Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.76179349C>A | CA552348765 | SCARB2 | n.588+168G>T c.612+168G>T (n.612+168G>T) n.2281G>T c.138+168G>T (n.138+168G>T) n.864+168G>T n.2193+168G>T c.603+168G>T (n.603+168G>T) n.711+168G>T c.567+168G>T c.276-13048G>T (n.276-13048G>T) n.193+168G>T c.*252+168G>T (n.*252+168G>T) c.733+168G>T c.276-3439G>T (n.276-3439G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179349C= | CA1469473768 | SCARB2 | n.588+168G= c.612+168G= (n.612+168G=) n.2281G= c.138+168G= (n.138+168G=) n.864+168G= n.2193+168G= c.603+168G= (n.603+168G=) n.711+168G= c.567+168G= c.276-13048G= (n.276-13048G=) n.193+168G= c.*252+168G= (n.*252+168G=) c.733+168G= c.276-3439G= (n.276-3439G=) | |
4 | g.76179349C>T | CA798534505 | SCARB2 | n.588+168G>A c.612+168G>A (n.612+168G>A) n.2281G>A c.138+168G>A (n.138+168G>A) n.864+168G>A n.2193+168G>A c.603+168G>A (n.603+168G>A) n.711+168G>A c.567+168G>A c.276-13048G>A (n.276-13048G>A) n.193+168G>A c.*252+168G>A (n.*252+168G>A) c.733+168G>A c.276-3439G>A (n.276-3439G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179350G>A | CA99838804 | SCARB2 | n.588+167C>T c.612+167C>T (n.612+167C>T) n.2280C>T c.138+167C>T (n.138+167C>T) n.864+167C>T n.2193+167C>T c.603+167C>T (n.603+167C>T) n.711+167C>T c.567+167C>T c.276-13049C>T (n.276-13049C>T) n.193+167C>T c.*252+167C>T (n.*252+167C>T) c.733+167C>T c.276-3440C>T (n.276-3440C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179350G= | CA1469473772 | SCARB2 | n.588+167C= c.612+167C= (n.612+167C=) n.2280C= c.138+167C= (n.138+167C=) n.864+167C= n.2193+167C= c.603+167C= (n.603+167C=) n.711+167C= c.567+167C= c.276-13049C= (n.276-13049C=) n.193+167C= c.*252+167C= (n.*252+167C=) c.733+167C= c.276-3440C= (n.276-3440C=) | |
4 | g.76179351G>A | CA99838808 | SCARB2 | n.588+166C>T c.612+166C>T (n.612+166C>T) n.2279C>T c.138+166C>T (n.138+166C>T) n.864+166C>T n.2193+166C>T c.603+166C>T (n.603+166C>T) n.711+166C>T c.567+166C>T c.276-13050C>T (n.276-13050C>T) n.193+166C>T c.*252+166C>T (n.*252+166C>T) c.733+166C>T c.276-3441C>T (n.276-3441C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179351G= | CA1469473776 | SCARB2 | n.588+166C= c.612+166C= (n.612+166C=) n.2279C= c.138+166C= (n.138+166C=) n.864+166C= n.2193+166C= c.603+166C= (n.603+166C=) n.711+166C= c.567+166C= c.276-13050C= (n.276-13050C=) n.193+166C= c.*252+166C= (n.*252+166C=) c.733+166C= c.276-3441C= (n.276-3441C=) | |
4 | g.76179351G>T | CA798534507 | SCARB2 | n.588+166C>A c.612+166C>A (n.612+166C>A) n.2279C>A c.138+166C>A (n.138+166C>A) n.864+166C>A n.2193+166C>A c.603+166C>A (n.603+166C>A) n.711+166C>A c.567+166C>A c.276-13050C>A (n.276-13050C>A) n.193+166C>A c.*252+166C>A (n.*252+166C>A) c.733+166C>A c.276-3441C>A (n.276-3441C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179352C>A | CA2671071020 | SCARB2 | n.588+165G>T c.612+165G>T (n.612+165G>T) n.2278G>T c.138+165G>T (n.138+165G>T) n.864+165G>T n.2193+165G>T c.603+165G>T (n.603+165G>T) n.711+165G>T c.567+165G>T c.276-13051G>T (n.276-13051G>T) n.193+165G>T c.*252+165G>T (n.*252+165G>T) c.733+165G>T c.276-3442G>T (n.276-3442G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179352C= | CA1469473783 | SCARB2 | n.588+165G= c.612+165G= (n.612+165G=) n.2278G= c.138+165G= (n.138+165G=) n.864+165G= n.2193+165G= c.603+165G= (n.603+165G=) n.711+165G= c.567+165G= c.276-13051G= (n.276-13051G=) n.193+165G= c.*252+165G= (n.*252+165G=) c.733+165G= c.276-3442G= (n.276-3442G=) | |
4 | g.76179352C>G | CA1469473785 | SCARB2 | n.588+165G>C c.612+165G>C (n.612+165G>C) n.2278G>C c.138+165G>C (n.138+165G>C) n.864+165G>C n.2193+165G>C c.603+165G>C (n.603+165G>C) n.711+165G>C c.567+165G>C c.276-13051G>C (n.276-13051G>C) n.193+165G>C c.*252+165G>C (n.*252+165G>C) c.733+165G>C c.276-3442G>C (n.276-3442G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179352C>T | CA798534513 | SCARB2 | n.588+165G>A c.612+165G>A (n.612+165G>A) n.2278G>A c.138+165G>A (n.138+165G>A) n.864+165G>A n.2193+165G>A c.603+165G>A (n.603+165G>A) n.711+165G>A c.567+165G>A c.276-13051G>A (n.276-13051G>A) n.193+165G>A c.*252+165G>A (n.*252+165G>A) c.733+165G>A c.276-3442G>A (n.276-3442G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179353C>A | CA2671071024 | SCARB2 | n.588+164G>T c.612+164G>T (n.612+164G>T) n.2277G>T c.138+164G>T (n.138+164G>T) n.864+164G>T n.2193+164G>T c.603+164G>T (n.603+164G>T) n.711+164G>T c.567+164G>T c.276-13052G>T (n.276-13052G>T) n.193+164G>T c.*252+164G>T (n.*252+164G>T) c.733+164G>T c.276-3443G>T (n.276-3443G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179353C>T | CA2671071025 | SCARB2 | n.588+164G>A c.612+164G>A (n.612+164G>A) n.2277G>A c.138+164G>A (n.138+164G>A) n.864+164G>A n.2193+164G>A c.603+164G>A (n.603+164G>A) n.711+164G>A c.567+164G>A c.276-13052G>A (n.276-13052G>A) n.193+164G>A c.*252+164G>A (n.*252+164G>A) c.733+164G>A c.276-3443G>A (n.276-3443G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179354T>C | CA2671071026 | SCARB2 | n.588+163A>G c.612+163A>G (n.612+163A>G) n.2276A>G c.138+163A>G (n.138+163A>G) n.864+163A>G n.2193+163A>G c.603+163A>G (n.603+163A>G) n.711+163A>G c.567+163A>G c.276-13053A>G (n.276-13053A>G) n.193+163A>G c.*252+163A>G (n.*252+163A>G) c.733+163A>G c.276-3444A>G (n.276-3444A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179355C= | CA1469473792 | SCARB2 | n.588+162G= c.612+162G= (n.612+162G=) n.2275G= c.138+162G= (n.138+162G=) n.864+162G= n.2193+162G= c.603+162G= (n.603+162G=) n.711+162G= c.567+162G= c.276-13054G= (n.276-13054G=) n.193+162G= c.*252+162G= (n.*252+162G=) c.733+162G= c.276-3445G= (n.276-3445G=) | |
4 | g.76179355C>T | CA99838811 | SCARB2 | n.588+162G>A c.612+162G>A (n.612+162G>A) n.2275G>A c.138+162G>A (n.138+162G>A) n.864+162G>A n.2193+162G>A c.603+162G>A (n.603+162G>A) n.711+162G>A c.567+162G>A c.276-13054G>A (n.276-13054G>A) n.193+162G>A c.*252+162G>A (n.*252+162G>A) c.733+162G>A c.276-3445G>A (n.276-3445G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179356A>G | CA2671071029 | SCARB2 | n.588+161T>C c.612+161T>C (n.612+161T>C) n.2274T>C c.138+161T>C (n.138+161T>C) n.864+161T>C n.2193+161T>C c.603+161T>C (n.603+161T>C) n.711+161T>C c.567+161T>C c.276-13055T>C (n.276-13055T>C) n.193+161T>C c.*252+161T>C (n.*252+161T>C) c.733+161T>C c.276-3446T>C (n.276-3446T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179357A= | CA1469473796 | SCARB2 | n.588+160T= c.612+160T= (n.612+160T=) n.2273T= c.138+160T= (n.138+160T=) n.864+160T= n.2193+160T= c.603+160T= (n.603+160T=) n.711+160T= c.567+160T= c.276-13056T= (n.276-13056T=) n.193+160T= c.*252+160T= (n.*252+160T=) c.733+160T= c.276-3447T= (n.276-3447T=) | |
4 | g.76179357A>C | CA552348766 | SCARB2 | n.588+160T>G c.612+160T>G (n.612+160T>G) n.2273T>G c.138+160T>G (n.138+160T>G) n.864+160T>G n.2193+160T>G c.603+160T>G (n.603+160T>G) n.711+160T>G c.567+160T>G c.276-13056T>G (n.276-13056T>G) n.193+160T>G c.*252+160T>G (n.*252+160T>G) c.733+160T>G c.276-3447T>G (n.276-3447T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179357A>G | CA1469473797 | SCARB2 | n.588+160T>C c.612+160T>C (n.612+160T>C) n.2273T>C c.138+160T>C (n.138+160T>C) n.864+160T>C n.2193+160T>C c.603+160T>C (n.603+160T>C) n.711+160T>C c.567+160T>C c.276-13056T>C (n.276-13056T>C) n.193+160T>C c.*252+160T>C (n.*252+160T>C) c.733+160T>C c.276-3447T>C (n.276-3447T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179358G>T | CA2671071030 | SCARB2 | n.588+159C>A c.612+159C>A (n.612+159C>A) n.2272C>A c.138+159C>A (n.138+159C>A) n.864+159C>A n.2193+159C>A c.603+159C>A (n.603+159C>A) n.711+159C>A c.567+159C>A c.276-13057C>A (n.276-13057C>A) n.193+159C>A c.*252+159C>A (n.*252+159C>A) c.733+159C>A c.276-3448C>A (n.276-3448C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179358_76179362delinsGTTTT | CA1469473800 | SCARB2 | n.588+155_588+159delinsAAAAC c.612+155_612+159delinsAAAAC (n.612+155_612+159delinsAAAAC) n.2268_2272delinsAAAAC c.138+155_138+159delinsAAAAC (n.138+155_138+159delinsAAAAC) n.864+155_864+159delinsAAAAC n.2193+155_2193+159delinsAAAAC c.603+155_603+159delinsAAAAC (n.603+155_603+159delinsAAAAC) n.711+155_711+159delinsAAAAC c.567+155_567+159delinsAAAAC c.276-13061_276-13057delinsAAAAC (n.276-13061_276-13057delinsAAAAC) n.193+155_193+159delinsAAAAC c.*252+155_*252+159delinsAAAAC (n.*252+155_*252+159delinsAAAAC) c.733+155_733+159delinsAAAAC c.276-3452_276-3448delinsAAAAC (n.276-3452_276-3448delinsAAAAC) | |
4 | g.76179366dup | CA798534525 | SCARB2 | n.588+158dup c.612+158dup (n.612+158dup) n.2271dup c.138+158dup (n.138+158dup) n.864+158dup n.2193+158dup c.603+158dup (n.603+158dup) n.711+158dup c.567+158dup c.276-13058dup (n.276-13058dup) n.193+158dup c.*252+158dup (n.*252+158dup) c.733+158dup c.276-3449dup (n.276-3449dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179366del | CA798534520 | SCARB2 | n.588+158del c.612+158del (n.612+158del) n.2271del c.138+158del (n.138+158del) n.864+158del n.2193+158del c.603+158del (n.603+158del) n.711+158del c.567+158del c.276-13058del (n.276-13058del) n.193+158del c.*252+158del (n.*252+158del) c.733+158del c.276-3449del (n.276-3449del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179365_76179366del | CA2671071032 | SCARB2 | n.588+157_588+158del c.612+157_612+158del (n.612+157_612+158del) n.2270_2271del c.138+157_138+158del (n.138+157_138+158del) n.864+157_864+158del n.2193+157_2193+158del c.603+157_603+158del (n.603+157_603+158del) n.711+157_711+158del c.567+157_567+158del c.276-13059_276-13058del (n.276-13059_276-13058del) n.193+157_193+158del c.*252+157_*252+158del (n.*252+157_*252+158del) c.733+157_733+158del c.276-3450_276-3449del (n.276-3450_276-3449del) | gnomAD v4 |
4 | g.76179363_76179366del | CA798534522 | SCARB2 | n.588+155_588+158del c.612+155_612+158del (n.612+155_612+158del) n.2268_2271del c.138+155_138+158del (n.138+155_138+158del) n.864+155_864+158del n.2193+155_2193+158del c.603+155_603+158del (n.603+155_603+158del) n.711+155_711+158del c.567+155_567+158del c.276-13061_276-13058del (n.276-13061_276-13058del) n.193+155_193+158del c.*252+155_*252+158del (n.*252+155_*252+158del) c.733+155_733+158del c.276-3452_276-3449del (n.276-3452_276-3449del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179360T>A | CA2671071034 | SCARB2 | n.588+157A>T c.612+157A>T (n.612+157A>T) n.2270A>T c.138+157A>T (n.138+157A>T) n.864+157A>T n.2193+157A>T c.603+157A>T (n.603+157A>T) n.711+157A>T c.567+157A>T c.276-13059A>T (n.276-13059A>T) n.193+157A>T c.*252+157A>T (n.*252+157A>T) c.733+157A>T c.276-3450A>T (n.276-3450A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179360T>G | CA1469473813 | SCARB2 | n.588+157A>C c.612+157A>C (n.612+157A>C) n.2270A>C c.138+157A>C (n.138+157A>C) n.864+157A>C n.2193+157A>C c.603+157A>C (n.603+157A>C) n.711+157A>C c.567+157A>C c.276-13059A>C (n.276-13059A>C) n.193+157A>C c.*252+157A>C (n.*252+157A>C) c.733+157A>C c.276-3450A>C (n.276-3450A>C) | dbSNP |
4 | g.76179360T= | CA1469473811 | SCARB2 | n.588+157A= c.612+157A= (n.612+157A=) n.2270A= c.138+157A= (n.138+157A=) n.864+157A= n.2193+157A= c.603+157A= (n.603+157A=) n.711+157A= c.567+157A= c.276-13059A= (n.276-13059A=) n.193+157A= c.*252+157A= (n.*252+157A=) c.733+157A= c.276-3450A= (n.276-3450A=) | |
4 | g.76179361T>C | CA2671071035 | SCARB2 | n.588+156A>G c.612+156A>G (n.612+156A>G) n.2269A>G c.138+156A>G (n.138+156A>G) n.864+156A>G n.2193+156A>G c.603+156A>G (n.603+156A>G) n.711+156A>G c.567+156A>G c.276-13060A>G (n.276-13060A>G) n.193+156A>G c.*252+156A>G (n.*252+156A>G) c.733+156A>G c.276-3451A>G (n.276-3451A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179363T>C | CA2671071036 | SCARB2 | n.588+154A>G c.612+154A>G (n.612+154A>G) n.2267A>G c.138+154A>G (n.138+154A>G) n.864+154A>G n.2193+154A>G c.603+154A>G (n.603+154A>G) n.711+154A>G c.567+154A>G c.276-13062A>G (n.276-13062A>G) n.193+154A>G c.*252+154A>G (n.*252+154A>G) c.733+154A>G c.276-3453A>G (n.276-3453A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179364T>C | CA2671071038 | SCARB2 | n.588+153A>G c.612+153A>G (n.612+153A>G) n.2266A>G c.138+153A>G (n.138+153A>G) n.864+153A>G n.2193+153A>G c.603+153A>G (n.603+153A>G) n.711+153A>G c.567+153A>G c.276-13063A>G (n.276-13063A>G) n.193+153A>G c.*252+153A>G (n.*252+153A>G) c.733+153A>G c.276-3454A>G (n.276-3454A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179365T>C | CA2671071039 | SCARB2 | n.588+152A>G c.612+152A>G (n.612+152A>G) n.2265A>G c.138+152A>G (n.138+152A>G) n.864+152A>G n.2193+152A>G c.603+152A>G (n.603+152A>G) n.711+152A>G c.567+152A>G c.276-13064A>G (n.276-13064A>G) n.193+152A>G c.*252+152A>G (n.*252+152A>G) c.733+152A>G c.276-3455A>G (n.276-3455A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179367C>A | CA2529585038 | SCARB2 | n.588+150G>T c.612+150G>T (n.612+150G>T) n.2263G>T c.138+150G>T (n.138+150G>T) n.864+150G>T n.2193+150G>T c.603+150G>T (n.603+150G>T) n.711+150G>T c.567+150G>T c.276-13066G>T (n.276-13066G>T) n.193+150G>T c.*252+150G>T (n.*252+150G>T) c.733+150G>T c.276-3457G>T (n.276-3457G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179367C>T | CA2671071040 | SCARB2 | n.588+150G>A c.612+150G>A (n.612+150G>A) n.2263G>A c.138+150G>A (n.138+150G>A) n.864+150G>A n.2193+150G>A c.603+150G>A (n.603+150G>A) n.711+150G>A c.567+150G>A c.276-13066G>A (n.276-13066G>A) n.193+150G>A c.*252+150G>A (n.*252+150G>A) c.733+150G>A c.276-3457G>A (n.276-3457G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179370T>A | CA2671071042 | SCARB2 | n.588+147A>T c.612+147A>T (n.612+147A>T) n.2260A>T c.138+147A>T (n.138+147A>T) n.864+147A>T n.2193+147A>T c.603+147A>T (n.603+147A>T) n.711+147A>T c.567+147A>T c.276-13069A>T (n.276-13069A>T) n.193+147A>T c.*252+147A>T (n.*252+147A>T) c.733+147A>T n.687A>T c.276-3460A>T (n.276-3460A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179371C>A | CA2671071043 | SCARB2 | n.588+146G>T c.612+146G>T (n.612+146G>T) n.2259G>T c.138+146G>T (n.138+146G>T) n.864+146G>T n.2193+146G>T c.603+146G>T (n.603+146G>T) n.711+146G>T c.567+146G>T c.276-13070G>T (n.276-13070G>T) n.193+146G>T c.*252+146G>T (n.*252+146G>T) c.733+146G>T n.686G>T c.276-3461G>T (n.276-3461G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179372C>A | CA798534532 | SCARB2 | n.588+145G>T c.612+145G>T (n.612+145G>T) n.2258G>T c.138+145G>T (n.138+145G>T) n.864+145G>T n.2193+145G>T c.603+145G>T (n.603+145G>T) n.711+145G>T c.567+145G>T c.276-13071G>T (n.276-13071G>T) n.193+145G>T c.*252+145G>T (n.*252+145G>T) c.733+145G>T n.685G>T c.276-3462G>T (n.276-3462G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179372C= | CA1469473816 | SCARB2 | n.588+145G= c.612+145G= (n.612+145G=) n.2258G= c.138+145G= (n.138+145G=) n.864+145G= n.2193+145G= c.603+145G= (n.603+145G=) n.711+145G= c.567+145G= c.276-13071G= (n.276-13071G=) n.193+145G= c.*252+145G= (n.*252+145G=) c.733+145G= n.685G= c.276-3462G= (n.276-3462G=) | |
4 | g.76179372C>T | CA1469473818 | SCARB2 | n.588+145G>A c.612+145G>A (n.612+145G>A) n.2258G>A c.138+145G>A (n.138+145G>A) n.864+145G>A n.2193+145G>A c.603+145G>A (n.603+145G>A) n.711+145G>A c.567+145G>A c.276-13071G>A (n.276-13071G>A) n.193+145G>A c.*252+145G>A (n.*252+145G>A) c.733+145G>A n.685G>A c.276-3462G>A (n.276-3462G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179378dup | CA2671071044 | SCARB2 | n.588+144dup c.612+144dup (n.612+144dup) n.2257dup c.138+144dup (n.138+144dup) n.864+144dup n.2193+144dup c.603+144dup (n.603+144dup) n.711+144dup c.567+144dup c.276-13072dup (n.276-13072dup) n.193+144dup c.*252+144dup (n.*252+144dup) c.733+144dup n.684dup c.276-3463dup (n.276-3463dup) | gnomAD v4 |
4 | g.76179378del | CA2671071045 | SCARB2 | n.588+144del c.612+144del (n.612+144del) n.2257del c.138+144del (n.138+144del) n.864+144del n.2193+144del c.603+144del (n.603+144del) n.711+144del c.567+144del c.276-13072del (n.276-13072del) n.193+144del c.*252+144del (n.*252+144del) c.733+144del n.684del c.276-3463del (n.276-3463del) | gnomAD v4 |
4 | g.76179375A= | CA1469473821 | SCARB2 | n.588+142T= c.612+142T= (n.612+142T=) n.2255T= c.138+142T= (n.138+142T=) n.864+142T= n.2193+142T= c.603+142T= (n.603+142T=) n.711+142T= c.567+142T= c.276-13074T= (n.276-13074T=) n.193+142T= c.*252+142T= (n.*252+142T=) c.733+142T= n.682T= c.276-3465T= (n.276-3465T=) | |
4 | g.76179375A>G | CA1469473823 | SCARB2 | n.588+142T>C c.612+142T>C (n.612+142T>C) n.2255T>C c.138+142T>C (n.138+142T>C) n.864+142T>C n.2193+142T>C c.603+142T>C (n.603+142T>C) n.711+142T>C c.567+142T>C c.276-13074T>C (n.276-13074T>C) n.193+142T>C c.*252+142T>C (n.*252+142T>C) c.733+142T>C n.682T>C c.276-3465T>C (n.276-3465T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179378A= | CA1469473825 | SCARB2 | n.588+139T= c.612+139T= (n.612+139T=) n.2252T= c.138+139T= (n.138+139T=) n.864+139T= n.2193+139T= c.603+139T= (n.603+139T=) n.711+139T= c.567+139T= c.276-13077T= (n.276-13077T=) n.193+139T= c.*252+139T= (n.*252+139T=) c.733+139T= n.679T= c.276-3468T= (n.276-3468T=) | |
4 | g.76179378A>T | CA1064335478 | SCARB2 | n.588+139T>A c.612+139T>A (n.612+139T>A) n.2252T>A c.138+139T>A (n.138+139T>A) n.864+139T>A n.2193+139T>A c.603+139T>A (n.603+139T>A) n.711+139T>A c.567+139T>A c.276-13077T>A (n.276-13077T>A) n.193+139T>A c.*252+139T>A (n.*252+139T>A) c.733+139T>A n.679T>A c.276-3468T>A (n.276-3468T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179379C>A | CA2671071047 | SCARB2 | n.588+138G>T c.612+138G>T (n.612+138G>T) n.2251G>T c.138+138G>T (n.138+138G>T) n.864+138G>T n.2193+138G>T c.603+138G>T (n.603+138G>T) n.711+138G>T c.567+138G>T c.276-13078G>T (n.276-13078G>T) n.193+138G>T c.*252+138G>T (n.*252+138G>T) c.733+138G>T n.678G>T c.276-3469G>T (n.276-3469G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179379C= | CA1469473828 | SCARB2 | n.588+138G= c.612+138G= (n.612+138G=) n.2251G= c.138+138G= (n.138+138G=) n.864+138G= n.2193+138G= c.603+138G= (n.603+138G=) n.711+138G= c.567+138G= c.276-13078G= (n.276-13078G=) n.193+138G= c.*252+138G= (n.*252+138G=) c.733+138G= n.678G= c.276-3469G= (n.276-3469G=) | |
4 | g.76179379C>T | CA1064335479 | SCARB2 | n.588+138G>A c.612+138G>A (n.612+138G>A) n.2251G>A c.138+138G>A (n.138+138G>A) n.864+138G>A n.2193+138G>A c.603+138G>A (n.603+138G>A) n.711+138G>A c.567+138G>A c.276-13078G>A (n.276-13078G>A) n.193+138G>A c.*252+138G>A (n.*252+138G>A) c.733+138G>A n.678G>A c.276-3469G>A (n.276-3469G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179381C>A | CA2671071049 | SCARB2 | n.588+136G>T c.612+136G>T (n.612+136G>T) n.2249G>T c.138+136G>T (n.138+136G>T) n.864+136G>T n.2193+136G>T c.603+136G>T (n.603+136G>T) n.711+136G>T c.567+136G>T c.276-13080G>T (n.276-13080G>T) n.193+136G>T c.*252+136G>T (n.*252+136G>T) c.733+136G>T n.676G>T c.276-3471G>T (n.276-3471G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179382T>C | CA1064335483 | SCARB2 | n.588+135A>G c.612+135A>G (n.612+135A>G) n.2248A>G c.138+135A>G (n.138+135A>G) n.864+135A>G n.2193+135A>G c.603+135A>G (n.603+135A>G) n.711+135A>G c.567+135A>G c.276-13081A>G (n.276-13081A>G) n.193+135A>G c.*252+135A>G (n.*252+135A>G) c.733+135A>G n.675A>G c.276-3472A>G (n.276-3472A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179382T= | CA1469473834 | SCARB2 | n.588+135A= c.612+135A= (n.612+135A=) n.2248A= c.138+135A= (n.138+135A=) n.864+135A= n.2193+135A= c.603+135A= (n.603+135A=) n.711+135A= c.567+135A= c.276-13081A= (n.276-13081A=) n.193+135A= c.*252+135A= (n.*252+135A=) c.733+135A= n.675A= c.276-3472A= (n.276-3472A=) | |
4 | g.76179383C>A | CA2671071052 | SCARB2 | n.588+134G>T c.612+134G>T (n.612+134G>T) n.2247G>T c.138+134G>T (n.138+134G>T) n.864+134G>T n.2193+134G>T c.603+134G>T (n.603+134G>T) n.711+134G>T c.567+134G>T c.276-13082G>T (n.276-13082G>T) n.193+134G>T c.*252+134G>T (n.*252+134G>T) c.733+134G>T n.674G>T c.276-3473G>T (n.276-3473G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179385A>G | CA2671071053 | SCARB2 | n.588+132T>C c.612+132T>C (n.612+132T>C) n.2245T>C c.138+132T>C (n.138+132T>C) n.864+132T>C n.2193+132T>C c.603+132T>C (n.603+132T>C) n.711+132T>C c.567+132T>C c.276-13084T>C (n.276-13084T>C) n.193+132T>C c.*252+132T>C (n.*252+132T>C) c.733+132T>C n.672T>C c.276-3475T>C (n.276-3475T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179390dup | CA2671071054 | SCARB2 | n.588+131dup c.612+131dup (n.612+131dup) n.2244dup c.138+131dup (n.138+131dup) n.864+131dup n.2193+131dup c.603+131dup (n.603+131dup) n.711+131dup c.567+131dup c.276-13085dup (n.276-13085dup) n.193+131dup c.*252+131dup (n.*252+131dup) c.733+131dup n.671dup c.276-3476dup (n.276-3476dup) | gnomAD v4 |
4 | g.76179390del | CA2671071055 | SCARB2 | n.588+131del c.612+131del (n.612+131del) n.2244del c.138+131del (n.138+131del) n.864+131del n.2193+131del c.603+131del (n.603+131del) n.711+131del c.567+131del c.276-13085del (n.276-13085del) n.193+131del c.*252+131del (n.*252+131del) c.733+131del n.671del c.276-3476del (n.276-3476del) | gnomAD v4 |
4 | g.76179390T>C | CA2555191511 | SCARB2 | n.588+127A>G c.612+127A>G (n.612+127A>G) n.2240A>G c.138+127A>G (n.138+127A>G) n.864+127A>G n.2193+127A>G c.603+127A>G (n.603+127A>G) n.711+127A>G c.567+127A>G c.276-13089A>G (n.276-13089A>G) n.193+127A>G c.*252+127A>G (n.*252+127A>G) c.733+127A>G n.667A>G c.276-3480A>G (n.276-3480A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179391C>A | CA2671071058 | SCARB2 | n.588+126G>T c.612+126G>T (n.612+126G>T) n.2239G>T c.138+126G>T (n.138+126G>T) n.864+126G>T n.2193+126G>T c.603+126G>T (n.603+126G>T) n.711+126G>T c.567+126G>T c.276-13090G>T (n.276-13090G>T) n.193+126G>T c.*252+126G>T (n.*252+126G>T) c.733+126G>T n.666G>T c.276-3481G>T (n.276-3481G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179391C= | CA1469473840 | SCARB2 | n.588+126G= c.612+126G= (n.612+126G=) n.2239G= c.138+126G= (n.138+126G=) n.864+126G= n.2193+126G= c.603+126G= (n.603+126G=) n.711+126G= c.567+126G= c.276-13090G= (n.276-13090G=) n.193+126G= c.*252+126G= (n.*252+126G=) c.733+126G= n.666G= c.276-3481G= (n.276-3481G=) | |
4 | g.76179391C>G | CA1469473842 | SCARB2 | n.588+126G>C c.612+126G>C (n.612+126G>C) n.2239G>C c.138+126G>C (n.138+126G>C) n.864+126G>C n.2193+126G>C c.603+126G>C (n.603+126G>C) n.711+126G>C c.567+126G>C c.276-13090G>C (n.276-13090G>C) n.193+126G>C c.*252+126G>C (n.*252+126G>C) c.733+126G>C n.666G>C c.276-3481G>C (n.276-3481G>C) | dbSNP |
4 | g.76179391C>T | CA2671071061 | SCARB2 | n.588+126G>A c.612+126G>A (n.612+126G>A) n.2239G>A c.138+126G>A (n.138+126G>A) n.864+126G>A n.2193+126G>A c.603+126G>A (n.603+126G>A) n.711+126G>A c.567+126G>A c.276-13090G>A (n.276-13090G>A) n.193+126G>A c.*252+126G>A (n.*252+126G>A) c.733+126G>A n.666G>A c.276-3481G>A (n.276-3481G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179396_76179397del | CA2671071060 | SCARB2 | n.588+125_588+126del c.612+125_612+126del (n.612+125_612+126del) n.2238_2239del c.138+125_138+126del (n.138+125_138+126del) n.864+125_864+126del n.2193+125_2193+126del c.603+125_603+126del (n.603+125_603+126del) n.711+125_711+126del c.567+125_567+126del c.276-13091_276-13090del (n.276-13091_276-13090del) n.193+125_193+126del c.*252+125_*252+126del (n.*252+125_*252+126del) c.733+125_733+126del n.665_666del c.276-3482_276-3481del (n.276-3482_276-3481del) | gnomAD v4 |
4 | g.76179392A= | CA1469473846 | SCARB2 | n.588+125T= c.612+125T= (n.612+125T=) n.2238T= c.138+125T= (n.138+125T=) n.864+125T= n.2193+125T= c.603+125T= (n.603+125T=) n.711+125T= c.567+125T= c.276-13091T= (n.276-13091T=) n.193+125T= c.*252+125T= (n.*252+125T=) c.733+125T= n.665T= c.276-3482T= (n.276-3482T=) | |
4 | g.76179392A>C | CA1064335487 | SCARB2 | n.588+125T>G c.612+125T>G (n.612+125T>G) n.2238T>G c.138+125T>G (n.138+125T>G) n.864+125T>G n.2193+125T>G c.603+125T>G (n.603+125T>G) n.711+125T>G c.567+125T>G c.276-13091T>G (n.276-13091T>G) n.193+125T>G c.*252+125T>G (n.*252+125T>G) c.733+125T>G n.665T>G c.276-3482T>G (n.276-3482T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179392A>G | CA2671071063 | SCARB2 | n.588+125T>C c.612+125T>C (n.612+125T>C) n.2238T>C c.138+125T>C (n.138+125T>C) n.864+125T>C n.2193+125T>C c.603+125T>C (n.603+125T>C) n.711+125T>C c.567+125T>C c.276-13091T>C (n.276-13091T>C) n.193+125T>C c.*252+125T>C (n.*252+125T>C) c.733+125T>C n.665T>C c.276-3482T>C (n.276-3482T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179393C>A | CA2671071064 | SCARB2 | n.588+124G>T c.612+124G>T (n.612+124G>T) n.2237G>T c.138+124G>T (n.138+124G>T) n.864+124G>T n.2193+124G>T c.603+124G>T (n.603+124G>T) n.711+124G>T c.567+124G>T c.276-13092G>T (n.276-13092G>T) n.193+124G>T c.*252+124G>T (n.*252+124G>T) c.733+124G>T n.664G>T c.276-3483G>T (n.276-3483G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179395C>A | CA2671071065 | SCARB2 | n.588+122G>T c.612+122G>T (n.612+122G>T) n.2235G>T c.138+122G>T (n.138+122G>T) n.864+122G>T n.2193+122G>T c.603+122G>T (n.603+122G>T) n.711+122G>T c.567+122G>T c.276-13094G>T (n.276-13094G>T) n.193+122G>T c.*252+122G>T (n.*252+122G>T) c.733+122G>T n.662G>T c.276-3485G>T (n.276-3485G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179395C= | CA1469473848 | SCARB2 | n.588+122G= c.612+122G= (n.612+122G=) n.2235G= c.138+122G= (n.138+122G=) n.864+122G= n.2193+122G= c.603+122G= (n.603+122G=) n.711+122G= c.567+122G= c.276-13094G= (n.276-13094G=) n.193+122G= c.*252+122G= (n.*252+122G=) c.733+122G= n.662G= c.276-3485G= (n.276-3485G=) | |
4 | g.76179395C>T | CA552348767 | SCARB2 | n.588+122G>A c.612+122G>A (n.612+122G>A) n.2235G>A c.138+122G>A (n.138+122G>A) n.864+122G>A n.2193+122G>A c.603+122G>A (n.603+122G>A) n.711+122G>A c.567+122G>A c.276-13094G>A (n.276-13094G>A) n.193+122G>A c.*252+122G>A (n.*252+122G>A) c.733+122G>A n.662G>A c.276-3485G>A (n.276-3485G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179396A>G | CA2671071067 | SCARB2 | n.588+121T>C c.612+121T>C (n.612+121T>C) n.2234T>C c.138+121T>C (n.138+121T>C) n.864+121T>C n.2193+121T>C c.603+121T>C (n.603+121T>C) n.711+121T>C c.567+121T>C c.276-13095T>C (n.276-13095T>C) n.193+121T>C c.*252+121T>C (n.*252+121T>C) c.733+121T>C n.661T>C c.276-3486T>C (n.276-3486T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179396A>T | CA2671071068 | SCARB2 | n.588+121T>A c.612+121T>A (n.612+121T>A) n.2234T>A c.138+121T>A (n.138+121T>A) n.864+121T>A n.2193+121T>A c.603+121T>A (n.603+121T>A) n.711+121T>A c.567+121T>A c.276-13095T>A (n.276-13095T>A) n.193+121T>A c.*252+121T>A (n.*252+121T>A) c.733+121T>A n.661T>A c.276-3486T>A (n.276-3486T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179397C= | CA1469473854 | SCARB2 | n.588+120G= c.612+120G= (n.612+120G=) n.2233G= c.138+120G= (n.138+120G=) n.864+120G= n.2193+120G= c.603+120G= (n.603+120G=) n.711+120G= c.567+120G= c.276-13096G= (n.276-13096G=) n.193+120G= c.*252+120G= (n.*252+120G=) c.733+120G= n.660G= c.276-3487G= (n.276-3487G=) | |
4 | g.76179397C>G | CA99838814 | SCARB2 | n.588+120G>C c.612+120G>C (n.612+120G>C) n.2233G>C c.138+120G>C (n.138+120G>C) n.864+120G>C n.2193+120G>C c.603+120G>C (n.603+120G>C) n.711+120G>C c.567+120G>C c.276-13096G>C (n.276-13096G>C) n.193+120G>C c.*252+120G>C (n.*252+120G>C) c.733+120G>C n.660G>C c.276-3487G>C (n.276-3487G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179397C>T | CA2671071070 | SCARB2 | n.588+120G>A c.612+120G>A (n.612+120G>A) n.2233G>A c.138+120G>A (n.138+120G>A) n.864+120G>A n.2193+120G>A c.603+120G>A (n.603+120G>A) n.711+120G>A c.567+120G>A c.276-13096G>A (n.276-13096G>A) n.193+120G>A c.*252+120G>A (n.*252+120G>A) c.733+120G>A n.660G>A c.276-3487G>A (n.276-3487G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179399C>G | CA2671071071 | SCARB2 | n.588+118G>C c.612+118G>C (n.612+118G>C) n.2231G>C c.138+118G>C (n.138+118G>C) n.864+118G>C n.2193+118G>C c.603+118G>C (n.603+118G>C) n.711+118G>C c.567+118G>C c.276-13098G>C (n.276-13098G>C) n.193+118G>C c.*252+118G>C (n.*252+118G>C) c.733+118G>C n.658G>C c.276-3489G>C (n.276-3489G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179400T>C | CA1469473862 | SCARB2 | n.588+117A>G c.612+117A>G (n.612+117A>G) n.2230A>G c.138+117A>G (n.138+117A>G) n.864+117A>G n.2193+117A>G c.603+117A>G (n.603+117A>G) n.711+117A>G c.567+117A>G c.276-13099A>G (n.276-13099A>G) n.193+117A>G c.*252+117A>G (n.*252+117A>G) c.733+117A>G n.657A>G c.276-3490A>G (n.276-3490A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179400T>G | CA2671071072 | SCARB2 | n.588+117A>C c.612+117A>C (n.612+117A>C) n.2230A>C c.138+117A>C (n.138+117A>C) n.864+117A>C n.2193+117A>C c.603+117A>C (n.603+117A>C) n.711+117A>C c.567+117A>C c.276-13099A>C (n.276-13099A>C) n.193+117A>C c.*252+117A>C (n.*252+117A>C) c.733+117A>C n.657A>C c.276-3490A>C (n.276-3490A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179400T= | CA1469473861 | SCARB2 | n.588+117A= c.612+117A= (n.612+117A=) n.2230A= c.138+117A= (n.138+117A=) n.864+117A= n.2193+117A= c.603+117A= (n.603+117A=) n.711+117A= c.567+117A= c.276-13099A= (n.276-13099A=) n.193+117A= c.*252+117A= (n.*252+117A=) c.733+117A= n.657A= c.276-3490A= (n.276-3490A=) | |
4 | g.76179401A= | CA1469473864 | SCARB2 | n.588+116T= c.612+116T= (n.612+116T=) n.2229T= c.138+116T= (n.138+116T=) n.864+116T= n.2193+116T= c.603+116T= (n.603+116T=) n.711+116T= c.567+116T= c.276-13100T= (n.276-13100T=) n.193+116T= c.*252+116T= (n.*252+116T=) c.733+116T= n.656T= c.276-3491T= (n.276-3491T=) | |
4 | g.76179401A>G | CA99838825 | SCARB2 | n.588+116T>C c.612+116T>C (n.612+116T>C) n.2229T>C c.138+116T>C (n.138+116T>C) n.864+116T>C n.2193+116T>C c.603+116T>C (n.603+116T>C) n.711+116T>C c.567+116T>C c.276-13100T>C (n.276-13100T>C) n.193+116T>C c.*252+116T>C (n.*252+116T>C) c.733+116T>C n.656T>C c.276-3491T>C (n.276-3491T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179401A>T | CA2600509679 | SCARB2 | n.588+116T>A c.612+116T>A (n.612+116T>A) n.2229T>A c.138+116T>A (n.138+116T>A) n.864+116T>A n.2193+116T>A c.603+116T>A (n.603+116T>A) n.711+116T>A c.567+116T>A c.276-13100T>A (n.276-13100T>A) n.193+116T>A c.*252+116T>A (n.*252+116T>A) c.733+116T>A n.656T>A c.276-3491T>A (n.276-3491T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179402T>C | CA2671071075 | SCARB2 | n.588+115A>G c.612+115A>G (n.612+115A>G) n.2228A>G c.138+115A>G (n.138+115A>G) n.864+115A>G n.2193+115A>G c.603+115A>G (n.603+115A>G) n.711+115A>G c.567+115A>G c.276-13101A>G (n.276-13101A>G) n.193+115A>G c.*252+115A>G (n.*252+115A>G) c.733+115A>G n.655A>G c.276-3492A>G (n.276-3492A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179403A>G | CA2671071077 | SCARB2 | n.588+114T>C c.612+114T>C (n.612+114T>C) n.2227T>C c.138+114T>C (n.138+114T>C) n.864+114T>C n.2193+114T>C c.603+114T>C (n.603+114T>C) n.711+114T>C c.567+114T>C c.276-13102T>C (n.276-13102T>C) n.193+114T>C c.*252+114T>C (n.*252+114T>C) c.733+114T>C n.654T>C c.276-3493T>C (n.276-3493T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179404A>T | CA2671071078 | SCARB2 | n.588+113T>A c.612+113T>A (n.612+113T>A) n.2226T>A c.138+113T>A (n.138+113T>A) n.864+113T>A n.2193+113T>A c.603+113T>A (n.603+113T>A) n.711+113T>A c.567+113T>A c.276-13103T>A (n.276-13103T>A) n.193+113T>A c.*252+113T>A (n.*252+113T>A) c.733+113T>A n.653T>A c.276-3494T>A (n.276-3494T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179405G>C | CA99838827 | SCARB2 | n.588+112C>G c.612+112C>G (n.612+112C>G) n.2225C>G c.138+112C>G (n.138+112C>G) n.864+112C>G n.2193+112C>G c.603+112C>G (n.603+112C>G) n.711+112C>G c.567+112C>G c.276-13104C>G (n.276-13104C>G) n.193+112C>G c.*252+112C>G (n.*252+112C>G) c.733+112C>G n.652C>G c.276-3495C>G (n.276-3495C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179405G= | CA1469473867 | SCARB2 | n.588+112C= c.612+112C= (n.612+112C=) n.2225C= c.138+112C= (n.138+112C=) n.864+112C= n.2193+112C= c.603+112C= (n.603+112C=) n.711+112C= c.567+112C= c.276-13104C= (n.276-13104C=) n.193+112C= c.*252+112C= (n.*252+112C=) c.733+112C= n.652C= c.276-3495C= (n.276-3495C=) | |
4 | g.76179405G>T | CA2671071080 | SCARB2 | n.588+112C>A c.612+112C>A (n.612+112C>A) n.2225C>A c.138+112C>A (n.138+112C>A) n.864+112C>A n.2193+112C>A c.603+112C>A (n.603+112C>A) n.711+112C>A c.567+112C>A c.276-13104C>A (n.276-13104C>A) n.193+112C>A c.*252+112C>A (n.*252+112C>A) c.733+112C>A n.652C>A c.276-3495C>A (n.276-3495C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179406A= | CA1469473873 | SCARB2 | n.588+111T= c.612+111T= (n.612+111T=) n.2224T= c.138+111T= (n.138+111T=) n.864+111T= n.2193+111T= c.603+111T= (n.603+111T=) n.711+111T= c.567+111T= c.276-13105T= (n.276-13105T=) n.193+111T= c.*252+111T= (n.*252+111T=) c.733+111T= n.651T= c.276-3496T= (n.276-3496T=) | |
4 | g.76179406A>G | CA798534536 | SCARB2 | n.588+111T>C c.612+111T>C (n.612+111T>C) n.2224T>C c.138+111T>C (n.138+111T>C) n.864+111T>C n.2193+111T>C c.603+111T>C (n.603+111T>C) n.711+111T>C c.567+111T>C c.276-13105T>C (n.276-13105T>C) n.193+111T>C c.*252+111T>C (n.*252+111T>C) c.733+111T>C n.651T>C c.276-3496T>C (n.276-3496T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179406A>T | CA2671071086 | SCARB2 | n.588+111T>A c.612+111T>A (n.612+111T>A) n.2224T>A c.138+111T>A (n.138+111T>A) n.864+111T>A n.2193+111T>A c.603+111T>A (n.603+111T>A) n.711+111T>A c.567+111T>A c.276-13105T>A (n.276-13105T>A) n.193+111T>A c.*252+111T>A (n.*252+111T>A) c.733+111T>A n.651T>A c.276-3496T>A (n.276-3496T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179406_76179411delinsATAACT | CA1469473874 | SCARB2 | n.588+106_588+111delinsAGTTAT c.612+106_612+111delinsAGTTAT (n.612+106_612+111delinsAGTTAT) n.2219_2224delinsAGTTAT c.138+106_138+111delinsAGTTAT (n.138+106_138+111delinsAGTTAT) n.864+106_864+111delinsAGTTAT n.2193+106_2193+111delinsAGTTAT c.603+106_603+111delinsAGTTAT (n.603+106_603+111delinsAGTTAT) n.711+106_711+111delinsAGTTAT c.567+106_567+111delinsAGTTAT c.276-13110_276-13105delinsAGTTAT (n.276-13110_276-13105delinsAGTTAT) n.193+106_193+111delinsAGTTAT c.*252+106_*252+111delinsAGTTAT (n.*252+106_*252+111delinsAGTTAT) c.733+106_733+111delinsAGTTAT n.646_651delinsAGTTAT c.276-3501_276-3496delinsAGTTAT (n.276-3501_276-3496delinsAGTTAT) | |
4 | g.76179412_76179416del | CA1469473876 | SCARB2 | n.588+106_588+110del c.612+106_612+110del (n.612+106_612+110del) n.2219_2223del c.138+106_138+110del (n.138+106_138+110del) n.864+106_864+110del n.2193+106_2193+110del c.603+106_603+110del (n.603+106_603+110del) n.711+106_711+110del c.567+106_567+110del c.276-13110_276-13106del (n.276-13110_276-13106del) n.193+106_193+110del c.*252+106_*252+110del (n.*252+106_*252+110del) c.733+106_733+110del n.646_650del c.276-3501_276-3497del (n.276-3501_276-3497del) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179409A>T | CA2706310804 | SCARB2 | n.588+108T>A c.612+108T>A (n.612+108T>A) n.2221T>A c.138+108T>A (n.138+108T>A) n.864+108T>A n.2193+108T>A c.603+108T>A (n.603+108T>A) n.711+108T>A c.567+108T>A c.276-13108T>A (n.276-13108T>A) n.193+108T>A c.*252+108T>A (n.*252+108T>A) c.733+108T>A n.648T>A c.276-3499T>A (n.276-3499T>A) | dbSNP |
4 | g.76179412T>C | CA2671071091 | SCARB2 | n.588+105A>G c.612+105A>G (n.612+105A>G) n.2218A>G c.138+105A>G (n.138+105A>G) n.864+105A>G n.2193+105A>G c.603+105A>G (n.603+105A>G) n.711+105A>G c.567+105A>G c.276-13111A>G (n.276-13111A>G) n.193+105A>G c.*252+105A>G (n.*252+105A>G) c.733+105A>G n.645A>G c.276-3502A>G (n.276-3502A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179413A>T | CA2671071092 | SCARB2 | n.588+104T>A c.612+104T>A (n.612+104T>A) n.2217T>A c.138+104T>A (n.138+104T>A) n.864+104T>A n.2193+104T>A c.603+104T>A (n.603+104T>A) n.711+104T>A c.567+104T>A c.276-13112T>A (n.276-13112T>A) n.193+104T>A c.*252+104T>A (n.*252+104T>A) c.733+104T>A n.644T>A c.276-3503T>A (n.276-3503T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179414del | CA2762247699 | SCARB2 | n.588+104del c.612+104del (n.612+104del) n.2217del c.138+104del (n.138+104del) n.864+104del n.2193+104del c.603+104del (n.603+104del) n.711+104del c.567+104del c.276-13112del (n.276-13112del) n.193+104del c.*252+104del (n.*252+104del) c.733+104del n.644del c.276-3503del (n.276-3503del) | |
4 | g.76179415C>A | CA2671071093 | SCARB2 | n.588+102G>T c.612+102G>T (n.612+102G>T) n.2215G>T c.138+102G>T (n.138+102G>T) n.864+102G>T n.2193+102G>T c.603+102G>T (n.603+102G>T) n.711+102G>T c.567+102G>T c.276-13114G>T (n.276-13114G>T) n.193+102G>T c.*252+102G>T (n.*252+102G>T) c.733+102G>T n.642G>T c.276-3505G>T (n.276-3505G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179416T>A | CA2671071095 | SCARB2 | n.588+101A>T c.612+101A>T (n.612+101A>T) n.2214A>T c.138+101A>T (n.138+101A>T) n.864+101A>T n.2193+101A>T c.603+101A>T (n.603+101A>T) n.711+101A>T c.567+101A>T c.276-13115A>T (n.276-13115A>T) n.193+101A>T c.*252+101A>T (n.*252+101A>T) c.733+101A>T n.641A>T c.276-3506A>T (n.276-3506A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179417C>A | CA2671071096 | SCARB2 | n.588+100G>T c.612+100G>T (n.612+100G>T) n.2213G>T c.138+100G>T (n.138+100G>T) n.864+100G>T n.2193+100G>T c.603+100G>T (n.603+100G>T) n.711+100G>T c.567+100G>T c.276-13116G>T (n.276-13116G>T) n.193+100G>T c.*252+100G>T (n.*252+100G>T) c.733+100G>T n.640G>T c.276-3507G>T (n.276-3507G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179417C= | CA1469473878 | SCARB2 | n.588+100G= c.612+100G= (n.612+100G=) n.2213G= c.138+100G= (n.138+100G=) n.864+100G= n.2193+100G= c.603+100G= (n.603+100G=) n.711+100G= c.567+100G= c.276-13116G= (n.276-13116G=) n.193+100G= c.*252+100G= (n.*252+100G=) c.733+100G= n.640G= c.276-3507G= (n.276-3507G=) | |
4 | g.76179417C>G | CA1469473879 | SCARB2 | n.588+100G>C c.612+100G>C (n.612+100G>C) n.2213G>C c.138+100G>C (n.138+100G>C) n.864+100G>C n.2193+100G>C c.603+100G>C (n.603+100G>C) n.711+100G>C c.567+100G>C c.276-13116G>C (n.276-13116G>C) n.193+100G>C c.*252+100G>C (n.*252+100G>C) c.733+100G>C n.640G>C c.276-3507G>C (n.276-3507G>C) | dbSNP |
4 | g.76179418T>A | CA2671071097 | SCARB2 | n.588+99A>T c.612+99A>T (n.612+99A>T) n.2212A>T c.138+99A>T (n.138+99A>T) n.864+99A>T n.2193+99A>T c.603+99A>T (n.603+99A>T) n.711+99A>T c.567+99A>T c.276-13117A>T (n.276-13117A>T) n.193+99A>T c.*252+99A>T (n.*252+99A>T) c.733+99A>T n.639A>T c.276-3508A>T (n.276-3508A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179418T>C | CA2671071098 | SCARB2 | n.588+99A>G c.612+99A>G (n.612+99A>G) n.2212A>G c.138+99A>G (n.138+99A>G) n.864+99A>G n.2193+99A>G c.603+99A>G (n.603+99A>G) n.711+99A>G c.567+99A>G c.276-13117A>G (n.276-13117A>G) n.193+99A>G c.*252+99A>G (n.*252+99A>G) c.733+99A>G n.639A>G c.276-3508A>G (n.276-3508A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179419A>C | CA2671071100 | SCARB2 | n.588+98T>G c.612+98T>G (n.612+98T>G) n.2211T>G c.138+98T>G (n.138+98T>G) n.864+98T>G n.2193+98T>G c.603+98T>G (n.603+98T>G) n.711+98T>G c.567+98T>G c.276-13118T>G (n.276-13118T>G) n.193+98T>G c.*252+98T>G (n.*252+98T>G) c.733+98T>G n.638T>G c.276-3509T>G (n.276-3509T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179419A>G | CA2578119087 | SCARB2 | n.588+98T>C c.612+98T>C (n.612+98T>C) n.2211T>C c.138+98T>C (n.138+98T>C) n.864+98T>C n.2193+98T>C c.603+98T>C (n.603+98T>C) n.711+98T>C c.567+98T>C c.276-13118T>C (n.276-13118T>C) n.193+98T>C c.*252+98T>C (n.*252+98T>C) c.733+98T>C n.638T>C c.276-3509T>C (n.276-3509T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179419A>T | CA2578119088 | SCARB2 | n.588+98T>A c.612+98T>A (n.612+98T>A) n.2211T>A c.138+98T>A (n.138+98T>A) n.864+98T>A n.2193+98T>A c.603+98T>A (n.603+98T>A) n.711+98T>A c.567+98T>A c.276-13118T>A (n.276-13118T>A) n.193+98T>A c.*252+98T>A (n.*252+98T>A) c.733+98T>A n.638T>A c.276-3509T>A (n.276-3509T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179420G>A | CA2671071105 | SCARB2 | n.588+97C>T c.612+97C>T (n.612+97C>T) n.2210C>T c.138+97C>T (n.138+97C>T) n.864+97C>T n.2193+97C>T c.603+97C>T (n.603+97C>T) n.711+97C>T c.567+97C>T c.276-13119C>T (n.276-13119C>T) n.193+97C>T c.*252+97C>T (n.*252+97C>T) c.733+97C>T n.637C>T c.276-3510C>T (n.276-3510C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179420G>T | CA2578119089 | SCARB2 | n.588+97C>A c.612+97C>A (n.612+97C>A) n.2210C>A c.138+97C>A (n.138+97C>A) n.864+97C>A n.2193+97C>A c.603+97C>A (n.603+97C>A) n.711+97C>A c.567+97C>A c.276-13119C>A (n.276-13119C>A) n.193+97C>A c.*252+97C>A (n.*252+97C>A) c.733+97C>A n.637C>A c.276-3510C>A (n.276-3510C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179421G>C | CA2671071107 | SCARB2 | n.588+96C>G c.612+96C>G (n.612+96C>G) n.2209C>G c.138+96C>G (n.138+96C>G) n.864+96C>G n.2193+96C>G c.603+96C>G (n.603+96C>G) n.711+96C>G c.567+96C>G c.276-13120C>G (n.276-13120C>G) n.193+96C>G c.*252+96C>G (n.*252+96C>G) c.733+96C>G n.636C>G c.276-3511C>G (n.276-3511C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179421G>T | CA2671071108 | SCARB2 | n.588+96C>A c.612+96C>A (n.612+96C>A) n.2209C>A c.138+96C>A (n.138+96C>A) n.864+96C>A n.2193+96C>A c.603+96C>A (n.603+96C>A) n.711+96C>A c.567+96C>A c.276-13120C>A (n.276-13120C>A) n.193+96C>A c.*252+96C>A (n.*252+96C>A) c.733+96C>A n.636C>A c.276-3511C>A (n.276-3511C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179422C>A | CA2671071110 | SCARB2 | n.588+95G>T c.612+95G>T (n.612+95G>T) n.2208G>T c.138+95G>T (n.138+95G>T) n.864+95G>T n.2193+95G>T c.603+95G>T (n.603+95G>T) n.711+95G>T c.567+95G>T c.276-13121G>T (n.276-13121G>T) n.193+95G>T c.*252+95G>T (n.*252+95G>T) c.733+95G>T n.635G>T c.276-3512G>T (n.276-3512G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179422C>T | CA2671071111 | SCARB2 | n.588+95G>A c.612+95G>A (n.612+95G>A) n.2208G>A c.138+95G>A (n.138+95G>A) n.864+95G>A n.2193+95G>A c.603+95G>A (n.603+95G>A) n.711+95G>A c.567+95G>A c.276-13121G>A (n.276-13121G>A) n.193+95G>A c.*252+95G>A (n.*252+95G>A) c.733+95G>A n.635G>A c.276-3512G>A (n.276-3512G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179425T>C | CA2671071112 | SCARB2 | n.588+92A>G c.612+92A>G (n.612+92A>G) n.2205A>G c.138+92A>G (n.138+92A>G) n.864+92A>G n.2193+92A>G c.603+92A>G (n.603+92A>G) n.711+92A>G c.567+92A>G c.276-13124A>G (n.276-13124A>G) n.193+92A>G c.*252+92A>G (n.*252+92A>G) c.733+92A>G n.632A>G c.276-3515A>G (n.276-3515A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179428C>A | CA2671071114 | SCARB2 | n.588+89G>T c.612+89G>T (n.612+89G>T) n.2202G>T c.138+89G>T (n.138+89G>T) n.864+89G>T n.2193+89G>T c.603+89G>T (n.603+89G>T) n.711+89G>T c.567+89G>T c.276-13127G>T (n.276-13127G>T) n.193+89G>T c.*252+89G>T (n.*252+89G>T) c.733+89G>T n.629G>T c.276-3518G>T (n.276-3518G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179429T>C | CA2671071118 | SCARB2 | n.588+88A>G c.612+88A>G (n.612+88A>G) n.2201A>G c.138+88A>G (n.138+88A>G) n.864+88A>G n.2193+88A>G c.603+88A>G (n.603+88A>G) n.711+88A>G c.567+88A>G c.276-13128A>G (n.276-13128A>G) n.193+88A>G c.*252+88A>G (n.*252+88A>G) c.733+88A>G n.628A>G c.276-3519A>G (n.276-3519A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179430A>T | CA2578119090 | SCARB2 | n.588+87T>A c.612+87T>A (n.612+87T>A) n.2200T>A c.138+87T>A (n.138+87T>A) n.864+87T>A n.2193+87T>A c.603+87T>A (n.603+87T>A) n.711+87T>A c.567+87T>A c.276-13129T>A (n.276-13129T>A) n.193+87T>A c.*252+87T>A (n.*252+87T>A) c.733+87T>A n.627T>A c.276-3520T>A (n.276-3520T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179431G= | CA1469473881 | SCARB2 | n.588+86C= c.612+86C= (n.612+86C=) n.2199C= c.138+86C= (n.138+86C=) n.864+86C= n.2193+86C= c.603+86C= (n.603+86C=) n.711+86C= c.567+86C= c.276-13130C= (n.276-13130C=) n.193+86C= c.*252+86C= (n.*252+86C=) c.733+86C= n.626C= c.276-3521C= (n.276-3521C=) | |
4 | g.76179431G>T | CA1469473882 | SCARB2 | n.588+86C>A c.612+86C>A (n.612+86C>A) n.2199C>A c.138+86C>A (n.138+86C>A) n.864+86C>A n.2193+86C>A c.603+86C>A (n.603+86C>A) n.711+86C>A c.567+86C>A c.276-13130C>A (n.276-13130C>A) n.193+86C>A c.*252+86C>A (n.*252+86C>A) c.733+86C>A n.626C>A c.276-3521C>A (n.276-3521C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179432A>C | CA2671071122 | SCARB2 | n.588+85T>G c.612+85T>G (n.612+85T>G) n.2198T>G c.138+85T>G (n.138+85T>G) n.864+85T>G n.2193+85T>G c.603+85T>G (n.603+85T>G) n.711+85T>G c.567+85T>G c.276-13131T>G (n.276-13131T>G) n.193+85T>G c.*252+85T>G (n.*252+85T>G) c.733+85T>G n.625T>G c.276-3522T>G (n.276-3522T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179433A>T | CA2671071125 | SCARB2 | n.588+84T>A c.612+84T>A (n.612+84T>A) n.2197T>A c.138+84T>A (n.138+84T>A) n.864+84T>A n.2193+84T>A c.603+84T>A (n.603+84T>A) n.711+84T>A c.567+84T>A c.276-13132T>A (n.276-13132T>A) n.193+84T>A c.*252+84T>A (n.*252+84T>A) c.733+84T>A n.624T>A c.276-3523T>A (n.276-3523T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179434G>T | CA2671071127 | SCARB2 | n.588+83C>A c.612+83C>A (n.612+83C>A) n.2196C>A c.138+83C>A (n.138+83C>A) n.864+83C>A n.2193+83C>A c.603+83C>A (n.603+83C>A) n.711+83C>A c.567+83C>A c.276-13133C>A (n.276-13133C>A) n.193+83C>A c.*252+83C>A (n.*252+83C>A) c.733+83C>A n.623C>A c.276-3524C>A (n.276-3524C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179435A= | CA1469473884 | SCARB2 | n.588+82T= c.612+82T= (n.612+82T=) n.2195T= c.138+82T= (n.138+82T=) n.864+82T= n.2193+82T= c.603+82T= (n.603+82T=) n.711+82T= c.567+82T= c.276-13134T= (n.276-13134T=) n.193+82T= c.*252+82T= (n.*252+82T=) c.733+82T= n.622T= c.276-3525T= (n.276-3525T=) | |
4 | g.76179435A>G | CA1064335492 | SCARB2 | n.588+82T>C c.612+82T>C (n.612+82T>C) n.2195T>C c.138+82T>C (n.138+82T>C) n.864+82T>C n.2193+82T>C c.603+82T>C (n.603+82T>C) n.711+82T>C c.567+82T>C c.276-13134T>C (n.276-13134T>C) n.193+82T>C c.*252+82T>C (n.*252+82T>C) c.733+82T>C n.622T>C c.276-3525T>C (n.276-3525T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179437A>G | CA2671071130 | SCARB2 | n.588+80T>C c.612+80T>C (n.612+80T>C) n.2193T>C c.138+80T>C (n.138+80T>C) n.864+80T>C n.2193+80T>C c.603+80T>C (n.603+80T>C) n.711+80T>C c.567+80T>C c.276-13136T>C (n.276-13136T>C) n.193+80T>C c.*252+80T>C (n.*252+80T>C) c.733+80T>C n.620T>C c.276-3527T>C (n.276-3527T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179439T>G | CA2578119091 | SCARB2 | n.588+78A>C c.612+78A>C (n.612+78A>C) n.2191A>C c.138+78A>C (n.138+78A>C) n.864+78A>C n.2193+78A>C c.603+78A>C (n.603+78A>C) n.711+78A>C c.567+78A>C c.276-13138A>C (n.276-13138A>C) n.193+78A>C c.*252+78A>C (n.*252+78A>C) c.733+78A>C n.618A>C c.276-3529A>C (n.276-3529A>C) | |
4 | g.76179440_76179442delinsCAA | CA1469473887 | SCARB2 | n.588+75_588+77delinsTTG c.612+75_612+77delinsTTG (n.612+75_612+77delinsTTG) n.2188_2190delinsTTG c.138+75_138+77delinsTTG (n.138+75_138+77delinsTTG) n.864+75_864+77delinsTTG n.2193+75_2193+77delinsTTG c.603+75_603+77delinsTTG (n.603+75_603+77delinsTTG) n.711+75_711+77delinsTTG c.567+75_567+77delinsTTG c.276-13141_276-13139delinsTTG (n.276-13141_276-13139delinsTTG) n.193+75_193+77delinsTTG c.*252+75_*252+77delinsTTG (n.*252+75_*252+77delinsTTG) c.733+75_733+77delinsTTG n.615_617delinsTTG c.276-3532_276-3530delinsTTG (n.276-3532_276-3530delinsTTG) | |
4 | g.76179441A= | CA1469473889 | SCARB2 | n.588+76T= c.612+76T= (n.612+76T=) n.2189T= c.138+76T= (n.138+76T=) n.864+76T= n.2193+76T= c.603+76T= (n.603+76T=) n.711+76T= c.567+76T= c.276-13140T= (n.276-13140T=) n.193+76T= c.*252+76T= (n.*252+76T=) c.733+76T= n.616T= c.276-3531T= (n.276-3531T=) | |
4 | g.76179441A>G | CA798534538 | SCARB2 | n.588+76T>C c.612+76T>C (n.612+76T>C) n.2189T>C c.138+76T>C (n.138+76T>C) n.864+76T>C n.2193+76T>C c.603+76T>C (n.603+76T>C) n.711+76T>C c.567+76T>C c.276-13140T>C (n.276-13140T>C) n.193+76T>C c.*252+76T>C (n.*252+76T>C) c.733+76T>C n.616T>C c.276-3531T>C (n.276-3531T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179442_76179443del | CA99838830 | SCARB2 | n.588+75_588+76del c.612+75_612+76del (n.612+75_612+76del) n.2188_2189del c.138+75_138+76del (n.138+75_138+76del) n.864+75_864+76del n.2193+75_2193+76del c.603+75_603+76del (n.603+75_603+76del) n.711+75_711+76del c.567+75_567+76del c.276-13141_276-13140del (n.276-13141_276-13140del) n.193+75_193+76del c.*252+75_*252+76del (n.*252+75_*252+76del) c.733+75_733+76del n.615_616del c.276-3532_276-3531del (n.276-3532_276-3531del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179442A= | CA1469473895 | SCARB2 | n.588+75T= c.612+75T= (n.612+75T=) n.2188T= c.138+75T= (n.138+75T=) n.864+75T= n.2193+75T= c.603+75T= (n.603+75T=) n.711+75T= c.567+75T= c.276-13141T= (n.276-13141T=) n.193+75T= c.*252+75T= (n.*252+75T=) c.733+75T= n.615T= c.276-3532T= (n.276-3532T=) | |
4 | g.76179442A>G | CA1469473899 | SCARB2 | n.588+75T>C c.612+75T>C (n.612+75T>C) n.2188T>C c.138+75T>C (n.138+75T>C) n.864+75T>C n.2193+75T>C c.603+75T>C (n.603+75T>C) n.711+75T>C c.567+75T>C c.276-13141T>C (n.276-13141T>C) n.193+75T>C c.*252+75T>C (n.*252+75T>C) c.733+75T>C n.615T>C c.276-3532T>C (n.276-3532T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179443A>T | CA2671071134 | SCARB2 | n.588+74T>A c.612+74T>A (n.612+74T>A) n.2187T>A c.138+74T>A (n.138+74T>A) n.864+74T>A n.2193+74T>A c.603+74T>A (n.603+74T>A) n.711+74T>A c.567+74T>A c.276-13142T>A (n.276-13142T>A) n.193+74T>A c.*252+74T>A (n.*252+74T>A) c.733+74T>A n.614T>A c.276-3533T>A (n.276-3533T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179444G>A | CA2671071136 | SCARB2 | n.588+73C>T c.612+73C>T (n.612+73C>T) n.2186C>T c.138+73C>T (n.138+73C>T) n.864+73C>T n.2193+73C>T c.603+73C>T (n.603+73C>T) n.711+73C>T c.567+73C>T c.276-13143C>T (n.276-13143C>T) n.193+73C>T c.*252+73C>T (n.*252+73C>T) c.733+73C>T n.613C>T c.276-3534C>T (n.276-3534C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179444G>T | CA2578119092 | SCARB2 | n.588+73C>A c.612+73C>A (n.612+73C>A) n.2186C>A c.138+73C>A (n.138+73C>A) n.864+73C>A n.2193+73C>A c.603+73C>A (n.603+73C>A) n.711+73C>A c.567+73C>A c.276-13143C>A (n.276-13143C>A) n.193+73C>A c.*252+73C>A (n.*252+73C>A) c.733+73C>A n.613C>A c.276-3534C>A (n.276-3534C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179445T>G | CA2671071137 | SCARB2 | n.588+72A>C c.612+72A>C (n.612+72A>C) n.2185A>C c.138+72A>C (n.138+72A>C) n.864+72A>C n.2193+72A>C c.603+72A>C (n.603+72A>C) n.711+72A>C c.567+72A>C c.276-13144A>C (n.276-13144A>C) n.193+72A>C c.*252+72A>C (n.*252+72A>C) c.733+72A>C n.612A>C c.276-3535A>C (n.276-3535A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179447A>T | CA2578119093 | SCARB2 | n.588+70T>A c.612+70T>A (n.612+70T>A) n.2183T>A c.138+70T>A (n.138+70T>A) n.864+70T>A n.2193+70T>A c.603+70T>A (n.603+70T>A) n.711+70T>A c.567+70T>A c.276-13146T>A (n.276-13146T>A) n.193+70T>A c.*252+70T>A (n.*252+70T>A) c.733+70T>A n.610T>A c.276-3537T>A (n.276-3537T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179448dup | CA2671071138 | SCARB2 | n.588+70dup c.612+70dup (n.612+70dup) n.2183dup c.138+70dup (n.138+70dup) n.864+70dup n.2193+70dup c.603+70dup (n.603+70dup) n.711+70dup c.567+70dup c.276-13146dup (n.276-13146dup) n.193+70dup c.*252+70dup (n.*252+70dup) c.733+70dup n.610dup c.276-3537dup (n.276-3537dup) | gnomAD v4 |