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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 17 | g.76287349C= | CA2275923581 | QRICH2 | c.3897-43G= (n.3897-43G=) c.3399-43G= (n.3399-43G=) c.423-43G= (n.423-43G=) c.*163-43G= (n.*163-43G=) n.670-43G= c.159-43G= (n.159-43G=) c.3177-43G= (n.3177-43G=) c.3837-43G= (n.3837-43G=) c.-70-43G= (n.-70-43G=) n.1266-43G= | |
| 17 | g.76287349C>T | CA627439886 | QRICH2 | c.3897-43G>A (n.3897-43G>A) c.3399-43G>A (n.3399-43G>A) c.423-43G>A (n.423-43G>A) c.*163-43G>A (n.*163-43G>A) n.670-43G>A c.159-43G>A (n.159-43G>A) c.3177-43G>A (n.3177-43G>A) c.3837-43G>A (n.3837-43G>A) c.-70-43G>A (n.-70-43G>A) n.1266-43G>A | dbSNP gnomAD v2 |
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| 17 | g.76287353C>T | CA2639972715 | QRICH2 | c.3897-47G>A (n.3897-47G>A) c.3399-47G>A (n.3399-47G>A) c.423-47G>A (n.423-47G>A) c.*163-47G>A (n.*163-47G>A) n.670-47G>A c.159-47G>A (n.159-47G>A) c.3177-47G>A (n.3177-47G>A) c.3837-47G>A (n.3837-47G>A) c.-70-47G>A (n.-70-47G>A) n.1266-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287358G>T | CA2639972729 | QRICH2 | c.3897-52C>A (n.3897-52C>A) c.3399-52C>A (n.3399-52C>A) c.423-52C>A (n.423-52C>A) c.*163-52C>A (n.*163-52C>A) n.670-52C>A c.159-52C>A (n.159-52C>A) c.3177-52C>A (n.3177-52C>A) c.3837-52C>A (n.3837-52C>A) c.-70-52C>A (n.-70-52C>A) n.1266-52C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287359C>T | CA2639972730 | QRICH2 | c.3897-53G>A (n.3897-53G>A) c.3399-53G>A (n.3399-53G>A) c.423-53G>A (n.423-53G>A) c.*163-53G>A (n.*163-53G>A) n.670-53G>A c.159-53G>A (n.159-53G>A) c.3177-53G>A (n.3177-53G>A) c.3837-53G>A (n.3837-53G>A) c.-70-53G>A (n.-70-53G>A) n.1266-53G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287361G>C | CA2275923585 | QRICH2 | c.3897-55C>G (n.3897-55C>G) c.3399-55C>G (n.3399-55C>G) c.423-55C>G (n.423-55C>G) c.*163-55C>G (n.*163-55C>G) n.670-55C>G c.159-55C>G (n.159-55C>G) c.3177-55C>G (n.3177-55C>G) c.3837-55C>G (n.3837-55C>G) c.-70-55C>G (n.-70-55C>G) n.1266-55C>G | dbSNP |
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| 17 | g.76287361G>T | CA2639972735 | QRICH2 | c.3897-55C>A (n.3897-55C>A) c.3399-55C>A (n.3399-55C>A) c.423-55C>A (n.423-55C>A) c.*163-55C>A (n.*163-55C>A) n.670-55C>A c.159-55C>A (n.159-55C>A) c.3177-55C>A (n.3177-55C>A) c.3837-55C>A (n.3837-55C>A) c.-70-55C>A (n.-70-55C>A) n.1266-55C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287363G>A | CA2639972742 | QRICH2 | c.3897-57C>T (n.3897-57C>T) c.3399-57C>T (n.3399-57C>T) c.423-57C>T (n.423-57C>T) c.*163-57C>T (n.*163-57C>T) n.670-57C>T c.159-57C>T (n.159-57C>T) c.3177-57C>T (n.3177-57C>T) c.3837-57C>T (n.3837-57C>T) c.-70-57C>T (n.-70-57C>T) n.1266-57C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287363G>T | CA2576398494 | QRICH2 | c.3897-57C>A (n.3897-57C>A) c.3399-57C>A (n.3399-57C>A) c.423-57C>A (n.423-57C>A) c.*163-57C>A (n.*163-57C>A) n.670-57C>A c.159-57C>A (n.159-57C>A) c.3177-57C>A (n.3177-57C>A) c.3837-57C>A (n.3837-57C>A) c.-70-57C>A (n.-70-57C>A) n.1266-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287364C>T | CA2734006894 | QRICH2 | c.3897-58G>A (n.3897-58G>A) c.3399-58G>A (n.3399-58G>A) c.423-58G>A (n.423-58G>A) c.*163-58G>A (n.*163-58G>A) n.670-58G>A c.159-58G>A (n.159-58G>A) c.3177-58G>A (n.3177-58G>A) c.3837-58G>A (n.3837-58G>A) c.-70-58G>A (n.-70-58G>A) n.1266-58G>A | dbSNP |
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| 17 | g.76287365C>T | CA2275923587 | QRICH2 | c.3897-59G>A (n.3897-59G>A) c.3399-59G>A (n.3399-59G>A) c.423-59G>A (n.423-59G>A) c.*163-59G>A (n.*163-59G>A) n.670-59G>A c.159-59G>A (n.159-59G>A) c.3177-59G>A (n.3177-59G>A) c.3837-59G>A (n.3837-59G>A) c.-70-59G>A (n.-70-59G>A) n.1266-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287369G>T | CA2639972758 | QRICH2 | c.3897-63C>A (n.3897-63C>A) c.3399-63C>A (n.3399-63C>A) c.423-63C>A (n.423-63C>A) c.*163-63C>A (n.*163-63C>A) n.670-63C>A c.159-63C>A (n.159-63C>A) c.3177-63C>A (n.3177-63C>A) c.3837-63C>A (n.3837-63C>A) c.-70-63C>A (n.-70-63C>A) n.1266-63C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287377G>A | CA775156408 | QRICH2 | c.3897-71C>T (n.3897-71C>T) c.3399-71C>T (n.3399-71C>T) c.423-71C>T (n.423-71C>T) c.*163-71C>T (n.*163-71C>T) n.670-71C>T c.159-71C>T (n.159-71C>T) c.3177-71C>T (n.3177-71C>T) c.3837-71C>T (n.3837-71C>T) c.-70-71C>T (n.-70-71C>T) n.1266-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287377G= | CA2275923590 | QRICH2 | c.3897-71C= (n.3897-71C=) c.3399-71C= (n.3399-71C=) c.423-71C= (n.423-71C=) c.*163-71C= (n.*163-71C=) n.670-71C= c.159-71C= (n.159-71C=) c.3177-71C= (n.3177-71C=) c.3837-71C= (n.3837-71C=) c.-70-71C= (n.-70-71C=) n.1266-71C= | |
| 17 | g.76287378G>A | CA986397602 | QRICH2 | c.3897-72C>T (n.3897-72C>T) c.3399-72C>T (n.3399-72C>T) c.423-72C>T (n.423-72C>T) c.*163-72C>T (n.*163-72C>T) n.670-72C>T c.159-72C>T (n.159-72C>T) c.3177-72C>T (n.3177-72C>T) c.3837-72C>T (n.3837-72C>T) c.-70-72C>T (n.-70-72C>T) n.1266-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287378G= | CA2275923591 | QRICH2 | c.3897-72C= (n.3897-72C=) c.3399-72C= (n.3399-72C=) c.423-72C= (n.423-72C=) c.*163-72C= (n.*163-72C=) n.670-72C= c.159-72C= (n.159-72C=) c.3177-72C= (n.3177-72C=) c.3837-72C= (n.3837-72C=) c.-70-72C= (n.-70-72C=) n.1266-72C= | |
| 17 | g.76287379A>G | CA2639972773 | QRICH2 | c.3897-73T>C (n.3897-73T>C) c.3399-73T>C (n.3399-73T>C) c.423-73T>C (n.423-73T>C) c.*163-73T>C (n.*163-73T>C) n.670-73T>C c.159-73T>C (n.159-73T>C) c.3177-73T>C (n.3177-73T>C) c.3837-73T>C (n.3837-73T>C) c.-70-73T>C (n.-70-73T>C) n.1266-73T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287380C>A | CA2275923593 | QRICH2 | c.3897-74G>T (n.3897-74G>T) c.3399-74G>T (n.3399-74G>T) c.423-74G>T (n.423-74G>T) c.*163-74G>T (n.*163-74G>T) n.670-74G>T c.159-74G>T (n.159-74G>T) c.3177-74G>T (n.3177-74G>T) c.3837-74G>T (n.3837-74G>T) c.-70-74G>T (n.-70-74G>T) n.1266-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287380C= | CA2275923592 | QRICH2 | c.3897-74G= (n.3897-74G=) c.3399-74G= (n.3399-74G=) c.423-74G= (n.423-74G=) c.*163-74G= (n.*163-74G=) n.670-74G= c.159-74G= (n.159-74G=) c.3177-74G= (n.3177-74G=) c.3837-74G= (n.3837-74G=) c.-70-74G= (n.-70-74G=) n.1266-74G= | |
| 17 | g.76287380C>G | CA294154868 | QRICH2 | c.3897-74G>C (n.3897-74G>C) c.3399-74G>C (n.3399-74G>C) c.423-74G>C (n.423-74G>C) c.*163-74G>C (n.*163-74G>C) n.670-74G>C c.159-74G>C (n.159-74G>C) c.3177-74G>C (n.3177-74G>C) c.3837-74G>C (n.3837-74G>C) c.-70-74G>C (n.-70-74G>C) n.1266-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287380C>T | CA294154866 | QRICH2 | c.3897-74G>A (n.3897-74G>A) c.3399-74G>A (n.3399-74G>A) c.423-74G>A (n.423-74G>A) c.*163-74G>A (n.*163-74G>A) n.670-74G>A c.159-74G>A (n.159-74G>A) c.3177-74G>A (n.3177-74G>A) c.3837-74G>A (n.3837-74G>A) c.-70-74G>A (n.-70-74G>A) n.1266-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287381G>A | CA294154870 | QRICH2 | c.3897-75C>T (n.3897-75C>T) c.3399-75C>T (n.3399-75C>T) c.423-75C>T (n.423-75C>T) c.*163-75C>T (n.*163-75C>T) n.670-75C>T c.159-75C>T (n.159-75C>T) c.3177-75C>T (n.3177-75C>T) c.3837-75C>T (n.3837-75C>T) c.-70-75C>T (n.-70-75C>T) n.1266-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287381G= | CA2275923594 | QRICH2 | c.3897-75C= (n.3897-75C=) c.3399-75C= (n.3399-75C=) c.423-75C= (n.423-75C=) c.*163-75C= (n.*163-75C=) n.670-75C= c.159-75C= (n.159-75C=) c.3177-75C= (n.3177-75C=) c.3837-75C= (n.3837-75C=) c.-70-75C= (n.-70-75C=) n.1266-75C= | |
| 17 | g.76287381G>T | CA2639972786 | QRICH2 | c.3897-75C>A (n.3897-75C>A) c.3399-75C>A (n.3399-75C>A) c.423-75C>A (n.423-75C>A) c.*163-75C>A (n.*163-75C>A) n.670-75C>A c.159-75C>A (n.159-75C>A) c.3177-75C>A (n.3177-75C>A) c.3837-75C>A (n.3837-75C>A) c.-70-75C>A (n.-70-75C>A) n.1266-75C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287382C>A | CA2275923596 | QRICH2 | c.3897-76G>T (n.3897-76G>T) c.3399-76G>T (n.3399-76G>T) c.423-76G>T (n.423-76G>T) c.*163-76G>T (n.*163-76G>T) n.670-76G>T c.159-76G>T (n.159-76G>T) c.3177-76G>T (n.3177-76G>T) c.3837-76G>T (n.3837-76G>T) c.-70-76G>T (n.-70-76G>T) n.1266-76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287382C= | CA2275923595 | QRICH2 | c.3897-76G= (n.3897-76G=) c.3399-76G= (n.3399-76G=) c.423-76G= (n.423-76G=) c.*163-76G= (n.*163-76G=) n.670-76G= c.159-76G= (n.159-76G=) c.3177-76G= (n.3177-76G=) c.3837-76G= (n.3837-76G=) c.-70-76G= (n.-70-76G=) n.1266-76G= | |
| 17 | g.76287382C>T | CA2275923597 | QRICH2 | c.3897-76G>A (n.3897-76G>A) c.3399-76G>A (n.3399-76G>A) c.423-76G>A (n.423-76G>A) c.*163-76G>A (n.*163-76G>A) n.670-76G>A c.159-76G>A (n.159-76G>A) c.3177-76G>A (n.3177-76G>A) c.3837-76G>A (n.3837-76G>A) c.-70-76G>A (n.-70-76G>A) n.1266-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287383A>G | CA2639972791 | QRICH2 | c.3897-77T>C (n.3897-77T>C) c.3399-77T>C (n.3399-77T>C) c.423-77T>C (n.423-77T>C) c.*163-77T>C (n.*163-77T>C) n.670-77T>C c.159-77T>C (n.159-77T>C) c.3177-77T>C (n.3177-77T>C) c.3837-77T>C (n.3837-77T>C) c.-70-77T>C (n.-70-77T>C) n.1266-77T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287384G>A | CA2275923599 | QRICH2 | c.3897-78C>T (n.3897-78C>T) c.3399-78C>T (n.3399-78C>T) c.423-78C>T (n.423-78C>T) c.*163-78C>T (n.*163-78C>T) n.670-78C>T c.159-78C>T (n.159-78C>T) c.3177-78C>T (n.3177-78C>T) c.3837-78C>T (n.3837-78C>T) c.-70-78C>T (n.-70-78C>T) n.1266-78C>T | dbSNP |
| 17 | g.76287384G= | CA2275923598 | QRICH2 | c.3897-78C= (n.3897-78C=) c.3399-78C= (n.3399-78C=) c.423-78C= (n.423-78C=) c.*163-78C= (n.*163-78C=) n.670-78C= c.159-78C= (n.159-78C=) c.3177-78C= (n.3177-78C=) c.3837-78C= (n.3837-78C=) c.-70-78C= (n.-70-78C=) n.1266-78C= | |
| 17 | g.76287384G>T | CA2639972802 | QRICH2 | c.3897-78C>A (n.3897-78C>A) c.3399-78C>A (n.3399-78C>A) c.423-78C>A (n.423-78C>A) c.*163-78C>A (n.*163-78C>A) n.670-78C>A c.159-78C>A (n.159-78C>A) c.3177-78C>A (n.3177-78C>A) c.3837-78C>A (n.3837-78C>A) c.-70-78C>A (n.-70-78C>A) n.1266-78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287388dup | CA2639972799 | QRICH2 | c.3897-78dup (n.3897-78dup) c.3399-78dup (n.3399-78dup) c.423-78dup (n.423-78dup) c.*163-78dup (n.*163-78dup) n.670-78dup c.159-78dup (n.159-78dup) c.3177-78dup (n.3177-78dup) c.3837-78dup (n.3837-78dup) c.-70-78dup (n.-70-78dup) n.1266-78dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287388del | CA2639972800 | QRICH2 | c.3897-78del (n.3897-78del) c.3399-78del (n.3399-78del) c.423-78del (n.423-78del) c.*163-78del (n.*163-78del) n.670-78del c.159-78del (n.159-78del) c.3177-78del (n.3177-78del) c.3837-78del (n.3837-78del) c.-70-78del (n.-70-78del) n.1266-78del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287385G>A | CA2639972806 | QRICH2 | c.3897-79C>T (n.3897-79C>T) c.3399-79C>T (n.3399-79C>T) c.423-79C>T (n.423-79C>T) c.*163-79C>T (n.*163-79C>T) n.670-79C>T c.159-79C>T (n.159-79C>T) c.3177-79C>T (n.3177-79C>T) c.3837-79C>T (n.3837-79C>T) c.-70-79C>T (n.-70-79C>T) n.1266-79C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287385G>C | CA294154871 | QRICH2 | c.3897-79C>G (n.3897-79C>G) c.3399-79C>G (n.3399-79C>G) c.423-79C>G (n.423-79C>G) c.*163-79C>G (n.*163-79C>G) n.670-79C>G c.159-79C>G (n.159-79C>G) c.3177-79C>G (n.3177-79C>G) c.3837-79C>G (n.3837-79C>G) c.-70-79C>G (n.-70-79C>G) n.1266-79C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287385G= | CA2275923600 | QRICH2 | c.3897-79C= (n.3897-79C=) c.3399-79C= (n.3399-79C=) c.423-79C= (n.423-79C=) c.*163-79C= (n.*163-79C=) n.670-79C= c.159-79C= (n.159-79C=) c.3177-79C= (n.3177-79C=) c.3837-79C= (n.3837-79C=) c.-70-79C= (n.-70-79C=) n.1266-79C= | |
| 17 | g.76287385G>T | CA2639972807 | QRICH2 | c.3897-79C>A (n.3897-79C>A) c.3399-79C>A (n.3399-79C>A) c.423-79C>A (n.423-79C>A) c.*163-79C>A (n.*163-79C>A) n.670-79C>A c.159-79C>A (n.159-79C>A) c.3177-79C>A (n.3177-79C>A) c.3837-79C>A (n.3837-79C>A) c.-70-79C>A (n.-70-79C>A) n.1266-79C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287386G>A | CA986397603 | QRICH2 | c.3897-80C>T (n.3897-80C>T) c.3399-80C>T (n.3399-80C>T) c.423-80C>T (n.423-80C>T) c.*163-80C>T (n.*163-80C>T) n.670-80C>T c.159-80C>T (n.159-80C>T) c.3177-80C>T (n.3177-80C>T) c.3837-80C>T (n.3837-80C>T) c.-70-80C>T (n.-70-80C>T) n.1266-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287386G= | CA2275923601 | QRICH2 | c.3897-80C= (n.3897-80C=) c.3399-80C= (n.3399-80C=) c.423-80C= (n.423-80C=) c.*163-80C= (n.*163-80C=) n.670-80C= c.159-80C= (n.159-80C=) c.3177-80C= (n.3177-80C=) c.3837-80C= (n.3837-80C=) c.-70-80C= (n.-70-80C=) n.1266-80C= | |
| 17 | g.76287386G>T | CA2639972809 | QRICH2 | c.3897-80C>A (n.3897-80C>A) c.3399-80C>A (n.3399-80C>A) c.423-80C>A (n.423-80C>A) c.*163-80C>A (n.*163-80C>A) n.670-80C>A c.159-80C>A (n.159-80C>A) c.3177-80C>A (n.3177-80C>A) c.3837-80C>A (n.3837-80C>A) c.-70-80C>A (n.-70-80C>A) n.1266-80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287387G>A | CA294154879 | QRICH2 | c.3897-81C>T (n.3897-81C>T) c.3399-81C>T (n.3399-81C>T) c.423-81C>T (n.423-81C>T) c.*163-81C>T (n.*163-81C>T) n.670-81C>T c.159-81C>T (n.159-81C>T) c.3177-81C>T (n.3177-81C>T) c.3837-81C>T (n.3837-81C>T) c.-70-81C>T (n.-70-81C>T) n.1266-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287387G= | CA2275923602 | QRICH2 | c.3897-81C= (n.3897-81C=) c.3399-81C= (n.3399-81C=) c.423-81C= (n.423-81C=) c.*163-81C= (n.*163-81C=) n.670-81C= c.159-81C= (n.159-81C=) c.3177-81C= (n.3177-81C=) c.3837-81C= (n.3837-81C=) c.-70-81C= (n.-70-81C=) n.1266-81C= | |
| 17 | g.76287387G>T | CA2639972813 | QRICH2 | c.3897-81C>A (n.3897-81C>A) c.3399-81C>A (n.3399-81C>A) c.423-81C>A (n.423-81C>A) c.*163-81C>A (n.*163-81C>A) n.670-81C>A c.159-81C>A (n.159-81C>A) c.3177-81C>A (n.3177-81C>A) c.3837-81C>A (n.3837-81C>A) c.-70-81C>A (n.-70-81C>A) n.1266-81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287388G>A | CA2275923604 | QRICH2 | c.3897-82C>T (n.3897-82C>T) c.3399-82C>T (n.3399-82C>T) c.423-82C>T (n.423-82C>T) c.*163-82C>T (n.*163-82C>T) n.670-82C>T c.159-82C>T (n.159-82C>T) c.3177-82C>T (n.3177-82C>T) c.3837-82C>T (n.3837-82C>T) c.-70-82C>T (n.-70-82C>T) n.1266-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287388G>C | CA2639972820 | QRICH2 | c.3897-82C>G (n.3897-82C>G) c.3399-82C>G (n.3399-82C>G) c.423-82C>G (n.423-82C>G) c.*163-82C>G (n.*163-82C>G) n.670-82C>G c.159-82C>G (n.159-82C>G) c.3177-82C>G (n.3177-82C>G) c.3837-82C>G (n.3837-82C>G) c.-70-82C>G (n.-70-82C>G) n.1266-82C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287388G= | CA2275923603 | QRICH2 | c.3897-82C= (n.3897-82C=) c.3399-82C= (n.3399-82C=) c.423-82C= (n.423-82C=) c.*163-82C= (n.*163-82C=) n.670-82C= c.159-82C= (n.159-82C=) c.3177-82C= (n.3177-82C=) c.3837-82C= (n.3837-82C=) c.-70-82C= (n.-70-82C=) n.1266-82C= | |
| 17 | g.76287388G>T | CA294154886 | QRICH2 | c.3897-82C>A (n.3897-82C>A) c.3399-82C>A (n.3399-82C>A) c.423-82C>A (n.423-82C>A) c.*163-82C>A (n.*163-82C>A) n.670-82C>A c.159-82C>A (n.159-82C>A) c.3177-82C>A (n.3177-82C>A) c.3837-82C>A (n.3837-82C>A) c.-70-82C>A (n.-70-82C>A) n.1266-82C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287389A= | CA2275923605 | QRICH2 | c.3897-83T= (n.3897-83T=) c.3399-83T= (n.3399-83T=) c.423-83T= (n.423-83T=) c.*163-83T= (n.*163-83T=) n.670-83T= c.159-83T= (n.159-83T=) c.3177-83T= (n.3177-83T=) c.3837-83T= (n.3837-83T=) c.-70-83T= (n.-70-83T=) n.1266-83T= | |
| 17 | g.76287389A>G | CA986397604 | QRICH2 | c.3897-83T>C (n.3897-83T>C) c.3399-83T>C (n.3399-83T>C) c.423-83T>C (n.423-83T>C) c.*163-83T>C (n.*163-83T>C) n.670-83T>C c.159-83T>C (n.159-83T>C) c.3177-83T>C (n.3177-83T>C) c.3837-83T>C (n.3837-83T>C) c.-70-83T>C (n.-70-83T>C) n.1266-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287390T>C | CA294154893 | QRICH2 | c.3897-84A>G (n.3897-84A>G) c.3399-84A>G (n.3399-84A>G) c.423-84A>G (n.423-84A>G) c.*163-84A>G (n.*163-84A>G) n.670-84A>G c.159-84A>G (n.159-84A>G) c.3177-84A>G (n.3177-84A>G) c.3837-84A>G (n.3837-84A>G) c.-70-84A>G (n.-70-84A>G) n.1266-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287390T>G | CA2639972827 | QRICH2 | c.3897-84A>C (n.3897-84A>C) c.3399-84A>C (n.3399-84A>C) c.423-84A>C (n.423-84A>C) c.*163-84A>C (n.*163-84A>C) n.670-84A>C c.159-84A>C (n.159-84A>C) c.3177-84A>C (n.3177-84A>C) c.3837-84A>C (n.3837-84A>C) c.-70-84A>C (n.-70-84A>C) n.1266-84A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287390T= | CA2275923606 | QRICH2 | c.3897-84A= (n.3897-84A=) c.3399-84A= (n.3399-84A=) c.423-84A= (n.423-84A=) c.*163-84A= (n.*163-84A=) n.670-84A= c.159-84A= (n.159-84A=) c.3177-84A= (n.3177-84A=) c.3837-84A= (n.3837-84A=) c.-70-84A= (n.-70-84A=) n.1266-84A= | |
| 17 | g.76287391G>A | CA2576398498 | QRICH2 | c.3897-85C>T (n.3897-85C>T) c.3399-85C>T (n.3399-85C>T) c.423-85C>T (n.423-85C>T) c.*163-85C>T (n.*163-85C>T) n.670-85C>T c.159-85C>T (n.159-85C>T) c.3177-85C>T (n.3177-85C>T) c.3837-85C>T (n.3837-85C>T) c.-70-85C>T (n.-70-85C>T) n.1266-85C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287392C>A | CA2639972829 | QRICH2 | c.3897-86G>T (n.3897-86G>T) c.3399-86G>T (n.3399-86G>T) c.423-86G>T (n.423-86G>T) c.*163-86G>T (n.*163-86G>T) n.670-86G>T c.159-86G>T (n.159-86G>T) c.3177-86G>T (n.3177-86G>T) c.3837-86G>T (n.3837-86G>T) c.-70-86G>T (n.-70-86G>T) n.1266-86G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287392C= | CA2275923607 | QRICH2 | c.3897-86G= (n.3897-86G=) c.3399-86G= (n.3399-86G=) c.423-86G= (n.423-86G=) c.*163-86G= (n.*163-86G=) n.670-86G= c.159-86G= (n.159-86G=) c.3177-86G= (n.3177-86G=) c.3837-86G= (n.3837-86G=) c.-70-86G= (n.-70-86G=) n.1266-86G= | |
| 17 | g.76287392C>T | CA294154899 | QRICH2 | c.3897-86G>A (n.3897-86G>A) c.3399-86G>A (n.3399-86G>A) c.423-86G>A (n.423-86G>A) c.*163-86G>A (n.*163-86G>A) n.670-86G>A c.159-86G>A (n.159-86G>A) c.3177-86G>A (n.3177-86G>A) c.3837-86G>A (n.3837-86G>A) c.-70-86G>A (n.-70-86G>A) n.1266-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287394G>A | CA2275923609 | QRICH2 | c.3897-88C>T (n.3897-88C>T) c.3399-88C>T (n.3399-88C>T) c.423-88C>T (n.423-88C>T) c.*163-88C>T (n.*163-88C>T) n.670-88C>T c.159-88C>T (n.159-88C>T) c.3177-88C>T (n.3177-88C>T) c.3837-88C>T (n.3837-88C>T) c.-70-88C>T (n.-70-88C>T) n.1266-88C>T | dbSNP |
| 17 | g.76287394G= | CA2275923608 | QRICH2 | c.3897-88C= (n.3897-88C=) c.3399-88C= (n.3399-88C=) c.423-88C= (n.423-88C=) c.*163-88C= (n.*163-88C=) n.670-88C= c.159-88C= (n.159-88C=) c.3177-88C= (n.3177-88C=) c.3837-88C= (n.3837-88C=) c.-70-88C= (n.-70-88C=) n.1266-88C= | |
| 17 | g.76287394G>T | CA2639972830 | QRICH2 | c.3897-88C>A (n.3897-88C>A) c.3399-88C>A (n.3399-88C>A) c.423-88C>A (n.423-88C>A) c.*163-88C>A (n.*163-88C>A) n.670-88C>A c.159-88C>A (n.159-88C>A) c.3177-88C>A (n.3177-88C>A) c.3837-88C>A (n.3837-88C>A) c.-70-88C>A (n.-70-88C>A) n.1266-88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287395A>G | CA2639972831 | QRICH2 | c.3897-89T>C (n.3897-89T>C) c.3399-89T>C (n.3399-89T>C) c.423-89T>C (n.423-89T>C) c.*163-89T>C (n.*163-89T>C) n.670-89T>C c.159-89T>C (n.159-89T>C) c.3177-89T>C (n.3177-89T>C) c.3837-89T>C (n.3837-89T>C) c.-70-89T>C (n.-70-89T>C) n.1266-89T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287396C>A | CA2639972832 | QRICH2 | c.3897-90G>T (n.3897-90G>T) c.3399-90G>T (n.3399-90G>T) c.423-90G>T (n.423-90G>T) c.*163-90G>T (n.*163-90G>T) n.670-90G>T c.159-90G>T (n.159-90G>T) c.3177-90G>T (n.3177-90G>T) c.3837-90G>T (n.3837-90G>T) c.-70-90G>T (n.-70-90G>T) n.1266-90G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287398C>A | CA2639972833 | QRICH2 | c.3897-92G>T (n.3897-92G>T) c.3399-92G>T (n.3399-92G>T) c.423-92G>T (n.423-92G>T) c.*163-92G>T (n.*163-92G>T) n.670-92G>T c.159-92G>T (n.159-92G>T) c.3177-92G>T (n.3177-92G>T) c.3837-92G>T (n.3837-92G>T) c.-70-92G>T (n.-70-92G>T) n.1266-92G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287398C= | CA2275923610 | QRICH2 | c.3897-92G= (n.3897-92G=) c.3399-92G= (n.3399-92G=) c.423-92G= (n.423-92G=) c.*163-92G= (n.*163-92G=) n.670-92G= c.159-92G= (n.159-92G=) c.3177-92G= (n.3177-92G=) c.3837-92G= (n.3837-92G=) c.-70-92G= (n.-70-92G=) n.1266-92G= | |
| 17 | g.76287398C>T | CA775156415 | QRICH2 | c.3897-92G>A (n.3897-92G>A) c.3399-92G>A (n.3399-92G>A) c.423-92G>A (n.423-92G>A) c.*163-92G>A (n.*163-92G>A) n.670-92G>A c.159-92G>A (n.159-92G>A) c.3177-92G>A (n.3177-92G>A) c.3837-92G>A (n.3837-92G>A) c.-70-92G>A (n.-70-92G>A) n.1266-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287399A>T | CA2639972835 | QRICH2 | c.3897-93T>A (n.3897-93T>A) c.3399-93T>A (n.3399-93T>A) c.423-93T>A (n.423-93T>A) c.*163-93T>A (n.*163-93T>A) n.670-93T>A c.159-93T>A (n.159-93T>A) c.3177-93T>A (n.3177-93T>A) c.3837-93T>A (n.3837-93T>A) c.-70-93T>A (n.-70-93T>A) n.1266-93T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287400G>A | CA986397605 | QRICH2 | c.3897-94C>T (n.3897-94C>T) c.3399-94C>T (n.3399-94C>T) c.423-94C>T (n.423-94C>T) c.*163-94C>T (n.*163-94C>T) n.670-94C>T c.159-94C>T (n.159-94C>T) c.3177-94C>T (n.3177-94C>T) c.3837-94C>T (n.3837-94C>T) c.-70-94C>T (n.-70-94C>T) n.1266-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287400G>C | CA2639972837 | QRICH2 | c.3897-94C>G (n.3897-94C>G) c.3399-94C>G (n.3399-94C>G) c.423-94C>G (n.423-94C>G) c.*163-94C>G (n.*163-94C>G) n.670-94C>G c.159-94C>G (n.159-94C>G) c.3177-94C>G (n.3177-94C>G) c.3837-94C>G (n.3837-94C>G) c.-70-94C>G (n.-70-94C>G) n.1266-94C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287400G= | CA2275923611 | QRICH2 | c.3897-94C= (n.3897-94C=) c.3399-94C= (n.3399-94C=) c.423-94C= (n.423-94C=) c.*163-94C= (n.*163-94C=) n.670-94C= c.159-94C= (n.159-94C=) c.3177-94C= (n.3177-94C=) c.3837-94C= (n.3837-94C=) c.-70-94C= (n.-70-94C=) n.1266-94C= | |
| 17 | g.76287400G>T | CA2639972836 | QRICH2 | c.3897-94C>A (n.3897-94C>A) c.3399-94C>A (n.3399-94C>A) c.423-94C>A (n.423-94C>A) c.*163-94C>A (n.*163-94C>A) n.670-94C>A c.159-94C>A (n.159-94C>A) c.3177-94C>A (n.3177-94C>A) c.3837-94C>A (n.3837-94C>A) c.-70-94C>A (n.-70-94C>A) n.1266-94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287402T>C | CA2275923613 | QRICH2 | c.3897-96A>G (n.3897-96A>G) c.3399-96A>G (n.3399-96A>G) c.423-96A>G (n.423-96A>G) c.*163-96A>G (n.*163-96A>G) n.670-96A>G c.159-96A>G (n.159-96A>G) c.3177-96A>G (n.3177-96A>G) c.3837-96A>G (n.3837-96A>G) c.-70-96A>G (n.-70-96A>G) n.1266-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287402T= | CA2275923612 | QRICH2 | c.3897-96A= (n.3897-96A=) c.3399-96A= (n.3399-96A=) c.423-96A= (n.423-96A=) c.*163-96A= (n.*163-96A=) n.670-96A= c.159-96A= (n.159-96A=) c.3177-96A= (n.3177-96A=) c.3837-96A= (n.3837-96A=) c.-70-96A= (n.-70-96A=) n.1266-96A= | |
| 17 | g.76287403G>A | CA2639972838 | QRICH2 | c.3897-97C>T (n.3897-97C>T) c.3399-97C>T (n.3399-97C>T) c.423-97C>T (n.423-97C>T) c.*163-97C>T (n.*163-97C>T) n.670-97C>T c.159-97C>T (n.159-97C>T) c.3177-97C>T (n.3177-97C>T) c.3837-97C>T (n.3837-97C>T) c.-70-97C>T (n.-70-97C>T) n.1266-97C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287403G>C | CA2639972839 | QRICH2 | c.3897-97C>G (n.3897-97C>G) c.3399-97C>G (n.3399-97C>G) c.423-97C>G (n.423-97C>G) c.*163-97C>G (n.*163-97C>G) n.670-97C>G c.159-97C>G (n.159-97C>G) c.3177-97C>G (n.3177-97C>G) c.3837-97C>G (n.3837-97C>G) c.-70-97C>G (n.-70-97C>G) n.1266-97C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287403G>T | CA2842970548 | QRICH2 | c.3897-97C>A (n.3897-97C>A) c.3399-97C>A (n.3399-97C>A) c.423-97C>A (n.423-97C>A) c.*163-97C>A (n.*163-97C>A) n.670-97C>A c.159-97C>A (n.159-97C>A) c.3177-97C>A (n.3177-97C>A) c.3837-97C>A (n.3837-97C>A) c.-70-97C>A (n.-70-97C>A) n.1266-97C>A | |
| 17 | g.76287404G>A | CA2639972840 | QRICH2 | c.3897-98C>T (n.3897-98C>T) c.3399-98C>T (n.3399-98C>T) c.423-98C>T (n.423-98C>T) c.*163-98C>T (n.*163-98C>T) n.670-98C>T c.159-98C>T (n.159-98C>T) c.3177-98C>T (n.3177-98C>T) c.3837-98C>T (n.3837-98C>T) c.-70-98C>T (n.-70-98C>T) n.1266-98C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287404G>C | CA2639972841 | QRICH2 | c.3897-98C>G (n.3897-98C>G) c.3399-98C>G (n.3399-98C>G) c.423-98C>G (n.423-98C>G) c.*163-98C>G (n.*163-98C>G) n.670-98C>G c.159-98C>G (n.159-98C>G) c.3177-98C>G (n.3177-98C>G) c.3837-98C>G (n.3837-98C>G) c.-70-98C>G (n.-70-98C>G) n.1266-98C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287405A= | CA2275923614 | QRICH2 | c.3897-99T= (n.3897-99T=) c.3399-99T= (n.3399-99T=) c.423-99T= (n.423-99T=) c.*163-99T= (n.*163-99T=) n.670-99T= c.159-99T= (n.159-99T=) c.3177-99T= (n.3177-99T=) c.3837-99T= (n.3837-99T=) c.-70-99T= (n.-70-99T=) n.1266-99T= | |
| 17 | g.76287405A>G | CA2639972843 | QRICH2 | c.3897-99T>C (n.3897-99T>C) c.3399-99T>C (n.3399-99T>C) c.423-99T>C (n.423-99T>C) c.*163-99T>C (n.*163-99T>C) n.670-99T>C c.159-99T>C (n.159-99T>C) c.3177-99T>C (n.3177-99T>C) c.3837-99T>C (n.3837-99T>C) c.-70-99T>C (n.-70-99T>C) n.1266-99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287405A>T | CA986397606 | QRICH2 | c.3897-99T>A (n.3897-99T>A) c.3399-99T>A (n.3399-99T>A) c.423-99T>A (n.423-99T>A) c.*163-99T>A (n.*163-99T>A) n.670-99T>A c.159-99T>A (n.159-99T>A) c.3177-99T>A (n.3177-99T>A) c.3837-99T>A (n.3837-99T>A) c.-70-99T>A (n.-70-99T>A) n.1266-99T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287406G>A | CA294154902 | QRICH2 | c.3897-100C>T (n.3897-100C>T) c.3399-100C>T (n.3399-100C>T) c.423-100C>T (n.423-100C>T) c.*163-100C>T (n.*163-100C>T) n.670-100C>T c.159-100C>T (n.159-100C>T) c.3177-100C>T (n.3177-100C>T) c.3837-100C>T (n.3837-100C>T) c.-70-100C>T (n.-70-100C>T) n.1266-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287406G= | CA2275923615 | QRICH2 | c.3897-100C= (n.3897-100C=) c.3399-100C= (n.3399-100C=) c.423-100C= (n.423-100C=) c.*163-100C= (n.*163-100C=) n.670-100C= c.159-100C= (n.159-100C=) c.3177-100C= (n.3177-100C=) c.3837-100C= (n.3837-100C=) c.-70-100C= (n.-70-100C=) n.1266-100C= | |
| 17 | g.76287406G>T | CA2576398499 | QRICH2 | c.3897-100C>A (n.3897-100C>A) c.3399-100C>A (n.3399-100C>A) c.423-100C>A (n.423-100C>A) c.*163-100C>A (n.*163-100C>A) n.670-100C>A c.159-100C>A (n.159-100C>A) c.3177-100C>A (n.3177-100C>A) c.3837-100C>A (n.3837-100C>A) c.-70-100C>A (n.-70-100C>A) n.1266-100C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287407G= | CA2275923616 | QRICH2 | c.3897-101C= (n.3897-101C=) c.3399-101C= (n.3399-101C=) c.423-101C= (n.423-101C=) c.*163-101C= (n.*163-101C=) n.670-101C= c.159-101C= (n.159-101C=) c.3177-101C= (n.3177-101C=) c.3837-101C= (n.3837-101C=) c.-70-101C= (n.-70-101C=) n.1266-101C= | |
| 17 | g.76287407G>T | CA2275923617 | QRICH2 | c.3897-101C>A (n.3897-101C>A) c.3399-101C>A (n.3399-101C>A) c.423-101C>A (n.423-101C>A) c.*163-101C>A (n.*163-101C>A) n.670-101C>A c.159-101C>A (n.159-101C>A) c.3177-101C>A (n.3177-101C>A) c.3837-101C>A (n.3837-101C>A) c.-70-101C>A (n.-70-101C>A) n.1266-101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287407_76287408insGTGAGAGACCTCCAGC | CA2639972844 | QRICH2 | c.3897-102_3897-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.3897-102_3897-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.3399-102_3399-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.3399-102_3399-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.423-102_423-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.423-102_423-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.*163-102_*163-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.*163-102_*163-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) n.670-102_670-101insGCTGGAGGTCTCTCAC c.159-102_159-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.159-102_159-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.3177-102_3177-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.3177-102_3177-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.3837-102_3837-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.3837-102_3837-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.-70-102_-70-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.-70-102_-70-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) n.1266-102_1266-101insGCTGGAGGTCTCTCAC | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287408T>G | CA2275923619 | QRICH2 | c.3897-102A>C (n.3897-102A>C) c.3399-102A>C (n.3399-102A>C) c.423-102A>C (n.423-102A>C) c.*163-102A>C (n.*163-102A>C) n.670-102A>C c.159-102A>C (n.159-102A>C) c.3177-102A>C (n.3177-102A>C) c.3837-102A>C (n.3837-102A>C) c.-70-102A>C (n.-70-102A>C) n.1266-102A>C | dbSNP |
| 17 | g.76287408T= | CA2275923618 | QRICH2 | c.3897-102A= (n.3897-102A=) c.3399-102A= (n.3399-102A=) c.423-102A= (n.423-102A=) c.*163-102A= (n.*163-102A=) n.670-102A= c.159-102A= (n.159-102A=) c.3177-102A= (n.3177-102A=) c.3837-102A= (n.3837-102A=) c.-70-102A= (n.-70-102A=) n.1266-102A= | |
| 17 | g.76287411C>A | CA2639972845 | QRICH2 | c.3897-105G>T (n.3897-105G>T) c.3399-105G>T (n.3399-105G>T) c.423-105G>T (n.423-105G>T) c.*163-105G>T (n.*163-105G>T) n.670-105G>T c.159-105G>T (n.159-105G>T) c.3177-105G>T (n.3177-105G>T) c.3837-105G>T (n.3837-105G>T) c.-70-105G>T (n.-70-105G>T) n.1266-105G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287412T>C | CA2639972846 | QRICH2 | c.3897-106A>G (n.3897-106A>G) c.3399-106A>G (n.3399-106A>G) c.423-106A>G (n.423-106A>G) c.*163-106A>G (n.*163-106A>G) n.670-106A>G c.159-106A>G (n.159-106A>G) c.3177-106A>G (n.3177-106A>G) c.3837-106A>G (n.3837-106A>G) c.-70-106A>G (n.-70-106A>G) n.1266-106A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287413C>A | CA2639972847 | QRICH2 | c.3897-107G>T (n.3897-107G>T) c.3399-107G>T (n.3399-107G>T) c.423-107G>T (n.423-107G>T) c.*163-107G>T (n.*163-107G>T) n.670-107G>T c.159-107G>T (n.159-107G>T) c.3177-107G>T (n.3177-107G>T) c.3837-107G>T (n.3837-107G>T) c.-70-107G>T (n.-70-107G>T) n.1266-107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287414A>C | CA2639972848 | QRICH2 | c.3897-108T>G (n.3897-108T>G) c.3399-108T>G (n.3399-108T>G) c.423-108T>G (n.423-108T>G) c.*163-108T>G (n.*163-108T>G) n.670-108T>G c.159-108T>G (n.159-108T>G) c.3177-108T>G (n.3177-108T>G) c.3837-108T>G (n.3837-108T>G) c.-70-108T>G (n.-70-108T>G) n.1266-108T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287414A>G | CA2639972849 | QRICH2 | c.3897-108T>C (n.3897-108T>C) c.3399-108T>C (n.3399-108T>C) c.423-108T>C (n.423-108T>C) c.*163-108T>C (n.*163-108T>C) n.670-108T>C c.159-108T>C (n.159-108T>C) c.3177-108T>C (n.3177-108T>C) c.3837-108T>C (n.3837-108T>C) c.-70-108T>C (n.-70-108T>C) n.1266-108T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287415C>A | CA2639972850 | QRICH2 | c.3897-109G>T (n.3897-109G>T) c.3399-109G>T (n.3399-109G>T) c.423-109G>T (n.423-109G>T) c.*163-109G>T (n.*163-109G>T) n.670-109G>T c.159-109G>T (n.159-109G>T) c.3177-109G>T (n.3177-109G>T) c.3837-109G>T (n.3837-109G>T) c.-70-109G>T (n.-70-109G>T) n.1266-109G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287415C>T | CA2639972851 | QRICH2 | c.3897-109G>A (n.3897-109G>A) c.3399-109G>A (n.3399-109G>A) c.423-109G>A (n.423-109G>A) c.*163-109G>A (n.*163-109G>A) n.670-109G>A c.159-109G>A (n.159-109G>A) c.3177-109G>A (n.3177-109G>A) c.3837-109G>A (n.3837-109G>A) c.-70-109G>A (n.-70-109G>A) n.1266-109G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287422_76287431del | CA2842970549 | QRICH2 | c.3897-118_3897-109del (n.3897-118_3897-109del) c.3399-118_3399-109del (n.3399-118_3399-109del) c.423-118_423-109del (n.423-118_423-109del) c.*163-118_*163-109del (n.*163-118_*163-109del) n.670-118_670-109del c.159-118_159-109del (n.159-118_159-109del) c.3177-118_3177-109del (n.3177-118_3177-109del) c.3837-118_3837-109del (n.3837-118_3837-109del) c.-70-118_-70-109del (n.-70-118_-70-109del) n.1266-118_1266-109del | |
| 17 | g.76287416C>A | CA2639972852 | QRICH2 | c.3897-110G>T (n.3897-110G>T) c.3399-110G>T (n.3399-110G>T) c.423-110G>T (n.423-110G>T) c.*163-110G>T (n.*163-110G>T) n.670-110G>T c.159-110G>T (n.159-110G>T) c.3177-110G>T (n.3177-110G>T) c.3837-110G>T (n.3837-110G>T) c.-70-110G>T (n.-70-110G>T) n.1266-110G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287416C>T | CA2639972853 | QRICH2 | c.3897-110G>A (n.3897-110G>A) c.3399-110G>A (n.3399-110G>A) c.423-110G>A (n.423-110G>A) c.*163-110G>A (n.*163-110G>A) n.670-110G>A c.159-110G>A (n.159-110G>A) c.3177-110G>A (n.3177-110G>A) c.3837-110G>A (n.3837-110G>A) c.-70-110G>A (n.-70-110G>A) n.1266-110G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287417C>A | CA2639972854 | QRICH2 | c.3897-111G>T (n.3897-111G>T) c.3399-111G>T (n.3399-111G>T) c.423-111G>T (n.423-111G>T) c.*163-111G>T (n.*163-111G>T) n.670-111G>T c.159-111G>T (n.159-111G>T) c.3177-111G>T (n.3177-111G>T) c.3837-111G>T (n.3837-111G>T) c.-70-111G>T (n.-70-111G>T) n.1266-111G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287417C>T | CA2639972855 | QRICH2 | c.3897-111G>A (n.3897-111G>A) c.3399-111G>A (n.3399-111G>A) c.423-111G>A (n.423-111G>A) c.*163-111G>A (n.*163-111G>A) n.670-111G>A c.159-111G>A (n.159-111G>A) c.3177-111G>A (n.3177-111G>A) c.3837-111G>A (n.3837-111G>A) c.-70-111G>A (n.-70-111G>A) n.1266-111G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287418T>C | CA2639972856 | QRICH2 | c.3897-112A>G (n.3897-112A>G) c.3399-112A>G (n.3399-112A>G) c.423-112A>G (n.423-112A>G) c.*163-112A>G (n.*163-112A>G) n.670-112A>G c.159-112A>G (n.159-112A>G) c.3177-112A>G (n.3177-112A>G) c.3837-112A>G (n.3837-112A>G) c.-70-112A>G (n.-70-112A>G) n.1266-112A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287419C>A | CA2639972857 | QRICH2 | c.3897-113G>T (n.3897-113G>T) c.3399-113G>T (n.3399-113G>T) c.423-113G>T (n.423-113G>T) c.*163-113G>T (n.*163-113G>T) n.670-113G>T c.159-113G>T (n.159-113G>T) c.3177-113G>T (n.3177-113G>T) c.3837-113G>T (n.3837-113G>T) c.-70-113G>T (n.-70-113G>T) n.1266-113G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287420C>A | CA2639972858 | QRICH2 | c.3897-114G>T (n.3897-114G>T) c.3399-114G>T (n.3399-114G>T) c.423-114G>T (n.423-114G>T) c.*163-114G>T (n.*163-114G>T) n.670-114G>T c.159-114G>T (n.159-114G>T) c.3177-114G>T (n.3177-114G>T) c.3837-114G>T (n.3837-114G>T) c.-70-114G>T (n.-70-114G>T) n.1266-114G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287420C= | CA2275923621 | QRICH2 | c.3897-114G= (n.3897-114G=) c.3399-114G= (n.3399-114G=) c.423-114G= (n.423-114G=) c.*163-114G= (n.*163-114G=) n.670-114G= c.159-114G= (n.159-114G=) c.3177-114G= (n.3177-114G=) c.3837-114G= (n.3837-114G=) c.-70-114G= (n.-70-114G=) n.1266-114G= | |
| 17 | g.76287420C>T | CA2275923620 | QRICH2 | c.3897-114G>A (n.3897-114G>A) c.3399-114G>A (n.3399-114G>A) c.423-114G>A (n.423-114G>A) c.*163-114G>A (n.*163-114G>A) n.670-114G>A c.159-114G>A (n.159-114G>A) c.3177-114G>A (n.3177-114G>A) c.3837-114G>A (n.3837-114G>A) c.-70-114G>A (n.-70-114G>A) n.1266-114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287421A>C | CA986397607 | QRICH2 | c.3897-115T>G (n.3897-115T>G) c.3399-115T>G (n.3399-115T>G) c.423-115T>G (n.423-115T>G) c.*163-115T>G (n.*163-115T>G) n.670-115T>G c.159-115T>G (n.159-115T>G) c.3177-115T>G (n.3177-115T>G) c.3837-115T>G (n.3837-115T>G) c.-70-115T>G (n.-70-115T>G) n.1266-115T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287421A>G | CA2639972859 | QRICH2 | c.3897-115T>C (n.3897-115T>C) c.3399-115T>C (n.3399-115T>C) c.423-115T>C (n.423-115T>C) c.*163-115T>C (n.*163-115T>C) n.670-115T>C c.159-115T>C (n.159-115T>C) c.3177-115T>C (n.3177-115T>C) c.3837-115T>C (n.3837-115T>C) c.-70-115T>C (n.-70-115T>C) n.1266-115T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287421A>T | CA2639972860 | QRICH2 | c.3897-115T>A (n.3897-115T>A) c.3399-115T>A (n.3399-115T>A) c.423-115T>A (n.423-115T>A) c.*163-115T>A (n.*163-115T>A) n.670-115T>A c.159-115T>A (n.159-115T>A) c.3177-115T>A (n.3177-115T>A) c.3837-115T>A (n.3837-115T>A) c.-70-115T>A (n.-70-115T>A) n.1266-115T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287421_76287423delinsACC | CA2275923622 | QRICH2 | c.3897-117_3897-115delinsGGT (n.3897-117_3897-115delinsGGT) c.3399-117_3399-115delinsGGT (n.3399-117_3399-115delinsGGT) c.423-117_423-115delinsGGT (n.423-117_423-115delinsGGT) c.*163-117_*163-115delinsGGT (n.*163-117_*163-115delinsGGT) n.670-117_670-115delinsGGT c.159-117_159-115delinsGGT (n.159-117_159-115delinsGGT) c.3177-117_3177-115delinsGGT (n.3177-117_3177-115delinsGGT) c.3837-117_3837-115delinsGGT (n.3837-117_3837-115delinsGGT) c.-70-117_-70-115delinsGGT (n.-70-117_-70-115delinsGGT) n.1266-117_1266-115delinsGGT | |
| 17 | g.76287422C>A | CA2639972861 | QRICH2 | c.3897-116G>T (n.3897-116G>T) c.3399-116G>T (n.3399-116G>T) c.423-116G>T (n.423-116G>T) c.*163-116G>T (n.*163-116G>T) n.670-116G>T c.159-116G>T (n.159-116G>T) c.3177-116G>T (n.3177-116G>T) c.3837-116G>T (n.3837-116G>T) c.-70-116G>T (n.-70-116G>T) n.1266-116G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287422C= | CA2275923624 | QRICH2 | c.3897-116G= (n.3897-116G=) c.3399-116G= (n.3399-116G=) c.423-116G= (n.423-116G=) c.*163-116G= (n.*163-116G=) n.670-116G= c.159-116G= (n.159-116G=) c.3177-116G= (n.3177-116G=) c.3837-116G= (n.3837-116G=) c.-70-116G= (n.-70-116G=) n.1266-116G= | |
| 17 | g.76287422C>T | CA294154905 | QRICH2 | c.3897-116G>A (n.3897-116G>A) c.3399-116G>A (n.3399-116G>A) c.423-116G>A (n.423-116G>A) c.*163-116G>A (n.*163-116G>A) n.670-116G>A c.159-116G>A (n.159-116G>A) c.3177-116G>A (n.3177-116G>A) c.3837-116G>A (n.3837-116G>A) c.-70-116G>A (n.-70-116G>A) n.1266-116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287427dup | CA986397608 | QRICH2 | c.3897-116dup (n.3897-116dup) c.3399-116dup (n.3399-116dup) c.423-116dup (n.423-116dup) c.*163-116dup (n.*163-116dup) n.670-116dup c.159-116dup (n.159-116dup) c.3177-116dup (n.3177-116dup) c.3837-116dup (n.3837-116dup) c.-70-116dup (n.-70-116dup) n.1266-116dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287427del | CA2275923623 | QRICH2 | c.3897-116del (n.3897-116del) c.3399-116del (n.3399-116del) c.423-116del (n.423-116del) c.*163-116del (n.*163-116del) n.670-116del c.159-116del (n.159-116del) c.3177-116del (n.3177-116del) c.3837-116del (n.3837-116del) c.-70-116del (n.-70-116del) n.1266-116del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287426_76287427del | CA919897268 | QRICH2 | c.3897-117_3897-116del (n.3897-117_3897-116del) c.3399-117_3399-116del (n.3399-117_3399-116del) c.423-117_423-116del (n.423-117_423-116del) c.*163-117_*163-116del (n.*163-117_*163-116del) n.670-117_670-116del c.159-117_159-116del (n.159-117_159-116del) c.3177-117_3177-116del (n.3177-117_3177-116del) c.3837-117_3837-116del (n.3837-117_3837-116del) c.-70-117_-70-116del (n.-70-117_-70-116del) n.1266-117_1266-116del | dbSNP |
| 17 | g.76287423C>A | CA2639972862 | QRICH2 | c.3897-117G>T (n.3897-117G>T) c.3399-117G>T (n.3399-117G>T) c.423-117G>T (n.423-117G>T) c.*163-117G>T (n.*163-117G>T) n.670-117G>T c.159-117G>T (n.159-117G>T) c.3177-117G>T (n.3177-117G>T) c.3837-117G>T (n.3837-117G>T) c.-70-117G>T (n.-70-117G>T) n.1266-117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287423C= | CA2275923625 | QRICH2 | c.3897-117G= (n.3897-117G=) c.3399-117G= (n.3399-117G=) c.423-117G= (n.423-117G=) c.*163-117G= (n.*163-117G=) n.670-117G= c.159-117G= (n.159-117G=) c.3177-117G= (n.3177-117G=) c.3837-117G= (n.3837-117G=) c.-70-117G= (n.-70-117G=) n.1266-117G= | |
| 17 | g.76287423C>G | CA627439888 | QRICH2 | c.3897-117G>C (n.3897-117G>C) c.3399-117G>C (n.3399-117G>C) c.423-117G>C (n.423-117G>C) c.*163-117G>C (n.*163-117G>C) n.670-117G>C c.159-117G>C (n.159-117G>C) c.3177-117G>C (n.3177-117G>C) c.3837-117G>C (n.3837-117G>C) c.-70-117G>C (n.-70-117G>C) n.1266-117G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287423C>T | CA2275923626 | QRICH2 | c.3897-117G>A (n.3897-117G>A) c.3399-117G>A (n.3399-117G>A) c.423-117G>A (n.423-117G>A) c.*163-117G>A (n.*163-117G>A) n.670-117G>A c.159-117G>A (n.159-117G>A) c.3177-117G>A (n.3177-117G>A) c.3837-117G>A (n.3837-117G>A) c.-70-117G>A (n.-70-117G>A) n.1266-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287424C>A | CA2639972863 | QRICH2 | c.3897-118G>T (n.3897-118G>T) c.3399-118G>T (n.3399-118G>T) c.423-118G>T (n.423-118G>T) c.*163-118G>T (n.*163-118G>T) n.670-118G>T c.159-118G>T (n.159-118G>T) c.3177-118G>T (n.3177-118G>T) c.3837-118G>T (n.3837-118G>T) c.-70-118G>T (n.-70-118G>T) n.1266-118G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287424C>T | CA2639972864 | QRICH2 | c.3897-118G>A (n.3897-118G>A) c.3399-118G>A (n.3399-118G>A) c.423-118G>A (n.423-118G>A) c.*163-118G>A (n.*163-118G>A) n.670-118G>A c.159-118G>A (n.159-118G>A) c.3177-118G>A (n.3177-118G>A) c.3837-118G>A (n.3837-118G>A) c.-70-118G>A (n.-70-118G>A) n.1266-118G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287425C>A | CA775156418 | QRICH2 | c.3897-119G>T (n.3897-119G>T) c.3399-119G>T (n.3399-119G>T) c.423-119G>T (n.423-119G>T) c.*163-119G>T (n.*163-119G>T) n.670-119G>T c.159-119G>T (n.159-119G>T) c.3177-119G>T (n.3177-119G>T) c.3837-119G>T (n.3837-119G>T) c.-70-119G>T (n.-70-119G>T) n.1266-119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287425C= | CA2275923627 | QRICH2 | c.3897-119G= (n.3897-119G=) c.3399-119G= (n.3399-119G=) c.423-119G= (n.423-119G=) c.*163-119G= (n.*163-119G=) n.670-119G= c.159-119G= (n.159-119G=) c.3177-119G= (n.3177-119G=) c.3837-119G= (n.3837-119G=) c.-70-119G= (n.-70-119G=) n.1266-119G= | |
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| 17 | g.76287425C>T | CA294154919 | QRICH2 | c.3897-119G>A (n.3897-119G>A) c.3399-119G>A (n.3399-119G>A) c.423-119G>A (n.423-119G>A) c.*163-119G>A (n.*163-119G>A) n.670-119G>A c.159-119G>A (n.159-119G>A) c.3177-119G>A (n.3177-119G>A) c.3837-119G>A (n.3837-119G>A) c.-70-119G>A (n.-70-119G>A) n.1266-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287426C>A | CA294154928 | QRICH2 | c.3897-120G>T (n.3897-120G>T) c.3399-120G>T (n.3399-120G>T) c.423-120G>T (n.423-120G>T) c.*163-120G>T (n.*163-120G>T) n.670-120G>T c.159-120G>T (n.159-120G>T) c.3177-120G>T (n.3177-120G>T) c.3837-120G>T (n.3837-120G>T) c.-70-120G>T (n.-70-120G>T) n.1266-120G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287426C>G | CA294154931 | QRICH2 | c.3897-120G>C (n.3897-120G>C) c.3399-120G>C (n.3399-120G>C) c.423-120G>C (n.423-120G>C) c.*163-120G>C (n.*163-120G>C) n.670-120G>C c.159-120G>C (n.159-120G>C) c.3177-120G>C (n.3177-120G>C) c.3837-120G>C (n.3837-120G>C) c.-70-120G>C (n.-70-120G>C) n.1266-120G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287427C>G | CA294154937 | QRICH2 | c.3897-121G>C (n.3897-121G>C) c.3399-121G>C (n.3399-121G>C) c.423-121G>C (n.423-121G>C) c.*163-121G>C (n.*163-121G>C) n.670-121G>C c.159-121G>C (n.159-121G>C) c.3177-121G>C (n.3177-121G>C) c.3837-121G>C (n.3837-121G>C) c.-70-121G>C (n.-70-121G>C) n.1266-121G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287429C>A | CA2639972867 | QRICH2 | c.3897-123G>T (n.3897-123G>T) c.3399-123G>T (n.3399-123G>T) c.423-123G>T (n.423-123G>T) c.*163-123G>T (n.*163-123G>T) n.670-123G>T c.159-123G>T (n.159-123G>T) c.3177-123G>T (n.3177-123G>T) c.3837-123G>T (n.3837-123G>T) c.-70-123G>T (n.-70-123G>T) n.1266-123G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287429C>T | CA2639972868 | QRICH2 | c.3897-123G>A (n.3897-123G>A) c.3399-123G>A (n.3399-123G>A) c.423-123G>A (n.423-123G>A) c.*163-123G>A (n.*163-123G>A) n.670-123G>A c.159-123G>A (n.159-123G>A) c.3177-123G>A (n.3177-123G>A) c.3837-123G>A (n.3837-123G>A) c.-70-123G>A (n.-70-123G>A) n.1266-123G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287430C>A | CA2639972869 | QRICH2 | c.3897-124G>T (n.3897-124G>T) c.3399-124G>T (n.3399-124G>T) c.423-124G>T (n.423-124G>T) c.*163-124G>T (n.*163-124G>T) n.670-124G>T c.159-124G>T (n.159-124G>T) c.3177-124G>T (n.3177-124G>T) c.3837-124G>T (n.3837-124G>T) c.-70-124G>T (n.-70-124G>T) n.1266-124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287430C>T | CA2639972870 | QRICH2 | c.3897-124G>A (n.3897-124G>A) c.3399-124G>A (n.3399-124G>A) c.423-124G>A (n.423-124G>A) c.*163-124G>A (n.*163-124G>A) n.670-124G>A c.159-124G>A (n.159-124G>A) c.3177-124G>A (n.3177-124G>A) c.3837-124G>A (n.3837-124G>A) c.-70-124G>A (n.-70-124G>A) n.1266-124G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287431A>C | CA2639972871 | QRICH2 | c.3897-125T>G (n.3897-125T>G) c.3399-125T>G (n.3399-125T>G) c.423-125T>G (n.423-125T>G) c.*163-125T>G (n.*163-125T>G) n.670-125T>G c.159-125T>G (n.159-125T>G) c.3177-125T>G (n.3177-125T>G) c.3837-125T>G (n.3837-125T>G) c.-70-125T>G (n.-70-125T>G) n.1266-125T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287431A>G | CA2639972872 | QRICH2 | c.3897-125T>C (n.3897-125T>C) c.3399-125T>C (n.3399-125T>C) c.423-125T>C (n.423-125T>C) c.*163-125T>C (n.*163-125T>C) n.670-125T>C c.159-125T>C (n.159-125T>C) c.3177-125T>C (n.3177-125T>C) c.3837-125T>C (n.3837-125T>C) c.-70-125T>C (n.-70-125T>C) n.1266-125T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287432A= | CA2275923630 | QRICH2 | c.3897-126T= (n.3897-126T=) c.3399-126T= (n.3399-126T=) c.423-126T= (n.423-126T=) c.*163-126T= (n.*163-126T=) n.670-126T= c.159-126T= (n.159-126T=) c.3177-126T= (n.3177-126T=) c.3837-126T= (n.3837-126T=) c.-70-126T= (n.-70-126T=) n.1266-126T= | |
| 17 | g.76287432A>C | CA2639972873 | QRICH2 | c.3897-126T>G (n.3897-126T>G) c.3399-126T>G (n.3399-126T>G) c.423-126T>G (n.423-126T>G) c.*163-126T>G (n.*163-126T>G) n.670-126T>G c.159-126T>G (n.159-126T>G) c.3177-126T>G (n.3177-126T>G) c.3837-126T>G (n.3837-126T>G) c.-70-126T>G (n.-70-126T>G) n.1266-126T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287432A>G | CA294154944 | QRICH2 | c.3897-126T>C (n.3897-126T>C) c.3399-126T>C (n.3399-126T>C) c.423-126T>C (n.423-126T>C) c.*163-126T>C (n.*163-126T>C) n.670-126T>C c.159-126T>C (n.159-126T>C) c.3177-126T>C (n.3177-126T>C) c.3837-126T>C (n.3837-126T>C) c.-70-126T>C (n.-70-126T>C) n.1266-126T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287433T= | CA2275923631 | QRICH2 | c.3897-127A= (n.3897-127A=) c.3399-127A= (n.3399-127A=) c.423-127A= (n.423-127A=) c.*163-127A= (n.*163-127A=) n.670-127A= c.159-127A= (n.159-127A=) c.3177-127A= (n.3177-127A=) c.3837-127A= (n.3837-127A=) c.-70-127A= (n.-70-127A=) n.1266-127A= | |
| 17 | g.76287434G>A | CA294154945 | QRICH2 | c.3897-128C>T (n.3897-128C>T) c.3399-128C>T (n.3399-128C>T) c.423-128C>T (n.423-128C>T) c.*163-128C>T (n.*163-128C>T) n.670-128C>T c.159-128C>T (n.159-128C>T) c.3177-128C>T (n.3177-128C>T) c.3837-128C>T (n.3837-128C>T) c.-70-128C>T (n.-70-128C>T) n.1266-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287434G>T | CA2639972876 | QRICH2 | c.3897-128C>A (n.3897-128C>A) c.3399-128C>A (n.3399-128C>A) c.423-128C>A (n.423-128C>A) c.*163-128C>A (n.*163-128C>A) n.670-128C>A c.159-128C>A (n.159-128C>A) c.3177-128C>A (n.3177-128C>A) c.3837-128C>A (n.3837-128C>A) c.-70-128C>A (n.-70-128C>A) n.1266-128C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287435G>C | CA2275923635 | QRICH2 | c.3897-129C>G (n.3897-129C>G) c.3399-129C>G (n.3399-129C>G) c.423-129C>G (n.423-129C>G) c.*163-129C>G (n.*163-129C>G) n.670-129C>G c.159-129C>G (n.159-129C>G) c.3177-129C>G (n.3177-129C>G) c.3837-129C>G (n.3837-129C>G) c.-70-129C>G (n.-70-129C>G) n.1266-129C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287435G>T | CA2639972878 | QRICH2 | c.3897-129C>A (n.3897-129C>A) c.3399-129C>A (n.3399-129C>A) c.423-129C>A (n.423-129C>A) c.*163-129C>A (n.*163-129C>A) n.670-129C>A c.159-129C>A (n.159-129C>A) c.3177-129C>A (n.3177-129C>A) c.3837-129C>A (n.3837-129C>A) c.-70-129C>A (n.-70-129C>A) n.1266-129C>A | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287436A>C | CA2639972879 | QRICH2 | c.3897-130T>G (n.3897-130T>G) c.3399-130T>G (n.3399-130T>G) c.423-130T>G (n.423-130T>G) c.*163-130T>G (n.*163-130T>G) n.670-130T>G c.159-130T>G (n.159-130T>G) c.3177-130T>G (n.3177-130T>G) c.3837-130T>G (n.3837-130T>G) c.-70-130T>G (n.-70-130T>G) n.1266-130T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287436A>G | CA2639972880 | QRICH2 | c.3897-130T>C (n.3897-130T>C) c.3399-130T>C (n.3399-130T>C) c.423-130T>C (n.423-130T>C) c.*163-130T>C (n.*163-130T>C) n.670-130T>C c.159-130T>C (n.159-130T>C) c.3177-130T>C (n.3177-130T>C) c.3837-130T>C (n.3837-130T>C) c.-70-130T>C (n.-70-130T>C) n.1266-130T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287437T>A | CA2639972882 | QRICH2 | c.3897-131A>T (n.3897-131A>T) c.3399-131A>T (n.3399-131A>T) c.423-131A>T (n.423-131A>T) c.*163-131A>T (n.*163-131A>T) n.670-131A>T c.159-131A>T (n.159-131A>T) c.3177-131A>T (n.3177-131A>T) c.3837-131A>T (n.3837-131A>T) c.-70-131A>T (n.-70-131A>T) n.1266-131A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287440dup | CA2275923637 | QRICH2 | c.3897-131dup (n.3897-131dup) c.3399-131dup (n.3399-131dup) c.423-131dup (n.423-131dup) c.*163-131dup (n.*163-131dup) n.670-131dup c.159-131dup (n.159-131dup) c.3177-131dup (n.3177-131dup) c.3837-131dup (n.3837-131dup) c.-70-131dup (n.-70-131dup) n.1266-131dup | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287439T>A | CA2639972883 | QRICH2 | c.3897-133A>T (n.3897-133A>T) c.3399-133A>T (n.3399-133A>T) c.423-133A>T (n.423-133A>T) c.*163-133A>T (n.*163-133A>T) n.670-133A>T c.159-133A>T (n.159-133A>T) c.3177-133A>T (n.3177-133A>T) c.3837-133A>T (n.3837-133A>T) c.-70-133A>T (n.-70-133A>T) n.1266-133A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287439T>G | CA2639972884 | QRICH2 | c.3897-133A>C (n.3897-133A>C) c.3399-133A>C (n.3399-133A>C) c.423-133A>C (n.423-133A>C) c.*163-133A>C (n.*163-133A>C) n.670-133A>C c.159-133A>C (n.159-133A>C) c.3177-133A>C (n.3177-133A>C) c.3837-133A>C (n.3837-133A>C) c.-70-133A>C (n.-70-133A>C) n.1266-133A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287440T>C | CA2275923638 | QRICH2 | c.3897-134A>G (n.3897-134A>G) c.3399-134A>G (n.3399-134A>G) c.423-134A>G (n.423-134A>G) c.*163-134A>G (n.*163-134A>G) n.670-134A>G c.159-134A>G (n.159-134A>G) c.3177-134A>G (n.3177-134A>G) c.3837-134A>G (n.3837-134A>G) c.-70-134A>G (n.-70-134A>G) n.1266-134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287440T= | CA2275923639 | QRICH2 | c.3897-134A= (n.3897-134A=) c.3399-134A= (n.3399-134A=) c.423-134A= (n.423-134A=) c.*163-134A= (n.*163-134A=) n.670-134A= c.159-134A= (n.159-134A=) c.3177-134A= (n.3177-134A=) c.3837-134A= (n.3837-134A=) c.-70-134A= (n.-70-134A=) n.1266-134A= | |
| 17 | g.76287441G>T | CA2639972885 | QRICH2 | c.3897-135C>A (n.3897-135C>A) c.3399-135C>A (n.3399-135C>A) c.423-135C>A (n.423-135C>A) c.*163-135C>A (n.*163-135C>A) n.670-135C>A c.159-135C>A (n.159-135C>A) c.3177-135C>A (n.3177-135C>A) c.3837-135C>A (n.3837-135C>A) c.-70-135C>A (n.-70-135C>A) n.1266-135C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287443_76287444del | CA2639972886 | QRICH2 | c.3897-137_3897-136del (n.3897-137_3897-136del) c.3399-137_3399-136del (n.3399-137_3399-136del) c.423-137_423-136del (n.423-137_423-136del) c.*163-137_*163-136del (n.*163-137_*163-136del) n.670-137_670-136del c.159-137_159-136del (n.159-137_159-136del) c.3177-137_3177-136del (n.3177-137_3177-136del) c.3837-137_3837-136del (n.3837-137_3837-136del) c.-70-137_-70-136del (n.-70-137_-70-136del) n.1266-137_1266-136del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287443C>A | CA2639972887 | QRICH2 | c.3897-137G>T (n.3897-137G>T) c.3399-137G>T (n.3399-137G>T) c.423-137G>T (n.423-137G>T) c.*163-137G>T (n.*163-137G>T) n.670-137G>T c.159-137G>T (n.159-137G>T) c.3177-137G>T (n.3177-137G>T) c.3837-137G>T (n.3837-137G>T) c.-70-137G>T (n.-70-137G>T) n.1266-137G>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287443C>T | CA775156426 | QRICH2 | c.3897-137G>A (n.3897-137G>A) c.3399-137G>A (n.3399-137G>A) c.423-137G>A (n.423-137G>A) c.*163-137G>A (n.*163-137G>A) n.670-137G>A c.159-137G>A (n.159-137G>A) c.3177-137G>A (n.3177-137G>A) c.3837-137G>A (n.3837-137G>A) c.-70-137G>A (n.-70-137G>A) n.1266-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287444T>C | CA2639972890 | QRICH2 | c.3897-138A>G (n.3897-138A>G) c.3399-138A>G (n.3399-138A>G) c.423-138A>G (n.423-138A>G) c.*163-138A>G (n.*163-138A>G) n.670-138A>G c.159-138A>G (n.159-138A>G) c.3177-138A>G (n.3177-138A>G) c.3837-138A>G (n.3837-138A>G) c.-70-138A>G (n.-70-138A>G) n.1266-138A>G | gnomAD v4 |
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| 17 | g.76287446G>T | CA2639972893 | QRICH2 | c.3897-140C>A (n.3897-140C>A) c.3399-140C>A (n.3399-140C>A) c.423-140C>A (n.423-140C>A) c.*163-140C>A (n.*163-140C>A) n.670-140C>A c.159-140C>A (n.159-140C>A) c.3177-140C>A (n.3177-140C>A) c.3837-140C>A (n.3837-140C>A) c.-70-140C>A (n.-70-140C>A) n.1266-140C>A | gnomAD v4 |
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