Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.374+6445A=
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c.240+6440T=
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n.203+6440T=
n.139+6440T=
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n.527+6440T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.76189317A=CA1469498041SCARB2n.251+6390T=
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n.139+6390T=
4g.76189317A>CCA99844482SCARB2n.251+6390T>G
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n.139+6390T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76189318G>ACA2515285215SCARB2n.251+6389C>T
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n.139+6389C>T
4g.76189319T>CCA552350033SCARB2n.251+6388A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.76189320_76189322delinsCATCA1469498043SCARB2n.251+6385_251+6387delinsATG
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
4g.76189326T=CA1469498047SCARB2n.251+6381A=
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