Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.76108974G>A | CA1064322475 | ART3,NUP54 | c.1069+1181G>A (n.1069+1181G>A) c.*4963C>T (n.*4963C>T) c.938-3412G>A (n.938-3412G>A) c.1036+1181G>A (n.1036+1181G>A) c.971-3412G>A (n.971-3412G>A) c.1003+1181G>A (n.1003+1181G>A) n.172-3412G>A n.268-3412G>A n.259+1181G>A n.235-3412G>A n.389-2933G>A n.578+1181G>A c.325+1181G>A (n.325+1181G>A) c.1004-3412G>A (n.1004-3412G>A) c.941-3412G>A (n.941-3412G>A) c.1039+1181G>A (n.1039+1181G>A) c.973+1181G>A (n.973+1181G>A) c.1037-962G>A (n.1037-962G>A) c.1007-962G>A (n.1007-962G>A) c.974-962G>A (n.974-962G>A) c.947-962G>A (n.947-962G>A) c.974-3412G>A (n.974-3412G>A) c.914-3412G>A (n.914-3412G>A) c.1006+1181G>A (n.1006+1181G>A) n.2393-3412G>A n.2834-3412G>A c.908-3412G>A (n.908-3412G>A) c.875-3412G>A (n.875-3412G>A) c.848-3412G>A (n.848-3412G>A) c.815-3412G>A (n.815-3412G>A) c.782-3412G>A (n.782-3412G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76108974G= | CA1469467649 | ART3,NUP54 | c.1069+1181G= (n.1069+1181G=) c.*4963C= (n.*4963C=) c.938-3412G= (n.938-3412G=) c.1036+1181G= (n.1036+1181G=) c.971-3412G= (n.971-3412G=) c.1003+1181G= (n.1003+1181G=) n.172-3412G= n.268-3412G= n.259+1181G= n.235-3412G= n.389-2933G= n.578+1181G= c.325+1181G= (n.325+1181G=) c.1004-3412G= (n.1004-3412G=) c.941-3412G= (n.941-3412G=) c.1039+1181G= (n.1039+1181G=) c.973+1181G= (n.973+1181G=) c.1037-962G= (n.1037-962G=) c.1007-962G= (n.1007-962G=) c.974-962G= (n.974-962G=) c.947-962G= (n.947-962G=) c.974-3412G= (n.974-3412G=) c.914-3412G= (n.914-3412G=) c.1006+1181G= (n.1006+1181G=) n.2393-3412G= n.2834-3412G= c.908-3412G= (n.908-3412G=) c.875-3412G= (n.875-3412G=) c.848-3412G= (n.848-3412G=) c.815-3412G= (n.815-3412G=) c.782-3412G= (n.782-3412G=) | |
4 | g.76108975C= | CA1469467651 | ART3,NUP54 | c.1069+1182C= (n.1069+1182C=) c.*4962G= (n.*4962G=) c.938-3411C= (n.938-3411C=) c.1036+1182C= (n.1036+1182C=) c.971-3411C= (n.971-3411C=) c.1003+1182C= (n.1003+1182C=) n.172-3411C= n.268-3411C= n.259+1182C= n.235-3411C= n.389-2932C= n.578+1182C= c.325+1182C= (n.325+1182C=) c.1004-3411C= (n.1004-3411C=) c.941-3411C= (n.941-3411C=) c.1039+1182C= (n.1039+1182C=) c.973+1182C= (n.973+1182C=) c.1037-961C= (n.1037-961C=) c.1007-961C= (n.1007-961C=) c.974-961C= (n.974-961C=) c.947-961C= (n.947-961C=) c.974-3411C= (n.974-3411C=) c.914-3411C= (n.914-3411C=) c.1006+1182C= (n.1006+1182C=) n.2393-3411C= n.2834-3411C= c.908-3411C= (n.908-3411C=) c.875-3411C= (n.875-3411C=) c.848-3411C= (n.848-3411C=) c.815-3411C= (n.815-3411C=) c.782-3411C= (n.782-3411C=) | |
4 | g.76108975C>T | CA798523390 | ART3,NUP54 | c.1069+1182C>T (n.1069+1182C>T) c.*4962G>A (n.*4962G>A) c.938-3411C>T (n.938-3411C>T) c.1036+1182C>T (n.1036+1182C>T) c.971-3411C>T (n.971-3411C>T) c.1003+1182C>T (n.1003+1182C>T) n.172-3411C>T n.268-3411C>T n.259+1182C>T n.235-3411C>T n.389-2932C>T n.578+1182C>T c.325+1182C>T (n.325+1182C>T) c.1004-3411C>T (n.1004-3411C>T) c.941-3411C>T (n.941-3411C>T) c.1039+1182C>T (n.1039+1182C>T) c.973+1182C>T (n.973+1182C>T) c.1037-961C>T (n.1037-961C>T) c.1007-961C>T (n.1007-961C>T) c.974-961C>T (n.974-961C>T) c.947-961C>T (n.947-961C>T) c.974-3411C>T (n.974-3411C>T) c.914-3411C>T (n.914-3411C>T) c.1006+1182C>T (n.1006+1182C>T) n.2393-3411C>T n.2834-3411C>T c.908-3411C>T (n.908-3411C>T) c.875-3411C>T (n.875-3411C>T) c.848-3411C>T (n.848-3411C>T) c.815-3411C>T (n.815-3411C>T) c.782-3411C>T (n.782-3411C>T) | dbSNP |
4 | g.76108981G= | CA1469467653 | ART3,NUP54 | c.1069+1188G= (n.1069+1188G=) c.*4956C= (n.*4956C=) c.938-3405G= (n.938-3405G=) c.1036+1188G= (n.1036+1188G=) c.971-3405G= (n.971-3405G=) c.1003+1188G= (n.1003+1188G=) n.172-3405G= n.268-3405G= n.259+1188G= n.235-3405G= n.389-2926G= n.578+1188G= c.325+1188G= (n.325+1188G=) c.1004-3405G= (n.1004-3405G=) c.941-3405G= (n.941-3405G=) c.1039+1188G= (n.1039+1188G=) c.973+1188G= (n.973+1188G=) c.1037-955G= (n.1037-955G=) c.1007-955G= (n.1007-955G=) c.974-955G= (n.974-955G=) c.947-955G= (n.947-955G=) c.974-3405G= (n.974-3405G=) c.914-3405G= (n.914-3405G=) c.1006+1188G= (n.1006+1188G=) n.2393-3405G= n.2834-3405G= c.908-3405G= (n.908-3405G=) c.875-3405G= (n.875-3405G=) c.848-3405G= (n.848-3405G=) c.815-3405G= (n.815-3405G=) c.782-3405G= (n.782-3405G=) | |
4 | g.76108981G>T | CA99880124 | ART3,NUP54 | c.1069+1188G>T (n.1069+1188G>T) c.*4956C>A (n.*4956C>A) c.938-3405G>T (n.938-3405G>T) c.1036+1188G>T (n.1036+1188G>T) c.971-3405G>T (n.971-3405G>T) c.1003+1188G>T (n.1003+1188G>T) n.172-3405G>T n.268-3405G>T n.259+1188G>T n.235-3405G>T n.389-2926G>T n.578+1188G>T c.325+1188G>T (n.325+1188G>T) c.1004-3405G>T (n.1004-3405G>T) c.941-3405G>T (n.941-3405G>T) c.1039+1188G>T (n.1039+1188G>T) c.973+1188G>T (n.973+1188G>T) c.1037-955G>T (n.1037-955G>T) c.1007-955G>T (n.1007-955G>T) c.974-955G>T (n.974-955G>T) c.947-955G>T (n.947-955G>T) c.974-3405G>T (n.974-3405G>T) c.914-3405G>T (n.914-3405G>T) c.1006+1188G>T (n.1006+1188G>T) n.2393-3405G>T n.2834-3405G>T c.908-3405G>T (n.908-3405G>T) c.875-3405G>T (n.875-3405G>T) c.848-3405G>T (n.848-3405G>T) c.815-3405G>T (n.815-3405G>T) c.782-3405G>T (n.782-3405G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76108987T>C | CA1469467657 | ART3,NUP54 | c.1069+1194T>C (n.1069+1194T>C) c.*4950A>G (n.*4950A>G) c.938-3399T>C (n.938-3399T>C) c.1036+1194T>C (n.1036+1194T>C) c.971-3399T>C (n.971-3399T>C) c.1003+1194T>C (n.1003+1194T>C) n.172-3399T>C n.268-3399T>C n.259+1194T>C n.235-3399T>C n.389-2920T>C n.578+1194T>C c.325+1194T>C (n.325+1194T>C) c.1004-3399T>C (n.1004-3399T>C) c.941-3399T>C (n.941-3399T>C) c.1039+1194T>C (n.1039+1194T>C) c.973+1194T>C (n.973+1194T>C) c.1037-949T>C (n.1037-949T>C) c.1007-949T>C (n.1007-949T>C) c.974-949T>C (n.974-949T>C) c.947-949T>C (n.947-949T>C) c.974-3399T>C (n.974-3399T>C) c.914-3399T>C (n.914-3399T>C) c.1006+1194T>C (n.1006+1194T>C) n.2393-3399T>C n.2834-3399T>C c.908-3399T>C (n.908-3399T>C) c.875-3399T>C (n.875-3399T>C) c.848-3399T>C (n.848-3399T>C) c.815-3399T>C (n.815-3399T>C) c.782-3399T>C (n.782-3399T>C) | dbSNP |
4 | g.76108987T>G | CA99880125 | ART3,NUP54 | c.1069+1194T>G (n.1069+1194T>G) c.*4950A>C (n.*4950A>C) c.938-3399T>G (n.938-3399T>G) c.1036+1194T>G (n.1036+1194T>G) c.971-3399T>G (n.971-3399T>G) c.1003+1194T>G (n.1003+1194T>G) n.172-3399T>G n.268-3399T>G n.259+1194T>G n.235-3399T>G n.389-2920T>G n.578+1194T>G c.325+1194T>G (n.325+1194T>G) c.1004-3399T>G (n.1004-3399T>G) c.941-3399T>G (n.941-3399T>G) c.1039+1194T>G (n.1039+1194T>G) c.973+1194T>G (n.973+1194T>G) c.1037-949T>G (n.1037-949T>G) c.1007-949T>G (n.1007-949T>G) c.974-949T>G (n.974-949T>G) c.947-949T>G (n.947-949T>G) c.974-3399T>G (n.974-3399T>G) c.914-3399T>G (n.914-3399T>G) c.1006+1194T>G (n.1006+1194T>G) n.2393-3399T>G n.2834-3399T>G c.908-3399T>G (n.908-3399T>G) c.875-3399T>G (n.875-3399T>G) c.848-3399T>G (n.848-3399T>G) c.815-3399T>G (n.815-3399T>G) c.782-3399T>G (n.782-3399T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76108987T= | CA1469467656 | ART3,NUP54 | c.1069+1194T= (n.1069+1194T=) c.*4950A= (n.*4950A=) c.938-3399T= (n.938-3399T=) c.1036+1194T= (n.1036+1194T=) c.971-3399T= (n.971-3399T=) c.1003+1194T= (n.1003+1194T=) n.172-3399T= n.268-3399T= n.259+1194T= n.235-3399T= n.389-2920T= n.578+1194T= c.325+1194T= (n.325+1194T=) c.1004-3399T= (n.1004-3399T=) c.941-3399T= (n.941-3399T=) c.1039+1194T= (n.1039+1194T=) c.973+1194T= (n.973+1194T=) c.1037-949T= (n.1037-949T=) c.1007-949T= (n.1007-949T=) c.974-949T= (n.974-949T=) c.947-949T= (n.947-949T=) c.974-3399T= (n.974-3399T=) c.914-3399T= (n.914-3399T=) c.1006+1194T= (n.1006+1194T=) n.2393-3399T= n.2834-3399T= c.908-3399T= (n.908-3399T=) c.875-3399T= (n.875-3399T=) c.848-3399T= (n.848-3399T=) c.815-3399T= (n.815-3399T=) c.782-3399T= (n.782-3399T=) | |
4 | g.76108988_76108989del | CA1064322489 | ART3,NUP54 | c.1069+1195_1069+1196del (n.1069+1195_1069+1196del) c.*4948_*4949del (n.*4948_*4949del) c.938-3398_938-3397del (n.938-3398_938-3397del) c.1036+1195_1036+1196del (n.1036+1195_1036+1196del) c.971-3398_971-3397del (n.971-3398_971-3397del) c.1003+1195_1003+1196del (n.1003+1195_1003+1196del) n.172-3398_172-3397del n.268-3398_268-3397del n.259+1195_259+1196del n.235-3398_235-3397del n.389-2919_389-2918del n.578+1195_578+1196del c.325+1195_325+1196del (n.325+1195_325+1196del) c.1004-3398_1004-3397del (n.1004-3398_1004-3397del) c.941-3398_941-3397del (n.941-3398_941-3397del) c.1039+1195_1039+1196del (n.1039+1195_1039+1196del) c.973+1195_973+1196del (n.973+1195_973+1196del) c.1037-948_1037-947del (n.1037-948_1037-947del) c.1007-948_1007-947del (n.1007-948_1007-947del) c.974-948_974-947del (n.974-948_974-947del) c.947-948_947-947del (n.947-948_947-947del) c.974-3398_974-3397del (n.974-3398_974-3397del) c.914-3398_914-3397del (n.914-3398_914-3397del) c.1006+1195_1006+1196del (n.1006+1195_1006+1196del) n.2393-3398_2393-3397del n.2834-3398_2834-3397del c.908-3398_908-3397del (n.908-3398_908-3397del) c.875-3398_875-3397del (n.875-3398_875-3397del) c.848-3398_848-3397del (n.848-3398_848-3397del) c.815-3398_815-3397del (n.815-3398_815-3397del) c.782-3398_782-3397del (n.782-3398_782-3397del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76108991_76108992insATCT | CA1064322495 | ART3,NUP54 | c.1069+1198_1069+1199insATCT (n.1069+1198_1069+1199insATCT) c.*4945_*4946insAGAT (n.*4945_*4946insAGAT) c.938-3395_938-3394insATCT (n.938-3395_938-3394insATCT) c.1036+1198_1036+1199insATCT (n.1036+1198_1036+1199insATCT) c.971-3395_971-3394insATCT (n.971-3395_971-3394insATCT) c.1003+1198_1003+1199insATCT (n.1003+1198_1003+1199insATCT) n.172-3395_172-3394insATCT n.268-3395_268-3394insATCT n.259+1198_259+1199insATCT n.235-3395_235-3394insATCT n.389-2916_389-2915insATCT n.578+1198_578+1199insATCT c.325+1198_325+1199insATCT (n.325+1198_325+1199insATCT) c.1004-3395_1004-3394insATCT (n.1004-3395_1004-3394insATCT) c.941-3395_941-3394insATCT (n.941-3395_941-3394insATCT) c.1039+1198_1039+1199insATCT (n.1039+1198_1039+1199insATCT) c.973+1198_973+1199insATCT (n.973+1198_973+1199insATCT) c.1037-945_1037-944insATCT (n.1037-945_1037-944insATCT) c.1007-945_1007-944insATCT (n.1007-945_1007-944insATCT) c.974-945_974-944insATCT (n.974-945_974-944insATCT) c.947-945_947-944insATCT (n.947-945_947-944insATCT) c.974-3395_974-3394insATCT (n.974-3395_974-3394insATCT) c.914-3395_914-3394insATCT (n.914-3395_914-3394insATCT) c.1006+1198_1006+1199insATCT (n.1006+1198_1006+1199insATCT) n.2393-3395_2393-3394insATCT n.2834-3395_2834-3394insATCT c.908-3395_908-3394insATCT (n.908-3395_908-3394insATCT) c.875-3395_875-3394insATCT (n.875-3395_875-3394insATCT) c.848-3395_848-3394insATCT (n.848-3395_848-3394insATCT) c.815-3395_815-3394insATCT (n.815-3395_815-3394insATCT) c.782-3395_782-3394insATCT (n.782-3395_782-3394insATCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76108992C>A | CA1469467661 | ART3,NUP54 | c.1069+1199C>A (n.1069+1199C>A) c.*4945G>T (n.*4945G>T) c.938-3394C>A (n.938-3394C>A) c.1036+1199C>A (n.1036+1199C>A) c.971-3394C>A (n.971-3394C>A) c.1003+1199C>A (n.1003+1199C>A) n.172-3394C>A n.268-3394C>A n.259+1199C>A n.235-3394C>A n.389-2915C>A n.578+1199C>A c.325+1199C>A (n.325+1199C>A) c.1004-3394C>A (n.1004-3394C>A) c.941-3394C>A (n.941-3394C>A) c.1039+1199C>A (n.1039+1199C>A) c.973+1199C>A (n.973+1199C>A) c.1037-944C>A (n.1037-944C>A) c.1007-944C>A (n.1007-944C>A) c.974-944C>A (n.974-944C>A) c.947-944C>A (n.947-944C>A) c.974-3394C>A (n.974-3394C>A) c.914-3394C>A (n.914-3394C>A) c.1006+1199C>A (n.1006+1199C>A) n.2393-3394C>A n.2834-3394C>A c.908-3394C>A (n.908-3394C>A) c.875-3394C>A (n.875-3394C>A) c.848-3394C>A (n.848-3394C>A) c.815-3394C>A (n.815-3394C>A) c.782-3394C>A (n.782-3394C>A) | dbSNP |
4 | g.76108992C= | CA1469467660 | ART3,NUP54 | c.1069+1199C= (n.1069+1199C=) c.*4945G= (n.*4945G=) c.938-3394C= (n.938-3394C=) c.1036+1199C= (n.1036+1199C=) c.971-3394C= (n.971-3394C=) c.1003+1199C= (n.1003+1199C=) n.172-3394C= n.268-3394C= n.259+1199C= n.235-3394C= n.389-2915C= n.578+1199C= c.325+1199C= (n.325+1199C=) c.1004-3394C= (n.1004-3394C=) c.941-3394C= (n.941-3394C=) c.1039+1199C= (n.1039+1199C=) c.973+1199C= (n.973+1199C=) c.1037-944C= (n.1037-944C=) c.1007-944C= (n.1007-944C=) c.974-944C= (n.974-944C=) c.947-944C= (n.947-944C=) c.974-3394C= (n.974-3394C=) c.914-3394C= (n.914-3394C=) c.1006+1199C= (n.1006+1199C=) n.2393-3394C= n.2834-3394C= c.908-3394C= (n.908-3394C=) c.875-3394C= (n.875-3394C=) c.848-3394C= (n.848-3394C=) c.815-3394C= (n.815-3394C=) c.782-3394C= (n.782-3394C=) | |
4 | g.76108992C>T | CA552346231 | ART3,NUP54 | c.1069+1199C>T (n.1069+1199C>T) c.*4945G>A (n.*4945G>A) c.938-3394C>T (n.938-3394C>T) c.1036+1199C>T (n.1036+1199C>T) c.971-3394C>T (n.971-3394C>T) c.1003+1199C>T (n.1003+1199C>T) n.172-3394C>T n.268-3394C>T n.259+1199C>T n.235-3394C>T n.389-2915C>T n.578+1199C>T c.325+1199C>T (n.325+1199C>T) c.1004-3394C>T (n.1004-3394C>T) c.941-3394C>T (n.941-3394C>T) c.1039+1199C>T (n.1039+1199C>T) c.973+1199C>T (n.973+1199C>T) c.1037-944C>T (n.1037-944C>T) c.1007-944C>T (n.1007-944C>T) c.974-944C>T (n.974-944C>T) c.947-944C>T (n.947-944C>T) c.974-3394C>T (n.974-3394C>T) c.914-3394C>T (n.914-3394C>T) c.1006+1199C>T (n.1006+1199C>T) n.2393-3394C>T n.2834-3394C>T c.908-3394C>T (n.908-3394C>T) c.875-3394C>T (n.875-3394C>T) c.848-3394C>T (n.848-3394C>T) c.815-3394C>T (n.815-3394C>T) c.782-3394C>T (n.782-3394C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76108992_76108993delinsCG | CA1469467663 | ART3,NUP54 | c.1069+1199_1069+1200delinsCG (n.1069+1199_1069+1200delinsCG) c.*4944_*4945delinsCG (n.*4944_*4945delinsCG) c.938-3394_938-3393delinsCG (n.938-3394_938-3393delinsCG) c.1036+1199_1036+1200delinsCG (n.1036+1199_1036+1200delinsCG) c.971-3394_971-3393delinsCG (n.971-3394_971-3393delinsCG) c.1003+1199_1003+1200delinsCG (n.1003+1199_1003+1200delinsCG) n.172-3394_172-3393delinsCG n.268-3394_268-3393delinsCG n.259+1199_259+1200delinsCG n.235-3394_235-3393delinsCG n.389-2915_389-2914delinsCG n.578+1199_578+1200delinsCG c.325+1199_325+1200delinsCG (n.325+1199_325+1200delinsCG) c.1004-3394_1004-3393delinsCG (n.1004-3394_1004-3393delinsCG) c.941-3394_941-3393delinsCG (n.941-3394_941-3393delinsCG) c.1039+1199_1039+1200delinsCG (n.1039+1199_1039+1200delinsCG) c.973+1199_973+1200delinsCG (n.973+1199_973+1200delinsCG) c.1037-944_1037-943delinsCG (n.1037-944_1037-943delinsCG) c.1007-944_1007-943delinsCG (n.1007-944_1007-943delinsCG) c.974-944_974-943delinsCG (n.974-944_974-943delinsCG) c.947-944_947-943delinsCG (n.947-944_947-943delinsCG) c.974-3394_974-3393delinsCG (n.974-3394_974-3393delinsCG) c.914-3394_914-3393delinsCG (n.914-3394_914-3393delinsCG) c.1006+1199_1006+1200delinsCG (n.1006+1199_1006+1200delinsCG) n.2393-3394_2393-3393delinsCG n.2834-3394_2834-3393delinsCG c.908-3394_908-3393delinsCG (n.908-3394_908-3393delinsCG) c.875-3394_875-3393delinsCG (n.875-3394_875-3393delinsCG) c.848-3394_848-3393delinsCG (n.848-3394_848-3393delinsCG) c.815-3394_815-3393delinsCG (n.815-3394_815-3393delinsCG) c.782-3394_782-3393delinsCG (n.782-3394_782-3393delinsCG) | |
4 | g.76108993G>A | CA99880127 | ART3,NUP54 | c.1069+1200G>A (n.1069+1200G>A) c.*4944C>T (n.*4944C>T) c.938-3393G>A (n.938-3393G>A) c.1036+1200G>A (n.1036+1200G>A) c.971-3393G>A (n.971-3393G>A) c.1003+1200G>A (n.1003+1200G>A) n.172-3393G>A n.268-3393G>A n.259+1200G>A n.235-3393G>A n.389-2914G>A n.578+1200G>A c.325+1200G>A (n.325+1200G>A) c.1004-3393G>A (n.1004-3393G>A) c.941-3393G>A (n.941-3393G>A) c.1039+1200G>A (n.1039+1200G>A) c.973+1200G>A (n.973+1200G>A) c.1037-943G>A (n.1037-943G>A) c.1007-943G>A (n.1007-943G>A) c.974-943G>A (n.974-943G>A) c.947-943G>A (n.947-943G>A) c.974-3393G>A (n.974-3393G>A) c.914-3393G>A (n.914-3393G>A) c.1006+1200G>A (n.1006+1200G>A) n.2393-3393G>A n.2834-3393G>A c.908-3393G>A (n.908-3393G>A) c.875-3393G>A (n.875-3393G>A) c.848-3393G>A (n.848-3393G>A) c.815-3393G>A (n.815-3393G>A) c.782-3393G>A (n.782-3393G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76108993G= | CA1469467665 | ART3,NUP54 | c.1069+1200G= (n.1069+1200G=) c.*4944C= (n.*4944C=) c.938-3393G= (n.938-3393G=) c.1036+1200G= (n.1036+1200G=) c.971-3393G= (n.971-3393G=) c.1003+1200G= (n.1003+1200G=) n.172-3393G= n.268-3393G= n.259+1200G= n.235-3393G= n.389-2914G= n.578+1200G= c.325+1200G= (n.325+1200G=) c.1004-3393G= (n.1004-3393G=) c.941-3393G= (n.941-3393G=) c.1039+1200G= (n.1039+1200G=) c.973+1200G= (n.973+1200G=) c.1037-943G= (n.1037-943G=) c.1007-943G= (n.1007-943G=) c.974-943G= (n.974-943G=) c.947-943G= (n.947-943G=) c.974-3393G= (n.974-3393G=) c.914-3393G= (n.914-3393G=) c.1006+1200G= (n.1006+1200G=) n.2393-3393G= n.2834-3393G= c.908-3393G= (n.908-3393G=) c.875-3393G= (n.875-3393G=) c.848-3393G= (n.848-3393G=) c.815-3393G= (n.815-3393G=) c.782-3393G= (n.782-3393G=) | |
4 | g.76108994del | CA1469467667 | ART3,NUP54 | c.1069+1201del (n.1069+1201del) c.*4944del (n.*4944del) c.938-3392del (n.938-3392del) c.1036+1201del (n.1036+1201del) c.971-3392del (n.971-3392del) c.1003+1201del (n.1003+1201del) n.172-3392del n.268-3392del n.259+1201del n.235-3392del n.389-2913del n.578+1201del c.325+1201del (n.325+1201del) c.1004-3392del (n.1004-3392del) c.941-3392del (n.941-3392del) c.1039+1201del (n.1039+1201del) c.973+1201del (n.973+1201del) c.1037-942del (n.1037-942del) c.1007-942del (n.1007-942del) c.974-942del (n.974-942del) c.947-942del (n.947-942del) c.974-3392del (n.974-3392del) c.914-3392del (n.914-3392del) c.1006+1201del (n.1006+1201del) n.2393-3392del n.2834-3392del c.908-3392del (n.908-3392del) c.875-3392del (n.875-3392del) c.848-3392del (n.848-3392del) c.815-3392del (n.815-3392del) c.782-3392del (n.782-3392del) | dbSNP |
4 | g.76108994G>A | CA11691356 | ART3,NUP54 | c.1069+1201G>A (n.1069+1201G>A) c.*4943C>T (n.*4943C>T) c.938-3392G>A (n.938-3392G>A) c.1036+1201G>A (n.1036+1201G>A) c.971-3392G>A (n.971-3392G>A) c.1003+1201G>A (n.1003+1201G>A) n.172-3392G>A n.268-3392G>A n.259+1201G>A n.235-3392G>A n.389-2913G>A n.578+1201G>A c.325+1201G>A (n.325+1201G>A) c.1004-3392G>A (n.1004-3392G>A) c.941-3392G>A (n.941-3392G>A) c.1039+1201G>A (n.1039+1201G>A) c.973+1201G>A (n.973+1201G>A) c.1037-942G>A (n.1037-942G>A) c.1007-942G>A (n.1007-942G>A) c.974-942G>A (n.974-942G>A) c.947-942G>A (n.947-942G>A) c.974-3392G>A (n.974-3392G>A) c.914-3392G>A (n.914-3392G>A) c.1006+1201G>A (n.1006+1201G>A) n.2393-3392G>A n.2834-3392G>A c.908-3392G>A (n.908-3392G>A) c.875-3392G>A (n.875-3392G>A) c.848-3392G>A (n.848-3392G>A) c.815-3392G>A (n.815-3392G>A) c.782-3392G>A (n.782-3392G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76108994G>C | CA2739302351 | ART3,NUP54 | c.1069+1201G>C (n.1069+1201G>C) c.*4943C>G (n.*4943C>G) c.938-3392G>C (n.938-3392G>C) c.1036+1201G>C (n.1036+1201G>C) c.971-3392G>C (n.971-3392G>C) c.1003+1201G>C (n.1003+1201G>C) n.172-3392G>C n.268-3392G>C n.259+1201G>C n.235-3392G>C n.389-2913G>C n.578+1201G>C c.325+1201G>C (n.325+1201G>C) c.1004-3392G>C (n.1004-3392G>C) c.941-3392G>C (n.941-3392G>C) c.1039+1201G>C (n.1039+1201G>C) c.973+1201G>C (n.973+1201G>C) c.1037-942G>C (n.1037-942G>C) c.1007-942G>C (n.1007-942G>C) c.974-942G>C (n.974-942G>C) c.947-942G>C (n.947-942G>C) c.974-3392G>C (n.974-3392G>C) c.914-3392G>C (n.914-3392G>C) c.1006+1201G>C (n.1006+1201G>C) n.2393-3392G>C n.2834-3392G>C c.908-3392G>C (n.908-3392G>C) c.875-3392G>C (n.875-3392G>C) c.848-3392G>C (n.848-3392G>C) c.815-3392G>C (n.815-3392G>C) c.782-3392G>C (n.782-3392G>C) | |
4 | g.76108994G= | CA1469467668 | ART3,NUP54 | c.1069+1201G= (n.1069+1201G=) c.*4943C= (n.*4943C=) c.938-3392G= (n.938-3392G=) c.1036+1201G= (n.1036+1201G=) c.971-3392G= (n.971-3392G=) c.1003+1201G= (n.1003+1201G=) n.172-3392G= n.268-3392G= n.259+1201G= n.235-3392G= n.389-2913G= n.578+1201G= c.325+1201G= (n.325+1201G=) c.1004-3392G= (n.1004-3392G=) c.941-3392G= (n.941-3392G=) c.1039+1201G= (n.1039+1201G=) c.973+1201G= (n.973+1201G=) c.1037-942G= (n.1037-942G=) c.1007-942G= (n.1007-942G=) c.974-942G= (n.974-942G=) c.947-942G= (n.947-942G=) c.974-3392G= (n.974-3392G=) c.914-3392G= (n.914-3392G=) c.1006+1201G= (n.1006+1201G=) n.2393-3392G= n.2834-3392G= c.908-3392G= (n.908-3392G=) c.875-3392G= (n.875-3392G=) c.848-3392G= (n.848-3392G=) c.815-3392G= (n.815-3392G=) c.782-3392G= (n.782-3392G=) | |
4 | g.76108994G>T | CA2739302350 | ART3,NUP54 | c.1069+1201G>T (n.1069+1201G>T) c.*4943C>A (n.*4943C>A) c.938-3392G>T (n.938-3392G>T) c.1036+1201G>T (n.1036+1201G>T) c.971-3392G>T (n.971-3392G>T) c.1003+1201G>T (n.1003+1201G>T) n.172-3392G>T n.268-3392G>T n.259+1201G>T n.235-3392G>T n.389-2913G>T n.578+1201G>T c.325+1201G>T (n.325+1201G>T) c.1004-3392G>T (n.1004-3392G>T) c.941-3392G>T (n.941-3392G>T) c.1039+1201G>T (n.1039+1201G>T) c.973+1201G>T (n.973+1201G>T) c.1037-942G>T (n.1037-942G>T) c.1007-942G>T (n.1007-942G>T) c.974-942G>T (n.974-942G>T) c.947-942G>T (n.947-942G>T) c.974-3392G>T (n.974-3392G>T) c.914-3392G>T (n.914-3392G>T) c.1006+1201G>T (n.1006+1201G>T) n.2393-3392G>T n.2834-3392G>T c.908-3392G>T (n.908-3392G>T) c.875-3392G>T (n.875-3392G>T) c.848-3392G>T (n.848-3392G>T) c.815-3392G>T (n.815-3392G>T) c.782-3392G>T (n.782-3392G>T) | |
4 | g.76108996T>C | CA2516443146 | ART3,NUP54 | c.1069+1203T>C (n.1069+1203T>C) c.*4941A>G (n.*4941A>G) c.938-3390T>C (n.938-3390T>C) c.1036+1203T>C (n.1036+1203T>C) c.971-3390T>C (n.971-3390T>C) c.1003+1203T>C (n.1003+1203T>C) n.172-3390T>C n.268-3390T>C n.259+1203T>C n.235-3390T>C n.389-2911T>C n.578+1203T>C c.325+1203T>C (n.325+1203T>C) c.1004-3390T>C (n.1004-3390T>C) c.941-3390T>C (n.941-3390T>C) c.1039+1203T>C (n.1039+1203T>C) c.973+1203T>C (n.973+1203T>C) c.1037-940T>C (n.1037-940T>C) c.1007-940T>C (n.1007-940T>C) c.974-940T>C (n.974-940T>C) c.947-940T>C (n.947-940T>C) c.974-3390T>C (n.974-3390T>C) c.914-3390T>C (n.914-3390T>C) c.1006+1203T>C (n.1006+1203T>C) n.2393-3390T>C n.2834-3390T>C c.908-3390T>C (n.908-3390T>C) c.875-3390T>C (n.875-3390T>C) c.848-3390T>C (n.848-3390T>C) c.815-3390T>C (n.815-3390T>C) c.782-3390T>C (n.782-3390T>C) | |
4 | g.76108997G>A | CA552346232 | ART3,NUP54 | c.1069+1204G>A (n.1069+1204G>A) c.*4940C>T (n.*4940C>T) c.938-3389G>A (n.938-3389G>A) c.1036+1204G>A (n.1036+1204G>A) c.971-3389G>A (n.971-3389G>A) c.1003+1204G>A (n.1003+1204G>A) n.172-3389G>A n.268-3389G>A n.259+1204G>A n.235-3389G>A n.389-2910G>A n.578+1204G>A c.325+1204G>A (n.325+1204G>A) c.1004-3389G>A (n.1004-3389G>A) c.941-3389G>A (n.941-3389G>A) c.1039+1204G>A (n.1039+1204G>A) c.973+1204G>A (n.973+1204G>A) c.1037-939G>A (n.1037-939G>A) c.1007-939G>A (n.1007-939G>A) c.974-939G>A (n.974-939G>A) c.947-939G>A (n.947-939G>A) c.974-3389G>A (n.974-3389G>A) c.914-3389G>A (n.914-3389G>A) c.1006+1204G>A (n.1006+1204G>A) n.2393-3389G>A n.2834-3389G>A c.908-3389G>A (n.908-3389G>A) c.875-3389G>A (n.875-3389G>A) c.848-3389G>A (n.848-3389G>A) c.815-3389G>A (n.815-3389G>A) c.782-3389G>A (n.782-3389G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.76108997G= | CA1469467670 | ART3,NUP54 | c.1069+1204G= (n.1069+1204G=) c.*4940C= (n.*4940C=) c.938-3389G= (n.938-3389G=) c.1036+1204G= (n.1036+1204G=) c.971-3389G= (n.971-3389G=) c.1003+1204G= (n.1003+1204G=) n.172-3389G= n.268-3389G= n.259+1204G= n.235-3389G= n.389-2910G= n.578+1204G= c.325+1204G= (n.325+1204G=) c.1004-3389G= (n.1004-3389G=) c.941-3389G= (n.941-3389G=) c.1039+1204G= (n.1039+1204G=) c.973+1204G= (n.973+1204G=) c.1037-939G= (n.1037-939G=) c.1007-939G= (n.1007-939G=) c.974-939G= (n.974-939G=) c.947-939G= (n.947-939G=) c.974-3389G= (n.974-3389G=) c.914-3389G= (n.914-3389G=) c.1006+1204G= (n.1006+1204G=) n.2393-3389G= n.2834-3389G= c.908-3389G= (n.908-3389G=) c.875-3389G= (n.875-3389G=) c.848-3389G= (n.848-3389G=) c.815-3389G= (n.815-3389G=) c.782-3389G= (n.782-3389G=) | |
4 | g.76108998T>C | CA798523402 | ART3,NUP54 | c.1069+1205T>C (n.1069+1205T>C) c.*4939A>G (n.*4939A>G) c.938-3388T>C (n.938-3388T>C) c.1036+1205T>C (n.1036+1205T>C) c.971-3388T>C (n.971-3388T>C) c.1003+1205T>C (n.1003+1205T>C) n.172-3388T>C n.268-3388T>C n.259+1205T>C n.235-3388T>C n.389-2909T>C n.578+1205T>C c.325+1205T>C (n.325+1205T>C) c.1004-3388T>C (n.1004-3388T>C) c.941-3388T>C (n.941-3388T>C) c.1039+1205T>C (n.1039+1205T>C) c.973+1205T>C (n.973+1205T>C) c.1037-938T>C (n.1037-938T>C) c.1007-938T>C (n.1007-938T>C) c.974-938T>C (n.974-938T>C) c.947-938T>C (n.947-938T>C) c.974-3388T>C (n.974-3388T>C) c.914-3388T>C (n.914-3388T>C) c.1006+1205T>C (n.1006+1205T>C) n.2393-3388T>C n.2834-3388T>C c.908-3388T>C (n.908-3388T>C) c.875-3388T>C (n.875-3388T>C) c.848-3388T>C (n.848-3388T>C) c.815-3388T>C (n.815-3388T>C) c.782-3388T>C (n.782-3388T>C) | dbSNP |
4 | g.76108998T= | CA1469467673 | ART3,NUP54 | c.1069+1205T= (n.1069+1205T=) c.*4939A= (n.*4939A=) c.938-3388T= (n.938-3388T=) c.1036+1205T= (n.1036+1205T=) c.971-3388T= (n.971-3388T=) c.1003+1205T= (n.1003+1205T=) n.172-3388T= n.268-3388T= n.259+1205T= n.235-3388T= n.389-2909T= n.578+1205T= c.325+1205T= (n.325+1205T=) c.1004-3388T= (n.1004-3388T=) c.941-3388T= (n.941-3388T=) c.1039+1205T= (n.1039+1205T=) c.973+1205T= (n.973+1205T=) c.1037-938T= (n.1037-938T=) c.1007-938T= (n.1007-938T=) c.974-938T= (n.974-938T=) c.947-938T= (n.947-938T=) c.974-3388T= (n.974-3388T=) c.914-3388T= (n.914-3388T=) c.1006+1205T= (n.1006+1205T=) n.2393-3388T= n.2834-3388T= c.908-3388T= (n.908-3388T=) c.875-3388T= (n.875-3388T=) c.848-3388T= (n.848-3388T=) c.815-3388T= (n.815-3388T=) c.782-3388T= (n.782-3388T=) | |
4 | g.76108998_76109001del | CA1064322513 | ART3,NUP54 | c.1069+1205_1069+1208del (n.1069+1205_1069+1208del) c.*4936_*4939del (n.*4936_*4939del) c.938-3388_938-3385del (n.938-3388_938-3385del) c.1036+1205_1036+1208del (n.1036+1205_1036+1208del) c.971-3388_971-3385del (n.971-3388_971-3385del) c.1003+1205_1003+1208del (n.1003+1205_1003+1208del) n.172-3388_172-3385del n.268-3388_268-3385del n.259+1205_259+1208del n.235-3388_235-3385del n.389-2909_389-2906del n.578+1205_578+1208del c.325+1205_325+1208del (n.325+1205_325+1208del) c.1004-3388_1004-3385del (n.1004-3388_1004-3385del) c.941-3388_941-3385del (n.941-3388_941-3385del) c.1039+1205_1039+1208del (n.1039+1205_1039+1208del) c.973+1205_973+1208del (n.973+1205_973+1208del) c.1037-938_1037-935del (n.1037-938_1037-935del) c.1007-938_1007-935del (n.1007-938_1007-935del) c.974-938_974-935del (n.974-938_974-935del) c.947-938_947-935del (n.947-938_947-935del) c.974-3388_974-3385del (n.974-3388_974-3385del) c.914-3388_914-3385del (n.914-3388_914-3385del) c.1006+1205_1006+1208del (n.1006+1205_1006+1208del) n.2393-3388_2393-3385del n.2834-3388_2834-3385del c.908-3388_908-3385del (n.908-3388_908-3385del) c.875-3388_875-3385del (n.875-3388_875-3385del) c.848-3388_848-3385del (n.848-3388_848-3385del) c.815-3388_815-3385del (n.815-3388_815-3385del) c.782-3388_782-3385del (n.782-3388_782-3385del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76108999G>A | CA1064322517 | ART3,NUP54 | c.1069+1206G>A (n.1069+1206G>A) c.*4938C>T (n.*4938C>T) c.938-3387G>A (n.938-3387G>A) c.1036+1206G>A (n.1036+1206G>A) c.971-3387G>A (n.971-3387G>A) c.1003+1206G>A (n.1003+1206G>A) n.172-3387G>A n.268-3387G>A n.259+1206G>A n.235-3387G>A n.389-2908G>A n.578+1206G>A c.325+1206G>A (n.325+1206G>A) c.1004-3387G>A (n.1004-3387G>A) c.941-3387G>A (n.941-3387G>A) c.1039+1206G>A (n.1039+1206G>A) c.973+1206G>A (n.973+1206G>A) c.1037-937G>A (n.1037-937G>A) c.1007-937G>A (n.1007-937G>A) c.974-937G>A (n.974-937G>A) c.947-937G>A (n.947-937G>A) c.974-3387G>A (n.974-3387G>A) c.914-3387G>A (n.914-3387G>A) c.1006+1206G>A (n.1006+1206G>A) n.2393-3387G>A n.2834-3387G>A c.908-3387G>A (n.908-3387G>A) c.875-3387G>A (n.875-3387G>A) c.848-3387G>A (n.848-3387G>A) c.815-3387G>A (n.815-3387G>A) c.782-3387G>A (n.782-3387G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76108999G= | CA1469467675 | ART3,NUP54 | c.1069+1206G= (n.1069+1206G=) c.*4938C= (n.*4938C=) c.938-3387G= (n.938-3387G=) c.1036+1206G= (n.1036+1206G=) c.971-3387G= (n.971-3387G=) c.1003+1206G= (n.1003+1206G=) n.172-3387G= n.268-3387G= n.259+1206G= n.235-3387G= n.389-2908G= n.578+1206G= c.325+1206G= (n.325+1206G=) c.1004-3387G= (n.1004-3387G=) c.941-3387G= (n.941-3387G=) c.1039+1206G= (n.1039+1206G=) c.973+1206G= (n.973+1206G=) c.1037-937G= (n.1037-937G=) c.1007-937G= (n.1007-937G=) c.974-937G= (n.974-937G=) c.947-937G= (n.947-937G=) c.974-3387G= (n.974-3387G=) c.914-3387G= (n.914-3387G=) c.1006+1206G= (n.1006+1206G=) n.2393-3387G= n.2834-3387G= c.908-3387G= (n.908-3387G=) c.875-3387G= (n.875-3387G=) c.848-3387G= (n.848-3387G=) c.815-3387G= (n.815-3387G=) c.782-3387G= (n.782-3387G=) | |
4 | g.76109002_76109003insTC | CA1064322524 | ART3,NUP54 | c.1069+1209_1069+1210insTC (n.1069+1209_1069+1210insTC) c.*4934_*4935insGA (n.*4934_*4935insGA) c.938-3384_938-3383insTC (n.938-3384_938-3383insTC) c.1036+1209_1036+1210insTC (n.1036+1209_1036+1210insTC) c.971-3384_971-3383insTC (n.971-3384_971-3383insTC) c.1003+1209_1003+1210insTC (n.1003+1209_1003+1210insTC) n.172-3384_172-3383insTC n.268-3384_268-3383insTC n.259+1209_259+1210insTC n.235-3384_235-3383insTC n.389-2905_389-2904insTC n.578+1209_578+1210insTC c.325+1209_325+1210insTC (n.325+1209_325+1210insTC) c.1004-3384_1004-3383insTC (n.1004-3384_1004-3383insTC) c.941-3384_941-3383insTC (n.941-3384_941-3383insTC) c.1039+1209_1039+1210insTC (n.1039+1209_1039+1210insTC) c.973+1209_973+1210insTC (n.973+1209_973+1210insTC) c.1037-934_1037-933insTC (n.1037-934_1037-933insTC) c.1007-934_1007-933insTC (n.1007-934_1007-933insTC) c.974-934_974-933insTC (n.974-934_974-933insTC) c.947-934_947-933insTC (n.947-934_947-933insTC) c.974-3384_974-3383insTC (n.974-3384_974-3383insTC) c.914-3384_914-3383insTC (n.914-3384_914-3383insTC) c.1006+1209_1006+1210insTC (n.1006+1209_1006+1210insTC) n.2393-3384_2393-3383insTC n.2834-3384_2834-3383insTC c.908-3384_908-3383insTC (n.908-3384_908-3383insTC) c.875-3384_875-3383insTC (n.875-3384_875-3383insTC) c.848-3384_848-3383insTC (n.848-3384_848-3383insTC) c.815-3384_815-3383insTC (n.815-3384_815-3383insTC) c.782-3384_782-3383insTC (n.782-3384_782-3383insTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76109004C= | CA1469467677 | ART3,NUP54 | c.1069+1211C= (n.1069+1211C=) c.*4933G= (n.*4933G=) c.938-3382C= (n.938-3382C=) c.1036+1211C= (n.1036+1211C=) c.971-3382C= (n.971-3382C=) c.1003+1211C= (n.1003+1211C=) n.172-3382C= n.268-3382C= n.259+1211C= n.235-3382C= n.389-2903C= n.578+1211C= c.325+1211C= (n.325+1211C=) c.1004-3382C= (n.1004-3382C=) c.941-3382C= (n.941-3382C=) c.1039+1211C= (n.1039+1211C=) c.973+1211C= (n.973+1211C=) c.1037-932C= (n.1037-932C=) c.1007-932C= (n.1007-932C=) c.974-932C= (n.974-932C=) c.947-932C= (n.947-932C=) c.974-3382C= (n.974-3382C=) c.914-3382C= (n.914-3382C=) c.1006+1211C= (n.1006+1211C=) n.2393-3382C= n.2834-3382C= c.908-3382C= (n.908-3382C=) c.875-3382C= (n.875-3382C=) c.848-3382C= (n.848-3382C=) c.815-3382C= (n.815-3382C=) c.782-3382C= (n.782-3382C=) | |
4 | g.76109004C>T | CA552346234 | ART3,NUP54 | c.1069+1211C>T (n.1069+1211C>T) c.*4933G>A (n.*4933G>A) c.938-3382C>T (n.938-3382C>T) c.1036+1211C>T (n.1036+1211C>T) c.971-3382C>T (n.971-3382C>T) c.1003+1211C>T (n.1003+1211C>T) n.172-3382C>T n.268-3382C>T n.259+1211C>T n.235-3382C>T n.389-2903C>T n.578+1211C>T c.325+1211C>T (n.325+1211C>T) c.1004-3382C>T (n.1004-3382C>T) c.941-3382C>T (n.941-3382C>T) c.1039+1211C>T (n.1039+1211C>T) c.973+1211C>T (n.973+1211C>T) c.1037-932C>T (n.1037-932C>T) c.1007-932C>T (n.1007-932C>T) c.974-932C>T (n.974-932C>T) c.947-932C>T (n.947-932C>T) c.974-3382C>T (n.974-3382C>T) c.914-3382C>T (n.914-3382C>T) c.1006+1211C>T (n.1006+1211C>T) n.2393-3382C>T n.2834-3382C>T c.908-3382C>T (n.908-3382C>T) c.875-3382C>T (n.875-3382C>T) c.848-3382C>T (n.848-3382C>T) c.815-3382C>T (n.815-3382C>T) c.782-3382C>T (n.782-3382C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76109006_76109007del | CA1064322532 | ART3,NUP54 | c.1069+1213_1069+1214del (n.1069+1213_1069+1214del) c.*4930_*4931del (n.*4930_*4931del) c.938-3380_938-3379del (n.938-3380_938-3379del) c.1036+1213_1036+1214del (n.1036+1213_1036+1214del) c.971-3380_971-3379del (n.971-3380_971-3379del) c.1003+1213_1003+1214del (n.1003+1213_1003+1214del) n.172-3380_172-3379del n.268-3380_268-3379del n.259+1213_259+1214del n.235-3380_235-3379del n.389-2901_389-2900del n.578+1213_578+1214del c.325+1213_325+1214del (n.325+1213_325+1214del) c.1004-3380_1004-3379del (n.1004-3380_1004-3379del) c.941-3380_941-3379del (n.941-3380_941-3379del) c.1039+1213_1039+1214del (n.1039+1213_1039+1214del) c.973+1213_973+1214del (n.973+1213_973+1214del) c.1037-930_1037-929del (n.1037-930_1037-929del) c.1007-930_1007-929del (n.1007-930_1007-929del) c.974-930_974-929del (n.974-930_974-929del) c.947-930_947-929del (n.947-930_947-929del) c.974-3380_974-3379del (n.974-3380_974-3379del) c.914-3380_914-3379del (n.914-3380_914-3379del) c.1006+1213_1006+1214del (n.1006+1213_1006+1214del) n.2393-3380_2393-3379del n.2834-3380_2834-3379del c.908-3380_908-3379del (n.908-3380_908-3379del) c.875-3380_875-3379del (n.875-3380_875-3379del) c.848-3380_848-3379del (n.848-3380_848-3379del) c.815-3380_815-3379del (n.815-3380_815-3379del) c.782-3380_782-3379del (n.782-3380_782-3379del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76109006_76109007insA | CA2762246117 | ART3,NUP54 | c.1069+1213_1069+1214insA (n.1069+1213_1069+1214insA) c.*4930_*4931insT (n.*4930_*4931insT) c.938-3380_938-3379insA (n.938-3380_938-3379insA) c.1036+1213_1036+1214insA (n.1036+1213_1036+1214insA) c.971-3380_971-3379insA (n.971-3380_971-3379insA) c.1003+1213_1003+1214insA (n.1003+1213_1003+1214insA) n.172-3380_172-3379insA n.268-3380_268-3379insA n.259+1213_259+1214insA n.235-3380_235-3379insA n.389-2901_389-2900insA n.578+1213_578+1214insA c.325+1213_325+1214insA (n.325+1213_325+1214insA) c.1004-3380_1004-3379insA (n.1004-3380_1004-3379insA) c.941-3380_941-3379insA (n.941-3380_941-3379insA) c.1039+1213_1039+1214insA (n.1039+1213_1039+1214insA) c.973+1213_973+1214insA (n.973+1213_973+1214insA) c.1037-930_1037-929insA (n.1037-930_1037-929insA) c.1007-930_1007-929insA (n.1007-930_1007-929insA) c.974-930_974-929insA (n.974-930_974-929insA) c.947-930_947-929insA (n.947-930_947-929insA) c.974-3380_974-3379insA (n.974-3380_974-3379insA) c.914-3380_914-3379insA (n.914-3380_914-3379insA) c.1006+1213_1006+1214insA (n.1006+1213_1006+1214insA) n.2393-3380_2393-3379insA n.2834-3380_2834-3379insA c.908-3380_908-3379insA (n.908-3380_908-3379insA) c.875-3380_875-3379insA (n.875-3380_875-3379insA) c.848-3380_848-3379insA (n.848-3380_848-3379insA) c.815-3380_815-3379insA (n.815-3380_815-3379insA) c.782-3380_782-3379insA (n.782-3380_782-3379insA) | |
4 | g.76109007G>A | CA11691357 | ART3,NUP54 | c.1069+1214G>A (n.1069+1214G>A) c.*4930C>T (n.*4930C>T) c.938-3379G>A (n.938-3379G>A) c.1036+1214G>A (n.1036+1214G>A) c.971-3379G>A (n.971-3379G>A) c.1003+1214G>A (n.1003+1214G>A) n.172-3379G>A n.268-3379G>A n.259+1214G>A n.235-3379G>A n.389-2900G>A n.578+1214G>A c.325+1214G>A (n.325+1214G>A) c.1004-3379G>A (n.1004-3379G>A) c.941-3379G>A (n.941-3379G>A) c.1039+1214G>A (n.1039+1214G>A) c.973+1214G>A (n.973+1214G>A) c.1037-929G>A (n.1037-929G>A) c.1007-929G>A (n.1007-929G>A) c.974-929G>A (n.974-929G>A) c.947-929G>A (n.947-929G>A) c.974-3379G>A (n.974-3379G>A) c.914-3379G>A (n.914-3379G>A) c.1006+1214G>A (n.1006+1214G>A) n.2393-3379G>A n.2834-3379G>A c.908-3379G>A (n.908-3379G>A) c.875-3379G>A (n.875-3379G>A) c.848-3379G>A (n.848-3379G>A) c.815-3379G>A (n.815-3379G>A) c.782-3379G>A (n.782-3379G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76109007G= | CA1469467681 | ART3,NUP54 | c.1069+1214G= (n.1069+1214G=) c.*4930C= (n.*4930C=) c.938-3379G= (n.938-3379G=) c.1036+1214G= (n.1036+1214G=) c.971-3379G= (n.971-3379G=) c.1003+1214G= (n.1003+1214G=) n.172-3379G= n.268-3379G= n.259+1214G= n.235-3379G= n.389-2900G= n.578+1214G= c.325+1214G= (n.325+1214G=) c.1004-3379G= (n.1004-3379G=) c.941-3379G= (n.941-3379G=) c.1039+1214G= (n.1039+1214G=) c.973+1214G= (n.973+1214G=) c.1037-929G= (n.1037-929G=) c.1007-929G= (n.1007-929G=) c.974-929G= (n.974-929G=) c.947-929G= (n.947-929G=) c.974-3379G= (n.974-3379G=) c.914-3379G= (n.914-3379G=) c.1006+1214G= (n.1006+1214G=) n.2393-3379G= n.2834-3379G= c.908-3379G= (n.908-3379G=) c.875-3379G= (n.875-3379G=) c.848-3379G= (n.848-3379G=) c.815-3379G= (n.815-3379G=) c.782-3379G= (n.782-3379G=) | |
4 | g.76109008G= | CA1469467683 | ART3,NUP54 | c.1069+1215G= (n.1069+1215G=) c.*4929C= (n.*4929C=) c.938-3378G= (n.938-3378G=) c.1036+1215G= (n.1036+1215G=) c.971-3378G= (n.971-3378G=) c.1003+1215G= (n.1003+1215G=) n.172-3378G= n.268-3378G= n.259+1215G= n.235-3378G= n.389-2899G= n.578+1215G= c.325+1215G= (n.325+1215G=) c.1004-3378G= (n.1004-3378G=) c.941-3378G= (n.941-3378G=) c.1039+1215G= (n.1039+1215G=) c.973+1215G= (n.973+1215G=) c.1037-928G= (n.1037-928G=) c.1007-928G= (n.1007-928G=) c.974-928G= (n.974-928G=) c.947-928G= (n.947-928G=) c.974-3378G= (n.974-3378G=) c.914-3378G= (n.914-3378G=) c.1006+1215G= (n.1006+1215G=) n.2393-3378G= n.2834-3378G= c.908-3378G= (n.908-3378G=) c.875-3378G= (n.875-3378G=) c.848-3378G= (n.848-3378G=) c.815-3378G= (n.815-3378G=) c.782-3378G= (n.782-3378G=) | |
4 | g.76109008_76109009insCCTAG | CA2762246118 | ART3,NUP54 | c.1069+1215_1069+1216insCCTAG (n.1069+1215_1069+1216insCCTAG) c.*4929_*4930insTAGGC (n.*4929_*4930insTAGGC) c.938-3378_938-3377insCCTAG (n.938-3378_938-3377insCCTAG) c.1036+1215_1036+1216insCCTAG (n.1036+1215_1036+1216insCCTAG) c.971-3378_971-3377insCCTAG (n.971-3378_971-3377insCCTAG) c.1003+1215_1003+1216insCCTAG (n.1003+1215_1003+1216insCCTAG) n.172-3378_172-3377insCCTAG n.268-3378_268-3377insCCTAG n.259+1215_259+1216insCCTAG n.235-3378_235-3377insCCTAG n.389-2899_389-2898insCCTAG n.578+1215_578+1216insCCTAG c.325+1215_325+1216insCCTAG (n.325+1215_325+1216insCCTAG) c.1004-3378_1004-3377insCCTAG (n.1004-3378_1004-3377insCCTAG) c.941-3378_941-3377insCCTAG (n.941-3378_941-3377insCCTAG) c.1039+1215_1039+1216insCCTAG (n.1039+1215_1039+1216insCCTAG) c.973+1215_973+1216insCCTAG (n.973+1215_973+1216insCCTAG) c.1037-928_1037-927insCCTAG (n.1037-928_1037-927insCCTAG) c.1007-928_1007-927insCCTAG (n.1007-928_1007-927insCCTAG) c.974-928_974-927insCCTAG (n.974-928_974-927insCCTAG) c.947-928_947-927insCCTAG (n.947-928_947-927insCCTAG) c.974-3378_974-3377insCCTAG (n.974-3378_974-3377insCCTAG) c.914-3378_914-3377insCCTAG (n.914-3378_914-3377insCCTAG) c.1006+1215_1006+1216insCCTAG (n.1006+1215_1006+1216insCCTAG) n.2393-3378_2393-3377insCCTAG n.2834-3378_2834-3377insCCTAG c.908-3378_908-3377insCCTAG (n.908-3378_908-3377insCCTAG) c.875-3378_875-3377insCCTAG (n.875-3378_875-3377insCCTAG) c.848-3378_848-3377insCCTAG (n.848-3378_848-3377insCCTAG) c.815-3378_815-3377insCCTAG (n.815-3378_815-3377insCCTAG) c.782-3378_782-3377insCCTAG (n.782-3378_782-3377insCCTAG) | |
4 | g.76109009G>T | CA1064322537 | ART3,NUP54 | c.1069+1216G>T (n.1069+1216G>T) c.*4928C>A (n.*4928C>A) c.938-3377G>T (n.938-3377G>T) c.1036+1216G>T (n.1036+1216G>T) c.971-3377G>T (n.971-3377G>T) c.1003+1216G>T (n.1003+1216G>T) n.172-3377G>T n.268-3377G>T n.259+1216G>T n.235-3377G>T n.389-2898G>T n.578+1216G>T c.325+1216G>T (n.325+1216G>T) c.1004-3377G>T (n.1004-3377G>T) c.941-3377G>T (n.941-3377G>T) c.1039+1216G>T (n.1039+1216G>T) c.973+1216G>T (n.973+1216G>T) c.1037-927G>T (n.1037-927G>T) c.1007-927G>T (n.1007-927G>T) c.974-927G>T (n.974-927G>T) c.947-927G>T (n.947-927G>T) c.974-3377G>T (n.974-3377G>T) c.914-3377G>T (n.914-3377G>T) c.1006+1216G>T (n.1006+1216G>T) n.2393-3377G>T n.2834-3377G>T c.908-3377G>T (n.908-3377G>T) c.875-3377G>T (n.875-3377G>T) c.848-3377G>T (n.848-3377G>T) c.815-3377G>T (n.815-3377G>T) c.782-3377G>T (n.782-3377G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76109009_76109012dup | CA1469467685 | ART3,NUP54 | c.1069+1216_1069+1219dup (n.1069+1216_1069+1219dup) c.*4925_*4928dup (n.*4925_*4928dup) c.938-3377_938-3374dup (n.938-3377_938-3374dup) c.1036+1216_1036+1219dup (n.1036+1216_1036+1219dup) c.971-3377_971-3374dup (n.971-3377_971-3374dup) c.1003+1216_1003+1219dup (n.1003+1216_1003+1219dup) n.172-3377_172-3374dup n.268-3377_268-3374dup n.259+1216_259+1219dup n.235-3377_235-3374dup n.389-2898_389-2895dup n.578+1216_578+1219dup c.325+1216_325+1219dup (n.325+1216_325+1219dup) c.1004-3377_1004-3374dup (n.1004-3377_1004-3374dup) c.941-3377_941-3374dup (n.941-3377_941-3374dup) c.1039+1216_1039+1219dup (n.1039+1216_1039+1219dup) c.973+1216_973+1219dup (n.973+1216_973+1219dup) c.1037-927_1037-924dup (n.1037-927_1037-924dup) c.1007-927_1007-924dup (n.1007-927_1007-924dup) c.974-927_974-924dup (n.974-927_974-924dup) c.947-927_947-924dup (n.947-927_947-924dup) c.974-3377_974-3374dup (n.974-3377_974-3374dup) c.914-3377_914-3374dup (n.914-3377_914-3374dup) c.1006+1216_1006+1219dup (n.1006+1216_1006+1219dup) n.2393-3377_2393-3374dup n.2834-3377_2834-3374dup c.908-3377_908-3374dup (n.908-3377_908-3374dup) c.875-3377_875-3374dup (n.875-3377_875-3374dup) c.848-3377_848-3374dup (n.848-3377_848-3374dup) c.815-3377_815-3374dup (n.815-3377_815-3374dup) c.782-3377_782-3374dup (n.782-3377_782-3374dup) | dbSNP |
4 | g.76109010A= | CA1469467686 | ART3,NUP54 | c.1069+1217A= (n.1069+1217A=) c.*4927T= (n.*4927T=) c.938-3376A= (n.938-3376A=) c.1036+1217A= (n.1036+1217A=) c.971-3376A= (n.971-3376A=) c.1003+1217A= (n.1003+1217A=) n.172-3376A= n.268-3376A= n.259+1217A= n.235-3376A= n.389-2897A= n.578+1217A= c.325+1217A= (n.325+1217A=) c.1004-3376A= (n.1004-3376A=) c.941-3376A= (n.941-3376A=) c.1039+1217A= (n.1039+1217A=) c.973+1217A= (n.973+1217A=) c.1037-926A= (n.1037-926A=) c.1007-926A= (n.1007-926A=) c.974-926A= (n.974-926A=) c.947-926A= (n.947-926A=) c.974-3376A= (n.974-3376A=) c.914-3376A= (n.914-3376A=) c.1006+1217A= (n.1006+1217A=) n.2393-3376A= n.2834-3376A= c.908-3376A= (n.908-3376A=) c.875-3376A= (n.875-3376A=) c.848-3376A= (n.848-3376A=) c.815-3376A= (n.815-3376A=) c.782-3376A= (n.782-3376A=) | |
4 | g.76109010_76109011insT | CA1064322544 | ART3,NUP54 | c.1069+1217_1069+1218insT (n.1069+1217_1069+1218insT) c.*4926_*4927insA (n.*4926_*4927insA) c.938-3376_938-3375insT (n.938-3376_938-3375insT) c.1036+1217_1036+1218insT (n.1036+1217_1036+1218insT) c.971-3376_971-3375insT (n.971-3376_971-3375insT) c.1003+1217_1003+1218insT (n.1003+1217_1003+1218insT) n.172-3376_172-3375insT n.268-3376_268-3375insT n.259+1217_259+1218insT n.235-3376_235-3375insT n.389-2897_389-2896insT n.578+1217_578+1218insT c.325+1217_325+1218insT (n.325+1217_325+1218insT) c.1004-3376_1004-3375insT (n.1004-3376_1004-3375insT) c.941-3376_941-3375insT (n.941-3376_941-3375insT) c.1039+1217_1039+1218insT (n.1039+1217_1039+1218insT) c.973+1217_973+1218insT (n.973+1217_973+1218insT) c.1037-926_1037-925insT (n.1037-926_1037-925insT) c.1007-926_1007-925insT (n.1007-926_1007-925insT) c.974-926_974-925insT (n.974-926_974-925insT) c.947-926_947-925insT (n.947-926_947-925insT) c.974-3376_974-3375insT (n.974-3376_974-3375insT) c.914-3376_914-3375insT (n.914-3376_914-3375insT) c.1006+1217_1006+1218insT (n.1006+1217_1006+1218insT) n.2393-3376_2393-3375insT n.2834-3376_2834-3375insT c.908-3376_908-3375insT (n.908-3376_908-3375insT) c.875-3376_875-3375insT (n.875-3376_875-3375insT) c.848-3376_848-3375insT (n.848-3376_848-3375insT) c.815-3376_815-3375insT (n.815-3376_815-3375insT) c.782-3376_782-3375insT (n.782-3376_782-3375insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76109011C= | CA1469467690 | ART3,NUP54 | c.1069+1218C= (n.1069+1218C=) c.*4926G= (n.*4926G=) c.938-3375C= (n.938-3375C=) c.1036+1218C= (n.1036+1218C=) c.971-3375C= (n.971-3375C=) c.1003+1218C= (n.1003+1218C=) n.172-3375C= n.268-3375C= n.259+1218C= n.235-3375C= n.389-2896C= n.578+1218C= c.325+1218C= (n.325+1218C=) c.1004-3375C= (n.1004-3375C=) c.941-3375C= (n.941-3375C=) c.1039+1218C= (n.1039+1218C=) c.973+1218C= (n.973+1218C=) c.1037-925C= (n.1037-925C=) c.1007-925C= (n.1007-925C=) c.974-925C= (n.974-925C=) c.947-925C= (n.947-925C=) c.974-3375C= (n.974-3375C=) c.914-3375C= (n.914-3375C=) c.1006+1218C= (n.1006+1218C=) n.2393-3375C= n.2834-3375C= c.908-3375C= (n.908-3375C=) c.875-3375C= (n.875-3375C=) c.848-3375C= (n.848-3375C=) c.815-3375C= (n.815-3375C=) c.782-3375C= (n.782-3375C=) | |
4 | g.76109011C>T | CA798523407 | ART3,NUP54 | c.1069+1218C>T (n.1069+1218C>T) c.*4926G>A (n.*4926G>A) c.938-3375C>T (n.938-3375C>T) c.1036+1218C>T (n.1036+1218C>T) c.971-3375C>T (n.971-3375C>T) c.1003+1218C>T (n.1003+1218C>T) n.172-3375C>T n.268-3375C>T n.259+1218C>T n.235-3375C>T n.389-2896C>T n.578+1218C>T c.325+1218C>T (n.325+1218C>T) c.1004-3375C>T (n.1004-3375C>T) c.941-3375C>T (n.941-3375C>T) c.1039+1218C>T (n.1039+1218C>T) c.973+1218C>T (n.973+1218C>T) c.1037-925C>T (n.1037-925C>T) c.1007-925C>T (n.1007-925C>T) c.974-925C>T (n.974-925C>T) c.947-925C>T (n.947-925C>T) c.974-3375C>T (n.974-3375C>T) c.914-3375C>T (n.914-3375C>T) c.1006+1218C>T (n.1006+1218C>T) n.2393-3375C>T n.2834-3375C>T c.908-3375C>T (n.908-3375C>T) c.875-3375C>T (n.875-3375C>T) c.848-3375C>T (n.848-3375C>T) c.815-3375C>T (n.815-3375C>T) c.782-3375C>T (n.782-3375C>T) | dbSNP |
4 | g.76109011dup | CA798523406 | ART3,NUP54 | c.1069+1218dup (n.1069+1218dup) c.*4926dup (n.*4926dup) c.938-3375dup (n.938-3375dup) c.1036+1218dup (n.1036+1218dup) c.971-3375dup (n.971-3375dup) c.1003+1218dup (n.1003+1218dup) n.172-3375dup n.268-3375dup n.259+1218dup n.235-3375dup n.389-2896dup n.578+1218dup c.325+1218dup (n.325+1218dup) c.1004-3375dup (n.1004-3375dup) c.941-3375dup (n.941-3375dup) c.1039+1218dup (n.1039+1218dup) c.973+1218dup (n.973+1218dup) c.1037-925dup (n.1037-925dup) c.1007-925dup (n.1007-925dup) c.974-925dup (n.974-925dup) c.947-925dup (n.947-925dup) c.974-3375dup (n.974-3375dup) c.914-3375dup (n.914-3375dup) c.1006+1218dup (n.1006+1218dup) n.2393-3375dup n.2834-3375dup c.908-3375dup (n.908-3375dup) c.875-3375dup (n.875-3375dup) c.848-3375dup (n.848-3375dup) c.815-3375dup (n.815-3375dup) c.782-3375dup (n.782-3375dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76109013C>T | CA1064322549 | ART3,NUP54 | c.1069+1220C>T (n.1069+1220C>T) c.*4924G>A (n.*4924G>A) c.938-3373C>T (n.938-3373C>T) c.1036+1220C>T (n.1036+1220C>T) c.971-3373C>T (n.971-3373C>T) c.1003+1220C>T (n.1003+1220C>T) n.172-3373C>T n.268-3373C>T n.259+1220C>T n.235-3373C>T n.389-2894C>T n.578+1220C>T c.325+1220C>T (n.325+1220C>T) c.1004-3373C>T (n.1004-3373C>T) c.941-3373C>T (n.941-3373C>T) c.1039+1220C>T (n.1039+1220C>T) c.973+1220C>T (n.973+1220C>T) c.1037-923C>T (n.1037-923C>T) c.1007-923C>T (n.1007-923C>T) c.974-923C>T (n.974-923C>T) c.947-923C>T (n.947-923C>T) c.974-3373C>T (n.974-3373C>T) c.914-3373C>T (n.914-3373C>T) c.1006+1220C>T (n.1006+1220C>T) n.2393-3373C>T n.2834-3373C>T c.908-3373C>T (n.908-3373C>T) c.875-3373C>T (n.875-3373C>T) c.848-3373C>T (n.848-3373C>T) c.815-3373C>T (n.815-3373C>T) c.782-3373C>T (n.782-3373C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76109014T>G | CA798523411 | ART3,NUP54 | c.1069+1221T>G (n.1069+1221T>G) c.*4923A>C (n.*4923A>C) c.938-3372T>G (n.938-3372T>G) c.1036+1221T>G (n.1036+1221T>G) c.971-3372T>G (n.971-3372T>G) c.1003+1221T>G (n.1003+1221T>G) n.172-3372T>G n.268-3372T>G n.259+1221T>G n.235-3372T>G n.389-2893T>G n.578+1221T>G c.325+1221T>G (n.325+1221T>G) c.1004-3372T>G (n.1004-3372T>G) c.941-3372T>G (n.941-3372T>G) c.1039+1221T>G (n.1039+1221T>G) c.973+1221T>G (n.973+1221T>G) c.1037-922T>G (n.1037-922T>G) c.1007-922T>G (n.1007-922T>G) c.974-922T>G (n.974-922T>G) c.947-922T>G (n.947-922T>G) c.974-3372T>G (n.974-3372T>G) c.914-3372T>G (n.914-3372T>G) c.1006+1221T>G (n.1006+1221T>G) n.2393-3372T>G n.2834-3372T>G c.908-3372T>G (n.908-3372T>G) c.875-3372T>G (n.875-3372T>G) c.848-3372T>G (n.848-3372T>G) c.815-3372T>G (n.815-3372T>G) c.782-3372T>G (n.782-3372T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76109014T= | CA1469467693 | ART3,NUP54 | c.1069+1221T= (n.1069+1221T=) c.*4923A= (n.*4923A=) c.938-3372T= (n.938-3372T=) c.1036+1221T= (n.1036+1221T=) c.971-3372T= (n.971-3372T=) c.1003+1221T= (n.1003+1221T=) n.172-3372T= n.268-3372T= n.259+1221T= n.235-3372T= n.389-2893T= n.578+1221T= c.325+1221T= (n.325+1221T=) c.1004-3372T= (n.1004-3372T=) c.941-3372T= (n.941-3372T=) c.1039+1221T= (n.1039+1221T=) c.973+1221T= (n.973+1221T=) c.1037-922T= (n.1037-922T=) c.1007-922T= (n.1007-922T=) c.974-922T= (n.974-922T=) c.947-922T= (n.947-922T=) c.974-3372T= (n.974-3372T=) c.914-3372T= (n.914-3372T=) c.1006+1221T= (n.1006+1221T=) n.2393-3372T= n.2834-3372T= c.908-3372T= (n.908-3372T=) c.875-3372T= (n.875-3372T=) c.848-3372T= (n.848-3372T=) c.815-3372T= (n.815-3372T=) c.782-3372T= (n.782-3372T=) | |
4 | g.76109014_76109015insCAAAA | CA2555534044 | ART3,NUP54 | c.1069+1221_1069+1222insCAAAA (n.1069+1221_1069+1222insCAAAA) c.*4922_*4923insTTTTG (n.*4922_*4923insTTTTG) c.938-3372_938-3371insCAAAA (n.938-3372_938-3371insCAAAA) c.1036+1221_1036+1222insCAAAA (n.1036+1221_1036+1222insCAAAA) c.971-3372_971-3371insCAAAA (n.971-3372_971-3371insCAAAA) c.1003+1221_1003+1222insCAAAA (n.1003+1221_1003+1222insCAAAA) n.172-3372_172-3371insCAAAA n.268-3372_268-3371insCAAAA n.259+1221_259+1222insCAAAA n.235-3372_235-3371insCAAAA n.389-2893_389-2892insCAAAA n.578+1221_578+1222insCAAAA c.325+1221_325+1222insCAAAA (n.325+1221_325+1222insCAAAA) c.1004-3372_1004-3371insCAAAA (n.1004-3372_1004-3371insCAAAA) c.941-3372_941-3371insCAAAA (n.941-3372_941-3371insCAAAA) c.1039+1221_1039+1222insCAAAA (n.1039+1221_1039+1222insCAAAA) c.973+1221_973+1222insCAAAA (n.973+1221_973+1222insCAAAA) c.1037-922_1037-921insCAAAA (n.1037-922_1037-921insCAAAA) c.1007-922_1007-921insCAAAA (n.1007-922_1007-921insCAAAA) c.974-922_974-921insCAAAA (n.974-922_974-921insCAAAA) c.947-922_947-921insCAAAA (n.947-922_947-921insCAAAA) c.974-3372_974-3371insCAAAA (n.974-3372_974-3371insCAAAA) c.914-3372_914-3371insCAAAA (n.914-3372_914-3371insCAAAA) c.1006+1221_1006+1222insCAAAA (n.1006+1221_1006+1222insCAAAA) n.2393-3372_2393-3371insCAAAA n.2834-3372_2834-3371insCAAAA c.908-3372_908-3371insCAAAA (n.908-3372_908-3371insCAAAA) c.875-3372_875-3371insCAAAA (n.875-3372_875-3371insCAAAA) c.848-3372_848-3371insCAAAA (n.848-3372_848-3371insCAAAA) c.815-3372_815-3371insCAAAA (n.815-3372_815-3371insCAAAA) c.782-3372_782-3371insCAAAA (n.782-3372_782-3371insCAAAA) | |
4 | g.76109015A= | CA1469467695 | ART3,NUP54 | c.1069+1222A= (n.1069+1222A=) c.*4922T= (n.*4922T=) c.938-3371A= (n.938-3371A=) c.1036+1222A= (n.1036+1222A=) c.971-3371A= (n.971-3371A=) c.1003+1222A= (n.1003+1222A=) n.172-3371A= n.268-3371A= n.259+1222A= n.235-3371A= n.389-2892A= n.578+1222A= c.325+1222A= (n.325+1222A=) c.1004-3371A= (n.1004-3371A=) c.941-3371A= (n.941-3371A=) c.1039+1222A= (n.1039+1222A=) c.973+1222A= (n.973+1222A=) c.1037-921A= (n.1037-921A=) c.1007-921A= (n.1007-921A=) c.974-921A= (n.974-921A=) c.947-921A= (n.947-921A=) c.974-3371A= (n.974-3371A=) c.914-3371A= (n.914-3371A=) c.1006+1222A= (n.1006+1222A=) n.2393-3371A= n.2834-3371A= c.908-3371A= (n.908-3371A=) c.875-3371A= (n.875-3371A=) c.848-3371A= (n.848-3371A=) c.815-3371A= (n.815-3371A=) c.782-3371A= (n.782-3371A=) | |
4 | g.76109016C= | CA1469467698 | ART3,NUP54 | c.1069+1223C= (n.1069+1223C=) c.*4921G= (n.*4921G=) c.938-3370C= (n.938-3370C=) c.1036+1223C= (n.1036+1223C=) c.971-3370C= (n.971-3370C=) c.1003+1223C= (n.1003+1223C=) n.172-3370C= n.268-3370C= n.259+1223C= n.235-3370C= n.389-2891C= n.578+1223C= c.325+1223C= (n.325+1223C=) c.1004-3370C= (n.1004-3370C=) c.941-3370C= (n.941-3370C=) c.1039+1223C= (n.1039+1223C=) c.973+1223C= (n.973+1223C=) c.1037-920C= (n.1037-920C=) c.1007-920C= (n.1007-920C=) c.974-920C= (n.974-920C=) c.947-920C= (n.947-920C=) c.974-3370C= (n.974-3370C=) c.914-3370C= (n.914-3370C=) c.1006+1223C= (n.1006+1223C=) n.2393-3370C= n.2834-3370C= c.908-3370C= (n.908-3370C=) c.875-3370C= (n.875-3370C=) c.848-3370C= (n.848-3370C=) c.815-3370C= (n.815-3370C=) c.782-3370C= (n.782-3370C=) | |
4 | g.76109016C>T | CA1469467697 | ART3,NUP54 | c.1069+1223C>T (n.1069+1223C>T) c.*4921G>A (n.*4921G>A) c.938-3370C>T (n.938-3370C>T) c.1036+1223C>T (n.1036+1223C>T) c.971-3370C>T (n.971-3370C>T) c.1003+1223C>T (n.1003+1223C>T) n.172-3370C>T n.268-3370C>T n.259+1223C>T n.235-3370C>T n.389-2891C>T n.578+1223C>T c.325+1223C>T (n.325+1223C>T) c.1004-3370C>T (n.1004-3370C>T) c.941-3370C>T (n.941-3370C>T) c.1039+1223C>T (n.1039+1223C>T) c.973+1223C>T (n.973+1223C>T) c.1037-920C>T (n.1037-920C>T) c.1007-920C>T (n.1007-920C>T) c.974-920C>T (n.974-920C>T) c.947-920C>T (n.947-920C>T) c.974-3370C>T (n.974-3370C>T) c.914-3370C>T (n.914-3370C>T) c.1006+1223C>T (n.1006+1223C>T) n.2393-3370C>T n.2834-3370C>T c.908-3370C>T (n.908-3370C>T) c.875-3370C>T (n.875-3370C>T) c.848-3370C>T (n.848-3370C>T) c.815-3370C>T (n.815-3370C>T) c.782-3370C>T (n.782-3370C>T) | dbSNP |
4 | g.76109016_76109018del | CA2509665460 | ART3,NUP54 | c.1069+1223_1069+1225del (n.1069+1223_1069+1225del) c.*4919_*4921del (n.*4919_*4921del) c.938-3370_938-3368del (n.938-3370_938-3368del) c.1036+1223_1036+1225del (n.1036+1223_1036+1225del) c.971-3370_971-3368del (n.971-3370_971-3368del) c.1003+1223_1003+1225del (n.1003+1223_1003+1225del) n.172-3370_172-3368del n.268-3370_268-3368del n.259+1223_259+1225del n.235-3370_235-3368del n.389-2891_389-2889del n.578+1223_578+1225del c.325+1223_325+1225del (n.325+1223_325+1225del) c.1004-3370_1004-3368del (n.1004-3370_1004-3368del) c.941-3370_941-3368del (n.941-3370_941-3368del) c.1039+1223_1039+1225del (n.1039+1223_1039+1225del) c.973+1223_973+1225del (n.973+1223_973+1225del) c.1037-920_1037-918del (n.1037-920_1037-918del) c.1007-920_1007-918del (n.1007-920_1007-918del) c.974-920_974-918del (n.974-920_974-918del) c.947-920_947-918del (n.947-920_947-918del) c.974-3370_974-3368del (n.974-3370_974-3368del) c.914-3370_914-3368del (n.914-3370_914-3368del) c.1006+1223_1006+1225del (n.1006+1223_1006+1225del) n.2393-3370_2393-3368del n.2834-3370_2834-3368del c.908-3370_908-3368del (n.908-3370_908-3368del) c.875-3370_875-3368del (n.875-3370_875-3368del) c.848-3370_848-3368del (n.848-3370_848-3368del) c.815-3370_815-3368del (n.815-3370_815-3368del) c.782-3370_782-3368del (n.782-3370_782-3368del) | |
4 | g.76109021_76109030dup | CA552346236 | ART3,NUP54 | c.1069+1228_1069+1237dup (n.1069+1228_1069+1237dup) c.*4912_*4921dup (n.*4912_*4921dup) c.938-3365_938-3356dup (n.938-3365_938-3356dup) c.1036+1228_1036+1237dup (n.1036+1228_1036+1237dup) c.971-3365_971-3356dup (n.971-3365_971-3356dup) c.1003+1228_1003+1237dup (n.1003+1228_1003+1237dup) n.172-3365_172-3356dup n.268-3365_268-3356dup n.259+1228_259+1237dup n.235-3365_235-3356dup n.389-2886_389-2877dup n.578+1228_578+1237dup c.325+1228_325+1237dup (n.325+1228_325+1237dup) c.1004-3365_1004-3356dup (n.1004-3365_1004-3356dup) c.941-3365_941-3356dup (n.941-3365_941-3356dup) c.1039+1228_1039+1237dup (n.1039+1228_1039+1237dup) c.973+1228_973+1237dup (n.973+1228_973+1237dup) c.1037-915_1037-906dup (n.1037-915_1037-906dup) c.1007-915_1007-906dup (n.1007-915_1007-906dup) c.974-915_974-906dup (n.974-915_974-906dup) c.947-915_947-906dup (n.947-915_947-906dup) c.974-3365_974-3356dup (n.974-3365_974-3356dup) c.914-3365_914-3356dup (n.914-3365_914-3356dup) c.1006+1228_1006+1237dup (n.1006+1228_1006+1237dup) n.2393-3365_2393-3356dup n.2834-3365_2834-3356dup c.908-3365_908-3356dup (n.908-3365_908-3356dup) c.875-3365_875-3356dup (n.875-3365_875-3356dup) c.848-3365_848-3356dup (n.848-3365_848-3356dup) c.815-3365_815-3356dup (n.815-3365_815-3356dup) c.782-3365_782-3356dup (n.782-3365_782-3356dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76109017T>C | CA1469467702 | ART3,NUP54 | c.1069+1224T>C (n.1069+1224T>C) c.*4920A>G (n.*4920A>G) c.938-3369T>C (n.938-3369T>C) c.1036+1224T>C (n.1036+1224T>C) c.971-3369T>C (n.971-3369T>C) c.1003+1224T>C (n.1003+1224T>C) n.172-3369T>C n.268-3369T>C n.259+1224T>C n.235-3369T>C n.389-2890T>C n.578+1224T>C c.325+1224T>C (n.325+1224T>C) c.1004-3369T>C (n.1004-3369T>C) c.941-3369T>C (n.941-3369T>C) c.1039+1224T>C (n.1039+1224T>C) c.973+1224T>C (n.973+1224T>C) c.1037-919T>C (n.1037-919T>C) c.1007-919T>C (n.1007-919T>C) c.974-919T>C (n.974-919T>C) c.947-919T>C (n.947-919T>C) c.974-3369T>C (n.974-3369T>C) c.914-3369T>C (n.914-3369T>C) c.1006+1224T>C (n.1006+1224T>C) n.2393-3369T>C n.2834-3369T>C c.908-3369T>C (n.908-3369T>C) c.875-3369T>C (n.875-3369T>C) c.848-3369T>C (n.848-3369T>C) c.815-3369T>C (n.815-3369T>C) c.782-3369T>C (n.782-3369T>C) | dbSNP |
4 | g.76109017T= | CA1469467700 | ART3,NUP54 | c.1069+1224T= (n.1069+1224T=) c.*4920A= (n.*4920A=) c.938-3369T= (n.938-3369T=) c.1036+1224T= (n.1036+1224T=) c.971-3369T= (n.971-3369T=) c.1003+1224T= (n.1003+1224T=) n.172-3369T= n.268-3369T= n.259+1224T= n.235-3369T= n.389-2890T= n.578+1224T= c.325+1224T= (n.325+1224T=) c.1004-3369T= (n.1004-3369T=) c.941-3369T= (n.941-3369T=) c.1039+1224T= (n.1039+1224T=) c.973+1224T= (n.973+1224T=) c.1037-919T= (n.1037-919T=) c.1007-919T= (n.1007-919T=) c.974-919T= (n.974-919T=) c.947-919T= (n.947-919T=) c.974-3369T= (n.974-3369T=) c.914-3369T= (n.914-3369T=) c.1006+1224T= (n.1006+1224T=) n.2393-3369T= n.2834-3369T= c.908-3369T= (n.908-3369T=) c.875-3369T= (n.875-3369T=) c.848-3369T= (n.848-3369T=) c.815-3369T= (n.815-3369T=) c.782-3369T= (n.782-3369T=) | |
4 | g.76109018_76109019insAAAAA | CA1064322562 | ART3,NUP54 | c.1069+1225_1069+1226insAAAAA (n.1069+1225_1069+1226insAAAAA) c.*4918_*4919insTTTTT (n.*4918_*4919insTTTTT) c.938-3368_938-3367insAAAAA (n.938-3368_938-3367insAAAAA) c.1036+1225_1036+1226insAAAAA (n.1036+1225_1036+1226insAAAAA) c.971-3368_971-3367insAAAAA (n.971-3368_971-3367insAAAAA) c.1003+1225_1003+1226insAAAAA (n.1003+1225_1003+1226insAAAAA) n.172-3368_172-3367insAAAAA n.268-3368_268-3367insAAAAA n.259+1225_259+1226insAAAAA n.235-3368_235-3367insAAAAA n.389-2889_389-2888insAAAAA n.578+1225_578+1226insAAAAA c.325+1225_325+1226insAAAAA (n.325+1225_325+1226insAAAAA) c.1004-3368_1004-3367insAAAAA (n.1004-3368_1004-3367insAAAAA) c.941-3368_941-3367insAAAAA (n.941-3368_941-3367insAAAAA) c.1039+1225_1039+1226insAAAAA (n.1039+1225_1039+1226insAAAAA) c.973+1225_973+1226insAAAAA (n.973+1225_973+1226insAAAAA) c.1037-918_1037-917insAAAAA (n.1037-918_1037-917insAAAAA) c.1007-918_1007-917insAAAAA (n.1007-918_1007-917insAAAAA) c.974-918_974-917insAAAAA (n.974-918_974-917insAAAAA) c.947-918_947-917insAAAAA (n.947-918_947-917insAAAAA) c.974-3368_974-3367insAAAAA (n.974-3368_974-3367insAAAAA) c.914-3368_914-3367insAAAAA (n.914-3368_914-3367insAAAAA) c.1006+1225_1006+1226insAAAAA (n.1006+1225_1006+1226insAAAAA) n.2393-3368_2393-3367insAAAAA n.2834-3368_2834-3367insAAAAA c.908-3368_908-3367insAAAAA (n.908-3368_908-3367insAAAAA) c.875-3368_875-3367insAAAAA (n.875-3368_875-3367insAAAAA) c.848-3368_848-3367insAAAAA (n.848-3368_848-3367insAAAAA) c.815-3368_815-3367insAAAAA (n.815-3368_815-3367insAAAAA) c.782-3368_782-3367insAAAAA (n.782-3368_782-3367insAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76109020A>G | CA2545544817 | ART3,NUP54 | c.1069+1227A>G (n.1069+1227A>G) c.*4917T>C (n.*4917T>C) c.938-3366A>G (n.938-3366A>G) c.1036+1227A>G (n.1036+1227A>G) c.971-3366A>G (n.971-3366A>G) c.1003+1227A>G (n.1003+1227A>G) n.172-3366A>G n.268-3366A>G n.259+1227A>G n.235-3366A>G n.389-2887A>G n.578+1227A>G c.325+1227A>G (n.325+1227A>G) c.1004-3366A>G (n.1004-3366A>G) c.941-3366A>G (n.941-3366A>G) c.1039+1227A>G (n.1039+1227A>G) c.973+1227A>G (n.973+1227A>G) c.1037-916A>G (n.1037-916A>G) c.1007-916A>G (n.1007-916A>G) c.974-916A>G (n.974-916A>G) c.947-916A>G (n.947-916A>G) c.974-3366A>G (n.974-3366A>G) c.914-3366A>G (n.914-3366A>G) c.1006+1227A>G (n.1006+1227A>G) n.2393-3366A>G n.2834-3366A>G c.908-3366A>G (n.908-3366A>G) c.875-3366A>G (n.875-3366A>G) c.848-3366A>G (n.848-3366A>G) c.815-3366A>G (n.815-3366A>G) c.782-3366A>G (n.782-3366A>G) | |
4 | g.76109021C= | CA1469467704 | ART3,NUP54 | c.1069+1228C= (n.1069+1228C=) c.*4916G= (n.*4916G=) c.938-3365C= (n.938-3365C=) c.1036+1228C= (n.1036+1228C=) c.971-3365C= (n.971-3365C=) c.1003+1228C= (n.1003+1228C=) n.172-3365C= n.268-3365C= n.259+1228C= n.235-3365C= n.389-2886C= n.578+1228C= c.325+1228C= (n.325+1228C=) c.1004-3365C= (n.1004-3365C=) c.941-3365C= (n.941-3365C=) c.1039+1228C= (n.1039+1228C=) c.973+1228C= (n.973+1228C=) c.1037-915C= (n.1037-915C=) c.1007-915C= (n.1007-915C=) c.974-915C= (n.974-915C=) c.947-915C= (n.947-915C=) c.974-3365C= (n.974-3365C=) c.914-3365C= (n.914-3365C=) c.1006+1228C= (n.1006+1228C=) n.2393-3365C= n.2834-3365C= c.908-3365C= (n.908-3365C=) c.875-3365C= (n.875-3365C=) c.848-3365C= (n.848-3365C=) c.815-3365C= (n.815-3365C=) c.782-3365C= (n.782-3365C=) | |
4 | g.76109021C>T | CA1469467705 | ART3,NUP54 | c.1069+1228C>T (n.1069+1228C>T) c.*4916G>A (n.*4916G>A) c.938-3365C>T (n.938-3365C>T) c.1036+1228C>T (n.1036+1228C>T) c.971-3365C>T (n.971-3365C>T) c.1003+1228C>T (n.1003+1228C>T) n.172-3365C>T n.268-3365C>T n.259+1228C>T n.235-3365C>T n.389-2886C>T n.578+1228C>T c.325+1228C>T (n.325+1228C>T) c.1004-3365C>T (n.1004-3365C>T) c.941-3365C>T (n.941-3365C>T) c.1039+1228C>T (n.1039+1228C>T) c.973+1228C>T (n.973+1228C>T) c.1037-915C>T (n.1037-915C>T) c.1007-915C>T (n.1007-915C>T) c.974-915C>T (n.974-915C>T) c.947-915C>T (n.947-915C>T) c.974-3365C>T (n.974-3365C>T) c.914-3365C>T (n.914-3365C>T) c.1006+1228C>T (n.1006+1228C>T) n.2393-3365C>T n.2834-3365C>T c.908-3365C>T (n.908-3365C>T) c.875-3365C>T (n.875-3365C>T) c.848-3365C>T (n.848-3365C>T) c.815-3365C>T (n.815-3365C>T) c.782-3365C>T (n.782-3365C>T) | dbSNP |
4 | g.76109030dup | CA439955773 | ART3,NUP54 | c.1069+1237dup (n.1069+1237dup) c.*4907dup (n.*4907dup) c.938-3356dup (n.938-3356dup) c.1036+1237dup (n.1036+1237dup) c.971-3356dup (n.971-3356dup) c.1003+1237dup (n.1003+1237dup) n.172-3356dup n.268-3356dup n.259+1237dup n.235-3356dup n.389-2877dup n.578+1237dup c.325+1237dup (n.325+1237dup) c.1004-3356dup (n.1004-3356dup) c.941-3356dup (n.941-3356dup) c.1039+1237dup (n.1039+1237dup) c.973+1237dup (n.973+1237dup) c.1037-906dup (n.1037-906dup) c.1007-906dup (n.1007-906dup) c.974-906dup (n.974-906dup) c.947-906dup (n.947-906dup) c.974-3356dup (n.974-3356dup) c.914-3356dup (n.914-3356dup) c.1006+1237dup (n.1006+1237dup) n.2393-3356dup n.2834-3356dup c.908-3356dup (n.908-3356dup) c.875-3356dup (n.875-3356dup) c.848-3356dup (n.848-3356dup) c.815-3356dup (n.815-3356dup) c.782-3356dup (n.782-3356dup) | |
4 | g.76109036T>C | CA2706275434 | ART3,NUP54 | c.1069+1243T>C (n.1069+1243T>C) c.*4901A>G (n.*4901A>G) c.938-3350T>C (n.938-3350T>C) c.1036+1243T>C (n.1036+1243T>C) c.971-3350T>C (n.971-3350T>C) c.1003+1243T>C (n.1003+1243T>C) n.172-3350T>C n.268-3350T>C n.259+1243T>C n.235-3350T>C n.389-2871T>C n.578+1243T>C c.325+1243T>C (n.325+1243T>C) c.1004-3350T>C (n.1004-3350T>C) c.941-3350T>C (n.941-3350T>C) c.1039+1243T>C (n.1039+1243T>C) c.973+1243T>C (n.973+1243T>C) c.1037-900T>C (n.1037-900T>C) c.1007-900T>C (n.1007-900T>C) c.974-900T>C (n.974-900T>C) c.947-900T>C (n.947-900T>C) c.974-3350T>C (n.974-3350T>C) c.914-3350T>C (n.914-3350T>C) c.1006+1243T>C (n.1006+1243T>C) n.2393-3350T>C n.2834-3350T>C c.908-3350T>C (n.908-3350T>C) c.875-3350T>C (n.875-3350T>C) c.848-3350T>C (n.848-3350T>C) c.815-3350T>C (n.815-3350T>C) c.782-3350T>C (n.782-3350T>C) | dbSNP |
4 | g.76109041A= | CA1469467706 | ART3,NUP54 | c.1069+1248A= (n.1069+1248A=) c.*4896T= (n.*4896T=) c.938-3345A= (n.938-3345A=) c.1036+1248A= (n.1036+1248A=) c.971-3345A= (n.971-3345A=) c.1003+1248A= (n.1003+1248A=) n.172-3345A= n.268-3345A= n.259+1248A= n.235-3345A= n.389-2866A= n.578+1248A= c.325+1248A= (n.325+1248A=) c.1004-3345A= (n.1004-3345A=) c.941-3345A= (n.941-3345A=) c.1039+1248A= (n.1039+1248A=) c.973+1248A= (n.973+1248A=) c.1037-895A= (n.1037-895A=) c.1007-895A= (n.1007-895A=) c.974-895A= (n.974-895A=) c.947-895A= (n.947-895A=) c.974-3345A= (n.974-3345A=) c.914-3345A= (n.914-3345A=) c.1006+1248A= (n.1006+1248A=) n.2393-3345A= n.2834-3345A= c.908-3345A= (n.908-3345A=) c.875-3345A= (n.875-3345A=) c.848-3345A= (n.848-3345A=) c.815-3345A= (n.815-3345A=) c.782-3345A= (n.782-3345A=) | |
4 | g.76109041A>G | CA99880140 | ART3,NUP54 | c.1069+1248A>G (n.1069+1248A>G) c.*4896T>C (n.*4896T>C) c.938-3345A>G (n.938-3345A>G) c.1036+1248A>G (n.1036+1248A>G) c.971-3345A>G (n.971-3345A>G) c.1003+1248A>G (n.1003+1248A>G) n.172-3345A>G n.268-3345A>G n.259+1248A>G n.235-3345A>G n.389-2866A>G n.578+1248A>G c.325+1248A>G (n.325+1248A>G) c.1004-3345A>G (n.1004-3345A>G) c.941-3345A>G (n.941-3345A>G) c.1039+1248A>G (n.1039+1248A>G) c.973+1248A>G (n.973+1248A>G) c.1037-895A>G (n.1037-895A>G) c.1007-895A>G (n.1007-895A>G) c.974-895A>G (n.974-895A>G) c.947-895A>G (n.947-895A>G) c.974-3345A>G (n.974-3345A>G) c.914-3345A>G (n.914-3345A>G) c.1006+1248A>G (n.1006+1248A>G) n.2393-3345A>G n.2834-3345A>G c.908-3345A>G (n.908-3345A>G) c.875-3345A>G (n.875-3345A>G) c.848-3345A>G (n.848-3345A>G) c.815-3345A>G (n.815-3345A>G) c.782-3345A>G (n.782-3345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76109043A= | CA1469467708 | ART3,NUP54 | c.1069+1250A= (n.1069+1250A=) c.*4894T= (n.*4894T=) c.938-3343A= (n.938-3343A=) c.1036+1250A= (n.1036+1250A=) c.971-3343A= (n.971-3343A=) c.1003+1250A= (n.1003+1250A=) n.172-3343A= n.268-3343A= n.259+1250A= n.235-3343A= n.389-2864A= n.578+1250A= c.325+1250A= (n.325+1250A=) c.1004-3343A= (n.1004-3343A=) c.941-3343A= (n.941-3343A=) c.1039+1250A= (n.1039+1250A=) c.973+1250A= (n.973+1250A=) c.1037-893A= (n.1037-893A=) c.1007-893A= (n.1007-893A=) c.974-893A= (n.974-893A=) c.947-893A= (n.947-893A=) c.974-3343A= (n.974-3343A=) c.914-3343A= (n.914-3343A=) c.1006+1250A= (n.1006+1250A=) n.2393-3343A= n.2834-3343A= c.908-3343A= (n.908-3343A=) c.875-3343A= (n.875-3343A=) c.848-3343A= (n.848-3343A=) c.815-3343A= (n.815-3343A=) c.782-3343A= (n.782-3343A=) | |
4 | g.76109043A>G | CA1469467710 | ART3,NUP54 | c.1069+1250A>G (n.1069+1250A>G) c.*4894T>C (n.*4894T>C) c.938-3343A>G (n.938-3343A>G) c.1036+1250A>G (n.1036+1250A>G) c.971-3343A>G (n.971-3343A>G) c.1003+1250A>G (n.1003+1250A>G) n.172-3343A>G n.268-3343A>G n.259+1250A>G n.235-3343A>G n.389-2864A>G n.578+1250A>G c.325+1250A>G (n.325+1250A>G) c.1004-3343A>G (n.1004-3343A>G) c.941-3343A>G (n.941-3343A>G) c.1039+1250A>G (n.1039+1250A>G) c.973+1250A>G (n.973+1250A>G) c.1037-893A>G (n.1037-893A>G) c.1007-893A>G (n.1007-893A>G) c.974-893A>G (n.974-893A>G) c.947-893A>G (n.947-893A>G) c.974-3343A>G (n.974-3343A>G) c.914-3343A>G (n.914-3343A>G) c.1006+1250A>G (n.1006+1250A>G) n.2393-3343A>G n.2834-3343A>G c.908-3343A>G (n.908-3343A>G) c.875-3343A>G (n.875-3343A>G) c.848-3343A>G (n.848-3343A>G) c.815-3343A>G (n.815-3343A>G) c.782-3343A>G (n.782-3343A>G) | dbSNP |
4 | g.76109054G= | CA1469467711 | ART3,NUP54 | c.1069+1261G= (n.1069+1261G=) c.*4883C= (n.*4883C=) c.938-3332G= (n.938-3332G=) c.1036+1261G= (n.1036+1261G=) c.971-3332G= (n.971-3332G=) c.1003+1261G= (n.1003+1261G=) n.172-3332G= n.268-3332G= n.259+1261G= n.235-3332G= n.389-2853G= n.578+1261G= c.325+1261G= (n.325+1261G=) c.1004-3332G= (n.1004-3332G=) c.941-3332G= (n.941-3332G=) c.1039+1261G= (n.1039+1261G=) c.973+1261G= (n.973+1261G=) c.1037-882G= (n.1037-882G=) c.1007-882G= (n.1007-882G=) c.974-882G= (n.974-882G=) c.947-882G= (n.947-882G=) c.974-3332G= (n.974-3332G=) c.914-3332G= (n.914-3332G=) c.1006+1261G= (n.1006+1261G=) n.2393-3332G= n.2834-3332G= c.908-3332G= (n.908-3332G=) c.875-3332G= (n.875-3332G=) c.848-3332G= (n.848-3332G=) c.815-3332G= (n.815-3332G=) c.782-3332G= (n.782-3332G=) | |
4 | g.76109054G>T | CA1469467713 | ART3,NUP54 | c.1069+1261G>T (n.1069+1261G>T) c.*4883C>A (n.*4883C>A) c.938-3332G>T (n.938-3332G>T) c.1036+1261G>T (n.1036+1261G>T) c.971-3332G>T (n.971-3332G>T) c.1003+1261G>T (n.1003+1261G>T) n.172-3332G>T n.268-3332G>T n.259+1261G>T n.235-3332G>T n.389-2853G>T n.578+1261G>T c.325+1261G>T (n.325+1261G>T) c.1004-3332G>T (n.1004-3332G>T) c.941-3332G>T (n.941-3332G>T) c.1039+1261G>T (n.1039+1261G>T) c.973+1261G>T (n.973+1261G>T) c.1037-882G>T (n.1037-882G>T) c.1007-882G>T (n.1007-882G>T) c.974-882G>T (n.974-882G>T) c.947-882G>T (n.947-882G>T) c.974-3332G>T (n.974-3332G>T) c.914-3332G>T (n.914-3332G>T) c.1006+1261G>T (n.1006+1261G>T) n.2393-3332G>T n.2834-3332G>T c.908-3332G>T (n.908-3332G>T) c.875-3332G>T (n.875-3332G>T) c.848-3332G>T (n.848-3332G>T) c.815-3332G>T (n.815-3332G>T) c.782-3332G>T (n.782-3332G>T) | dbSNP |
4 | g.76109055C= | CA1469467715 | ART3,NUP54 | c.1069+1262C= (n.1069+1262C=) c.*4882G= (n.*4882G=) c.938-3331C= (n.938-3331C=) c.1036+1262C= (n.1036+1262C=) c.971-3331C= (n.971-3331C=) c.1003+1262C= (n.1003+1262C=) n.172-3331C= n.268-3331C= n.259+1262C= n.235-3331C= n.389-2852C= n.578+1262C= c.325+1262C= (n.325+1262C=) c.1004-3331C= (n.1004-3331C=) c.941-3331C= (n.941-3331C=) c.1039+1262C= (n.1039+1262C=) c.973+1262C= (n.973+1262C=) c.1037-881C= (n.1037-881C=) c.1007-881C= (n.1007-881C=) c.974-881C= (n.974-881C=) c.947-881C= (n.947-881C=) c.974-3331C= (n.974-3331C=) c.914-3331C= (n.914-3331C=) c.1006+1262C= (n.1006+1262C=) n.2393-3331C= n.2834-3331C= c.908-3331C= (n.908-3331C=) c.875-3331C= (n.875-3331C=) c.848-3331C= (n.848-3331C=) c.815-3331C= (n.815-3331C=) c.782-3331C= (n.782-3331C=) | |
4 | g.76109055C>G | CA99880142 | ART3,NUP54 | c.1069+1262C>G (n.1069+1262C>G) c.*4882G>C (n.*4882G>C) c.938-3331C>G (n.938-3331C>G) c.1036+1262C>G (n.1036+1262C>G) c.971-3331C>G (n.971-3331C>G) c.1003+1262C>G (n.1003+1262C>G) n.172-3331C>G n.268-3331C>G n.259+1262C>G n.235-3331C>G n.389-2852C>G n.578+1262C>G c.325+1262C>G (n.325+1262C>G) c.1004-3331C>G (n.1004-3331C>G) c.941-3331C>G (n.941-3331C>G) c.1039+1262C>G (n.1039+1262C>G) c.973+1262C>G (n.973+1262C>G) c.1037-881C>G (n.1037-881C>G) c.1007-881C>G (n.1007-881C>G) c.974-881C>G (n.974-881C>G) c.947-881C>G (n.947-881C>G) c.974-3331C>G (n.974-3331C>G) c.914-3331C>G (n.914-3331C>G) c.1006+1262C>G (n.1006+1262C>G) n.2393-3331C>G n.2834-3331C>G c.908-3331C>G (n.908-3331C>G) c.875-3331C>G (n.875-3331C>G) c.848-3331C>G (n.848-3331C>G) c.815-3331C>G (n.815-3331C>G) c.782-3331C>G (n.782-3331C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76109058C= | CA1469467718 | ART3,NUP54 | c.1069+1265C= (n.1069+1265C=) c.*4879G= (n.*4879G=) c.938-3328C= (n.938-3328C=) c.1036+1265C= (n.1036+1265C=) c.971-3328C= (n.971-3328C=) c.1003+1265C= (n.1003+1265C=) n.172-3328C= n.268-3328C= n.259+1265C= n.235-3328C= n.389-2849C= n.578+1265C= c.325+1265C= (n.325+1265C=) c.1004-3328C= (n.1004-3328C=) c.941-3328C= (n.941-3328C=) c.1039+1265C= (n.1039+1265C=) c.973+1265C= (n.973+1265C=) c.1037-878C= (n.1037-878C=) c.1007-878C= (n.1007-878C=) c.974-878C= (n.974-878C=) c.947-878C= (n.947-878C=) c.974-3328C= (n.974-3328C=) c.914-3328C= (n.914-3328C=) c.1006+1265C= (n.1006+1265C=) n.2393-3328C= n.2834-3328C= c.908-3328C= (n.908-3328C=) c.875-3328C= (n.875-3328C=) c.848-3328C= (n.848-3328C=) c.815-3328C= (n.815-3328C=) c.782-3328C= (n.782-3328C=) | |
4 | g.76109058C>T | CA798523419 | ART3,NUP54 | c.1069+1265C>T (n.1069+1265C>T) c.*4879G>A (n.*4879G>A) c.938-3328C>T (n.938-3328C>T) c.1036+1265C>T (n.1036+1265C>T) c.971-3328C>T (n.971-3328C>T) c.1003+1265C>T (n.1003+1265C>T) n.172-3328C>T n.268-3328C>T n.259+1265C>T n.235-3328C>T n.389-2849C>T n.578+1265C>T c.325+1265C>T (n.325+1265C>T) c.1004-3328C>T (n.1004-3328C>T) c.941-3328C>T (n.941-3328C>T) c.1039+1265C>T (n.1039+1265C>T) c.973+1265C>T (n.973+1265C>T) c.1037-878C>T (n.1037-878C>T) c.1007-878C>T (n.1007-878C>T) c.974-878C>T (n.974-878C>T) c.947-878C>T (n.947-878C>T) c.974-3328C>T (n.974-3328C>T) c.914-3328C>T (n.914-3328C>T) c.1006+1265C>T (n.1006+1265C>T) n.2393-3328C>T n.2834-3328C>T c.908-3328C>T (n.908-3328C>T) c.875-3328C>T (n.875-3328C>T) c.848-3328C>T (n.848-3328C>T) c.815-3328C>T (n.815-3328C>T) c.782-3328C>T (n.782-3328C>T) | dbSNP |
4 | g.76109059A= | CA1469467722 | ART3,NUP54 | c.1069+1266A= (n.1069+1266A=) c.*4878T= (n.*4878T=) c.938-3327A= (n.938-3327A=) c.1036+1266A= (n.1036+1266A=) c.971-3327A= (n.971-3327A=) c.1003+1266A= (n.1003+1266A=) n.172-3327A= n.268-3327A= n.259+1266A= n.235-3327A= n.389-2848A= n.578+1266A= c.325+1266A= (n.325+1266A=) c.1004-3327A= (n.1004-3327A=) c.941-3327A= (n.941-3327A=) c.1039+1266A= (n.1039+1266A=) c.973+1266A= (n.973+1266A=) c.1037-877A= (n.1037-877A=) c.1007-877A= (n.1007-877A=) c.974-877A= (n.974-877A=) c.947-877A= (n.947-877A=) c.974-3327A= (n.974-3327A=) c.914-3327A= (n.914-3327A=) c.1006+1266A= (n.1006+1266A=) n.2393-3327A= n.2834-3327A= c.908-3327A= (n.908-3327A=) c.875-3327A= (n.875-3327A=) c.848-3327A= (n.848-3327A=) c.815-3327A= (n.815-3327A=) c.782-3327A= (n.782-3327A=) | |
4 | g.76109059A>T | CA99880143 | ART3,NUP54 | c.1069+1266A>T (n.1069+1266A>T) c.*4878T>A (n.*4878T>A) c.938-3327A>T (n.938-3327A>T) c.1036+1266A>T (n.1036+1266A>T) c.971-3327A>T (n.971-3327A>T) c.1003+1266A>T (n.1003+1266A>T) n.172-3327A>T n.268-3327A>T n.259+1266A>T n.235-3327A>T n.389-2848A>T n.578+1266A>T c.325+1266A>T (n.325+1266A>T) c.1004-3327A>T (n.1004-3327A>T) c.941-3327A>T (n.941-3327A>T) c.1039+1266A>T (n.1039+1266A>T) c.973+1266A>T (n.973+1266A>T) c.1037-877A>T (n.1037-877A>T) c.1007-877A>T (n.1007-877A>T) c.974-877A>T (n.974-877A>T) c.947-877A>T (n.947-877A>T) c.974-3327A>T (n.974-3327A>T) c.914-3327A>T (n.914-3327A>T) c.1006+1266A>T (n.1006+1266A>T) n.2393-3327A>T n.2834-3327A>T c.908-3327A>T (n.908-3327A>T) c.875-3327A>T (n.875-3327A>T) c.848-3327A>T (n.848-3327A>T) c.815-3327A>T (n.815-3327A>T) c.782-3327A>T (n.782-3327A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.76109060C= | CA1469467724 | ART3,NUP54 | c.1069+1267C= (n.1069+1267C=) c.*4877G= (n.*4877G=) c.938-3326C= (n.938-3326C=) c.1036+1267C= (n.1036+1267C=) c.971-3326C= (n.971-3326C=) c.1003+1267C= (n.1003+1267C=) n.172-3326C= n.268-3326C= n.259+1267C= n.235-3326C= n.389-2847C= n.578+1267C= c.325+1267C= (n.325+1267C=) c.1004-3326C= (n.1004-3326C=) c.941-3326C= (n.941-3326C=) c.1039+1267C= (n.1039+1267C=) c.973+1267C= (n.973+1267C=) c.1037-876C= (n.1037-876C=) c.1007-876C= (n.1007-876C=) c.974-876C= (n.974-876C=) c.947-876C= (n.947-876C=) c.974-3326C= (n.974-3326C=) c.914-3326C= (n.914-3326C=) c.1006+1267C= (n.1006+1267C=) n.2393-3326C= n.2834-3326C= c.908-3326C= (n.908-3326C=) c.875-3326C= (n.875-3326C=) c.848-3326C= (n.848-3326C=) c.815-3326C= (n.815-3326C=) c.782-3326C= (n.782-3326C=) | |
4 | g.76109060C>G | CA1469467725 | ART3,NUP54 | c.1069+1267C>G (n.1069+1267C>G) c.*4877G>C (n.*4877G>C) c.938-3326C>G (n.938-3326C>G) c.1036+1267C>G (n.1036+1267C>G) c.971-3326C>G (n.971-3326C>G) c.1003+1267C>G (n.1003+1267C>G) n.172-3326C>G n.268-3326C>G n.259+1267C>G n.235-3326C>G n.389-2847C>G n.578+1267C>G c.325+1267C>G (n.325+1267C>G) c.1004-3326C>G (n.1004-3326C>G) c.941-3326C>G (n.941-3326C>G) c.1039+1267C>G (n.1039+1267C>G) c.973+1267C>G (n.973+1267C>G) c.1037-876C>G (n.1037-876C>G) c.1007-876C>G (n.1007-876C>G) c.974-876C>G (n.974-876C>G) c.947-876C>G (n.947-876C>G) c.974-3326C>G (n.974-3326C>G) c.914-3326C>G (n.914-3326C>G) c.1006+1267C>G (n.1006+1267C>G) n.2393-3326C>G n.2834-3326C>G c.908-3326C>G (n.908-3326C>G) c.875-3326C>G (n.875-3326C>G) c.848-3326C>G (n.848-3326C>G) c.815-3326C>G (n.815-3326C>G) c.782-3326C>G (n.782-3326C>G) | dbSNP |
4 | g.76109060C>T | CA2706227918 | ART3,NUP54 | c.1069+1267C>T (n.1069+1267C>T) c.*4877G>A (n.*4877G>A) c.938-3326C>T (n.938-3326C>T) c.1036+1267C>T (n.1036+1267C>T) c.971-3326C>T (n.971-3326C>T) c.1003+1267C>T (n.1003+1267C>T) n.172-3326C>T n.268-3326C>T n.259+1267C>T n.235-3326C>T n.389-2847C>T n.578+1267C>T c.325+1267C>T (n.325+1267C>T) c.1004-3326C>T (n.1004-3326C>T) c.941-3326C>T (n.941-3326C>T) c.1039+1267C>T (n.1039+1267C>T) c.973+1267C>T (n.973+1267C>T) c.1037-876C>T (n.1037-876C>T) c.1007-876C>T (n.1007-876C>T) c.974-876C>T (n.974-876C>T) c.947-876C>T (n.947-876C>T) c.974-3326C>T (n.974-3326C>T) c.914-3326C>T (n.914-3326C>T) c.1006+1267C>T (n.1006+1267C>T) n.2393-3326C>T n.2834-3326C>T c.908-3326C>T (n.908-3326C>T) c.875-3326C>T (n.875-3326C>T) c.848-3326C>T (n.848-3326C>T) c.815-3326C>T (n.815-3326C>T) c.782-3326C>T (n.782-3326C>T) | dbSNP |
4 | g.76109064A>G | CA2762246119 | ART3,NUP54 | c.1069+1271A>G (n.1069+1271A>G) c.*4873T>C (n.*4873T>C) c.938-3322A>G (n.938-3322A>G) c.1036+1271A>G (n.1036+1271A>G) c.971-3322A>G (n.971-3322A>G) c.1003+1271A>G (n.1003+1271A>G) n.172-3322A>G n.268-3322A>G n.259+1271A>G n.235-3322A>G n.389-2843A>G n.578+1271A>G c.325+1271A>G (n.325+1271A>G) c.1004-3322A>G (n.1004-3322A>G) c.941-3322A>G (n.941-3322A>G) c.1039+1271A>G (n.1039+1271A>G) c.973+1271A>G (n.973+1271A>G) c.1037-872A>G (n.1037-872A>G) c.1007-872A>G (n.1007-872A>G) c.974-872A>G (n.974-872A>G) c.947-872A>G (n.947-872A>G) c.974-3322A>G (n.974-3322A>G) c.914-3322A>G (n.914-3322A>G) c.1006+1271A>G (n.1006+1271A>G) n.2393-3322A>G n.2834-3322A>G c.908-3322A>G (n.908-3322A>G) c.875-3322A>G (n.875-3322A>G) c.848-3322A>G (n.848-3322A>G) c.815-3322A>G (n.815-3322A>G) c.782-3322A>G (n.782-3322A>G) | |
4 | g.76109071A= | CA1469467727 | ART3,NUP54 | c.1069+1278A= (n.1069+1278A=) c.*4866T= (n.*4866T=) c.938-3315A= (n.938-3315A=) c.1036+1278A= (n.1036+1278A=) c.971-3315A= (n.971-3315A=) c.1003+1278A= (n.1003+1278A=) n.172-3315A= n.268-3315A= n.259+1278A= n.235-3315A= n.389-2836A= n.578+1278A= c.325+1278A= (n.325+1278A=) c.1004-3315A= (n.1004-3315A=) c.941-3315A= (n.941-3315A=) c.1039+1278A= (n.1039+1278A=) c.973+1278A= (n.973+1278A=) c.1037-865A= (n.1037-865A=) c.1007-865A= (n.1007-865A=) c.974-865A= (n.974-865A=) c.947-865A= (n.947-865A=) c.974-3315A= (n.974-3315A=) c.914-3315A= (n.914-3315A=) c.1006+1278A= (n.1006+1278A=) n.2393-3315A= n.2834-3315A= c.908-3315A= (n.908-3315A=) c.875-3315A= (n.875-3315A=) c.848-3315A= (n.848-3315A=) c.815-3315A= (n.815-3315A=) c.782-3315A= (n.782-3315A=) | |
4 | g.76109071A>G | CA1469467728 | ART3,NUP54 | c.1069+1278A>G (n.1069+1278A>G) c.*4866T>C (n.*4866T>C) c.938-3315A>G (n.938-3315A>G) c.1036+1278A>G (n.1036+1278A>G) c.971-3315A>G (n.971-3315A>G) c.1003+1278A>G (n.1003+1278A>G) n.172-3315A>G n.268-3315A>G n.259+1278A>G n.235-3315A>G n.389-2836A>G n.578+1278A>G c.325+1278A>G (n.325+1278A>G) c.1004-3315A>G (n.1004-3315A>G) c.941-3315A>G (n.941-3315A>G) c.1039+1278A>G (n.1039+1278A>G) c.973+1278A>G (n.973+1278A>G) c.1037-865A>G (n.1037-865A>G) c.1007-865A>G (n.1007-865A>G) c.974-865A>G (n.974-865A>G) c.947-865A>G (n.947-865A>G) c.974-3315A>G (n.974-3315A>G) c.914-3315A>G (n.914-3315A>G) c.1006+1278A>G (n.1006+1278A>G) n.2393-3315A>G n.2834-3315A>G c.908-3315A>G (n.908-3315A>G) c.875-3315A>G (n.875-3315A>G) c.848-3315A>G (n.848-3315A>G) c.815-3315A>G (n.815-3315A>G) c.782-3315A>G (n.782-3315A>G) | dbSNP |
4 | g.76109074A= | CA1469467729 | ART3,NUP54 | c.1069+1281A= (n.1069+1281A=) c.*4863T= (n.*4863T=) c.938-3312A= (n.938-3312A=) c.1036+1281A= (n.1036+1281A=) c.971-3312A= (n.971-3312A=) c.1003+1281A= (n.1003+1281A=) n.172-3312A= n.268-3312A= n.259+1281A= n.235-3312A= n.389-2833A= n.578+1281A= c.325+1281A= (n.325+1281A=) c.1004-3312A= (n.1004-3312A=) c.941-3312A= (n.941-3312A=) c.1039+1281A= (n.1039+1281A=) c.973+1281A= (n.973+1281A=) c.1037-862A= (n.1037-862A=) c.1007-862A= (n.1007-862A=) c.974-862A= (n.974-862A=) c.947-862A= (n.947-862A=) c.974-3312A= (n.974-3312A=) c.914-3312A= (n.914-3312A=) c.1006+1281A= (n.1006+1281A=) n.2393-3312A= n.2834-3312A= c.908-3312A= (n.908-3312A=) c.875-3312A= (n.875-3312A=) c.848-3312A= (n.848-3312A=) c.815-3312A= (n.815-3312A=) c.782-3312A= (n.782-3312A=) | |
4 | g.76109074A>G | CA1469467730 | ART3,NUP54 | c.1069+1281A>G (n.1069+1281A>G) c.*4863T>C (n.*4863T>C) c.938-3312A>G (n.938-3312A>G) c.1036+1281A>G (n.1036+1281A>G) c.971-3312A>G (n.971-3312A>G) c.1003+1281A>G (n.1003+1281A>G) n.172-3312A>G n.268-3312A>G n.259+1281A>G n.235-3312A>G n.389-2833A>G n.578+1281A>G c.325+1281A>G (n.325+1281A>G) c.1004-3312A>G (n.1004-3312A>G) c.941-3312A>G (n.941-3312A>G) c.1039+1281A>G (n.1039+1281A>G) c.973+1281A>G (n.973+1281A>G) c.1037-862A>G (n.1037-862A>G) c.1007-862A>G (n.1007-862A>G) c.974-862A>G (n.974-862A>G) c.947-862A>G (n.947-862A>G) c.974-3312A>G (n.974-3312A>G) c.914-3312A>G (n.914-3312A>G) c.1006+1281A>G (n.1006+1281A>G) n.2393-3312A>G n.2834-3312A>G c.908-3312A>G (n.908-3312A>G) c.875-3312A>G (n.875-3312A>G) c.848-3312A>G (n.848-3312A>G) c.815-3312A>G (n.815-3312A>G) c.782-3312A>G (n.782-3312A>G) | dbSNP |