Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.76287670G>C | CA627439900 | QRICH2 | c.3896+130C>G (n.3896+130C>G) c.3398+130C>G (n.3398+130C>G) c.422+130C>G (n.422+130C>G) c.*162+130C>G (n.*162+130C>G) n.669+130C>G c.158+130C>G (n.158+130C>G) c.3176+130C>G (n.3176+130C>G) c.3836+130C>G (n.3836+130C>G) c.-71+130C>G (n.-71+130C>G) n.1265+130C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287670G= | CA2275923737 | QRICH2 | c.3896+130C= (n.3896+130C=) c.3398+130C= (n.3398+130C=) c.422+130C= (n.422+130C=) c.*162+130C= (n.*162+130C=) n.669+130C= c.158+130C= (n.158+130C=) c.3176+130C= (n.3176+130C=) c.3836+130C= (n.3836+130C=) c.-71+130C= (n.-71+130C=) n.1265+130C= | |
17 | g.76287670G>T | CA2639972942 | QRICH2 | c.3896+130C>A (n.3896+130C>A) c.3398+130C>A (n.3398+130C>A) c.422+130C>A (n.422+130C>A) c.*162+130C>A (n.*162+130C>A) n.669+130C>A c.158+130C>A (n.158+130C>A) c.3176+130C>A (n.3176+130C>A) c.3836+130C>A (n.3836+130C>A) c.-71+130C>A (n.-71+130C>A) n.1265+130C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287671A>G | CA2639972944 | QRICH2 | c.3896+129T>C (n.3896+129T>C) c.3398+129T>C (n.3398+129T>C) c.422+129T>C (n.422+129T>C) c.*162+129T>C (n.*162+129T>C) n.669+129T>C c.158+129T>C (n.158+129T>C) c.3176+129T>C (n.3176+129T>C) c.3836+129T>C (n.3836+129T>C) c.-71+129T>C (n.-71+129T>C) n.1265+129T>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287671A>T | CA2639972945 | QRICH2 | c.3896+129T>A (n.3896+129T>A) c.3398+129T>A (n.3398+129T>A) c.422+129T>A (n.422+129T>A) c.*162+129T>A (n.*162+129T>A) n.669+129T>A c.158+129T>A (n.158+129T>A) c.3176+129T>A (n.3176+129T>A) c.3836+129T>A (n.3836+129T>A) c.-71+129T>A (n.-71+129T>A) n.1265+129T>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287672G>A | CA2639972946 | QRICH2 | c.3896+128C>T (n.3896+128C>T) c.3398+128C>T (n.3398+128C>T) c.422+128C>T (n.422+128C>T) c.*162+128C>T (n.*162+128C>T) n.669+128C>T c.158+128C>T (n.158+128C>T) c.3176+128C>T (n.3176+128C>T) c.3836+128C>T (n.3836+128C>T) c.-71+128C>T (n.-71+128C>T) n.1265+128C>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287672G>T | CA2639972947 | QRICH2 | c.3896+128C>A (n.3896+128C>A) c.3398+128C>A (n.3398+128C>A) c.422+128C>A (n.422+128C>A) c.*162+128C>A (n.*162+128C>A) n.669+128C>A c.158+128C>A (n.158+128C>A) c.3176+128C>A (n.3176+128C>A) c.3836+128C>A (n.3836+128C>A) c.-71+128C>A (n.-71+128C>A) n.1265+128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287673C>A | CA2639972948 | QRICH2 | c.3896+127G>T (n.3896+127G>T) c.3398+127G>T (n.3398+127G>T) c.422+127G>T (n.422+127G>T) c.*162+127G>T (n.*162+127G>T) n.669+127G>T c.158+127G>T (n.158+127G>T) c.3176+127G>T (n.3176+127G>T) c.3836+127G>T (n.3836+127G>T) c.-71+127G>T (n.-71+127G>T) n.1265+127G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287673C= | CA2275923738 | QRICH2 | c.3896+127G= (n.3896+127G=) c.3398+127G= (n.3398+127G=) c.422+127G= (n.422+127G=) c.*162+127G= (n.*162+127G=) n.669+127G= c.158+127G= (n.158+127G=) c.3176+127G= (n.3176+127G=) c.3836+127G= (n.3836+127G=) c.-71+127G= (n.-71+127G=) n.1265+127G= | |
17 | g.76287673C>G | CA775156492 | QRICH2 | c.3896+127G>C (n.3896+127G>C) c.3398+127G>C (n.3398+127G>C) c.422+127G>C (n.422+127G>C) c.*162+127G>C (n.*162+127G>C) n.669+127G>C c.158+127G>C (n.158+127G>C) c.3176+127G>C (n.3176+127G>C) c.3836+127G>C (n.3836+127G>C) c.-71+127G>C (n.-71+127G>C) n.1265+127G>C | dbSNP |
17 | g.76287673C>T | CA2639972949 | QRICH2 | c.3896+127G>A (n.3896+127G>A) c.3398+127G>A (n.3398+127G>A) c.422+127G>A (n.422+127G>A) c.*162+127G>A (n.*162+127G>A) n.669+127G>A c.158+127G>A (n.158+127G>A) c.3176+127G>A (n.3176+127G>A) c.3836+127G>A (n.3836+127G>A) c.-71+127G>A (n.-71+127G>A) n.1265+127G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287674A>G | CA2639972950 | QRICH2 | c.3896+126T>C (n.3896+126T>C) c.3398+126T>C (n.3398+126T>C) c.422+126T>C (n.422+126T>C) c.*162+126T>C (n.*162+126T>C) n.669+126T>C c.158+126T>C (n.158+126T>C) c.3176+126T>C (n.3176+126T>C) c.3836+126T>C (n.3836+126T>C) c.-71+126T>C (n.-71+126T>C) n.1265+126T>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287674A>T | CA2639972951 | QRICH2 | c.3896+126T>A (n.3896+126T>A) c.3398+126T>A (n.3398+126T>A) c.422+126T>A (n.422+126T>A) c.*162+126T>A (n.*162+126T>A) n.669+126T>A c.158+126T>A (n.158+126T>A) c.3176+126T>A (n.3176+126T>A) c.3836+126T>A (n.3836+126T>A) c.-71+126T>A (n.-71+126T>A) n.1265+126T>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287675G>A | CA2639972952 | QRICH2 | c.3896+125C>T (n.3896+125C>T) c.3398+125C>T (n.3398+125C>T) c.422+125C>T (n.422+125C>T) c.*162+125C>T (n.*162+125C>T) n.669+125C>T c.158+125C>T (n.158+125C>T) c.3176+125C>T (n.3176+125C>T) c.3836+125C>T (n.3836+125C>T) c.-71+125C>T (n.-71+125C>T) n.1265+125C>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287675G>T | CA2639972953 | QRICH2 | c.3896+125C>A (n.3896+125C>A) c.3398+125C>A (n.3398+125C>A) c.422+125C>A (n.422+125C>A) c.*162+125C>A (n.*162+125C>A) n.669+125C>A c.158+125C>A (n.158+125C>A) c.3176+125C>A (n.3176+125C>A) c.3836+125C>A (n.3836+125C>A) c.-71+125C>A (n.-71+125C>A) n.1265+125C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287676A>G | CA2639972954 | QRICH2 | c.3896+124T>C (n.3896+124T>C) c.3398+124T>C (n.3398+124T>C) c.422+124T>C (n.422+124T>C) c.*162+124T>C (n.*162+124T>C) n.669+124T>C c.158+124T>C (n.158+124T>C) c.3176+124T>C (n.3176+124T>C) c.3836+124T>C (n.3836+124T>C) c.-71+124T>C (n.-71+124T>C) n.1265+124T>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287676A>T | CA2639972955 | QRICH2 | c.3896+124T>A (n.3896+124T>A) c.3398+124T>A (n.3398+124T>A) c.422+124T>A (n.422+124T>A) c.*162+124T>A (n.*162+124T>A) n.669+124T>A c.158+124T>A (n.158+124T>A) c.3176+124T>A (n.3176+124T>A) c.3836+124T>A (n.3836+124T>A) c.-71+124T>A (n.-71+124T>A) n.1265+124T>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287677C>A | CA2639972956 | QRICH2 | c.3896+123G>T (n.3896+123G>T) c.3398+123G>T (n.3398+123G>T) c.422+123G>T (n.422+123G>T) c.*162+123G>T (n.*162+123G>T) n.669+123G>T c.158+123G>T (n.158+123G>T) c.3176+123G>T (n.3176+123G>T) c.3836+123G>T (n.3836+123G>T) c.-71+123G>T (n.-71+123G>T) n.1265+123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287677C>T | CA2639972957 | QRICH2 | c.3896+123G>A (n.3896+123G>A) c.3398+123G>A (n.3398+123G>A) c.422+123G>A (n.422+123G>A) c.*162+123G>A (n.*162+123G>A) n.669+123G>A c.158+123G>A (n.158+123G>A) c.3176+123G>A (n.3176+123G>A) c.3836+123G>A (n.3836+123G>A) c.-71+123G>A (n.-71+123G>A) n.1265+123G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287678A>C | CA2639972958 | QRICH2 | c.3896+122T>G (n.3896+122T>G) c.3398+122T>G (n.3398+122T>G) c.422+122T>G (n.422+122T>G) c.*162+122T>G (n.*162+122T>G) n.669+122T>G c.158+122T>G (n.158+122T>G) c.3176+122T>G (n.3176+122T>G) c.3836+122T>G (n.3836+122T>G) c.-71+122T>G (n.-71+122T>G) n.1265+122T>G | gnomAD v4 |
17 | g.76287678A>G | CA2639972959 | QRICH2 | c.3896+122T>C (n.3896+122T>C) c.3398+122T>C (n.3398+122T>C) c.422+122T>C (n.422+122T>C) c.*162+122T>C (n.*162+122T>C) n.669+122T>C c.158+122T>C (n.158+122T>C) c.3176+122T>C (n.3176+122T>C) c.3836+122T>C (n.3836+122T>C) c.-71+122T>C (n.-71+122T>C) n.1265+122T>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287678A>T | CA2639972960 | QRICH2 | c.3896+122T>A (n.3896+122T>A) c.3398+122T>A (n.3398+122T>A) c.422+122T>A (n.422+122T>A) c.*162+122T>A (n.*162+122T>A) n.669+122T>A c.158+122T>A (n.158+122T>A) c.3176+122T>A (n.3176+122T>A) c.3836+122T>A (n.3836+122T>A) c.-71+122T>A (n.-71+122T>A) n.1265+122T>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287679C>A | CA2639972961 | QRICH2 | c.3896+121G>T (n.3896+121G>T) c.3398+121G>T (n.3398+121G>T) c.422+121G>T (n.422+121G>T) c.*162+121G>T (n.*162+121G>T) n.669+121G>T c.158+121G>T (n.158+121G>T) c.3176+121G>T (n.3176+121G>T) c.3836+121G>T (n.3836+121G>T) c.-71+121G>T (n.-71+121G>T) n.1265+121G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287679C>T | CA2639972962 | QRICH2 | c.3896+121G>A (n.3896+121G>A) c.3398+121G>A (n.3398+121G>A) c.422+121G>A (n.422+121G>A) c.*162+121G>A (n.*162+121G>A) n.669+121G>A c.158+121G>A (n.158+121G>A) c.3176+121G>A (n.3176+121G>A) c.3836+121G>A (n.3836+121G>A) c.-71+121G>A (n.-71+121G>A) n.1265+121G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287680A>C | CA2639972963 | QRICH2 | c.3896+120T>G (n.3896+120T>G) c.3398+120T>G (n.3398+120T>G) c.422+120T>G (n.422+120T>G) c.*162+120T>G (n.*162+120T>G) n.669+120T>G c.158+120T>G (n.158+120T>G) c.3176+120T>G (n.3176+120T>G) c.3836+120T>G (n.3836+120T>G) c.-71+120T>G (n.-71+120T>G) n.1265+120T>G | gnomAD v4 |
17 | g.76287680A>G | CA2639972964 | QRICH2 | c.3896+120T>C (n.3896+120T>C) c.3398+120T>C (n.3398+120T>C) c.422+120T>C (n.422+120T>C) c.*162+120T>C (n.*162+120T>C) n.669+120T>C c.158+120T>C (n.158+120T>C) c.3176+120T>C (n.3176+120T>C) c.3836+120T>C (n.3836+120T>C) c.-71+120T>C (n.-71+120T>C) n.1265+120T>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287680A>T | CA2639972965 | QRICH2 | c.3896+120T>A (n.3896+120T>A) c.3398+120T>A (n.3398+120T>A) c.422+120T>A (n.422+120T>A) c.*162+120T>A (n.*162+120T>A) n.669+120T>A c.158+120T>A (n.158+120T>A) c.3176+120T>A (n.3176+120T>A) c.3836+120T>A (n.3836+120T>A) c.-71+120T>A (n.-71+120T>A) n.1265+120T>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287681A>C | CA2639972966 | QRICH2 | c.3896+119T>G (n.3896+119T>G) c.3398+119T>G (n.3398+119T>G) c.422+119T>G (n.422+119T>G) c.*162+119T>G (n.*162+119T>G) n.669+119T>G c.158+119T>G (n.158+119T>G) c.3176+119T>G (n.3176+119T>G) c.3836+119T>G (n.3836+119T>G) c.-71+119T>G (n.-71+119T>G) n.1265+119T>G | gnomAD v4 |
17 | g.76287681A>G | CA2639972967 | QRICH2 | c.3896+119T>C (n.3896+119T>C) c.3398+119T>C (n.3398+119T>C) c.422+119T>C (n.422+119T>C) c.*162+119T>C (n.*162+119T>C) n.669+119T>C c.158+119T>C (n.158+119T>C) c.3176+119T>C (n.3176+119T>C) c.3836+119T>C (n.3836+119T>C) c.-71+119T>C (n.-71+119T>C) n.1265+119T>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287682T>A | CA2639972968 | QRICH2 | c.3896+118A>T (n.3896+118A>T) c.3398+118A>T (n.3398+118A>T) c.422+118A>T (n.422+118A>T) c.*162+118A>T (n.*162+118A>T) n.669+118A>T c.158+118A>T (n.158+118A>T) c.3176+118A>T (n.3176+118A>T) c.3836+118A>T (n.3836+118A>T) c.-71+118A>T (n.-71+118A>T) n.1265+118A>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287683C>A | CA2639972969 | QRICH2 | c.3896+117G>T (n.3896+117G>T) c.3398+117G>T (n.3398+117G>T) c.422+117G>T (n.422+117G>T) c.*162+117G>T (n.*162+117G>T) n.669+117G>T c.158+117G>T (n.158+117G>T) c.3176+117G>T (n.3176+117G>T) c.3836+117G>T (n.3836+117G>T) c.-71+117G>T (n.-71+117G>T) n.1265+117G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287683C>G | CA2639972971 | QRICH2 | c.3896+117G>C (n.3896+117G>C) c.3398+117G>C (n.3398+117G>C) c.422+117G>C (n.422+117G>C) c.*162+117G>C (n.*162+117G>C) n.669+117G>C c.158+117G>C (n.158+117G>C) c.3176+117G>C (n.3176+117G>C) c.3836+117G>C (n.3836+117G>C) c.-71+117G>C (n.-71+117G>C) n.1265+117G>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287683C>T | CA2639972970 | QRICH2 | c.3896+117G>A (n.3896+117G>A) c.3398+117G>A (n.3398+117G>A) c.422+117G>A (n.422+117G>A) c.*162+117G>A (n.*162+117G>A) n.669+117G>A c.158+117G>A (n.158+117G>A) c.3176+117G>A (n.3176+117G>A) c.3836+117G>A (n.3836+117G>A) c.-71+117G>A (n.-71+117G>A) n.1265+117G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287684C>A | CA2639972972 | QRICH2 | c.3896+116G>T (n.3896+116G>T) c.3398+116G>T (n.3398+116G>T) c.422+116G>T (n.422+116G>T) c.*162+116G>T (n.*162+116G>T) n.669+116G>T c.158+116G>T (n.158+116G>T) c.3176+116G>T (n.3176+116G>T) c.3836+116G>T (n.3836+116G>T) c.-71+116G>T (n.-71+116G>T) n.1265+116G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287684C= | CA2275923739 | QRICH2 | c.3896+116G= (n.3896+116G=) c.3398+116G= (n.3398+116G=) c.422+116G= (n.422+116G=) c.*162+116G= (n.*162+116G=) n.669+116G= c.158+116G= (n.158+116G=) c.3176+116G= (n.3176+116G=) c.3836+116G= (n.3836+116G=) c.-71+116G= (n.-71+116G=) n.1265+116G= | |
17 | g.76287684C>G | CA294155132 | QRICH2 | c.3896+116G>C (n.3896+116G>C) c.3398+116G>C (n.3398+116G>C) c.422+116G>C (n.422+116G>C) c.*162+116G>C (n.*162+116G>C) n.669+116G>C c.158+116G>C (n.158+116G>C) c.3176+116G>C (n.3176+116G>C) c.3836+116G>C (n.3836+116G>C) c.-71+116G>C (n.-71+116G>C) n.1265+116G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287684C>T | CA986397620 | QRICH2 | c.3896+116G>A (n.3896+116G>A) c.3398+116G>A (n.3398+116G>A) c.422+116G>A (n.422+116G>A) c.*162+116G>A (n.*162+116G>A) n.669+116G>A c.158+116G>A (n.158+116G>A) c.3176+116G>A (n.3176+116G>A) c.3836+116G>A (n.3836+116G>A) c.-71+116G>A (n.-71+116G>A) n.1265+116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287685A>C | CA2639972973 | QRICH2 | c.3896+115T>G (n.3896+115T>G) c.3398+115T>G (n.3398+115T>G) c.422+115T>G (n.422+115T>G) c.*162+115T>G (n.*162+115T>G) n.669+115T>G c.158+115T>G (n.158+115T>G) c.3176+115T>G (n.3176+115T>G) c.3836+115T>G (n.3836+115T>G) c.-71+115T>G (n.-71+115T>G) n.1265+115T>G | gnomAD v4 |
17 | g.76287685A>T | CA2639972974 | QRICH2 | c.3896+115T>A (n.3896+115T>A) c.3398+115T>A (n.3398+115T>A) c.422+115T>A (n.422+115T>A) c.*162+115T>A (n.*162+115T>A) n.669+115T>A c.158+115T>A (n.158+115T>A) c.3176+115T>A (n.3176+115T>A) c.3836+115T>A (n.3836+115T>A) c.-71+115T>A (n.-71+115T>A) n.1265+115T>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287686G>A | CA2639972975 | QRICH2 | c.3896+114C>T (n.3896+114C>T) c.3398+114C>T (n.3398+114C>T) c.422+114C>T (n.422+114C>T) c.*162+114C>T (n.*162+114C>T) n.669+114C>T c.158+114C>T (n.158+114C>T) c.3176+114C>T (n.3176+114C>T) c.3836+114C>T (n.3836+114C>T) c.-71+114C>T (n.-71+114C>T) n.1265+114C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76287686G>T | CA2639972976 | QRICH2 | c.3896+114C>A (n.3896+114C>A) c.3398+114C>A (n.3398+114C>A) c.422+114C>A (n.422+114C>A) c.*162+114C>A (n.*162+114C>A) n.669+114C>A c.158+114C>A (n.158+114C>A) c.3176+114C>A (n.3176+114C>A) c.3836+114C>A (n.3836+114C>A) c.-71+114C>A (n.-71+114C>A) n.1265+114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287687G>T | CA2639972977 | QRICH2 | c.3896+113C>A (n.3896+113C>A) c.3398+113C>A (n.3398+113C>A) c.422+113C>A (n.422+113C>A) c.*162+113C>A (n.*162+113C>A) n.669+113C>A c.158+113C>A (n.158+113C>A) c.3176+113C>A (n.3176+113C>A) c.3836+113C>A (n.3836+113C>A) c.-71+113C>A (n.-71+113C>A) n.1265+113C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287688T>A | CA2275923741 | QRICH2 | c.3896+112A>T (n.3896+112A>T) c.3398+112A>T (n.3398+112A>T) c.422+112A>T (n.422+112A>T) c.*162+112A>T (n.*162+112A>T) n.669+112A>T c.158+112A>T (n.158+112A>T) c.3176+112A>T (n.3176+112A>T) c.3836+112A>T (n.3836+112A>T) c.-71+112A>T (n.-71+112A>T) n.1265+112A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76287688T>C | CA14440669 | QRICH2 | c.3896+112A>G (n.3896+112A>G) c.3398+112A>G (n.3398+112A>G) c.422+112A>G (n.422+112A>G) c.*162+112A>G (n.*162+112A>G) n.669+112A>G c.158+112A>G (n.158+112A>G) c.3176+112A>G (n.3176+112A>G) c.3836+112A>G (n.3836+112A>G) c.-71+112A>G (n.-71+112A>G) n.1265+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287688T>G | CA2275923742 | QRICH2 | c.3896+112A>C (n.3896+112A>C) c.3398+112A>C (n.3398+112A>C) c.422+112A>C (n.422+112A>C) c.*162+112A>C (n.*162+112A>C) n.669+112A>C c.158+112A>C (n.158+112A>C) c.3176+112A>C (n.3176+112A>C) c.3836+112A>C (n.3836+112A>C) c.-71+112A>C (n.-71+112A>C) n.1265+112A>C | dbSNP |
17 | g.76287688T= | CA2275923740 | QRICH2 | c.3896+112A= (n.3896+112A=) c.3398+112A= (n.3398+112A=) c.422+112A= (n.422+112A=) c.*162+112A= (n.*162+112A=) n.669+112A= c.158+112A= (n.158+112A=) c.3176+112A= (n.3176+112A=) c.3836+112A= (n.3836+112A=) c.-71+112A= (n.-71+112A=) n.1265+112A= | |
17 | g.76287689C>A | CA2639972978 | QRICH2 | c.3896+111G>T (n.3896+111G>T) c.3398+111G>T (n.3398+111G>T) c.422+111G>T (n.422+111G>T) c.*162+111G>T (n.*162+111G>T) n.669+111G>T c.158+111G>T (n.158+111G>T) c.3176+111G>T (n.3176+111G>T) c.3836+111G>T (n.3836+111G>T) c.-71+111G>T (n.-71+111G>T) n.1265+111G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287690A= | CA2275923743 | QRICH2 | c.3896+110T= (n.3896+110T=) c.3398+110T= (n.3398+110T=) c.422+110T= (n.422+110T=) c.*162+110T= (n.*162+110T=) n.669+110T= c.158+110T= (n.158+110T=) c.3176+110T= (n.3176+110T=) c.3836+110T= (n.3836+110T=) c.-71+110T= (n.-71+110T=) n.1265+110T= | |
17 | g.76287690A>G | CA775156493 | QRICH2 | c.3896+110T>C (n.3896+110T>C) c.3398+110T>C (n.3398+110T>C) c.422+110T>C (n.422+110T>C) c.*162+110T>C (n.*162+110T>C) n.669+110T>C c.158+110T>C (n.158+110T>C) c.3176+110T>C (n.3176+110T>C) c.3836+110T>C (n.3836+110T>C) c.-71+110T>C (n.-71+110T>C) n.1265+110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76287690A>T | CA2639972979 | QRICH2 | c.3896+110T>A (n.3896+110T>A) c.3398+110T>A (n.3398+110T>A) c.422+110T>A (n.422+110T>A) c.*162+110T>A (n.*162+110T>A) n.669+110T>A c.158+110T>A (n.158+110T>A) c.3176+110T>A (n.3176+110T>A) c.3836+110T>A (n.3836+110T>A) c.-71+110T>A (n.-71+110T>A) n.1265+110T>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287692A>G | CA2639972980 | QRICH2 | c.3896+108T>C (n.3896+108T>C) c.3398+108T>C (n.3398+108T>C) c.422+108T>C (n.422+108T>C) c.*162+108T>C (n.*162+108T>C) n.669+108T>C c.158+108T>C (n.158+108T>C) c.3176+108T>C (n.3176+108T>C) c.3836+108T>C (n.3836+108T>C) c.-71+108T>C (n.-71+108T>C) n.1265+108T>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287693G>T | CA2639972981 | QRICH2 | c.3896+107C>A (n.3896+107C>A) c.3398+107C>A (n.3398+107C>A) c.422+107C>A (n.422+107C>A) c.*162+107C>A (n.*162+107C>A) n.669+107C>A c.158+107C>A (n.158+107C>A) c.3176+107C>A (n.3176+107C>A) c.3836+107C>A (n.3836+107C>A) c.-71+107C>A (n.-71+107C>A) n.1265+107C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287694A= | CA2275923744 | QRICH2 | c.3896+106T= (n.3896+106T=) c.3398+106T= (n.3398+106T=) c.422+106T= (n.422+106T=) c.*162+106T= (n.*162+106T=) n.669+106T= c.158+106T= (n.158+106T=) c.3176+106T= (n.3176+106T=) c.3836+106T= (n.3836+106T=) c.-71+106T= (n.-71+106T=) n.1265+106T= | |
17 | g.76287694A>G | CA775156494 | QRICH2 | c.3896+106T>C (n.3896+106T>C) c.3398+106T>C (n.3398+106T>C) c.422+106T>C (n.422+106T>C) c.*162+106T>C (n.*162+106T>C) n.669+106T>C c.158+106T>C (n.158+106T>C) c.3176+106T>C (n.3176+106T>C) c.3836+106T>C (n.3836+106T>C) c.-71+106T>C (n.-71+106T>C) n.1265+106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287694A>T | CA2639972982 | QRICH2 | c.3896+106T>A (n.3896+106T>A) c.3398+106T>A (n.3398+106T>A) c.422+106T>A (n.422+106T>A) c.*162+106T>A (n.*162+106T>A) n.669+106T>A c.158+106T>A (n.158+106T>A) c.3176+106T>A (n.3176+106T>A) c.3836+106T>A (n.3836+106T>A) c.-71+106T>A (n.-71+106T>A) n.1265+106T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.76287695C= | CA2275923746 | QRICH2 | c.3896+105G= (n.3896+105G=) c.3398+105G= (n.3398+105G=) c.422+105G= (n.422+105G=) c.*162+105G= (n.*162+105G=) n.669+105G= c.158+105G= (n.158+105G=) c.3176+105G= (n.3176+105G=) c.3836+105G= (n.3836+105G=) c.-71+105G= (n.-71+105G=) n.1265+105G= | |
17 | g.76287695C>G | CA2639972984 | QRICH2 | c.3896+105G>C (n.3896+105G>C) c.3398+105G>C (n.3398+105G>C) c.422+105G>C (n.422+105G>C) c.*162+105G>C (n.*162+105G>C) n.669+105G>C c.158+105G>C (n.158+105G>C) c.3176+105G>C (n.3176+105G>C) c.3836+105G>C (n.3836+105G>C) c.-71+105G>C (n.-71+105G>C) n.1265+105G>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287695C>T | CA294155146 | QRICH2 | c.3896+105G>A (n.3896+105G>A) c.3398+105G>A (n.3398+105G>A) c.422+105G>A (n.422+105G>A) c.*162+105G>A (n.*162+105G>A) n.669+105G>A c.158+105G>A (n.158+105G>A) c.3176+105G>A (n.3176+105G>A) c.3836+105G>A (n.3836+105G>A) c.-71+105G>A (n.-71+105G>A) n.1265+105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287696_76287702del | CA775156496 | QRICH2 | c.3896+99_3896+105del (n.3896+99_3896+105del) c.3398+99_3398+105del (n.3398+99_3398+105del) c.422+99_422+105del (n.422+99_422+105del) c.*162+99_*162+105del (n.*162+99_*162+105del) n.669+99_669+105del c.158+99_158+105del (n.158+99_158+105del) c.3176+99_3176+105del (n.3176+99_3176+105del) c.3836+99_3836+105del (n.3836+99_3836+105del) c.-71+99_-71+105del (n.-71+99_-71+105del) n.1265+99_1265+105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287696A= | CA2275923747 | QRICH2 | c.3896+104T= (n.3896+104T=) c.3398+104T= (n.3398+104T=) c.422+104T= (n.422+104T=) c.*162+104T= (n.*162+104T=) n.669+104T= c.158+104T= (n.158+104T=) c.3176+104T= (n.3176+104T=) c.3836+104T= (n.3836+104T=) c.-71+104T= (n.-71+104T=) n.1265+104T= | |
17 | g.76287696A>C | CA2639972987 | QRICH2 | c.3896+104T>G (n.3896+104T>G) c.3398+104T>G (n.3398+104T>G) c.422+104T>G (n.422+104T>G) c.*162+104T>G (n.*162+104T>G) n.669+104T>G c.158+104T>G (n.158+104T>G) c.3176+104T>G (n.3176+104T>G) c.3836+104T>G (n.3836+104T>G) c.-71+104T>G (n.-71+104T>G) n.1265+104T>G | gnomAD v4 |
17 | g.76287696A>G | CA2562739325 | QRICH2 | c.3896+104T>C (n.3896+104T>C) c.3398+104T>C (n.3398+104T>C) c.422+104T>C (n.422+104T>C) c.*162+104T>C (n.*162+104T>C) n.669+104T>C c.158+104T>C (n.158+104T>C) c.3176+104T>C (n.3176+104T>C) c.3836+104T>C (n.3836+104T>C) c.-71+104T>C (n.-71+104T>C) n.1265+104T>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287696A>T | CA2639972990 | QRICH2 | c.3896+104T>A (n.3896+104T>A) c.3398+104T>A (n.3398+104T>A) c.422+104T>A (n.422+104T>A) c.*162+104T>A (n.*162+104T>A) n.669+104T>A c.158+104T>A (n.158+104T>A) c.3176+104T>A (n.3176+104T>A) c.3836+104T>A (n.3836+104T>A) c.-71+104T>A (n.-71+104T>A) n.1265+104T>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287698_76287699dup | CA2275923748 | QRICH2 | c.3896+102_3896+103dup (n.3896+102_3896+103dup) c.3398+102_3398+103dup (n.3398+102_3398+103dup) c.422+102_422+103dup (n.422+102_422+103dup) c.*162+102_*162+103dup (n.*162+102_*162+103dup) n.669+102_669+103dup c.158+102_158+103dup (n.158+102_158+103dup) c.3176+102_3176+103dup (n.3176+102_3176+103dup) c.3836+102_3836+103dup (n.3836+102_3836+103dup) c.-71+102_-71+103dup (n.-71+102_-71+103dup) n.1265+102_1265+103dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76287698T>A | CA2639972992 | QRICH2 | c.3896+102A>T (n.3896+102A>T) c.3398+102A>T (n.3398+102A>T) c.422+102A>T (n.422+102A>T) c.*162+102A>T (n.*162+102A>T) n.669+102A>T c.158+102A>T (n.158+102A>T) c.3176+102A>T (n.3176+102A>T) c.3836+102A>T (n.3836+102A>T) c.-71+102A>T (n.-71+102A>T) n.1265+102A>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287698T>C | CA2639972993 | QRICH2 | c.3896+102A>G (n.3896+102A>G) c.3398+102A>G (n.3398+102A>G) c.422+102A>G (n.422+102A>G) c.*162+102A>G (n.*162+102A>G) n.669+102A>G c.158+102A>G (n.158+102A>G) c.3176+102A>G (n.3176+102A>G) c.3836+102A>G (n.3836+102A>G) c.-71+102A>G (n.-71+102A>G) n.1265+102A>G | gnomAD v4 |
17 | g.76287699G>T | CA2639972996 | QRICH2 | c.3896+101C>A (n.3896+101C>A) c.3398+101C>A (n.3398+101C>A) c.422+101C>A (n.422+101C>A) c.*162+101C>A (n.*162+101C>A) n.669+101C>A c.158+101C>A (n.158+101C>A) c.3176+101C>A (n.3176+101C>A) c.3836+101C>A (n.3836+101C>A) c.-71+101C>A (n.-71+101C>A) n.1265+101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287700del | CA2639972995 | QRICH2 | c.3896+101del (n.3896+101del) c.3398+101del (n.3398+101del) c.422+101del (n.422+101del) c.*162+101del (n.*162+101del) n.669+101del c.158+101del (n.158+101del) c.3176+101del (n.3176+101del) c.3836+101del (n.3836+101del) c.-71+101del (n.-71+101del) n.1265+101del | gnomAD v4 |
17 | g.76287700G>T | CA2639972997 | QRICH2 | c.3896+100C>A (n.3896+100C>A) c.3398+100C>A (n.3398+100C>A) c.422+100C>A (n.422+100C>A) c.*162+100C>A (n.*162+100C>A) n.669+100C>A c.158+100C>A (n.158+100C>A) c.3176+100C>A (n.3176+100C>A) c.3836+100C>A (n.3836+100C>A) c.-71+100C>A (n.-71+100C>A) n.1265+100C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287701T>A | CA2639973000 | QRICH2 | c.3896+99A>T (n.3896+99A>T) c.3398+99A>T (n.3398+99A>T) c.422+99A>T (n.422+99A>T) c.*162+99A>T (n.*162+99A>T) n.669+99A>T c.158+99A>T (n.158+99A>T) c.3176+99A>T (n.3176+99A>T) c.3836+99A>T (n.3836+99A>T) c.-71+99A>T (n.-71+99A>T) n.1265+99A>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287702C>A | CA294155149 | QRICH2 | c.3896+98G>T (n.3896+98G>T) c.3398+98G>T (n.3398+98G>T) c.422+98G>T (n.422+98G>T) c.*162+98G>T (n.*162+98G>T) n.669+98G>T c.158+98G>T (n.158+98G>T) c.3176+98G>T (n.3176+98G>T) c.3836+98G>T (n.3836+98G>T) c.-71+98G>T (n.-71+98G>T) n.1265+98G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287702C= | CA2275923749 | QRICH2 | c.3896+98G= (n.3896+98G=) c.3398+98G= (n.3398+98G=) c.422+98G= (n.422+98G=) c.*162+98G= (n.*162+98G=) n.669+98G= c.158+98G= (n.158+98G=) c.3176+98G= (n.3176+98G=) c.3836+98G= (n.3836+98G=) c.-71+98G= (n.-71+98G=) n.1265+98G= | |
17 | g.76287702C>G | CA2576398500 | QRICH2 | c.3896+98G>C (n.3896+98G>C) c.3398+98G>C (n.3398+98G>C) c.422+98G>C (n.422+98G>C) c.*162+98G>C (n.*162+98G>C) n.669+98G>C c.158+98G>C (n.158+98G>C) c.3176+98G>C (n.3176+98G>C) c.3836+98G>C (n.3836+98G>C) c.-71+98G>C (n.-71+98G>C) n.1265+98G>C | |
17 | g.76287702C>T | CA2576398501 | QRICH2 | c.3896+98G>A (n.3896+98G>A) c.3398+98G>A (n.3398+98G>A) c.422+98G>A (n.422+98G>A) c.*162+98G>A (n.*162+98G>A) n.669+98G>A c.158+98G>A (n.158+98G>A) c.3176+98G>A (n.3176+98G>A) c.3836+98G>A (n.3836+98G>A) c.-71+98G>A (n.-71+98G>A) n.1265+98G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287703C>A | CA2639973010 | QRICH2 | c.3896+97G>T (n.3896+97G>T) c.3398+97G>T (n.3398+97G>T) c.422+97G>T (n.422+97G>T) c.*162+97G>T (n.*162+97G>T) n.669+97G>T c.158+97G>T (n.158+97G>T) c.3176+97G>T (n.3176+97G>T) c.3836+97G>T (n.3836+97G>T) c.-71+97G>T (n.-71+97G>T) n.1265+97G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287703C>G | CA2734006896 | QRICH2 | c.3896+97G>C (n.3896+97G>C) c.3398+97G>C (n.3398+97G>C) c.422+97G>C (n.422+97G>C) c.*162+97G>C (n.*162+97G>C) n.669+97G>C c.158+97G>C (n.158+97G>C) c.3176+97G>C (n.3176+97G>C) c.3836+97G>C (n.3836+97G>C) c.-71+97G>C (n.-71+97G>C) n.1265+97G>C | dbSNP |
17 | g.76287703C>T | CA2639973012 | QRICH2 | c.3896+97G>A (n.3896+97G>A) c.3398+97G>A (n.3398+97G>A) c.422+97G>A (n.422+97G>A) c.*162+97G>A (n.*162+97G>A) n.669+97G>A c.158+97G>A (n.158+97G>A) c.3176+97G>A (n.3176+97G>A) c.3836+97G>A (n.3836+97G>A) c.-71+97G>A (n.-71+97G>A) n.1265+97G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287705T>G | CA2576398502 | QRICH2 | c.3896+95A>C (n.3896+95A>C) c.3398+95A>C (n.3398+95A>C) c.422+95A>C (n.422+95A>C) c.*162+95A>C (n.*162+95A>C) n.669+95A>C c.158+95A>C (n.158+95A>C) c.3176+95A>C (n.3176+95A>C) c.3836+95A>C (n.3836+95A>C) c.-71+95A>C (n.-71+95A>C) n.1265+95A>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287707C>A | CA2639973013 | QRICH2 | c.3896+93G>T (n.3896+93G>T) c.3398+93G>T (n.3398+93G>T) c.422+93G>T (n.422+93G>T) c.*162+93G>T (n.*162+93G>T) n.669+93G>T c.158+93G>T (n.158+93G>T) c.3176+93G>T (n.3176+93G>T) c.3836+93G>T (n.3836+93G>T) c.-71+93G>T (n.-71+93G>T) n.1265+93G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287707C>T | CA2639973014 | QRICH2 | c.3896+93G>A (n.3896+93G>A) c.3398+93G>A (n.3398+93G>A) c.422+93G>A (n.422+93G>A) c.*162+93G>A (n.*162+93G>A) n.669+93G>A c.158+93G>A (n.158+93G>A) c.3176+93G>A (n.3176+93G>A) c.3836+93G>A (n.3836+93G>A) c.-71+93G>A (n.-71+93G>A) n.1265+93G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287708A= | CA2275923750 | QRICH2 | c.3896+92T= (n.3896+92T=) c.3398+92T= (n.3398+92T=) c.422+92T= (n.422+92T=) c.*162+92T= (n.*162+92T=) n.669+92T= c.158+92T= (n.158+92T=) c.3176+92T= (n.3176+92T=) c.3836+92T= (n.3836+92T=) c.-71+92T= (n.-71+92T=) n.1265+92T= | |
17 | g.76287708A>C | CA294155152 | QRICH2 | c.3896+92T>G (n.3896+92T>G) c.3398+92T>G (n.3398+92T>G) c.422+92T>G (n.422+92T>G) c.*162+92T>G (n.*162+92T>G) n.669+92T>G c.158+92T>G (n.158+92T>G) c.3176+92T>G (n.3176+92T>G) c.3836+92T>G (n.3836+92T>G) c.-71+92T>G (n.-71+92T>G) n.1265+92T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287708A>G | CA2639973015 | QRICH2 | c.3896+92T>C (n.3896+92T>C) c.3398+92T>C (n.3398+92T>C) c.422+92T>C (n.422+92T>C) c.*162+92T>C (n.*162+92T>C) n.669+92T>C c.158+92T>C (n.158+92T>C) c.3176+92T>C (n.3176+92T>C) c.3836+92T>C (n.3836+92T>C) c.-71+92T>C (n.-71+92T>C) n.1265+92T>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287708A>T | CA2639973017 | QRICH2 | c.3896+92T>A (n.3896+92T>A) c.3398+92T>A (n.3398+92T>A) c.422+92T>A (n.422+92T>A) c.*162+92T>A (n.*162+92T>A) n.669+92T>A c.158+92T>A (n.158+92T>A) c.3176+92T>A (n.3176+92T>A) c.3836+92T>A (n.3836+92T>A) c.-71+92T>A (n.-71+92T>A) n.1265+92T>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287709G>A | CA2576398503 | QRICH2 | c.3896+91C>T (n.3896+91C>T) c.3398+91C>T (n.3398+91C>T) c.422+91C>T (n.422+91C>T) c.*162+91C>T (n.*162+91C>T) n.669+91C>T c.158+91C>T (n.158+91C>T) c.3176+91C>T (n.3176+91C>T) c.3836+91C>T (n.3836+91C>T) c.-71+91C>T (n.-71+91C>T) n.1265+91C>T | |
17 | g.76287709G>T | CA2639973021 | QRICH2 | c.3896+91C>A (n.3896+91C>A) c.3398+91C>A (n.3398+91C>A) c.422+91C>A (n.422+91C>A) c.*162+91C>A (n.*162+91C>A) n.669+91C>A c.158+91C>A (n.158+91C>A) c.3176+91C>A (n.3176+91C>A) c.3836+91C>A (n.3836+91C>A) c.-71+91C>A (n.-71+91C>A) n.1265+91C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287712del | CA2639973024 | QRICH2 | c.3896+91del (n.3896+91del) c.3398+91del (n.3398+91del) c.422+91del (n.422+91del) c.*162+91del (n.*162+91del) n.669+91del c.158+91del (n.158+91del) c.3176+91del (n.3176+91del) c.3836+91del (n.3836+91del) c.-71+91del (n.-71+91del) n.1265+91del | gnomAD v4 |
17 | g.76287710G>A | CA2576398505 | QRICH2 | c.3896+90C>T (n.3896+90C>T) c.3398+90C>T (n.3398+90C>T) c.422+90C>T (n.422+90C>T) c.*162+90C>T (n.*162+90C>T) n.669+90C>T c.158+90C>T (n.158+90C>T) c.3176+90C>T (n.3176+90C>T) c.3836+90C>T (n.3836+90C>T) c.-71+90C>T (n.-71+90C>T) n.1265+90C>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287710G>T | CA2576398504 | QRICH2 | c.3896+90C>A (n.3896+90C>A) c.3398+90C>A (n.3398+90C>A) c.422+90C>A (n.422+90C>A) c.*162+90C>A (n.*162+90C>A) n.669+90C>A c.158+90C>A (n.158+90C>A) c.3176+90C>A (n.3176+90C>A) c.3836+90C>A (n.3836+90C>A) c.-71+90C>A (n.-71+90C>A) n.1265+90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287711G>A | CA2639973028 | QRICH2 | c.3896+89C>T (n.3896+89C>T) c.3398+89C>T (n.3398+89C>T) c.422+89C>T (n.422+89C>T) c.*162+89C>T (n.*162+89C>T) n.669+89C>T c.158+89C>T (n.158+89C>T) c.3176+89C>T (n.3176+89C>T) c.3836+89C>T (n.3836+89C>T) c.-71+89C>T (n.-71+89C>T) n.1265+89C>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287711G>T | CA2639973029 | QRICH2 | c.3896+89C>A (n.3896+89C>A) c.3398+89C>A (n.3398+89C>A) c.422+89C>A (n.422+89C>A) c.*162+89C>A (n.*162+89C>A) n.669+89C>A c.158+89C>A (n.158+89C>A) c.3176+89C>A (n.3176+89C>A) c.3836+89C>A (n.3836+89C>A) c.-71+89C>A (n.-71+89C>A) n.1265+89C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287712G>A | CA2639973032 | QRICH2 | c.3896+88C>T (n.3896+88C>T) c.3398+88C>T (n.3398+88C>T) c.422+88C>T (n.422+88C>T) c.*162+88C>T (n.*162+88C>T) n.669+88C>T c.158+88C>T (n.158+88C>T) c.3176+88C>T (n.3176+88C>T) c.3836+88C>T (n.3836+88C>T) c.-71+88C>T (n.-71+88C>T) n.1265+88C>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287712G>C | CA627439901 | QRICH2 | c.3896+88C>G (n.3896+88C>G) c.3398+88C>G (n.3398+88C>G) c.422+88C>G (n.422+88C>G) c.*162+88C>G (n.*162+88C>G) n.669+88C>G c.158+88C>G (n.158+88C>G) c.3176+88C>G (n.3176+88C>G) c.3836+88C>G (n.3836+88C>G) c.-71+88C>G (n.-71+88C>G) n.1265+88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287712G= | CA2275923751 | QRICH2 | c.3896+88C= (n.3896+88C=) c.3398+88C= (n.3398+88C=) c.422+88C= (n.422+88C=) c.*162+88C= (n.*162+88C=) n.669+88C= c.158+88C= (n.158+88C=) c.3176+88C= (n.3176+88C=) c.3836+88C= (n.3836+88C=) c.-71+88C= (n.-71+88C=) n.1265+88C= | |
17 | g.76287712G>T | CA986397621 | QRICH2 | c.3896+88C>A (n.3896+88C>A) c.3398+88C>A (n.3398+88C>A) c.422+88C>A (n.422+88C>A) c.*162+88C>A (n.*162+88C>A) n.669+88C>A c.158+88C>A (n.158+88C>A) c.3176+88C>A (n.3176+88C>A) c.3836+88C>A (n.3836+88C>A) c.-71+88C>A (n.-71+88C>A) n.1265+88C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287713C>A | CA2639973037 | QRICH2 | c.3896+87G>T (n.3896+87G>T) c.3398+87G>T (n.3398+87G>T) c.422+87G>T (n.422+87G>T) c.*162+87G>T (n.*162+87G>T) n.669+87G>T c.158+87G>T (n.158+87G>T) c.3176+87G>T (n.3176+87G>T) c.3836+87G>T (n.3836+87G>T) c.-71+87G>T (n.-71+87G>T) n.1265+87G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287713C>T | CA2639973038 | QRICH2 | c.3896+87G>A (n.3896+87G>A) c.3398+87G>A (n.3398+87G>A) c.422+87G>A (n.422+87G>A) c.*162+87G>A (n.*162+87G>A) n.669+87G>A c.158+87G>A (n.158+87G>A) c.3176+87G>A (n.3176+87G>A) c.3836+87G>A (n.3836+87G>A) c.-71+87G>A (n.-71+87G>A) n.1265+87G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287714A= | CA2275923752 | QRICH2 | c.3896+86T= (n.3896+86T=) c.3398+86T= (n.3398+86T=) c.422+86T= (n.422+86T=) c.*162+86T= (n.*162+86T=) n.669+86T= c.158+86T= (n.158+86T=) c.3176+86T= (n.3176+86T=) c.3836+86T= (n.3836+86T=) c.-71+86T= (n.-71+86T=) n.1265+86T= | |
17 | g.76287714A>G | CA627439902 | QRICH2 | c.3896+86T>C (n.3896+86T>C) c.3398+86T>C (n.3398+86T>C) c.422+86T>C (n.422+86T>C) c.*162+86T>C (n.*162+86T>C) n.669+86T>C c.158+86T>C (n.158+86T>C) c.3176+86T>C (n.3176+86T>C) c.3836+86T>C (n.3836+86T>C) c.-71+86T>C (n.-71+86T>C) n.1265+86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287715T>A | CA2639973040 | QRICH2 | c.3896+85A>T (n.3896+85A>T) c.3398+85A>T (n.3398+85A>T) c.422+85A>T (n.422+85A>T) c.*162+85A>T (n.*162+85A>T) n.669+85A>T c.158+85A>T (n.158+85A>T) c.3176+85A>T (n.3176+85A>T) c.3836+85A>T (n.3836+85A>T) c.-71+85A>T (n.-71+85A>T) n.1265+85A>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287715T>C | CA294155153 | QRICH2 | c.3896+85A>G (n.3896+85A>G) c.3398+85A>G (n.3398+85A>G) c.422+85A>G (n.422+85A>G) c.*162+85A>G (n.*162+85A>G) n.669+85A>G c.158+85A>G (n.158+85A>G) c.3176+85A>G (n.3176+85A>G) c.3836+85A>G (n.3836+85A>G) c.-71+85A>G (n.-71+85A>G) n.1265+85A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76287715T= | CA2275923753 | QRICH2 | c.3896+85A= (n.3896+85A=) c.3398+85A= (n.3398+85A=) c.422+85A= (n.422+85A=) c.*162+85A= (n.*162+85A=) n.669+85A= c.158+85A= (n.158+85A=) c.3176+85A= (n.3176+85A=) c.3836+85A= (n.3836+85A=) c.-71+85A= (n.-71+85A=) n.1265+85A= | |
17 | g.76287716A>G | CA2639973046 | QRICH2 | c.3896+84T>C (n.3896+84T>C) c.3398+84T>C (n.3398+84T>C) c.422+84T>C (n.422+84T>C) c.*162+84T>C (n.*162+84T>C) n.669+84T>C c.158+84T>C (n.158+84T>C) c.3176+84T>C (n.3176+84T>C) c.3836+84T>C (n.3836+84T>C) c.-71+84T>C (n.-71+84T>C) n.1265+84T>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287717del | CA2639973045 | QRICH2 | c.3896+84del (n.3896+84del) c.3398+84del (n.3398+84del) c.422+84del (n.422+84del) c.*162+84del (n.*162+84del) n.669+84del c.158+84del (n.158+84del) c.3176+84del (n.3176+84del) c.3836+84del (n.3836+84del) c.-71+84del (n.-71+84del) n.1265+84del | gnomAD v4 |
17 | g.76287717A>G | CA2639973048 | QRICH2 | c.3896+83T>C (n.3896+83T>C) c.3398+83T>C (n.3398+83T>C) c.422+83T>C (n.422+83T>C) c.*162+83T>C (n.*162+83T>C) n.669+83T>C c.158+83T>C (n.158+83T>C) c.3176+83T>C (n.3176+83T>C) c.3836+83T>C (n.3836+83T>C) c.-71+83T>C (n.-71+83T>C) n.1265+83T>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287717A>T | CA2639973047 | QRICH2 | c.3896+83T>A (n.3896+83T>A) c.3398+83T>A (n.3398+83T>A) c.422+83T>A (n.422+83T>A) c.*162+83T>A (n.*162+83T>A) n.669+83T>A c.158+83T>A (n.158+83T>A) c.3176+83T>A (n.3176+83T>A) c.3836+83T>A (n.3836+83T>A) c.-71+83T>A (n.-71+83T>A) n.1265+83T>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287718G>A | CA775156500 | QRICH2 | c.3896+82C>T (n.3896+82C>T) c.3398+82C>T (n.3398+82C>T) c.422+82C>T (n.422+82C>T) c.*162+82C>T (n.*162+82C>T) n.669+82C>T c.158+82C>T (n.158+82C>T) c.3176+82C>T (n.3176+82C>T) c.3836+82C>T (n.3836+82C>T) c.-71+82C>T (n.-71+82C>T) n.1265+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287718G= | CA2275923754 | QRICH2 | c.3896+82C= (n.3896+82C=) c.3398+82C= (n.3398+82C=) c.422+82C= (n.422+82C=) c.*162+82C= (n.*162+82C=) n.669+82C= c.158+82C= (n.158+82C=) c.3176+82C= (n.3176+82C=) c.3836+82C= (n.3836+82C=) c.-71+82C= (n.-71+82C=) n.1265+82C= | |
17 | g.76287718G>T | CA2639973049 | QRICH2 | c.3896+82C>A (n.3896+82C>A) c.3398+82C>A (n.3398+82C>A) c.422+82C>A (n.422+82C>A) c.*162+82C>A (n.*162+82C>A) n.669+82C>A c.158+82C>A (n.158+82C>A) c.3176+82C>A (n.3176+82C>A) c.3836+82C>A (n.3836+82C>A) c.-71+82C>A (n.-71+82C>A) n.1265+82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287719G>A | CA294155157 | QRICH2 | c.3896+81C>T (n.3896+81C>T) c.3398+81C>T (n.3398+81C>T) c.422+81C>T (n.422+81C>T) c.*162+81C>T (n.*162+81C>T) n.669+81C>T c.158+81C>T (n.158+81C>T) c.3176+81C>T (n.3176+81C>T) c.3836+81C>T (n.3836+81C>T) c.-71+81C>T (n.-71+81C>T) n.1265+81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287719G= | CA2275923755 | QRICH2 | c.3896+81C= (n.3896+81C=) c.3398+81C= (n.3398+81C=) c.422+81C= (n.422+81C=) c.*162+81C= (n.*162+81C=) n.669+81C= c.158+81C= (n.158+81C=) c.3176+81C= (n.3176+81C=) c.3836+81C= (n.3836+81C=) c.-71+81C= (n.-71+81C=) n.1265+81C= | |
17 | g.76287722G>A | CA294155166 | QRICH2 | c.3896+78C>T (n.3896+78C>T) c.3398+78C>T (n.3398+78C>T) c.422+78C>T (n.422+78C>T) c.*162+78C>T (n.*162+78C>T) n.669+78C>T c.158+78C>T (n.158+78C>T) c.3176+78C>T (n.3176+78C>T) c.3836+78C>T (n.3836+78C>T) c.-71+78C>T (n.-71+78C>T) n.1265+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287722G= | CA2275923756 | QRICH2 | c.3896+78C= (n.3896+78C=) c.3398+78C= (n.3398+78C=) c.422+78C= (n.422+78C=) c.*162+78C= (n.*162+78C=) n.669+78C= c.158+78C= (n.158+78C=) c.3176+78C= (n.3176+78C=) c.3836+78C= (n.3836+78C=) c.-71+78C= (n.-71+78C=) n.1265+78C= | |
17 | g.76287722G>T | CA2576398506 | QRICH2 | c.3896+78C>A (n.3896+78C>A) c.3398+78C>A (n.3398+78C>A) c.422+78C>A (n.422+78C>A) c.*162+78C>A (n.*162+78C>A) n.669+78C>A c.158+78C>A (n.158+78C>A) c.3176+78C>A (n.3176+78C>A) c.3836+78C>A (n.3836+78C>A) c.-71+78C>A (n.-71+78C>A) n.1265+78C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287723C>A | CA2639973052 | QRICH2 | c.3896+77G>T (n.3896+77G>T) c.3398+77G>T (n.3398+77G>T) c.422+77G>T (n.422+77G>T) c.*162+77G>T (n.*162+77G>T) n.669+77G>T c.158+77G>T (n.158+77G>T) c.3176+77G>T (n.3176+77G>T) c.3836+77G>T (n.3836+77G>T) c.-71+77G>T (n.-71+77G>T) n.1265+77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287723C= | CA2275923757 | QRICH2 | c.3896+77G= (n.3896+77G=) c.3398+77G= (n.3398+77G=) c.422+77G= (n.422+77G=) c.*162+77G= (n.*162+77G=) n.669+77G= c.158+77G= (n.158+77G=) c.3176+77G= (n.3176+77G=) c.3836+77G= (n.3836+77G=) c.-71+77G= (n.-71+77G=) n.1265+77G= | |
17 | g.76287723C>G | CA2576398507 | QRICH2 | c.3896+77G>C (n.3896+77G>C) c.3398+77G>C (n.3398+77G>C) c.422+77G>C (n.422+77G>C) c.*162+77G>C (n.*162+77G>C) n.669+77G>C c.158+77G>C (n.158+77G>C) c.3176+77G>C (n.3176+77G>C) c.3836+77G>C (n.3836+77G>C) c.-71+77G>C (n.-71+77G>C) n.1265+77G>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287723C>T | CA294155175 | QRICH2 | c.3896+77G>A (n.3896+77G>A) c.3398+77G>A (n.3398+77G>A) c.422+77G>A (n.422+77G>A) c.*162+77G>A (n.*162+77G>A) n.669+77G>A c.158+77G>A (n.158+77G>A) c.3176+77G>A (n.3176+77G>A) c.3836+77G>A (n.3836+77G>A) c.-71+77G>A (n.-71+77G>A) n.1265+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287724C>A | CA2639973053 | QRICH2 | c.3896+76G>T (n.3896+76G>T) c.3398+76G>T (n.3398+76G>T) c.422+76G>T (n.422+76G>T) c.*162+76G>T (n.*162+76G>T) n.669+76G>T c.158+76G>T (n.158+76G>T) c.3176+76G>T (n.3176+76G>T) c.3836+76G>T (n.3836+76G>T) c.-71+76G>T (n.-71+76G>T) n.1265+76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287726C>A | CA2639973055 | QRICH2 | c.3896+74G>T (n.3896+74G>T) c.3398+74G>T (n.3398+74G>T) c.422+74G>T (n.422+74G>T) c.*162+74G>T (n.*162+74G>T) n.669+74G>T c.158+74G>T (n.158+74G>T) c.3176+74G>T (n.3176+74G>T) c.3836+74G>T (n.3836+74G>T) c.-71+74G>T (n.-71+74G>T) n.1265+74G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287726C>T | CA2639973056 | QRICH2 | c.3896+74G>A (n.3896+74G>A) c.3398+74G>A (n.3398+74G>A) c.422+74G>A (n.422+74G>A) c.*162+74G>A (n.*162+74G>A) n.669+74G>A c.158+74G>A (n.158+74G>A) c.3176+74G>A (n.3176+74G>A) c.3836+74G>A (n.3836+74G>A) c.-71+74G>A (n.-71+74G>A) n.1265+74G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287727T>C | CA294155180 | QRICH2 | c.3896+73A>G (n.3896+73A>G) c.3398+73A>G (n.3398+73A>G) c.422+73A>G (n.422+73A>G) c.*162+73A>G (n.*162+73A>G) n.669+73A>G c.158+73A>G (n.158+73A>G) c.3176+73A>G (n.3176+73A>G) c.3836+73A>G (n.3836+73A>G) c.-71+73A>G (n.-71+73A>G) n.1265+73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287727T= | CA2275923758 | QRICH2 | c.3896+73A= (n.3896+73A=) c.3398+73A= (n.3398+73A=) c.422+73A= (n.422+73A=) c.*162+73A= (n.*162+73A=) n.669+73A= c.158+73A= (n.158+73A=) c.3176+73A= (n.3176+73A=) c.3836+73A= (n.3836+73A=) c.-71+73A= (n.-71+73A=) n.1265+73A= | |
17 | g.76287728G>T | CA2576398508 | QRICH2 | c.3896+72C>A (n.3896+72C>A) c.3398+72C>A (n.3398+72C>A) c.422+72C>A (n.422+72C>A) c.*162+72C>A (n.*162+72C>A) n.669+72C>A c.158+72C>A (n.158+72C>A) c.3176+72C>A (n.3176+72C>A) c.3836+72C>A (n.3836+72C>A) c.-71+72C>A (n.-71+72C>A) n.1265+72C>A | |
17 | g.76287729G>A | CA2810466662 | QRICH2 | c.3896+71C>T (n.3896+71C>T) c.3398+71C>T (n.3398+71C>T) c.422+71C>T (n.422+71C>T) c.*162+71C>T (n.*162+71C>T) n.669+71C>T c.158+71C>T (n.158+71C>T) c.3176+71C>T (n.3176+71C>T) c.3836+71C>T (n.3836+71C>T) c.-71+71C>T (n.-71+71C>T) n.1265+71C>T | |
17 | g.76287730C>T | CA2576398509 | QRICH2 | c.3896+70G>A (n.3896+70G>A) c.3398+70G>A (n.3398+70G>A) c.422+70G>A (n.422+70G>A) c.*162+70G>A (n.*162+70G>A) n.669+70G>A c.158+70G>A (n.158+70G>A) c.3176+70G>A (n.3176+70G>A) c.3836+70G>A (n.3836+70G>A) c.-71+70G>A (n.-71+70G>A) n.1265+70G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287731C= | CA2275923759 | QRICH2 | c.3896+69G= (n.3896+69G=) c.3398+69G= (n.3398+69G=) c.422+69G= (n.422+69G=) c.*162+69G= (n.*162+69G=) n.669+69G= c.158+69G= (n.158+69G=) c.3176+69G= (n.3176+69G=) c.3836+69G= (n.3836+69G=) c.-71+69G= (n.-71+69G=) n.1265+69G= | |
17 | g.76287731C>T | CA294155181 | QRICH2 | c.3896+69G>A (n.3896+69G>A) c.3398+69G>A (n.3398+69G>A) c.422+69G>A (n.422+69G>A) c.*162+69G>A (n.*162+69G>A) n.669+69G>A c.158+69G>A (n.158+69G>A) c.3176+69G>A (n.3176+69G>A) c.3836+69G>A (n.3836+69G>A) c.-71+69G>A (n.-71+69G>A) n.1265+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287732G>A | CA294155182 | QRICH2 | c.3896+68C>T (n.3896+68C>T) c.3398+68C>T (n.3398+68C>T) c.422+68C>T (n.422+68C>T) c.*162+68C>T (n.*162+68C>T) n.669+68C>T c.158+68C>T (n.158+68C>T) c.3176+68C>T (n.3176+68C>T) c.3836+68C>T (n.3836+68C>T) c.-71+68C>T (n.-71+68C>T) n.1265+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287732G>C | CA2639973062 | QRICH2 | c.3896+68C>G (n.3896+68C>G) c.3398+68C>G (n.3398+68C>G) c.422+68C>G (n.422+68C>G) c.*162+68C>G (n.*162+68C>G) n.669+68C>G c.158+68C>G (n.158+68C>G) c.3176+68C>G (n.3176+68C>G) c.3836+68C>G (n.3836+68C>G) c.-71+68C>G (n.-71+68C>G) n.1265+68C>G | gnomAD v4 |
17 | g.76287732G= | CA2275923760 | QRICH2 | c.3896+68C= (n.3896+68C=) c.3398+68C= (n.3398+68C=) c.422+68C= (n.422+68C=) c.*162+68C= (n.*162+68C=) n.669+68C= c.158+68C= (n.158+68C=) c.3176+68C= (n.3176+68C=) c.3836+68C= (n.3836+68C=) c.-71+68C= (n.-71+68C=) n.1265+68C= | |
17 | g.76287732G>T | CA2576398510 | QRICH2 | c.3896+68C>A (n.3896+68C>A) c.3398+68C>A (n.3398+68C>A) c.422+68C>A (n.422+68C>A) c.*162+68C>A (n.*162+68C>A) n.669+68C>A c.158+68C>A (n.158+68C>A) c.3176+68C>A (n.3176+68C>A) c.3836+68C>A (n.3836+68C>A) c.-71+68C>A (n.-71+68C>A) n.1265+68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287733C>T | CA2639973064 | QRICH2 | c.3896+67G>A (n.3896+67G>A) c.3398+67G>A (n.3398+67G>A) c.422+67G>A (n.422+67G>A) c.*162+67G>A (n.*162+67G>A) n.669+67G>A c.158+67G>A (n.158+67G>A) c.3176+67G>A (n.3176+67G>A) c.3836+67G>A (n.3836+67G>A) c.-71+67G>A (n.-71+67G>A) n.1265+67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287734C>G | CA2639973065 | QRICH2 | c.3896+66G>C (n.3896+66G>C) c.3398+66G>C (n.3398+66G>C) c.422+66G>C (n.422+66G>C) c.*162+66G>C (n.*162+66G>C) n.669+66G>C c.158+66G>C (n.158+66G>C) c.3176+66G>C (n.3176+66G>C) c.3836+66G>C (n.3836+66G>C) c.-71+66G>C (n.-71+66G>C) n.1265+66G>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287734C>T | CA2639973067 | QRICH2 | c.3896+66G>A (n.3896+66G>A) c.3398+66G>A (n.3398+66G>A) c.422+66G>A (n.422+66G>A) c.*162+66G>A (n.*162+66G>A) n.669+66G>A c.158+66G>A (n.158+66G>A) c.3176+66G>A (n.3176+66G>A) c.3836+66G>A (n.3836+66G>A) c.-71+66G>A (n.-71+66G>A) n.1265+66G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287735A= | CA2275923761 | QRICH2 | c.3896+65T= (n.3896+65T=) c.3398+65T= (n.3398+65T=) c.422+65T= (n.422+65T=) c.*162+65T= (n.*162+65T=) n.669+65T= c.158+65T= (n.158+65T=) c.3176+65T= (n.3176+65T=) c.3836+65T= (n.3836+65T=) c.-71+65T= (n.-71+65T=) n.1265+65T= | |
17 | g.76287735A>G | CA2639973069 | QRICH2 | c.3896+65T>C (n.3896+65T>C) c.3398+65T>C (n.3398+65T>C) c.422+65T>C (n.422+65T>C) c.*162+65T>C (n.*162+65T>C) n.669+65T>C c.158+65T>C (n.158+65T>C) c.3176+65T>C (n.3176+65T>C) c.3836+65T>C (n.3836+65T>C) c.-71+65T>C (n.-71+65T>C) n.1265+65T>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287735A>T | CA294155189 | QRICH2 | c.3896+65T>A (n.3896+65T>A) c.3398+65T>A (n.3398+65T>A) c.422+65T>A (n.422+65T>A) c.*162+65T>A (n.*162+65T>A) n.669+65T>A c.158+65T>A (n.158+65T>A) c.3176+65T>A (n.3176+65T>A) c.3836+65T>A (n.3836+65T>A) c.-71+65T>A (n.-71+65T>A) n.1265+65T>A | dbSNP |
17 | g.76287736T>C | CA2576398511 | QRICH2 | c.3896+64A>G (n.3896+64A>G) c.3398+64A>G (n.3398+64A>G) c.422+64A>G (n.422+64A>G) c.*162+64A>G (n.*162+64A>G) n.669+64A>G c.158+64A>G (n.158+64A>G) c.3176+64A>G (n.3176+64A>G) c.3836+64A>G (n.3836+64A>G) c.-71+64A>G (n.-71+64A>G) n.1265+64A>G | gnomAD v4 |
17 | g.76287737_76287745del | CA2639973071 | QRICH2 | c.3896+56_3896+64del (n.3896+56_3896+64del) c.3398+56_3398+64del (n.3398+56_3398+64del) c.422+56_422+64del (n.422+56_422+64del) c.*162+56_*162+64del (n.*162+56_*162+64del) n.669+56_669+64del c.158+56_158+64del (n.158+56_158+64del) c.3176+56_3176+64del (n.3176+56_3176+64del) c.3836+56_3836+64del (n.3836+56_3836+64del) c.-71+56_-71+64del (n.-71+56_-71+64del) n.1265+56_1265+64del | gnomAD v4 |
17 | g.76287737C>A | CA2639973072 | QRICH2 | c.3896+63G>T (n.3896+63G>T) c.3398+63G>T (n.3398+63G>T) c.422+63G>T (n.422+63G>T) c.*162+63G>T (n.*162+63G>T) n.669+63G>T c.158+63G>T (n.158+63G>T) c.3176+63G>T (n.3176+63G>T) c.3836+63G>T (n.3836+63G>T) c.-71+63G>T (n.-71+63G>T) n.1265+63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287739C>A | CA294155198 | QRICH2 | c.3896+61G>T (n.3896+61G>T) c.3398+61G>T (n.3398+61G>T) c.422+61G>T (n.422+61G>T) c.*162+61G>T (n.*162+61G>T) n.669+61G>T c.158+61G>T (n.158+61G>T) c.3176+61G>T (n.3176+61G>T) c.3836+61G>T (n.3836+61G>T) c.-71+61G>T (n.-71+61G>T) n.1265+61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76287739C= | CA2275923762 | QRICH2 | c.3896+61G= (n.3896+61G=) c.3398+61G= (n.3398+61G=) c.422+61G= (n.422+61G=) c.*162+61G= (n.*162+61G=) n.669+61G= c.158+61G= (n.158+61G=) c.3176+61G= (n.3176+61G=) c.3836+61G= (n.3836+61G=) c.-71+61G= (n.-71+61G=) n.1265+61G= | |
17 | g.76287739C>G | CA2543955990 | QRICH2 | c.3896+61G>C (n.3896+61G>C) c.3398+61G>C (n.3398+61G>C) c.422+61G>C (n.422+61G>C) c.*162+61G>C (n.*162+61G>C) n.669+61G>C c.158+61G>C (n.158+61G>C) c.3176+61G>C (n.3176+61G>C) c.3836+61G>C (n.3836+61G>C) c.-71+61G>C (n.-71+61G>C) n.1265+61G>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287739C>T | CA2639973076 | QRICH2 | c.3896+61G>A (n.3896+61G>A) c.3398+61G>A (n.3398+61G>A) c.422+61G>A (n.422+61G>A) c.*162+61G>A (n.*162+61G>A) n.669+61G>A c.158+61G>A (n.158+61G>A) c.3176+61G>A (n.3176+61G>A) c.3836+61G>A (n.3836+61G>A) c.-71+61G>A (n.-71+61G>A) n.1265+61G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287741T>G | CA775156539 | QRICH2 | c.3896+59A>C (n.3896+59A>C) c.3398+59A>C (n.3398+59A>C) c.422+59A>C (n.422+59A>C) c.*162+59A>C (n.*162+59A>C) n.669+59A>C c.158+59A>C (n.158+59A>C) c.3176+59A>C (n.3176+59A>C) c.3836+59A>C (n.3836+59A>C) c.-71+59A>C (n.-71+59A>C) n.1265+59A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76287741T= | CA2275923763 | QRICH2 | c.3896+59A= (n.3896+59A=) c.3398+59A= (n.3398+59A=) c.422+59A= (n.422+59A=) c.*162+59A= (n.*162+59A=) n.669+59A= c.158+59A= (n.158+59A=) c.3176+59A= (n.3176+59A=) c.3836+59A= (n.3836+59A=) c.-71+59A= (n.-71+59A=) n.1265+59A= | |
17 | g.76287742C>T | CA2639973078 | QRICH2 | c.3896+58G>A (n.3896+58G>A) c.3398+58G>A (n.3398+58G>A) c.422+58G>A (n.422+58G>A) c.*162+58G>A (n.*162+58G>A) n.669+58G>A c.158+58G>A (n.158+58G>A) c.3176+58G>A (n.3176+58G>A) c.3836+58G>A (n.3836+58G>A) c.-71+58G>A (n.-71+58G>A) n.1265+58G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287746G>T | CA2576398512 | QRICH2 | c.3896+54C>A (n.3896+54C>A) c.3398+54C>A (n.3398+54C>A) c.422+54C>A (n.422+54C>A) c.*162+54C>A (n.*162+54C>A) n.669+54C>A c.158+54C>A (n.158+54C>A) c.3176+54C>A (n.3176+54C>A) c.3836+54C>A (n.3836+54C>A) c.-71+54C>A (n.-71+54C>A) n.1265+54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287747G>A | CA2275923765 | QRICH2 | c.3896+53C>T (n.3896+53C>T) c.3398+53C>T (n.3398+53C>T) c.422+53C>T (n.422+53C>T) c.*162+53C>T (n.*162+53C>T) n.669+53C>T c.158+53C>T (n.158+53C>T) c.3176+53C>T (n.3176+53C>T) c.3836+53C>T (n.3836+53C>T) c.-71+53C>T (n.-71+53C>T) n.1265+53C>T | dbSNP |
17 | g.76287747G>C | CA2275923766 | QRICH2 | c.3896+53C>G (n.3896+53C>G) c.3398+53C>G (n.3398+53C>G) c.422+53C>G (n.422+53C>G) c.*162+53C>G (n.*162+53C>G) n.669+53C>G c.158+53C>G (n.158+53C>G) c.3176+53C>G (n.3176+53C>G) c.3836+53C>G (n.3836+53C>G) c.-71+53C>G (n.-71+53C>G) n.1265+53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76287747G= | CA2275923764 | QRICH2 | c.3896+53C= (n.3896+53C=) c.3398+53C= (n.3398+53C=) c.422+53C= (n.422+53C=) c.*162+53C= (n.*162+53C=) n.669+53C= c.158+53C= (n.158+53C=) c.3176+53C= (n.3176+53C=) c.3836+53C= (n.3836+53C=) c.-71+53C= (n.-71+53C=) n.1265+53C= | |
17 | g.76287747G>T | CA2639973080 | QRICH2 | c.3896+53C>A (n.3896+53C>A) c.3398+53C>A (n.3398+53C>A) c.422+53C>A (n.422+53C>A) c.*162+53C>A (n.*162+53C>A) n.669+53C>A c.158+53C>A (n.158+53C>A) c.3176+53C>A (n.3176+53C>A) c.3836+53C>A (n.3836+53C>A) c.-71+53C>A (n.-71+53C>A) n.1265+53C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287748del | CA2639973084 | QRICH2 | c.3896+52del (n.3896+52del) c.3398+52del (n.3398+52del) c.422+52del (n.422+52del) c.*162+52del (n.*162+52del) n.669+52del c.158+52del (n.158+52del) c.3176+52del (n.3176+52del) c.3836+52del (n.3836+52del) c.-71+52del (n.-71+52del) n.1265+52del | gnomAD v4 |
17 | g.76287749T>C | CA2576398513 | QRICH2 | c.3896+51A>G (n.3896+51A>G) c.3398+51A>G (n.3398+51A>G) c.422+51A>G (n.422+51A>G) c.*162+51A>G (n.*162+51A>G) n.669+51A>G c.158+51A>G (n.158+51A>G) c.3176+51A>G (n.3176+51A>G) c.3836+51A>G (n.3836+51A>G) c.-71+51A>G (n.-71+51A>G) n.1265+51A>G | |
17 | g.76287749T>G | CA2576398514 | QRICH2 | c.3896+51A>C (n.3896+51A>C) c.3398+51A>C (n.3398+51A>C) c.422+51A>C (n.422+51A>C) c.*162+51A>C (n.*162+51A>C) n.669+51A>C c.158+51A>C (n.158+51A>C) c.3176+51A>C (n.3176+51A>C) c.3836+51A>C (n.3836+51A>C) c.-71+51A>C (n.-71+51A>C) n.1265+51A>C | gnomAD v4 |
17 | g.76287750G>T | CA2639973086 | QRICH2 | c.3896+50C>A (n.3896+50C>A) c.3398+50C>A (n.3398+50C>A) c.422+50C>A (n.422+50C>A) c.*162+50C>A (n.*162+50C>A) n.669+50C>A c.158+50C>A (n.158+50C>A) c.3176+50C>A (n.3176+50C>A) c.3836+50C>A (n.3836+50C>A) c.-71+50C>A (n.-71+50C>A) n.1265+50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287751A= | CA2275923767 | QRICH2 | c.3896+49T= (n.3896+49T=) c.3398+49T= (n.3398+49T=) c.422+49T= (n.422+49T=) c.*162+49T= (n.*162+49T=) n.669+49T= c.158+49T= (n.158+49T=) c.3176+49T= (n.3176+49T=) c.3836+49T= (n.3836+49T=) c.-71+49T= (n.-71+49T=) n.1265+49T= | |
17 | g.76287751A>G | CA2275923768 | QRICH2 | c.3896+49T>C (n.3896+49T>C) c.3398+49T>C (n.3398+49T>C) c.422+49T>C (n.422+49T>C) c.*162+49T>C (n.*162+49T>C) n.669+49T>C c.158+49T>C (n.158+49T>C) c.3176+49T>C (n.3176+49T>C) c.3836+49T>C (n.3836+49T>C) c.-71+49T>C (n.-71+49T>C) n.1265+49T>C | dbSNP |
17 | g.76287752G>A | CA2518500610 | QRICH2 | c.3896+48C>T (n.3896+48C>T) c.3398+48C>T (n.3398+48C>T) c.422+48C>T (n.422+48C>T) c.*162+48C>T (n.*162+48C>T) n.669+48C>T c.158+48C>T (n.158+48C>T) c.3176+48C>T (n.3176+48C>T) c.3836+48C>T (n.3836+48C>T) c.-71+48C>T (n.-71+48C>T) n.1265+48C>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287752G>C | CA2734006897 | QRICH2 | c.3896+48C>G (n.3896+48C>G) c.3398+48C>G (n.3398+48C>G) c.422+48C>G (n.422+48C>G) c.*162+48C>G (n.*162+48C>G) n.669+48C>G c.158+48C>G (n.158+48C>G) c.3176+48C>G (n.3176+48C>G) c.3836+48C>G (n.3836+48C>G) c.-71+48C>G (n.-71+48C>G) n.1265+48C>G | dbSNP |
17 | g.76287754A>T | CA2734006899 | QRICH2 | c.3896+46T>A (n.3896+46T>A) c.3398+46T>A (n.3398+46T>A) c.422+46T>A (n.422+46T>A) c.*162+46T>A (n.*162+46T>A) n.669+46T>A c.158+46T>A (n.158+46T>A) c.3176+46T>A (n.3176+46T>A) c.3836+46T>A (n.3836+46T>A) c.-71+46T>A (n.-71+46T>A) n.1265+46T>A | dbSNP |
17 | g.76287755T>A | CA2639973088 | QRICH2 | c.3896+45A>T (n.3896+45A>T) c.3398+45A>T (n.3398+45A>T) c.422+45A>T (n.422+45A>T) c.*162+45A>T (n.*162+45A>T) n.669+45A>T c.158+45A>T (n.158+45A>T) c.3176+45A>T (n.3176+45A>T) c.3836+45A>T (n.3836+45A>T) c.-71+45A>T (n.-71+45A>T) n.1265+45A>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287755T>C | CA2734006900 | QRICH2 | c.3896+45A>G (n.3896+45A>G) c.3398+45A>G (n.3398+45A>G) c.422+45A>G (n.422+45A>G) c.*162+45A>G (n.*162+45A>G) n.669+45A>G c.158+45A>G (n.158+45A>G) c.3176+45A>G (n.3176+45A>G) c.3836+45A>G (n.3836+45A>G) c.-71+45A>G (n.-71+45A>G) n.1265+45A>G | dbSNP |
17 | g.76287755T>G | CA2810466663 | QRICH2 | c.3896+45A>C (n.3896+45A>C) c.3398+45A>C (n.3398+45A>C) c.422+45A>C (n.422+45A>C) c.*162+45A>C (n.*162+45A>C) n.669+45A>C c.158+45A>C (n.158+45A>C) c.3176+45A>C (n.3176+45A>C) c.3836+45A>C (n.3836+45A>C) c.-71+45A>C (n.-71+45A>C) n.1265+45A>C | |
17 | g.76287757C>A | CA2576398515 | QRICH2 | c.3896+43G>T (n.3896+43G>T) c.3398+43G>T (n.3398+43G>T) c.422+43G>T (n.422+43G>T) c.*162+43G>T (n.*162+43G>T) n.669+43G>T c.158+43G>T (n.158+43G>T) c.3176+43G>T (n.3176+43G>T) c.3836+43G>T (n.3836+43G>T) c.-71+43G>T (n.-71+43G>T) n.1265+43G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287757C= | CA2275923769 | QRICH2 | c.3896+43G= (n.3896+43G=) c.3398+43G= (n.3398+43G=) c.422+43G= (n.422+43G=) c.*162+43G= (n.*162+43G=) n.669+43G= c.158+43G= (n.158+43G=) c.3176+43G= (n.3176+43G=) c.3836+43G= (n.3836+43G=) c.-71+43G= (n.-71+43G=) n.1265+43G= | |
17 | g.76287757C>G | CA8783698 | QRICH2 | c.3896+43G>C (n.3896+43G>C) c.3398+43G>C (n.3398+43G>C) c.422+43G>C (n.422+43G>C) c.*162+43G>C (n.*162+43G>C) n.669+43G>C c.158+43G>C (n.158+43G>C) c.3176+43G>C (n.3176+43G>C) c.3836+43G>C (n.3836+43G>C) c.-71+43G>C (n.-71+43G>C) n.1265+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76287757C>T | CA8783697 | QRICH2 | c.3896+43G>A (n.3896+43G>A) c.3398+43G>A (n.3398+43G>A) c.422+43G>A (n.422+43G>A) c.*162+43G>A (n.*162+43G>A) n.669+43G>A c.158+43G>A (n.158+43G>A) c.3176+43G>A (n.3176+43G>A) c.3836+43G>A (n.3836+43G>A) c.-71+43G>A (n.-71+43G>A) n.1265+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76287758G>A | CA2275923771 | QRICH2 | c.3896+42C>T (n.3896+42C>T) c.3398+42C>T (n.3398+42C>T) c.422+42C>T (n.422+42C>T) c.*162+42C>T (n.*162+42C>T) n.669+42C>T c.158+42C>T (n.158+42C>T) c.3176+42C>T (n.3176+42C>T) c.3836+42C>T (n.3836+42C>T) c.-71+42C>T (n.-71+42C>T) n.1265+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76287758G>C | CA2639973092 | QRICH2 | c.3896+42C>G (n.3896+42C>G) c.3398+42C>G (n.3398+42C>G) c.422+42C>G (n.422+42C>G) c.*162+42C>G (n.*162+42C>G) n.669+42C>G c.158+42C>G (n.158+42C>G) c.3176+42C>G (n.3176+42C>G) c.3836+42C>G (n.3836+42C>G) c.-71+42C>G (n.-71+42C>G) n.1265+42C>G | gnomAD v4 |
17 | g.76287758G= | CA2275923770 | QRICH2 | c.3896+42C= (n.3896+42C=) c.3398+42C= (n.3398+42C=) c.422+42C= (n.422+42C=) c.*162+42C= (n.*162+42C=) n.669+42C= c.158+42C= (n.158+42C=) c.3176+42C= (n.3176+42C=) c.3836+42C= (n.3836+42C=) c.-71+42C= (n.-71+42C=) n.1265+42C= | |
17 | g.76287758G>T | CA2733984239 | QRICH2 | c.3896+42C>A (n.3896+42C>A) c.3398+42C>A (n.3398+42C>A) c.422+42C>A (n.422+42C>A) c.*162+42C>A (n.*162+42C>A) n.669+42C>A c.158+42C>A (n.158+42C>A) c.3176+42C>A (n.3176+42C>A) c.3836+42C>A (n.3836+42C>A) c.-71+42C>A (n.-71+42C>A) n.1265+42C>A | dbSNP |
17 | g.76287759T>A | CA2734006902 | QRICH2 | c.3896+41A>T (n.3896+41A>T) c.3398+41A>T (n.3398+41A>T) c.422+41A>T (n.422+41A>T) c.*162+41A>T (n.*162+41A>T) n.669+41A>T c.158+41A>T (n.158+41A>T) c.3176+41A>T (n.3176+41A>T) c.3836+41A>T (n.3836+41A>T) c.-71+41A>T (n.-71+41A>T) n.1265+41A>T | dbSNP |
17 | g.76287760G>A | CA986397622 | QRICH2 | c.3896+40C>T (n.3896+40C>T) c.3398+40C>T (n.3398+40C>T) c.422+40C>T (n.422+40C>T) c.*162+40C>T (n.*162+40C>T) n.669+40C>T c.158+40C>T (n.158+40C>T) c.3176+40C>T (n.3176+40C>T) c.3836+40C>T (n.3836+40C>T) c.-71+40C>T (n.-71+40C>T) n.1265+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287760G= | CA2275923772 | QRICH2 | c.3896+40C= (n.3896+40C=) c.3398+40C= (n.3398+40C=) c.422+40C= (n.422+40C=) c.*162+40C= (n.*162+40C=) n.669+40C= c.158+40C= (n.158+40C=) c.3176+40C= (n.3176+40C=) c.3836+40C= (n.3836+40C=) c.-71+40C= (n.-71+40C=) n.1265+40C= | |
17 | g.76287760G>T | CA2576398516 | QRICH2 | c.3896+40C>A (n.3896+40C>A) c.3398+40C>A (n.3398+40C>A) c.422+40C>A (n.422+40C>A) c.*162+40C>A (n.*162+40C>A) n.669+40C>A c.158+40C>A (n.158+40C>A) c.3176+40C>A (n.3176+40C>A) c.3836+40C>A (n.3836+40C>A) c.-71+40C>A (n.-71+40C>A) n.1265+40C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287761A= | CA2275923773 | QRICH2 | c.3896+39T= (n.3896+39T=) c.3398+39T= (n.3398+39T=) c.422+39T= (n.422+39T=) c.*162+39T= (n.*162+39T=) n.669+39T= c.158+39T= (n.158+39T=) c.3176+39T= (n.3176+39T=) c.3836+39T= (n.3836+39T=) c.-71+39T= (n.-71+39T=) n.1265+39T= | |
17 | g.76287761A>C | CA2275923774 | QRICH2 | c.3896+39T>G (n.3896+39T>G) c.3398+39T>G (n.3398+39T>G) c.422+39T>G (n.422+39T>G) c.*162+39T>G (n.*162+39T>G) n.669+39T>G c.158+39T>G (n.158+39T>G) c.3176+39T>G (n.3176+39T>G) c.3836+39T>G (n.3836+39T>G) c.-71+39T>G (n.-71+39T>G) n.1265+39T>G | dbSNP |
17 | g.76287763G>A | CA627439903 | QRICH2 | c.3896+37C>T (n.3896+37C>T) c.3398+37C>T (n.3398+37C>T) c.422+37C>T (n.422+37C>T) c.*162+37C>T (n.*162+37C>T) n.669+37C>T c.158+37C>T (n.158+37C>T) c.3176+37C>T (n.3176+37C>T) c.3836+37C>T (n.3836+37C>T) c.-71+37C>T (n.-71+37C>T) n.1265+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.76287763G= | CA2275923775 | QRICH2 | c.3896+37C= (n.3896+37C=) c.3398+37C= (n.3398+37C=) c.422+37C= (n.422+37C=) c.*162+37C= (n.*162+37C=) n.669+37C= c.158+37C= (n.158+37C=) c.3176+37C= (n.3176+37C=) c.3836+37C= (n.3836+37C=) c.-71+37C= (n.-71+37C=) n.1265+37C= | |
17 | g.76287763G>T | CA2576398517 | QRICH2 | c.3896+37C>A (n.3896+37C>A) c.3398+37C>A (n.3398+37C>A) c.422+37C>A (n.422+37C>A) c.*162+37C>A (n.*162+37C>A) n.669+37C>A c.158+37C>A (n.158+37C>A) c.3176+37C>A (n.3176+37C>A) c.3836+37C>A (n.3836+37C>A) c.-71+37C>A (n.-71+37C>A) n.1265+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76287764C>A | CA2639973094 | QRICH2 | c.3896+36G>T (n.3896+36G>T) c.3398+36G>T (n.3398+36G>T) c.422+36G>T (n.422+36G>T) c.*162+36G>T (n.*162+36G>T) n.669+36G>T c.158+36G>T (n.158+36G>T) c.3176+36G>T (n.3176+36G>T) c.3836+36G>T (n.3836+36G>T) c.-71+36G>T (n.-71+36G>T) n.1265+36G>T | gnomAD v4 |
17 | g.76287764C= | CA2275923776 | QRICH2 | c.3896+36G= (n.3896+36G=) c.3398+36G= (n.3398+36G=) c.422+36G= (n.422+36G=) c.*162+36G= (n.*162+36G=) n.669+36G= c.158+36G= (n.158+36G=) c.3176+36G= (n.3176+36G=) c.3836+36G= (n.3836+36G=) c.-71+36G= (n.-71+36G=) n.1265+36G= | |
17 | g.76287764C>G | CA8783699 | QRICH2 | c.3896+36G>C (n.3896+36G>C) c.3398+36G>C (n.3398+36G>C) c.422+36G>C (n.422+36G>C) c.*162+36G>C (n.*162+36G>C) n.669+36G>C c.158+36G>C (n.158+36G>C) c.3176+36G>C (n.3176+36G>C) c.3836+36G>C (n.3836+36G>C) c.-71+36G>C (n.-71+36G>C) n.1265+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.76287765C>T | CA2639973097 | QRICH2 | c.3896+35G>A (n.3896+35G>A) c.3398+35G>A (n.3398+35G>A) c.422+35G>A (n.422+35G>A) c.*162+35G>A (n.*162+35G>A) n.669+35G>A c.158+35G>A (n.158+35G>A) c.3176+35G>A (n.3176+35G>A) c.3836+35G>A (n.3836+35G>A) c.-71+35G>A (n.-71+35G>A) n.1265+35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287766A>G | CA2576398518 | QRICH2 | c.3896+34T>C (n.3896+34T>C) c.3398+34T>C (n.3398+34T>C) c.422+34T>C (n.422+34T>C) c.*162+34T>C (n.*162+34T>C) n.669+34T>C c.158+34T>C (n.158+34T>C) c.3176+34T>C (n.3176+34T>C) c.3836+34T>C (n.3836+34T>C) c.-71+34T>C (n.-71+34T>C) n.1265+34T>C | |
17 | g.76287767G>A | CA2275923778 | QRICH2 | c.3896+33C>T (n.3896+33C>T) c.3398+33C>T (n.3398+33C>T) c.422+33C>T (n.422+33C>T) c.*162+33C>T (n.*162+33C>T) n.669+33C>T c.158+33C>T (n.158+33C>T) c.3176+33C>T (n.3176+33C>T) c.3836+33C>T (n.3836+33C>T) c.-71+33C>T (n.-71+33C>T) n.1265+33C>T | dbSNP |
17 | g.76287767G= | CA2275923777 | QRICH2 | c.3896+33C= (n.3896+33C=) c.3398+33C= (n.3398+33C=) c.422+33C= (n.422+33C=) c.*162+33C= (n.*162+33C=) n.669+33C= c.158+33C= (n.158+33C=) c.3176+33C= (n.3176+33C=) c.3836+33C= (n.3836+33C=) c.-71+33C= (n.-71+33C=) n.1265+33C= | |
17 | g.76287767G>T | CA2810466664 | QRICH2 | c.3896+33C>A (n.3896+33C>A) c.3398+33C>A (n.3398+33C>A) c.422+33C>A (n.422+33C>A) c.*162+33C>A (n.*162+33C>A) n.669+33C>A c.158+33C>A (n.158+33C>A) c.3176+33C>A (n.3176+33C>A) c.3836+33C>A (n.3836+33C>A) c.-71+33C>A (n.-71+33C>A) n.1265+33C>A | |
17 | g.76287768G>A | CA2275923780 | QRICH2 | c.3896+32C>T (n.3896+32C>T) c.3398+32C>T (n.3398+32C>T) c.422+32C>T (n.422+32C>T) c.*162+32C>T (n.*162+32C>T) n.669+32C>T c.158+32C>T (n.158+32C>T) c.3176+32C>T (n.3176+32C>T) c.3836+32C>T (n.3836+32C>T) c.-71+32C>T (n.-71+32C>T) n.1265+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.76287768G= | CA2275923779 | QRICH2 | c.3896+32C= (n.3896+32C=) c.3398+32C= (n.3398+32C=) c.422+32C= (n.422+32C=) c.*162+32C= (n.*162+32C=) n.669+32C= c.158+32C= (n.158+32C=) c.3176+32C= (n.3176+32C=) c.3836+32C= (n.3836+32C=) c.-71+32C= (n.-71+32C=) n.1265+32C= | |
17 | g.76287768G>T | CA2639973099 | QRICH2 | c.3896+32C>A (n.3896+32C>A) c.3398+32C>A (n.3398+32C>A) c.422+32C>A (n.422+32C>A) c.*162+32C>A (n.*162+32C>A) n.669+32C>A c.158+32C>A (n.158+32C>A) c.3176+32C>A (n.3176+32C>A) c.3836+32C>A (n.3836+32C>A) c.-71+32C>A (n.-71+32C>A) n.1265+32C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287769G>A | CA8783700 | QRICH2 | c.3896+31C>T (n.3896+31C>T) c.3398+31C>T (n.3398+31C>T) c.422+31C>T (n.422+31C>T) c.*162+31C>T (n.*162+31C>T) n.669+31C>T c.158+31C>T (n.158+31C>T) c.3176+31C>T (n.3176+31C>T) c.3836+31C>T (n.3836+31C>T) c.-71+31C>T (n.-71+31C>T) n.1265+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.76287769G= | CA2275923781 | QRICH2 | c.3896+31C= (n.3896+31C=) c.3398+31C= (n.3398+31C=) c.422+31C= (n.422+31C=) c.*162+31C= (n.*162+31C=) n.669+31C= c.158+31C= (n.158+31C=) c.3176+31C= (n.3176+31C=) c.3836+31C= (n.3836+31C=) c.-71+31C= (n.-71+31C=) n.1265+31C= | |
17 | g.76287769G>T | CA2639973101 | QRICH2 | c.3896+31C>A (n.3896+31C>A) c.3398+31C>A (n.3398+31C>A) c.422+31C>A (n.422+31C>A) c.*162+31C>A (n.*162+31C>A) n.669+31C>A c.158+31C>A (n.158+31C>A) c.3176+31C>A (n.3176+31C>A) c.3836+31C>A (n.3836+31C>A) c.-71+31C>A (n.-71+31C>A) n.1265+31C>A | gnomAD v4 |
17 | g.76287770G>T | CA2639973104 | QRICH2 | c.3896+30C>A (n.3896+30C>A) c.3398+30C>A (n.3398+30C>A) c.422+30C>A (n.422+30C>A) c.*162+30C>A (n.*162+30C>A) n.669+30C>A c.158+30C>A (n.158+30C>A) c.3176+30C>A (n.3176+30C>A) c.3836+30C>A (n.3836+30C>A) c.-71+30C>A (n.-71+30C>A) n.1265+30C>A | gnomAD v4 |