| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.76179396_76179397del | CA2671071060 | SCARB2 | n.588+125_588+126del c.612+125_612+126del (n.612+125_612+126del) n.2238_2239del c.138+125_138+126del (n.138+125_138+126del) n.864+125_864+126del n.2193+125_2193+126del c.603+125_603+126del (n.603+125_603+126del) n.711+125_711+126del c.567+125_567+126del c.276-13091_276-13090del (n.276-13091_276-13090del) n.193+125_193+126del c.*252+125_*252+126del (n.*252+125_*252+126del) c.733+125_733+126del n.665_666del c.276-3482_276-3481del (n.276-3482_276-3481del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179392A= | CA1469473846 | SCARB2 | n.588+125T= c.612+125T= (n.612+125T=) n.2238T= c.138+125T= (n.138+125T=) n.864+125T= n.2193+125T= c.603+125T= (n.603+125T=) n.711+125T= c.567+125T= c.276-13091T= (n.276-13091T=) n.193+125T= c.*252+125T= (n.*252+125T=) c.733+125T= n.665T= c.276-3482T= (n.276-3482T=) | |
| 4 | g.76179392A>C | CA1064335487 | SCARB2 | n.588+125T>G c.612+125T>G (n.612+125T>G) n.2238T>G c.138+125T>G (n.138+125T>G) n.864+125T>G n.2193+125T>G c.603+125T>G (n.603+125T>G) n.711+125T>G c.567+125T>G c.276-13091T>G (n.276-13091T>G) n.193+125T>G c.*252+125T>G (n.*252+125T>G) c.733+125T>G n.665T>G c.276-3482T>G (n.276-3482T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179392A>G | CA2671071063 | SCARB2 | n.588+125T>C c.612+125T>C (n.612+125T>C) n.2238T>C c.138+125T>C (n.138+125T>C) n.864+125T>C n.2193+125T>C c.603+125T>C (n.603+125T>C) n.711+125T>C c.567+125T>C c.276-13091T>C (n.276-13091T>C) n.193+125T>C c.*252+125T>C (n.*252+125T>C) c.733+125T>C n.665T>C c.276-3482T>C (n.276-3482T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179393C>A | CA2671071064 | SCARB2 | n.588+124G>T c.612+124G>T (n.612+124G>T) n.2237G>T c.138+124G>T (n.138+124G>T) n.864+124G>T n.2193+124G>T c.603+124G>T (n.603+124G>T) n.711+124G>T c.567+124G>T c.276-13092G>T (n.276-13092G>T) n.193+124G>T c.*252+124G>T (n.*252+124G>T) c.733+124G>T n.664G>T c.276-3483G>T (n.276-3483G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179395C>A | CA2671071065 | SCARB2 | n.588+122G>T c.612+122G>T (n.612+122G>T) n.2235G>T c.138+122G>T (n.138+122G>T) n.864+122G>T n.2193+122G>T c.603+122G>T (n.603+122G>T) n.711+122G>T c.567+122G>T c.276-13094G>T (n.276-13094G>T) n.193+122G>T c.*252+122G>T (n.*252+122G>T) c.733+122G>T n.662G>T c.276-3485G>T (n.276-3485G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179395C= | CA1469473848 | SCARB2 | n.588+122G= c.612+122G= (n.612+122G=) n.2235G= c.138+122G= (n.138+122G=) n.864+122G= n.2193+122G= c.603+122G= (n.603+122G=) n.711+122G= c.567+122G= c.276-13094G= (n.276-13094G=) n.193+122G= c.*252+122G= (n.*252+122G=) c.733+122G= n.662G= c.276-3485G= (n.276-3485G=) | |
| 4 | g.76179395C>T | CA552348767 | SCARB2 | n.588+122G>A c.612+122G>A (n.612+122G>A) n.2235G>A c.138+122G>A (n.138+122G>A) n.864+122G>A n.2193+122G>A c.603+122G>A (n.603+122G>A) n.711+122G>A c.567+122G>A c.276-13094G>A (n.276-13094G>A) n.193+122G>A c.*252+122G>A (n.*252+122G>A) c.733+122G>A n.662G>A c.276-3485G>A (n.276-3485G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179396A>G | CA2671071067 | SCARB2 | n.588+121T>C c.612+121T>C (n.612+121T>C) n.2234T>C c.138+121T>C (n.138+121T>C) n.864+121T>C n.2193+121T>C c.603+121T>C (n.603+121T>C) n.711+121T>C c.567+121T>C c.276-13095T>C (n.276-13095T>C) n.193+121T>C c.*252+121T>C (n.*252+121T>C) c.733+121T>C n.661T>C c.276-3486T>C (n.276-3486T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179396A>T | CA2671071068 | SCARB2 | n.588+121T>A c.612+121T>A (n.612+121T>A) n.2234T>A c.138+121T>A (n.138+121T>A) n.864+121T>A n.2193+121T>A c.603+121T>A (n.603+121T>A) n.711+121T>A c.567+121T>A c.276-13095T>A (n.276-13095T>A) n.193+121T>A c.*252+121T>A (n.*252+121T>A) c.733+121T>A n.661T>A c.276-3486T>A (n.276-3486T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179397C= | CA1469473854 | SCARB2 | n.588+120G= c.612+120G= (n.612+120G=) n.2233G= c.138+120G= (n.138+120G=) n.864+120G= n.2193+120G= c.603+120G= (n.603+120G=) n.711+120G= c.567+120G= c.276-13096G= (n.276-13096G=) n.193+120G= c.*252+120G= (n.*252+120G=) c.733+120G= n.660G= c.276-3487G= (n.276-3487G=) | |
| 4 | g.76179397C>G | CA99838814 | SCARB2 | n.588+120G>C c.612+120G>C (n.612+120G>C) n.2233G>C c.138+120G>C (n.138+120G>C) n.864+120G>C n.2193+120G>C c.603+120G>C (n.603+120G>C) n.711+120G>C c.567+120G>C c.276-13096G>C (n.276-13096G>C) n.193+120G>C c.*252+120G>C (n.*252+120G>C) c.733+120G>C n.660G>C c.276-3487G>C (n.276-3487G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76179397C>T | CA2671071070 | SCARB2 | n.588+120G>A c.612+120G>A (n.612+120G>A) n.2233G>A c.138+120G>A (n.138+120G>A) n.864+120G>A n.2193+120G>A c.603+120G>A (n.603+120G>A) n.711+120G>A c.567+120G>A c.276-13096G>A (n.276-13096G>A) n.193+120G>A c.*252+120G>A (n.*252+120G>A) c.733+120G>A n.660G>A c.276-3487G>A (n.276-3487G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179399C>G | CA2671071071 | SCARB2 | n.588+118G>C c.612+118G>C (n.612+118G>C) n.2231G>C c.138+118G>C (n.138+118G>C) n.864+118G>C n.2193+118G>C c.603+118G>C (n.603+118G>C) n.711+118G>C c.567+118G>C c.276-13098G>C (n.276-13098G>C) n.193+118G>C c.*252+118G>C (n.*252+118G>C) c.733+118G>C n.658G>C c.276-3489G>C (n.276-3489G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179400T>C | CA1469473862 | SCARB2 | n.588+117A>G c.612+117A>G (n.612+117A>G) n.2230A>G c.138+117A>G (n.138+117A>G) n.864+117A>G n.2193+117A>G c.603+117A>G (n.603+117A>G) n.711+117A>G c.567+117A>G c.276-13099A>G (n.276-13099A>G) n.193+117A>G c.*252+117A>G (n.*252+117A>G) c.733+117A>G n.657A>G c.276-3490A>G (n.276-3490A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76179400T>G | CA2671071072 | SCARB2 | n.588+117A>C c.612+117A>C (n.612+117A>C) n.2230A>C c.138+117A>C (n.138+117A>C) n.864+117A>C n.2193+117A>C c.603+117A>C (n.603+117A>C) n.711+117A>C c.567+117A>C c.276-13099A>C (n.276-13099A>C) n.193+117A>C c.*252+117A>C (n.*252+117A>C) c.733+117A>C n.657A>C c.276-3490A>C (n.276-3490A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179400T= | CA1469473861 | SCARB2 | n.588+117A= c.612+117A= (n.612+117A=) n.2230A= c.138+117A= (n.138+117A=) n.864+117A= n.2193+117A= c.603+117A= (n.603+117A=) n.711+117A= c.567+117A= c.276-13099A= (n.276-13099A=) n.193+117A= c.*252+117A= (n.*252+117A=) c.733+117A= n.657A= c.276-3490A= (n.276-3490A=) | |
| 4 | g.76179401A= | CA1469473864 | SCARB2 | n.588+116T= c.612+116T= (n.612+116T=) n.2229T= c.138+116T= (n.138+116T=) n.864+116T= n.2193+116T= c.603+116T= (n.603+116T=) n.711+116T= c.567+116T= c.276-13100T= (n.276-13100T=) n.193+116T= c.*252+116T= (n.*252+116T=) c.733+116T= n.656T= c.276-3491T= (n.276-3491T=) | |
| 4 | g.76179401A>G | CA99838825 | SCARB2 | n.588+116T>C c.612+116T>C (n.612+116T>C) n.2229T>C c.138+116T>C (n.138+116T>C) n.864+116T>C n.2193+116T>C c.603+116T>C (n.603+116T>C) n.711+116T>C c.567+116T>C c.276-13100T>C (n.276-13100T>C) n.193+116T>C c.*252+116T>C (n.*252+116T>C) c.733+116T>C n.656T>C c.276-3491T>C (n.276-3491T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179401A>T | CA2600509679 | SCARB2 | n.588+116T>A c.612+116T>A (n.612+116T>A) n.2229T>A c.138+116T>A (n.138+116T>A) n.864+116T>A n.2193+116T>A c.603+116T>A (n.603+116T>A) n.711+116T>A c.567+116T>A c.276-13100T>A (n.276-13100T>A) n.193+116T>A c.*252+116T>A (n.*252+116T>A) c.733+116T>A n.656T>A c.276-3491T>A (n.276-3491T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179402T>C | CA2671071075 | SCARB2 | n.588+115A>G c.612+115A>G (n.612+115A>G) n.2228A>G c.138+115A>G (n.138+115A>G) n.864+115A>G n.2193+115A>G c.603+115A>G (n.603+115A>G) n.711+115A>G c.567+115A>G c.276-13101A>G (n.276-13101A>G) n.193+115A>G c.*252+115A>G (n.*252+115A>G) c.733+115A>G n.655A>G c.276-3492A>G (n.276-3492A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76179403A>G | CA2671071077 | SCARB2 | n.588+114T>C c.612+114T>C (n.612+114T>C) n.2227T>C c.138+114T>C (n.138+114T>C) n.864+114T>C n.2193+114T>C c.603+114T>C (n.603+114T>C) n.711+114T>C c.567+114T>C c.276-13102T>C (n.276-13102T>C) n.193+114T>C c.*252+114T>C (n.*252+114T>C) c.733+114T>C n.654T>C c.276-3493T>C (n.276-3493T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179404A>T | CA2671071078 | SCARB2 | n.588+113T>A c.612+113T>A (n.612+113T>A) n.2226T>A c.138+113T>A (n.138+113T>A) n.864+113T>A n.2193+113T>A c.603+113T>A (n.603+113T>A) n.711+113T>A c.567+113T>A c.276-13103T>A (n.276-13103T>A) n.193+113T>A c.*252+113T>A (n.*252+113T>A) c.733+113T>A n.653T>A c.276-3494T>A (n.276-3494T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179405G>C | CA99838827 | SCARB2 | n.588+112C>G c.612+112C>G (n.612+112C>G) n.2225C>G c.138+112C>G (n.138+112C>G) n.864+112C>G n.2193+112C>G c.603+112C>G (n.603+112C>G) n.711+112C>G c.567+112C>G c.276-13104C>G (n.276-13104C>G) n.193+112C>G c.*252+112C>G (n.*252+112C>G) c.733+112C>G n.652C>G c.276-3495C>G (n.276-3495C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179405G= | CA1469473867 | SCARB2 | n.588+112C= c.612+112C= (n.612+112C=) n.2225C= c.138+112C= (n.138+112C=) n.864+112C= n.2193+112C= c.603+112C= (n.603+112C=) n.711+112C= c.567+112C= c.276-13104C= (n.276-13104C=) n.193+112C= c.*252+112C= (n.*252+112C=) c.733+112C= n.652C= c.276-3495C= (n.276-3495C=) | |
| 4 | g.76179405G>T | CA2671071080 | SCARB2 | n.588+112C>A c.612+112C>A (n.612+112C>A) n.2225C>A c.138+112C>A (n.138+112C>A) n.864+112C>A n.2193+112C>A c.603+112C>A (n.603+112C>A) n.711+112C>A c.567+112C>A c.276-13104C>A (n.276-13104C>A) n.193+112C>A c.*252+112C>A (n.*252+112C>A) c.733+112C>A n.652C>A c.276-3495C>A (n.276-3495C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179406A= | CA1469473873 | SCARB2 | n.588+111T= c.612+111T= (n.612+111T=) n.2224T= c.138+111T= (n.138+111T=) n.864+111T= n.2193+111T= c.603+111T= (n.603+111T=) n.711+111T= c.567+111T= c.276-13105T= (n.276-13105T=) n.193+111T= c.*252+111T= (n.*252+111T=) c.733+111T= n.651T= c.276-3496T= (n.276-3496T=) | |
| 4 | g.76179406A>G | CA798534536 | SCARB2 | n.588+111T>C c.612+111T>C (n.612+111T>C) n.2224T>C c.138+111T>C (n.138+111T>C) n.864+111T>C n.2193+111T>C c.603+111T>C (n.603+111T>C) n.711+111T>C c.567+111T>C c.276-13105T>C (n.276-13105T>C) n.193+111T>C c.*252+111T>C (n.*252+111T>C) c.733+111T>C n.651T>C c.276-3496T>C (n.276-3496T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179406A>T | CA2671071086 | SCARB2 | n.588+111T>A c.612+111T>A (n.612+111T>A) n.2224T>A c.138+111T>A (n.138+111T>A) n.864+111T>A n.2193+111T>A c.603+111T>A (n.603+111T>A) n.711+111T>A c.567+111T>A c.276-13105T>A (n.276-13105T>A) n.193+111T>A c.*252+111T>A (n.*252+111T>A) c.733+111T>A n.651T>A c.276-3496T>A (n.276-3496T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179406_76179411delinsATAACT | CA1469473874 | SCARB2 | n.588+106_588+111delinsAGTTAT c.612+106_612+111delinsAGTTAT (n.612+106_612+111delinsAGTTAT) n.2219_2224delinsAGTTAT c.138+106_138+111delinsAGTTAT (n.138+106_138+111delinsAGTTAT) n.864+106_864+111delinsAGTTAT n.2193+106_2193+111delinsAGTTAT c.603+106_603+111delinsAGTTAT (n.603+106_603+111delinsAGTTAT) n.711+106_711+111delinsAGTTAT c.567+106_567+111delinsAGTTAT c.276-13110_276-13105delinsAGTTAT (n.276-13110_276-13105delinsAGTTAT) n.193+106_193+111delinsAGTTAT c.*252+106_*252+111delinsAGTTAT (n.*252+106_*252+111delinsAGTTAT) c.733+106_733+111delinsAGTTAT n.646_651delinsAGTTAT c.276-3501_276-3496delinsAGTTAT (n.276-3501_276-3496delinsAGTTAT) | |
| 4 | g.76179412_76179416del | CA1469473876 | SCARB2 | n.588+106_588+110del c.612+106_612+110del (n.612+106_612+110del) n.2219_2223del c.138+106_138+110del (n.138+106_138+110del) n.864+106_864+110del n.2193+106_2193+110del c.603+106_603+110del (n.603+106_603+110del) n.711+106_711+110del c.567+106_567+110del c.276-13110_276-13106del (n.276-13110_276-13106del) n.193+106_193+110del c.*252+106_*252+110del (n.*252+106_*252+110del) c.733+106_733+110del n.646_650del c.276-3501_276-3497del (n.276-3501_276-3497del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76179409A>T | CA2706310804 | SCARB2 | n.588+108T>A c.612+108T>A (n.612+108T>A) n.2221T>A c.138+108T>A (n.138+108T>A) n.864+108T>A n.2193+108T>A c.603+108T>A (n.603+108T>A) n.711+108T>A c.567+108T>A c.276-13108T>A (n.276-13108T>A) n.193+108T>A c.*252+108T>A (n.*252+108T>A) c.733+108T>A n.648T>A c.276-3499T>A (n.276-3499T>A) | dbSNP |
| 4 | g.76179412T>C | CA2671071091 | SCARB2 | n.588+105A>G c.612+105A>G (n.612+105A>G) n.2218A>G c.138+105A>G (n.138+105A>G) n.864+105A>G n.2193+105A>G c.603+105A>G (n.603+105A>G) n.711+105A>G c.567+105A>G c.276-13111A>G (n.276-13111A>G) n.193+105A>G c.*252+105A>G (n.*252+105A>G) c.733+105A>G n.645A>G c.276-3502A>G (n.276-3502A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179413A>T | CA2671071092 | SCARB2 | n.588+104T>A c.612+104T>A (n.612+104T>A) n.2217T>A c.138+104T>A (n.138+104T>A) n.864+104T>A n.2193+104T>A c.603+104T>A (n.603+104T>A) n.711+104T>A c.567+104T>A c.276-13112T>A (n.276-13112T>A) n.193+104T>A c.*252+104T>A (n.*252+104T>A) c.733+104T>A n.644T>A c.276-3503T>A (n.276-3503T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179414del | CA2762247699 | SCARB2 | n.588+104del c.612+104del (n.612+104del) n.2217del c.138+104del (n.138+104del) n.864+104del n.2193+104del c.603+104del (n.603+104del) n.711+104del c.567+104del c.276-13112del (n.276-13112del) n.193+104del c.*252+104del (n.*252+104del) c.733+104del n.644del c.276-3503del (n.276-3503del) | |
| 4 | g.76179415C>A | CA2671071093 | SCARB2 | n.588+102G>T c.612+102G>T (n.612+102G>T) n.2215G>T c.138+102G>T (n.138+102G>T) n.864+102G>T n.2193+102G>T c.603+102G>T (n.603+102G>T) n.711+102G>T c.567+102G>T c.276-13114G>T (n.276-13114G>T) n.193+102G>T c.*252+102G>T (n.*252+102G>T) c.733+102G>T n.642G>T c.276-3505G>T (n.276-3505G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179416T>A | CA2671071095 | SCARB2 | n.588+101A>T c.612+101A>T (n.612+101A>T) n.2214A>T c.138+101A>T (n.138+101A>T) n.864+101A>T n.2193+101A>T c.603+101A>T (n.603+101A>T) n.711+101A>T c.567+101A>T c.276-13115A>T (n.276-13115A>T) n.193+101A>T c.*252+101A>T (n.*252+101A>T) c.733+101A>T n.641A>T c.276-3506A>T (n.276-3506A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179417C>A | CA2671071096 | SCARB2 | n.588+100G>T c.612+100G>T (n.612+100G>T) n.2213G>T c.138+100G>T (n.138+100G>T) n.864+100G>T n.2193+100G>T c.603+100G>T (n.603+100G>T) n.711+100G>T c.567+100G>T c.276-13116G>T (n.276-13116G>T) n.193+100G>T c.*252+100G>T (n.*252+100G>T) c.733+100G>T n.640G>T c.276-3507G>T (n.276-3507G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179417C= | CA1469473878 | SCARB2 | n.588+100G= c.612+100G= (n.612+100G=) n.2213G= c.138+100G= (n.138+100G=) n.864+100G= n.2193+100G= c.603+100G= (n.603+100G=) n.711+100G= c.567+100G= c.276-13116G= (n.276-13116G=) n.193+100G= c.*252+100G= (n.*252+100G=) c.733+100G= n.640G= c.276-3507G= (n.276-3507G=) | |
| 4 | g.76179417C>G | CA1469473879 | SCARB2 | n.588+100G>C c.612+100G>C (n.612+100G>C) n.2213G>C c.138+100G>C (n.138+100G>C) n.864+100G>C n.2193+100G>C c.603+100G>C (n.603+100G>C) n.711+100G>C c.567+100G>C c.276-13116G>C (n.276-13116G>C) n.193+100G>C c.*252+100G>C (n.*252+100G>C) c.733+100G>C n.640G>C c.276-3507G>C (n.276-3507G>C) | dbSNP |
| 4 | g.76179418T>A | CA2671071097 | SCARB2 | n.588+99A>T c.612+99A>T (n.612+99A>T) n.2212A>T c.138+99A>T (n.138+99A>T) n.864+99A>T n.2193+99A>T c.603+99A>T (n.603+99A>T) n.711+99A>T c.567+99A>T c.276-13117A>T (n.276-13117A>T) n.193+99A>T c.*252+99A>T (n.*252+99A>T) c.733+99A>T n.639A>T c.276-3508A>T (n.276-3508A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179418T>C | CA2671071098 | SCARB2 | n.588+99A>G c.612+99A>G (n.612+99A>G) n.2212A>G c.138+99A>G (n.138+99A>G) n.864+99A>G n.2193+99A>G c.603+99A>G (n.603+99A>G) n.711+99A>G c.567+99A>G c.276-13117A>G (n.276-13117A>G) n.193+99A>G c.*252+99A>G (n.*252+99A>G) c.733+99A>G n.639A>G c.276-3508A>G (n.276-3508A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179419A>C | CA2671071100 | SCARB2 | n.588+98T>G c.612+98T>G (n.612+98T>G) n.2211T>G c.138+98T>G (n.138+98T>G) n.864+98T>G n.2193+98T>G c.603+98T>G (n.603+98T>G) n.711+98T>G c.567+98T>G c.276-13118T>G (n.276-13118T>G) n.193+98T>G c.*252+98T>G (n.*252+98T>G) c.733+98T>G n.638T>G c.276-3509T>G (n.276-3509T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179419A>G | CA2578119087 | SCARB2 | n.588+98T>C c.612+98T>C (n.612+98T>C) n.2211T>C c.138+98T>C (n.138+98T>C) n.864+98T>C n.2193+98T>C c.603+98T>C (n.603+98T>C) n.711+98T>C c.567+98T>C c.276-13118T>C (n.276-13118T>C) n.193+98T>C c.*252+98T>C (n.*252+98T>C) c.733+98T>C n.638T>C c.276-3509T>C (n.276-3509T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179419A>T | CA2578119088 | SCARB2 | n.588+98T>A c.612+98T>A (n.612+98T>A) n.2211T>A c.138+98T>A (n.138+98T>A) n.864+98T>A n.2193+98T>A c.603+98T>A (n.603+98T>A) n.711+98T>A c.567+98T>A c.276-13118T>A (n.276-13118T>A) n.193+98T>A c.*252+98T>A (n.*252+98T>A) c.733+98T>A n.638T>A c.276-3509T>A (n.276-3509T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179420G>A | CA2671071105 | SCARB2 | n.588+97C>T c.612+97C>T (n.612+97C>T) n.2210C>T c.138+97C>T (n.138+97C>T) n.864+97C>T n.2193+97C>T c.603+97C>T (n.603+97C>T) n.711+97C>T c.567+97C>T c.276-13119C>T (n.276-13119C>T) n.193+97C>T c.*252+97C>T (n.*252+97C>T) c.733+97C>T n.637C>T c.276-3510C>T (n.276-3510C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179420G>T | CA2578119089 | SCARB2 | n.588+97C>A c.612+97C>A (n.612+97C>A) n.2210C>A c.138+97C>A (n.138+97C>A) n.864+97C>A n.2193+97C>A c.603+97C>A (n.603+97C>A) n.711+97C>A c.567+97C>A c.276-13119C>A (n.276-13119C>A) n.193+97C>A c.*252+97C>A (n.*252+97C>A) c.733+97C>A n.637C>A c.276-3510C>A (n.276-3510C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179421G>C | CA2671071107 | SCARB2 | n.588+96C>G c.612+96C>G (n.612+96C>G) n.2209C>G c.138+96C>G (n.138+96C>G) n.864+96C>G n.2193+96C>G c.603+96C>G (n.603+96C>G) n.711+96C>G c.567+96C>G c.276-13120C>G (n.276-13120C>G) n.193+96C>G c.*252+96C>G (n.*252+96C>G) c.733+96C>G n.636C>G c.276-3511C>G (n.276-3511C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179421G>T | CA2671071108 | SCARB2 | n.588+96C>A c.612+96C>A (n.612+96C>A) n.2209C>A c.138+96C>A (n.138+96C>A) n.864+96C>A n.2193+96C>A c.603+96C>A (n.603+96C>A) n.711+96C>A c.567+96C>A c.276-13120C>A (n.276-13120C>A) n.193+96C>A c.*252+96C>A (n.*252+96C>A) c.733+96C>A n.636C>A c.276-3511C>A (n.276-3511C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179422C>A | CA2671071110 | SCARB2 | n.588+95G>T c.612+95G>T (n.612+95G>T) n.2208G>T c.138+95G>T (n.138+95G>T) n.864+95G>T n.2193+95G>T c.603+95G>T (n.603+95G>T) n.711+95G>T c.567+95G>T c.276-13121G>T (n.276-13121G>T) n.193+95G>T c.*252+95G>T (n.*252+95G>T) c.733+95G>T n.635G>T c.276-3512G>T (n.276-3512G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179422C>T | CA2671071111 | SCARB2 | n.588+95G>A c.612+95G>A (n.612+95G>A) n.2208G>A c.138+95G>A (n.138+95G>A) n.864+95G>A n.2193+95G>A c.603+95G>A (n.603+95G>A) n.711+95G>A c.567+95G>A c.276-13121G>A (n.276-13121G>A) n.193+95G>A c.*252+95G>A (n.*252+95G>A) c.733+95G>A n.635G>A c.276-3512G>A (n.276-3512G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179425T>C | CA2671071112 | SCARB2 | n.588+92A>G c.612+92A>G (n.612+92A>G) n.2205A>G c.138+92A>G (n.138+92A>G) n.864+92A>G n.2193+92A>G c.603+92A>G (n.603+92A>G) n.711+92A>G c.567+92A>G c.276-13124A>G (n.276-13124A>G) n.193+92A>G c.*252+92A>G (n.*252+92A>G) c.733+92A>G n.632A>G c.276-3515A>G (n.276-3515A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179428C>A | CA2671071114 | SCARB2 | n.588+89G>T c.612+89G>T (n.612+89G>T) n.2202G>T c.138+89G>T (n.138+89G>T) n.864+89G>T n.2193+89G>T c.603+89G>T (n.603+89G>T) n.711+89G>T c.567+89G>T c.276-13127G>T (n.276-13127G>T) n.193+89G>T c.*252+89G>T (n.*252+89G>T) c.733+89G>T n.629G>T c.276-3518G>T (n.276-3518G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179429T>C | CA2671071118 | SCARB2 | n.588+88A>G c.612+88A>G (n.612+88A>G) n.2201A>G c.138+88A>G (n.138+88A>G) n.864+88A>G n.2193+88A>G c.603+88A>G (n.603+88A>G) n.711+88A>G c.567+88A>G c.276-13128A>G (n.276-13128A>G) n.193+88A>G c.*252+88A>G (n.*252+88A>G) c.733+88A>G n.628A>G c.276-3519A>G (n.276-3519A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179430A>T | CA2578119090 | SCARB2 | n.588+87T>A c.612+87T>A (n.612+87T>A) n.2200T>A c.138+87T>A (n.138+87T>A) n.864+87T>A n.2193+87T>A c.603+87T>A (n.603+87T>A) n.711+87T>A c.567+87T>A c.276-13129T>A (n.276-13129T>A) n.193+87T>A c.*252+87T>A (n.*252+87T>A) c.733+87T>A n.627T>A c.276-3520T>A (n.276-3520T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179431G= | CA1469473881 | SCARB2 | n.588+86C= c.612+86C= (n.612+86C=) n.2199C= c.138+86C= (n.138+86C=) n.864+86C= n.2193+86C= c.603+86C= (n.603+86C=) n.711+86C= c.567+86C= c.276-13130C= (n.276-13130C=) n.193+86C= c.*252+86C= (n.*252+86C=) c.733+86C= n.626C= c.276-3521C= (n.276-3521C=) | |
| 4 | g.76179431G>T | CA1469473882 | SCARB2 | n.588+86C>A c.612+86C>A (n.612+86C>A) n.2199C>A c.138+86C>A (n.138+86C>A) n.864+86C>A n.2193+86C>A c.603+86C>A (n.603+86C>A) n.711+86C>A c.567+86C>A c.276-13130C>A (n.276-13130C>A) n.193+86C>A c.*252+86C>A (n.*252+86C>A) c.733+86C>A n.626C>A c.276-3521C>A (n.276-3521C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76179432A>C | CA2671071122 | SCARB2 | n.588+85T>G c.612+85T>G (n.612+85T>G) n.2198T>G c.138+85T>G (n.138+85T>G) n.864+85T>G n.2193+85T>G c.603+85T>G (n.603+85T>G) n.711+85T>G c.567+85T>G c.276-13131T>G (n.276-13131T>G) n.193+85T>G c.*252+85T>G (n.*252+85T>G) c.733+85T>G n.625T>G c.276-3522T>G (n.276-3522T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179433A>T | CA2671071125 | SCARB2 | n.588+84T>A c.612+84T>A (n.612+84T>A) n.2197T>A c.138+84T>A (n.138+84T>A) n.864+84T>A n.2193+84T>A c.603+84T>A (n.603+84T>A) n.711+84T>A c.567+84T>A c.276-13132T>A (n.276-13132T>A) n.193+84T>A c.*252+84T>A (n.*252+84T>A) c.733+84T>A n.624T>A c.276-3523T>A (n.276-3523T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179434G>T | CA2671071127 | SCARB2 | n.588+83C>A c.612+83C>A (n.612+83C>A) n.2196C>A c.138+83C>A (n.138+83C>A) n.864+83C>A n.2193+83C>A c.603+83C>A (n.603+83C>A) n.711+83C>A c.567+83C>A c.276-13133C>A (n.276-13133C>A) n.193+83C>A c.*252+83C>A (n.*252+83C>A) c.733+83C>A n.623C>A c.276-3524C>A (n.276-3524C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179435A= | CA1469473884 | SCARB2 | n.588+82T= c.612+82T= (n.612+82T=) n.2195T= c.138+82T= (n.138+82T=) n.864+82T= n.2193+82T= c.603+82T= (n.603+82T=) n.711+82T= c.567+82T= c.276-13134T= (n.276-13134T=) n.193+82T= c.*252+82T= (n.*252+82T=) c.733+82T= n.622T= c.276-3525T= (n.276-3525T=) | |
| 4 | g.76179435A>G | CA1064335492 | SCARB2 | n.588+82T>C c.612+82T>C (n.612+82T>C) n.2195T>C c.138+82T>C (n.138+82T>C) n.864+82T>C n.2193+82T>C c.603+82T>C (n.603+82T>C) n.711+82T>C c.567+82T>C c.276-13134T>C (n.276-13134T>C) n.193+82T>C c.*252+82T>C (n.*252+82T>C) c.733+82T>C n.622T>C c.276-3525T>C (n.276-3525T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179437A>G | CA2671071130 | SCARB2 | n.588+80T>C c.612+80T>C (n.612+80T>C) n.2193T>C c.138+80T>C (n.138+80T>C) n.864+80T>C n.2193+80T>C c.603+80T>C (n.603+80T>C) n.711+80T>C c.567+80T>C c.276-13136T>C (n.276-13136T>C) n.193+80T>C c.*252+80T>C (n.*252+80T>C) c.733+80T>C n.620T>C c.276-3527T>C (n.276-3527T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179439T>G | CA2578119091 | SCARB2 | n.588+78A>C c.612+78A>C (n.612+78A>C) n.2191A>C c.138+78A>C (n.138+78A>C) n.864+78A>C n.2193+78A>C c.603+78A>C (n.603+78A>C) n.711+78A>C c.567+78A>C c.276-13138A>C (n.276-13138A>C) n.193+78A>C c.*252+78A>C (n.*252+78A>C) c.733+78A>C n.618A>C c.276-3529A>C (n.276-3529A>C) | |
| 4 | g.76179440_76179442delinsCAA | CA1469473887 | SCARB2 | n.588+75_588+77delinsTTG c.612+75_612+77delinsTTG (n.612+75_612+77delinsTTG) n.2188_2190delinsTTG c.138+75_138+77delinsTTG (n.138+75_138+77delinsTTG) n.864+75_864+77delinsTTG n.2193+75_2193+77delinsTTG c.603+75_603+77delinsTTG (n.603+75_603+77delinsTTG) n.711+75_711+77delinsTTG c.567+75_567+77delinsTTG c.276-13141_276-13139delinsTTG (n.276-13141_276-13139delinsTTG) n.193+75_193+77delinsTTG c.*252+75_*252+77delinsTTG (n.*252+75_*252+77delinsTTG) c.733+75_733+77delinsTTG n.615_617delinsTTG c.276-3532_276-3530delinsTTG (n.276-3532_276-3530delinsTTG) | |
| 4 | g.76179441A= | CA1469473889 | SCARB2 | n.588+76T= c.612+76T= (n.612+76T=) n.2189T= c.138+76T= (n.138+76T=) n.864+76T= n.2193+76T= c.603+76T= (n.603+76T=) n.711+76T= c.567+76T= c.276-13140T= (n.276-13140T=) n.193+76T= c.*252+76T= (n.*252+76T=) c.733+76T= n.616T= c.276-3531T= (n.276-3531T=) | |
| 4 | g.76179441A>G | CA798534538 | SCARB2 | n.588+76T>C c.612+76T>C (n.612+76T>C) n.2189T>C c.138+76T>C (n.138+76T>C) n.864+76T>C n.2193+76T>C c.603+76T>C (n.603+76T>C) n.711+76T>C c.567+76T>C c.276-13140T>C (n.276-13140T>C) n.193+76T>C c.*252+76T>C (n.*252+76T>C) c.733+76T>C n.616T>C c.276-3531T>C (n.276-3531T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76179442_76179443del | CA99838830 | SCARB2 | n.588+75_588+76del c.612+75_612+76del (n.612+75_612+76del) n.2188_2189del c.138+75_138+76del (n.138+75_138+76del) n.864+75_864+76del n.2193+75_2193+76del c.603+75_603+76del (n.603+75_603+76del) n.711+75_711+76del c.567+75_567+76del c.276-13141_276-13140del (n.276-13141_276-13140del) n.193+75_193+76del c.*252+75_*252+76del (n.*252+75_*252+76del) c.733+75_733+76del n.615_616del c.276-3532_276-3531del (n.276-3532_276-3531del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179442A= | CA1469473895 | SCARB2 | n.588+75T= c.612+75T= (n.612+75T=) n.2188T= c.138+75T= (n.138+75T=) n.864+75T= n.2193+75T= c.603+75T= (n.603+75T=) n.711+75T= c.567+75T= c.276-13141T= (n.276-13141T=) n.193+75T= c.*252+75T= (n.*252+75T=) c.733+75T= n.615T= c.276-3532T= (n.276-3532T=) | |
| 4 | g.76179442A>G | CA1469473899 | SCARB2 | n.588+75T>C c.612+75T>C (n.612+75T>C) n.2188T>C c.138+75T>C (n.138+75T>C) n.864+75T>C n.2193+75T>C c.603+75T>C (n.603+75T>C) n.711+75T>C c.567+75T>C c.276-13141T>C (n.276-13141T>C) n.193+75T>C c.*252+75T>C (n.*252+75T>C) c.733+75T>C n.615T>C c.276-3532T>C (n.276-3532T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179443A>T | CA2671071134 | SCARB2 | n.588+74T>A c.612+74T>A (n.612+74T>A) n.2187T>A c.138+74T>A (n.138+74T>A) n.864+74T>A n.2193+74T>A c.603+74T>A (n.603+74T>A) n.711+74T>A c.567+74T>A c.276-13142T>A (n.276-13142T>A) n.193+74T>A c.*252+74T>A (n.*252+74T>A) c.733+74T>A n.614T>A c.276-3533T>A (n.276-3533T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179444G>A | CA2671071136 | SCARB2 | n.588+73C>T c.612+73C>T (n.612+73C>T) n.2186C>T c.138+73C>T (n.138+73C>T) n.864+73C>T n.2193+73C>T c.603+73C>T (n.603+73C>T) n.711+73C>T c.567+73C>T c.276-13143C>T (n.276-13143C>T) n.193+73C>T c.*252+73C>T (n.*252+73C>T) c.733+73C>T n.613C>T c.276-3534C>T (n.276-3534C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179444G>T | CA2578119092 | SCARB2 | n.588+73C>A c.612+73C>A (n.612+73C>A) n.2186C>A c.138+73C>A (n.138+73C>A) n.864+73C>A n.2193+73C>A c.603+73C>A (n.603+73C>A) n.711+73C>A c.567+73C>A c.276-13143C>A (n.276-13143C>A) n.193+73C>A c.*252+73C>A (n.*252+73C>A) c.733+73C>A n.613C>A c.276-3534C>A (n.276-3534C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179445T>G | CA2671071137 | SCARB2 | n.588+72A>C c.612+72A>C (n.612+72A>C) n.2185A>C c.138+72A>C (n.138+72A>C) n.864+72A>C n.2193+72A>C c.603+72A>C (n.603+72A>C) n.711+72A>C c.567+72A>C c.276-13144A>C (n.276-13144A>C) n.193+72A>C c.*252+72A>C (n.*252+72A>C) c.733+72A>C n.612A>C c.276-3535A>C (n.276-3535A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179447A>T | CA2578119093 | SCARB2 | n.588+70T>A c.612+70T>A (n.612+70T>A) n.2183T>A c.138+70T>A (n.138+70T>A) n.864+70T>A n.2193+70T>A c.603+70T>A (n.603+70T>A) n.711+70T>A c.567+70T>A c.276-13146T>A (n.276-13146T>A) n.193+70T>A c.*252+70T>A (n.*252+70T>A) c.733+70T>A n.610T>A c.276-3537T>A (n.276-3537T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179448dup | CA2671071138 | SCARB2 | n.588+70dup c.612+70dup (n.612+70dup) n.2183dup c.138+70dup (n.138+70dup) n.864+70dup n.2193+70dup c.603+70dup (n.603+70dup) n.711+70dup c.567+70dup c.276-13146dup (n.276-13146dup) n.193+70dup c.*252+70dup (n.*252+70dup) c.733+70dup n.610dup c.276-3537dup (n.276-3537dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179450C>A | CA2671071142 | SCARB2 | n.588+67G>T c.612+67G>T (n.612+67G>T) n.2180G>T c.138+67G>T (n.138+67G>T) n.864+67G>T n.2193+67G>T c.603+67G>T (n.603+67G>T) n.711+67G>T c.567+67G>T c.276-13149G>T (n.276-13149G>T) n.193+67G>T c.*252+67G>T (n.*252+67G>T) c.733+67G>T n.607G>T c.276-3540G>T (n.276-3540G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179451T>A | CA2671071153 | SCARB2 | n.588+66A>T c.612+66A>T (n.612+66A>T) n.2179A>T c.138+66A>T (n.138+66A>T) n.864+66A>T n.2193+66A>T c.603+66A>T (n.603+66A>T) n.711+66A>T c.567+66A>T c.276-13150A>T (n.276-13150A>T) n.193+66A>T c.*252+66A>T (n.*252+66A>T) c.733+66A>T n.606A>T c.276-3541A>T (n.276-3541A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179452G>T | CA2578119094 | SCARB2 | n.588+65C>A c.612+65C>A (n.612+65C>A) n.2178C>A c.138+65C>A (n.138+65C>A) n.864+65C>A n.2193+65C>A c.603+65C>A (n.603+65C>A) n.711+65C>A c.567+65C>A c.276-13151C>A (n.276-13151C>A) n.193+65C>A c.*252+65C>A (n.*252+65C>A) c.733+65C>A n.605C>A c.276-3542C>A (n.276-3542C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179453G>T | CA2578119095 | SCARB2 | n.588+64C>A c.612+64C>A (n.612+64C>A) n.2177C>A c.138+64C>A (n.138+64C>A) n.864+64C>A n.2193+64C>A c.603+64C>A (n.603+64C>A) n.711+64C>A c.567+64C>A c.276-13152C>A (n.276-13152C>A) n.193+64C>A c.*252+64C>A (n.*252+64C>A) c.733+64C>A n.604C>A c.276-3543C>A (n.276-3543C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179454C>A | CA2671071156 | SCARB2 | n.588+63G>T c.612+63G>T (n.612+63G>T) n.2176G>T c.138+63G>T (n.138+63G>T) n.864+63G>T n.2193+63G>T c.603+63G>T (n.603+63G>T) n.711+63G>T c.567+63G>T c.276-13153G>T (n.276-13153G>T) n.193+63G>T c.*252+63G>T (n.*252+63G>T) c.733+63G>T n.603G>T c.276-3544G>T (n.276-3544G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179454C>G | CA2578119096 | SCARB2 | n.588+63G>C c.612+63G>C (n.612+63G>C) n.2176G>C c.138+63G>C (n.138+63G>C) n.864+63G>C n.2193+63G>C c.603+63G>C (n.603+63G>C) n.711+63G>C c.567+63G>C c.276-13153G>C (n.276-13153G>C) n.193+63G>C c.*252+63G>C (n.*252+63G>C) c.733+63G>C n.603G>C c.276-3544G>C (n.276-3544G>C) | |
| 4 | g.76179454C>T | CA2671071158 | SCARB2 | n.588+63G>A c.612+63G>A (n.612+63G>A) n.2176G>A c.138+63G>A (n.138+63G>A) n.864+63G>A n.2193+63G>A c.603+63G>A (n.603+63G>A) n.711+63G>A c.567+63G>A c.276-13153G>A (n.276-13153G>A) n.193+63G>A c.*252+63G>A (n.*252+63G>A) c.733+63G>A n.603G>A c.276-3544G>A (n.276-3544G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179457G>T | CA2578119097 | SCARB2 | n.588+60C>A c.612+60C>A (n.612+60C>A) n.2173C>A c.138+60C>A (n.138+60C>A) n.864+60C>A n.2193+60C>A c.603+60C>A (n.603+60C>A) n.711+60C>A c.567+60C>A c.276-13156C>A (n.276-13156C>A) n.193+60C>A c.*252+60C>A (n.*252+60C>A) c.733+60C>A n.600C>A c.276-3547C>A (n.276-3547C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179458G>A | CA798534539 | SCARB2 | n.588+59C>T c.612+59C>T (n.612+59C>T) n.2172C>T c.138+59C>T (n.138+59C>T) n.864+59C>T n.2193+59C>T c.603+59C>T (n.603+59C>T) n.711+59C>T c.567+59C>T c.276-13157C>T (n.276-13157C>T) n.193+59C>T c.*252+59C>T (n.*252+59C>T) c.733+59C>T n.599C>T c.276-3548C>T (n.276-3548C>T) | dbSNP |
| 4 | g.76179458G= | CA1469473903 | SCARB2 | n.588+59C= c.612+59C= (n.612+59C=) n.2172C= c.138+59C= (n.138+59C=) n.864+59C= n.2193+59C= c.603+59C= (n.603+59C=) n.711+59C= c.567+59C= c.276-13157C= (n.276-13157C=) n.193+59C= c.*252+59C= (n.*252+59C=) c.733+59C= n.599C= c.276-3548C= (n.276-3548C=) | |
| 4 | g.76179458G>T | CA2578119098 | SCARB2 | n.588+59C>A c.612+59C>A (n.612+59C>A) n.2172C>A c.138+59C>A (n.138+59C>A) n.864+59C>A n.2193+59C>A c.603+59C>A (n.603+59C>A) n.711+59C>A c.567+59C>A c.276-13157C>A (n.276-13157C>A) n.193+59C>A c.*252+59C>A (n.*252+59C>A) c.733+59C>A n.599C>A c.276-3548C>A (n.276-3548C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179459G>A | CA2671071165 | SCARB2 | n.588+58C>T c.612+58C>T (n.612+58C>T) n.2171C>T c.138+58C>T (n.138+58C>T) n.864+58C>T n.2193+58C>T c.603+58C>T (n.603+58C>T) n.711+58C>T c.567+58C>T c.276-13158C>T (n.276-13158C>T) n.193+58C>T c.*252+58C>T (n.*252+58C>T) c.733+58C>T n.598C>T c.276-3549C>T (n.276-3549C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179459G>C | CA1469473907 | SCARB2 | n.588+58C>G c.612+58C>G (n.612+58C>G) n.2171C>G c.138+58C>G (n.138+58C>G) n.864+58C>G n.2193+58C>G c.603+58C>G (n.603+58C>G) n.711+58C>G c.567+58C>G c.276-13158C>G (n.276-13158C>G) n.193+58C>G c.*252+58C>G (n.*252+58C>G) c.733+58C>G n.598C>G c.276-3549C>G (n.276-3549C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76179459G= | CA1469473906 | SCARB2 | n.588+58C= c.612+58C= (n.612+58C=) n.2171C= c.138+58C= (n.138+58C=) n.864+58C= n.2193+58C= c.603+58C= (n.603+58C=) n.711+58C= c.567+58C= c.276-13158C= (n.276-13158C=) n.193+58C= c.*252+58C= (n.*252+58C=) c.733+58C= n.598C= c.276-3549C= (n.276-3549C=) | |
| 4 | g.76179459G>T | CA2671071166 | SCARB2 | n.588+58C>A c.612+58C>A (n.612+58C>A) n.2171C>A c.138+58C>A (n.138+58C>A) n.864+58C>A n.2193+58C>A c.603+58C>A (n.603+58C>A) n.711+58C>A c.567+58C>A c.276-13158C>A (n.276-13158C>A) n.193+58C>A c.*252+58C>A (n.*252+58C>A) c.733+58C>A n.598C>A c.276-3549C>A (n.276-3549C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179460G>A | CA798534540 | SCARB2 | n.588+57C>T c.612+57C>T (n.612+57C>T) n.2170C>T c.138+57C>T (n.138+57C>T) n.864+57C>T n.2193+57C>T c.603+57C>T (n.603+57C>T) n.711+57C>T c.567+57C>T c.276-13159C>T (n.276-13159C>T) n.193+57C>T c.*252+57C>T (n.*252+57C>T) c.733+57C>T n.597C>T c.276-3550C>T (n.276-3550C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179460G= | CA1469473908 | SCARB2 | n.588+57C= c.612+57C= (n.612+57C=) n.2170C= c.138+57C= (n.138+57C=) n.864+57C= n.2193+57C= c.603+57C= (n.603+57C=) n.711+57C= c.567+57C= c.276-13159C= (n.276-13159C=) n.193+57C= c.*252+57C= (n.*252+57C=) c.733+57C= n.597C= c.276-3550C= (n.276-3550C=) | |
| 4 | g.76179460G>T | CA99838833 | SCARB2 | n.588+57C>A c.612+57C>A (n.612+57C>A) n.2170C>A c.138+57C>A (n.138+57C>A) n.864+57C>A n.2193+57C>A c.603+57C>A (n.603+57C>A) n.711+57C>A c.567+57C>A c.276-13159C>A (n.276-13159C>A) n.193+57C>A c.*252+57C>A (n.*252+57C>A) c.733+57C>A n.597C>A c.276-3550C>A (n.276-3550C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76179461T>C | CA99838835 | SCARB2 | n.588+56A>G c.612+56A>G (n.612+56A>G) n.2169A>G c.138+56A>G (n.138+56A>G) n.864+56A>G n.2193+56A>G c.603+56A>G (n.603+56A>G) n.711+56A>G c.567+56A>G c.276-13160A>G (n.276-13160A>G) n.193+56A>G c.*252+56A>G (n.*252+56A>G) c.733+56A>G n.596A>G c.276-3551A>G (n.276-3551A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76179461T= | CA1469473910 | SCARB2 | n.588+56A= c.612+56A= (n.612+56A=) n.2169A= c.138+56A= (n.138+56A=) n.864+56A= n.2193+56A= c.603+56A= (n.603+56A=) n.711+56A= c.567+56A= c.276-13160A= (n.276-13160A=) n.193+56A= c.*252+56A= (n.*252+56A=) c.733+56A= n.596A= c.276-3551A= (n.276-3551A=) | |
| 4 | g.76179462G>A | CA1469473916 | SCARB2 | n.588+55C>T c.612+55C>T (n.612+55C>T) n.2168C>T c.138+55C>T (n.138+55C>T) n.864+55C>T n.2193+55C>T c.603+55C>T (n.603+55C>T) n.711+55C>T c.567+55C>T c.276-13161C>T (n.276-13161C>T) n.193+55C>T c.*252+55C>T (n.*252+55C>T) c.733+55C>T n.595C>T c.276-3552C>T (n.276-3552C>T) | dbSNP |
| 4 | g.76179462G= | CA1469473913 | SCARB2 | n.588+55C= c.612+55C= (n.612+55C=) n.2168C= c.138+55C= (n.138+55C=) n.864+55C= n.2193+55C= c.603+55C= (n.603+55C=) n.711+55C= c.567+55C= c.276-13161C= (n.276-13161C=) n.193+55C= c.*252+55C= (n.*252+55C=) c.733+55C= n.595C= c.276-3552C= (n.276-3552C=) | |
| 4 | g.76179462G>T | CA2578119099 | SCARB2 | n.588+55C>A c.612+55C>A (n.612+55C>A) n.2168C>A c.138+55C>A (n.138+55C>A) n.864+55C>A n.2193+55C>A c.603+55C>A (n.603+55C>A) n.711+55C>A c.567+55C>A c.276-13161C>A (n.276-13161C>A) n.193+55C>A c.*252+55C>A (n.*252+55C>A) c.733+55C>A n.595C>A c.276-3552C>A (n.276-3552C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179463C>T | CA2578119100 | SCARB2 | n.588+54G>A c.612+54G>A (n.612+54G>A) n.2167G>A c.138+54G>A (n.138+54G>A) n.864+54G>A n.2193+54G>A c.603+54G>A (n.603+54G>A) n.711+54G>A c.567+54G>A c.276-13162G>A (n.276-13162G>A) n.193+54G>A c.*252+54G>A (n.*252+54G>A) c.733+54G>A n.594G>A c.276-3553G>A (n.276-3553G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179466dup | CA552348768 | SCARB2 | n.588+54dup c.612+54dup (n.612+54dup) n.2167dup c.138+54dup (n.138+54dup) n.864+54dup n.2193+54dup c.603+54dup (n.603+54dup) n.711+54dup c.567+54dup c.276-13162dup (n.276-13162dup) n.193+54dup c.*252+54dup (n.*252+54dup) c.733+54dup n.594dup c.276-3553dup (n.276-3553dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179466del | CA2671071170 | SCARB2 | n.588+54del c.612+54del (n.612+54del) n.2167del c.138+54del (n.138+54del) n.864+54del n.2193+54del c.603+54del (n.603+54del) n.711+54del c.567+54del c.276-13162del (n.276-13162del) n.193+54del c.*252+54del (n.*252+54del) c.733+54del n.594del c.276-3553del (n.276-3553del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179465C>A | CA2671071171 | SCARB2 | n.588+52G>T c.612+52G>T (n.612+52G>T) n.2165G>T c.138+52G>T (n.138+52G>T) n.864+52G>T n.2193+52G>T c.603+52G>T (n.603+52G>T) n.711+52G>T c.567+52G>T c.276-13164G>T (n.276-13164G>T) n.193+52G>T c.*252+52G>T (n.*252+52G>T) c.733+52G>T n.592G>T c.276-3555G>T (n.276-3555G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179465C= | CA1469473921 | SCARB2 | n.588+52G= c.612+52G= (n.612+52G=) n.2165G= c.138+52G= (n.138+52G=) n.864+52G= n.2193+52G= c.603+52G= (n.603+52G=) n.711+52G= c.567+52G= c.276-13164G= (n.276-13164G=) n.193+52G= c.*252+52G= (n.*252+52G=) c.733+52G= n.592G= c.276-3555G= (n.276-3555G=) | |
| 4 | g.76179465C>T | CA1469473922 | SCARB2 | n.588+52G>A c.612+52G>A (n.612+52G>A) n.2165G>A c.138+52G>A (n.138+52G>A) n.864+52G>A n.2193+52G>A c.603+52G>A (n.603+52G>A) n.711+52G>A c.567+52G>A c.276-13164G>A (n.276-13164G>A) n.193+52G>A c.*252+52G>A (n.*252+52G>A) c.733+52G>A n.592G>A c.276-3555G>A (n.276-3555G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.76179466C>A | CA2970297 | SCARB2 | n.588+51G>T c.612+51G>T (n.612+51G>T) n.2164G>T c.138+51G>T (n.138+51G>T) n.864+51G>T n.2193+51G>T c.603+51G>T (n.603+51G>T) n.711+51G>T c.567+51G>T c.276-13165G>T (n.276-13165G>T) n.193+51G>T c.*252+51G>T (n.*252+51G>T) c.733+51G>T n.591G>T c.276-3556G>T (n.276-3556G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179466C= | CA1469473926 | SCARB2 | n.588+51G= c.612+51G= (n.612+51G=) n.2164G= c.138+51G= (n.138+51G=) n.864+51G= n.2193+51G= c.603+51G= (n.603+51G=) n.711+51G= c.567+51G= c.276-13165G= (n.276-13165G=) n.193+51G= c.*252+51G= (n.*252+51G=) c.733+51G= n.591G= c.276-3556G= (n.276-3556G=) | |
| 4 | g.76179468A>T | CA2671071173 | SCARB2 | n.588+49T>A c.612+49T>A (n.612+49T>A) n.2162T>A c.138+49T>A (n.138+49T>A) n.864+49T>A n.2193+49T>A c.603+49T>A (n.603+49T>A) n.711+49T>A c.567+49T>A c.276-13167T>A (n.276-13167T>A) n.193+49T>A c.*252+49T>A (n.*252+49T>A) c.733+49T>A n.589T>A c.276-3558T>A (n.276-3558T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179469C>A | CA2671071174 | SCARB2 | n.588+48G>T c.612+48G>T (n.612+48G>T) n.2161G>T c.138+48G>T (n.138+48G>T) n.864+48G>T n.2193+48G>T c.603+48G>T (n.603+48G>T) n.711+48G>T c.567+48G>T c.276-13168G>T (n.276-13168G>T) n.193+48G>T c.*252+48G>T (n.*252+48G>T) c.733+48G>T n.588G>T c.276-3559G>T (n.276-3559G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179469C>G | CA2578119101 | SCARB2 | n.588+48G>C c.612+48G>C (n.612+48G>C) n.2161G>C c.138+48G>C (n.138+48G>C) n.864+48G>C n.2193+48G>C c.603+48G>C (n.603+48G>C) n.711+48G>C c.567+48G>C c.276-13168G>C (n.276-13168G>C) n.193+48G>C c.*252+48G>C (n.*252+48G>C) c.733+48G>C n.588G>C c.276-3559G>C (n.276-3559G>C) | |
| 4 | g.76179469C>T | CA2578119102 | SCARB2 | n.588+48G>A c.612+48G>A (n.612+48G>A) n.2161G>A c.138+48G>A (n.138+48G>A) n.864+48G>A n.2193+48G>A c.603+48G>A (n.603+48G>A) n.711+48G>A c.567+48G>A c.276-13168G>A (n.276-13168G>A) n.193+48G>A c.*252+48G>A (n.*252+48G>A) c.733+48G>A n.588G>A c.276-3559G>A (n.276-3559G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179470C= | CA1469473929 | SCARB2 | n.588+47G= c.612+47G= (n.612+47G=) n.2160G= c.138+47G= (n.138+47G=) n.864+47G= n.2193+47G= c.603+47G= (n.603+47G=) n.711+47G= c.567+47G= c.276-13169G= (n.276-13169G=) n.193+47G= c.*252+47G= (n.*252+47G=) c.733+47G= n.587G= c.276-3560G= (n.276-3560G=) | |
| 4 | g.76179470C>T | CA2970298 | SCARB2 | n.588+47G>A c.612+47G>A (n.612+47G>A) n.2160G>A c.138+47G>A (n.138+47G>A) n.864+47G>A n.2193+47G>A c.603+47G>A (n.603+47G>A) n.711+47G>A c.567+47G>A c.276-13169G>A (n.276-13169G>A) n.193+47G>A c.*252+47G>A (n.*252+47G>A) c.733+47G>A n.587G>A c.276-3560G>A (n.276-3560G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179471C>G | CA2671071184 | SCARB2 | n.588+46G>C c.612+46G>C (n.612+46G>C) n.2159G>C c.138+46G>C (n.138+46G>C) n.864+46G>C n.2193+46G>C c.603+46G>C (n.603+46G>C) n.711+46G>C c.567+46G>C c.276-13170G>C (n.276-13170G>C) n.193+46G>C c.*252+46G>C (n.*252+46G>C) c.733+46G>C n.586G>C c.276-3561G>C (n.276-3561G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179471C>T | CA2671071176 | SCARB2 | n.588+46G>A c.612+46G>A (n.612+46G>A) n.2159G>A c.138+46G>A (n.138+46G>A) n.864+46G>A n.2193+46G>A c.603+46G>A (n.603+46G>A) n.711+46G>A c.567+46G>A c.276-13170G>A (n.276-13170G>A) n.193+46G>A c.*252+46G>A (n.*252+46G>A) c.733+46G>A n.586G>A c.276-3561G>A (n.276-3561G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179472A>T | CA2578119103 | SCARB2 | n.588+45T>A c.612+45T>A (n.612+45T>A) n.2158T>A c.138+45T>A (n.138+45T>A) n.864+45T>A n.2193+45T>A c.603+45T>A (n.603+45T>A) n.711+45T>A c.567+45T>A c.276-13171T>A (n.276-13171T>A) n.193+45T>A c.*252+45T>A (n.*252+45T>A) c.733+45T>A n.585T>A c.276-3562T>A (n.276-3562T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179474T>C | CA2970299 | SCARB2 | n.588+43A>G c.612+43A>G (n.612+43A>G) n.2156A>G c.138+43A>G (n.138+43A>G) n.864+43A>G n.2193+43A>G c.603+43A>G (n.603+43A>G) n.711+43A>G c.567+43A>G c.276-13173A>G (n.276-13173A>G) n.193+43A>G c.*252+43A>G (n.*252+43A>G) c.733+43A>G n.583A>G c.276-3564A>G (n.276-3564A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179474T= | CA1469473934 | SCARB2 | n.588+43A= c.612+43A= (n.612+43A=) n.2156A= c.138+43A= (n.138+43A=) n.864+43A= n.2193+43A= c.603+43A= (n.603+43A=) n.711+43A= c.567+43A= c.276-13173A= (n.276-13173A=) n.193+43A= c.*252+43A= (n.*252+43A=) c.733+43A= n.583A= c.276-3564A= (n.276-3564A=) | |
| 4 | g.76179475G>T | CA2671071190 | SCARB2 | n.588+42C>A c.612+42C>A (n.612+42C>A) n.2155C>A c.138+42C>A (n.138+42C>A) n.864+42C>A n.2193+42C>A c.603+42C>A (n.603+42C>A) n.711+42C>A c.567+42C>A c.276-13174C>A (n.276-13174C>A) n.193+42C>A c.*252+42C>A (n.*252+42C>A) c.733+42C>A n.582C>A c.276-3565C>A (n.276-3565C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179477C>A | CA2671071191 | SCARB2 | n.588+40G>T c.612+40G>T (n.612+40G>T) n.2153G>T c.138+40G>T (n.138+40G>T) n.864+40G>T n.2193+40G>T c.603+40G>T (n.603+40G>T) n.711+40G>T c.567+40G>T c.276-13176G>T (n.276-13176G>T) n.193+40G>T c.*252+40G>T (n.*252+40G>T) c.733+40G>T n.580G>T c.276-3567G>T (n.276-3567G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179477C>T | CA2578119104 | SCARB2 | n.588+40G>A c.612+40G>A (n.612+40G>A) n.2153G>A c.138+40G>A (n.138+40G>A) n.864+40G>A n.2193+40G>A c.603+40G>A (n.603+40G>A) n.711+40G>A c.567+40G>A c.276-13176G>A (n.276-13176G>A) n.193+40G>A c.*252+40G>A (n.*252+40G>A) c.733+40G>A n.580G>A c.276-3567G>A (n.276-3567G>A) | |
| 4 | g.76179479G>T | CA2671071192 | SCARB2 | n.588+38C>A c.612+38C>A (n.612+38C>A) n.2151C>A c.138+38C>A (n.138+38C>A) n.864+38C>A n.2193+38C>A c.603+38C>A (n.603+38C>A) n.711+38C>A c.567+38C>A c.276-13178C>A (n.276-13178C>A) n.193+38C>A c.*252+38C>A (n.*252+38C>A) c.733+38C>A n.578C>A c.276-3569C>A (n.276-3569C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179481_76179483delinsTAA | CA1469473936 | SCARB2 | n.588+34_588+36delinsTTA c.612+34_612+36delinsTTA (n.612+34_612+36delinsTTA) n.2147_2149delinsTTA c.138+34_138+36delinsTTA (n.138+34_138+36delinsTTA) n.864+34_864+36delinsTTA n.2193+34_2193+36delinsTTA c.603+34_603+36delinsTTA (n.603+34_603+36delinsTTA) n.711+34_711+36delinsTTA c.567+34_567+36delinsTTA c.276-13182_276-13180delinsTTA (n.276-13182_276-13180delinsTTA) n.193+34_193+36delinsTTA c.*252+34_*252+36delinsTTA (n.*252+34_*252+36delinsTTA) c.733+34_733+36delinsTTA n.574_576delinsTTA c.276-3573_276-3571delinsTTA (n.276-3573_276-3571delinsTTA) | |
| 4 | g.76179482A= | CA1469473945 | SCARB2 | n.588+35T= c.612+35T= (n.612+35T=) n.2148T= c.138+35T= (n.138+35T=) n.864+35T= n.2193+35T= c.603+35T= (n.603+35T=) n.711+35T= c.567+35T= c.276-13181T= (n.276-13181T=) n.193+35T= c.*252+35T= (n.*252+35T=) c.733+35T= n.575T= c.276-3572T= (n.276-3572T=) | |
| 4 | g.76179482A>C | CA1064335502 | SCARB2 | n.588+35T>G c.612+35T>G (n.612+35T>G) n.2148T>G c.138+35T>G (n.138+35T>G) n.864+35T>G n.2193+35T>G c.603+35T>G (n.603+35T>G) n.711+35T>G c.567+35T>G c.276-13181T>G (n.276-13181T>G) n.193+35T>G c.*252+35T>G (n.*252+35T>G) c.733+35T>G n.575T>G c.276-3572T>G (n.276-3572T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179488dup | CA2970300 | SCARB2 | n.588+35dup c.612+35dup (n.612+35dup) n.2148dup c.138+35dup (n.138+35dup) n.864+35dup n.2193+35dup c.603+35dup (n.603+35dup) n.711+35dup c.567+35dup c.276-13181dup (n.276-13181dup) n.193+35dup c.*252+35dup (n.*252+35dup) c.733+35dup n.575dup c.276-3572dup (n.276-3572dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.76179488del | CA2671071198 | SCARB2 | n.588+35del c.612+35del (n.612+35del) n.2148del c.138+35del (n.138+35del) n.864+35del n.2193+35del c.603+35del (n.603+35del) n.711+35del c.567+35del c.276-13181del (n.276-13181del) n.193+35del c.*252+35del (n.*252+35del) c.733+35del n.575del c.276-3572del (n.276-3572del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179487_76179488del | CA2970301 | SCARB2 | n.588+34_588+35del c.612+34_612+35del (n.612+34_612+35del) n.2147_2148del c.138+34_138+35del (n.138+34_138+35del) n.864+34_864+35del n.2193+34_2193+35del c.603+34_603+35del (n.603+34_603+35del) n.711+34_711+35del c.567+34_567+35del c.276-13182_276-13181del (n.276-13182_276-13181del) n.193+34_193+35del c.*252+34_*252+35del (n.*252+34_*252+35del) c.733+34_733+35del n.574_575del c.276-3573_276-3572del (n.276-3573_276-3572del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179484A= | CA1469473954 | SCARB2 | n.588+33T= c.612+33T= (n.612+33T=) n.2146T= c.138+33T= (n.138+33T=) n.864+33T= n.2193+33T= c.603+33T= (n.603+33T=) n.711+33T= c.567+33T= c.276-13183T= (n.276-13183T=) n.193+33T= c.*252+33T= (n.*252+33T=) c.733+33T= n.573T= c.276-3574T= (n.276-3574T=) | |
| 4 | g.76179484A>G | CA1469473950 | SCARB2 | n.588+33T>C c.612+33T>C (n.612+33T>C) n.2146T>C c.138+33T>C (n.138+33T>C) n.864+33T>C n.2193+33T>C c.603+33T>C (n.603+33T>C) n.711+33T>C c.567+33T>C c.276-13183T>C (n.276-13183T>C) n.193+33T>C c.*252+33T>C (n.*252+33T>C) c.733+33T>C n.573T>C c.276-3574T>C (n.276-3574T>C) | dbSNP |
| 4 | g.76179485A>G | CA2671071204 | SCARB2 | n.588+32T>C c.612+32T>C (n.612+32T>C) n.2145T>C c.138+32T>C (n.138+32T>C) n.864+32T>C n.2193+32T>C c.603+32T>C (n.603+32T>C) n.711+32T>C c.567+32T>C c.276-13184T>C (n.276-13184T>C) n.193+32T>C c.*252+32T>C (n.*252+32T>C) c.733+32T>C n.572T>C c.276-3575T>C (n.276-3575T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179486A>G | CA2671071205 | SCARB2 | n.588+31T>C c.612+31T>C (n.612+31T>C) n.2144T>C c.138+31T>C (n.138+31T>C) n.864+31T>C n.2193+31T>C c.603+31T>C (n.603+31T>C) n.711+31T>C c.567+31T>C c.276-13185T>C (n.276-13185T>C) n.193+31T>C c.*252+31T>C (n.*252+31T>C) c.733+31T>C n.571T>C c.276-3576T>C (n.276-3576T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179486A>T | CA2578119105 | SCARB2 | n.588+31T>A c.612+31T>A (n.612+31T>A) n.2144T>A c.138+31T>A (n.138+31T>A) n.864+31T>A n.2193+31T>A c.603+31T>A (n.603+31T>A) n.711+31T>A c.567+31T>A c.276-13185T>A (n.276-13185T>A) n.193+31T>A c.*252+31T>A (n.*252+31T>A) c.733+31T>A n.571T>A c.276-3576T>A (n.276-3576T>A) | |
| 4 | g.76179487A= | CA1469473957 | SCARB2 | n.588+30T= c.612+30T= (n.612+30T=) n.2143T= c.138+30T= (n.138+30T=) n.864+30T= n.2193+30T= c.603+30T= (n.603+30T=) n.711+30T= c.567+30T= c.276-13186T= (n.276-13186T=) n.193+30T= c.*252+30T= (n.*252+30T=) c.733+30T= n.570T= c.276-3577T= (n.276-3577T=) | |
| 4 | g.76179487A>C | CA552348769 | SCARB2 | n.588+30T>G c.612+30T>G (n.612+30T>G) n.2143T>G c.138+30T>G (n.138+30T>G) n.864+30T>G n.2193+30T>G c.603+30T>G (n.603+30T>G) n.711+30T>G c.567+30T>G c.276-13186T>G (n.276-13186T>G) n.193+30T>G c.*252+30T>G (n.*252+30T>G) c.733+30T>G n.570T>G c.276-3577T>G (n.276-3577T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.76179488A= | CA1469473958 | SCARB2 | n.588+29T= c.612+29T= (n.612+29T=) n.2142T= c.138+29T= (n.138+29T=) n.864+29T= n.2193+29T= c.603+29T= (n.603+29T=) n.711+29T= c.567+29T= c.276-13187T= (n.276-13187T=) n.193+29T= c.*252+29T= (n.*252+29T=) c.733+29T= n.569T= c.276-3578T= (n.276-3578T=) | |
| 4 | g.76179488A>G | CA552348770 | SCARB2 | n.588+29T>C c.612+29T>C (n.612+29T>C) n.2142T>C c.138+29T>C (n.138+29T>C) n.864+29T>C n.2193+29T>C c.603+29T>C (n.603+29T>C) n.711+29T>C c.567+29T>C c.276-13187T>C (n.276-13187T>C) n.193+29T>C c.*252+29T>C (n.*252+29T>C) c.733+29T>C n.569T>C c.276-3578T>C (n.276-3578T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.76179490_76179491del | CA2671071206 | SCARB2 | n.588+28_588+29del c.612+28_612+29del (n.612+28_612+29del) n.2141_2142del c.138+28_138+29del (n.138+28_138+29del) n.864+28_864+29del n.2193+28_2193+29del c.603+28_603+29del (n.603+28_603+29del) n.711+28_711+29del c.567+28_567+29del c.276-13188_276-13187del (n.276-13188_276-13187del) n.193+28_193+29del c.*252+28_*252+29del (n.*252+28_*252+29del) c.733+28_733+29del n.568_569del c.276-3579_276-3578del (n.276-3579_276-3578del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179490A>G | CA2578119107 | SCARB2 | n.588+27T>C c.612+27T>C (n.612+27T>C) n.2140T>C c.138+27T>C (n.138+27T>C) n.864+27T>C n.2193+27T>C c.603+27T>C (n.603+27T>C) n.711+27T>C c.567+27T>C c.276-13189T>C (n.276-13189T>C) n.193+27T>C c.*252+27T>C (n.*252+27T>C) c.733+27T>C n.567T>C c.276-3580T>C (n.276-3580T>C) | |
| 4 | g.76179490A>T | CA2578119106 | SCARB2 | n.588+27T>A c.612+27T>A (n.612+27T>A) n.2140T>A c.138+27T>A (n.138+27T>A) n.864+27T>A n.2193+27T>A c.603+27T>A (n.603+27T>A) n.711+27T>A c.567+27T>A c.276-13189T>A (n.276-13189T>A) n.193+27T>A c.*252+27T>A (n.*252+27T>A) c.733+27T>A n.567T>A c.276-3580T>A (n.276-3580T>A) | |
| 4 | g.76179491G>A | CA2671071213 | SCARB2 | n.588+26C>T c.612+26C>T (n.612+26C>T) n.2139C>T c.138+26C>T (n.138+26C>T) n.864+26C>T n.2193+26C>T c.603+26C>T (n.603+26C>T) n.711+26C>T c.567+26C>T c.276-13190C>T (n.276-13190C>T) n.193+26C>T c.*252+26C>T (n.*252+26C>T) c.733+26C>T n.566C>T c.276-3581C>T (n.276-3581C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179491G>T | CA2671071210 | SCARB2 | n.588+26C>A c.612+26C>A (n.612+26C>A) n.2139C>A c.138+26C>A (n.138+26C>A) n.864+26C>A n.2193+26C>A c.603+26C>A (n.603+26C>A) n.711+26C>A c.567+26C>A c.276-13190C>A (n.276-13190C>A) n.193+26C>A c.*252+26C>A (n.*252+26C>A) c.733+26C>A n.566C>A c.276-3581C>A (n.276-3581C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.76179492G>T | CA2671071215 | SCARB2 | n.588+25C>A c.612+25C>A (n.612+25C>A) n.2138C>A c.138+25C>A (n.138+25C>A) n.864+25C>A n.2193+25C>A c.603+25C>A (n.603+25C>A) n.711+25C>A c.567+25C>A c.276-13191C>A (n.276-13191C>A) n.193+25C>A c.*252+25C>A (n.*252+25C>A) c.733+25C>A n.565C>A c.276-3582C>A (n.276-3582C>A) | gnomAD v4 |