Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.76179336T>CCA2671071000SCARB2n.588+181A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.76179339C>TCA798534489SCARB2n.588+178G>A
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n.2291G>A
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n.864+178G>A
n.2193+178G>A
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n.711+178G>A
c.567+178G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179340C>ACA2671071006SCARB2n.588+177G>T
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n.193+177G>T
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c.733+177G>T
c.276-3430G>T (n.276-3430G>T)
gnomAD v4
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4g.76179340C>GCA99838793SCARB2n.588+177G>C
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n.2290G>C
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n.864+177G>C
n.2193+177G>C
c.603+177G>C (n.603+177G>C)
n.711+177G>C
c.567+177G>C
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n.193+177G>C
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c.733+177G>C
c.276-3430G>C (n.276-3430G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2193+177G>A
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n.711+177G>A
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n.193+177G>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2288G>A
c.138+175G>A (n.138+175G>A)
n.864+175G>A
n.2193+175G>A
c.603+175G>A (n.603+175G>A)
n.711+175G>A
c.567+175G>A
c.276-13041G>A (n.276-13041G>A)
n.193+175G>A
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c.733+175G>A
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gnomAD v4
4g.76179343C>ACA2671071009SCARB2n.588+174G>T
c.612+174G>T (n.612+174G>T)
n.2287G>T
c.138+174G>T (n.138+174G>T)
n.864+174G>T
n.2193+174G>T
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n.711+174G>T
c.567+174G>T
c.276-13042G>T (n.276-13042G>T)
n.193+174G>T
c.*252+174G>T (n.*252+174G>T)
c.733+174G>T
c.276-3433G>T (n.276-3433G>T)
gnomAD v4
4g.76179343C=CA1469473751SCARB2n.588+174G=
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c.276-3433G= (n.276-3433G=)
4g.76179343C>GCA2671071010SCARB2n.588+174G>C
c.612+174G>C (n.612+174G>C)
n.2287G>C
c.138+174G>C (n.138+174G>C)
n.864+174G>C
n.2193+174G>C
c.603+174G>C (n.603+174G>C)
n.711+174G>C
c.567+174G>C
c.276-13042G>C (n.276-13042G>C)
n.193+174G>C
c.*252+174G>C (n.*252+174G>C)
c.733+174G>C
c.276-3433G>C (n.276-3433G>C)
gnomAD v4
4g.76179343C>TCA798534493SCARB2n.588+174G>A
c.612+174G>A (n.612+174G>A)
n.2287G>A
c.138+174G>A (n.138+174G>A)
n.864+174G>A
n.2193+174G>A
c.603+174G>A (n.603+174G>A)
n.711+174G>A
c.567+174G>A
c.276-13042G>A (n.276-13042G>A)
n.193+174G>A
c.*252+174G>A (n.*252+174G>A)
c.733+174G>A
c.276-3433G>A (n.276-3433G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179344G>ACA798534495SCARB2n.588+173C>T
c.612+173C>T (n.612+173C>T)
n.2286C>T
c.138+173C>T (n.138+173C>T)
n.864+173C>T
n.2193+173C>T
c.603+173C>T (n.603+173C>T)
n.711+173C>T
c.567+173C>T
c.276-13043C>T (n.276-13043C>T)
n.193+173C>T
c.*252+173C>T (n.*252+173C>T)
c.733+173C>T
c.276-3434C>T (n.276-3434C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179344G=CA1469473753SCARB2n.588+173C=
c.612+173C= (n.612+173C=)
n.2286C=
c.138+173C= (n.138+173C=)
n.864+173C=
n.2193+173C=
c.603+173C= (n.603+173C=)
n.711+173C=
c.567+173C=
c.276-13043C= (n.276-13043C=)
n.193+173C=
c.*252+173C= (n.*252+173C=)
c.733+173C=
c.276-3434C= (n.276-3434C=)
4g.76179345C>ACA2671071012SCARB2n.588+172G>T
c.612+172G>T (n.612+172G>T)
n.2285G>T
c.138+172G>T (n.138+172G>T)
n.864+172G>T
n.2193+172G>T
c.603+172G>T (n.603+172G>T)
n.711+172G>T
c.567+172G>T
c.276-13044G>T (n.276-13044G>T)
n.193+172G>T
c.*252+172G>T (n.*252+172G>T)
c.733+172G>T
c.276-3435G>T (n.276-3435G>T)
gnomAD v4
4g.76179345C=CA1469473758SCARB2n.588+172G=
c.612+172G= (n.612+172G=)
n.2285G=
c.138+172G= (n.138+172G=)
n.864+172G=
n.2193+172G=
c.603+172G= (n.603+172G=)
n.711+172G=
c.567+172G=
c.276-13044G= (n.276-13044G=)
n.193+172G=
c.*252+172G= (n.*252+172G=)
c.733+172G=
c.276-3435G= (n.276-3435G=)
4g.76179345C>TCA798534498SCARB2n.588+172G>A
c.612+172G>A (n.612+172G>A)
n.2285G>A
c.138+172G>A (n.138+172G>A)
n.864+172G>A
n.2193+172G>A
c.603+172G>A (n.603+172G>A)
n.711+172G>A
c.567+172G>A
c.276-13044G>A (n.276-13044G>A)
n.193+172G>A
c.*252+172G>A (n.*252+172G>A)
c.733+172G>A
c.276-3435G>A (n.276-3435G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.76179346A>GCA2671071014SCARB2n.588+171T>C
c.612+171T>C (n.612+171T>C)
n.2284T>C
c.138+171T>C (n.138+171T>C)
n.864+171T>C
n.2193+171T>C
c.603+171T>C (n.603+171T>C)
n.711+171T>C
c.567+171T>C
c.276-13045T>C (n.276-13045T>C)
n.193+171T>C
c.*252+171T>C (n.*252+171T>C)
c.733+171T>C
c.276-3436T>C (n.276-3436T>C)
gnomAD v4
4g.76179347C=CA1469473760SCARB2n.588+170G=
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n.2283G=
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
4g.76179352C>TCA798534513SCARB2n.588+165G>A
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c.733+165G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179353C>ACA2671071024SCARB2n.588+164G>T
c.612+164G>T (n.612+164G>T)
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n.2193+164G>T
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n.711+164G>T
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n.193+164G>T
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c.733+164G>T
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gnomAD v4
4g.76179353C>TCA2671071025SCARB2n.588+164G>A
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n.864+164G>A
n.2193+164G>A
c.603+164G>A (n.603+164G>A)
n.711+164G>A
c.567+164G>A
c.276-13052G>A (n.276-13052G>A)
n.193+164G>A
c.*252+164G>A (n.*252+164G>A)
c.733+164G>A
c.276-3443G>A (n.276-3443G>A)
gnomAD v4
4g.76179354T>CCA2671071026SCARB2n.588+163A>G
c.612+163A>G (n.612+163A>G)
n.2276A>G
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n.864+163A>G
n.2193+163A>G
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c.567+163A>G
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n.193+163A>G
c.*252+163A>G (n.*252+163A>G)
c.733+163A>G
c.276-3444A>G (n.276-3444A>G)
gnomAD v4
4g.76179355C=CA1469473792SCARB2n.588+162G=
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4g.76179355C>TCA99838811SCARB2n.588+162G>A
c.612+162G>A (n.612+162G>A)
n.2275G>A
c.138+162G>A (n.138+162G>A)
n.864+162G>A
n.2193+162G>A
c.603+162G>A (n.603+162G>A)
n.711+162G>A
c.567+162G>A
c.276-13054G>A (n.276-13054G>A)
n.193+162G>A
c.*252+162G>A (n.*252+162G>A)
c.733+162G>A
c.276-3445G>A (n.276-3445G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179356A>GCA2671071029SCARB2n.588+161T>C
c.612+161T>C (n.612+161T>C)
n.2274T>C
c.138+161T>C (n.138+161T>C)
n.864+161T>C
n.2193+161T>C
c.603+161T>C (n.603+161T>C)
n.711+161T>C
c.567+161T>C
c.276-13055T>C (n.276-13055T>C)
n.193+161T>C
c.*252+161T>C (n.*252+161T>C)
c.733+161T>C
c.276-3446T>C (n.276-3446T>C)
gnomAD v4
4g.76179357A=CA1469473796SCARB2n.588+160T=
c.612+160T= (n.612+160T=)
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c.138+160T= (n.138+160T=)
n.864+160T=
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c.603+160T= (n.603+160T=)
n.711+160T=
c.567+160T=
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n.193+160T=
c.*252+160T= (n.*252+160T=)
c.733+160T=
c.276-3447T= (n.276-3447T=)
4g.76179357A>CCA552348766SCARB2n.588+160T>G
c.612+160T>G (n.612+160T>G)
n.2273T>G
c.138+160T>G (n.138+160T>G)
n.864+160T>G
n.2193+160T>G
c.603+160T>G (n.603+160T>G)
n.711+160T>G
c.567+160T>G
c.276-13056T>G (n.276-13056T>G)
n.193+160T>G
c.*252+160T>G (n.*252+160T>G)
c.733+160T>G
c.276-3447T>G (n.276-3447T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179357A>GCA1469473797SCARB2n.588+160T>C
c.612+160T>C (n.612+160T>C)
n.2273T>C
c.138+160T>C (n.138+160T>C)
n.864+160T>C
n.2193+160T>C
c.603+160T>C (n.603+160T>C)
n.711+160T>C
c.567+160T>C
c.276-13056T>C (n.276-13056T>C)
n.193+160T>C
c.*252+160T>C (n.*252+160T>C)
c.733+160T>C
c.276-3447T>C (n.276-3447T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.76179358G>TCA2671071030SCARB2n.588+159C>A
c.612+159C>A (n.612+159C>A)
n.2272C>A
c.138+159C>A (n.138+159C>A)
n.864+159C>A
n.2193+159C>A
c.603+159C>A (n.603+159C>A)
n.711+159C>A
c.567+159C>A
c.276-13057C>A (n.276-13057C>A)
n.193+159C>A
c.*252+159C>A (n.*252+159C>A)
c.733+159C>A
c.276-3448C>A (n.276-3448C>A)
gnomAD v4
4g.76179358_76179362delinsGTTTTCA1469473800SCARB2n.588+155_588+159delinsAAAAC
c.612+155_612+159delinsAAAAC (n.612+155_612+159delinsAAAAC)
n.2268_2272delinsAAAAC
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n.193+155_193+159delinsAAAAC
c.*252+155_*252+159delinsAAAAC (n.*252+155_*252+159delinsAAAAC)
c.733+155_733+159delinsAAAAC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.193+158del
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c.733+158del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2270_2271del
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n.193+157_193+158del
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gnomAD v4
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n.2268_2271del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179360T>ACA2671071034SCARB2n.588+157A>T
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n.2270A>T
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c.733+157A>T
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gnomAD v4
4g.76179360T>GCA1469473813SCARB2n.588+157A>C
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dbSNP
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4g.76179361T>CCA2671071035SCARB2n.588+156A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.76179364T>CCA2671071038SCARB2n.588+153A>G
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c.733+153A>G
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gnomAD v4
4g.76179365T>CCA2671071039SCARB2n.588+152A>G
c.612+152A>G (n.612+152A>G)
n.2265A>G
c.138+152A>G (n.138+152A>G)
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c.733+152A>G
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gnomAD v4
4g.76179367C>ACA2529585038SCARB2n.588+150G>T
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n.2193+150G>T
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n.711+150G>T
c.567+150G>T
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c.733+150G>T
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gnomAD v4
4g.76179367C>TCA2671071040SCARB2n.588+150G>A
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n.864+150G>A
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c.603+150G>A (n.603+150G>A)
n.711+150G>A
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c.276-13066G>A (n.276-13066G>A)
n.193+150G>A
c.*252+150G>A (n.*252+150G>A)
c.733+150G>A
c.276-3457G>A (n.276-3457G>A)
gnomAD v4
4g.76179370T>ACA2671071042SCARB2n.588+147A>T
c.612+147A>T (n.612+147A>T)
n.2260A>T
c.138+147A>T (n.138+147A>T)
n.864+147A>T
n.2193+147A>T
c.603+147A>T (n.603+147A>T)
n.711+147A>T
c.567+147A>T
c.276-13069A>T (n.276-13069A>T)
n.193+147A>T
c.*252+147A>T (n.*252+147A>T)
c.733+147A>T
n.687A>T
c.276-3460A>T (n.276-3460A>T)
gnomAD v4
4g.76179371C>ACA2671071043SCARB2n.588+146G>T
c.612+146G>T (n.612+146G>T)
n.2259G>T
c.138+146G>T (n.138+146G>T)
n.864+146G>T
n.2193+146G>T
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n.711+146G>T
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c.276-13070G>T (n.276-13070G>T)
n.193+146G>T
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c.733+146G>T
n.686G>T
c.276-3461G>T (n.276-3461G>T)
gnomAD v4
4g.76179372C>ACA798534532SCARB2n.588+145G>T
c.612+145G>T (n.612+145G>T)
n.2258G>T
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n.864+145G>T
n.2193+145G>T
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n.711+145G>T
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n.193+145G>T
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c.733+145G>T
n.685G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179372C=CA1469473816SCARB2n.588+145G=
c.612+145G= (n.612+145G=)
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n.685G=
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4g.76179372C>TCA1469473818SCARB2n.588+145G>A
c.612+145G>A (n.612+145G>A)
n.2258G>A
c.138+145G>A (n.138+145G>A)
n.864+145G>A
n.2193+145G>A
c.603+145G>A (n.603+145G>A)
n.711+145G>A
c.567+145G>A
c.276-13071G>A (n.276-13071G>A)
n.193+145G>A
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c.733+145G>A
n.685G>A
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dbSNP gnomAD v4
4g.76179378dupCA2671071044SCARB2n.588+144dup
c.612+144dup (n.612+144dup)
n.2257dup
c.138+144dup (n.138+144dup)
n.864+144dup
n.2193+144dup
c.603+144dup (n.603+144dup)
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n.193+144dup
c.*252+144dup (n.*252+144dup)
c.733+144dup
n.684dup
c.276-3463dup (n.276-3463dup)
gnomAD v4
4g.76179378delCA2671071045SCARB2n.588+144del
c.612+144del (n.612+144del)
n.2257del
c.138+144del (n.138+144del)
n.864+144del
n.2193+144del
c.603+144del (n.603+144del)
n.711+144del
c.567+144del
c.276-13072del (n.276-13072del)
n.193+144del
c.*252+144del (n.*252+144del)
c.733+144del
n.684del
c.276-3463del (n.276-3463del)
gnomAD v4
4g.76179375A=CA1469473821SCARB2n.588+142T=
c.612+142T= (n.612+142T=)
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c.138+142T= (n.138+142T=)
n.864+142T=
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n.711+142T=
c.567+142T=
c.276-13074T= (n.276-13074T=)
n.193+142T=
c.*252+142T= (n.*252+142T=)
c.733+142T=
n.682T=
c.276-3465T= (n.276-3465T=)
4g.76179375A>GCA1469473823SCARB2n.588+142T>C
c.612+142T>C (n.612+142T>C)
n.2255T>C
c.138+142T>C (n.138+142T>C)
n.864+142T>C
n.2193+142T>C
c.603+142T>C (n.603+142T>C)
n.711+142T>C
c.567+142T>C
c.276-13074T>C (n.276-13074T>C)
n.193+142T>C
c.*252+142T>C (n.*252+142T>C)
c.733+142T>C
n.682T>C
c.276-3465T>C (n.276-3465T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.76179378A=CA1469473825SCARB2n.588+139T=
c.612+139T= (n.612+139T=)
n.2252T=
c.138+139T= (n.138+139T=)
n.864+139T=
n.2193+139T=
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n.193+139T=
c.*252+139T= (n.*252+139T=)
c.733+139T=
n.679T=
c.276-3468T= (n.276-3468T=)
4g.76179378A>TCA1064335478SCARB2n.588+139T>A
c.612+139T>A (n.612+139T>A)
n.2252T>A
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c.733+139T>A
n.679T>A
c.276-3468T>A (n.276-3468T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179379C>ACA2671071047SCARB2n.588+138G>T
c.612+138G>T (n.612+138G>T)
n.2251G>T
c.138+138G>T (n.138+138G>T)
n.864+138G>T
n.2193+138G>T
c.603+138G>T (n.603+138G>T)
n.711+138G>T
c.567+138G>T
c.276-13078G>T (n.276-13078G>T)
n.193+138G>T
c.*252+138G>T (n.*252+138G>T)
c.733+138G>T
n.678G>T
c.276-3469G>T (n.276-3469G>T)
gnomAD v4
4g.76179379C=CA1469473828SCARB2n.588+138G=
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c.603+138G= (n.603+138G=)
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c.567+138G=
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n.678G=
c.276-3469G= (n.276-3469G=)
4g.76179379C>TCA1064335479SCARB2n.588+138G>A
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n.2251G>A
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n.711+138G>A
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c.276-13078G>A (n.276-13078G>A)
n.193+138G>A
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c.733+138G>A
n.678G>A
c.276-3469G>A (n.276-3469G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179381C>ACA2671071049SCARB2n.588+136G>T
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n.193+136G>T
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c.733+136G>T
n.676G>T
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gnomAD v4
4g.76179382T>CCA1064335483SCARB2n.588+135A>G
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c.733+135A>G
n.675A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179382T=CA1469473834SCARB2n.588+135A=
c.612+135A= (n.612+135A=)
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n.675A=
c.276-3472A= (n.276-3472A=)
4g.76179383C>ACA2671071052SCARB2n.588+134G>T
c.612+134G>T (n.612+134G>T)
n.2247G>T
c.138+134G>T (n.138+134G>T)
n.864+134G>T
n.2193+134G>T
c.603+134G>T (n.603+134G>T)
n.711+134G>T
c.567+134G>T
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n.193+134G>T
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c.733+134G>T
n.674G>T
c.276-3473G>T (n.276-3473G>T)
gnomAD v4
4g.76179385A>GCA2671071053SCARB2n.588+132T>C
c.612+132T>C (n.612+132T>C)
n.2245T>C
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n.864+132T>C
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n.711+132T>C
c.567+132T>C
c.276-13084T>C (n.276-13084T>C)
n.193+132T>C
c.*252+132T>C (n.*252+132T>C)
c.733+132T>C
n.672T>C
c.276-3475T>C (n.276-3475T>C)
gnomAD v4
4g.76179390dupCA2671071054SCARB2n.588+131dup
c.612+131dup (n.612+131dup)
n.2244dup
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n.864+131dup
n.2193+131dup
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n.193+131dup
c.*252+131dup (n.*252+131dup)
c.733+131dup
n.671dup
c.276-3476dup (n.276-3476dup)
gnomAD v4
4g.76179390delCA2671071055SCARB2n.588+131del
c.612+131del (n.612+131del)
n.2244del
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n.864+131del
n.2193+131del
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n.711+131del
c.567+131del
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n.193+131del
c.*252+131del (n.*252+131del)
c.733+131del
n.671del
c.276-3476del (n.276-3476del)
gnomAD v4
4g.76179390T>CCA2555191511SCARB2n.588+127A>G
c.612+127A>G (n.612+127A>G)
n.2240A>G
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n.2193+127A>G
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n.711+127A>G
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n.193+127A>G
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c.733+127A>G
n.667A>G
c.276-3480A>G (n.276-3480A>G)
gnomAD v4
4g.76179391C>ACA2671071058SCARB2n.588+126G>T
c.612+126G>T (n.612+126G>T)
n.2239G>T
c.138+126G>T (n.138+126G>T)
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n.711+126G>T
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c.733+126G>T
n.666G>T
c.276-3481G>T (n.276-3481G>T)
gnomAD v4
4g.76179391C=CA1469473840SCARB2n.588+126G=
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c.733+126G=
n.666G=
c.276-3481G= (n.276-3481G=)
4g.76179391C>GCA1469473842SCARB2n.588+126G>C
c.612+126G>C (n.612+126G>C)
n.2239G>C
c.138+126G>C (n.138+126G>C)
n.864+126G>C
n.2193+126G>C
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n.711+126G>C
c.567+126G>C
c.276-13090G>C (n.276-13090G>C)
n.193+126G>C
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c.733+126G>C
n.666G>C
c.276-3481G>C (n.276-3481G>C)
dbSNP
4g.76179391C>TCA2671071061SCARB2n.588+126G>A
c.612+126G>A (n.612+126G>A)
n.2239G>A
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n.864+126G>A
n.2193+126G>A
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n.711+126G>A
c.567+126G>A
c.276-13090G>A (n.276-13090G>A)
n.193+126G>A
c.*252+126G>A (n.*252+126G>A)
c.733+126G>A
n.666G>A
c.276-3481G>A (n.276-3481G>A)
gnomAD v4
4g.76179396_76179397delCA2671071060SCARB2n.588+125_588+126del
c.612+125_612+126del (n.612+125_612+126del)
n.2238_2239del
c.138+125_138+126del (n.138+125_138+126del)
n.864+125_864+126del
n.2193+125_2193+126del
c.603+125_603+126del (n.603+125_603+126del)
n.711+125_711+126del
c.567+125_567+126del
c.276-13091_276-13090del (n.276-13091_276-13090del)
n.193+125_193+126del
c.*252+125_*252+126del (n.*252+125_*252+126del)
c.733+125_733+126del
n.665_666del
c.276-3482_276-3481del (n.276-3482_276-3481del)
gnomAD v4
4g.76179392A=CA1469473846SCARB2n.588+125T=
c.612+125T= (n.612+125T=)
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c.138+125T= (n.138+125T=)
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n.2193+125T=
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n.711+125T=
c.567+125T=
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n.193+125T=
c.*252+125T= (n.*252+125T=)
c.733+125T=
n.665T=
c.276-3482T= (n.276-3482T=)
4g.76179392A>CCA1064335487SCARB2n.588+125T>G
c.612+125T>G (n.612+125T>G)
n.2238T>G
c.138+125T>G (n.138+125T>G)
n.864+125T>G
n.2193+125T>G
c.603+125T>G (n.603+125T>G)
n.711+125T>G
c.567+125T>G
c.276-13091T>G (n.276-13091T>G)
n.193+125T>G
c.*252+125T>G (n.*252+125T>G)
c.733+125T>G
n.665T>G
c.276-3482T>G (n.276-3482T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179392A>GCA2671071063SCARB2n.588+125T>C
c.612+125T>C (n.612+125T>C)
n.2238T>C
c.138+125T>C (n.138+125T>C)
n.864+125T>C
n.2193+125T>C
c.603+125T>C (n.603+125T>C)
n.711+125T>C
c.567+125T>C
c.276-13091T>C (n.276-13091T>C)
n.193+125T>C
c.*252+125T>C (n.*252+125T>C)
c.733+125T>C
n.665T>C
c.276-3482T>C (n.276-3482T>C)
gnomAD v4
4g.76179393C>ACA2671071064SCARB2n.588+124G>T
c.612+124G>T (n.612+124G>T)
n.2237G>T
c.138+124G>T (n.138+124G>T)
n.864+124G>T
n.2193+124G>T
c.603+124G>T (n.603+124G>T)
n.711+124G>T
c.567+124G>T
c.276-13092G>T (n.276-13092G>T)
n.193+124G>T
c.*252+124G>T (n.*252+124G>T)
c.733+124G>T
n.664G>T
c.276-3483G>T (n.276-3483G>T)
gnomAD v4
4g.76179395C>ACA2671071065SCARB2n.588+122G>T
c.612+122G>T (n.612+122G>T)
n.2235G>T
c.138+122G>T (n.138+122G>T)
n.864+122G>T
n.2193+122G>T
c.603+122G>T (n.603+122G>T)
n.711+122G>T
c.567+122G>T
c.276-13094G>T (n.276-13094G>T)
n.193+122G>T
c.*252+122G>T (n.*252+122G>T)
c.733+122G>T
n.662G>T
c.276-3485G>T (n.276-3485G>T)
gnomAD v4
4g.76179395C=CA1469473848SCARB2n.588+122G=
c.612+122G= (n.612+122G=)
n.2235G=
c.138+122G= (n.138+122G=)
n.864+122G=
n.2193+122G=
c.603+122G= (n.603+122G=)
n.711+122G=
c.567+122G=
c.276-13094G= (n.276-13094G=)
n.193+122G=
c.*252+122G= (n.*252+122G=)
c.733+122G=
n.662G=
c.276-3485G= (n.276-3485G=)
4g.76179395C>TCA552348767SCARB2n.588+122G>A
c.612+122G>A (n.612+122G>A)
n.2235G>A
c.138+122G>A (n.138+122G>A)
n.864+122G>A
n.2193+122G>A
c.603+122G>A (n.603+122G>A)
n.711+122G>A
c.567+122G>A
c.276-13094G>A (n.276-13094G>A)
n.193+122G>A
c.*252+122G>A (n.*252+122G>A)
c.733+122G>A
n.662G>A
c.276-3485G>A (n.276-3485G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179396A>GCA2671071067SCARB2n.588+121T>C
c.612+121T>C (n.612+121T>C)
n.2234T>C
c.138+121T>C (n.138+121T>C)
n.864+121T>C
n.2193+121T>C
c.603+121T>C (n.603+121T>C)
n.711+121T>C
c.567+121T>C
c.276-13095T>C (n.276-13095T>C)
n.193+121T>C
c.*252+121T>C (n.*252+121T>C)
c.733+121T>C
n.661T>C
c.276-3486T>C (n.276-3486T>C)
gnomAD v4
4g.76179396A>TCA2671071068SCARB2n.588+121T>A
c.612+121T>A (n.612+121T>A)
n.2234T>A
c.138+121T>A (n.138+121T>A)
n.864+121T>A
n.2193+121T>A
c.603+121T>A (n.603+121T>A)
n.711+121T>A
c.567+121T>A
c.276-13095T>A (n.276-13095T>A)
n.193+121T>A
c.*252+121T>A (n.*252+121T>A)
c.733+121T>A
n.661T>A
c.276-3486T>A (n.276-3486T>A)
gnomAD v4
4g.76179397C=CA1469473854SCARB2n.588+120G=
c.612+120G= (n.612+120G=)
n.2233G=
c.138+120G= (n.138+120G=)
n.864+120G=
n.2193+120G=
c.603+120G= (n.603+120G=)
n.711+120G=
c.567+120G=
c.276-13096G= (n.276-13096G=)
n.193+120G=
c.*252+120G= (n.*252+120G=)
c.733+120G=
n.660G=
c.276-3487G= (n.276-3487G=)
4g.76179397C>GCA99838814SCARB2n.588+120G>C
c.612+120G>C (n.612+120G>C)
n.2233G>C
c.138+120G>C (n.138+120G>C)
n.864+120G>C
n.2193+120G>C
c.603+120G>C (n.603+120G>C)
n.711+120G>C
c.567+120G>C
c.276-13096G>C (n.276-13096G>C)
n.193+120G>C
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c.733+120G>C
n.660G>C
c.276-3487G>C (n.276-3487G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.76179397C>TCA2671071070SCARB2n.588+120G>A
c.612+120G>A (n.612+120G>A)
n.2233G>A
c.138+120G>A (n.138+120G>A)
n.864+120G>A
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n.193+120G>A
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c.733+120G>A
n.660G>A
c.276-3487G>A (n.276-3487G>A)
gnomAD v4
4g.76179399C>GCA2671071071SCARB2n.588+118G>C
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n.193+118G>C
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c.733+118G>C
n.658G>C
c.276-3489G>C (n.276-3489G>C)
gnomAD v4
4g.76179400T>CCA1469473862SCARB2n.588+117A>G
c.612+117A>G (n.612+117A>G)
n.2230A>G
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dbSNP gnomAD v4
4g.76179400T>GCA2671071072SCARB2n.588+117A>C
c.612+117A>C (n.612+117A>C)
n.2230A>C
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n.864+117A>C
n.2193+117A>C
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n.711+117A>C
c.567+117A>C
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n.193+117A>C
c.*252+117A>C (n.*252+117A>C)
c.733+117A>C
n.657A>C
c.276-3490A>C (n.276-3490A>C)
gnomAD v4
4g.76179400T=CA1469473861SCARB2n.588+117A=
c.612+117A= (n.612+117A=)
n.2230A=
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c.*252+117A= (n.*252+117A=)
c.733+117A=
n.657A=
c.276-3490A= (n.276-3490A=)
4g.76179401A=CA1469473864SCARB2n.588+116T=
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n.2229T=
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n.711+116T=
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n.193+116T=
c.*252+116T= (n.*252+116T=)
c.733+116T=
n.656T=
c.276-3491T= (n.276-3491T=)
4g.76179401A>GCA99838825SCARB2n.588+116T>C
c.612+116T>C (n.612+116T>C)
n.2229T>C
c.138+116T>C (n.138+116T>C)
n.864+116T>C
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n.711+116T>C
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n.193+116T>C
c.*252+116T>C (n.*252+116T>C)
c.733+116T>C
n.656T>C
c.276-3491T>C (n.276-3491T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179401A>TCA2600509679SCARB2n.588+116T>A
c.612+116T>A (n.612+116T>A)
n.2229T>A
c.138+116T>A (n.138+116T>A)
n.864+116T>A
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n.193+116T>A
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c.733+116T>A
n.656T>A
c.276-3491T>A (n.276-3491T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179402T>CCA2671071075SCARB2n.588+115A>G
c.612+115A>G (n.612+115A>G)
n.2228A>G
c.138+115A>G (n.138+115A>G)
n.864+115A>G
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n.711+115A>G
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n.193+115A>G
c.*252+115A>G (n.*252+115A>G)
c.733+115A>G
n.655A>G
c.276-3492A>G (n.276-3492A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.76179403A>GCA2671071077SCARB2n.588+114T>C
c.612+114T>C (n.612+114T>C)
n.2227T>C
c.138+114T>C (n.138+114T>C)
n.864+114T>C
n.2193+114T>C
c.603+114T>C (n.603+114T>C)
n.711+114T>C
c.567+114T>C
c.276-13102T>C (n.276-13102T>C)
n.193+114T>C
c.*252+114T>C (n.*252+114T>C)
c.733+114T>C
n.654T>C
c.276-3493T>C (n.276-3493T>C)
gnomAD v4
4g.76179404A>TCA2671071078SCARB2n.588+113T>A
c.612+113T>A (n.612+113T>A)
n.2226T>A
c.138+113T>A (n.138+113T>A)
n.864+113T>A
n.2193+113T>A
c.603+113T>A (n.603+113T>A)
n.711+113T>A
c.567+113T>A
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n.193+113T>A
c.*252+113T>A (n.*252+113T>A)
c.733+113T>A
n.653T>A
c.276-3494T>A (n.276-3494T>A)
gnomAD v4
4g.76179405G>CCA99838827SCARB2n.588+112C>G
c.612+112C>G (n.612+112C>G)
n.2225C>G
c.138+112C>G (n.138+112C>G)
n.864+112C>G
n.2193+112C>G
c.603+112C>G (n.603+112C>G)
n.711+112C>G
c.567+112C>G
c.276-13104C>G (n.276-13104C>G)
n.193+112C>G
c.*252+112C>G (n.*252+112C>G)
c.733+112C>G
n.652C>G
c.276-3495C>G (n.276-3495C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179405G=CA1469473867SCARB2n.588+112C=
c.612+112C= (n.612+112C=)
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c.138+112C= (n.138+112C=)
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n.193+112C=
c.*252+112C= (n.*252+112C=)
c.733+112C=
n.652C=
c.276-3495C= (n.276-3495C=)
4g.76179405G>TCA2671071080SCARB2n.588+112C>A
c.612+112C>A (n.612+112C>A)
n.2225C>A
c.138+112C>A (n.138+112C>A)
n.864+112C>A
n.2193+112C>A
c.603+112C>A (n.603+112C>A)
n.711+112C>A
c.567+112C>A
c.276-13104C>A (n.276-13104C>A)
n.193+112C>A
c.*252+112C>A (n.*252+112C>A)
c.733+112C>A
n.652C>A
c.276-3495C>A (n.276-3495C>A)
gnomAD v4
4g.76179406A=CA1469473873SCARB2n.588+111T=
c.612+111T= (n.612+111T=)
n.2224T=
c.138+111T= (n.138+111T=)
n.864+111T=
n.2193+111T=
c.603+111T= (n.603+111T=)
n.711+111T=
c.567+111T=
c.276-13105T= (n.276-13105T=)
n.193+111T=
c.*252+111T= (n.*252+111T=)
c.733+111T=
n.651T=
c.276-3496T= (n.276-3496T=)
4g.76179406A>GCA798534536SCARB2n.588+111T>C
c.612+111T>C (n.612+111T>C)
n.2224T>C
c.138+111T>C (n.138+111T>C)
n.864+111T>C
n.2193+111T>C
c.603+111T>C (n.603+111T>C)
n.711+111T>C
c.567+111T>C
c.276-13105T>C (n.276-13105T>C)
n.193+111T>C
c.*252+111T>C (n.*252+111T>C)
c.733+111T>C
n.651T>C
c.276-3496T>C (n.276-3496T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179406A>TCA2671071086SCARB2n.588+111T>A
c.612+111T>A (n.612+111T>A)
n.2224T>A
c.138+111T>A (n.138+111T>A)
n.864+111T>A
n.2193+111T>A
c.603+111T>A (n.603+111T>A)
n.711+111T>A
c.567+111T>A
c.276-13105T>A (n.276-13105T>A)
n.193+111T>A
c.*252+111T>A (n.*252+111T>A)
c.733+111T>A
n.651T>A
c.276-3496T>A (n.276-3496T>A)
gnomAD v4
4g.76179406_76179411delinsATAACTCA1469473874SCARB2n.588+106_588+111delinsAGTTAT
c.612+106_612+111delinsAGTTAT (n.612+106_612+111delinsAGTTAT)
n.2219_2224delinsAGTTAT
c.138+106_138+111delinsAGTTAT (n.138+106_138+111delinsAGTTAT)
n.864+106_864+111delinsAGTTAT
n.2193+106_2193+111delinsAGTTAT
c.603+106_603+111delinsAGTTAT (n.603+106_603+111delinsAGTTAT)
n.711+106_711+111delinsAGTTAT
c.567+106_567+111delinsAGTTAT
c.276-13110_276-13105delinsAGTTAT (n.276-13110_276-13105delinsAGTTAT)
n.193+106_193+111delinsAGTTAT
c.*252+106_*252+111delinsAGTTAT (n.*252+106_*252+111delinsAGTTAT)
c.733+106_733+111delinsAGTTAT
n.646_651delinsAGTTAT
c.276-3501_276-3496delinsAGTTAT (n.276-3501_276-3496delinsAGTTAT)
4g.76179412_76179416delCA1469473876SCARB2n.588+106_588+110del
c.612+106_612+110del (n.612+106_612+110del)
n.2219_2223del
c.138+106_138+110del (n.138+106_138+110del)
n.864+106_864+110del
n.2193+106_2193+110del
c.603+106_603+110del (n.603+106_603+110del)
n.711+106_711+110del
c.567+106_567+110del
c.276-13110_276-13106del (n.276-13110_276-13106del)
n.193+106_193+110del
c.*252+106_*252+110del (n.*252+106_*252+110del)
c.733+106_733+110del
n.646_650del
c.276-3501_276-3497del (n.276-3501_276-3497del)
dbSNP gnomAD v4
4g.76179409A>TCA2706310804SCARB2n.588+108T>A
c.612+108T>A (n.612+108T>A)
n.2221T>A
c.138+108T>A (n.138+108T>A)
n.864+108T>A
n.2193+108T>A
c.603+108T>A (n.603+108T>A)
n.711+108T>A
c.567+108T>A
c.276-13108T>A (n.276-13108T>A)
n.193+108T>A
c.*252+108T>A (n.*252+108T>A)
c.733+108T>A
n.648T>A
c.276-3499T>A (n.276-3499T>A)
dbSNP
4g.76179412T>CCA2671071091SCARB2n.588+105A>G
c.612+105A>G (n.612+105A>G)
n.2218A>G
c.138+105A>G (n.138+105A>G)
n.864+105A>G
n.2193+105A>G
c.603+105A>G (n.603+105A>G)
n.711+105A>G
c.567+105A>G
c.276-13111A>G (n.276-13111A>G)
n.193+105A>G
c.*252+105A>G (n.*252+105A>G)
c.733+105A>G
n.645A>G
c.276-3502A>G (n.276-3502A>G)
gnomAD v4
4g.76179413A>TCA2671071092SCARB2n.588+104T>A
c.612+104T>A (n.612+104T>A)
n.2217T>A
c.138+104T>A (n.138+104T>A)
n.864+104T>A
n.2193+104T>A
c.603+104T>A (n.603+104T>A)
n.711+104T>A
c.567+104T>A
c.276-13112T>A (n.276-13112T>A)
n.193+104T>A
c.*252+104T>A (n.*252+104T>A)
c.733+104T>A
n.644T>A
c.276-3503T>A (n.276-3503T>A)
gnomAD v4
4g.76179414delCA2762247699SCARB2n.588+104del
c.612+104del (n.612+104del)
n.2217del
c.138+104del (n.138+104del)
n.864+104del
n.2193+104del
c.603+104del (n.603+104del)
n.711+104del
c.567+104del
c.276-13112del (n.276-13112del)
n.193+104del
c.*252+104del (n.*252+104del)
c.733+104del
n.644del
c.276-3503del (n.276-3503del)
4g.76179415C>ACA2671071093SCARB2n.588+102G>T
c.612+102G>T (n.612+102G>T)
n.2215G>T
c.138+102G>T (n.138+102G>T)
n.864+102G>T
n.2193+102G>T
c.603+102G>T (n.603+102G>T)
n.711+102G>T
c.567+102G>T
c.276-13114G>T (n.276-13114G>T)
n.193+102G>T
c.*252+102G>T (n.*252+102G>T)
c.733+102G>T
n.642G>T
c.276-3505G>T (n.276-3505G>T)
gnomAD v4
4g.76179416T>ACA2671071095SCARB2n.588+101A>T
c.612+101A>T (n.612+101A>T)
n.2214A>T
c.138+101A>T (n.138+101A>T)
n.864+101A>T
n.2193+101A>T
c.603+101A>T (n.603+101A>T)
n.711+101A>T
c.567+101A>T
c.276-13115A>T (n.276-13115A>T)
n.193+101A>T
c.*252+101A>T (n.*252+101A>T)
c.733+101A>T
n.641A>T
c.276-3506A>T (n.276-3506A>T)
gnomAD v4
4g.76179417C>ACA2671071096SCARB2n.588+100G>T
c.612+100G>T (n.612+100G>T)
n.2213G>T
c.138+100G>T (n.138+100G>T)
n.864+100G>T
n.2193+100G>T
c.603+100G>T (n.603+100G>T)
n.711+100G>T
c.567+100G>T
c.276-13116G>T (n.276-13116G>T)
n.193+100G>T
c.*252+100G>T (n.*252+100G>T)
c.733+100G>T
n.640G>T
c.276-3507G>T (n.276-3507G>T)
gnomAD v4
4g.76179417C=CA1469473878SCARB2n.588+100G=
c.612+100G= (n.612+100G=)
n.2213G=
c.138+100G= (n.138+100G=)
n.864+100G=
n.2193+100G=
c.603+100G= (n.603+100G=)
n.711+100G=
c.567+100G=
c.276-13116G= (n.276-13116G=)
n.193+100G=
c.*252+100G= (n.*252+100G=)
c.733+100G=
n.640G=
c.276-3507G= (n.276-3507G=)
4g.76179417C>GCA1469473879SCARB2n.588+100G>C
c.612+100G>C (n.612+100G>C)
n.2213G>C
c.138+100G>C (n.138+100G>C)
n.864+100G>C
n.2193+100G>C
c.603+100G>C (n.603+100G>C)
n.711+100G>C
c.567+100G>C
c.276-13116G>C (n.276-13116G>C)
n.193+100G>C
c.*252+100G>C (n.*252+100G>C)
c.733+100G>C
n.640G>C
c.276-3507G>C (n.276-3507G>C)
dbSNP
4g.76179418T>ACA2671071097SCARB2n.588+99A>T
c.612+99A>T (n.612+99A>T)
n.2212A>T
c.138+99A>T (n.138+99A>T)
n.864+99A>T
n.2193+99A>T
c.603+99A>T (n.603+99A>T)
n.711+99A>T
c.567+99A>T
c.276-13117A>T (n.276-13117A>T)
n.193+99A>T
c.*252+99A>T (n.*252+99A>T)
c.733+99A>T
n.639A>T
c.276-3508A>T (n.276-3508A>T)
gnomAD v4
4g.76179418T>CCA2671071098SCARB2n.588+99A>G
c.612+99A>G (n.612+99A>G)
n.2212A>G
c.138+99A>G (n.138+99A>G)
n.864+99A>G
n.2193+99A>G
c.603+99A>G (n.603+99A>G)
n.711+99A>G
c.567+99A>G
c.276-13117A>G (n.276-13117A>G)
n.193+99A>G
c.*252+99A>G (n.*252+99A>G)
c.733+99A>G
n.639A>G
c.276-3508A>G (n.276-3508A>G)
gnomAD v4
4g.76179419A>CCA2671071100SCARB2n.588+98T>G
c.612+98T>G (n.612+98T>G)
n.2211T>G
c.138+98T>G (n.138+98T>G)
n.864+98T>G
n.2193+98T>G
c.603+98T>G (n.603+98T>G)
n.711+98T>G
c.567+98T>G
c.276-13118T>G (n.276-13118T>G)
n.193+98T>G
c.*252+98T>G (n.*252+98T>G)
c.733+98T>G
n.638T>G
c.276-3509T>G (n.276-3509T>G)
gnomAD v4
4g.76179419A>GCA2578119087SCARB2n.588+98T>C
c.612+98T>C (n.612+98T>C)
n.2211T>C
c.138+98T>C (n.138+98T>C)
n.864+98T>C
n.2193+98T>C
c.603+98T>C (n.603+98T>C)
n.711+98T>C
c.567+98T>C
c.276-13118T>C (n.276-13118T>C)
n.193+98T>C
c.*252+98T>C (n.*252+98T>C)
c.733+98T>C
n.638T>C
c.276-3509T>C (n.276-3509T>C)
gnomAD v4
4g.76179419A>TCA2578119088SCARB2n.588+98T>A
c.612+98T>A (n.612+98T>A)
n.2211T>A
c.138+98T>A (n.138+98T>A)
n.864+98T>A
n.2193+98T>A
c.603+98T>A (n.603+98T>A)
n.711+98T>A
c.567+98T>A
c.276-13118T>A (n.276-13118T>A)
n.193+98T>A
c.*252+98T>A (n.*252+98T>A)
c.733+98T>A
n.638T>A
c.276-3509T>A (n.276-3509T>A)
gnomAD v4
4g.76179420G>ACA2671071105SCARB2n.588+97C>T
c.612+97C>T (n.612+97C>T)
n.2210C>T
c.138+97C>T (n.138+97C>T)
n.864+97C>T
n.2193+97C>T
c.603+97C>T (n.603+97C>T)
n.711+97C>T
c.567+97C>T
c.276-13119C>T (n.276-13119C>T)
n.193+97C>T
c.*252+97C>T (n.*252+97C>T)
c.733+97C>T
n.637C>T
c.276-3510C>T (n.276-3510C>T)
gnomAD v4
4g.76179420G>TCA2578119089SCARB2n.588+97C>A
c.612+97C>A (n.612+97C>A)
n.2210C>A
c.138+97C>A (n.138+97C>A)
n.864+97C>A
n.2193+97C>A
c.603+97C>A (n.603+97C>A)
n.711+97C>A
c.567+97C>A
c.276-13119C>A (n.276-13119C>A)
n.193+97C>A
c.*252+97C>A (n.*252+97C>A)
c.733+97C>A
n.637C>A
c.276-3510C>A (n.276-3510C>A)
gnomAD v4
4g.76179421G>CCA2671071107SCARB2n.588+96C>G
c.612+96C>G (n.612+96C>G)
n.2209C>G
c.138+96C>G (n.138+96C>G)
n.864+96C>G
n.2193+96C>G
c.603+96C>G (n.603+96C>G)
n.711+96C>G
c.567+96C>G
c.276-13120C>G (n.276-13120C>G)
n.193+96C>G
c.*252+96C>G (n.*252+96C>G)
c.733+96C>G
n.636C>G
c.276-3511C>G (n.276-3511C>G)
gnomAD v4
4g.76179421G>TCA2671071108SCARB2n.588+96C>A
c.612+96C>A (n.612+96C>A)
n.2209C>A
c.138+96C>A (n.138+96C>A)
n.864+96C>A
n.2193+96C>A
c.603+96C>A (n.603+96C>A)
n.711+96C>A
c.567+96C>A
c.276-13120C>A (n.276-13120C>A)
n.193+96C>A
c.*252+96C>A (n.*252+96C>A)
c.733+96C>A
n.636C>A
c.276-3511C>A (n.276-3511C>A)
gnomAD v4
4g.76179422C>ACA2671071110SCARB2n.588+95G>T
c.612+95G>T (n.612+95G>T)
n.2208G>T
c.138+95G>T (n.138+95G>T)
n.864+95G>T
n.2193+95G>T
c.603+95G>T (n.603+95G>T)
n.711+95G>T
c.567+95G>T
c.276-13121G>T (n.276-13121G>T)
n.193+95G>T
c.*252+95G>T (n.*252+95G>T)
c.733+95G>T
n.635G>T
c.276-3512G>T (n.276-3512G>T)
gnomAD v4
4g.76179422C>TCA2671071111SCARB2n.588+95G>A
c.612+95G>A (n.612+95G>A)
n.2208G>A
c.138+95G>A (n.138+95G>A)
n.864+95G>A
n.2193+95G>A
c.603+95G>A (n.603+95G>A)
n.711+95G>A
c.567+95G>A
c.276-13121G>A (n.276-13121G>A)
n.193+95G>A
c.*252+95G>A (n.*252+95G>A)
c.733+95G>A
n.635G>A
c.276-3512G>A (n.276-3512G>A)
gnomAD v4
4g.76179425T>CCA2671071112SCARB2n.588+92A>G
c.612+92A>G (n.612+92A>G)
n.2205A>G
c.138+92A>G (n.138+92A>G)
n.864+92A>G
n.2193+92A>G
c.603+92A>G (n.603+92A>G)
n.711+92A>G
c.567+92A>G
c.276-13124A>G (n.276-13124A>G)
n.193+92A>G
c.*252+92A>G (n.*252+92A>G)
c.733+92A>G
n.632A>G
c.276-3515A>G (n.276-3515A>G)
gnomAD v4
4g.76179428C>ACA2671071114SCARB2n.588+89G>T
c.612+89G>T (n.612+89G>T)
n.2202G>T
c.138+89G>T (n.138+89G>T)
n.864+89G>T
n.2193+89G>T
c.603+89G>T (n.603+89G>T)
n.711+89G>T
c.567+89G>T
c.276-13127G>T (n.276-13127G>T)
n.193+89G>T
c.*252+89G>T (n.*252+89G>T)
c.733+89G>T
n.629G>T
c.276-3518G>T (n.276-3518G>T)
gnomAD v4
4g.76179429T>CCA2671071118SCARB2n.588+88A>G
c.612+88A>G (n.612+88A>G)
n.2201A>G
c.138+88A>G (n.138+88A>G)
n.864+88A>G
n.2193+88A>G
c.603+88A>G (n.603+88A>G)
n.711+88A>G
c.567+88A>G
c.276-13128A>G (n.276-13128A>G)
n.193+88A>G
c.*252+88A>G (n.*252+88A>G)
c.733+88A>G
n.628A>G
c.276-3519A>G (n.276-3519A>G)
gnomAD v4
4g.76179430A>TCA2578119090SCARB2n.588+87T>A
c.612+87T>A (n.612+87T>A)
n.2200T>A
c.138+87T>A (n.138+87T>A)
n.864+87T>A
n.2193+87T>A
c.603+87T>A (n.603+87T>A)
n.711+87T>A
c.567+87T>A
c.276-13129T>A (n.276-13129T>A)
n.193+87T>A
c.*252+87T>A (n.*252+87T>A)
c.733+87T>A
n.627T>A
c.276-3520T>A (n.276-3520T>A)
gnomAD v4
4g.76179431G=CA1469473881SCARB2n.588+86C=
c.612+86C= (n.612+86C=)
n.2199C=
c.138+86C= (n.138+86C=)
n.864+86C=
n.2193+86C=
c.603+86C= (n.603+86C=)
n.711+86C=
c.567+86C=
c.276-13130C= (n.276-13130C=)
n.193+86C=
c.*252+86C= (n.*252+86C=)
c.733+86C=
n.626C=
c.276-3521C= (n.276-3521C=)
4g.76179431G>TCA1469473882SCARB2n.588+86C>A
c.612+86C>A (n.612+86C>A)
n.2199C>A
c.138+86C>A (n.138+86C>A)
n.864+86C>A
n.2193+86C>A
c.603+86C>A (n.603+86C>A)
n.711+86C>A
c.567+86C>A
c.276-13130C>A (n.276-13130C>A)
n.193+86C>A
c.*252+86C>A (n.*252+86C>A)
c.733+86C>A
n.626C>A
c.276-3521C>A (n.276-3521C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.76179432A>CCA2671071122SCARB2n.588+85T>G
c.612+85T>G (n.612+85T>G)
n.2198T>G
c.138+85T>G (n.138+85T>G)
n.864+85T>G
n.2193+85T>G
c.603+85T>G (n.603+85T>G)
n.711+85T>G
c.567+85T>G
c.276-13131T>G (n.276-13131T>G)
n.193+85T>G
c.*252+85T>G (n.*252+85T>G)
c.733+85T>G
n.625T>G
c.276-3522T>G (n.276-3522T>G)
gnomAD v4
4g.76179433A>TCA2671071125SCARB2n.588+84T>A
c.612+84T>A (n.612+84T>A)
n.2197T>A
c.138+84T>A (n.138+84T>A)
n.864+84T>A
n.2193+84T>A
c.603+84T>A (n.603+84T>A)
n.711+84T>A
c.567+84T>A
c.276-13132T>A (n.276-13132T>A)
n.193+84T>A
c.*252+84T>A (n.*252+84T>A)
c.733+84T>A
n.624T>A
c.276-3523T>A (n.276-3523T>A)
gnomAD v4
4g.76179434G>TCA2671071127SCARB2n.588+83C>A
c.612+83C>A (n.612+83C>A)
n.2196C>A
c.138+83C>A (n.138+83C>A)
n.864+83C>A
n.2193+83C>A
c.603+83C>A (n.603+83C>A)
n.711+83C>A
c.567+83C>A
c.276-13133C>A (n.276-13133C>A)
n.193+83C>A
c.*252+83C>A (n.*252+83C>A)
c.733+83C>A
n.623C>A
c.276-3524C>A (n.276-3524C>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched