Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.760865C>ACA2651546290SLC52A3c.*785G>T (n.*785G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
 gnomAD v4
20g.760865C>TCA2651546291SLC52A3c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
 gnomAD v4
20g.760870C>ACA2651546292SLC52A3c.*780G>T (n.*780G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
 gnomAD v4
20g.760870C>TCA2651546293SLC52A3c.*780G>A (n.*780G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
 gnomAD v4
20g.760871C>ACA2651546294SLC52A3c.*779G>T (n.*779G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*155G>T (n.*155G>T)
 gnomAD v4
20g.760871C>TCA2651546295SLC52A3c.*779G>A (n.*779G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*155G>A (n.*155G>A)
 gnomAD v4
20g.760872A>GCA2651546296SLC52A3c.*778T>C (n.*778T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
 gnomAD v4
20g.760872A>TCA2651546297SLC52A3c.*778T>A (n.*778T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
 gnomAD v4
20g.760873G>TCA2651546298SLC52A3c.*777C>A (n.*777C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
 gnomAD v4
20g.760874G=CA2345347948SLC52A3c.*776C= (n.*776C=)
c.*45C= (n.*45C=)
c.*152C= (n.*152C=)
20g.760874G>TCA1014677244SLC52A3c.*776C>A (n.*776C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*152C>A (n.*152C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760875T>CCA2651546299SLC52A3c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
 gnomAD v4
20g.760876G>ACA310673770SLC52A3c.*774C>T (n.*774C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760876G=CA2345347949SLC52A3c.*774C= (n.*774C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.*150C= (n.*150C=)
20g.760876G>TCA2651546300SLC52A3c.*774C>A (n.*774C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
 gnomAD v4
20g.760877C>ACA2345347951SLC52A3c.*773G>T (n.*773G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760877C=CA2345347950SLC52A3c.*773G= (n.*773G=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.*149G= (n.*149G=)
20g.760877C>TCA2651546301SLC52A3c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760878C>ACA2651546302SLC52A3c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
 gnomAD v4
20g.760878C>TCA2651546303SLC52A3c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
 gnomAD v4
20g.760879A>GCA2651546304SLC52A3c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
 gnomAD v4
20g.760880T>CCA310673771SLC52A3c.*770A>G (n.*770A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760880T=CA2345347952SLC52A3c.*770A= (n.*770A=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.*146A= (n.*146A=)
20g.760881C>ACA2651546305SLC52A3c.*769G>T (n.*769G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
 gnomAD v4
20g.760882T>CCA2651546306SLC52A3c.*768A>G (n.*768A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
 gnomAD v4
20g.760884C>ACA2651546309SLC52A3c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
 gnomAD v4
20g.760884C>TCA2651546308SLC52A3c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
 gnomAD v4
20g.760887dupCA2651546311SLC52A3c.*766dup (n.*766dup)
c.*35dup (n.*35dup)
c.*142dup (n.*142dup)
 gnomAD v4
20g.760887delCA2651546310SLC52A3c.*766del (n.*766del)
c.*35del (n.*35del)
c.*142del (n.*142del)
 gnomAD v4
20g.760886_760887delCA2651546307SLC52A3c.*765_*766del (n.*765_*766del)
c.*34_*35del (n.*34_*35del)
c.*141_*142del (n.*141_*142del)
 gnomAD v4
20g.760885C>ACA2651546313SLC52A3c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
 gnomAD v4
20g.760885C>TCA2651546312SLC52A3c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
 gnomAD v4
20g.760886C=CA2345347953SLC52A3c.*764G= (n.*764G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.*140G= (n.*140G=)
20g.760886C>TCA2345347954SLC52A3c.*764G>A (n.*764G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760887C>ACA2651546314SLC52A3c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
 gnomAD v4
20g.760887C>TCA2651546315SLC52A3c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
 gnomAD v4
20g.760888A>TCA2651546316SLC52A3c.*762T>A (n.*762T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
 gnomAD v4
20g.760889C>ACA2651546317SLC52A3c.*761G>T (n.*761G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
 gnomAD v4
20g.760889C=CA2345347955SLC52A3c.*761G= (n.*761G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.*137G= (n.*137G=)
20g.760889C>GCA746663178SLC52A3c.*761G>C (n.*761G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760889C>TCA2651546318SLC52A3c.*761G>A (n.*761G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
 gnomAD v4
20g.760890A=CA2345347956SLC52A3c.*760T= (n.*760T=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.*136T= (n.*136T=)
20g.760890A>GCA2651546319SLC52A3c.*760T>C (n.*760T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
 gnomAD v4
20g.760890A>TCA310673773SLC52A3c.*760T>A (n.*760T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760891G>TCA2651546320SLC52A3c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
 gnomAD v4
20g.760892T>GCA2651546321SLC52A3c.*758A>C (n.*758A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
 gnomAD v4
20g.760893C>ACA2651546322SLC52A3c.*757G>T (n.*757G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
 gnomAD v4
20g.760893C=CA2345347957SLC52A3c.*757G= (n.*757G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.*133G= (n.*133G=)
20g.760893C>TCA2345347958SLC52A3c.*757G>A (n.*757G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
 dbSNP
20g.760896delCA2815001717SLC52A3c.*757del (n.*757del)
c.*26del (n.*26del)
c.*133del (n.*133del)
20g.760894C=CA2345347959SLC52A3c.*756G= (n.*756G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.*132G= (n.*132G=)
20g.760894C>GCA2345347960SLC52A3c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760894C>TCA2651546323SLC52A3c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
 gnomAD v4
20g.760895C=CA2345347961SLC52A3c.*755G= (n.*755G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.*131G= (n.*131G=)
20g.760895C>GCA310673778SLC52A3c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760896C>ACA2651546324SLC52A3c.*754G>T (n.*754G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
 gnomAD v4
20g.760896C>TCA2651546325SLC52A3c.*754G>A (n.*754G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760897A=CA2345347962SLC52A3c.*753T= (n.*753T=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.*129T= (n.*129T=)
20g.760897A>CCA634326123SLC52A3c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760897A>GCA2651546326SLC52A3c.*753T>C (n.*753T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
 gnomAD v4
20g.760897A>TCA2651546327SLC52A3c.*753T>A (n.*753T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
 gnomAD v4
20g.760898G>CCA2651546328SLC52A3c.*752C>G (n.*752C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
 gnomAD v4
20g.760898G>TCA2651546329SLC52A3c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
 gnomAD v4
20g.760899T>CCA2651546330SLC52A3c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
 gnomAD v4
20g.760900G>ACA2345347964SLC52A3c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*126C>T (n.*126C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760900G>CCA2651546332SLC52A3c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*126C>G (n.*126C>G)
 gnomAD v4
20g.760900G=CA2345347963SLC52A3c.*750C= (n.*750C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.*126C= (n.*126C=)
20g.760900G>TCA2651546333SLC52A3c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
 gnomAD v4
20g.760902delCA2651546331SLC52A3c.*750del (n.*750del)
c.*19del (n.*19del)
c.*126del (n.*126del)
 gnomAD v4
20g.760901G>ACA1014677250SLC52A3c.*749C>T (n.*749C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760901G=CA2345347965SLC52A3c.*749C= (n.*749C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.*125C= (n.*125C=)
20g.760902G>ACA2651546335SLC52A3c.*748C>T (n.*748C>T)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.*124C>T (n.*124C>T)
 gnomAD v4
20g.760902G>TCA2651546334SLC52A3c.*748C>A (n.*748C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
 gnomAD v4
20g.760903C>ACA2651546336SLC52A3c.*747G>T (n.*747G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
 gnomAD v4
20g.760903C>TCA2651546337SLC52A3c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
 gnomAD v4
20g.760904A>CCA2815001718SLC52A3c.*746T>G (n.*746T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
20g.760905C>ACA2651546338SLC52A3c.*745G>T (n.*745G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
 gnomAD v4
20g.760906T>CCA310673782SLC52A3c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760906T=CA2345347966SLC52A3c.*744A= (n.*744A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.*120A= (n.*120A=)
20g.760907T>CCA2651546339SLC52A3c.*743A>G (n.*743A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
 gnomAD v4
20g.760907T>GCA2651546340SLC52A3c.*743A>C (n.*743A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
 gnomAD v4
20g.760907T=CA2345347967SLC52A3c.*743A= (n.*743A=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.*119A= (n.*119A=)
20g.760908G>ACA2651546341SLC52A3c.*742C>T (n.*742C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
 gnomAD v4
20g.760908dupCA746663183SLC52A3c.*742dup (n.*742dup)
c.*11dup (n.*11dup)
c.*118dup (n.*118dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760908_760909delinsGCCA2345347968SLC52A3c.*741_*742delinsGC (n.*741_*742delinsGC)
c.*10_*11delinsGC (n.*10_*11delinsGC)
c.*117_*118delinsGC (n.*117_*118delinsGC)
20g.760909delCA310673808SLC52A3c.*741del (n.*741del)
c.*10del (n.*10del)
c.*117del (n.*117del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760909C>ACA746663186SLC52A3c.*741G>T (n.*741G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760909C=CA2345347969SLC52A3c.*741G= (n.*741G=)
c.*10G= (n.*10G=)
c.*117G= (n.*117G=)
20g.760909C>GCA746663187SLC52A3c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760909C>TCA2651546342SLC52A3c.*741G>A (n.*741G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
 gnomAD v4
20g.760910G>ACA310673827SLC52A3c.*740C>T (n.*740C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760910G>CCA2651546343SLC52A3c.*740C>G (n.*740C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
 gnomAD v4
20g.760910G=CA2345347970SLC52A3c.*740C= (n.*740C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.*116C= (n.*116C=)
20g.760910G>TCA2651546344SLC52A3c.*740C>A (n.*740C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
 gnomAD v4
20g.760911T>GCA2651546345SLC52A3c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
 gnomAD v4
20g.760912T>CCA2568335705SLC52A3c.*738A>G (n.*738A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
20g.760912T>GCA2651546346SLC52A3c.*738A>C (n.*738A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
 gnomAD v4
20g.760913C>ACA2651546347SLC52A3c.*737G>T (n.*737G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
 gnomAD v4
20g.760913C>TCA2651546348SLC52A3c.*737G>A (n.*737G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
 gnomAD v4
20g.760914A>TCA2651546349SLC52A3c.*736T>A (n.*736T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
c.*112T>A (n.*112T>A)
 gnomAD v4
20g.760915T>GCA2651546350SLC52A3c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
 gnomAD v4
20g.760916G>TCA2651546351SLC52A3c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
 gnomAD v4
20g.760917A>GCA2651546352SLC52A3c.*733T>C (n.*733T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
 gnomAD v4
20g.760918T>CCA2651546353SLC52A3c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
 gnomAD v4
20g.760919T>GCA2651546354SLC52A3c.*731A>C (n.*731A>C)
c.1011A>C (p.Ter337Cys)
c.*107A>C (n.*107A>C)
 gnomAD v4
20g.760920C>ACA2651546355SLC52A3c.*730G>T (n.*730G>T)
c.1010G>T (p.Ter337Leu)
c.*106G>T (n.*106G>T)
 gnomAD v4
20g.760920C>GCA2651546356SLC52A3c.*730G>C (n.*730G>C)
c.1010G>C (p.Ter337Ser)
c.*106G>C (n.*106G>C)
 gnomAD v4
20g.760921A>TCA2651546357SLC52A3c.*729T>A (n.*729T>A)
c.1009T>A (p.Ter337Arg)
c.*105T>A (n.*105T>A)
 gnomAD v4
20g.760922A=CA2345347971SLC52A3c.*728T= (n.*728T=)
c.1008T= (p.Asn336=)
c.*104T= (n.*104T=)
20g.760922A>GCA634326124SLC52A3c.*728T>C (n.*728T>C)
c.1008T>C (p.Asn336=)
c.*104T>C (n.*104T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760924delCA2651546358SLC52A3c.*727del (n.*727del)
c.1007del (p.Asn336IlefsTer4)
c.*103del (n.*103del)
 gnomAD v4
20g.760924_760928delinsTACTCCA2345347972SLC52A3c.*722_*726delinsGAGTA (n.*722_*726delinsGAGTA)
c.1002_1006delinsGAGTA (p.Leu334=)
c.*98_*102delinsGAGTA (n.*98_*102delinsGAGTA)
20g.760925A=CA2345347973SLC52A3c.*725T= (n.*725T=)
c.1005T= (p.Ser335=)
c.*101T= (n.*101T=)
20g.760925A>CCA2345347974SLC52A3c.*725T>G (n.*725T>G)
c.1005T>G (p.Ser335Arg)
c.*101T>G (n.*101T>G)
 dbSNP
20g.760925A>GCA2651546360SLC52A3c.*725T>C (n.*725T>C)
c.1005T>C (p.Ser335=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
 gnomAD v4
20g.760925A>TCA2651546359SLC52A3c.*725T>A (n.*725T>A)
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
c.*101T>A (n.*101T>A)
 gnomAD v4
20g.760926_760929delCA310673829SLC52A3c.*722_*725del (n.*722_*725del)
c.1002_1005del (p.Ser335IlefsTer4)
c.*98_*101del (n.*98_*101del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760926C>ACA2651546361SLC52A3c.*724G>T (n.*724G>T)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.*100G>T (n.*100G>T)
 gnomAD v4
20g.760926C>GCA2651546362SLC52A3c.*724G>C (n.*724G>C)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.*100G>C (n.*100G>C)
 gnomAD v4
20g.760927T>CCA2345347976SLC52A3c.*723A>G (n.*723A>G)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.*99A>G (n.*99A>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760927T=CA2345347975SLC52A3c.*723A= (n.*723A=)
c.1003A= (p.Ser335=)
c.*99A= (n.*99A=)
20g.760929A>GCA2651546363SLC52A3c.*721T>C (n.*721T>C)
c.1001T>C (p.Leu334Pro)
c.*97T>C (n.*97T>C)
 gnomAD v4
20g.760930G>ACA310673833SLC52A3c.*720C>T (n.*720C>T)
c.1000C>T (p.Leu334=)
c.*96C>T (n.*96C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760930G=CA2345347977SLC52A3c.*720C= (n.*720C=)
c.1000C= (p.Leu334=)
c.*96C= (n.*96C=)
20g.760930G>TCA2577315046SLC52A3c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1000C>A (p.Leu334Met)
c.*96C>A (n.*96C>A)
 gnomAD v4
20g.760931G>ACA746663194SLC52A3c.*719C>T (n.*719C>T)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
 dbSNP
20g.760931G>CCA2345347979SLC52A3c.*719C>G (n.*719C>G)
c.999C>G (p.Ser333Arg)
c.*95C>G (n.*95C>G)
 dbSNP
20g.760931G=CA2345347978SLC52A3c.*719C= (n.*719C=)
c.999C= (p.Ser333=)
c.*95C= (n.*95C=)
20g.760931G>TCA634326125SLC52A3c.*719C>A (n.*719C>A)
c.999C>A (p.Ser333Arg)
c.*95C>A (n.*95C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.760932C>ACA2345347981SLC52A3c.*718G>T (n.*718G>T)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.*94G>T (n.*94G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760932C=CA2345347980SLC52A3c.*718G= (n.*718G=)
c.998G= (p.Ser333=)
c.*94G= (n.*94G=)
20g.760932C>TCA634326126SLC52A3c.*718G>A (n.*718G>A)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.*94G>A (n.*94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760934C>TCA2651546364SLC52A3c.*716G>A (n.*716G>A)
c.996G>A (p.Gln332=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
 gnomAD v4
20g.760934_760936delinsCTGCA2345347982SLC52A3c.*714_*716delinsCAG (n.*714_*716delinsCAG)
c.994_996delinsCAG (p.Gln332=)
c.*90_*92delinsCAG (n.*90_*92delinsCAG)
20g.760935T>CCA2651546365SLC52A3c.*715A>G (n.*715A>G)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.*91A>G (n.*91A>G)
 gnomAD v4
20g.760936_760937delCA1014677265SLC52A3c.*714_*715del (n.*714_*715del)
c.994_995del (p.Gln332GlufsTer4)
c.*90_*91del (n.*90_*91del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760936G>TCA2651546366SLC52A3c.*714C>A (n.*714C>A)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.*90C>A (n.*90C>A)
 gnomAD v4
20g.760938C>GCA2577315047SLC52A3c.*712G>C (n.*712G>C)
c.992G>C (p.Arg331Thr)
c.*88G>C (n.*88G>C)
20g.760938C>TCA2651546367SLC52A3c.*712G>A (n.*712G>A)
c.992G>A (p.Arg331Lys)
c.*88G>A (n.*88G>A)
 gnomAD v4
20g.760939T>ACA634326127SLC52A3c.*711A>T (n.*711A>T)
c.991A>T (p.Arg331Ter)
c.*87A>T (n.*87A>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760940C>GCA2651546368SLC52A3c.*710G>C (n.*710G>C)
c.990G>C (p.Glu330Asp)
c.*86G>C (n.*86G>C)
 gnomAD v4
20g.760941T>CCA2651546369SLC52A3c.*709A>G (n.*709A>G)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.*85A>G (n.*85A>G)
 gnomAD v4
20g.760941_760942insGCA2651546370SLC52A3c.*708_*709insC (n.*708_*709insC)
c.988_989insC (p.Glu330AlafsTer7)
c.*84_*85insC (n.*84_*85insC)
 gnomAD v4
20g.760942C>ACA2651546371SLC52A3c.*708G>T (n.*708G>T)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
 gnomAD v4
20g.760942C>TCA2736222139SLC52A3c.*708G>A (n.*708G>A)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.*84G>A (n.*84G>A)
 dbSNP
20g.760943T>CCA2651546372SLC52A3c.*707A>G (n.*707A>G)
c.987A>G (p.Thr329=)
c.*83A>G (n.*83A>G)
 gnomAD v4
20g.760943T>GCA2651546373SLC52A3c.*707A>C (n.*707A>C)
c.987A>C (p.Thr329=)
c.*83A>C (n.*83A>C)
 gnomAD v4
20g.760944G>CCA2345347984SLC52A3c.*706C>G (n.*706C>G)
c.986C>G (p.Thr329Arg)
c.*82C>G (n.*82C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760944G=CA2345347983SLC52A3c.*706C= (n.*706C=)
c.986C= (p.Thr329=)
c.*82C= (n.*82C=)
20g.760944G>TCA2651546374SLC52A3c.*706C>A (n.*706C>A)
c.986C>A (p.Thr329Lys)
c.*82C>A (n.*82C>A)
 gnomAD v4
20g.760947C=CA2345347985SLC52A3c.*703G= (n.*703G=)
c.983G= (p.Gly328=)
c.*79G= (n.*79G=)
20g.760947C>TCA634326128SLC52A3c.*703G>A (n.*703G>A)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
c.*79G>A (n.*79G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760948C>TCA2651546375SLC52A3c.*702G>A (n.*702G>A)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
c.*78G>A (n.*78G>A)
 gnomAD v4
20g.760949T>CCA2651546376SLC52A3c.*701A>G (n.*701A>G)
c.981A>G (p.Ala327=)
c.*77A>G (n.*77A>G)
 gnomAD v4
20g.760950G>ACA2345347987SLC52A3c.*700C>T (n.*700C>T)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.*76C>T (n.*76C>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760950G=CA2345347986SLC52A3c.*700C= (n.*700C=)
c.980C= (p.Ala327=)
c.*76C= (n.*76C=)
20g.760950G>TCA2651546377SLC52A3c.*700C>A (n.*700C>A)
c.980C>A (p.Ala327Glu)
c.*76C>A (n.*76C>A)
 gnomAD v4
20g.760951C>ACA2345347989SLC52A3c.*699G>T (n.*699G>T)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.*75G>T (n.*75G>T)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760951C=CA2345347988SLC52A3c.*699G= (n.*699G=)
c.979G= (p.Ala327=)
c.*75G= (n.*75G=)
20g.760951C>TCA2345347990SLC52A3c.*699G>A (n.*699G>A)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.*75G>A (n.*75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760954dupCA2577315048SLC52A3c.*699dup (n.*699dup)
c.979dup (p.Ala327GlyfsTer10)
c.*75dup (n.*75dup)
20g.760952C>ACA2651546378SLC52A3c.*698G>T (n.*698G>T)
c.978G>T (p.Gly326=)
c.*74G>T (n.*74G>T)
 gnomAD v4
20g.760952C=CA2345347991SLC52A3c.*698G= (n.*698G=)
c.978G= (p.Gly326=)
c.*74G= (n.*74G=)
20g.760952C>TCA634326129SLC52A3c.*698G>A (n.*698G>A)
c.978G>A (p.Gly326=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760953C>ACA2736138117SLC52A3c.*697G>T (n.*697G>T)
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.*73G>T (n.*73G>T)
 dbSNP
20g.760953C=CA2345347992SLC52A3c.*697G= (n.*697G=)
c.977G= (p.Gly326=)
c.*73G= (n.*73G=)
20g.760953C>TCA746663213SLC52A3c.*697G>A (n.*697G>A)
c.977G>A (p.Gly326Glu)
c.*73G>A (n.*73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.760954C>ACA2651546379SLC52A3c.*696G>T (n.*696G>T)
c.976G>T (p.Gly326Trp)
c.*72G>T (n.*72G>T)
 gnomAD v4
20g.760954C>GCA2651546380SLC52A3c.*696G>C (n.*696G>C)
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.*72G>C (n.*72G>C)
 gnomAD v4
20g.760954C>TCA2577315049SLC52A3c.*696G>A (n.*696G>A)
c.976G>A (p.Gly326Arg)
c.*72G>A (n.*72G>A)
 gnomAD v4
20g.760956dupCA2651546381SLC52A3c.*695dup (n.*695dup)
c.975dup (p.Gly326ArgfsTer11)
c.*71dup (n.*71dup)
 gnomAD v4
20g.760956T>CCA2651546382SLC52A3c.*694A>G (n.*694A>G)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.*70A>G (n.*70A>G)
 gnomAD v4
20g.760957G>ACA2651546383SLC52A3c.*693C>T (n.*693C>T)
c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.*69C>T (n.*69C>T)
 gnomAD v4
20g.760957G=CA2345347994SLC52A3c.*693C= (n.*693C=)
c.973C= (p.Gln325=)
c.*69C= (n.*69C=)
20g.760957G>TCA2345347993SLC52A3c.*693C>A (n.*693C>A)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.*69C>A (n.*69C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760958C>ACA2651546384SLC52A3c.*692G>T (n.*692G>T)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.*68G>T (n.*68G>T)
 gnomAD v4
20g.760958C=CA2345347995SLC52A3c.*692G= (n.*692G=)
c.972G= (p.Glu324=)
c.*68G= (n.*68G=)
20g.760958C>TCA746663221SLC52A3c.*692G>A (n.*692G>A)
c.972G>A (p.Glu324=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760959T>CCA2651546385SLC52A3c.*691A>G (n.*691A>G)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
 gnomAD v4
20g.760960C>ACA2651546386SLC52A3c.*690G>T (n.*690G>T)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.*66G>T (n.*66G>T)
 gnomAD v4
20g.760960C=CA2345347996SLC52A3c.*690G= (n.*690G=)
c.970G= (p.Glu324=)
c.*66G= (n.*66G=)
20g.760960C>TCA746663222SLC52A3c.*690G>A (n.*690G>A)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.*66G>A (n.*66G>A)
 dbSNP
20g.760962G>ACA2651546387SLC52A3c.*688C>T (n.*688C>T)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.*64C>T (n.*64C>T)
 gnomAD v4
20g.760962G>CCA2345347998SLC52A3c.*688C>G (n.*688C>G)
c.968C>G (p.Thr323Arg)
c.*64C>G (n.*64C>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.760962G=CA2345347997SLC52A3c.*688C= (n.*688C=)
c.968C= (p.Thr323=)
c.*64C= (n.*64C=)
20g.760964G>TCA2651546388SLC52A3c.*686C>A (n.*686C>A)
c.966C>A (p.Val322=)
c.*62C>A (n.*62C>A)
 gnomAD v4
20g.760965A=CA2345347999SLC52A3c.*685T= (n.*685T=)
c.965T= (p.Val322=)
c.*61T= (n.*61T=)
20g.760965A>CCA2345348000SLC52A3c.*685T>G (n.*685T>G)
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.*61T>G (n.*61T>G)
 dbSNP
20g.760965A>GCA2651546389SLC52A3c.*685T>C (n.*685T>C)
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.*61T>C (n.*61T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched