Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.76179300C>ACA2671070958SCARB2n.588+217G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
4g.76179301A>GCA2671070960SCARB2n.588+216T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.733+214G>T
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gnomAD v4
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n.2193+214G>A
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n.711+214G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.76179305C>GCA798534481SCARB2n.588+212G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.733+211C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179306G>CCA2762247692SCARB2n.588+211C>G
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c.733+211C>G
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4g.76179306G=CA1469473720SCARB2n.588+211C=
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4g.76179306G>TCA2671070969SCARB2n.588+211C>A
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n.711+211C>A
c.567+211C>A
c.276-13005C>A (n.276-13005C>A)
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c.733+211C>A
c.276-3396C>A (n.276-3396C>A)
gnomAD v4
4g.76179307G>CCA99838765SCARB2n.588+210C>G
c.612+210C>G (n.612+210C>G)
n.2323C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179307G=CA1469473721SCARB2n.588+210C=
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4g.76179307G>TCA2671070975SCARB2n.588+210C>A
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n.2323C>A
c.138+210C>A (n.138+210C>A)
n.864+210C>A
n.2193+210C>A
c.603+210C>A (n.603+210C>A)
n.711+210C>A
c.567+210C>A
c.276-13006C>A (n.276-13006C>A)
n.193+210C>A
c.*252+210C>A (n.*252+210C>A)
c.733+210C>A
c.276-3397C>A (n.276-3397C>A)
gnomAD v4
4g.76179307_76179314dupCA2671070973SCARB2n.588+203_588+210dup
c.612+203_612+210dup (n.612+203_612+210dup)
n.2316_2323dup
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n.2193+203_2193+210dup
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n.711+203_711+210dup
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n.193+203_193+210dup
c.*252+203_*252+210dup (n.*252+203_*252+210dup)
c.733+203_733+210dup
c.276-3404_276-3397dup (n.276-3404_276-3397dup)
gnomAD v4
4g.76179308T>CCA1064335451SCARB2n.588+209A>G
c.612+209A>G (n.612+209A>G)
n.2322A>G
c.138+209A>G (n.138+209A>G)
n.864+209A>G
n.2193+209A>G
c.603+209A>G (n.603+209A>G)
n.711+209A>G
c.567+209A>G
c.276-13007A>G (n.276-13007A>G)
n.193+209A>G
c.*252+209A>G (n.*252+209A>G)
c.733+209A>G
c.276-3398A>G (n.276-3398A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179309C>ACA2671070977SCARB2n.588+208G>T
c.612+208G>T (n.612+208G>T)
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n.864+208G>T
n.2193+208G>T
c.603+208G>T (n.603+208G>T)
n.711+208G>T
c.567+208G>T
c.276-13008G>T (n.276-13008G>T)
n.193+208G>T
c.*252+208G>T (n.*252+208G>T)
c.733+208G>T
c.276-3399G>T (n.276-3399G>T)
gnomAD v4
4g.76179309C>TCA2671070978SCARB2n.588+208G>A
c.612+208G>A (n.612+208G>A)
n.2321G>A
c.138+208G>A (n.138+208G>A)
n.864+208G>A
n.2193+208G>A
c.603+208G>A (n.603+208G>A)
n.711+208G>A
c.567+208G>A
c.276-13008G>A (n.276-13008G>A)
n.193+208G>A
c.*252+208G>A (n.*252+208G>A)
c.733+208G>A
c.276-3399G>A (n.276-3399G>A)
gnomAD v4
4g.76179311C>ACA2671070980SCARB2n.588+206G>T
c.612+206G>T (n.612+206G>T)
n.2319G>T
c.138+206G>T (n.138+206G>T)
n.864+206G>T
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c.603+206G>T (n.603+206G>T)
n.711+206G>T
c.567+206G>T
c.276-13010G>T (n.276-13010G>T)
n.193+206G>T
c.*252+206G>T (n.*252+206G>T)
c.733+206G>T
c.276-3401G>T (n.276-3401G>T)
gnomAD v4
4g.76179313C>ACA2671070981SCARB2n.588+204G>T
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n.2317G>T
c.138+204G>T (n.138+204G>T)
n.864+204G>T
n.2193+204G>T
c.603+204G>T (n.603+204G>T)
n.711+204G>T
c.567+204G>T
c.276-13012G>T (n.276-13012G>T)
n.193+204G>T
c.*252+204G>T (n.*252+204G>T)
c.733+204G>T
c.276-3403G>T (n.276-3403G>T)
gnomAD v4
4g.76179313C=CA1469473724SCARB2n.588+204G=
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4g.76179313C>GCA99838776SCARB2n.588+204G>C
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n.864+204G>C
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n.711+204G>C
c.567+204G>C
c.276-13012G>C (n.276-13012G>C)
n.193+204G>C
c.*252+204G>C (n.*252+204G>C)
c.733+204G>C
c.276-3403G>C (n.276-3403G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.76179314A=CA1469473727SCARB2n.588+203T=
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c.276-3404T= (n.276-3404T=)
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dbSNP gnomAD v4
4g.76179315A>GCA2671070983SCARB2n.588+202T>C
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c.733+202T>C
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gnomAD v4
4g.76179316A>GCA2671070984SCARB2n.588+201T>C
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c.733+201T>C
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gnomAD v4
4g.76179317G>ACA2671070985SCARB2n.588+200C>T
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c.733+200C>T
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gnomAD v4
4g.76179319C>GCA2671070986SCARB2n.588+198G>C
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c.733+198G>C
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gnomAD v4
4g.76179320C>ACA2671070987SCARB2n.588+197G>T
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gnomAD v4
4g.76179320C>TCA2671070988SCARB2n.588+197G>A
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gnomAD v4
4g.76179321T>CCA99838786SCARB2n.588+196A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179321T=CA1469473734SCARB2n.588+196A=
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4g.76179323G>ACA2671070990SCARB2n.588+194C>T
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c.733+194C>T
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gnomAD v4
4g.76179323G>TCA2671070991SCARB2n.588+194C>A
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c.733+194C>A
c.276-3413C>A (n.276-3413C>A)
gnomAD v4
4g.76179324A>GCA1064335452SCARB2n.588+193T>C
c.612+193T>C (n.612+193T>C)
n.2306T>C
c.138+193T>C (n.138+193T>C)
n.864+193T>C
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n.711+193T>C
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c.276-13023T>C (n.276-13023T>C)
n.193+193T>C
c.*252+193T>C (n.*252+193T>C)
c.733+193T>C
c.276-3414T>C (n.276-3414T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179325A>GCA2671070992SCARB2n.588+192T>C
c.612+192T>C (n.612+192T>C)
n.2305T>C
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n.2193+192T>C
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n.193+192T>C
c.*252+192T>C (n.*252+192T>C)
c.733+192T>C
c.276-3415T>C (n.276-3415T>C)
gnomAD v4
4g.76179329C>ACA2671070993SCARB2n.588+188G>T
c.612+188G>T (n.612+188G>T)
n.2301G>T
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n.711+188G>T
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n.193+188G>T
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c.733+188G>T
c.276-3419G>T (n.276-3419G>T)
gnomAD v4
4g.76179329C>TCA2671070994SCARB2n.588+188G>A
c.612+188G>A (n.612+188G>A)
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n.711+188G>A
c.567+188G>A
c.276-13028G>A (n.276-13028G>A)
n.193+188G>A
c.*252+188G>A (n.*252+188G>A)
c.733+188G>A
c.276-3419G>A (n.276-3419G>A)
gnomAD v4
4g.76179330A>GCA2671070995SCARB2n.588+187T>C
c.612+187T>C (n.612+187T>C)
n.2300T>C
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n.864+187T>C
n.2193+187T>C
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n.711+187T>C
c.567+187T>C
c.276-13029T>C (n.276-13029T>C)
n.193+187T>C
c.*252+187T>C (n.*252+187T>C)
c.733+187T>C
c.276-3420T>C (n.276-3420T>C)
gnomAD v4
4g.76179331G>ACA1469473737SCARB2n.588+186C>T
c.612+186C>T (n.612+186C>T)
n.2299C>T
c.138+186C>T (n.138+186C>T)
n.864+186C>T
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n.193+186C>T
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c.733+186C>T
c.276-3421C>T (n.276-3421C>T)
dbSNP
4g.76179331G=CA1469473735SCARB2n.588+186C=
c.612+186C= (n.612+186C=)
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c.603+186C= (n.603+186C=)
n.711+186C=
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c.*252+186C= (n.*252+186C=)
c.733+186C=
c.276-3421C= (n.276-3421C=)
4g.76179331G>TCA2671070996SCARB2n.588+186C>A
c.612+186C>A (n.612+186C>A)
n.2299C>A
c.138+186C>A (n.138+186C>A)
n.864+186C>A
n.2193+186C>A
c.603+186C>A (n.603+186C>A)
n.711+186C>A
c.567+186C>A
c.276-13030C>A (n.276-13030C>A)
n.193+186C>A
c.*252+186C>A (n.*252+186C>A)
c.733+186C>A
c.276-3421C>A (n.276-3421C>A)
gnomAD v4
4g.76179332G>TCA2671070997SCARB2n.588+185C>A
c.612+185C>A (n.612+185C>A)
n.2298C>A
c.138+185C>A (n.138+185C>A)
n.864+185C>A
n.2193+185C>A
c.603+185C>A (n.603+185C>A)
n.711+185C>A
c.567+185C>A
c.276-13031C>A (n.276-13031C>A)
n.193+185C>A
c.*252+185C>A (n.*252+185C>A)
c.733+185C>A
c.276-3422C>A (n.276-3422C>A)
gnomAD v4
4g.76179333C>ACA2541421464SCARB2n.588+184G>T
c.612+184G>T (n.612+184G>T)
n.2297G>T
c.138+184G>T (n.138+184G>T)
n.864+184G>T
n.2193+184G>T
c.603+184G>T (n.603+184G>T)
n.711+184G>T
c.567+184G>T
c.276-13032G>T (n.276-13032G>T)
n.193+184G>T
c.*252+184G>T (n.*252+184G>T)
c.733+184G>T
c.276-3423G>T (n.276-3423G>T)
gnomAD v4
4g.76179334A>GCA2671070999SCARB2n.588+183T>C
c.612+183T>C (n.612+183T>C)
n.2296T>C
c.138+183T>C (n.138+183T>C)
n.864+183T>C
n.2193+183T>C
c.603+183T>C (n.603+183T>C)
n.711+183T>C
c.567+183T>C
c.276-13033T>C (n.276-13033T>C)
n.193+183T>C
c.*252+183T>C (n.*252+183T>C)
c.733+183T>C
c.276-3424T>C (n.276-3424T>C)
gnomAD v4
4g.76179336T>CCA2671071000SCARB2n.588+181A>G
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n.864+181A>G
n.2193+181A>G
c.603+181A>G (n.603+181A>G)
n.711+181A>G
c.567+181A>G
c.276-13035A>G (n.276-13035A>G)
n.193+181A>G
c.*252+181A>G (n.*252+181A>G)
c.733+181A>G
c.276-3426A>G (n.276-3426A>G)
gnomAD v4
4g.76179336T>GCA2671071001SCARB2n.588+181A>C
c.612+181A>C (n.612+181A>C)
n.2294A>C
c.138+181A>C (n.138+181A>C)
n.864+181A>C
n.2193+181A>C
c.603+181A>C (n.603+181A>C)
n.711+181A>C
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c.276-13035A>C (n.276-13035A>C)
n.193+181A>C
c.*252+181A>C (n.*252+181A>C)
c.733+181A>C
c.276-3426A>C (n.276-3426A>C)
gnomAD v4
4g.76179337A=CA1469473740SCARB2n.588+180T=
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4g.76179337A>GCA798534486SCARB2n.588+180T>C
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n.2293T>C
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n.711+180T>C
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c.733+180T>C
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dbSNP gnomAD v4
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c.733+179C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179338G=CA1469473741SCARB2n.588+179C=
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n.2291G>T
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n.864+178G>T
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n.711+178G>T
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n.193+178G>T
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c.733+178G>T
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gnomAD v4
4g.76179339C=CA1469473742SCARB2n.588+178G=
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n.864+178G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.193+177G>T
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c.733+177G>T
c.276-3430G>T (n.276-3430G>T)
gnomAD v4
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4g.76179340C>GCA99838793SCARB2n.588+177G>C
c.612+177G>C (n.612+177G>C)
n.2290G>C
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n.864+177G>C
n.2193+177G>C
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n.711+177G>C
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n.193+177G>C
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c.733+177G>C
c.276-3430G>C (n.276-3430G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179340C>TCA2671071005SCARB2n.588+177G>A
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n.2290G>A
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n.2193+177G>A
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n.193+177G>A
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c.733+177G>A
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gnomAD v4
4g.76179342C>ACA99838800SCARB2n.588+175G>T
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n.711+175G>T
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n.193+175G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179342C=CA1469473748SCARB2n.588+175G=
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4g.76179342C>TCA2671071008SCARB2n.588+175G>A
c.612+175G>A (n.612+175G>A)
n.2288G>A
c.138+175G>A (n.138+175G>A)
n.864+175G>A
n.2193+175G>A
c.603+175G>A (n.603+175G>A)
n.711+175G>A
c.567+175G>A
c.276-13041G>A (n.276-13041G>A)
n.193+175G>A
c.*252+175G>A (n.*252+175G>A)
c.733+175G>A
c.276-3432G>A (n.276-3432G>A)
gnomAD v4
4g.76179343C>ACA2671071009SCARB2n.588+174G>T
c.612+174G>T (n.612+174G>T)
n.2287G>T
c.138+174G>T (n.138+174G>T)
n.864+174G>T
n.2193+174G>T
c.603+174G>T (n.603+174G>T)
n.711+174G>T
c.567+174G>T
c.276-13042G>T (n.276-13042G>T)
n.193+174G>T
c.*252+174G>T (n.*252+174G>T)
c.733+174G>T
c.276-3433G>T (n.276-3433G>T)
gnomAD v4
4g.76179343C=CA1469473751SCARB2n.588+174G=
c.612+174G= (n.612+174G=)
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c.138+174G= (n.138+174G=)
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n.193+174G=
c.*252+174G= (n.*252+174G=)
c.733+174G=
c.276-3433G= (n.276-3433G=)
4g.76179343C>GCA2671071010SCARB2n.588+174G>C
c.612+174G>C (n.612+174G>C)
n.2287G>C
c.138+174G>C (n.138+174G>C)
n.864+174G>C
n.2193+174G>C
c.603+174G>C (n.603+174G>C)
n.711+174G>C
c.567+174G>C
c.276-13042G>C (n.276-13042G>C)
n.193+174G>C
c.*252+174G>C (n.*252+174G>C)
c.733+174G>C
c.276-3433G>C (n.276-3433G>C)
gnomAD v4
4g.76179343C>TCA798534493SCARB2n.588+174G>A
c.612+174G>A (n.612+174G>A)
n.2287G>A
c.138+174G>A (n.138+174G>A)
n.864+174G>A
n.2193+174G>A
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n.711+174G>A
c.567+174G>A
c.276-13042G>A (n.276-13042G>A)
n.193+174G>A
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c.733+174G>A
c.276-3433G>A (n.276-3433G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179344G>ACA798534495SCARB2n.588+173C>T
c.612+173C>T (n.612+173C>T)
n.2286C>T
c.138+173C>T (n.138+173C>T)
n.864+173C>T
n.2193+173C>T
c.603+173C>T (n.603+173C>T)
n.711+173C>T
c.567+173C>T
c.276-13043C>T (n.276-13043C>T)
n.193+173C>T
c.*252+173C>T (n.*252+173C>T)
c.733+173C>T
c.276-3434C>T (n.276-3434C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179344G=CA1469473753SCARB2n.588+173C=
c.612+173C= (n.612+173C=)
n.2286C=
c.138+173C= (n.138+173C=)
n.864+173C=
n.2193+173C=
c.603+173C= (n.603+173C=)
n.711+173C=
c.567+173C=
c.276-13043C= (n.276-13043C=)
n.193+173C=
c.*252+173C= (n.*252+173C=)
c.733+173C=
c.276-3434C= (n.276-3434C=)
4g.76179345C>ACA2671071012SCARB2n.588+172G>T
c.612+172G>T (n.612+172G>T)
n.2285G>T
c.138+172G>T (n.138+172G>T)
n.864+172G>T
n.2193+172G>T
c.603+172G>T (n.603+172G>T)
n.711+172G>T
c.567+172G>T
c.276-13044G>T (n.276-13044G>T)
n.193+172G>T
c.*252+172G>T (n.*252+172G>T)
c.733+172G>T
c.276-3435G>T (n.276-3435G>T)
gnomAD v4
4g.76179345C=CA1469473758SCARB2n.588+172G=
c.612+172G= (n.612+172G=)
n.2285G=
c.138+172G= (n.138+172G=)
n.864+172G=
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n.711+172G=
c.567+172G=
c.276-13044G= (n.276-13044G=)
n.193+172G=
c.*252+172G= (n.*252+172G=)
c.733+172G=
c.276-3435G= (n.276-3435G=)
4g.76179345C>TCA798534498SCARB2n.588+172G>A
c.612+172G>A (n.612+172G>A)
n.2285G>A
c.138+172G>A (n.138+172G>A)
n.864+172G>A
n.2193+172G>A
c.603+172G>A (n.603+172G>A)
n.711+172G>A
c.567+172G>A
c.276-13044G>A (n.276-13044G>A)
n.193+172G>A
c.*252+172G>A (n.*252+172G>A)
c.733+172G>A
c.276-3435G>A (n.276-3435G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.76179346A>GCA2671071014SCARB2n.588+171T>C
c.612+171T>C (n.612+171T>C)
n.2284T>C
c.138+171T>C (n.138+171T>C)
n.864+171T>C
n.2193+171T>C
c.603+171T>C (n.603+171T>C)
n.711+171T>C
c.567+171T>C
c.276-13045T>C (n.276-13045T>C)
n.193+171T>C
c.*252+171T>C (n.*252+171T>C)
c.733+171T>C
c.276-3436T>C (n.276-3436T>C)
gnomAD v4
4g.76179347C=CA1469473760SCARB2n.588+170G=
c.612+170G= (n.612+170G=)
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c.138+170G= (n.138+170G=)
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n.193+170G=
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n.193+170G>A
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c.733+170G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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4g.76179352C>GCA1469473785SCARB2n.588+165G>C
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dbSNP gnomAD v4
4g.76179352C>TCA798534513SCARB2n.588+165G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179353C>ACA2671071024SCARB2n.588+164G>T
c.612+164G>T (n.612+164G>T)
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n.2193+164G>T
c.603+164G>T (n.603+164G>T)
n.711+164G>T
c.567+164G>T
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n.193+164G>T
c.*252+164G>T (n.*252+164G>T)
c.733+164G>T
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gnomAD v4
4g.76179353C>TCA2671071025SCARB2n.588+164G>A
c.612+164G>A (n.612+164G>A)
n.2277G>A
c.138+164G>A (n.138+164G>A)
n.864+164G>A
n.2193+164G>A
c.603+164G>A (n.603+164G>A)
n.711+164G>A
c.567+164G>A
c.276-13052G>A (n.276-13052G>A)
n.193+164G>A
c.*252+164G>A (n.*252+164G>A)
c.733+164G>A
c.276-3443G>A (n.276-3443G>A)
gnomAD v4
4g.76179354T>CCA2671071026SCARB2n.588+163A>G
c.612+163A>G (n.612+163A>G)
n.2276A>G
c.138+163A>G (n.138+163A>G)
n.864+163A>G
n.2193+163A>G
c.603+163A>G (n.603+163A>G)
n.711+163A>G
c.567+163A>G
c.276-13053A>G (n.276-13053A>G)
n.193+163A>G
c.*252+163A>G (n.*252+163A>G)
c.733+163A>G
c.276-3444A>G (n.276-3444A>G)
gnomAD v4
4g.76179355C=CA1469473792SCARB2n.588+162G=
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c.733+162G=
c.276-3445G= (n.276-3445G=)
4g.76179355C>TCA99838811SCARB2n.588+162G>A
c.612+162G>A (n.612+162G>A)
n.2275G>A
c.138+162G>A (n.138+162G>A)
n.864+162G>A
n.2193+162G>A
c.603+162G>A (n.603+162G>A)
n.711+162G>A
c.567+162G>A
c.276-13054G>A (n.276-13054G>A)
n.193+162G>A
c.*252+162G>A (n.*252+162G>A)
c.733+162G>A
c.276-3445G>A (n.276-3445G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179356A>GCA2671071029SCARB2n.588+161T>C
c.612+161T>C (n.612+161T>C)
n.2274T>C
c.138+161T>C (n.138+161T>C)
n.864+161T>C
n.2193+161T>C
c.603+161T>C (n.603+161T>C)
n.711+161T>C
c.567+161T>C
c.276-13055T>C (n.276-13055T>C)
n.193+161T>C
c.*252+161T>C (n.*252+161T>C)
c.733+161T>C
c.276-3446T>C (n.276-3446T>C)
gnomAD v4
4g.76179357A=CA1469473796SCARB2n.588+160T=
c.612+160T= (n.612+160T=)
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c.138+160T= (n.138+160T=)
n.864+160T=
n.2193+160T=
c.603+160T= (n.603+160T=)
n.711+160T=
c.567+160T=
c.276-13056T= (n.276-13056T=)
n.193+160T=
c.*252+160T= (n.*252+160T=)
c.733+160T=
c.276-3447T= (n.276-3447T=)
4g.76179357A>CCA552348766SCARB2n.588+160T>G
c.612+160T>G (n.612+160T>G)
n.2273T>G
c.138+160T>G (n.138+160T>G)
n.864+160T>G
n.2193+160T>G
c.603+160T>G (n.603+160T>G)
n.711+160T>G
c.567+160T>G
c.276-13056T>G (n.276-13056T>G)
n.193+160T>G
c.*252+160T>G (n.*252+160T>G)
c.733+160T>G
c.276-3447T>G (n.276-3447T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179357A>GCA1469473797SCARB2n.588+160T>C
c.612+160T>C (n.612+160T>C)
n.2273T>C
c.138+160T>C (n.138+160T>C)
n.864+160T>C
n.2193+160T>C
c.603+160T>C (n.603+160T>C)
n.711+160T>C
c.567+160T>C
c.276-13056T>C (n.276-13056T>C)
n.193+160T>C
c.*252+160T>C (n.*252+160T>C)
c.733+160T>C
c.276-3447T>C (n.276-3447T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.76179358G>TCA2671071030SCARB2n.588+159C>A
c.612+159C>A (n.612+159C>A)
n.2272C>A
c.138+159C>A (n.138+159C>A)
n.864+159C>A
n.2193+159C>A
c.603+159C>A (n.603+159C>A)
n.711+159C>A
c.567+159C>A
c.276-13057C>A (n.276-13057C>A)
n.193+159C>A
c.*252+159C>A (n.*252+159C>A)
c.733+159C>A
c.276-3448C>A (n.276-3448C>A)
gnomAD v4
4g.76179358_76179362delinsGTTTTCA1469473800SCARB2n.588+155_588+159delinsAAAAC
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n.2268_2272delinsAAAAC
c.138+155_138+159delinsAAAAC (n.138+155_138+159delinsAAAAC)
n.864+155_864+159delinsAAAAC
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n.193+155_193+159delinsAAAAC
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c.733+155_733+159delinsAAAAC
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c.612+158dup (n.612+158dup)
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n.2193+158dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2271del
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c.733+158del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179365_76179366delCA2671071032SCARB2n.588+157_588+158del
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n.2270_2271del
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n.864+157_864+158del
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n.193+157_193+158del
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gnomAD v4
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n.2268_2271del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179360T>ACA2671071034SCARB2n.588+157A>T
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n.2270A>T
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c.733+157A>T
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gnomAD v4
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dbSNP
4g.76179360T=CA1469473811SCARB2n.588+157A=
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4g.76179361T>CCA2671071035SCARB2n.588+156A>G
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n.2269A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
4g.76179364T>CCA2671071038SCARB2n.588+153A>G
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n.864+153A>G
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n.193+153A>G
c.*252+153A>G (n.*252+153A>G)
c.733+153A>G
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gnomAD v4
4g.76179365T>CCA2671071039SCARB2n.588+152A>G
c.612+152A>G (n.612+152A>G)
n.2265A>G
c.138+152A>G (n.138+152A>G)
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n.193+152A>G
c.*252+152A>G (n.*252+152A>G)
c.733+152A>G
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gnomAD v4
4g.76179367C>ACA2529585038SCARB2n.588+150G>T
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c.138+150G>T (n.138+150G>T)
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n.2193+150G>T
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n.711+150G>T
c.567+150G>T
c.276-13066G>T (n.276-13066G>T)
n.193+150G>T
c.*252+150G>T (n.*252+150G>T)
c.733+150G>T
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gnomAD v4
4g.76179367C>TCA2671071040SCARB2n.588+150G>A
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n.864+150G>A
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c.603+150G>A (n.603+150G>A)
n.711+150G>A
c.567+150G>A
c.276-13066G>A (n.276-13066G>A)
n.193+150G>A
c.*252+150G>A (n.*252+150G>A)
c.733+150G>A
c.276-3457G>A (n.276-3457G>A)
gnomAD v4
4g.76179370T>ACA2671071042SCARB2n.588+147A>T
c.612+147A>T (n.612+147A>T)
n.2260A>T
c.138+147A>T (n.138+147A>T)
n.864+147A>T
n.2193+147A>T
c.603+147A>T (n.603+147A>T)
n.711+147A>T
c.567+147A>T
c.276-13069A>T (n.276-13069A>T)
n.193+147A>T
c.*252+147A>T (n.*252+147A>T)
c.733+147A>T
n.687A>T
c.276-3460A>T (n.276-3460A>T)
gnomAD v4
4g.76179371C>ACA2671071043SCARB2n.588+146G>T
c.612+146G>T (n.612+146G>T)
n.2259G>T
c.138+146G>T (n.138+146G>T)
n.864+146G>T
n.2193+146G>T
c.603+146G>T (n.603+146G>T)
n.711+146G>T
c.567+146G>T
c.276-13070G>T (n.276-13070G>T)
n.193+146G>T
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c.733+146G>T
n.686G>T
c.276-3461G>T (n.276-3461G>T)
gnomAD v4
4g.76179372C>ACA798534532SCARB2n.588+145G>T
c.612+145G>T (n.612+145G>T)
n.2258G>T
c.138+145G>T (n.138+145G>T)
n.864+145G>T
n.2193+145G>T
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n.711+145G>T
c.567+145G>T
c.276-13071G>T (n.276-13071G>T)
n.193+145G>T
c.*252+145G>T (n.*252+145G>T)
c.733+145G>T
n.685G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179372C=CA1469473816SCARB2n.588+145G=
c.612+145G= (n.612+145G=)
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n.193+145G=
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c.733+145G=
n.685G=
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4g.76179372C>TCA1469473818SCARB2n.588+145G>A
c.612+145G>A (n.612+145G>A)
n.2258G>A
c.138+145G>A (n.138+145G>A)
n.864+145G>A
n.2193+145G>A
c.603+145G>A (n.603+145G>A)
n.711+145G>A
c.567+145G>A
c.276-13071G>A (n.276-13071G>A)
n.193+145G>A
c.*252+145G>A (n.*252+145G>A)
c.733+145G>A
n.685G>A
c.276-3462G>A (n.276-3462G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.76179378dupCA2671071044SCARB2n.588+144dup
c.612+144dup (n.612+144dup)
n.2257dup
c.138+144dup (n.138+144dup)
n.864+144dup
n.2193+144dup
c.603+144dup (n.603+144dup)
n.711+144dup
c.567+144dup
c.276-13072dup (n.276-13072dup)
n.193+144dup
c.*252+144dup (n.*252+144dup)
c.733+144dup
n.684dup
c.276-3463dup (n.276-3463dup)
gnomAD v4
4g.76179378delCA2671071045SCARB2n.588+144del
c.612+144del (n.612+144del)
n.2257del
c.138+144del (n.138+144del)
n.864+144del
n.2193+144del
c.603+144del (n.603+144del)
n.711+144del
c.567+144del
c.276-13072del (n.276-13072del)
n.193+144del
c.*252+144del (n.*252+144del)
c.733+144del
n.684del
c.276-3463del (n.276-3463del)
gnomAD v4
4g.76179375A=CA1469473821SCARB2n.588+142T=
c.612+142T= (n.612+142T=)
n.2255T=
c.138+142T= (n.138+142T=)
n.864+142T=
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c.603+142T= (n.603+142T=)
n.711+142T=
c.567+142T=
c.276-13074T= (n.276-13074T=)
n.193+142T=
c.*252+142T= (n.*252+142T=)
c.733+142T=
n.682T=
c.276-3465T= (n.276-3465T=)
4g.76179375A>GCA1469473823SCARB2n.588+142T>C
c.612+142T>C (n.612+142T>C)
n.2255T>C
c.138+142T>C (n.138+142T>C)
n.864+142T>C
n.2193+142T>C
c.603+142T>C (n.603+142T>C)
n.711+142T>C
c.567+142T>C
c.276-13074T>C (n.276-13074T>C)
n.193+142T>C
c.*252+142T>C (n.*252+142T>C)
c.733+142T>C
n.682T>C
c.276-3465T>C (n.276-3465T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.76179378A=CA1469473825SCARB2n.588+139T=
c.612+139T= (n.612+139T=)
n.2252T=
c.138+139T= (n.138+139T=)
n.864+139T=
n.2193+139T=
c.603+139T= (n.603+139T=)
n.711+139T=
c.567+139T=
c.276-13077T= (n.276-13077T=)
n.193+139T=
c.*252+139T= (n.*252+139T=)
c.733+139T=
n.679T=
c.276-3468T= (n.276-3468T=)
4g.76179378A>TCA1064335478SCARB2n.588+139T>A
c.612+139T>A (n.612+139T>A)
n.2252T>A
c.138+139T>A (n.138+139T>A)
n.864+139T>A
n.2193+139T>A
c.603+139T>A (n.603+139T>A)
n.711+139T>A
c.567+139T>A
c.276-13077T>A (n.276-13077T>A)
n.193+139T>A
c.*252+139T>A (n.*252+139T>A)
c.733+139T>A
n.679T>A
c.276-3468T>A (n.276-3468T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179379C>ACA2671071047SCARB2n.588+138G>T
c.612+138G>T (n.612+138G>T)
n.2251G>T
c.138+138G>T (n.138+138G>T)
n.864+138G>T
n.2193+138G>T
c.603+138G>T (n.603+138G>T)
n.711+138G>T
c.567+138G>T
c.276-13078G>T (n.276-13078G>T)
n.193+138G>T
c.*252+138G>T (n.*252+138G>T)
c.733+138G>T
n.678G>T
c.276-3469G>T (n.276-3469G>T)
gnomAD v4
4g.76179379C=CA1469473828SCARB2n.588+138G=
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n.678G=
c.276-3469G= (n.276-3469G=)
4g.76179379C>TCA1064335479SCARB2n.588+138G>A
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n.864+138G>A
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n.711+138G>A
c.567+138G>A
c.276-13078G>A (n.276-13078G>A)
n.193+138G>A
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c.733+138G>A
n.678G>A
c.276-3469G>A (n.276-3469G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179381C>ACA2671071049SCARB2n.588+136G>T
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n.193+136G>T
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c.733+136G>T
n.676G>T
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gnomAD v4
4g.76179382T>CCA1064335483SCARB2n.588+135A>G
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n.675A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179382T=CA1469473834SCARB2n.588+135A=
c.612+135A= (n.612+135A=)
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n.675A=
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4g.76179383C>ACA2671071052SCARB2n.588+134G>T
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n.2247G>T
c.138+134G>T (n.138+134G>T)
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n.711+134G>T
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n.674G>T
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gnomAD v4
4g.76179385A>GCA2671071053SCARB2n.588+132T>C
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n.2245T>C
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n.864+132T>C
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n.711+132T>C
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n.193+132T>C
c.*252+132T>C (n.*252+132T>C)
c.733+132T>C
n.672T>C
c.276-3475T>C (n.276-3475T>C)
gnomAD v4
4g.76179390dupCA2671071054SCARB2n.588+131dup
c.612+131dup (n.612+131dup)
n.2244dup
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n.864+131dup
n.2193+131dup
c.603+131dup (n.603+131dup)
n.711+131dup
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n.193+131dup
c.*252+131dup (n.*252+131dup)
c.733+131dup
n.671dup
c.276-3476dup (n.276-3476dup)
gnomAD v4
4g.76179390delCA2671071055SCARB2n.588+131del
c.612+131del (n.612+131del)
n.2244del
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n.2193+131del
c.603+131del (n.603+131del)
n.711+131del
c.567+131del
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n.193+131del
c.*252+131del (n.*252+131del)
c.733+131del
n.671del
c.276-3476del (n.276-3476del)
gnomAD v4
4g.76179390T>CCA2555191511SCARB2n.588+127A>G
c.612+127A>G (n.612+127A>G)
n.2240A>G
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c.733+127A>G
n.667A>G
c.276-3480A>G (n.276-3480A>G)
gnomAD v4
4g.76179391C>ACA2671071058SCARB2n.588+126G>T
c.612+126G>T (n.612+126G>T)
n.2239G>T
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n.2193+126G>T
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n.711+126G>T
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c.733+126G>T
n.666G>T
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gnomAD v4
4g.76179391C=CA1469473840SCARB2n.588+126G=
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n.666G=
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4g.76179391C>GCA1469473842SCARB2n.588+126G>C
c.612+126G>C (n.612+126G>C)
n.2239G>C
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n.864+126G>C
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n.711+126G>C
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c.276-13090G>C (n.276-13090G>C)
n.193+126G>C
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c.733+126G>C
n.666G>C
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dbSNP
4g.76179391C>TCA2671071061SCARB2n.588+126G>A
c.612+126G>A (n.612+126G>A)
n.2239G>A
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n.193+126G>A
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c.733+126G>A
n.666G>A
c.276-3481G>A (n.276-3481G>A)
gnomAD v4
4g.76179396_76179397delCA2671071060SCARB2n.588+125_588+126del
c.612+125_612+126del (n.612+125_612+126del)
n.2238_2239del
c.138+125_138+126del (n.138+125_138+126del)
n.864+125_864+126del
n.2193+125_2193+126del
c.603+125_603+126del (n.603+125_603+126del)
n.711+125_711+126del
c.567+125_567+126del
c.276-13091_276-13090del (n.276-13091_276-13090del)
n.193+125_193+126del
c.*252+125_*252+126del (n.*252+125_*252+126del)
c.733+125_733+126del
n.665_666del
c.276-3482_276-3481del (n.276-3482_276-3481del)
gnomAD v4
4g.76179392A=CA1469473846SCARB2n.588+125T=
c.612+125T= (n.612+125T=)
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n.193+125T=
c.*252+125T= (n.*252+125T=)
c.733+125T=
n.665T=
c.276-3482T= (n.276-3482T=)
4g.76179392A>CCA1064335487SCARB2n.588+125T>G
c.612+125T>G (n.612+125T>G)
n.2238T>G
c.138+125T>G (n.138+125T>G)
n.864+125T>G
n.2193+125T>G
c.603+125T>G (n.603+125T>G)
n.711+125T>G
c.567+125T>G
c.276-13091T>G (n.276-13091T>G)
n.193+125T>G
c.*252+125T>G (n.*252+125T>G)
c.733+125T>G
n.665T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179392A>GCA2671071063SCARB2n.588+125T>C
c.612+125T>C (n.612+125T>C)
n.2238T>C
c.138+125T>C (n.138+125T>C)
n.864+125T>C
n.2193+125T>C
c.603+125T>C (n.603+125T>C)
n.711+125T>C
c.567+125T>C
c.276-13091T>C (n.276-13091T>C)
n.193+125T>C
c.*252+125T>C (n.*252+125T>C)
c.733+125T>C
n.665T>C
c.276-3482T>C (n.276-3482T>C)
gnomAD v4
4g.76179393C>ACA2671071064SCARB2n.588+124G>T
c.612+124G>T (n.612+124G>T)
n.2237G>T
c.138+124G>T (n.138+124G>T)
n.864+124G>T
n.2193+124G>T
c.603+124G>T (n.603+124G>T)
n.711+124G>T
c.567+124G>T
c.276-13092G>T (n.276-13092G>T)
n.193+124G>T
c.*252+124G>T (n.*252+124G>T)
c.733+124G>T
n.664G>T
c.276-3483G>T (n.276-3483G>T)
gnomAD v4
4g.76179395C>ACA2671071065SCARB2n.588+122G>T
c.612+122G>T (n.612+122G>T)
n.2235G>T
c.138+122G>T (n.138+122G>T)
n.864+122G>T
n.2193+122G>T
c.603+122G>T (n.603+122G>T)
n.711+122G>T
c.567+122G>T
c.276-13094G>T (n.276-13094G>T)
n.193+122G>T
c.*252+122G>T (n.*252+122G>T)
c.733+122G>T
n.662G>T
c.276-3485G>T (n.276-3485G>T)
gnomAD v4
4g.76179395C=CA1469473848SCARB2n.588+122G=
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c.138+122G= (n.138+122G=)
n.864+122G=
n.2193+122G=
c.603+122G= (n.603+122G=)
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c.567+122G=
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n.193+122G=
c.*252+122G= (n.*252+122G=)
c.733+122G=
n.662G=
c.276-3485G= (n.276-3485G=)
4g.76179395C>TCA552348767SCARB2n.588+122G>A
c.612+122G>A (n.612+122G>A)
n.2235G>A
c.138+122G>A (n.138+122G>A)
n.864+122G>A
n.2193+122G>A
c.603+122G>A (n.603+122G>A)
n.711+122G>A
c.567+122G>A
c.276-13094G>A (n.276-13094G>A)
n.193+122G>A
c.*252+122G>A (n.*252+122G>A)
c.733+122G>A
n.662G>A
c.276-3485G>A (n.276-3485G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76179396A>GCA2671071067SCARB2n.588+121T>C
c.612+121T>C (n.612+121T>C)
n.2234T>C
c.138+121T>C (n.138+121T>C)
n.864+121T>C
n.2193+121T>C
c.603+121T>C (n.603+121T>C)
n.711+121T>C
c.567+121T>C
c.276-13095T>C (n.276-13095T>C)
n.193+121T>C
c.*252+121T>C (n.*252+121T>C)
c.733+121T>C
n.661T>C
c.276-3486T>C (n.276-3486T>C)
gnomAD v4
4g.76179396A>TCA2671071068SCARB2n.588+121T>A
c.612+121T>A (n.612+121T>A)
n.2234T>A
c.138+121T>A (n.138+121T>A)
n.864+121T>A
n.2193+121T>A
c.603+121T>A (n.603+121T>A)
n.711+121T>A
c.567+121T>A
c.276-13095T>A (n.276-13095T>A)
n.193+121T>A
c.*252+121T>A (n.*252+121T>A)
c.733+121T>A
n.661T>A
c.276-3486T>A (n.276-3486T>A)
gnomAD v4
4g.76179397C=CA1469473854SCARB2n.588+120G=
c.612+120G= (n.612+120G=)
n.2233G=
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n.864+120G=
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched