Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.139+6499T=
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.76189232delCA798537994SCARB2n.251+6476del
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n.527+6476del
n.608+6476del
n.374+6476del
c.240+6476del
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n.203+6476del
n.139+6476del
dbSNP
4g.76189238G>ACA99844424SCARB2n.251+6469C>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139+6466T=
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n.139+6466T>C
dbSNP
4g.76189242T>GCA1064323515SCARB2n.251+6465A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76189242T=CA1469498016SCARB2n.251+6465A=
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n.203+6465A=
n.139+6465A=
4g.76189243_76189244delCA2600509810SCARB2n.251+6463_251+6464del
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c.-200+6463_-200+6464del (n.-200+6463_-200+6464del)
n.527+6463_527+6464del
n.608+6463_608+6464del
n.374+6463_374+6464del
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n.203+6463_203+6464del
n.139+6463_139+6464del
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76189244A=CA1469498017SCARB2n.251+6463T=
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n.374+6463T=
c.240+6463T=
c.252+6463T=
n.203+6463T=
n.139+6463T=
4g.76189244A>GCA798537998SCARB2n.251+6463T>C
c.275+6463T>C (n.275+6463T>C)
n.528+6463T>C
c.276-4464T>C (n.276-4464T>C)
c.-200+6463T>C (n.-200+6463T>C)
n.527+6463T>C
n.608+6463T>C
n.374+6463T>C
c.240+6463T>C
c.252+6463T>C
n.203+6463T>C
n.139+6463T>C
dbSNP
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n.528+6461A>T
c.276-4466A>T (n.276-4466A>T)
c.-200+6461A>T (n.-200+6461A>T)
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n.139+6461A>T
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n.527+6458G>A
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n.374+6458G>A
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c.252+6458G>A
n.203+6458G>A
n.139+6458G>A
dbSNP
4g.76189251_76189252delCA2762248143SCARB2n.251+6456_251+6457del
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n.527+6455A>G
n.608+6455A>G
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n.139+6455A>G
dbSNP
4g.76189252T=CA1469498020SCARB2n.251+6455A=
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n.139+6451T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139+6449A>T
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139+6445A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139+6436A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76189271T>GCA99844458SCARB2n.251+6436A>C
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n.139+6436A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76189271T=CA1469498028SCARB2n.251+6436A=
c.275+6436A= (n.275+6436A=)
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c.252+6436A=
n.203+6436A=
n.139+6436A=

Number of alleles fetched