| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.760890A= | CA2345347956 | SLC52A3 | c.*760T= (n.*760T=) c.*29T= (n.*29T=) c.*136T= (n.*136T=) | |
| 20 | g.760890A>G | CA2651546319 | SLC52A3 | c.*760T>C (n.*760T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760890A>T | CA310673773 | SLC52A3 | c.*760T>A (n.*760T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760891G>T | CA2651546320 | SLC52A3 | c.*759C>A (n.*759C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760892T>G | CA2651546321 | SLC52A3 | c.*758A>C (n.*758A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760893C>A | CA2651546322 | SLC52A3 | c.*757G>T (n.*757G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760893C= | CA2345347957 | SLC52A3 | c.*757G= (n.*757G=) c.*26G= (n.*26G=) c.*133G= (n.*133G=) | |
| 20 | g.760893C>T | CA2345347958 | SLC52A3 | c.*757G>A (n.*757G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) | dbSNP |
| 20 | g.760896del | CA2815001717 | SLC52A3 | c.*757del (n.*757del) c.*26del (n.*26del) c.*133del (n.*133del) | |
| 20 | g.760894C= | CA2345347959 | SLC52A3 | c.*756G= (n.*756G=) c.*25G= (n.*25G=) c.*132G= (n.*132G=) | |
| 20 | g.760894C>G | CA2345347960 | SLC52A3 | c.*756G>C (n.*756G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760894C>T | CA2651546323 | SLC52A3 | c.*756G>A (n.*756G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760895C= | CA2345347961 | SLC52A3 | c.*755G= (n.*755G=) c.*24G= (n.*24G=) c.*131G= (n.*131G=) | |
| 20 | g.760895C>G | CA310673778 | SLC52A3 | c.*755G>C (n.*755G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760896C>A | CA2651546324 | SLC52A3 | c.*754G>T (n.*754G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760896C>T | CA2651546325 | SLC52A3 | c.*754G>A (n.*754G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760897A= | CA2345347962 | SLC52A3 | c.*753T= (n.*753T=) c.*22T= (n.*22T=) c.*129T= (n.*129T=) | |
| 20 | g.760897A>C | CA634326123 | SLC52A3 | c.*753T>G (n.*753T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760897A>G | CA2651546326 | SLC52A3 | c.*753T>C (n.*753T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760897A>T | CA2651546327 | SLC52A3 | c.*753T>A (n.*753T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760898G>C | CA2651546328 | SLC52A3 | c.*752C>G (n.*752C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760898G>T | CA2651546329 | SLC52A3 | c.*752C>A (n.*752C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760899T>C | CA2651546330 | SLC52A3 | c.*751A>G (n.*751A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760900G>A | CA2345347964 | SLC52A3 | c.*750C>T (n.*750C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760900G>C | CA2651546332 | SLC52A3 | c.*750C>G (n.*750C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760900G= | CA2345347963 | SLC52A3 | c.*750C= (n.*750C=) c.*19C= (n.*19C=) c.*126C= (n.*126C=) | |
| 20 | g.760900G>T | CA2651546333 | SLC52A3 | c.*750C>A (n.*750C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760902del | CA2651546331 | SLC52A3 | c.*750del (n.*750del) c.*19del (n.*19del) c.*126del (n.*126del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760901G>A | CA1014677250 | SLC52A3 | c.*749C>T (n.*749C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760901G= | CA2345347965 | SLC52A3 | c.*749C= (n.*749C=) c.*18C= (n.*18C=) c.*125C= (n.*125C=) | |
| 20 | g.760902G>A | CA2651546335 | SLC52A3 | c.*748C>T (n.*748C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760902G>T | CA2651546334 | SLC52A3 | c.*748C>A (n.*748C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760903C>A | CA2651546336 | SLC52A3 | c.*747G>T (n.*747G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760903C>T | CA2651546337 | SLC52A3 | c.*747G>A (n.*747G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760904A>C | CA2815001718 | SLC52A3 | c.*746T>G (n.*746T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) | |
| 20 | g.760905C>A | CA2651546338 | SLC52A3 | c.*745G>T (n.*745G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760906T>C | CA310673782 | SLC52A3 | c.*744A>G (n.*744A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760906T= | CA2345347966 | SLC52A3 | c.*744A= (n.*744A=) c.*13A= (n.*13A=) c.*120A= (n.*120A=) | |
| 20 | g.760907T>C | CA2651546339 | SLC52A3 | c.*743A>G (n.*743A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760907T>G | CA2651546340 | SLC52A3 | c.*743A>C (n.*743A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760907T= | CA2345347967 | SLC52A3 | c.*743A= (n.*743A=) c.*12A= (n.*12A=) c.*119A= (n.*119A=) | |
| 20 | g.760908G>A | CA2651546341 | SLC52A3 | c.*742C>T (n.*742C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760908dup | CA746663183 | SLC52A3 | c.*742dup (n.*742dup) c.*11dup (n.*11dup) c.*118dup (n.*118dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760908_760909delinsGC | CA2345347968 | SLC52A3 | c.*741_*742delinsGC (n.*741_*742delinsGC) c.*10_*11delinsGC (n.*10_*11delinsGC) c.*117_*118delinsGC (n.*117_*118delinsGC) | |
| 20 | g.760909del | CA310673808 | SLC52A3 | c.*741del (n.*741del) c.*10del (n.*10del) c.*117del (n.*117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760909C>A | CA746663186 | SLC52A3 | c.*741G>T (n.*741G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760909C= | CA2345347969 | SLC52A3 | c.*741G= (n.*741G=) c.*10G= (n.*10G=) c.*117G= (n.*117G=) | |
| 20 | g.760909C>G | CA746663187 | SLC52A3 | c.*741G>C (n.*741G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760909C>T | CA2651546342 | SLC52A3 | c.*741G>A (n.*741G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760910G>A | CA310673827 | SLC52A3 | c.*740C>T (n.*740C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760910G>C | CA2651546343 | SLC52A3 | c.*740C>G (n.*740C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760910G= | CA2345347970 | SLC52A3 | c.*740C= (n.*740C=) c.*9C= (n.*9C=) c.*116C= (n.*116C=) | |
| 20 | g.760910G>T | CA2651546344 | SLC52A3 | c.*740C>A (n.*740C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760911T>G | CA2651546345 | SLC52A3 | c.*739A>C (n.*739A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760912T>C | CA2568335705 | SLC52A3 | c.*738A>G (n.*738A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) | |
| 20 | g.760912T>G | CA2651546346 | SLC52A3 | c.*738A>C (n.*738A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760913C>A | CA2651546347 | SLC52A3 | c.*737G>T (n.*737G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760913C>T | CA2651546348 | SLC52A3 | c.*737G>A (n.*737G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760914A>T | CA2651546349 | SLC52A3 | c.*736T>A (n.*736T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760915T>G | CA2651546350 | SLC52A3 | c.*735A>C (n.*735A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760916G>T | CA2651546351 | SLC52A3 | c.*734C>A (n.*734C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760917A>G | CA2651546352 | SLC52A3 | c.*733T>C (n.*733T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760918T>C | CA2651546353 | SLC52A3 | c.*732A>G (n.*732A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760919T>G | CA2651546354 | SLC52A3 | c.*731A>C (n.*731A>C) c.1011A>C (p.Ter337Cys) c.*107A>C (n.*107A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760920C>A | CA2651546355 | SLC52A3 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.1010G>T (p.Ter337Leu) c.*106G>T (n.*106G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760920C>G | CA2651546356 | SLC52A3 | c.*730G>C (n.*730G>C) c.1010G>C (p.Ter337Ser) c.*106G>C (n.*106G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760921A>T | CA2651546357 | SLC52A3 | c.*729T>A (n.*729T>A) c.1009T>A (p.Ter337Arg) c.*105T>A (n.*105T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760922A= | CA2345347971 | SLC52A3 | c.*728T= (n.*728T=) c.1008T= (p.Asn336=) c.*104T= (n.*104T=) | |
| 20 | g.760922A>G | CA634326124 | SLC52A3 | c.*728T>C (n.*728T>C) c.1008T>C (p.Asn336=) c.*104T>C (n.*104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760924del | CA2651546358 | SLC52A3 | c.*727del (n.*727del) c.1007del (p.Asn336IlefsTer4) c.*103del (n.*103del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760924_760928delinsTACTC | CA2345347972 | SLC52A3 | c.*722_*726delinsGAGTA (n.*722_*726delinsGAGTA) c.1002_1006delinsGAGTA (p.Leu334=) c.*98_*102delinsGAGTA (n.*98_*102delinsGAGTA) | |
| 20 | g.760925A= | CA2345347973 | SLC52A3 | c.*725T= (n.*725T=) c.1005T= (p.Ser335=) c.*101T= (n.*101T=) | |
| 20 | g.760925A>C | CA2345347974 | SLC52A3 | c.*725T>G (n.*725T>G) c.1005T>G (p.Ser335Arg) c.*101T>G (n.*101T>G) | dbSNP |
| 20 | g.760925A>G | CA2651546360 | SLC52A3 | c.*725T>C (n.*725T>C) c.1005T>C (p.Ser335=) c.*101T>C (n.*101T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760925A>T | CA2651546359 | SLC52A3 | c.*725T>A (n.*725T>A) c.1005T>A (p.Ser335Arg) c.*101T>A (n.*101T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760926_760929del | CA310673829 | SLC52A3 | c.*722_*725del (n.*722_*725del) c.1002_1005del (p.Ser335IlefsTer4) c.*98_*101del (n.*98_*101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760926C>A | CA2651546361 | SLC52A3 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.*100G>T (n.*100G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760926C>G | CA2651546362 | SLC52A3 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.*100G>C (n.*100G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760927T>C | CA2345347976 | SLC52A3 | c.*723A>G (n.*723A>G) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760927T= | CA2345347975 | SLC52A3 | c.*723A= (n.*723A=) c.1003A= (p.Ser335=) c.*99A= (n.*99A=) | |
| 20 | g.760929A>G | CA2651546363 | SLC52A3 | c.*721T>C (n.*721T>C) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.*97T>C (n.*97T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760930G>A | CA310673833 | SLC52A3 | c.*720C>T (n.*720C>T) c.1000C>T (p.Leu334=) c.*96C>T (n.*96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760930G= | CA2345347977 | SLC52A3 | c.*720C= (n.*720C=) c.1000C= (p.Leu334=) c.*96C= (n.*96C=) | |
| 20 | g.760930G>T | CA2577315046 | SLC52A3 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760931G>A | CA746663194 | SLC52A3 | c.*719C>T (n.*719C>T) c.999C>T (p.Ser333=) c.*95C>T (n.*95C>T) | dbSNP |
| 20 | g.760931G>C | CA2345347979 | SLC52A3 | c.*719C>G (n.*719C>G) c.999C>G (p.Ser333Arg) c.*95C>G (n.*95C>G) | dbSNP |
| 20 | g.760931G= | CA2345347978 | SLC52A3 | c.*719C= (n.*719C=) c.999C= (p.Ser333=) c.*95C= (n.*95C=) | |
| 20 | g.760931G>T | CA634326125 | SLC52A3 | c.*719C>A (n.*719C>A) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.*95C>A (n.*95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.760932C>A | CA2345347981 | SLC52A3 | c.*718G>T (n.*718G>T) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.*94G>T (n.*94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760932C= | CA2345347980 | SLC52A3 | c.*718G= (n.*718G=) c.998G= (p.Ser333=) c.*94G= (n.*94G=) | |
| 20 | g.760932C>T | CA634326126 | SLC52A3 | c.*718G>A (n.*718G>A) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.*94G>A (n.*94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760934C>T | CA2651546364 | SLC52A3 | c.*716G>A (n.*716G>A) c.996G>A (p.Gln332=) c.*92G>A (n.*92G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760934_760936delinsCTG | CA2345347982 | SLC52A3 | c.*714_*716delinsCAG (n.*714_*716delinsCAG) c.994_996delinsCAG (p.Gln332=) c.*90_*92delinsCAG (n.*90_*92delinsCAG) | |
| 20 | g.760935T>C | CA2651546365 | SLC52A3 | c.*715A>G (n.*715A>G) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760936_760937del | CA1014677265 | SLC52A3 | c.*714_*715del (n.*714_*715del) c.994_995del (p.Gln332GlufsTer4) c.*90_*91del (n.*90_*91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760936G>T | CA2651546366 | SLC52A3 | c.*714C>A (n.*714C>A) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.*90C>A (n.*90C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760938C>G | CA2577315047 | SLC52A3 | c.*712G>C (n.*712G>C) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.*88G>C (n.*88G>C) | |
| 20 | g.760938C>T | CA2651546367 | SLC52A3 | c.*712G>A (n.*712G>A) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.*88G>A (n.*88G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760939T>A | CA634326127 | SLC52A3 | c.*711A>T (n.*711A>T) c.991A>T (p.Arg331Ter) c.*87A>T (n.*87A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760940C>G | CA2651546368 | SLC52A3 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.990G>C (p.Glu330Asp) c.*86G>C (n.*86G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760941T>C | CA2651546369 | SLC52A3 | c.*709A>G (n.*709A>G) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760941_760942insG | CA2651546370 | SLC52A3 | c.*708_*709insC (n.*708_*709insC) c.988_989insC (p.Glu330AlafsTer7) c.*84_*85insC (n.*84_*85insC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760942C>A | CA2651546371 | SLC52A3 | c.*708G>T (n.*708G>T) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760942C>T | CA2736222139 | SLC52A3 | c.*708G>A (n.*708G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) | dbSNP |
| 20 | g.760943T>C | CA2651546372 | SLC52A3 | c.*707A>G (n.*707A>G) c.987A>G (p.Thr329=) c.*83A>G (n.*83A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760943T>G | CA2651546373 | SLC52A3 | c.*707A>C (n.*707A>C) c.987A>C (p.Thr329=) c.*83A>C (n.*83A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760944G>C | CA2345347984 | SLC52A3 | c.*706C>G (n.*706C>G) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760944G= | CA2345347983 | SLC52A3 | c.*706C= (n.*706C=) c.986C= (p.Thr329=) c.*82C= (n.*82C=) | |
| 20 | g.760944G>T | CA2651546374 | SLC52A3 | c.*706C>A (n.*706C>A) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760947C= | CA2345347985 | SLC52A3 | c.*703G= (n.*703G=) c.983G= (p.Gly328=) c.*79G= (n.*79G=) | |
| 20 | g.760947C>T | CA634326128 | SLC52A3 | c.*703G>A (n.*703G>A) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.*79G>A (n.*79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760948C>T | CA2651546375 | SLC52A3 | c.*702G>A (n.*702G>A) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.*78G>A (n.*78G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760949T>C | CA2651546376 | SLC52A3 | c.*701A>G (n.*701A>G) c.981A>G (p.Ala327=) c.*77A>G (n.*77A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760950G>A | CA2345347987 | SLC52A3 | c.*700C>T (n.*700C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760950G= | CA2345347986 | SLC52A3 | c.*700C= (n.*700C=) c.980C= (p.Ala327=) c.*76C= (n.*76C=) | |
| 20 | g.760950G>T | CA2651546377 | SLC52A3 | c.*700C>A (n.*700C>A) c.980C>A (p.Ala327Glu) c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760951C>A | CA2345347989 | SLC52A3 | c.*699G>T (n.*699G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*75G>T (n.*75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760951C= | CA2345347988 | SLC52A3 | c.*699G= (n.*699G=) c.979G= (p.Ala327=) c.*75G= (n.*75G=) | |
| 20 | g.760951C>T | CA2345347990 | SLC52A3 | c.*699G>A (n.*699G>A) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*75G>A (n.*75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760954dup | CA2577315048 | SLC52A3 | c.*699dup (n.*699dup) c.979dup (p.Ala327GlyfsTer10) c.*75dup (n.*75dup) | |
| 20 | g.760952C>A | CA2651546378 | SLC52A3 | c.*698G>T (n.*698G>T) c.978G>T (p.Gly326=) c.*74G>T (n.*74G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760952C= | CA2345347991 | SLC52A3 | c.*698G= (n.*698G=) c.978G= (p.Gly326=) c.*74G= (n.*74G=) | |
| 20 | g.760952C>T | CA634326129 | SLC52A3 | c.*698G>A (n.*698G>A) c.978G>A (p.Gly326=) c.*74G>A (n.*74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760953C>A | CA2736138117 | SLC52A3 | c.*697G>T (n.*697G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.*73G>T (n.*73G>T) | dbSNP |
| 20 | g.760953C= | CA2345347992 | SLC52A3 | c.*697G= (n.*697G=) c.977G= (p.Gly326=) c.*73G= (n.*73G=) | |
| 20 | g.760953C>T | CA746663213 | SLC52A3 | c.*697G>A (n.*697G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.*73G>A (n.*73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760954C>A | CA2651546379 | SLC52A3 | c.*696G>T (n.*696G>T) c.976G>T (p.Gly326Trp) c.*72G>T (n.*72G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760954C>G | CA2651546380 | SLC52A3 | c.*696G>C (n.*696G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.*72G>C (n.*72G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760954C>T | CA2577315049 | SLC52A3 | c.*696G>A (n.*696G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.*72G>A (n.*72G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760956dup | CA2651546381 | SLC52A3 | c.*695dup (n.*695dup) c.975dup (p.Gly326ArgfsTer11) c.*71dup (n.*71dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760956T>C | CA2651546382 | SLC52A3 | c.*694A>G (n.*694A>G) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760957G>A | CA2651546383 | SLC52A3 | c.*693C>T (n.*693C>T) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.*69C>T (n.*69C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760957G= | CA2345347994 | SLC52A3 | c.*693C= (n.*693C=) c.973C= (p.Gln325=) c.*69C= (n.*69C=) | |
| 20 | g.760957G>T | CA2345347993 | SLC52A3 | c.*693C>A (n.*693C>A) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.*69C>A (n.*69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760958C>A | CA2651546384 | SLC52A3 | c.*692G>T (n.*692G>T) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.*68G>T (n.*68G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760958C= | CA2345347995 | SLC52A3 | c.*692G= (n.*692G=) c.972G= (p.Glu324=) c.*68G= (n.*68G=) | |
| 20 | g.760958C>T | CA746663221 | SLC52A3 | c.*692G>A (n.*692G>A) c.972G>A (p.Glu324=) c.*68G>A (n.*68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760959T>C | CA2651546385 | SLC52A3 | c.*691A>G (n.*691A>G) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.*67A>G (n.*67A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760960C>A | CA2651546386 | SLC52A3 | c.*690G>T (n.*690G>T) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.*66G>T (n.*66G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760960C= | CA2345347996 | SLC52A3 | c.*690G= (n.*690G=) c.970G= (p.Glu324=) c.*66G= (n.*66G=) | |
| 20 | g.760960C>T | CA746663222 | SLC52A3 | c.*690G>A (n.*690G>A) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.*66G>A (n.*66G>A) | dbSNP |
| 20 | g.760962G>A | CA2651546387 | SLC52A3 | c.*688C>T (n.*688C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*64C>T (n.*64C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760962G>C | CA2345347998 | SLC52A3 | c.*688C>G (n.*688C>G) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*64C>G (n.*64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760962G= | CA2345347997 | SLC52A3 | c.*688C= (n.*688C=) c.968C= (p.Thr323=) c.*64C= (n.*64C=) | |
| 20 | g.760964G>T | CA2651546388 | SLC52A3 | c.*686C>A (n.*686C>A) c.966C>A (p.Val322=) c.*62C>A (n.*62C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760965A= | CA2345347999 | SLC52A3 | c.*685T= (n.*685T=) c.965T= (p.Val322=) c.*61T= (n.*61T=) | |
| 20 | g.760965A>C | CA2345348000 | SLC52A3 | c.*685T>G (n.*685T>G) c.965T>G (p.Val322Gly) c.*61T>G (n.*61T>G) | dbSNP |
| 20 | g.760965A>G | CA2651546389 | SLC52A3 | c.*685T>C (n.*685T>C) c.965T>C (p.Val322Ala) c.*61T>C (n.*61T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760966C= | CA2345348001 | SLC52A3 | c.*684G= (n.*684G=) c.964G= (p.Val322=) c.*60G= (n.*60G=) | |
| 20 | g.760966C>T | CA310673846 | SLC52A3 | c.*684G>A (n.*684G>A) c.964G>A (p.Val322Ile) c.*60G>A (n.*60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760968T>C | CA2651546390 | SLC52A3 | c.*682A>G (n.*682A>G) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760969G>T | CA2651546391 | SLC52A3 | c.*681C>A (n.*681C>A) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.*57C>A (n.*57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760970del | CA2651546392 | SLC52A3 | c.*681del (n.*681del) c.961del (p.Gln321ArgfsTer14) c.*57del (n.*57del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760970G>A | CA2651546393 | SLC52A3 | c.*680C>T (n.*680C>T) c.960C>T (p.Gly320=) c.*56C>T (n.*56C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760970G>T | CA2651546394 | SLC52A3 | c.*680C>A (n.*680C>A) c.960C>A (p.Gly320=) c.*56C>A (n.*56C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760971C>A | CA2651546395 | SLC52A3 | c.*679G>T (n.*679G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.*55G>T (n.*55G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760971C= | CA2345348002 | SLC52A3 | c.*679G= (n.*679G=) c.959G= (p.Gly320=) c.*55G= (n.*55G=) | |
| 20 | g.760971C>T | CA634326130 | SLC52A3 | c.*679G>A (n.*679G>A) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.*55G>A (n.*55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760972C= | CA2345348003 | SLC52A3 | c.*678G= (n.*678G=) c.958G= (p.Gly320=) c.*54G= (n.*54G=) | |
| 20 | g.760972C>T | CA2345348004 | SLC52A3 | c.*678G>A (n.*678G>A) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.*54G>A (n.*54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760974C>T | CA2651546396 | SLC52A3 | c.*676G>A (n.*676G>A) c.956G>A (p.Arg319Lys) c.*52G>A (n.*52G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760975T>A | CA2651546397 | SLC52A3 | c.*675A>T (n.*675A>T) c.955A>T (p.Arg319Ter) c.*51A>T (n.*51A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760976C>A | CA2651546398 | SLC52A3 | c.*674G>T (n.*674G>T) c.954G>T (p.Gln318His) c.*50G>T (n.*50G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760976C= | CA2345348005 | SLC52A3 | c.*674G= (n.*674G=) c.954G= (p.Gln318=) c.*50G= (n.*50G=) | |
| 20 | g.760976C>T | CA2345348006 | SLC52A3 | c.*674G>A (n.*674G>A) c.954G>A (p.Gln318=) c.*50G>A (n.*50G>A) | dbSNP |
| 20 | g.760977T>C | CA2651546399 | SLC52A3 | c.*673A>G (n.*673A>G) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.*49A>G (n.*49A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760979del | CA2577315050 | SLC52A3 | c.*672del (n.*672del) c.952del (p.Gln318ArgfsTer17) c.*48del (n.*48del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760979G>A | CA2651546400 | SLC52A3 | c.*671C>T (n.*671C>T) c.951C>T (p.Val317=) c.*47C>T (n.*47C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760980A= | CA2345348007 | SLC52A3 | c.*670T= (n.*670T=) c.950T= (p.Val317=) c.*46T= (n.*46T=) | |
| 20 | g.760980A>C | CA2345348008 | SLC52A3 | c.*670T>G (n.*670T>G) c.950T>G (p.Val317Gly) c.*46T>G (n.*46T>G) | dbSNP |
| 20 | g.760980A>G | CA2651546401 | SLC52A3 | c.*670T>C (n.*670T>C) c.950T>C (p.Val317Ala) c.*46T>C (n.*46T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760981C>A | CA2651546402 | SLC52A3 | c.*669G>T (n.*669G>T) c.949G>T (p.Val317Phe) c.*45G>T (n.*45G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760981C= | CA2345348009 | SLC52A3 | c.*669G= (n.*669G=) c.949G= (p.Val317=) c.*45G= (n.*45G=) | |
| 20 | g.760981C>G | CA2651546403 | SLC52A3 | c.*669G>C (n.*669G>C) c.949G>C (p.Val317Leu) c.*45G>C (n.*45G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760981C>T | CA9724492 | SLC52A3 | c.*669G>A (n.*669G>A) c.949G>A (p.Val317Ile) c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.760982C>A | CA634326131 | SLC52A3 | c.*668G>T (n.*668G>T) c.948G>T (p.Gly316=) c.*44G>T (n.*44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.760982C= | CA2345348010 | SLC52A3 | c.*668G= (n.*668G=) c.948G= (p.Gly316=) c.*44G= (n.*44G=) | |
| 20 | g.760982C>T | CA2651546404 | SLC52A3 | c.*668G>A (n.*668G>A) c.948G>A (p.Gly316=) c.*44G>A (n.*44G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760983C>A | CA2651546405 | SLC52A3 | c.*667G>T (n.*667G>T) c.947G>T (p.Gly316Val) c.*43G>T (n.*43G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760983C= | CA2345348011 | SLC52A3 | c.*667G= (n.*667G=) c.947G= (p.Gly316=) c.*43G= (n.*43G=) | |
| 20 | g.760983C>G | CA2736162784 | SLC52A3 | c.*667G>C (n.*667G>C) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.*43G>C (n.*43G>C) | dbSNP |
| 20 | g.760983C>T | CA2345348012 | SLC52A3 | c.*667G>A (n.*667G>A) c.947G>A (p.Gly316Glu) c.*43G>A (n.*43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760984C>A | CA2651546406 | SLC52A3 | c.*666G>T (n.*666G>T) c.946G>T (p.Gly316Trp) c.*42G>T (n.*42G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760984C>T | CA2651546407 | SLC52A3 | c.*666G>A (n.*666G>A) c.946G>A (p.Gly316Arg) c.*42G>A (n.*42G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760985A= | CA2345348013 | SLC52A3 | c.*665T= (n.*665T=) c.945T= (p.Thr315=) c.*41T= (n.*41T=) | |
| 20 | g.760985A>G | CA634326132 | SLC52A3 | c.*665T>C (n.*665T>C) c.945T>C (p.Thr315=) c.*41T>C (n.*41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.760985A>T | CA2345348014 | SLC52A3 | c.*665T>A (n.*665T>A) c.945T>A (p.Thr315=) c.*41T>A (n.*41T>A) | dbSNP |
| 20 | g.760986G>C | CA310673866 | SLC52A3 | c.*664C>G (n.*664C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.*40C>G (n.*40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.760986G= | CA2345348015 | SLC52A3 | c.*664C= (n.*664C=) c.944C= (p.Thr315=) c.*40C= (n.*40C=) | |
| 20 | g.760986G>T | CA2651546408 | SLC52A3 | c.*664C>A (n.*664C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.*40C>A (n.*40C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760987T>C | CA1014677273 | SLC52A3 | c.*663A>G (n.*663A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.*39A>G (n.*39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.760987T= | CA2345348016 | SLC52A3 | c.*663A= (n.*663A=) c.943A= (p.Thr315=) c.*39A= (n.*39A=) | |
| 20 | g.760989C>A | CA2651546409 | SLC52A3 | c.*661G>T (n.*661G>T) c.941G>T (p.Gly314Val) c.*37G>T (n.*37G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760989C>T | CA2651546410 | SLC52A3 | c.*661G>A (n.*661G>A) c.941G>A (p.Gly314Glu) c.*37G>A (n.*37G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760990C>A | CA2651546411 | SLC52A3 | c.*660G>T (n.*660G>T) c.940G>T (p.Gly314Ter) c.*36G>T (n.*36G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760990C>G | CA2651546412 | SLC52A3 | c.*660G>C (n.*660G>C) c.940G>C (p.Gly314Arg) c.*36G>C (n.*36G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.760990C>T | CA2651546413 | SLC52A3 | c.*660G>A (n.*660G>A) c.940G>A (p.Gly314Arg) c.*36G>A (n.*36G>A) | gnomAD v4 |