Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.760696_760697del | CA2651546119 | SLC52A3 | c.*957_*958del (n.*957_*958del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.*333_*334del (n.*333_*334del) | gnomAD v4 |
20 | g.760693A= | CA2345347888 | SLC52A3 | c.*957T= (n.*957T=) c.*226T= (n.*226T=) c.*333T= (n.*333T=) | |
20 | g.760693A>G | CA2345347889 | SLC52A3 | c.*957T>C (n.*957T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) | dbSNP |
20 | g.760694C>A | CA2651546121 | SLC52A3 | c.*956G>T (n.*956G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760695A>G | CA2651546122 | SLC52A3 | c.*955T>C (n.*955T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760696C= | CA2345347890 | SLC52A3 | c.*954G= (n.*954G=) c.*223G= (n.*223G=) c.*330G= (n.*330G=) | |
20 | g.760696C>G | CA746663094 | SLC52A3 | c.*954G>C (n.*954G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760696C>T | CA2815001711 | SLC52A3 | c.*954G>A (n.*954G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) | |
20 | g.760697A>C | CA2651546123 | SLC52A3 | c.*953T>G (n.*953T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760698G>A | CA2651546124 | SLC52A3 | c.*952C>T (n.*952C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760698G>T | CA2651546125 | SLC52A3 | c.*952C>A (n.*952C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760699C>A | CA310673678 | SLC52A3 | c.*951G>T (n.*951G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760699C= | CA2345347891 | SLC52A3 | c.*951G= (n.*951G=) c.*220G= (n.*220G=) c.*327G= (n.*327G=) | |
20 | g.760699C>T | CA2345347892 | SLC52A3 | c.*951G>A (n.*951G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760700C= | CA2345347893 | SLC52A3 | c.*950G= (n.*950G=) c.*219G= (n.*219G=) c.*326G= (n.*326G=) | |
20 | g.760700C>G | CA1014677145 | SLC52A3 | c.*950G>C (n.*950G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760700C>T | CA2651546126 | SLC52A3 | c.*950G>A (n.*950G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760701T>C | CA2651546127 | SLC52A3 | c.*949A>G (n.*949A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760702G>A | CA1014677155 | SLC52A3 | c.*948C>T (n.*948C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760702G= | CA2345347894 | SLC52A3 | c.*948C= (n.*948C=) c.*217C= (n.*217C=) c.*324C= (n.*324C=) | |
20 | g.760702G>T | CA2651546128 | SLC52A3 | c.*948C>A (n.*948C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760704A>G | CA2651546129 | SLC52A3 | c.*946T>C (n.*946T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*322T>C (n.*322T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760705G>A | CA2651546130 | SLC52A3 | c.*945C>T (n.*945C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760706G>A | CA1014677159 | SLC52A3 | c.*944C>T (n.*944C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760706G= | CA2345347895 | SLC52A3 | c.*944C= (n.*944C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*320C= (n.*320C=) | |
20 | g.760707G>A | CA2651546132 | SLC52A3 | c.*943C>T (n.*943C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760707G>T | CA2651546131 | SLC52A3 | c.*943C>A (n.*943C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760708A= | CA2345347896 | SLC52A3 | c.*942T= (n.*942T=) c.*211T= (n.*211T=) c.*318T= (n.*318T=) | |
20 | g.760708A>C | CA2651546133 | SLC52A3 | c.*942T>G (n.*942T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760708A>G | CA310673681 | SLC52A3 | c.*942T>C (n.*942T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760709C>T | CA2651546134 | SLC52A3 | c.*941G>A (n.*941G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760710A>C | CA2651546135 | SLC52A3 | c.*940T>G (n.*940T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760710A>G | CA2651546136 | SLC52A3 | c.*940T>C (n.*940T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760711G>A | CA2651546137 | SLC52A3 | c.*939C>T (n.*939C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760712C>A | CA2651546138 | SLC52A3 | c.*938G>T (n.*938G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760712C>T | CA2651546139 | SLC52A3 | c.*938G>A (n.*938G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760713C>A | CA2651546140 | SLC52A3 | c.*937G>T (n.*937G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760713C= | CA2345347897 | SLC52A3 | c.*937G= (n.*937G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*313G= (n.*313G=) | |
20 | g.760713C>G | CA2651546141 | SLC52A3 | c.*937G>C (n.*937G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760713C>T | CA310673706 | SLC52A3 | c.*937G>A (n.*937G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760713_760714delinsCG | CA2345347898 | SLC52A3 | c.*936_*937delinsCG (n.*936_*937delinsCG) c.*205_*206delinsCG (n.*205_*206delinsCG) c.*312_*313delinsCG (n.*312_*313delinsCG) | |
20 | g.760714G>A | CA746663099 | SLC52A3 | c.*936C>T (n.*936C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760714G= | CA2345347899 | SLC52A3 | c.*936C= (n.*936C=) c.*205C= (n.*205C=) c.*312C= (n.*312C=) | |
20 | g.760714G>T | CA2651546142 | SLC52A3 | c.*936C>A (n.*936C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760715del | CA914578609 | SLC52A3 | c.*936del (n.*936del) c.*205del (n.*205del) c.*312del (n.*312del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760715G>A | CA2651546143 | SLC52A3 | c.*935C>T (n.*935C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760715G>T | CA2651546144 | SLC52A3 | c.*935C>A (n.*935C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760720_760728del | CA2651546145 | SLC52A3 | c.*927_*935del (n.*927_*935del) c.*196_*204del (n.*196_*204del) c.*303_*311del (n.*303_*311del) | gnomAD v4 |
20 | g.760716C>A | CA2651546146 | SLC52A3 | c.*934G>T (n.*934G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760716C>T | CA2651546147 | SLC52A3 | c.*934G>A (n.*934G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760717T>C | CA2651546148 | SLC52A3 | c.*933A>G (n.*933A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760718G>A | CA2651546150 | SLC52A3 | c.*932C>T (n.*932C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760718G>T | CA2651546151 | SLC52A3 | c.*932C>A (n.*932C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760721_760794del | CA2651546149 | SLC52A3 | c.*859_*932del (n.*859_*932del) c.*128_*201del (n.*128_*201del) c.*235_*308del (n.*235_*308del) | gnomAD v4 |
20 | g.760719T>C | CA2345347901 | SLC52A3 | c.*931A>G (n.*931A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) | dbSNP |
20 | g.760719T= | CA2345347900 | SLC52A3 | c.*931A= (n.*931A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*307A= (n.*307A=) | |
20 | g.760721C= | CA2345347902 | SLC52A3 | c.*929G= (n.*929G=) c.*198G= (n.*198G=) c.*305G= (n.*305G=) | |
20 | g.760721C>T | CA746663106 | SLC52A3 | c.*929G>A (n.*929G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760722C>A | CA2651546152 | SLC52A3 | c.*928G>T (n.*928G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760722C= | CA2345347903 | SLC52A3 | c.*928G= (n.*928G=) c.*197G= (n.*197G=) c.*304G= (n.*304G=) | |
20 | g.760722C>T | CA310673724 | SLC52A3 | c.*928G>A (n.*928G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760723A>G | CA2651546153 | SLC52A3 | c.*927T>C (n.*927T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760724G>A | CA2651546154 | SLC52A3 | c.*926C>T (n.*926C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760724G>T | CA2651546156 | SLC52A3 | c.*926C>A (n.*926C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760725C>A | CA634092991 | SLC52A3 | c.*925G>T (n.*925G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760725C= | CA2345347904 | SLC52A3 | c.*925G= (n.*925G=) c.*194G= (n.*194G=) c.*301G= (n.*301G=) | |
20 | g.760725C>T | CA2651546159 | SLC52A3 | c.*925G>A (n.*925G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760727G>A | CA509341274 | SLC52A3 | c.*923C>T (n.*923C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760727G= | CA2345347905 | SLC52A3 | c.*923C= (n.*923C=) c.*192C= (n.*192C=) c.*299C= (n.*299C=) | |
20 | g.760727G>T | CA2651546160 | SLC52A3 | c.*923C>A (n.*923C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760728T>C | CA2651546162 | SLC52A3 | c.*922A>G (n.*922A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760729T>G | CA2651546163 | SLC52A3 | c.*921A>C (n.*921A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760730T>C | CA2651546164 | SLC52A3 | c.*920A>G (n.*920A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760731C= | CA2345347906 | SLC52A3 | c.*919G= (n.*919G=) c.*188G= (n.*188G=) c.*295G= (n.*295G=) | |
20 | g.760731C>G | CA2651546165 | SLC52A3 | c.*919G>C (n.*919G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760731C>T | CA310673735 | SLC52A3 | c.*919G>A (n.*919G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760732C>A | CA2651546166 | SLC52A3 | c.*918G>T (n.*918G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760733C>A | CA2651546167 | SLC52A3 | c.*917G>T (n.*917G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760733C>T | CA2651546168 | SLC52A3 | c.*917G>A (n.*917G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760734T>A | CA2651546169 | SLC52A3 | c.*916A>T (n.*916A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760734T>C | CA2651546170 | SLC52A3 | c.*916A>G (n.*916A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760734T>G | CA2651546171 | SLC52A3 | c.*916A>C (n.*916A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760735T>C | CA2651546172 | SLC52A3 | c.*915A>G (n.*915A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760735T>G | CA2651546173 | SLC52A3 | c.*915A>C (n.*915A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760736C>A | CA2651546174 | SLC52A3 | c.*914G>T (n.*914G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760736C= | CA2345347907 | SLC52A3 | c.*914G= (n.*914G=) c.*183G= (n.*183G=) c.*290G= (n.*290G=) | |
20 | g.760736C>G | CA2345347908 | SLC52A3 | c.*914G>C (n.*914G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) | dbSNP |
20 | g.760737T>C | CA746663130 | SLC52A3 | c.*913A>G (n.*913A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760737T= | CA2345347909 | SLC52A3 | c.*913A= (n.*913A=) c.*182A= (n.*182A=) c.*289A= (n.*289A=) | |
20 | g.760738A>C | CA2651546176 | SLC52A3 | c.*912T>G (n.*912T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760738A>G | CA2651546175 | SLC52A3 | c.*912T>C (n.*912T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760739A>G | CA2651546177 | SLC52A3 | c.*911T>C (n.*911T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760739A>T | CA2651546178 | SLC52A3 | c.*911T>A (n.*911T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760740C>A | CA310673736 | SLC52A3 | c.*910G>T (n.*910G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760740C= | CA2345347910 | SLC52A3 | c.*910G= (n.*910G=) c.*179G= (n.*179G=) c.*286G= (n.*286G=) | |
20 | g.760740C>G | CA2651546179 | SLC52A3 | c.*910G>C (n.*910G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760740C>T | CA2651546180 | SLC52A3 | c.*910G>A (n.*910G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760742C>A | CA2651546181 | SLC52A3 | c.*908G>T (n.*908G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760742C= | CA2345347911 | SLC52A3 | c.*908G= (n.*908G=) c.*177G= (n.*177G=) c.*284G= (n.*284G=) | |
20 | g.760742C>G | CA1014677185 | SLC52A3 | c.*908G>C (n.*908G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) | dbSNP |
20 | g.760742C>T | CA310673737 | SLC52A3 | c.*908G>A (n.*908G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760743C>A | CA2651546182 | SLC52A3 | c.*907G>T (n.*907G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760744C>A | CA2651546183 | SLC52A3 | c.*906G>T (n.*906G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760745T>A | CA2651546185 | SLC52A3 | c.*905A>T (n.*905A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760745T>C | CA2651546186 | SLC52A3 | c.*905A>G (n.*905A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760746del | CA2651546184 | SLC52A3 | c.*905del (n.*905del) c.*174del (n.*174del) c.*281del (n.*281del) | gnomAD v4 |
20 | g.760747G>T | CA2651546187 | SLC52A3 | c.*903C>A (n.*903C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760748G>T | CA2651546188 | SLC52A3 | c.*902C>A (n.*902C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760749G>T | CA2651546189 | SLC52A3 | c.*901C>A (n.*901C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760750C>A | CA2651546190 | SLC52A3 | c.*900G>T (n.*900G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760750C>T | CA2651546191 | SLC52A3 | c.*900G>A (n.*900G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760752T>C | CA2651546192 | SLC52A3 | c.*898A>G (n.*898A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760752T>G | CA2651546193 | SLC52A3 | c.*898A>C (n.*898A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760753G>A | CA2651546194 | SLC52A3 | c.*897C>T (n.*897C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760753G>T | CA2651546195 | SLC52A3 | c.*897C>A (n.*897C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760754C>T | CA2651546196 | SLC52A3 | c.*896G>A (n.*896G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760755C>T | CA2651546197 | SLC52A3 | c.*895G>A (n.*895G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760756T>C | CA2651546198 | SLC52A3 | c.*894A>G (n.*894A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760758C>A | CA2651546199 | SLC52A3 | c.*892G>T (n.*892G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760758C>T | CA2651546200 | SLC52A3 | c.*892G>A (n.*892G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760759A= | CA2345347912 | SLC52A3 | c.*891T= (n.*891T=) c.*160T= (n.*160T=) c.*267T= (n.*267T=) | |
20 | g.760759A>G | CA2345347913 | SLC52A3 | c.*891T>C (n.*891T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760760G>A | CA634092993 | SLC52A3 | c.*890C>T (n.*890C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760760G= | CA2345347914 | SLC52A3 | c.*890C= (n.*890C=) c.*159C= (n.*159C=) c.*266C= (n.*266C=) | |
20 | g.760760G>T | CA2815001712 | SLC52A3 | c.*890C>A (n.*890C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) | |
20 | g.760761C= | CA2345347915 | SLC52A3 | c.*889G= (n.*889G=) c.*158G= (n.*158G=) c.*265G= (n.*265G=) | |
20 | g.760761C>G | CA746663145 | SLC52A3 | c.*889G>C (n.*889G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760763A>C | CA2651546201 | SLC52A3 | c.*887T>G (n.*887T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760764G>C | CA310673745 | SLC52A3 | c.*886C>G (n.*886C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760764G= | CA2345347916 | SLC52A3 | c.*886C= (n.*886C=) c.*155C= (n.*155C=) c.*262C= (n.*262C=) | |
20 | g.760765A>G | CA2815001713 | SLC52A3 | c.*885T>C (n.*885T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) | |
20 | g.760766T>A | CA2651546202 | SLC52A3 | c.*884A>T (n.*884A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760767G>A | CA2541316166 | SLC52A3 | c.*883C>T (n.*883C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760767G>T | CA2815001714 | SLC52A3 | c.*883C>A (n.*883C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) | |
20 | g.760768C>A | CA2651546203 | SLC52A3 | c.*882G>T (n.*882G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760768C= | CA2345347917 | SLC52A3 | c.*882G= (n.*882G=) c.*151G= (n.*151G=) c.*258G= (n.*258G=) | |
20 | g.760768C>G | CA746663150 | SLC52A3 | c.*882G>C (n.*882G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760768C>T | CA2651546204 | SLC52A3 | c.*882G>A (n.*882G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760769T>C | CA2651546205 | SLC52A3 | c.*881A>G (n.*881A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760770G>A | CA2651546206 | SLC52A3 | c.*880C>T (n.*880C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760770G>T | CA2651546207 | SLC52A3 | c.*880C>A (n.*880C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760771C>A | CA2651546208 | SLC52A3 | c.*879G>T (n.*879G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760771C>T | CA2651546209 | SLC52A3 | c.*879G>A (n.*879G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760773A= | CA2345347918 | SLC52A3 | c.*877T= (n.*877T=) c.*146T= (n.*146T=) c.*253T= (n.*253T=) | |
20 | g.760773A>G | CA310673746 | SLC52A3 | c.*877T>C (n.*877T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760774A>G | CA2651546210 | SLC52A3 | c.*876T>C (n.*876T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760776C>A | CA2651546211 | SLC52A3 | c.*874G>T (n.*874G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760778G>A | CA2651546212 | SLC52A3 | c.*872C>T (n.*872C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760778G>T | CA2651546213 | SLC52A3 | c.*872C>A (n.*872C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760779T>C | CA746663151 | SLC52A3 | c.*871A>G (n.*871A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760779T= | CA2345347919 | SLC52A3 | c.*871A= (n.*871A=) c.*140A= (n.*140A=) c.*247A= (n.*247A=) | |
20 | g.760780C>A | CA2651546214 | SLC52A3 | c.*870G>T (n.*870G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760781C>A | CA2651546215 | SLC52A3 | c.*869G>T (n.*869G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760781C= | CA2345347920 | SLC52A3 | c.*869G= (n.*869G=) c.*138G= (n.*138G=) c.*245G= (n.*245G=) | |
20 | g.760781C>G | CA1014677194 | SLC52A3 | c.*869G>C (n.*869G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760781C>T | CA634092994 | SLC52A3 | c.*869G>A (n.*869G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760782T>C | CA1014677195 | SLC52A3 | c.*868A>G (n.*868A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.760782T= | CA2345347921 | SLC52A3 | c.*868A= (n.*868A=) c.*137A= (n.*137A=) c.*244A= (n.*244A=) | |
20 | g.760783C>A | CA2651546216 | SLC52A3 | c.*867G>T (n.*867G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760785C>A | CA1014677197 | SLC52A3 | c.*865G>T (n.*865G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760785C= | CA2345347923 | SLC52A3 | c.*865G= (n.*865G=) c.*134G= (n.*134G=) c.*241G= (n.*241G=) | |
20 | g.760785_760787delinsCTT | CA2345347922 | SLC52A3 | c.*863_*865delinsAAG (n.*863_*865delinsAAG) c.*132_*134delinsAAG (n.*132_*134delinsAAG) c.*239_*241delinsAAG (n.*239_*241delinsAAG) | |
20 | g.760786_760787del | CA746663154 | SLC52A3 | c.*863_*864del (n.*863_*864del) c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.760787_760791dup | CA2651546217 | SLC52A3 | c.*859_*863dup (n.*859_*863dup) c.*128_*132dup (n.*128_*132dup) c.*235_*239dup (n.*235_*239dup) | gnomAD v4 |
20 | g.760788G>A | CA2651546219 | SLC52A3 | c.*862C>T (n.*862C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.760788G>C | CA2651546220 | SLC52A3 | c.*862C>G (n.*862C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.760788G>T | CA2651546221 | SLC52A3 | c.*862C>A (n.*862C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760791_760792del | CA2651546218 | SLC52A3 | c.*861_*862del (n.*861_*862del) c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.*237_*238del (n.*237_*238del) | gnomAD v4 |
20 | g.760789A>T | CA2815001715 | SLC52A3 | c.*861T>A (n.*861T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) | |
20 | g.760790G>A | CA2554331656 | SLC52A3 | c.*860C>T (n.*860C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) | |
20 | g.760791A>G | CA2651546222 | SLC52A3 | c.*859T>C (n.*859T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.760792G>A | CA2563938159 | SLC52A3 | c.*858C>T (n.*858C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) | |
20 | g.760792G>T | CA2651546223 | SLC52A3 | c.*858C>A (n.*858C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.760793T>A | CA2651546224 | SLC52A3 | c.*857A>T (n.*857A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) | gnomAD v4 |