Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.760721_760794del | CA2651546149 | SLC52A3 | c.*859_*932del (n.*859_*932del) c.*128_*201del (n.*128_*201del) c.*235_*308del (n.*235_*308del) | gnomAD v4 |
20 | g.760752T>C | CA2651546192 | SLC52A3 | c.*898A>G (n.*898A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760752T>G | CA2651546193 | SLC52A3 | c.*898A>C (n.*898A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760753G>A | CA2651546194 | SLC52A3 | c.*897C>T (n.*897C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760753G>T | CA2651546195 | SLC52A3 | c.*897C>A (n.*897C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760754C>T | CA2651546196 | SLC52A3 | c.*896G>A (n.*896G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760755C>T | CA2651546197 | SLC52A3 | c.*895G>A (n.*895G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760756T>C | CA2651546198 | SLC52A3 | c.*894A>G (n.*894A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760758C>A | CA2651546199 | SLC52A3 | c.*892G>T (n.*892G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760758C>T | CA2651546200 | SLC52A3 | c.*892G>A (n.*892G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760759A= | CA2345347912 | SLC52A3 | c.*891T= (n.*891T=) c.*160T= (n.*160T=) c.*267T= (n.*267T=) | |
20 | g.760759A>G | CA2345347913 | SLC52A3 | c.*891T>C (n.*891T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760760G>A | CA634092993 | SLC52A3 | c.*890C>T (n.*890C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760760G= | CA2345347914 | SLC52A3 | c.*890C= (n.*890C=) c.*159C= (n.*159C=) c.*266C= (n.*266C=) | |
20 | g.760760G>T | CA2815001712 | SLC52A3 | c.*890C>A (n.*890C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) | |
20 | g.760761C= | CA2345347915 | SLC52A3 | c.*889G= (n.*889G=) c.*158G= (n.*158G=) c.*265G= (n.*265G=) | |
20 | g.760761C>G | CA746663145 | SLC52A3 | c.*889G>C (n.*889G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760763A>C | CA2651546201 | SLC52A3 | c.*887T>G (n.*887T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760764G>C | CA310673745 | SLC52A3 | c.*886C>G (n.*886C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760764G= | CA2345347916 | SLC52A3 | c.*886C= (n.*886C=) c.*155C= (n.*155C=) c.*262C= (n.*262C=) | |
20 | g.760765A>G | CA2815001713 | SLC52A3 | c.*885T>C (n.*885T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) | |
20 | g.760766T>A | CA2651546202 | SLC52A3 | c.*884A>T (n.*884A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760767G>A | CA2541316166 | SLC52A3 | c.*883C>T (n.*883C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760767G>T | CA2815001714 | SLC52A3 | c.*883C>A (n.*883C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) | |
20 | g.760768C>A | CA2651546203 | SLC52A3 | c.*882G>T (n.*882G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760768C= | CA2345347917 | SLC52A3 | c.*882G= (n.*882G=) c.*151G= (n.*151G=) c.*258G= (n.*258G=) | |
20 | g.760768C>G | CA746663150 | SLC52A3 | c.*882G>C (n.*882G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760768C>T | CA2651546204 | SLC52A3 | c.*882G>A (n.*882G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760769T>C | CA2651546205 | SLC52A3 | c.*881A>G (n.*881A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760770G>A | CA2651546206 | SLC52A3 | c.*880C>T (n.*880C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760770G>T | CA2651546207 | SLC52A3 | c.*880C>A (n.*880C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760771C>A | CA2651546208 | SLC52A3 | c.*879G>T (n.*879G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760771C>T | CA2651546209 | SLC52A3 | c.*879G>A (n.*879G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760773A= | CA2345347918 | SLC52A3 | c.*877T= (n.*877T=) c.*146T= (n.*146T=) c.*253T= (n.*253T=) | |
20 | g.760773A>G | CA310673746 | SLC52A3 | c.*877T>C (n.*877T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760774A>G | CA2651546210 | SLC52A3 | c.*876T>C (n.*876T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760776C>A | CA2651546211 | SLC52A3 | c.*874G>T (n.*874G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760778G>A | CA2651546212 | SLC52A3 | c.*872C>T (n.*872C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760778G>T | CA2651546213 | SLC52A3 | c.*872C>A (n.*872C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760779T>C | CA746663151 | SLC52A3 | c.*871A>G (n.*871A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760779T= | CA2345347919 | SLC52A3 | c.*871A= (n.*871A=) c.*140A= (n.*140A=) c.*247A= (n.*247A=) | |
20 | g.760780C>A | CA2651546214 | SLC52A3 | c.*870G>T (n.*870G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760781C>A | CA2651546215 | SLC52A3 | c.*869G>T (n.*869G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760781C= | CA2345347920 | SLC52A3 | c.*869G= (n.*869G=) c.*138G= (n.*138G=) c.*245G= (n.*245G=) | |
20 | g.760781C>G | CA1014677194 | SLC52A3 | c.*869G>C (n.*869G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760781C>T | CA634092994 | SLC52A3 | c.*869G>A (n.*869G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760782T>C | CA1014677195 | SLC52A3 | c.*868A>G (n.*868A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760782T= | CA2345347921 | SLC52A3 | c.*868A= (n.*868A=) c.*137A= (n.*137A=) c.*244A= (n.*244A=) | |
20 | g.760783C>A | CA2651546216 | SLC52A3 | c.*867G>T (n.*867G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760785C>A | CA1014677197 | SLC52A3 | c.*865G>T (n.*865G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760785C= | CA2345347923 | SLC52A3 | c.*865G= (n.*865G=) c.*134G= (n.*134G=) c.*241G= (n.*241G=) | |
20 | g.760785_760787delinsCTT | CA2345347922 | SLC52A3 | c.*863_*865delinsAAG (n.*863_*865delinsAAG) c.*132_*134delinsAAG (n.*132_*134delinsAAG) c.*239_*241delinsAAG (n.*239_*241delinsAAG) | |
20 | g.760786_760787del | CA746663154 | SLC52A3 | c.*863_*864del (n.*863_*864del) c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760787_760791dup | CA2651546217 | SLC52A3 | c.*859_*863dup (n.*859_*863dup) c.*128_*132dup (n.*128_*132dup) c.*235_*239dup (n.*235_*239dup) | gnomAD v4 |
20 | g.760788G>A | CA2651546219 | SLC52A3 | c.*862C>T (n.*862C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760788G>C | CA2651546220 | SLC52A3 | c.*862C>G (n.*862C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760788G>T | CA2651546221 | SLC52A3 | c.*862C>A (n.*862C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760791_760792del | CA2651546218 | SLC52A3 | c.*861_*862del (n.*861_*862del) c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.*237_*238del (n.*237_*238del) | gnomAD v4 |
20 | g.760789A>T | CA2815001715 | SLC52A3 | c.*861T>A (n.*861T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) | |
20 | g.760790G>A | CA2554331656 | SLC52A3 | c.*860C>T (n.*860C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) | |
20 | g.760791A>G | CA2651546222 | SLC52A3 | c.*859T>C (n.*859T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760792G>A | CA2563938159 | SLC52A3 | c.*858C>T (n.*858C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) | |
20 | g.760792G>T | CA2651546223 | SLC52A3 | c.*858C>A (n.*858C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760793T>A | CA2651546224 | SLC52A3 | c.*857A>T (n.*857A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760794C>A | CA2651546225 | SLC52A3 | c.*856G>T (n.*856G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760795A= | CA2345347924 | SLC52A3 | c.*855T= (n.*855T=) c.*124T= (n.*124T=) c.*231T= (n.*231T=) | |
20 | g.760795A>G | CA914578610 | SLC52A3 | c.*855T>C (n.*855T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760796A>G | CA2651546226 | SLC52A3 | c.*854T>C (n.*854T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760796A>T | CA2651546227 | SLC52A3 | c.*854T>A (n.*854T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760797A>G | CA2651546228 | SLC52A3 | c.*853T>C (n.*853T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760798G>A | CA2651546229 | SLC52A3 | c.*852C>T (n.*852C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760799C>A | CA2651546230 | SLC52A3 | c.*851G>T (n.*851G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760801A>C | CA2651546231 | SLC52A3 | c.*849T>G (n.*849T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760802A>T | CA2651546232 | SLC52A3 | c.*848T>A (n.*848T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760804G>T | CA2651546233 | SLC52A3 | c.*846C>A (n.*846C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760806G>C | CA2651546234 | SLC52A3 | c.*844C>G (n.*844C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760806G>T | CA2651546235 | SLC52A3 | c.*844C>A (n.*844C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760808T>A | CA2651546236 | SLC52A3 | c.*842A>T (n.*842A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760808T>G | CA2651546237 | SLC52A3 | c.*842A>C (n.*842A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760809C>G | CA2651546238 | SLC52A3 | c.*841G>C (n.*841G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760810T>C | CA2345347926 | SLC52A3 | c.*840A>G (n.*840A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) | dbSNP |
20 | g.760810T>G | CA2651546239 | SLC52A3 | c.*840A>C (n.*840A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760810T= | CA2345347925 | SLC52A3 | c.*840A= (n.*840A=) c.*109A= (n.*109A=) c.*216A= (n.*216A=) | |
20 | g.760811G>C | CA2651546240 | SLC52A3 | c.*839C>G (n.*839C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760811G>T | CA2651546241 | SLC52A3 | c.*839C>A (n.*839C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760813G>T | CA2651546242 | SLC52A3 | c.*837C>A (n.*837C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760814C>A | CA2651546243 | SLC52A3 | c.*836G>T (n.*836G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760816G>T | CA2651546244 | SLC52A3 | c.*834C>A (n.*834C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760817G>A | CA2736221719 | SLC52A3 | c.*833C>T (n.*833C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) | dbSNP |
20 | g.760818T>C | CA2345347928 | SLC52A3 | c.*832A>G (n.*832A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760818T= | CA2345347927 | SLC52A3 | c.*832A= (n.*832A=) c.*101A= (n.*101A=) c.*208A= (n.*208A=) | |
20 | g.760819C>A | CA2345347930 | SLC52A3 | c.*831G>T (n.*831G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760819C= | CA2345347929 | SLC52A3 | c.*831G= (n.*831G=) c.*100G= (n.*100G=) c.*207G= (n.*207G=) | |
20 | g.760819C>T | CA1014677218 | SLC52A3 | c.*831G>A (n.*831G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760820G>A | CA746663155 | SLC52A3 | c.*830C>T (n.*830C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760820G= | CA2345347931 | SLC52A3 | c.*830C= (n.*830C=) c.*99C= (n.*99C=) c.*206C= (n.*206C=) | |
20 | g.760820G>T | CA310673747 | SLC52A3 | c.*830C>A (n.*830C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760821T>C | CA2651546245 | SLC52A3 | c.*829A>G (n.*829A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760822C>A | CA2651546246 | SLC52A3 | c.*828G>T (n.*828G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760822C>T | CA2651546247 | SLC52A3 | c.*828G>A (n.*828G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760824C>A | CA2651546248 | SLC52A3 | c.*826G>T (n.*826G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760825A= | CA2345347932 | SLC52A3 | c.*825T= (n.*825T=) c.*94T= (n.*94T=) c.*201T= (n.*201T=) | |
20 | g.760825A>G | CA2651546249 | SLC52A3 | c.*825T>C (n.*825T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760825A>T | CA2345347933 | SLC52A3 | c.*825T>A (n.*825T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760826G>T | CA2651546250 | SLC52A3 | c.*824C>A (n.*824C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760827G>A | CA2651546251 | SLC52A3 | c.*823C>T (n.*823C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760827G>T | CA2651546252 | SLC52A3 | c.*823C>A (n.*823C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760828T>A | CA634092995 | SLC52A3 | c.*822A>T (n.*822A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760828T>C | CA310673753 | SLC52A3 | c.*822A>G (n.*822A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760828T>G | CA2651546253 | SLC52A3 | c.*822A>C (n.*822A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760828T= | CA2345347934 | SLC52A3 | c.*822A= (n.*822A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*198A= (n.*198A=) | |
20 | g.760829A>C | CA2651546254 | SLC52A3 | c.*821T>G (n.*821T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760829A>T | CA2651546255 | SLC52A3 | c.*821T>A (n.*821T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760830G>A | CA746663158 | SLC52A3 | c.*820C>T (n.*820C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760830G= | CA2345347935 | SLC52A3 | c.*820C= (n.*820C=) c.*89C= (n.*89C=) c.*196C= (n.*196C=) | |
20 | g.760830G>T | CA2651546256 | SLC52A3 | c.*820C>A (n.*820C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760832G>A | CA2345347937 | SLC52A3 | c.*818C>T (n.*818C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760832G= | CA2345347936 | SLC52A3 | c.*818C= (n.*818C=) c.*87C= (n.*87C=) c.*194C= (n.*194C=) | |
20 | g.760834G>C | CA2651546257 | SLC52A3 | c.*816C>G (n.*816C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760835A>G | CA2651546258 | SLC52A3 | c.*815T>C (n.*815T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760838_760839del | CA2535491271 | SLC52A3 | c.*814_*815del (n.*814_*815del) c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.*190_*191del (n.*190_*191del) | gnomAD v4 |
20 | g.760836C>A | CA2651546259 | SLC52A3 | c.*814G>T (n.*814G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760837A>G | CA2651546260 | SLC52A3 | c.*813T>C (n.*813T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760838C>A | CA2651546261 | SLC52A3 | c.*812G>T (n.*812G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760839A>G | CA2651546262 | SLC52A3 | c.*811T>C (n.*811T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760840G>C | CA2651546263 | SLC52A3 | c.*810C>G (n.*810C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760840G>T | CA2651546264 | SLC52A3 | c.*810C>A (n.*810C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760841A>G | CA2523541617 | SLC52A3 | c.*809T>C (n.*809T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760842G>T | CA2651546265 | SLC52A3 | c.*808C>A (n.*808C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760843T>C | CA746663160 | SLC52A3 | c.*807A>G (n.*807A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760843T>G | CA1014677236 | SLC52A3 | c.*807A>C (n.*807A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760843T= | CA2345347938 | SLC52A3 | c.*807A= (n.*807A=) c.*76A= (n.*76A=) c.*183A= (n.*183A=) | |
20 | g.760845G>A | CA746663162 | SLC52A3 | c.*805C>T (n.*805C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760845G= | CA2345347939 | SLC52A3 | c.*805C= (n.*805C=) c.*74C= (n.*74C=) c.*181C= (n.*181C=) | |
20 | g.760845G>T | CA2651546269 | SLC52A3 | c.*805C>A (n.*805C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760848dup | CA2651546266 | SLC52A3 | c.*805dup (n.*805dup) c.*74dup (n.*74dup) c.*181dup (n.*181dup) | gnomAD v4 |
20 | g.760848del | CA2651546267 | SLC52A3 | c.*805del (n.*805del) c.*74del (n.*74del) c.*181del (n.*181del) | gnomAD v4 |
20 | g.760847_760848del | CA2651546268 | SLC52A3 | c.*804_*805del (n.*804_*805del) c.*73_*74del (n.*73_*74del) c.*180_*181del (n.*180_*181del) | gnomAD v4 |
20 | g.760846G>A | CA2651546270 | SLC52A3 | c.*804C>T (n.*804C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760846G>T | CA2651546271 | SLC52A3 | c.*804C>A (n.*804C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760847G>A | CA2651546272 | SLC52A3 | c.*803C>T (n.*803C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760847G= | CA2345347940 | SLC52A3 | c.*803C= (n.*803C=) c.*72C= (n.*72C=) c.*179C= (n.*179C=) | |
20 | g.760847G>T | CA746663166 | SLC52A3 | c.*803C>A (n.*803C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760848G>A | CA2345347942 | SLC52A3 | c.*802C>T (n.*802C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760848G>C | CA2815001716 | SLC52A3 | c.*802C>G (n.*802C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) | |
20 | g.760848G= | CA2345347941 | SLC52A3 | c.*802C= (n.*802C=) c.*71C= (n.*71C=) c.*178C= (n.*178C=) | |
20 | g.760848G>T | CA2651546273 | SLC52A3 | c.*802C>A (n.*802C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760849A>G | CA2651546274 | SLC52A3 | c.*801T>C (n.*801T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760850T>C | CA746663167 | SLC52A3 | c.*800A>G (n.*800A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760850T= | CA2345347943 | SLC52A3 | c.*800A= (n.*800A=) c.*69A= (n.*69A=) c.*176A= (n.*176A=) | |
20 | g.760851A= | CA2345347944 | SLC52A3 | c.*799T= (n.*799T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*175T= (n.*175T=) | |
20 | g.760851A>G | CA310673765 | SLC52A3 | c.*799T>C (n.*799T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |