| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76277723C>A | CA1469523890 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-346C>A (n.871-346C>A) c.*253+5955C>A (n.*253+5955C>A) n.539-346C>A c.*407+5955C>A (n.*407+5955C>A) c.577-346C>A (n.577-346C>A) n.416-346C>A c.387+5955C>A (n.387+5955C>A) c.*52+13880C>A (n.*52+13880C>A) n.203-15471G>T | dbSNP |
| 4 | g.76277723C= | CA1469523889 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-346C= (n.871-346C=) c.*253+5955C= (n.*253+5955C=) n.539-346C= c.*407+5955C= (n.*407+5955C=) c.577-346C= (n.577-346C=) n.416-346C= c.387+5955C= (n.387+5955C=) c.*52+13880C= (n.*52+13880C=) n.203-15471G= | |
| 4 | g.76277724A= | CA1469523893 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-345A= (n.871-345A=) c.*253+5956A= (n.*253+5956A=) n.539-345A= c.*407+5956A= (n.*407+5956A=) c.577-345A= (n.577-345A=) n.416-345A= c.387+5956A= (n.387+5956A=) c.*52+13881A= (n.*52+13881A=) n.203-15472T= | |
| 4 | g.76277724A>G | CA798549843 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-345A>G (n.871-345A>G) c.*253+5956A>G (n.*253+5956A>G) n.539-345A>G c.*407+5956A>G (n.*407+5956A>G) c.577-345A>G (n.577-345A>G) n.416-345A>G c.387+5956A>G (n.387+5956A>G) c.*52+13881A>G (n.*52+13881A>G) n.203-15472T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277729C= | CA1469523896 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-340C= (n.871-340C=) c.*253+5961C= (n.*253+5961C=) n.539-340C= c.*407+5961C= (n.*407+5961C=) c.577-340C= (n.577-340C=) n.416-340C= c.387+5961C= (n.387+5961C=) c.*52+13886C= (n.*52+13886C=) n.203-15477G= | |
| 4 | g.76277729C>T | CA1469523897 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-340C>T (n.871-340C>T) c.*253+5961C>T (n.*253+5961C>T) n.539-340C>T c.*407+5961C>T (n.*407+5961C>T) c.577-340C>T (n.577-340C>T) n.416-340C>T c.387+5961C>T (n.387+5961C>T) c.*52+13886C>T (n.*52+13886C>T) n.203-15477G>A | dbSNP |
| 4 | g.76277730C= | CA1469523899 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-339C= (n.871-339C=) c.*253+5962C= (n.*253+5962C=) n.539-339C= c.*407+5962C= (n.*407+5962C=) c.577-339C= (n.577-339C=) n.416-339C= c.387+5962C= (n.387+5962C=) c.*52+13887C= (n.*52+13887C=) n.203-15478G= | |
| 4 | g.76277730C>T | CA99857852 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-339C>T (n.871-339C>T) c.*253+5962C>T (n.*253+5962C>T) n.539-339C>T c.*407+5962C>T (n.*407+5962C>T) c.577-339C>T (n.577-339C>T) n.416-339C>T c.387+5962C>T (n.387+5962C>T) c.*52+13887C>T (n.*52+13887C>T) n.203-15478G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277732del | CA2600526721 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-337del (n.871-337del) c.*253+5964del (n.*253+5964del) n.539-337del c.*407+5964del (n.*407+5964del) c.577-337del (n.577-337del) n.416-337del c.387+5964del (n.387+5964del) c.*52+13889del (n.*52+13889del) n.203-15480del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277733G>C | CA1469523904 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-336G>C (n.871-336G>C) c.*253+5965G>C (n.*253+5965G>C) n.539-336G>C c.*407+5965G>C (n.*407+5965G>C) c.577-336G>C (n.577-336G>C) n.416-336G>C c.387+5965G>C (n.387+5965G>C) c.*52+13890G>C (n.*52+13890G>C) n.203-15481C>G | dbSNP |
| 4 | g.76277733G= | CA1469523902 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-336G= (n.871-336G=) c.*253+5965G= (n.*253+5965G=) n.539-336G= c.*407+5965G= (n.*407+5965G=) c.577-336G= (n.577-336G=) n.416-336G= c.387+5965G= (n.387+5965G=) c.*52+13890G= (n.*52+13890G=) n.203-15481C= | |
| 4 | g.76277733_76277734delinsGT | CA1469523906 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-336_871-335delinsGT (n.871-336_871-335delinsGT) c.*253+5965_*253+5966delinsGT (n.*253+5965_*253+5966delinsGT) n.539-336_539-335delinsGT c.*407+5965_*407+5966delinsGT (n.*407+5965_*407+5966delinsGT) c.577-336_577-335delinsGT (n.577-336_577-335delinsGT) n.416-336_416-335delinsGT c.387+5965_387+5966delinsGT (n.387+5965_387+5966delinsGT) c.*52+13890_*52+13891delinsGT (n.*52+13890_*52+13891delinsGT) n.203-15482_203-15481delinsAC | |
| 4 | g.76277734del | CA1064331314 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-335del (n.871-335del) c.*253+5966del (n.*253+5966del) n.539-335del c.*407+5966del (n.*407+5966del) c.577-335del (n.577-335del) n.416-335del c.387+5966del (n.387+5966del) c.*52+13891del (n.*52+13891del) n.203-15482del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277738del | CA2762250281 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-331del (n.871-331del) c.*253+5970del (n.*253+5970del) n.539-331del c.*407+5970del (n.*407+5970del) c.577-331del (n.577-331del) n.416-331del c.387+5970del (n.387+5970del) c.*52+13895del (n.*52+13895del) n.203-15483del | |
| 4 | g.76277737G>C | CA99857859 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-332G>C (n.871-332G>C) c.*253+5969G>C (n.*253+5969G>C) n.539-332G>C c.*407+5969G>C (n.*407+5969G>C) c.577-332G>C (n.577-332G>C) n.416-332G>C c.387+5969G>C (n.387+5969G>C) c.*52+13894G>C (n.*52+13894G>C) n.203-15485C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277737G= | CA1469523912 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-332G= (n.871-332G=) c.*253+5969G= (n.*253+5969G=) n.539-332G= c.*407+5969G= (n.*407+5969G=) c.577-332G= (n.577-332G=) n.416-332G= c.387+5969G= (n.387+5969G=) c.*52+13894G= (n.*52+13894G=) n.203-15485C= | |
| 4 | g.76277739A= | CA1469523915 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-330A= (n.871-330A=) c.*253+5971A= (n.*253+5971A=) n.539-330A= c.*407+5971A= (n.*407+5971A=) c.577-330A= (n.577-330A=) n.416-330A= c.387+5971A= (n.387+5971A=) c.*52+13896A= (n.*52+13896A=) n.203-15487T= | |
| 4 | g.76277739A>C | CA552361075 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-330A>C (n.871-330A>C) c.*253+5971A>C (n.*253+5971A>C) n.539-330A>C c.*407+5971A>C (n.*407+5971A>C) c.577-330A>C (n.577-330A>C) n.416-330A>C c.387+5971A>C (n.387+5971A>C) c.*52+13896A>C (n.*52+13896A>C) n.203-15487T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277745A= | CA1469523918 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-324A= (n.871-324A=) c.*253+5977A= (n.*253+5977A=) n.539-324A= c.*407+5977A= (n.*407+5977A=) c.577-324A= (n.577-324A=) n.416-324A= c.387+5977A= (n.387+5977A=) c.*52+13902A= (n.*52+13902A=) n.203-15493T= | |
| 4 | g.76277745A>G | CA1469523919 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-324A>G (n.871-324A>G) c.*253+5977A>G (n.*253+5977A>G) n.539-324A>G c.*407+5977A>G (n.*407+5977A>G) c.577-324A>G (n.577-324A>G) n.416-324A>G c.387+5977A>G (n.387+5977A>G) c.*52+13902A>G (n.*52+13902A>G) n.203-15493T>C | dbSNP |
| 4 | g.76277746C= | CA1469523920 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-323C= (n.871-323C=) c.*253+5978C= (n.*253+5978C=) n.539-323C= c.*407+5978C= (n.*407+5978C=) c.577-323C= (n.577-323C=) n.416-323C= c.387+5978C= (n.387+5978C=) c.*52+13903C= (n.*52+13903C=) n.203-15494G= | |
| 4 | g.76277746C>T | CA1469523922 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-323C>T (n.871-323C>T) c.*253+5978C>T (n.*253+5978C>T) n.539-323C>T c.*407+5978C>T (n.*407+5978C>T) c.577-323C>T (n.577-323C>T) n.416-323C>T c.387+5978C>T (n.387+5978C>T) c.*52+13903C>T (n.*52+13903C>T) n.203-15494G>A | dbSNP |
| 4 | g.76277748A= | CA1469523923 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-321A= (n.871-321A=) c.*253+5980A= (n.*253+5980A=) n.539-321A= c.*407+5980A= (n.*407+5980A=) c.577-321A= (n.577-321A=) n.416-321A= c.387+5980A= (n.387+5980A=) c.*52+13905A= (n.*52+13905A=) n.203-15496T= | |
| 4 | g.76277748A>C | CA99857861 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-321A>C (n.871-321A>C) c.*253+5980A>C (n.*253+5980A>C) n.539-321A>C c.*407+5980A>C (n.*407+5980A>C) c.577-321A>C (n.577-321A>C) n.416-321A>C c.387+5980A>C (n.387+5980A>C) c.*52+13905A>C (n.*52+13905A>C) n.203-15496T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277748A>G | CA2762250282 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-321A>G (n.871-321A>G) c.*253+5980A>G (n.*253+5980A>G) n.539-321A>G c.*407+5980A>G (n.*407+5980A>G) c.577-321A>G (n.577-321A>G) n.416-321A>G c.387+5980A>G (n.387+5980A>G) c.*52+13905A>G (n.*52+13905A>G) n.203-15496T>C | |
| 4 | g.76277750T>G | CA99857883 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-319T>G (n.871-319T>G) c.*253+5982T>G (n.*253+5982T>G) n.539-319T>G c.*407+5982T>G (n.*407+5982T>G) c.577-319T>G (n.577-319T>G) n.416-319T>G c.387+5982T>G (n.387+5982T>G) c.*52+13907T>G (n.*52+13907T>G) n.203-15498A>C | dbSNP |
| 4 | g.76277750T= | CA1469523926 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-319T= (n.871-319T=) c.*253+5982T= (n.*253+5982T=) n.539-319T= c.*407+5982T= (n.*407+5982T=) c.577-319T= (n.577-319T=) n.416-319T= c.387+5982T= (n.387+5982T=) c.*52+13907T= (n.*52+13907T=) n.203-15498A= | |
| 4 | g.76277751G= | CA1469523931 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-318G= (n.871-318G=) c.*253+5983G= (n.*253+5983G=) n.539-318G= c.*407+5983G= (n.*407+5983G=) c.577-318G= (n.577-318G=) n.416-318G= c.387+5983G= (n.387+5983G=) c.*52+13908G= (n.*52+13908G=) n.203-15499C= | |
| 4 | g.76277751G>T | CA99857889 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-318G>T (n.871-318G>T) c.*253+5983G>T (n.*253+5983G>T) n.539-318G>T c.*407+5983G>T (n.*407+5983G>T) c.577-318G>T (n.577-318G>T) n.416-318G>T c.387+5983G>T (n.387+5983G>T) c.*52+13908G>T (n.*52+13908G>T) n.203-15499C>A | dbSNP |
| 4 | g.76277755T>A | CA99857892 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-314T>A (n.871-314T>A) c.*253+5987T>A (n.*253+5987T>A) n.539-314T>A c.*407+5987T>A (n.*407+5987T>A) c.577-314T>A (n.577-314T>A) n.416-314T>A c.387+5987T>A (n.387+5987T>A) c.*52+13912T>A (n.*52+13912T>A) n.203-15503A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277755T= | CA1469523934 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-314T= (n.871-314T=) c.*253+5987T= (n.*253+5987T=) n.539-314T= c.*407+5987T= (n.*407+5987T=) c.577-314T= (n.577-314T=) n.416-314T= c.387+5987T= (n.387+5987T=) c.*52+13912T= (n.*52+13912T=) n.203-15503A= | |
| 4 | g.76277756C= | CA1469523968 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-313C= (n.871-313C=) c.*253+5988C= (n.*253+5988C=) n.539-313C= c.*407+5988C= (n.*407+5988C=) c.577-313C= (n.577-313C=) n.416-313C= c.387+5988C= (n.387+5988C=) c.*52+13913C= (n.*52+13913C=) n.203-15504G= | |
| 4 | g.76277756C>G | CA798549854 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-313C>G (n.871-313C>G) c.*253+5988C>G (n.*253+5988C>G) n.539-313C>G c.*407+5988C>G (n.*407+5988C>G) c.577-313C>G (n.577-313C>G) n.416-313C>G c.387+5988C>G (n.387+5988C>G) c.*52+13913C>G (n.*52+13913C>G) n.203-15504G>C | dbSNP |
| 4 | g.76277758C= | CA1469523972 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-311C= (n.871-311C=) c.*253+5990C= (n.*253+5990C=) n.539-311C= c.*407+5990C= (n.*407+5990C=) c.577-311C= (n.577-311C=) n.416-311C= c.387+5990C= (n.387+5990C=) c.*52+13915C= (n.*52+13915C=) n.203-15506G= | |
| 4 | g.76277758C>T | CA99857893 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-311C>T (n.871-311C>T) c.*253+5990C>T (n.*253+5990C>T) n.539-311C>T c.*407+5990C>T (n.*407+5990C>T) c.577-311C>T (n.577-311C>T) n.416-311C>T c.387+5990C>T (n.387+5990C>T) c.*52+13915C>T (n.*52+13915C>T) n.203-15506G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277760A= | CA1469523976 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-309A= (n.871-309A=) c.*253+5992A= (n.*253+5992A=) n.539-309A= c.*407+5992A= (n.*407+5992A=) c.577-309A= (n.577-309A=) n.416-309A= c.387+5992A= (n.387+5992A=) c.*52+13917A= (n.*52+13917A=) n.203-15508T= | |
| 4 | g.76277760A>G | CA1064331320 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-309A>G (n.871-309A>G) c.*253+5992A>G (n.*253+5992A>G) n.539-309A>G c.*407+5992A>G (n.*407+5992A>G) c.577-309A>G (n.577-309A>G) n.416-309A>G c.387+5992A>G (n.387+5992A>G) c.*52+13917A>G (n.*52+13917A>G) n.203-15508T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277761T>C | CA99857894 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-308T>C (n.871-308T>C) c.*253+5993T>C (n.*253+5993T>C) n.539-308T>C c.*407+5993T>C (n.*407+5993T>C) c.577-308T>C (n.577-308T>C) n.416-308T>C c.387+5993T>C (n.387+5993T>C) c.*52+13918T>C (n.*52+13918T>C) n.203-15509A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277761T= | CA1469523979 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-308T= (n.871-308T=) c.*253+5993T= (n.*253+5993T=) n.539-308T= c.*407+5993T= (n.*407+5993T=) c.577-308T= (n.577-308T=) n.416-308T= c.387+5993T= (n.387+5993T=) c.*52+13918T= (n.*52+13918T=) n.203-15509A= | |
| 4 | g.76277764T>C | CA798549860 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-305T>C (n.871-305T>C) c.*253+5996T>C (n.*253+5996T>C) n.539-305T>C c.*407+5996T>C (n.*407+5996T>C) c.577-305T>C (n.577-305T>C) n.416-305T>C c.387+5996T>C (n.387+5996T>C) c.*52+13921T>C (n.*52+13921T>C) n.203-15512A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277764T>G | CA1469523985 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-305T>G (n.871-305T>G) c.*253+5996T>G (n.*253+5996T>G) n.539-305T>G c.*407+5996T>G (n.*407+5996T>G) c.577-305T>G (n.577-305T>G) n.416-305T>G c.387+5996T>G (n.387+5996T>G) c.*52+13921T>G (n.*52+13921T>G) n.203-15512A>C | dbSNP |
| 4 | g.76277764T= | CA1469523982 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-305T= (n.871-305T=) c.*253+5996T= (n.*253+5996T=) n.539-305T= c.*407+5996T= (n.*407+5996T=) c.577-305T= (n.577-305T=) n.416-305T= c.387+5996T= (n.387+5996T=) c.*52+13921T= (n.*52+13921T=) n.203-15512A= | |
| 4 | g.76277765A= | CA1469523988 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-304A= (n.871-304A=) c.*253+5997A= (n.*253+5997A=) n.539-304A= c.*407+5997A= (n.*407+5997A=) c.577-304A= (n.577-304A=) n.416-304A= c.387+5997A= (n.387+5997A=) c.*52+13922A= (n.*52+13922A=) n.203-15513T= | |
| 4 | g.76277765A>G | CA1469523989 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-304A>G (n.871-304A>G) c.*253+5997A>G (n.*253+5997A>G) n.539-304A>G c.*407+5997A>G (n.*407+5997A>G) c.577-304A>G (n.577-304A>G) n.416-304A>G c.387+5997A>G (n.387+5997A>G) c.*52+13922A>G (n.*52+13922A>G) n.203-15513T>C | dbSNP |
| 4 | g.76277769A= | CA1469523991 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-300A= (n.871-300A=) c.*253+6001A= (n.*253+6001A=) n.539-300A= c.*407+6001A= (n.*407+6001A=) c.577-300A= (n.577-300A=) n.416-300A= c.387+6001A= (n.387+6001A=) c.*52+13926A= (n.*52+13926A=) n.203-15517T= | |
| 4 | g.76277769A>G | CA552361078 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-300A>G (n.871-300A>G) c.*253+6001A>G (n.*253+6001A>G) n.539-300A>G c.*407+6001A>G (n.*407+6001A>G) c.577-300A>G (n.577-300A>G) n.416-300A>G c.387+6001A>G (n.387+6001A>G) c.*52+13926A>G (n.*52+13926A>G) n.203-15517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277770T>G | CA1469523993 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-299T>G (n.871-299T>G) c.*253+6002T>G (n.*253+6002T>G) n.539-299T>G c.*407+6002T>G (n.*407+6002T>G) c.577-299T>G (n.577-299T>G) n.416-299T>G c.387+6002T>G (n.387+6002T>G) c.*52+13927T>G (n.*52+13927T>G) n.203-15518A>C | dbSNP |
| 4 | g.76277770T= | CA1469523992 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-299T= (n.871-299T=) c.*253+6002T= (n.*253+6002T=) n.539-299T= c.*407+6002T= (n.*407+6002T=) c.577-299T= (n.577-299T=) n.416-299T= c.387+6002T= (n.387+6002T=) c.*52+13927T= (n.*52+13927T=) n.203-15518A= | |
| 4 | g.76277771G>A | CA649021379 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-298G>A (n.871-298G>A) c.*253+6003G>A (n.*253+6003G>A) n.539-298G>A c.*407+6003G>A (n.*407+6003G>A) c.577-298G>A (n.577-298G>A) n.416-298G>A c.387+6003G>A (n.387+6003G>A) c.*52+13928G>A (n.*52+13928G>A) n.203-15519C>T | COSMIC |
| 4 | g.76277782G>A | CA2706194673 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-287G>A (n.871-287G>A) c.*253+6014G>A (n.*253+6014G>A) n.539-287G>A c.*407+6014G>A (n.*407+6014G>A) c.577-287G>A (n.577-287G>A) n.416-287G>A c.387+6014G>A (n.387+6014G>A) c.*52+13939G>A (n.*52+13939G>A) n.203-15530C>T | dbSNP |
| 4 | g.76277782G= | CA1469523997 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-287G= (n.871-287G=) c.*253+6014G= (n.*253+6014G=) n.539-287G= c.*407+6014G= (n.*407+6014G=) c.577-287G= (n.577-287G=) n.416-287G= c.387+6014G= (n.387+6014G=) c.*52+13939G= (n.*52+13939G=) n.203-15530C= | |
| 4 | g.76277782G>T | CA552361079 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-287G>T (n.871-287G>T) c.*253+6014G>T (n.*253+6014G>T) n.539-287G>T c.*407+6014G>T (n.*407+6014G>T) c.577-287G>T (n.577-287G>T) n.416-287G>T c.387+6014G>T (n.387+6014G>T) c.*52+13939G>T (n.*52+13939G>T) n.203-15530C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277785A= | CA1469524007 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-284A= (n.871-284A=) c.*253+6017A= (n.*253+6017A=) n.539-284A= c.*407+6017A= (n.*407+6017A=) c.577-284A= (n.577-284A=) n.416-284A= c.387+6017A= (n.387+6017A=) c.*52+13942A= (n.*52+13942A=) n.203-15533T= | |
| 4 | g.76277785A>T | CA798549867 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-284A>T (n.871-284A>T) c.*253+6017A>T (n.*253+6017A>T) n.539-284A>T c.*407+6017A>T (n.*407+6017A>T) c.577-284A>T (n.577-284A>T) n.416-284A>T c.387+6017A>T (n.387+6017A>T) c.*52+13942A>T (n.*52+13942A>T) n.203-15533T>A | dbSNP |
| 4 | g.76277792C= | CA1469524008 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-277C= (n.871-277C=) c.*253+6024C= (n.*253+6024C=) n.539-277C= c.*407+6024C= (n.*407+6024C=) c.577-277C= (n.577-277C=) n.416-277C= c.387+6024C= (n.387+6024C=) c.*52+13949C= (n.*52+13949C=) n.203-15540G= | |
| 4 | g.76277792C>T | CA798549870 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-277C>T (n.871-277C>T) c.*253+6024C>T (n.*253+6024C>T) n.539-277C>T c.*407+6024C>T (n.*407+6024C>T) c.577-277C>T (n.577-277C>T) n.416-277C>T c.387+6024C>T (n.387+6024C>T) c.*52+13949C>T (n.*52+13949C>T) n.203-15540G>A | dbSNP |
| 4 | g.76277794T>G | CA552361080 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-275T>G (n.871-275T>G) c.*253+6026T>G (n.*253+6026T>G) n.539-275T>G c.*407+6026T>G (n.*407+6026T>G) c.577-275T>G (n.577-275T>G) n.416-275T>G c.387+6026T>G (n.387+6026T>G) c.*52+13951T>G (n.*52+13951T>G) n.203-15542A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277794T= | CA1469524009 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-275T= (n.871-275T=) c.*253+6026T= (n.*253+6026T=) n.539-275T= c.*407+6026T= (n.*407+6026T=) c.577-275T= (n.577-275T=) n.416-275T= c.387+6026T= (n.387+6026T=) c.*52+13951T= (n.*52+13951T=) n.203-15542A= | |
| 4 | g.76277795G>A | CA1469524011 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-274G>A (n.871-274G>A) c.*253+6027G>A (n.*253+6027G>A) n.539-274G>A c.*407+6027G>A (n.*407+6027G>A) c.577-274G>A (n.577-274G>A) n.416-274G>A c.387+6027G>A (n.387+6027G>A) c.*52+13952G>A (n.*52+13952G>A) n.203-15543C>T | dbSNP |
| 4 | g.76277795G= | CA1469524010 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-274G= (n.871-274G=) c.*253+6027G= (n.*253+6027G=) n.539-274G= c.*407+6027G= (n.*407+6027G=) c.577-274G= (n.577-274G=) n.416-274G= c.387+6027G= (n.387+6027G=) c.*52+13952G= (n.*52+13952G=) n.203-15543C= | |
| 4 | g.76277798C= | CA1469524012 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-271C= (n.871-271C=) c.*253+6030C= (n.*253+6030C=) n.539-271C= c.*407+6030C= (n.*407+6030C=) c.577-271C= (n.577-271C=) n.416-271C= c.387+6030C= (n.387+6030C=) c.*52+13955C= (n.*52+13955C=) n.203-15546G= | |
| 4 | g.76277798C>T | CA99857896 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-271C>T (n.871-271C>T) c.*253+6030C>T (n.*253+6030C>T) n.539-271C>T c.*407+6030C>T (n.*407+6030C>T) c.577-271C>T (n.577-271C>T) n.416-271C>T c.387+6030C>T (n.387+6030C>T) c.*52+13955C>T (n.*52+13955C>T) n.203-15546G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277799_76277800insGGAT | CA798549885 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-270_871-269insGGAT (n.871-270_871-269insGGAT) c.*253+6031_*253+6032insGGAT (n.*253+6031_*253+6032insGGAT) n.539-270_539-269insGGAT c.*407+6031_*407+6032insGGAT (n.*407+6031_*407+6032insGGAT) c.577-270_577-269insGGAT (n.577-270_577-269insGGAT) n.416-270_416-269insGGAT c.387+6031_387+6032insGGAT (n.387+6031_387+6032insGGAT) c.*52+13956_*52+13957insGGAT (n.*52+13956_*52+13957insGGAT) n.203-15547_203-15546insTCCA | dbSNP |
| 4 | g.76277800C= | CA1469524014 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-269C= (n.871-269C=) c.*253+6032C= (n.*253+6032C=) n.539-269C= c.*407+6032C= (n.*407+6032C=) c.577-269C= (n.577-269C=) n.416-269C= c.387+6032C= (n.387+6032C=) c.*52+13957C= (n.*52+13957C=) n.203-15548G= | |
| 4 | g.76277800C>T | CA99857927 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-269C>T (n.871-269C>T) c.*253+6032C>T (n.*253+6032C>T) n.539-269C>T c.*407+6032C>T (n.*407+6032C>T) c.577-269C>T (n.577-269C>T) n.416-269C>T c.387+6032C>T (n.387+6032C>T) c.*52+13957C>T (n.*52+13957C>T) n.203-15548G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277806A= | CA1469524017 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-263A= (n.871-263A=) c.*253+6038A= (n.*253+6038A=) n.539-263A= c.*407+6038A= (n.*407+6038A=) c.577-263A= (n.577-263A=) n.416-263A= c.387+6038A= (n.387+6038A=) c.*52+13963A= (n.*52+13963A=) n.203-15554T= | |
| 4 | g.76277806A>G | CA798549894 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-263A>G (n.871-263A>G) c.*253+6038A>G (n.*253+6038A>G) n.539-263A>G c.*407+6038A>G (n.*407+6038A>G) c.577-263A>G (n.577-263A>G) n.416-263A>G c.387+6038A>G (n.387+6038A>G) c.*52+13963A>G (n.*52+13963A>G) n.203-15554T>C | dbSNP |
| 4 | g.76277808T>A | CA1064331331 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-261T>A (n.871-261T>A) c.*253+6040T>A (n.*253+6040T>A) n.539-261T>A c.*407+6040T>A (n.*407+6040T>A) c.577-261T>A (n.577-261T>A) n.416-261T>A c.387+6040T>A (n.387+6040T>A) c.*52+13965T>A (n.*52+13965T>A) n.203-15556A>T | dbSNP |
| 4 | g.76277808T= | CA1469524018 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-261T= (n.871-261T=) c.*253+6040T= (n.*253+6040T=) n.539-261T= c.*407+6040T= (n.*407+6040T=) c.577-261T= (n.577-261T=) n.416-261T= c.387+6040T= (n.387+6040T=) c.*52+13965T= (n.*52+13965T=) n.203-15556A= | |
| 4 | g.76277810A>G | CA2531360082 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-259A>G (n.871-259A>G) c.*253+6042A>G (n.*253+6042A>G) n.539-259A>G c.*407+6042A>G (n.*407+6042A>G) c.577-259A>G (n.577-259A>G) n.416-259A>G c.387+6042A>G (n.387+6042A>G) c.*52+13967A>G (n.*52+13967A>G) n.203-15558T>C | |
| 4 | g.76277811G>A | CA439957418 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-258G>A (n.871-258G>A) c.*253+6043G>A (n.*253+6043G>A) n.539-258G>A c.*407+6043G>A (n.*407+6043G>A) c.577-258G>A (n.577-258G>A) n.416-258G>A c.387+6043G>A (n.387+6043G>A) c.*52+13968G>A (n.*52+13968G>A) n.203-15559C>T | dbSNP |
| 4 | g.76277812T>G | CA552361082 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-257T>G (n.871-257T>G) c.*253+6044T>G (n.*253+6044T>G) n.539-257T>G c.*407+6044T>G (n.*407+6044T>G) c.577-257T>G (n.577-257T>G) n.416-257T>G c.387+6044T>G (n.387+6044T>G) c.*52+13969T>G (n.*52+13969T>G) n.203-15560A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277812T= | CA1469524021 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-257T= (n.871-257T=) c.*253+6044T= (n.*253+6044T=) n.539-257T= c.*407+6044T= (n.*407+6044T=) c.577-257T= (n.577-257T=) n.416-257T= c.387+6044T= (n.387+6044T=) c.*52+13969T= (n.*52+13969T=) n.203-15560A= | |
| 4 | g.76277814G>A | CA1064331332 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-255G>A (n.871-255G>A) c.*253+6046G>A (n.*253+6046G>A) n.539-255G>A c.*407+6046G>A (n.*407+6046G>A) c.577-255G>A (n.577-255G>A) n.416-255G>A c.387+6046G>A (n.387+6046G>A) c.*52+13971G>A (n.*52+13971G>A) n.203-15562C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277814G= | CA1469524024 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-255G= (n.871-255G=) c.*253+6046G= (n.*253+6046G=) n.539-255G= c.*407+6046G= (n.*407+6046G=) c.577-255G= (n.577-255G=) n.416-255G= c.387+6046G= (n.387+6046G=) c.*52+13971G= (n.*52+13971G=) n.203-15562C= | |
| 4 | g.76277817dup | CA2532521713 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-252dup (n.871-252dup) c.*253+6049dup (n.*253+6049dup) n.539-252dup c.*407+6049dup (n.*407+6049dup) c.577-252dup (n.577-252dup) n.416-252dup c.387+6049dup (n.387+6049dup) c.*52+13974dup (n.*52+13974dup) n.203-15562dup | |
| 4 | g.76277821G>A | CA1469524031 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-248G>A (n.871-248G>A) c.*253+6053G>A (n.*253+6053G>A) n.539-248G>A c.*407+6053G>A (n.*407+6053G>A) c.577-248G>A (n.577-248G>A) n.416-248G>A c.387+6053G>A (n.387+6053G>A) c.*52+13978G>A (n.*52+13978G>A) n.203-15569C>T | dbSNP |
| 4 | g.76277821G= | CA1469524029 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-248G= (n.871-248G=) c.*253+6053G= (n.*253+6053G=) n.539-248G= c.*407+6053G= (n.*407+6053G=) c.577-248G= (n.577-248G=) n.416-248G= c.387+6053G= (n.387+6053G=) c.*52+13978G= (n.*52+13978G=) n.203-15569C= |