Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.76179458G>A	CA798534539	SCARB2	n.588+59C>T c.612+59C>T (n.612+59C>T) n.2172C>T c.138+59C>T (n.138+59C>T) n.864+59C>T n.2193+59C>T c.603+59C>T (n.603+59C>T) n.711+59C>T c.567+59C>T c.276-13157C>T (n.276-13157C>T) n.193+59C>T c.252+59C>T (n.252+59C>T) c.733+59C>T n.599C>T c.276-3548C>T (n.276-3548C>T)	dbSNP
4	g.76179458G=	CA1469473903	SCARB2	n.588+59C= c.612+59C= (n.612+59C=) n.2172C= c.138+59C= (n.138+59C=) n.864+59C= n.2193+59C= c.603+59C= (n.603+59C=) n.711+59C= c.567+59C= c.276-13157C= (n.276-13157C=) n.193+59C= c.252+59C= (n.252+59C=) c.733+59C= n.599C= c.276-3548C= (n.276-3548C=)
4	g.76179458G>T	CA2578119098	SCARB2	n.588+59C>A c.612+59C>A (n.612+59C>A) n.2172C>A c.138+59C>A (n.138+59C>A) n.864+59C>A n.2193+59C>A c.603+59C>A (n.603+59C>A) n.711+59C>A c.567+59C>A c.276-13157C>A (n.276-13157C>A) n.193+59C>A c.252+59C>A (n.252+59C>A) c.733+59C>A n.599C>A c.276-3548C>A (n.276-3548C>A)	gnomAD v4
4	g.76179459G>A	CA2671071165	SCARB2	n.588+58C>T c.612+58C>T (n.612+58C>T) n.2171C>T c.138+58C>T (n.138+58C>T) n.864+58C>T n.2193+58C>T c.603+58C>T (n.603+58C>T) n.711+58C>T c.567+58C>T c.276-13158C>T (n.276-13158C>T) n.193+58C>T c.252+58C>T (n.252+58C>T) c.733+58C>T n.598C>T c.276-3549C>T (n.276-3549C>T)	gnomAD v4
4	g.76179459G>C	CA1469473907	SCARB2	n.588+58C>G c.612+58C>G (n.612+58C>G) n.2171C>G c.138+58C>G (n.138+58C>G) n.864+58C>G n.2193+58C>G c.603+58C>G (n.603+58C>G) n.711+58C>G c.567+58C>G c.276-13158C>G (n.276-13158C>G) n.193+58C>G c.252+58C>G (n.252+58C>G) c.733+58C>G n.598C>G c.276-3549C>G (n.276-3549C>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.76179459G=	CA1469473906	SCARB2	n.588+58C= c.612+58C= (n.612+58C=) n.2171C= c.138+58C= (n.138+58C=) n.864+58C= n.2193+58C= c.603+58C= (n.603+58C=) n.711+58C= c.567+58C= c.276-13158C= (n.276-13158C=) n.193+58C= c.252+58C= (n.252+58C=) c.733+58C= n.598C= c.276-3549C= (n.276-3549C=)
4	g.76179459G>T	CA2671071166	SCARB2	n.588+58C>A c.612+58C>A (n.612+58C>A) n.2171C>A c.138+58C>A (n.138+58C>A) n.864+58C>A n.2193+58C>A c.603+58C>A (n.603+58C>A) n.711+58C>A c.567+58C>A c.276-13158C>A (n.276-13158C>A) n.193+58C>A c.252+58C>A (n.252+58C>A) c.733+58C>A n.598C>A c.276-3549C>A (n.276-3549C>A)	gnomAD v4
4	g.76179460G>A	CA798534540	SCARB2	n.588+57C>T c.612+57C>T (n.612+57C>T) n.2170C>T c.138+57C>T (n.138+57C>T) n.864+57C>T n.2193+57C>T c.603+57C>T (n.603+57C>T) n.711+57C>T c.567+57C>T c.276-13159C>T (n.276-13159C>T) n.193+57C>T c.252+57C>T (n.252+57C>T) c.733+57C>T n.597C>T c.276-3550C>T (n.276-3550C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179460G=	CA1469473908	SCARB2	n.588+57C= c.612+57C= (n.612+57C=) n.2170C= c.138+57C= (n.138+57C=) n.864+57C= n.2193+57C= c.603+57C= (n.603+57C=) n.711+57C= c.567+57C= c.276-13159C= (n.276-13159C=) n.193+57C= c.252+57C= (n.252+57C=) c.733+57C= n.597C= c.276-3550C= (n.276-3550C=)
4	g.76179460G>T	CA99838833	SCARB2	n.588+57C>A c.612+57C>A (n.612+57C>A) n.2170C>A c.138+57C>A (n.138+57C>A) n.864+57C>A n.2193+57C>A c.603+57C>A (n.603+57C>A) n.711+57C>A c.567+57C>A c.276-13159C>A (n.276-13159C>A) n.193+57C>A c.252+57C>A (n.252+57C>A) c.733+57C>A n.597C>A c.276-3550C>A (n.276-3550C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.76179461T>C	CA99838835	SCARB2	n.588+56A>G c.612+56A>G (n.612+56A>G) n.2169A>G c.138+56A>G (n.138+56A>G) n.864+56A>G n.2193+56A>G c.603+56A>G (n.603+56A>G) n.711+56A>G c.567+56A>G c.276-13160A>G (n.276-13160A>G) n.193+56A>G c.252+56A>G (n.252+56A>G) c.733+56A>G n.596A>G c.276-3551A>G (n.276-3551A>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.76179461T=	CA1469473910	SCARB2	n.588+56A= c.612+56A= (n.612+56A=) n.2169A= c.138+56A= (n.138+56A=) n.864+56A= n.2193+56A= c.603+56A= (n.603+56A=) n.711+56A= c.567+56A= c.276-13160A= (n.276-13160A=) n.193+56A= c.252+56A= (n.252+56A=) c.733+56A= n.596A= c.276-3551A= (n.276-3551A=)
4	g.76179462G>A	CA1469473916	SCARB2	n.588+55C>T c.612+55C>T (n.612+55C>T) n.2168C>T c.138+55C>T (n.138+55C>T) n.864+55C>T n.2193+55C>T c.603+55C>T (n.603+55C>T) n.711+55C>T c.567+55C>T c.276-13161C>T (n.276-13161C>T) n.193+55C>T c.252+55C>T (n.252+55C>T) c.733+55C>T n.595C>T c.276-3552C>T (n.276-3552C>T)	dbSNP
4	g.76179462G=	CA1469473913	SCARB2	n.588+55C= c.612+55C= (n.612+55C=) n.2168C= c.138+55C= (n.138+55C=) n.864+55C= n.2193+55C= c.603+55C= (n.603+55C=) n.711+55C= c.567+55C= c.276-13161C= (n.276-13161C=) n.193+55C= c.252+55C= (n.252+55C=) c.733+55C= n.595C= c.276-3552C= (n.276-3552C=)
4	g.76179462G>T	CA2578119099	SCARB2	n.588+55C>A c.612+55C>A (n.612+55C>A) n.2168C>A c.138+55C>A (n.138+55C>A) n.864+55C>A n.2193+55C>A c.603+55C>A (n.603+55C>A) n.711+55C>A c.567+55C>A c.276-13161C>A (n.276-13161C>A) n.193+55C>A c.252+55C>A (n.252+55C>A) c.733+55C>A n.595C>A c.276-3552C>A (n.276-3552C>A)	gnomAD v4
4	g.76179463C>T	CA2578119100	SCARB2	n.588+54G>A c.612+54G>A (n.612+54G>A) n.2167G>A c.138+54G>A (n.138+54G>A) n.864+54G>A n.2193+54G>A c.603+54G>A (n.603+54G>A) n.711+54G>A c.567+54G>A c.276-13162G>A (n.276-13162G>A) n.193+54G>A c.252+54G>A (n.252+54G>A) c.733+54G>A n.594G>A c.276-3553G>A (n.276-3553G>A)	gnomAD v4
4	g.76179466dup	CA552348768	SCARB2	n.588+54dup c.612+54dup (n.612+54dup) n.2167dup c.138+54dup (n.138+54dup) n.864+54dup n.2193+54dup c.603+54dup (n.603+54dup) n.711+54dup c.567+54dup c.276-13162dup (n.276-13162dup) n.193+54dup c.252+54dup (n.252+54dup) c.733+54dup n.594dup c.276-3553dup (n.276-3553dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179466del	CA2671071170	SCARB2	n.588+54del c.612+54del (n.612+54del) n.2167del c.138+54del (n.138+54del) n.864+54del n.2193+54del c.603+54del (n.603+54del) n.711+54del c.567+54del c.276-13162del (n.276-13162del) n.193+54del c.252+54del (n.252+54del) c.733+54del n.594del c.276-3553del (n.276-3553del)	gnomAD v4
4	g.76179465C>A	CA2671071171	SCARB2	n.588+52G>T c.612+52G>T (n.612+52G>T) n.2165G>T c.138+52G>T (n.138+52G>T) n.864+52G>T n.2193+52G>T c.603+52G>T (n.603+52G>T) n.711+52G>T c.567+52G>T c.276-13164G>T (n.276-13164G>T) n.193+52G>T c.252+52G>T (n.252+52G>T) c.733+52G>T n.592G>T c.276-3555G>T (n.276-3555G>T)	gnomAD v4
4	g.76179465C=	CA1469473921	SCARB2	n.588+52G= c.612+52G= (n.612+52G=) n.2165G= c.138+52G= (n.138+52G=) n.864+52G= n.2193+52G= c.603+52G= (n.603+52G=) n.711+52G= c.567+52G= c.276-13164G= (n.276-13164G=) n.193+52G= c.252+52G= (n.252+52G=) c.733+52G= n.592G= c.276-3555G= (n.276-3555G=)
4	g.76179465C>T	CA1469473922	SCARB2	n.588+52G>A c.612+52G>A (n.612+52G>A) n.2165G>A c.138+52G>A (n.138+52G>A) n.864+52G>A n.2193+52G>A c.603+52G>A (n.603+52G>A) n.711+52G>A c.567+52G>A c.276-13164G>A (n.276-13164G>A) n.193+52G>A c.252+52G>A (n.252+52G>A) c.733+52G>A n.592G>A c.276-3555G>A (n.276-3555G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.76179466C>A	CA2970297	SCARB2	n.588+51G>T c.612+51G>T (n.612+51G>T) n.2164G>T c.138+51G>T (n.138+51G>T) n.864+51G>T n.2193+51G>T c.603+51G>T (n.603+51G>T) n.711+51G>T c.567+51G>T c.276-13165G>T (n.276-13165G>T) n.193+51G>T c.252+51G>T (n.252+51G>T) c.733+51G>T n.591G>T c.276-3556G>T (n.276-3556G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179466C=	CA1469473926	SCARB2	n.588+51G= c.612+51G= (n.612+51G=) n.2164G= c.138+51G= (n.138+51G=) n.864+51G= n.2193+51G= c.603+51G= (n.603+51G=) n.711+51G= c.567+51G= c.276-13165G= (n.276-13165G=) n.193+51G= c.252+51G= (n.252+51G=) c.733+51G= n.591G= c.276-3556G= (n.276-3556G=)
4	g.76179468A>T	CA2671071173	SCARB2	n.588+49T>A c.612+49T>A (n.612+49T>A) n.2162T>A c.138+49T>A (n.138+49T>A) n.864+49T>A n.2193+49T>A c.603+49T>A (n.603+49T>A) n.711+49T>A c.567+49T>A c.276-13167T>A (n.276-13167T>A) n.193+49T>A c.252+49T>A (n.252+49T>A) c.733+49T>A n.589T>A c.276-3558T>A (n.276-3558T>A)	gnomAD v4
4	g.76179469C>A	CA2671071174	SCARB2	n.588+48G>T c.612+48G>T (n.612+48G>T) n.2161G>T c.138+48G>T (n.138+48G>T) n.864+48G>T n.2193+48G>T c.603+48G>T (n.603+48G>T) n.711+48G>T c.567+48G>T c.276-13168G>T (n.276-13168G>T) n.193+48G>T c.252+48G>T (n.252+48G>T) c.733+48G>T n.588G>T c.276-3559G>T (n.276-3559G>T)	gnomAD v4
4	g.76179469C>G	CA2578119101	SCARB2	n.588+48G>C c.612+48G>C (n.612+48G>C) n.2161G>C c.138+48G>C (n.138+48G>C) n.864+48G>C n.2193+48G>C c.603+48G>C (n.603+48G>C) n.711+48G>C c.567+48G>C c.276-13168G>C (n.276-13168G>C) n.193+48G>C c.252+48G>C (n.252+48G>C) c.733+48G>C n.588G>C c.276-3559G>C (n.276-3559G>C)
4	g.76179469C>T	CA2578119102	SCARB2	n.588+48G>A c.612+48G>A (n.612+48G>A) n.2161G>A c.138+48G>A (n.138+48G>A) n.864+48G>A n.2193+48G>A c.603+48G>A (n.603+48G>A) n.711+48G>A c.567+48G>A c.276-13168G>A (n.276-13168G>A) n.193+48G>A c.252+48G>A (n.252+48G>A) c.733+48G>A n.588G>A c.276-3559G>A (n.276-3559G>A)	gnomAD v4
4	g.76179470C=	CA1469473929	SCARB2	n.588+47G= c.612+47G= (n.612+47G=) n.2160G= c.138+47G= (n.138+47G=) n.864+47G= n.2193+47G= c.603+47G= (n.603+47G=) n.711+47G= c.567+47G= c.276-13169G= (n.276-13169G=) n.193+47G= c.252+47G= (n.252+47G=) c.733+47G= n.587G= c.276-3560G= (n.276-3560G=)
4	g.76179470C>T	CA2970298	SCARB2	n.588+47G>A c.612+47G>A (n.612+47G>A) n.2160G>A c.138+47G>A (n.138+47G>A) n.864+47G>A n.2193+47G>A c.603+47G>A (n.603+47G>A) n.711+47G>A c.567+47G>A c.276-13169G>A (n.276-13169G>A) n.193+47G>A c.252+47G>A (n.252+47G>A) c.733+47G>A n.587G>A c.276-3560G>A (n.276-3560G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179471C>G	CA2671071184	SCARB2	n.588+46G>C c.612+46G>C (n.612+46G>C) n.2159G>C c.138+46G>C (n.138+46G>C) n.864+46G>C n.2193+46G>C c.603+46G>C (n.603+46G>C) n.711+46G>C c.567+46G>C c.276-13170G>C (n.276-13170G>C) n.193+46G>C c.252+46G>C (n.252+46G>C) c.733+46G>C n.586G>C c.276-3561G>C (n.276-3561G>C)	gnomAD v4
4	g.76179471C>T	CA2671071176	SCARB2	n.588+46G>A c.612+46G>A (n.612+46G>A) n.2159G>A c.138+46G>A (n.138+46G>A) n.864+46G>A n.2193+46G>A c.603+46G>A (n.603+46G>A) n.711+46G>A c.567+46G>A c.276-13170G>A (n.276-13170G>A) n.193+46G>A c.252+46G>A (n.252+46G>A) c.733+46G>A n.586G>A c.276-3561G>A (n.276-3561G>A)	gnomAD v4
4	g.76179472A>T	CA2578119103	SCARB2	n.588+45T>A c.612+45T>A (n.612+45T>A) n.2158T>A c.138+45T>A (n.138+45T>A) n.864+45T>A n.2193+45T>A c.603+45T>A (n.603+45T>A) n.711+45T>A c.567+45T>A c.276-13171T>A (n.276-13171T>A) n.193+45T>A c.252+45T>A (n.252+45T>A) c.733+45T>A n.585T>A c.276-3562T>A (n.276-3562T>A)	gnomAD v4
4	g.76179474T>C	CA2970299	SCARB2	n.588+43A>G c.612+43A>G (n.612+43A>G) n.2156A>G c.138+43A>G (n.138+43A>G) n.864+43A>G n.2193+43A>G c.603+43A>G (n.603+43A>G) n.711+43A>G c.567+43A>G c.276-13173A>G (n.276-13173A>G) n.193+43A>G c.252+43A>G (n.252+43A>G) c.733+43A>G n.583A>G c.276-3564A>G (n.276-3564A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179474T=	CA1469473934	SCARB2	n.588+43A= c.612+43A= (n.612+43A=) n.2156A= c.138+43A= (n.138+43A=) n.864+43A= n.2193+43A= c.603+43A= (n.603+43A=) n.711+43A= c.567+43A= c.276-13173A= (n.276-13173A=) n.193+43A= c.252+43A= (n.252+43A=) c.733+43A= n.583A= c.276-3564A= (n.276-3564A=)
4	g.76179475G>T	CA2671071190	SCARB2	n.588+42C>A c.612+42C>A (n.612+42C>A) n.2155C>A c.138+42C>A (n.138+42C>A) n.864+42C>A n.2193+42C>A c.603+42C>A (n.603+42C>A) n.711+42C>A c.567+42C>A c.276-13174C>A (n.276-13174C>A) n.193+42C>A c.252+42C>A (n.252+42C>A) c.733+42C>A n.582C>A c.276-3565C>A (n.276-3565C>A)	gnomAD v4
4	g.76179477C>A	CA2671071191	SCARB2	n.588+40G>T c.612+40G>T (n.612+40G>T) n.2153G>T c.138+40G>T (n.138+40G>T) n.864+40G>T n.2193+40G>T c.603+40G>T (n.603+40G>T) n.711+40G>T c.567+40G>T c.276-13176G>T (n.276-13176G>T) n.193+40G>T c.252+40G>T (n.252+40G>T) c.733+40G>T n.580G>T c.276-3567G>T (n.276-3567G>T)	gnomAD v4
4	g.76179477C>T	CA2578119104	SCARB2	n.588+40G>A c.612+40G>A (n.612+40G>A) n.2153G>A c.138+40G>A (n.138+40G>A) n.864+40G>A n.2193+40G>A c.603+40G>A (n.603+40G>A) n.711+40G>A c.567+40G>A c.276-13176G>A (n.276-13176G>A) n.193+40G>A c.252+40G>A (n.252+40G>A) c.733+40G>A n.580G>A c.276-3567G>A (n.276-3567G>A)
4	g.76179479G>T	CA2671071192	SCARB2	n.588+38C>A c.612+38C>A (n.612+38C>A) n.2151C>A c.138+38C>A (n.138+38C>A) n.864+38C>A n.2193+38C>A c.603+38C>A (n.603+38C>A) n.711+38C>A c.567+38C>A c.276-13178C>A (n.276-13178C>A) n.193+38C>A c.252+38C>A (n.252+38C>A) c.733+38C>A n.578C>A c.276-3569C>A (n.276-3569C>A)	gnomAD v4
4	g.76179481_76179483delinsTAA	CA1469473936	SCARB2	n.588+34_588+36delinsTTA c.612+34_612+36delinsTTA (n.612+34_612+36delinsTTA) n.2147_2149delinsTTA c.138+34_138+36delinsTTA (n.138+34_138+36delinsTTA) n.864+34_864+36delinsTTA n.2193+34_2193+36delinsTTA c.603+34_603+36delinsTTA (n.603+34_603+36delinsTTA) n.711+34_711+36delinsTTA c.567+34_567+36delinsTTA c.276-13182_276-13180delinsTTA (n.276-13182_276-13180delinsTTA) n.193+34_193+36delinsTTA c.252+34_252+36delinsTTA (n.252+34_252+36delinsTTA) c.733+34_733+36delinsTTA n.574_576delinsTTA c.276-3573_276-3571delinsTTA (n.276-3573_276-3571delinsTTA)
4	g.76179482A=	CA1469473945	SCARB2	n.588+35T= c.612+35T= (n.612+35T=) n.2148T= c.138+35T= (n.138+35T=) n.864+35T= n.2193+35T= c.603+35T= (n.603+35T=) n.711+35T= c.567+35T= c.276-13181T= (n.276-13181T=) n.193+35T= c.252+35T= (n.252+35T=) c.733+35T= n.575T= c.276-3572T= (n.276-3572T=)
4	g.76179482A>C	CA1064335502	SCARB2	n.588+35T>G c.612+35T>G (n.612+35T>G) n.2148T>G c.138+35T>G (n.138+35T>G) n.864+35T>G n.2193+35T>G c.603+35T>G (n.603+35T>G) n.711+35T>G c.567+35T>G c.276-13181T>G (n.276-13181T>G) n.193+35T>G c.252+35T>G (n.252+35T>G) c.733+35T>G n.575T>G c.276-3572T>G (n.276-3572T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179488dup	CA2970300	SCARB2	n.588+35dup c.612+35dup (n.612+35dup) n.2148dup c.138+35dup (n.138+35dup) n.864+35dup n.2193+35dup c.603+35dup (n.603+35dup) n.711+35dup c.567+35dup c.276-13181dup (n.276-13181dup) n.193+35dup c.252+35dup (n.252+35dup) c.733+35dup n.575dup c.276-3572dup (n.276-3572dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.76179488del	CA2671071198	SCARB2	n.588+35del c.612+35del (n.612+35del) n.2148del c.138+35del (n.138+35del) n.864+35del n.2193+35del c.603+35del (n.603+35del) n.711+35del c.567+35del c.276-13181del (n.276-13181del) n.193+35del c.252+35del (n.252+35del) c.733+35del n.575del c.276-3572del (n.276-3572del)	gnomAD v4
4	g.76179487_76179488del	CA2970301	SCARB2	n.588+34_588+35del c.612+34_612+35del (n.612+34_612+35del) n.2147_2148del c.138+34_138+35del (n.138+34_138+35del) n.864+34_864+35del n.2193+34_2193+35del c.603+34_603+35del (n.603+34_603+35del) n.711+34_711+35del c.567+34_567+35del c.276-13182_276-13181del (n.276-13182_276-13181del) n.193+34_193+35del c.252+34_252+35del (n.252+34_252+35del) c.733+34_733+35del n.574_575del c.276-3573_276-3572del (n.276-3573_276-3572del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179484A=	CA1469473954	SCARB2	n.588+33T= c.612+33T= (n.612+33T=) n.2146T= c.138+33T= (n.138+33T=) n.864+33T= n.2193+33T= c.603+33T= (n.603+33T=) n.711+33T= c.567+33T= c.276-13183T= (n.276-13183T=) n.193+33T= c.252+33T= (n.252+33T=) c.733+33T= n.573T= c.276-3574T= (n.276-3574T=)
4	g.76179484A>G	CA1469473950	SCARB2	n.588+33T>C c.612+33T>C (n.612+33T>C) n.2146T>C c.138+33T>C (n.138+33T>C) n.864+33T>C n.2193+33T>C c.603+33T>C (n.603+33T>C) n.711+33T>C c.567+33T>C c.276-13183T>C (n.276-13183T>C) n.193+33T>C c.252+33T>C (n.252+33T>C) c.733+33T>C n.573T>C c.276-3574T>C (n.276-3574T>C)	dbSNP
4	g.76179485A>G	CA2671071204	SCARB2	n.588+32T>C c.612+32T>C (n.612+32T>C) n.2145T>C c.138+32T>C (n.138+32T>C) n.864+32T>C n.2193+32T>C c.603+32T>C (n.603+32T>C) n.711+32T>C c.567+32T>C c.276-13184T>C (n.276-13184T>C) n.193+32T>C c.252+32T>C (n.252+32T>C) c.733+32T>C n.572T>C c.276-3575T>C (n.276-3575T>C)	gnomAD v4
4	g.76179486A>G	CA2671071205	SCARB2	n.588+31T>C c.612+31T>C (n.612+31T>C) n.2144T>C c.138+31T>C (n.138+31T>C) n.864+31T>C n.2193+31T>C c.603+31T>C (n.603+31T>C) n.711+31T>C c.567+31T>C c.276-13185T>C (n.276-13185T>C) n.193+31T>C c.252+31T>C (n.252+31T>C) c.733+31T>C n.571T>C c.276-3576T>C (n.276-3576T>C)	gnomAD v4
4	g.76179486A>T	CA2578119105	SCARB2	n.588+31T>A c.612+31T>A (n.612+31T>A) n.2144T>A c.138+31T>A (n.138+31T>A) n.864+31T>A n.2193+31T>A c.603+31T>A (n.603+31T>A) n.711+31T>A c.567+31T>A c.276-13185T>A (n.276-13185T>A) n.193+31T>A c.252+31T>A (n.252+31T>A) c.733+31T>A n.571T>A c.276-3576T>A (n.276-3576T>A)
4	g.76179487A=	CA1469473957	SCARB2	n.588+30T= c.612+30T= (n.612+30T=) n.2143T= c.138+30T= (n.138+30T=) n.864+30T= n.2193+30T= c.603+30T= (n.603+30T=) n.711+30T= c.567+30T= c.276-13186T= (n.276-13186T=) n.193+30T= c.252+30T= (n.252+30T=) c.733+30T= n.570T= c.276-3577T= (n.276-3577T=)
4	g.76179487A>C	CA552348769	SCARB2	n.588+30T>G c.612+30T>G (n.612+30T>G) n.2143T>G c.138+30T>G (n.138+30T>G) n.864+30T>G n.2193+30T>G c.603+30T>G (n.603+30T>G) n.711+30T>G c.567+30T>G c.276-13186T>G (n.276-13186T>G) n.193+30T>G c.252+30T>G (n.252+30T>G) c.733+30T>G n.570T>G c.276-3577T>G (n.276-3577T>G)	dbSNP gnomAD v2
4	g.76179488A=	CA1469473958	SCARB2	n.588+29T= c.612+29T= (n.612+29T=) n.2142T= c.138+29T= (n.138+29T=) n.864+29T= n.2193+29T= c.603+29T= (n.603+29T=) n.711+29T= c.567+29T= c.276-13187T= (n.276-13187T=) n.193+29T= c.252+29T= (n.252+29T=) c.733+29T= n.569T= c.276-3578T= (n.276-3578T=)
4	g.76179488A>G	CA552348770	SCARB2	n.588+29T>C c.612+29T>C (n.612+29T>C) n.2142T>C c.138+29T>C (n.138+29T>C) n.864+29T>C n.2193+29T>C c.603+29T>C (n.603+29T>C) n.711+29T>C c.567+29T>C c.276-13187T>C (n.276-13187T>C) n.193+29T>C c.252+29T>C (n.252+29T>C) c.733+29T>C n.569T>C c.276-3578T>C (n.276-3578T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179490_76179491del	CA2671071206	SCARB2	n.588+28_588+29del c.612+28_612+29del (n.612+28_612+29del) n.2141_2142del c.138+28_138+29del (n.138+28_138+29del) n.864+28_864+29del n.2193+28_2193+29del c.603+28_603+29del (n.603+28_603+29del) n.711+28_711+29del c.567+28_567+29del c.276-13188_276-13187del (n.276-13188_276-13187del) n.193+28_193+29del c.252+28_252+29del (n.252+28_252+29del) c.733+28_733+29del n.568_569del c.276-3579_276-3578del (n.276-3579_276-3578del)	gnomAD v4
4	g.76179490A>G	CA2578119107	SCARB2	n.588+27T>C c.612+27T>C (n.612+27T>C) n.2140T>C c.138+27T>C (n.138+27T>C) n.864+27T>C n.2193+27T>C c.603+27T>C (n.603+27T>C) n.711+27T>C c.567+27T>C c.276-13189T>C (n.276-13189T>C) n.193+27T>C c.252+27T>C (n.252+27T>C) c.733+27T>C n.567T>C c.276-3580T>C (n.276-3580T>C)
4	g.76179490A>T	CA2578119106	SCARB2	n.588+27T>A c.612+27T>A (n.612+27T>A) n.2140T>A c.138+27T>A (n.138+27T>A) n.864+27T>A n.2193+27T>A c.603+27T>A (n.603+27T>A) n.711+27T>A c.567+27T>A c.276-13189T>A (n.276-13189T>A) n.193+27T>A c.252+27T>A (n.252+27T>A) c.733+27T>A n.567T>A c.276-3580T>A (n.276-3580T>A)
4	g.76179491G>A	CA2671071213	SCARB2	n.588+26C>T c.612+26C>T (n.612+26C>T) n.2139C>T c.138+26C>T (n.138+26C>T) n.864+26C>T n.2193+26C>T c.603+26C>T (n.603+26C>T) n.711+26C>T c.567+26C>T c.276-13190C>T (n.276-13190C>T) n.193+26C>T c.252+26C>T (n.252+26C>T) c.733+26C>T n.566C>T c.276-3581C>T (n.276-3581C>T)	gnomAD v4
4	g.76179491G>T	CA2671071210	SCARB2	n.588+26C>A c.612+26C>A (n.612+26C>A) n.2139C>A c.138+26C>A (n.138+26C>A) n.864+26C>A n.2193+26C>A c.603+26C>A (n.603+26C>A) n.711+26C>A c.567+26C>A c.276-13190C>A (n.276-13190C>A) n.193+26C>A c.252+26C>A (n.252+26C>A) c.733+26C>A n.566C>A c.276-3581C>A (n.276-3581C>A)	gnomAD v4
4	g.76179492G>T	CA2671071215	SCARB2	n.588+25C>A c.612+25C>A (n.612+25C>A) n.2138C>A c.138+25C>A (n.138+25C>A) n.864+25C>A n.2193+25C>A c.603+25C>A (n.603+25C>A) n.711+25C>A c.567+25C>A c.276-13191C>A (n.276-13191C>A) n.193+25C>A c.252+25C>A (n.252+25C>A) c.733+25C>A n.565C>A c.276-3582C>A (n.276-3582C>A)	gnomAD v4
4	g.76179493T>C	CA2671071217	SCARB2	n.588+24A>G c.612+24A>G (n.612+24A>G) n.2137A>G c.138+24A>G (n.138+24A>G) n.864+24A>G n.2193+24A>G c.603+24A>G (n.603+24A>G) n.711+24A>G c.567+24A>G c.276-13192A>G (n.276-13192A>G) n.193+24A>G c.252+24A>G (n.252+24A>G) c.733+24A>G n.564A>G c.276-3583A>G (n.276-3583A>G)	gnomAD v4
4	g.76179495C=	CA1469473961	SCARB2	n.588+22G= c.612+22G= (n.612+22G=) n.2135G= c.138+22G= (n.138+22G=) n.864+22G= n.2193+22G= c.603+22G= (n.603+22G=) n.711+22G= c.567+22G= c.276-13194G= (n.276-13194G=) n.193+22G= c.252+22G= (n.252+22G=) c.733+22G= n.562G= c.276-3585G= (n.276-3585G=)
4	g.76179495C>G	CA2520009739	SCARB2	n.588+22G>C c.612+22G>C (n.612+22G>C) n.2135G>C c.138+22G>C (n.138+22G>C) n.864+22G>C n.2193+22G>C c.603+22G>C (n.603+22G>C) n.711+22G>C c.567+22G>C c.276-13194G>C (n.276-13194G>C) n.193+22G>C c.252+22G>C (n.252+22G>C) c.733+22G>C n.562G>C c.276-3585G>C (n.276-3585G>C)
4	g.76179495C>T	CA2970302	SCARB2	n.588+22G>A c.612+22G>A (n.612+22G>A) n.2135G>A c.138+22G>A (n.138+22G>A) n.864+22G>A n.2193+22G>A c.603+22G>A (n.603+22G>A) n.711+22G>A c.567+22G>A c.276-13194G>A (n.276-13194G>A) n.193+22G>A c.252+22G>A (n.252+22G>A) c.733+22G>A n.562G>A c.276-3585G>A (n.276-3585G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179496T>C	CA2671071218	SCARB2	n.588+21A>G c.612+21A>G (n.612+21A>G) n.2134A>G c.138+21A>G (n.138+21A>G) n.864+21A>G n.2193+21A>G c.603+21A>G (n.603+21A>G) n.711+21A>G c.567+21A>G c.276-13195A>G (n.276-13195A>G) n.193+21A>G c.252+21A>G (n.252+21A>G) c.733+21A>G n.561A>G c.276-3586A>G (n.276-3586A>G)	gnomAD v4
4	g.76179505_76179506insTTGCCTAGAGTTAAGTTATCTTATAGAGTGTGTGAAAAATGGAGTGTTTTTTGAAAAGAAA	CA2532703869	SCARB2	n.588+21_588+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA c.612+21_612+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA (n.612+21_612+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA) n.2134_2135insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA c.138+21_138+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA (n.138+21_138+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA) n.864+21_864+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA n.2193+21_2193+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA c.603+21_603+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA (n.603+21_603+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA) n.711+21_711+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA c.567+21_567+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA c.276-13195_276-13194insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA (n.276-13195_276-13194insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA) n.193+21_193+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA c.252+21_252+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA (n.252+21_252+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA) c.733+21_733+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA n.561_562insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA c.276-3586_276-3585insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA (n.276-3586_276-3585insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA)
4	g.76179497G>T	CA2671071221	SCARB2	n.588+20C>A c.612+20C>A (n.612+20C>A) n.2133C>A c.138+20C>A (n.138+20C>A) n.864+20C>A n.2193+20C>A c.603+20C>A (n.603+20C>A) n.711+20C>A c.567+20C>A c.276-13196C>A (n.276-13196C>A) n.193+20C>A c.252+20C>A (n.252+20C>A) c.733+20C>A n.560C>A c.276-3587C>A (n.276-3587C>A)	gnomAD v4
4	g.76179499A>G	CA2671071225	SCARB2	n.588+18T>C c.612+18T>C (n.612+18T>C) n.2131T>C c.138+18T>C (n.138+18T>C) n.864+18T>C n.2193+18T>C c.603+18T>C (n.603+18T>C) n.711+18T>C c.567+18T>C c.276-13198T>C (n.276-13198T>C) n.193+18T>C c.252+18T>C (n.252+18T>C) c.733+18T>C n.558T>C c.276-3589T>C (n.276-3589T>C)	gnomAD v4
4	g.76179502G>C	CA2573138361	SCARB2	n.588+15C>G c.612+15C>G (n.612+15C>G) n.2128C>G c.138+15C>G (n.138+15C>G) n.864+15C>G n.2193+15C>G c.603+15C>G (n.603+15C>G) n.711+15C>G c.567+15C>G c.276-13201C>G (n.276-13201C>G) n.193+15C>G c.252+15C>G (n.252+15C>G) c.733+15C>G n.555C>G c.276-3592C>G (n.276-3592C>G)	ClinVar dbSNP
4	g.76179506A>T	CA2671071228	SCARB2	n.588+11T>A c.612+11T>A (n.612+11T>A) n.2124T>A c.138+11T>A (n.138+11T>A) n.864+11T>A n.2193+11T>A c.603+11T>A (n.603+11T>A) n.711+11T>A c.567+11T>A c.276-13205T>A (n.276-13205T>A) n.193+11T>A c.252+11T>A (n.252+11T>A) c.733+11T>A n.551T>A c.276-3596T>A (n.276-3596T>A)	gnomAD v4
4	g.76179508T>C	CA552348771	SCARB2	n.588+9A>G c.612+9A>G (n.612+9A>G) n.2122A>G c.138+9A>G (n.138+9A>G) n.864+9A>G n.2193+9A>G c.603+9A>G (n.603+9A>G) n.711+9A>G c.567+9A>G c.276-13207A>G (n.276-13207A>G) n.193+9A>G c.252+9A>G (n.252+9A>G) c.733+9A>G n.549A>G c.276-3598A>G (n.276-3598A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179508T=	CA1469473968	SCARB2	n.588+9A= c.612+9A= (n.612+9A=) n.2122A= c.138+9A= (n.138+9A=) n.864+9A= n.2193+9A= c.603+9A= (n.603+9A=) n.711+9A= c.567+9A= c.276-13207A= (n.276-13207A=) n.193+9A= c.252+9A= (n.252+9A=) c.733+9A= n.549A= c.276-3598A= (n.276-3598A=)
4	g.76179509C>A	CA439953760	SCARB2	n.588+8G>T c.612+8G>T (n.612+8G>T) n.2121G>T c.138+8G>T (n.138+8G>T) n.864+8G>T n.2193+8G>T c.603+8G>T (n.603+8G>T) n.711+8G>T c.567+8G>T c.276-13208G>T (n.276-13208G>T) n.193+8G>T c.252+8G>T (n.252+8G>T) c.733+8G>T n.548G>T c.276-3599G>T (n.276-3599G>T)	COSMIC
4	g.76179509C=	CA1469473971	SCARB2	n.588+8G= c.612+8G= (n.612+8G=) n.2121G= c.138+8G= (n.138+8G=) n.864+8G= n.2193+8G= c.603+8G= (n.603+8G=) n.711+8G= c.567+8G= c.276-13208G= (n.276-13208G=) n.193+8G= c.252+8G= (n.252+8G=) c.733+8G= n.548G= c.276-3599G= (n.276-3599G=)
4	g.76179509C>G	CA2578119108	SCARB2	n.588+8G>C c.612+8G>C (n.612+8G>C) n.2121G>C c.138+8G>C (n.138+8G>C) n.864+8G>C n.2193+8G>C c.603+8G>C (n.603+8G>C) n.711+8G>C c.567+8G>C c.276-13208G>C (n.276-13208G>C) n.193+8G>C c.252+8G>C (n.252+8G>C) c.733+8G>C n.548G>C c.276-3599G>C (n.276-3599G>C)
4	g.76179509C>T	CA2970303	SCARB2	n.588+8G>A c.612+8G>A (n.612+8G>A) n.2121G>A c.138+8G>A (n.138+8G>A) n.864+8G>A n.2193+8G>A c.603+8G>A (n.603+8G>A) n.711+8G>A c.567+8G>A c.276-13208G>A (n.276-13208G>A) n.193+8G>A c.252+8G>A (n.252+8G>A) c.733+8G>A n.548G>A c.276-3599G>A (n.276-3599G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179511A=	CA1469473973	SCARB2	n.588+6T= c.612+6T= (n.612+6T=) n.2119T= c.138+6T= (n.138+6T=) n.864+6T= n.2193+6T= c.603+6T= (n.603+6T=) n.711+6T= c.567+6T= c.276-13210T= (n.276-13210T=) n.193+6T= c.252+6T= (n.252+6T=) c.733+6T= n.546T= c.276-3601T= (n.276-3601T=)
4	g.76179511A>G	CA99838870	SCARB2	n.588+6T>C c.612+6T>C (n.612+6T>C) n.2119T>C c.138+6T>C (n.138+6T>C) n.864+6T>C n.2193+6T>C c.603+6T>C (n.603+6T>C) n.711+6T>C c.567+6T>C c.276-13210T>C (n.276-13210T>C) n.193+6T>C c.252+6T>C (n.252+6T>C) c.733+6T>C n.546T>C c.276-3601T>C (n.276-3601T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179512C=	CA1469473975	SCARB2	n.588+5G= c.612+5G= (n.612+5G=) n.2118G= c.138+5G= (n.138+5G=) n.864+5G= n.2193+5G= c.603+5G= (n.603+5G=) n.711+5G= c.567+5G= c.276-13211G= (n.276-13211G=) n.193+5G= c.252+5G= (n.252+5G=) c.733+5G= n.545G= c.276-3602G= (n.276-3602G=)
4	g.76179512C>T	CA99838874	SCARB2	n.588+5G>A c.612+5G>A (n.612+5G>A) n.2118G>A c.138+5G>A (n.138+5G>A) n.864+5G>A n.2193+5G>A c.603+5G>A (n.603+5G>A) n.711+5G>A c.567+5G>A c.276-13211G>A (n.276-13211G>A) n.193+5G>A c.252+5G>A (n.252+5G>A) c.733+5G>A n.545G>A c.276-3602G>A (n.276-3602G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179513T>C	CA552348772	SCARB2	n.588+4A>G c.612+4A>G (n.612+4A>G) n.2117A>G c.138+4A>G (n.138+4A>G) n.864+4A>G n.2193+4A>G c.603+4A>G (n.603+4A>G) n.711+4A>G c.567+4A>G c.276-13212A>G (n.276-13212A>G) n.193+4A>G c.252+4A>G (n.252+4A>G) c.733+4A>G n.544A>G c.276-3603A>G (n.276-3603A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179513T>G	CA2671071252	SCARB2	n.588+4A>C c.612+4A>C (n.612+4A>C) n.2117A>C c.138+4A>C (n.138+4A>C) n.864+4A>C n.2193+4A>C c.603+4A>C (n.603+4A>C) n.711+4A>C c.567+4A>C c.276-13212A>C (n.276-13212A>C) n.193+4A>C c.252+4A>C (n.252+4A>C) c.733+4A>C n.544A>C c.276-3603A>C (n.276-3603A>C)	gnomAD v4
4	g.76179513T=	CA1469473980	SCARB2	n.588+4A= c.612+4A= (n.612+4A=) n.2117A= c.138+4A= (n.138+4A=) n.864+4A= n.2193+4A= c.603+4A= (n.603+4A=) n.711+4A= c.567+4A= c.276-13212A= (n.276-13212A=) n.193+4A= c.252+4A= (n.252+4A=) c.733+4A= n.544A= c.276-3603A= (n.276-3603A=)
4	g.76179515A=	CA1469473987	SCARB2	n.588+2T= c.612+2T= (n.612+2T=) n.2115T= c.138+2T= (n.138+2T=) n.864+2T= n.2193+2T= c.603+2T= (n.603+2T=) n.711+2T= c.567+2T= c.276-13214T= (n.276-13214T=) n.193+2T= c.252+2T= (n.252+2T=) c.733+2T= n.542T= c.276-3605T= (n.276-3605T=)
4	g.76179515A>C	CA357326634	SCARB2	n.588+2T>G c.612+2T>G (n.612+2T>G) n.2115T>G c.138+2T>G (n.138+2T>G) n.864+2T>G n.2193+2T>G c.603+2T>G (n.603+2T>G) n.711+2T>G c.567+2T>G c.276-13214T>G (n.276-13214T>G) n.193+2T>G c.252+2T>G (n.252+2T>G) c.733+2T>G n.542T>G c.276-3605T>G (n.276-3605T>G)
4	g.76179515A>G	CA357326635	SCARB2	n.588+2T>C c.612+2T>C (n.612+2T>C) n.2115T>C c.138+2T>C (n.138+2T>C) n.864+2T>C n.2193+2T>C c.603+2T>C (n.603+2T>C) n.711+2T>C c.567+2T>C c.276-13214T>C (n.276-13214T>C) n.193+2T>C c.252+2T>C (n.252+2T>C) c.733+2T>C n.542T>C c.276-3605T>C (n.276-3605T>C)
4	g.76179515A>T	CA357326636	SCARB2	n.588+2T>A c.612+2T>A (n.612+2T>A) n.2115T>A c.138+2T>A (n.138+2T>A) n.864+2T>A n.2193+2T>A c.603+2T>A (n.603+2T>A) n.711+2T>A c.567+2T>A c.276-13214T>A (n.276-13214T>A) n.193+2T>A c.252+2T>A (n.252+2T>A) c.733+2T>A n.542T>A c.276-3605T>A (n.276-3605T>A)	dbSNP
4	g.76179516C>A	CA357326637	SCARB2	n.588+1G>T c.612+1G>T (n.612+1G>T) n.2114G>T c.138+1G>T (n.138+1G>T) n.864+1G>T n.2193+1G>T c.603+1G>T (n.603+1G>T) n.711+1G>T c.567+1G>T c.276-13215G>T (n.276-13215G>T) n.193+1G>T c.252+1G>T (n.252+1G>T) c.733+1G>T n.541G>T c.276-3606G>T (n.276-3606G>T)
4	g.76179516C>G	CA357326638	SCARB2	n.588+1G>C c.612+1G>C (n.612+1G>C) n.2114G>C c.138+1G>C (n.138+1G>C) n.864+1G>C n.2193+1G>C c.603+1G>C (n.603+1G>C) n.711+1G>C c.567+1G>C c.276-13215G>C (n.276-13215G>C) n.193+1G>C c.252+1G>C (n.252+1G>C) c.733+1G>C n.541G>C c.276-3606G>C (n.276-3606G>C)
4	g.76179516C>T	CA357326639	SCARB2	n.588+1G>A c.612+1G>A (n.612+1G>A) n.2114G>A c.138+1G>A (n.138+1G>A) n.864+1G>A n.2193+1G>A c.603+1G>A (n.603+1G>A) n.711+1G>A c.567+1G>A c.276-13215G>A (n.276-13215G>A) n.193+1G>A c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.733+1G>A n.541G>A c.276-3606G>A (n.276-3606G>A)	gnomAD v4
4	g.76179517C>A	CA357326640	SCARB2	n.588G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) n.2113G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) n.864G>T n.2193G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) n.711G>T c.567G>T c.276-13216G>T (n.276-13216G>T) n.193G>T c.252G>T (n.252G>T) c.733G>T n.540G>T c.276-3607G>T (n.276-3607G>T)
4	g.76179517C>G	CA357326641	SCARB2	n.588G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) n.2113G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) n.864G>C n.2193G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) n.711G>C c.567G>C c.276-13216G>C (n.276-13216G>C) n.193G>C c.252G>C (n.252G>C) c.733G>C n.540G>C c.276-3607G>C (n.276-3607G>C)
4	g.76179517C>T	CA439953761	SCARB2	n.588G>A c.612G>A (p.Glu204=) n.2113G>A c.138G>A (p.Glu46=) n.864G>A n.2193G>A c.603G>A (p.Glu201=) n.711G>A c.567G>A c.276-13216G>A (n.276-13216G>A) n.193G>A c.252G>A (n.252G>A) c.733G>A n.540G>A c.276-3607G>A (n.276-3607G>A)
4	g.76179518T>A	CA357326642	SCARB2	n.587A>T c.611A>T (p.Glu204Val) n.2112A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.863A>T n.2192A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.710A>T c.566A>T c.276-13217A>T (n.276-13217A>T) n.192A>T c.251A>T (n.251A>T) c.732A>T n.539A>T c.276-3608A>T (n.276-3608A>T)	gnomAD v4
4	g.76179518T>C	CA2970304	SCARB2	n.587A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) n.2112A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.863A>G n.2192A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.710A>G c.566A>G c.276-13217A>G (n.276-13217A>G) n.192A>G c.251A>G (n.251A>G) c.732A>G n.539A>G c.276-3608A>G (n.276-3608A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179518T>G	CA357326643	SCARB2	n.587A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) n.2112A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.863A>C n.2192A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.710A>C c.566A>C c.276-13217A>C (n.276-13217A>C) n.192A>C c.251A>C (n.251A>C) c.732A>C n.539A>C c.276-3608A>C (n.276-3608A>C)
4	g.76179518T=	CA1469473990	SCARB2	n.587A= c.611A= (p.Glu204=) n.2112A= c.137A= (p.Glu46=) n.863A= n.2192A= c.602A= (p.Glu201=) n.710A= c.566A= c.276-13217A= (n.276-13217A=) n.192A= c.251A= (n.251A=) c.732A= n.539A= c.276-3608A= (n.276-3608A=)
4	g.76179519C>A	CA357326644	SCARB2	n.586G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) n.2111G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.862G>T n.2191G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.709G>T c.565G>T c.276-13218G>T (n.276-13218G>T) n.191G>T c.250G>T (n.250G>T) c.731G>T n.538G>T c.276-3609G>T (n.276-3609G>T)
4	g.76179519C>G	CA357326645	SCARB2	n.586G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) n.2111G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.862G>C n.2191G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.709G>C c.565G>C c.276-13218G>C (n.276-13218G>C) n.191G>C c.250G>C (n.250G>C) c.731G>C n.538G>C c.276-3609G>C (n.276-3609G>C)
4	g.76179519C>T	CA357326646	SCARB2	n.586G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) n.2111G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.862G>A n.2191G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.709G>A c.565G>A c.276-13218G>A (n.276-13218G>A) n.191G>A c.250G>A (n.250G>A) c.731G>A n.538G>A c.276-3609G>A (n.276-3609G>A)
4	g.76179520A>C	CA357326647	SCARB2	n.585T>G c.609T>G (p.Tyr203Ter) n.2110T>G c.135T>G (p.Tyr45Ter) n.861T>G n.2190T>G c.600T>G (p.Tyr200Ter) n.708T>G c.564T>G c.276-13219T>G (n.276-13219T>G) n.190T>G c.249T>G (n.249T>G) c.730T>G n.537T>G c.276-3610T>G (n.276-3610T>G)
4	g.76179520A>G	CA439953762	SCARB2	n.585T>C c.609T>C (p.Tyr203=) n.2110T>C c.135T>C (p.Tyr45=) n.861T>C n.2190T>C c.600T>C (p.Tyr200=) n.708T>C c.564T>C c.276-13219T>C (n.276-13219T>C) n.190T>C c.249T>C (n.249T>C) c.730T>C n.537T>C c.276-3610T>C (n.276-3610T>C)
4	g.76179520A>T	CA357326648	SCARB2	n.585T>A c.609T>A (p.Tyr203Ter) n.2110T>A c.135T>A (p.Tyr45Ter) n.861T>A n.2190T>A c.600T>A (p.Tyr200Ter) n.708T>A c.564T>A c.276-13219T>A (n.276-13219T>A) n.190T>A c.249T>A (n.249T>A) c.730T>A n.537T>A c.276-3610T>A (n.276-3610T>A)
4	g.76179521T>A	CA357326649	SCARB2	n.584A>T c.608A>T (p.Tyr203Phe) n.2109A>T c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.860A>T n.2189A>T c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.707A>T c.563A>T c.276-13220A>T (n.276-13220A>T) n.189A>T c.248A>T (n.248A>T) c.729A>T n.536A>T c.276-3611A>T (n.276-3611A>T)	dbSNP
4	g.76179521T>C	CA357326650	SCARB2	n.584A>G c.608A>G (p.Tyr203Cys) n.2109A>G c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.860A>G n.2189A>G c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.707A>G c.563A>G c.276-13220A>G (n.276-13220A>G) n.189A>G c.248A>G (n.248A>G) c.729A>G n.536A>G c.276-3611A>G (n.276-3611A>G)
4	g.76179521T>G	CA357326651	SCARB2	n.584A>C c.608A>C (p.Tyr203Ser) n.2109A>C c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.860A>C n.2189A>C c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.707A>C c.563A>C c.276-13220A>C (n.276-13220A>C) n.189A>C c.248A>C (n.248A>C) c.729A>C n.536A>C c.276-3611A>C (n.276-3611A>C)
4	g.76179521T=	CA1469473992	SCARB2	n.584A= c.608A= (p.Tyr203=) n.2109A= c.134A= (p.Tyr45=) n.860A= n.2189A= c.599A= (p.Tyr200=) n.707A= c.563A= c.276-13220A= (n.276-13220A=) n.189A= c.248A= (n.248A=) c.729A= n.536A= c.276-3611A= (n.276-3611A=)
4	g.76179522A=	CA1469474001	SCARB2	n.583T= c.607T= (p.Tyr203=) n.2108T= c.133T= (p.Tyr45=) n.859T= n.2188T= c.598T= (p.Tyr200=) n.706T= c.562T= c.276-13221T= (n.276-13221T=) n.188T= c.247T= (n.247T=) c.728T= n.535T= c.276-3612T= (n.276-3612T=)
4	g.76179522A>C	CA357326652	SCARB2	n.583T>G c.607T>G (p.Tyr203Asp) n.2108T>G c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.859T>G n.2188T>G c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.706T>G c.562T>G c.276-13221T>G (n.276-13221T>G) n.188T>G c.247T>G (n.247T>G) c.728T>G n.535T>G c.276-3612T>G (n.276-3612T>G)
4	g.76179522A>G	CA2970305	SCARB2	n.583T>C c.607T>C (p.Tyr203His) n.2108T>C c.133T>C (p.Tyr45His) n.859T>C n.2188T>C c.598T>C (p.Tyr200His) n.706T>C c.562T>C c.276-13221T>C (n.276-13221T>C) n.188T>C c.247T>C (n.247T>C) c.728T>C n.535T>C c.276-3612T>C (n.276-3612T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.76179522A>T	CA99838878	SCARB2	n.583T>A c.607T>A (p.Tyr203Asn) n.2108T>A c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.859T>A n.2188T>A c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.706T>A c.562T>A c.276-13221T>A (n.276-13221T>A) n.188T>A c.247T>A (n.247T>A) c.728T>A n.535T>A c.276-3612T>A (n.276-3612T>A)	dbSNP
4	g.76179523G>A	CA99838880	SCARB2	n.582C>T c.606C>T (p.Phe202=) n.2107C>T c.132C>T (p.Phe44=) n.858C>T n.2187C>T c.597C>T (p.Phe199=) n.705C>T c.561C>T c.276-13222C>T (n.276-13222C>T) n.187C>T c.246C>T (n.246C>T) c.727C>T n.534C>T c.276-3613C>T (n.276-3613C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179523G>C	CA357326653	SCARB2	n.582C>G c.606C>G (p.Phe202Leu) n.2107C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) n.858C>G n.2187C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) n.705C>G c.561C>G c.276-13222C>G (n.276-13222C>G) n.187C>G c.246C>G (n.246C>G) c.727C>G n.534C>G c.276-3613C>G (n.276-3613C>G)
4	g.76179523G=	CA1469474012	SCARB2	n.582C= c.606C= (p.Phe202=) n.2107C= c.132C= (p.Phe44=) n.858C= n.2187C= c.597C= (p.Phe199=) n.705C= c.561C= c.276-13222C= (n.276-13222C=) n.187C= c.246C= (n.246C=) c.727C= n.534C= c.276-3613C= (n.276-3613C=)
4	g.76179523G>T	CA357326654	SCARB2	n.582C>A c.606C>A (p.Phe202Leu) n.2107C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) n.858C>A n.2187C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) n.705C>A c.561C>A c.276-13222C>A (n.276-13222C>A) n.187C>A c.246C>A (n.246C>A) c.727C>A n.534C>A c.276-3613C>A (n.276-3613C>A)
4	g.76179523_76179524insC	CA99838884	SCARB2	n.581_582insG c.605_606insG (p.Phe202LeufsTer3) n.2106_2107insG c.131_132insG (p.Phe44LeufsTer3) n.857_858insG n.2186_2187insG c.596_597insG (p.Phe199LeufsTer3) n.704_705insG c.560_561insG c.276-13223_276-13222insG (n.276-13223_276-13222insG) n.186_187insG c.245_246insG (n.245_246insG) c.726_727insG n.533_534insG c.276-3614_276-3613insG (n.276-3614_276-3613insG)	dbSNP
4	g.76179524A=	CA1469474016	SCARB2	n.581T= c.605T= (p.Phe202=) n.2106T= c.131T= (p.Phe44=) n.857T= n.2186T= c.596T= (p.Phe199=) n.704T= c.560T= c.276-13223T= (n.276-13223T=) n.186T= c.245T= (n.245T=) c.726T= n.533T= c.276-3614T= (n.276-3614T=)
4	g.76179524A>C	CA357326655	SCARB2	n.581T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) n.2106T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) n.857T>G n.2186T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) n.704T>G c.560T>G c.276-13223T>G (n.276-13223T>G) n.186T>G c.245T>G (n.245T>G) c.726T>G n.533T>G c.276-3614T>G (n.276-3614T>G)
4	g.76179524A>G	CA2970306	SCARB2	n.581T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) n.2106T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) n.857T>C n.2186T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) n.704T>C c.560T>C c.276-13223T>C (n.276-13223T>C) n.186T>C c.245T>C (n.245T>C) c.726T>C n.533T>C c.276-3614T>C (n.276-3614T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.76179524A>T	CA357326656	SCARB2	n.581T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.2106T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.857T>A n.2186T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.704T>A c.560T>A c.276-13223T>A (n.276-13223T>A) n.186T>A c.245T>A (n.245T>A) c.726T>A n.533T>A c.276-3614T>A (n.276-3614T>A)
4	g.76179525A>C	CA357326659	SCARB2	n.580T>G c.604T>G (p.Phe202Val) n.2105T>G c.130T>G (p.Phe44Val) n.856T>G n.2185T>G c.595T>G (p.Phe199Val) n.703T>G c.559T>G c.276-13224T>G (n.276-13224T>G) n.185T>G c.244T>G (n.244T>G) c.725T>G n.532T>G c.276-3615T>G (n.276-3615T>G)
4	g.76179525A>G	CA357326657	SCARB2	n.580T>C c.604T>C (p.Phe202Leu) n.2105T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) n.856T>C n.2185T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) n.703T>C c.559T>C c.276-13224T>C (n.276-13224T>C) n.185T>C c.244T>C (n.244T>C) c.725T>C n.532T>C c.276-3615T>C (n.276-3615T>C)
4	g.76179525A>T	CA357326658	SCARB2	n.580T>A c.604T>A (p.Phe202Ile) n.2105T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) n.856T>A n.2185T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) n.703T>A c.559T>A c.276-13224T>A (n.276-13224T>A) n.185T>A c.244T>A (n.244T>A) c.725T>A n.532T>A c.276-3615T>A (n.276-3615T>A)
4	g.76179526T>A	CA439953763	SCARB2	n.579A>T c.603A>T (p.Leu201=) n.2104A>T c.129A>T (p.Leu43=) n.855A>T n.2184A>T c.594A>T (p.Leu198=) n.702A>T c.558A>T c.276-13225A>T (n.276-13225A>T) n.184A>T c.243A>T (n.243A>T) c.724A>T n.531A>T c.276-3616A>T (n.276-3616A>T)
4	g.76179526T>C	CA439953765	SCARB2	n.579A>G c.603A>G (p.Leu201=) n.2104A>G c.129A>G (p.Leu43=) n.855A>G n.2184A>G c.594A>G (p.Leu198=) n.702A>G c.558A>G c.276-13225A>G (n.276-13225A>G) n.184A>G c.243A>G (n.243A>G) c.724A>G n.531A>G c.276-3616A>G (n.276-3616A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179526T>G	CA439953764	SCARB2	n.579A>C c.603A>C (p.Leu201=) n.2104A>C c.129A>C (p.Leu43=) n.855A>C n.2184A>C c.594A>C (p.Leu198=) n.702A>C c.558A>C c.276-13225A>C (n.276-13225A>C) n.184A>C c.243A>C (n.243A>C) c.724A>C n.531A>C c.276-3616A>C (n.276-3616A>C)
4	g.76179526T=	CA1469474022	SCARB2	n.579A= c.603A= (p.Leu201=) n.2104A= c.129A= (p.Leu43=) n.855A= n.2184A= c.594A= (p.Leu198=) n.702A= c.558A= c.276-13225A= (n.276-13225A=) n.184A= c.243A= (n.243A=) c.724A= n.531A= c.276-3616A= (n.276-3616A=)
4	g.76179527A>C	CA357326660	SCARB2	n.578T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.2103T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.854T>G n.2183T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) n.701T>G c.557T>G c.276-13226T>G (n.276-13226T>G) n.183T>G c.242T>G (n.242T>G) c.723T>G n.530T>G c.276-3617T>G (n.276-3617T>G)
4	g.76179527A>G	CA357326661	SCARB2	n.578T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.2103T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.854T>C n.2183T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) n.701T>C c.557T>C c.276-13226T>C (n.276-13226T>C) n.183T>C c.242T>C (n.242T>C) c.723T>C n.530T>C c.276-3617T>C (n.276-3617T>C)
4	g.76179527A>T	CA357326662	SCARB2	n.578T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) n.2103T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) n.854T>A n.2183T>A c.593T>A (p.Leu198Gln) n.701T>A c.557T>A c.276-13226T>A (n.276-13226T>A) n.183T>A c.242T>A (n.242T>A) c.723T>A n.530T>A c.276-3617T>A (n.276-3617T>A)
4	g.76179528G>A	CA439953766	SCARB2	n.577C>T c.601C>T (p.Leu201=) n.2102C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.853C>T n.2182C>T c.592C>T (p.Leu198=) n.700C>T c.556C>T c.276-13227C>T (n.276-13227C>T) n.182C>T c.241C>T (n.241C>T) c.722C>T n.529C>T c.276-3618C>T (n.276-3618C>T)
4	g.76179528G>C	CA357326663	SCARB2	n.577C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.2102C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.853C>G n.2182C>G c.592C>G (p.Leu198Val) n.700C>G c.556C>G c.276-13227C>G (n.276-13227C>G) n.182C>G c.241C>G (n.241C>G) c.722C>G n.529C>G c.276-3618C>G (n.276-3618C>G)
4	g.76179528G>T	CA357326664	SCARB2	n.577C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) n.2102C>A c.127C>A (p.Leu43Ile) n.853C>A n.2182C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) n.700C>A c.556C>A c.276-13227C>A (n.276-13227C>A) n.182C>A c.241C>A (n.241C>A) c.722C>A n.529C>A c.276-3618C>A (n.276-3618C>A)
4	g.76179529G>A	CA439953767	SCARB2	n.576C>T c.600C>T (p.Gly200=) n.2101C>T c.126C>T (p.Gly42=) n.852C>T n.2181C>T c.591C>T (p.Gly197=) n.699C>T c.555C>T c.276-13228C>T (n.276-13228C>T) n.181C>T c.240C>T (n.240C>T) c.721C>T n.528C>T c.276-3619C>T (n.276-3619C>T)	gnomAD v4
4	g.76179529G>C	CA439953768	SCARB2	n.576C>G c.600C>G (p.Gly200=) n.2101C>G c.126C>G (p.Gly42=) n.852C>G n.2181C>G c.591C>G (p.Gly197=) n.699C>G c.555C>G c.276-13228C>G (n.276-13228C>G) n.181C>G c.240C>G (n.240C>G) c.721C>G n.528C>G c.276-3619C>G (n.276-3619C>G)
4	g.76179529G>T	CA439953769	SCARB2	n.576C>A c.600C>A (p.Gly200=) n.2101C>A c.126C>A (p.Gly42=) n.852C>A n.2181C>A c.591C>A (p.Gly197=) n.699C>A c.555C>A c.276-13228C>A (n.276-13228C>A) n.181C>A c.240C>A (n.240C>A) c.721C>A n.528C>A c.276-3619C>A (n.276-3619C>A)
4	g.76179530C>A	CA357326665	SCARB2	n.575G>T c.599G>T (p.Gly200Val) n.2100G>T c.125G>T (p.Gly42Val) n.851G>T n.2180G>T c.590G>T (p.Gly197Val) n.698G>T c.554G>T c.276-13229G>T (n.276-13229G>T) n.180G>T c.239G>T (n.239G>T) c.720G>T n.527G>T c.276-3620G>T (n.276-3620G>T)
4	g.76179530C>G	CA357326667	SCARB2	n.575G>C c.599G>C (p.Gly200Ala) n.2100G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) n.851G>C n.2180G>C c.590G>C (p.Gly197Ala) n.698G>C c.554G>C c.276-13229G>C (n.276-13229G>C) n.180G>C c.239G>C (n.239G>C) c.720G>C n.527G>C c.276-3620G>C (n.276-3620G>C)
4	g.76179530C>T	CA357326666	SCARB2	n.575G>A c.599G>A (p.Gly200Asp) n.2100G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) n.851G>A n.2180G>A c.590G>A (p.Gly197Asp) n.698G>A c.554G>A c.276-13229G>A (n.276-13229G>A) n.180G>A c.239G>A (n.239G>A) c.720G>A n.527G>A c.276-3620G>A (n.276-3620G>A)
4	g.76179531C>A	CA357326668	SCARB2	n.574G>T c.598G>T (p.Gly200Cys) n.2099G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) n.850G>T n.2179G>T c.589G>T (p.Gly197Cys) n.697G>T c.553G>T c.276-13230G>T (n.276-13230G>T) n.179G>T c.238G>T (n.238G>T) c.719G>T n.526G>T c.276-3621G>T (n.276-3621G>T)
4	g.76179531C>G	CA357326669	SCARB2	n.574G>C c.598G>C (p.Gly200Arg) n.2099G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) n.850G>C n.2179G>C c.589G>C (p.Gly197Arg) n.697G>C c.553G>C c.276-13230G>C (n.276-13230G>C) n.179G>C c.238G>C (n.238G>C) c.719G>C n.526G>C c.276-3621G>C (n.276-3621G>C)
4	g.76179531C>T	CA357326670	SCARB2	n.574G>A c.598G>A (p.Gly200Ser) n.2099G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) n.850G>A n.2179G>A c.589G>A (p.Gly197Ser) n.697G>A c.553G>A c.276-13230G>A (n.276-13230G>A) n.179G>A c.238G>A (n.238G>A) c.719G>A n.526G>A c.276-3621G>A (n.276-3621G>A)
4	g.76179532A>C	CA357326671	SCARB2	n.573T>G c.597T>G (p.Phe199Leu) n.2098T>G c.123T>G (p.Phe41Leu) n.849T>G n.2178T>G c.588T>G (p.Phe196Leu) n.696T>G c.552T>G c.276-13231T>G (n.276-13231T>G) n.178T>G c.237T>G (n.237T>G) c.718T>G n.525T>G c.276-3622T>G (n.276-3622T>G)
4	g.76179532A>G	CA439953770	SCARB2	n.573T>C c.597T>C (p.Phe199=) n.2098T>C c.123T>C (p.Phe41=) n.849T>C n.2178T>C c.588T>C (p.Phe196=) n.696T>C c.552T>C c.276-13231T>C (n.276-13231T>C) n.178T>C c.237T>C (n.237T>C) c.718T>C n.525T>C c.276-3622T>C (n.276-3622T>C)
4	g.76179532A>T	CA357326672	SCARB2	n.573T>A c.597T>A (p.Phe199Leu) n.2098T>A c.123T>A (p.Phe41Leu) n.849T>A n.2178T>A c.588T>A (p.Phe196Leu) n.696T>A c.552T>A c.276-13231T>A (n.276-13231T>A) n.178T>A c.237T>A (n.237T>A) c.718T>A n.525T>A c.276-3622T>A (n.276-3622T>A)
4	g.76179533A>C	CA357326673	SCARB2	n.572T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) n.2097T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.848T>G n.2177T>G c.587T>G (p.Phe196Cys) n.695T>G c.551T>G c.276-13232T>G (n.276-13232T>G) n.177T>G c.236T>G (n.236T>G) c.717T>G n.524T>G c.276-3623T>G (n.276-3623T>G)
4	g.76179533A>G	CA357326674	SCARB2	n.572T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) n.2097T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.848T>C n.2177T>C c.587T>C (p.Phe196Ser) n.695T>C c.551T>C c.276-13232T>C (n.276-13232T>C) n.177T>C c.236T>C (n.236T>C) c.717T>C n.524T>C c.276-3623T>C (n.276-3623T>C)
4	g.76179533A>T	CA357326675	SCARB2	n.572T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.2097T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.848T>A n.2177T>A c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.695T>A c.551T>A c.276-13232T>A (n.276-13232T>A) n.177T>A c.236T>A (n.236T>A) c.717T>A n.524T>A c.276-3623T>A (n.276-3623T>A)
4	g.76179534A>C	CA357326676	SCARB2	n.571T>G c.595T>G (p.Phe199Val) n.2096T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.847T>G n.2176T>G c.586T>G (p.Phe196Val) n.694T>G c.550T>G c.276-13233T>G (n.276-13233T>G) n.176T>G c.235T>G (n.235T>G) c.716T>G n.523T>G c.276-3624T>G (n.276-3624T>G)
4	g.76179534A>G	CA357326677	SCARB2	n.571T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) n.2096T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.847T>C n.2176T>C c.586T>C (p.Phe196Leu) n.694T>C c.550T>C c.276-13233T>C (n.276-13233T>C) n.176T>C c.235T>C (n.235T>C) c.716T>C n.523T>C c.276-3624T>C (n.276-3624T>C)
4	g.76179534A>T	CA357326678	SCARB2	n.571T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) n.2096T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.847T>A n.2176T>A c.586T>A (p.Phe196Ile) n.694T>A c.550T>A c.276-13233T>A (n.276-13233T>A) n.176T>A c.235T>A (n.235T>A) c.716T>A n.523T>A c.276-3624T>A (n.276-3624T>A)
4	g.76179535A>C	CA357326679	SCARB2	n.570T>G c.594T>G (p.Tyr198Ter) n.2095T>G c.120T>G (p.Tyr40Ter) n.846T>G n.2175T>G c.585T>G (p.Tyr195Ter) n.693T>G c.549T>G c.276-13234T>G (n.276-13234T>G) n.175T>G c.234T>G (n.234T>G) c.715T>G n.522T>G c.276-3625T>G (n.276-3625T>G)
4	g.76179535A>G	CA439953771	SCARB2	n.570T>C c.594T>C (p.Tyr198=) n.2095T>C c.120T>C (p.Tyr40=) n.846T>C n.2175T>C c.585T>C (p.Tyr195=) n.693T>C c.549T>C c.276-13234T>C (n.276-13234T>C) n.175T>C c.234T>C (n.234T>C) c.715T>C n.522T>C c.276-3625T>C (n.276-3625T>C)	ClinVar
4	g.76179535A>T	CA357326680	SCARB2	n.570T>A c.594T>A (p.Tyr198Ter) n.2095T>A c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.846T>A n.2175T>A c.585T>A (p.Tyr195Ter) n.693T>A c.549T>A c.276-13234T>A (n.276-13234T>A) n.175T>A c.234T>A (n.234T>A) c.715T>A n.522T>A c.276-3625T>A (n.276-3625T>A)
4	g.76179536T>A	CA357326681	SCARB2	n.569A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.2094A>T c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.845A>T n.2174A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.692A>T c.548A>T c.276-13235A>T (n.276-13235A>T) n.174A>T c.233A>T (n.233A>T) c.714A>T n.521A>T c.276-3626A>T (n.276-3626A>T)
4	g.76179536T>C	CA99838901	SCARB2	n.569A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.2094A>G c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.845A>G n.2174A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.692A>G c.548A>G c.276-13235A>G (n.276-13235A>G) n.174A>G c.233A>G (n.233A>G) c.714A>G n.521A>G c.276-3626A>G (n.276-3626A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179536T>G	CA357326682	SCARB2	n.569A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.2094A>C c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.845A>C n.2174A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.692A>C c.548A>C c.276-13235A>C (n.276-13235A>C) n.174A>C c.233A>C (n.233A>C) c.714A>C n.521A>C c.276-3626A>C (n.276-3626A>C)
4	g.76179536T=	CA1469474031	SCARB2	n.569A= c.593A= (p.Tyr198=) n.2094A= c.119A= (p.Tyr40=) n.845A= n.2174A= c.584A= (p.Tyr195=) n.692A= c.548A= c.276-13235A= (n.276-13235A=) n.174A= c.233A= (n.233A=) c.714A= n.521A= c.276-3626A= (n.276-3626A=)
4	g.76179537A>C	CA357326683	SCARB2	n.568T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.2093T>G c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.844T>G n.2173T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) n.691T>G c.547T>G c.276-13236T>G (n.276-13236T>G) n.173T>G c.232T>G (n.232T>G) c.713T>G n.520T>G c.276-3627T>G (n.276-3627T>G)
4	g.76179537A>G	CA357326685	SCARB2	n.568T>C c.592T>C (p.Tyr198His) n.2093T>C c.118T>C (p.Tyr40His) n.844T>C n.2173T>C c.583T>C (p.Tyr195His) n.691T>C c.547T>C c.276-13236T>C (n.276-13236T>C) n.173T>C c.232T>C (n.232T>C) c.713T>C n.520T>C c.276-3627T>C (n.276-3627T>C)
4	g.76179537A>T	CA357326684	SCARB2	n.568T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.2093T>A c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.844T>A n.2173T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) n.691T>A c.547T>A c.276-13236T>A (n.276-13236T>A) n.173T>A c.232T>A (n.232T>A) c.713T>A n.520T>A c.276-3627T>A (n.276-3627T>A)
4	g.76179538G>A	CA439953772	SCARB2	n.567C>T c.591C>T (p.Pro197=) n.2092C>T c.117C>T (p.Pro39=) n.843C>T n.2172C>T c.582C>T (p.Pro194=) n.690C>T c.546C>T c.276-13237C>T (n.276-13237C>T) n.172C>T c.231C>T (n.231C>T) c.712C>T n.519C>T c.276-3628C>T (n.276-3628C>T)
4	g.76179538G>C	CA439953773	SCARB2	n.567C>G c.591C>G (p.Pro197=) n.2092C>G c.117C>G (p.Pro39=) n.843C>G n.2172C>G c.582C>G (p.Pro194=) n.690C>G c.546C>G c.276-13237C>G (n.276-13237C>G) n.172C>G c.231C>G (n.231C>G) c.712C>G n.519C>G c.276-3628C>G (n.276-3628C>G)	gnomAD v4
4	g.76179538G>T	CA439953774	SCARB2	n.567C>A c.591C>A (p.Pro197=) n.2092C>A c.117C>A (p.Pro39=) n.843C>A n.2172C>A c.582C>A (p.Pro194=) n.690C>A c.546C>A c.276-13237C>A (n.276-13237C>A) n.172C>A c.231C>A (n.231C>A) c.712C>A n.519C>A c.276-3628C>A (n.276-3628C>A)
4	g.76179540del	CA2671071316	SCARB2	n.567del c.591del (p.Tyr198IlefsTer19) n.2092del c.117del (p.Tyr40IlefsTer19) n.843del n.2172del c.582del (p.Tyr195IlefsTer19) c.591del (p.Tyr198IlefsTer?) n.690del c.546del c.276-13237del (n.276-13237del) n.172del c.231del (n.231del) c.712del n.519del c.276-3628del (n.276-3628del)	gnomAD v4
4	g.76179539G>A	CA357326686	SCARB2	n.566C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) n.2091C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) n.842C>T n.2171C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) n.689C>T c.545C>T c.276-13238C>T (n.276-13238C>T) n.171C>T c.230C>T (n.230C>T) c.711C>T n.518C>T c.276-3629C>T (n.276-3629C>T)	dbSNP
4	g.76179539G>C	CA357326688	SCARB2	n.566C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) n.2091C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) n.842C>G n.2171C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) n.689C>G c.545C>G c.276-13238C>G (n.276-13238C>G) n.171C>G c.230C>G (n.230C>G) c.711C>G n.518C>G c.276-3629C>G (n.276-3629C>G)
4	g.76179539G=	CA1469474035	SCARB2	n.566C= c.590C= (p.Pro197=) n.2091C= c.116C= (p.Pro39=) n.842C= n.2171C= c.581C= (p.Pro194=) n.689C= c.545C= c.276-13238C= (n.276-13238C=) n.171C= c.230C= (n.230C=) c.711C= n.518C= c.276-3629C= (n.276-3629C=)
4	g.76179539G>T	CA357326687	SCARB2	n.566C>A c.590C>A (p.Pro197His) n.2091C>A c.116C>A (p.Pro39His) n.842C>A n.2171C>A c.581C>A (p.Pro194His) n.689C>A c.545C>A c.276-13238C>A (n.276-13238C>A) n.171C>A c.230C>A (n.230C>A) c.711C>A n.518C>A c.276-3629C>A (n.276-3629C>A)
4	g.76179540G>A	CA2970307	SCARB2	n.565C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) n.2090C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) n.841C>T n.2170C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) n.688C>T c.544C>T c.276-13239C>T (n.276-13239C>T) n.170C>T c.229C>T (n.229C>T) c.710C>T n.517C>T c.276-3630C>T (n.276-3630C>T)	dbSNP ExAC
4	g.76179540G>C	CA357326689	SCARB2	n.565C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) n.2090C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) n.841C>G n.2170C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) n.688C>G c.544C>G c.276-13239C>G (n.276-13239C>G) n.170C>G c.229C>G (n.229C>G) c.710C>G n.517C>G c.276-3630C>G (n.276-3630C>G)
4	g.76179540G=	CA1469474044	SCARB2	n.565C= c.589C= (p.Pro197=) n.2090C= c.115C= (p.Pro39=) n.841C= n.2170C= c.580C= (p.Pro194=) n.688C= c.544C= c.276-13239C= (n.276-13239C=) n.170C= c.229C= (n.229C=) c.710C= n.517C= c.276-3630C= (n.276-3630C=)
4	g.76179540G>T	CA357326690	SCARB2	n.565C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) n.2090C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) n.841C>A n.2170C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) n.688C>A c.544C>A c.276-13239C>A (n.276-13239C>A) n.170C>A c.229C>A (n.229C>A) c.710C>A n.517C>A c.276-3630C>A (n.276-3630C>A)
4	g.76179541A=	CA1469474051	SCARB2	n.564T= c.588T= (p.Ser196=) n.2089T= c.114T= (p.Ser38=) n.840T= n.2169T= c.579T= (p.Ser193=) n.687T= c.543T= c.276-13240T= (n.276-13240T=) n.169T= c.228T= (n.228T=) c.709T= n.516T= c.276-3631T= (n.276-3631T=)
4	g.76179541A>C	CA439953775	SCARB2	n.564T>G c.588T>G (p.Ser196=) n.2089T>G c.114T>G (p.Ser38=) n.840T>G n.2169T>G c.579T>G (p.Ser193=) n.687T>G c.543T>G c.276-13240T>G (n.276-13240T>G) n.169T>G c.228T>G (n.228T>G) c.709T>G n.516T>G c.276-3631T>G (n.276-3631T>G)
4	g.76179541A>G	CA2970308	SCARB2	n.564T>C c.588T>C (p.Ser196=) n.2089T>C c.114T>C (p.Ser38=) n.840T>C n.2169T>C c.579T>C (p.Ser193=) n.687T>C c.543T>C c.276-13240T>C (n.276-13240T>C) n.169T>C c.228T>C (n.228T>C) c.709T>C n.516T>C c.276-3631T>C (n.276-3631T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179541A>T	CA439953776	SCARB2	n.564T>A c.588T>A (p.Ser196=) n.2089T>A c.114T>A (p.Ser38=) n.840T>A n.2169T>A c.579T>A (p.Ser193=) n.687T>A c.543T>A c.276-13240T>A (n.276-13240T>A) n.169T>A c.228T>A (n.228T>A) c.709T>A n.516T>A c.276-3631T>A (n.276-3631T>A)
4	g.76179542G>A	CA357326691	SCARB2	n.563C>T c.587C>T (p.Ser196Phe) n.2088C>T c.113C>T (p.Ser38Phe) n.839C>T n.2168C>T c.578C>T (p.Ser193Phe) n.686C>T c.542C>T c.276-13241C>T (n.276-13241C>T) n.168C>T c.227C>T (n.227C>T) c.708C>T n.515C>T c.276-3632C>T (n.276-3632C>T)
4	g.76179542G>C	CA357326692	SCARB2	n.563C>G c.587C>G (p.Ser196Cys) n.2088C>G c.113C>G (p.Ser38Cys) n.839C>G n.2168C>G c.578C>G (p.Ser193Cys) n.686C>G c.542C>G c.276-13241C>G (n.276-13241C>G) n.168C>G c.227C>G (n.227C>G) c.708C>G n.515C>G c.276-3632C>G (n.276-3632C>G)
4	g.76179542G>T	CA357326693	SCARB2	n.563C>A c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.2088C>A c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.839C>A n.2168C>A c.578C>A (p.Ser193Tyr) n.686C>A c.542C>A c.276-13241C>A (n.276-13241C>A) n.168C>A c.227C>A (n.227C>A) c.708C>A n.515C>A c.276-3632C>A (n.276-3632C>A)	COSMIC
4	g.76179543A=	CA1469474057	SCARB2	n.562T= c.586T= (p.Ser196=) n.2087T= c.112T= (p.Ser38=) n.838T= n.2167T= c.577T= (p.Ser193=) n.685T= c.541T= c.276-13242T= (n.276-13242T=) n.167T= c.226T= (n.226T=) c.707T= n.514T= c.276-3633T= (n.276-3633T=)
4	g.76179543A>C	CA357326694	SCARB2	n.562T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) n.2087T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) n.838T>G n.2167T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) n.685T>G c.541T>G c.276-13242T>G (n.276-13242T>G) n.167T>G c.226T>G (n.226T>G) c.707T>G n.514T>G c.276-3633T>G (n.276-3633T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179543A>G	CA357326695	SCARB2	n.562T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) n.2087T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) n.838T>C n.2167T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) n.685T>C c.541T>C c.276-13242T>C (n.276-13242T>C) n.167T>C c.226T>C (n.226T>C) c.707T>C n.514T>C c.276-3633T>C (n.276-3633T>C)
4	g.76179543A>T	CA357326696	SCARB2	n.562T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) n.2087T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) n.838T>A n.2167T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) n.685T>A c.541T>A c.276-13242T>A (n.276-13242T>A) n.167T>A c.226T>A (n.226T>A) c.707T>A n.514T>A c.276-3633T>A (n.276-3633T>A)
4	g.76179544G>A	CA439953777	SCARB2	n.561C>T c.585C>T (p.Ile195=) n.2086C>T c.111C>T (p.Ile37=) n.837C>T n.2166C>T c.576C>T (p.Ile192=) n.684C>T c.540C>T c.276-13243C>T (n.276-13243C>T) n.166C>T c.225C>T (n.225C>T) c.706C>T n.513C>T c.276-3634C>T (n.276-3634C>T)
4	g.76179544G>C	CA357326697	SCARB2	n.561C>G c.585C>G (p.Ile195Met) n.2086C>G c.111C>G (p.Ile37Met) n.837C>G n.2166C>G c.576C>G (p.Ile192Met) n.684C>G c.540C>G c.276-13243C>G (n.276-13243C>G) n.166C>G c.225C>G (n.225C>G) c.706C>G n.513C>G c.276-3634C>G (n.276-3634C>G)
4	g.76179544G=	CA1469474065	SCARB2	n.561C= c.585C= (p.Ile195=) n.2086C= c.111C= (p.Ile37=) n.837C= n.2166C= c.576C= (p.Ile192=) n.684C= c.540C= c.276-13243C= (n.276-13243C=) n.166C= c.225C= (n.225C=) c.706C= n.513C= c.276-3634C= (n.276-3634C=)
4	g.76179544G>T	CA99838916	SCARB2	n.561C>A c.585C>A (p.Ile195=) n.2086C>A c.111C>A (p.Ile37=) n.837C>A n.2166C>A c.576C>A (p.Ile192=) n.684C>A c.540C>A c.276-13243C>A (n.276-13243C>A) n.166C>A c.225C>A (n.225C>A) c.706C>A n.513C>A c.276-3634C>A (n.276-3634C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179545A>C	CA357326698	SCARB2	n.560T>G c.584T>G (p.Ile195Ser) n.2085T>G c.110T>G (p.Ile37Ser) n.836T>G n.2165T>G c.575T>G (p.Ile192Ser) n.683T>G c.539T>G c.276-13244T>G (n.276-13244T>G) n.165T>G c.224T>G (n.224T>G) c.705T>G n.512T>G c.276-3635T>G (n.276-3635T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.76179545A>G	CA357326700	SCARB2	n.560T>C c.584T>C (p.Ile195Thr) n.2085T>C c.110T>C (p.Ile37Thr) n.836T>C n.2165T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) n.683T>C c.539T>C c.276-13244T>C (n.276-13244T>C) n.165T>C c.224T>C (n.224T>C) c.705T>C n.512T>C c.276-3635T>C (n.276-3635T>C)	gnomAD v4
4	g.76179545A>T	CA357326699	SCARB2	n.560T>A c.584T>A (p.Ile195Asn) n.2085T>A c.110T>A (p.Ile37Asn) n.836T>A n.2165T>A c.575T>A (p.Ile192Asn) n.683T>A c.539T>A c.276-13244T>A (n.276-13244T>A) n.165T>A c.224T>A (n.224T>A) c.705T>A n.512T>A c.276-3635T>A (n.276-3635T>A)
4	g.76179546T>A	CA357326701	SCARB2	n.559A>T c.583A>T (p.Ile195Phe) n.2084A>T c.109A>T (p.Ile37Phe) n.835A>T n.2164A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) n.682A>T c.538A>T c.276-13245A>T (n.276-13245A>T) n.164A>T c.223A>T (n.223A>T) c.704A>T n.511A>T c.276-3636A>T (n.276-3636A>T)	gnomAD v4
4	g.76179546T>C	CA357326702	SCARB2	n.559A>G c.583A>G (p.Ile195Val) n.2084A>G c.109A>G (p.Ile37Val) n.835A>G n.2164A>G c.574A>G (p.Ile192Val) n.682A>G c.538A>G c.276-13245A>G (n.276-13245A>G) n.164A>G c.223A>G (n.223A>G) c.704A>G n.511A>G c.276-3636A>G (n.276-3636A>G)	gnomAD v4
4	g.76179546T>G	CA357326703	SCARB2	n.559A>C c.583A>C (p.Ile195Leu) n.2084A>C c.109A>C (p.Ile37Leu) n.835A>C n.2164A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) n.682A>C c.538A>C c.276-13245A>C (n.276-13245A>C) n.164A>C c.223A>C (n.223A>C) c.704A>C n.511A>C c.276-3636A>C (n.276-3636A>C)
4	g.76179547A=	CA1469474072	SCARB2	n.558T= c.582T= (p.Asp194=) n.2083T= c.108T= (p.Asp36=) n.834T= n.2163T= c.573T= (p.Asp191=) n.681T= c.537T= c.276-13246T= (n.276-13246T=) n.163T= c.222T= (n.222T=) c.703T= n.510T= c.276-3637T= (n.276-3637T=)
4	g.76179547A>C	CA357326704	SCARB2	n.558T>G c.582T>G (p.Asp194Glu) n.2083T>G c.108T>G (p.Asp36Glu) n.834T>G n.2163T>G c.573T>G (p.Asp191Glu) n.681T>G c.537T>G c.276-13246T>G (n.276-13246T>G) n.163T>G c.222T>G (n.222T>G) c.703T>G n.510T>G c.276-3637T>G (n.276-3637T>G)
4	g.76179547A>G	CA2970309	SCARB2	n.558T>C c.582T>C (p.Asp194=) n.2083T>C c.108T>C (p.Asp36=) n.834T>C n.2163T>C c.573T>C (p.Asp191=) n.681T>C c.537T>C c.276-13246T>C (n.276-13246T>C) n.163T>C c.222T>C (n.222T>C) c.703T>C n.510T>C c.276-3637T>C (n.276-3637T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179547A>T	CA357326705	SCARB2	n.558T>A c.582T>A (p.Asp194Glu) n.2083T>A c.108T>A (p.Asp36Glu) n.834T>A n.2163T>A c.573T>A (p.Asp191Glu) n.681T>A c.537T>A c.276-13246T>A (n.276-13246T>A) n.163T>A c.222T>A (n.222T>A) c.703T>A n.510T>A c.276-3637T>A (n.276-3637T>A)
4	g.76179548T>A	CA357326706	SCARB2	n.557A>T c.581A>T (p.Asp194Val) n.2082A>T c.107A>T (p.Asp36Val) n.833A>T n.2162A>T c.572A>T (p.Asp191Val) n.680A>T c.536A>T c.276-13247A>T (n.276-13247A>T) n.162A>T c.221A>T (n.221A>T) c.702A>T n.509A>T c.276-3638A>T (n.276-3638A>T)
4	g.76179548T>C	CA357326707	SCARB2	n.557A>G c.581A>G (p.Asp194Gly) n.2082A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) n.833A>G n.2162A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) n.680A>G c.536A>G c.276-13247A>G (n.276-13247A>G) n.162A>G c.221A>G (n.221A>G) c.702A>G n.509A>G c.276-3638A>G (n.276-3638A>G)
4	g.76179548T>G	CA357326708	SCARB2	n.557A>C c.581A>C (p.Asp194Ala) n.2082A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) n.833A>C n.2162A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) n.680A>C c.536A>C c.276-13247A>C (n.276-13247A>C) n.162A>C c.221A>C (n.221A>C) c.702A>C n.509A>C c.276-3638A>C (n.276-3638A>C)
4	g.76179549C>A	CA357326709	SCARB2	n.556G>T c.580G>T (p.Asp194Tyr) n.2081G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.832G>T n.2161G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.679G>T c.535G>T c.276-13248G>T (n.276-13248G>T) n.161G>T c.220G>T (n.220G>T) c.701G>T n.508G>T c.276-3639G>T (n.276-3639G>T)	dbSNP
4	g.76179549C=	CA1469474084	SCARB2	n.556G= c.580G= (p.Asp194=) n.2081G= c.106G= (p.Asp36=) n.832G= n.2161G= c.571G= (p.Asp191=) n.679G= c.535G= c.276-13248G= (n.276-13248G=) n.161G= c.220G= (n.220G=) c.701G= n.508G= c.276-3639G= (n.276-3639G=)
4	g.76179549C>G	CA357326710	SCARB2	n.556G>C c.580G>C (p.Asp194His) n.2081G>C c.106G>C (p.Asp36His) n.832G>C n.2161G>C c.571G>C (p.Asp191His) n.679G>C c.535G>C c.276-13248G>C (n.276-13248G>C) n.161G>C c.220G>C (n.220G>C) c.701G>C n.508G>C c.276-3639G>C (n.276-3639G>C)
4	g.76179549C>T	CA2970310	SCARB2	n.556G>A c.580G>A (p.Asp194Asn) n.2081G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) n.832G>A n.2161G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) n.679G>A c.535G>A c.276-13248G>A (n.276-13248G>A) n.161G>A c.220G>A (n.220G>A) c.701G>A n.508G>A c.276-3639G>A (n.276-3639G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179550G>A	CA2970311	SCARB2	n.555C>T c.579C>T (p.Pro193=) n.2080C>T c.105C>T (p.Pro35=) n.831C>T n.2160C>T c.570C>T (p.Pro190=) n.678C>T c.534C>T c.276-13249C>T (n.276-13249C>T) n.160C>T c.219C>T (n.219C>T) c.700C>T n.507C>T c.276-3640C>T (n.276-3640C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179550G>C	CA439953778	SCARB2	n.555C>G c.579C>G (p.Pro193=) n.2080C>G c.105C>G (p.Pro35=) n.831C>G n.2160C>G c.570C>G (p.Pro190=) n.678C>G c.534C>G c.276-13249C>G (n.276-13249C>G) n.160C>G c.219C>G (n.219C>G) c.700C>G n.507C>G c.276-3640C>G (n.276-3640C>G)	dbSNP gnomAD v2
4	g.76179550G=	CA1469474095	SCARB2	n.555C= c.579C= (p.Pro193=) n.2080C= c.105C= (p.Pro35=) n.831C= n.2160C= c.570C= (p.Pro190=) n.678C= c.534C= c.276-13249C= (n.276-13249C=) n.160C= c.219C= (n.219C=) c.700C= n.507C= c.276-3640C= (n.276-3640C=)
4	g.76179550G>T	CA439953779	SCARB2	n.555C>A c.579C>A (p.Pro193=) n.2080C>A c.105C>A (p.Pro35=) n.831C>A n.2160C>A c.570C>A (p.Pro190=) n.678C>A c.534C>A c.276-13249C>A (n.276-13249C>A) n.160C>A c.219C>A (n.219C>A) c.700C>A n.507C>A c.276-3640C>A (n.276-3640C>A)	gnomAD v4
4	g.76179551G>A	CA357326711	SCARB2	n.554C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) n.2079C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) n.830C>T n.2159C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) n.677C>T c.533C>T c.276-13250C>T (n.276-13250C>T) n.159C>T c.218C>T (n.218C>T) c.699C>T n.506C>T c.276-3641C>T (n.276-3641C>T)	dbSNP gnomAD v4
4	g.76179551G>C	CA357326712	SCARB2	n.554C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) n.2079C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.830C>G n.2159C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) n.677C>G c.533C>G c.276-13250C>G (n.276-13250C>G) n.159C>G c.218C>G (n.218C>G) c.699C>G n.506C>G c.276-3641C>G (n.276-3641C>G)
4	g.76179551G=	CA1469474105	SCARB2	n.554C= c.578C= (p.Pro193=) n.2079C= c.104C= (p.Pro35=) n.830C= n.2159C= c.569C= (p.Pro190=) n.677C= c.533C= c.276-13250C= (n.276-13250C=) n.159C= c.218C= (n.218C=) c.699C= n.506C= c.276-3641C= (n.276-3641C=)
4	g.76179551G>T	CA357326713	SCARB2	n.554C>A c.578C>A (p.Pro193His) n.2079C>A c.104C>A (p.Pro35His) n.830C>A n.2159C>A c.569C>A (p.Pro190His) n.677C>A c.533C>A c.276-13250C>A (n.276-13250C>A) n.159C>A c.218C>A (n.218C>A) c.699C>A n.506C>A c.276-3641C>A (n.276-3641C>A)
4	g.76179552G>A	CA357326714	SCARB2	n.553C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) n.2078C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) n.829C>T n.2158C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) n.676C>T c.532C>T c.276-13251C>T (n.276-13251C>T) n.158C>T c.217C>T (n.217C>T) c.698C>T n.505C>T c.276-3642C>T (n.276-3642C>T)
4	g.76179552G>C	CA357326715	SCARB2	n.553C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) n.2078C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) n.829C>G n.2158C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) n.676C>G c.532C>G c.276-13251C>G (n.276-13251C>G) n.158C>G c.217C>G (n.217C>G) c.698C>G n.505C>G c.276-3642C>G (n.276-3642C>G)
4	g.76179552G>T	CA357326716	SCARB2	n.553C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) n.2078C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) n.829C>A n.2158C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) n.676C>A c.532C>A c.276-13251C>A (n.276-13251C>A) n.158C>A c.217C>A (n.217C>A) c.698C>A n.505C>A c.276-3642C>A (n.276-3642C>A)
4	g.76179552_76179553insTT	CA2501356499	SCARB2	n.552_553insAA c.576_577insAA (p.Pro193AsnfsTer25) n.2077_2078insAA c.102_103insAA (p.Pro35AsnfsTer25) n.828_829insAA n.2157_2158insAA c.567_568insAA (p.Pro190AsnfsTer25) c.576_577insAA (p.Pro193AsnfsTer?) n.675_676insAA c.531_532insAA c.276-13252_276-13251insAA (n.276-13252_276-13251insAA) n.157_158insAA c.216_217insAA (n.216_217insAA) c.697_698insAA n.504_505insAA c.276-3643_276-3642insAA (n.276-3643_276-3642insAA)
4	g.76179553C>A	CA357326717	SCARB2	n.552G>T c.576G>T (p.Arg192Ser) n.2077G>T c.102G>T (p.Arg34Ser) n.828G>T n.2157G>T c.567G>T (p.Arg189Ser) n.675G>T c.531G>T c.276-13252G>T (n.276-13252G>T) n.157G>T c.216G>T (n.216G>T) c.697G>T n.504G>T c.276-3643G>T (n.276-3643G>T)
4	g.76179553C>G	CA357326718	SCARB2	n.552G>C c.576G>C (p.Arg192Ser) n.2077G>C c.102G>C (p.Arg34Ser) n.828G>C n.2157G>C c.567G>C (p.Arg189Ser) n.675G>C c.531G>C c.276-13252G>C (n.276-13252G>C) n.157G>C c.216G>C (n.216G>C) c.697G>C n.504G>C c.276-3643G>C (n.276-3643G>C)
4	g.76179553C>T	CA439953780	SCARB2	n.552G>A c.576G>A (p.Arg192=) n.2077G>A c.102G>A (p.Arg34=) n.828G>A n.2157G>A c.567G>A (p.Arg189=) n.675G>A c.531G>A c.276-13252G>A (n.276-13252G>A) n.157G>A c.216G>A (n.216G>A) c.697G>A n.504G>A c.276-3643G>A (n.276-3643G>A)	gnomAD v4
4	g.76179554C>A	CA357326719	SCARB2	n.551G>T c.575G>T (p.Arg192Met) n.2076G>T c.101G>T (p.Arg34Met) n.827G>T n.2156G>T c.566G>T (p.Arg189Met) n.674G>T c.530G>T c.276-13253G>T (n.276-13253G>T) n.156G>T c.215G>T (n.215G>T) c.696G>T n.503G>T c.276-3644G>T (n.276-3644G>T)
4	g.76179554C>G	CA357326720	SCARB2	n.551G>C c.575G>C (p.Arg192Thr) n.2076G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) n.827G>C n.2156G>C c.566G>C (p.Arg189Thr) n.674G>C c.530G>C c.276-13253G>C (n.276-13253G>C) n.156G>C c.215G>C (n.215G>C) c.696G>C n.503G>C c.276-3644G>C (n.276-3644G>C)
4	g.76179554C>T	CA357326721	SCARB2	n.551G>A c.575G>A (p.Arg192Lys) n.2076G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) n.827G>A n.2156G>A c.566G>A (p.Arg189Lys) n.674G>A c.530G>A c.276-13253G>A (n.276-13253G>A) n.156G>A c.215G>A (n.215G>A) c.696G>A n.503G>A c.276-3644G>A (n.276-3644G>A)
4	g.76179555T>A	CA357326723	SCARB2	n.550A>T c.574A>T (p.Arg192Trp) n.2075A>T c.100A>T (p.Arg34Trp) n.826A>T n.2155A>T c.565A>T (p.Arg189Trp) n.673A>T c.529A>T c.276-13254A>T (n.276-13254A>T) n.155A>T c.214A>T (n.214A>T) c.695A>T n.502A>T c.276-3645A>T (n.276-3645A>T)
4	g.76179555T>C	CA357326722	SCARB2	n.550A>G c.574A>G (p.Arg192Gly) n.2075A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) n.826A>G n.2155A>G c.565A>G (p.Arg189Gly) n.673A>G c.529A>G c.276-13254A>G (n.276-13254A>G) n.155A>G c.214A>G (n.214A>G) c.695A>G n.502A>G c.276-3645A>G (n.276-3645A>G)	gnomAD v4
4	g.76179555T>G	CA439953781	SCARB2	n.550A>C c.574A>C (p.Arg192=) n.2075A>C c.100A>C (p.Arg34=) n.826A>C n.2155A>C c.565A>C (p.Arg189=) n.673A>C c.529A>C c.276-13254A>C (n.276-13254A>C) n.155A>C c.214A>C (n.214A>C) c.695A>C n.502A>C c.276-3645A>C (n.276-3645A>C)
4	g.76179555_76179556del	CA2537305383	SCARB2	n.549_550del c.573_574del (p.Phe191LeufsTer13) n.2074_2075del c.99_100del (p.Phe33LeufsTer13) n.825_826del n.2154_2155del c.564_565del (p.Phe188LeufsTer13) n.672_673del c.528_529del c.276-13255_276-13254del (n.276-13255_276-13254del) n.154_155del c.213_214del (n.213_214del) c.694_695del n.501_502del c.276-3646_276-3645del (n.276-3646_276-3645del)
4	g.76179556G>A	CA439953782	SCARB2	n.549C>T c.573C>T (p.Phe191=) n.2074C>T c.99C>T (p.Phe33=) n.825C>T n.2154C>T c.564C>T (p.Phe188=) n.672C>T c.528C>T c.276-13255C>T (n.276-13255C>T) n.154C>T c.213C>T (n.213C>T) c.694C>T n.501C>T c.276-3646C>T (n.276-3646C>T)
4	g.76179556G>C	CA357326724	SCARB2	n.549C>G c.573C>G (p.Phe191Leu) n.2074C>G c.99C>G (p.Phe33Leu) n.825C>G n.2154C>G c.564C>G (p.Phe188Leu) n.672C>G c.528C>G c.276-13255C>G (n.276-13255C>G) n.154C>G c.213C>G (n.213C>G) c.694C>G n.501C>G c.276-3646C>G (n.276-3646C>G)
4	g.76179556G>T	CA357326725	SCARB2	n.549C>A c.573C>A (p.Phe191Leu) n.2074C>A c.99C>A (p.Phe33Leu) n.825C>A n.2154C>A c.564C>A (p.Phe188Leu) n.672C>A c.528C>A c.276-13255C>A (n.276-13255C>A) n.154C>A c.213C>A (n.213C>A) c.694C>A n.501C>A c.276-3646C>A (n.276-3646C>A)	gnomAD v4
4	g.76179557A=	CA1469474109	SCARB2	n.548T= c.572T= (p.Phe191=) n.2073T= c.98T= (p.Phe33=) n.824T= n.2153T= c.563T= (p.Phe188=) n.671T= c.527T= c.276-13256T= (n.276-13256T=) n.153T= c.212T= (n.212T=) c.693T= n.500T= c.276-3647T= (n.276-3647T=)
4	g.76179557A>C	CA357326726	SCARB2	n.548T>G c.572T>G (p.Phe191Cys) n.2073T>G c.98T>G (p.Phe33Cys) n.824T>G n.2153T>G c.563T>G (p.Phe188Cys) n.671T>G c.527T>G c.276-13256T>G (n.276-13256T>G) n.153T>G c.212T>G (n.212T>G) c.693T>G n.500T>G c.276-3647T>G (n.276-3647T>G)
4	g.76179557A>G	CA357326727	SCARB2	n.548T>C c.572T>C (p.Phe191Ser) n.2073T>C c.98T>C (p.Phe33Ser) n.824T>C n.2153T>C c.563T>C (p.Phe188Ser) n.671T>C c.527T>C c.276-13256T>C (n.276-13256T>C) n.153T>C c.212T>C (n.212T>C) c.693T>C n.500T>C c.276-3647T>C (n.276-3647T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179557A>T	CA357326728	SCARB2	n.548T>A c.572T>A (p.Phe191Tyr) n.2073T>A c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.824T>A n.2153T>A c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.671T>A c.527T>A c.276-13256T>A (n.276-13256T>A) n.153T>A c.212T>A (n.212T>A) c.693T>A n.500T>A c.276-3647T>A (n.276-3647T>A)
4	g.76179558A>C	CA357326729	SCARB2	n.547T>G c.571T>G (p.Phe191Val) n.2072T>G c.97T>G (p.Phe33Val) n.823T>G n.2152T>G c.562T>G (p.Phe188Val) n.670T>G c.526T>G c.276-13257T>G (n.276-13257T>G) n.152T>G c.211T>G (n.211T>G) c.692T>G n.499T>G c.276-3648T>G (n.276-3648T>G)
4	g.76179558A>G	CA357326730	SCARB2	n.547T>C c.571T>C (p.Phe191Leu) n.2072T>C c.97T>C (p.Phe33Leu) n.823T>C n.2152T>C c.562T>C (p.Phe188Leu) n.670T>C c.526T>C c.276-13257T>C (n.276-13257T>C) n.152T>C c.211T>C (n.211T>C) c.692T>C n.499T>C c.276-3648T>C (n.276-3648T>C)	gnomAD v4
4	g.76179558A>T	CA357326731	SCARB2	n.547T>A c.571T>A (p.Phe191Ile) n.2072T>A c.97T>A (p.Phe33Ile) n.823T>A n.2152T>A c.562T>A (p.Phe188Ile) n.670T>A c.526T>A c.276-13257T>A (n.276-13257T>A) n.152T>A c.211T>A (n.211T>A) c.692T>A n.499T>A c.276-3648T>A (n.276-3648T>A)

Number of alleles fetched