| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76277769A= | CA1469523991 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-300A= (n.871-300A=) c.*253+6001A= (n.*253+6001A=) n.539-300A= c.*407+6001A= (n.*407+6001A=) c.577-300A= (n.577-300A=) n.416-300A= c.387+6001A= (n.387+6001A=) c.*52+13926A= (n.*52+13926A=) n.203-15517T= | |
| 4 | g.76277769A>G | CA552361078 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-300A>G (n.871-300A>G) c.*253+6001A>G (n.*253+6001A>G) n.539-300A>G c.*407+6001A>G (n.*407+6001A>G) c.577-300A>G (n.577-300A>G) n.416-300A>G c.387+6001A>G (n.387+6001A>G) c.*52+13926A>G (n.*52+13926A>G) n.203-15517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277770T>G | CA1469523993 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-299T>G (n.871-299T>G) c.*253+6002T>G (n.*253+6002T>G) n.539-299T>G c.*407+6002T>G (n.*407+6002T>G) c.577-299T>G (n.577-299T>G) n.416-299T>G c.387+6002T>G (n.387+6002T>G) c.*52+13927T>G (n.*52+13927T>G) n.203-15518A>C | dbSNP |
| 4 | g.76277770T= | CA1469523992 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-299T= (n.871-299T=) c.*253+6002T= (n.*253+6002T=) n.539-299T= c.*407+6002T= (n.*407+6002T=) c.577-299T= (n.577-299T=) n.416-299T= c.387+6002T= (n.387+6002T=) c.*52+13927T= (n.*52+13927T=) n.203-15518A= | |
| 4 | g.76277771G>A | CA649021379 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-298G>A (n.871-298G>A) c.*253+6003G>A (n.*253+6003G>A) n.539-298G>A c.*407+6003G>A (n.*407+6003G>A) c.577-298G>A (n.577-298G>A) n.416-298G>A c.387+6003G>A (n.387+6003G>A) c.*52+13928G>A (n.*52+13928G>A) n.203-15519C>T | COSMIC |
| 4 | g.76277782G>A | CA2706194673 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-287G>A (n.871-287G>A) c.*253+6014G>A (n.*253+6014G>A) n.539-287G>A c.*407+6014G>A (n.*407+6014G>A) c.577-287G>A (n.577-287G>A) n.416-287G>A c.387+6014G>A (n.387+6014G>A) c.*52+13939G>A (n.*52+13939G>A) n.203-15530C>T | dbSNP |
| 4 | g.76277782G= | CA1469523997 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-287G= (n.871-287G=) c.*253+6014G= (n.*253+6014G=) n.539-287G= c.*407+6014G= (n.*407+6014G=) c.577-287G= (n.577-287G=) n.416-287G= c.387+6014G= (n.387+6014G=) c.*52+13939G= (n.*52+13939G=) n.203-15530C= | |
| 4 | g.76277782G>T | CA552361079 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-287G>T (n.871-287G>T) c.*253+6014G>T (n.*253+6014G>T) n.539-287G>T c.*407+6014G>T (n.*407+6014G>T) c.577-287G>T (n.577-287G>T) n.416-287G>T c.387+6014G>T (n.387+6014G>T) c.*52+13939G>T (n.*52+13939G>T) n.203-15530C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277785A= | CA1469524007 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-284A= (n.871-284A=) c.*253+6017A= (n.*253+6017A=) n.539-284A= c.*407+6017A= (n.*407+6017A=) c.577-284A= (n.577-284A=) n.416-284A= c.387+6017A= (n.387+6017A=) c.*52+13942A= (n.*52+13942A=) n.203-15533T= | |
| 4 | g.76277785A>T | CA798549867 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-284A>T (n.871-284A>T) c.*253+6017A>T (n.*253+6017A>T) n.539-284A>T c.*407+6017A>T (n.*407+6017A>T) c.577-284A>T (n.577-284A>T) n.416-284A>T c.387+6017A>T (n.387+6017A>T) c.*52+13942A>T (n.*52+13942A>T) n.203-15533T>A | dbSNP |
| 4 | g.76277792C= | CA1469524008 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-277C= (n.871-277C=) c.*253+6024C= (n.*253+6024C=) n.539-277C= c.*407+6024C= (n.*407+6024C=) c.577-277C= (n.577-277C=) n.416-277C= c.387+6024C= (n.387+6024C=) c.*52+13949C= (n.*52+13949C=) n.203-15540G= | |
| 4 | g.76277792C>T | CA798549870 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-277C>T (n.871-277C>T) c.*253+6024C>T (n.*253+6024C>T) n.539-277C>T c.*407+6024C>T (n.*407+6024C>T) c.577-277C>T (n.577-277C>T) n.416-277C>T c.387+6024C>T (n.387+6024C>T) c.*52+13949C>T (n.*52+13949C>T) n.203-15540G>A | dbSNP |
| 4 | g.76277794T>G | CA552361080 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-275T>G (n.871-275T>G) c.*253+6026T>G (n.*253+6026T>G) n.539-275T>G c.*407+6026T>G (n.*407+6026T>G) c.577-275T>G (n.577-275T>G) n.416-275T>G c.387+6026T>G (n.387+6026T>G) c.*52+13951T>G (n.*52+13951T>G) n.203-15542A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277794T= | CA1469524009 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-275T= (n.871-275T=) c.*253+6026T= (n.*253+6026T=) n.539-275T= c.*407+6026T= (n.*407+6026T=) c.577-275T= (n.577-275T=) n.416-275T= c.387+6026T= (n.387+6026T=) c.*52+13951T= (n.*52+13951T=) n.203-15542A= | |
| 4 | g.76277795G>A | CA1469524011 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-274G>A (n.871-274G>A) c.*253+6027G>A (n.*253+6027G>A) n.539-274G>A c.*407+6027G>A (n.*407+6027G>A) c.577-274G>A (n.577-274G>A) n.416-274G>A c.387+6027G>A (n.387+6027G>A) c.*52+13952G>A (n.*52+13952G>A) n.203-15543C>T | dbSNP |
| 4 | g.76277795G= | CA1469524010 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-274G= (n.871-274G=) c.*253+6027G= (n.*253+6027G=) n.539-274G= c.*407+6027G= (n.*407+6027G=) c.577-274G= (n.577-274G=) n.416-274G= c.387+6027G= (n.387+6027G=) c.*52+13952G= (n.*52+13952G=) n.203-15543C= | |
| 4 | g.76277798C= | CA1469524012 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-271C= (n.871-271C=) c.*253+6030C= (n.*253+6030C=) n.539-271C= c.*407+6030C= (n.*407+6030C=) c.577-271C= (n.577-271C=) n.416-271C= c.387+6030C= (n.387+6030C=) c.*52+13955C= (n.*52+13955C=) n.203-15546G= | |
| 4 | g.76277798C>T | CA99857896 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-271C>T (n.871-271C>T) c.*253+6030C>T (n.*253+6030C>T) n.539-271C>T c.*407+6030C>T (n.*407+6030C>T) c.577-271C>T (n.577-271C>T) n.416-271C>T c.387+6030C>T (n.387+6030C>T) c.*52+13955C>T (n.*52+13955C>T) n.203-15546G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277799_76277800insGGAT | CA798549885 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-270_871-269insGGAT (n.871-270_871-269insGGAT) c.*253+6031_*253+6032insGGAT (n.*253+6031_*253+6032insGGAT) n.539-270_539-269insGGAT c.*407+6031_*407+6032insGGAT (n.*407+6031_*407+6032insGGAT) c.577-270_577-269insGGAT (n.577-270_577-269insGGAT) n.416-270_416-269insGGAT c.387+6031_387+6032insGGAT (n.387+6031_387+6032insGGAT) c.*52+13956_*52+13957insGGAT (n.*52+13956_*52+13957insGGAT) n.203-15547_203-15546insTCCA | dbSNP |
| 4 | g.76277800C= | CA1469524014 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-269C= (n.871-269C=) c.*253+6032C= (n.*253+6032C=) n.539-269C= c.*407+6032C= (n.*407+6032C=) c.577-269C= (n.577-269C=) n.416-269C= c.387+6032C= (n.387+6032C=) c.*52+13957C= (n.*52+13957C=) n.203-15548G= | |
| 4 | g.76277800C>T | CA99857927 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-269C>T (n.871-269C>T) c.*253+6032C>T (n.*253+6032C>T) n.539-269C>T c.*407+6032C>T (n.*407+6032C>T) c.577-269C>T (n.577-269C>T) n.416-269C>T c.387+6032C>T (n.387+6032C>T) c.*52+13957C>T (n.*52+13957C>T) n.203-15548G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277806A= | CA1469524017 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-263A= (n.871-263A=) c.*253+6038A= (n.*253+6038A=) n.539-263A= c.*407+6038A= (n.*407+6038A=) c.577-263A= (n.577-263A=) n.416-263A= c.387+6038A= (n.387+6038A=) c.*52+13963A= (n.*52+13963A=) n.203-15554T= | |
| 4 | g.76277806A>G | CA798549894 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-263A>G (n.871-263A>G) c.*253+6038A>G (n.*253+6038A>G) n.539-263A>G c.*407+6038A>G (n.*407+6038A>G) c.577-263A>G (n.577-263A>G) n.416-263A>G c.387+6038A>G (n.387+6038A>G) c.*52+13963A>G (n.*52+13963A>G) n.203-15554T>C | dbSNP |
| 4 | g.76277808T>A | CA1064331331 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-261T>A (n.871-261T>A) c.*253+6040T>A (n.*253+6040T>A) n.539-261T>A c.*407+6040T>A (n.*407+6040T>A) c.577-261T>A (n.577-261T>A) n.416-261T>A c.387+6040T>A (n.387+6040T>A) c.*52+13965T>A (n.*52+13965T>A) n.203-15556A>T | dbSNP |
| 4 | g.76277808T= | CA1469524018 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-261T= (n.871-261T=) c.*253+6040T= (n.*253+6040T=) n.539-261T= c.*407+6040T= (n.*407+6040T=) c.577-261T= (n.577-261T=) n.416-261T= c.387+6040T= (n.387+6040T=) c.*52+13965T= (n.*52+13965T=) n.203-15556A= | |
| 4 | g.76277810A>G | CA2531360082 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-259A>G (n.871-259A>G) c.*253+6042A>G (n.*253+6042A>G) n.539-259A>G c.*407+6042A>G (n.*407+6042A>G) c.577-259A>G (n.577-259A>G) n.416-259A>G c.387+6042A>G (n.387+6042A>G) c.*52+13967A>G (n.*52+13967A>G) n.203-15558T>C | |
| 4 | g.76277811G>A | CA439957418 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-258G>A (n.871-258G>A) c.*253+6043G>A (n.*253+6043G>A) n.539-258G>A c.*407+6043G>A (n.*407+6043G>A) c.577-258G>A (n.577-258G>A) n.416-258G>A c.387+6043G>A (n.387+6043G>A) c.*52+13968G>A (n.*52+13968G>A) n.203-15559C>T | dbSNP |
| 4 | g.76277812T>G | CA552361082 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-257T>G (n.871-257T>G) c.*253+6044T>G (n.*253+6044T>G) n.539-257T>G c.*407+6044T>G (n.*407+6044T>G) c.577-257T>G (n.577-257T>G) n.416-257T>G c.387+6044T>G (n.387+6044T>G) c.*52+13969T>G (n.*52+13969T>G) n.203-15560A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277812T= | CA1469524021 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-257T= (n.871-257T=) c.*253+6044T= (n.*253+6044T=) n.539-257T= c.*407+6044T= (n.*407+6044T=) c.577-257T= (n.577-257T=) n.416-257T= c.387+6044T= (n.387+6044T=) c.*52+13969T= (n.*52+13969T=) n.203-15560A= | |
| 4 | g.76277814G>A | CA1064331332 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-255G>A (n.871-255G>A) c.*253+6046G>A (n.*253+6046G>A) n.539-255G>A c.*407+6046G>A (n.*407+6046G>A) c.577-255G>A (n.577-255G>A) n.416-255G>A c.387+6046G>A (n.387+6046G>A) c.*52+13971G>A (n.*52+13971G>A) n.203-15562C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277814G= | CA1469524024 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-255G= (n.871-255G=) c.*253+6046G= (n.*253+6046G=) n.539-255G= c.*407+6046G= (n.*407+6046G=) c.577-255G= (n.577-255G=) n.416-255G= c.387+6046G= (n.387+6046G=) c.*52+13971G= (n.*52+13971G=) n.203-15562C= | |
| 4 | g.76277817dup | CA2532521713 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-252dup (n.871-252dup) c.*253+6049dup (n.*253+6049dup) n.539-252dup c.*407+6049dup (n.*407+6049dup) c.577-252dup (n.577-252dup) n.416-252dup c.387+6049dup (n.387+6049dup) c.*52+13974dup (n.*52+13974dup) n.203-15562dup | |
| 4 | g.76277821G>A | CA1469524031 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-248G>A (n.871-248G>A) c.*253+6053G>A (n.*253+6053G>A) n.539-248G>A c.*407+6053G>A (n.*407+6053G>A) c.577-248G>A (n.577-248G>A) n.416-248G>A c.387+6053G>A (n.387+6053G>A) c.*52+13978G>A (n.*52+13978G>A) n.203-15569C>T | dbSNP |
| 4 | g.76277821G= | CA1469524029 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-248G= (n.871-248G=) c.*253+6053G= (n.*253+6053G=) n.539-248G= c.*407+6053G= (n.*407+6053G=) c.577-248G= (n.577-248G=) n.416-248G= c.387+6053G= (n.387+6053G=) c.*52+13978G= (n.*52+13978G=) n.203-15569C= | |
| 4 | g.76277827T>G | CA99857931 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-242T>G (n.871-242T>G) c.*253+6059T>G (n.*253+6059T>G) n.539-242T>G c.*407+6059T>G (n.*407+6059T>G) c.577-242T>G (n.577-242T>G) n.416-242T>G c.387+6059T>G (n.387+6059T>G) c.*52+13984T>G (n.*52+13984T>G) n.203-15575A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277827T= | CA1469524035 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-242T= (n.871-242T=) c.*253+6059T= (n.*253+6059T=) n.539-242T= c.*407+6059T= (n.*407+6059T=) c.577-242T= (n.577-242T=) n.416-242T= c.387+6059T= (n.387+6059T=) c.*52+13984T= (n.*52+13984T=) n.203-15575A= | |
| 4 | g.76277832_76277833delinsAC | CA1469524043 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-237_871-236delinsAC (n.871-237_871-236delinsAC) c.*253+6064_*253+6065delinsAC (n.*253+6064_*253+6065delinsAC) n.539-237_539-236delinsAC c.*407+6064_*407+6065delinsAC (n.*407+6064_*407+6065delinsAC) c.577-237_577-236delinsAC (n.577-237_577-236delinsAC) n.416-237_416-236delinsAC c.387+6064_387+6065delinsAC (n.387+6064_387+6065delinsAC) c.*52+13989_*52+13990delinsAC (n.*52+13989_*52+13990delinsAC) n.203-15581_203-15580delinsGT | |
| 4 | g.76277833C>A | CA2580575146 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-236C>A (n.871-236C>A) c.*253+6065C>A (n.*253+6065C>A) n.539-236C>A c.*407+6065C>A (n.*407+6065C>A) c.577-236C>A (n.577-236C>A) n.416-236C>A c.387+6065C>A (n.387+6065C>A) c.*52+13990C>A (n.*52+13990C>A) n.203-15581G>T | |
| 4 | g.76277833C= | CA1469524048 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-236C= (n.871-236C=) c.*253+6065C= (n.*253+6065C=) n.539-236C= c.*407+6065C= (n.*407+6065C=) c.577-236C= (n.577-236C=) n.416-236C= c.387+6065C= (n.387+6065C=) c.*52+13990C= (n.*52+13990C=) n.203-15581G= | |
| 4 | g.76277833C>G | CA2580575147 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-236C>G (n.871-236C>G) c.*253+6065C>G (n.*253+6065C>G) n.539-236C>G c.*407+6065C>G (n.*407+6065C>G) c.577-236C>G (n.577-236C>G) n.416-236C>G c.387+6065C>G (n.387+6065C>G) c.*52+13990C>G (n.*52+13990C>G) n.203-15581G>C | |
| 4 | g.76277833C>T | CA15332117 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-236C>T (n.871-236C>T) c.*253+6065C>T (n.*253+6065C>T) n.539-236C>T c.*407+6065C>T (n.*407+6065C>T) c.577-236C>T (n.577-236C>T) n.416-236C>T c.387+6065C>T (n.387+6065C>T) c.*52+13990C>T (n.*52+13990C>T) n.203-15581G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277835del | CA1469524046 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-234del (n.871-234del) c.*253+6067del (n.*253+6067del) n.539-234del c.*407+6067del (n.*407+6067del) c.577-234del (n.577-234del) n.416-234del c.387+6067del (n.387+6067del) c.*52+13992del (n.*52+13992del) n.203-15581del | dbSNP |
| 4 | g.76277834C= | CA1469524054 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-235C= (n.871-235C=) c.*253+6066C= (n.*253+6066C=) n.539-235C= c.*407+6066C= (n.*407+6066C=) c.577-235C= (n.577-235C=) n.416-235C= c.387+6066C= (n.387+6066C=) c.*52+13991C= (n.*52+13991C=) n.203-15582G= | |
| 4 | g.76277834C>G | CA99857964 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-235C>G (n.871-235C>G) c.*253+6066C>G (n.*253+6066C>G) n.539-235C>G c.*407+6066C>G (n.*407+6066C>G) c.577-235C>G (n.577-235C>G) n.416-235C>G c.387+6066C>G (n.387+6066C>G) c.*52+13991C>G (n.*52+13991C>G) n.203-15582G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277835C= | CA1469524055 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-234C= (n.871-234C=) c.*253+6067C= (n.*253+6067C=) n.539-234C= c.*407+6067C= (n.*407+6067C=) c.577-234C= (n.577-234C=) n.416-234C= c.387+6067C= (n.387+6067C=) c.*52+13992C= (n.*52+13992C=) n.203-15583G= | |
| 4 | g.76277835C>T | CA798549904 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-234C>T (n.871-234C>T) c.*253+6067C>T (n.*253+6067C>T) n.539-234C>T c.*407+6067C>T (n.*407+6067C>T) c.577-234C>T (n.577-234C>T) n.416-234C>T c.387+6067C>T (n.387+6067C>T) c.*52+13992C>T (n.*52+13992C>T) n.203-15583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277836_76277837delinsTG | CA1469524058 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-233_871-232delinsTG (n.871-233_871-232delinsTG) c.*253+6068_*253+6069delinsTG (n.*253+6068_*253+6069delinsTG) n.539-233_539-232delinsTG c.*407+6068_*407+6069delinsTG (n.*407+6068_*407+6069delinsTG) c.577-233_577-232delinsTG (n.577-233_577-232delinsTG) n.416-233_416-232delinsTG c.387+6068_387+6069delinsTG (n.387+6068_387+6069delinsTG) c.*52+13993_*52+13994delinsTG (n.*52+13993_*52+13994delinsTG) n.203-15585_203-15584delinsCA | |
| 4 | g.76277837G= | CA1469524064 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-232G= (n.871-232G=) c.*253+6069G= (n.*253+6069G=) n.539-232G= c.*407+6069G= (n.*407+6069G=) c.577-232G= (n.577-232G=) n.416-232G= c.387+6069G= (n.387+6069G=) c.*52+13994G= (n.*52+13994G=) n.203-15585C= | |
| 4 | g.76277837G>T | CA99857972 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-232G>T (n.871-232G>T) c.*253+6069G>T (n.*253+6069G>T) n.539-232G>T c.*407+6069G>T (n.*407+6069G>T) c.577-232G>T (n.577-232G>T) n.416-232G>T c.387+6069G>T (n.387+6069G>T) c.*52+13994G>T (n.*52+13994G>T) n.203-15585C>A | dbSNP |
| 4 | g.76277838del | CA917230442 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-231del (n.871-231del) c.*253+6070del (n.*253+6070del) n.539-231del c.*407+6070del (n.*407+6070del) c.577-231del (n.577-231del) n.416-231del c.387+6070del (n.387+6070del) c.*52+13995del (n.*52+13995del) n.203-15585del | dbSNP |
| 4 | g.76277841T>C | CA1469524066 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-228T>C (n.871-228T>C) c.*253+6073T>C (n.*253+6073T>C) n.539-228T>C c.*407+6073T>C (n.*407+6073T>C) c.577-228T>C (n.577-228T>C) n.416-228T>C c.387+6073T>C (n.387+6073T>C) c.*52+13998T>C (n.*52+13998T>C) n.203-15589A>G | dbSNP |
| 4 | g.76277841T= | CA1469524065 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-228T= (n.871-228T=) c.*253+6073T= (n.*253+6073T=) n.539-228T= c.*407+6073T= (n.*407+6073T=) c.577-228T= (n.577-228T=) n.416-228T= c.387+6073T= (n.387+6073T=) c.*52+13998T= (n.*52+13998T=) n.203-15589A= | |
| 4 | g.76277842G>A | CA2740543823 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-227G>A (n.871-227G>A) c.*253+6074G>A (n.*253+6074G>A) n.539-227G>A c.*407+6074G>A (n.*407+6074G>A) c.577-227G>A (n.577-227G>A) n.416-227G>A c.387+6074G>A (n.387+6074G>A) c.*52+13999G>A (n.*52+13999G>A) n.203-15590C>T | |
| 4 | g.76277846A= | CA1469524067 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-223A= (n.871-223A=) c.*253+6078A= (n.*253+6078A=) n.539-223A= c.*407+6078A= (n.*407+6078A=) c.577-223A= (n.577-223A=) n.416-223A= c.387+6078A= (n.387+6078A=) c.*52+14003A= (n.*52+14003A=) n.203-15594T= | |
| 4 | g.76277846A>G | CA99857982 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-223A>G (n.871-223A>G) c.*253+6078A>G (n.*253+6078A>G) n.539-223A>G c.*407+6078A>G (n.*407+6078A>G) c.577-223A>G (n.577-223A>G) n.416-223A>G c.387+6078A>G (n.387+6078A>G) c.*52+14003A>G (n.*52+14003A>G) n.203-15594T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277850C>A | CA1064331339 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-219C>A (n.871-219C>A) c.*253+6082C>A (n.*253+6082C>A) n.539-219C>A c.*407+6082C>A (n.*407+6082C>A) c.577-219C>A (n.577-219C>A) n.416-219C>A c.387+6082C>A (n.387+6082C>A) c.*52+14007C>A (n.*52+14007C>A) n.203-15598G>T | dbSNP |
| 4 | g.76277850C= | CA1469524070 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-219C= (n.871-219C=) c.*253+6082C= (n.*253+6082C=) n.539-219C= c.*407+6082C= (n.*407+6082C=) c.577-219C= (n.577-219C=) n.416-219C= c.387+6082C= (n.387+6082C=) c.*52+14007C= (n.*52+14007C=) n.203-15598G= | |
| 4 | g.76277852A= | CA1469524073 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-217A= (n.871-217A=) c.*253+6084A= (n.*253+6084A=) n.539-217A= c.*407+6084A= (n.*407+6084A=) c.577-217A= (n.577-217A=) n.416-217A= c.387+6084A= (n.387+6084A=) c.*52+14009A= (n.*52+14009A=) n.203-15600T= | |
| 4 | g.76277852A>G | CA1064331343 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-217A>G (n.871-217A>G) c.*253+6084A>G (n.*253+6084A>G) n.539-217A>G c.*407+6084A>G (n.*407+6084A>G) c.577-217A>G (n.577-217A>G) n.416-217A>G c.387+6084A>G (n.387+6084A>G) c.*52+14009A>G (n.*52+14009A>G) n.203-15600T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277854_76277855delinsAG | CA1469524075 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-215_871-214delinsAG (n.871-215_871-214delinsAG) c.*253+6086_*253+6087delinsAG (n.*253+6086_*253+6087delinsAG) n.539-215_539-214delinsAG c.*407+6086_*407+6087delinsAG (n.*407+6086_*407+6087delinsAG) c.577-215_577-214delinsAG (n.577-215_577-214delinsAG) n.416-215_416-214delinsAG c.387+6086_387+6087delinsAG (n.387+6086_387+6087delinsAG) c.*52+14011_*52+14012delinsAG (n.*52+14011_*52+14012delinsAG) n.203-15603_203-15602delinsCT | |
| 4 | g.76277856del | CA798549907 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-213del (n.871-213del) c.*253+6088del (n.*253+6088del) n.539-213del c.*407+6088del (n.*407+6088del) c.577-213del (n.577-213del) n.416-213del c.387+6088del (n.387+6088del) c.*52+14013del (n.*52+14013del) n.203-15603del | dbSNP |
| 4 | g.76277859A= | CA1469524080 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-210A= (n.871-210A=) c.*253+6091A= (n.*253+6091A=) n.539-210A= c.*407+6091A= (n.*407+6091A=) c.577-210A= (n.577-210A=) n.416-210A= c.387+6091A= (n.387+6091A=) c.*52+14016A= (n.*52+14016A=) n.203-15607T= | |
| 4 | g.76277859A>G | CA798549910 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-210A>G (n.871-210A>G) c.*253+6091A>G (n.*253+6091A>G) n.539-210A>G c.*407+6091A>G (n.*407+6091A>G) c.577-210A>G (n.577-210A>G) n.416-210A>G c.387+6091A>G (n.387+6091A>G) c.*52+14016A>G (n.*52+14016A>G) n.203-15607T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277860T>C | CA99858005 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-209T>C (n.871-209T>C) c.*253+6092T>C (n.*253+6092T>C) n.539-209T>C c.*407+6092T>C (n.*407+6092T>C) c.577-209T>C (n.577-209T>C) n.416-209T>C c.387+6092T>C (n.387+6092T>C) c.*52+14017T>C (n.*52+14017T>C) n.203-15608A>G | dbSNP |
| 4 | g.76277860T= | CA1469524081 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-209T= (n.871-209T=) c.*253+6092T= (n.*253+6092T=) n.539-209T= c.*407+6092T= (n.*407+6092T=) c.577-209T= (n.577-209T=) n.416-209T= c.387+6092T= (n.387+6092T=) c.*52+14017T= (n.*52+14017T=) n.203-15608A= | |
| 4 | g.76277861_76277862insATCAAG | CA2563832134 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-208_871-207insATCAAG (n.871-208_871-207insATCAAG) c.*253+6093_*253+6094insATCAAG (n.*253+6093_*253+6094insATCAAG) n.539-208_539-207insATCAAG c.*407+6093_*407+6094insATCAAG (n.*407+6093_*407+6094insATCAAG) c.577-208_577-207insATCAAG (n.577-208_577-207insATCAAG) n.416-208_416-207insATCAAG c.387+6093_387+6094insATCAAG (n.387+6093_387+6094insATCAAG) c.*52+14018_*52+14019insATCAAG (n.*52+14018_*52+14019insATCAAG) n.203-15609_203-15608insTTGATC | |
| 4 | g.76277869C>A | CA2740543824 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-200C>A (n.871-200C>A) c.*253+6101C>A (n.*253+6101C>A) n.539-200C>A c.*407+6101C>A (n.*407+6101C>A) c.577-200C>A (n.577-200C>A) n.416-200C>A c.387+6101C>A (n.387+6101C>A) c.*52+14026C>A (n.*52+14026C>A) n.203-15617G>T |