Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.760851A= | CA2345347944 | SLC52A3 | c.*799T= (n.*799T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*175T= (n.*175T=) | |
20 | g.760851A>G | CA310673765 | SLC52A3 | c.*799T>C (n.*799T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760852G>A | CA2651546275 | SLC52A3 | c.*798C>T (n.*798C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760853A= | CA2345347945 | SLC52A3 | c.*797T= (n.*797T=) c.*66T= (n.*66T=) c.*173T= (n.*173T=) | |
20 | g.760853A>G | CA746663172 | SLC52A3 | c.*797T>C (n.*797T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760854G>A | CA2651546276 | SLC52A3 | c.*796C>T (n.*796C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760854G= | CA2345347946 | SLC52A3 | c.*796C= (n.*796C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*172C= (n.*172C=) | |
20 | g.760854G>T | CA310673769 | SLC52A3 | c.*796C>A (n.*796C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760855C>A | CA2651546277 | SLC52A3 | c.*795G>T (n.*795G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760855C>T | CA2651546278 | SLC52A3 | c.*795G>A (n.*795G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760856C>A | CA2533013484 | SLC52A3 | c.*794G>T (n.*794G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760856C= | CA2345347947 | SLC52A3 | c.*794G= (n.*794G=) c.*63G= (n.*63G=) c.*170G= (n.*170G=) | |
20 | g.760856C>T | CA634092996 | SLC52A3 | c.*794G>A (n.*794G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760857G>A | CA2651546279 | SLC52A3 | c.*793C>T (n.*793C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760857G>T | CA2651546280 | SLC52A3 | c.*793C>A (n.*793C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760858C>T | CA2651546281 | SLC52A3 | c.*792G>A (n.*792G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760860C>A | CA2651546283 | SLC52A3 | c.*790G>T (n.*790G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760860C>T | CA2651546282 | SLC52A3 | c.*790G>A (n.*790G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760861C>A | CA2651546284 | SLC52A3 | c.*789G>T (n.*789G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760861C>T | CA2651546285 | SLC52A3 | c.*789G>A (n.*789G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760862T>C | CA2651546286 | SLC52A3 | c.*788A>G (n.*788A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760864G>A | CA2651546287 | SLC52A3 | c.*786C>T (n.*786C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760864G>C | CA2651546288 | SLC52A3 | c.*786C>G (n.*786C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760864G>T | CA2651546289 | SLC52A3 | c.*786C>A (n.*786C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760865C>A | CA2651546290 | SLC52A3 | c.*785G>T (n.*785G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760865C>T | CA2651546291 | SLC52A3 | c.*785G>A (n.*785G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760870C>A | CA2651546292 | SLC52A3 | c.*780G>T (n.*780G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760870C>T | CA2651546293 | SLC52A3 | c.*780G>A (n.*780G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760871C>A | CA2651546294 | SLC52A3 | c.*779G>T (n.*779G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760871C>T | CA2651546295 | SLC52A3 | c.*779G>A (n.*779G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760872A>G | CA2651546296 | SLC52A3 | c.*778T>C (n.*778T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760872A>T | CA2651546297 | SLC52A3 | c.*778T>A (n.*778T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760873G>T | CA2651546298 | SLC52A3 | c.*777C>A (n.*777C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760874G= | CA2345347948 | SLC52A3 | c.*776C= (n.*776C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*152C= (n.*152C=) | |
20 | g.760874G>T | CA1014677244 | SLC52A3 | c.*776C>A (n.*776C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760875T>C | CA2651546299 | SLC52A3 | c.*775A>G (n.*775A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760876G>A | CA310673770 | SLC52A3 | c.*774C>T (n.*774C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760876G= | CA2345347949 | SLC52A3 | c.*774C= (n.*774C=) c.*43C= (n.*43C=) c.*150C= (n.*150C=) | |
20 | g.760876G>T | CA2651546300 | SLC52A3 | c.*774C>A (n.*774C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760877C>A | CA2345347951 | SLC52A3 | c.*773G>T (n.*773G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760877C= | CA2345347950 | SLC52A3 | c.*773G= (n.*773G=) c.*42G= (n.*42G=) c.*149G= (n.*149G=) | |
20 | g.760877C>T | CA2651546301 | SLC52A3 | c.*773G>A (n.*773G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760878C>A | CA2651546302 | SLC52A3 | c.*772G>T (n.*772G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760878C>T | CA2651546303 | SLC52A3 | c.*772G>A (n.*772G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760879A>G | CA2651546304 | SLC52A3 | c.*771T>C (n.*771T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760880T>C | CA310673771 | SLC52A3 | c.*770A>G (n.*770A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760880T= | CA2345347952 | SLC52A3 | c.*770A= (n.*770A=) c.*39A= (n.*39A=) c.*146A= (n.*146A=) | |
20 | g.760881C>A | CA2651546305 | SLC52A3 | c.*769G>T (n.*769G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760882T>C | CA2651546306 | SLC52A3 | c.*768A>G (n.*768A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760884C>A | CA2651546309 | SLC52A3 | c.*766G>T (n.*766G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760884C>T | CA2651546308 | SLC52A3 | c.*766G>A (n.*766G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760887dup | CA2651546311 | SLC52A3 | c.*766dup (n.*766dup) c.*35dup (n.*35dup) c.*142dup (n.*142dup) | gnomAD v4 |
20 | g.760887del | CA2651546310 | SLC52A3 | c.*766del (n.*766del) c.*35del (n.*35del) c.*142del (n.*142del) | gnomAD v4 |
20 | g.760886_760887del | CA2651546307 | SLC52A3 | c.*765_*766del (n.*765_*766del) c.*34_*35del (n.*34_*35del) c.*141_*142del (n.*141_*142del) | gnomAD v4 |
20 | g.760885C>A | CA2651546313 | SLC52A3 | c.*765G>T (n.*765G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760885C>T | CA2651546312 | SLC52A3 | c.*765G>A (n.*765G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760886C= | CA2345347953 | SLC52A3 | c.*764G= (n.*764G=) c.*33G= (n.*33G=) c.*140G= (n.*140G=) | |
20 | g.760886C>T | CA2345347954 | SLC52A3 | c.*764G>A (n.*764G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760887C>A | CA2651546314 | SLC52A3 | c.*763G>T (n.*763G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760887C>T | CA2651546315 | SLC52A3 | c.*763G>A (n.*763G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760888A>T | CA2651546316 | SLC52A3 | c.*762T>A (n.*762T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760889C>A | CA2651546317 | SLC52A3 | c.*761G>T (n.*761G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760889C= | CA2345347955 | SLC52A3 | c.*761G= (n.*761G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*137G= (n.*137G=) | |
20 | g.760889C>G | CA746663178 | SLC52A3 | c.*761G>C (n.*761G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760889C>T | CA2651546318 | SLC52A3 | c.*761G>A (n.*761G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760890A= | CA2345347956 | SLC52A3 | c.*760T= (n.*760T=) c.*29T= (n.*29T=) c.*136T= (n.*136T=) | |
20 | g.760890A>G | CA2651546319 | SLC52A3 | c.*760T>C (n.*760T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760890A>T | CA310673773 | SLC52A3 | c.*760T>A (n.*760T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760891G>T | CA2651546320 | SLC52A3 | c.*759C>A (n.*759C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760892T>G | CA2651546321 | SLC52A3 | c.*758A>C (n.*758A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760893C>A | CA2651546322 | SLC52A3 | c.*757G>T (n.*757G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760893C= | CA2345347957 | SLC52A3 | c.*757G= (n.*757G=) c.*26G= (n.*26G=) c.*133G= (n.*133G=) | |
20 | g.760893C>T | CA2345347958 | SLC52A3 | c.*757G>A (n.*757G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) | dbSNP |
20 | g.760896del | CA2815001717 | SLC52A3 | c.*757del (n.*757del) c.*26del (n.*26del) c.*133del (n.*133del) | |
20 | g.760894C= | CA2345347959 | SLC52A3 | c.*756G= (n.*756G=) c.*25G= (n.*25G=) c.*132G= (n.*132G=) | |
20 | g.760894C>G | CA2345347960 | SLC52A3 | c.*756G>C (n.*756G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760894C>T | CA2651546323 | SLC52A3 | c.*756G>A (n.*756G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760895C= | CA2345347961 | SLC52A3 | c.*755G= (n.*755G=) c.*24G= (n.*24G=) c.*131G= (n.*131G=) | |
20 | g.760895C>G | CA310673778 | SLC52A3 | c.*755G>C (n.*755G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760896C>A | CA2651546324 | SLC52A3 | c.*754G>T (n.*754G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760896C>T | CA2651546325 | SLC52A3 | c.*754G>A (n.*754G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760897A= | CA2345347962 | SLC52A3 | c.*753T= (n.*753T=) c.*22T= (n.*22T=) c.*129T= (n.*129T=) | |
20 | g.760897A>C | CA634326123 | SLC52A3 | c.*753T>G (n.*753T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760897A>G | CA2651546326 | SLC52A3 | c.*753T>C (n.*753T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760897A>T | CA2651546327 | SLC52A3 | c.*753T>A (n.*753T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760898G>C | CA2651546328 | SLC52A3 | c.*752C>G (n.*752C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760898G>T | CA2651546329 | SLC52A3 | c.*752C>A (n.*752C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760899T>C | CA2651546330 | SLC52A3 | c.*751A>G (n.*751A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760900G>A | CA2345347964 | SLC52A3 | c.*750C>T (n.*750C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760900G>C | CA2651546332 | SLC52A3 | c.*750C>G (n.*750C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760900G= | CA2345347963 | SLC52A3 | c.*750C= (n.*750C=) c.*19C= (n.*19C=) c.*126C= (n.*126C=) | |
20 | g.760900G>T | CA2651546333 | SLC52A3 | c.*750C>A (n.*750C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760902del | CA2651546331 | SLC52A3 | c.*750del (n.*750del) c.*19del (n.*19del) c.*126del (n.*126del) | gnomAD v4 |
20 | g.760901G>A | CA1014677250 | SLC52A3 | c.*749C>T (n.*749C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760901G= | CA2345347965 | SLC52A3 | c.*749C= (n.*749C=) c.*18C= (n.*18C=) c.*125C= (n.*125C=) | |
20 | g.760902G>A | CA2651546335 | SLC52A3 | c.*748C>T (n.*748C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760902G>T | CA2651546334 | SLC52A3 | c.*748C>A (n.*748C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760903C>A | CA2651546336 | SLC52A3 | c.*747G>T (n.*747G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760903C>T | CA2651546337 | SLC52A3 | c.*747G>A (n.*747G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760904A>C | CA2815001718 | SLC52A3 | c.*746T>G (n.*746T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) | |
20 | g.760905C>A | CA2651546338 | SLC52A3 | c.*745G>T (n.*745G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760906T>C | CA310673782 | SLC52A3 | c.*744A>G (n.*744A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760906T= | CA2345347966 | SLC52A3 | c.*744A= (n.*744A=) c.*13A= (n.*13A=) c.*120A= (n.*120A=) | |
20 | g.760907T>C | CA2651546339 | SLC52A3 | c.*743A>G (n.*743A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760907T>G | CA2651546340 | SLC52A3 | c.*743A>C (n.*743A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760907T= | CA2345347967 | SLC52A3 | c.*743A= (n.*743A=) c.*12A= (n.*12A=) c.*119A= (n.*119A=) | |
20 | g.760908G>A | CA2651546341 | SLC52A3 | c.*742C>T (n.*742C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760908dup | CA746663183 | SLC52A3 | c.*742dup (n.*742dup) c.*11dup (n.*11dup) c.*118dup (n.*118dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760908_760909delinsGC | CA2345347968 | SLC52A3 | c.*741_*742delinsGC (n.*741_*742delinsGC) c.*10_*11delinsGC (n.*10_*11delinsGC) c.*117_*118delinsGC (n.*117_*118delinsGC) | |
20 | g.760909del | CA310673808 | SLC52A3 | c.*741del (n.*741del) c.*10del (n.*10del) c.*117del (n.*117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760909C>A | CA746663186 | SLC52A3 | c.*741G>T (n.*741G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760909C= | CA2345347969 | SLC52A3 | c.*741G= (n.*741G=) c.*10G= (n.*10G=) c.*117G= (n.*117G=) | |
20 | g.760909C>G | CA746663187 | SLC52A3 | c.*741G>C (n.*741G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760909C>T | CA2651546342 | SLC52A3 | c.*741G>A (n.*741G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760910G>A | CA310673827 | SLC52A3 | c.*740C>T (n.*740C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760910G>C | CA2651546343 | SLC52A3 | c.*740C>G (n.*740C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760910G= | CA2345347970 | SLC52A3 | c.*740C= (n.*740C=) c.*9C= (n.*9C=) c.*116C= (n.*116C=) | |
20 | g.760910G>T | CA2651546344 | SLC52A3 | c.*740C>A (n.*740C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760911T>G | CA2651546345 | SLC52A3 | c.*739A>C (n.*739A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760912T>C | CA2568335705 | SLC52A3 | c.*738A>G (n.*738A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) | |
20 | g.760912T>G | CA2651546346 | SLC52A3 | c.*738A>C (n.*738A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*114A>C (n.*114A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760913C>A | CA2651546347 | SLC52A3 | c.*737G>T (n.*737G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760913C>T | CA2651546348 | SLC52A3 | c.*737G>A (n.*737G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760914A>T | CA2651546349 | SLC52A3 | c.*736T>A (n.*736T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760915T>G | CA2651546350 | SLC52A3 | c.*735A>C (n.*735A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760916G>T | CA2651546351 | SLC52A3 | c.*734C>A (n.*734C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760917A>G | CA2651546352 | SLC52A3 | c.*733T>C (n.*733T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760918T>C | CA2651546353 | SLC52A3 | c.*732A>G (n.*732A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760919T>G | CA2651546354 | SLC52A3 | c.*731A>C (n.*731A>C) c.1011A>C (p.Ter337Cys) c.*107A>C (n.*107A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760920C>A | CA2651546355 | SLC52A3 | c.*730G>T (n.*730G>T) c.1010G>T (p.Ter337Leu) c.*106G>T (n.*106G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760920C>G | CA2651546356 | SLC52A3 | c.*730G>C (n.*730G>C) c.1010G>C (p.Ter337Ser) c.*106G>C (n.*106G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760921A>T | CA2651546357 | SLC52A3 | c.*729T>A (n.*729T>A) c.1009T>A (p.Ter337Arg) c.*105T>A (n.*105T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760922A= | CA2345347971 | SLC52A3 | c.*728T= (n.*728T=) c.1008T= (p.Asn336=) c.*104T= (n.*104T=) | |
20 | g.760922A>G | CA634326124 | SLC52A3 | c.*728T>C (n.*728T>C) c.1008T>C (p.Asn336=) c.*104T>C (n.*104T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760924del | CA2651546358 | SLC52A3 | c.*727del (n.*727del) c.1007del (p.Asn336IlefsTer4) c.*103del (n.*103del) | gnomAD v4 |
20 | g.760924_760928delinsTACTC | CA2345347972 | SLC52A3 | c.*722_*726delinsGAGTA (n.*722_*726delinsGAGTA) c.1002_1006delinsGAGTA (p.Leu334=) c.*98_*102delinsGAGTA (n.*98_*102delinsGAGTA) | |
20 | g.760925A= | CA2345347973 | SLC52A3 | c.*725T= (n.*725T=) c.1005T= (p.Ser335=) c.*101T= (n.*101T=) | |
20 | g.760925A>C | CA2345347974 | SLC52A3 | c.*725T>G (n.*725T>G) c.1005T>G (p.Ser335Arg) c.*101T>G (n.*101T>G) | dbSNP |
20 | g.760925A>G | CA2651546360 | SLC52A3 | c.*725T>C (n.*725T>C) c.1005T>C (p.Ser335=) c.*101T>C (n.*101T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760925A>T | CA2651546359 | SLC52A3 | c.*725T>A (n.*725T>A) c.1005T>A (p.Ser335Arg) c.*101T>A (n.*101T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760926_760929del | CA310673829 | SLC52A3 | c.*722_*725del (n.*722_*725del) c.1002_1005del (p.Ser335IlefsTer4) c.*98_*101del (n.*98_*101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760926C>A | CA2651546361 | SLC52A3 | c.*724G>T (n.*724G>T) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.*100G>T (n.*100G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760926C>G | CA2651546362 | SLC52A3 | c.*724G>C (n.*724G>C) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.*100G>C (n.*100G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760927T>C | CA2345347976 | SLC52A3 | c.*723A>G (n.*723A>G) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760927T= | CA2345347975 | SLC52A3 | c.*723A= (n.*723A=) c.1003A= (p.Ser335=) c.*99A= (n.*99A=) | |
20 | g.760929A>G | CA2651546363 | SLC52A3 | c.*721T>C (n.*721T>C) c.1001T>C (p.Leu334Pro) c.*97T>C (n.*97T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760930G>A | CA310673833 | SLC52A3 | c.*720C>T (n.*720C>T) c.1000C>T (p.Leu334=) c.*96C>T (n.*96C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760930G= | CA2345347977 | SLC52A3 | c.*720C= (n.*720C=) c.1000C= (p.Leu334=) c.*96C= (n.*96C=) | |
20 | g.760930G>T | CA2577315046 | SLC52A3 | c.*720C>A (n.*720C>A) c.1000C>A (p.Leu334Met) c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760931G>A | CA746663194 | SLC52A3 | c.*719C>T (n.*719C>T) c.999C>T (p.Ser333=) c.*95C>T (n.*95C>T) | dbSNP |
20 | g.760931G>C | CA2345347979 | SLC52A3 | c.*719C>G (n.*719C>G) c.999C>G (p.Ser333Arg) c.*95C>G (n.*95C>G) | dbSNP |
20 | g.760931G= | CA2345347978 | SLC52A3 | c.*719C= (n.*719C=) c.999C= (p.Ser333=) c.*95C= (n.*95C=) | |
20 | g.760931G>T | CA634326125 | SLC52A3 | c.*719C>A (n.*719C>A) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.*95C>A (n.*95C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.760932C>A | CA2345347981 | SLC52A3 | c.*718G>T (n.*718G>T) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.*94G>T (n.*94G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760932C= | CA2345347980 | SLC52A3 | c.*718G= (n.*718G=) c.998G= (p.Ser333=) c.*94G= (n.*94G=) | |
20 | g.760932C>T | CA634326126 | SLC52A3 | c.*718G>A (n.*718G>A) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.*94G>A (n.*94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760934C>T | CA2651546364 | SLC52A3 | c.*716G>A (n.*716G>A) c.996G>A (p.Gln332=) c.*92G>A (n.*92G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760934_760936delinsCTG | CA2345347982 | SLC52A3 | c.*714_*716delinsCAG (n.*714_*716delinsCAG) c.994_996delinsCAG (p.Gln332=) c.*90_*92delinsCAG (n.*90_*92delinsCAG) | |
20 | g.760935T>C | CA2651546365 | SLC52A3 | c.*715A>G (n.*715A>G) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.*91A>G (n.*91A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760936_760937del | CA1014677265 | SLC52A3 | c.*714_*715del (n.*714_*715del) c.994_995del (p.Gln332GlufsTer4) c.*90_*91del (n.*90_*91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760936G>T | CA2651546366 | SLC52A3 | c.*714C>A (n.*714C>A) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.*90C>A (n.*90C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760938C>G | CA2577315047 | SLC52A3 | c.*712G>C (n.*712G>C) c.992G>C (p.Arg331Thr) c.*88G>C (n.*88G>C) | |
20 | g.760938C>T | CA2651546367 | SLC52A3 | c.*712G>A (n.*712G>A) c.992G>A (p.Arg331Lys) c.*88G>A (n.*88G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760939T>A | CA634326127 | SLC52A3 | c.*711A>T (n.*711A>T) c.991A>T (p.Arg331Ter) c.*87A>T (n.*87A>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760940C>G | CA2651546368 | SLC52A3 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.990G>C (p.Glu330Asp) c.*86G>C (n.*86G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760941T>C | CA2651546369 | SLC52A3 | c.*709A>G (n.*709A>G) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760941_760942insG | CA2651546370 | SLC52A3 | c.*708_*709insC (n.*708_*709insC) c.988_989insC (p.Glu330AlafsTer7) c.*84_*85insC (n.*84_*85insC) | gnomAD v4 |
20 | g.760942C>A | CA2651546371 | SLC52A3 | c.*708G>T (n.*708G>T) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760942C>T | CA2736222139 | SLC52A3 | c.*708G>A (n.*708G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) | dbSNP |
20 | g.760943T>C | CA2651546372 | SLC52A3 | c.*707A>G (n.*707A>G) c.987A>G (p.Thr329=) c.*83A>G (n.*83A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760943T>G | CA2651546373 | SLC52A3 | c.*707A>C (n.*707A>C) c.987A>C (p.Thr329=) c.*83A>C (n.*83A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760944G>C | CA2345347984 | SLC52A3 | c.*706C>G (n.*706C>G) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760944G= | CA2345347983 | SLC52A3 | c.*706C= (n.*706C=) c.986C= (p.Thr329=) c.*82C= (n.*82C=) | |
20 | g.760944G>T | CA2651546374 | SLC52A3 | c.*706C>A (n.*706C>A) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.*82C>A (n.*82C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760947C= | CA2345347985 | SLC52A3 | c.*703G= (n.*703G=) c.983G= (p.Gly328=) c.*79G= (n.*79G=) | |
20 | g.760947C>T | CA634326128 | SLC52A3 | c.*703G>A (n.*703G>A) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.*79G>A (n.*79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760948C>T | CA2651546375 | SLC52A3 | c.*702G>A (n.*702G>A) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.*78G>A (n.*78G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760949T>C | CA2651546376 | SLC52A3 | c.*701A>G (n.*701A>G) c.981A>G (p.Ala327=) c.*77A>G (n.*77A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760950G>A | CA2345347987 | SLC52A3 | c.*700C>T (n.*700C>T) c.980C>T (p.Ala327Val) c.*76C>T (n.*76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760950G= | CA2345347986 | SLC52A3 | c.*700C= (n.*700C=) c.980C= (p.Ala327=) c.*76C= (n.*76C=) | |
20 | g.760950G>T | CA2651546377 | SLC52A3 | c.*700C>A (n.*700C>A) c.980C>A (p.Ala327Glu) c.*76C>A (n.*76C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760951C>A | CA2345347989 | SLC52A3 | c.*699G>T (n.*699G>T) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*75G>T (n.*75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760951C= | CA2345347988 | SLC52A3 | c.*699G= (n.*699G=) c.979G= (p.Ala327=) c.*75G= (n.*75G=) | |
20 | g.760951C>T | CA2345347990 | SLC52A3 | c.*699G>A (n.*699G>A) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*75G>A (n.*75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760954dup | CA2577315048 | SLC52A3 | c.*699dup (n.*699dup) c.979dup (p.Ala327GlyfsTer10) c.*75dup (n.*75dup) |