| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.76287312del | CA2576398485 | QRICH2 | c.3897-5del (n.3897-5del) c.3399-5del (n.3399-5del) c.423-5del (n.423-5del) c.*163-5del (n.*163-5del) n.670-5del c.159-5del (n.159-5del) c.3177-5del (n.3177-5del) c.3837-5del (n.3837-5del) c.-70-5del (n.-70-5del) n.1266-5del | |
| 17 | g.76287312G>A | CA627439678 | QRICH2 | c.3897-6C>T (n.3897-6C>T) c.3399-6C>T (n.3399-6C>T) c.423-6C>T (n.423-6C>T) c.*163-6C>T (n.*163-6C>T) n.670-6C>T c.159-6C>T (n.159-6C>T) c.3177-6C>T (n.3177-6C>T) c.3837-6C>T (n.3837-6C>T) c.-70-6C>T (n.-70-6C>T) n.1266-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.76287312G= | CA2275923557 | QRICH2 | c.3897-6C= (n.3897-6C=) c.3399-6C= (n.3399-6C=) c.423-6C= (n.423-6C=) c.*163-6C= (n.*163-6C=) n.670-6C= c.159-6C= (n.159-6C=) c.3177-6C= (n.3177-6C=) c.3837-6C= (n.3837-6C=) c.-70-6C= (n.-70-6C=) n.1266-6C= | |
| 17 | g.76287312G>T | CA2639972565 | QRICH2 | c.3897-6C>A (n.3897-6C>A) c.3399-6C>A (n.3399-6C>A) c.423-6C>A (n.423-6C>A) c.*163-6C>A (n.*163-6C>A) n.670-6C>A c.159-6C>A (n.159-6C>A) c.3177-6C>A (n.3177-6C>A) c.3837-6C>A (n.3837-6C>A) c.-70-6C>A (n.-70-6C>A) n.1266-6C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287313T>A | CA2639972568 | QRICH2 | c.3897-7A>T (n.3897-7A>T) c.3399-7A>T (n.3399-7A>T) c.423-7A>T (n.423-7A>T) c.*163-7A>T (n.*163-7A>T) n.670-7A>T c.159-7A>T (n.159-7A>T) c.3177-7A>T (n.3177-7A>T) c.3837-7A>T (n.3837-7A>T) c.-70-7A>T (n.-70-7A>T) n.1266-7A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287314G>A | CA8783689 | QRICH2 | c.3897-8C>T (n.3897-8C>T) c.3399-8C>T (n.3399-8C>T) c.423-8C>T (n.423-8C>T) c.*163-8C>T (n.*163-8C>T) n.670-8C>T c.159-8C>T (n.159-8C>T) c.3177-8C>T (n.3177-8C>T) c.3837-8C>T (n.3837-8C>T) c.-70-8C>T (n.-70-8C>T) n.1266-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287314G= | CA2275923558 | QRICH2 | c.3897-8C= (n.3897-8C=) c.3399-8C= (n.3399-8C=) c.423-8C= (n.423-8C=) c.*163-8C= (n.*163-8C=) n.670-8C= c.159-8C= (n.159-8C=) c.3177-8C= (n.3177-8C=) c.3837-8C= (n.3837-8C=) c.-70-8C= (n.-70-8C=) n.1266-8C= | |
| 17 | g.76287314G>T | CA2639972574 | QRICH2 | c.3897-8C>A (n.3897-8C>A) c.3399-8C>A (n.3399-8C>A) c.423-8C>A (n.423-8C>A) c.*163-8C>A (n.*163-8C>A) n.670-8C>A c.159-8C>A (n.159-8C>A) c.3177-8C>A (n.3177-8C>A) c.3837-8C>A (n.3837-8C>A) c.-70-8C>A (n.-70-8C>A) n.1266-8C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287315C= | CA2275923559 | QRICH2 | c.3897-9G= (n.3897-9G=) c.3399-9G= (n.3399-9G=) c.423-9G= (n.423-9G=) c.*163-9G= (n.*163-9G=) n.670-9G= c.159-9G= (n.159-9G=) c.3177-9G= (n.3177-9G=) c.3837-9G= (n.3837-9G=) c.-70-9G= (n.-70-9G=) n.1266-9G= | |
| 17 | g.76287315C>T | CA986397600 | QRICH2 | c.3897-9G>A (n.3897-9G>A) c.3399-9G>A (n.3399-9G>A) c.423-9G>A (n.423-9G>A) c.*163-9G>A (n.*163-9G>A) n.670-9G>A c.159-9G>A (n.159-9G>A) c.3177-9G>A (n.3177-9G>A) c.3837-9G>A (n.3837-9G>A) c.-70-9G>A (n.-70-9G>A) n.1266-9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287316A= | CA2275923560 | QRICH2 | c.3897-10T= (n.3897-10T=) c.3399-10T= (n.3399-10T=) c.423-10T= (n.423-10T=) c.*163-10T= (n.*163-10T=) n.670-10T= c.159-10T= (n.159-10T=) c.3177-10T= (n.3177-10T=) c.3837-10T= (n.3837-10T=) c.-70-10T= (n.-70-10T=) n.1266-10T= | |
| 17 | g.76287316A>C | CA8783690 | QRICH2 | c.3897-10T>G (n.3897-10T>G) c.3399-10T>G (n.3399-10T>G) c.423-10T>G (n.423-10T>G) c.*163-10T>G (n.*163-10T>G) n.670-10T>G c.159-10T>G (n.159-10T>G) c.3177-10T>G (n.3177-10T>G) c.3837-10T>G (n.3837-10T>G) c.-70-10T>G (n.-70-10T>G) n.1266-10T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287317C= | CA2275923561 | QRICH2 | c.3897-11G= (n.3897-11G=) c.3399-11G= (n.3399-11G=) c.423-11G= (n.423-11G=) c.*163-11G= (n.*163-11G=) n.670-11G= c.159-11G= (n.159-11G=) c.3177-11G= (n.3177-11G=) c.3837-11G= (n.3837-11G=) c.-70-11G= (n.-70-11G=) n.1266-11G= | |
| 17 | g.76287317C>T | CA656879315 | QRICH2 | c.3897-11G>A (n.3897-11G>A) c.3399-11G>A (n.3399-11G>A) c.423-11G>A (n.423-11G>A) c.*163-11G>A (n.*163-11G>A) n.670-11G>A c.159-11G>A (n.159-11G>A) c.3177-11G>A (n.3177-11G>A) c.3837-11G>A (n.3837-11G>A) c.-70-11G>A (n.-70-11G>A) n.1266-11G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.76287318G>A | CA8783691 | QRICH2 | c.3897-12C>T (n.3897-12C>T) c.3399-12C>T (n.3399-12C>T) c.423-12C>T (n.423-12C>T) c.*163-12C>T (n.*163-12C>T) n.670-12C>T c.159-12C>T (n.159-12C>T) c.3177-12C>T (n.3177-12C>T) c.3837-12C>T (n.3837-12C>T) c.-70-12C>T (n.-70-12C>T) n.1266-12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287318G>C | CA627439683 | QRICH2 | c.3897-12C>G (n.3897-12C>G) c.3399-12C>G (n.3399-12C>G) c.423-12C>G (n.423-12C>G) c.*163-12C>G (n.*163-12C>G) n.670-12C>G c.159-12C>G (n.159-12C>G) c.3177-12C>G (n.3177-12C>G) c.3837-12C>G (n.3837-12C>G) c.-70-12C>G (n.-70-12C>G) n.1266-12C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287318G= | CA2275923562 | QRICH2 | c.3897-12C= (n.3897-12C=) c.3399-12C= (n.3399-12C=) c.423-12C= (n.423-12C=) c.*163-12C= (n.*163-12C=) n.670-12C= c.159-12C= (n.159-12C=) c.3177-12C= (n.3177-12C=) c.3837-12C= (n.3837-12C=) c.-70-12C= (n.-70-12C=) n.1266-12C= | |
| 17 | g.76287318G>T | CA2639972588 | QRICH2 | c.3897-12C>A (n.3897-12C>A) c.3399-12C>A (n.3399-12C>A) c.423-12C>A (n.423-12C>A) c.*163-12C>A (n.*163-12C>A) n.670-12C>A c.159-12C>A (n.159-12C>A) c.3177-12C>A (n.3177-12C>A) c.3837-12C>A (n.3837-12C>A) c.-70-12C>A (n.-70-12C>A) n.1266-12C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287319A>G | CA2810466657 | QRICH2 | c.3897-13T>C (n.3897-13T>C) c.3399-13T>C (n.3399-13T>C) c.423-13T>C (n.423-13T>C) c.*163-13T>C (n.*163-13T>C) n.670-13T>C c.159-13T>C (n.159-13T>C) c.3177-13T>C (n.3177-13T>C) c.3837-13T>C (n.3837-13T>C) c.-70-13T>C (n.-70-13T>C) n.1266-13T>C | |
| 17 | g.76287319A>T | CA2576398486 | QRICH2 | c.3897-13T>A (n.3897-13T>A) c.3399-13T>A (n.3399-13T>A) c.423-13T>A (n.423-13T>A) c.*163-13T>A (n.*163-13T>A) n.670-13T>A c.159-13T>A (n.159-13T>A) c.3177-13T>A (n.3177-13T>A) c.3837-13T>A (n.3837-13T>A) c.-70-13T>A (n.-70-13T>A) n.1266-13T>A | |
| 17 | g.76287320T>G | CA8783692 | QRICH2 | c.3897-14A>C (n.3897-14A>C) c.3399-14A>C (n.3399-14A>C) c.423-14A>C (n.423-14A>C) c.*163-14A>C (n.*163-14A>C) n.670-14A>C c.159-14A>C (n.159-14A>C) c.3177-14A>C (n.3177-14A>C) c.3837-14A>C (n.3837-14A>C) c.-70-14A>C (n.-70-14A>C) n.1266-14A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287320T= | CA2275923563 | QRICH2 | c.3897-14A= (n.3897-14A=) c.3399-14A= (n.3399-14A=) c.423-14A= (n.423-14A=) c.*163-14A= (n.*163-14A=) n.670-14A= c.159-14A= (n.159-14A=) c.3177-14A= (n.3177-14A=) c.3837-14A= (n.3837-14A=) c.-70-14A= (n.-70-14A=) n.1266-14A= | |
| 17 | g.76287321G>A | CA627439688 | QRICH2 | c.3897-15C>T (n.3897-15C>T) c.3399-15C>T (n.3399-15C>T) c.423-15C>T (n.423-15C>T) c.*163-15C>T (n.*163-15C>T) n.670-15C>T c.159-15C>T (n.159-15C>T) c.3177-15C>T (n.3177-15C>T) c.3837-15C>T (n.3837-15C>T) c.-70-15C>T (n.-70-15C>T) n.1266-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287321G= | CA2275923564 | QRICH2 | c.3897-15C= (n.3897-15C=) c.3399-15C= (n.3399-15C=) c.423-15C= (n.423-15C=) c.*163-15C= (n.*163-15C=) n.670-15C= c.159-15C= (n.159-15C=) c.3177-15C= (n.3177-15C=) c.3837-15C= (n.3837-15C=) c.-70-15C= (n.-70-15C=) n.1266-15C= | |
| 17 | g.76287321G>T | CA2639972604 | QRICH2 | c.3897-15C>A (n.3897-15C>A) c.3399-15C>A (n.3399-15C>A) c.423-15C>A (n.423-15C>A) c.*163-15C>A (n.*163-15C>A) n.670-15C>A c.159-15C>A (n.159-15C>A) c.3177-15C>A (n.3177-15C>A) c.3837-15C>A (n.3837-15C>A) c.-70-15C>A (n.-70-15C>A) n.1266-15C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287325_76287326del | CA2639972610 | QRICH2 | c.3897-16_3897-15del (n.3897-16_3897-15del) c.3399-16_3399-15del (n.3399-16_3399-15del) c.423-16_423-15del (n.423-16_423-15del) c.*163-16_*163-15del (n.*163-16_*163-15del) n.670-16_670-15del c.159-16_159-15del (n.159-16_159-15del) c.3177-16_3177-15del (n.3177-16_3177-15del) c.3837-16_3837-15del (n.3837-16_3837-15del) c.-70-16_-70-15del (n.-70-16_-70-15del) n.1266-16_1266-15del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287323G>A | CA2639972615 | QRICH2 | c.3897-17C>T (n.3897-17C>T) c.3399-17C>T (n.3399-17C>T) c.423-17C>T (n.423-17C>T) c.*163-17C>T (n.*163-17C>T) n.670-17C>T c.159-17C>T (n.159-17C>T) c.3177-17C>T (n.3177-17C>T) c.3837-17C>T (n.3837-17C>T) c.-70-17C>T (n.-70-17C>T) n.1266-17C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287323G>C | CA2639972616 | QRICH2 | c.3897-17C>G (n.3897-17C>G) c.3399-17C>G (n.3399-17C>G) c.423-17C>G (n.423-17C>G) c.*163-17C>G (n.*163-17C>G) n.670-17C>G c.159-17C>G (n.159-17C>G) c.3177-17C>G (n.3177-17C>G) c.3837-17C>G (n.3837-17C>G) c.-70-17C>G (n.-70-17C>G) n.1266-17C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287323G>T | CA2639972617 | QRICH2 | c.3897-17C>A (n.3897-17C>A) c.3399-17C>A (n.3399-17C>A) c.423-17C>A (n.423-17C>A) c.*163-17C>A (n.*163-17C>A) n.670-17C>A c.159-17C>A (n.159-17C>A) c.3177-17C>A (n.3177-17C>A) c.3837-17C>A (n.3837-17C>A) c.-70-17C>A (n.-70-17C>A) n.1266-17C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287324A>T | CA2576398487 | QRICH2 | c.3897-18T>A (n.3897-18T>A) c.3399-18T>A (n.3399-18T>A) c.423-18T>A (n.423-18T>A) c.*163-18T>A (n.*163-18T>A) n.670-18T>A c.159-18T>A (n.159-18T>A) c.3177-18T>A (n.3177-18T>A) c.3837-18T>A (n.3837-18T>A) c.-70-18T>A (n.-70-18T>A) n.1266-18T>A | |
| 17 | g.76287325G>C | CA2639972626 | QRICH2 | c.3897-19C>G (n.3897-19C>G) c.3399-19C>G (n.3399-19C>G) c.423-19C>G (n.423-19C>G) c.*163-19C>G (n.*163-19C>G) n.670-19C>G c.159-19C>G (n.159-19C>G) c.3177-19C>G (n.3177-19C>G) c.3837-19C>G (n.3837-19C>G) c.-70-19C>G (n.-70-19C>G) n.1266-19C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287325G>T | CA2639972627 | QRICH2 | c.3897-19C>A (n.3897-19C>A) c.3399-19C>A (n.3399-19C>A) c.423-19C>A (n.423-19C>A) c.*163-19C>A (n.*163-19C>A) n.670-19C>A c.159-19C>A (n.159-19C>A) c.3177-19C>A (n.3177-19C>A) c.3837-19C>A (n.3837-19C>A) c.-70-19C>A (n.-70-19C>A) n.1266-19C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287326A>G | CA2639972636 | QRICH2 | c.3897-20T>C (n.3897-20T>C) c.3399-20T>C (n.3399-20T>C) c.423-20T>C (n.423-20T>C) c.*163-20T>C (n.*163-20T>C) n.670-20T>C c.159-20T>C (n.159-20T>C) c.3177-20T>C (n.3177-20T>C) c.3837-20T>C (n.3837-20T>C) c.-70-20T>C (n.-70-20T>C) n.1266-20T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287327C>A | CA8783693 | QRICH2 | c.3897-21G>T (n.3897-21G>T) c.3399-21G>T (n.3399-21G>T) c.423-21G>T (n.423-21G>T) c.*163-21G>T (n.*163-21G>T) n.670-21G>T c.159-21G>T (n.159-21G>T) c.3177-21G>T (n.3177-21G>T) c.3837-21G>T (n.3837-21G>T) c.-70-21G>T (n.-70-21G>T) n.1266-21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287327C= | CA2275923565 | QRICH2 | c.3897-21G= (n.3897-21G=) c.3399-21G= (n.3399-21G=) c.423-21G= (n.423-21G=) c.*163-21G= (n.*163-21G=) n.670-21G= c.159-21G= (n.159-21G=) c.3177-21G= (n.3177-21G=) c.3837-21G= (n.3837-21G=) c.-70-21G= (n.-70-21G=) n.1266-21G= | |
| 17 | g.76287328T>C | CA627439878 | QRICH2 | c.3897-22A>G (n.3897-22A>G) c.3399-22A>G (n.3399-22A>G) c.423-22A>G (n.423-22A>G) c.*163-22A>G (n.*163-22A>G) n.670-22A>G c.159-22A>G (n.159-22A>G) c.3177-22A>G (n.3177-22A>G) c.3837-22A>G (n.3837-22A>G) c.-70-22A>G (n.-70-22A>G) n.1266-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287328T= | CA2275923567 | QRICH2 | c.3897-22A= (n.3897-22A=) c.3399-22A= (n.3399-22A=) c.423-22A= (n.423-22A=) c.*163-22A= (n.*163-22A=) n.670-22A= c.159-22A= (n.159-22A=) c.3177-22A= (n.3177-22A=) c.3837-22A= (n.3837-22A=) c.-70-22A= (n.-70-22A=) n.1266-22A= | |
| 17 | g.76287328_76287346delinsTGCCAGACTCCACACTCAG | CA2275923566 | QRICH2 | c.3897-40_3897-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA (n.3897-40_3897-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA) c.3399-40_3399-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA (n.3399-40_3399-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA) c.423-40_423-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA (n.423-40_423-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA) c.*163-40_*163-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA (n.*163-40_*163-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA) n.670-40_670-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA c.159-40_159-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA (n.159-40_159-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA) c.3177-40_3177-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA (n.3177-40_3177-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA) c.3837-40_3837-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA (n.3837-40_3837-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA) c.-70-40_-70-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA (n.-70-40_-70-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA) n.1266-40_1266-22delinsCTGAGTGTGGAGTCTGGCA | |
| 17 | g.76287329G>A | CA2639972642 | QRICH2 | c.3897-23C>T (n.3897-23C>T) c.3399-23C>T (n.3399-23C>T) c.423-23C>T (n.423-23C>T) c.*163-23C>T (n.*163-23C>T) n.670-23C>T c.159-23C>T (n.159-23C>T) c.3177-23C>T (n.3177-23C>T) c.3837-23C>T (n.3837-23C>T) c.-70-23C>T (n.-70-23C>T) n.1266-23C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287329G>T | CA2639972644 | QRICH2 | c.3897-23C>A (n.3897-23C>A) c.3399-23C>A (n.3399-23C>A) c.423-23C>A (n.423-23C>A) c.*163-23C>A (n.*163-23C>A) n.670-23C>A c.159-23C>A (n.159-23C>A) c.3177-23C>A (n.3177-23C>A) c.3837-23C>A (n.3837-23C>A) c.-70-23C>A (n.-70-23C>A) n.1266-23C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287336_76287353del | CA627439879 | QRICH2 | c.3897-40_3897-23del (n.3897-40_3897-23del) c.3399-40_3399-23del (n.3399-40_3399-23del) c.423-40_423-23del (n.423-40_423-23del) c.*163-40_*163-23del (n.*163-40_*163-23del) n.670-40_670-23del c.159-40_159-23del (n.159-40_159-23del) c.3177-40_3177-23del (n.3177-40_3177-23del) c.3837-40_3837-23del (n.3837-40_3837-23del) c.-70-40_-70-23del (n.-70-40_-70-23del) n.1266-40_1266-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287330C>A | CA2562738877 | QRICH2 | c.3897-24G>T (n.3897-24G>T) c.3399-24G>T (n.3399-24G>T) c.423-24G>T (n.423-24G>T) c.*163-24G>T (n.*163-24G>T) n.670-24G>T c.159-24G>T (n.159-24G>T) c.3177-24G>T (n.3177-24G>T) c.3837-24G>T (n.3837-24G>T) c.-70-24G>T (n.-70-24G>T) n.1266-24G>T | |
| 17 | g.76287331C>A | CA2275923569 | QRICH2 | c.3897-25G>T (n.3897-25G>T) c.3399-25G>T (n.3399-25G>T) c.423-25G>T (n.423-25G>T) c.*163-25G>T (n.*163-25G>T) n.670-25G>T c.159-25G>T (n.159-25G>T) c.3177-25G>T (n.3177-25G>T) c.3837-25G>T (n.3837-25G>T) c.-70-25G>T (n.-70-25G>T) n.1266-25G>T | dbSNP |
| 17 | g.76287331C= | CA2275923568 | QRICH2 | c.3897-25G= (n.3897-25G=) c.3399-25G= (n.3399-25G=) c.423-25G= (n.423-25G=) c.*163-25G= (n.*163-25G=) n.670-25G= c.159-25G= (n.159-25G=) c.3177-25G= (n.3177-25G=) c.3837-25G= (n.3837-25G=) c.-70-25G= (n.-70-25G=) n.1266-25G= | |
| 17 | g.76287333G>T | CA2576398488 | QRICH2 | c.3897-27C>A (n.3897-27C>A) c.3399-27C>A (n.3399-27C>A) c.423-27C>A (n.423-27C>A) c.*163-27C>A (n.*163-27C>A) n.670-27C>A c.159-27C>A (n.159-27C>A) c.3177-27C>A (n.3177-27C>A) c.3837-27C>A (n.3837-27C>A) c.-70-27C>A (n.-70-27C>A) n.1266-27C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287334A= | CA2275923571 | QRICH2 | c.3897-28T= (n.3897-28T=) c.3399-28T= (n.3399-28T=) c.423-28T= (n.423-28T=) c.*163-28T= (n.*163-28T=) n.670-28T= c.159-28T= (n.159-28T=) c.3177-28T= (n.3177-28T=) c.3837-28T= (n.3837-28T=) c.-70-28T= (n.-70-28T=) n.1266-28T= | |
| 17 | g.76287334A>C | CA2275923570 | QRICH2 | c.3897-28T>G (n.3897-28T>G) c.3399-28T>G (n.3399-28T>G) c.423-28T>G (n.423-28T>G) c.*163-28T>G (n.*163-28T>G) n.670-28T>G c.159-28T>G (n.159-28T>G) c.3177-28T>G (n.3177-28T>G) c.3837-28T>G (n.3837-28T>G) c.-70-28T>G (n.-70-28T>G) n.1266-28T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287335C= | CA2275923572 | QRICH2 | c.3897-29G= (n.3897-29G=) c.3399-29G= (n.3399-29G=) c.423-29G= (n.423-29G=) c.*163-29G= (n.*163-29G=) n.670-29G= c.159-29G= (n.159-29G=) c.3177-29G= (n.3177-29G=) c.3837-29G= (n.3837-29G=) c.-70-29G= (n.-70-29G=) n.1266-29G= | |
| 17 | g.76287335C>T | CA294154841 | QRICH2 | c.3897-29G>A (n.3897-29G>A) c.3399-29G>A (n.3399-29G>A) c.423-29G>A (n.423-29G>A) c.*163-29G>A (n.*163-29G>A) n.670-29G>A c.159-29G>A (n.159-29G>A) c.3177-29G>A (n.3177-29G>A) c.3837-29G>A (n.3837-29G>A) c.-70-29G>A (n.-70-29G>A) n.1266-29G>A | dbSNP |
| 17 | g.76287336T>C | CA627439880 | QRICH2 | c.3897-30A>G (n.3897-30A>G) c.3399-30A>G (n.3399-30A>G) c.423-30A>G (n.423-30A>G) c.*163-30A>G (n.*163-30A>G) n.670-30A>G c.159-30A>G (n.159-30A>G) c.3177-30A>G (n.3177-30A>G) c.3837-30A>G (n.3837-30A>G) c.-70-30A>G (n.-70-30A>G) n.1266-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287336T= | CA2275923573 | QRICH2 | c.3897-30A= (n.3897-30A=) c.3399-30A= (n.3399-30A=) c.423-30A= (n.423-30A=) c.*163-30A= (n.*163-30A=) n.670-30A= c.159-30A= (n.159-30A=) c.3177-30A= (n.3177-30A=) c.3837-30A= (n.3837-30A=) c.-70-30A= (n.-70-30A=) n.1266-30A= | |
| 17 | g.76287337C>T | CA2639972651 | QRICH2 | c.3897-31G>A (n.3897-31G>A) c.3399-31G>A (n.3399-31G>A) c.423-31G>A (n.423-31G>A) c.*163-31G>A (n.*163-31G>A) n.670-31G>A c.159-31G>A (n.159-31G>A) c.3177-31G>A (n.3177-31G>A) c.3837-31G>A (n.3837-31G>A) c.-70-31G>A (n.-70-31G>A) n.1266-31G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287338C= | CA2275923574 | QRICH2 | c.3897-32G= (n.3897-32G=) c.3399-32G= (n.3399-32G=) c.423-32G= (n.423-32G=) c.*163-32G= (n.*163-32G=) n.670-32G= c.159-32G= (n.159-32G=) c.3177-32G= (n.3177-32G=) c.3837-32G= (n.3837-32G=) c.-70-32G= (n.-70-32G=) n.1266-32G= | |
| 17 | g.76287338C>T | CA627439881 | QRICH2 | c.3897-32G>A (n.3897-32G>A) c.3399-32G>A (n.3399-32G>A) c.423-32G>A (n.423-32G>A) c.*163-32G>A (n.*163-32G>A) n.670-32G>A c.159-32G>A (n.159-32G>A) c.3177-32G>A (n.3177-32G>A) c.3837-32G>A (n.3837-32G>A) c.-70-32G>A (n.-70-32G>A) n.1266-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287340C= | CA2275923575 | QRICH2 | c.3897-34G= (n.3897-34G=) c.3399-34G= (n.3399-34G=) c.423-34G= (n.423-34G=) c.*163-34G= (n.*163-34G=) n.670-34G= c.159-34G= (n.159-34G=) c.3177-34G= (n.3177-34G=) c.3837-34G= (n.3837-34G=) c.-70-34G= (n.-70-34G=) n.1266-34G= | |
| 17 | g.76287340C>T | CA8783694 | QRICH2 | c.3897-34G>A (n.3897-34G>A) c.3399-34G>A (n.3399-34G>A) c.423-34G>A (n.423-34G>A) c.*163-34G>A (n.*163-34G>A) n.670-34G>A c.159-34G>A (n.159-34G>A) c.3177-34G>A (n.3177-34G>A) c.3837-34G>A (n.3837-34G>A) c.-70-34G>A (n.-70-34G>A) n.1266-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.76287341A>G | CA2639972678 | QRICH2 | c.3897-35T>C (n.3897-35T>C) c.3399-35T>C (n.3399-35T>C) c.423-35T>C (n.423-35T>C) c.*163-35T>C (n.*163-35T>C) n.670-35T>C c.159-35T>C (n.159-35T>C) c.3177-35T>C (n.3177-35T>C) c.3837-35T>C (n.3837-35T>C) c.-70-35T>C (n.-70-35T>C) n.1266-35T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287341A>T | CA2639972655 | QRICH2 | c.3897-35T>A (n.3897-35T>A) c.3399-35T>A (n.3399-35T>A) c.423-35T>A (n.423-35T>A) c.*163-35T>A (n.*163-35T>A) n.670-35T>A c.159-35T>A (n.159-35T>A) c.3177-35T>A (n.3177-35T>A) c.3837-35T>A (n.3837-35T>A) c.-70-35T>A (n.-70-35T>A) n.1266-35T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287342C= | CA2275923576 | QRICH2 | c.3897-36G= (n.3897-36G=) c.3399-36G= (n.3399-36G=) c.423-36G= (n.423-36G=) c.*163-36G= (n.*163-36G=) n.670-36G= c.159-36G= (n.159-36G=) c.3177-36G= (n.3177-36G=) c.3837-36G= (n.3837-36G=) c.-70-36G= (n.-70-36G=) n.1266-36G= | |
| 17 | g.76287342C>G | CA294154857 | QRICH2 | c.3897-36G>C (n.3897-36G>C) c.3399-36G>C (n.3399-36G>C) c.423-36G>C (n.423-36G>C) c.*163-36G>C (n.*163-36G>C) n.670-36G>C c.159-36G>C (n.159-36G>C) c.3177-36G>C (n.3177-36G>C) c.3837-36G>C (n.3837-36G>C) c.-70-36G>C (n.-70-36G>C) n.1266-36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287342C>T | CA2576398489 | QRICH2 | c.3897-36G>A (n.3897-36G>A) c.3399-36G>A (n.3399-36G>A) c.423-36G>A (n.423-36G>A) c.*163-36G>A (n.*163-36G>A) n.670-36G>A c.159-36G>A (n.159-36G>A) c.3177-36G>A (n.3177-36G>A) c.3837-36G>A (n.3837-36G>A) c.-70-36G>A (n.-70-36G>A) n.1266-36G>A | |
| 17 | g.76287343T>C | CA2639972687 | QRICH2 | c.3897-37A>G (n.3897-37A>G) c.3399-37A>G (n.3399-37A>G) c.423-37A>G (n.423-37A>G) c.*163-37A>G (n.*163-37A>G) n.670-37A>G c.159-37A>G (n.159-37A>G) c.3177-37A>G (n.3177-37A>G) c.3837-37A>G (n.3837-37A>G) c.-70-37A>G (n.-70-37A>G) n.1266-37A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287344C= | CA2275923577 | QRICH2 | c.3897-38G= (n.3897-38G=) c.3399-38G= (n.3399-38G=) c.423-38G= (n.423-38G=) c.*163-38G= (n.*163-38G=) n.670-38G= c.159-38G= (n.159-38G=) c.3177-38G= (n.3177-38G=) c.3837-38G= (n.3837-38G=) c.-70-38G= (n.-70-38G=) n.1266-38G= | |
| 17 | g.76287344C>G | CA627439882 | QRICH2 | c.3897-38G>C (n.3897-38G>C) c.3399-38G>C (n.3399-38G>C) c.423-38G>C (n.423-38G>C) c.*163-38G>C (n.*163-38G>C) n.670-38G>C c.159-38G>C (n.159-38G>C) c.3177-38G>C (n.3177-38G>C) c.3837-38G>C (n.3837-38G>C) c.-70-38G>C (n.-70-38G>C) n.1266-38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287345A>G | CA2639972691 | QRICH2 | c.3897-39T>C (n.3897-39T>C) c.3399-39T>C (n.3399-39T>C) c.423-39T>C (n.423-39T>C) c.*163-39T>C (n.*163-39T>C) n.670-39T>C c.159-39T>C (n.159-39T>C) c.3177-39T>C (n.3177-39T>C) c.3837-39T>C (n.3837-39T>C) c.-70-39T>C (n.-70-39T>C) n.1266-39T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287346G>A | CA2639972694 | QRICH2 | c.3897-40C>T (n.3897-40C>T) c.3399-40C>T (n.3399-40C>T) c.423-40C>T (n.423-40C>T) c.*163-40C>T (n.*163-40C>T) n.670-40C>T c.159-40C>T (n.159-40C>T) c.3177-40C>T (n.3177-40C>T) c.3837-40C>T (n.3837-40C>T) c.-70-40C>T (n.-70-40C>T) n.1266-40C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287346G= | CA2275923578 | QRICH2 | c.3897-40C= (n.3897-40C=) c.3399-40C= (n.3399-40C=) c.423-40C= (n.423-40C=) c.*163-40C= (n.*163-40C=) n.670-40C= c.159-40C= (n.159-40C=) c.3177-40C= (n.3177-40C=) c.3837-40C= (n.3837-40C=) c.-70-40C= (n.-70-40C=) n.1266-40C= | |
| 17 | g.76287346G>T | CA627439883 | QRICH2 | c.3897-40C>A (n.3897-40C>A) c.3399-40C>A (n.3399-40C>A) c.423-40C>A (n.423-40C>A) c.*163-40C>A (n.*163-40C>A) n.670-40C>A c.159-40C>A (n.159-40C>A) c.3177-40C>A (n.3177-40C>A) c.3837-40C>A (n.3837-40C>A) c.-70-40C>A (n.-70-40C>A) n.1266-40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287347G>A | CA8783695 | QRICH2 | c.3897-41C>T (n.3897-41C>T) c.3399-41C>T (n.3399-41C>T) c.423-41C>T (n.423-41C>T) c.*163-41C>T (n.*163-41C>T) n.670-41C>T c.159-41C>T (n.159-41C>T) c.3177-41C>T (n.3177-41C>T) c.3837-41C>T (n.3837-41C>T) c.-70-41C>T (n.-70-41C>T) n.1266-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287347G= | CA2275923579 | QRICH2 | c.3897-41C= (n.3897-41C=) c.3399-41C= (n.3399-41C=) c.423-41C= (n.423-41C=) c.*163-41C= (n.*163-41C=) n.670-41C= c.159-41C= (n.159-41C=) c.3177-41C= (n.3177-41C=) c.3837-41C= (n.3837-41C=) c.-70-41C= (n.-70-41C=) n.1266-41C= | |
| 17 | g.76287347G>T | CA627439884 | QRICH2 | c.3897-41C>A (n.3897-41C>A) c.3399-41C>A (n.3399-41C>A) c.423-41C>A (n.423-41C>A) c.*163-41C>A (n.*163-41C>A) n.670-41C>A c.159-41C>A (n.159-41C>A) c.3177-41C>A (n.3177-41C>A) c.3837-41C>A (n.3837-41C>A) c.-70-41C>A (n.-70-41C>A) n.1266-41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287348C>A | CA8783696 | QRICH2 | c.3897-42G>T (n.3897-42G>T) c.3399-42G>T (n.3399-42G>T) c.423-42G>T (n.423-42G>T) c.*163-42G>T (n.*163-42G>T) n.670-42G>T c.159-42G>T (n.159-42G>T) c.3177-42G>T (n.3177-42G>T) c.3837-42G>T (n.3837-42G>T) c.-70-42G>T (n.-70-42G>T) n.1266-42G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287348C= | CA2275923580 | QRICH2 | c.3897-42G= (n.3897-42G=) c.3399-42G= (n.3399-42G=) c.423-42G= (n.423-42G=) c.*163-42G= (n.*163-42G=) n.670-42G= c.159-42G= (n.159-42G=) c.3177-42G= (n.3177-42G=) c.3837-42G= (n.3837-42G=) c.-70-42G= (n.-70-42G=) n.1266-42G= | |
| 17 | g.76287348C>T | CA627439885 | QRICH2 | c.3897-42G>A (n.3897-42G>A) c.3399-42G>A (n.3399-42G>A) c.423-42G>A (n.423-42G>A) c.*163-42G>A (n.*163-42G>A) n.670-42G>A c.159-42G>A (n.159-42G>A) c.3177-42G>A (n.3177-42G>A) c.3837-42G>A (n.3837-42G>A) c.-70-42G>A (n.-70-42G>A) n.1266-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287349C= | CA2275923581 | QRICH2 | c.3897-43G= (n.3897-43G=) c.3399-43G= (n.3399-43G=) c.423-43G= (n.423-43G=) c.*163-43G= (n.*163-43G=) n.670-43G= c.159-43G= (n.159-43G=) c.3177-43G= (n.3177-43G=) c.3837-43G= (n.3837-43G=) c.-70-43G= (n.-70-43G=) n.1266-43G= | |
| 17 | g.76287349C>T | CA627439886 | QRICH2 | c.3897-43G>A (n.3897-43G>A) c.3399-43G>A (n.3399-43G>A) c.423-43G>A (n.423-43G>A) c.*163-43G>A (n.*163-43G>A) n.670-43G>A c.159-43G>A (n.159-43G>A) c.3177-43G>A (n.3177-43G>A) c.3837-43G>A (n.3837-43G>A) c.-70-43G>A (n.-70-43G>A) n.1266-43G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.76287351G>T | CA2576398490 | QRICH2 | c.3897-45C>A (n.3897-45C>A) c.3399-45C>A (n.3399-45C>A) c.423-45C>A (n.423-45C>A) c.*163-45C>A (n.*163-45C>A) n.670-45C>A c.159-45C>A (n.159-45C>A) c.3177-45C>A (n.3177-45C>A) c.3837-45C>A (n.3837-45C>A) c.-70-45C>A (n.-70-45C>A) n.1266-45C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287353C>A | CA2810466658 | QRICH2 | c.3897-47G>T (n.3897-47G>T) c.3399-47G>T (n.3399-47G>T) c.423-47G>T (n.423-47G>T) c.*163-47G>T (n.*163-47G>T) n.670-47G>T c.159-47G>T (n.159-47G>T) c.3177-47G>T (n.3177-47G>T) c.3837-47G>T (n.3837-47G>T) c.-70-47G>T (n.-70-47G>T) n.1266-47G>T | |
| 17 | g.76287353C>T | CA2639972715 | QRICH2 | c.3897-47G>A (n.3897-47G>A) c.3399-47G>A (n.3399-47G>A) c.423-47G>A (n.423-47G>A) c.*163-47G>A (n.*163-47G>A) n.670-47G>A c.159-47G>A (n.159-47G>A) c.3177-47G>A (n.3177-47G>A) c.3837-47G>A (n.3837-47G>A) c.-70-47G>A (n.-70-47G>A) n.1266-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287355del | CA2576398491 | QRICH2 | c.3897-47del (n.3897-47del) c.3399-47del (n.3399-47del) c.423-47del (n.423-47del) c.*163-47del (n.*163-47del) n.670-47del c.159-47del (n.159-47del) c.3177-47del (n.3177-47del) c.3837-47del (n.3837-47del) c.-70-47del (n.-70-47del) n.1266-47del | |
| 17 | g.76287354C>A | CA2513384413 | QRICH2 | c.3897-48G>T (n.3897-48G>T) c.3399-48G>T (n.3399-48G>T) c.423-48G>T (n.423-48G>T) c.*163-48G>T (n.*163-48G>T) n.670-48G>T c.159-48G>T (n.159-48G>T) c.3177-48G>T (n.3177-48G>T) c.3837-48G>T (n.3837-48G>T) c.-70-48G>T (n.-70-48G>T) n.1266-48G>T | |
| 17 | g.76287354C>G | CA2576398492 | QRICH2 | c.3897-48G>C (n.3897-48G>C) c.3399-48G>C (n.3399-48G>C) c.423-48G>C (n.423-48G>C) c.*163-48G>C (n.*163-48G>C) n.670-48G>C c.159-48G>C (n.159-48G>C) c.3177-48G>C (n.3177-48G>C) c.3837-48G>C (n.3837-48G>C) c.-70-48G>C (n.-70-48G>C) n.1266-48G>C | |
| 17 | g.76287354C>T | CA2639972717 | QRICH2 | c.3897-48G>A (n.3897-48G>A) c.3399-48G>A (n.3399-48G>A) c.423-48G>A (n.423-48G>A) c.*163-48G>A (n.*163-48G>A) n.670-48G>A c.159-48G>A (n.159-48G>A) c.3177-48G>A (n.3177-48G>A) c.3837-48G>A (n.3837-48G>A) c.-70-48G>A (n.-70-48G>A) n.1266-48G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287355C= | CA2275923582 | QRICH2 | c.3897-49G= (n.3897-49G=) c.3399-49G= (n.3399-49G=) c.423-49G= (n.423-49G=) c.*163-49G= (n.*163-49G=) n.670-49G= c.159-49G= (n.159-49G=) c.3177-49G= (n.3177-49G=) c.3837-49G= (n.3837-49G=) c.-70-49G= (n.-70-49G=) n.1266-49G= | |
| 17 | g.76287355C>G | CA627439887 | QRICH2 | c.3897-49G>C (n.3897-49G>C) c.3399-49G>C (n.3399-49G>C) c.423-49G>C (n.423-49G>C) c.*163-49G>C (n.*163-49G>C) n.670-49G>C c.159-49G>C (n.159-49G>C) c.3177-49G>C (n.3177-49G>C) c.3837-49G>C (n.3837-49G>C) c.-70-49G>C (n.-70-49G>C) n.1266-49G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287355C>T | CA2639972721 | QRICH2 | c.3897-49G>A (n.3897-49G>A) c.3399-49G>A (n.3399-49G>A) c.423-49G>A (n.423-49G>A) c.*163-49G>A (n.*163-49G>A) n.670-49G>A c.159-49G>A (n.159-49G>A) c.3177-49G>A (n.3177-49G>A) c.3837-49G>A (n.3837-49G>A) c.-70-49G>A (n.-70-49G>A) n.1266-49G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287356_76287357insGGCTC | CA2639972726 | QRICH2 | c.3897-51_3897-50insGAGCC (n.3897-51_3897-50insGAGCC) c.3399-51_3399-50insGAGCC (n.3399-51_3399-50insGAGCC) c.423-51_423-50insGAGCC (n.423-51_423-50insGAGCC) c.*163-51_*163-50insGAGCC (n.*163-51_*163-50insGAGCC) n.670-51_670-50insGAGCC c.159-51_159-50insGAGCC (n.159-51_159-50insGAGCC) c.3177-51_3177-50insGAGCC (n.3177-51_3177-50insGAGCC) c.3837-51_3837-50insGAGCC (n.3837-51_3837-50insGAGCC) c.-70-51_-70-50insGAGCC (n.-70-51_-70-50insGAGCC) n.1266-51_1266-50insGAGCC | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287357T>C | CA775156407 | QRICH2 | c.3897-51A>G (n.3897-51A>G) c.3399-51A>G (n.3399-51A>G) c.423-51A>G (n.423-51A>G) c.*163-51A>G (n.*163-51A>G) n.670-51A>G c.159-51A>G (n.159-51A>G) c.3177-51A>G (n.3177-51A>G) c.3837-51A>G (n.3837-51A>G) c.-70-51A>G (n.-70-51A>G) n.1266-51A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287357T= | CA2275923583 | QRICH2 | c.3897-51A= (n.3897-51A=) c.3399-51A= (n.3399-51A=) c.423-51A= (n.423-51A=) c.*163-51A= (n.*163-51A=) n.670-51A= c.159-51A= (n.159-51A=) c.3177-51A= (n.3177-51A=) c.3837-51A= (n.3837-51A=) c.-70-51A= (n.-70-51A=) n.1266-51A= | |
| 17 | g.76287358G>A | CA2576398493 | QRICH2 | c.3897-52C>T (n.3897-52C>T) c.3399-52C>T (n.3399-52C>T) c.423-52C>T (n.423-52C>T) c.*163-52C>T (n.*163-52C>T) n.670-52C>T c.159-52C>T (n.159-52C>T) c.3177-52C>T (n.3177-52C>T) c.3837-52C>T (n.3837-52C>T) c.-70-52C>T (n.-70-52C>T) n.1266-52C>T | |
| 17 | g.76287358G>T | CA2639972729 | QRICH2 | c.3897-52C>A (n.3897-52C>A) c.3399-52C>A (n.3399-52C>A) c.423-52C>A (n.423-52C>A) c.*163-52C>A (n.*163-52C>A) n.670-52C>A c.159-52C>A (n.159-52C>A) c.3177-52C>A (n.3177-52C>A) c.3837-52C>A (n.3837-52C>A) c.-70-52C>A (n.-70-52C>A) n.1266-52C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287359C>T | CA2639972730 | QRICH2 | c.3897-53G>A (n.3897-53G>A) c.3399-53G>A (n.3399-53G>A) c.423-53G>A (n.423-53G>A) c.*163-53G>A (n.*163-53G>A) n.670-53G>A c.159-53G>A (n.159-53G>A) c.3177-53G>A (n.3177-53G>A) c.3837-53G>A (n.3837-53G>A) c.-70-53G>A (n.-70-53G>A) n.1266-53G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287361G>C | CA2275923585 | QRICH2 | c.3897-55C>G (n.3897-55C>G) c.3399-55C>G (n.3399-55C>G) c.423-55C>G (n.423-55C>G) c.*163-55C>G (n.*163-55C>G) n.670-55C>G c.159-55C>G (n.159-55C>G) c.3177-55C>G (n.3177-55C>G) c.3837-55C>G (n.3837-55C>G) c.-70-55C>G (n.-70-55C>G) n.1266-55C>G | dbSNP |
| 17 | g.76287361G= | CA2275923584 | QRICH2 | c.3897-55C= (n.3897-55C=) c.3399-55C= (n.3399-55C=) c.423-55C= (n.423-55C=) c.*163-55C= (n.*163-55C=) n.670-55C= c.159-55C= (n.159-55C=) c.3177-55C= (n.3177-55C=) c.3837-55C= (n.3837-55C=) c.-70-55C= (n.-70-55C=) n.1266-55C= | |
| 17 | g.76287361G>T | CA2639972735 | QRICH2 | c.3897-55C>A (n.3897-55C>A) c.3399-55C>A (n.3399-55C>A) c.423-55C>A (n.423-55C>A) c.*163-55C>A (n.*163-55C>A) n.670-55C>A c.159-55C>A (n.159-55C>A) c.3177-55C>A (n.3177-55C>A) c.3837-55C>A (n.3837-55C>A) c.-70-55C>A (n.-70-55C>A) n.1266-55C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287361_76287365del | CA2639972734 | QRICH2 | c.3897-59_3897-55del (n.3897-59_3897-55del) c.3399-59_3399-55del (n.3399-59_3399-55del) c.423-59_423-55del (n.423-59_423-55del) c.*163-59_*163-55del (n.*163-59_*163-55del) n.670-59_670-55del c.159-59_159-55del (n.159-59_159-55del) c.3177-59_3177-55del (n.3177-59_3177-55del) c.3837-59_3837-55del (n.3837-59_3837-55del) c.-70-59_-70-55del (n.-70-59_-70-55del) n.1266-59_1266-55del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287363G>A | CA2639972742 | QRICH2 | c.3897-57C>T (n.3897-57C>T) c.3399-57C>T (n.3399-57C>T) c.423-57C>T (n.423-57C>T) c.*163-57C>T (n.*163-57C>T) n.670-57C>T c.159-57C>T (n.159-57C>T) c.3177-57C>T (n.3177-57C>T) c.3837-57C>T (n.3837-57C>T) c.-70-57C>T (n.-70-57C>T) n.1266-57C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287363G>C | CA294154860 | QRICH2 | c.3897-57C>G (n.3897-57C>G) c.3399-57C>G (n.3399-57C>G) c.423-57C>G (n.423-57C>G) c.*163-57C>G (n.*163-57C>G) n.670-57C>G c.159-57C>G (n.159-57C>G) c.3177-57C>G (n.3177-57C>G) c.3837-57C>G (n.3837-57C>G) c.-70-57C>G (n.-70-57C>G) n.1266-57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287363G= | CA2275923586 | QRICH2 | c.3897-57C= (n.3897-57C=) c.3399-57C= (n.3399-57C=) c.423-57C= (n.423-57C=) c.*163-57C= (n.*163-57C=) n.670-57C= c.159-57C= (n.159-57C=) c.3177-57C= (n.3177-57C=) c.3837-57C= (n.3837-57C=) c.-70-57C= (n.-70-57C=) n.1266-57C= | |
| 17 | g.76287363G>T | CA2576398494 | QRICH2 | c.3897-57C>A (n.3897-57C>A) c.3399-57C>A (n.3399-57C>A) c.423-57C>A (n.423-57C>A) c.*163-57C>A (n.*163-57C>A) n.670-57C>A c.159-57C>A (n.159-57C>A) c.3177-57C>A (n.3177-57C>A) c.3837-57C>A (n.3837-57C>A) c.-70-57C>A (n.-70-57C>A) n.1266-57C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287364C>T | CA2734006894 | QRICH2 | c.3897-58G>A (n.3897-58G>A) c.3399-58G>A (n.3399-58G>A) c.423-58G>A (n.423-58G>A) c.*163-58G>A (n.*163-58G>A) n.670-58G>A c.159-58G>A (n.159-58G>A) c.3177-58G>A (n.3177-58G>A) c.3837-58G>A (n.3837-58G>A) c.-70-58G>A (n.-70-58G>A) n.1266-58G>A | dbSNP |
| 17 | g.76287365C>A | CA2541809287 | QRICH2 | c.3897-59G>T (n.3897-59G>T) c.3399-59G>T (n.3399-59G>T) c.423-59G>T (n.423-59G>T) c.*163-59G>T (n.*163-59G>T) n.670-59G>T c.159-59G>T (n.159-59G>T) c.3177-59G>T (n.3177-59G>T) c.3837-59G>T (n.3837-59G>T) c.-70-59G>T (n.-70-59G>T) n.1266-59G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287365C= | CA2275923588 | QRICH2 | c.3897-59G= (n.3897-59G=) c.3399-59G= (n.3399-59G=) c.423-59G= (n.423-59G=) c.*163-59G= (n.*163-59G=) n.670-59G= c.159-59G= (n.159-59G=) c.3177-59G= (n.3177-59G=) c.3837-59G= (n.3837-59G=) c.-70-59G= (n.-70-59G=) n.1266-59G= | |
| 17 | g.76287365C>T | CA2275923587 | QRICH2 | c.3897-59G>A (n.3897-59G>A) c.3399-59G>A (n.3399-59G>A) c.423-59G>A (n.423-59G>A) c.*163-59G>A (n.*163-59G>A) n.670-59G>A c.159-59G>A (n.159-59G>A) c.3177-59G>A (n.3177-59G>A) c.3837-59G>A (n.3837-59G>A) c.-70-59G>A (n.-70-59G>A) n.1266-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287366T>A | CA2576398495 | QRICH2 | c.3897-60A>T (n.3897-60A>T) c.3399-60A>T (n.3399-60A>T) c.423-60A>T (n.423-60A>T) c.*163-60A>T (n.*163-60A>T) n.670-60A>T c.159-60A>T (n.159-60A>T) c.3177-60A>T (n.3177-60A>T) c.3837-60A>T (n.3837-60A>T) c.-70-60A>T (n.-70-60A>T) n.1266-60A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287366T>C | CA2639972749 | QRICH2 | c.3897-60A>G (n.3897-60A>G) c.3399-60A>G (n.3399-60A>G) c.423-60A>G (n.423-60A>G) c.*163-60A>G (n.*163-60A>G) n.670-60A>G c.159-60A>G (n.159-60A>G) c.3177-60A>G (n.3177-60A>G) c.3837-60A>G (n.3837-60A>G) c.-70-60A>G (n.-70-60A>G) n.1266-60A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287367G>A | CA2639972750 | QRICH2 | c.3897-61C>T (n.3897-61C>T) c.3399-61C>T (n.3399-61C>T) c.423-61C>T (n.423-61C>T) c.*163-61C>T (n.*163-61C>T) n.670-61C>T c.159-61C>T (n.159-61C>T) c.3177-61C>T (n.3177-61C>T) c.3837-61C>T (n.3837-61C>T) c.-70-61C>T (n.-70-61C>T) n.1266-61C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287367G>C | CA2639972752 | QRICH2 | c.3897-61C>G (n.3897-61C>G) c.3399-61C>G (n.3399-61C>G) c.423-61C>G (n.423-61C>G) c.*163-61C>G (n.*163-61C>G) n.670-61C>G c.159-61C>G (n.159-61C>G) c.3177-61C>G (n.3177-61C>G) c.3837-61C>G (n.3837-61C>G) c.-70-61C>G (n.-70-61C>G) n.1266-61C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287367G>T | CA2639972751 | QRICH2 | c.3897-61C>A (n.3897-61C>A) c.3399-61C>A (n.3399-61C>A) c.423-61C>A (n.423-61C>A) c.*163-61C>A (n.*163-61C>A) n.670-61C>A c.159-61C>A (n.159-61C>A) c.3177-61C>A (n.3177-61C>A) c.3837-61C>A (n.3837-61C>A) c.-70-61C>A (n.-70-61C>A) n.1266-61C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287368G>A | CA2576398496 | QRICH2 | c.3897-62C>T (n.3897-62C>T) c.3399-62C>T (n.3399-62C>T) c.423-62C>T (n.423-62C>T) c.*163-62C>T (n.*163-62C>T) n.670-62C>T c.159-62C>T (n.159-62C>T) c.3177-62C>T (n.3177-62C>T) c.3837-62C>T (n.3837-62C>T) c.-70-62C>T (n.-70-62C>T) n.1266-62C>T | |
| 17 | g.76287368G>T | CA2639972754 | QRICH2 | c.3897-62C>A (n.3897-62C>A) c.3399-62C>A (n.3399-62C>A) c.423-62C>A (n.423-62C>A) c.*163-62C>A (n.*163-62C>A) n.670-62C>A c.159-62C>A (n.159-62C>A) c.3177-62C>A (n.3177-62C>A) c.3837-62C>A (n.3837-62C>A) c.-70-62C>A (n.-70-62C>A) n.1266-62C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287369G>A | CA2639972759 | QRICH2 | c.3897-63C>T (n.3897-63C>T) c.3399-63C>T (n.3399-63C>T) c.423-63C>T (n.423-63C>T) c.*163-63C>T (n.*163-63C>T) n.670-63C>T c.159-63C>T (n.159-63C>T) c.3177-63C>T (n.3177-63C>T) c.3837-63C>T (n.3837-63C>T) c.-70-63C>T (n.-70-63C>T) n.1266-63C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287369G>T | CA2639972758 | QRICH2 | c.3897-63C>A (n.3897-63C>A) c.3399-63C>A (n.3399-63C>A) c.423-63C>A (n.423-63C>A) c.*163-63C>A (n.*163-63C>A) n.670-63C>A c.159-63C>A (n.159-63C>A) c.3177-63C>A (n.3177-63C>A) c.3837-63C>A (n.3837-63C>A) c.-70-63C>A (n.-70-63C>A) n.1266-63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287370C>A | CA2639972760 | QRICH2 | c.3897-64G>T (n.3897-64G>T) c.3399-64G>T (n.3399-64G>T) c.423-64G>T (n.423-64G>T) c.*163-64G>T (n.*163-64G>T) n.670-64G>T c.159-64G>T (n.159-64G>T) c.3177-64G>T (n.3177-64G>T) c.3837-64G>T (n.3837-64G>T) c.-70-64G>T (n.-70-64G>T) n.1266-64G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287370C= | CA2275923589 | QRICH2 | c.3897-64G= (n.3897-64G=) c.3399-64G= (n.3399-64G=) c.423-64G= (n.423-64G=) c.*163-64G= (n.*163-64G=) n.670-64G= c.159-64G= (n.159-64G=) c.3177-64G= (n.3177-64G=) c.3837-64G= (n.3837-64G=) c.-70-64G= (n.-70-64G=) n.1266-64G= | |
| 17 | g.76287370C>T | CA986397601 | QRICH2 | c.3897-64G>A (n.3897-64G>A) c.3399-64G>A (n.3399-64G>A) c.423-64G>A (n.423-64G>A) c.*163-64G>A (n.*163-64G>A) n.670-64G>A c.159-64G>A (n.159-64G>A) c.3177-64G>A (n.3177-64G>A) c.3837-64G>A (n.3837-64G>A) c.-70-64G>A (n.-70-64G>A) n.1266-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287371C>T | CA2598311480 | QRICH2 | c.3897-65G>A (n.3897-65G>A) c.3399-65G>A (n.3399-65G>A) c.423-65G>A (n.423-65G>A) c.*163-65G>A (n.*163-65G>A) n.670-65G>A c.159-65G>A (n.159-65G>A) c.3177-65G>A (n.3177-65G>A) c.3837-65G>A (n.3837-65G>A) c.-70-65G>A (n.-70-65G>A) n.1266-65G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287373T>C | CA2639972763 | QRICH2 | c.3897-67A>G (n.3897-67A>G) c.3399-67A>G (n.3399-67A>G) c.423-67A>G (n.423-67A>G) c.*163-67A>G (n.*163-67A>G) n.670-67A>G c.159-67A>G (n.159-67A>G) c.3177-67A>G (n.3177-67A>G) c.3837-67A>G (n.3837-67A>G) c.-70-67A>G (n.-70-67A>G) n.1266-67A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287375A>G | CA2576398497 | QRICH2 | c.3897-69T>C (n.3897-69T>C) c.3399-69T>C (n.3399-69T>C) c.423-69T>C (n.423-69T>C) c.*163-69T>C (n.*163-69T>C) n.670-69T>C c.159-69T>C (n.159-69T>C) c.3177-69T>C (n.3177-69T>C) c.3837-69T>C (n.3837-69T>C) c.-70-69T>C (n.-70-69T>C) n.1266-69T>C | |
| 17 | g.76287376G>C | CA2639972767 | QRICH2 | c.3897-70C>G (n.3897-70C>G) c.3399-70C>G (n.3399-70C>G) c.423-70C>G (n.423-70C>G) c.*163-70C>G (n.*163-70C>G) n.670-70C>G c.159-70C>G (n.159-70C>G) c.3177-70C>G (n.3177-70C>G) c.3837-70C>G (n.3837-70C>G) c.-70-70C>G (n.-70-70C>G) n.1266-70C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287376G>T | CA2639972768 | QRICH2 | c.3897-70C>A (n.3897-70C>A) c.3399-70C>A (n.3399-70C>A) c.423-70C>A (n.423-70C>A) c.*163-70C>A (n.*163-70C>A) n.670-70C>A c.159-70C>A (n.159-70C>A) c.3177-70C>A (n.3177-70C>A) c.3837-70C>A (n.3837-70C>A) c.-70-70C>A (n.-70-70C>A) n.1266-70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287378dup | CA2639972766 | QRICH2 | c.3897-70dup (n.3897-70dup) c.3399-70dup (n.3399-70dup) c.423-70dup (n.423-70dup) c.*163-70dup (n.*163-70dup) n.670-70dup c.159-70dup (n.159-70dup) c.3177-70dup (n.3177-70dup) c.3837-70dup (n.3837-70dup) c.-70-70dup (n.-70-70dup) n.1266-70dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287377G>A | CA775156408 | QRICH2 | c.3897-71C>T (n.3897-71C>T) c.3399-71C>T (n.3399-71C>T) c.423-71C>T (n.423-71C>T) c.*163-71C>T (n.*163-71C>T) n.670-71C>T c.159-71C>T (n.159-71C>T) c.3177-71C>T (n.3177-71C>T) c.3837-71C>T (n.3837-71C>T) c.-70-71C>T (n.-70-71C>T) n.1266-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287377G= | CA2275923590 | QRICH2 | c.3897-71C= (n.3897-71C=) c.3399-71C= (n.3399-71C=) c.423-71C= (n.423-71C=) c.*163-71C= (n.*163-71C=) n.670-71C= c.159-71C= (n.159-71C=) c.3177-71C= (n.3177-71C=) c.3837-71C= (n.3837-71C=) c.-70-71C= (n.-70-71C=) n.1266-71C= | |
| 17 | g.76287378G>A | CA986397602 | QRICH2 | c.3897-72C>T (n.3897-72C>T) c.3399-72C>T (n.3399-72C>T) c.423-72C>T (n.423-72C>T) c.*163-72C>T (n.*163-72C>T) n.670-72C>T c.159-72C>T (n.159-72C>T) c.3177-72C>T (n.3177-72C>T) c.3837-72C>T (n.3837-72C>T) c.-70-72C>T (n.-70-72C>T) n.1266-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287378G= | CA2275923591 | QRICH2 | c.3897-72C= (n.3897-72C=) c.3399-72C= (n.3399-72C=) c.423-72C= (n.423-72C=) c.*163-72C= (n.*163-72C=) n.670-72C= c.159-72C= (n.159-72C=) c.3177-72C= (n.3177-72C=) c.3837-72C= (n.3837-72C=) c.-70-72C= (n.-70-72C=) n.1266-72C= | |
| 17 | g.76287379A>G | CA2639972773 | QRICH2 | c.3897-73T>C (n.3897-73T>C) c.3399-73T>C (n.3399-73T>C) c.423-73T>C (n.423-73T>C) c.*163-73T>C (n.*163-73T>C) n.670-73T>C c.159-73T>C (n.159-73T>C) c.3177-73T>C (n.3177-73T>C) c.3837-73T>C (n.3837-73T>C) c.-70-73T>C (n.-70-73T>C) n.1266-73T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287380C>A | CA2275923593 | QRICH2 | c.3897-74G>T (n.3897-74G>T) c.3399-74G>T (n.3399-74G>T) c.423-74G>T (n.423-74G>T) c.*163-74G>T (n.*163-74G>T) n.670-74G>T c.159-74G>T (n.159-74G>T) c.3177-74G>T (n.3177-74G>T) c.3837-74G>T (n.3837-74G>T) c.-70-74G>T (n.-70-74G>T) n.1266-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287380C= | CA2275923592 | QRICH2 | c.3897-74G= (n.3897-74G=) c.3399-74G= (n.3399-74G=) c.423-74G= (n.423-74G=) c.*163-74G= (n.*163-74G=) n.670-74G= c.159-74G= (n.159-74G=) c.3177-74G= (n.3177-74G=) c.3837-74G= (n.3837-74G=) c.-70-74G= (n.-70-74G=) n.1266-74G= | |
| 17 | g.76287380C>G | CA294154868 | QRICH2 | c.3897-74G>C (n.3897-74G>C) c.3399-74G>C (n.3399-74G>C) c.423-74G>C (n.423-74G>C) c.*163-74G>C (n.*163-74G>C) n.670-74G>C c.159-74G>C (n.159-74G>C) c.3177-74G>C (n.3177-74G>C) c.3837-74G>C (n.3837-74G>C) c.-70-74G>C (n.-70-74G>C) n.1266-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287380C>T | CA294154866 | QRICH2 | c.3897-74G>A (n.3897-74G>A) c.3399-74G>A (n.3399-74G>A) c.423-74G>A (n.423-74G>A) c.*163-74G>A (n.*163-74G>A) n.670-74G>A c.159-74G>A (n.159-74G>A) c.3177-74G>A (n.3177-74G>A) c.3837-74G>A (n.3837-74G>A) c.-70-74G>A (n.-70-74G>A) n.1266-74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287381G>A | CA294154870 | QRICH2 | c.3897-75C>T (n.3897-75C>T) c.3399-75C>T (n.3399-75C>T) c.423-75C>T (n.423-75C>T) c.*163-75C>T (n.*163-75C>T) n.670-75C>T c.159-75C>T (n.159-75C>T) c.3177-75C>T (n.3177-75C>T) c.3837-75C>T (n.3837-75C>T) c.-70-75C>T (n.-70-75C>T) n.1266-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287381G= | CA2275923594 | QRICH2 | c.3897-75C= (n.3897-75C=) c.3399-75C= (n.3399-75C=) c.423-75C= (n.423-75C=) c.*163-75C= (n.*163-75C=) n.670-75C= c.159-75C= (n.159-75C=) c.3177-75C= (n.3177-75C=) c.3837-75C= (n.3837-75C=) c.-70-75C= (n.-70-75C=) n.1266-75C= | |
| 17 | g.76287381G>T | CA2639972786 | QRICH2 | c.3897-75C>A (n.3897-75C>A) c.3399-75C>A (n.3399-75C>A) c.423-75C>A (n.423-75C>A) c.*163-75C>A (n.*163-75C>A) n.670-75C>A c.159-75C>A (n.159-75C>A) c.3177-75C>A (n.3177-75C>A) c.3837-75C>A (n.3837-75C>A) c.-70-75C>A (n.-70-75C>A) n.1266-75C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287382C>A | CA2275923596 | QRICH2 | c.3897-76G>T (n.3897-76G>T) c.3399-76G>T (n.3399-76G>T) c.423-76G>T (n.423-76G>T) c.*163-76G>T (n.*163-76G>T) n.670-76G>T c.159-76G>T (n.159-76G>T) c.3177-76G>T (n.3177-76G>T) c.3837-76G>T (n.3837-76G>T) c.-70-76G>T (n.-70-76G>T) n.1266-76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287382C= | CA2275923595 | QRICH2 | c.3897-76G= (n.3897-76G=) c.3399-76G= (n.3399-76G=) c.423-76G= (n.423-76G=) c.*163-76G= (n.*163-76G=) n.670-76G= c.159-76G= (n.159-76G=) c.3177-76G= (n.3177-76G=) c.3837-76G= (n.3837-76G=) c.-70-76G= (n.-70-76G=) n.1266-76G= | |
| 17 | g.76287382C>T | CA2275923597 | QRICH2 | c.3897-76G>A (n.3897-76G>A) c.3399-76G>A (n.3399-76G>A) c.423-76G>A (n.423-76G>A) c.*163-76G>A (n.*163-76G>A) n.670-76G>A c.159-76G>A (n.159-76G>A) c.3177-76G>A (n.3177-76G>A) c.3837-76G>A (n.3837-76G>A) c.-70-76G>A (n.-70-76G>A) n.1266-76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287383A>G | CA2639972791 | QRICH2 | c.3897-77T>C (n.3897-77T>C) c.3399-77T>C (n.3399-77T>C) c.423-77T>C (n.423-77T>C) c.*163-77T>C (n.*163-77T>C) n.670-77T>C c.159-77T>C (n.159-77T>C) c.3177-77T>C (n.3177-77T>C) c.3837-77T>C (n.3837-77T>C) c.-70-77T>C (n.-70-77T>C) n.1266-77T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287384G>A | CA2275923599 | QRICH2 | c.3897-78C>T (n.3897-78C>T) c.3399-78C>T (n.3399-78C>T) c.423-78C>T (n.423-78C>T) c.*163-78C>T (n.*163-78C>T) n.670-78C>T c.159-78C>T (n.159-78C>T) c.3177-78C>T (n.3177-78C>T) c.3837-78C>T (n.3837-78C>T) c.-70-78C>T (n.-70-78C>T) n.1266-78C>T | dbSNP |
| 17 | g.76287384G= | CA2275923598 | QRICH2 | c.3897-78C= (n.3897-78C=) c.3399-78C= (n.3399-78C=) c.423-78C= (n.423-78C=) c.*163-78C= (n.*163-78C=) n.670-78C= c.159-78C= (n.159-78C=) c.3177-78C= (n.3177-78C=) c.3837-78C= (n.3837-78C=) c.-70-78C= (n.-70-78C=) n.1266-78C= | |
| 17 | g.76287384G>T | CA2639972802 | QRICH2 | c.3897-78C>A (n.3897-78C>A) c.3399-78C>A (n.3399-78C>A) c.423-78C>A (n.423-78C>A) c.*163-78C>A (n.*163-78C>A) n.670-78C>A c.159-78C>A (n.159-78C>A) c.3177-78C>A (n.3177-78C>A) c.3837-78C>A (n.3837-78C>A) c.-70-78C>A (n.-70-78C>A) n.1266-78C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287388dup | CA2639972799 | QRICH2 | c.3897-78dup (n.3897-78dup) c.3399-78dup (n.3399-78dup) c.423-78dup (n.423-78dup) c.*163-78dup (n.*163-78dup) n.670-78dup c.159-78dup (n.159-78dup) c.3177-78dup (n.3177-78dup) c.3837-78dup (n.3837-78dup) c.-70-78dup (n.-70-78dup) n.1266-78dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287388del | CA2639972800 | QRICH2 | c.3897-78del (n.3897-78del) c.3399-78del (n.3399-78del) c.423-78del (n.423-78del) c.*163-78del (n.*163-78del) n.670-78del c.159-78del (n.159-78del) c.3177-78del (n.3177-78del) c.3837-78del (n.3837-78del) c.-70-78del (n.-70-78del) n.1266-78del | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287385G>A | CA2639972806 | QRICH2 | c.3897-79C>T (n.3897-79C>T) c.3399-79C>T (n.3399-79C>T) c.423-79C>T (n.423-79C>T) c.*163-79C>T (n.*163-79C>T) n.670-79C>T c.159-79C>T (n.159-79C>T) c.3177-79C>T (n.3177-79C>T) c.3837-79C>T (n.3837-79C>T) c.-70-79C>T (n.-70-79C>T) n.1266-79C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287385G>C | CA294154871 | QRICH2 | c.3897-79C>G (n.3897-79C>G) c.3399-79C>G (n.3399-79C>G) c.423-79C>G (n.423-79C>G) c.*163-79C>G (n.*163-79C>G) n.670-79C>G c.159-79C>G (n.159-79C>G) c.3177-79C>G (n.3177-79C>G) c.3837-79C>G (n.3837-79C>G) c.-70-79C>G (n.-70-79C>G) n.1266-79C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287385G= | CA2275923600 | QRICH2 | c.3897-79C= (n.3897-79C=) c.3399-79C= (n.3399-79C=) c.423-79C= (n.423-79C=) c.*163-79C= (n.*163-79C=) n.670-79C= c.159-79C= (n.159-79C=) c.3177-79C= (n.3177-79C=) c.3837-79C= (n.3837-79C=) c.-70-79C= (n.-70-79C=) n.1266-79C= | |
| 17 | g.76287385G>T | CA2639972807 | QRICH2 | c.3897-79C>A (n.3897-79C>A) c.3399-79C>A (n.3399-79C>A) c.423-79C>A (n.423-79C>A) c.*163-79C>A (n.*163-79C>A) n.670-79C>A c.159-79C>A (n.159-79C>A) c.3177-79C>A (n.3177-79C>A) c.3837-79C>A (n.3837-79C>A) c.-70-79C>A (n.-70-79C>A) n.1266-79C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287386G>A | CA986397603 | QRICH2 | c.3897-80C>T (n.3897-80C>T) c.3399-80C>T (n.3399-80C>T) c.423-80C>T (n.423-80C>T) c.*163-80C>T (n.*163-80C>T) n.670-80C>T c.159-80C>T (n.159-80C>T) c.3177-80C>T (n.3177-80C>T) c.3837-80C>T (n.3837-80C>T) c.-70-80C>T (n.-70-80C>T) n.1266-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287386G= | CA2275923601 | QRICH2 | c.3897-80C= (n.3897-80C=) c.3399-80C= (n.3399-80C=) c.423-80C= (n.423-80C=) c.*163-80C= (n.*163-80C=) n.670-80C= c.159-80C= (n.159-80C=) c.3177-80C= (n.3177-80C=) c.3837-80C= (n.3837-80C=) c.-70-80C= (n.-70-80C=) n.1266-80C= | |
| 17 | g.76287386G>T | CA2639972809 | QRICH2 | c.3897-80C>A (n.3897-80C>A) c.3399-80C>A (n.3399-80C>A) c.423-80C>A (n.423-80C>A) c.*163-80C>A (n.*163-80C>A) n.670-80C>A c.159-80C>A (n.159-80C>A) c.3177-80C>A (n.3177-80C>A) c.3837-80C>A (n.3837-80C>A) c.-70-80C>A (n.-70-80C>A) n.1266-80C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287387G>A | CA294154879 | QRICH2 | c.3897-81C>T (n.3897-81C>T) c.3399-81C>T (n.3399-81C>T) c.423-81C>T (n.423-81C>T) c.*163-81C>T (n.*163-81C>T) n.670-81C>T c.159-81C>T (n.159-81C>T) c.3177-81C>T (n.3177-81C>T) c.3837-81C>T (n.3837-81C>T) c.-70-81C>T (n.-70-81C>T) n.1266-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287387G= | CA2275923602 | QRICH2 | c.3897-81C= (n.3897-81C=) c.3399-81C= (n.3399-81C=) c.423-81C= (n.423-81C=) c.*163-81C= (n.*163-81C=) n.670-81C= c.159-81C= (n.159-81C=) c.3177-81C= (n.3177-81C=) c.3837-81C= (n.3837-81C=) c.-70-81C= (n.-70-81C=) n.1266-81C= | |
| 17 | g.76287387G>T | CA2639972813 | QRICH2 | c.3897-81C>A (n.3897-81C>A) c.3399-81C>A (n.3399-81C>A) c.423-81C>A (n.423-81C>A) c.*163-81C>A (n.*163-81C>A) n.670-81C>A c.159-81C>A (n.159-81C>A) c.3177-81C>A (n.3177-81C>A) c.3837-81C>A (n.3837-81C>A) c.-70-81C>A (n.-70-81C>A) n.1266-81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287388G>A | CA2275923604 | QRICH2 | c.3897-82C>T (n.3897-82C>T) c.3399-82C>T (n.3399-82C>T) c.423-82C>T (n.423-82C>T) c.*163-82C>T (n.*163-82C>T) n.670-82C>T c.159-82C>T (n.159-82C>T) c.3177-82C>T (n.3177-82C>T) c.3837-82C>T (n.3837-82C>T) c.-70-82C>T (n.-70-82C>T) n.1266-82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287388G>C | CA2639972820 | QRICH2 | c.3897-82C>G (n.3897-82C>G) c.3399-82C>G (n.3399-82C>G) c.423-82C>G (n.423-82C>G) c.*163-82C>G (n.*163-82C>G) n.670-82C>G c.159-82C>G (n.159-82C>G) c.3177-82C>G (n.3177-82C>G) c.3837-82C>G (n.3837-82C>G) c.-70-82C>G (n.-70-82C>G) n.1266-82C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287388G= | CA2275923603 | QRICH2 | c.3897-82C= (n.3897-82C=) c.3399-82C= (n.3399-82C=) c.423-82C= (n.423-82C=) c.*163-82C= (n.*163-82C=) n.670-82C= c.159-82C= (n.159-82C=) c.3177-82C= (n.3177-82C=) c.3837-82C= (n.3837-82C=) c.-70-82C= (n.-70-82C=) n.1266-82C= | |
| 17 | g.76287388G>T | CA294154886 | QRICH2 | c.3897-82C>A (n.3897-82C>A) c.3399-82C>A (n.3399-82C>A) c.423-82C>A (n.423-82C>A) c.*163-82C>A (n.*163-82C>A) n.670-82C>A c.159-82C>A (n.159-82C>A) c.3177-82C>A (n.3177-82C>A) c.3837-82C>A (n.3837-82C>A) c.-70-82C>A (n.-70-82C>A) n.1266-82C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287389A= | CA2275923605 | QRICH2 | c.3897-83T= (n.3897-83T=) c.3399-83T= (n.3399-83T=) c.423-83T= (n.423-83T=) c.*163-83T= (n.*163-83T=) n.670-83T= c.159-83T= (n.159-83T=) c.3177-83T= (n.3177-83T=) c.3837-83T= (n.3837-83T=) c.-70-83T= (n.-70-83T=) n.1266-83T= | |
| 17 | g.76287389A>G | CA986397604 | QRICH2 | c.3897-83T>C (n.3897-83T>C) c.3399-83T>C (n.3399-83T>C) c.423-83T>C (n.423-83T>C) c.*163-83T>C (n.*163-83T>C) n.670-83T>C c.159-83T>C (n.159-83T>C) c.3177-83T>C (n.3177-83T>C) c.3837-83T>C (n.3837-83T>C) c.-70-83T>C (n.-70-83T>C) n.1266-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287390T>C | CA294154893 | QRICH2 | c.3897-84A>G (n.3897-84A>G) c.3399-84A>G (n.3399-84A>G) c.423-84A>G (n.423-84A>G) c.*163-84A>G (n.*163-84A>G) n.670-84A>G c.159-84A>G (n.159-84A>G) c.3177-84A>G (n.3177-84A>G) c.3837-84A>G (n.3837-84A>G) c.-70-84A>G (n.-70-84A>G) n.1266-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287390T>G | CA2639972827 | QRICH2 | c.3897-84A>C (n.3897-84A>C) c.3399-84A>C (n.3399-84A>C) c.423-84A>C (n.423-84A>C) c.*163-84A>C (n.*163-84A>C) n.670-84A>C c.159-84A>C (n.159-84A>C) c.3177-84A>C (n.3177-84A>C) c.3837-84A>C (n.3837-84A>C) c.-70-84A>C (n.-70-84A>C) n.1266-84A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287390T= | CA2275923606 | QRICH2 | c.3897-84A= (n.3897-84A=) c.3399-84A= (n.3399-84A=) c.423-84A= (n.423-84A=) c.*163-84A= (n.*163-84A=) n.670-84A= c.159-84A= (n.159-84A=) c.3177-84A= (n.3177-84A=) c.3837-84A= (n.3837-84A=) c.-70-84A= (n.-70-84A=) n.1266-84A= | |
| 17 | g.76287391G>A | CA2576398498 | QRICH2 | c.3897-85C>T (n.3897-85C>T) c.3399-85C>T (n.3399-85C>T) c.423-85C>T (n.423-85C>T) c.*163-85C>T (n.*163-85C>T) n.670-85C>T c.159-85C>T (n.159-85C>T) c.3177-85C>T (n.3177-85C>T) c.3837-85C>T (n.3837-85C>T) c.-70-85C>T (n.-70-85C>T) n.1266-85C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287392C>A | CA2639972829 | QRICH2 | c.3897-86G>T (n.3897-86G>T) c.3399-86G>T (n.3399-86G>T) c.423-86G>T (n.423-86G>T) c.*163-86G>T (n.*163-86G>T) n.670-86G>T c.159-86G>T (n.159-86G>T) c.3177-86G>T (n.3177-86G>T) c.3837-86G>T (n.3837-86G>T) c.-70-86G>T (n.-70-86G>T) n.1266-86G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287392C= | CA2275923607 | QRICH2 | c.3897-86G= (n.3897-86G=) c.3399-86G= (n.3399-86G=) c.423-86G= (n.423-86G=) c.*163-86G= (n.*163-86G=) n.670-86G= c.159-86G= (n.159-86G=) c.3177-86G= (n.3177-86G=) c.3837-86G= (n.3837-86G=) c.-70-86G= (n.-70-86G=) n.1266-86G= | |
| 17 | g.76287392C>T | CA294154899 | QRICH2 | c.3897-86G>A (n.3897-86G>A) c.3399-86G>A (n.3399-86G>A) c.423-86G>A (n.423-86G>A) c.*163-86G>A (n.*163-86G>A) n.670-86G>A c.159-86G>A (n.159-86G>A) c.3177-86G>A (n.3177-86G>A) c.3837-86G>A (n.3837-86G>A) c.-70-86G>A (n.-70-86G>A) n.1266-86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287394G>A | CA2275923609 | QRICH2 | c.3897-88C>T (n.3897-88C>T) c.3399-88C>T (n.3399-88C>T) c.423-88C>T (n.423-88C>T) c.*163-88C>T (n.*163-88C>T) n.670-88C>T c.159-88C>T (n.159-88C>T) c.3177-88C>T (n.3177-88C>T) c.3837-88C>T (n.3837-88C>T) c.-70-88C>T (n.-70-88C>T) n.1266-88C>T | dbSNP |
| 17 | g.76287394G= | CA2275923608 | QRICH2 | c.3897-88C= (n.3897-88C=) c.3399-88C= (n.3399-88C=) c.423-88C= (n.423-88C=) c.*163-88C= (n.*163-88C=) n.670-88C= c.159-88C= (n.159-88C=) c.3177-88C= (n.3177-88C=) c.3837-88C= (n.3837-88C=) c.-70-88C= (n.-70-88C=) n.1266-88C= | |
| 17 | g.76287394G>T | CA2639972830 | QRICH2 | c.3897-88C>A (n.3897-88C>A) c.3399-88C>A (n.3399-88C>A) c.423-88C>A (n.423-88C>A) c.*163-88C>A (n.*163-88C>A) n.670-88C>A c.159-88C>A (n.159-88C>A) c.3177-88C>A (n.3177-88C>A) c.3837-88C>A (n.3837-88C>A) c.-70-88C>A (n.-70-88C>A) n.1266-88C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287395A>G | CA2639972831 | QRICH2 | c.3897-89T>C (n.3897-89T>C) c.3399-89T>C (n.3399-89T>C) c.423-89T>C (n.423-89T>C) c.*163-89T>C (n.*163-89T>C) n.670-89T>C c.159-89T>C (n.159-89T>C) c.3177-89T>C (n.3177-89T>C) c.3837-89T>C (n.3837-89T>C) c.-70-89T>C (n.-70-89T>C) n.1266-89T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287396C>A | CA2639972832 | QRICH2 | c.3897-90G>T (n.3897-90G>T) c.3399-90G>T (n.3399-90G>T) c.423-90G>T (n.423-90G>T) c.*163-90G>T (n.*163-90G>T) n.670-90G>T c.159-90G>T (n.159-90G>T) c.3177-90G>T (n.3177-90G>T) c.3837-90G>T (n.3837-90G>T) c.-70-90G>T (n.-70-90G>T) n.1266-90G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287398C>A | CA2639972833 | QRICH2 | c.3897-92G>T (n.3897-92G>T) c.3399-92G>T (n.3399-92G>T) c.423-92G>T (n.423-92G>T) c.*163-92G>T (n.*163-92G>T) n.670-92G>T c.159-92G>T (n.159-92G>T) c.3177-92G>T (n.3177-92G>T) c.3837-92G>T (n.3837-92G>T) c.-70-92G>T (n.-70-92G>T) n.1266-92G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287398C= | CA2275923610 | QRICH2 | c.3897-92G= (n.3897-92G=) c.3399-92G= (n.3399-92G=) c.423-92G= (n.423-92G=) c.*163-92G= (n.*163-92G=) n.670-92G= c.159-92G= (n.159-92G=) c.3177-92G= (n.3177-92G=) c.3837-92G= (n.3837-92G=) c.-70-92G= (n.-70-92G=) n.1266-92G= | |
| 17 | g.76287398C>T | CA775156415 | QRICH2 | c.3897-92G>A (n.3897-92G>A) c.3399-92G>A (n.3399-92G>A) c.423-92G>A (n.423-92G>A) c.*163-92G>A (n.*163-92G>A) n.670-92G>A c.159-92G>A (n.159-92G>A) c.3177-92G>A (n.3177-92G>A) c.3837-92G>A (n.3837-92G>A) c.-70-92G>A (n.-70-92G>A) n.1266-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287399A>T | CA2639972835 | QRICH2 | c.3897-93T>A (n.3897-93T>A) c.3399-93T>A (n.3399-93T>A) c.423-93T>A (n.423-93T>A) c.*163-93T>A (n.*163-93T>A) n.670-93T>A c.159-93T>A (n.159-93T>A) c.3177-93T>A (n.3177-93T>A) c.3837-93T>A (n.3837-93T>A) c.-70-93T>A (n.-70-93T>A) n.1266-93T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287400G>A | CA986397605 | QRICH2 | c.3897-94C>T (n.3897-94C>T) c.3399-94C>T (n.3399-94C>T) c.423-94C>T (n.423-94C>T) c.*163-94C>T (n.*163-94C>T) n.670-94C>T c.159-94C>T (n.159-94C>T) c.3177-94C>T (n.3177-94C>T) c.3837-94C>T (n.3837-94C>T) c.-70-94C>T (n.-70-94C>T) n.1266-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287400G>C | CA2639972837 | QRICH2 | c.3897-94C>G (n.3897-94C>G) c.3399-94C>G (n.3399-94C>G) c.423-94C>G (n.423-94C>G) c.*163-94C>G (n.*163-94C>G) n.670-94C>G c.159-94C>G (n.159-94C>G) c.3177-94C>G (n.3177-94C>G) c.3837-94C>G (n.3837-94C>G) c.-70-94C>G (n.-70-94C>G) n.1266-94C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287400G= | CA2275923611 | QRICH2 | c.3897-94C= (n.3897-94C=) c.3399-94C= (n.3399-94C=) c.423-94C= (n.423-94C=) c.*163-94C= (n.*163-94C=) n.670-94C= c.159-94C= (n.159-94C=) c.3177-94C= (n.3177-94C=) c.3837-94C= (n.3837-94C=) c.-70-94C= (n.-70-94C=) n.1266-94C= | |
| 17 | g.76287400G>T | CA2639972836 | QRICH2 | c.3897-94C>A (n.3897-94C>A) c.3399-94C>A (n.3399-94C>A) c.423-94C>A (n.423-94C>A) c.*163-94C>A (n.*163-94C>A) n.670-94C>A c.159-94C>A (n.159-94C>A) c.3177-94C>A (n.3177-94C>A) c.3837-94C>A (n.3837-94C>A) c.-70-94C>A (n.-70-94C>A) n.1266-94C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287402T>C | CA2275923613 | QRICH2 | c.3897-96A>G (n.3897-96A>G) c.3399-96A>G (n.3399-96A>G) c.423-96A>G (n.423-96A>G) c.*163-96A>G (n.*163-96A>G) n.670-96A>G c.159-96A>G (n.159-96A>G) c.3177-96A>G (n.3177-96A>G) c.3837-96A>G (n.3837-96A>G) c.-70-96A>G (n.-70-96A>G) n.1266-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287402T= | CA2275923612 | QRICH2 | c.3897-96A= (n.3897-96A=) c.3399-96A= (n.3399-96A=) c.423-96A= (n.423-96A=) c.*163-96A= (n.*163-96A=) n.670-96A= c.159-96A= (n.159-96A=) c.3177-96A= (n.3177-96A=) c.3837-96A= (n.3837-96A=) c.-70-96A= (n.-70-96A=) n.1266-96A= | |
| 17 | g.76287403G>A | CA2639972838 | QRICH2 | c.3897-97C>T (n.3897-97C>T) c.3399-97C>T (n.3399-97C>T) c.423-97C>T (n.423-97C>T) c.*163-97C>T (n.*163-97C>T) n.670-97C>T c.159-97C>T (n.159-97C>T) c.3177-97C>T (n.3177-97C>T) c.3837-97C>T (n.3837-97C>T) c.-70-97C>T (n.-70-97C>T) n.1266-97C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287403G>C | CA2639972839 | QRICH2 | c.3897-97C>G (n.3897-97C>G) c.3399-97C>G (n.3399-97C>G) c.423-97C>G (n.423-97C>G) c.*163-97C>G (n.*163-97C>G) n.670-97C>G c.159-97C>G (n.159-97C>G) c.3177-97C>G (n.3177-97C>G) c.3837-97C>G (n.3837-97C>G) c.-70-97C>G (n.-70-97C>G) n.1266-97C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287404G>A | CA2639972840 | QRICH2 | c.3897-98C>T (n.3897-98C>T) c.3399-98C>T (n.3399-98C>T) c.423-98C>T (n.423-98C>T) c.*163-98C>T (n.*163-98C>T) n.670-98C>T c.159-98C>T (n.159-98C>T) c.3177-98C>T (n.3177-98C>T) c.3837-98C>T (n.3837-98C>T) c.-70-98C>T (n.-70-98C>T) n.1266-98C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287404G>C | CA2639972841 | QRICH2 | c.3897-98C>G (n.3897-98C>G) c.3399-98C>G (n.3399-98C>G) c.423-98C>G (n.423-98C>G) c.*163-98C>G (n.*163-98C>G) n.670-98C>G c.159-98C>G (n.159-98C>G) c.3177-98C>G (n.3177-98C>G) c.3837-98C>G (n.3837-98C>G) c.-70-98C>G (n.-70-98C>G) n.1266-98C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287405A= | CA2275923614 | QRICH2 | c.3897-99T= (n.3897-99T=) c.3399-99T= (n.3399-99T=) c.423-99T= (n.423-99T=) c.*163-99T= (n.*163-99T=) n.670-99T= c.159-99T= (n.159-99T=) c.3177-99T= (n.3177-99T=) c.3837-99T= (n.3837-99T=) c.-70-99T= (n.-70-99T=) n.1266-99T= | |
| 17 | g.76287405A>G | CA2639972843 | QRICH2 | c.3897-99T>C (n.3897-99T>C) c.3399-99T>C (n.3399-99T>C) c.423-99T>C (n.423-99T>C) c.*163-99T>C (n.*163-99T>C) n.670-99T>C c.159-99T>C (n.159-99T>C) c.3177-99T>C (n.3177-99T>C) c.3837-99T>C (n.3837-99T>C) c.-70-99T>C (n.-70-99T>C) n.1266-99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287405A>T | CA986397606 | QRICH2 | c.3897-99T>A (n.3897-99T>A) c.3399-99T>A (n.3399-99T>A) c.423-99T>A (n.423-99T>A) c.*163-99T>A (n.*163-99T>A) n.670-99T>A c.159-99T>A (n.159-99T>A) c.3177-99T>A (n.3177-99T>A) c.3837-99T>A (n.3837-99T>A) c.-70-99T>A (n.-70-99T>A) n.1266-99T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287406G>A | CA294154902 | QRICH2 | c.3897-100C>T (n.3897-100C>T) c.3399-100C>T (n.3399-100C>T) c.423-100C>T (n.423-100C>T) c.*163-100C>T (n.*163-100C>T) n.670-100C>T c.159-100C>T (n.159-100C>T) c.3177-100C>T (n.3177-100C>T) c.3837-100C>T (n.3837-100C>T) c.-70-100C>T (n.-70-100C>T) n.1266-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.76287406G= | CA2275923615 | QRICH2 | c.3897-100C= (n.3897-100C=) c.3399-100C= (n.3399-100C=) c.423-100C= (n.423-100C=) c.*163-100C= (n.*163-100C=) n.670-100C= c.159-100C= (n.159-100C=) c.3177-100C= (n.3177-100C=) c.3837-100C= (n.3837-100C=) c.-70-100C= (n.-70-100C=) n.1266-100C= | |
| 17 | g.76287406G>T | CA2576398499 | QRICH2 | c.3897-100C>A (n.3897-100C>A) c.3399-100C>A (n.3399-100C>A) c.423-100C>A (n.423-100C>A) c.*163-100C>A (n.*163-100C>A) n.670-100C>A c.159-100C>A (n.159-100C>A) c.3177-100C>A (n.3177-100C>A) c.3837-100C>A (n.3837-100C>A) c.-70-100C>A (n.-70-100C>A) n.1266-100C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287407G= | CA2275923616 | QRICH2 | c.3897-101C= (n.3897-101C=) c.3399-101C= (n.3399-101C=) c.423-101C= (n.423-101C=) c.*163-101C= (n.*163-101C=) n.670-101C= c.159-101C= (n.159-101C=) c.3177-101C= (n.3177-101C=) c.3837-101C= (n.3837-101C=) c.-70-101C= (n.-70-101C=) n.1266-101C= | |
| 17 | g.76287407G>T | CA2275923617 | QRICH2 | c.3897-101C>A (n.3897-101C>A) c.3399-101C>A (n.3399-101C>A) c.423-101C>A (n.423-101C>A) c.*163-101C>A (n.*163-101C>A) n.670-101C>A c.159-101C>A (n.159-101C>A) c.3177-101C>A (n.3177-101C>A) c.3837-101C>A (n.3837-101C>A) c.-70-101C>A (n.-70-101C>A) n.1266-101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.76287407_76287408insGTGAGAGACCTCCAGC | CA2639972844 | QRICH2 | c.3897-102_3897-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.3897-102_3897-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.3399-102_3399-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.3399-102_3399-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.423-102_423-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.423-102_423-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.*163-102_*163-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.*163-102_*163-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) n.670-102_670-101insGCTGGAGGTCTCTCAC c.159-102_159-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.159-102_159-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.3177-102_3177-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.3177-102_3177-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.3837-102_3837-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.3837-102_3837-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) c.-70-102_-70-101insGCTGGAGGTCTCTCAC (n.-70-102_-70-101insGCTGGAGGTCTCTCAC) n.1266-102_1266-101insGCTGGAGGTCTCTCAC | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287408T>G | CA2275923619 | QRICH2 | c.3897-102A>C (n.3897-102A>C) c.3399-102A>C (n.3399-102A>C) c.423-102A>C (n.423-102A>C) c.*163-102A>C (n.*163-102A>C) n.670-102A>C c.159-102A>C (n.159-102A>C) c.3177-102A>C (n.3177-102A>C) c.3837-102A>C (n.3837-102A>C) c.-70-102A>C (n.-70-102A>C) n.1266-102A>C | dbSNP |
| 17 | g.76287408T= | CA2275923618 | QRICH2 | c.3897-102A= (n.3897-102A=) c.3399-102A= (n.3399-102A=) c.423-102A= (n.423-102A=) c.*163-102A= (n.*163-102A=) n.670-102A= c.159-102A= (n.159-102A=) c.3177-102A= (n.3177-102A=) c.3837-102A= (n.3837-102A=) c.-70-102A= (n.-70-102A=) n.1266-102A= | |
| 17 | g.76287411C>A | CA2639972845 | QRICH2 | c.3897-105G>T (n.3897-105G>T) c.3399-105G>T (n.3399-105G>T) c.423-105G>T (n.423-105G>T) c.*163-105G>T (n.*163-105G>T) n.670-105G>T c.159-105G>T (n.159-105G>T) c.3177-105G>T (n.3177-105G>T) c.3837-105G>T (n.3837-105G>T) c.-70-105G>T (n.-70-105G>T) n.1266-105G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.76287412T>C | CA2639972846 | QRICH2 | c.3897-106A>G (n.3897-106A>G) c.3399-106A>G (n.3399-106A>G) c.423-106A>G (n.423-106A>G) c.*163-106A>G (n.*163-106A>G) n.670-106A>G c.159-106A>G (n.159-106A>G) c.3177-106A>G (n.3177-106A>G) c.3837-106A>G (n.3837-106A>G) c.-70-106A>G (n.-70-106A>G) n.1266-106A>G | gnomAD v4 |