+50C>A (n.3176+50C>A)
c.3836+50C>A (n.3836+50C>A)
c.-71+50C>A (n.-71+50C>A)
n.1265+50C>A
gnomAD v4
17g.76287751A=CA2275923767QRICH2c.3896+49T= (n.3896+49T=)
c.3398+49T= (n.3398+49T=)
c.422+49T= (n.422+49T=)
c.*162+49T= (n.*162+49T=)
n.669+49T=
c.158+49T= (n.158+49T=)
c.3176+49T= (n.3176+49T=)
c.3836+49T= (n.3836+49T=)
c.-71+49T= (n.-71+49T=)
n.1265+49T=
17g.76287751A>GCA2275923768QRICH2c.3896+49T>C (n.3896+49T>C)
c.3398+49T>C (n.3398+49T>C)
c.422+49T>C (n.422+49T>C)
c.*162+49T>C (n.*162+49T>C)
n.669+49T>C
c.158+49T>C (n.158+49T>C)
c.3176+49T>C (n.3176+49T>C)
c.3836+49T>C (n.3836+49T>C)
c.-71+49T>C (n.-71+49T>C)
n.1265+49T>C
dbSNP
17g.76287752G>ACA2518500610QRICH2c.3896+48C>T (n.3896+48C>T)
c.3398+48C>T (n.3398+48C>T)
c.422+48C>T (n.422+48C>T)
c.*162+48C>T (n.*162+48C>T)
n.669+48C>T
c.158+48C>T (n.158+48C>T)
c.3176+48C>T (n.3176+48C>T)
c.3836+48C>T (n.3836+48C>T)
c.-71+48C>T (n.-71+48C>T)
n.1265+48C>T
gnomAD v4
17g.76287752G>CCA2734006897QRICH2c.3896+48C>G (n.3896+48C>G)
c.3398+48C>G (n.3398+48C>G)
c.422+48C>G (n.422+48C>G)
c.*162+48C>G (n.*162+48C>G)
n.669+48C>G
c.158+48C>G (n.158+48C>G)
c.3176+48C>G (n.3176+48C>G)
c.3836+48C>G (n.3836+48C>G)
c.-71+48C>G (n.-71+48C>G)
n.1265+48C>G
dbSNP
17g.76287754A>TCA2734006899QRICH2c.3896+46T>A (n.3896+46T>A)
c.3398+46T>A (n.3398+46T>A)
c.422+46T>A (n.422+46T>A)
c.*162+46T>A (n.*162+46T>A)
n.669+46T>A
c.158+46T>A (n.158+46T>A)
c.3176+46T>A (n.3176+46T>A)
c.3836+46T>A (n.3836+46T>A)
c.-71+46T>A (n.-71+46T>A)
n.1265+46T>A
dbSNP
17g.76287755T>ACA2639973088QRICH2c.3896+45A>T (n.3896+45A>T)
c.3398+45A>T (n.3398+45A>T)
c.422+45A>T (n.422+45A>T)
c.*162+45A>T (n.*162+45A>T)
n.669+45A>T
c.158+45A>T (n.158+45A>T)
c.3176+45A>T (n.3176+45A>T)
c.3836+45A>T (n.3836+45A>T)
c.-71+45A>T (n.-71+45A>T)
n.1265+45A>T
gnomAD v4
17g.76287755T>CCA2734006900QRICH2c.3896+45A>G (n.3896+45A>G)
c.3398+45A>G (n.3398+45A>G)
c.422+45A>G (n.422+45A>G)
c.*162+45A>G (n.*162+45A>G)
n.669+45A>G
c.158+45A>G (n.158+45A>G)
c.3176+45A>G (n.3176+45A>G)
c.3836+45A>G (n.3836+45A>G)
c.-71+45A>G (n.-71+45A>G)
n.1265+45A>G
dbSNP
17g.76287755T>GCA2810466663QRICH2c.3896+45A>C (n.3896+45A>C)
c.3398+45A>C (n.3398+45A>C)
c.422+45A>C (n.422+45A>C)
c.*162+45A>C (n.*162+45A>C)
n.669+45A>C
c.158+45A>C (n.158+45A>C)
c.3176+45A>C (n.3176+45A>C)
c.3836+45A>C (n.3836+45A>C)
c.-71+45A>C (n.-71+45A>C)
n.1265+45A>C
17g.76287757C>ACA2576398515QRICH2c.3896+43G>T (n.3896+43G>T)
c.3398+43G>T (n.3398+43G>T)
c.422+43G>T (n.422+43G>T)
c.*162+43G>T (n.*162+43G>T)
n.669+43G>T
c.158+43G>T (n.158+43G>T)
c.3176+43G>T (n.3176+43G>T)
c.3836+43G>T (n.3836+43G>T)
c.-71+43G>T (n.-71+43G>T)
n.1265+43G>T
gnomAD v4
17g.76287757C=CA2275923769QRICH2c.3896+43G= (n.3896+43G=)
c.3398+43G= (n.3398+43G=)
c.422+43G= (n.422+43G=)
c.*162+43G= (n.*162+43G=)
n.669+43G=
c.158+43G= (n.158+43G=)
c.3176+43G= (n.3176+43G=)
c.3836+43G= (n.3836+43G=)
c.-71+43G= (n.-71+43G=)
n.1265+43G=
17g.76287757C>GCA8783698QRICH2c.3896+43G>C (n.3896+43G>C)
c.3398+43G>C (n.3398+43G>C)
c.422+43G>C (n.422+43G>C)
c.*162+43G>C (n.*162+43G>C)
n.669+43G>C
c.158+43G>C (n.158+43G>C)
c.3176+43G>C (n.3176+43G>C)
c.3836+43G>C (n.3836+43G>C)
c.-71+43G>C (n.-71+43G>C)
n.1265+43G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76287757C>TCA8783697QRICH2c.3896+43G>A (n.3896+43G>A)
c.3398+43G>A (n.3398+43G>A)
c.422+43G>A (n.422+43G>A)
c.*162+43G>A (n.*162+43G>A)
n.669+43G>A
c.158+43G>A (n.158+43G>A)
c.3176+43G>A (n.3176+43G>A)
c.3836+43G>A (n.3836+43G>A)
c.-71+43G>A (n.-71+43G>A)
n.1265+43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76287758G>ACA2275923771QRICH2c.3896+42C>T (n.3896+42C>T)
c.3398+42C>T (n.3398+42C>T)
c.422+42C>T (n.422+42C>T)
c.*162+42C>T (n.*162+42C>T)
n.669+42C>T
c.158+42C>T (n.158+42C>T)
c.3176+42C>T (n.3176+42C>T)
c.3836+42C>T (n.3836+42C>T)
c.-71+42C>T (n.-71+42C>T)
n.1265+42C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.76287758G>CCA2639973092QRICH2c.3896+42C>G (n.3896+42C>G)
c.3398+42C>G (n.3398+42C>G)
c.422+42C>G (n.422+42C>G)
c.*162+42C>G (n.*162+42C>G)
n.669+42C>G
c.158+42C>G (n.158+42C>G)
c.3176+42C>G (n.3176+42C>G)
c.3836+42C>G (n.3836+42C>G)
c.-71+42C>G (n.-71+42C>G)
n.1265+42C>G
gnomAD v4
17g.76287758G=CA2275923770QRICH2c.3896+42C= (n.3896+42C=)
c.3398+42C= (n.3398+42C=)
c.422+42C= (n.422+42C=)
c.*162+42C= (n.*162+42C=)
n.669+42C=
c.158+42C= (n.158+42C=)
c.3176+42C= (n.3176+42C=)
c.3836+42C= (n.3836+42C=)
c.-71+42C= (n.-71+42C=)
n.1265+42C=
17g.76287758G>TCA2733984239QRICH2c.3896+42C>A (n.3896+42C>A)
c.3398+42C>A (n.3398+42C>A)
c.422+42C>A (n.422+42C>A)
c.*162+42C>A (n.*162+42C>A)
n.669+42C>A
c.158+42C>A (n.158+42C>A)
c.3176+42C>A (n.3176+42C>A)
c.3836+42C>A (n.3836+42C>A)
c.-71+42C>A (n.-71+42C>A)
n.1265+42C>A
dbSNP
17g.76287759T>ACA2734006902QRICH2c.3896+41A>T (n.3896+41A>T)
c.3398+41A>T (n.3398+41A>T)
c.422+41A>T (n.422+41A>T)
c.*162+41A>T (n.*162+41A>T)
n.669+41A>T
c.158+41A>T (n.158+41A>T)
c.3176+41A>T (n.3176+41A>T)
c.3836+41A>T (n.3836+41A>T)
c.-71+41A>T (n.-71+41A>T)
n.1265+41A>T
dbSNP
17g.76287760G>ACA986397622QRICH2c.3896+40C>T (n.3896+40C>T)
c.3398+40C>T (n.3398+40C>T)
c.422+40C>T (n.422+40C>T)
c.*162+40C>T (n.*162+40C>T)
n.669+40C>T
c.158+40C>T (n.158+40C>T)
c.3176+40C>T (n.3176+40C>T)
c.3836+40C>T (n.3836+40C>T)
c.-71+40C>T (n.-71+40C>T)
n.1265+40C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287760G=CA2275923772QRICH2c.3896+40C= (n.3896+40C=)
c.3398+40C= (n.3398+40C=)
c.422+40C= (n.422+40C=)
c.*162+40C= (n.*162+40C=)
n.669+40C=
c.158+40C= (n.158+40C=)
c.3176+40C= (n.3176+40C=)
c.3836+40C= (n.3836+40C=)
c.-71+40C= (n.-71+40C=)
n.1265+40C=
17g.76287760G>TCA2576398516QRICH2c.3896+40C>A (n.3896+40C>A)
c.3398+40C>A (n.3398+40C>A)
c.422+40C>A (n.422+40C>A)
c.*162+40C>A (n.*162+40C>A)
n.669+40C>A
c.158+40C>A (n.158+40C>A)
c.3176+40C>A (n.3176+40C>A)
c.3836+40C>A (n.3836+40C>A)
c.-71+40C>A (n.-71+40C>A)
n.1265+40C>A
gnomAD v4
17g.76287761A=CA2275923773QRICH2c.3896+39T= (n.3896+39T=)
c.3398+39T= (n.3398+39T=)
c.422+39T= (n.422+39T=)
c.*162+39T= (n.*162+39T=)
n.669+39T=
c.158+39T= (n.158+39T=)
c.3176+39T= (n.3176+39T=)
c.3836+39T= (n.3836+39T=)
c.-71+39T= (n.-71+39T=)
n.1265+39T=
17g.76287761A>CCA2275923774QRICH2c.3896+39T>G (n.3896+39T>G)
c.3398+39T>G (n.3398+39T>G)
c.422+39T>G (n.422+39T>G)
c.*162+39T>G (n.*162+39T>G)
n.669+39T>G
c.158+39T>G (n.158+39T>G)
c.3176+39T>G (n.3176+39T>G)
c.3836+39T>G (n.3836+39T>G)
c.-71+39T>G (n.-71+39T>G)
n.1265+39T>G
dbSNP
17g.76287763G>ACA627439903QRICH2c.3896+37C>T (n.3896+37C>T)
c.3398+37C>T (n.3398+37C>T)
c.422+37C>T (n.422+37C>T)
c.*162+37C>T (n.*162+37C>T)
n.669+37C>T
c.158+37C>T (n.158+37C>T)
c.3176+37C>T (n.3176+37C>T)
c.3836+37C>T (n.3836+37C>T)
c.-71+37C>T (n.-71+37C>T)
n.1265+37C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.76287763G=CA2275923775QRICH2c.3896+37C= (n.3896+37C=)
c.3398+37C= (n.3398+37C=)
c.422+37C= (n.422+37C=)
c.*162+37C= (n.*162+37C=)
n.669+37C=
c.158+37C= (n.158+37C=)
c.3176+37C= (n.3176+37C=)
c.3836+37C= (n.3836+37C=)
c.-71+37C= (n.-71+37C=)
n.1265+37C=
17g.76287763G>TCA2576398517QRICH2c.3896+37C>A (n.3896+37C>A)
c.3398+37C>A (n.3398+37C>A)
c.422+37C>A (n.422+37C>A)
c.*162+37C>A (n.*162+37C>A)
n.669+37C>A
c.158+37C>A (n.158+37C>A)
c.3176+37C>A (n.3176+37C>A)
c.3836+37C>A (n.3836+37C>A)
c.-71+37C>A (n.-71+37C>A)
n.1265+37C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.76287764C>ACA2639973094QRICH2c.3896+36G>T (n.3896+36G>T)
c.3398+36G>T (n.3398+36G>T)
c.422+36G>T (n.422+36G>T)
c.*162+36G>T (n.*162+36G>T)
n.669+36G>T
c.158+36G>T (n.158+36G>T)
c.3176+36G>T (n.3176+36G>T)
c.3836+36G>T (n.3836+36G>T)
c.-71+36G>T (n.-71+36G>T)
n.1265+36G>T
gnomAD v4
17g.76287764C=CA2275923776QRICH2c.3896+36G= (n.3896+36G=)
c.3398+36G= (n.3398+36G=)
c.422+36G= (n.422+36G=)
c.*162+36G= (n.*162+36G=)
n.669+36G=
c.158+36G= (n.158+36G=)
c.3176+36G= (n.3176+36G=)
c.3836+36G= (n.3836+36G=)
c.-71+36G= (n.-71+36G=)
n.1265+36G=
17g.76287764C>GCA8783699QRICH2c.3896+36G>C (n.3896+36G>C)
c.3398+36G>C (n.3398+36G>C)
c.422+36G>C (n.422+36G>C)
c.*162+36G>C (n.*162+36G>C)
n.669+36G>C
c.158+36G>C (n.158+36G>C)
c.3176+36G>C (n.3176+36G>C)
c.3836+36G>C (n.3836+36G>C)
c.-71+36G>C (n.-71+36G>C)
n.1265+36G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.76287765C>TCA2639973097QRICH2c.3896+35G>A (n.3896+35G>A)
c.3398+35G>A (n.3398+35G>A)
c.422+35G>A (n.422+35G>A)
c.*162+35G>A (n.*162+35G>A)
n.669+35G>A
c.158+35G>A (n.158+35G>A)
c.3176+35G>A (n.3176+35G>A)
c.3836+35G>A (n.3836+35G>A)
c.-71+35G>A (n.-71+35G>A)
n.1265+35G>A
gnomAD v4
17g.76287766A>GCA2576398518QRICH2c.3896+34T>C (n.3896+34T>C)
c.3398+34T>C (n.3398+34T>C)
c.422+34T>C (n.422+34T>C)
c.*162+34T>C (n.*162+34T>C)
n.669+34T>C
c.158+34T>C (n.158+34T>C)
c.3176+34T>C (n.3176+34T>C)
c.3836+34T>C (n.3836+34T>C)
c.-71+34T>C (n.-71+34T>C)
n.1265+34T>C
17g.76287767G>ACA2275923778QRICH2c.3896+33C>T (n.3896+33C>T)
c.3398+33C>T (n.3398+33C>T)
c.422+33C>T (n.422+33C>T)
c.*162+33C>T (n.*162+33C>T)
n.669+33C>T
c.158+33C>T (n.158+33C>T)
c.3176+33C>T (n.3176+33C>T)
c.3836+33C>T (n.3836+33C>T)
c.-71+33C>T (n.-71+33C>T)
n.1265+33C>T
dbSNP
17g.76287767G=CA2275923777QRICH2c.3896+33C= (n.3896+33C=)
c.3398+33C= (n.3398+33C=)
c.422+33C= (n.422+33C=)
c.*162+33C= (n.*162+33C=)
n.669+33C=
c.158+33C= (n.158+33C=)
c.3176+33C= (n.3176+33C=)
c.3836+33C= (n.3836+33C=)
c.-71+33C= (n.-71+33C=)
n.1265+33C=
17g.76287767G>TCA2810466664QRICH2c.3896+33C>A (n.3896+33C>A)
c.3398+33C>A (n.3398+33C>A)
c.422+33C>A (n.422+33C>A)
c.*162+33C>A (n.*162+33C>A)
n.669+33C>A
c.158+33C>A (n.158+33C>A)
c.3176+33C>A (n.3176+33C>A)
c.3836+33C>A (n.3836+33C>A)
c.-71+33C>A (n.-71+33C>A)
n.1265+33C>A
17g.76287768G>ACA2275923780QRICH2c.3896+32C>T (n.3896+32C>T)
c.3398+32C>T (n.3398+32C>T)
c.422+32C>T (n.422+32C>T)
c.*162+32C>T (n.*162+32C>T)
n.669+32C>T
c.158+32C>T (n.158+32C>T)
c.3176+32C>T (n.3176+32C>T)
c.3836+32C>T (n.3836+32C>T)
c.-71+32C>T (n.-71+32C>T)
n.1265+32C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.76287768G=CA2275923779QRICH2c.3896+32C= (n.3896+32C=)
c.3398+32C= (n.3398+32C=)
c.422+32C= (n.422+32C=)
c.*162+32C= (n.*162+32C=)
n.669+32C=
c.158+32C= (n.158+32C=)
c.3176+32C= (n.3176+32C=)
c.3836+32C= (n.3836+32C=)
c.-71+32C= (n.-71+32C=)
n.1265+32C=
17g.76287768G>TCA2639973099QRICH2c.3896+32C>A (n.3896+32C>A)
c.3398+32C>A (n.3398+32C>A)
c.422+32C>A (n.422+32C>A)
c.*162+32C>A (n.*162+32C>A)
n.669+32C>A
c.158+32C>A (n.158+32C>A)
c.3176+32C>A (n.3176+32C>A)
c.3836+32C>A (n.3836+32C>A)
c.-71+32C>A (n.-71+32C>A)
n.1265+32C>A
gnomAD v4
17g.76287769G>ACA8783700QRICH2c.3896+31C>T (n.3896+31C>T)
c.3398+31C>T (n.3398+31C>T)
c.422+31C>T (n.422+31C>T)
c.*162+31C>T (n.*162+31C>T)
n.669+31C>T
c.158+31C>T (n.158+31C>T)
c.3176+31C>T (n.3176+31C>T)
c.3836+31C>T (n.3836+31C>T)
c.-71+31C>T (n.-71+31C>T)
n.1265+31C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.76287769G=CA2275923781QRICH2c.3896+31C= (n.3896+31C=)
c.3398+31C= (n.3398+31C=)
c.422+31C= (n.422+31C=)
c.*162+31C= (n.*162+31C=)
n.669+31C=
c.158+31C= (n.158+31C=)
c.3176+31C= (n.3176+31C=)
c.3836+31C= (n.3836+31C=)
c.-71+31C= (n.-71+31C=)
n.1265+31C=
17g.76287769G>TCA2639973101QRICH2c.3896+31C>A (n.3896+31C>A)
c.3398+31C>A (n.3398+31C>A)
c.422+31C>A (n.422+31C>A)
c.*162+31C>A (n.*162+31C>A)
n.669+31C>A
c.158+31C>A (n.158+31C>A)
c.3176+31C>A (n.3176+31C>A)
c.3836+31C>A (n.3836+31C>A)
c.-71+31C>A (n.-71+31C>A)
n.1265+31C>A
gnomAD v4
17g.76287770G>TCA2639973104QRICH2c.3896+30C>A (n.3896+30C>A)
c.3398+30C>A (n.3398+30C>A)
c.422+30C>A (n.422+30C>A)
c.*162+30C>A (n.*162+30C>A)
n.669+30C>A
c.158+30C>A (n.158+30C>A)
c.3176+30C>A (n.3176+30C>A)
c.3836+30C>A (n.3836+30C>A)
c.-71+30C>A (n.-71+30C>A)
n.1265+30C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched