Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.760920C>A | CA2651546355 | SLC52A3 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.1010G>T (p.Ter337Leu) c.*106G>T (n.*106G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760920C>G | CA2651546356 | SLC52A3 | c.*730G>C (n.*730G>C) c.1010G>C (p.Ter337Ser) c.*106G>C (n.*106G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760921A>T | CA2651546357 | SLC52A3 | c.*729T>A (n.*729T>A) c.1009T>A (p.Ter337Arg) c.*105T>A (n.*105T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760922A= | CA2345347971 | SLC52A3 | c.*728T= (n.*728T=) c.1008T= (p.Asn336=) c.*104T= (n.*104T=) | |
20 | g.760922A>G | CA634326124 | SLC52A3 | c.*728T>C (n.*728T>C) c.1008T>C (p.Asn336=) c.*104T>C (n.*104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760924del | CA2651546358 | SLC52A3 | c.*727del (n.*727del) c.1007del (p.Asn336IlefsTer4) c.*103del (n.*103del) | gnomAD v4 |
20 | g.760924_760928delinsTACTC | CA2345347972 | SLC52A3 | c.*722_*726delinsGAGTA (n.*722_*726delinsGAGTA) c.1002_1006delinsGAGTA (p.Leu334=) c.*98_*102delinsGAGTA (n.*98_*102delinsGAGTA) | |
20 | g.760925A= | CA2345347973 | SLC52A3 | c.*725T= (n.*725T=) c.1005T= (p.Ser335=) c.*101T= (n.*101T=) | |
20 | g.760925A>C | CA2345347974 | SLC52A3 | c.*725T>G (n.*725T>G) c.1005T>G (p.Ser335Arg) c.*101T>G (n.*101T>G) | dbSNP |
20 | g.760925A>G | CA2651546360 | SLC52A3 | c.*725T>C (n.*725T>C) c.1005T>C (p.Ser335=) c.*101T>C (n.*101T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760925A>T | CA2651546359 | SLC52A3 | c.*725T>A (n.*725T>A) c.1005T>A (p.Ser335Arg) c.*101T>A (n.*101T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760926_760929del | CA310673829 | SLC52A3 | c.*722_*725del (n.*722_*725del) c.1002_1005del (p.Ser335IlefsTer4) c.*98_*101del (n.*98_*101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760926C>A | CA2651546361 | SLC52A3 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.*100G>T (n.*100G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760926C>G | CA2651546362 | SLC52A3 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.*100G>C (n.*100G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760927T>C | CA2345347976 | SLC52A3 | c.*723A>G (n.*723A>G) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760927T= | CA2345347975 | SLC52A3 | c.*723A= (n.*723A=) c.1003A= (p.Ser335=) c.*99A= (n.*99A=) | |
20 | g.760929A>G | CA2651546363 | SLC52A3 | c.*721T>C (n.*721T>C) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.*97T>C (n.*97T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760930G>A | CA310673833 | SLC52A3 | c.*720C>T (n.*720C>T) c.1000C>T (p.Leu334=) c.*96C>T (n.*96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760930G= | CA2345347977 | SLC52A3 | c.*720C= (n.*720C=) c.1000C= (p.Leu334=) c.*96C= (n.*96C=) | |
20 | g.760930G>T | CA2577315046 | SLC52A3 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760931G>A | CA746663194 | SLC52A3 | c.*719C>T (n.*719C>T) c.999C>T (p.Ser333=) c.*95C>T (n.*95C>T) | dbSNP |
20 | g.760931G>C | CA2345347979 | SLC52A3 | c.*719C>G (n.*719C>G) c.999C>G (p.Ser333Arg) c.*95C>G (n.*95C>G) | dbSNP |
20 | g.760931G= | CA2345347978 | SLC52A3 | c.*719C= (n.*719C=) c.999C= (p.Ser333=) c.*95C= (n.*95C=) | |
20 | g.760931G>T | CA634326125 | SLC52A3 | c.*719C>A (n.*719C>A) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.*95C>A (n.*95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.760932C>A | CA2345347981 | SLC52A3 | c.*718G>T (n.*718G>T) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.*94G>T (n.*94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760932C= | CA2345347980 | SLC52A3 | c.*718G= (n.*718G=) c.998G= (p.Ser333=) c.*94G= (n.*94G=) | |
20 | g.760932C>T | CA634326126 | SLC52A3 | c.*718G>A (n.*718G>A) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.*94G>A (n.*94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760934C>T | CA2651546364 | SLC52A3 | c.*716G>A (n.*716G>A) c.996G>A (p.Gln332=) c.*92G>A (n.*92G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760934_760936delinsCTG | CA2345347982 | SLC52A3 | c.*714_*716delinsCAG (n.*714_*716delinsCAG) c.994_996delinsCAG (p.Gln332=) c.*90_*92delinsCAG (n.*90_*92delinsCAG) | |
20 | g.760935T>C | CA2651546365 | SLC52A3 | c.*715A>G (n.*715A>G) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760936_760937del | CA1014677265 | SLC52A3 | c.*714_*715del (n.*714_*715del) c.994_995del (p.Gln332GlufsTer4) c.*90_*91del (n.*90_*91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760936G>T | CA2651546366 | SLC52A3 | c.*714C>A (n.*714C>A) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.*90C>A (n.*90C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760938C>G | CA2577315047 | SLC52A3 | c.*712G>C (n.*712G>C) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.*88G>C (n.*88G>C) | |
20 | g.760938C>T | CA2651546367 | SLC52A3 | c.*712G>A (n.*712G>A) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.*88G>A (n.*88G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760939T>A | CA634326127 | SLC52A3 | c.*711A>T (n.*711A>T) c.991A>T (p.Arg331Ter) c.*87A>T (n.*87A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760940C>G | CA2651546368 | SLC52A3 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.990G>C (p.Glu330Asp) c.*86G>C (n.*86G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760941T>C | CA2651546369 | SLC52A3 | c.*709A>G (n.*709A>G) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760941_760942insG | CA2651546370 | SLC52A3 | c.*708_*709insC (n.*708_*709insC) c.988_989insC (p.Glu330AlafsTer7) c.*84_*85insC (n.*84_*85insC) | gnomAD v4 |
20 | g.760942C>A | CA2651546371 | SLC52A3 | c.*708G>T (n.*708G>T) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760942C>T | CA2736222139 | SLC52A3 | c.*708G>A (n.*708G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) | dbSNP |
20 | g.760943T>C | CA2651546372 | SLC52A3 | c.*707A>G (n.*707A>G) c.987A>G (p.Thr329=) c.*83A>G (n.*83A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760943T>G | CA2651546373 | SLC52A3 | c.*707A>C (n.*707A>C) c.987A>C (p.Thr329=) c.*83A>C (n.*83A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760944G>C | CA2345347984 | SLC52A3 | c.*706C>G (n.*706C>G) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760944G= | CA2345347983 | SLC52A3 | c.*706C= (n.*706C=) c.986C= (p.Thr329=) c.*82C= (n.*82C=) | |
20 | g.760944G>T | CA2651546374 | SLC52A3 | c.*706C>A (n.*706C>A) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760947C= | CA2345347985 | SLC52A3 | c.*703G= (n.*703G=) c.983G= (p.Gly328=) c.*79G= (n.*79G=) | |
20 | g.760947C>T | CA634326128 | SLC52A3 | c.*703G>A (n.*703G>A) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.*79G>A (n.*79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760948C>T | CA2651546375 | SLC52A3 | c.*702G>A (n.*702G>A) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.*78G>A (n.*78G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760949T>C | CA2651546376 | SLC52A3 | c.*701A>G (n.*701A>G) c.981A>G (p.Ala327=) c.*77A>G (n.*77A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760950G>A | CA2345347987 | SLC52A3 | c.*700C>T (n.*700C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760950G= | CA2345347986 | SLC52A3 | c.*700C= (n.*700C=) c.980C= (p.Ala327=) c.*76C= (n.*76C=) | |
20 | g.760950G>T | CA2651546377 | SLC52A3 | c.*700C>A (n.*700C>A) c.980C>A (p.Ala327Glu) c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760951C>A | CA2345347989 | SLC52A3 | c.*699G>T (n.*699G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*75G>T (n.*75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760951C= | CA2345347988 | SLC52A3 | c.*699G= (n.*699G=) c.979G= (p.Ala327=) c.*75G= (n.*75G=) | |
20 | g.760951C>T | CA2345347990 | SLC52A3 | c.*699G>A (n.*699G>A) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*75G>A (n.*75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760954dup | CA2577315048 | SLC52A3 | c.*699dup (n.*699dup) c.979dup (p.Ala327GlyfsTer10) c.*75dup (n.*75dup) | |
20 | g.760952C>A | CA2651546378 | SLC52A3 | c.*698G>T (n.*698G>T) c.978G>T (p.Gly326=) c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760952C= | CA2345347991 | SLC52A3 | c.*698G= (n.*698G=) c.978G= (p.Gly326=) c.*74G= (n.*74G=) | |
20 | g.760952C>T | CA634326129 | SLC52A3 | c.*698G>A (n.*698G>A) c.978G>A (p.Gly326=) c.*74G>A (n.*74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760953C>A | CA2736138117 | SLC52A3 | c.*697G>T (n.*697G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.*73G>T (n.*73G>T) | dbSNP |
20 | g.760953C= | CA2345347992 | SLC52A3 | c.*697G= (n.*697G=) c.977G= (p.Gly326=) c.*73G= (n.*73G=) | |
20 | g.760953C>T | CA746663213 | SLC52A3 | c.*697G>A (n.*697G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760954C>A | CA2651546379 | SLC52A3 | c.*696G>T (n.*696G>T) c.976G>T (p.Gly326Trp) c.*72G>T (n.*72G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760954C>G | CA2651546380 | SLC52A3 | c.*696G>C (n.*696G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.*72G>C (n.*72G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760954C>T | CA2577315049 | SLC52A3 | c.*696G>A (n.*696G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.*72G>A (n.*72G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760956dup | CA2651546381 | SLC52A3 | c.*695dup (n.*695dup) c.975dup (p.Gly326ArgfsTer11) c.*71dup (n.*71dup) | gnomAD v4 |
20 | g.760956T>C | CA2651546382 | SLC52A3 | c.*694A>G (n.*694A>G) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760957G>A | CA2651546383 | SLC52A3 | c.*693C>T (n.*693C>T) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.*69C>T (n.*69C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760957G= | CA2345347994 | SLC52A3 | c.*693C= (n.*693C=) c.973C= (p.Gln325=) c.*69C= (n.*69C=) | |
20 | g.760957G>T | CA2345347993 | SLC52A3 | c.*693C>A (n.*693C>A) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.*69C>A (n.*69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760958C>A | CA2651546384 | SLC52A3 | c.*692G>T (n.*692G>T) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.*68G>T (n.*68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760958C= | CA2345347995 | SLC52A3 | c.*692G= (n.*692G=) c.972G= (p.Glu324=) c.*68G= (n.*68G=) | |
20 | g.760958C>T | CA746663221 | SLC52A3 | c.*692G>A (n.*692G>A) c.972G>A (p.Glu324=) c.*68G>A (n.*68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760959T>C | CA2651546385 | SLC52A3 | c.*691A>G (n.*691A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760960C>A | CA2651546386 | SLC52A3 | c.*690G>T (n.*690G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.*66G>T (n.*66G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760960C= | CA2345347996 | SLC52A3 | c.*690G= (n.*690G=) c.970G= (p.Glu324=) c.*66G= (n.*66G=) | |
20 | g.760960C>T | CA746663222 | SLC52A3 | c.*690G>A (n.*690G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.*66G>A (n.*66G>A) | dbSNP |
20 | g.760962G>A | CA2651546387 | SLC52A3 | c.*688C>T (n.*688C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*64C>T (n.*64C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760962G>C | CA2345347998 | SLC52A3 | c.*688C>G (n.*688C>G) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760962G= | CA2345347997 | SLC52A3 | c.*688C= (n.*688C=) c.968C= (p.Thr323=) c.*64C= (n.*64C=) | |
20 | g.760964G>T | CA2651546388 | SLC52A3 | c.*686C>A (n.*686C>A) c.966C>A (p.Val322=) c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760965A= | CA2345347999 | SLC52A3 | c.*685T= (n.*685T=) c.965T= (p.Val322=) c.*61T= (n.*61T=) | |
20 | g.760965A>C | CA2345348000 | SLC52A3 | c.*685T>G (n.*685T>G) c.965T>G (p.Val322Gly) c.*61T>G (n.*61T>G) | dbSNP |
20 | g.760965A>G | CA2651546389 | SLC52A3 | c.*685T>C (n.*685T>C) c.965T>C (p.Val322Ala) c.*61T>C (n.*61T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760966C= | CA2345348001 | SLC52A3 | c.*684G= (n.*684G=) c.964G= (p.Val322=) c.*60G= (n.*60G=) | |
20 | g.760966C>T | CA310673846 | SLC52A3 | c.*684G>A (n.*684G>A) c.964G>A (p.Val322Ile) c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760968T>C | CA2651546390 | SLC52A3 | c.*682A>G (n.*682A>G) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760969G>T | CA2651546391 | SLC52A3 | c.*681C>A (n.*681C>A) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.*57C>A (n.*57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760970del | CA2651546392 | SLC52A3 | c.*681del (n.*681del) c.961del (p.Gln321ArgfsTer14) c.*57del (n.*57del) | gnomAD v4 |
20 | g.760970G>A | CA2651546393 | SLC52A3 | c.*680C>T (n.*680C>T) c.960C>T (p.Gly320=) c.*56C>T (n.*56C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760970G>T | CA2651546394 | SLC52A3 | c.*680C>A (n.*680C>A) c.960C>A (p.Gly320=) c.*56C>A (n.*56C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760971C>A | CA2651546395 | SLC52A3 | c.*679G>T (n.*679G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.*55G>T (n.*55G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760971C= | CA2345348002 | SLC52A3 | c.*679G= (n.*679G=) c.959G= (p.Gly320=) c.*55G= (n.*55G=) | |
20 | g.760971C>T | CA634326130 | SLC52A3 | c.*679G>A (n.*679G>A) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.*55G>A (n.*55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760972C= | CA2345348003 | SLC52A3 | c.*678G= (n.*678G=) c.958G= (p.Gly320=) c.*54G= (n.*54G=) | |
20 | g.760972C>T | CA2345348004 | SLC52A3 | c.*678G>A (n.*678G>A) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.*54G>A (n.*54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760974C>T | CA2651546396 | SLC52A3 | c.*676G>A (n.*676G>A) c.956G>A (p.Arg319Lys) c.*52G>A (n.*52G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760975T>A | CA2651546397 | SLC52A3 | c.*675A>T (n.*675A>T) c.955A>T (p.Arg319Ter) c.*51A>T (n.*51A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760976C>A | CA2651546398 | SLC52A3 | c.*674G>T (n.*674G>T) c.954G>T (p.Gln318His) c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760976C= | CA2345348005 | SLC52A3 | c.*674G= (n.*674G=) c.954G= (p.Gln318=) c.*50G= (n.*50G=) | |
20 | g.760976C>T | CA2345348006 | SLC52A3 | c.*674G>A (n.*674G>A) c.954G>A (p.Gln318=) c.*50G>A (n.*50G>A) | dbSNP |
20 | g.760977T>C | CA2651546399 | SLC52A3 | c.*673A>G (n.*673A>G) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.*49A>G (n.*49A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760979del | CA2577315050 | SLC52A3 | c.*672del (n.*672del) c.952del (p.Gln318ArgfsTer17) c.*48del (n.*48del) | gnomAD v4 |
20 | g.760979G>A | CA2651546400 | SLC52A3 | c.*671C>T (n.*671C>T) c.951C>T (p.Val317=) c.*47C>T (n.*47C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760980A= | CA2345348007 | SLC52A3 | c.*670T= (n.*670T=) c.950T= (p.Val317=) c.*46T= (n.*46T=) | |
20 | g.760980A>C | CA2345348008 | SLC52A3 | c.*670T>G (n.*670T>G) c.950T>G (p.Val317Gly) c.*46T>G (n.*46T>G) | dbSNP |
20 | g.760980A>G | CA2651546401 | SLC52A3 | c.*670T>C (n.*670T>C) c.950T>C (p.Val317Ala) c.*46T>C (n.*46T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760981C>A | CA2651546402 | SLC52A3 | c.*669G>T (n.*669G>T) c.949G>T (p.Val317Phe) c.*45G>T (n.*45G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760981C= | CA2345348009 | SLC52A3 | c.*669G= (n.*669G=) c.949G= (p.Val317=) c.*45G= (n.*45G=) | |
20 | g.760981C>G | CA2651546403 | SLC52A3 | c.*669G>C (n.*669G>C) c.949G>C (p.Val317Leu) c.*45G>C (n.*45G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760981C>T | CA9724492 | SLC52A3 | c.*669G>A (n.*669G>A) c.949G>A (p.Val317Ile) c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.760982C>A | CA634326131 | SLC52A3 | c.*668G>T (n.*668G>T) c.948G>T (p.Gly316=) c.*44G>T (n.*44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.760982C= | CA2345348010 | SLC52A3 | c.*668G= (n.*668G=) c.948G= (p.Gly316=) c.*44G= (n.*44G=) | |
20 | g.760982C>T | CA2651546404 | SLC52A3 | c.*668G>A (n.*668G>A) c.948G>A (p.Gly316=) c.*44G>A (n.*44G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760983C>A | CA2651546405 | SLC52A3 | c.*667G>T (n.*667G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) c.*43G>T (n.*43G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760983C= | CA2345348011 | SLC52A3 | c.*667G= (n.*667G=) c.947G= (p.Gly316=) c.*43G= (n.*43G=) | |
20 | g.760983C>G | CA2736162784 | SLC52A3 | c.*667G>C (n.*667G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.*43G>C (n.*43G>C) | dbSNP |
20 | g.760983C>T | CA2345348012 | SLC52A3 | c.*667G>A (n.*667G>A) c.947G>A (p.Gly316Glu) c.*43G>A (n.*43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760984C>A | CA2651546406 | SLC52A3 | c.*666G>T (n.*666G>T) c.946G>T (p.Gly316Trp) c.*42G>T (n.*42G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760984C>T | CA2651546407 | SLC52A3 | c.*666G>A (n.*666G>A) c.946G>A (p.Gly316Arg) c.*42G>A (n.*42G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760985A= | CA2345348013 | SLC52A3 | c.*665T= (n.*665T=) c.945T= (p.Thr315=) c.*41T= (n.*41T=) | |
20 | g.760985A>G | CA634326132 | SLC52A3 | c.*665T>C (n.*665T>C) c.945T>C (p.Thr315=) c.*41T>C (n.*41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.760985A>T | CA2345348014 | SLC52A3 | c.*665T>A (n.*665T>A) c.945T>A (p.Thr315=) c.*41T>A (n.*41T>A) | dbSNP |
20 | g.760986G>C | CA310673866 | SLC52A3 | c.*664C>G (n.*664C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.*40C>G (n.*40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760986G= | CA2345348015 | SLC52A3 | c.*664C= (n.*664C=) c.944C= (p.Thr315=) c.*40C= (n.*40C=) | |
20 | g.760986G>T | CA2651546408 | SLC52A3 | c.*664C>A (n.*664C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.*40C>A (n.*40C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760987T>C | CA1014677273 | SLC52A3 | c.*663A>G (n.*663A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.*39A>G (n.*39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760987T= | CA2345348016 | SLC52A3 | c.*663A= (n.*663A=) c.943A= (p.Thr315=) c.*39A= (n.*39A=) | |
20 | g.760989C>A | CA2651546409 | SLC52A3 | c.*661G>T (n.*661G>T) c.941G>T (p.Gly314Val) c.*37G>T (n.*37G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760989C>T | CA2651546410 | SLC52A3 | c.*661G>A (n.*661G>A) c.941G>A (p.Gly314Glu) c.*37G>A (n.*37G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760990C>A | CA2651546411 | SLC52A3 | c.*660G>T (n.*660G>T) c.940G>T (p.Gly314Ter) c.*36G>T (n.*36G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760990C>G | CA2651546412 | SLC52A3 | c.*660G>C (n.*660G>C) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.*36G>C (n.*36G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760990C>T | CA2651546413 | SLC52A3 | c.*660G>A (n.*660G>A) c.940G>A (p.Gly314Arg) c.*36G>A (n.*36G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760991G>A | CA2589543541 | SLC52A3 | c.*659C>T (n.*659C>T) c.939C>T (p.Asp313=) c.*35C>T (n.*35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760991G>C | CA2815001719 | SLC52A3 | c.*659C>G (n.*659C>G) c.939C>G (p.Asp313Glu) c.*35C>G (n.*35C>G) | |
20 | g.760991G>T | CA2651546414 | SLC52A3 | c.*659C>A (n.*659C>A) c.939C>A (p.Asp313Glu) c.*35C>A (n.*35C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760992T>C | CA9724493 | SLC52A3 | c.*658A>G (n.*658A>G) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.*34A>G (n.*34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760992T= | CA2345348017 | SLC52A3 | c.*658A= (n.*658A=) c.938A= (p.Asp313=) c.*34A= (n.*34A=) | |
20 | g.760993C>A | CA634326133 | SLC52A3 | c.*657G>T (n.*657G>T) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.*33G>T (n.*33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.760993C= | CA2345348018 | SLC52A3 | c.*657G= (n.*657G=) c.937G= (p.Asp313=) c.*33G= (n.*33G=) | |
20 | g.760993C>T | CA634326134 | SLC52A3 | c.*657G>A (n.*657G>A) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.*33G>A (n.*33G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.760994C>A | CA746663236 | SLC52A3 | c.*656G>T (n.*656G>T) c.936G>T (p.Thr312=) c.*32G>T (n.*32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760994C= | CA2345348019 | SLC52A3 | c.*656G= (n.*656G=) c.936G= (p.Thr312=) c.*32G= (n.*32G=) | |
20 | g.760994C>T | CA2651546415 | SLC52A3 | c.*656G>A (n.*656G>A) c.936G>A (p.Thr312=) c.*32G>A (n.*32G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760995G>A | CA2651546416 | SLC52A3 | c.*655C>T (n.*655C>T) c.935C>T (p.Thr312Met) c.*31C>T (n.*31C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760995G= | CA2345348020 | SLC52A3 | c.*655C= (n.*655C=) c.935C= (p.Thr312=) c.*31C= (n.*31C=) | |
20 | g.760995G>T | CA634326135 | SLC52A3 | c.*655C>A (n.*655C>A) c.935C>A (p.Thr312Lys) c.*31C>A (n.*31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.760996_760997del | CA2577315051 | SLC52A3 | c.*654_*655del (n.*654_*655del) c.934_935del (p.Thr312GlyfsTer24) c.*30_*31del (n.*30_*31del) | |
20 | g.760997G>A | CA9724494 | SLC52A3 | c.*653C>T (n.*653C>T) c.933C>T (p.Leu311=) c.*29C>T (n.*29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.760997G= | CA2345348021 | SLC52A3 | c.*653C= (n.*653C=) c.933C= (p.Leu311=) c.*29C= (n.*29C=) | |
20 | g.760997G>T | CA2651546417 | SLC52A3 | c.*653C>A (n.*653C>A) c.933C>A (p.Leu311=) c.*29C>A (n.*29C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760998A>G | CA2651546418 | SLC52A3 | c.*652T>C (n.*652T>C) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.*28T>C (n.*28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760999G= | CA2345348022 | SLC52A3 | c.*651C= (n.*651C=) c.931C= (p.Leu311=) c.*27C= (n.*27C=) | |
20 | g.760999G>T | CA9724495 | SLC52A3 | c.*651C>A (n.*651C>A) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.*27C>A (n.*27C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761000C>A | CA1014677280 | SLC52A3 | c.*650G>T (n.*650G>T) c.930G>T (p.Ser310=) c.*26G>T (n.*26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761000C= | CA2345348023 | SLC52A3 | c.*650G= (n.*650G=) c.930G= (p.Ser310=) c.*26G= (n.*26G=) | |
20 | g.761000C>T | CA2651546419 | SLC52A3 | c.*650G>A (n.*650G>A) c.930G>A (p.Ser310=) c.*26G>A (n.*26G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.761001G>A | CA2577315052 | SLC52A3 | c.*649C>T (n.*649C>T) c.929C>T (p.Ser310Leu) c.*25C>T (n.*25C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.761001G>C | CA634326136 | SLC52A3 | c.*649C>G (n.*649C>G) c.929C>G (p.Ser310Trp) c.*25C>G (n.*25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761001G= | CA2345348024 | SLC52A3 | c.*649C= (n.*649C=) c.929C= (p.Ser310=) c.*25C= (n.*25C=) | |
20 | g.761001G>T | CA2577315053 | SLC52A3 | c.*649C>A (n.*649C>A) c.929C>A (p.Ser310Ter) c.*25C>A (n.*25C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.761002A= | CA2345348025 | SLC52A3 | c.*648T= (n.*648T=) c.928T= (p.Ser310=) c.*24T= (n.*24T=) | |
20 | g.761002A>G | CA2345348026 | SLC52A3 | c.*648T>C (n.*648T>C) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.*24T>C (n.*24T>C) | dbSNP |
20 | g.761004G>T | CA2651546421 | SLC52A3 | c.*646C>A (n.*646C>A) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.*22C>A (n.*22C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.761008del | CA2651546420 | SLC52A3 | c.*646del (n.*646del) c.926del (p.Pro309HisfsTer26) c.*22del (n.*22del) | gnomAD v4 |
20 | g.761005G>A | CA1014677286 | SLC52A3 | c.*645C>T (n.*645C>T) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.*21C>T (n.*21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761005G= | CA2345348027 | SLC52A3 | c.*645C= (n.*645C=) c.925C= (p.Pro309=) c.*21C= (n.*21C=) | |
20 | g.761005G>T | CA2651546422 | SLC52A3 | c.*645C>A (n.*645C>A) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.*21C>A (n.*21C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.761006G>A | CA2345348029 | SLC52A3 | c.*644C>T (n.*644C>T) c.924C>T (p.Pro308=) c.*20C>T (n.*20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761006G= | CA2345348028 | SLC52A3 | c.*644C= (n.*644C=) c.924C= (p.Pro308=) c.*20C= (n.*20C=) | |
20 | g.761006G>T | CA2651546423 | SLC52A3 | c.*644C>A (n.*644C>A) c.924C>A (p.Pro308=) c.*20C>A (n.*20C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.761007G>A | CA2651546424 | SLC52A3 | c.*643C>T (n.*643C>T) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.*19C>T (n.*19C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.761007G= | CA2345348030 | SLC52A3 | c.*643C= (n.*643C=) c.923C= (p.Pro308=) c.*19C= (n.*19C=) | |
20 | g.761007G>T | CA634326137 | SLC52A3 | c.*643C>A (n.*643C>A) c.923C>A (p.Pro308His) c.*19C>A (n.*19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761007_761008insA | CA2651546425 | SLC52A3 | c.*642_*643insT (n.*642_*643insT) c.922_923insT (p.Pro308LeufsTer29) c.*18_*19insT (n.*18_*19insT) | gnomAD v4 |
20 | g.761008G>A | CA310673882 | SLC52A3 | c.*642C>T (n.*642C>T) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.*18C>T (n.*18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761008G= | CA2345348032 | SLC52A3 | c.*642C= (n.*642C=) c.922C= (p.Pro308=) c.*18C= (n.*18C=) | |
20 | g.761008G>T | CA2651546426 | SLC52A3 | c.*642C>A (n.*642C>A) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.*18C>A (n.*18C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.761008_761009delinsGC | CA2345348031 | SLC52A3 | c.*641_*642delinsGC (n.*641_*642delinsGC) c.921_922delinsGC (p.Pro307=) c.*17_*18delinsGC (n.*17_*18delinsGC) | |
20 | g.761009del | CA9724496 | SLC52A3 | c.*641del (n.*641del) c.921del (p.Pro309HisfsTer26) c.*17del (n.*17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761009C>A | CA2651546427 | SLC52A3 | c.*641G>T (n.*641G>T) c.921G>T (p.Pro307=) c.*17G>T (n.*17G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.761009C= | CA2345348033 | SLC52A3 | c.*641G= (n.*641G=) c.921G= (p.Pro307=) c.*17G= (n.*17G=) | |
20 | g.761009C>T | CA310673887 | SLC52A3 | c.*641G>A (n.*641G>A) c.921G>A (p.Pro307=) c.*17G>A (n.*17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761009_761010delinsCG | CA2497029948 | SLC52A3 | c.*640_*641delinsCG (n.*640_*641delinsCG) c.920_921delinsCG (p.Pro307=) c.*16_*17delinsCG (n.*16_*17delinsCG) | |
20 | g.761009_761011delinsCGG | CA2345348034 | SLC52A3 | c.*639_*641delinsCCG (n.*639_*641delinsCCG) c.919_921delinsCCG (p.Pro307=) c.*15_*17delinsCCG (n.*15_*17delinsCCG) | |
20 | g.761010G>A | CA9724499 | SLC52A3 | c.*640C>T (n.*640C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*16C>T (n.*16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.761010G>C | CA9724498 | SLC52A3 | c.*640C>G (n.*640C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*16C>G (n.*16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761010G= | CA2345348036 | SLC52A3 | c.*640C= (n.*640C=) c.920C= (p.Pro307=) c.*16C= (n.*16C=) | |
20 | g.761010G>T | CA634326138 | SLC52A3 | c.*640C>A (n.*640C>A) c.920C>A (p.Pro307Gln) c.*16C>A (n.*16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.761013del | CA9724497 | SLC52A3 | c.*640del (n.*640del) c.920del (p.Pro307ArgfsTer28) c.*16del (n.*16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.761012_761013del | CA2345348035 | SLC52A3 | c.*639_*640del (n.*639_*640del) c.919_920del (p.Pro307AlafsTer29) c.*15_*16del (n.*15_*16del) | dbSNP |
20 | g.761011G>A | CA310673901 | SLC52A3 | c.*639C>T (n.*639C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*15C>T (n.*15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.761011G= | CA2345348037 | SLC52A3 | c.*639C= (n.*639C=) c.919C= (p.Pro307=) c.*15C= (n.*15C=) | |
20 | g.761011G>T | CA634326139 | SLC52A3 | c.*639C>A (n.*639C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*15C>A (n.*15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761012G>A | CA310673908 | SLC52A3 | c.*638C>T (n.*638C>T) c.918C>T (p.Thr306=) c.*14C>T (n.*14C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.761012G= | CA2345348038 | SLC52A3 | c.*638C= (n.*638C=) c.918C= (p.Thr306=) c.*14C= (n.*14C=) | |
20 | g.761013G>A | CA9724500 | SLC52A3 | c.*637C>T (n.*637C>T) c.917C>T (p.Thr306Ile) c.*13C>T (n.*13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761013G= | CA2345348040 | SLC52A3 | c.*637C= (n.*637C=) c.917C= (p.Thr306=) c.*13C= (n.*13C=) | |
20 | g.761013G>T | CA9724501 | SLC52A3 | c.*637C>A (n.*637C>A) c.917C>A (p.Thr306Asn) c.*13C>A (n.*13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761013_761014delinsGT | CA2345348039 | SLC52A3 | c.*636_*637delinsAC (n.*636_*637delinsAC) c.916_917delinsAC (p.Thr306=) c.*12_*13delinsAC (n.*12_*13delinsAC) | |
20 | g.761014del | CA310673913 | SLC52A3 | c.*636del (n.*636del) c.916del (p.Thr306ProfsTer29) c.*12del (n.*12del) | dbSNP |
20 | g.761014T>C | CA9724502 | SLC52A3 | c.*636A>G (n.*636A>G) c.916A>G (p.Thr306Ala) c.*12A>G (n.*12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761014T= | CA2345348041 | SLC52A3 | c.*636A= (n.*636A=) c.916A= (p.Thr306=) c.*12A= (n.*12A=) | |
20 | g.761015C>T | CA2651546428 | SLC52A3 | c.*635G>A (n.*635G>A) c.915G>A (p.Pro305=) c.*11G>A (n.*11G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.761016G>A | CA634326140 | SLC52A3 | c.*634C>T (n.*634C>T) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.*10C>T (n.*10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761016G= | CA2345348042 | SLC52A3 | c.*634C= (n.*634C=) c.914C= (p.Pro305=) c.*10C= (n.*10C=) | |
20 | g.761016G>T | CA2651546429 | SLC52A3 | c.*634C>A (n.*634C>A) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.*10C>A (n.*10C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.761017G>A | CA2651546430 | SLC52A3 | c.*633C>T (n.*633C>T) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.*9C>T (n.*9C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.761018C>A | CA2577315054 | SLC52A3 | c.*632G>T (n.*632G>T) c.912G>T (p.Pro304=) c.*8G>T (n.*8G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.761018C= | CA2345348043 | SLC52A3 | c.*632G= (n.*632G=) c.912G= (p.Pro304=) c.*8G= (n.*8G=) | |
20 | g.761018C>T | CA746663290 | SLC52A3 | c.*632G>A (n.*632G>A) c.912G>A (p.Pro304=) c.*8G>A (n.*8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.761019G>C | CA2651546431 | SLC52A3 | c.*631C>G (n.*631C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*7C>G (n.*7C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.761019G>T | CA2651546432 | SLC52A3 | c.*631C>A (n.*631C>A) c.911C>A (p.Pro304Gln) c.*7C>A (n.*7C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.761020G>A | CA2651546433 | SLC52A3 | c.*630C>T (n.*630C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*6C>T (n.*6C>T) | gnomAD v4 |