Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.76179301A>G | CA2671070960 | SCARB2 | n.588+216T>C c.612+216T>C (n.612+216T>C) n.2329T>C c.138+216T>C (n.138+216T>C) n.864+216T>C n.2193+216T>C c.603+216T>C (n.603+216T>C) n.711+216T>C c.567+216T>C c.276-13000T>C (n.276-13000T>C) n.193+216T>C c.*252+216T>C (n.*252+216T>C) c.733+216T>C c.276-3391T>C (n.276-3391T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179301A>T | CA2671070962 | SCARB2 | n.588+216T>A c.612+216T>A (n.612+216T>A) n.2329T>A c.138+216T>A (n.138+216T>A) n.864+216T>A n.2193+216T>A c.603+216T>A (n.603+216T>A) n.711+216T>A c.567+216T>A c.276-13000T>A (n.276-13000T>A) n.193+216T>A c.*252+216T>A (n.*252+216T>A) c.733+216T>A c.276-3391T>A (n.276-3391T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179302C= | CA1469473715 | SCARB2 | n.588+215G= c.612+215G= (n.612+215G=) n.2328G= c.138+215G= (n.138+215G=) n.864+215G= n.2193+215G= c.603+215G= (n.603+215G=) n.711+215G= c.567+215G= c.276-13001G= (n.276-13001G=) n.193+215G= c.*252+215G= (n.*252+215G=) c.733+215G= c.276-3392G= (n.276-3392G=) | |
4 | g.76179302C>T | CA99838751 | SCARB2 | n.588+215G>A c.612+215G>A (n.612+215G>A) n.2328G>A c.138+215G>A (n.138+215G>A) n.864+215G>A n.2193+215G>A c.603+215G>A (n.603+215G>A) n.711+215G>A c.567+215G>A c.276-13001G>A (n.276-13001G>A) n.193+215G>A c.*252+215G>A (n.*252+215G>A) c.733+215G>A c.276-3392G>A (n.276-3392G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179303C>A | CA2671070964 | SCARB2 | n.588+214G>T c.612+214G>T (n.612+214G>T) n.2327G>T c.138+214G>T (n.138+214G>T) n.864+214G>T n.2193+214G>T c.603+214G>T (n.603+214G>T) n.711+214G>T c.567+214G>T c.276-13002G>T (n.276-13002G>T) n.193+214G>T c.*252+214G>T (n.*252+214G>T) c.733+214G>T c.276-3393G>T (n.276-3393G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179303C>T | CA2671070965 | SCARB2 | n.588+214G>A c.612+214G>A (n.612+214G>A) n.2327G>A c.138+214G>A (n.138+214G>A) n.864+214G>A n.2193+214G>A c.603+214G>A (n.603+214G>A) n.711+214G>A c.567+214G>A c.276-13002G>A (n.276-13002G>A) n.193+214G>A c.*252+214G>A (n.*252+214G>A) c.733+214G>A c.276-3393G>A (n.276-3393G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179305C>A | CA2671070967 | SCARB2 | n.588+212G>T c.612+212G>T (n.612+212G>T) n.2325G>T c.138+212G>T (n.138+212G>T) n.864+212G>T n.2193+212G>T c.603+212G>T (n.603+212G>T) n.711+212G>T c.567+212G>T c.276-13004G>T (n.276-13004G>T) n.193+212G>T c.*252+212G>T (n.*252+212G>T) c.733+212G>T c.276-3395G>T (n.276-3395G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179305C= | CA1469473717 | SCARB2 | n.588+212G= c.612+212G= (n.612+212G=) n.2325G= c.138+212G= (n.138+212G=) n.864+212G= n.2193+212G= c.603+212G= (n.603+212G=) n.711+212G= c.567+212G= c.276-13004G= (n.276-13004G=) n.193+212G= c.*252+212G= (n.*252+212G=) c.733+212G= c.276-3395G= (n.276-3395G=) | |
4 | g.76179305C>G | CA798534481 | SCARB2 | n.588+212G>C c.612+212G>C (n.612+212G>C) n.2325G>C c.138+212G>C (n.138+212G>C) n.864+212G>C n.2193+212G>C c.603+212G>C (n.603+212G>C) n.711+212G>C c.567+212G>C c.276-13004G>C (n.276-13004G>C) n.193+212G>C c.*252+212G>C (n.*252+212G>C) c.733+212G>C c.276-3395G>C (n.276-3395G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179305C>T | CA552348764 | SCARB2 | n.588+212G>A c.612+212G>A (n.612+212G>A) n.2325G>A c.138+212G>A (n.138+212G>A) n.864+212G>A n.2193+212G>A c.603+212G>A (n.603+212G>A) n.711+212G>A c.567+212G>A c.276-13004G>A (n.276-13004G>A) n.193+212G>A c.*252+212G>A (n.*252+212G>A) c.733+212G>A c.276-3395G>A (n.276-3395G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179306G>A | CA1064335447 | SCARB2 | n.588+211C>T c.612+211C>T (n.612+211C>T) n.2324C>T c.138+211C>T (n.138+211C>T) n.864+211C>T n.2193+211C>T c.603+211C>T (n.603+211C>T) n.711+211C>T c.567+211C>T c.276-13005C>T (n.276-13005C>T) n.193+211C>T c.*252+211C>T (n.*252+211C>T) c.733+211C>T c.276-3396C>T (n.276-3396C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179306G>C | CA2762247692 | SCARB2 | n.588+211C>G c.612+211C>G (n.612+211C>G) n.2324C>G c.138+211C>G (n.138+211C>G) n.864+211C>G n.2193+211C>G c.603+211C>G (n.603+211C>G) n.711+211C>G c.567+211C>G c.276-13005C>G (n.276-13005C>G) n.193+211C>G c.*252+211C>G (n.*252+211C>G) c.733+211C>G c.276-3396C>G (n.276-3396C>G) | |
4 | g.76179306G= | CA1469473720 | SCARB2 | n.588+211C= c.612+211C= (n.612+211C=) n.2324C= c.138+211C= (n.138+211C=) n.864+211C= n.2193+211C= c.603+211C= (n.603+211C=) n.711+211C= c.567+211C= c.276-13005C= (n.276-13005C=) n.193+211C= c.*252+211C= (n.*252+211C=) c.733+211C= c.276-3396C= (n.276-3396C=) | |
4 | g.76179306G>T | CA2671070969 | SCARB2 | n.588+211C>A c.612+211C>A (n.612+211C>A) n.2324C>A c.138+211C>A (n.138+211C>A) n.864+211C>A n.2193+211C>A c.603+211C>A (n.603+211C>A) n.711+211C>A c.567+211C>A c.276-13005C>A (n.276-13005C>A) n.193+211C>A c.*252+211C>A (n.*252+211C>A) c.733+211C>A c.276-3396C>A (n.276-3396C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179307G>C | CA99838765 | SCARB2 | n.588+210C>G c.612+210C>G (n.612+210C>G) n.2323C>G c.138+210C>G (n.138+210C>G) n.864+210C>G n.2193+210C>G c.603+210C>G (n.603+210C>G) n.711+210C>G c.567+210C>G c.276-13006C>G (n.276-13006C>G) n.193+210C>G c.*252+210C>G (n.*252+210C>G) c.733+210C>G c.276-3397C>G (n.276-3397C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179307G= | CA1469473721 | SCARB2 | n.588+210C= c.612+210C= (n.612+210C=) n.2323C= c.138+210C= (n.138+210C=) n.864+210C= n.2193+210C= c.603+210C= (n.603+210C=) n.711+210C= c.567+210C= c.276-13006C= (n.276-13006C=) n.193+210C= c.*252+210C= (n.*252+210C=) c.733+210C= c.276-3397C= (n.276-3397C=) | |
4 | g.76179307G>T | CA2671070975 | SCARB2 | n.588+210C>A c.612+210C>A (n.612+210C>A) n.2323C>A c.138+210C>A (n.138+210C>A) n.864+210C>A n.2193+210C>A c.603+210C>A (n.603+210C>A) n.711+210C>A c.567+210C>A c.276-13006C>A (n.276-13006C>A) n.193+210C>A c.*252+210C>A (n.*252+210C>A) c.733+210C>A c.276-3397C>A (n.276-3397C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179307_76179314dup | CA2671070973 | SCARB2 | n.588+203_588+210dup c.612+203_612+210dup (n.612+203_612+210dup) n.2316_2323dup c.138+203_138+210dup (n.138+203_138+210dup) n.864+203_864+210dup n.2193+203_2193+210dup c.603+203_603+210dup (n.603+203_603+210dup) n.711+203_711+210dup c.567+203_567+210dup c.276-13013_276-13006dup (n.276-13013_276-13006dup) n.193+203_193+210dup c.*252+203_*252+210dup (n.*252+203_*252+210dup) c.733+203_733+210dup c.276-3404_276-3397dup (n.276-3404_276-3397dup) | gnomAD v4 |
4 | g.76179308T>C | CA1064335451 | SCARB2 | n.588+209A>G c.612+209A>G (n.612+209A>G) n.2322A>G c.138+209A>G (n.138+209A>G) n.864+209A>G n.2193+209A>G c.603+209A>G (n.603+209A>G) n.711+209A>G c.567+209A>G c.276-13007A>G (n.276-13007A>G) n.193+209A>G c.*252+209A>G (n.*252+209A>G) c.733+209A>G c.276-3398A>G (n.276-3398A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179309C>A | CA2671070977 | SCARB2 | n.588+208G>T c.612+208G>T (n.612+208G>T) n.2321G>T c.138+208G>T (n.138+208G>T) n.864+208G>T n.2193+208G>T c.603+208G>T (n.603+208G>T) n.711+208G>T c.567+208G>T c.276-13008G>T (n.276-13008G>T) n.193+208G>T c.*252+208G>T (n.*252+208G>T) c.733+208G>T c.276-3399G>T (n.276-3399G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179309C>T | CA2671070978 | SCARB2 | n.588+208G>A c.612+208G>A (n.612+208G>A) n.2321G>A c.138+208G>A (n.138+208G>A) n.864+208G>A n.2193+208G>A c.603+208G>A (n.603+208G>A) n.711+208G>A c.567+208G>A c.276-13008G>A (n.276-13008G>A) n.193+208G>A c.*252+208G>A (n.*252+208G>A) c.733+208G>A c.276-3399G>A (n.276-3399G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179311C>A | CA2671070980 | SCARB2 | n.588+206G>T c.612+206G>T (n.612+206G>T) n.2319G>T c.138+206G>T (n.138+206G>T) n.864+206G>T n.2193+206G>T c.603+206G>T (n.603+206G>T) n.711+206G>T c.567+206G>T c.276-13010G>T (n.276-13010G>T) n.193+206G>T c.*252+206G>T (n.*252+206G>T) c.733+206G>T c.276-3401G>T (n.276-3401G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179313C>A | CA2671070981 | SCARB2 | n.588+204G>T c.612+204G>T (n.612+204G>T) n.2317G>T c.138+204G>T (n.138+204G>T) n.864+204G>T n.2193+204G>T c.603+204G>T (n.603+204G>T) n.711+204G>T c.567+204G>T c.276-13012G>T (n.276-13012G>T) n.193+204G>T c.*252+204G>T (n.*252+204G>T) c.733+204G>T c.276-3403G>T (n.276-3403G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179313C= | CA1469473724 | SCARB2 | n.588+204G= c.612+204G= (n.612+204G=) n.2317G= c.138+204G= (n.138+204G=) n.864+204G= n.2193+204G= c.603+204G= (n.603+204G=) n.711+204G= c.567+204G= c.276-13012G= (n.276-13012G=) n.193+204G= c.*252+204G= (n.*252+204G=) c.733+204G= c.276-3403G= (n.276-3403G=) | |
4 | g.76179313C>G | CA99838776 | SCARB2 | n.588+204G>C c.612+204G>C (n.612+204G>C) n.2317G>C c.138+204G>C (n.138+204G>C) n.864+204G>C n.2193+204G>C c.603+204G>C (n.603+204G>C) n.711+204G>C c.567+204G>C c.276-13012G>C (n.276-13012G>C) n.193+204G>C c.*252+204G>C (n.*252+204G>C) c.733+204G>C c.276-3403G>C (n.276-3403G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179314A= | CA1469473727 | SCARB2 | n.588+203T= c.612+203T= (n.612+203T=) n.2316T= c.138+203T= (n.138+203T=) n.864+203T= n.2193+203T= c.603+203T= (n.603+203T=) n.711+203T= c.567+203T= c.276-13013T= (n.276-13013T=) n.193+203T= c.*252+203T= (n.*252+203T=) c.733+203T= c.276-3404T= (n.276-3404T=) | |
4 | g.76179314A>G | CA99838780 | SCARB2 | n.588+203T>C c.612+203T>C (n.612+203T>C) n.2316T>C c.138+203T>C (n.138+203T>C) n.864+203T>C n.2193+203T>C c.603+203T>C (n.603+203T>C) n.711+203T>C c.567+203T>C c.276-13013T>C (n.276-13013T>C) n.193+203T>C c.*252+203T>C (n.*252+203T>C) c.733+203T>C c.276-3404T>C (n.276-3404T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179315A>G | CA2671070983 | SCARB2 | n.588+202T>C c.612+202T>C (n.612+202T>C) n.2315T>C c.138+202T>C (n.138+202T>C) n.864+202T>C n.2193+202T>C c.603+202T>C (n.603+202T>C) n.711+202T>C c.567+202T>C c.276-13014T>C (n.276-13014T>C) n.193+202T>C c.*252+202T>C (n.*252+202T>C) c.733+202T>C c.276-3405T>C (n.276-3405T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179316A>G | CA2671070984 | SCARB2 | n.588+201T>C c.612+201T>C (n.612+201T>C) n.2314T>C c.138+201T>C (n.138+201T>C) n.864+201T>C n.2193+201T>C c.603+201T>C (n.603+201T>C) n.711+201T>C c.567+201T>C c.276-13015T>C (n.276-13015T>C) n.193+201T>C c.*252+201T>C (n.*252+201T>C) c.733+201T>C c.276-3406T>C (n.276-3406T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179317G>A | CA2671070985 | SCARB2 | n.588+200C>T c.612+200C>T (n.612+200C>T) n.2313C>T c.138+200C>T (n.138+200C>T) n.864+200C>T n.2193+200C>T c.603+200C>T (n.603+200C>T) n.711+200C>T c.567+200C>T c.276-13016C>T (n.276-13016C>T) n.193+200C>T c.*252+200C>T (n.*252+200C>T) c.733+200C>T c.276-3407C>T (n.276-3407C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179319C>G | CA2671070986 | SCARB2 | n.588+198G>C c.612+198G>C (n.612+198G>C) n.2311G>C c.138+198G>C (n.138+198G>C) n.864+198G>C n.2193+198G>C c.603+198G>C (n.603+198G>C) n.711+198G>C c.567+198G>C c.276-13018G>C (n.276-13018G>C) n.193+198G>C c.*252+198G>C (n.*252+198G>C) c.733+198G>C c.276-3409G>C (n.276-3409G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179320C>A | CA2671070987 | SCARB2 | n.588+197G>T c.612+197G>T (n.612+197G>T) n.2310G>T c.138+197G>T (n.138+197G>T) n.864+197G>T n.2193+197G>T c.603+197G>T (n.603+197G>T) n.711+197G>T c.567+197G>T c.276-13019G>T (n.276-13019G>T) n.193+197G>T c.*252+197G>T (n.*252+197G>T) c.733+197G>T c.276-3410G>T (n.276-3410G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179320C>T | CA2671070988 | SCARB2 | n.588+197G>A c.612+197G>A (n.612+197G>A) n.2310G>A c.138+197G>A (n.138+197G>A) n.864+197G>A n.2193+197G>A c.603+197G>A (n.603+197G>A) n.711+197G>A c.567+197G>A c.276-13019G>A (n.276-13019G>A) n.193+197G>A c.*252+197G>A (n.*252+197G>A) c.733+197G>A c.276-3410G>A (n.276-3410G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179321T>C | CA99838786 | SCARB2 | n.588+196A>G c.612+196A>G (n.612+196A>G) n.2309A>G c.138+196A>G (n.138+196A>G) n.864+196A>G n.2193+196A>G c.603+196A>G (n.603+196A>G) n.711+196A>G c.567+196A>G c.276-13020A>G (n.276-13020A>G) n.193+196A>G c.*252+196A>G (n.*252+196A>G) c.733+196A>G c.276-3411A>G (n.276-3411A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179321T= | CA1469473734 | SCARB2 | n.588+196A= c.612+196A= (n.612+196A=) n.2309A= c.138+196A= (n.138+196A=) n.864+196A= n.2193+196A= c.603+196A= (n.603+196A=) n.711+196A= c.567+196A= c.276-13020A= (n.276-13020A=) n.193+196A= c.*252+196A= (n.*252+196A=) c.733+196A= c.276-3411A= (n.276-3411A=) | |
4 | g.76179323G>A | CA2671070990 | SCARB2 | n.588+194C>T c.612+194C>T (n.612+194C>T) n.2307C>T c.138+194C>T (n.138+194C>T) n.864+194C>T n.2193+194C>T c.603+194C>T (n.603+194C>T) n.711+194C>T c.567+194C>T c.276-13022C>T (n.276-13022C>T) n.193+194C>T c.*252+194C>T (n.*252+194C>T) c.733+194C>T c.276-3413C>T (n.276-3413C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179323G>T | CA2671070991 | SCARB2 | n.588+194C>A c.612+194C>A (n.612+194C>A) n.2307C>A c.138+194C>A (n.138+194C>A) n.864+194C>A n.2193+194C>A c.603+194C>A (n.603+194C>A) n.711+194C>A c.567+194C>A c.276-13022C>A (n.276-13022C>A) n.193+194C>A c.*252+194C>A (n.*252+194C>A) c.733+194C>A c.276-3413C>A (n.276-3413C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179324A>G | CA1064335452 | SCARB2 | n.588+193T>C c.612+193T>C (n.612+193T>C) n.2306T>C c.138+193T>C (n.138+193T>C) n.864+193T>C n.2193+193T>C c.603+193T>C (n.603+193T>C) n.711+193T>C c.567+193T>C c.276-13023T>C (n.276-13023T>C) n.193+193T>C c.*252+193T>C (n.*252+193T>C) c.733+193T>C c.276-3414T>C (n.276-3414T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179325A>G | CA2671070992 | SCARB2 | n.588+192T>C c.612+192T>C (n.612+192T>C) n.2305T>C c.138+192T>C (n.138+192T>C) n.864+192T>C n.2193+192T>C c.603+192T>C (n.603+192T>C) n.711+192T>C c.567+192T>C c.276-13024T>C (n.276-13024T>C) n.193+192T>C c.*252+192T>C (n.*252+192T>C) c.733+192T>C c.276-3415T>C (n.276-3415T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179329C>A | CA2671070993 | SCARB2 | n.588+188G>T c.612+188G>T (n.612+188G>T) n.2301G>T c.138+188G>T (n.138+188G>T) n.864+188G>T n.2193+188G>T c.603+188G>T (n.603+188G>T) n.711+188G>T c.567+188G>T c.276-13028G>T (n.276-13028G>T) n.193+188G>T c.*252+188G>T (n.*252+188G>T) c.733+188G>T c.276-3419G>T (n.276-3419G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179329C>T | CA2671070994 | SCARB2 | n.588+188G>A c.612+188G>A (n.612+188G>A) n.2301G>A c.138+188G>A (n.138+188G>A) n.864+188G>A n.2193+188G>A c.603+188G>A (n.603+188G>A) n.711+188G>A c.567+188G>A c.276-13028G>A (n.276-13028G>A) n.193+188G>A c.*252+188G>A (n.*252+188G>A) c.733+188G>A c.276-3419G>A (n.276-3419G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179330A>G | CA2671070995 | SCARB2 | n.588+187T>C c.612+187T>C (n.612+187T>C) n.2300T>C c.138+187T>C (n.138+187T>C) n.864+187T>C n.2193+187T>C c.603+187T>C (n.603+187T>C) n.711+187T>C c.567+187T>C c.276-13029T>C (n.276-13029T>C) n.193+187T>C c.*252+187T>C (n.*252+187T>C) c.733+187T>C c.276-3420T>C (n.276-3420T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179331G>A | CA1469473737 | SCARB2 | n.588+186C>T c.612+186C>T (n.612+186C>T) n.2299C>T c.138+186C>T (n.138+186C>T) n.864+186C>T n.2193+186C>T c.603+186C>T (n.603+186C>T) n.711+186C>T c.567+186C>T c.276-13030C>T (n.276-13030C>T) n.193+186C>T c.*252+186C>T (n.*252+186C>T) c.733+186C>T c.276-3421C>T (n.276-3421C>T) | dbSNP |
4 | g.76179331G= | CA1469473735 | SCARB2 | n.588+186C= c.612+186C= (n.612+186C=) n.2299C= c.138+186C= (n.138+186C=) n.864+186C= n.2193+186C= c.603+186C= (n.603+186C=) n.711+186C= c.567+186C= c.276-13030C= (n.276-13030C=) n.193+186C= c.*252+186C= (n.*252+186C=) c.733+186C= c.276-3421C= (n.276-3421C=) | |
4 | g.76179331G>T | CA2671070996 | SCARB2 | n.588+186C>A c.612+186C>A (n.612+186C>A) n.2299C>A c.138+186C>A (n.138+186C>A) n.864+186C>A n.2193+186C>A c.603+186C>A (n.603+186C>A) n.711+186C>A c.567+186C>A c.276-13030C>A (n.276-13030C>A) n.193+186C>A c.*252+186C>A (n.*252+186C>A) c.733+186C>A c.276-3421C>A (n.276-3421C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179332G>T | CA2671070997 | SCARB2 | n.588+185C>A c.612+185C>A (n.612+185C>A) n.2298C>A c.138+185C>A (n.138+185C>A) n.864+185C>A n.2193+185C>A c.603+185C>A (n.603+185C>A) n.711+185C>A c.567+185C>A c.276-13031C>A (n.276-13031C>A) n.193+185C>A c.*252+185C>A (n.*252+185C>A) c.733+185C>A c.276-3422C>A (n.276-3422C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179333C>A | CA2541421464 | SCARB2 | n.588+184G>T c.612+184G>T (n.612+184G>T) n.2297G>T c.138+184G>T (n.138+184G>T) n.864+184G>T n.2193+184G>T c.603+184G>T (n.603+184G>T) n.711+184G>T c.567+184G>T c.276-13032G>T (n.276-13032G>T) n.193+184G>T c.*252+184G>T (n.*252+184G>T) c.733+184G>T c.276-3423G>T (n.276-3423G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179334A>G | CA2671070999 | SCARB2 | n.588+183T>C c.612+183T>C (n.612+183T>C) n.2296T>C c.138+183T>C (n.138+183T>C) n.864+183T>C n.2193+183T>C c.603+183T>C (n.603+183T>C) n.711+183T>C c.567+183T>C c.276-13033T>C (n.276-13033T>C) n.193+183T>C c.*252+183T>C (n.*252+183T>C) c.733+183T>C c.276-3424T>C (n.276-3424T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179336T>C | CA2671071000 | SCARB2 | n.588+181A>G c.612+181A>G (n.612+181A>G) n.2294A>G c.138+181A>G (n.138+181A>G) n.864+181A>G n.2193+181A>G c.603+181A>G (n.603+181A>G) n.711+181A>G c.567+181A>G c.276-13035A>G (n.276-13035A>G) n.193+181A>G c.*252+181A>G (n.*252+181A>G) c.733+181A>G c.276-3426A>G (n.276-3426A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179336T>G | CA2671071001 | SCARB2 | n.588+181A>C c.612+181A>C (n.612+181A>C) n.2294A>C c.138+181A>C (n.138+181A>C) n.864+181A>C n.2193+181A>C c.603+181A>C (n.603+181A>C) n.711+181A>C c.567+181A>C c.276-13035A>C (n.276-13035A>C) n.193+181A>C c.*252+181A>C (n.*252+181A>C) c.733+181A>C c.276-3426A>C (n.276-3426A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179337A= | CA1469473740 | SCARB2 | n.588+180T= c.612+180T= (n.612+180T=) n.2293T= c.138+180T= (n.138+180T=) n.864+180T= n.2193+180T= c.603+180T= (n.603+180T=) n.711+180T= c.567+180T= c.276-13036T= (n.276-13036T=) n.193+180T= c.*252+180T= (n.*252+180T=) c.733+180T= c.276-3427T= (n.276-3427T=) | |
4 | g.76179337A>G | CA798534486 | SCARB2 | n.588+180T>C c.612+180T>C (n.612+180T>C) n.2293T>C c.138+180T>C (n.138+180T>C) n.864+180T>C n.2193+180T>C c.603+180T>C (n.603+180T>C) n.711+180T>C c.567+180T>C c.276-13036T>C (n.276-13036T>C) n.193+180T>C c.*252+180T>C (n.*252+180T>C) c.733+180T>C c.276-3427T>C (n.276-3427T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179338G>A | CA1064335455 | SCARB2 | n.588+179C>T c.612+179C>T (n.612+179C>T) n.2292C>T c.138+179C>T (n.138+179C>T) n.864+179C>T n.2193+179C>T c.603+179C>T (n.603+179C>T) n.711+179C>T c.567+179C>T c.276-13037C>T (n.276-13037C>T) n.193+179C>T c.*252+179C>T (n.*252+179C>T) c.733+179C>T c.276-3428C>T (n.276-3428C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179338G= | CA1469473741 | SCARB2 | n.588+179C= c.612+179C= (n.612+179C=) n.2292C= c.138+179C= (n.138+179C=) n.864+179C= n.2193+179C= c.603+179C= (n.603+179C=) n.711+179C= c.567+179C= c.276-13037C= (n.276-13037C=) n.193+179C= c.*252+179C= (n.*252+179C=) c.733+179C= c.276-3428C= (n.276-3428C=) | |
4 | g.76179339C>A | CA2671071002 | SCARB2 | n.588+178G>T c.612+178G>T (n.612+178G>T) n.2291G>T c.138+178G>T (n.138+178G>T) n.864+178G>T n.2193+178G>T c.603+178G>T (n.603+178G>T) n.711+178G>T c.567+178G>T c.276-13038G>T (n.276-13038G>T) n.193+178G>T c.*252+178G>T (n.*252+178G>T) c.733+178G>T c.276-3429G>T (n.276-3429G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179339C= | CA1469473742 | SCARB2 | n.588+178G= c.612+178G= (n.612+178G=) n.2291G= c.138+178G= (n.138+178G=) n.864+178G= n.2193+178G= c.603+178G= (n.603+178G=) n.711+178G= c.567+178G= c.276-13038G= (n.276-13038G=) n.193+178G= c.*252+178G= (n.*252+178G=) c.733+178G= c.276-3429G= (n.276-3429G=) | |
4 | g.76179339C>T | CA798534489 | SCARB2 | n.588+178G>A c.612+178G>A (n.612+178G>A) n.2291G>A c.138+178G>A (n.138+178G>A) n.864+178G>A n.2193+178G>A c.603+178G>A (n.603+178G>A) n.711+178G>A c.567+178G>A c.276-13038G>A (n.276-13038G>A) n.193+178G>A c.*252+178G>A (n.*252+178G>A) c.733+178G>A c.276-3429G>A (n.276-3429G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179340C>A | CA2671071006 | SCARB2 | n.588+177G>T c.612+177G>T (n.612+177G>T) n.2290G>T c.138+177G>T (n.138+177G>T) n.864+177G>T n.2193+177G>T c.603+177G>T (n.603+177G>T) n.711+177G>T c.567+177G>T c.276-13039G>T (n.276-13039G>T) n.193+177G>T c.*252+177G>T (n.*252+177G>T) c.733+177G>T c.276-3430G>T (n.276-3430G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179340C= | CA1469473745 | SCARB2 | n.588+177G= c.612+177G= (n.612+177G=) n.2290G= c.138+177G= (n.138+177G=) n.864+177G= n.2193+177G= c.603+177G= (n.603+177G=) n.711+177G= c.567+177G= c.276-13039G= (n.276-13039G=) n.193+177G= c.*252+177G= (n.*252+177G=) c.733+177G= c.276-3430G= (n.276-3430G=) | |
4 | g.76179340C>G | CA99838793 | SCARB2 | n.588+177G>C c.612+177G>C (n.612+177G>C) n.2290G>C c.138+177G>C (n.138+177G>C) n.864+177G>C n.2193+177G>C c.603+177G>C (n.603+177G>C) n.711+177G>C c.567+177G>C c.276-13039G>C (n.276-13039G>C) n.193+177G>C c.*252+177G>C (n.*252+177G>C) c.733+177G>C c.276-3430G>C (n.276-3430G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179340C>T | CA2671071005 | SCARB2 | n.588+177G>A c.612+177G>A (n.612+177G>A) n.2290G>A c.138+177G>A (n.138+177G>A) n.864+177G>A n.2193+177G>A c.603+177G>A (n.603+177G>A) n.711+177G>A c.567+177G>A c.276-13039G>A (n.276-13039G>A) n.193+177G>A c.*252+177G>A (n.*252+177G>A) c.733+177G>A c.276-3430G>A (n.276-3430G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179342C>A | CA99838800 | SCARB2 | n.588+175G>T c.612+175G>T (n.612+175G>T) n.2288G>T c.138+175G>T (n.138+175G>T) n.864+175G>T n.2193+175G>T c.603+175G>T (n.603+175G>T) n.711+175G>T c.567+175G>T c.276-13041G>T (n.276-13041G>T) n.193+175G>T c.*252+175G>T (n.*252+175G>T) c.733+175G>T c.276-3432G>T (n.276-3432G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179342C= | CA1469473748 | SCARB2 | n.588+175G= c.612+175G= (n.612+175G=) n.2288G= c.138+175G= (n.138+175G=) n.864+175G= n.2193+175G= c.603+175G= (n.603+175G=) n.711+175G= c.567+175G= c.276-13041G= (n.276-13041G=) n.193+175G= c.*252+175G= (n.*252+175G=) c.733+175G= c.276-3432G= (n.276-3432G=) | |
4 | g.76179342C>T | CA2671071008 | SCARB2 | n.588+175G>A c.612+175G>A (n.612+175G>A) n.2288G>A c.138+175G>A (n.138+175G>A) n.864+175G>A n.2193+175G>A c.603+175G>A (n.603+175G>A) n.711+175G>A c.567+175G>A c.276-13041G>A (n.276-13041G>A) n.193+175G>A c.*252+175G>A (n.*252+175G>A) c.733+175G>A c.276-3432G>A (n.276-3432G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179343C>A | CA2671071009 | SCARB2 | n.588+174G>T c.612+174G>T (n.612+174G>T) n.2287G>T c.138+174G>T (n.138+174G>T) n.864+174G>T n.2193+174G>T c.603+174G>T (n.603+174G>T) n.711+174G>T c.567+174G>T c.276-13042G>T (n.276-13042G>T) n.193+174G>T c.*252+174G>T (n.*252+174G>T) c.733+174G>T c.276-3433G>T (n.276-3433G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179343C= | CA1469473751 | SCARB2 | n.588+174G= c.612+174G= (n.612+174G=) n.2287G= c.138+174G= (n.138+174G=) n.864+174G= n.2193+174G= c.603+174G= (n.603+174G=) n.711+174G= c.567+174G= c.276-13042G= (n.276-13042G=) n.193+174G= c.*252+174G= (n.*252+174G=) c.733+174G= c.276-3433G= (n.276-3433G=) | |
4 | g.76179343C>G | CA2671071010 | SCARB2 | n.588+174G>C c.612+174G>C (n.612+174G>C) n.2287G>C c.138+174G>C (n.138+174G>C) n.864+174G>C n.2193+174G>C c.603+174G>C (n.603+174G>C) n.711+174G>C c.567+174G>C c.276-13042G>C (n.276-13042G>C) n.193+174G>C c.*252+174G>C (n.*252+174G>C) c.733+174G>C c.276-3433G>C (n.276-3433G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179343C>T | CA798534493 | SCARB2 | n.588+174G>A c.612+174G>A (n.612+174G>A) n.2287G>A c.138+174G>A (n.138+174G>A) n.864+174G>A n.2193+174G>A c.603+174G>A (n.603+174G>A) n.711+174G>A c.567+174G>A c.276-13042G>A (n.276-13042G>A) n.193+174G>A c.*252+174G>A (n.*252+174G>A) c.733+174G>A c.276-3433G>A (n.276-3433G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179344G>A | CA798534495 | SCARB2 | n.588+173C>T c.612+173C>T (n.612+173C>T) n.2286C>T c.138+173C>T (n.138+173C>T) n.864+173C>T n.2193+173C>T c.603+173C>T (n.603+173C>T) n.711+173C>T c.567+173C>T c.276-13043C>T (n.276-13043C>T) n.193+173C>T c.*252+173C>T (n.*252+173C>T) c.733+173C>T c.276-3434C>T (n.276-3434C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179344G= | CA1469473753 | SCARB2 | n.588+173C= c.612+173C= (n.612+173C=) n.2286C= c.138+173C= (n.138+173C=) n.864+173C= n.2193+173C= c.603+173C= (n.603+173C=) n.711+173C= c.567+173C= c.276-13043C= (n.276-13043C=) n.193+173C= c.*252+173C= (n.*252+173C=) c.733+173C= c.276-3434C= (n.276-3434C=) | |
4 | g.76179345C>A | CA2671071012 | SCARB2 | n.588+172G>T c.612+172G>T (n.612+172G>T) n.2285G>T c.138+172G>T (n.138+172G>T) n.864+172G>T n.2193+172G>T c.603+172G>T (n.603+172G>T) n.711+172G>T c.567+172G>T c.276-13044G>T (n.276-13044G>T) n.193+172G>T c.*252+172G>T (n.*252+172G>T) c.733+172G>T c.276-3435G>T (n.276-3435G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179345C= | CA1469473758 | SCARB2 | n.588+172G= c.612+172G= (n.612+172G=) n.2285G= c.138+172G= (n.138+172G=) n.864+172G= n.2193+172G= c.603+172G= (n.603+172G=) n.711+172G= c.567+172G= c.276-13044G= (n.276-13044G=) n.193+172G= c.*252+172G= (n.*252+172G=) c.733+172G= c.276-3435G= (n.276-3435G=) | |
4 | g.76179345C>T | CA798534498 | SCARB2 | n.588+172G>A c.612+172G>A (n.612+172G>A) n.2285G>A c.138+172G>A (n.138+172G>A) n.864+172G>A n.2193+172G>A c.603+172G>A (n.603+172G>A) n.711+172G>A c.567+172G>A c.276-13044G>A (n.276-13044G>A) n.193+172G>A c.*252+172G>A (n.*252+172G>A) c.733+172G>A c.276-3435G>A (n.276-3435G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179346A>G | CA2671071014 | SCARB2 | n.588+171T>C c.612+171T>C (n.612+171T>C) n.2284T>C c.138+171T>C (n.138+171T>C) n.864+171T>C n.2193+171T>C c.603+171T>C (n.603+171T>C) n.711+171T>C c.567+171T>C c.276-13045T>C (n.276-13045T>C) n.193+171T>C c.*252+171T>C (n.*252+171T>C) c.733+171T>C c.276-3436T>C (n.276-3436T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179347C= | CA1469473760 | SCARB2 | n.588+170G= c.612+170G= (n.612+170G=) n.2283G= c.138+170G= (n.138+170G=) n.864+170G= n.2193+170G= c.603+170G= (n.603+170G=) n.711+170G= c.567+170G= c.276-13046G= (n.276-13046G=) n.193+170G= c.*252+170G= (n.*252+170G=) c.733+170G= c.276-3437G= (n.276-3437G=) | |
4 | g.76179347C>T | CA1064335472 | SCARB2 | n.588+170G>A c.612+170G>A (n.612+170G>A) n.2283G>A c.138+170G>A (n.138+170G>A) n.864+170G>A n.2193+170G>A c.603+170G>A (n.603+170G>A) n.711+170G>A c.567+170G>A c.276-13046G>A (n.276-13046G>A) n.193+170G>A c.*252+170G>A (n.*252+170G>A) c.733+170G>A c.276-3437G>A (n.276-3437G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179348C= | CA1469473763 | SCARB2 | n.588+169G= c.612+169G= (n.612+169G=) n.2282G= c.138+169G= (n.138+169G=) n.864+169G= n.2193+169G= c.603+169G= (n.603+169G=) n.711+169G= c.567+169G= c.276-13047G= (n.276-13047G=) n.193+169G= c.*252+169G= (n.*252+169G=) c.733+169G= c.276-3438G= (n.276-3438G=) | |
4 | g.76179348C>T | CA798534502 | SCARB2 | n.588+169G>A c.612+169G>A (n.612+169G>A) n.2282G>A c.138+169G>A (n.138+169G>A) n.864+169G>A n.2193+169G>A c.603+169G>A (n.603+169G>A) n.711+169G>A c.567+169G>A c.276-13047G>A (n.276-13047G>A) n.193+169G>A c.*252+169G>A (n.*252+169G>A) c.733+169G>A c.276-3438G>A (n.276-3438G>A) | dbSNP |
4 | g.76179349C>A | CA552348765 | SCARB2 | n.588+168G>T c.612+168G>T (n.612+168G>T) n.2281G>T c.138+168G>T (n.138+168G>T) n.864+168G>T n.2193+168G>T c.603+168G>T (n.603+168G>T) n.711+168G>T c.567+168G>T c.276-13048G>T (n.276-13048G>T) n.193+168G>T c.*252+168G>T (n.*252+168G>T) c.733+168G>T c.276-3439G>T (n.276-3439G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179349C= | CA1469473768 | SCARB2 | n.588+168G= c.612+168G= (n.612+168G=) n.2281G= c.138+168G= (n.138+168G=) n.864+168G= n.2193+168G= c.603+168G= (n.603+168G=) n.711+168G= c.567+168G= c.276-13048G= (n.276-13048G=) n.193+168G= c.*252+168G= (n.*252+168G=) c.733+168G= c.276-3439G= (n.276-3439G=) | |
4 | g.76179349C>T | CA798534505 | SCARB2 | n.588+168G>A c.612+168G>A (n.612+168G>A) n.2281G>A c.138+168G>A (n.138+168G>A) n.864+168G>A n.2193+168G>A c.603+168G>A (n.603+168G>A) n.711+168G>A c.567+168G>A c.276-13048G>A (n.276-13048G>A) n.193+168G>A c.*252+168G>A (n.*252+168G>A) c.733+168G>A c.276-3439G>A (n.276-3439G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179350G>A | CA99838804 | SCARB2 | n.588+167C>T c.612+167C>T (n.612+167C>T) n.2280C>T c.138+167C>T (n.138+167C>T) n.864+167C>T n.2193+167C>T c.603+167C>T (n.603+167C>T) n.711+167C>T c.567+167C>T c.276-13049C>T (n.276-13049C>T) n.193+167C>T c.*252+167C>T (n.*252+167C>T) c.733+167C>T c.276-3440C>T (n.276-3440C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179350G= | CA1469473772 | SCARB2 | n.588+167C= c.612+167C= (n.612+167C=) n.2280C= c.138+167C= (n.138+167C=) n.864+167C= n.2193+167C= c.603+167C= (n.603+167C=) n.711+167C= c.567+167C= c.276-13049C= (n.276-13049C=) n.193+167C= c.*252+167C= (n.*252+167C=) c.733+167C= c.276-3440C= (n.276-3440C=) | |
4 | g.76179351G>A | CA99838808 | SCARB2 | n.588+166C>T c.612+166C>T (n.612+166C>T) n.2279C>T c.138+166C>T (n.138+166C>T) n.864+166C>T n.2193+166C>T c.603+166C>T (n.603+166C>T) n.711+166C>T c.567+166C>T c.276-13050C>T (n.276-13050C>T) n.193+166C>T c.*252+166C>T (n.*252+166C>T) c.733+166C>T c.276-3441C>T (n.276-3441C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179351G= | CA1469473776 | SCARB2 | n.588+166C= c.612+166C= (n.612+166C=) n.2279C= c.138+166C= (n.138+166C=) n.864+166C= n.2193+166C= c.603+166C= (n.603+166C=) n.711+166C= c.567+166C= c.276-13050C= (n.276-13050C=) n.193+166C= c.*252+166C= (n.*252+166C=) c.733+166C= c.276-3441C= (n.276-3441C=) | |
4 | g.76179351G>T | CA798534507 | SCARB2 | n.588+166C>A c.612+166C>A (n.612+166C>A) n.2279C>A c.138+166C>A (n.138+166C>A) n.864+166C>A n.2193+166C>A c.603+166C>A (n.603+166C>A) n.711+166C>A c.567+166C>A c.276-13050C>A (n.276-13050C>A) n.193+166C>A c.*252+166C>A (n.*252+166C>A) c.733+166C>A c.276-3441C>A (n.276-3441C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179352C>A | CA2671071020 | SCARB2 | n.588+165G>T c.612+165G>T (n.612+165G>T) n.2278G>T c.138+165G>T (n.138+165G>T) n.864+165G>T n.2193+165G>T c.603+165G>T (n.603+165G>T) n.711+165G>T c.567+165G>T c.276-13051G>T (n.276-13051G>T) n.193+165G>T c.*252+165G>T (n.*252+165G>T) c.733+165G>T c.276-3442G>T (n.276-3442G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179352C= | CA1469473783 | SCARB2 | n.588+165G= c.612+165G= (n.612+165G=) n.2278G= c.138+165G= (n.138+165G=) n.864+165G= n.2193+165G= c.603+165G= (n.603+165G=) n.711+165G= c.567+165G= c.276-13051G= (n.276-13051G=) n.193+165G= c.*252+165G= (n.*252+165G=) c.733+165G= c.276-3442G= (n.276-3442G=) | |
4 | g.76179352C>G | CA1469473785 | SCARB2 | n.588+165G>C c.612+165G>C (n.612+165G>C) n.2278G>C c.138+165G>C (n.138+165G>C) n.864+165G>C n.2193+165G>C c.603+165G>C (n.603+165G>C) n.711+165G>C c.567+165G>C c.276-13051G>C (n.276-13051G>C) n.193+165G>C c.*252+165G>C (n.*252+165G>C) c.733+165G>C c.276-3442G>C (n.276-3442G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179352C>T | CA798534513 | SCARB2 | n.588+165G>A c.612+165G>A (n.612+165G>A) n.2278G>A c.138+165G>A (n.138+165G>A) n.864+165G>A n.2193+165G>A c.603+165G>A (n.603+165G>A) n.711+165G>A c.567+165G>A c.276-13051G>A (n.276-13051G>A) n.193+165G>A c.*252+165G>A (n.*252+165G>A) c.733+165G>A c.276-3442G>A (n.276-3442G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179353C>A | CA2671071024 | SCARB2 | n.588+164G>T c.612+164G>T (n.612+164G>T) n.2277G>T c.138+164G>T (n.138+164G>T) n.864+164G>T n.2193+164G>T c.603+164G>T (n.603+164G>T) n.711+164G>T c.567+164G>T c.276-13052G>T (n.276-13052G>T) n.193+164G>T c.*252+164G>T (n.*252+164G>T) c.733+164G>T c.276-3443G>T (n.276-3443G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179353C>T | CA2671071025 | SCARB2 | n.588+164G>A c.612+164G>A (n.612+164G>A) n.2277G>A c.138+164G>A (n.138+164G>A) n.864+164G>A n.2193+164G>A c.603+164G>A (n.603+164G>A) n.711+164G>A c.567+164G>A c.276-13052G>A (n.276-13052G>A) n.193+164G>A c.*252+164G>A (n.*252+164G>A) c.733+164G>A c.276-3443G>A (n.276-3443G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179354T>C | CA2671071026 | SCARB2 | n.588+163A>G c.612+163A>G (n.612+163A>G) n.2276A>G c.138+163A>G (n.138+163A>G) n.864+163A>G n.2193+163A>G c.603+163A>G (n.603+163A>G) n.711+163A>G c.567+163A>G c.276-13053A>G (n.276-13053A>G) n.193+163A>G c.*252+163A>G (n.*252+163A>G) c.733+163A>G c.276-3444A>G (n.276-3444A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179355C= | CA1469473792 | SCARB2 | n.588+162G= c.612+162G= (n.612+162G=) n.2275G= c.138+162G= (n.138+162G=) n.864+162G= n.2193+162G= c.603+162G= (n.603+162G=) n.711+162G= c.567+162G= c.276-13054G= (n.276-13054G=) n.193+162G= c.*252+162G= (n.*252+162G=) c.733+162G= c.276-3445G= (n.276-3445G=) | |
4 | g.76179355C>T | CA99838811 | SCARB2 | n.588+162G>A c.612+162G>A (n.612+162G>A) n.2275G>A c.138+162G>A (n.138+162G>A) n.864+162G>A n.2193+162G>A c.603+162G>A (n.603+162G>A) n.711+162G>A c.567+162G>A c.276-13054G>A (n.276-13054G>A) n.193+162G>A c.*252+162G>A (n.*252+162G>A) c.733+162G>A c.276-3445G>A (n.276-3445G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179356A>G | CA2671071029 | SCARB2 | n.588+161T>C c.612+161T>C (n.612+161T>C) n.2274T>C c.138+161T>C (n.138+161T>C) n.864+161T>C n.2193+161T>C c.603+161T>C (n.603+161T>C) n.711+161T>C c.567+161T>C c.276-13055T>C (n.276-13055T>C) n.193+161T>C c.*252+161T>C (n.*252+161T>C) c.733+161T>C c.276-3446T>C (n.276-3446T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179357A= | CA1469473796 | SCARB2 | n.588+160T= c.612+160T= (n.612+160T=) n.2273T= c.138+160T= (n.138+160T=) n.864+160T= n.2193+160T= c.603+160T= (n.603+160T=) n.711+160T= c.567+160T= c.276-13056T= (n.276-13056T=) n.193+160T= c.*252+160T= (n.*252+160T=) c.733+160T= c.276-3447T= (n.276-3447T=) | |
4 | g.76179357A>C | CA552348766 | SCARB2 | n.588+160T>G c.612+160T>G (n.612+160T>G) n.2273T>G c.138+160T>G (n.138+160T>G) n.864+160T>G n.2193+160T>G c.603+160T>G (n.603+160T>G) n.711+160T>G c.567+160T>G c.276-13056T>G (n.276-13056T>G) n.193+160T>G c.*252+160T>G (n.*252+160T>G) c.733+160T>G c.276-3447T>G (n.276-3447T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179357A>G | CA1469473797 | SCARB2 | n.588+160T>C c.612+160T>C (n.612+160T>C) n.2273T>C c.138+160T>C (n.138+160T>C) n.864+160T>C n.2193+160T>C c.603+160T>C (n.603+160T>C) n.711+160T>C c.567+160T>C c.276-13056T>C (n.276-13056T>C) n.193+160T>C c.*252+160T>C (n.*252+160T>C) c.733+160T>C c.276-3447T>C (n.276-3447T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179358G>T | CA2671071030 | SCARB2 | n.588+159C>A c.612+159C>A (n.612+159C>A) n.2272C>A c.138+159C>A (n.138+159C>A) n.864+159C>A n.2193+159C>A c.603+159C>A (n.603+159C>A) n.711+159C>A c.567+159C>A c.276-13057C>A (n.276-13057C>A) n.193+159C>A c.*252+159C>A (n.*252+159C>A) c.733+159C>A c.276-3448C>A (n.276-3448C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179358_76179362delinsGTTTT | CA1469473800 | SCARB2 | n.588+155_588+159delinsAAAAC c.612+155_612+159delinsAAAAC (n.612+155_612+159delinsAAAAC) n.2268_2272delinsAAAAC c.138+155_138+159delinsAAAAC (n.138+155_138+159delinsAAAAC) n.864+155_864+159delinsAAAAC n.2193+155_2193+159delinsAAAAC c.603+155_603+159delinsAAAAC (n.603+155_603+159delinsAAAAC) n.711+155_711+159delinsAAAAC c.567+155_567+159delinsAAAAC c.276-13061_276-13057delinsAAAAC (n.276-13061_276-13057delinsAAAAC) n.193+155_193+159delinsAAAAC c.*252+155_*252+159delinsAAAAC (n.*252+155_*252+159delinsAAAAC) c.733+155_733+159delinsAAAAC c.276-3452_276-3448delinsAAAAC (n.276-3452_276-3448delinsAAAAC) | |
4 | g.76179366dup | CA798534525 | SCARB2 | n.588+158dup c.612+158dup (n.612+158dup) n.2271dup c.138+158dup (n.138+158dup) n.864+158dup n.2193+158dup c.603+158dup (n.603+158dup) n.711+158dup c.567+158dup c.276-13058dup (n.276-13058dup) n.193+158dup c.*252+158dup (n.*252+158dup) c.733+158dup c.276-3449dup (n.276-3449dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179366del | CA798534520 | SCARB2 | n.588+158del c.612+158del (n.612+158del) n.2271del c.138+158del (n.138+158del) n.864+158del n.2193+158del c.603+158del (n.603+158del) n.711+158del c.567+158del c.276-13058del (n.276-13058del) n.193+158del c.*252+158del (n.*252+158del) c.733+158del c.276-3449del (n.276-3449del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179365_76179366del | CA2671071032 | SCARB2 | n.588+157_588+158del c.612+157_612+158del (n.612+157_612+158del) n.2270_2271del c.138+157_138+158del (n.138+157_138+158del) n.864+157_864+158del n.2193+157_2193+158del c.603+157_603+158del (n.603+157_603+158del) n.711+157_711+158del c.567+157_567+158del c.276-13059_276-13058del (n.276-13059_276-13058del) n.193+157_193+158del c.*252+157_*252+158del (n.*252+157_*252+158del) c.733+157_733+158del c.276-3450_276-3449del (n.276-3450_276-3449del) | gnomAD v4 |
4 | g.76179363_76179366del | CA798534522 | SCARB2 | n.588+155_588+158del c.612+155_612+158del (n.612+155_612+158del) n.2268_2271del c.138+155_138+158del (n.138+155_138+158del) n.864+155_864+158del n.2193+155_2193+158del c.603+155_603+158del (n.603+155_603+158del) n.711+155_711+158del c.567+155_567+158del c.276-13061_276-13058del (n.276-13061_276-13058del) n.193+155_193+158del c.*252+155_*252+158del (n.*252+155_*252+158del) c.733+155_733+158del c.276-3452_276-3449del (n.276-3452_276-3449del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179360T>A | CA2671071034 | SCARB2 | n.588+157A>T c.612+157A>T (n.612+157A>T) n.2270A>T c.138+157A>T (n.138+157A>T) n.864+157A>T n.2193+157A>T c.603+157A>T (n.603+157A>T) n.711+157A>T c.567+157A>T c.276-13059A>T (n.276-13059A>T) n.193+157A>T c.*252+157A>T (n.*252+157A>T) c.733+157A>T c.276-3450A>T (n.276-3450A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179360T>G | CA1469473813 | SCARB2 | n.588+157A>C c.612+157A>C (n.612+157A>C) n.2270A>C c.138+157A>C (n.138+157A>C) n.864+157A>C n.2193+157A>C c.603+157A>C (n.603+157A>C) n.711+157A>C c.567+157A>C c.276-13059A>C (n.276-13059A>C) n.193+157A>C c.*252+157A>C (n.*252+157A>C) c.733+157A>C c.276-3450A>C (n.276-3450A>C) | dbSNP |
4 | g.76179360T= | CA1469473811 | SCARB2 | n.588+157A= c.612+157A= (n.612+157A=) n.2270A= c.138+157A= (n.138+157A=) n.864+157A= n.2193+157A= c.603+157A= (n.603+157A=) n.711+157A= c.567+157A= c.276-13059A= (n.276-13059A=) n.193+157A= c.*252+157A= (n.*252+157A=) c.733+157A= c.276-3450A= (n.276-3450A=) | |
4 | g.76179361T>C | CA2671071035 | SCARB2 | n.588+156A>G c.612+156A>G (n.612+156A>G) n.2269A>G c.138+156A>G (n.138+156A>G) n.864+156A>G n.2193+156A>G c.603+156A>G (n.603+156A>G) n.711+156A>G c.567+156A>G c.276-13060A>G (n.276-13060A>G) n.193+156A>G c.*252+156A>G (n.*252+156A>G) c.733+156A>G c.276-3451A>G (n.276-3451A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179363T>C | CA2671071036 | SCARB2 | n.588+154A>G c.612+154A>G (n.612+154A>G) n.2267A>G c.138+154A>G (n.138+154A>G) n.864+154A>G n.2193+154A>G c.603+154A>G (n.603+154A>G) n.711+154A>G c.567+154A>G c.276-13062A>G (n.276-13062A>G) n.193+154A>G c.*252+154A>G (n.*252+154A>G) c.733+154A>G c.276-3453A>G (n.276-3453A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179364T>C | CA2671071038 | SCARB2 | n.588+153A>G c.612+153A>G (n.612+153A>G) n.2266A>G c.138+153A>G (n.138+153A>G) n.864+153A>G n.2193+153A>G c.603+153A>G (n.603+153A>G) n.711+153A>G c.567+153A>G c.276-13063A>G (n.276-13063A>G) n.193+153A>G c.*252+153A>G (n.*252+153A>G) c.733+153A>G c.276-3454A>G (n.276-3454A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179365T>C | CA2671071039 | SCARB2 | n.588+152A>G c.612+152A>G (n.612+152A>G) n.2265A>G c.138+152A>G (n.138+152A>G) n.864+152A>G n.2193+152A>G c.603+152A>G (n.603+152A>G) n.711+152A>G c.567+152A>G c.276-13064A>G (n.276-13064A>G) n.193+152A>G c.*252+152A>G (n.*252+152A>G) c.733+152A>G c.276-3455A>G (n.276-3455A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179367C>A | CA2529585038 | SCARB2 | n.588+150G>T c.612+150G>T (n.612+150G>T) n.2263G>T c.138+150G>T (n.138+150G>T) n.864+150G>T n.2193+150G>T c.603+150G>T (n.603+150G>T) n.711+150G>T c.567+150G>T c.276-13066G>T (n.276-13066G>T) n.193+150G>T c.*252+150G>T (n.*252+150G>T) c.733+150G>T c.276-3457G>T (n.276-3457G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179367C>T | CA2671071040 | SCARB2 | n.588+150G>A c.612+150G>A (n.612+150G>A) n.2263G>A c.138+150G>A (n.138+150G>A) n.864+150G>A n.2193+150G>A c.603+150G>A (n.603+150G>A) n.711+150G>A c.567+150G>A c.276-13066G>A (n.276-13066G>A) n.193+150G>A c.*252+150G>A (n.*252+150G>A) c.733+150G>A c.276-3457G>A (n.276-3457G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179370T>A | CA2671071042 | SCARB2 | n.588+147A>T c.612+147A>T (n.612+147A>T) n.2260A>T c.138+147A>T (n.138+147A>T) n.864+147A>T n.2193+147A>T c.603+147A>T (n.603+147A>T) n.711+147A>T c.567+147A>T c.276-13069A>T (n.276-13069A>T) n.193+147A>T c.*252+147A>T (n.*252+147A>T) c.733+147A>T n.687A>T c.276-3460A>T (n.276-3460A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179371C>A | CA2671071043 | SCARB2 | n.588+146G>T c.612+146G>T (n.612+146G>T) n.2259G>T c.138+146G>T (n.138+146G>T) n.864+146G>T n.2193+146G>T c.603+146G>T (n.603+146G>T) n.711+146G>T c.567+146G>T c.276-13070G>T (n.276-13070G>T) n.193+146G>T c.*252+146G>T (n.*252+146G>T) c.733+146G>T n.686G>T c.276-3461G>T (n.276-3461G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179372C>A | CA798534532 | SCARB2 | n.588+145G>T c.612+145G>T (n.612+145G>T) n.2258G>T c.138+145G>T (n.138+145G>T) n.864+145G>T n.2193+145G>T c.603+145G>T (n.603+145G>T) n.711+145G>T c.567+145G>T c.276-13071G>T (n.276-13071G>T) n.193+145G>T c.*252+145G>T (n.*252+145G>T) c.733+145G>T n.685G>T c.276-3462G>T (n.276-3462G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179372C= | CA1469473816 | SCARB2 | n.588+145G= c.612+145G= (n.612+145G=) n.2258G= c.138+145G= (n.138+145G=) n.864+145G= n.2193+145G= c.603+145G= (n.603+145G=) n.711+145G= c.567+145G= c.276-13071G= (n.276-13071G=) n.193+145G= c.*252+145G= (n.*252+145G=) c.733+145G= n.685G= c.276-3462G= (n.276-3462G=) | |
4 | g.76179372C>T | CA1469473818 | SCARB2 | n.588+145G>A c.612+145G>A (n.612+145G>A) n.2258G>A c.138+145G>A (n.138+145G>A) n.864+145G>A n.2193+145G>A c.603+145G>A (n.603+145G>A) n.711+145G>A c.567+145G>A c.276-13071G>A (n.276-13071G>A) n.193+145G>A c.*252+145G>A (n.*252+145G>A) c.733+145G>A n.685G>A c.276-3462G>A (n.276-3462G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179378dup | CA2671071044 | SCARB2 | n.588+144dup c.612+144dup (n.612+144dup) n.2257dup c.138+144dup (n.138+144dup) n.864+144dup n.2193+144dup c.603+144dup (n.603+144dup) n.711+144dup c.567+144dup c.276-13072dup (n.276-13072dup) n.193+144dup c.*252+144dup (n.*252+144dup) c.733+144dup n.684dup c.276-3463dup (n.276-3463dup) | gnomAD v4 |
4 | g.76179378del | CA2671071045 | SCARB2 | n.588+144del c.612+144del (n.612+144del) n.2257del c.138+144del (n.138+144del) n.864+144del n.2193+144del c.603+144del (n.603+144del) n.711+144del c.567+144del c.276-13072del (n.276-13072del) n.193+144del c.*252+144del (n.*252+144del) c.733+144del n.684del c.276-3463del (n.276-3463del) | gnomAD v4 |
4 | g.76179375A= | CA1469473821 | SCARB2 | n.588+142T= c.612+142T= (n.612+142T=) n.2255T= c.138+142T= (n.138+142T=) n.864+142T= n.2193+142T= c.603+142T= (n.603+142T=) n.711+142T= c.567+142T= c.276-13074T= (n.276-13074T=) n.193+142T= c.*252+142T= (n.*252+142T=) c.733+142T= n.682T= c.276-3465T= (n.276-3465T=) | |
4 | g.76179375A>G | CA1469473823 | SCARB2 | n.588+142T>C c.612+142T>C (n.612+142T>C) n.2255T>C c.138+142T>C (n.138+142T>C) n.864+142T>C n.2193+142T>C c.603+142T>C (n.603+142T>C) n.711+142T>C c.567+142T>C c.276-13074T>C (n.276-13074T>C) n.193+142T>C c.*252+142T>C (n.*252+142T>C) c.733+142T>C n.682T>C c.276-3465T>C (n.276-3465T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179378A= | CA1469473825 | SCARB2 | n.588+139T= c.612+139T= (n.612+139T=) n.2252T= c.138+139T= (n.138+139T=) n.864+139T= n.2193+139T= c.603+139T= (n.603+139T=) n.711+139T= c.567+139T= c.276-13077T= (n.276-13077T=) n.193+139T= c.*252+139T= (n.*252+139T=) c.733+139T= n.679T= c.276-3468T= (n.276-3468T=) | |
4 | g.76179378A>T | CA1064335478 | SCARB2 | n.588+139T>A c.612+139T>A (n.612+139T>A) n.2252T>A c.138+139T>A (n.138+139T>A) n.864+139T>A n.2193+139T>A c.603+139T>A (n.603+139T>A) n.711+139T>A c.567+139T>A c.276-13077T>A (n.276-13077T>A) n.193+139T>A c.*252+139T>A (n.*252+139T>A) c.733+139T>A n.679T>A c.276-3468T>A (n.276-3468T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179379C>A | CA2671071047 | SCARB2 | n.588+138G>T c.612+138G>T (n.612+138G>T) n.2251G>T c.138+138G>T (n.138+138G>T) n.864+138G>T n.2193+138G>T c.603+138G>T (n.603+138G>T) n.711+138G>T c.567+138G>T c.276-13078G>T (n.276-13078G>T) n.193+138G>T c.*252+138G>T (n.*252+138G>T) c.733+138G>T n.678G>T c.276-3469G>T (n.276-3469G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179379C= | CA1469473828 | SCARB2 | n.588+138G= c.612+138G= (n.612+138G=) n.2251G= c.138+138G= (n.138+138G=) n.864+138G= n.2193+138G= c.603+138G= (n.603+138G=) n.711+138G= c.567+138G= c.276-13078G= (n.276-13078G=) n.193+138G= c.*252+138G= (n.*252+138G=) c.733+138G= n.678G= c.276-3469G= (n.276-3469G=) | |
4 | g.76179379C>T | CA1064335479 | SCARB2 | n.588+138G>A c.612+138G>A (n.612+138G>A) n.2251G>A c.138+138G>A (n.138+138G>A) n.864+138G>A n.2193+138G>A c.603+138G>A (n.603+138G>A) n.711+138G>A c.567+138G>A c.276-13078G>A (n.276-13078G>A) n.193+138G>A c.*252+138G>A (n.*252+138G>A) c.733+138G>A n.678G>A c.276-3469G>A (n.276-3469G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179381C>A | CA2671071049 | SCARB2 | n.588+136G>T c.612+136G>T (n.612+136G>T) n.2249G>T c.138+136G>T (n.138+136G>T) n.864+136G>T n.2193+136G>T c.603+136G>T (n.603+136G>T) n.711+136G>T c.567+136G>T c.276-13080G>T (n.276-13080G>T) n.193+136G>T c.*252+136G>T (n.*252+136G>T) c.733+136G>T n.676G>T c.276-3471G>T (n.276-3471G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179382T>C | CA1064335483 | SCARB2 | n.588+135A>G c.612+135A>G (n.612+135A>G) n.2248A>G c.138+135A>G (n.138+135A>G) n.864+135A>G n.2193+135A>G c.603+135A>G (n.603+135A>G) n.711+135A>G c.567+135A>G c.276-13081A>G (n.276-13081A>G) n.193+135A>G c.*252+135A>G (n.*252+135A>G) c.733+135A>G n.675A>G c.276-3472A>G (n.276-3472A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179382T= | CA1469473834 | SCARB2 | n.588+135A= c.612+135A= (n.612+135A=) n.2248A= c.138+135A= (n.138+135A=) n.864+135A= n.2193+135A= c.603+135A= (n.603+135A=) n.711+135A= c.567+135A= c.276-13081A= (n.276-13081A=) n.193+135A= c.*252+135A= (n.*252+135A=) c.733+135A= n.675A= c.276-3472A= (n.276-3472A=) | |
4 | g.76179383C>A | CA2671071052 | SCARB2 | n.588+134G>T c.612+134G>T (n.612+134G>T) n.2247G>T c.138+134G>T (n.138+134G>T) n.864+134G>T n.2193+134G>T c.603+134G>T (n.603+134G>T) n.711+134G>T c.567+134G>T c.276-13082G>T (n.276-13082G>T) n.193+134G>T c.*252+134G>T (n.*252+134G>T) c.733+134G>T n.674G>T c.276-3473G>T (n.276-3473G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179385A>G | CA2671071053 | SCARB2 | n.588+132T>C c.612+132T>C (n.612+132T>C) n.2245T>C c.138+132T>C (n.138+132T>C) n.864+132T>C n.2193+132T>C c.603+132T>C (n.603+132T>C) n.711+132T>C c.567+132T>C c.276-13084T>C (n.276-13084T>C) n.193+132T>C c.*252+132T>C (n.*252+132T>C) c.733+132T>C n.672T>C c.276-3475T>C (n.276-3475T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179390dup | CA2671071054 | SCARB2 | n.588+131dup c.612+131dup (n.612+131dup) n.2244dup c.138+131dup (n.138+131dup) n.864+131dup n.2193+131dup c.603+131dup (n.603+131dup) n.711+131dup c.567+131dup c.276-13085dup (n.276-13085dup) n.193+131dup c.*252+131dup (n.*252+131dup) c.733+131dup n.671dup c.276-3476dup (n.276-3476dup) | gnomAD v4 |
4 | g.76179390del | CA2671071055 | SCARB2 | n.588+131del c.612+131del (n.612+131del) n.2244del c.138+131del (n.138+131del) n.864+131del n.2193+131del c.603+131del (n.603+131del) n.711+131del c.567+131del c.276-13085del (n.276-13085del) n.193+131del c.*252+131del (n.*252+131del) c.733+131del n.671del c.276-3476del (n.276-3476del) | gnomAD v4 |
4 | g.76179390T>C | CA2555191511 | SCARB2 | n.588+127A>G c.612+127A>G (n.612+127A>G) n.2240A>G c.138+127A>G (n.138+127A>G) n.864+127A>G n.2193+127A>G c.603+127A>G (n.603+127A>G) n.711+127A>G c.567+127A>G c.276-13089A>G (n.276-13089A>G) n.193+127A>G c.*252+127A>G (n.*252+127A>G) c.733+127A>G n.667A>G c.276-3480A>G (n.276-3480A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.76179391C>A | CA2671071058 | SCARB2 | n.588+126G>T c.612+126G>T (n.612+126G>T) n.2239G>T c.138+126G>T (n.138+126G>T) n.864+126G>T n.2193+126G>T c.603+126G>T (n.603+126G>T) n.711+126G>T c.567+126G>T c.276-13090G>T (n.276-13090G>T) n.193+126G>T c.*252+126G>T (n.*252+126G>T) c.733+126G>T n.666G>T c.276-3481G>T (n.276-3481G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179391C= | CA1469473840 | SCARB2 | n.588+126G= c.612+126G= (n.612+126G=) n.2239G= c.138+126G= (n.138+126G=) n.864+126G= n.2193+126G= c.603+126G= (n.603+126G=) n.711+126G= c.567+126G= c.276-13090G= (n.276-13090G=) n.193+126G= c.*252+126G= (n.*252+126G=) c.733+126G= n.666G= c.276-3481G= (n.276-3481G=) | |
4 | g.76179391C>G | CA1469473842 | SCARB2 | n.588+126G>C c.612+126G>C (n.612+126G>C) n.2239G>C c.138+126G>C (n.138+126G>C) n.864+126G>C n.2193+126G>C c.603+126G>C (n.603+126G>C) n.711+126G>C c.567+126G>C c.276-13090G>C (n.276-13090G>C) n.193+126G>C c.*252+126G>C (n.*252+126G>C) c.733+126G>C n.666G>C c.276-3481G>C (n.276-3481G>C) | dbSNP |
4 | g.76179391C>T | CA2671071061 | SCARB2 | n.588+126G>A c.612+126G>A (n.612+126G>A) n.2239G>A c.138+126G>A (n.138+126G>A) n.864+126G>A n.2193+126G>A c.603+126G>A (n.603+126G>A) n.711+126G>A c.567+126G>A c.276-13090G>A (n.276-13090G>A) n.193+126G>A c.*252+126G>A (n.*252+126G>A) c.733+126G>A n.666G>A c.276-3481G>A (n.276-3481G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179396_76179397del | CA2671071060 | SCARB2 | n.588+125_588+126del c.612+125_612+126del (n.612+125_612+126del) n.2238_2239del c.138+125_138+126del (n.138+125_138+126del) n.864+125_864+126del n.2193+125_2193+126del c.603+125_603+126del (n.603+125_603+126del) n.711+125_711+126del c.567+125_567+126del c.276-13091_276-13090del (n.276-13091_276-13090del) n.193+125_193+126del c.*252+125_*252+126del (n.*252+125_*252+126del) c.733+125_733+126del n.665_666del c.276-3482_276-3481del (n.276-3482_276-3481del) | gnomAD v4 |
4 | g.76179392A= | CA1469473846 | SCARB2 | n.588+125T= c.612+125T= (n.612+125T=) n.2238T= c.138+125T= (n.138+125T=) n.864+125T= n.2193+125T= c.603+125T= (n.603+125T=) n.711+125T= c.567+125T= c.276-13091T= (n.276-13091T=) n.193+125T= c.*252+125T= (n.*252+125T=) c.733+125T= n.665T= c.276-3482T= (n.276-3482T=) | |
4 | g.76179392A>C | CA1064335487 | SCARB2 | n.588+125T>G c.612+125T>G (n.612+125T>G) n.2238T>G c.138+125T>G (n.138+125T>G) n.864+125T>G n.2193+125T>G c.603+125T>G (n.603+125T>G) n.711+125T>G c.567+125T>G c.276-13091T>G (n.276-13091T>G) n.193+125T>G c.*252+125T>G (n.*252+125T>G) c.733+125T>G n.665T>G c.276-3482T>G (n.276-3482T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179392A>G | CA2671071063 | SCARB2 | n.588+125T>C c.612+125T>C (n.612+125T>C) n.2238T>C c.138+125T>C (n.138+125T>C) n.864+125T>C n.2193+125T>C c.603+125T>C (n.603+125T>C) n.711+125T>C c.567+125T>C c.276-13091T>C (n.276-13091T>C) n.193+125T>C c.*252+125T>C (n.*252+125T>C) c.733+125T>C n.665T>C c.276-3482T>C (n.276-3482T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179393C>A | CA2671071064 | SCARB2 | n.588+124G>T c.612+124G>T (n.612+124G>T) n.2237G>T c.138+124G>T (n.138+124G>T) n.864+124G>T n.2193+124G>T c.603+124G>T (n.603+124G>T) n.711+124G>T c.567+124G>T c.276-13092G>T (n.276-13092G>T) n.193+124G>T c.*252+124G>T (n.*252+124G>T) c.733+124G>T n.664G>T c.276-3483G>T (n.276-3483G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179395C>A | CA2671071065 | SCARB2 | n.588+122G>T c.612+122G>T (n.612+122G>T) n.2235G>T c.138+122G>T (n.138+122G>T) n.864+122G>T n.2193+122G>T c.603+122G>T (n.603+122G>T) n.711+122G>T c.567+122G>T c.276-13094G>T (n.276-13094G>T) n.193+122G>T c.*252+122G>T (n.*252+122G>T) c.733+122G>T n.662G>T c.276-3485G>T (n.276-3485G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.76179395C= | CA1469473848 | SCARB2 | n.588+122G= c.612+122G= (n.612+122G=) n.2235G= c.138+122G= (n.138+122G=) n.864+122G= n.2193+122G= c.603+122G= (n.603+122G=) n.711+122G= c.567+122G= c.276-13094G= (n.276-13094G=) n.193+122G= c.*252+122G= (n.*252+122G=) c.733+122G= n.662G= c.276-3485G= (n.276-3485G=) | |
4 | g.76179395C>T | CA552348767 | SCARB2 | n.588+122G>A c.612+122G>A (n.612+122G>A) n.2235G>A c.138+122G>A (n.138+122G>A) n.864+122G>A n.2193+122G>A c.603+122G>A (n.603+122G>A) n.711+122G>A c.567+122G>A c.276-13094G>A (n.276-13094G>A) n.193+122G>A c.*252+122G>A (n.*252+122G>A) c.733+122G>A n.662G>A c.276-3485G>A (n.276-3485G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179396A>G | CA2671071067 | SCARB2 | n.588+121T>C c.612+121T>C (n.612+121T>C) n.2234T>C c.138+121T>C (n.138+121T>C) n.864+121T>C n.2193+121T>C c.603+121T>C (n.603+121T>C) n.711+121T>C c.567+121T>C c.276-13095T>C (n.276-13095T>C) n.193+121T>C c.*252+121T>C (n.*252+121T>C) c.733+121T>C n.661T>C c.276-3486T>C (n.276-3486T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179396A>T | CA2671071068 | SCARB2 | n.588+121T>A c.612+121T>A (n.612+121T>A) n.2234T>A c.138+121T>A (n.138+121T>A) n.864+121T>A n.2193+121T>A c.603+121T>A (n.603+121T>A) n.711+121T>A c.567+121T>A c.276-13095T>A (n.276-13095T>A) n.193+121T>A c.*252+121T>A (n.*252+121T>A) c.733+121T>A n.661T>A c.276-3486T>A (n.276-3486T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179397C= | CA1469473854 | SCARB2 | n.588+120G= c.612+120G= (n.612+120G=) n.2233G= c.138+120G= (n.138+120G=) n.864+120G= n.2193+120G= c.603+120G= (n.603+120G=) n.711+120G= c.567+120G= c.276-13096G= (n.276-13096G=) n.193+120G= c.*252+120G= (n.*252+120G=) c.733+120G= n.660G= c.276-3487G= (n.276-3487G=) | |
4 | g.76179397C>G | CA99838814 | SCARB2 | n.588+120G>C c.612+120G>C (n.612+120G>C) n.2233G>C c.138+120G>C (n.138+120G>C) n.864+120G>C n.2193+120G>C c.603+120G>C (n.603+120G>C) n.711+120G>C c.567+120G>C c.276-13096G>C (n.276-13096G>C) n.193+120G>C c.*252+120G>C (n.*252+120G>C) c.733+120G>C n.660G>C c.276-3487G>C (n.276-3487G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179397C>T | CA2671071070 | SCARB2 | n.588+120G>A c.612+120G>A (n.612+120G>A) n.2233G>A c.138+120G>A (n.138+120G>A) n.864+120G>A n.2193+120G>A c.603+120G>A (n.603+120G>A) n.711+120G>A c.567+120G>A c.276-13096G>A (n.276-13096G>A) n.193+120G>A c.*252+120G>A (n.*252+120G>A) c.733+120G>A n.660G>A c.276-3487G>A (n.276-3487G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.76179399C>G | CA2671071071 | SCARB2 | n.588+118G>C c.612+118G>C (n.612+118G>C) n.2231G>C c.138+118G>C (n.138+118G>C) n.864+118G>C n.2193+118G>C c.603+118G>C (n.603+118G>C) n.711+118G>C c.567+118G>C c.276-13098G>C (n.276-13098G>C) n.193+118G>C c.*252+118G>C (n.*252+118G>C) c.733+118G>C n.658G>C c.276-3489G>C (n.276-3489G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179400T>C | CA1469473862 | SCARB2 | n.588+117A>G c.612+117A>G (n.612+117A>G) n.2230A>G c.138+117A>G (n.138+117A>G) n.864+117A>G n.2193+117A>G c.603+117A>G (n.603+117A>G) n.711+117A>G c.567+117A>G c.276-13099A>G (n.276-13099A>G) n.193+117A>G c.*252+117A>G (n.*252+117A>G) c.733+117A>G n.657A>G c.276-3490A>G (n.276-3490A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.76179400T>G | CA2671071072 | SCARB2 | n.588+117A>C c.612+117A>C (n.612+117A>C) n.2230A>C c.138+117A>C (n.138+117A>C) n.864+117A>C n.2193+117A>C c.603+117A>C (n.603+117A>C) n.711+117A>C c.567+117A>C c.276-13099A>C (n.276-13099A>C) n.193+117A>C c.*252+117A>C (n.*252+117A>C) c.733+117A>C n.657A>C c.276-3490A>C (n.276-3490A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.76179400T= | CA1469473861 | SCARB2 | n.588+117A= c.612+117A= (n.612+117A=) n.2230A= c.138+117A= (n.138+117A=) n.864+117A= n.2193+117A= c.603+117A= (n.603+117A=) n.711+117A= c.567+117A= c.276-13099A= (n.276-13099A=) n.193+117A= c.*252+117A= (n.*252+117A=) c.733+117A= n.657A= c.276-3490A= (n.276-3490A=) | |
4 | g.76179401A= | CA1469473864 | SCARB2 | n.588+116T= c.612+116T= (n.612+116T=) n.2229T= c.138+116T= (n.138+116T=) n.864+116T= n.2193+116T= c.603+116T= (n.603+116T=) n.711+116T= c.567+116T= c.276-13100T= (n.276-13100T=) n.193+116T= c.*252+116T= (n.*252+116T=) c.733+116T= n.656T= c.276-3491T= (n.276-3491T=) | |
4 | g.76179401A>G | CA99838825 | SCARB2 | n.588+116T>C c.612+116T>C (n.612+116T>C) n.2229T>C c.138+116T>C (n.138+116T>C) n.864+116T>C n.2193+116T>C c.603+116T>C (n.603+116T>C) n.711+116T>C c.567+116T>C c.276-13100T>C (n.276-13100T>C) n.193+116T>C c.*252+116T>C (n.*252+116T>C) c.733+116T>C n.656T>C c.276-3491T>C (n.276-3491T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76179401A>T | CA2600509679 | SCARB2 | n.588+116T>A c.612+116T>A (n.612+116T>A) n.2229T>A c.138+116T>A (n.138+116T>A) n.864+116T>A n.2193+116T>A c.603+116T>A (n.603+116T>A) n.711+116T>A c.567+116T>A c.276-13100T>A (n.276-13100T>A) n.193+116T>A c.*252+116T>A (n.*252+116T>A) c.733+116T>A n.656T>A c.276-3491T>A (n.276-3491T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |