Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.76179565G>A	CA439953786	SCARB2	n.540C>T c.564C>T (p.Ile188=) n.2065C>T c.90C>T (p.Ile30=) n.816C>T n.2145C>T c.555C>T (p.Ile185=) n.663C>T c.519C>T c.276-13264C>T (n.276-13264C>T) n.145C>T c.204C>T (n.204C>T) c.685C>T n.492C>T c.276-3655C>T (n.276-3655C>T)	gnomAD v4
4	g.76179565G>C	CA357326745	SCARB2	n.540C>G c.564C>G (p.Ile188Met) n.2065C>G c.90C>G (p.Ile30Met) n.816C>G n.2145C>G c.555C>G (p.Ile185Met) n.663C>G c.519C>G c.276-13264C>G (n.276-13264C>G) n.145C>G c.204C>G (n.204C>G) c.685C>G n.492C>G c.276-3655C>G (n.276-3655C>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.76179565G=	CA1469474142	SCARB2	n.540C= c.564C= (p.Ile188=) n.2065C= c.90C= (p.Ile30=) n.816C= n.2145C= c.555C= (p.Ile185=) n.663C= c.519C= c.276-13264C= (n.276-13264C=) n.145C= c.204C= (n.204C=) c.685C= n.492C= c.276-3655C= (n.276-3655C=)
4	g.76179565G>T	CA439953787	SCARB2	n.540C>A c.564C>A (p.Ile188=) n.2065C>A c.90C>A (p.Ile30=) n.816C>A n.2145C>A c.555C>A (p.Ile185=) n.663C>A c.519C>A c.276-13264C>A (n.276-13264C>A) n.145C>A c.204C>A (n.204C>A) c.685C>A n.492C>A c.276-3655C>A (n.276-3655C>A)	dbSNP
4	g.76179566A>C	CA357326746	SCARB2	n.539T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) n.2064T>G c.89T>G (p.Ile30Ser) n.815T>G n.2144T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) n.662T>G c.518T>G c.276-13265T>G (n.276-13265T>G) n.144T>G c.203T>G (n.203T>G) c.684T>G n.491T>G c.276-3656T>G (n.276-3656T>G)
4	g.76179566A>G	CA357326747	SCARB2	n.539T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) n.2064T>C c.89T>C (p.Ile30Thr) n.815T>C n.2144T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) n.662T>C c.518T>C c.276-13265T>C (n.276-13265T>C) n.144T>C c.203T>C (n.203T>C) c.684T>C n.491T>C c.276-3656T>C (n.276-3656T>C)
4	g.76179566A>T	CA357326748	SCARB2	n.539T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) n.2064T>A c.89T>A (p.Ile30Asn) n.815T>A n.2144T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) n.662T>A c.518T>A c.276-13265T>A (n.276-13265T>A) n.144T>A c.203T>A (n.203T>A) c.684T>A n.491T>A c.276-3656T>A (n.276-3656T>A)
4	g.76179567T>A	CA357326749	SCARB2	n.538A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) n.2063A>T c.88A>T (p.Ile30Phe) n.814A>T n.2143A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) n.661A>T c.517A>T c.276-13266A>T (n.276-13266A>T) n.143A>T c.202A>T (n.202A>T) c.683A>T n.490A>T c.276-3657A>T (n.276-3657A>T)	dbSNP
4	g.76179567T>C	CA357326751	SCARB2	n.538A>G c.562A>G (p.Ile188Val) n.2063A>G c.88A>G (p.Ile30Val) n.814A>G n.2143A>G c.553A>G (p.Ile185Val) n.661A>G c.517A>G c.276-13266A>G (n.276-13266A>G) n.143A>G c.202A>G (n.202A>G) c.683A>G n.490A>G c.276-3657A>G (n.276-3657A>G)
4	g.76179567T>G	CA357326750	SCARB2	n.538A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) n.2063A>C c.88A>C (p.Ile30Leu) n.814A>C n.2143A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) n.661A>C c.517A>C c.276-13266A>C (n.276-13266A>C) n.143A>C c.202A>C (n.202A>C) c.683A>C n.490A>C c.276-3657A>C (n.276-3657A>C)
4	g.76179567T=	CA1469474145	SCARB2	n.538A= c.562A= (p.Ile188=) n.2063A= c.88A= (p.Ile30=) n.814A= n.2143A= c.553A= (p.Ile185=) n.661A= c.517A= c.276-13266A= (n.276-13266A=) n.143A= c.202A= (n.202A=) c.683A= n.490A= c.276-3657A= (n.276-3657A=)
4	g.76179568A=	CA1469474148	SCARB2	n.537T= c.561T= (p.Leu187=) n.2062T= c.87T= (p.Leu29=) n.813T= n.2142T= c.552T= (p.Leu184=) n.660T= c.516T= c.276-13267T= (n.276-13267T=) n.142T= c.201T= (n.201T=) c.682T= n.489T= c.276-3658T= (n.276-3658T=)
4	g.76179568A>C	CA439953788	SCARB2	n.537T>G c.561T>G (p.Leu187=) n.2062T>G c.87T>G (p.Leu29=) n.813T>G n.2142T>G c.552T>G (p.Leu184=) n.660T>G c.516T>G c.276-13267T>G (n.276-13267T>G) n.142T>G c.201T>G (n.201T>G) c.682T>G n.489T>G c.276-3658T>G (n.276-3658T>G)
4	g.76179568A>G	CA2970314	SCARB2	n.537T>C c.561T>C (p.Leu187=) n.2062T>C c.87T>C (p.Leu29=) n.813T>C n.2142T>C c.552T>C (p.Leu184=) n.660T>C c.516T>C c.276-13267T>C (n.276-13267T>C) n.142T>C c.201T>C (n.201T>C) c.682T>C n.489T>C c.276-3658T>C (n.276-3658T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179568A>T	CA439953789	SCARB2	n.537T>A c.561T>A (p.Leu187=) n.2062T>A c.87T>A (p.Leu29=) n.813T>A n.2142T>A c.552T>A (p.Leu184=) n.660T>A c.516T>A c.276-13267T>A (n.276-13267T>A) n.142T>A c.201T>A (n.201T>A) c.682T>A n.489T>A c.276-3658T>A (n.276-3658T>A)
4	g.76179569A>C	CA357326752	SCARB2	n.536T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.2061T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) n.812T>G n.2141T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.659T>G c.515T>G c.276-13268T>G (n.276-13268T>G) n.141T>G c.200T>G (n.200T>G) c.681T>G n.488T>G c.276-3659T>G (n.276-3659T>G)
4	g.76179569A>G	CA357326753	SCARB2	n.536T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.2061T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) n.812T>C n.2141T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.659T>C c.515T>C c.276-13268T>C (n.276-13268T>C) n.141T>C c.200T>C (n.200T>C) c.681T>C n.488T>C c.276-3659T>C (n.276-3659T>C)
4	g.76179569A>T	CA357326754	SCARB2	n.536T>A c.560T>A (p.Leu187His) n.2061T>A c.86T>A (p.Leu29His) n.812T>A n.2141T>A c.551T>A (p.Leu184His) n.659T>A c.515T>A c.276-13268T>A (n.276-13268T>A) n.141T>A c.200T>A (n.200T>A) c.681T>A n.488T>A c.276-3659T>A (n.276-3659T>A)
4	g.76179570G>A	CA357326755	SCARB2	n.535C>T c.559C>T (p.Leu187Phe) n.2060C>T c.85C>T (p.Leu29Phe) n.811C>T n.2140C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) n.658C>T c.514C>T c.276-13269C>T (n.276-13269C>T) n.140C>T c.199C>T (n.199C>T) c.680C>T n.487C>T c.276-3660C>T (n.276-3660C>T)	gnomAD v4
4	g.76179570G>C	CA357326757	SCARB2	n.535C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.2060C>G c.85C>G (p.Leu29Val) n.811C>G n.2140C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.658C>G c.514C>G c.276-13269C>G (n.276-13269C>G) n.140C>G c.199C>G (n.199C>G) c.680C>G n.487C>G c.276-3660C>G (n.276-3660C>G)
4	g.76179570G>T	CA357326756	SCARB2	n.535C>A c.559C>A (p.Leu187Ile) n.2060C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) n.811C>A n.2140C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) n.658C>A c.514C>A c.276-13269C>A (n.276-13269C>A) n.140C>A c.199C>A (n.199C>A) c.680C>A n.487C>A c.276-3660C>A (n.276-3660C>A)
4	g.76179570_76179590dup	CA2671071456	SCARB2	n.515_535dup c.539_559dup (p.Ser186_Leu187insHisLysAspGluIleLeuSer) n.2040_2060dup c.65_85dup (p.Ser28_Leu29insHisLysAspGluIleLeuSer) n.791_811dup n.2120_2140dup c.530_550dup (p.Ser183_Leu184insHisLysAspGluIleLeuSer) n.638_658dup c.494_514dup c.276-13289_276-13269dup (n.276-13289_276-13269dup) n.120_140dup c.179_199dup (n.179_199dup) c.660_680dup n.467_487dup c.276-3680_276-3660dup (n.276-3680_276-3660dup)	gnomAD v4
4	g.76179571G>A	CA439953790	SCARB2	n.534C>T c.558C>T (p.Ser186=) n.2059C>T c.84C>T (p.Ser28=) n.810C>T n.2139C>T c.549C>T (p.Ser183=) n.657C>T c.513C>T c.276-13270C>T (n.276-13270C>T) n.139C>T c.198C>T (n.198C>T) c.679C>T n.486C>T c.276-3661C>T (n.276-3661C>T)
4	g.76179571G>C	CA439953791	SCARB2	n.534C>G c.558C>G (p.Ser186=) n.2059C>G c.84C>G (p.Ser28=) n.810C>G n.2139C>G c.549C>G (p.Ser183=) n.657C>G c.513C>G c.276-13270C>G (n.276-13270C>G) n.139C>G c.198C>G (n.198C>G) c.679C>G n.486C>G c.276-3661C>G (n.276-3661C>G)
4	g.76179571G>T	CA439953792	SCARB2	n.534C>A c.558C>A (p.Ser186=) n.2059C>A c.84C>A (p.Ser28=) n.810C>A n.2139C>A c.549C>A (p.Ser183=) n.657C>A c.513C>A c.276-13270C>A (n.276-13270C>A) n.139C>A c.198C>A (n.198C>A) c.679C>A n.486C>A c.276-3661C>A (n.276-3661C>A)
4	g.76179572G>A	CA317068	SCARB2	n.533C>T c.557C>T (p.Ser186Phe) n.2058C>T c.83C>T (p.Ser28Phe) n.809C>T n.2138C>T c.548C>T (p.Ser183Phe) n.656C>T c.512C>T c.276-13271C>T (n.276-13271C>T) n.138C>T c.197C>T (n.197C>T) c.678C>T n.485C>T c.276-3662C>T (n.276-3662C>T)	dbSNP
4	g.76179572G>C	CA357326758	SCARB2	n.533C>G c.557C>G (p.Ser186Cys) n.2058C>G c.83C>G (p.Ser28Cys) n.809C>G n.2138C>G c.548C>G (p.Ser183Cys) n.656C>G c.512C>G c.276-13271C>G (n.276-13271C>G) n.138C>G c.197C>G (n.197C>G) c.678C>G n.485C>G c.276-3662C>G (n.276-3662C>G)
4	g.76179572G=	CA1469474153	SCARB2	n.533C= c.557C= (p.Ser186=) n.2058C= c.83C= (p.Ser28=) n.809C= n.2138C= c.548C= (p.Ser183=) n.656C= c.512C= c.276-13271C= (n.276-13271C=) n.138C= c.197C= (n.197C=) c.678C= n.485C= c.276-3662C= (n.276-3662C=)
4	g.76179572G>T	CA357326759	SCARB2	n.533C>A c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.2058C>A c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.809C>A n.2138C>A c.548C>A (p.Ser183Tyr) n.656C>A c.512C>A c.276-13271C>A (n.276-13271C>A) n.138C>A c.197C>A (n.197C>A) c.678C>A n.485C>A c.276-3662C>A (n.276-3662C>A)	COSMIC
4	g.76179573A>C	CA357326760	SCARB2	n.532T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) n.2057T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) n.808T>G n.2137T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) n.655T>G c.511T>G c.276-13272T>G (n.276-13272T>G) n.137T>G c.196T>G (n.196T>G) c.677T>G n.484T>G c.276-3663T>G (n.276-3663T>G)
4	g.76179573A>G	CA357326761	SCARB2	n.532T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) n.2057T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) n.808T>C n.2137T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) n.655T>C c.511T>C c.276-13272T>C (n.276-13272T>C) n.137T>C c.196T>C (n.196T>C) c.677T>C n.484T>C c.276-3663T>C (n.276-3663T>C)
4	g.76179573A>T	CA357326762	SCARB2	n.532T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) n.2057T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) n.808T>A n.2137T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) n.655T>A c.511T>A c.276-13272T>A (n.276-13272T>A) n.137T>A c.196T>A (n.196T>A) c.677T>A n.484T>A c.276-3663T>A (n.276-3663T>A)	COSMIC
4	g.76179574C>A	CA357326763	SCARB2	n.531G>T c.555G>T (p.Leu185Phe) n.2056G>T c.81G>T (p.Leu27Phe) n.807G>T n.2136G>T c.546G>T (p.Leu182Phe) n.654G>T c.510G>T c.276-13273G>T (n.276-13273G>T) n.136G>T c.195G>T (n.195G>T) c.676G>T n.483G>T c.276-3664G>T (n.276-3664G>T)	gnomAD v4
4	g.76179574C=	CA1469474157	SCARB2	n.531G= c.555G= (p.Leu185=) n.2056G= c.81G= (p.Leu27=) n.807G= n.2136G= c.546G= (p.Leu182=) n.654G= c.510G= c.276-13273G= (n.276-13273G=) n.136G= c.195G= (n.195G=) c.676G= n.483G= c.276-3664G= (n.276-3664G=)
4	g.76179574C>G	CA357326764	SCARB2	n.531G>C c.555G>C (p.Leu185Phe) n.2056G>C c.81G>C (p.Leu27Phe) n.807G>C n.2136G>C c.546G>C (p.Leu182Phe) n.654G>C c.510G>C c.276-13273G>C (n.276-13273G>C) n.136G>C c.195G>C (n.195G>C) c.676G>C n.483G>C c.276-3664G>C (n.276-3664G>C)	gnomAD v4
4	g.76179574C>T	CA99838940	SCARB2	n.531G>A c.555G>A (p.Leu185=) n.2056G>A c.81G>A (p.Leu27=) n.807G>A n.2136G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.654G>A c.510G>A c.276-13273G>A (n.276-13273G>A) n.136G>A c.195G>A (n.195G>A) c.676G>A n.483G>A c.276-3664G>A (n.276-3664G>A)	dbSNP
4	g.76179575A=	CA1469474165	SCARB2	n.530T= c.554T= (p.Leu185=) n.2055T= c.80T= (p.Leu27=) n.806T= n.2135T= c.545T= (p.Leu182=) n.653T= c.509T= c.276-13274T= (n.276-13274T=) n.135T= c.194T= (n.194T=) c.675T= n.482T= c.276-3665T= (n.276-3665T=)
4	g.76179575A>C	CA2970315	SCARB2	n.530T>G c.554T>G (p.Leu185Trp) n.2055T>G c.80T>G (p.Leu27Trp) n.806T>G n.2135T>G c.545T>G (p.Leu182Trp) n.653T>G c.509T>G c.276-13274T>G (n.276-13274T>G) n.135T>G c.194T>G (n.194T>G) c.675T>G n.482T>G c.276-3665T>G (n.276-3665T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179575A>G	CA357326765	SCARB2	n.530T>C c.554T>C (p.Leu185Ser) n.2055T>C c.80T>C (p.Leu27Ser) n.806T>C n.2135T>C c.545T>C (p.Leu182Ser) n.653T>C c.509T>C c.276-13274T>C (n.276-13274T>C) n.135T>C c.194T>C (n.194T>C) c.675T>C n.482T>C c.276-3665T>C (n.276-3665T>C)
4	g.76179575A>T	CA357326766	SCARB2	n.530T>A c.554T>A (p.Leu185Ter) n.2055T>A c.80T>A (p.Leu27Ter) n.806T>A n.2135T>A c.545T>A (p.Leu182Ter) n.653T>A c.509T>A c.276-13274T>A (n.276-13274T>A) n.135T>A c.194T>A (n.194T>A) c.675T>A n.482T>A c.276-3665T>A (n.276-3665T>A)
4	g.76179576A=	CA1469474170	SCARB2	n.529T= c.553T= (p.Leu185=) n.2054T= c.79T= (p.Leu27=) n.805T= n.2134T= c.544T= (p.Leu182=) n.652T= c.508T= c.276-13275T= (n.276-13275T=) n.134T= c.193T= (n.193T=) c.674T= n.481T= c.276-3666T= (n.276-3666T=)
4	g.76179576A>C	CA357326767	SCARB2	n.529T>G c.553T>G (p.Leu185Val) n.2054T>G c.79T>G (p.Leu27Val) n.805T>G n.2134T>G c.544T>G (p.Leu182Val) n.652T>G c.508T>G c.276-13275T>G (n.276-13275T>G) n.134T>G c.193T>G (n.193T>G) c.674T>G n.481T>G c.276-3666T>G (n.276-3666T>G)
4	g.76179576A>G	CA439953868	SCARB2	n.529T>C c.553T>C (p.Leu185=) n.2054T>C c.79T>C (p.Leu27=) n.805T>C n.2134T>C c.544T>C (p.Leu182=) n.652T>C c.508T>C c.276-13275T>C (n.276-13275T>C) n.134T>C c.193T>C (n.193T>C) c.674T>C n.481T>C c.276-3666T>C (n.276-3666T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.76179576A>T	CA357326768	SCARB2	n.529T>A c.553T>A (p.Leu185Met) n.2054T>A c.79T>A (p.Leu27Met) n.805T>A n.2134T>A c.544T>A (p.Leu182Met) n.652T>A c.508T>A c.276-13275T>A (n.276-13275T>A) n.134T>A c.193T>A (n.193T>A) c.674T>A n.481T>A c.276-3666T>A (n.276-3666T>A)
4	g.76179577G>A	CA439953869	SCARB2	n.528C>T c.552C>T (p.Ile184=) n.2053C>T c.78C>T (p.Ile26=) n.804C>T n.2133C>T c.543C>T (p.Ile181=) n.651C>T c.507C>T c.276-13276C>T (n.276-13276C>T) n.133C>T c.192C>T (n.192C>T) c.673C>T n.480C>T c.276-3667C>T (n.276-3667C>T)
4	g.76179577G>C	CA357326769	SCARB2	n.528C>G c.552C>G (p.Ile184Met) n.2053C>G c.78C>G (p.Ile26Met) n.804C>G n.2133C>G c.543C>G (p.Ile181Met) n.651C>G c.507C>G c.276-13276C>G (n.276-13276C>G) n.133C>G c.192C>G (n.192C>G) c.673C>G n.480C>G c.276-3667C>G (n.276-3667C>G)
4	g.76179577G>T	CA439953870	SCARB2	n.528C>A c.552C>A (p.Ile184=) n.2053C>A c.78C>A (p.Ile26=) n.804C>A n.2133C>A c.543C>A (p.Ile181=) n.651C>A c.507C>A c.276-13276C>A (n.276-13276C>A) n.133C>A c.192C>A (n.192C>A) c.673C>A n.480C>A c.276-3667C>A (n.276-3667C>A)
4	g.76179578A>C	CA357326770	SCARB2	n.527T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.2052T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) n.803T>G n.2132T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) n.650T>G c.506T>G c.276-13277T>G (n.276-13277T>G) n.132T>G c.191T>G (n.191T>G) c.672T>G n.479T>G c.276-3668T>G (n.276-3668T>G)
4	g.76179578A>G	CA357326771	SCARB2	n.527T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.2052T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) n.803T>C n.2132T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) n.650T>C c.506T>C c.276-13277T>C (n.276-13277T>C) n.132T>C c.191T>C (n.191T>C) c.672T>C n.479T>C c.276-3668T>C (n.276-3668T>C)
4	g.76179578A>T	CA357326772	SCARB2	n.527T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.2052T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) n.803T>A n.2132T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) n.650T>A c.506T>A c.276-13277T>A (n.276-13277T>A) n.132T>A c.191T>A (n.191T>A) c.672T>A n.479T>A c.276-3668T>A (n.276-3668T>A)
4	g.76179579T>A	CA357326773	SCARB2	n.526A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.2051A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) n.802A>T n.2131A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) n.649A>T c.505A>T c.276-13278A>T (n.276-13278A>T) n.131A>T c.190A>T (n.190A>T) c.671A>T n.478A>T c.276-3669A>T (n.276-3669A>T)
4	g.76179579T>C	CA357326774	SCARB2	n.526A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.2051A>G c.76A>G (p.Ile26Val) n.802A>G n.2131A>G c.541A>G (p.Ile181Val) n.649A>G c.505A>G c.276-13278A>G (n.276-13278A>G) n.131A>G c.190A>G (n.190A>G) c.671A>G n.478A>G c.276-3669A>G (n.276-3669A>G)
4	g.76179579T>G	CA357326775	SCARB2	n.526A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.2051A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) n.802A>C n.2131A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) n.649A>C c.505A>C c.276-13278A>C (n.276-13278A>C) n.131A>C c.190A>C (n.190A>C) c.671A>C n.478A>C c.276-3669A>C (n.276-3669A>C)
4	g.76179580T>A	CA357326776	SCARB2	n.525A>T c.549A>T (p.Glu183Asp) n.2050A>T c.75A>T (p.Glu25Asp) n.801A>T n.2130A>T c.540A>T (p.Glu180Asp) n.648A>T c.504A>T c.276-13279A>T (n.276-13279A>T) n.130A>T c.189A>T (n.189A>T) c.670A>T n.477A>T c.276-3670A>T (n.276-3670A>T)
4	g.76179580T>C	CA439953872	SCARB2	n.525A>G c.549A>G (p.Glu183=) n.2050A>G c.75A>G (p.Glu25=) n.801A>G n.2130A>G c.540A>G (p.Glu180=) n.648A>G c.504A>G c.276-13279A>G (n.276-13279A>G) n.130A>G c.189A>G (n.189A>G) c.670A>G n.477A>G c.276-3670A>G (n.276-3670A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.76179580T>G	CA357326777	SCARB2	n.525A>C c.549A>C (p.Glu183Asp) n.2050A>C c.75A>C (p.Glu25Asp) n.801A>C n.2130A>C c.540A>C (p.Glu180Asp) n.648A>C c.504A>C c.276-13279A>C (n.276-13279A>C) n.130A>C c.189A>C (n.189A>C) c.670A>C n.477A>C c.276-3670A>C (n.276-3670A>C)
4	g.76179582_76179587dup	CA439953871	SCARB2	n.520_525dup c.544_549dup (p.Glu183_Ile184insAspGlu) n.2045_2050dup c.70_75dup (p.Glu25_Ile26insAspGlu) n.796_801dup n.2125_2130dup c.535_540dup (p.Glu180_Ile181insAspGlu) n.643_648dup c.499_504dup c.276-13284_276-13279dup (n.276-13284_276-13279dup) n.125_130dup c.184_189dup (n.184_189dup) c.665_670dup n.472_477dup c.276-3675_276-3670dup (n.276-3675_276-3670dup)
4	g.76179581T>A	CA357326778	SCARB2	n.524A>T c.548A>T (p.Glu183Val) n.2049A>T c.74A>T (p.Glu25Val) n.800A>T n.2129A>T c.539A>T (p.Glu180Val) n.647A>T c.503A>T c.276-13280A>T (n.276-13280A>T) n.129A>T c.188A>T (n.188A>T) c.669A>T n.476A>T c.276-3671A>T (n.276-3671A>T)
4	g.76179581T>C	CA357326779	SCARB2	n.524A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) n.2049A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) n.800A>G n.2129A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) n.647A>G c.503A>G c.276-13280A>G (n.276-13280A>G) n.129A>G c.188A>G (n.188A>G) c.669A>G n.476A>G c.276-3671A>G (n.276-3671A>G)
4	g.76179581T>G	CA357326780	SCARB2	n.524A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) n.2049A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) n.800A>C n.2129A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) n.647A>C c.503A>C c.276-13280A>C (n.276-13280A>C) n.129A>C c.188A>C (n.188A>C) c.669A>C n.476A>C c.276-3671A>C (n.276-3671A>C)
4	g.76179582C>A	CA357326783	SCARB2	n.523G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) n.2048G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) n.799G>T n.2128G>T c.538G>T (p.Glu180Ter) n.646G>T c.502G>T c.276-13281G>T (n.276-13281G>T) n.128G>T c.187G>T (n.187G>T) c.668G>T n.475G>T c.276-3672G>T (n.276-3672G>T)	COSMIC
4	g.76179582C>G	CA357326782	SCARB2	n.523G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) n.2048G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) n.799G>C n.2128G>C c.538G>C (p.Glu180Gln) n.646G>C c.502G>C c.276-13281G>C (n.276-13281G>C) n.128G>C c.187G>C (n.187G>C) c.668G>C n.475G>C c.276-3672G>C (n.276-3672G>C)
4	g.76179582C>T	CA357326781	SCARB2	n.523G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) n.2048G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) n.799G>A n.2128G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) n.646G>A c.502G>A c.276-13281G>A (n.276-13281G>A) n.128G>A c.187G>A (n.187G>A) c.668G>A n.475G>A c.276-3672G>A (n.276-3672G>A)
4	g.76179583A>C	CA357326784	SCARB2	n.522T>G c.546T>G (p.Asp182Glu) n.2047T>G c.72T>G (p.Asp24Glu) n.798T>G n.2127T>G c.537T>G (p.Asp179Glu) n.645T>G c.501T>G c.276-13282T>G (n.276-13282T>G) n.127T>G c.186T>G (n.186T>G) c.667T>G n.474T>G c.276-3673T>G (n.276-3673T>G)
4	g.76179583A>G	CA439953873	SCARB2	n.522T>C c.546T>C (p.Asp182=) n.2047T>C c.72T>C (p.Asp24=) n.798T>C n.2127T>C c.537T>C (p.Asp179=) n.645T>C c.501T>C c.276-13282T>C (n.276-13282T>C) n.127T>C c.186T>C (n.186T>C) c.667T>C n.474T>C c.276-3673T>C (n.276-3673T>C)	gnomAD v4
4	g.76179583A>T	CA357326785	SCARB2	n.522T>A c.546T>A (p.Asp182Glu) n.2047T>A c.72T>A (p.Asp24Glu) n.798T>A n.2127T>A c.537T>A (p.Asp179Glu) n.645T>A c.501T>A c.276-13282T>A (n.276-13282T>A) n.127T>A c.186T>A (n.186T>A) c.667T>A n.474T>A c.276-3673T>A (n.276-3673T>A)
4	g.76179584T>A	CA357326786	SCARB2	n.521A>T c.545A>T (p.Asp182Val) n.2046A>T c.71A>T (p.Asp24Val) n.797A>T n.2126A>T c.536A>T (p.Asp179Val) n.644A>T c.500A>T c.276-13283A>T (n.276-13283A>T) n.126A>T c.185A>T (n.185A>T) c.666A>T n.473A>T c.276-3674A>T (n.276-3674A>T)
4	g.76179584T>C	CA357326787	SCARB2	n.521A>G c.545A>G (p.Asp182Gly) n.2046A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) n.797A>G n.2126A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) n.644A>G c.500A>G c.276-13283A>G (n.276-13283A>G) n.126A>G c.185A>G (n.185A>G) c.666A>G n.473A>G c.276-3674A>G (n.276-3674A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
4	g.76179584T>G	CA357326788	SCARB2	n.521A>C c.545A>C (p.Asp182Ala) n.2046A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) n.797A>C n.2126A>C c.536A>C (p.Asp179Ala) n.644A>C c.500A>C c.276-13283A>C (n.276-13283A>C) n.126A>C c.185A>C (n.185A>C) c.666A>C n.473A>C c.276-3674A>C (n.276-3674A>C)
4	g.76179584T=	CA1469474175	SCARB2	n.521A= c.545A= (p.Asp182=) n.2046A= c.71A= (p.Asp24=) n.797A= n.2126A= c.536A= (p.Asp179=) n.644A= c.500A= c.276-13283A= (n.276-13283A=) n.126A= c.185A= (n.185A=) c.666A= n.473A= c.276-3674A= (n.276-3674A=)
4	g.76179585C>A	CA357326789	SCARB2	n.520G>T c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.2045G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) n.796G>T n.2125G>T c.535G>T (p.Asp179Tyr) n.643G>T c.499G>T c.276-13284G>T (n.276-13284G>T) n.125G>T c.184G>T (n.184G>T) c.665G>T n.472G>T c.276-3675G>T (n.276-3675G>T)
4	g.76179585C>G	CA357326790	SCARB2	n.520G>C c.544G>C (p.Asp182His) n.2045G>C c.70G>C (p.Asp24His) n.796G>C n.2125G>C c.535G>C (p.Asp179His) n.643G>C c.499G>C c.276-13284G>C (n.276-13284G>C) n.125G>C c.184G>C (n.184G>C) c.665G>C n.472G>C c.276-3675G>C (n.276-3675G>C)
4	g.76179585C>T	CA357326791	SCARB2	n.520G>A c.544G>A (p.Asp182Asn) n.2045G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) n.796G>A n.2125G>A c.535G>A (p.Asp179Asn) n.643G>A c.499G>A c.276-13284G>A (n.276-13284G>A) n.125G>A c.184G>A (n.184G>A) c.665G>A n.472G>A c.276-3675G>A (n.276-3675G>A)
4	g.76179586T>A	CA357326792	SCARB2	n.519A>T c.543A>T (p.Lys181Asn) n.2044A>T c.69A>T (p.Lys23Asn) n.795A>T n.2124A>T c.534A>T (p.Lys178Asn) n.642A>T c.498A>T c.276-13285A>T (n.276-13285A>T) n.124A>T c.183A>T (n.183A>T) c.664A>T n.471A>T c.276-3676A>T (n.276-3676A>T)
4	g.76179586T>C	CA439953874	SCARB2	n.519A>G c.543A>G (p.Lys181=) n.2044A>G c.69A>G (p.Lys23=) n.795A>G n.2124A>G c.534A>G (p.Lys178=) n.642A>G c.498A>G c.276-13285A>G (n.276-13285A>G) n.124A>G c.183A>G (n.183A>G) c.664A>G n.471A>G c.276-3676A>G (n.276-3676A>G)
4	g.76179586T>G	CA357326793	SCARB2	n.519A>C c.543A>C (p.Lys181Asn) n.2044A>C c.69A>C (p.Lys23Asn) n.795A>C n.2124A>C c.534A>C (p.Lys178Asn) n.642A>C c.498A>C c.276-13285A>C (n.276-13285A>C) n.124A>C c.183A>C (n.183A>C) c.664A>C n.471A>C c.276-3676A>C (n.276-3676A>C)
4	g.76179587T>A	CA357326794	SCARB2	n.518A>T c.542A>T (p.Lys181Ile) n.2043A>T c.68A>T (p.Lys23Ile) n.794A>T n.2123A>T c.533A>T (p.Lys178Ile) n.641A>T c.497A>T c.276-13286A>T (n.276-13286A>T) n.123A>T c.182A>T (n.182A>T) c.663A>T n.470A>T c.276-3677A>T (n.276-3677A>T)
4	g.76179587T>C	CA357326795	SCARB2	n.518A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) n.2043A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) n.794A>G n.2123A>G c.533A>G (p.Lys178Arg) n.641A>G c.497A>G c.276-13286A>G (n.276-13286A>G) n.123A>G c.182A>G (n.182A>G) c.663A>G n.470A>G c.276-3677A>G (n.276-3677A>G)	gnomAD v4
4	g.76179587T>G	CA357326796	SCARB2	n.518A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) n.2043A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) n.794A>C n.2123A>C c.533A>C (p.Lys178Thr) n.641A>C c.497A>C c.276-13286A>C (n.276-13286A>C) n.123A>C c.182A>C (n.182A>C) c.663A>C n.470A>C c.276-3677A>C (n.276-3677A>C)	gnomAD v4
4	g.76179588T>A	CA357326798	SCARB2	n.517A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) n.2042A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) n.793A>T n.2122A>T c.532A>T (p.Lys178Ter) n.640A>T c.496A>T c.276-13287A>T (n.276-13287A>T) n.122A>T c.181A>T (n.181A>T) c.662A>T n.469A>T c.276-3678A>T (n.276-3678A>T)
4	g.76179588T>C	CA357326799	SCARB2	n.517A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) n.2042A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) n.793A>G n.2122A>G c.532A>G (p.Lys178Glu) n.640A>G c.496A>G c.276-13287A>G (n.276-13287A>G) n.122A>G c.181A>G (n.181A>G) c.662A>G n.469A>G c.276-3678A>G (n.276-3678A>G)	gnomAD v4
4	g.76179588T>G	CA357326797	SCARB2	n.517A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) n.2042A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) n.793A>C n.2122A>C c.532A>C (p.Lys178Gln) n.640A>C c.496A>C c.276-13287A>C (n.276-13287A>C) n.122A>C c.181A>C (n.181A>C) c.662A>C n.469A>C c.276-3678A>C (n.276-3678A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179588T=	CA1469474183	SCARB2	n.517A= c.541A= (p.Lys181=) n.2042A= c.67A= (p.Lys23=) n.793A= n.2122A= c.532A= (p.Lys178=) n.640A= c.496A= c.276-13287A= (n.276-13287A=) n.122A= c.181A= (n.181A=) c.662A= n.469A= c.276-3678A= (n.276-3678A=)
4	g.76179589G>A	CA439953875	SCARB2	n.516C>T c.540C>T (p.Tyr180=) n.2041C>T c.66C>T (p.Tyr22=) n.792C>T n.2121C>T c.531C>T (p.Tyr177=) n.639C>T c.495C>T c.276-13288C>T (n.276-13288C>T) n.121C>T c.180C>T (n.180C>T) c.661C>T n.468C>T c.276-3679C>T (n.276-3679C>T)
4	g.76179589G>C	CA357326800	SCARB2	n.516C>G c.540C>G (p.Tyr180Ter) n.2041C>G c.66C>G (p.Tyr22Ter) n.792C>G n.2121C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) n.639C>G c.495C>G c.276-13288C>G (n.276-13288C>G) n.121C>G c.180C>G (n.180C>G) c.661C>G n.468C>G c.276-3679C>G (n.276-3679C>G)
4	g.76179589G=	CA1469474188	SCARB2	n.516C= c.540C= (p.Tyr180=) n.2041C= c.66C= (p.Tyr22=) n.792C= n.2121C= c.531C= (p.Tyr177=) n.639C= c.495C= c.276-13288C= (n.276-13288C=) n.121C= c.180C= (n.180C=) c.661C= n.468C= c.276-3679C= (n.276-3679C=)
4	g.76179589G>T	CA357326801	SCARB2	n.516C>A c.540C>A (p.Tyr180Ter) n.2041C>A c.66C>A (p.Tyr22Ter) n.792C>A n.2121C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) n.639C>A c.495C>A c.276-13288C>A (n.276-13288C>A) n.121C>A c.180C>A (n.180C>A) c.661C>A n.468C>A c.276-3679C>A (n.276-3679C>A)	dbSNP
4	g.76179590T>A	CA357326802	SCARB2	n.515A>T c.539A>T (p.Tyr180Phe) n.2040A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.791A>T n.2120A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.638A>T c.494A>T c.276-13289A>T (n.276-13289A>T) n.120A>T c.179A>T (n.179A>T) c.660A>T n.467A>T c.276-3680A>T (n.276-3680A>T)
4	g.76179590T>C	CA357326804	SCARB2	n.515A>G c.539A>G (p.Tyr180Cys) n.2040A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.791A>G n.2120A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.638A>G c.494A>G c.276-13289A>G (n.276-13289A>G) n.120A>G c.179A>G (n.179A>G) c.660A>G n.467A>G c.276-3680A>G (n.276-3680A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179590T>G	CA357326803	SCARB2	n.515A>C c.539A>C (p.Tyr180Ser) n.2040A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.791A>C n.2120A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.638A>C c.494A>C c.276-13289A>C (n.276-13289A>C) n.120A>C c.179A>C (n.179A>C) c.660A>C n.467A>C c.276-3680A>C (n.276-3680A>C)
4	g.76179590T=	CA1469474192	SCARB2	n.515A= c.539A= (p.Tyr180=) n.2040A= c.65A= (p.Tyr22=) n.791A= n.2120A= c.530A= (p.Tyr177=) n.638A= c.494A= c.276-13289A= (n.276-13289A=) n.120A= c.179A= (n.179A=) c.660A= n.467A= c.276-3680A= (n.276-3680A=)
4	g.76179591A>C	CA357326805	SCARB2	n.514T>G c.538T>G (p.Tyr180Asp) n.2039T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.790T>G n.2119T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.637T>G c.493T>G c.276-13290T>G (n.276-13290T>G) n.119T>G c.178T>G (n.178T>G) c.659T>G n.466T>G c.276-3681T>G (n.276-3681T>G)
4	g.76179591A>G	CA357326806	SCARB2	n.514T>C c.538T>C (p.Tyr180His) n.2039T>C c.64T>C (p.Tyr22His) n.790T>C n.2119T>C c.529T>C (p.Tyr177His) n.637T>C c.493T>C c.276-13290T>C (n.276-13290T>C) n.119T>C c.178T>C (n.178T>C) c.659T>C n.466T>C c.276-3681T>C (n.276-3681T>C)	gnomAD v4
4	g.76179591A>T	CA357326807	SCARB2	n.514T>A c.538T>A (p.Tyr180Asn) n.2039T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.790T>A n.2119T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.637T>A c.493T>A c.276-13290T>A (n.276-13290T>A) n.119T>A c.178T>A (n.178T>A) c.659T>A n.466T>A c.276-3681T>A (n.276-3681T>A)
4	g.76179592G>A	CA439953876	SCARB2	n.513C>T c.537C>T (p.Gly179=) n.2038C>T c.63C>T (p.Gly21=) n.789C>T n.2118C>T c.528C>T (p.Gly176=) n.636C>T c.492C>T c.276-13291C>T (n.276-13291C>T) n.118C>T c.177C>T (n.177C>T) c.658C>T n.465C>T c.276-3682C>T (n.276-3682C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179592G>C	CA439953877	SCARB2	n.513C>G c.537C>G (p.Gly179=) n.2038C>G c.63C>G (p.Gly21=) n.789C>G n.2118C>G c.528C>G (p.Gly176=) n.636C>G c.492C>G c.276-13291C>G (n.276-13291C>G) n.118C>G c.177C>G (n.177C>G) c.658C>G n.465C>G c.276-3682C>G (n.276-3682C>G)
4	g.76179592G=	CA1469474196	SCARB2	n.513C= c.537C= (p.Gly179=) n.2038C= c.63C= (p.Gly21=) n.789C= n.2118C= c.528C= (p.Gly176=) n.636C= c.492C= c.276-13291C= (n.276-13291C=) n.118C= c.177C= (n.177C=) c.658C= n.465C= c.276-3682C= (n.276-3682C=)
4	g.76179592G>T	CA439953878	SCARB2	n.513C>A c.537C>A (p.Gly179=) n.2038C>A c.63C>A (p.Gly21=) n.789C>A n.2118C>A c.528C>A (p.Gly176=) n.636C>A c.492C>A c.276-13291C>A (n.276-13291C>A) n.118C>A c.177C>A (n.177C>A) c.658C>A n.465C>A c.276-3682C>A (n.276-3682C>A)
4	g.76179593C>A	CA357326808	SCARB2	n.512G>T c.536G>T (p.Gly179Val) n.2037G>T c.62G>T (p.Gly21Val) n.788G>T n.2117G>T c.527G>T (p.Gly176Val) n.635G>T c.491G>T c.276-13292G>T (n.276-13292G>T) n.117G>T c.176G>T (n.176G>T) c.657G>T n.464G>T c.276-3683G>T (n.276-3683G>T)
4	g.76179593C>G	CA357326809	SCARB2	n.512G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) n.2037G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) n.788G>C n.2117G>C c.527G>C (p.Gly176Ala) n.635G>C c.491G>C c.276-13292G>C (n.276-13292G>C) n.117G>C c.176G>C (n.176G>C) c.657G>C n.464G>C c.276-3683G>C (n.276-3683G>C)
4	g.76179593C>T	CA357326810	SCARB2	n.512G>A c.536G>A (p.Gly179Asp) n.2037G>A c.62G>A (p.Gly21Asp) n.788G>A n.2117G>A c.527G>A (p.Gly176Asp) n.635G>A c.491G>A c.276-13292G>A (n.276-13292G>A) n.117G>A c.176G>A (n.176G>A) c.657G>A n.464G>A c.276-3683G>A (n.276-3683G>A)	gnomAD v4
4	g.76179594C>A	CA357326811	SCARB2	n.511G>T c.535G>T (p.Gly179Cys) n.2036G>T c.61G>T (p.Gly21Cys) n.787G>T n.2116G>T c.526G>T (p.Gly176Cys) n.634G>T c.490G>T c.276-13293G>T (n.276-13293G>T) n.116G>T c.175G>T (n.175G>T) c.656G>T n.463G>T c.276-3684G>T (n.276-3684G>T)
4	g.76179594C>G	CA357326812	SCARB2	n.511G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) n.2036G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) n.787G>C n.2116G>C c.526G>C (p.Gly176Arg) n.634G>C c.490G>C c.276-13293G>C (n.276-13293G>C) n.116G>C c.175G>C (n.175G>C) c.656G>C n.463G>C c.276-3684G>C (n.276-3684G>C)
4	g.76179594C>T	CA357326813	SCARB2	n.511G>A c.535G>A (p.Gly179Ser) n.2036G>A c.61G>A (p.Gly21Ser) n.787G>A n.2116G>A c.526G>A (p.Gly176Ser) n.634G>A c.490G>A c.276-13293G>A (n.276-13293G>A) n.116G>A c.175G>A (n.175G>A) c.656G>A n.463G>A c.276-3684G>A (n.276-3684G>A)
4	g.76179595C>A	CA357326814	SCARB2	n.510G>T c.534G>T (p.Trp178Cys) n.2035G>T c.60G>T (p.Trp20Cys) n.786G>T n.2115G>T c.525G>T (p.Trp175Cys) n.633G>T c.489G>T c.276-13294G>T (n.276-13294G>T) n.115G>T c.174G>T (n.174G>T) c.655G>T n.462G>T c.276-3685G>T (n.276-3685G>T)
4	g.76179595C>G	CA357326815	SCARB2	n.510G>C c.534G>C (p.Trp178Cys) n.2035G>C c.60G>C (p.Trp20Cys) n.786G>C n.2115G>C c.525G>C (p.Trp175Cys) n.633G>C c.489G>C c.276-13294G>C (n.276-13294G>C) n.115G>C c.174G>C (n.174G>C) c.655G>C n.462G>C c.276-3685G>C (n.276-3685G>C)
4	g.76179595C>T	CA357326816	SCARB2	n.510G>A c.534G>A (p.Trp178Ter) n.2035G>A c.60G>A (p.Trp20Ter) n.786G>A n.2115G>A c.525G>A (p.Trp175Ter) n.633G>A c.489G>A c.276-13294G>A (n.276-13294G>A) n.115G>A c.174G>A (n.174G>A) c.655G>A n.462G>A c.276-3685G>A (n.276-3685G>A)
4	g.76179596C>A	CA357326817	SCARB2	n.509G>T c.533G>T (p.Trp178Leu) n.2034G>T c.59G>T (p.Trp20Leu) n.785G>T n.2114G>T c.524G>T (p.Trp175Leu) n.632G>T c.488G>T c.276-13295G>T (n.276-13295G>T) n.114G>T c.173G>T (n.173G>T) c.654G>T n.461G>T c.276-3686G>T (n.276-3686G>T)
4	g.76179596C=	CA1469474206	SCARB2	n.509G= c.533G= (p.Trp178=) n.2034G= c.59G= (p.Trp20=) n.785G= n.2114G= c.524G= (p.Trp175=) n.632G= c.488G= c.276-13295G= (n.276-13295G=) n.114G= c.173G= (n.173G=) c.654G= n.461G= c.276-3686G= (n.276-3686G=)
4	g.76179596C>G	CA357326818	SCARB2	n.509G>C c.533G>C (p.Trp178Ser) n.2034G>C c.59G>C (p.Trp20Ser) n.785G>C n.2114G>C c.524G>C (p.Trp175Ser) n.632G>C c.488G>C c.276-13295G>C (n.276-13295G>C) n.114G>C c.173G>C (n.173G>C) c.654G>C n.461G>C c.276-3686G>C (n.276-3686G>C)
4	g.76179596C>T	CA118742	SCARB2	n.509G>A c.533G>A (p.Trp178Ter) n.2034G>A c.59G>A (p.Trp20Ter) n.785G>A n.2114G>A c.524G>A (p.Trp175Ter) n.632G>A c.488G>A c.276-13295G>A (n.276-13295G>A) n.114G>A c.173G>A (n.173G>A) c.654G>A n.461G>A c.276-3686G>A (n.276-3686G>A)	ClinVar dbSNP
4	g.76179597A>C	CA357326819	SCARB2	n.508T>G c.532T>G (p.Trp178Gly) n.2033T>G c.58T>G (p.Trp20Gly) n.784T>G n.2113T>G c.523T>G (p.Trp175Gly) n.631T>G c.487T>G c.276-13296T>G (n.276-13296T>G) n.113T>G c.172T>G (n.172T>G) c.653T>G n.460T>G c.276-3687T>G (n.276-3687T>G)
4	g.76179597A>G	CA357326820	SCARB2	n.508T>C c.532T>C (p.Trp178Arg) n.2033T>C c.58T>C (p.Trp20Arg) n.784T>C n.2113T>C c.523T>C (p.Trp175Arg) n.631T>C c.487T>C c.276-13296T>C (n.276-13296T>C) n.113T>C c.172T>C (n.172T>C) c.653T>C n.460T>C c.276-3687T>C (n.276-3687T>C)
4	g.76179597A>T	CA357326821	SCARB2	n.508T>A c.532T>A (p.Trp178Arg) n.2033T>A c.58T>A (p.Trp20Arg) n.784T>A n.2113T>A c.523T>A (p.Trp175Arg) n.631T>A c.487T>A c.276-13296T>A (n.276-13296T>A) n.113T>A c.172T>A (n.172T>A) c.653T>A n.460T>A c.276-3687T>A (n.276-3687T>A)
4	g.76179598G>A	CA439953879	SCARB2	n.507C>T c.531C>T (p.Leu177=) n.2032C>T c.57C>T (p.Leu19=) n.783C>T n.2112C>T c.522C>T (p.Leu174=) n.630C>T c.486C>T c.276-13297C>T (n.276-13297C>T) n.112C>T c.171C>T (n.171C>T) c.652C>T n.459C>T c.276-3688C>T (n.276-3688C>T)	gnomAD v4
4	g.76179598G>C	CA439953880	SCARB2	n.507C>G c.531C>G (p.Leu177=) n.2032C>G c.57C>G (p.Leu19=) n.783C>G n.2112C>G c.522C>G (p.Leu174=) n.630C>G c.486C>G c.276-13297C>G (n.276-13297C>G) n.112C>G c.171C>G (n.171C>G) c.652C>G n.459C>G c.276-3688C>G (n.276-3688C>G)	gnomAD v4
4	g.76179598G>T	CA439953881	SCARB2	n.507C>A c.531C>A (p.Leu177=) n.2032C>A c.57C>A (p.Leu19=) n.783C>A n.2112C>A c.522C>A (p.Leu174=) n.630C>A c.486C>A c.276-13297C>A (n.276-13297C>A) n.112C>A c.171C>A (n.171C>A) c.652C>A n.459C>A c.276-3688C>A (n.276-3688C>A)
4	g.76179599A>C	CA357326822	SCARB2	n.506T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) n.2031T>G c.56T>G (p.Leu19Arg) n.782T>G n.2111T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) n.629T>G c.485T>G c.276-13298T>G (n.276-13298T>G) n.111T>G c.170T>G (n.170T>G) c.651T>G n.458T>G c.276-3689T>G (n.276-3689T>G)
4	g.76179599A>G	CA357326823	SCARB2	n.506T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) n.2031T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) n.782T>C n.2111T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) n.629T>C c.485T>C c.276-13298T>C (n.276-13298T>C) n.111T>C c.170T>C (n.170T>C) c.651T>C n.458T>C c.276-3689T>C (n.276-3689T>C)
4	g.76179599A>T	CA357326824	SCARB2	n.506T>A c.530T>A (p.Leu177His) n.2031T>A c.56T>A (p.Leu19His) n.782T>A n.2111T>A c.521T>A (p.Leu174His) n.629T>A c.485T>A c.276-13298T>A (n.276-13298T>A) n.111T>A c.170T>A (n.170T>A) c.651T>A n.458T>A c.276-3689T>A (n.276-3689T>A)
4	g.76179600G>A	CA357326825	SCARB2	n.505C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) n.2030C>T c.55C>T (p.Leu19Phe) n.781C>T n.2110C>T c.520C>T (p.Leu174Phe) n.628C>T c.484C>T c.276-13299C>T (n.276-13299C>T) n.110C>T c.169C>T (n.169C>T) c.650C>T n.457C>T c.276-3690C>T (n.276-3690C>T)
4	g.76179600G>C	CA357326826	SCARB2	n.505C>G c.529C>G (p.Leu177Val) n.2030C>G c.55C>G (p.Leu19Val) n.781C>G n.2110C>G c.520C>G (p.Leu174Val) n.628C>G c.484C>G c.276-13299C>G (n.276-13299C>G) n.110C>G c.169C>G (n.169C>G) c.650C>G n.457C>G c.276-3690C>G (n.276-3690C>G)
4	g.76179600G>T	CA357326827	SCARB2	n.505C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) n.2030C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) n.781C>A n.2110C>A c.520C>A (p.Leu174Ile) n.628C>A c.484C>A c.276-13299C>A (n.276-13299C>A) n.110C>A c.169C>A (n.169C>A) c.650C>A n.457C>A c.276-3690C>A (n.276-3690C>A)
4	g.76179601C>A	CA357326829	SCARB2	n.504G>T c.528G>T (p.Leu176Phe) n.2029G>T c.54G>T (p.Leu18Phe) n.780G>T n.2109G>T c.519G>T (p.Leu173Phe) n.627G>T c.483G>T c.276-13300G>T (n.276-13300G>T) n.109G>T c.168G>T (n.168G>T) c.649G>T n.456G>T c.276-3691G>T (n.276-3691G>T)
4	g.76179601C>G	CA357326828	SCARB2	n.504G>C c.528G>C (p.Leu176Phe) n.2029G>C c.54G>C (p.Leu18Phe) n.780G>C n.2109G>C c.519G>C (p.Leu173Phe) n.627G>C c.483G>C c.276-13300G>C (n.276-13300G>C) n.109G>C c.168G>C (n.168G>C) c.649G>C n.456G>C c.276-3691G>C (n.276-3691G>C)
4	g.76179601C>T	CA439953882	SCARB2	n.504G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.2029G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.780G>A n.2109G>A c.519G>A (p.Leu173=) n.627G>A c.483G>A c.276-13300G>A (n.276-13300G>A) n.109G>A c.168G>A (n.168G>A) c.649G>A n.456G>A c.276-3691G>A (n.276-3691G>A)
4	g.76179602A>C	CA357326830	SCARB2	n.503T>G c.527T>G (p.Leu176Trp) n.2028T>G c.53T>G (p.Leu18Trp) n.779T>G n.2108T>G c.518T>G (p.Leu173Trp) n.626T>G c.482T>G c.276-13301T>G (n.276-13301T>G) n.108T>G c.167T>G (n.167T>G) c.648T>G n.455T>G c.276-3692T>G (n.276-3692T>G)
4	g.76179602A>G	CA357326831	SCARB2	n.503T>C c.527T>C (p.Leu176Ser) n.2028T>C c.53T>C (p.Leu18Ser) n.779T>C n.2108T>C c.518T>C (p.Leu173Ser) n.626T>C c.482T>C c.276-13301T>C (n.276-13301T>C) n.108T>C c.167T>C (n.167T>C) c.648T>C n.455T>C c.276-3692T>C (n.276-3692T>C)	ClinVar
4	g.76179602A>T	CA357326832	SCARB2	n.503T>A c.527T>A (p.Leu176Ter) n.2028T>A c.53T>A (p.Leu18Ter) n.779T>A n.2108T>A c.518T>A (p.Leu173Ter) n.626T>A c.482T>A c.276-13301T>A (n.276-13301T>A) n.108T>A c.167T>A (n.167T>A) c.648T>A n.455T>A c.276-3692T>A (n.276-3692T>A)
4	g.76179603A>C	CA357326833	SCARB2	n.502T>G c.526T>G (p.Leu176Val) n.2027T>G c.52T>G (p.Leu18Val) n.778T>G n.2107T>G c.517T>G (p.Leu173Val) n.625T>G c.481T>G c.276-13302T>G (n.276-13302T>G) n.107T>G c.166T>G (n.166T>G) c.647T>G n.454T>G c.276-3693T>G (n.276-3693T>G)
4	g.76179603A>G	CA439953883	SCARB2	n.502T>C c.526T>C (p.Leu176=) n.2027T>C c.52T>C (p.Leu18=) n.778T>C n.2107T>C c.517T>C (p.Leu173=) n.625T>C c.481T>C c.276-13302T>C (n.276-13302T>C) n.107T>C c.166T>C (n.166T>C) c.647T>C n.454T>C c.276-3693T>C (n.276-3693T>C)	ClinVar dbSNP
4	g.76179603A>T	CA357326834	SCARB2	n.502T>A c.526T>A (p.Leu176Met) n.2027T>A c.52T>A (p.Leu18Met) n.778T>A n.2107T>A c.517T>A (p.Leu173Met) n.625T>A c.481T>A c.276-13302T>A (n.276-13302T>A) n.107T>A c.166T>A (n.166T>A) c.647T>A n.454T>A c.276-3693T>A (n.276-3693T>A)
4	g.76179604T>A	CA357326835	SCARB2	n.501A>T c.525A>T (p.Glu175Asp) n.2026A>T c.51A>T (p.Glu17Asp) n.777A>T n.2106A>T c.516A>T (p.Glu172Asp) n.624A>T c.480A>T c.276-13303A>T (n.276-13303A>T) n.106A>T c.165A>T (n.165A>T) c.646A>T n.453A>T c.276-3694A>T (n.276-3694A>T)
4	g.76179604T>C	CA439953884	SCARB2	n.501A>G c.525A>G (p.Glu175=) n.2026A>G c.51A>G (p.Glu17=) n.777A>G n.2106A>G c.516A>G (p.Glu172=) n.624A>G c.480A>G c.276-13303A>G (n.276-13303A>G) n.106A>G c.165A>G (n.165A>G) c.646A>G n.453A>G c.276-3694A>G (n.276-3694A>G)
4	g.76179604T>G	CA357326836	SCARB2	n.501A>C c.525A>C (p.Glu175Asp) n.2026A>C c.51A>C (p.Glu17Asp) n.777A>C n.2106A>C c.516A>C (p.Glu172Asp) n.624A>C c.480A>C c.276-13303A>C (n.276-13303A>C) n.106A>C c.165A>C (n.165A>C) c.646A>C n.453A>C c.276-3694A>C (n.276-3694A>C)
4	g.76179605T>A	CA357326837	SCARB2	n.500A>T c.524A>T (p.Glu175Val) n.2025A>T c.50A>T (p.Glu17Val) n.776A>T n.2105A>T c.515A>T (p.Glu172Val) n.623A>T c.479A>T c.276-13304A>T (n.276-13304A>T) n.105A>T c.164A>T (n.164A>T) c.645A>T n.452A>T c.276-3695A>T (n.276-3695A>T)
4	g.76179605T>C	CA357326838	SCARB2	n.500A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) n.2025A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) n.776A>G n.2105A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) n.623A>G c.479A>G c.276-13304A>G (n.276-13304A>G) n.105A>G c.164A>G (n.164A>G) c.645A>G n.452A>G c.276-3695A>G (n.276-3695A>G)
4	g.76179605T>G	CA357326839	SCARB2	n.500A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) n.2025A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) n.776A>C n.2105A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) n.623A>C c.479A>C c.276-13304A>C (n.276-13304A>C) n.105A>C c.164A>C (n.164A>C) c.645A>C n.452A>C c.276-3695A>C (n.276-3695A>C)
4	g.76179606C>A	CA357326840	SCARB2	n.499G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) n.2024G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) n.775G>T n.2104G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) n.622G>T c.478G>T c.276-13305G>T (n.276-13305G>T) n.104G>T c.163G>T (n.163G>T) c.644G>T n.451G>T c.276-3696G>T (n.276-3696G>T)
4	g.76179606C=	CA1469474219	SCARB2	n.499G= c.523G= (p.Glu175=) n.2024G= c.49G= (p.Glu17=) n.775G= n.2104G= c.514G= (p.Glu172=) n.622G= c.478G= c.276-13305G= (n.276-13305G=) n.104G= c.163G= (n.163G=) c.644G= n.451G= c.276-3696G= (n.276-3696G=)
4	g.76179606C>G	CA357326841	SCARB2	n.499G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) n.2024G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) n.775G>C n.2104G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) n.622G>C c.478G>C c.276-13305G>C (n.276-13305G>C) n.104G>C c.163G>C (n.163G>C) c.644G>C n.451G>C c.276-3696G>C (n.276-3696G>C)	ClinVar dbSNP
4	g.76179606C>T	CA317066	SCARB2	n.499G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) n.2024G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) n.775G>A n.2104G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) n.622G>A c.478G>A c.276-13305G>A (n.276-13305G>A) n.104G>A c.163G>A (n.163G>A) c.644G>A n.451G>A c.276-3696G>A (n.276-3696G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.76179607G>A	CA2970316	SCARB2	n.498C>T c.522C>T (p.Asp174=) n.2023C>T c.48C>T (p.Asp16=) n.774C>T n.2103C>T c.513C>T (p.Asp171=) n.621C>T c.477C>T c.276-13306C>T (n.276-13306C>T) n.103C>T c.162C>T (n.162C>T) c.643C>T n.450C>T c.276-3697C>T (n.276-3697C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179607G>C	CA357326842	SCARB2	n.498C>G c.522C>G (p.Asp174Glu) n.2023C>G c.48C>G (p.Asp16Glu) n.774C>G n.2103C>G c.513C>G (p.Asp171Glu) n.621C>G c.477C>G c.276-13306C>G (n.276-13306C>G) n.103C>G c.162C>G (n.162C>G) c.643C>G n.450C>G c.276-3697C>G (n.276-3697C>G)
4	g.76179607G=	CA1469474234	SCARB2	n.498C= c.522C= (p.Asp174=) n.2023C= c.48C= (p.Asp16=) n.774C= n.2103C= c.513C= (p.Asp171=) n.621C= c.477C= c.276-13306C= (n.276-13306C=) n.103C= c.162C= (n.162C=) c.643C= n.450C= c.276-3697C= (n.276-3697C=)
4	g.76179607G>T	CA357326843	SCARB2	n.498C>A c.522C>A (p.Asp174Glu) n.2023C>A c.48C>A (p.Asp16Glu) n.774C>A n.2103C>A c.513C>A (p.Asp171Glu) n.621C>A c.477C>A c.276-13306C>A (n.276-13306C>A) n.103C>A c.162C>A (n.162C>A) c.643C>A n.450C>A c.276-3697C>A (n.276-3697C>A)
4	g.76179608T>A	CA357326844	SCARB2	n.497A>T c.521A>T (p.Asp174Val) n.2022A>T c.47A>T (p.Asp16Val) n.773A>T n.2102A>T c.512A>T (p.Asp171Val) n.620A>T c.476A>T c.276-13307A>T (n.276-13307A>T) n.102A>T c.161A>T (n.161A>T) c.642A>T n.449A>T c.276-3698A>T (n.276-3698A>T)
4	g.76179608T>C	CA357326845	SCARB2	n.497A>G c.521A>G (p.Asp174Gly) n.2022A>G c.47A>G (p.Asp16Gly) n.773A>G n.2102A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) n.620A>G c.476A>G c.276-13307A>G (n.276-13307A>G) n.102A>G c.161A>G (n.161A>G) c.642A>G n.449A>G c.276-3698A>G (n.276-3698A>G)
4	g.76179608T>G	CA357326846	SCARB2	n.497A>C c.521A>C (p.Asp174Ala) n.2022A>C c.47A>C (p.Asp16Ala) n.773A>C n.2102A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) n.620A>C c.476A>C c.276-13307A>C (n.276-13307A>C) n.102A>C c.161A>C (n.161A>C) c.642A>C n.449A>C c.276-3698A>C (n.276-3698A>C)
4	g.76179609C>A	CA357326847	SCARB2	n.496G>T c.520G>T (p.Asp174Tyr) n.2021G>T c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.772G>T n.2101G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.619G>T c.475G>T c.276-13308G>T (n.276-13308G>T) n.101G>T c.160G>T (n.160G>T) c.641G>T n.448G>T c.276-3699G>T (n.276-3699G>T)
4	g.76179609C>G	CA357326848	SCARB2	n.496G>C c.520G>C (p.Asp174His) n.2021G>C c.46G>C (p.Asp16His) n.772G>C n.2101G>C c.511G>C (p.Asp171His) n.619G>C c.475G>C c.276-13308G>C (n.276-13308G>C) n.101G>C c.160G>C (n.160G>C) c.641G>C n.448G>C c.276-3699G>C (n.276-3699G>C)
4	g.76179609C>T	CA357326849	SCARB2	n.496G>A c.520G>A (p.Asp174Asn) n.2021G>A c.46G>A (p.Asp16Asn) n.772G>A n.2101G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) n.619G>A c.475G>A c.276-13308G>A (n.276-13308G>A) n.101G>A c.160G>A (n.160G>A) c.641G>A n.448G>A c.276-3699G>A (n.276-3699G>A)
4	g.76179610A>C	CA439953885	SCARB2	n.495T>G c.519T>G (p.Val173=) n.2020T>G c.45T>G (p.Val15=) n.771T>G n.2100T>G c.510T>G (p.Val170=) n.618T>G c.474T>G c.276-13309T>G (n.276-13309T>G) n.100T>G c.159T>G (n.159T>G) c.640T>G n.447T>G c.276-3700T>G (n.276-3700T>G)
4	g.76179610A>G	CA439953886	SCARB2	n.495T>C c.519T>C (p.Val173=) n.2020T>C c.45T>C (p.Val15=) n.771T>C n.2100T>C c.510T>C (p.Val170=) n.618T>C c.474T>C c.276-13309T>C (n.276-13309T>C) n.100T>C c.159T>C (n.159T>C) c.640T>C n.447T>C c.276-3700T>C (n.276-3700T>C)
4	g.76179610A>T	CA439953887	SCARB2	n.495T>A c.519T>A (p.Val173=) n.2020T>A c.45T>A (p.Val15=) n.771T>A n.2100T>A c.510T>A (p.Val170=) n.618T>A c.474T>A c.276-13309T>A (n.276-13309T>A) n.100T>A c.159T>A (n.159T>A) c.640T>A n.447T>A c.276-3700T>A (n.276-3700T>A)
4	g.76179611A=	CA1469474239	SCARB2	n.494T= c.518T= (p.Val173=) n.2019T= c.44T= (p.Val15=) n.770T= n.2099T= c.509T= (p.Val170=) n.617T= c.473T= c.276-13310T= (n.276-13310T=) n.99T= c.158T= (n.158T=) c.639T= n.446T= c.276-3701T= (n.276-3701T=)
4	g.76179611A>C	CA357326850	SCARB2	n.494T>G c.518T>G (p.Val173Gly) n.2019T>G c.44T>G (p.Val15Gly) n.770T>G n.2099T>G c.509T>G (p.Val170Gly) n.617T>G c.473T>G c.276-13310T>G (n.276-13310T>G) n.99T>G c.158T>G (n.158T>G) c.639T>G n.446T>G c.276-3701T>G (n.276-3701T>G)
4	g.76179611A>G	CA357326851	SCARB2	n.494T>C c.518T>C (p.Val173Ala) n.2019T>C c.44T>C (p.Val15Ala) n.770T>C n.2099T>C c.509T>C (p.Val170Ala) n.617T>C c.473T>C c.276-13310T>C (n.276-13310T>C) n.99T>C c.158T>C (n.158T>C) c.639T>C n.446T>C c.276-3701T>C (n.276-3701T>C)	dbSNP
4	g.76179611A>T	CA357326852	SCARB2	n.494T>A c.518T>A (p.Val173Asp) n.2019T>A c.44T>A (p.Val15Asp) n.770T>A n.2099T>A c.509T>A (p.Val170Asp) n.617T>A c.473T>A c.276-13310T>A (n.276-13310T>A) n.99T>A c.158T>A (n.158T>A) c.639T>A n.446T>A c.276-3701T>A (n.276-3701T>A)
4	g.76179612C>A	CA357326853	SCARB2	n.493G>T c.517G>T (p.Val173Phe) n.2018G>T c.43G>T (p.Val15Phe) n.769G>T n.2098G>T c.508G>T (p.Val170Phe) n.616G>T c.472G>T c.276-13311G>T (n.276-13311G>T) n.98G>T c.157G>T (n.157G>T) c.638G>T n.445G>T c.276-3702G>T (n.276-3702G>T)
4	g.76179612C>G	CA357326854	SCARB2	n.493G>C c.517G>C (p.Val173Leu) n.2018G>C c.43G>C (p.Val15Leu) n.769G>C n.2098G>C c.508G>C (p.Val170Leu) n.616G>C c.472G>C c.276-13311G>C (n.276-13311G>C) n.98G>C c.157G>C (n.157G>C) c.638G>C n.445G>C c.276-3702G>C (n.276-3702G>C)
4	g.76179612C>T	CA357326855	SCARB2	n.493G>A c.517G>A (p.Val173Ile) n.2018G>A c.43G>A (p.Val15Ile) n.769G>A n.2098G>A c.508G>A (p.Val170Ile) n.616G>A c.472G>A c.276-13311G>A (n.276-13311G>A) n.98G>A c.157G>A (n.157G>A) c.638G>A n.445G>A c.276-3702G>A (n.276-3702G>A)
4	g.76179612_76179614delinsCTG	CA1469474249	SCARB2	n.491_493delinsCAG c.515_517delinsCAG (p.Thr172=) n.2016_2018delinsCAG c.41_43delinsCAG (p.Thr14=) n.767_769delinsCAG n.2096_2098delinsCAG c.506_508delinsCAG (p.Thr169=) n.614_616delinsCAG c.470_472delinsCAG c.276-13313_276-13311delinsCAG (n.276-13313_276-13311delinsCAG) n.96_98delinsCAG c.155_157delinsCAG (n.155_157delinsCAG) c.636_638delinsCAG n.443_445delinsCAG c.276-3704_276-3702delinsCAG (n.276-3704_276-3702delinsCAG)
4	g.76179613T>A	CA439953888	SCARB2	n.492A>T c.516A>T (p.Thr172=) n.2017A>T c.42A>T (p.Thr14=) n.768A>T n.2097A>T c.507A>T (p.Thr169=) n.615A>T c.471A>T c.276-13312A>T (n.276-13312A>T) n.97A>T c.156A>T (n.156A>T) c.637A>T n.444A>T c.276-3703A>T (n.276-3703A>T)
4	g.76179613T>C	CA439953889	SCARB2	n.492A>G c.516A>G (p.Thr172=) n.2017A>G c.42A>G (p.Thr14=) n.768A>G n.2097A>G c.507A>G (p.Thr169=) n.615A>G c.471A>G c.276-13312A>G (n.276-13312A>G) n.97A>G c.156A>G (n.156A>G) c.637A>G n.444A>G c.276-3703A>G (n.276-3703A>G)
4	g.76179613T>G	CA439953890	SCARB2	n.492A>C c.516A>C (p.Thr172=) n.2017A>C c.42A>C (p.Thr14=) n.768A>C n.2097A>C c.507A>C (p.Thr169=) n.615A>C c.471A>C c.276-13312A>C (n.276-13312A>C) n.97A>C c.156A>C (n.156A>C) c.637A>C n.444A>C c.276-3703A>C (n.276-3703A>C)
4	g.76179617_76179618del	CA552348907	SCARB2	n.491_492del c.515_516del (p.Thr172SerfsTer2) n.2016_2017del c.41_42del (p.Thr14SerfsTer2) n.767_768del n.2096_2097del c.506_507del (p.Thr169SerfsTer2) n.614_615del c.470_471del c.276-13313_276-13312del (n.276-13313_276-13312del) n.96_97del c.155_156del (n.155_156del) c.636_637del n.443_444del c.276-3704_276-3703del (n.276-3704_276-3703del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179614G>A	CA2970317	SCARB2	n.491C>T c.515C>T (p.Thr172Ile) n.2016C>T c.41C>T (p.Thr14Ile) n.767C>T n.2096C>T c.506C>T (p.Thr169Ile) n.614C>T c.470C>T c.276-13313C>T (n.276-13313C>T) n.96C>T c.155C>T (n.155C>T) c.636C>T n.443C>T c.276-3704C>T (n.276-3704C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179614G>C	CA357326857	SCARB2	n.491C>G c.515C>G (p.Thr172Arg) n.2016C>G c.41C>G (p.Thr14Arg) n.767C>G n.2096C>G c.506C>G (p.Thr169Arg) n.614C>G c.470C>G c.276-13313C>G (n.276-13313C>G) n.96C>G c.155C>G (n.155C>G) c.636C>G n.443C>G c.276-3704C>G (n.276-3704C>G)
4	g.76179614G=	CA1469474258	SCARB2	n.491C= c.515C= (p.Thr172=) n.2016C= c.41C= (p.Thr14=) n.767C= n.2096C= c.506C= (p.Thr169=) n.614C= c.470C= c.276-13313C= (n.276-13313C=) n.96C= c.155C= (n.155C=) c.636C= n.443C= c.276-3704C= (n.276-3704C=)
4	g.76179614G>T	CA357326856	SCARB2	n.491C>A c.515C>A (p.Thr172Lys) n.2016C>A c.41C>A (p.Thr14Lys) n.767C>A n.2096C>A c.506C>A (p.Thr169Lys) n.614C>A c.470C>A c.276-13313C>A (n.276-13313C>A) n.96C>A c.155C>A (n.155C>A) c.636C>A n.443C>A c.276-3704C>A (n.276-3704C>A)
4	g.76179615T>A	CA357326859	SCARB2	n.490A>T c.514A>T (p.Thr172Ser) n.2015A>T c.40A>T (p.Thr14Ser) n.766A>T n.2095A>T c.505A>T (p.Thr169Ser) n.613A>T c.469A>T c.276-13314A>T (n.276-13314A>T) n.95A>T c.154A>T (n.154A>T) c.635A>T n.442A>T c.276-3705A>T (n.276-3705A>T)
4	g.76179615T>C	CA2970318	SCARB2	n.490A>G c.514A>G (p.Thr172Ala) n.2015A>G c.40A>G (p.Thr14Ala) n.766A>G n.2095A>G c.505A>G (p.Thr169Ala) n.613A>G c.469A>G c.276-13314A>G (n.276-13314A>G) n.95A>G c.154A>G (n.154A>G) c.635A>G n.442A>G c.276-3705A>G (n.276-3705A>G)	dbSNP ExAC
4	g.76179615T>G	CA357326858	SCARB2	n.490A>C c.514A>C (p.Thr172Pro) n.2015A>C c.40A>C (p.Thr14Pro) n.766A>C n.2095A>C c.505A>C (p.Thr169Pro) n.613A>C c.469A>C c.276-13314A>C (n.276-13314A>C) n.95A>C c.154A>C (n.154A>C) c.635A>C n.442A>C c.276-3705A>C (n.276-3705A>C)
4	g.76179615T=	CA1469474269	SCARB2	n.490A= c.514A= (p.Thr172=) n.2015A= c.40A= (p.Thr14=) n.766A= n.2095A= c.505A= (p.Thr169=) n.613A= c.469A= c.276-13314A= (n.276-13314A=) n.95A= c.154A= (n.154A=) c.635A= n.442A= c.276-3705A= (n.276-3705A=)
4	g.76179616G>A	CA439953891	SCARB2	n.489C>T c.513C>T (p.His171=) n.2014C>T c.39C>T (p.His13=) n.765C>T n.2094C>T c.504C>T (p.His168=) n.612C>T c.468C>T c.276-13315C>T (n.276-13315C>T) n.94C>T c.153C>T (n.153C>T) c.634C>T n.441C>T c.276-3706C>T (n.276-3706C>T)
4	g.76179616G>C	CA357326860	SCARB2	n.489C>G c.513C>G (p.His171Gln) n.2014C>G c.39C>G (p.His13Gln) n.765C>G n.2094C>G c.504C>G (p.His168Gln) n.612C>G c.468C>G c.276-13315C>G (n.276-13315C>G) n.94C>G c.153C>G (n.153C>G) c.634C>G n.441C>G c.276-3706C>G (n.276-3706C>G)
4	g.76179616G>T	CA357326861	SCARB2	n.489C>A c.513C>A (p.His171Gln) n.2014C>A c.39C>A (p.His13Gln) n.765C>A n.2094C>A c.504C>A (p.His168Gln) n.612C>A c.468C>A c.276-13315C>A (n.276-13315C>A) n.94C>A c.153C>A (n.153C>A) c.634C>A n.441C>A c.276-3706C>A (n.276-3706C>A)
4	g.76179617T>A	CA357326862	SCARB2	n.488A>T c.512A>T (p.His171Leu) n.2013A>T c.38A>T (p.His13Leu) n.764A>T n.2093A>T c.503A>T (p.His168Leu) n.611A>T c.467A>T c.276-13316A>T (n.276-13316A>T) n.93A>T c.152A>T (n.152A>T) c.633A>T n.440A>T c.276-3707A>T (n.276-3707A>T)
4	g.76179617T>C	CA357326863	SCARB2	n.488A>G c.512A>G (p.His171Arg) n.2013A>G c.38A>G (p.His13Arg) n.764A>G n.2093A>G c.503A>G (p.His168Arg) n.611A>G c.467A>G c.276-13316A>G (n.276-13316A>G) n.93A>G c.152A>G (n.152A>G) c.633A>G n.440A>G c.276-3707A>G (n.276-3707A>G)
4	g.76179617T>G	CA357326864	SCARB2	n.488A>C c.512A>C (p.His171Pro) n.2013A>C c.38A>C (p.His13Pro) n.764A>C n.2093A>C c.503A>C (p.His168Pro) n.611A>C c.467A>C c.276-13316A>C (n.276-13316A>C) n.93A>C c.152A>C (n.152A>C) c.633A>C n.440A>C c.276-3707A>C (n.276-3707A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.76179617T=	CA1469474279	SCARB2	n.488A= c.512A= (p.His171=) n.2013A= c.38A= (p.His13=) n.764A= n.2093A= c.503A= (p.His168=) n.611A= c.467A= c.276-13316A= (n.276-13316A=) n.93A= c.152A= (n.152A=) c.633A= n.440A= c.276-3707A= (n.276-3707A=)
4	g.76179618G>A	CA2970319	SCARB2	n.487C>T c.511C>T (p.His171Tyr) n.2012C>T c.37C>T (p.His13Tyr) n.763C>T n.2092C>T c.502C>T (p.His168Tyr) n.610C>T c.466C>T c.276-13317C>T (n.276-13317C>T) n.92C>T c.151C>T (n.151C>T) c.632C>T n.439C>T c.276-3708C>T (n.276-3708C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179618G>C	CA357326865	SCARB2	n.487C>G c.511C>G (p.His171Asp) n.2012C>G c.37C>G (p.His13Asp) n.763C>G n.2092C>G c.502C>G (p.His168Asp) n.610C>G c.466C>G c.276-13317C>G (n.276-13317C>G) n.92C>G c.151C>G (n.151C>G) c.632C>G n.439C>G c.276-3708C>G (n.276-3708C>G)	COSMIC
4	g.76179618G=	CA1469474287	SCARB2	n.487C= c.511C= (p.His171=) n.2012C= c.37C= (p.His13=) n.763C= n.2092C= c.502C= (p.His168=) n.610C= c.466C= c.276-13317C= (n.276-13317C=) n.92C= c.151C= (n.151C=) c.632C= n.439C= c.276-3708C= (n.276-3708C=)
4	g.76179618G>T	CA357326866	SCARB2	n.487C>A c.511C>A (p.His171Asn) n.2012C>A c.37C>A (p.His13Asn) n.763C>A n.2092C>A c.502C>A (p.His168Asn) n.610C>A c.466C>A c.276-13317C>A (n.276-13317C>A) n.92C>A c.151C>A (n.151C>A) c.632C>A n.439C>A c.276-3708C>A (n.276-3708C>A)
4	g.76179619A>C	CA439953892	SCARB2	n.486T>G c.510T>G (p.Thr170=) n.2011T>G c.36T>G (p.Thr12=) n.762T>G n.2091T>G c.501T>G (p.Thr167=) n.609T>G c.465T>G c.276-13318T>G (n.276-13318T>G) n.91T>G c.150T>G (n.150T>G) c.631T>G n.438T>G c.276-3709T>G (n.276-3709T>G)
4	g.76179619A>G	CA439953893	SCARB2	n.486T>C c.510T>C (p.Thr170=) n.2011T>C c.36T>C (p.Thr12=) n.762T>C n.2091T>C c.501T>C (p.Thr167=) n.609T>C c.465T>C c.276-13318T>C (n.276-13318T>C) n.91T>C c.150T>C (n.150T>C) c.631T>C n.438T>C c.276-3709T>C (n.276-3709T>C)
4	g.76179619A>T	CA439953894	SCARB2	n.486T>A c.510T>A (p.Thr170=) n.2011T>A c.36T>A (p.Thr12=) n.762T>A n.2091T>A c.501T>A (p.Thr167=) n.609T>A c.465T>A c.276-13318T>A (n.276-13318T>A) n.91T>A c.150T>A (n.150T>A) c.631T>A n.438T>A c.276-3709T>A (n.276-3709T>A)
4	g.76179620G>A	CA357326867	SCARB2	n.485C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) n.2010C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) n.761C>T n.2090C>T c.500C>T (p.Thr167Ile) n.608C>T c.464C>T c.276-13319C>T (n.276-13319C>T) n.90C>T c.149C>T (n.149C>T) c.630C>T n.437C>T c.276-3710C>T (n.276-3710C>T)
4	g.76179620G>C	CA357326868	SCARB2	n.485C>G c.509C>G (p.Thr170Ser) n.2010C>G c.35C>G (p.Thr12Ser) n.761C>G n.2090C>G c.500C>G (p.Thr167Ser) n.608C>G c.464C>G c.276-13319C>G (n.276-13319C>G) n.90C>G c.149C>G (n.149C>G) c.630C>G n.437C>G c.276-3710C>G (n.276-3710C>G)
4	g.76179620G=	CA1469474296	SCARB2	n.485C= c.509C= (p.Thr170=) n.2010C= c.35C= (p.Thr12=) n.761C= n.2090C= c.500C= (p.Thr167=) n.608C= c.464C= c.276-13319C= (n.276-13319C=) n.90C= c.149C= (n.149C=) c.630C= n.437C= c.276-3710C= (n.276-3710C=)
4	g.76179620G>T	CA357326869	SCARB2	n.485C>A c.509C>A (p.Thr170Asn) n.2010C>A c.35C>A (p.Thr12Asn) n.761C>A n.2090C>A c.500C>A (p.Thr167Asn) n.608C>A c.464C>A c.276-13319C>A (n.276-13319C>A) n.90C>A c.149C>A (n.149C>A) c.630C>A n.437C>A c.276-3710C>A (n.276-3710C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.76179621T>A	CA357326872	SCARB2	n.484A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) n.2009A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) n.760A>T n.2089A>T c.499A>T (p.Thr167Ser) n.607A>T c.463A>T c.276-13320A>T (n.276-13320A>T) n.89A>T c.148A>T (n.148A>T) c.629A>T n.436A>T c.276-3711A>T (n.276-3711A>T)	ClinVar dbSNP
4	g.76179621T>C	CA357326870	SCARB2	n.484A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) n.2009A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) n.760A>G n.2089A>G c.499A>G (p.Thr167Ala) n.607A>G c.463A>G c.276-13320A>G (n.276-13320A>G) n.89A>G c.148A>G (n.148A>G) c.629A>G n.436A>G c.276-3711A>G (n.276-3711A>G)
4	g.76179621T>G	CA357326871	SCARB2	n.484A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) n.2009A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) n.760A>C n.2089A>C c.499A>C (p.Thr167Pro) n.607A>C c.463A>C c.276-13320A>C (n.276-13320A>C) n.89A>C c.148A>C (n.148A>C) c.629A>C n.436A>C c.276-3711A>C (n.276-3711A>C)
4	g.76179622C>A	CA439953898	SCARB2	n.483G>T c.507G>T (p.Val169=) n.2008G>T c.33G>T (p.Val11=) n.759G>T n.2088G>T c.498G>T (p.Val166=) n.606G>T c.462G>T c.276-13321G>T (n.276-13321G>T) n.88G>T c.147G>T (n.147G>T) c.628G>T n.435G>T c.276-3712G>T (n.276-3712G>T)
4	g.76179622C>G	CA439953896	SCARB2	n.483G>C c.507G>C (p.Val169=) n.2008G>C c.33G>C (p.Val11=) n.759G>C n.2088G>C c.498G>C (p.Val166=) n.606G>C c.462G>C c.276-13321G>C (n.276-13321G>C) n.88G>C c.147G>C (n.147G>C) c.628G>C n.435G>C c.276-3712G>C (n.276-3712G>C)
4	g.76179622C>T	CA439953895	SCARB2	n.483G>A c.507G>A (p.Val169=) n.2008G>A c.33G>A (p.Val11=) n.759G>A n.2088G>A c.498G>A (p.Val166=) n.606G>A c.462G>A c.276-13321G>A (n.276-13321G>A) n.88G>A c.147G>A (n.147G>A) c.628G>A n.435G>A c.276-3712G>A (n.276-3712G>A)
4	g.76179623A>C	CA357326873	SCARB2	n.482T>G c.506T>G (p.Val169Gly) n.2007T>G c.32T>G (p.Val11Gly) n.758T>G n.2087T>G c.497T>G (p.Val166Gly) n.605T>G c.461T>G c.276-13322T>G (n.276-13322T>G) n.87T>G c.146T>G (n.146T>G) c.627T>G n.434T>G c.276-3713T>G (n.276-3713T>G)
4	g.76179623A>G	CA357326874	SCARB2	n.482T>C c.506T>C (p.Val169Ala) n.2007T>C c.32T>C (p.Val11Ala) n.758T>C n.2087T>C c.497T>C (p.Val166Ala) n.605T>C c.461T>C c.276-13322T>C (n.276-13322T>C) n.87T>C c.146T>C (n.146T>C) c.627T>C n.434T>C c.276-3713T>C (n.276-3713T>C)
4	g.76179623A>T	CA357326875	SCARB2	n.482T>A c.506T>A (p.Val169Glu) n.2007T>A c.32T>A (p.Val11Glu) n.758T>A n.2087T>A c.497T>A (p.Val166Glu) n.605T>A c.461T>A c.276-13322T>A (n.276-13322T>A) n.87T>A c.146T>A (n.146T>A) c.627T>A n.434T>A c.276-3713T>A (n.276-3713T>A)
4	g.76179624C>A	CA357326876	SCARB2	n.481G>T c.505G>T (p.Val169Leu) n.2006G>T c.31G>T (p.Val11Leu) n.757G>T n.2086G>T c.496G>T (p.Val166Leu) n.604G>T c.460G>T c.276-13323G>T (n.276-13323G>T) n.86G>T c.145G>T (n.145G>T) c.626G>T n.433G>T c.276-3714G>T (n.276-3714G>T)	gnomAD v4
4	g.76179624C>G	CA357326877	SCARB2	n.481G>C c.505G>C (p.Val169Leu) n.2006G>C c.31G>C (p.Val11Leu) n.757G>C n.2086G>C c.496G>C (p.Val166Leu) n.604G>C c.460G>C c.276-13323G>C (n.276-13323G>C) n.86G>C c.145G>C (n.145G>C) c.626G>C n.433G>C c.276-3714G>C (n.276-3714G>C)
4	g.76179624C>T	CA357326878	SCARB2	n.481G>A c.505G>A (p.Val169Met) n.2006G>A c.31G>A (p.Val11Met) n.757G>A n.2086G>A c.496G>A (p.Val166Met) n.604G>A c.460G>A c.276-13323G>A (n.276-13323G>A) n.86G>A c.145G>A (n.145G>A) c.626G>A n.433G>A c.276-3714G>A (n.276-3714G>A)
4	g.76179625A=	CA1469474300	SCARB2	n.480T= c.504T= (p.Phe168=) n.2005T= c.30T= (p.Phe10=) n.756T= n.2085T= c.495T= (p.Phe165=) n.603T= c.459T= c.276-13324T= (n.276-13324T=) n.85T= c.144T= (n.144T=) c.625T= n.432T= c.276-3715T= (n.276-3715T=)
4	g.76179625A>C	CA357326879	SCARB2	n.480T>G c.504T>G (p.Phe168Leu) n.2005T>G c.30T>G (p.Phe10Leu) n.756T>G n.2085T>G c.495T>G (p.Phe165Leu) n.603T>G c.459T>G c.276-13324T>G (n.276-13324T>G) n.85T>G c.144T>G (n.144T>G) c.625T>G n.432T>G c.276-3715T>G (n.276-3715T>G)
4	g.76179625A>G	CA439953899	SCARB2	n.480T>C c.504T>C (p.Phe168=) n.2005T>C c.30T>C (p.Phe10=) n.756T>C n.2085T>C c.495T>C (p.Phe165=) n.603T>C c.459T>C c.276-13324T>C (n.276-13324T>C) n.85T>C c.144T>C (n.144T>C) c.625T>C n.432T>C c.276-3715T>C (n.276-3715T>C)
4	g.76179625A>T	CA2970320	SCARB2	n.480T>A c.504T>A (p.Phe168Leu) n.2005T>A c.30T>A (p.Phe10Leu) n.756T>A n.2085T>A c.495T>A (p.Phe165Leu) n.603T>A c.459T>A c.276-13324T>A (n.276-13324T>A) n.85T>A c.144T>A (n.144T>A) c.625T>A n.432T>A c.276-3715T>A (n.276-3715T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179626A>C	CA357326880	SCARB2	n.479T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) n.2004T>G c.29T>G (p.Phe10Cys) n.755T>G n.2084T>G c.494T>G (p.Phe165Cys) n.602T>G c.458T>G c.276-13325T>G (n.276-13325T>G) n.84T>G c.143T>G (n.143T>G) c.624T>G n.431T>G c.276-3716T>G (n.276-3716T>G)
4	g.76179626A>G	CA357326881	SCARB2	n.479T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) n.2004T>C c.29T>C (p.Phe10Ser) n.755T>C n.2084T>C c.494T>C (p.Phe165Ser) n.602T>C c.458T>C c.276-13325T>C (n.276-13325T>C) n.84T>C c.143T>C (n.143T>C) c.624T>C n.431T>C c.276-3716T>C (n.276-3716T>C)	gnomAD v4
4	g.76179626A>T	CA357326882	SCARB2	n.479T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.2004T>A c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.755T>A n.2084T>A c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.602T>A c.458T>A c.276-13325T>A (n.276-13325T>A) n.84T>A c.143T>A (n.143T>A) c.624T>A n.431T>A c.276-3716T>A (n.276-3716T>A)
4	g.76179626_76179628delinsAAG	CA1469474306	SCARB2	n.477_479delinsCTT c.501_503delinsCTT (p.Leu167=) n.2002_2004delinsCTT c.27_29delinsCTT (p.Leu9=) n.753_755delinsCTT n.2082_2084delinsCTT c.492_494delinsCTT (p.Leu164=) n.600_602delinsCTT c.456_458delinsCTT c.276-13327_276-13325delinsCTT (n.276-13327_276-13325delinsCTT) n.82_84delinsCTT c.141_143delinsCTT (n.141_143delinsCTT) c.622_624delinsCTT n.429_431delinsCTT c.276-3718_276-3716delinsCTT (n.276-3718_276-3716delinsCTT)
4	g.76179627A>C	CA357326884	SCARB2	n.478T>G c.502T>G (p.Phe168Val) n.2003T>G c.28T>G (p.Phe10Val) n.754T>G n.2083T>G c.493T>G (p.Phe165Val) n.601T>G c.457T>G c.276-13326T>G (n.276-13326T>G) n.83T>G c.142T>G (n.142T>G) c.623T>G n.430T>G c.276-3717T>G (n.276-3717T>G)
4	g.76179627A>G	CA357326883	SCARB2	n.478T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) n.2003T>C c.28T>C (p.Phe10Leu) n.754T>C n.2083T>C c.493T>C (p.Phe165Leu) n.601T>C c.457T>C c.276-13326T>C (n.276-13326T>C) n.83T>C c.142T>C (n.142T>C) c.623T>C n.430T>C c.276-3717T>C (n.276-3717T>C)
4	g.76179627A>T	CA357326885	SCARB2	n.478T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) n.2003T>A c.28T>A (p.Phe10Ile) n.754T>A n.2083T>A c.493T>A (p.Phe165Ile) n.601T>A c.457T>A c.276-13326T>A (n.276-13326T>A) n.83T>A c.142T>A (n.142T>A) c.623T>A n.430T>A c.276-3717T>A (n.276-3717T>A)	gnomAD v4
4	g.76179629_76179630del	CA2970321	SCARB2	n.477_478del c.501_502del (p.Phe168CysfsTer6) n.2002_2003del c.27_28del (p.Phe10CysfsTer6) n.753_754del n.2082_2083del c.492_493del (p.Phe165CysfsTer6) n.600_601del c.456_457del c.276-13327_276-13326del (n.276-13327_276-13326del) n.82_83del c.141_142del (n.141_142del) c.622_623del n.429_430del c.276-3718_276-3717del (n.276-3718_276-3717del)	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.76179628G>A	CA439953902	SCARB2	n.477C>T c.501C>T (p.Leu167=) n.2002C>T c.27C>T (p.Leu9=) n.753C>T n.2082C>T c.492C>T (p.Leu164=) n.600C>T c.456C>T c.276-13327C>T (n.276-13327C>T) n.82C>T c.141C>T (n.141C>T) c.622C>T n.429C>T c.276-3718C>T (n.276-3718C>T)
4	g.76179628G>C	CA439953900	SCARB2	n.477C>G c.501C>G (p.Leu167=) n.2002C>G c.27C>G (p.Leu9=) n.753C>G n.2082C>G c.492C>G (p.Leu164=) n.600C>G c.456C>G c.276-13327C>G (n.276-13327C>G) n.82C>G c.141C>G (n.141C>G) c.622C>G n.429C>G c.276-3718C>G (n.276-3718C>G)
4	g.76179628G>T	CA439953901	SCARB2	n.477C>A c.501C>A (p.Leu167=) n.2002C>A c.27C>A (p.Leu9=) n.753C>A n.2082C>A c.492C>A (p.Leu164=) n.600C>A c.456C>A c.276-13327C>A (n.276-13327C>A) n.82C>A c.141C>A (n.141C>A) c.622C>A n.429C>A c.276-3718C>A (n.276-3718C>A)
4	g.76179629A>C	CA357326886	SCARB2	n.476T>G c.500T>G (p.Leu167Arg) n.2001T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) n.752T>G n.2081T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) n.599T>G c.455T>G c.276-13328T>G (n.276-13328T>G) n.81T>G c.140T>G (n.140T>G) c.621T>G n.428T>G c.276-3719T>G (n.276-3719T>G)
4	g.76179629A>G	CA357326887	SCARB2	n.476T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) n.2001T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) n.752T>C n.2081T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) n.599T>C c.455T>C c.276-13328T>C (n.276-13328T>C) n.81T>C c.140T>C (n.140T>C) c.621T>C n.428T>C c.276-3719T>C (n.276-3719T>C)
4	g.76179629A>T	CA357326888	SCARB2	n.476T>A c.500T>A (p.Leu167His) n.2001T>A c.26T>A (p.Leu9His) n.752T>A n.2081T>A c.491T>A (p.Leu164His) n.599T>A c.455T>A c.276-13328T>A (n.276-13328T>A) n.81T>A c.140T>A (n.140T>A) c.621T>A n.428T>A c.276-3719T>A (n.276-3719T>A)
4	g.76179630G>A	CA357326889	SCARB2	n.475C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) n.2000C>T c.25C>T (p.Leu9Phe) n.751C>T n.2080C>T c.490C>T (p.Leu164Phe) n.598C>T c.454C>T c.276-13329C>T (n.276-13329C>T) n.80C>T c.139C>T (n.139C>T) c.620C>T n.427C>T c.276-3720C>T (n.276-3720C>T)	gnomAD v4 COSMIC
4	g.76179630G>C	CA357326890	SCARB2	n.475C>G c.499C>G (p.Leu167Val) n.2000C>G c.25C>G (p.Leu9Val) n.751C>G n.2080C>G c.490C>G (p.Leu164Val) n.598C>G c.454C>G c.276-13329C>G (n.276-13329C>G) n.80C>G c.139C>G (n.139C>G) c.620C>G n.427C>G c.276-3720C>G (n.276-3720C>G)
4	g.76179630G>T	CA357326891	SCARB2	n.475C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) n.2000C>A c.25C>A (p.Leu9Ile) n.751C>A n.2080C>A c.490C>A (p.Leu164Ile) n.598C>A c.454C>A c.276-13329C>A (n.276-13329C>A) n.80C>A c.139C>A (n.139C>A) c.620C>A n.427C>A c.276-3720C>A (n.276-3720C>A)
4	g.76179631C>A	CA357326892	SCARB2	n.474G>T c.498G>T (p.Lys166Asn) n.1999G>T c.24G>T (p.Lys8Asn) n.750G>T n.2079G>T c.489G>T (p.Lys163Asn) n.597G>T c.453G>T c.276-13330G>T (n.276-13330G>T) n.79G>T c.138G>T (n.138G>T) c.619G>T n.426G>T c.276-3721G>T (n.276-3721G>T)
4	g.76179631C>G	CA357326893	SCARB2	n.474G>C c.498G>C (p.Lys166Asn) n.1999G>C c.24G>C (p.Lys8Asn) n.750G>C n.2079G>C c.489G>C (p.Lys163Asn) n.597G>C c.453G>C c.276-13330G>C (n.276-13330G>C) n.79G>C c.138G>C (n.138G>C) c.619G>C n.426G>C c.276-3721G>C (n.276-3721G>C)
4	g.76179631C>T	CA439953903	SCARB2	n.474G>A c.498G>A (p.Lys166=) n.1999G>A c.24G>A (p.Lys8=) n.750G>A n.2079G>A c.489G>A (p.Lys163=) n.597G>A c.453G>A c.276-13330G>A (n.276-13330G>A) n.79G>A c.138G>A (n.138G>A) c.619G>A n.426G>A c.276-3721G>A (n.276-3721G>A)
4	g.76179632T>A	CA357326894	SCARB2	n.473A>T c.497A>T (p.Lys166Met) n.1998A>T c.23A>T (p.Lys8Met) n.749A>T n.2078A>T c.488A>T (p.Lys163Met) n.596A>T c.452A>T c.276-13331A>T (n.276-13331A>T) n.78A>T c.137A>T (n.137A>T) c.618A>T n.425A>T c.276-3722A>T (n.276-3722A>T)
4	g.76179632T>C	CA357326895	SCARB2	n.473A>G c.497A>G (p.Lys166Arg) n.1998A>G c.23A>G (p.Lys8Arg) n.749A>G n.2078A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) n.596A>G c.452A>G c.276-13331A>G (n.276-13331A>G) n.78A>G c.137A>G (n.137A>G) c.618A>G n.425A>G c.276-3722A>G (n.276-3722A>G)	dbSNP
4	g.76179632T>G	CA357326896	SCARB2	n.473A>C c.497A>C (p.Lys166Thr) n.1998A>C c.23A>C (p.Lys8Thr) n.749A>C n.2078A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) n.596A>C c.452A>C c.276-13331A>C (n.276-13331A>C) n.78A>C c.137A>C (n.137A>C) c.618A>C n.425A>C c.276-3722A>C (n.276-3722A>C)
4	g.76179632T=	CA1469474315	SCARB2	n.473A= c.497A= (p.Lys166=) n.1998A= c.23A= (p.Lys8=) n.749A= n.2078A= c.488A= (p.Lys163=) n.596A= c.452A= c.276-13331A= (n.276-13331A=) n.78A= c.137A= (n.137A=) c.618A= n.425A= c.276-3722A= (n.276-3722A=)
4	g.76179633T>A	CA357326898	SCARB2	n.472A>T c.496A>T (p.Lys166Ter) n.1997A>T c.22A>T (p.Lys8Ter) n.748A>T n.2077A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) n.595A>T c.451A>T c.276-13332A>T (n.276-13332A>T) n.77A>T c.136A>T (n.136A>T) c.617A>T n.424A>T c.276-3723A>T (n.276-3723A>T)
4	g.76179633T>C	CA357326899	SCARB2	n.472A>G c.496A>G (p.Lys166Glu) n.1997A>G c.22A>G (p.Lys8Glu) n.748A>G n.2077A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) n.595A>G c.451A>G c.276-13332A>G (n.276-13332A>G) n.77A>G c.136A>G (n.136A>G) c.617A>G n.424A>G c.276-3723A>G (n.276-3723A>G)
4	g.76179633T>G	CA357326897	SCARB2	n.472A>C c.496A>C (p.Lys166Gln) n.1997A>C c.22A>C (p.Lys8Gln) n.748A>C n.2077A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) n.595A>C c.451A>C c.276-13332A>C (n.276-13332A>C) n.77A>C c.136A>C (n.136A>C) c.617A>C n.424A>C c.276-3723A>C (n.276-3723A>C)
4	g.76179634C>A	CA357326900	SCARB2	n.471G>T c.495G>T (p.Gln165His) n.1996G>T c.21G>T (p.Gln7His) n.747G>T n.2076G>T c.486G>T (p.Gln162His) n.594G>T c.450G>T c.276-13333G>T (n.276-13333G>T) n.76G>T c.135G>T (n.135G>T) c.616G>T n.423G>T c.276-3724G>T (n.276-3724G>T)
4	g.76179634C=	CA1469474321	SCARB2	n.471G= c.495G= (p.Gln165=) n.1996G= c.21G= (p.Gln7=) n.747G= n.2076G= c.486G= (p.Gln162=) n.594G= c.450G= c.276-13333G= (n.276-13333G=) n.76G= c.135G= (n.135G=) c.616G= n.423G= c.276-3724G= (n.276-3724G=)
4	g.76179634C>G	CA357326901	SCARB2	n.471G>C c.495G>C (p.Gln165His) n.1996G>C c.21G>C (p.Gln7His) n.747G>C n.2076G>C c.486G>C (p.Gln162His) n.594G>C c.450G>C c.276-13333G>C (n.276-13333G>C) n.76G>C c.135G>C (n.135G>C) c.616G>C n.423G>C c.276-3724G>C (n.276-3724G>C)
4	g.76179634C>T	CA2970322	SCARB2	n.471G>A c.495G>A (p.Gln165=) n.1996G>A c.21G>A (p.Gln7=) n.747G>A n.2076G>A c.486G>A (p.Gln162=) n.594G>A c.450G>A c.276-13333G>A (n.276-13333G>A) n.76G>A c.135G>A (n.135G>A) c.616G>A n.423G>A c.276-3724G>A (n.276-3724G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179635T>A	CA357326902	SCARB2	n.470A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) n.1995A>T c.20A>T (p.Gln7Leu) n.746A>T n.2075A>T c.485A>T (p.Gln162Leu) n.593A>T c.449A>T c.276-13334A>T (n.276-13334A>T) n.75A>T c.134A>T (n.134A>T) c.615A>T n.422A>T c.276-3725A>T (n.276-3725A>T)
4	g.76179635T>C	CA357326903	SCARB2	n.470A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) n.1995A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) n.746A>G n.2075A>G c.485A>G (p.Gln162Arg) n.593A>G c.449A>G c.276-13334A>G (n.276-13334A>G) n.75A>G c.134A>G (n.134A>G) c.615A>G n.422A>G c.276-3725A>G (n.276-3725A>G)	gnomAD v4
4	g.76179635T>G	CA357326904	SCARB2	n.470A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) n.1995A>C c.20A>C (p.Gln7Pro) n.746A>C n.2075A>C c.485A>C (p.Gln162Pro) n.593A>C c.449A>C c.276-13334A>C (n.276-13334A>C) n.75A>C c.134A>C (n.134A>C) c.615A>C n.422A>C c.276-3725A>C (n.276-3725A>C)
4	g.76179636G>A	CA357326905	SCARB2	n.469C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) n.1994C>T c.19C>T (p.Gln7Ter) n.745C>T n.2074C>T c.484C>T (p.Gln162Ter) n.592C>T c.448C>T c.276-13335C>T (n.276-13335C>T) n.74C>T c.133C>T (n.133C>T) c.614C>T n.421C>T c.276-3726C>T (n.276-3726C>T)
4	g.76179636G>C	CA357326907	SCARB2	n.469C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) n.1994C>G c.19C>G (p.Gln7Glu) n.745C>G n.2074C>G c.484C>G (p.Gln162Glu) n.592C>G c.448C>G c.276-13335C>G (n.276-13335C>G) n.74C>G c.133C>G (n.133C>G) c.614C>G n.421C>G c.276-3726C>G (n.276-3726C>G)
4	g.76179636G>T	CA357326906	SCARB2	n.469C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) n.1994C>A c.19C>A (p.Gln7Lys) n.745C>A n.2074C>A c.484C>A (p.Gln162Lys) n.592C>A c.448C>A c.276-13335C>A (n.276-13335C>A) n.74C>A c.133C>A (n.133C>A) c.614C>A n.421C>A c.276-3726C>A (n.276-3726C>A)
4	g.76179637C>A	CA357326908	SCARB2	n.468G>T c.492G>T (p.Gln164His) n.1993G>T c.18G>T (p.Gln6His) n.744G>T n.2073G>T c.483G>T (p.Gln161His) n.591G>T c.447G>T c.276-13336G>T (n.276-13336G>T) n.73G>T c.132G>T (n.132G>T) c.613G>T n.420G>T c.276-3727G>T (n.276-3727G>T)
4	g.76179637C>G	CA357326909	SCARB2	n.468G>C c.492G>C (p.Gln164His) n.1993G>C c.18G>C (p.Gln6His) n.744G>C n.2073G>C c.483G>C (p.Gln161His) n.591G>C c.447G>C c.276-13336G>C (n.276-13336G>C) n.73G>C c.132G>C (n.132G>C) c.613G>C n.420G>C c.276-3727G>C (n.276-3727G>C)
4	g.76179637C>T	CA439953904	SCARB2	n.468G>A c.492G>A (p.Gln164=) n.1993G>A c.18G>A (p.Gln6=) n.744G>A n.2073G>A c.483G>A (p.Gln161=) n.591G>A c.447G>A c.276-13336G>A (n.276-13336G>A) n.73G>A c.132G>A (n.132G>A) c.613G>A n.420G>A c.276-3727G>A (n.276-3727G>A)
4	g.76179638T>A	CA357326910	SCARB2	n.467A>T c.491A>T (p.Gln164Leu) n.1992A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) n.743A>T n.2072A>T c.482A>T (p.Gln161Leu) n.590A>T c.446A>T c.276-13337A>T (n.276-13337A>T) n.72A>T c.131A>T (n.131A>T) c.612A>T n.419A>T c.276-3728A>T (n.276-3728A>T)	gnomAD v4
4	g.76179638T>C	CA357326911	SCARB2	n.467A>G c.491A>G (p.Gln164Arg) n.1992A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) n.743A>G n.2072A>G c.482A>G (p.Gln161Arg) n.590A>G c.446A>G c.276-13337A>G (n.276-13337A>G) n.72A>G c.131A>G (n.131A>G) c.612A>G n.419A>G c.276-3728A>G (n.276-3728A>G)	dbSNP
4	g.76179638T>G	CA357326912	SCARB2	n.467A>C c.491A>C (p.Gln164Pro) n.1992A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) n.743A>C n.2072A>C c.482A>C (p.Gln161Pro) n.590A>C c.446A>C c.276-13337A>C (n.276-13337A>C) n.72A>C c.131A>C (n.131A>C) c.612A>C n.419A>C c.276-3728A>C (n.276-3728A>C)
4	g.76179638T=	CA1469474324	SCARB2	n.467A= c.491A= (p.Gln164=) n.1992A= c.17A= (p.Gln6=) n.743A= n.2072A= c.482A= (p.Gln161=) n.590A= c.446A= c.276-13337A= (n.276-13337A=) n.72A= c.131A= (n.131A=) c.612A= n.419A= c.276-3728A= (n.276-3728A=)
4	g.76179639G>A	CA357326914	SCARB2	n.466C>T c.490C>T (p.Gln164Ter) n.1991C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) n.742C>T n.2071C>T c.481C>T (p.Gln161Ter) n.589C>T c.445C>T c.276-13338C>T (n.276-13338C>T) n.71C>T c.130C>T (n.130C>T) c.611C>T n.418C>T c.276-3729C>T (n.276-3729C>T)	dbSNP
4	g.76179639G>C	CA357326915	SCARB2	n.466C>G c.490C>G (p.Gln164Glu) n.1991C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) n.742C>G n.2071C>G c.481C>G (p.Gln161Glu) n.589C>G c.445C>G c.276-13338C>G (n.276-13338C>G) n.71C>G c.130C>G (n.130C>G) c.611C>G n.418C>G c.276-3729C>G (n.276-3729C>G)
4	g.76179639G>T	CA357326913	SCARB2	n.466C>A c.490C>A (p.Gln164Lys) n.1991C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) n.742C>A n.2071C>A c.481C>A (p.Gln161Lys) n.589C>A c.445C>A c.276-13338C>A (n.276-13338C>A) n.71C>A c.130C>A (n.130C>A) c.611C>A n.418C>A c.276-3729C>A (n.276-3729C>A)
4	g.76179640A=	CA1469474329	SCARB2	n.465T= c.489T= (p.Tyr163=) n.1990T= c.15T= (p.Tyr5=) n.741T= n.2070T= c.480T= (p.Tyr160=) n.588T= c.444T= c.276-13339T= (n.276-13339T=) n.70T= c.129T= (n.129T=) c.610T= n.417T= c.276-3730T= (n.276-3730T=)
4	g.76179640A>C	CA357326916	SCARB2	n.465T>G c.489T>G (p.Tyr163Ter) n.1990T>G c.15T>G (p.Tyr5Ter) n.741T>G n.2070T>G c.480T>G (p.Tyr160Ter) n.588T>G c.444T>G c.276-13339T>G (n.276-13339T>G) n.70T>G c.129T>G (n.129T>G) c.610T>G n.417T>G c.276-3730T>G (n.276-3730T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179640A>G	CA2970323	SCARB2	n.465T>C c.489T>C (p.Tyr163=) n.1990T>C c.15T>C (p.Tyr5=) n.741T>C n.2070T>C c.480T>C (p.Tyr160=) n.588T>C c.444T>C c.276-13339T>C (n.276-13339T>C) n.70T>C c.129T>C (n.129T>C) c.610T>C n.417T>C c.276-3730T>C (n.276-3730T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.76179640A>T	CA357326917	SCARB2	n.465T>A c.489T>A (p.Tyr163Ter) n.1990T>A c.15T>A (p.Tyr5Ter) n.741T>A n.2070T>A c.480T>A (p.Tyr160Ter) n.588T>A c.444T>A c.276-13339T>A (n.276-13339T>A) n.70T>A c.129T>A (n.129T>A) c.610T>A n.417T>A c.276-3730T>A (n.276-3730T>A)
4	g.76179641T>A	CA357326918	SCARB2	n.464A>T c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.1989A>T c.14A>T (p.Tyr5Phe) n.740A>T n.2069A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.587A>T c.443A>T c.276-13340A>T (n.276-13340A>T) n.69A>T c.128A>T (n.128A>T) c.609A>T n.416A>T c.276-3731A>T (n.276-3731A>T)
4	g.76179641T>C	CA357326920	SCARB2	n.464A>G c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.1989A>G c.14A>G (p.Tyr5Cys) n.740A>G n.2069A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.587A>G c.443A>G c.276-13340A>G (n.276-13340A>G) n.69A>G c.128A>G (n.128A>G) c.609A>G n.416A>G c.276-3731A>G (n.276-3731A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179641T>G	CA357326919	SCARB2	n.464A>C c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.1989A>C c.14A>C (p.Tyr5Ser) n.740A>C n.2069A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.587A>C c.443A>C c.276-13340A>C (n.276-13340A>C) n.69A>C c.128A>C (n.128A>C) c.609A>C n.416A>C c.276-3731A>C (n.276-3731A>C)
4	g.76179641T=	CA1469474333	SCARB2	n.464A= c.488A= (p.Tyr163=) n.1989A= c.14A= (p.Tyr5=) n.740A= n.2069A= c.479A= (p.Tyr160=) n.587A= c.443A= c.276-13340A= (n.276-13340A=) n.69A= c.128A= (n.128A=) c.609A= n.416A= c.276-3731A= (n.276-3731A=)
4	g.76179642A>C	CA357326921	SCARB2	n.463T>G c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.1988T>G c.13T>G (p.Tyr5Asp) n.739T>G n.2068T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.586T>G c.442T>G c.276-13341T>G (n.276-13341T>G) n.68T>G c.127T>G (n.127T>G) c.608T>G n.415T>G c.276-3732T>G (n.276-3732T>G)
4	g.76179642A>G	CA357326922	SCARB2	n.463T>C c.487T>C (p.Tyr163His) n.1988T>C c.13T>C (p.Tyr5His) n.739T>C n.2068T>C c.478T>C (p.Tyr160His) n.586T>C c.442T>C c.276-13341T>C (n.276-13341T>C) n.68T>C c.127T>C (n.127T>C) c.608T>C n.415T>C c.276-3732T>C (n.276-3732T>C)
4	g.76179642A>T	CA357326923	SCARB2	n.463T>A c.487T>A (p.Tyr163Asn) n.1988T>A c.13T>A (p.Tyr5Asn) n.739T>A n.2068T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.586T>A c.442T>A c.276-13341T>A (n.276-13341T>A) n.68T>A c.127T>A (n.127T>A) c.608T>A n.415T>A c.276-3732T>A (n.276-3732T>A)
4	g.76179643G>A	CA2970324	SCARB2	n.462C>T c.486C>T (p.Ala162=) n.1987C>T c.12C>T (p.Ala4=) n.738C>T n.2067C>T c.477C>T (p.Ala159=) n.585C>T c.441C>T c.276-13342C>T (n.276-13342C>T) n.67C>T c.126C>T (n.126C>T) c.607C>T n.414C>T c.276-3733C>T (n.276-3733C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179643G>C	CA439953905	SCARB2	n.462C>G c.486C>G (p.Ala162=) n.1987C>G c.12C>G (p.Ala4=) n.738C>G n.2067C>G c.477C>G (p.Ala159=) n.585C>G c.441C>G c.276-13342C>G (n.276-13342C>G) n.67C>G c.126C>G (n.126C>G) c.607C>G n.414C>G c.276-3733C>G (n.276-3733C>G)
4	g.76179643G=	CA1469474336	SCARB2	n.462C= c.486C= (p.Ala162=) n.1987C= c.12C= (p.Ala4=) n.738C= n.2067C= c.477C= (p.Ala159=) n.585C= c.441C= c.276-13342C= (n.276-13342C=) n.67C= c.126C= (n.126C=) c.607C= n.414C= c.276-3733C= (n.276-3733C=)
4	g.76179643G>T	CA439953906	SCARB2	n.462C>A c.486C>A (p.Ala162=) n.1987C>A c.12C>A (p.Ala4=) n.738C>A n.2067C>A c.477C>A (p.Ala159=) n.585C>A c.441C>A c.276-13342C>A (n.276-13342C>A) n.67C>A c.126C>A (n.126C>A) c.607C>A n.414C>A c.276-3733C>A (n.276-3733C>A)
4	g.76179644G>A	CA357326924	SCARB2	n.461C>T c.485C>T (p.Ala162Val) n.1986C>T c.11C>T (p.Ala4Val) n.737C>T n.2066C>T c.476C>T (p.Ala159Val) n.584C>T c.440C>T c.276-13343C>T (n.276-13343C>T) n.66C>T c.125C>T (n.125C>T) c.606C>T n.413C>T c.276-3734C>T (n.276-3734C>T)
4	g.76179644G>C	CA357326925	SCARB2	n.461C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) n.1986C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) n.737C>G n.2066C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) n.584C>G c.440C>G c.276-13343C>G (n.276-13343C>G) n.66C>G c.125C>G (n.125C>G) c.606C>G n.413C>G c.276-3734C>G (n.276-3734C>G)
4	g.76179644G>T	CA357326926	SCARB2	n.461C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) n.1986C>A c.11C>A (p.Ala4Asp) n.737C>A n.2066C>A c.476C>A (p.Ala159Asp) n.584C>A c.440C>A c.276-13343C>A (n.276-13343C>A) n.66C>A c.125C>A (n.125C>A) c.606C>A n.413C>A c.276-3734C>A (n.276-3734C>A)
4	g.76179645C>A	CA357326927	SCARB2	n.460G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) n.1985G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) n.736G>T n.2065G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) n.583G>T c.439G>T c.276-13344G>T (n.276-13344G>T) n.65G>T c.124G>T (n.124G>T) c.605G>T n.412G>T c.276-3735G>T (n.276-3735G>T)
4	g.76179645C>G	CA357326928	SCARB2	n.460G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) n.1985G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) n.736G>C n.2065G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) n.583G>C c.439G>C c.276-13344G>C (n.276-13344G>C) n.65G>C c.124G>C (n.124G>C) c.605G>C n.412G>C c.276-3735G>C (n.276-3735G>C)
4	g.76179645C>T	CA357326929	SCARB2	n.460G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) n.1985G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) n.736G>A n.2065G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) n.583G>A c.439G>A c.276-13344G>A (n.276-13344G>A) n.65G>A c.124G>A (n.124G>A) c.605G>A n.412G>A c.276-3735G>A (n.276-3735G>A)
4	g.76179646T>A	CA357326930	SCARB2	n.459A>T c.483A>T (p.Lys161Asn) n.1984A>T c.9A>T (p.Lys3Asn) n.735A>T n.2064A>T c.474A>T (p.Lys158Asn) n.582A>T c.438A>T c.276-13345A>T (n.276-13345A>T) n.64A>T c.123A>T (n.123A>T) c.604A>T n.411A>T c.276-3736A>T (n.276-3736A>T)
4	g.76179646T>C	CA439953908	SCARB2	n.459A>G c.483A>G (p.Lys161=) n.1984A>G c.9A>G (p.Lys3=) n.735A>G n.2064A>G c.474A>G (p.Lys158=) n.582A>G c.438A>G c.276-13345A>G (n.276-13345A>G) n.64A>G c.123A>G (n.123A>G) c.604A>G n.411A>G c.276-3736A>G (n.276-3736A>G)
4	g.76179646T>G	CA357326931	SCARB2	n.459A>C c.483A>C (p.Lys161Asn) n.1984A>C c.9A>C (p.Lys3Asn) n.735A>C n.2064A>C c.474A>C (p.Lys158Asn) n.582A>C c.438A>C c.276-13345A>C (n.276-13345A>C) n.64A>C c.123A>C (n.123A>C) c.604A>C n.411A>C c.276-3736A>C (n.276-3736A>C)
4	g.76179647T>A	CA357326932	SCARB2	n.458A>T c.482A>T (p.Lys161Ile) n.1983A>T c.8A>T (p.Lys3Ile) n.734A>T n.2063A>T c.473A>T (p.Lys158Ile) n.581A>T c.437A>T c.276-13346A>T (n.276-13346A>T) n.63A>T c.122A>T (n.122A>T) c.603A>T n.410A>T c.276-3737A>T (n.276-3737A>T)
4	g.76179647T>C	CA357326934	SCARB2	n.458A>G c.482A>G (p.Lys161Arg) n.1983A>G c.8A>G (p.Lys3Arg) n.734A>G n.2063A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) n.581A>G c.437A>G c.276-13346A>G (n.276-13346A>G) n.63A>G c.122A>G (n.122A>G) c.603A>G n.410A>G c.276-3737A>G (n.276-3737A>G)
4	g.76179647T>G	CA357326933	SCARB2	n.458A>C c.482A>C (p.Lys161Thr) n.1983A>C c.8A>C (p.Lys3Thr) n.734A>C n.2063A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) n.581A>C c.437A>C c.276-13346A>C (n.276-13346A>C) n.63A>C c.122A>C (n.122A>C) c.603A>C n.410A>C c.276-3737A>C (n.276-3737A>C)
4	g.76179648T>A	CA357326935	SCARB2	n.457A>T c.481A>T (p.Lys161Ter) n.1982A>T c.7A>T (p.Lys3Ter) n.733A>T n.2062A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) n.580A>T c.436A>T c.276-13347A>T (n.276-13347A>T) n.62A>T c.121A>T (n.121A>T) c.602A>T n.409A>T c.276-3738A>T (n.276-3738A>T)
4	g.76179648T>C	CA357326936	SCARB2	n.457A>G c.481A>G (p.Lys161Glu) n.1982A>G c.7A>G (p.Lys3Glu) n.733A>G n.2062A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) n.580A>G c.436A>G c.276-13347A>G (n.276-13347A>G) n.62A>G c.121A>G (n.121A>G) c.602A>G n.409A>G c.276-3738A>G (n.276-3738A>G)
4	g.76179648T>G	CA357326937	SCARB2	n.457A>C c.481A>C (p.Lys161Gln) n.1982A>C c.7A>C (p.Lys3Gln) n.733A>C n.2062A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) n.580A>C c.436A>C c.276-13347A>C (n.276-13347A>C) n.62A>C c.121A>C (n.121A>C) c.602A>C n.409A>C c.276-3738A>C (n.276-3738A>C)
4	g.76179649C>A	CA357326938	SCARB2	n.456G>T c.480G>T (p.Leu160Phe) n.1981G>T c.6G>T (p.Leu2Phe) n.732G>T n.2061G>T c.471G>T (p.Leu157Phe) n.579G>T c.435G>T c.276-13348G>T (n.276-13348G>T) n.61G>T c.120G>T (n.120G>T) c.601G>T n.408G>T c.276-3739G>T (n.276-3739G>T)
4	g.76179649C>G	CA357326939	SCARB2	n.456G>C c.480G>C (p.Leu160Phe) n.1981G>C c.6G>C (p.Leu2Phe) n.732G>C n.2061G>C c.471G>C (p.Leu157Phe) n.579G>C c.435G>C c.276-13348G>C (n.276-13348G>C) n.61G>C c.120G>C (n.120G>C) c.601G>C n.408G>C c.276-3739G>C (n.276-3739G>C)
4	g.76179649C>T	CA439953909	SCARB2	n.456G>A c.480G>A (p.Leu160=) n.1981G>A c.6G>A (p.Leu2=) n.732G>A n.2061G>A c.471G>A (p.Leu157=) n.579G>A c.435G>A c.276-13348G>A (n.276-13348G>A) n.61G>A c.120G>A (n.120G>A) c.601G>A n.408G>A c.276-3739G>A (n.276-3739G>A)	gnomAD v4
4	g.76179650A>C	CA357326940	SCARB2	n.455T>G c.479T>G (p.Leu160Trp) n.1980T>G c.5T>G (p.Leu2Trp) n.731T>G n.2060T>G c.470T>G (p.Leu157Trp) n.578T>G c.434T>G c.276-13349T>G (n.276-13349T>G) n.60T>G c.119T>G (n.119T>G) c.600T>G n.407T>G c.276-3740T>G (n.276-3740T>G)
4	g.76179650A>G	CA357326941	SCARB2	n.455T>C c.479T>C (p.Leu160Ser) n.1980T>C c.5T>C (p.Leu2Ser) n.731T>C n.2060T>C c.470T>C (p.Leu157Ser) n.578T>C c.434T>C c.276-13349T>C (n.276-13349T>C) n.60T>C c.119T>C (n.119T>C) c.600T>C n.407T>C c.276-3740T>C (n.276-3740T>C)
4	g.76179650A>T	CA357326942	SCARB2	n.455T>A c.479T>A (p.Leu160Ter) n.1980T>A c.5T>A (p.Leu2Ter) n.731T>A n.2060T>A c.470T>A (p.Leu157Ter) n.578T>A c.434T>A c.276-13349T>A (n.276-13349T>A) n.60T>A c.119T>A (n.119T>A) c.600T>A n.407T>A c.276-3740T>A (n.276-3740T>A)
4	g.76179651A>C	CA357326943	SCARB2	n.454T>G c.478T>G (p.Leu160Val) n.1979T>G c.4T>G (p.Leu2Val) n.730T>G n.2059T>G c.469T>G (p.Leu157Val) n.577T>G c.433T>G c.276-13350T>G (n.276-13350T>G) n.59T>G c.118T>G (n.118T>G) c.599T>G n.406T>G c.276-3741T>G (n.276-3741T>G)
4	g.76179651A>G	CA439953910	SCARB2	n.454T>C c.478T>C (p.Leu160=) n.1979T>C c.4T>C (p.Leu2=) n.730T>C n.2059T>C c.469T>C (p.Leu157=) n.577T>C c.433T>C c.276-13350T>C (n.276-13350T>C) n.59T>C c.118T>C (n.118T>C) c.599T>C n.406T>C c.276-3741T>C (n.276-3741T>C)
4	g.76179651A>T	CA357326944	SCARB2	n.454T>A c.478T>A (p.Leu160Met) n.1979T>A c.4T>A (p.Leu2Met) n.730T>A n.2059T>A c.469T>A (p.Leu157Met) n.577T>A c.433T>A c.276-13350T>A (n.276-13350T>A) n.59T>A c.118T>A (n.118T>A) c.599T>A n.406T>A c.276-3741T>A (n.276-3741T>A)
4	g.76179652C>A	CA357326946	SCARB2	n.453G>T c.477G>T (p.Met159Ile) n.1978G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.729G>T n.2058G>T c.468G>T (p.Met156Ile) n.576G>T c.432G>T c.276-13351G>T (n.276-13351G>T) n.58G>T c.117G>T (n.117G>T) c.598G>T n.405G>T c.276-3742G>T (n.276-3742G>T)
4	g.76179652C>G	CA357326947	SCARB2	n.453G>C c.477G>C (p.Met159Ile) n.1978G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.729G>C n.2058G>C c.468G>C (p.Met156Ile) n.576G>C c.432G>C c.276-13351G>C (n.276-13351G>C) n.58G>C c.117G>C (n.117G>C) c.598G>C n.405G>C c.276-3742G>C (n.276-3742G>C)	gnomAD v4
4	g.76179652C>T	CA357326945	SCARB2	n.453G>A c.477G>A (p.Met159Ile) n.1978G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.729G>A n.2058G>A c.468G>A (p.Met156Ile) n.576G>A c.432G>A c.276-13351G>A (n.276-13351G>A) n.58G>A c.117G>A (n.117G>A) c.598G>A n.405G>A c.276-3742G>A (n.276-3742G>A)
4	g.76179653A>C	CA357326948	SCARB2	n.452T>G c.476T>G (p.Met159Arg) n.1977T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.728T>G n.2057T>G c.467T>G (p.Met156Arg) n.575T>G c.431T>G c.276-13352T>G (n.276-13352T>G) n.57T>G c.116T>G (n.116T>G) c.597T>G n.404T>G c.276-3743T>G (n.276-3743T>G)
4	g.76179653A>G	CA357326949	SCARB2	n.452T>C c.476T>C (p.Met159Thr) n.1977T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.728T>C n.2057T>C c.467T>C (p.Met156Thr) n.575T>C c.431T>C c.276-13352T>C (n.276-13352T>C) n.57T>C c.116T>C (n.116T>C) c.597T>C n.404T>C c.276-3743T>C (n.276-3743T>C)
4	g.76179653A>T	CA357326950	SCARB2	n.452T>A c.476T>A (p.Met159Lys) n.1977T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.728T>A n.2057T>A c.467T>A (p.Met156Lys) n.575T>A c.431T>A c.276-13352T>A (n.276-13352T>A) n.57T>A c.116T>A (n.116T>A) c.597T>A n.404T>A c.276-3743T>A (n.276-3743T>A)
4	g.76179654T>A	CA357326951	SCARB2	n.451A>T c.475A>T (p.Met159Leu) n.1976A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.727A>T n.2056A>T c.466A>T (p.Met156Leu) n.574A>T c.430A>T c.276-13353A>T (n.276-13353A>T) n.56A>T c.115A>T (n.115A>T) c.596A>T n.403A>T c.276-3744A>T (n.276-3744A>T)	gnomAD v4
4	g.76179654T>C	CA317054	SCARB2	n.451A>G c.475A>G (p.Met159Val) n.1976A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.727A>G n.2056A>G c.466A>G (p.Met156Val) n.574A>G c.430A>G c.276-13353A>G (n.276-13353A>G) n.56A>G c.115A>G (n.115A>G) c.596A>G n.403A>G c.276-3744A>G (n.276-3744A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179654T>G	CA357326952	SCARB2	n.451A>C c.475A>C (p.Met159Leu) n.1976A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.727A>C n.2056A>C c.466A>C (p.Met156Leu) n.574A>C c.430A>C c.276-13353A>C (n.276-13353A>C) n.56A>C c.115A>C (n.115A>C) c.596A>C n.403A>C c.276-3744A>C (n.276-3744A>C)
4	g.76179654T=	CA1469474346	SCARB2	n.451A= c.475A= (p.Met159=) n.1976A= c.1A= (p.Met1=) n.727A= n.2056A= c.466A= (p.Met156=) n.574A= c.430A= c.276-13353A= (n.276-13353A=) n.56A= c.115A= (n.115A=) c.596A= n.403A= c.276-3744A= (n.276-3744A=)
4	g.76179655G>A	CA439953911	SCARB2	n.450C>T c.474C>T (p.Ala158=) n.1975C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.726C>T n.2055C>T c.465C>T (p.Ala155=) n.573C>T c.429C>T c.276-13354C>T (n.276-13354C>T) n.55C>T c.114C>T (n.114C>T) c.595C>T n.402C>T c.276-3745C>T (n.276-3745C>T)
4	g.76179655G>C	CA439953912	SCARB2	n.450C>G c.474C>G (p.Ala158=) n.1975C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.726C>G n.2055C>G c.465C>G (p.Ala155=) n.573C>G c.429C>G c.276-13354C>G (n.276-13354C>G) n.55C>G c.114C>G (n.114C>G) c.595C>G n.402C>G c.276-3745C>G (n.276-3745C>G)
4	g.76179655G>T	CA439953913	SCARB2	n.450C>A c.474C>A (p.Ala158=) n.1975C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.726C>A n.2055C>A c.465C>A (p.Ala155=) n.573C>A c.429C>A c.276-13354C>A (n.276-13354C>A) n.55C>A c.114C>A (n.114C>A) c.595C>A n.402C>A c.276-3745C>A (n.276-3745C>A)
4	g.76179656G>A	CA357326955	SCARB2	n.449C>T c.473C>T (p.Ala158Val) n.1974C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.725C>T n.2054C>T c.464C>T (p.Ala155Val) n.572C>T c.428C>T c.276-13355C>T (n.276-13355C>T) n.54C>T c.113C>T (n.113C>T) c.594C>T n.401C>T c.276-3746C>T (n.276-3746C>T)
4	g.76179656G>C	CA357326953	SCARB2	n.449C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) n.1974C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.725C>G n.2054C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) n.572C>G c.428C>G c.276-13355C>G (n.276-13355C>G) n.54C>G c.113C>G (n.113C>G) c.594C>G n.401C>G c.276-3746C>G (n.276-3746C>G)
4	g.76179656G>T	CA357326954	SCARB2	n.449C>A c.473C>A (p.Ala158Asp) n.1974C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.725C>A n.2054C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) n.572C>A c.428C>A c.276-13355C>A (n.276-13355C>A) n.54C>A c.113C>A (n.113C>A) c.594C>A n.401C>A c.276-3746C>A (n.276-3746C>A)
4	g.76179657C>A	CA357326956	SCARB2	n.448G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) n.1973G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.724G>T n.2053G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) n.571G>T c.427G>T c.276-13356G>T (n.276-13356G>T) n.53G>T c.112G>T (n.112G>T) c.593G>T n.400G>T c.276-3747G>T (n.276-3747G>T)
4	g.76179657C=	CA1469474354	SCARB2	n.448G= c.472G= (p.Ala158=) n.1973G= c.-3G= (n.-3G=) n.724G= n.2053G= c.463G= (p.Ala155=) n.571G= c.427G= c.276-13356G= (n.276-13356G=) n.53G= c.112G= (n.112G=) c.593G= n.400G= c.276-3747G= (n.276-3747G=)
4	g.76179657C>G	CA357326957	SCARB2	n.448G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) n.1973G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.724G>C n.2053G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) n.571G>C c.427G>C c.276-13356G>C (n.276-13356G>C) n.53G>C c.112G>C (n.112G>C) c.593G>C n.400G>C c.276-3747G>C (n.276-3747G>C)
4	g.76179657C>T	CA357326958	SCARB2	n.448G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) n.1973G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.724G>A n.2053G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) n.571G>A c.427G>A c.276-13356G>A (n.276-13356G>A) n.53G>A c.112G>A (n.112G>A) c.593G>A n.400G>A c.276-3747G>A (n.276-3747G>A)	dbSNP gnomAD v2
4	g.76179658C>A	CA357326959	SCARB2	n.447G>T c.471G>T (p.Glu157Asp) n.1972G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.723G>T n.2052G>T c.462G>T (p.Glu154Asp) n.570G>T c.426G>T c.276-13357G>T (n.276-13357G>T) n.52G>T c.111G>T (n.111G>T) c.592G>T n.399G>T c.276-3748G>T (n.276-3748G>T)
4	g.76179658C>G	CA357326960	SCARB2	n.447G>C c.471G>C (p.Glu157Asp) n.1972G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.723G>C n.2052G>C c.462G>C (p.Glu154Asp) n.570G>C c.426G>C c.276-13357G>C (n.276-13357G>C) n.52G>C c.111G>C (n.111G>C) c.592G>C n.399G>C c.276-3748G>C (n.276-3748G>C)
4	g.76179658C>T	CA439953918	SCARB2	n.447G>A c.471G>A (p.Glu157=) n.1972G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.723G>A n.2052G>A c.462G>A (p.Glu154=) n.570G>A c.426G>A c.276-13357G>A (n.276-13357G>A) n.52G>A c.111G>A (n.111G>A) c.592G>A n.399G>A c.276-3748G>A (n.276-3748G>A)
4	g.76179659T>A	CA357326961	SCARB2	n.446A>T c.470A>T (p.Glu157Val) n.1971A>T c.-5A>T (n.-5A>T) n.722A>T n.2051A>T c.461A>T (p.Glu154Val) n.569A>T c.425A>T c.276-13358A>T (n.276-13358A>T) n.51A>T c.110A>T (n.110A>T) c.591A>T n.398A>T c.276-3749A>T (n.276-3749A>T)
4	g.76179659T>C	CA357326963	SCARB2	n.446A>G c.470A>G (p.Glu157Gly) n.1971A>G c.-5A>G (n.-5A>G) n.722A>G n.2051A>G c.461A>G (p.Glu154Gly) n.569A>G c.425A>G c.276-13358A>G (n.276-13358A>G) n.51A>G c.110A>G (n.110A>G) c.591A>G n.398A>G c.276-3749A>G (n.276-3749A>G)
4	g.76179659T>G	CA357326962	SCARB2	n.446A>C c.470A>C (p.Glu157Ala) n.1971A>C c.-5A>C (n.-5A>C) n.722A>C n.2051A>C c.461A>C (p.Glu154Ala) n.569A>C c.425A>C c.276-13358A>C (n.276-13358A>C) n.51A>C c.110A>C (n.110A>C) c.591A>C n.398A>C c.276-3749A>C (n.276-3749A>C)
4	g.76179660C>A	CA357326964	SCARB2	n.445G>T c.469G>T (p.Glu157Ter) n.1970G>T c.-6G>T (n.-6G>T) n.721G>T n.2050G>T c.460G>T (p.Glu154Ter) n.568G>T c.424G>T c.276-13359G>T (n.276-13359G>T) n.50G>T c.109G>T (n.109G>T) c.590G>T n.397G>T c.276-3750G>T (n.276-3750G>T)
4	g.76179660C=	CA1469474364	SCARB2	n.445G= c.469G= (p.Glu157=) n.1970G= c.-6G= (n.-6G=) n.721G= n.2050G= c.460G= (p.Glu154=) n.568G= c.424G= c.276-13359G= (n.276-13359G=) n.50G= c.109G= (n.109G=) c.590G= n.397G= c.276-3750G= (n.276-3750G=)
4	g.76179660C>G	CA357326965	SCARB2	n.445G>C c.469G>C (p.Glu157Gln) n.1970G>C c.-6G>C (n.-6G>C) n.721G>C n.2050G>C c.460G>C (p.Glu154Gln) n.568G>C c.424G>C c.276-13359G>C (n.276-13359G>C) n.50G>C c.109G>C (n.109G>C) c.590G>C n.397G>C c.276-3750G>C (n.276-3750G>C)
4	g.76179660C>T	CA99839011	SCARB2	n.445G>A c.469G>A (p.Glu157Lys) n.1970G>A c.-6G>A (n.-6G>A) n.721G>A n.2050G>A c.460G>A (p.Glu154Lys) n.568G>A c.424G>A c.276-13359G>A (n.276-13359G>A) n.50G>A c.109G>A (n.109G>A) c.590G>A n.397G>A c.276-3750G>A (n.276-3750G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.76179660_76179663delinsCGAT	CA1469474363	SCARB2	n.442_445delinsATCG c.466_469delinsATCG (p.Ile156=) n.1967_1970delinsATCG c.-9_-6delinsATCG (n.-9_-6delinsATCG) n.718_721delinsATCG n.2047_2050delinsATCG c.457_460delinsATCG (p.Ile153=) n.565_568delinsATCG c.421_424delinsATCG c.276-13362_276-13359delinsATCG (n.276-13362_276-13359delinsATCG) n.47_50delinsATCG c.106_109delinsATCG (n.106_109delinsATCG) c.587_590delinsATCG n.394_397delinsATCG c.276-3753_276-3750delinsATCG (n.276-3753_276-3750delinsATCG)
4	g.76179661G>A	CA2970326	SCARB2	n.444C>T c.468C>T (p.Ile156=) n.1969C>T c.-7C>T (n.-7C>T) n.720C>T n.2049C>T c.459C>T (p.Ile153=) n.567C>T c.423C>T c.276-13360C>T (n.276-13360C>T) n.49C>T c.108C>T (n.108C>T) c.589C>T n.396C>T c.276-3751C>T (n.276-3751C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179661G>C	CA357326966	SCARB2	n.444C>G c.468C>G (p.Ile156Met) n.1969C>G c.-7C>G (n.-7C>G) n.720C>G n.2049C>G c.459C>G (p.Ile153Met) n.567C>G c.423C>G c.276-13360C>G (n.276-13360C>G) n.49C>G c.108C>G (n.108C>G) c.589C>G n.396C>G c.276-3751C>G (n.276-3751C>G)	COSMIC
4	g.76179661G=	CA1469474375	SCARB2	n.444C= c.468C= (p.Ile156=) n.1969C= c.-7C= (n.-7C=) n.720C= n.2049C= c.459C= (p.Ile153=) n.567C= c.423C= c.276-13360C= (n.276-13360C=) n.49C= c.108C= (n.108C=) c.589C= n.396C= c.276-3751C= (n.276-3751C=)
4	g.76179661G>T	CA439953919	SCARB2	n.444C>A c.468C>A (p.Ile156=) n.1969C>A c.-7C>A (n.-7C>A) n.720C>A n.2049C>A c.459C>A (p.Ile153=) n.567C>A c.423C>A c.276-13360C>A (n.276-13360C>A) n.49C>A c.108C>A (n.108C>A) c.589C>A n.396C>A c.276-3751C>A (n.276-3751C>A)
4	g.76179664_76179666del	CA2970325	SCARB2	n.442_444del c.466_468del (p.Ile156del) n.1967_1969del c.-9_-7del (n.-9_-7del) n.718_720del n.2047_2049del c.457_459del (p.Ile153del) n.565_567del c.421_423del c.276-13362_276-13360del (n.276-13362_276-13360del) n.47_49del c.106_108del (n.106_108del) c.587_589del n.394_396del c.276-3753_276-3751del (n.276-3753_276-3751del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179662A>C	CA357326967	SCARB2	n.443T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) n.1968T>G c.-8T>G (n.-8T>G) n.719T>G n.2048T>G c.458T>G (p.Ile153Ser) n.566T>G c.422T>G c.276-13361T>G (n.276-13361T>G) n.48T>G c.107T>G (n.107T>G) c.588T>G n.395T>G c.276-3752T>G (n.276-3752T>G)
4	g.76179662A>G	CA357326968	SCARB2	n.443T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) n.1968T>C c.-8T>C (n.-8T>C) n.719T>C n.2048T>C c.458T>C (p.Ile153Thr) n.566T>C c.422T>C c.276-13361T>C (n.276-13361T>C) n.48T>C c.107T>C (n.107T>C) c.588T>C n.395T>C c.276-3752T>C (n.276-3752T>C)
4	g.76179662A>T	CA357326969	SCARB2	n.443T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) n.1968T>A c.-8T>A (n.-8T>A) n.719T>A n.2048T>A c.458T>A (p.Ile153Asn) n.566T>A c.422T>A c.276-13361T>A (n.276-13361T>A) n.48T>A c.107T>A (n.107T>A) c.588T>A n.395T>A c.276-3752T>A (n.276-3752T>A)
4	g.76179663T>A	CA357326970	SCARB2	n.442A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) n.1967A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.718A>T n.2047A>T c.457A>T (p.Ile153Phe) n.565A>T c.421A>T c.276-13362A>T (n.276-13362A>T) n.47A>T c.106A>T (n.106A>T) c.587A>T n.394A>T c.276-3753A>T (n.276-3753A>T)
4	g.76179663T>C	CA357326971	SCARB2	n.442A>G c.466A>G (p.Ile156Val) n.1967A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.718A>G n.2047A>G c.457A>G (p.Ile153Val) n.565A>G c.421A>G c.276-13362A>G (n.276-13362A>G) n.47A>G c.106A>G (n.106A>G) c.587A>G n.394A>G c.276-3753A>G (n.276-3753A>G)
4	g.76179663T>G	CA357326972	SCARB2	n.442A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) n.1967A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.718A>C n.2047A>C c.457A>C (p.Ile153Leu) n.565A>C c.421A>C c.276-13362A>C (n.276-13362A>C) n.47A>C c.106A>C (n.106A>C) c.587A>C n.394A>C c.276-3753A>C (n.276-3753A>C)
4	g.76179664G>A	CA439953920	SCARB2	n.441C>T c.465C>T (p.Ile155=) n.1966C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.717C>T n.2046C>T c.456C>T (p.Ile152=) n.564C>T c.420C>T c.276-13363C>T (n.276-13363C>T) n.46C>T c.105C>T (n.105C>T) c.586C>T n.393C>T c.276-3754C>T (n.276-3754C>T)
4	g.76179664G>C	CA357326973	SCARB2	n.441C>G c.465C>G (p.Ile155Met) n.1966C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.717C>G n.2046C>G c.456C>G (p.Ile152Met) n.564C>G c.420C>G c.276-13363C>G (n.276-13363C>G) n.46C>G c.105C>G (n.105C>G) c.586C>G n.393C>G c.276-3754C>G (n.276-3754C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.76179664G=	CA1469474378	SCARB2	n.441C= c.465C= (p.Ile155=) n.1966C= c.-10C= (n.-10C=) n.717C= n.2046C= c.456C= (p.Ile152=) n.564C= c.420C= c.276-13363C= (n.276-13363C=) n.46C= c.105C= (n.105C=) c.586C= n.393C= c.276-3754C= (n.276-3754C=)
4	g.76179664G>T	CA439953921	SCARB2	n.441C>A c.465C>A (p.Ile155=) n.1966C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.717C>A n.2046C>A c.456C>A (p.Ile152=) n.564C>A c.420C>A c.276-13363C>A (n.276-13363C>A) n.46C>A c.105C>A (n.105C>A) c.586C>A n.393C>A c.276-3754C>A (n.276-3754C>A)
4	g.76179665A>C	CA357326975	SCARB2	n.440T>G c.464T>G (p.Ile155Ser) n.1965T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.716T>G n.2045T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) n.563T>G c.419T>G c.276-13364T>G (n.276-13364T>G) n.45T>G c.104T>G (n.104T>G) c.585T>G n.392T>G c.276-3755T>G (n.276-3755T>G)
4	g.76179665A>G	CA357326974	SCARB2	n.440T>C c.464T>C (p.Ile155Thr) n.1965T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.716T>C n.2045T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.563T>C c.419T>C c.276-13364T>C (n.276-13364T>C) n.45T>C c.104T>C (n.104T>C) c.585T>C n.392T>C c.276-3755T>C (n.276-3755T>C)
4	g.76179665A>T	CA357326976	SCARB2	n.440T>A c.464T>A (p.Ile155Asn) n.1965T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.716T>A n.2045T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) n.563T>A c.419T>A c.276-13364T>A (n.276-13364T>A) n.45T>A c.104T>A (n.104T>A) c.585T>A n.392T>A c.276-3755T>A (n.276-3755T>A)

Number of alleles fetched