Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.76179425T>C	CA2671071112	SCARB2	n.588+92A>G c.612+92A>G (n.612+92A>G) n.2205A>G c.138+92A>G (n.138+92A>G) n.864+92A>G n.2193+92A>G c.603+92A>G (n.603+92A>G) n.711+92A>G c.567+92A>G c.276-13124A>G (n.276-13124A>G) n.193+92A>G c.252+92A>G (n.252+92A>G) c.733+92A>G n.632A>G c.276-3515A>G (n.276-3515A>G)	gnomAD v4
4	g.76179428C>A	CA2671071114	SCARB2	n.588+89G>T c.612+89G>T (n.612+89G>T) n.2202G>T c.138+89G>T (n.138+89G>T) n.864+89G>T n.2193+89G>T c.603+89G>T (n.603+89G>T) n.711+89G>T c.567+89G>T c.276-13127G>T (n.276-13127G>T) n.193+89G>T c.252+89G>T (n.252+89G>T) c.733+89G>T n.629G>T c.276-3518G>T (n.276-3518G>T)	gnomAD v4
4	g.76179429T>C	CA2671071118	SCARB2	n.588+88A>G c.612+88A>G (n.612+88A>G) n.2201A>G c.138+88A>G (n.138+88A>G) n.864+88A>G n.2193+88A>G c.603+88A>G (n.603+88A>G) n.711+88A>G c.567+88A>G c.276-13128A>G (n.276-13128A>G) n.193+88A>G c.252+88A>G (n.252+88A>G) c.733+88A>G n.628A>G c.276-3519A>G (n.276-3519A>G)	gnomAD v4
4	g.76179430A>T	CA2578119090	SCARB2	n.588+87T>A c.612+87T>A (n.612+87T>A) n.2200T>A c.138+87T>A (n.138+87T>A) n.864+87T>A n.2193+87T>A c.603+87T>A (n.603+87T>A) n.711+87T>A c.567+87T>A c.276-13129T>A (n.276-13129T>A) n.193+87T>A c.252+87T>A (n.252+87T>A) c.733+87T>A n.627T>A c.276-3520T>A (n.276-3520T>A)	gnomAD v4
4	g.76179431G=	CA1469473881	SCARB2	n.588+86C= c.612+86C= (n.612+86C=) n.2199C= c.138+86C= (n.138+86C=) n.864+86C= n.2193+86C= c.603+86C= (n.603+86C=) n.711+86C= c.567+86C= c.276-13130C= (n.276-13130C=) n.193+86C= c.252+86C= (n.252+86C=) c.733+86C= n.626C= c.276-3521C= (n.276-3521C=)
4	g.76179431G>T	CA1469473882	SCARB2	n.588+86C>A c.612+86C>A (n.612+86C>A) n.2199C>A c.138+86C>A (n.138+86C>A) n.864+86C>A n.2193+86C>A c.603+86C>A (n.603+86C>A) n.711+86C>A c.567+86C>A c.276-13130C>A (n.276-13130C>A) n.193+86C>A c.252+86C>A (n.252+86C>A) c.733+86C>A n.626C>A c.276-3521C>A (n.276-3521C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.76179432A>C	CA2671071122	SCARB2	n.588+85T>G c.612+85T>G (n.612+85T>G) n.2198T>G c.138+85T>G (n.138+85T>G) n.864+85T>G n.2193+85T>G c.603+85T>G (n.603+85T>G) n.711+85T>G c.567+85T>G c.276-13131T>G (n.276-13131T>G) n.193+85T>G c.252+85T>G (n.252+85T>G) c.733+85T>G n.625T>G c.276-3522T>G (n.276-3522T>G)	gnomAD v4
4	g.76179433A>T	CA2671071125	SCARB2	n.588+84T>A c.612+84T>A (n.612+84T>A) n.2197T>A c.138+84T>A (n.138+84T>A) n.864+84T>A n.2193+84T>A c.603+84T>A (n.603+84T>A) n.711+84T>A c.567+84T>A c.276-13132T>A (n.276-13132T>A) n.193+84T>A c.252+84T>A (n.252+84T>A) c.733+84T>A n.624T>A c.276-3523T>A (n.276-3523T>A)	gnomAD v4
4	g.76179434G>T	CA2671071127	SCARB2	n.588+83C>A c.612+83C>A (n.612+83C>A) n.2196C>A c.138+83C>A (n.138+83C>A) n.864+83C>A n.2193+83C>A c.603+83C>A (n.603+83C>A) n.711+83C>A c.567+83C>A c.276-13133C>A (n.276-13133C>A) n.193+83C>A c.252+83C>A (n.252+83C>A) c.733+83C>A n.623C>A c.276-3524C>A (n.276-3524C>A)	gnomAD v4
4	g.76179435A=	CA1469473884	SCARB2	n.588+82T= c.612+82T= (n.612+82T=) n.2195T= c.138+82T= (n.138+82T=) n.864+82T= n.2193+82T= c.603+82T= (n.603+82T=) n.711+82T= c.567+82T= c.276-13134T= (n.276-13134T=) n.193+82T= c.252+82T= (n.252+82T=) c.733+82T= n.622T= c.276-3525T= (n.276-3525T=)
4	g.76179435A>G	CA1064335492	SCARB2	n.588+82T>C c.612+82T>C (n.612+82T>C) n.2195T>C c.138+82T>C (n.138+82T>C) n.864+82T>C n.2193+82T>C c.603+82T>C (n.603+82T>C) n.711+82T>C c.567+82T>C c.276-13134T>C (n.276-13134T>C) n.193+82T>C c.252+82T>C (n.252+82T>C) c.733+82T>C n.622T>C c.276-3525T>C (n.276-3525T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179437A>G	CA2671071130	SCARB2	n.588+80T>C c.612+80T>C (n.612+80T>C) n.2193T>C c.138+80T>C (n.138+80T>C) n.864+80T>C n.2193+80T>C c.603+80T>C (n.603+80T>C) n.711+80T>C c.567+80T>C c.276-13136T>C (n.276-13136T>C) n.193+80T>C c.252+80T>C (n.252+80T>C) c.733+80T>C n.620T>C c.276-3527T>C (n.276-3527T>C)	gnomAD v4
4	g.76179439T>G	CA2578119091	SCARB2	n.588+78A>C c.612+78A>C (n.612+78A>C) n.2191A>C c.138+78A>C (n.138+78A>C) n.864+78A>C n.2193+78A>C c.603+78A>C (n.603+78A>C) n.711+78A>C c.567+78A>C c.276-13138A>C (n.276-13138A>C) n.193+78A>C c.252+78A>C (n.252+78A>C) c.733+78A>C n.618A>C c.276-3529A>C (n.276-3529A>C)
4	g.76179440_76179442delinsCAA	CA1469473887	SCARB2	n.588+75_588+77delinsTTG c.612+75_612+77delinsTTG (n.612+75_612+77delinsTTG) n.2188_2190delinsTTG c.138+75_138+77delinsTTG (n.138+75_138+77delinsTTG) n.864+75_864+77delinsTTG n.2193+75_2193+77delinsTTG c.603+75_603+77delinsTTG (n.603+75_603+77delinsTTG) n.711+75_711+77delinsTTG c.567+75_567+77delinsTTG c.276-13141_276-13139delinsTTG (n.276-13141_276-13139delinsTTG) n.193+75_193+77delinsTTG c.252+75_252+77delinsTTG (n.252+75_252+77delinsTTG) c.733+75_733+77delinsTTG n.615_617delinsTTG c.276-3532_276-3530delinsTTG (n.276-3532_276-3530delinsTTG)
4	g.76179441A=	CA1469473889	SCARB2	n.588+76T= c.612+76T= (n.612+76T=) n.2189T= c.138+76T= (n.138+76T=) n.864+76T= n.2193+76T= c.603+76T= (n.603+76T=) n.711+76T= c.567+76T= c.276-13140T= (n.276-13140T=) n.193+76T= c.252+76T= (n.252+76T=) c.733+76T= n.616T= c.276-3531T= (n.276-3531T=)
4	g.76179441A>G	CA798534538	SCARB2	n.588+76T>C c.612+76T>C (n.612+76T>C) n.2189T>C c.138+76T>C (n.138+76T>C) n.864+76T>C n.2193+76T>C c.603+76T>C (n.603+76T>C) n.711+76T>C c.567+76T>C c.276-13140T>C (n.276-13140T>C) n.193+76T>C c.252+76T>C (n.252+76T>C) c.733+76T>C n.616T>C c.276-3531T>C (n.276-3531T>C)	dbSNP gnomAD v4
4	g.76179442_76179443del	CA99838830	SCARB2	n.588+75_588+76del c.612+75_612+76del (n.612+75_612+76del) n.2188_2189del c.138+75_138+76del (n.138+75_138+76del) n.864+75_864+76del n.2193+75_2193+76del c.603+75_603+76del (n.603+75_603+76del) n.711+75_711+76del c.567+75_567+76del c.276-13141_276-13140del (n.276-13141_276-13140del) n.193+75_193+76del c.252+75_252+76del (n.252+75_252+76del) c.733+75_733+76del n.615_616del c.276-3532_276-3531del (n.276-3532_276-3531del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179442A=	CA1469473895	SCARB2	n.588+75T= c.612+75T= (n.612+75T=) n.2188T= c.138+75T= (n.138+75T=) n.864+75T= n.2193+75T= c.603+75T= (n.603+75T=) n.711+75T= c.567+75T= c.276-13141T= (n.276-13141T=) n.193+75T= c.252+75T= (n.252+75T=) c.733+75T= n.615T= c.276-3532T= (n.276-3532T=)
4	g.76179442A>G	CA1469473899	SCARB2	n.588+75T>C c.612+75T>C (n.612+75T>C) n.2188T>C c.138+75T>C (n.138+75T>C) n.864+75T>C n.2193+75T>C c.603+75T>C (n.603+75T>C) n.711+75T>C c.567+75T>C c.276-13141T>C (n.276-13141T>C) n.193+75T>C c.252+75T>C (n.252+75T>C) c.733+75T>C n.615T>C c.276-3532T>C (n.276-3532T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179443A>T	CA2671071134	SCARB2	n.588+74T>A c.612+74T>A (n.612+74T>A) n.2187T>A c.138+74T>A (n.138+74T>A) n.864+74T>A n.2193+74T>A c.603+74T>A (n.603+74T>A) n.711+74T>A c.567+74T>A c.276-13142T>A (n.276-13142T>A) n.193+74T>A c.252+74T>A (n.252+74T>A) c.733+74T>A n.614T>A c.276-3533T>A (n.276-3533T>A)	gnomAD v4
4	g.76179444G>A	CA2671071136	SCARB2	n.588+73C>T c.612+73C>T (n.612+73C>T) n.2186C>T c.138+73C>T (n.138+73C>T) n.864+73C>T n.2193+73C>T c.603+73C>T (n.603+73C>T) n.711+73C>T c.567+73C>T c.276-13143C>T (n.276-13143C>T) n.193+73C>T c.252+73C>T (n.252+73C>T) c.733+73C>T n.613C>T c.276-3534C>T (n.276-3534C>T)	gnomAD v4
4	g.76179444G>T	CA2578119092	SCARB2	n.588+73C>A c.612+73C>A (n.612+73C>A) n.2186C>A c.138+73C>A (n.138+73C>A) n.864+73C>A n.2193+73C>A c.603+73C>A (n.603+73C>A) n.711+73C>A c.567+73C>A c.276-13143C>A (n.276-13143C>A) n.193+73C>A c.252+73C>A (n.252+73C>A) c.733+73C>A n.613C>A c.276-3534C>A (n.276-3534C>A)	gnomAD v4
4	g.76179445T>G	CA2671071137	SCARB2	n.588+72A>C c.612+72A>C (n.612+72A>C) n.2185A>C c.138+72A>C (n.138+72A>C) n.864+72A>C n.2193+72A>C c.603+72A>C (n.603+72A>C) n.711+72A>C c.567+72A>C c.276-13144A>C (n.276-13144A>C) n.193+72A>C c.252+72A>C (n.252+72A>C) c.733+72A>C n.612A>C c.276-3535A>C (n.276-3535A>C)	gnomAD v4
4	g.76179447A>T	CA2578119093	SCARB2	n.588+70T>A c.612+70T>A (n.612+70T>A) n.2183T>A c.138+70T>A (n.138+70T>A) n.864+70T>A n.2193+70T>A c.603+70T>A (n.603+70T>A) n.711+70T>A c.567+70T>A c.276-13146T>A (n.276-13146T>A) n.193+70T>A c.252+70T>A (n.252+70T>A) c.733+70T>A n.610T>A c.276-3537T>A (n.276-3537T>A)	gnomAD v4
4	g.76179448dup	CA2671071138	SCARB2	n.588+70dup c.612+70dup (n.612+70dup) n.2183dup c.138+70dup (n.138+70dup) n.864+70dup n.2193+70dup c.603+70dup (n.603+70dup) n.711+70dup c.567+70dup c.276-13146dup (n.276-13146dup) n.193+70dup c.252+70dup (n.252+70dup) c.733+70dup n.610dup c.276-3537dup (n.276-3537dup)	gnomAD v4
4	g.76179450C>A	CA2671071142	SCARB2	n.588+67G>T c.612+67G>T (n.612+67G>T) n.2180G>T c.138+67G>T (n.138+67G>T) n.864+67G>T n.2193+67G>T c.603+67G>T (n.603+67G>T) n.711+67G>T c.567+67G>T c.276-13149G>T (n.276-13149G>T) n.193+67G>T c.252+67G>T (n.252+67G>T) c.733+67G>T n.607G>T c.276-3540G>T (n.276-3540G>T)	gnomAD v4
4	g.76179451T>A	CA2671071153	SCARB2	n.588+66A>T c.612+66A>T (n.612+66A>T) n.2179A>T c.138+66A>T (n.138+66A>T) n.864+66A>T n.2193+66A>T c.603+66A>T (n.603+66A>T) n.711+66A>T c.567+66A>T c.276-13150A>T (n.276-13150A>T) n.193+66A>T c.252+66A>T (n.252+66A>T) c.733+66A>T n.606A>T c.276-3541A>T (n.276-3541A>T)	gnomAD v4
4	g.76179452G>T	CA2578119094	SCARB2	n.588+65C>A c.612+65C>A (n.612+65C>A) n.2178C>A c.138+65C>A (n.138+65C>A) n.864+65C>A n.2193+65C>A c.603+65C>A (n.603+65C>A) n.711+65C>A c.567+65C>A c.276-13151C>A (n.276-13151C>A) n.193+65C>A c.252+65C>A (n.252+65C>A) c.733+65C>A n.605C>A c.276-3542C>A (n.276-3542C>A)	gnomAD v4
4	g.76179453G>T	CA2578119095	SCARB2	n.588+64C>A c.612+64C>A (n.612+64C>A) n.2177C>A c.138+64C>A (n.138+64C>A) n.864+64C>A n.2193+64C>A c.603+64C>A (n.603+64C>A) n.711+64C>A c.567+64C>A c.276-13152C>A (n.276-13152C>A) n.193+64C>A c.252+64C>A (n.252+64C>A) c.733+64C>A n.604C>A c.276-3543C>A (n.276-3543C>A)	gnomAD v4
4	g.76179454C>A	CA2671071156	SCARB2	n.588+63G>T c.612+63G>T (n.612+63G>T) n.2176G>T c.138+63G>T (n.138+63G>T) n.864+63G>T n.2193+63G>T c.603+63G>T (n.603+63G>T) n.711+63G>T c.567+63G>T c.276-13153G>T (n.276-13153G>T) n.193+63G>T c.252+63G>T (n.252+63G>T) c.733+63G>T n.603G>T c.276-3544G>T (n.276-3544G>T)	gnomAD v4
4	g.76179454C>G	CA2578119096	SCARB2	n.588+63G>C c.612+63G>C (n.612+63G>C) n.2176G>C c.138+63G>C (n.138+63G>C) n.864+63G>C n.2193+63G>C c.603+63G>C (n.603+63G>C) n.711+63G>C c.567+63G>C c.276-13153G>C (n.276-13153G>C) n.193+63G>C c.252+63G>C (n.252+63G>C) c.733+63G>C n.603G>C c.276-3544G>C (n.276-3544G>C)
4	g.76179454C>T	CA2671071158	SCARB2	n.588+63G>A c.612+63G>A (n.612+63G>A) n.2176G>A c.138+63G>A (n.138+63G>A) n.864+63G>A n.2193+63G>A c.603+63G>A (n.603+63G>A) n.711+63G>A c.567+63G>A c.276-13153G>A (n.276-13153G>A) n.193+63G>A c.252+63G>A (n.252+63G>A) c.733+63G>A n.603G>A c.276-3544G>A (n.276-3544G>A)	gnomAD v4
4	g.76179457G>T	CA2578119097	SCARB2	n.588+60C>A c.612+60C>A (n.612+60C>A) n.2173C>A c.138+60C>A (n.138+60C>A) n.864+60C>A n.2193+60C>A c.603+60C>A (n.603+60C>A) n.711+60C>A c.567+60C>A c.276-13156C>A (n.276-13156C>A) n.193+60C>A c.252+60C>A (n.252+60C>A) c.733+60C>A n.600C>A c.276-3547C>A (n.276-3547C>A)	gnomAD v4
4	g.76179458G>A	CA798534539	SCARB2	n.588+59C>T c.612+59C>T (n.612+59C>T) n.2172C>T c.138+59C>T (n.138+59C>T) n.864+59C>T n.2193+59C>T c.603+59C>T (n.603+59C>T) n.711+59C>T c.567+59C>T c.276-13157C>T (n.276-13157C>T) n.193+59C>T c.252+59C>T (n.252+59C>T) c.733+59C>T n.599C>T c.276-3548C>T (n.276-3548C>T)	dbSNP
4	g.76179458G=	CA1469473903	SCARB2	n.588+59C= c.612+59C= (n.612+59C=) n.2172C= c.138+59C= (n.138+59C=) n.864+59C= n.2193+59C= c.603+59C= (n.603+59C=) n.711+59C= c.567+59C= c.276-13157C= (n.276-13157C=) n.193+59C= c.252+59C= (n.252+59C=) c.733+59C= n.599C= c.276-3548C= (n.276-3548C=)
4	g.76179458G>T	CA2578119098	SCARB2	n.588+59C>A c.612+59C>A (n.612+59C>A) n.2172C>A c.138+59C>A (n.138+59C>A) n.864+59C>A n.2193+59C>A c.603+59C>A (n.603+59C>A) n.711+59C>A c.567+59C>A c.276-13157C>A (n.276-13157C>A) n.193+59C>A c.252+59C>A (n.252+59C>A) c.733+59C>A n.599C>A c.276-3548C>A (n.276-3548C>A)	gnomAD v4
4	g.76179459G>A	CA2671071165	SCARB2	n.588+58C>T c.612+58C>T (n.612+58C>T) n.2171C>T c.138+58C>T (n.138+58C>T) n.864+58C>T n.2193+58C>T c.603+58C>T (n.603+58C>T) n.711+58C>T c.567+58C>T c.276-13158C>T (n.276-13158C>T) n.193+58C>T c.252+58C>T (n.252+58C>T) c.733+58C>T n.598C>T c.276-3549C>T (n.276-3549C>T)	gnomAD v4
4	g.76179459G>C	CA1469473907	SCARB2	n.588+58C>G c.612+58C>G (n.612+58C>G) n.2171C>G c.138+58C>G (n.138+58C>G) n.864+58C>G n.2193+58C>G c.603+58C>G (n.603+58C>G) n.711+58C>G c.567+58C>G c.276-13158C>G (n.276-13158C>G) n.193+58C>G c.252+58C>G (n.252+58C>G) c.733+58C>G n.598C>G c.276-3549C>G (n.276-3549C>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.76179459G=	CA1469473906	SCARB2	n.588+58C= c.612+58C= (n.612+58C=) n.2171C= c.138+58C= (n.138+58C=) n.864+58C= n.2193+58C= c.603+58C= (n.603+58C=) n.711+58C= c.567+58C= c.276-13158C= (n.276-13158C=) n.193+58C= c.252+58C= (n.252+58C=) c.733+58C= n.598C= c.276-3549C= (n.276-3549C=)
4	g.76179459G>T	CA2671071166	SCARB2	n.588+58C>A c.612+58C>A (n.612+58C>A) n.2171C>A c.138+58C>A (n.138+58C>A) n.864+58C>A n.2193+58C>A c.603+58C>A (n.603+58C>A) n.711+58C>A c.567+58C>A c.276-13158C>A (n.276-13158C>A) n.193+58C>A c.252+58C>A (n.252+58C>A) c.733+58C>A n.598C>A c.276-3549C>A (n.276-3549C>A)	gnomAD v4
4	g.76179460G>A	CA798534540	SCARB2	n.588+57C>T c.612+57C>T (n.612+57C>T) n.2170C>T c.138+57C>T (n.138+57C>T) n.864+57C>T n.2193+57C>T c.603+57C>T (n.603+57C>T) n.711+57C>T c.567+57C>T c.276-13159C>T (n.276-13159C>T) n.193+57C>T c.252+57C>T (n.252+57C>T) c.733+57C>T n.597C>T c.276-3550C>T (n.276-3550C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179460G=	CA1469473908	SCARB2	n.588+57C= c.612+57C= (n.612+57C=) n.2170C= c.138+57C= (n.138+57C=) n.864+57C= n.2193+57C= c.603+57C= (n.603+57C=) n.711+57C= c.567+57C= c.276-13159C= (n.276-13159C=) n.193+57C= c.252+57C= (n.252+57C=) c.733+57C= n.597C= c.276-3550C= (n.276-3550C=)
4	g.76179460G>T	CA99838833	SCARB2	n.588+57C>A c.612+57C>A (n.612+57C>A) n.2170C>A c.138+57C>A (n.138+57C>A) n.864+57C>A n.2193+57C>A c.603+57C>A (n.603+57C>A) n.711+57C>A c.567+57C>A c.276-13159C>A (n.276-13159C>A) n.193+57C>A c.252+57C>A (n.252+57C>A) c.733+57C>A n.597C>A c.276-3550C>A (n.276-3550C>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.76179461T>C	CA99838835	SCARB2	n.588+56A>G c.612+56A>G (n.612+56A>G) n.2169A>G c.138+56A>G (n.138+56A>G) n.864+56A>G n.2193+56A>G c.603+56A>G (n.603+56A>G) n.711+56A>G c.567+56A>G c.276-13160A>G (n.276-13160A>G) n.193+56A>G c.252+56A>G (n.252+56A>G) c.733+56A>G n.596A>G c.276-3551A>G (n.276-3551A>G)	dbSNP gnomAD v4
4	g.76179461T=	CA1469473910	SCARB2	n.588+56A= c.612+56A= (n.612+56A=) n.2169A= c.138+56A= (n.138+56A=) n.864+56A= n.2193+56A= c.603+56A= (n.603+56A=) n.711+56A= c.567+56A= c.276-13160A= (n.276-13160A=) n.193+56A= c.252+56A= (n.252+56A=) c.733+56A= n.596A= c.276-3551A= (n.276-3551A=)
4	g.76179462G>A	CA1469473916	SCARB2	n.588+55C>T c.612+55C>T (n.612+55C>T) n.2168C>T c.138+55C>T (n.138+55C>T) n.864+55C>T n.2193+55C>T c.603+55C>T (n.603+55C>T) n.711+55C>T c.567+55C>T c.276-13161C>T (n.276-13161C>T) n.193+55C>T c.252+55C>T (n.252+55C>T) c.733+55C>T n.595C>T c.276-3552C>T (n.276-3552C>T)	dbSNP
4	g.76179462G=	CA1469473913	SCARB2	n.588+55C= c.612+55C= (n.612+55C=) n.2168C= c.138+55C= (n.138+55C=) n.864+55C= n.2193+55C= c.603+55C= (n.603+55C=) n.711+55C= c.567+55C= c.276-13161C= (n.276-13161C=) n.193+55C= c.252+55C= (n.252+55C=) c.733+55C= n.595C= c.276-3552C= (n.276-3552C=)
4	g.76179462G>T	CA2578119099	SCARB2	n.588+55C>A c.612+55C>A (n.612+55C>A) n.2168C>A c.138+55C>A (n.138+55C>A) n.864+55C>A n.2193+55C>A c.603+55C>A (n.603+55C>A) n.711+55C>A c.567+55C>A c.276-13161C>A (n.276-13161C>A) n.193+55C>A c.252+55C>A (n.252+55C>A) c.733+55C>A n.595C>A c.276-3552C>A (n.276-3552C>A)	gnomAD v4
4	g.76179463C>T	CA2578119100	SCARB2	n.588+54G>A c.612+54G>A (n.612+54G>A) n.2167G>A c.138+54G>A (n.138+54G>A) n.864+54G>A n.2193+54G>A c.603+54G>A (n.603+54G>A) n.711+54G>A c.567+54G>A c.276-13162G>A (n.276-13162G>A) n.193+54G>A c.252+54G>A (n.252+54G>A) c.733+54G>A n.594G>A c.276-3553G>A (n.276-3553G>A)	gnomAD v4
4	g.76179466dup	CA552348768	SCARB2	n.588+54dup c.612+54dup (n.612+54dup) n.2167dup c.138+54dup (n.138+54dup) n.864+54dup n.2193+54dup c.603+54dup (n.603+54dup) n.711+54dup c.567+54dup c.276-13162dup (n.276-13162dup) n.193+54dup c.252+54dup (n.252+54dup) c.733+54dup n.594dup c.276-3553dup (n.276-3553dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179466del	CA2671071170	SCARB2	n.588+54del c.612+54del (n.612+54del) n.2167del c.138+54del (n.138+54del) n.864+54del n.2193+54del c.603+54del (n.603+54del) n.711+54del c.567+54del c.276-13162del (n.276-13162del) n.193+54del c.252+54del (n.252+54del) c.733+54del n.594del c.276-3553del (n.276-3553del)	gnomAD v4
4	g.76179465C>A	CA2671071171	SCARB2	n.588+52G>T c.612+52G>T (n.612+52G>T) n.2165G>T c.138+52G>T (n.138+52G>T) n.864+52G>T n.2193+52G>T c.603+52G>T (n.603+52G>T) n.711+52G>T c.567+52G>T c.276-13164G>T (n.276-13164G>T) n.193+52G>T c.252+52G>T (n.252+52G>T) c.733+52G>T n.592G>T c.276-3555G>T (n.276-3555G>T)	gnomAD v4
4	g.76179465C=	CA1469473921	SCARB2	n.588+52G= c.612+52G= (n.612+52G=) n.2165G= c.138+52G= (n.138+52G=) n.864+52G= n.2193+52G= c.603+52G= (n.603+52G=) n.711+52G= c.567+52G= c.276-13164G= (n.276-13164G=) n.193+52G= c.252+52G= (n.252+52G=) c.733+52G= n.592G= c.276-3555G= (n.276-3555G=)
4	g.76179465C>T	CA1469473922	SCARB2	n.588+52G>A c.612+52G>A (n.612+52G>A) n.2165G>A c.138+52G>A (n.138+52G>A) n.864+52G>A n.2193+52G>A c.603+52G>A (n.603+52G>A) n.711+52G>A c.567+52G>A c.276-13164G>A (n.276-13164G>A) n.193+52G>A c.252+52G>A (n.252+52G>A) c.733+52G>A n.592G>A c.276-3555G>A (n.276-3555G>A)	dbSNP gnomAD v4
4	g.76179466C>A	CA2970297	SCARB2	n.588+51G>T c.612+51G>T (n.612+51G>T) n.2164G>T c.138+51G>T (n.138+51G>T) n.864+51G>T n.2193+51G>T c.603+51G>T (n.603+51G>T) n.711+51G>T c.567+51G>T c.276-13165G>T (n.276-13165G>T) n.193+51G>T c.252+51G>T (n.252+51G>T) c.733+51G>T n.591G>T c.276-3556G>T (n.276-3556G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179466C=	CA1469473926	SCARB2	n.588+51G= c.612+51G= (n.612+51G=) n.2164G= c.138+51G= (n.138+51G=) n.864+51G= n.2193+51G= c.603+51G= (n.603+51G=) n.711+51G= c.567+51G= c.276-13165G= (n.276-13165G=) n.193+51G= c.252+51G= (n.252+51G=) c.733+51G= n.591G= c.276-3556G= (n.276-3556G=)
4	g.76179468A>T	CA2671071173	SCARB2	n.588+49T>A c.612+49T>A (n.612+49T>A) n.2162T>A c.138+49T>A (n.138+49T>A) n.864+49T>A n.2193+49T>A c.603+49T>A (n.603+49T>A) n.711+49T>A c.567+49T>A c.276-13167T>A (n.276-13167T>A) n.193+49T>A c.252+49T>A (n.252+49T>A) c.733+49T>A n.589T>A c.276-3558T>A (n.276-3558T>A)	gnomAD v4
4	g.76179469C>A	CA2671071174	SCARB2	n.588+48G>T c.612+48G>T (n.612+48G>T) n.2161G>T c.138+48G>T (n.138+48G>T) n.864+48G>T n.2193+48G>T c.603+48G>T (n.603+48G>T) n.711+48G>T c.567+48G>T c.276-13168G>T (n.276-13168G>T) n.193+48G>T c.252+48G>T (n.252+48G>T) c.733+48G>T n.588G>T c.276-3559G>T (n.276-3559G>T)	gnomAD v4
4	g.76179469C>G	CA2578119101	SCARB2	n.588+48G>C c.612+48G>C (n.612+48G>C) n.2161G>C c.138+48G>C (n.138+48G>C) n.864+48G>C n.2193+48G>C c.603+48G>C (n.603+48G>C) n.711+48G>C c.567+48G>C c.276-13168G>C (n.276-13168G>C) n.193+48G>C c.252+48G>C (n.252+48G>C) c.733+48G>C n.588G>C c.276-3559G>C (n.276-3559G>C)
4	g.76179469C>T	CA2578119102	SCARB2	n.588+48G>A c.612+48G>A (n.612+48G>A) n.2161G>A c.138+48G>A (n.138+48G>A) n.864+48G>A n.2193+48G>A c.603+48G>A (n.603+48G>A) n.711+48G>A c.567+48G>A c.276-13168G>A (n.276-13168G>A) n.193+48G>A c.252+48G>A (n.252+48G>A) c.733+48G>A n.588G>A c.276-3559G>A (n.276-3559G>A)	gnomAD v4
4	g.76179470C=	CA1469473929	SCARB2	n.588+47G= c.612+47G= (n.612+47G=) n.2160G= c.138+47G= (n.138+47G=) n.864+47G= n.2193+47G= c.603+47G= (n.603+47G=) n.711+47G= c.567+47G= c.276-13169G= (n.276-13169G=) n.193+47G= c.252+47G= (n.252+47G=) c.733+47G= n.587G= c.276-3560G= (n.276-3560G=)
4	g.76179470C>T	CA2970298	SCARB2	n.588+47G>A c.612+47G>A (n.612+47G>A) n.2160G>A c.138+47G>A (n.138+47G>A) n.864+47G>A n.2193+47G>A c.603+47G>A (n.603+47G>A) n.711+47G>A c.567+47G>A c.276-13169G>A (n.276-13169G>A) n.193+47G>A c.252+47G>A (n.252+47G>A) c.733+47G>A n.587G>A c.276-3560G>A (n.276-3560G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179471C>G	CA2671071184	SCARB2	n.588+46G>C c.612+46G>C (n.612+46G>C) n.2159G>C c.138+46G>C (n.138+46G>C) n.864+46G>C n.2193+46G>C c.603+46G>C (n.603+46G>C) n.711+46G>C c.567+46G>C c.276-13170G>C (n.276-13170G>C) n.193+46G>C c.252+46G>C (n.252+46G>C) c.733+46G>C n.586G>C c.276-3561G>C (n.276-3561G>C)	gnomAD v4
4	g.76179471C>T	CA2671071176	SCARB2	n.588+46G>A c.612+46G>A (n.612+46G>A) n.2159G>A c.138+46G>A (n.138+46G>A) n.864+46G>A n.2193+46G>A c.603+46G>A (n.603+46G>A) n.711+46G>A c.567+46G>A c.276-13170G>A (n.276-13170G>A) n.193+46G>A c.252+46G>A (n.252+46G>A) c.733+46G>A n.586G>A c.276-3561G>A (n.276-3561G>A)	gnomAD v4
4	g.76179472A>T	CA2578119103	SCARB2	n.588+45T>A c.612+45T>A (n.612+45T>A) n.2158T>A c.138+45T>A (n.138+45T>A) n.864+45T>A n.2193+45T>A c.603+45T>A (n.603+45T>A) n.711+45T>A c.567+45T>A c.276-13171T>A (n.276-13171T>A) n.193+45T>A c.252+45T>A (n.252+45T>A) c.733+45T>A n.585T>A c.276-3562T>A (n.276-3562T>A)	gnomAD v4
4	g.76179474T>C	CA2970299	SCARB2	n.588+43A>G c.612+43A>G (n.612+43A>G) n.2156A>G c.138+43A>G (n.138+43A>G) n.864+43A>G n.2193+43A>G c.603+43A>G (n.603+43A>G) n.711+43A>G c.567+43A>G c.276-13173A>G (n.276-13173A>G) n.193+43A>G c.252+43A>G (n.252+43A>G) c.733+43A>G n.583A>G c.276-3564A>G (n.276-3564A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179474T=	CA1469473934	SCARB2	n.588+43A= c.612+43A= (n.612+43A=) n.2156A= c.138+43A= (n.138+43A=) n.864+43A= n.2193+43A= c.603+43A= (n.603+43A=) n.711+43A= c.567+43A= c.276-13173A= (n.276-13173A=) n.193+43A= c.252+43A= (n.252+43A=) c.733+43A= n.583A= c.276-3564A= (n.276-3564A=)
4	g.76179475G>T	CA2671071190	SCARB2	n.588+42C>A c.612+42C>A (n.612+42C>A) n.2155C>A c.138+42C>A (n.138+42C>A) n.864+42C>A n.2193+42C>A c.603+42C>A (n.603+42C>A) n.711+42C>A c.567+42C>A c.276-13174C>A (n.276-13174C>A) n.193+42C>A c.252+42C>A (n.252+42C>A) c.733+42C>A n.582C>A c.276-3565C>A (n.276-3565C>A)	gnomAD v4
4	g.76179477C>A	CA2671071191	SCARB2	n.588+40G>T c.612+40G>T (n.612+40G>T) n.2153G>T c.138+40G>T (n.138+40G>T) n.864+40G>T n.2193+40G>T c.603+40G>T (n.603+40G>T) n.711+40G>T c.567+40G>T c.276-13176G>T (n.276-13176G>T) n.193+40G>T c.252+40G>T (n.252+40G>T) c.733+40G>T n.580G>T c.276-3567G>T (n.276-3567G>T)	gnomAD v4
4	g.76179477C>T	CA2578119104	SCARB2	n.588+40G>A c.612+40G>A (n.612+40G>A) n.2153G>A c.138+40G>A (n.138+40G>A) n.864+40G>A n.2193+40G>A c.603+40G>A (n.603+40G>A) n.711+40G>A c.567+40G>A c.276-13176G>A (n.276-13176G>A) n.193+40G>A c.252+40G>A (n.252+40G>A) c.733+40G>A n.580G>A c.276-3567G>A (n.276-3567G>A)
4	g.76179479G>T	CA2671071192	SCARB2	n.588+38C>A c.612+38C>A (n.612+38C>A) n.2151C>A c.138+38C>A (n.138+38C>A) n.864+38C>A n.2193+38C>A c.603+38C>A (n.603+38C>A) n.711+38C>A c.567+38C>A c.276-13178C>A (n.276-13178C>A) n.193+38C>A c.252+38C>A (n.252+38C>A) c.733+38C>A n.578C>A c.276-3569C>A (n.276-3569C>A)	gnomAD v4
4	g.76179481_76179483delinsTAA	CA1469473936	SCARB2	n.588+34_588+36delinsTTA c.612+34_612+36delinsTTA (n.612+34_612+36delinsTTA) n.2147_2149delinsTTA c.138+34_138+36delinsTTA (n.138+34_138+36delinsTTA) n.864+34_864+36delinsTTA n.2193+34_2193+36delinsTTA c.603+34_603+36delinsTTA (n.603+34_603+36delinsTTA) n.711+34_711+36delinsTTA c.567+34_567+36delinsTTA c.276-13182_276-13180delinsTTA (n.276-13182_276-13180delinsTTA) n.193+34_193+36delinsTTA c.252+34_252+36delinsTTA (n.252+34_252+36delinsTTA) c.733+34_733+36delinsTTA n.574_576delinsTTA c.276-3573_276-3571delinsTTA (n.276-3573_276-3571delinsTTA)
4	g.76179482A=	CA1469473945	SCARB2	n.588+35T= c.612+35T= (n.612+35T=) n.2148T= c.138+35T= (n.138+35T=) n.864+35T= n.2193+35T= c.603+35T= (n.603+35T=) n.711+35T= c.567+35T= c.276-13181T= (n.276-13181T=) n.193+35T= c.252+35T= (n.252+35T=) c.733+35T= n.575T= c.276-3572T= (n.276-3572T=)
4	g.76179482A>C	CA1064335502	SCARB2	n.588+35T>G c.612+35T>G (n.612+35T>G) n.2148T>G c.138+35T>G (n.138+35T>G) n.864+35T>G n.2193+35T>G c.603+35T>G (n.603+35T>G) n.711+35T>G c.567+35T>G c.276-13181T>G (n.276-13181T>G) n.193+35T>G c.252+35T>G (n.252+35T>G) c.733+35T>G n.575T>G c.276-3572T>G (n.276-3572T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179488dup	CA2970300	SCARB2	n.588+35dup c.612+35dup (n.612+35dup) n.2148dup c.138+35dup (n.138+35dup) n.864+35dup n.2193+35dup c.603+35dup (n.603+35dup) n.711+35dup c.567+35dup c.276-13181dup (n.276-13181dup) n.193+35dup c.252+35dup (n.252+35dup) c.733+35dup n.575dup c.276-3572dup (n.276-3572dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4	g.76179488del	CA2671071198	SCARB2	n.588+35del c.612+35del (n.612+35del) n.2148del c.138+35del (n.138+35del) n.864+35del n.2193+35del c.603+35del (n.603+35del) n.711+35del c.567+35del c.276-13181del (n.276-13181del) n.193+35del c.252+35del (n.252+35del) c.733+35del n.575del c.276-3572del (n.276-3572del)	gnomAD v4
4	g.76179487_76179488del	CA2970301	SCARB2	n.588+34_588+35del c.612+34_612+35del (n.612+34_612+35del) n.2147_2148del c.138+34_138+35del (n.138+34_138+35del) n.864+34_864+35del n.2193+34_2193+35del c.603+34_603+35del (n.603+34_603+35del) n.711+34_711+35del c.567+34_567+35del c.276-13182_276-13181del (n.276-13182_276-13181del) n.193+34_193+35del c.252+34_252+35del (n.252+34_252+35del) c.733+34_733+35del n.574_575del c.276-3573_276-3572del (n.276-3573_276-3572del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179484A=	CA1469473954	SCARB2	n.588+33T= c.612+33T= (n.612+33T=) n.2146T= c.138+33T= (n.138+33T=) n.864+33T= n.2193+33T= c.603+33T= (n.603+33T=) n.711+33T= c.567+33T= c.276-13183T= (n.276-13183T=) n.193+33T= c.252+33T= (n.252+33T=) c.733+33T= n.573T= c.276-3574T= (n.276-3574T=)
4	g.76179484A>G	CA1469473950	SCARB2	n.588+33T>C c.612+33T>C (n.612+33T>C) n.2146T>C c.138+33T>C (n.138+33T>C) n.864+33T>C n.2193+33T>C c.603+33T>C (n.603+33T>C) n.711+33T>C c.567+33T>C c.276-13183T>C (n.276-13183T>C) n.193+33T>C c.252+33T>C (n.252+33T>C) c.733+33T>C n.573T>C c.276-3574T>C (n.276-3574T>C)	dbSNP
4	g.76179485A>G	CA2671071204	SCARB2	n.588+32T>C c.612+32T>C (n.612+32T>C) n.2145T>C c.138+32T>C (n.138+32T>C) n.864+32T>C n.2193+32T>C c.603+32T>C (n.603+32T>C) n.711+32T>C c.567+32T>C c.276-13184T>C (n.276-13184T>C) n.193+32T>C c.252+32T>C (n.252+32T>C) c.733+32T>C n.572T>C c.276-3575T>C (n.276-3575T>C)	gnomAD v4
4	g.76179486A>G	CA2671071205	SCARB2	n.588+31T>C c.612+31T>C (n.612+31T>C) n.2144T>C c.138+31T>C (n.138+31T>C) n.864+31T>C n.2193+31T>C c.603+31T>C (n.603+31T>C) n.711+31T>C c.567+31T>C c.276-13185T>C (n.276-13185T>C) n.193+31T>C c.252+31T>C (n.252+31T>C) c.733+31T>C n.571T>C c.276-3576T>C (n.276-3576T>C)	gnomAD v4
4	g.76179486A>T	CA2578119105	SCARB2	n.588+31T>A c.612+31T>A (n.612+31T>A) n.2144T>A c.138+31T>A (n.138+31T>A) n.864+31T>A n.2193+31T>A c.603+31T>A (n.603+31T>A) n.711+31T>A c.567+31T>A c.276-13185T>A (n.276-13185T>A) n.193+31T>A c.252+31T>A (n.252+31T>A) c.733+31T>A n.571T>A c.276-3576T>A (n.276-3576T>A)
4	g.76179487A=	CA1469473957	SCARB2	n.588+30T= c.612+30T= (n.612+30T=) n.2143T= c.138+30T= (n.138+30T=) n.864+30T= n.2193+30T= c.603+30T= (n.603+30T=) n.711+30T= c.567+30T= c.276-13186T= (n.276-13186T=) n.193+30T= c.252+30T= (n.252+30T=) c.733+30T= n.570T= c.276-3577T= (n.276-3577T=)
4	g.76179487A>C	CA552348769	SCARB2	n.588+30T>G c.612+30T>G (n.612+30T>G) n.2143T>G c.138+30T>G (n.138+30T>G) n.864+30T>G n.2193+30T>G c.603+30T>G (n.603+30T>G) n.711+30T>G c.567+30T>G c.276-13186T>G (n.276-13186T>G) n.193+30T>G c.252+30T>G (n.252+30T>G) c.733+30T>G n.570T>G c.276-3577T>G (n.276-3577T>G)	dbSNP gnomAD v2
4	g.76179488A=	CA1469473958	SCARB2	n.588+29T= c.612+29T= (n.612+29T=) n.2142T= c.138+29T= (n.138+29T=) n.864+29T= n.2193+29T= c.603+29T= (n.603+29T=) n.711+29T= c.567+29T= c.276-13187T= (n.276-13187T=) n.193+29T= c.252+29T= (n.252+29T=) c.733+29T= n.569T= c.276-3578T= (n.276-3578T=)
4	g.76179488A>G	CA552348770	SCARB2	n.588+29T>C c.612+29T>C (n.612+29T>C) n.2142T>C c.138+29T>C (n.138+29T>C) n.864+29T>C n.2193+29T>C c.603+29T>C (n.603+29T>C) n.711+29T>C c.567+29T>C c.276-13187T>C (n.276-13187T>C) n.193+29T>C c.252+29T>C (n.252+29T>C) c.733+29T>C n.569T>C c.276-3578T>C (n.276-3578T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179490_76179491del	CA2671071206	SCARB2	n.588+28_588+29del c.612+28_612+29del (n.612+28_612+29del) n.2141_2142del c.138+28_138+29del (n.138+28_138+29del) n.864+28_864+29del n.2193+28_2193+29del c.603+28_603+29del (n.603+28_603+29del) n.711+28_711+29del c.567+28_567+29del c.276-13188_276-13187del (n.276-13188_276-13187del) n.193+28_193+29del c.252+28_252+29del (n.252+28_252+29del) c.733+28_733+29del n.568_569del c.276-3579_276-3578del (n.276-3579_276-3578del)	gnomAD v4
4	g.76179490A>G	CA2578119107	SCARB2	n.588+27T>C c.612+27T>C (n.612+27T>C) n.2140T>C c.138+27T>C (n.138+27T>C) n.864+27T>C n.2193+27T>C c.603+27T>C (n.603+27T>C) n.711+27T>C c.567+27T>C c.276-13189T>C (n.276-13189T>C) n.193+27T>C c.252+27T>C (n.252+27T>C) c.733+27T>C n.567T>C c.276-3580T>C (n.276-3580T>C)
4	g.76179490A>T	CA2578119106	SCARB2	n.588+27T>A c.612+27T>A (n.612+27T>A) n.2140T>A c.138+27T>A (n.138+27T>A) n.864+27T>A n.2193+27T>A c.603+27T>A (n.603+27T>A) n.711+27T>A c.567+27T>A c.276-13189T>A (n.276-13189T>A) n.193+27T>A c.252+27T>A (n.252+27T>A) c.733+27T>A n.567T>A c.276-3580T>A (n.276-3580T>A)
4	g.76179491G>A	CA2671071213	SCARB2	n.588+26C>T c.612+26C>T (n.612+26C>T) n.2139C>T c.138+26C>T (n.138+26C>T) n.864+26C>T n.2193+26C>T c.603+26C>T (n.603+26C>T) n.711+26C>T c.567+26C>T c.276-13190C>T (n.276-13190C>T) n.193+26C>T c.252+26C>T (n.252+26C>T) c.733+26C>T n.566C>T c.276-3581C>T (n.276-3581C>T)	gnomAD v4
4	g.76179491G>T	CA2671071210	SCARB2	n.588+26C>A c.612+26C>A (n.612+26C>A) n.2139C>A c.138+26C>A (n.138+26C>A) n.864+26C>A n.2193+26C>A c.603+26C>A (n.603+26C>A) n.711+26C>A c.567+26C>A c.276-13190C>A (n.276-13190C>A) n.193+26C>A c.252+26C>A (n.252+26C>A) c.733+26C>A n.566C>A c.276-3581C>A (n.276-3581C>A)	gnomAD v4
4	g.76179492G>T	CA2671071215	SCARB2	n.588+25C>A c.612+25C>A (n.612+25C>A) n.2138C>A c.138+25C>A (n.138+25C>A) n.864+25C>A n.2193+25C>A c.603+25C>A (n.603+25C>A) n.711+25C>A c.567+25C>A c.276-13191C>A (n.276-13191C>A) n.193+25C>A c.252+25C>A (n.252+25C>A) c.733+25C>A n.565C>A c.276-3582C>A (n.276-3582C>A)	gnomAD v4
4	g.76179493T>C	CA2671071217	SCARB2	n.588+24A>G c.612+24A>G (n.612+24A>G) n.2137A>G c.138+24A>G (n.138+24A>G) n.864+24A>G n.2193+24A>G c.603+24A>G (n.603+24A>G) n.711+24A>G c.567+24A>G c.276-13192A>G (n.276-13192A>G) n.193+24A>G c.252+24A>G (n.252+24A>G) c.733+24A>G n.564A>G c.276-3583A>G (n.276-3583A>G)	gnomAD v4
4	g.76179495C=	CA1469473961	SCARB2	n.588+22G= c.612+22G= (n.612+22G=) n.2135G= c.138+22G= (n.138+22G=) n.864+22G= n.2193+22G= c.603+22G= (n.603+22G=) n.711+22G= c.567+22G= c.276-13194G= (n.276-13194G=) n.193+22G= c.252+22G= (n.252+22G=) c.733+22G= n.562G= c.276-3585G= (n.276-3585G=)
4	g.76179495C>G	CA2520009739	SCARB2	n.588+22G>C c.612+22G>C (n.612+22G>C) n.2135G>C c.138+22G>C (n.138+22G>C) n.864+22G>C n.2193+22G>C c.603+22G>C (n.603+22G>C) n.711+22G>C c.567+22G>C c.276-13194G>C (n.276-13194G>C) n.193+22G>C c.252+22G>C (n.252+22G>C) c.733+22G>C n.562G>C c.276-3585G>C (n.276-3585G>C)
4	g.76179495C>T	CA2970302	SCARB2	n.588+22G>A c.612+22G>A (n.612+22G>A) n.2135G>A c.138+22G>A (n.138+22G>A) n.864+22G>A n.2193+22G>A c.603+22G>A (n.603+22G>A) n.711+22G>A c.567+22G>A c.276-13194G>A (n.276-13194G>A) n.193+22G>A c.252+22G>A (n.252+22G>A) c.733+22G>A n.562G>A c.276-3585G>A (n.276-3585G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179496T>C	CA2671071218	SCARB2	n.588+21A>G c.612+21A>G (n.612+21A>G) n.2134A>G c.138+21A>G (n.138+21A>G) n.864+21A>G n.2193+21A>G c.603+21A>G (n.603+21A>G) n.711+21A>G c.567+21A>G c.276-13195A>G (n.276-13195A>G) n.193+21A>G c.252+21A>G (n.252+21A>G) c.733+21A>G n.561A>G c.276-3586A>G (n.276-3586A>G)	gnomAD v4
4	g.76179505_76179506insTTGCCTAGAGTTAAGTTATCTTATAGAGTGTGTGAAAAATGGAGTGTTTTTTGAAAAGAAA	CA2532703869	SCARB2	n.588+21_588+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA c.612+21_612+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA (n.612+21_612+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA) n.2134_2135insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA c.138+21_138+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA (n.138+21_138+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA) n.864+21_864+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA n.2193+21_2193+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA c.603+21_603+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA (n.603+21_603+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA) n.711+21_711+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA c.567+21_567+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA c.276-13195_276-13194insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA (n.276-13195_276-13194insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA) n.193+21_193+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA c.252+21_252+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA (n.252+21_252+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA) c.733+21_733+22insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA n.561_562insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA c.276-3586_276-3585insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA (n.276-3586_276-3585insAAAAACACTCCATTTTTCACACACTCTATAAGATAACTTAACTCTAGGCAATTTCTTTTCA)
4	g.76179497G>T	CA2671071221	SCARB2	n.588+20C>A c.612+20C>A (n.612+20C>A) n.2133C>A c.138+20C>A (n.138+20C>A) n.864+20C>A n.2193+20C>A c.603+20C>A (n.603+20C>A) n.711+20C>A c.567+20C>A c.276-13196C>A (n.276-13196C>A) n.193+20C>A c.252+20C>A (n.252+20C>A) c.733+20C>A n.560C>A c.276-3587C>A (n.276-3587C>A)	gnomAD v4
4	g.76179499A>G	CA2671071225	SCARB2	n.588+18T>C c.612+18T>C (n.612+18T>C) n.2131T>C c.138+18T>C (n.138+18T>C) n.864+18T>C n.2193+18T>C c.603+18T>C (n.603+18T>C) n.711+18T>C c.567+18T>C c.276-13198T>C (n.276-13198T>C) n.193+18T>C c.252+18T>C (n.252+18T>C) c.733+18T>C n.558T>C c.276-3589T>C (n.276-3589T>C)	gnomAD v4
4	g.76179502G>C	CA2573138361	SCARB2	n.588+15C>G c.612+15C>G (n.612+15C>G) n.2128C>G c.138+15C>G (n.138+15C>G) n.864+15C>G n.2193+15C>G c.603+15C>G (n.603+15C>G) n.711+15C>G c.567+15C>G c.276-13201C>G (n.276-13201C>G) n.193+15C>G c.252+15C>G (n.252+15C>G) c.733+15C>G n.555C>G c.276-3592C>G (n.276-3592C>G)	ClinVar dbSNP
4	g.76179506A>T	CA2671071228	SCARB2	n.588+11T>A c.612+11T>A (n.612+11T>A) n.2124T>A c.138+11T>A (n.138+11T>A) n.864+11T>A n.2193+11T>A c.603+11T>A (n.603+11T>A) n.711+11T>A c.567+11T>A c.276-13205T>A (n.276-13205T>A) n.193+11T>A c.252+11T>A (n.252+11T>A) c.733+11T>A n.551T>A c.276-3596T>A (n.276-3596T>A)	gnomAD v4
4	g.76179508T>C	CA552348771	SCARB2	n.588+9A>G c.612+9A>G (n.612+9A>G) n.2122A>G c.138+9A>G (n.138+9A>G) n.864+9A>G n.2193+9A>G c.603+9A>G (n.603+9A>G) n.711+9A>G c.567+9A>G c.276-13207A>G (n.276-13207A>G) n.193+9A>G c.252+9A>G (n.252+9A>G) c.733+9A>G n.549A>G c.276-3598A>G (n.276-3598A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179508T=	CA1469473968	SCARB2	n.588+9A= c.612+9A= (n.612+9A=) n.2122A= c.138+9A= (n.138+9A=) n.864+9A= n.2193+9A= c.603+9A= (n.603+9A=) n.711+9A= c.567+9A= c.276-13207A= (n.276-13207A=) n.193+9A= c.252+9A= (n.252+9A=) c.733+9A= n.549A= c.276-3598A= (n.276-3598A=)
4	g.76179509C>A	CA439953760	SCARB2	n.588+8G>T c.612+8G>T (n.612+8G>T) n.2121G>T c.138+8G>T (n.138+8G>T) n.864+8G>T n.2193+8G>T c.603+8G>T (n.603+8G>T) n.711+8G>T c.567+8G>T c.276-13208G>T (n.276-13208G>T) n.193+8G>T c.252+8G>T (n.252+8G>T) c.733+8G>T n.548G>T c.276-3599G>T (n.276-3599G>T)	COSMIC
4	g.76179509C=	CA1469473971	SCARB2	n.588+8G= c.612+8G= (n.612+8G=) n.2121G= c.138+8G= (n.138+8G=) n.864+8G= n.2193+8G= c.603+8G= (n.603+8G=) n.711+8G= c.567+8G= c.276-13208G= (n.276-13208G=) n.193+8G= c.252+8G= (n.252+8G=) c.733+8G= n.548G= c.276-3599G= (n.276-3599G=)
4	g.76179509C>G	CA2578119108	SCARB2	n.588+8G>C c.612+8G>C (n.612+8G>C) n.2121G>C c.138+8G>C (n.138+8G>C) n.864+8G>C n.2193+8G>C c.603+8G>C (n.603+8G>C) n.711+8G>C c.567+8G>C c.276-13208G>C (n.276-13208G>C) n.193+8G>C c.252+8G>C (n.252+8G>C) c.733+8G>C n.548G>C c.276-3599G>C (n.276-3599G>C)
4	g.76179509C>T	CA2970303	SCARB2	n.588+8G>A c.612+8G>A (n.612+8G>A) n.2121G>A c.138+8G>A (n.138+8G>A) n.864+8G>A n.2193+8G>A c.603+8G>A (n.603+8G>A) n.711+8G>A c.567+8G>A c.276-13208G>A (n.276-13208G>A) n.193+8G>A c.252+8G>A (n.252+8G>A) c.733+8G>A n.548G>A c.276-3599G>A (n.276-3599G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179511A=	CA1469473973	SCARB2	n.588+6T= c.612+6T= (n.612+6T=) n.2119T= c.138+6T= (n.138+6T=) n.864+6T= n.2193+6T= c.603+6T= (n.603+6T=) n.711+6T= c.567+6T= c.276-13210T= (n.276-13210T=) n.193+6T= c.252+6T= (n.252+6T=) c.733+6T= n.546T= c.276-3601T= (n.276-3601T=)
4	g.76179511A>G	CA99838870	SCARB2	n.588+6T>C c.612+6T>C (n.612+6T>C) n.2119T>C c.138+6T>C (n.138+6T>C) n.864+6T>C n.2193+6T>C c.603+6T>C (n.603+6T>C) n.711+6T>C c.567+6T>C c.276-13210T>C (n.276-13210T>C) n.193+6T>C c.252+6T>C (n.252+6T>C) c.733+6T>C n.546T>C c.276-3601T>C (n.276-3601T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179512C=	CA1469473975	SCARB2	n.588+5G= c.612+5G= (n.612+5G=) n.2118G= c.138+5G= (n.138+5G=) n.864+5G= n.2193+5G= c.603+5G= (n.603+5G=) n.711+5G= c.567+5G= c.276-13211G= (n.276-13211G=) n.193+5G= c.252+5G= (n.252+5G=) c.733+5G= n.545G= c.276-3602G= (n.276-3602G=)
4	g.76179512C>T	CA99838874	SCARB2	n.588+5G>A c.612+5G>A (n.612+5G>A) n.2118G>A c.138+5G>A (n.138+5G>A) n.864+5G>A n.2193+5G>A c.603+5G>A (n.603+5G>A) n.711+5G>A c.567+5G>A c.276-13211G>A (n.276-13211G>A) n.193+5G>A c.252+5G>A (n.252+5G>A) c.733+5G>A n.545G>A c.276-3602G>A (n.276-3602G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179513T>C	CA552348772	SCARB2	n.588+4A>G c.612+4A>G (n.612+4A>G) n.2117A>G c.138+4A>G (n.138+4A>G) n.864+4A>G n.2193+4A>G c.603+4A>G (n.603+4A>G) n.711+4A>G c.567+4A>G c.276-13212A>G (n.276-13212A>G) n.193+4A>G c.252+4A>G (n.252+4A>G) c.733+4A>G n.544A>G c.276-3603A>G (n.276-3603A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179513T>G	CA2671071252	SCARB2	n.588+4A>C c.612+4A>C (n.612+4A>C) n.2117A>C c.138+4A>C (n.138+4A>C) n.864+4A>C n.2193+4A>C c.603+4A>C (n.603+4A>C) n.711+4A>C c.567+4A>C c.276-13212A>C (n.276-13212A>C) n.193+4A>C c.252+4A>C (n.252+4A>C) c.733+4A>C n.544A>C c.276-3603A>C (n.276-3603A>C)	gnomAD v4
4	g.76179513T=	CA1469473980	SCARB2	n.588+4A= c.612+4A= (n.612+4A=) n.2117A= c.138+4A= (n.138+4A=) n.864+4A= n.2193+4A= c.603+4A= (n.603+4A=) n.711+4A= c.567+4A= c.276-13212A= (n.276-13212A=) n.193+4A= c.252+4A= (n.252+4A=) c.733+4A= n.544A= c.276-3603A= (n.276-3603A=)
4	g.76179515A=	CA1469473987	SCARB2	n.588+2T= c.612+2T= (n.612+2T=) n.2115T= c.138+2T= (n.138+2T=) n.864+2T= n.2193+2T= c.603+2T= (n.603+2T=) n.711+2T= c.567+2T= c.276-13214T= (n.276-13214T=) n.193+2T= c.252+2T= (n.252+2T=) c.733+2T= n.542T= c.276-3605T= (n.276-3605T=)
4	g.76179515A>C	CA357326634	SCARB2	n.588+2T>G c.612+2T>G (n.612+2T>G) n.2115T>G c.138+2T>G (n.138+2T>G) n.864+2T>G n.2193+2T>G c.603+2T>G (n.603+2T>G) n.711+2T>G c.567+2T>G c.276-13214T>G (n.276-13214T>G) n.193+2T>G c.252+2T>G (n.252+2T>G) c.733+2T>G n.542T>G c.276-3605T>G (n.276-3605T>G)
4	g.76179515A>G	CA357326635	SCARB2	n.588+2T>C c.612+2T>C (n.612+2T>C) n.2115T>C c.138+2T>C (n.138+2T>C) n.864+2T>C n.2193+2T>C c.603+2T>C (n.603+2T>C) n.711+2T>C c.567+2T>C c.276-13214T>C (n.276-13214T>C) n.193+2T>C c.252+2T>C (n.252+2T>C) c.733+2T>C n.542T>C c.276-3605T>C (n.276-3605T>C)
4	g.76179515A>T	CA357326636	SCARB2	n.588+2T>A c.612+2T>A (n.612+2T>A) n.2115T>A c.138+2T>A (n.138+2T>A) n.864+2T>A n.2193+2T>A c.603+2T>A (n.603+2T>A) n.711+2T>A c.567+2T>A c.276-13214T>A (n.276-13214T>A) n.193+2T>A c.252+2T>A (n.252+2T>A) c.733+2T>A n.542T>A c.276-3605T>A (n.276-3605T>A)	dbSNP
4	g.76179516C>A	CA357326637	SCARB2	n.588+1G>T c.612+1G>T (n.612+1G>T) n.2114G>T c.138+1G>T (n.138+1G>T) n.864+1G>T n.2193+1G>T c.603+1G>T (n.603+1G>T) n.711+1G>T c.567+1G>T c.276-13215G>T (n.276-13215G>T) n.193+1G>T c.252+1G>T (n.252+1G>T) c.733+1G>T n.541G>T c.276-3606G>T (n.276-3606G>T)
4	g.76179516C>G	CA357326638	SCARB2	n.588+1G>C c.612+1G>C (n.612+1G>C) n.2114G>C c.138+1G>C (n.138+1G>C) n.864+1G>C n.2193+1G>C c.603+1G>C (n.603+1G>C) n.711+1G>C c.567+1G>C c.276-13215G>C (n.276-13215G>C) n.193+1G>C c.252+1G>C (n.252+1G>C) c.733+1G>C n.541G>C c.276-3606G>C (n.276-3606G>C)
4	g.76179516C>T	CA357326639	SCARB2	n.588+1G>A c.612+1G>A (n.612+1G>A) n.2114G>A c.138+1G>A (n.138+1G>A) n.864+1G>A n.2193+1G>A c.603+1G>A (n.603+1G>A) n.711+1G>A c.567+1G>A c.276-13215G>A (n.276-13215G>A) n.193+1G>A c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.733+1G>A n.541G>A c.276-3606G>A (n.276-3606G>A)	gnomAD v4
4	g.76179517C>A	CA357326640	SCARB2	n.588G>T c.612G>T (p.Glu204Asp) n.2113G>T c.138G>T (p.Glu46Asp) n.864G>T n.2193G>T c.603G>T (p.Glu201Asp) n.711G>T c.567G>T c.276-13216G>T (n.276-13216G>T) n.193G>T c.252G>T (n.252G>T) c.733G>T n.540G>T c.276-3607G>T (n.276-3607G>T)
4	g.76179517C>G	CA357326641	SCARB2	n.588G>C c.612G>C (p.Glu204Asp) n.2113G>C c.138G>C (p.Glu46Asp) n.864G>C n.2193G>C c.603G>C (p.Glu201Asp) n.711G>C c.567G>C c.276-13216G>C (n.276-13216G>C) n.193G>C c.252G>C (n.252G>C) c.733G>C n.540G>C c.276-3607G>C (n.276-3607G>C)
4	g.76179517C>T	CA439953761	SCARB2	n.588G>A c.612G>A (p.Glu204=) n.2113G>A c.138G>A (p.Glu46=) n.864G>A n.2193G>A c.603G>A (p.Glu201=) n.711G>A c.567G>A c.276-13216G>A (n.276-13216G>A) n.193G>A c.252G>A (n.252G>A) c.733G>A n.540G>A c.276-3607G>A (n.276-3607G>A)
4	g.76179518T>A	CA357326642	SCARB2	n.587A>T c.611A>T (p.Glu204Val) n.2112A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.863A>T n.2192A>T c.602A>T (p.Glu201Val) n.710A>T c.566A>T c.276-13217A>T (n.276-13217A>T) n.192A>T c.251A>T (n.251A>T) c.732A>T n.539A>T c.276-3608A>T (n.276-3608A>T)	gnomAD v4
4	g.76179518T>C	CA2970304	SCARB2	n.587A>G c.611A>G (p.Glu204Gly) n.2112A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.863A>G n.2192A>G c.602A>G (p.Glu201Gly) n.710A>G c.566A>G c.276-13217A>G (n.276-13217A>G) n.192A>G c.251A>G (n.251A>G) c.732A>G n.539A>G c.276-3608A>G (n.276-3608A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.76179518T>G	CA357326643	SCARB2	n.587A>C c.611A>C (p.Glu204Ala) n.2112A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.863A>C n.2192A>C c.602A>C (p.Glu201Ala) n.710A>C c.566A>C c.276-13217A>C (n.276-13217A>C) n.192A>C c.251A>C (n.251A>C) c.732A>C n.539A>C c.276-3608A>C (n.276-3608A>C)
4	g.76179518T=	CA1469473990	SCARB2	n.587A= c.611A= (p.Glu204=) n.2112A= c.137A= (p.Glu46=) n.863A= n.2192A= c.602A= (p.Glu201=) n.710A= c.566A= c.276-13217A= (n.276-13217A=) n.192A= c.251A= (n.251A=) c.732A= n.539A= c.276-3608A= (n.276-3608A=)
4	g.76179519C>A	CA357326644	SCARB2	n.586G>T c.610G>T (p.Glu204Ter) n.2111G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.862G>T n.2191G>T c.601G>T (p.Glu201Ter) n.709G>T c.565G>T c.276-13218G>T (n.276-13218G>T) n.191G>T c.250G>T (n.250G>T) c.731G>T n.538G>T c.276-3609G>T (n.276-3609G>T)
4	g.76179519C>G	CA357326645	SCARB2	n.586G>C c.610G>C (p.Glu204Gln) n.2111G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.862G>C n.2191G>C c.601G>C (p.Glu201Gln) n.709G>C c.565G>C c.276-13218G>C (n.276-13218G>C) n.191G>C c.250G>C (n.250G>C) c.731G>C n.538G>C c.276-3609G>C (n.276-3609G>C)
4	g.76179519C>T	CA357326646	SCARB2	n.586G>A c.610G>A (p.Glu204Lys) n.2111G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.862G>A n.2191G>A c.601G>A (p.Glu201Lys) n.709G>A c.565G>A c.276-13218G>A (n.276-13218G>A) n.191G>A c.250G>A (n.250G>A) c.731G>A n.538G>A c.276-3609G>A (n.276-3609G>A)
4	g.76179520A>C	CA357326647	SCARB2	n.585T>G c.609T>G (p.Tyr203Ter) n.2110T>G c.135T>G (p.Tyr45Ter) n.861T>G n.2190T>G c.600T>G (p.Tyr200Ter) n.708T>G c.564T>G c.276-13219T>G (n.276-13219T>G) n.190T>G c.249T>G (n.249T>G) c.730T>G n.537T>G c.276-3610T>G (n.276-3610T>G)
4	g.76179520A>G	CA439953762	SCARB2	n.585T>C c.609T>C (p.Tyr203=) n.2110T>C c.135T>C (p.Tyr45=) n.861T>C n.2190T>C c.600T>C (p.Tyr200=) n.708T>C c.564T>C c.276-13219T>C (n.276-13219T>C) n.190T>C c.249T>C (n.249T>C) c.730T>C n.537T>C c.276-3610T>C (n.276-3610T>C)
4	g.76179520A>T	CA357326648	SCARB2	n.585T>A c.609T>A (p.Tyr203Ter) n.2110T>A c.135T>A (p.Tyr45Ter) n.861T>A n.2190T>A c.600T>A (p.Tyr200Ter) n.708T>A c.564T>A c.276-13219T>A (n.276-13219T>A) n.190T>A c.249T>A (n.249T>A) c.730T>A n.537T>A c.276-3610T>A (n.276-3610T>A)
4	g.76179521T>A	CA357326649	SCARB2	n.584A>T c.608A>T (p.Tyr203Phe) n.2109A>T c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.860A>T n.2189A>T c.599A>T (p.Tyr200Phe) n.707A>T c.563A>T c.276-13220A>T (n.276-13220A>T) n.189A>T c.248A>T (n.248A>T) c.729A>T n.536A>T c.276-3611A>T (n.276-3611A>T)	dbSNP
4	g.76179521T>C	CA357326650	SCARB2	n.584A>G c.608A>G (p.Tyr203Cys) n.2109A>G c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.860A>G n.2189A>G c.599A>G (p.Tyr200Cys) n.707A>G c.563A>G c.276-13220A>G (n.276-13220A>G) n.189A>G c.248A>G (n.248A>G) c.729A>G n.536A>G c.276-3611A>G (n.276-3611A>G)
4	g.76179521T>G	CA357326651	SCARB2	n.584A>C c.608A>C (p.Tyr203Ser) n.2109A>C c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.860A>C n.2189A>C c.599A>C (p.Tyr200Ser) n.707A>C c.563A>C c.276-13220A>C (n.276-13220A>C) n.189A>C c.248A>C (n.248A>C) c.729A>C n.536A>C c.276-3611A>C (n.276-3611A>C)
4	g.76179521T=	CA1469473992	SCARB2	n.584A= c.608A= (p.Tyr203=) n.2109A= c.134A= (p.Tyr45=) n.860A= n.2189A= c.599A= (p.Tyr200=) n.707A= c.563A= c.276-13220A= (n.276-13220A=) n.189A= c.248A= (n.248A=) c.729A= n.536A= c.276-3611A= (n.276-3611A=)
4	g.76179522A=	CA1469474001	SCARB2	n.583T= c.607T= (p.Tyr203=) n.2108T= c.133T= (p.Tyr45=) n.859T= n.2188T= c.598T= (p.Tyr200=) n.706T= c.562T= c.276-13221T= (n.276-13221T=) n.188T= c.247T= (n.247T=) c.728T= n.535T= c.276-3612T= (n.276-3612T=)
4	g.76179522A>C	CA357326652	SCARB2	n.583T>G c.607T>G (p.Tyr203Asp) n.2108T>G c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.859T>G n.2188T>G c.598T>G (p.Tyr200Asp) n.706T>G c.562T>G c.276-13221T>G (n.276-13221T>G) n.188T>G c.247T>G (n.247T>G) c.728T>G n.535T>G c.276-3612T>G (n.276-3612T>G)
4	g.76179522A>G	CA2970305	SCARB2	n.583T>C c.607T>C (p.Tyr203His) n.2108T>C c.133T>C (p.Tyr45His) n.859T>C n.2188T>C c.598T>C (p.Tyr200His) n.706T>C c.562T>C c.276-13221T>C (n.276-13221T>C) n.188T>C c.247T>C (n.247T>C) c.728T>C n.535T>C c.276-3612T>C (n.276-3612T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.76179522A>T	CA99838878	SCARB2	n.583T>A c.607T>A (p.Tyr203Asn) n.2108T>A c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.859T>A n.2188T>A c.598T>A (p.Tyr200Asn) n.706T>A c.562T>A c.276-13221T>A (n.276-13221T>A) n.188T>A c.247T>A (n.247T>A) c.728T>A n.535T>A c.276-3612T>A (n.276-3612T>A)	dbSNP
4	g.76179523G>A	CA99838880	SCARB2	n.582C>T c.606C>T (p.Phe202=) n.2107C>T c.132C>T (p.Phe44=) n.858C>T n.2187C>T c.597C>T (p.Phe199=) n.705C>T c.561C>T c.276-13222C>T (n.276-13222C>T) n.187C>T c.246C>T (n.246C>T) c.727C>T n.534C>T c.276-3613C>T (n.276-3613C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.76179523G>C	CA357326653	SCARB2	n.582C>G c.606C>G (p.Phe202Leu) n.2107C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) n.858C>G n.2187C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) n.705C>G c.561C>G c.276-13222C>G (n.276-13222C>G) n.187C>G c.246C>G (n.246C>G) c.727C>G n.534C>G c.276-3613C>G (n.276-3613C>G)
4	g.76179523G=	CA1469474012	SCARB2	n.582C= c.606C= (p.Phe202=) n.2107C= c.132C= (p.Phe44=) n.858C= n.2187C= c.597C= (p.Phe199=) n.705C= c.561C= c.276-13222C= (n.276-13222C=) n.187C= c.246C= (n.246C=) c.727C= n.534C= c.276-3613C= (n.276-3613C=)
4	g.76179523G>T	CA357326654	SCARB2	n.582C>A c.606C>A (p.Phe202Leu) n.2107C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) n.858C>A n.2187C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) n.705C>A c.561C>A c.276-13222C>A (n.276-13222C>A) n.187C>A c.246C>A (n.246C>A) c.727C>A n.534C>A c.276-3613C>A (n.276-3613C>A)
4	g.76179523_76179524insC	CA99838884	SCARB2	n.581_582insG c.605_606insG (p.Phe202LeufsTer3) n.2106_2107insG c.131_132insG (p.Phe44LeufsTer3) n.857_858insG n.2186_2187insG c.596_597insG (p.Phe199LeufsTer3) n.704_705insG c.560_561insG c.276-13223_276-13222insG (n.276-13223_276-13222insG) n.186_187insG c.245_246insG (n.245_246insG) c.726_727insG n.533_534insG c.276-3614_276-3613insG (n.276-3614_276-3613insG)	dbSNP
4	g.76179524A=	CA1469474016	SCARB2	n.581T= c.605T= (p.Phe202=) n.2106T= c.131T= (p.Phe44=) n.857T= n.2186T= c.596T= (p.Phe199=) n.704T= c.560T= c.276-13223T= (n.276-13223T=) n.186T= c.245T= (n.245T=) c.726T= n.533T= c.276-3614T= (n.276-3614T=)
4	g.76179524A>C	CA357326655	SCARB2	n.581T>G c.605T>G (p.Phe202Cys) n.2106T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) n.857T>G n.2186T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) n.704T>G c.560T>G c.276-13223T>G (n.276-13223T>G) n.186T>G c.245T>G (n.245T>G) c.726T>G n.533T>G c.276-3614T>G (n.276-3614T>G)
4	g.76179524A>G	CA2970306	SCARB2	n.581T>C c.605T>C (p.Phe202Ser) n.2106T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) n.857T>C n.2186T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) n.704T>C c.560T>C c.276-13223T>C (n.276-13223T>C) n.186T>C c.245T>C (n.245T>C) c.726T>C n.533T>C c.276-3614T>C (n.276-3614T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.76179524A>T	CA357326656	SCARB2	n.581T>A c.605T>A (p.Phe202Tyr) n.2106T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.857T>A n.2186T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) n.704T>A c.560T>A c.276-13223T>A (n.276-13223T>A) n.186T>A c.245T>A (n.245T>A) c.726T>A n.533T>A c.276-3614T>A (n.276-3614T>A)

Number of alleles fetched