| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76277638G>A | CA11650805 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-431G>A (n.871-431G>A) c.*253+5870G>A (n.*253+5870G>A) n.539-431G>A c.*407+5870G>A (n.*407+5870G>A) c.577-431G>A (n.577-431G>A) n.416-431G>A c.387+5870G>A (n.387+5870G>A) c.*52+13795G>A (n.*52+13795G>A) n.203-15386C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277638G= | CA1469523783 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-431G= (n.871-431G=) c.*253+5870G= (n.*253+5870G=) n.539-431G= c.*407+5870G= (n.*407+5870G=) c.577-431G= (n.577-431G=) n.416-431G= c.387+5870G= (n.387+5870G=) c.*52+13795G= (n.*52+13795G=) n.203-15386C= | |
| 4 | g.76277640T>G | CA99857814 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-429T>G (n.871-429T>G) c.*253+5872T>G (n.*253+5872T>G) n.539-429T>G c.*407+5872T>G (n.*407+5872T>G) c.577-429T>G (n.577-429T>G) n.416-429T>G c.387+5872T>G (n.387+5872T>G) c.*52+13797T>G (n.*52+13797T>G) n.203-15388A>C | dbSNP |
| 4 | g.76277640T= | CA1469523784 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-429T= (n.871-429T=) c.*253+5872T= (n.*253+5872T=) n.539-429T= c.*407+5872T= (n.*407+5872T=) c.577-429T= (n.577-429T=) n.416-429T= c.387+5872T= (n.387+5872T=) c.*52+13797T= (n.*52+13797T=) n.203-15388A= | |
| 4 | g.76277643A= | CA1469523790 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-426A= (n.871-426A=) c.*253+5875A= (n.*253+5875A=) n.539-426A= c.*407+5875A= (n.*407+5875A=) c.577-426A= (n.577-426A=) n.416-426A= c.387+5875A= (n.387+5875A=) c.*52+13800A= (n.*52+13800A=) n.203-15391T= | |
| 4 | g.76277643A>C | CA798549824 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-426A>C (n.871-426A>C) c.*253+5875A>C (n.*253+5875A>C) n.539-426A>C c.*407+5875A>C (n.*407+5875A>C) c.577-426A>C (n.577-426A>C) n.416-426A>C c.387+5875A>C (n.387+5875A>C) c.*52+13800A>C (n.*52+13800A>C) n.203-15391T>G | dbSNP |
| 4 | g.76277643A>G | CA99857817 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-426A>G (n.871-426A>G) c.*253+5875A>G (n.*253+5875A>G) n.539-426A>G c.*407+5875A>G (n.*407+5875A>G) c.577-426A>G (n.577-426A>G) n.416-426A>G c.387+5875A>G (n.387+5875A>G) c.*52+13800A>G (n.*52+13800A>G) n.203-15391T>C | dbSNP |
| 4 | g.76277644G>A | CA1469523795 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-425G>A (n.871-425G>A) c.*253+5876G>A (n.*253+5876G>A) n.539-425G>A c.*407+5876G>A (n.*407+5876G>A) c.577-425G>A (n.577-425G>A) n.416-425G>A c.387+5876G>A (n.387+5876G>A) c.*52+13801G>A (n.*52+13801G>A) n.203-15392C>T | dbSNP |
| 4 | g.76277644G= | CA1469523794 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-425G= (n.871-425G=) c.*253+5876G= (n.*253+5876G=) n.539-425G= c.*407+5876G= (n.*407+5876G=) c.577-425G= (n.577-425G=) n.416-425G= c.387+5876G= (n.387+5876G=) c.*52+13801G= (n.*52+13801G=) n.203-15392C= | |
| 4 | g.76277645G= | CA1469523797 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-424G= (n.871-424G=) c.*253+5877G= (n.*253+5877G=) n.539-424G= c.*407+5877G= (n.*407+5877G=) c.577-424G= (n.577-424G=) n.416-424G= c.387+5877G= (n.387+5877G=) c.*52+13802G= (n.*52+13802G=) n.203-15393C= | |
| 4 | g.76277645G>T | CA798549826 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-424G>T (n.871-424G>T) c.*253+5877G>T (n.*253+5877G>T) n.539-424G>T c.*407+5877G>T (n.*407+5877G>T) c.577-424G>T (n.577-424G>T) n.416-424G>T c.387+5877G>T (n.387+5877G>T) c.*52+13802G>T (n.*52+13802G>T) n.203-15393C>A | dbSNP |
| 4 | g.76277647C= | CA1469523800 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-422C= (n.871-422C=) c.*253+5879C= (n.*253+5879C=) n.539-422C= c.*407+5879C= (n.*407+5879C=) c.577-422C= (n.577-422C=) n.416-422C= c.387+5879C= (n.387+5879C=) c.*52+13804C= (n.*52+13804C=) n.203-15395G= | |
| 4 | g.76277647C>G | CA1469523802 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-422C>G (n.871-422C>G) c.*253+5879C>G (n.*253+5879C>G) n.539-422C>G c.*407+5879C>G (n.*407+5879C>G) c.577-422C>G (n.577-422C>G) n.416-422C>G c.387+5879C>G (n.387+5879C>G) c.*52+13804C>G (n.*52+13804C>G) n.203-15395G>C | dbSNP |
| 4 | g.76277652C= | CA1469523808 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-417C= (n.871-417C=) c.*253+5884C= (n.*253+5884C=) n.539-417C= c.*407+5884C= (n.*407+5884C=) c.577-417C= (n.577-417C=) n.416-417C= c.387+5884C= (n.387+5884C=) c.*52+13809C= (n.*52+13809C=) n.203-15400G= | |
| 4 | g.76277652C>T | CA99857818 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-417C>T (n.871-417C>T) c.*253+5884C>T (n.*253+5884C>T) n.539-417C>T c.*407+5884C>T (n.*407+5884C>T) c.577-417C>T (n.577-417C>T) n.416-417C>T c.387+5884C>T (n.387+5884C>T) c.*52+13809C>T (n.*52+13809C>T) n.203-15400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277654C= | CA1469523815 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-415C= (n.871-415C=) c.*253+5886C= (n.*253+5886C=) n.539-415C= c.*407+5886C= (n.*407+5886C=) c.577-415C= (n.577-415C=) n.416-415C= c.387+5886C= (n.387+5886C=) c.*52+13811C= (n.*52+13811C=) n.203-15402G= | |
| 4 | g.76277654C>G | CA1469523813 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-415C>G (n.871-415C>G) c.*253+5886C>G (n.*253+5886C>G) n.539-415C>G c.*407+5886C>G (n.*407+5886C>G) c.577-415C>G (n.577-415C>G) n.416-415C>G c.387+5886C>G (n.387+5886C>G) c.*52+13811C>G (n.*52+13811C>G) n.203-15402G>C | dbSNP |
| 4 | g.76277658G>C | CA798549828 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-411G>C (n.871-411G>C) c.*253+5890G>C (n.*253+5890G>C) n.539-411G>C c.*407+5890G>C (n.*407+5890G>C) c.577-411G>C (n.577-411G>C) n.416-411G>C c.387+5890G>C (n.387+5890G>C) c.*52+13815G>C (n.*52+13815G>C) n.203-15406C>G | dbSNP |
| 4 | g.76277658G= | CA1469523834 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-411G= (n.871-411G=) c.*253+5890G= (n.*253+5890G=) n.539-411G= c.*407+5890G= (n.*407+5890G=) c.577-411G= (n.577-411G=) n.416-411G= c.387+5890G= (n.387+5890G=) c.*52+13815G= (n.*52+13815G=) n.203-15406C= | |
| 4 | g.76277660G>A | CA552361070 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-409G>A (n.871-409G>A) c.*253+5892G>A (n.*253+5892G>A) n.539-409G>A c.*407+5892G>A (n.*407+5892G>A) c.577-409G>A (n.577-409G>A) n.416-409G>A c.387+5892G>A (n.387+5892G>A) c.*52+13817G>A (n.*52+13817G>A) n.203-15408C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277660G= | CA1469523839 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-409G= (n.871-409G=) c.*253+5892G= (n.*253+5892G=) n.539-409G= c.*407+5892G= (n.*407+5892G=) c.577-409G= (n.577-409G=) n.416-409G= c.387+5892G= (n.387+5892G=) c.*52+13817G= (n.*52+13817G=) n.203-15408C= | |
| 4 | g.76277663A= | CA1469523843 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-406A= (n.871-406A=) c.*253+5895A= (n.*253+5895A=) n.539-406A= c.*407+5895A= (n.*407+5895A=) c.577-406A= (n.577-406A=) n.416-406A= c.387+5895A= (n.387+5895A=) c.*52+13820A= (n.*52+13820A=) n.203-15411T= | |
| 4 | g.76277663A>G | CA1469523844 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-406A>G (n.871-406A>G) c.*253+5895A>G (n.*253+5895A>G) n.539-406A>G c.*407+5895A>G (n.*407+5895A>G) c.577-406A>G (n.577-406A>G) n.416-406A>G c.387+5895A>G (n.387+5895A>G) c.*52+13820A>G (n.*52+13820A>G) n.203-15411T>C | dbSNP |
| 4 | g.76277666A= | CA1469523846 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-403A= (n.871-403A=) c.*253+5898A= (n.*253+5898A=) n.539-403A= c.*407+5898A= (n.*407+5898A=) c.577-403A= (n.577-403A=) n.416-403A= c.387+5898A= (n.387+5898A=) c.*52+13823A= (n.*52+13823A=) n.203-15414T= | |
| 4 | g.76277666A>G | CA1469523847 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-403A>G (n.871-403A>G) c.*253+5898A>G (n.*253+5898A>G) n.539-403A>G c.*407+5898A>G (n.*407+5898A>G) c.577-403A>G (n.577-403A>G) n.416-403A>G c.387+5898A>G (n.387+5898A>G) c.*52+13823A>G (n.*52+13823A>G) n.203-15414T>C | dbSNP |
| 4 | g.76277667T>C | CA99857822 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-402T>C (n.871-402T>C) c.*253+5899T>C (n.*253+5899T>C) n.539-402T>C c.*407+5899T>C (n.*407+5899T>C) c.577-402T>C (n.577-402T>C) n.416-402T>C c.387+5899T>C (n.387+5899T>C) c.*52+13824T>C (n.*52+13824T>C) n.203-15415A>G | dbSNP |
| 4 | g.76277667T= | CA1469523849 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-402T= (n.871-402T=) c.*253+5899T= (n.*253+5899T=) n.539-402T= c.*407+5899T= (n.*407+5899T=) c.577-402T= (n.577-402T=) n.416-402T= c.387+5899T= (n.387+5899T=) c.*52+13824T= (n.*52+13824T=) n.203-15415A= | |
| 4 | g.76277668G>A | CA1469523851 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-401G>A (n.871-401G>A) c.*253+5900G>A (n.*253+5900G>A) n.539-401G>A c.*407+5900G>A (n.*407+5900G>A) c.577-401G>A (n.577-401G>A) n.416-401G>A c.387+5900G>A (n.387+5900G>A) c.*52+13825G>A (n.*52+13825G>A) n.203-15416C>T | dbSNP |
| 4 | g.76277668G= | CA1469523852 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-401G= (n.871-401G=) c.*253+5900G= (n.*253+5900G=) n.539-401G= c.*407+5900G= (n.*407+5900G=) c.577-401G= (n.577-401G=) n.416-401G= c.387+5900G= (n.387+5900G=) c.*52+13825G= (n.*52+13825G=) n.203-15416C= | |
| 4 | g.76277672T>G | CA1469523854 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-397T>G (n.871-397T>G) c.*253+5904T>G (n.*253+5904T>G) n.539-397T>G c.*407+5904T>G (n.*407+5904T>G) c.577-397T>G (n.577-397T>G) n.416-397T>G c.387+5904T>G (n.387+5904T>G) c.*52+13829T>G (n.*52+13829T>G) n.203-15420A>C | dbSNP |
| 4 | g.76277672T= | CA1469523853 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-397T= (n.871-397T=) c.*253+5904T= (n.*253+5904T=) n.539-397T= c.*407+5904T= (n.*407+5904T=) c.577-397T= (n.577-397T=) n.416-397T= c.387+5904T= (n.387+5904T=) c.*52+13829T= (n.*52+13829T=) n.203-15420A= | |
| 4 | g.76277678C= | CA1469523855 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-391C= (n.871-391C=) c.*253+5910C= (n.*253+5910C=) n.539-391C= c.*407+5910C= (n.*407+5910C=) c.577-391C= (n.577-391C=) n.416-391C= c.387+5910C= (n.387+5910C=) c.*52+13835C= (n.*52+13835C=) n.203-15426G= | |
| 4 | g.76277678C>T | CA99857835 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-391C>T (n.871-391C>T) c.*253+5910C>T (n.*253+5910C>T) n.539-391C>T c.*407+5910C>T (n.*407+5910C>T) c.577-391C>T (n.577-391C>T) n.416-391C>T c.387+5910C>T (n.387+5910C>T) c.*52+13835C>T (n.*52+13835C>T) n.203-15426G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277679G>A | CA798549833 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-390G>A (n.871-390G>A) c.*253+5911G>A (n.*253+5911G>A) n.539-390G>A c.*407+5911G>A (n.*407+5911G>A) c.577-390G>A (n.577-390G>A) n.416-390G>A c.387+5911G>A (n.387+5911G>A) c.*52+13836G>A (n.*52+13836G>A) n.203-15427C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277679G>C | CA1469523861 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-390G>C (n.871-390G>C) c.*253+5911G>C (n.*253+5911G>C) n.539-390G>C c.*407+5911G>C (n.*407+5911G>C) c.577-390G>C (n.577-390G>C) n.416-390G>C c.387+5911G>C (n.387+5911G>C) c.*52+13836G>C (n.*52+13836G>C) n.203-15427C>G | dbSNP |
| 4 | g.76277679G= | CA1469523858 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-390G= (n.871-390G=) c.*253+5911G= (n.*253+5911G=) n.539-390G= c.*407+5911G= (n.*407+5911G=) c.577-390G= (n.577-390G=) n.416-390G= c.387+5911G= (n.387+5911G=) c.*52+13836G= (n.*52+13836G=) n.203-15427C= | |
| 4 | g.76277681G>A | CA552361071 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-388G>A (n.871-388G>A) c.*253+5913G>A (n.*253+5913G>A) n.539-388G>A c.*407+5913G>A (n.*407+5913G>A) c.577-388G>A (n.577-388G>A) n.416-388G>A c.387+5913G>A (n.387+5913G>A) c.*52+13838G>A (n.*52+13838G>A) n.203-15429C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277681G= | CA1469523863 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-388G= (n.871-388G=) c.*253+5913G= (n.*253+5913G=) n.539-388G= c.*407+5913G= (n.*407+5913G=) c.577-388G= (n.577-388G=) n.416-388G= c.387+5913G= (n.387+5913G=) c.*52+13838G= (n.*52+13838G=) n.203-15429C= | |
| 4 | g.76277682A= | CA1469523865 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-387A= (n.871-387A=) c.*253+5914A= (n.*253+5914A=) n.539-387A= c.*407+5914A= (n.*407+5914A=) c.577-387A= (n.577-387A=) n.416-387A= c.387+5914A= (n.387+5914A=) c.*52+13839A= (n.*52+13839A=) n.203-15430T= | |
| 4 | g.76277682A>T | CA552361072 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-387A>T (n.871-387A>T) c.*253+5914A>T (n.*253+5914A>T) n.539-387A>T c.*407+5914A>T (n.*407+5914A>T) c.577-387A>T (n.577-387A>T) n.416-387A>T c.387+5914A>T (n.387+5914A>T) c.*52+13839A>T (n.*52+13839A>T) n.203-15430T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277687T>C | CA798549835 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-382T>C (n.871-382T>C) c.*253+5919T>C (n.*253+5919T>C) n.539-382T>C c.*407+5919T>C (n.*407+5919T>C) c.577-382T>C (n.577-382T>C) n.416-382T>C c.387+5919T>C (n.387+5919T>C) c.*52+13844T>C (n.*52+13844T>C) n.203-15435A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277687T= | CA1469523867 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-382T= (n.871-382T=) c.*253+5919T= (n.*253+5919T=) n.539-382T= c.*407+5919T= (n.*407+5919T=) c.577-382T= (n.577-382T=) n.416-382T= c.387+5919T= (n.387+5919T=) c.*52+13844T= (n.*52+13844T=) n.203-15435A= | |
| 4 | g.76277688A= | CA1469523869 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-381A= (n.871-381A=) c.*253+5920A= (n.*253+5920A=) n.539-381A= c.*407+5920A= (n.*407+5920A=) c.577-381A= (n.577-381A=) n.416-381A= c.387+5920A= (n.387+5920A=) c.*52+13845A= (n.*52+13845A=) n.203-15436T= | |
| 4 | g.76277688A>T | CA1469523873 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-381A>T (n.871-381A>T) c.*253+5920A>T (n.*253+5920A>T) n.539-381A>T c.*407+5920A>T (n.*407+5920A>T) c.577-381A>T (n.577-381A>T) n.416-381A>T c.387+5920A>T (n.387+5920A>T) c.*52+13845A>T (n.*52+13845A>T) n.203-15436T>A | dbSNP |
| 4 | g.76277695T>G | CA798549838 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-374T>G (n.871-374T>G) c.*253+5927T>G (n.*253+5927T>G) n.539-374T>G c.*407+5927T>G (n.*407+5927T>G) c.577-374T>G (n.577-374T>G) n.416-374T>G c.387+5927T>G (n.387+5927T>G) c.*52+13852T>G (n.*52+13852T>G) n.203-15443A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277695T= | CA1469523874 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-374T= (n.871-374T=) c.*253+5927T= (n.*253+5927T=) n.539-374T= c.*407+5927T= (n.*407+5927T=) c.577-374T= (n.577-374T=) n.416-374T= c.387+5927T= (n.387+5927T=) c.*52+13852T= (n.*52+13852T=) n.203-15443A= | |
| 4 | g.76277699A= | CA1469523875 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-370A= (n.871-370A=) c.*253+5931A= (n.*253+5931A=) n.539-370A= c.*407+5931A= (n.*407+5931A=) c.577-370A= (n.577-370A=) n.416-370A= c.387+5931A= (n.387+5931A=) c.*52+13856A= (n.*52+13856A=) n.203-15447T= | |
| 4 | g.76277699A>G | CA1469523876 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-370A>G (n.871-370A>G) c.*253+5931A>G (n.*253+5931A>G) n.539-370A>G c.*407+5931A>G (n.*407+5931A>G) c.577-370A>G (n.577-370A>G) n.416-370A>G c.387+5931A>G (n.387+5931A>G) c.*52+13856A>G (n.*52+13856A>G) n.203-15447T>C | dbSNP |
| 4 | g.76277701A= | CA1469523877 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-368A= (n.871-368A=) c.*253+5933A= (n.*253+5933A=) n.539-368A= c.*407+5933A= (n.*407+5933A=) c.577-368A= (n.577-368A=) n.416-368A= c.387+5933A= (n.387+5933A=) c.*52+13858A= (n.*52+13858A=) n.203-15449T= | |
| 4 | g.76277701A>G | CA552361073 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-368A>G (n.871-368A>G) c.*253+5933A>G (n.*253+5933A>G) n.539-368A>G c.*407+5933A>G (n.*407+5933A>G) c.577-368A>G (n.577-368A>G) n.416-368A>G c.387+5933A>G (n.387+5933A>G) c.*52+13858A>G (n.*52+13858A>G) n.203-15449T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277706C= | CA1469523880 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-363C= (n.871-363C=) c.*253+5938C= (n.*253+5938C=) n.539-363C= c.*407+5938C= (n.*407+5938C=) c.577-363C= (n.577-363C=) n.416-363C= c.387+5938C= (n.387+5938C=) c.*52+13863C= (n.*52+13863C=) n.203-15454G= | |
| 4 | g.76277706C>T | CA99857847 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-363C>T (n.871-363C>T) c.*253+5938C>T (n.*253+5938C>T) n.539-363C>T c.*407+5938C>T (n.*407+5938C>T) c.577-363C>T (n.577-363C>T) n.416-363C>T c.387+5938C>T (n.387+5938C>T) c.*52+13863C>T (n.*52+13863C>T) n.203-15454G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277707T>C | CA798549842 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-362T>C (n.871-362T>C) c.*253+5939T>C (n.*253+5939T>C) n.539-362T>C c.*407+5939T>C (n.*407+5939T>C) c.577-362T>C (n.577-362T>C) n.416-362T>C c.387+5939T>C (n.387+5939T>C) c.*52+13864T>C (n.*52+13864T>C) n.203-15455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277707T= | CA1469523883 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-362T= (n.871-362T=) c.*253+5939T= (n.*253+5939T=) n.539-362T= c.*407+5939T= (n.*407+5939T=) c.577-362T= (n.577-362T=) n.416-362T= c.387+5939T= (n.387+5939T=) c.*52+13864T= (n.*52+13864T=) n.203-15455A= | |
| 4 | g.76277708C= | CA1469523884 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-361C= (n.871-361C=) c.*253+5940C= (n.*253+5940C=) n.539-361C= c.*407+5940C= (n.*407+5940C=) c.577-361C= (n.577-361C=) n.416-361C= c.387+5940C= (n.387+5940C=) c.*52+13865C= (n.*52+13865C=) n.203-15456G= | |
| 4 | g.76277708C>T | CA1469523885 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-361C>T (n.871-361C>T) c.*253+5940C>T (n.*253+5940C>T) n.539-361C>T c.*407+5940C>T (n.*407+5940C>T) c.577-361C>T (n.577-361C>T) n.416-361C>T c.387+5940C>T (n.387+5940C>T) c.*52+13865C>T (n.*52+13865C>T) n.203-15456G>A | dbSNP |
| 4 | g.76277711C= | CA1469523887 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-358C= (n.871-358C=) c.*253+5943C= (n.*253+5943C=) n.539-358C= c.*407+5943C= (n.*407+5943C=) c.577-358C= (n.577-358C=) n.416-358C= c.387+5943C= (n.387+5943C=) c.*52+13868C= (n.*52+13868C=) n.203-15459G= | |
| 4 | g.76277711C>G | CA1469523888 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-358C>G (n.871-358C>G) c.*253+5943C>G (n.*253+5943C>G) n.539-358C>G c.*407+5943C>G (n.*407+5943C>G) c.577-358C>G (n.577-358C>G) n.416-358C>G c.387+5943C>G (n.387+5943C>G) c.*52+13868C>G (n.*52+13868C>G) n.203-15459G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277723C>A | CA1469523890 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-346C>A (n.871-346C>A) c.*253+5955C>A (n.*253+5955C>A) n.539-346C>A c.*407+5955C>A (n.*407+5955C>A) c.577-346C>A (n.577-346C>A) n.416-346C>A c.387+5955C>A (n.387+5955C>A) c.*52+13880C>A (n.*52+13880C>A) n.203-15471G>T | dbSNP |
| 4 | g.76277723C= | CA1469523889 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-346C= (n.871-346C=) c.*253+5955C= (n.*253+5955C=) n.539-346C= c.*407+5955C= (n.*407+5955C=) c.577-346C= (n.577-346C=) n.416-346C= c.387+5955C= (n.387+5955C=) c.*52+13880C= (n.*52+13880C=) n.203-15471G= | |
| 4 | g.76277724A= | CA1469523893 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-345A= (n.871-345A=) c.*253+5956A= (n.*253+5956A=) n.539-345A= c.*407+5956A= (n.*407+5956A=) c.577-345A= (n.577-345A=) n.416-345A= c.387+5956A= (n.387+5956A=) c.*52+13881A= (n.*52+13881A=) n.203-15472T= | |
| 4 | g.76277724A>G | CA798549843 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-345A>G (n.871-345A>G) c.*253+5956A>G (n.*253+5956A>G) n.539-345A>G c.*407+5956A>G (n.*407+5956A>G) c.577-345A>G (n.577-345A>G) n.416-345A>G c.387+5956A>G (n.387+5956A>G) c.*52+13881A>G (n.*52+13881A>G) n.203-15472T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277729C= | CA1469523896 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-340C= (n.871-340C=) c.*253+5961C= (n.*253+5961C=) n.539-340C= c.*407+5961C= (n.*407+5961C=) c.577-340C= (n.577-340C=) n.416-340C= c.387+5961C= (n.387+5961C=) c.*52+13886C= (n.*52+13886C=) n.203-15477G= | |
| 4 | g.76277729C>T | CA1469523897 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-340C>T (n.871-340C>T) c.*253+5961C>T (n.*253+5961C>T) n.539-340C>T c.*407+5961C>T (n.*407+5961C>T) c.577-340C>T (n.577-340C>T) n.416-340C>T c.387+5961C>T (n.387+5961C>T) c.*52+13886C>T (n.*52+13886C>T) n.203-15477G>A | dbSNP |
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| 4 | g.76277734del | CA1064331314 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-335del (n.871-335del) c.*253+5966del (n.*253+5966del) n.539-335del c.*407+5966del (n.*407+5966del) c.577-335del (n.577-335del) n.416-335del c.387+5966del (n.387+5966del) c.*52+13891del (n.*52+13891del) n.203-15482del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 4 | g.76277737G>C | CA99857859 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-332G>C (n.871-332G>C) c.*253+5969G>C (n.*253+5969G>C) n.539-332G>C c.*407+5969G>C (n.*407+5969G>C) c.577-332G>C (n.577-332G>C) n.416-332G>C c.387+5969G>C (n.387+5969G>C) c.*52+13894G>C (n.*52+13894G>C) n.203-15485C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76277737G= | CA1469523912 | FAM47E,FAM47E-STBD1 | c.871-332G= (n.871-332G=) c.*253+5969G= (n.*253+5969G=) n.539-332G= c.*407+5969G= (n.*407+5969G=) c.577-332G= (n.577-332G=) n.416-332G= c.387+5969G= (n.387+5969G=) c.*52+13894G= (n.*52+13894G=) n.203-15485C= |