Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.760921A>TCA2651546357SLC52A3c.*729T>A (n.*729T>A)
c.1009T>A (p.Ter337Arg)
c.*105T>A (n.*105T>A)
 gnomAD v4
20g.760922A=CA2345347971SLC52A3c.*728T= (n.*728T=)
c.1008T= (p.Asn336=)
c.*104T= (n.*104T=)
20g.760922A>GCA634326124SLC52A3c.*728T>C (n.*728T>C)
c.1008T>C (p.Asn336=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760924delCA2651546358SLC52A3c.*727del (n.*727del)
c.1007del (p.Asn336IlefsTer4)
c.*103del (n.*103del)
 gnomAD v4
20g.760924_760928delinsTACTCCA2345347972SLC52A3c.*722_*726delinsGAGTA (n.*722_*726delinsGAGTA)
c.1002_1006delinsGAGTA (p.Leu334=)
c.*98_*102delinsGAGTA (n.*98_*102delinsGAGTA)
20g.760925A=CA2345347973SLC52A3c.*725T= (n.*725T=)
c.1005T= (p.Ser335=)
c.*101T= (n.*101T=)
20g.760925A>CCA2345347974SLC52A3c.*725T>G (n.*725T>G)
c.1005T>G (p.Ser335Arg)
c.*101T>G (n.*101T>G)
 dbSNP
20g.760925A>GCA2651546360SLC52A3c.*725T>C (n.*725T>C)
c.1005T>C (p.Ser335=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
 gnomAD v4
20g.760925A>TCA2651546359SLC52A3c.*725T>A (n.*725T>A)
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
c.*101T>A (n.*101T>A)
 gnomAD v4
20g.760926_760929delCA310673829SLC52A3c.*722_*725del (n.*722_*725del)
c.1002_1005del (p.Ser335IlefsTer4)
c.*98_*101del (n.*98_*101del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760926C>ACA2651546361SLC52A3c.*724G>T (n.*724G>T)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.*100G>T (n.*100G>T)
 gnomAD v4
20g.760926C>GCA2651546362SLC52A3c.*724G>C (n.*724G>C)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.*100G>C (n.*100G>C)
 gnomAD v4
20g.760927T>CCA2345347976SLC52A3c.*723A>G (n.*723A>G)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.*99A>G (n.*99A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760927T=CA2345347975SLC52A3c.*723A= (n.*723A=)
c.1003A= (p.Ser335=)
c.*99A= (n.*99A=)
20g.760929A>GCA2651546363SLC52A3c.*721T>C (n.*721T>C)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.*97T>C (n.*97T>C)
 gnomAD v4
20g.760930G>ACA310673833SLC52A3c.*720C>T (n.*720C>T)
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.*96C>T (n.*96C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760930G=CA2345347977SLC52A3c.*720C= (n.*720C=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.*96C= (n.*96C=)
20g.760930G>TCA2577315046SLC52A3c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.*96C>A (n.*96C>A)
 gnomAD v4
20g.760931G>ACA746663194SLC52A3c.*719C>T (n.*719C>T)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
 dbSNP
20g.760931G>CCA2345347979SLC52A3c.*719C>G (n.*719C>G)
c.999C>G (p.Ser333Arg)
c.*95C>G (n.*95C>G)
 dbSNP
20g.760931G=CA2345347978SLC52A3c.*719C= (n.*719C=)
c.999C= (p.Ser333=)
c.*95C= (n.*95C=)
20g.760931G>TCA634326125SLC52A3c.*719C>A (n.*719C>A)
c.999C>A (p.Ser333Arg)
c.*95C>A (n.*95C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.760932C>ACA2345347981SLC52A3c.*718G>T (n.*718G>T)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.*94G>T (n.*94G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760932C=CA2345347980SLC52A3c.*718G= (n.*718G=)
c.998G= (p.Ser333=)
c.*94G= (n.*94G=)
20g.760932C>TCA634326126SLC52A3c.*718G>A (n.*718G>A)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.*94G>A (n.*94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760934C>TCA2651546364SLC52A3c.*716G>A (n.*716G>A)
c.996G>A (p.Gln332=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
 gnomAD v4
20g.760934_760936delinsCTGCA2345347982SLC52A3c.*714_*716delinsCAG (n.*714_*716delinsCAG)
c.994_996delinsCAG (p.Gln332=)
c.*90_*92delinsCAG (n.*90_*92delinsCAG)
20g.760935T>CCA2651546365SLC52A3c.*715A>G (n.*715A>G)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
 gnomAD v4
20g.760936_760937delCA1014677265SLC52A3c.*714_*715del (n.*714_*715del)
c.994_995del (p.Gln332GlufsTer4)
c.*90_*91del (n.*90_*91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760936G>TCA2651546366SLC52A3c.*714C>A (n.*714C>A)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.*90C>A (n.*90C>A)
 gnomAD v4
20g.760938C>GCA2577315047SLC52A3c.*712G>C (n.*712G>C)
c.992G>C (p.Arg331Thr)
c.*88G>C (n.*88G>C)
20g.760938C>TCA2651546367SLC52A3c.*712G>A (n.*712G>A)
c.992G>A (p.Arg331Lys)
c.*88G>A (n.*88G>A)
 gnomAD v4
20g.760939T>ACA634326127SLC52A3c.*711A>T (n.*711A>T)
c.991A>T (p.Arg331Ter)
c.*87A>T (n.*87A>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760940C>GCA2651546368SLC52A3c.*710G>C (n.*710G>C)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.*86G>C (n.*86G>C)
 gnomAD v4
20g.760941T>CCA2651546369SLC52A3c.*709A>G (n.*709A>G)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.*85A>G (n.*85A>G)
 gnomAD v4
20g.760941_760942insGCA2651546370SLC52A3c.*708_*709insC (n.*708_*709insC)
c.988_989insC (p.Glu330AlafsTer7)
c.*84_*85insC (n.*84_*85insC)
 gnomAD v4
20g.760942C>ACA2651546371SLC52A3c.*708G>T (n.*708G>T)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
 gnomAD v4
20g.760942C>TCA2736222139SLC52A3c.*708G>A (n.*708G>A)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.*84G>A (n.*84G>A)
 dbSNP
20g.760943T>CCA2651546372SLC52A3c.*707A>G (n.*707A>G)
c.987A>G (p.Thr329=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
 gnomAD v4
20g.760943T>GCA2651546373SLC52A3c.*707A>C (n.*707A>C)
c.987A>C (p.Thr329=)
c.*83A>C (n.*83A>C)
 gnomAD v4
20g.760944G>CCA2345347984SLC52A3c.*706C>G (n.*706C>G)
c.986C>G (p.Thr329Arg)
c.*82C>G (n.*82C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760944G=CA2345347983SLC52A3c.*706C= (n.*706C=)
c.986C= (p.Thr329=)
c.*82C= (n.*82C=)
20g.760944G>TCA2651546374SLC52A3c.*706C>A (n.*706C>A)
c.986C>A (p.Thr329Lys)
c.*82C>A (n.*82C>A)
 gnomAD v4
20g.760947C=CA2345347985SLC52A3c.*703G= (n.*703G=)
c.983G= (p.Gly328=)
c.*79G= (n.*79G=)
20g.760947C>TCA634326128SLC52A3c.*703G>A (n.*703G>A)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.*79G>A (n.*79G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760948C>TCA2651546375SLC52A3c.*702G>A (n.*702G>A)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.*78G>A (n.*78G>A)
 gnomAD v4
20g.760949T>CCA2651546376SLC52A3c.*701A>G (n.*701A>G)
c.981A>G (p.Ala327=)
c.*77A>G (n.*77A>G)
 gnomAD v4
20g.760950G>ACA2345347987SLC52A3c.*700C>T (n.*700C>T)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.*76C>T (n.*76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760950G=CA2345347986SLC52A3c.*700C= (n.*700C=)
c.980C= (p.Ala327=)
c.*76C= (n.*76C=)
20g.760950G>TCA2651546377SLC52A3c.*700C>A (n.*700C>A)
c.980C>A (p.Ala327Glu)
c.*76C>A (n.*76C>A)
 gnomAD v4
20g.760951C>ACA2345347989SLC52A3c.*699G>T (n.*699G>T)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.*75G>T (n.*75G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760951C=CA2345347988SLC52A3c.*699G= (n.*699G=)
c.979G= (p.Ala327=)
c.*75G= (n.*75G=)
20g.760951C>TCA2345347990SLC52A3c.*699G>A (n.*699G>A)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.*75G>A (n.*75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760954dupCA2577315048SLC52A3c.*699dup (n.*699dup)
c.979dup (p.Ala327GlyfsTer10)
c.*75dup (n.*75dup)
20g.760952C>ACA2651546378SLC52A3c.*698G>T (n.*698G>T)
c.978G>T (p.Gly326=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
 gnomAD v4
20g.760952C=CA2345347991SLC52A3c.*698G= (n.*698G=)
c.978G= (p.Gly326=)
c.*74G= (n.*74G=)
20g.760952C>TCA634326129SLC52A3c.*698G>A (n.*698G>A)
c.978G>A (p.Gly326=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760953C>ACA2736138117SLC52A3c.*697G>T (n.*697G>T)
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.*73G>T (n.*73G>T)
 dbSNP
20g.760953C=CA2345347992SLC52A3c.*697G= (n.*697G=)
c.977G= (p.Gly326=)
c.*73G= (n.*73G=)
20g.760953C>TCA746663213SLC52A3c.*697G>A (n.*697G>A)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.*73G>A (n.*73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760954C>ACA2651546379SLC52A3c.*696G>T (n.*696G>T)
c.976G>T (p.Gly326Trp)
c.*72G>T (n.*72G>T)
 gnomAD v4
20g.760954C>GCA2651546380SLC52A3c.*696G>C (n.*696G>C)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.*72G>C (n.*72G>C)
 gnomAD v4
20g.760954C>TCA2577315049SLC52A3c.*696G>A (n.*696G>A)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
c.*72G>A (n.*72G>A)
 gnomAD v4
20g.760956dupCA2651546381SLC52A3c.*695dup (n.*695dup)
c.975dup (p.Gly326ArgfsTer11)
c.*71dup (n.*71dup)
 gnomAD v4
20g.760956T>CCA2651546382SLC52A3c.*694A>G (n.*694A>G)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.*70A>G (n.*70A>G)
 gnomAD v4
20g.760957G>ACA2651546383SLC52A3c.*693C>T (n.*693C>T)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.*69C>T (n.*69C>T)
 gnomAD v4
20g.760957G=CA2345347994SLC52A3c.*693C= (n.*693C=)
c.973C= (p.Gln325=)
c.*69C= (n.*69C=)
20g.760957G>TCA2345347993SLC52A3c.*693C>A (n.*693C>A)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.*69C>A (n.*69C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760958C>ACA2651546384SLC52A3c.*692G>T (n.*692G>T)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.*68G>T (n.*68G>T)
 gnomAD v4
20g.760958C=CA2345347995SLC52A3c.*692G= (n.*692G=)
c.972G= (p.Glu324=)
c.*68G= (n.*68G=)
20g.760958C>TCA746663221SLC52A3c.*692G>A (n.*692G>A)
c.972G>A (p.Glu324=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760959T>CCA2651546385SLC52A3c.*691A>G (n.*691A>G)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
 gnomAD v4
20g.760960C>ACA2651546386SLC52A3c.*690G>T (n.*690G>T)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.*66G>T (n.*66G>T)
 gnomAD v4
20g.760960C=CA2345347996SLC52A3c.*690G= (n.*690G=)
c.970G= (p.Glu324=)
c.*66G= (n.*66G=)
20g.760960C>TCA746663222SLC52A3c.*690G>A (n.*690G>A)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.*66G>A (n.*66G>A)
 dbSNP
20g.760962G>ACA2651546387SLC52A3c.*688C>T (n.*688C>T)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.*64C>T (n.*64C>T)
 gnomAD v4
20g.760962G>CCA2345347998SLC52A3c.*688C>G (n.*688C>G)
c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760962G=CA2345347997SLC52A3c.*688C= (n.*688C=)
c.968C= (p.Thr323=)
c.*64C= (n.*64C=)
20g.760964G>TCA2651546388SLC52A3c.*686C>A (n.*686C>A)
c.966C>A (p.Val322=)
c.*62C>A (n.*62C>A)
 gnomAD v4
20g.760965A=CA2345347999SLC52A3c.*685T= (n.*685T=)
c.965T= (p.Val322=)
c.*61T= (n.*61T=)
20g.760965A>CCA2345348000SLC52A3c.*685T>G (n.*685T>G)
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.*61T>G (n.*61T>G)
 dbSNP
20g.760965A>GCA2651546389SLC52A3c.*685T>C (n.*685T>C)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.*61T>C (n.*61T>C)
 gnomAD v4
20g.760966C=CA2345348001SLC52A3c.*684G= (n.*684G=)
c.964G= (p.Val322=)
c.*60G= (n.*60G=)
20g.760966C>TCA310673846SLC52A3c.*684G>A (n.*684G>A)
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.*60G>A (n.*60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760968T>CCA2651546390SLC52A3c.*682A>G (n.*682A>G)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.*58A>G (n.*58A>G)
 gnomAD v4
20g.760969G>TCA2651546391SLC52A3c.*681C>A (n.*681C>A)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.*57C>A (n.*57C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760970delCA2651546392SLC52A3c.*681del (n.*681del)
c.961del (p.Gln321ArgfsTer14)
c.*57del (n.*57del)
 gnomAD v4
20g.760970G>ACA2651546393SLC52A3c.*680C>T (n.*680C>T)
c.960C>T (p.Gly320=)
c.*56C>T (n.*56C>T)
 gnomAD v4
20g.760970G>TCA2651546394SLC52A3c.*680C>A (n.*680C>A)
c.960C>A (p.Gly320=)
c.*56C>A (n.*56C>A)
 gnomAD v4
20g.760971C>ACA2651546395SLC52A3c.*679G>T (n.*679G>T)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.*55G>T (n.*55G>T)
 gnomAD v4
20g.760971C=CA2345348002SLC52A3c.*679G= (n.*679G=)
c.959G= (p.Gly320=)
c.*55G= (n.*55G=)
20g.760971C>TCA634326130SLC52A3c.*679G>A (n.*679G>A)
c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.*55G>A (n.*55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760972C=CA2345348003SLC52A3c.*678G= (n.*678G=)
c.958G= (p.Gly320=)
c.*54G= (n.*54G=)
20g.760972C>TCA2345348004SLC52A3c.*678G>A (n.*678G>A)
c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.*54G>A (n.*54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760974C>TCA2651546396SLC52A3c.*676G>A (n.*676G>A)
c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.*52G>A (n.*52G>A)
 gnomAD v4
20g.760975T>ACA2651546397SLC52A3c.*675A>T (n.*675A>T)
c.955A>T (p.Arg319Ter)
c.*51A>T (n.*51A>T)
 gnomAD v4
20g.760976C>ACA2651546398SLC52A3c.*674G>T (n.*674G>T)
c.954G>T (p.Gln318His)
c.*50G>T (n.*50G>T)
 gnomAD v4
20g.760976C=CA2345348005SLC52A3c.*674G= (n.*674G=)
c.954G= (p.Gln318=)
c.*50G= (n.*50G=)
20g.760976C>TCA2345348006SLC52A3c.*674G>A (n.*674G>A)
c.954G>A (p.Gln318=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
 dbSNP
20g.760977T>CCA2651546399SLC52A3c.*673A>G (n.*673A>G)
c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.*49A>G (n.*49A>G)
 gnomAD v4
20g.760979delCA2577315050SLC52A3c.*672del (n.*672del)
c.952del (p.Gln318ArgfsTer17)
c.*48del (n.*48del)
 gnomAD v4
20g.760979G>ACA2651546400SLC52A3c.*671C>T (n.*671C>T)
c.951C>T (p.Val317=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
 gnomAD v4
20g.760980A=CA2345348007SLC52A3c.*670T= (n.*670T=)
c.950T= (p.Val317=)
c.*46T= (n.*46T=)
20g.760980A>CCA2345348008SLC52A3c.*670T>G (n.*670T>G)
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.*46T>G (n.*46T>G)
 dbSNP
20g.760980A>GCA2651546401SLC52A3c.*670T>C (n.*670T>C)
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.*46T>C (n.*46T>C)
 gnomAD v4
20g.760981C>ACA2651546402SLC52A3c.*669G>T (n.*669G>T)
c.949G>T (p.Val317Phe)
c.*45G>T (n.*45G>T)
 gnomAD v4
20g.760981C=CA2345348009SLC52A3c.*669G= (n.*669G=)
c.949G= (p.Val317=)
c.*45G= (n.*45G=)
20g.760981C>GCA2651546403SLC52A3c.*669G>C (n.*669G>C)
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.*45G>C (n.*45G>C)
 gnomAD v4
20g.760981C>TCA9724492SLC52A3c.*669G>A (n.*669G>A)
c.949G>A (p.Val317Ile)
c.*45G>A (n.*45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.760982C>ACA634326131SLC52A3c.*668G>T (n.*668G>T)
c.948G>T (p.Gly316=)
c.*44G>T (n.*44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.760982C=CA2345348010SLC52A3c.*668G= (n.*668G=)
c.948G= (p.Gly316=)
c.*44G= (n.*44G=)
20g.760982C>TCA2651546404SLC52A3c.*668G>A (n.*668G>A)
c.948G>A (p.Gly316=)
c.*44G>A (n.*44G>A)
 gnomAD v4
20g.760983C>ACA2651546405SLC52A3c.*667G>T (n.*667G>T)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.*43G>T (n.*43G>T)
 gnomAD v4
20g.760983C=CA2345348011SLC52A3c.*667G= (n.*667G=)
c.947G= (p.Gly316=)
c.*43G= (n.*43G=)
20g.760983C>GCA2736162784SLC52A3c.*667G>C (n.*667G>C)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.*43G>C (n.*43G>C)
 dbSNP
20g.760983C>TCA2345348012SLC52A3c.*667G>A (n.*667G>A)
c.947G>A (p.Gly316Glu)
c.*43G>A (n.*43G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760984C>ACA2651546406SLC52A3c.*666G>T (n.*666G>T)
c.946G>T (p.Gly316Trp)
c.*42G>T (n.*42G>T)
 gnomAD v4
20g.760984C>TCA2651546407SLC52A3c.*666G>A (n.*666G>A)
c.946G>A (p.Gly316Arg)
c.*42G>A (n.*42G>A)
 gnomAD v4
20g.760985A=CA2345348013SLC52A3c.*665T= (n.*665T=)
c.945T= (p.Thr315=)
c.*41T= (n.*41T=)
20g.760985A>GCA634326132SLC52A3c.*665T>C (n.*665T>C)
c.945T>C (p.Thr315=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.760985A>TCA2345348014SLC52A3c.*665T>A (n.*665T>A)
c.945T>A (p.Thr315=)
c.*41T>A (n.*41T>A)
 dbSNP
20g.760986G>CCA310673866SLC52A3c.*664C>G (n.*664C>G)
c.944C>G (p.Thr315Ser)
c.*40C>G (n.*40C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760986G=CA2345348015SLC52A3c.*664C= (n.*664C=)
c.944C= (p.Thr315=)
c.*40C= (n.*40C=)
20g.760986G>TCA2651546408SLC52A3c.*664C>A (n.*664C>A)
c.944C>A (p.Thr315Asn)
c.*40C>A (n.*40C>A)
 gnomAD v4
20g.760987T>CCA1014677273SLC52A3c.*663A>G (n.*663A>G)
c.943A>G (p.Thr315Ala)
c.*39A>G (n.*39A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760987T=CA2345348016SLC52A3c.*663A= (n.*663A=)
c.943A= (p.Thr315=)
c.*39A= (n.*39A=)
20g.760989C>ACA2651546409SLC52A3c.*661G>T (n.*661G>T)
c.941G>T (p.Gly314Val)
c.*37G>T (n.*37G>T)
 gnomAD v4
20g.760989C>TCA2651546410SLC52A3c.*661G>A (n.*661G>A)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
c.*37G>A (n.*37G>A)
 gnomAD v4
20g.760990C>ACA2651546411SLC52A3c.*660G>T (n.*660G>T)
c.940G>T (p.Gly314Ter)
c.*36G>T (n.*36G>T)
 gnomAD v4
20g.760990C>GCA2651546412SLC52A3c.*660G>C (n.*660G>C)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
c.*36G>C (n.*36G>C)
 gnomAD v4
20g.760990C>TCA2651546413SLC52A3c.*660G>A (n.*660G>A)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
c.*36G>A (n.*36G>A)
 gnomAD v4
20g.760991G>ACA2589543541SLC52A3c.*659C>T (n.*659C>T)
c.939C>T (p.Asp313=)
c.*35C>T (n.*35C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760991G>CCA2815001719SLC52A3c.*659C>G (n.*659C>G)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.*35C>G (n.*35C>G)
20g.760991G>TCA2651546414SLC52A3c.*659C>A (n.*659C>A)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.*35C>A (n.*35C>A)
 gnomAD v4
20g.760992T>CCA9724493SLC52A3c.*658A>G (n.*658A>G)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.*34A>G (n.*34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760992T=CA2345348017SLC52A3c.*658A= (n.*658A=)
c.938A= (p.Asp313=)
c.*34A= (n.*34A=)
20g.760993C>ACA634326133SLC52A3c.*657G>T (n.*657G>T)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.*33G>T (n.*33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.760993C=CA2345348018SLC52A3c.*657G= (n.*657G=)
c.937G= (p.Asp313=)
c.*33G= (n.*33G=)
20g.760993C>TCA634326134SLC52A3c.*657G>A (n.*657G>A)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.*33G>A (n.*33G>A)
 dbSNP gnomAD v2
20g.760994C>ACA746663236SLC52A3c.*656G>T (n.*656G>T)
c.936G>T (p.Thr312=)
c.*32G>T (n.*32G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760994C=CA2345348019SLC52A3c.*656G= (n.*656G=)
c.936G= (p.Thr312=)
c.*32G= (n.*32G=)
20g.760994C>TCA2651546415SLC52A3c.*656G>A (n.*656G>A)
c.936G>A (p.Thr312=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
 gnomAD v4
20g.760995G>ACA2651546416SLC52A3c.*655C>T (n.*655C>T)
c.935C>T (p.Thr312Met)
c.*31C>T (n.*31C>T)
 gnomAD v4
20g.760995G=CA2345348020SLC52A3c.*655C= (n.*655C=)
c.935C= (p.Thr312=)
c.*31C= (n.*31C=)
20g.760995G>TCA634326135SLC52A3c.*655C>A (n.*655C>A)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
c.*31C>A (n.*31C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.760996_760997delCA2577315051SLC52A3c.*654_*655del (n.*654_*655del)
c.934_935del (p.Thr312GlyfsTer24)
c.*30_*31del (n.*30_*31del)
20g.760997G>ACA9724494SLC52A3c.*653C>T (n.*653C>T)
c.933C>T (p.Leu311=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.760997G=CA2345348021SLC52A3c.*653C= (n.*653C=)
c.933C= (p.Leu311=)
c.*29C= (n.*29C=)
20g.760997G>TCA2651546417SLC52A3c.*653C>A (n.*653C>A)
c.933C>A (p.Leu311=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
 gnomAD v4
20g.760998A>GCA2651546418SLC52A3c.*652T>C (n.*652T>C)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.*28T>C (n.*28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760999G=CA2345348022SLC52A3c.*651C= (n.*651C=)
c.931C= (p.Leu311=)
c.*27C= (n.*27C=)
20g.760999G>TCA9724495SLC52A3c.*651C>A (n.*651C>A)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.*27C>A (n.*27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761000C>ACA1014677280SLC52A3c.*650G>T (n.*650G>T)
c.930G>T (p.Ser310=)
c.*26G>T (n.*26G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761000C=CA2345348023SLC52A3c.*650G= (n.*650G=)
c.930G= (p.Ser310=)
c.*26G= (n.*26G=)
20g.761000C>TCA2651546419SLC52A3c.*650G>A (n.*650G>A)
c.930G>A (p.Ser310=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
 gnomAD v4
20g.761001G>ACA2577315052SLC52A3c.*649C>T (n.*649C>T)
c.929C>T (p.Ser310Leu)
c.*25C>T (n.*25C>T)
 gnomAD v4
20g.761001G>CCA634326136SLC52A3c.*649C>G (n.*649C>G)
c.929C>G (p.Ser310Trp)
c.*25C>G (n.*25C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761001G=CA2345348024SLC52A3c.*649C= (n.*649C=)
c.929C= (p.Ser310=)
c.*25C= (n.*25C=)
20g.761001G>TCA2577315053SLC52A3c.*649C>A (n.*649C>A)
c.929C>A (p.Ser310Ter)
c.*25C>A (n.*25C>A)
 gnomAD v4
20g.761002A=CA2345348025SLC52A3c.*648T= (n.*648T=)
c.928T= (p.Ser310=)
c.*24T= (n.*24T=)
20g.761002A>GCA2345348026SLC52A3c.*648T>C (n.*648T>C)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.*24T>C (n.*24T>C)
 dbSNP
20g.761004G>TCA2651546421SLC52A3c.*646C>A (n.*646C>A)
c.926C>A (p.Pro309Gln)
c.*22C>A (n.*22C>A)
 gnomAD v4
20g.761008delCA2651546420SLC52A3c.*646del (n.*646del)
c.926del (p.Pro309HisfsTer26)
c.*22del (n.*22del)
 gnomAD v4
20g.761005G>ACA1014677286SLC52A3c.*645C>T (n.*645C>T)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.*21C>T (n.*21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761005G=CA2345348027SLC52A3c.*645C= (n.*645C=)
c.925C= (p.Pro309=)
c.*21C= (n.*21C=)
20g.761005G>TCA2651546422SLC52A3c.*645C>A (n.*645C>A)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.*21C>A (n.*21C>A)
 gnomAD v4
20g.761006G>ACA2345348029SLC52A3c.*644C>T (n.*644C>T)
c.924C>T (p.Pro308=)
c.*20C>T (n.*20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.761006G=CA2345348028SLC52A3c.*644C= (n.*644C=)
c.924C= (p.Pro308=)
c.*20C= (n.*20C=)
20g.761006G>TCA2651546423SLC52A3c.*644C>A (n.*644C>A)
c.924C>A (p.Pro308=)
c.*20C>A (n.*20C>A)
 gnomAD v4
20g.761007G>ACA2651546424SLC52A3c.*643C>T (n.*643C>T)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.*19C>T (n.*19C>T)
 gnomAD v4
20g.761007G=CA2345348030SLC52A3c.*643C= (n.*643C=)
c.923C= (p.Pro308=)
c.*19C= (n.*19C=)
20g.761007G>TCA634326137SLC52A3c.*643C>A (n.*643C>A)
c.923C>A (p.Pro308His)
c.*19C>A (n.*19C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761007_761008insACA2651546425SLC52A3c.*642_*643insT (n.*642_*643insT)
c.922_923insT (p.Pro308LeufsTer29)
c.*18_*19insT (n.*18_*19insT)
 gnomAD v4
20g.761008G>ACA310673882SLC52A3c.*642C>T (n.*642C>T)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.*18C>T (n.*18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761008G=CA2345348032SLC52A3c.*642C= (n.*642C=)
c.922C= (p.Pro308=)
c.*18C= (n.*18C=)
20g.761008G>TCA2651546426SLC52A3c.*642C>A (n.*642C>A)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.*18C>A (n.*18C>A)
 gnomAD v4
20g.761008_761009delinsGCCA2345348031SLC52A3c.*641_*642delinsGC (n.*641_*642delinsGC)
c.921_922delinsGC (p.Pro307=)
c.*17_*18delinsGC (n.*17_*18delinsGC)
20g.761009delCA9724496SLC52A3c.*641del (n.*641del)
c.921del (p.Pro309HisfsTer26)
c.*17del (n.*17del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761009C>ACA2651546427SLC52A3c.*641G>T (n.*641G>T)
c.921G>T (p.Pro307=)
c.*17G>T (n.*17G>T)
 gnomAD v4
20g.761009C=CA2345348033SLC52A3c.*641G= (n.*641G=)
c.921G= (p.Pro307=)
c.*17G= (n.*17G=)
20g.761009C>TCA310673887SLC52A3c.*641G>A (n.*641G>A)
c.921G>A (p.Pro307=)
c.*17G>A (n.*17G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.761009_761010delinsCGCA2497029948SLC52A3c.*640_*641delinsCG (n.*640_*641delinsCG)
c.920_921delinsCG (p.Pro307=)
c.*16_*17delinsCG (n.*16_*17delinsCG)
20g.761009_761011delinsCGGCA2345348034SLC52A3c.*639_*641delinsCCG (n.*639_*641delinsCCG)
c.919_921delinsCCG (p.Pro307=)
c.*15_*17delinsCCG (n.*15_*17delinsCCG)
20g.761010G>ACA9724499SLC52A3c.*640C>T (n.*640C>T)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.*16C>T (n.*16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.761010G>CCA9724498SLC52A3c.*640C>G (n.*640C>G)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.*16C>G (n.*16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761010G=CA2345348036SLC52A3c.*640C= (n.*640C=)
c.920C= (p.Pro307=)
c.*16C= (n.*16C=)
20g.761010G>TCA634326138SLC52A3c.*640C>A (n.*640C>A)
c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.*16C>A (n.*16C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.761013delCA9724497SLC52A3c.*640del (n.*640del)
c.920del (p.Pro307ArgfsTer28)
c.*16del (n.*16del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.761012_761013delCA2345348035SLC52A3c.*639_*640del (n.*639_*640del)
c.919_920del (p.Pro307AlafsTer29)
c.*15_*16del (n.*15_*16del)
 dbSNP
20g.761011G>ACA310673901SLC52A3c.*639C>T (n.*639C>T)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.*15C>T (n.*15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.761011G=CA2345348037SLC52A3c.*639C= (n.*639C=)
c.919C= (p.Pro307=)
c.*15C= (n.*15C=)
20g.761011G>TCA634326139SLC52A3c.*639C>A (n.*639C>A)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.*15C>A (n.*15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761012G>ACA310673908SLC52A3c.*638C>T (n.*638C>T)
c.918C>T (p.Thr306=)
c.*14C>T (n.*14C>T)
 dbSNP gnomAD v2
20g.761012G=CA2345348038SLC52A3c.*638C= (n.*638C=)
c.918C= (p.Thr306=)
c.*14C= (n.*14C=)
20g.761013G>ACA9724500SLC52A3c.*637C>T (n.*637C>T)
c.917C>T (p.Thr306Ile)
c.*13C>T (n.*13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761013G=CA2345348040SLC52A3c.*637C= (n.*637C=)
c.917C= (p.Thr306=)
c.*13C= (n.*13C=)
20g.761013G>TCA9724501SLC52A3c.*637C>A (n.*637C>A)
c.917C>A (p.Thr306Asn)
c.*13C>A (n.*13C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761013_761014delinsGTCA2345348039SLC52A3c.*636_*637delinsAC (n.*636_*637delinsAC)
c.916_917delinsAC (p.Thr306=)
c.*12_*13delinsAC (n.*12_*13delinsAC)
20g.761014delCA310673913SLC52A3c.*636del (n.*636del)
c.916del (p.Thr306ProfsTer29)
c.*12del (n.*12del)
 dbSNP
20g.761014T>CCA9724502SLC52A3c.*636A>G (n.*636A>G)
c.916A>G (p.Thr306Ala)
c.*12A>G (n.*12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761014T=CA2345348041SLC52A3c.*636A= (n.*636A=)
c.916A= (p.Thr306=)
c.*12A= (n.*12A=)
20g.761015C>TCA2651546428SLC52A3c.*635G>A (n.*635G>A)
c.915G>A (p.Pro305=)
c.*11G>A (n.*11G>A)
 gnomAD v4
20g.761016G>ACA634326140SLC52A3c.*634C>T (n.*634C>T)
c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.*10C>T (n.*10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761016G=CA2345348042SLC52A3c.*634C= (n.*634C=)
c.914C= (p.Pro305=)
c.*10C= (n.*10C=)
20g.761016G>TCA2651546429SLC52A3c.*634C>A (n.*634C>A)
c.914C>A (p.Pro305Gln)
c.*10C>A (n.*10C>A)
 gnomAD v4
20g.761017G>ACA2651546430SLC52A3c.*633C>T (n.*633C>T)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.*9C>T (n.*9C>T)
 gnomAD v4
20g.761018C>ACA2577315054SLC52A3c.*632G>T (n.*632G>T)
c.912G>T (p.Pro304=)
c.*8G>T (n.*8G>T)
 gnomAD v4
20g.761018C=CA2345348043SLC52A3c.*632G= (n.*632G=)
c.912G= (p.Pro304=)
c.*8G= (n.*8G=)
20g.761018C>TCA746663290SLC52A3c.*632G>A (n.*632G>A)
c.912G>A (p.Pro304=)
c.*8G>A (n.*8G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.761019G>CCA2651546431SLC52A3c.*631C>G (n.*631C>G)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.*7C>G (n.*7C>G)
 gnomAD v4
20g.761019G>TCA2651546432SLC52A3c.*631C>A (n.*631C>A)
c.911C>A (p.Pro304Gln)
c.*7C>A (n.*7C>A)
 gnomAD v4
20g.761020G>ACA2651546433SLC52A3c.*630C>T (n.*630C>T)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.*6C>T (n.*6C>T)
 gnomAD v4
20g.761021C=CA2345348044SLC52A3c.*629G= (n.*629G=)
c.909G= (p.Arg303=)
c.*5G= (n.*5G=)
20g.761021C>TCA634326141SLC52A3c.*629G>A (n.*629G>A)
c.909G>A (p.Arg303=)
c.*5G>A (n.*5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched