Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.760801A>C | CA2651546231 | SLC52A3 | c.*849T>G (n.*849T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760802A>T | CA2651546232 | SLC52A3 | c.*848T>A (n.*848T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760804G>T | CA2651546233 | SLC52A3 | c.*846C>A (n.*846C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760806G>C | CA2651546234 | SLC52A3 | c.*844C>G (n.*844C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760806G>T | CA2651546235 | SLC52A3 | c.*844C>A (n.*844C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760808T>A | CA2651546236 | SLC52A3 | c.*842A>T (n.*842A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760808T>G | CA2651546237 | SLC52A3 | c.*842A>C (n.*842A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760809C>G | CA2651546238 | SLC52A3 | c.*841G>C (n.*841G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760810T>C | CA2345347926 | SLC52A3 | c.*840A>G (n.*840A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) | dbSNP |
20 | g.760810T>G | CA2651546239 | SLC52A3 | c.*840A>C (n.*840A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760810T= | CA2345347925 | SLC52A3 | c.*840A= (n.*840A=) c.*109A= (n.*109A=) c.*216A= (n.*216A=) | |
20 | g.760811G>C | CA2651546240 | SLC52A3 | c.*839C>G (n.*839C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760811G>T | CA2651546241 | SLC52A3 | c.*839C>A (n.*839C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760813G>T | CA2651546242 | SLC52A3 | c.*837C>A (n.*837C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760814C>A | CA2651546243 | SLC52A3 | c.*836G>T (n.*836G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760816G>T | CA2651546244 | SLC52A3 | c.*834C>A (n.*834C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760817G>A | CA2736221719 | SLC52A3 | c.*833C>T (n.*833C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) | dbSNP |
20 | g.760818T>C | CA2345347928 | SLC52A3 | c.*832A>G (n.*832A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760818T= | CA2345347927 | SLC52A3 | c.*832A= (n.*832A=) c.*101A= (n.*101A=) c.*208A= (n.*208A=) | |
20 | g.760819C>A | CA2345347930 | SLC52A3 | c.*831G>T (n.*831G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760819C= | CA2345347929 | SLC52A3 | c.*831G= (n.*831G=) c.*100G= (n.*100G=) c.*207G= (n.*207G=) | |
20 | g.760819C>T | CA1014677218 | SLC52A3 | c.*831G>A (n.*831G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760820G>A | CA746663155 | SLC52A3 | c.*830C>T (n.*830C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760820G= | CA2345347931 | SLC52A3 | c.*830C= (n.*830C=) c.*99C= (n.*99C=) c.*206C= (n.*206C=) | |
20 | g.760820G>T | CA310673747 | SLC52A3 | c.*830C>A (n.*830C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760821T>C | CA2651546245 | SLC52A3 | c.*829A>G (n.*829A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760822C>A | CA2651546246 | SLC52A3 | c.*828G>T (n.*828G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760822C>T | CA2651546247 | SLC52A3 | c.*828G>A (n.*828G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760824C>A | CA2651546248 | SLC52A3 | c.*826G>T (n.*826G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760825A= | CA2345347932 | SLC52A3 | c.*825T= (n.*825T=) c.*94T= (n.*94T=) c.*201T= (n.*201T=) | |
20 | g.760825A>G | CA2651546249 | SLC52A3 | c.*825T>C (n.*825T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760825A>T | CA2345347933 | SLC52A3 | c.*825T>A (n.*825T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760826G>T | CA2651546250 | SLC52A3 | c.*824C>A (n.*824C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760827G>A | CA2651546251 | SLC52A3 | c.*823C>T (n.*823C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760827G>T | CA2651546252 | SLC52A3 | c.*823C>A (n.*823C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760828T>A | CA634092995 | SLC52A3 | c.*822A>T (n.*822A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760828T>C | CA310673753 | SLC52A3 | c.*822A>G (n.*822A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760828T>G | CA2651546253 | SLC52A3 | c.*822A>C (n.*822A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760828T= | CA2345347934 | SLC52A3 | c.*822A= (n.*822A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*198A= (n.*198A=) | |
20 | g.760829A>C | CA2651546254 | SLC52A3 | c.*821T>G (n.*821T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760829A>T | CA2651546255 | SLC52A3 | c.*821T>A (n.*821T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760830G>A | CA746663158 | SLC52A3 | c.*820C>T (n.*820C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760830G= | CA2345347935 | SLC52A3 | c.*820C= (n.*820C=) c.*89C= (n.*89C=) c.*196C= (n.*196C=) | |
20 | g.760830G>T | CA2651546256 | SLC52A3 | c.*820C>A (n.*820C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760832G>A | CA2345347937 | SLC52A3 | c.*818C>T (n.*818C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760832G= | CA2345347936 | SLC52A3 | c.*818C= (n.*818C=) c.*87C= (n.*87C=) c.*194C= (n.*194C=) | |
20 | g.760834G>C | CA2651546257 | SLC52A3 | c.*816C>G (n.*816C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760835A>G | CA2651546258 | SLC52A3 | c.*815T>C (n.*815T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760838_760839del | CA2535491271 | SLC52A3 | c.*814_*815del (n.*814_*815del) c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.*190_*191del (n.*190_*191del) | gnomAD v4 |
20 | g.760836C>A | CA2651546259 | SLC52A3 | c.*814G>T (n.*814G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760837A>G | CA2651546260 | SLC52A3 | c.*813T>C (n.*813T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760838C>A | CA2651546261 | SLC52A3 | c.*812G>T (n.*812G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760839A>G | CA2651546262 | SLC52A3 | c.*811T>C (n.*811T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760840G>C | CA2651546263 | SLC52A3 | c.*810C>G (n.*810C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760840G>T | CA2651546264 | SLC52A3 | c.*810C>A (n.*810C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760841A>G | CA2523541617 | SLC52A3 | c.*809T>C (n.*809T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760842G>T | CA2651546265 | SLC52A3 | c.*808C>A (n.*808C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760843T>C | CA746663160 | SLC52A3 | c.*807A>G (n.*807A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760843T>G | CA1014677236 | SLC52A3 | c.*807A>C (n.*807A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760843T= | CA2345347938 | SLC52A3 | c.*807A= (n.*807A=) c.*76A= (n.*76A=) c.*183A= (n.*183A=) | |
20 | g.760845G>A | CA746663162 | SLC52A3 | c.*805C>T (n.*805C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760845G= | CA2345347939 | SLC52A3 | c.*805C= (n.*805C=) c.*74C= (n.*74C=) c.*181C= (n.*181C=) | |
20 | g.760845G>T | CA2651546269 | SLC52A3 | c.*805C>A (n.*805C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760848dup | CA2651546266 | SLC52A3 | c.*805dup (n.*805dup) c.*74dup (n.*74dup) c.*181dup (n.*181dup) | gnomAD v4 |
20 | g.760848del | CA2651546267 | SLC52A3 | c.*805del (n.*805del) c.*74del (n.*74del) c.*181del (n.*181del) | gnomAD v4 |
20 | g.760847_760848del | CA2651546268 | SLC52A3 | c.*804_*805del (n.*804_*805del) c.*73_*74del (n.*73_*74del) c.*180_*181del (n.*180_*181del) | gnomAD v4 |
20 | g.760846G>A | CA2651546270 | SLC52A3 | c.*804C>T (n.*804C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760846G>T | CA2651546271 | SLC52A3 | c.*804C>A (n.*804C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760847G>A | CA2651546272 | SLC52A3 | c.*803C>T (n.*803C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760847G= | CA2345347940 | SLC52A3 | c.*803C= (n.*803C=) c.*72C= (n.*72C=) c.*179C= (n.*179C=) | |
20 | g.760847G>T | CA746663166 | SLC52A3 | c.*803C>A (n.*803C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760848G>A | CA2345347942 | SLC52A3 | c.*802C>T (n.*802C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760848G>C | CA2815001716 | SLC52A3 | c.*802C>G (n.*802C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) | |
20 | g.760848G= | CA2345347941 | SLC52A3 | c.*802C= (n.*802C=) c.*71C= (n.*71C=) c.*178C= (n.*178C=) | |
20 | g.760848G>T | CA2651546273 | SLC52A3 | c.*802C>A (n.*802C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760849A>G | CA2651546274 | SLC52A3 | c.*801T>C (n.*801T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760850T>C | CA746663167 | SLC52A3 | c.*800A>G (n.*800A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760850T= | CA2345347943 | SLC52A3 | c.*800A= (n.*800A=) c.*69A= (n.*69A=) c.*176A= (n.*176A=) | |
20 | g.760851A= | CA2345347944 | SLC52A3 | c.*799T= (n.*799T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*175T= (n.*175T=) | |
20 | g.760851A>G | CA310673765 | SLC52A3 | c.*799T>C (n.*799T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760852G>A | CA2651546275 | SLC52A3 | c.*798C>T (n.*798C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760853A= | CA2345347945 | SLC52A3 | c.*797T= (n.*797T=) c.*66T= (n.*66T=) c.*173T= (n.*173T=) | |
20 | g.760853A>G | CA746663172 | SLC52A3 | c.*797T>C (n.*797T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760854G>A | CA2651546276 | SLC52A3 | c.*796C>T (n.*796C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760854G= | CA2345347946 | SLC52A3 | c.*796C= (n.*796C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*172C= (n.*172C=) | |
20 | g.760854G>T | CA310673769 | SLC52A3 | c.*796C>A (n.*796C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760855C>A | CA2651546277 | SLC52A3 | c.*795G>T (n.*795G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760855C>T | CA2651546278 | SLC52A3 | c.*795G>A (n.*795G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760856C>A | CA2533013484 | SLC52A3 | c.*794G>T (n.*794G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760856C= | CA2345347947 | SLC52A3 | c.*794G= (n.*794G=) c.*63G= (n.*63G=) c.*170G= (n.*170G=) | |
20 | g.760856C>T | CA634092996 | SLC52A3 | c.*794G>A (n.*794G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760857G>A | CA2651546279 | SLC52A3 | c.*793C>T (n.*793C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760857G>T | CA2651546280 | SLC52A3 | c.*793C>A (n.*793C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760858C>T | CA2651546281 | SLC52A3 | c.*792G>A (n.*792G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760860C>A | CA2651546283 | SLC52A3 | c.*790G>T (n.*790G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760860C>T | CA2651546282 | SLC52A3 | c.*790G>A (n.*790G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760861C>A | CA2651546284 | SLC52A3 | c.*789G>T (n.*789G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760861C>T | CA2651546285 | SLC52A3 | c.*789G>A (n.*789G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760862T>C | CA2651546286 | SLC52A3 | c.*788A>G (n.*788A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760864G>A | CA2651546287 | SLC52A3 | c.*786C>T (n.*786C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760864G>C | CA2651546288 | SLC52A3 | c.*786C>G (n.*786C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760864G>T | CA2651546289 | SLC52A3 | c.*786C>A (n.*786C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760865C>A | CA2651546290 | SLC52A3 | c.*785G>T (n.*785G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760865C>T | CA2651546291 | SLC52A3 | c.*785G>A (n.*785G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760870C>A | CA2651546292 | SLC52A3 | c.*780G>T (n.*780G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760870C>T | CA2651546293 | SLC52A3 | c.*780G>A (n.*780G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760871C>A | CA2651546294 | SLC52A3 | c.*779G>T (n.*779G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760871C>T | CA2651546295 | SLC52A3 | c.*779G>A (n.*779G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760872A>G | CA2651546296 | SLC52A3 | c.*778T>C (n.*778T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760872A>T | CA2651546297 | SLC52A3 | c.*778T>A (n.*778T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760873G>T | CA2651546298 | SLC52A3 | c.*777C>A (n.*777C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760874G= | CA2345347948 | SLC52A3 | c.*776C= (n.*776C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*152C= (n.*152C=) | |
20 | g.760874G>T | CA1014677244 | SLC52A3 | c.*776C>A (n.*776C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760875T>C | CA2651546299 | SLC52A3 | c.*775A>G (n.*775A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760876G>A | CA310673770 | SLC52A3 | c.*774C>T (n.*774C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760876G= | CA2345347949 | SLC52A3 | c.*774C= (n.*774C=) c.*43C= (n.*43C=) c.*150C= (n.*150C=) | |
20 | g.760876G>T | CA2651546300 | SLC52A3 | c.*774C>A (n.*774C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760877C>A | CA2345347951 | SLC52A3 | c.*773G>T (n.*773G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760877C= | CA2345347950 | SLC52A3 | c.*773G= (n.*773G=) c.*42G= (n.*42G=) c.*149G= (n.*149G=) | |
20 | g.760877C>T | CA2651546301 | SLC52A3 | c.*773G>A (n.*773G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760878C>A | CA2651546302 | SLC52A3 | c.*772G>T (n.*772G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760878C>T | CA2651546303 | SLC52A3 | c.*772G>A (n.*772G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760879A>G | CA2651546304 | SLC52A3 | c.*771T>C (n.*771T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760880T>C | CA310673771 | SLC52A3 | c.*770A>G (n.*770A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760880T= | CA2345347952 | SLC52A3 | c.*770A= (n.*770A=) c.*39A= (n.*39A=) c.*146A= (n.*146A=) | |
20 | g.760881C>A | CA2651546305 | SLC52A3 | c.*769G>T (n.*769G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760882T>C | CA2651546306 | SLC52A3 | c.*768A>G (n.*768A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760884C>A | CA2651546309 | SLC52A3 | c.*766G>T (n.*766G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760884C>T | CA2651546308 | SLC52A3 | c.*766G>A (n.*766G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760887dup | CA2651546311 | SLC52A3 | c.*766dup (n.*766dup) c.*35dup (n.*35dup) c.*142dup (n.*142dup) | gnomAD v4 |
20 | g.760887del | CA2651546310 | SLC52A3 | c.*766del (n.*766del) c.*35del (n.*35del) c.*142del (n.*142del) | gnomAD v4 |
20 | g.760886_760887del | CA2651546307 | SLC52A3 | c.*765_*766del (n.*765_*766del) c.*34_*35del (n.*34_*35del) c.*141_*142del (n.*141_*142del) | gnomAD v4 |
20 | g.760885C>A | CA2651546313 | SLC52A3 | c.*765G>T (n.*765G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760885C>T | CA2651546312 | SLC52A3 | c.*765G>A (n.*765G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760886C= | CA2345347953 | SLC52A3 | c.*764G= (n.*764G=) c.*33G= (n.*33G=) c.*140G= (n.*140G=) | |
20 | g.760886C>T | CA2345347954 | SLC52A3 | c.*764G>A (n.*764G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760887C>A | CA2651546314 | SLC52A3 | c.*763G>T (n.*763G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760887C>T | CA2651546315 | SLC52A3 | c.*763G>A (n.*763G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760888A>T | CA2651546316 | SLC52A3 | c.*762T>A (n.*762T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760889C>A | CA2651546317 | SLC52A3 | c.*761G>T (n.*761G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760889C= | CA2345347955 | SLC52A3 | c.*761G= (n.*761G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*137G= (n.*137G=) | |
20 | g.760889C>G | CA746663178 | SLC52A3 | c.*761G>C (n.*761G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760889C>T | CA2651546318 | SLC52A3 | c.*761G>A (n.*761G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760890A= | CA2345347956 | SLC52A3 | c.*760T= (n.*760T=) c.*29T= (n.*29T=) c.*136T= (n.*136T=) | |
20 | g.760890A>G | CA2651546319 | SLC52A3 | c.*760T>C (n.*760T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760890A>T | CA310673773 | SLC52A3 | c.*760T>A (n.*760T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760891G>T | CA2651546320 | SLC52A3 | c.*759C>A (n.*759C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760892T>G | CA2651546321 | SLC52A3 | c.*758A>C (n.*758A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760893C>A | CA2651546322 | SLC52A3 | c.*757G>T (n.*757G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760893C= | CA2345347957 | SLC52A3 | c.*757G= (n.*757G=) c.*26G= (n.*26G=) c.*133G= (n.*133G=) | |
20 | g.760893C>T | CA2345347958 | SLC52A3 | c.*757G>A (n.*757G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) | dbSNP |
20 | g.760896del | CA2815001717 | SLC52A3 | c.*757del (n.*757del) c.*26del (n.*26del) c.*133del (n.*133del) | |
20 | g.760894C= | CA2345347959 | SLC52A3 | c.*756G= (n.*756G=) c.*25G= (n.*25G=) c.*132G= (n.*132G=) | |
20 | g.760894C>G | CA2345347960 | SLC52A3 | c.*756G>C (n.*756G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760894C>T | CA2651546323 | SLC52A3 | c.*756G>A (n.*756G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760895C= | CA2345347961 | SLC52A3 | c.*755G= (n.*755G=) c.*24G= (n.*24G=) c.*131G= (n.*131G=) | |
20 | g.760895C>G | CA310673778 | SLC52A3 | c.*755G>C (n.*755G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760896C>A | CA2651546324 | SLC52A3 | c.*754G>T (n.*754G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760896C>T | CA2651546325 | SLC52A3 | c.*754G>A (n.*754G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760897A= | CA2345347962 | SLC52A3 | c.*753T= (n.*753T=) c.*22T= (n.*22T=) c.*129T= (n.*129T=) | |
20 | g.760897A>C | CA634326123 | SLC52A3 | c.*753T>G (n.*753T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760897A>G | CA2651546326 | SLC52A3 | c.*753T>C (n.*753T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760897A>T | CA2651546327 | SLC52A3 | c.*753T>A (n.*753T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760898G>C | CA2651546328 | SLC52A3 | c.*752C>G (n.*752C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760898G>T | CA2651546329 | SLC52A3 | c.*752C>A (n.*752C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760899T>C | CA2651546330 | SLC52A3 | c.*751A>G (n.*751A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760900G>A | CA2345347964 | SLC52A3 | c.*750C>T (n.*750C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760900G>C | CA2651546332 | SLC52A3 | c.*750C>G (n.*750C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760900G= | CA2345347963 | SLC52A3 | c.*750C= (n.*750C=) c.*19C= (n.*19C=) c.*126C= (n.*126C=) | |
20 | g.760900G>T | CA2651546333 | SLC52A3 | c.*750C>A (n.*750C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760902del | CA2651546331 | SLC52A3 | c.*750del (n.*750del) c.*19del (n.*19del) c.*126del (n.*126del) | gnomAD v4 |
20 | g.760901G>A | CA1014677250 | SLC52A3 | c.*749C>T (n.*749C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760901G= | CA2345347965 | SLC52A3 | c.*749C= (n.*749C=) c.*18C= (n.*18C=) c.*125C= (n.*125C=) |