Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.75985886T>C | CA2683384681 | POR | c.1445-37T>C (n.1445-37T>C) c.1571-37T>C (n.1571-37T>C) c.1670-37T>C (n.1670-37T>C) c.*109-174T>C (n.*109-174T>C) c.884-37T>C (n.884-37T>C) c.1821-37T>C c.*975-37T>C (n.*975-37T>C) n.281-37T>C c.1724-37T>C (n.1724-37T>C) c.1520-37T>C (n.1520-37T>C) c.1661-37T>C (n.1661-37T>C) c.1715-37T>C (n.1715-37T>C) c.1511-37T>C (n.1511-37T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75985887G>A | CA575786251 | POR | c.1445-36G>A (n.1445-36G>A) c.1571-36G>A (n.1571-36G>A) c.1670-36G>A (n.1670-36G>A) c.*109-173G>A (n.*109-173G>A) c.884-36G>A (n.884-36G>A) c.1821-36G>A c.*975-36G>A (n.*975-36G>A) n.281-36G>A c.1724-36G>A (n.1724-36G>A) c.1520-36G>A (n.1520-36G>A) c.1661-36G>A (n.1661-36G>A) c.1715-36G>A (n.1715-36G>A) c.1511-36G>A (n.1511-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985887G= | CA1718180395 | POR | c.1445-36G= (n.1445-36G=) c.1571-36G= (n.1571-36G=) c.1670-36G= (n.1670-36G=) c.*109-173G= (n.*109-173G=) c.884-36G= (n.884-36G=) c.1821-36G= c.*975-36G= (n.*975-36G=) n.281-36G= c.1724-36G= (n.1724-36G=) c.1520-36G= (n.1520-36G=) c.1661-36G= (n.1661-36G=) c.1715-36G= (n.1715-36G=) c.1511-36G= (n.1511-36G=) | |
7 | g.75985887G>T | CA2683384682 | POR | c.1445-36G>T (n.1445-36G>T) c.1571-36G>T (n.1571-36G>T) c.1670-36G>T (n.1670-36G>T) c.*109-173G>T (n.*109-173G>T) c.884-36G>T (n.884-36G>T) c.1821-36G>T c.*975-36G>T (n.*975-36G>T) n.281-36G>T c.1724-36G>T (n.1724-36G>T) c.1520-36G>T (n.1520-36G>T) c.1661-36G>T (n.1661-36G>T) c.1715-36G>T (n.1715-36G>T) c.1511-36G>T (n.1511-36G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75985888G>A | CA2683384683 | POR | c.1445-35G>A (n.1445-35G>A) c.1571-35G>A (n.1571-35G>A) c.1670-35G>A (n.1670-35G>A) c.*109-172G>A (n.*109-172G>A) c.884-35G>A (n.884-35G>A) c.1821-35G>A c.*975-35G>A (n.*975-35G>A) n.281-35G>A c.1724-35G>A (n.1724-35G>A) c.1520-35G>A (n.1520-35G>A) c.1661-35G>A (n.1661-35G>A) c.1715-35G>A (n.1715-35G>A) c.1511-35G>A (n.1511-35G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985889G>A | CA2683384684 | POR | c.1445-34G>A (n.1445-34G>A) c.1571-34G>A (n.1571-34G>A) c.1670-34G>A (n.1670-34G>A) c.*109-171G>A (n.*109-171G>A) c.884-34G>A (n.884-34G>A) c.1821-34G>A c.*975-34G>A (n.*975-34G>A) n.281-34G>A c.1724-34G>A (n.1724-34G>A) c.1520-34G>A (n.1520-34G>A) c.1661-34G>A (n.1661-34G>A) c.1715-34G>A (n.1715-34G>A) c.1511-34G>A (n.1511-34G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985889G= | CA1718180396 | POR | c.1445-34G= (n.1445-34G=) c.1571-34G= (n.1571-34G=) c.1670-34G= (n.1670-34G=) c.*109-171G= (n.*109-171G=) c.884-34G= (n.884-34G=) c.1821-34G= c.*975-34G= (n.*975-34G=) n.281-34G= c.1724-34G= (n.1724-34G=) c.1520-34G= (n.1520-34G=) c.1661-34G= (n.1661-34G=) c.1715-34G= (n.1715-34G=) c.1511-34G= (n.1511-34G=) | |
7 | g.75985889G>T | CA575786252 | POR | c.1445-34G>T (n.1445-34G>T) c.1571-34G>T (n.1571-34G>T) c.1670-34G>T (n.1670-34G>T) c.*109-171G>T (n.*109-171G>T) c.884-34G>T (n.884-34G>T) c.1821-34G>T c.*975-34G>T (n.*975-34G>T) n.281-34G>T c.1724-34G>T (n.1724-34G>T) c.1520-34G>T (n.1520-34G>T) c.1661-34G>T (n.1661-34G>T) c.1715-34G>T (n.1715-34G>T) c.1511-34G>T (n.1511-34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985890A>G | CA2683384686 | POR | c.1445-33A>G (n.1445-33A>G) c.1571-33A>G (n.1571-33A>G) c.1670-33A>G (n.1670-33A>G) c.*109-170A>G (n.*109-170A>G) c.884-33A>G (n.884-33A>G) c.1821-33A>G c.*975-33A>G (n.*975-33A>G) n.281-33A>G c.1724-33A>G (n.1724-33A>G) c.1520-33A>G (n.1520-33A>G) c.1661-33A>G (n.1661-33A>G) c.1715-33A>G (n.1715-33A>G) c.1511-33A>G (n.1511-33A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75985890_75985906del | CA2683384685 | POR | c.1445-33_1445-17del (n.1445-33_1445-17del) c.1571-33_1571-17del (n.1571-33_1571-17del) c.1670-33_1670-17del (n.1670-33_1670-17del) c.*109-170_*109-154del (n.*109-170_*109-154del) c.884-33_884-17del (n.884-33_884-17del) c.1821-33_1821-17del c.*975-33_*975-17del (n.*975-33_*975-17del) n.281-33_281-17del c.1724-33_1724-17del (n.1724-33_1724-17del) c.1520-33_1520-17del (n.1520-33_1520-17del) c.1661-33_1661-17del (n.1661-33_1661-17del) c.1715-33_1715-17del (n.1715-33_1715-17del) c.1511-33_1511-17del (n.1511-33_1511-17del) | gnomAD v4 |
7 | g.75985891G>A | CA1718180398 | POR | c.1445-32G>A (n.1445-32G>A) c.1571-32G>A (n.1571-32G>A) c.1670-32G>A (n.1670-32G>A) c.*109-169G>A (n.*109-169G>A) c.884-32G>A (n.884-32G>A) c.1821-32G>A c.*975-32G>A (n.*975-32G>A) n.281-32G>A c.1724-32G>A (n.1724-32G>A) c.1520-32G>A (n.1520-32G>A) c.1661-32G>A (n.1661-32G>A) c.1715-32G>A (n.1715-32G>A) c.1511-32G>A (n.1511-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75985891G>C | CA2683384687 | POR | c.1445-32G>C (n.1445-32G>C) c.1571-32G>C (n.1571-32G>C) c.1670-32G>C (n.1670-32G>C) c.*109-169G>C (n.*109-169G>C) c.884-32G>C (n.884-32G>C) c.1821-32G>C c.*975-32G>C (n.*975-32G>C) n.281-32G>C c.1724-32G>C (n.1724-32G>C) c.1520-32G>C (n.1520-32G>C) c.1661-32G>C (n.1661-32G>C) c.1715-32G>C (n.1715-32G>C) c.1511-32G>C (n.1511-32G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75985891G= | CA1718180397 | POR | c.1445-32G= (n.1445-32G=) c.1571-32G= (n.1571-32G=) c.1670-32G= (n.1670-32G=) c.*109-169G= (n.*109-169G=) c.884-32G= (n.884-32G=) c.1821-32G= c.*975-32G= (n.*975-32G=) n.281-32G= c.1724-32G= (n.1724-32G=) c.1520-32G= (n.1520-32G=) c.1661-32G= (n.1661-32G=) c.1715-32G= (n.1715-32G=) c.1511-32G= (n.1511-32G=) | |
7 | g.75985891G>T | CA2683384688 | POR | c.1445-32G>T (n.1445-32G>T) c.1571-32G>T (n.1571-32G>T) c.1670-32G>T (n.1670-32G>T) c.*109-169G>T (n.*109-169G>T) c.884-32G>T (n.884-32G>T) c.1821-32G>T c.*975-32G>T (n.*975-32G>T) n.281-32G>T c.1724-32G>T (n.1724-32G>T) c.1520-32G>T (n.1520-32G>T) c.1661-32G>T (n.1661-32G>T) c.1715-32G>T (n.1715-32G>T) c.1511-32G>T (n.1511-32G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75985892C>A | CA1718180400 | POR | c.1445-31C>A (n.1445-31C>A) c.1571-31C>A (n.1571-31C>A) c.1670-31C>A (n.1670-31C>A) c.*109-168C>A (n.*109-168C>A) c.884-31C>A (n.884-31C>A) c.1821-31C>A c.*975-31C>A (n.*975-31C>A) n.281-31C>A c.1724-31C>A (n.1724-31C>A) c.1520-31C>A (n.1520-31C>A) c.1661-31C>A (n.1661-31C>A) c.1715-31C>A (n.1715-31C>A) c.1511-31C>A (n.1511-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75985892C= | CA1718180399 | POR | c.1445-31C= (n.1445-31C=) c.1571-31C= (n.1571-31C=) c.1670-31C= (n.1670-31C=) c.*109-168C= (n.*109-168C=) c.884-31C= (n.884-31C=) c.1821-31C= c.*975-31C= (n.*975-31C=) n.281-31C= c.1724-31C= (n.1724-31C=) c.1520-31C= (n.1520-31C=) c.1661-31C= (n.1661-31C=) c.1715-31C= (n.1715-31C=) c.1511-31C= (n.1511-31C=) | |
7 | g.75985892C>T | CA2683384689 | POR | c.1445-31C>T (n.1445-31C>T) c.1571-31C>T (n.1571-31C>T) c.1670-31C>T (n.1670-31C>T) c.*109-168C>T (n.*109-168C>T) c.884-31C>T (n.884-31C>T) c.1821-31C>T c.*975-31C>T (n.*975-31C>T) n.281-31C>T c.1724-31C>T (n.1724-31C>T) c.1520-31C>T (n.1520-31C>T) c.1661-31C>T (n.1661-31C>T) c.1715-31C>T (n.1715-31C>T) c.1511-31C>T (n.1511-31C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75985895dup | CA2683384691 | POR | c.1445-28dup (n.1445-28dup) c.1571-28dup (n.1571-28dup) c.1670-28dup (n.1670-28dup) c.*109-165dup (n.*109-165dup) c.884-28dup (n.884-28dup) c.1821-28dup c.*975-28dup (n.*975-28dup) n.281-28dup c.1724-28dup (n.1724-28dup) c.1520-28dup (n.1520-28dup) c.1661-28dup (n.1661-28dup) c.1715-28dup (n.1715-28dup) c.1511-28dup (n.1511-28dup) | gnomAD v4 |
7 | g.75985895del | CA2683384690 | POR | c.1445-28del (n.1445-28del) c.1571-28del (n.1571-28del) c.1670-28del (n.1670-28del) c.*109-165del (n.*109-165del) c.884-28del (n.884-28del) c.1821-28del c.*975-28del (n.*975-28del) n.281-28del c.1724-28del (n.1724-28del) c.1520-28del (n.1520-28del) c.1661-28del (n.1661-28del) c.1715-28del (n.1715-28del) c.1511-28del (n.1511-28del) | gnomAD v4 |
7 | g.75985893C>A | CA2683384692 | POR | c.1445-30C>A (n.1445-30C>A) c.1571-30C>A (n.1571-30C>A) c.1670-30C>A (n.1670-30C>A) c.*109-167C>A (n.*109-167C>A) c.884-30C>A (n.884-30C>A) c.1821-30C>A c.*975-30C>A (n.*975-30C>A) n.281-30C>A c.1724-30C>A (n.1724-30C>A) c.1520-30C>A (n.1520-30C>A) c.1661-30C>A (n.1661-30C>A) c.1715-30C>A (n.1715-30C>A) c.1511-30C>A (n.1511-30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985893C= | CA1718180401 | POR | c.1445-30C= (n.1445-30C=) c.1571-30C= (n.1571-30C=) c.1670-30C= (n.1670-30C=) c.*109-167C= (n.*109-167C=) c.884-30C= (n.884-30C=) c.1821-30C= c.*975-30C= (n.*975-30C=) n.281-30C= c.1724-30C= (n.1724-30C=) c.1520-30C= (n.1520-30C=) c.1661-30C= (n.1661-30C=) c.1715-30C= (n.1715-30C=) c.1511-30C= (n.1511-30C=) | |
7 | g.75985893C>T | CA1718180402 | POR | c.1445-30C>T (n.1445-30C>T) c.1571-30C>T (n.1571-30C>T) c.1670-30C>T (n.1670-30C>T) c.*109-167C>T (n.*109-167C>T) c.884-30C>T (n.884-30C>T) c.1821-30C>T c.*975-30C>T (n.*975-30C>T) n.281-30C>T c.1724-30C>T (n.1724-30C>T) c.1520-30C>T (n.1520-30C>T) c.1661-30C>T (n.1661-30C>T) c.1715-30C>T (n.1715-30C>T) c.1511-30C>T (n.1511-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75985894C= | CA1718180403 | POR | c.1445-29C= (n.1445-29C=) c.1571-29C= (n.1571-29C=) c.1670-29C= (n.1670-29C=) c.*109-166C= (n.*109-166C=) c.884-29C= (n.884-29C=) c.1821-29C= c.*975-29C= (n.*975-29C=) n.281-29C= c.1724-29C= (n.1724-29C=) c.1520-29C= (n.1520-29C=) c.1661-29C= (n.1661-29C=) c.1715-29C= (n.1715-29C=) c.1511-29C= (n.1511-29C=) | |
7 | g.75985894C>T | CA575786253 | POR | c.1445-29C>T (n.1445-29C>T) c.1571-29C>T (n.1571-29C>T) c.1670-29C>T (n.1670-29C>T) c.*109-166C>T (n.*109-166C>T) c.884-29C>T (n.884-29C>T) c.1821-29C>T c.*975-29C>T (n.*975-29C>T) n.281-29C>T c.1724-29C>T (n.1724-29C>T) c.1520-29C>T (n.1520-29C>T) c.1661-29C>T (n.1661-29C>T) c.1715-29C>T (n.1715-29C>T) c.1511-29C>T (n.1511-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985895C>A | CA2683384693 | POR | c.1445-28C>A (n.1445-28C>A) c.1571-28C>A (n.1571-28C>A) c.1670-28C>A (n.1670-28C>A) c.*109-165C>A (n.*109-165C>A) c.884-28C>A (n.884-28C>A) c.1821-28C>A c.*975-28C>A (n.*975-28C>A) n.281-28C>A c.1724-28C>A (n.1724-28C>A) c.1520-28C>A (n.1520-28C>A) c.1661-28C>A (n.1661-28C>A) c.1715-28C>A (n.1715-28C>A) c.1511-28C>A (n.1511-28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985895C= | CA1718180404 | POR | c.1445-28C= (n.1445-28C=) c.1571-28C= (n.1571-28C=) c.1670-28C= (n.1670-28C=) c.*109-165C= (n.*109-165C=) c.884-28C= (n.884-28C=) c.1821-28C= c.*975-28C= (n.*975-28C=) n.281-28C= c.1724-28C= (n.1724-28C=) c.1520-28C= (n.1520-28C=) c.1661-28C= (n.1661-28C=) c.1715-28C= (n.1715-28C=) c.1511-28C= (n.1511-28C=) | |
7 | g.75985895C>G | CA2683384694 | POR | c.1445-28C>G (n.1445-28C>G) c.1571-28C>G (n.1571-28C>G) c.1670-28C>G (n.1670-28C>G) c.*109-165C>G (n.*109-165C>G) c.884-28C>G (n.884-28C>G) c.1821-28C>G c.*975-28C>G (n.*975-28C>G) n.281-28C>G c.1724-28C>G (n.1724-28C>G) c.1520-28C>G (n.1520-28C>G) c.1661-28C>G (n.1661-28C>G) c.1715-28C>G (n.1715-28C>G) c.1511-28C>G (n.1511-28C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75985895C>T | CA4304228 | POR | c.1445-28C>T (n.1445-28C>T) c.1571-28C>T (n.1571-28C>T) c.1670-28C>T (n.1670-28C>T) c.*109-165C>T (n.*109-165C>T) c.884-28C>T (n.884-28C>T) c.1821-28C>T c.*975-28C>T (n.*975-28C>T) n.281-28C>T c.1724-28C>T (n.1724-28C>T) c.1520-28C>T (n.1520-28C>T) c.1661-28C>T (n.1661-28C>T) c.1715-28C>T (n.1715-28C>T) c.1511-28C>T (n.1511-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985896G>A | CA4304229 | POR | c.1445-27G>A (n.1445-27G>A) c.1571-27G>A (n.1571-27G>A) c.1670-27G>A (n.1670-27G>A) c.*109-164G>A (n.*109-164G>A) c.884-27G>A (n.884-27G>A) c.1821-27G>A c.*975-27G>A (n.*975-27G>A) n.281-27G>A c.1724-27G>A (n.1724-27G>A) c.1520-27G>A (n.1520-27G>A) c.1661-27G>A (n.1661-27G>A) c.1715-27G>A (n.1715-27G>A) c.1511-27G>A (n.1511-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985896G= | CA1718180405 | POR | c.1445-27G= (n.1445-27G=) c.1571-27G= (n.1571-27G=) c.1670-27G= (n.1670-27G=) c.*109-164G= (n.*109-164G=) c.884-27G= (n.884-27G=) c.1821-27G= c.*975-27G= (n.*975-27G=) n.281-27G= c.1724-27G= (n.1724-27G=) c.1520-27G= (n.1520-27G=) c.1661-27G= (n.1661-27G=) c.1715-27G= (n.1715-27G=) c.1511-27G= (n.1511-27G=) | |
7 | g.75985896G>T | CA2683384696 | POR | c.1445-27G>T (n.1445-27G>T) c.1571-27G>T (n.1571-27G>T) c.1670-27G>T (n.1670-27G>T) c.*109-164G>T (n.*109-164G>T) c.884-27G>T (n.884-27G>T) c.1821-27G>T c.*975-27G>T (n.*975-27G>T) n.281-27G>T c.1724-27G>T (n.1724-27G>T) c.1520-27G>T (n.1520-27G>T) c.1661-27G>T (n.1661-27G>T) c.1715-27G>T (n.1715-27G>T) c.1511-27G>T (n.1511-27G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75985897del | CA2683384697 | POR | c.1445-26del (n.1445-26del) c.1571-26del (n.1571-26del) c.1670-26del (n.1670-26del) c.*109-163del (n.*109-163del) c.884-26del (n.884-26del) c.1821-26del c.*975-26del (n.*975-26del) n.281-26del c.1724-26del (n.1724-26del) c.1520-26del (n.1520-26del) c.1661-26del (n.1661-26del) c.1715-26del (n.1715-26del) c.1511-26del (n.1511-26del) | gnomAD v4 |
7 | g.75985897C>A | CA1718180408 | POR | c.1445-26C>A (n.1445-26C>A) c.1571-26C>A (n.1571-26C>A) c.1670-26C>A (n.1670-26C>A) c.*109-163C>A (n.*109-163C>A) c.884-26C>A (n.884-26C>A) c.1821-26C>A c.*975-26C>A (n.*975-26C>A) n.281-26C>A c.1724-26C>A (n.1724-26C>A) c.1520-26C>A (n.1520-26C>A) c.1661-26C>A (n.1661-26C>A) c.1715-26C>A (n.1715-26C>A) c.1511-26C>A (n.1511-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75985897C= | CA1718180407 | POR | c.1445-26C= (n.1445-26C=) c.1571-26C= (n.1571-26C=) c.1670-26C= (n.1670-26C=) c.*109-163C= (n.*109-163C=) c.884-26C= (n.884-26C=) c.1821-26C= c.*975-26C= (n.*975-26C=) n.281-26C= c.1724-26C= (n.1724-26C=) c.1520-26C= (n.1520-26C=) c.1661-26C= (n.1661-26C=) c.1715-26C= (n.1715-26C=) c.1511-26C= (n.1511-26C=) | |
7 | g.75985897C>T | CA4304230 | POR | c.1445-26C>T (n.1445-26C>T) c.1571-26C>T (n.1571-26C>T) c.1670-26C>T (n.1670-26C>T) c.*109-163C>T (n.*109-163C>T) c.884-26C>T (n.884-26C>T) c.1821-26C>T c.*975-26C>T (n.*975-26C>T) n.281-26C>T c.1724-26C>T (n.1724-26C>T) c.1520-26C>T (n.1520-26C>T) c.1661-26C>T (n.1661-26C>T) c.1715-26C>T (n.1715-26C>T) c.1511-26C>T (n.1511-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985897_75985907delinsCGCTCACCCCG | CA1718180406 | POR | c.1445-26_1445-16delinsCGCTCACCCCG (n.1445-26_1445-16delinsCGCTCACCCCG) c.1571-26_1571-16delinsCGCTCACCCCG (n.1571-26_1571-16delinsCGCTCACCCCG) c.1670-26_1670-16delinsCGCTCACCCCG (n.1670-26_1670-16delinsCGCTCACCCCG) c.*109-163_*109-153delinsCGCTCACCCCG (n.*109-163_*109-153delinsCGCTCACCCCG) c.884-26_884-16delinsCGCTCACCCCG (n.884-26_884-16delinsCGCTCACCCCG) c.1821-26_1821-16delinsCGCTCACCCCG c.*975-26_*975-16delinsCGCTCACCCCG (n.*975-26_*975-16delinsCGCTCACCCCG) n.281-26_281-16delinsCGCTCACCCCG c.1724-26_1724-16delinsCGCTCACCCCG (n.1724-26_1724-16delinsCGCTCACCCCG) c.1520-26_1520-16delinsCGCTCACCCCG (n.1520-26_1520-16delinsCGCTCACCCCG) c.1661-26_1661-16delinsCGCTCACCCCG (n.1661-26_1661-16delinsCGCTCACCCCG) c.1715-26_1715-16delinsCGCTCACCCCG (n.1715-26_1715-16delinsCGCTCACCCCG) c.1511-26_1511-16delinsCGCTCACCCCG (n.1511-26_1511-16delinsCGCTCACCCCG) | |
7 | g.75985898G>A | CA4304232 | POR | c.1445-25G>A (n.1445-25G>A) c.1571-25G>A (n.1571-25G>A) c.1670-25G>A (n.1670-25G>A) c.*109-162G>A (n.*109-162G>A) c.884-25G>A (n.884-25G>A) c.1821-25G>A c.*975-25G>A (n.*975-25G>A) n.281-25G>A c.1724-25G>A (n.1724-25G>A) c.1520-25G>A (n.1520-25G>A) c.1661-25G>A (n.1661-25G>A) c.1715-25G>A (n.1715-25G>A) c.1511-25G>A (n.1511-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985898G= | CA1718180409 | POR | c.1445-25G= (n.1445-25G=) c.1571-25G= (n.1571-25G=) c.1670-25G= (n.1670-25G=) c.*109-162G= (n.*109-162G=) c.884-25G= (n.884-25G=) c.1821-25G= c.*975-25G= (n.*975-25G=) n.281-25G= c.1724-25G= (n.1724-25G=) c.1520-25G= (n.1520-25G=) c.1661-25G= (n.1661-25G=) c.1715-25G= (n.1715-25G=) c.1511-25G= (n.1511-25G=) | |
7 | g.75985898G>T | CA1103270862 | POR | c.1445-25G>T (n.1445-25G>T) c.1571-25G>T (n.1571-25G>T) c.1670-25G>T (n.1670-25G>T) c.*109-162G>T (n.*109-162G>T) c.884-25G>T (n.884-25G>T) c.1821-25G>T c.*975-25G>T (n.*975-25G>T) n.281-25G>T c.1724-25G>T (n.1724-25G>T) c.1520-25G>T (n.1520-25G>T) c.1661-25G>T (n.1661-25G>T) c.1715-25G>T (n.1715-25G>T) c.1511-25G>T (n.1511-25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985900_75985909del | CA4304231 | POR | c.1445-23_1445-14del (n.1445-23_1445-14del) c.1571-23_1571-14del (n.1571-23_1571-14del) c.1670-23_1670-14del (n.1670-23_1670-14del) c.*109-160_*109-151del (n.*109-160_*109-151del) c.884-23_884-14del (n.884-23_884-14del) c.1821-23_1821-14del c.*975-23_*975-14del (n.*975-23_*975-14del) n.281-23_281-14del c.1724-23_1724-14del (n.1724-23_1724-14del) c.1520-23_1520-14del (n.1520-23_1520-14del) c.1661-23_1661-14del (n.1661-23_1661-14del) c.1715-23_1715-14del (n.1715-23_1715-14del) c.1511-23_1511-14del (n.1511-23_1511-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985899C>A | CA2683384699 | POR | c.1445-24C>A (n.1445-24C>A) c.1571-24C>A (n.1571-24C>A) c.1670-24C>A (n.1670-24C>A) c.*109-161C>A (n.*109-161C>A) c.884-24C>A (n.884-24C>A) c.1821-24C>A c.*975-24C>A (n.*975-24C>A) n.281-24C>A c.1724-24C>A (n.1724-24C>A) c.1520-24C>A (n.1520-24C>A) c.1661-24C>A (n.1661-24C>A) c.1715-24C>A (n.1715-24C>A) c.1511-24C>A (n.1511-24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985899C= | CA1718180410 | POR | c.1445-24C= (n.1445-24C=) c.1571-24C= (n.1571-24C=) c.1670-24C= (n.1670-24C=) c.*109-161C= (n.*109-161C=) c.884-24C= (n.884-24C=) c.1821-24C= c.*975-24C= (n.*975-24C=) n.281-24C= c.1724-24C= (n.1724-24C=) c.1520-24C= (n.1520-24C=) c.1661-24C= (n.1661-24C=) c.1715-24C= (n.1715-24C=) c.1511-24C= (n.1511-24C=) | |
7 | g.75985899C>T | CA1718180411 | POR | c.1445-24C>T (n.1445-24C>T) c.1571-24C>T (n.1571-24C>T) c.1670-24C>T (n.1670-24C>T) c.*109-161C>T (n.*109-161C>T) c.884-24C>T (n.884-24C>T) c.1821-24C>T c.*975-24C>T (n.*975-24C>T) n.281-24C>T c.1724-24C>T (n.1724-24C>T) c.1520-24C>T (n.1520-24C>T) c.1661-24C>T (n.1661-24C>T) c.1715-24C>T (n.1715-24C>T) c.1511-24C>T (n.1511-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75985899_75985900insAT | CA2776541709 | POR | c.1445-24_1445-23insAT (n.1445-24_1445-23insAT) c.1571-24_1571-23insAT (n.1571-24_1571-23insAT) c.1670-24_1670-23insAT (n.1670-24_1670-23insAT) c.*109-161_*109-160insAT (n.*109-161_*109-160insAT) c.884-24_884-23insAT (n.884-24_884-23insAT) c.1821-24_1821-23insAT c.*975-24_*975-23insAT (n.*975-24_*975-23insAT) n.281-24_281-23insAT c.1724-24_1724-23insAT (n.1724-24_1724-23insAT) c.1520-24_1520-23insAT (n.1520-24_1520-23insAT) c.1661-24_1661-23insAT (n.1661-24_1661-23insAT) c.1715-24_1715-23insAT (n.1715-24_1715-23insAT) c.1511-24_1511-23insAT (n.1511-24_1511-23insAT) | |
7 | g.75985900T>C | CA1718180413 | POR | c.1445-23T>C (n.1445-23T>C) c.1571-23T>C (n.1571-23T>C) c.1670-23T>C (n.1670-23T>C) c.*109-160T>C (n.*109-160T>C) c.884-23T>C (n.884-23T>C) c.1821-23T>C c.*975-23T>C (n.*975-23T>C) n.281-23T>C c.1724-23T>C (n.1724-23T>C) c.1520-23T>C (n.1520-23T>C) c.1661-23T>C (n.1661-23T>C) c.1715-23T>C (n.1715-23T>C) c.1511-23T>C (n.1511-23T>C) | dbSNP |
7 | g.75985900T= | CA1718180412 | POR | c.1445-23T= (n.1445-23T=) c.1571-23T= (n.1571-23T=) c.1670-23T= (n.1670-23T=) c.*109-160T= (n.*109-160T=) c.884-23T= (n.884-23T=) c.1821-23T= c.*975-23T= (n.*975-23T=) n.281-23T= c.1724-23T= (n.1724-23T=) c.1520-23T= (n.1520-23T=) c.1661-23T= (n.1661-23T=) c.1715-23T= (n.1715-23T=) c.1511-23T= (n.1511-23T=) | |
7 | g.75985901C>A | CA2683384700 | POR | c.1445-22C>A (n.1445-22C>A) c.1571-22C>A (n.1571-22C>A) c.1670-22C>A (n.1670-22C>A) c.*109-159C>A (n.*109-159C>A) c.884-22C>A (n.884-22C>A) c.1821-22C>A c.*975-22C>A (n.*975-22C>A) n.281-22C>A c.1724-22C>A (n.1724-22C>A) c.1520-22C>A (n.1520-22C>A) c.1661-22C>A (n.1661-22C>A) c.1715-22C>A (n.1715-22C>A) c.1511-22C>A (n.1511-22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985901C>T | CA2683384701 | POR | c.1445-22C>T (n.1445-22C>T) c.1571-22C>T (n.1571-22C>T) c.1670-22C>T (n.1670-22C>T) c.*109-159C>T (n.*109-159C>T) c.884-22C>T (n.884-22C>T) c.1821-22C>T c.*975-22C>T (n.*975-22C>T) n.281-22C>T c.1724-22C>T (n.1724-22C>T) c.1520-22C>T (n.1520-22C>T) c.1661-22C>T (n.1661-22C>T) c.1715-22C>T (n.1715-22C>T) c.1511-22C>T (n.1511-22C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75985902A>C | CA2683384702 | POR | c.1445-21A>C (n.1445-21A>C) c.1571-21A>C (n.1571-21A>C) c.1670-21A>C (n.1670-21A>C) c.*109-158A>C (n.*109-158A>C) c.884-21A>C (n.884-21A>C) c.1821-21A>C c.*975-21A>C (n.*975-21A>C) n.281-21A>C c.1724-21A>C (n.1724-21A>C) c.1520-21A>C (n.1520-21A>C) c.1661-21A>C (n.1661-21A>C) c.1715-21A>C (n.1715-21A>C) c.1511-21A>C (n.1511-21A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75985903C>A | CA575786254 | POR | c.1445-20C>A (n.1445-20C>A) c.1571-20C>A (n.1571-20C>A) c.1670-20C>A (n.1670-20C>A) c.*109-157C>A (n.*109-157C>A) c.884-20C>A (n.884-20C>A) c.1821-20C>A c.*975-20C>A (n.*975-20C>A) n.281-20C>A c.1724-20C>A (n.1724-20C>A) c.1520-20C>A (n.1520-20C>A) c.1661-20C>A (n.1661-20C>A) c.1715-20C>A (n.1715-20C>A) c.1511-20C>A (n.1511-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985903C= | CA1718180414 | POR | c.1445-20C= (n.1445-20C=) c.1571-20C= (n.1571-20C=) c.1670-20C= (n.1670-20C=) c.*109-157C= (n.*109-157C=) c.884-20C= (n.884-20C=) c.1821-20C= c.*975-20C= (n.*975-20C=) n.281-20C= c.1724-20C= (n.1724-20C=) c.1520-20C= (n.1520-20C=) c.1661-20C= (n.1661-20C=) c.1715-20C= (n.1715-20C=) c.1511-20C= (n.1511-20C=) | |
7 | g.75985903C>T | CA842283548 | POR | c.1445-20C>T (n.1445-20C>T) c.1571-20C>T (n.1571-20C>T) c.1670-20C>T (n.1670-20C>T) c.*109-157C>T (n.*109-157C>T) c.884-20C>T (n.884-20C>T) c.1821-20C>T c.*975-20C>T (n.*975-20C>T) n.281-20C>T c.1724-20C>T (n.1724-20C>T) c.1520-20C>T (n.1520-20C>T) c.1661-20C>T (n.1661-20C>T) c.1715-20C>T (n.1715-20C>T) c.1511-20C>T (n.1511-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985904C>A | CA2683384703 | POR | c.1445-19C>A (n.1445-19C>A) c.1571-19C>A (n.1571-19C>A) c.1670-19C>A (n.1670-19C>A) c.*109-156C>A (n.*109-156C>A) c.884-19C>A (n.884-19C>A) c.1821-19C>A c.*975-19C>A (n.*975-19C>A) n.281-19C>A c.1724-19C>A (n.1724-19C>A) c.1520-19C>A (n.1520-19C>A) c.1661-19C>A (n.1661-19C>A) c.1715-19C>A (n.1715-19C>A) c.1511-19C>A (n.1511-19C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985904C= | CA1718180415 | POR | c.1445-19C= (n.1445-19C=) c.1571-19C= (n.1571-19C=) c.1670-19C= (n.1670-19C=) c.*109-156C= (n.*109-156C=) c.884-19C= (n.884-19C=) c.1821-19C= c.*975-19C= (n.*975-19C=) n.281-19C= c.1724-19C= (n.1724-19C=) c.1520-19C= (n.1520-19C=) c.1661-19C= (n.1661-19C=) c.1715-19C= (n.1715-19C=) c.1511-19C= (n.1511-19C=) | |
7 | g.75985904C>G | CA842283561 | POR | c.1445-19C>G (n.1445-19C>G) c.1571-19C>G (n.1571-19C>G) c.1670-19C>G (n.1670-19C>G) c.*109-156C>G (n.*109-156C>G) c.884-19C>G (n.884-19C>G) c.1821-19C>G c.*975-19C>G (n.*975-19C>G) n.281-19C>G c.1724-19C>G (n.1724-19C>G) c.1520-19C>G (n.1520-19C>G) c.1661-19C>G (n.1661-19C>G) c.1715-19C>G (n.1715-19C>G) c.1511-19C>G (n.1511-19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985904C>T | CA842283560 | POR | c.1445-19C>T (n.1445-19C>T) c.1571-19C>T (n.1571-19C>T) c.1670-19C>T (n.1670-19C>T) c.*109-156C>T (n.*109-156C>T) c.884-19C>T (n.884-19C>T) c.1821-19C>T c.*975-19C>T (n.*975-19C>T) n.281-19C>T c.1724-19C>T (n.1724-19C>T) c.1520-19C>T (n.1520-19C>T) c.1661-19C>T (n.1661-19C>T) c.1715-19C>T (n.1715-19C>T) c.1511-19C>T (n.1511-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985905C>A | CA2683384704 | POR | c.1445-18C>A (n.1445-18C>A) c.1571-18C>A (n.1571-18C>A) c.1670-18C>A (n.1670-18C>A) c.*109-155C>A (n.*109-155C>A) c.884-18C>A (n.884-18C>A) c.1821-18C>A c.*975-18C>A (n.*975-18C>A) n.281-18C>A c.1724-18C>A (n.1724-18C>A) c.1520-18C>A (n.1520-18C>A) c.1661-18C>A (n.1661-18C>A) c.1715-18C>A (n.1715-18C>A) c.1511-18C>A (n.1511-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985906C>A | CA2683384705 | POR | c.1445-17C>A (n.1445-17C>A) c.1571-17C>A (n.1571-17C>A) c.1670-17C>A (n.1670-17C>A) c.*109-154C>A (n.*109-154C>A) c.884-17C>A (n.884-17C>A) c.1821-17C>A c.*975-17C>A (n.*975-17C>A) n.281-17C>A c.1724-17C>A (n.1724-17C>A) c.1520-17C>A (n.1520-17C>A) c.1661-17C>A (n.1661-17C>A) c.1715-17C>A (n.1715-17C>A) c.1511-17C>A (n.1511-17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985906C= | CA1718180416 | POR | c.1445-17C= (n.1445-17C=) c.1571-17C= (n.1571-17C=) c.1670-17C= (n.1670-17C=) c.*109-154C= (n.*109-154C=) c.884-17C= (n.884-17C=) c.1821-17C= c.*975-17C= (n.*975-17C=) n.281-17C= c.1724-17C= (n.1724-17C=) c.1520-17C= (n.1520-17C=) c.1661-17C= (n.1661-17C=) c.1715-17C= (n.1715-17C=) c.1511-17C= (n.1511-17C=) | |
7 | g.75985906C>G | CA2683384706 | POR | c.1445-17C>G (n.1445-17C>G) c.1571-17C>G (n.1571-17C>G) c.1670-17C>G (n.1670-17C>G) c.*109-154C>G (n.*109-154C>G) c.884-17C>G (n.884-17C>G) c.1821-17C>G c.*975-17C>G (n.*975-17C>G) n.281-17C>G c.1724-17C>G (n.1724-17C>G) c.1520-17C>G (n.1520-17C>G) c.1661-17C>G (n.1661-17C>G) c.1715-17C>G (n.1715-17C>G) c.1511-17C>G (n.1511-17C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.75985906C>T | CA4304233 | POR | c.1445-17C>T (n.1445-17C>T) c.1571-17C>T (n.1571-17C>T) c.1670-17C>T (n.1670-17C>T) c.*109-154C>T (n.*109-154C>T) c.884-17C>T (n.884-17C>T) c.1821-17C>T c.*975-17C>T (n.*975-17C>T) n.281-17C>T c.1724-17C>T (n.1724-17C>T) c.1520-17C>T (n.1520-17C>T) c.1661-17C>T (n.1661-17C>T) c.1715-17C>T (n.1715-17C>T) c.1511-17C>T (n.1511-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985907G>A | CA4304234 | POR | c.1445-16G>A (n.1445-16G>A) c.1571-16G>A (n.1571-16G>A) c.1670-16G>A (n.1670-16G>A) c.*109-153G>A (n.*109-153G>A) c.884-16G>A (n.884-16G>A) c.1821-16G>A c.*975-16G>A (n.*975-16G>A) n.281-16G>A c.1724-16G>A (n.1724-16G>A) c.1520-16G>A (n.1520-16G>A) c.1661-16G>A (n.1661-16G>A) c.1715-16G>A (n.1715-16G>A) c.1511-16G>A (n.1511-16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985907G= | CA1718180417 | POR | c.1445-16G= (n.1445-16G=) c.1571-16G= (n.1571-16G=) c.1670-16G= (n.1670-16G=) c.*109-153G= (n.*109-153G=) c.884-16G= (n.884-16G=) c.1821-16G= c.*975-16G= (n.*975-16G=) n.281-16G= c.1724-16G= (n.1724-16G=) c.1520-16G= (n.1520-16G=) c.1661-16G= (n.1661-16G=) c.1715-16G= (n.1715-16G=) c.1511-16G= (n.1511-16G=) | |
7 | g.75985907G>T | CA2683384708 | POR | c.1445-16G>T (n.1445-16G>T) c.1571-16G>T (n.1571-16G>T) c.1670-16G>T (n.1670-16G>T) c.*109-153G>T (n.*109-153G>T) c.884-16G>T (n.884-16G>T) c.1821-16G>T c.*975-16G>T (n.*975-16G>T) n.281-16G>T c.1724-16G>T (n.1724-16G>T) c.1520-16G>T (n.1520-16G>T) c.1661-16G>T (n.1661-16G>T) c.1715-16G>T (n.1715-16G>T) c.1511-16G>T (n.1511-16G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75985908G>A | CA2683384710 | POR | c.1445-15G>A (n.1445-15G>A) c.1571-15G>A (n.1571-15G>A) c.1670-15G>A (n.1670-15G>A) c.*109-152G>A (n.*109-152G>A) c.884-15G>A (n.884-15G>A) c.1821-15G>A c.*975-15G>A (n.*975-15G>A) n.281-15G>A c.1724-15G>A (n.1724-15G>A) c.1520-15G>A (n.1520-15G>A) c.1661-15G>A (n.1661-15G>A) c.1715-15G>A (n.1715-15G>A) c.1511-15G>A (n.1511-15G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985908G= | CA1718180418 | POR | c.1445-15G= (n.1445-15G=) c.1571-15G= (n.1571-15G=) c.1670-15G= (n.1670-15G=) c.*109-152G= (n.*109-152G=) c.884-15G= (n.884-15G=) c.1821-15G= c.*975-15G= (n.*975-15G=) n.281-15G= c.1724-15G= (n.1724-15G=) c.1520-15G= (n.1520-15G=) c.1661-15G= (n.1661-15G=) c.1715-15G= (n.1715-15G=) c.1511-15G= (n.1511-15G=) | |
7 | g.75985908G>T | CA2683384711 | POR | c.1445-15G>T (n.1445-15G>T) c.1571-15G>T (n.1571-15G>T) c.1670-15G>T (n.1670-15G>T) c.*109-152G>T (n.*109-152G>T) c.884-15G>T (n.884-15G>T) c.1821-15G>T c.*975-15G>T (n.*975-15G>T) n.281-15G>T c.1724-15G>T (n.1724-15G>T) c.1520-15G>T (n.1520-15G>T) c.1661-15G>T (n.1661-15G>T) c.1715-15G>T (n.1715-15G>T) c.1511-15G>T (n.1511-15G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75985909C>A | CA2683384715 | POR | c.1445-14C>A (n.1445-14C>A) c.1571-14C>A (n.1571-14C>A) c.1670-14C>A (n.1670-14C>A) c.*109-151C>A (n.*109-151C>A) c.884-14C>A (n.884-14C>A) c.1821-14C>A c.*975-14C>A (n.*975-14C>A) n.281-14C>A c.1724-14C>A (n.1724-14C>A) c.1520-14C>A (n.1520-14C>A) c.1661-14C>A (n.1661-14C>A) c.1715-14C>A (n.1715-14C>A) c.1511-14C>A (n.1511-14C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985909C>T | CA2578915483 | POR | c.1445-14C>T (n.1445-14C>T) c.1571-14C>T (n.1571-14C>T) c.1670-14C>T (n.1670-14C>T) c.*109-151C>T (n.*109-151C>T) c.884-14C>T (n.884-14C>T) c.1821-14C>T c.*975-14C>T (n.*975-14C>T) n.281-14C>T c.1724-14C>T (n.1724-14C>T) c.1520-14C>T (n.1520-14C>T) c.1661-14C>T (n.1661-14C>T) c.1715-14C>T (n.1715-14C>T) c.1511-14C>T (n.1511-14C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75985911_75985912dup | CA575786099 | POR | c.1445-12_1445-11dup (n.1445-12_1445-11dup) c.1571-12_1571-11dup (n.1571-12_1571-11dup) c.1670-12_1670-11dup (n.1670-12_1670-11dup) c.*109-149_*109-148dup (n.*109-149_*109-148dup) c.884-12_884-11dup (n.884-12_884-11dup) c.1821-12_1821-11dup c.*975-12_*975-11dup (n.*975-12_*975-11dup) n.281-12_281-11dup c.1724-12_1724-11dup (n.1724-12_1724-11dup) c.1520-12_1520-11dup (n.1520-12_1520-11dup) c.1661-12_1661-11dup (n.1661-12_1661-11dup) c.1715-12_1715-11dup (n.1715-12_1715-11dup) c.1511-12_1511-11dup (n.1511-12_1511-11dup) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.75985912del | CA2683384714 | POR | c.1445-11del (n.1445-11del) c.1571-11del (n.1571-11del) c.1670-11del (n.1670-11del) c.*109-148del (n.*109-148del) c.884-11del (n.884-11del) c.1821-11del c.*975-11del (n.*975-11del) n.281-11del c.1724-11del (n.1724-11del) c.1520-11del (n.1520-11del) c.1661-11del (n.1661-11del) c.1715-11del (n.1715-11del) c.1511-11del (n.1511-11del) | gnomAD v4 |
7 | g.75985910C>A | CA2683384716 | POR | c.1445-13C>A (n.1445-13C>A) c.1571-13C>A (n.1571-13C>A) c.1670-13C>A (n.1670-13C>A) c.*109-150C>A (n.*109-150C>A) c.884-13C>A (n.884-13C>A) c.1821-13C>A c.*975-13C>A (n.*975-13C>A) n.281-13C>A c.1724-13C>A (n.1724-13C>A) c.1520-13C>A (n.1520-13C>A) c.1661-13C>A (n.1661-13C>A) c.1715-13C>A (n.1715-13C>A) c.1511-13C>A (n.1511-13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985910C= | CA1718180419 | POR | c.1445-13C= (n.1445-13C=) c.1571-13C= (n.1571-13C=) c.1670-13C= (n.1670-13C=) c.*109-150C= (n.*109-150C=) c.884-13C= (n.884-13C=) c.1821-13C= c.*975-13C= (n.*975-13C=) n.281-13C= c.1724-13C= (n.1724-13C=) c.1520-13C= (n.1520-13C=) c.1661-13C= (n.1661-13C=) c.1715-13C= (n.1715-13C=) c.1511-13C= (n.1511-13C=) | |
7 | g.75985910C>T | CA575786100 | POR | c.1445-13C>T (n.1445-13C>T) c.1571-13C>T (n.1571-13C>T) c.1670-13C>T (n.1670-13C>T) c.*109-150C>T (n.*109-150C>T) c.884-13C>T (n.884-13C>T) c.1821-13C>T c.*975-13C>T (n.*975-13C>T) n.281-13C>T c.1724-13C>T (n.1724-13C>T) c.1520-13C>T (n.1520-13C>T) c.1661-13C>T (n.1661-13C>T) c.1715-13C>T (n.1715-13C>T) c.1511-13C>T (n.1511-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985911C>A | CA2683384719 | POR | c.1445-12C>A (n.1445-12C>A) c.1571-12C>A (n.1571-12C>A) c.1670-12C>A (n.1670-12C>A) c.*109-149C>A (n.*109-149C>A) c.884-12C>A (n.884-12C>A) c.1821-12C>A c.*975-12C>A (n.*975-12C>A) n.281-12C>A c.1724-12C>A (n.1724-12C>A) c.1520-12C>A (n.1520-12C>A) c.1661-12C>A (n.1661-12C>A) c.1715-12C>A (n.1715-12C>A) c.1511-12C>A (n.1511-12C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985911C= | CA1718180420 | POR | c.1445-12C= (n.1445-12C=) c.1571-12C= (n.1571-12C=) c.1670-12C= (n.1670-12C=) c.*109-149C= (n.*109-149C=) c.884-12C= (n.884-12C=) c.1821-12C= c.*975-12C= (n.*975-12C=) n.281-12C= c.1724-12C= (n.1724-12C=) c.1520-12C= (n.1520-12C=) c.1661-12C= (n.1661-12C=) c.1715-12C= (n.1715-12C=) c.1511-12C= (n.1511-12C=) | |
7 | g.75985911C>G | CA4304236 | POR | c.1445-12C>G (n.1445-12C>G) c.1571-12C>G (n.1571-12C>G) c.1670-12C>G (n.1670-12C>G) c.*109-149C>G (n.*109-149C>G) c.884-12C>G (n.884-12C>G) c.1821-12C>G c.*975-12C>G (n.*975-12C>G) n.281-12C>G c.1724-12C>G (n.1724-12C>G) c.1520-12C>G (n.1520-12C>G) c.1661-12C>G (n.1661-12C>G) c.1715-12C>G (n.1715-12C>G) c.1511-12C>G (n.1511-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985911C>T | CA4304235 | POR | c.1445-12C>T (n.1445-12C>T) c.1571-12C>T (n.1571-12C>T) c.1670-12C>T (n.1670-12C>T) c.*109-149C>T (n.*109-149C>T) c.884-12C>T (n.884-12C>T) c.1821-12C>T c.*975-12C>T (n.*975-12C>T) n.281-12C>T c.1724-12C>T (n.1724-12C>T) c.1520-12C>T (n.1520-12C>T) c.1661-12C>T (n.1661-12C>T) c.1715-12C>T (n.1715-12C>T) c.1511-12C>T (n.1511-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985912C>A | CA2683384724 | POR | c.1445-11C>A (n.1445-11C>A) c.1571-11C>A (n.1571-11C>A) c.1670-11C>A (n.1670-11C>A) c.*109-148C>A (n.*109-148C>A) c.884-11C>A (n.884-11C>A) c.1821-11C>A c.*975-11C>A (n.*975-11C>A) n.281-11C>A c.1724-11C>A (n.1724-11C>A) c.1520-11C>A (n.1520-11C>A) c.1661-11C>A (n.1661-11C>A) c.1715-11C>A (n.1715-11C>A) c.1511-11C>A (n.1511-11C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985912C>T | CA2683384725 | POR | c.1445-11C>T (n.1445-11C>T) c.1571-11C>T (n.1571-11C>T) c.1670-11C>T (n.1670-11C>T) c.*109-148C>T (n.*109-148C>T) c.884-11C>T (n.884-11C>T) c.1821-11C>T c.*975-11C>T (n.*975-11C>T) n.281-11C>T c.1724-11C>T (n.1724-11C>T) c.1520-11C>T (n.1520-11C>T) c.1661-11C>T (n.1661-11C>T) c.1715-11C>T (n.1715-11C>T) c.1511-11C>T (n.1511-11C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75985913T>C | CA2683384726 | POR | c.1445-10T>C (n.1445-10T>C) c.1571-10T>C (n.1571-10T>C) c.1670-10T>C (n.1670-10T>C) c.*109-147T>C (n.*109-147T>C) c.884-10T>C (n.884-10T>C) c.1821-10T>C c.*975-10T>C (n.*975-10T>C) n.281-10T>C c.1724-10T>C (n.1724-10T>C) c.1520-10T>C (n.1520-10T>C) c.1661-10T>C (n.1661-10T>C) c.1715-10T>C (n.1715-10T>C) c.1511-10T>C (n.1511-10T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.75985913T>G | CA2739266480 | POR | c.1445-10T>G (n.1445-10T>G) c.1571-10T>G (n.1571-10T>G) c.1670-10T>G (n.1670-10T>G) c.*109-147T>G (n.*109-147T>G) c.884-10T>G (n.884-10T>G) c.1821-10T>G c.*975-10T>G (n.*975-10T>G) n.281-10T>G c.1724-10T>G (n.1724-10T>G) c.1520-10T>G (n.1520-10T>G) c.1661-10T>G (n.1661-10T>G) c.1715-10T>G (n.1715-10T>G) c.1511-10T>G (n.1511-10T>G) | ClinVar |
7 | g.75985914G>A | CA2683384728 | POR | c.1445-9G>A (n.1445-9G>A) c.1571-9G>A (n.1571-9G>A) c.1670-9G>A (n.1670-9G>A) c.*109-146G>A (n.*109-146G>A) c.884-9G>A (n.884-9G>A) c.1821-9G>A c.*975-9G>A (n.*975-9G>A) n.281-9G>A c.1724-9G>A (n.1724-9G>A) c.1520-9G>A (n.1520-9G>A) c.1661-9G>A (n.1661-9G>A) c.1715-9G>A (n.1715-9G>A) c.1511-9G>A (n.1511-9G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985914G>T | CA2683384727 | POR | c.1445-9G>T (n.1445-9G>T) c.1571-9G>T (n.1571-9G>T) c.1670-9G>T (n.1670-9G>T) c.*109-146G>T (n.*109-146G>T) c.884-9G>T (n.884-9G>T) c.1821-9G>T c.*975-9G>T (n.*975-9G>T) n.281-9G>T c.1724-9G>T (n.1724-9G>T) c.1520-9G>T (n.1520-9G>T) c.1661-9G>T (n.1661-9G>T) c.1715-9G>T (n.1715-9G>T) c.1511-9G>T (n.1511-9G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.75985915C>A | CA2683384731 | POR | c.1445-8C>A (n.1445-8C>A) c.1571-8C>A (n.1571-8C>A) c.1670-8C>A (n.1670-8C>A) c.*109-145C>A (n.*109-145C>A) c.884-8C>A (n.884-8C>A) c.1821-8C>A c.*975-8C>A (n.*975-8C>A) n.281-8C>A c.1724-8C>A (n.1724-8C>A) c.1520-8C>A (n.1520-8C>A) c.1661-8C>A (n.1661-8C>A) c.1715-8C>A (n.1715-8C>A) c.1511-8C>A (n.1511-8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985915C= | CA1718180421 | POR | c.1445-8C= (n.1445-8C=) c.1571-8C= (n.1571-8C=) c.1670-8C= (n.1670-8C=) c.*109-145C= (n.*109-145C=) c.884-8C= (n.884-8C=) c.1821-8C= c.*975-8C= (n.*975-8C=) n.281-8C= c.1724-8C= (n.1724-8C=) c.1520-8C= (n.1520-8C=) c.1661-8C= (n.1661-8C=) c.1715-8C= (n.1715-8C=) c.1511-8C= (n.1511-8C=) | |
7 | g.75985915C>T | CA1718180422 | POR | c.1445-8C>T (n.1445-8C>T) c.1571-8C>T (n.1571-8C>T) c.1670-8C>T (n.1670-8C>T) c.*109-145C>T (n.*109-145C>T) c.884-8C>T (n.884-8C>T) c.1821-8C>T c.*975-8C>T (n.*975-8C>T) n.281-8C>T c.1724-8C>T (n.1724-8C>T) c.1520-8C>T (n.1520-8C>T) c.1661-8C>T (n.1661-8C>T) c.1715-8C>T (n.1715-8C>T) c.1511-8C>T (n.1511-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75985916C>A | CA1103270878 | POR | c.1445-7C>A (n.1445-7C>A) c.1571-7C>A (n.1571-7C>A) c.1670-7C>A (n.1670-7C>A) c.*109-144C>A (n.*109-144C>A) c.884-7C>A (n.884-7C>A) c.1821-7C>A c.*975-7C>A (n.*975-7C>A) n.281-7C>A c.1724-7C>A (n.1724-7C>A) c.1520-7C>A (n.1520-7C>A) c.1661-7C>A (n.1661-7C>A) c.1715-7C>A (n.1715-7C>A) c.1511-7C>A (n.1511-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985916C= | CA1718180423 | POR | c.1445-7C= (n.1445-7C=) c.1571-7C= (n.1571-7C=) c.1670-7C= (n.1670-7C=) c.*109-144C= (n.*109-144C=) c.884-7C= (n.884-7C=) c.1821-7C= c.*975-7C= (n.*975-7C=) n.281-7C= c.1724-7C= (n.1724-7C=) c.1520-7C= (n.1520-7C=) c.1661-7C= (n.1661-7C=) c.1715-7C= (n.1715-7C=) c.1511-7C= (n.1511-7C=) | |
7 | g.75985916C>G | CA2739266481 | POR | c.1445-7C>G (n.1445-7C>G) c.1571-7C>G (n.1571-7C>G) c.1670-7C>G (n.1670-7C>G) c.*109-144C>G (n.*109-144C>G) c.884-7C>G (n.884-7C>G) c.1821-7C>G c.*975-7C>G (n.*975-7C>G) n.281-7C>G c.1724-7C>G (n.1724-7C>G) c.1520-7C>G (n.1520-7C>G) c.1661-7C>G (n.1661-7C>G) c.1715-7C>G (n.1715-7C>G) c.1511-7C>G (n.1511-7C>G) | ClinVar |
7 | g.75985916C>T | CA575786101 | POR | c.1445-7C>T (n.1445-7C>T) c.1571-7C>T (n.1571-7C>T) c.1670-7C>T (n.1670-7C>T) c.*109-144C>T (n.*109-144C>T) c.884-7C>T (n.884-7C>T) c.1821-7C>T c.*975-7C>T (n.*975-7C>T) n.281-7C>T c.1724-7C>T (n.1724-7C>T) c.1520-7C>T (n.1520-7C>T) c.1661-7C>T (n.1661-7C>T) c.1715-7C>T (n.1715-7C>T) c.1511-7C>T (n.1511-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985918C>A | CA2683384740 | POR | c.1445-5C>A (n.1445-5C>A) c.1571-5C>A (n.1571-5C>A) c.1670-5C>A (n.1670-5C>A) c.*109-142C>A (n.*109-142C>A) c.884-5C>A (n.884-5C>A) c.1821-5C>A c.*975-5C>A (n.*975-5C>A) n.281-5C>A c.1724-5C>A (n.1724-5C>A) c.1520-5C>A (n.1520-5C>A) c.1661-5C>A (n.1661-5C>A) c.1715-5C>A (n.1715-5C>A) c.1511-5C>A (n.1511-5C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985918C= | CA1718180424 | POR | c.1445-5C= (n.1445-5C=) c.1571-5C= (n.1571-5C=) c.1670-5C= (n.1670-5C=) c.*109-142C= (n.*109-142C=) c.884-5C= (n.884-5C=) c.1821-5C= c.*975-5C= (n.*975-5C=) n.281-5C= c.1724-5C= (n.1724-5C=) c.1520-5C= (n.1520-5C=) c.1661-5C= (n.1661-5C=) c.1715-5C= (n.1715-5C=) c.1511-5C= (n.1511-5C=) | |
7 | g.75985918C>T | CA4304237 | POR | c.1445-5C>T (n.1445-5C>T) c.1571-5C>T (n.1571-5C>T) c.1670-5C>T (n.1670-5C>T) c.*109-142C>T (n.*109-142C>T) c.884-5C>T (n.884-5C>T) c.1821-5C>T c.*975-5C>T (n.*975-5C>T) n.281-5C>T c.1724-5C>T (n.1724-5C>T) c.1520-5C>T (n.1520-5C>T) c.1661-5C>T (n.1661-5C>T) c.1715-5C>T (n.1715-5C>T) c.1511-5C>T (n.1511-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985919G>A | CA4304238 | POR | c.1445-4G>A (n.1445-4G>A) c.1571-4G>A (n.1571-4G>A) c.1670-4G>A (n.1670-4G>A) c.*109-141G>A (n.*109-141G>A) c.884-4G>A (n.884-4G>A) c.1821-4G>A c.*975-4G>A (n.*975-4G>A) n.281-4G>A c.1724-4G>A (n.1724-4G>A) c.1520-4G>A (n.1520-4G>A) c.1661-4G>A (n.1661-4G>A) c.1715-4G>A (n.1715-4G>A) c.1511-4G>A (n.1511-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985919G= | CA1718180425 | POR | c.1445-4G= (n.1445-4G=) c.1571-4G= (n.1571-4G=) c.1670-4G= (n.1670-4G=) c.*109-141G= (n.*109-141G=) c.884-4G= (n.884-4G=) c.1821-4G= c.*975-4G= (n.*975-4G=) n.281-4G= c.1724-4G= (n.1724-4G=) c.1520-4G= (n.1520-4G=) c.1661-4G= (n.1661-4G=) c.1715-4G= (n.1715-4G=) c.1511-4G= (n.1511-4G=) | |
7 | g.75985920C>A | CA2683384749 | POR | c.1445-3C>A (n.1445-3C>A) c.1571-3C>A (n.1571-3C>A) c.1670-3C>A (n.1670-3C>A) c.*109-140C>A (n.*109-140C>A) c.884-3C>A (n.884-3C>A) c.1821-3C>A c.*975-3C>A (n.*975-3C>A) n.281-3C>A c.1724-3C>A (n.1724-3C>A) c.1520-3C>A (n.1520-3C>A) c.1661-3C>A (n.1661-3C>A) c.1715-3C>A (n.1715-3C>A) c.1511-3C>A (n.1511-3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985920C= | CA1718180426 | POR | c.1445-3C= (n.1445-3C=) c.1571-3C= (n.1571-3C=) c.1670-3C= (n.1670-3C=) c.*109-140C= (n.*109-140C=) c.884-3C= (n.884-3C=) c.1821-3C= c.*975-3C= (n.*975-3C=) n.281-3C= c.1724-3C= (n.1724-3C=) c.1520-3C= (n.1520-3C=) c.1661-3C= (n.1661-3C=) c.1715-3C= (n.1715-3C=) c.1511-3C= (n.1511-3C=) | |
7 | g.75985920C>T | CA4304239 | POR | c.1445-3C>T (n.1445-3C>T) c.1571-3C>T (n.1571-3C>T) c.1670-3C>T (n.1670-3C>T) c.*109-140C>T (n.*109-140C>T) c.884-3C>T (n.884-3C>T) c.1821-3C>T c.*975-3C>T (n.*975-3C>T) n.281-3C>T c.1724-3C>T (n.1724-3C>T) c.1520-3C>T (n.1520-3C>T) c.1661-3C>T (n.1661-3C>T) c.1715-3C>T (n.1715-3C>T) c.1511-3C>T (n.1511-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985921A>C | CA367750424 | POR | c.1445-2A>C (n.1445-2A>C) c.1571-2A>C (n.1571-2A>C) c.1670-2A>C (n.1670-2A>C) c.*109-139A>C (n.*109-139A>C) c.884-2A>C (n.884-2A>C) c.1821-2A>C c.*975-2A>C (n.*975-2A>C) n.281-2A>C c.1724-2A>C (n.1724-2A>C) c.1520-2A>C (n.1520-2A>C) c.1661-2A>C (n.1661-2A>C) c.1715-2A>C (n.1715-2A>C) c.1511-2A>C (n.1511-2A>C) | |
7 | g.75985921A>G | CA367750425 | POR | c.1445-2A>G (n.1445-2A>G) c.1571-2A>G (n.1571-2A>G) c.1670-2A>G (n.1670-2A>G) c.*109-139A>G (n.*109-139A>G) c.884-2A>G (n.884-2A>G) c.1821-2A>G c.*975-2A>G (n.*975-2A>G) n.281-2A>G c.1724-2A>G (n.1724-2A>G) c.1520-2A>G (n.1520-2A>G) c.1661-2A>G (n.1661-2A>G) c.1715-2A>G (n.1715-2A>G) c.1511-2A>G (n.1511-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.75985921A>T | CA367750426 | POR | c.1445-2A>T (n.1445-2A>T) c.1571-2A>T (n.1571-2A>T) c.1670-2A>T (n.1670-2A>T) c.*109-139A>T (n.*109-139A>T) c.884-2A>T (n.884-2A>T) c.1821-2A>T c.*975-2A>T (n.*975-2A>T) n.281-2A>T c.1724-2A>T (n.1724-2A>T) c.1520-2A>T (n.1520-2A>T) c.1661-2A>T (n.1661-2A>T) c.1715-2A>T (n.1715-2A>T) c.1511-2A>T (n.1511-2A>T) | |
7 | g.75985922G>A | CA367750427 | POR | c.1445-1G>A (n.1445-1G>A) c.1571-1G>A (n.1571-1G>A) c.1670-1G>A (n.1670-1G>A) c.*109-138G>A (n.*109-138G>A) c.884-1G>A (n.884-1G>A) c.1821-1G>A c.*975-1G>A (n.*975-1G>A) n.281-1G>A c.1724-1G>A (n.1724-1G>A) c.1520-1G>A (n.1520-1G>A) c.1661-1G>A (n.1661-1G>A) c.1715-1G>A (n.1715-1G>A) c.1511-1G>A (n.1511-1G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.75985922G>C | CA367750428 | POR | c.1445-1G>C (n.1445-1G>C) c.1571-1G>C (n.1571-1G>C) c.1670-1G>C (n.1670-1G>C) c.*109-138G>C (n.*109-138G>C) c.884-1G>C (n.884-1G>C) c.1821-1G>C c.*975-1G>C (n.*975-1G>C) n.281-1G>C c.1724-1G>C (n.1724-1G>C) c.1520-1G>C (n.1520-1G>C) c.1661-1G>C (n.1661-1G>C) c.1715-1G>C (n.1715-1G>C) c.1511-1G>C (n.1511-1G>C) | |
7 | g.75985922G>T | CA367750429 | POR | c.1445-1G>T (n.1445-1G>T) c.1571-1G>T (n.1571-1G>T) c.1670-1G>T (n.1670-1G>T) c.*109-138G>T (n.*109-138G>T) c.884-1G>T (n.884-1G>T) c.1821-1G>T c.*975-1G>T (n.*975-1G>T) n.281-1G>T c.1724-1G>T (n.1724-1G>T) c.1520-1G>T (n.1520-1G>T) c.1661-1G>T (n.1661-1G>T) c.1715-1G>T (n.1715-1G>T) c.1511-1G>T (n.1511-1G>T) | |
7 | g.75985923G>A | CA367750430 | POR | c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.*109-137G>A (n.*109-137G>A) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.1821G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.281G>A c.1724G>A (p.Gly575Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1715G>A (p.Gly572Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.75985923G>C | CA367750431 | POR | c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.*109-137G>C (n.*109-137G>C) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.1821G>C c.*975G>C (n.*975G>C) n.281G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) | |
7 | g.75985923G= | CA1718180427 | POR | c.1445G= (p.Gly482=) c.1571G= (p.Gly524=) c.1670G= (p.Gly557=) c.*109-137G= (n.*109-137G=) c.884G= (p.Gly295=) c.1821G= c.*975G= (n.*975G=) n.281G= c.1724G= (p.Gly575=) c.1520G= (p.Gly507=) c.1661G= (p.Gly554=) c.1715G= (p.Gly572=) c.1511G= (p.Gly504=) | |
7 | g.75985923G>T | CA4304240 | POR | c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1670G>T (p.Gly557Val) c.*109-137G>T (n.*109-137G>T) c.884G>T (p.Gly295Val) c.1821G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.281G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1715G>T (p.Gly572Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985924C>A | CA456331340 | POR | c.1446C>A (p.Gly482=) c.1572C>A (p.Gly524=) c.1671C>A (p.Gly557=) c.*109-136C>A (n.*109-136C>A) c.885C>A (p.Gly295=) c.1822C>A c.*976C>A (n.*976C>A) n.282C>A c.1725C>A (p.Gly575=) c.1521C>A (p.Gly507=) c.1662C>A (p.Gly554=) c.1716C>A (p.Gly572=) c.1512C>A (p.Gly504=) | gnomAD v4 |
7 | g.75985924C= | CA1718180428 | POR | c.1446C= (p.Gly482=) c.1572C= (p.Gly524=) c.1671C= (p.Gly557=) c.*109-136C= (n.*109-136C=) c.885C= (p.Gly295=) c.1822C= c.*976C= (n.*976C=) n.282C= c.1725C= (p.Gly575=) c.1521C= (p.Gly507=) c.1662C= (p.Gly554=) c.1716C= (p.Gly572=) c.1512C= (p.Gly504=) | |
7 | g.75985924C>G | CA456331341 | POR | c.1446C>G (p.Gly482=) c.1572C>G (p.Gly524=) c.1671C>G (p.Gly557=) c.*109-136C>G (n.*109-136C>G) c.885C>G (p.Gly295=) c.1822C>G c.*976C>G (n.*976C>G) n.282C>G c.1725C>G (p.Gly575=) c.1521C>G (p.Gly507=) c.1662C>G (p.Gly554=) c.1716C>G (p.Gly572=) c.1512C>G (p.Gly504=) | |
7 | g.75985924C>T | CA4304241 | POR | c.1446C>T (p.Gly482=) c.1572C>T (p.Gly524=) c.1671C>T (p.Gly557=) c.*109-136C>T (n.*109-136C>T) c.885C>T (p.Gly295=) c.1822C>T c.*976C>T (n.*976C>T) n.282C>T c.1725C>T (p.Gly575=) c.1521C>T (p.Gly507=) c.1662C>T (p.Gly554=) c.1716C>T (p.Gly572=) c.1512C>T (p.Gly504=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985925A>C | CA367750432 | POR | c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1573A>C (p.Lys525Gln) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.*109-135A>C (n.*109-135A>C) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.1823A>C c.*977A>C (n.*977A>C) n.283A>C c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) | |
7 | g.75985925A>G | CA367750433 | POR | c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1573A>G (p.Lys525Glu) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.*109-135A>G (n.*109-135A>G) c.886A>G (p.Lys296Glu) c.1823A>G c.*977A>G (n.*977A>G) n.283A>G c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) | |
7 | g.75985925A>T | CA367750434 | POR | c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1573A>T (p.Lys525Ter) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.*109-135A>T (n.*109-135A>T) c.886A>T (p.Lys296Ter) c.1823A>T c.*977A>T (n.*977A>T) n.283A>T c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.75985926A>C | CA367750435 | POR | c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1574A>C (p.Lys525Thr) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.*109-134A>C (n.*109-134A>C) c.887A>C (p.Lys296Thr) c.1824A>C c.*978A>C (n.*978A>C) n.284A>C c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) | |
7 | g.75985926A>G | CA367750437 | POR | c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1574A>G (p.Lys525Arg) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.*109-134A>G (n.*109-134A>G) c.887A>G (p.Lys296Arg) c.1824A>G c.*978A>G (n.*978A>G) n.284A>G c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) | |
7 | g.75985926A>T | CA367750436 | POR | c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1574A>T (p.Lys525Met) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.*109-134A>T (n.*109-134A>T) c.887A>T (p.Lys296Met) c.1824A>T c.*978A>T (n.*978A>T) n.284A>T c.1727A>T (p.Lys576Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.1664A>T (p.Lys555Met) c.1718A>T (p.Lys573Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) | |
7 | g.75985927G>A | CA456331342 | POR | c.1449G>A (p.Lys483=) c.1575G>A (p.Lys525=) c.1674G>A (p.Lys558=) c.*109-133G>A (n.*109-133G>A) c.888G>A (p.Lys296=) c.1825G>A c.*979G>A (n.*979G>A) n.285G>A c.1728G>A (p.Lys576=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.1665G>A (p.Lys555=) c.1719G>A (p.Lys573=) c.1515G>A (p.Lys505=) | |
7 | g.75985927G>C | CA367750438 | POR | c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1575G>C (p.Lys525Asn) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.*109-133G>C (n.*109-133G>C) c.888G>C (p.Lys296Asn) c.1825G>C c.*979G>C (n.*979G>C) n.285G>C c.1728G>C (p.Lys576Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) | |
7 | g.75985927G>T | CA367750439 | POR | c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1575G>T (p.Lys525Asn) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.*109-133G>T (n.*109-133G>T) c.888G>T (p.Lys296Asn) c.1825G>T c.*979G>T (n.*979G>T) n.285G>T c.1728G>T (p.Lys576Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.1665G>T (p.Lys555Asn) c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) | |
7 | g.75985928G>A | CA4304242 | POR | c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.*109-132G>A (n.*109-132G>A) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.1826G>A c.*980G>A (n.*980G>A) n.286G>A c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.75985928G>C | CA367750440 | POR | c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.*109-132G>C (n.*109-132G>C) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.1826G>C c.*980G>C (n.*980G>C) n.286G>C c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) | |
7 | g.75985928G= | CA1718180429 | POR | c.1450G= (p.Glu484=) c.1576G= (p.Glu526=) c.1675G= (p.Glu559=) c.*109-132G= (n.*109-132G=) c.889G= (p.Glu297=) c.1826G= c.*980G= (n.*980G=) n.286G= c.1729G= (p.Glu577=) c.1525G= (p.Glu509=) c.1666G= (p.Glu556=) c.1720G= (p.Glu574=) c.1516G= (p.Glu506=) | |
7 | g.75985928G>T | CA367750441 | POR | c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.*109-132G>T (n.*109-132G>T) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.1826G>T c.*980G>T (n.*980G>T) n.286G>T c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.75985929A= | CA1718180430 | POR | c.1451A= (p.Glu484=) c.1577A= (p.Glu526=) c.1676A= (p.Glu559=) c.*109-131A= (n.*109-131A=) c.890A= (p.Glu297=) c.1827A= c.*981A= (n.*981A=) n.287A= c.1730A= (p.Glu577=) c.1526A= (p.Glu509=) c.1667A= (p.Glu556=) c.1721A= (p.Glu574=) c.1517A= (p.Glu506=) | |
7 | g.75985929A>C | CA367750442 | POR | c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.*109-131A>C (n.*109-131A>C) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.1827A>C c.*981A>C (n.*981A>C) n.287A>C c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) | |
7 | g.75985929A>G | CA367750443 | POR | c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.*109-131A>G (n.*109-131A>G) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.1827A>G c.*981A>G (n.*981A>G) n.287A>G c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) | |
7 | g.75985929A>T | CA4304243 | POR | c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1577A>T (p.Glu526Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.*109-131A>T (n.*109-131A>T) c.890A>T (p.Glu297Val) c.1827A>T c.*981A>T (n.*981A>T) n.287A>T c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985930G>A | CA456331343 | POR | c.1452G>A (p.Glu484=) c.1578G>A (p.Glu526=) c.1677G>A (p.Glu559=) c.*109-130G>A (n.*109-130G>A) c.891G>A (p.Glu297=) c.1828G>A c.*982G>A (n.*982G>A) n.288G>A c.1731G>A (p.Glu577=) c.1527G>A (p.Glu509=) c.1668G>A (p.Glu556=) c.1722G>A (p.Glu574=) c.1518G>A (p.Glu506=) | |
7 | g.75985930G>C | CA367750444 | POR | c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1578G>C (p.Glu526Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.*109-130G>C (n.*109-130G>C) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.1828G>C c.*982G>C (n.*982G>C) n.288G>C c.1731G>C (p.Glu577Asp) c.1527G>C (p.Glu509Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.1518G>C (p.Glu506Asp) | |
7 | g.75985930G>T | CA367750445 | POR | c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1578G>T (p.Glu526Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.*109-130G>T (n.*109-130G>T) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.1828G>T c.*982G>T (n.*982G>T) n.288G>T c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.1527G>T (p.Glu509Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.1518G>T (p.Glu506Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.75985931G>A | CA367750448 | POR | c.1453G>A (p.Val485Met) c.1579G>A (p.Val527Met) c.1678G>A (p.Val560Met) c.*109-129G>A (n.*109-129G>A) c.892G>A (p.Val298Met) c.1829G>A c.*983G>A (n.*983G>A) n.289G>A c.1732G>A (p.Val578Met) c.1528G>A (p.Val510Met) c.1669G>A (p.Val557Met) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1519G>A (p.Val507Met) | |
7 | g.75985931G>C | CA367750447 | POR | c.1453G>C (p.Val485Leu) c.1579G>C (p.Val527Leu) c.1678G>C (p.Val560Leu) c.*109-129G>C (n.*109-129G>C) c.892G>C (p.Val298Leu) c.1829G>C c.*983G>C (n.*983G>C) n.289G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) | |
7 | g.75985931G>T | CA367750446 | POR | c.1453G>T (p.Val485Leu) c.1579G>T (p.Val527Leu) c.1678G>T (p.Val560Leu) c.*109-129G>T (n.*109-129G>T) c.892G>T (p.Val298Leu) c.1829G>T c.*983G>T (n.*983G>T) n.289G>T c.1732G>T (p.Val578Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1669G>T (p.Val557Leu) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1519G>T (p.Val507Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.75985932T>A | CA367750449 | POR | c.1454T>A (p.Val485Glu) c.1580T>A (p.Val527Glu) c.1679T>A (p.Val560Glu) c.*109-128T>A (n.*109-128T>A) c.893T>A (p.Val298Glu) c.1830T>A c.*984T>A (n.*984T>A) n.290T>A c.1733T>A (p.Val578Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1670T>A (p.Val557Glu) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1520T>A (p.Val507Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.75985932T>C | CA367750450 | POR | c.1454T>C (p.Val485Ala) c.1580T>C (p.Val527Ala) c.1679T>C (p.Val560Ala) c.*109-128T>C (n.*109-128T>C) c.893T>C (p.Val298Ala) c.1830T>C c.*984T>C (n.*984T>C) n.290T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) | |
7 | g.75985932T>G | CA367750451 | POR | c.1454T>G (p.Val485Gly) c.1580T>G (p.Val527Gly) c.1679T>G (p.Val560Gly) c.*109-128T>G (n.*109-128T>G) c.893T>G (p.Val298Gly) c.1830T>G c.*984T>G (n.*984T>G) n.290T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75985932T= | CA1718180431 | POR | c.1454T= (p.Val485=) c.1580T= (p.Val527=) c.1679T= (p.Val560=) c.*109-128T= (n.*109-128T=) c.893T= (p.Val298=) c.1830T= c.*984T= (n.*984T=) n.290T= c.1733T= (p.Val578=) c.1529T= (p.Val510=) c.1670T= (p.Val557=) c.1724T= (p.Val575=) c.1520T= (p.Val507=) | |
7 | g.75985933G>A | CA456331344 | POR | c.1455G>A (p.Val485=) c.1581G>A (p.Val527=) c.1680G>A (p.Val560=) c.*109-127G>A (n.*109-127G>A) c.894G>A (p.Val298=) c.1831G>A c.*985G>A (n.*985G>A) n.291G>A c.1734G>A (p.Val578=) c.1530G>A (p.Val510=) c.1671G>A (p.Val557=) c.1725G>A (p.Val575=) c.1521G>A (p.Val507=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985933G>C | CA4304245 | POR | c.1455G>C (p.Val485=) c.1581G>C (p.Val527=) c.1680G>C (p.Val560=) c.*109-127G>C (n.*109-127G>C) c.894G>C (p.Val298=) c.1831G>C c.*985G>C (n.*985G>C) n.291G>C c.1734G>C (p.Val578=) c.1530G>C (p.Val510=) c.1671G>C (p.Val557=) c.1725G>C (p.Val575=) c.1521G>C (p.Val507=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985933G= | CA1718180432 | POR | c.1455G= (p.Val485=) c.1581G= (p.Val527=) c.1680G= (p.Val560=) c.*109-127G= (n.*109-127G=) c.894G= (p.Val298=) c.1831G= c.*985G= (n.*985G=) n.291G= c.1734G= (p.Val578=) c.1530G= (p.Val510=) c.1671G= (p.Val557=) c.1725G= (p.Val575=) c.1521G= (p.Val507=) | |
7 | g.75985933G>T | CA4304244 | POR | c.1455G>T (p.Val485=) c.1581G>T (p.Val527=) c.1680G>T (p.Val560=) c.*109-127G>T (n.*109-127G>T) c.894G>T (p.Val298=) c.1831G>T c.*985G>T (n.*985G>T) n.291G>T c.1734G>T (p.Val578=) c.1530G>T (p.Val510=) c.1671G>T (p.Val557=) c.1725G>T (p.Val575=) c.1521G>T (p.Val507=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985937dup | CA2582341728 | POR | c.1459dup (p.Glu487GlyfsTer13) c.1585dup (p.Glu529GlyfsTer13) c.1684dup (p.Glu562GlyfsTer13) c.*109-123dup (n.*109-123dup) c.898dup (p.Glu300GlyfsTer13) c.1835dup c.*989dup (n.*989dup) n.295dup c.1738dup (p.Glu580GlyfsTer13) c.1534dup (p.Glu512GlyfsTer13) c.1675dup (p.Glu559GlyfsTer13) c.1729dup (p.Glu577GlyfsTer13) c.1525dup (p.Glu509GlyfsTer13) | ClinVar |
7 | g.75985937del | CA2683384809 | POR | c.1459del (p.Glu487ArgfsTer?) c.1585del (p.Glu529ArgfsTer?) c.1684del (p.Glu562ArgfsTer?) c.*109-123del (n.*109-123del) c.898del (p.Glu300ArgfsTer?) c.1835del c.*989del (n.*989del) n.295del c.1738del (p.Glu580ArgfsTer?) c.1534del (p.Glu512ArgfsTer?) c.1675del (p.Glu559ArgfsTer?) c.1729del (p.Glu577ArgfsTer?) c.1525del (p.Glu509ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.75985934G>A | CA367750453 | POR | c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.1582G>A (p.Gly528Arg) c.1681G>A (p.Gly561Arg) c.*109-126G>A (n.*109-126G>A) c.895G>A (p.Gly299Arg) c.1832G>A c.*986G>A (n.*986G>A) n.292G>A c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1531G>A (p.Gly511Arg) c.1672G>A (p.Gly558Arg) c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.1522G>A (p.Gly508Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.75985934G>C | CA4304246 | POR | c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.*109-126G>C (n.*109-126G>C) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.1832G>C c.*986G>C (n.*986G>C) n.292G>C c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1672G>C (p.Gly558Arg) c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985934G= | CA1718180433 | POR | c.1456G= (p.Gly486=) c.1582G= (p.Gly528=) c.1681G= (p.Gly561=) c.*109-126G= (n.*109-126G=) c.895G= (p.Gly299=) c.1832G= c.*986G= (n.*986G=) n.292G= c.1735G= (p.Gly579=) c.1531G= (p.Gly511=) c.1672G= (p.Gly558=) c.1726G= (p.Gly576=) c.1522G= (p.Gly508=) | |
7 | g.75985934G>T | CA367750452 | POR | c.1456G>T (p.Gly486Trp) c.1582G>T (p.Gly528Trp) c.1681G>T (p.Gly561Trp) c.*109-126G>T (n.*109-126G>T) c.895G>T (p.Gly299Trp) c.1832G>T c.*986G>T (n.*986G>T) n.292G>T c.1735G>T (p.Gly579Trp) c.1531G>T (p.Gly511Trp) c.1672G>T (p.Gly558Trp) c.1726G>T (p.Gly576Trp) c.1522G>T (p.Gly508Trp) | gnomAD v4 |
7 | g.75985935G>A | CA367750454 | POR | c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.1583G>A (p.Gly528Glu) c.1682G>A (p.Gly561Glu) c.*109-125G>A (n.*109-125G>A) c.896G>A (p.Gly299Glu) c.1833G>A c.*987G>A (n.*987G>A) n.293G>A c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1532G>A (p.Gly511Glu) c.1673G>A (p.Gly558Glu) c.1727G>A (p.Gly576Glu) c.1523G>A (p.Gly508Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.75985935G>C | CA367750455 | POR | c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.*109-125G>C (n.*109-125G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.1833G>C c.*987G>C (n.*987G>C) n.293G>C c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1673G>C (p.Gly558Ala) c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) | |
7 | g.75985935G>T | CA367750456 | POR | c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1682G>T (p.Gly561Val) c.*109-125G>T (n.*109-125G>T) c.896G>T (p.Gly299Val) c.1833G>T c.*987G>T (n.*987G>T) n.293G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1673G>T (p.Gly558Val) c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) | gnomAD v4 |
7 | g.75985936G>A | CA456331345 | POR | c.1458G>A (p.Gly486=) c.1584G>A (p.Gly528=) c.1683G>A (p.Gly561=) c.*109-124G>A (n.*109-124G>A) c.897G>A (p.Gly299=) c.1834G>A c.*988G>A (n.*988G>A) n.294G>A c.1737G>A (p.Gly579=) c.1533G>A (p.Gly511=) c.1674G>A (p.Gly558=) c.1728G>A (p.Gly576=) c.1524G>A (p.Gly508=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.75985936G>C | CA456331346 | POR | c.1458G>C (p.Gly486=) c.1584G>C (p.Gly528=) c.1683G>C (p.Gly561=) c.*109-124G>C (n.*109-124G>C) c.897G>C (p.Gly299=) c.1834G>C c.*988G>C (n.*988G>C) n.294G>C c.1737G>C (p.Gly579=) c.1533G>C (p.Gly511=) c.1674G>C (p.Gly558=) c.1728G>C (p.Gly576=) c.1524G>C (p.Gly508=) | |
7 | g.75985936G>T | CA456331347 | POR | c.1458G>T (p.Gly486=) c.1584G>T (p.Gly528=) c.1683G>T (p.Gly561=) c.*109-124G>T (n.*109-124G>T) c.897G>T (p.Gly299=) c.1834G>T c.*988G>T (n.*988G>T) n.294G>T c.1737G>T (p.Gly579=) c.1533G>T (p.Gly511=) c.1674G>T (p.Gly558=) c.1728G>T (p.Gly576=) c.1524G>T (p.Gly508=) | |
7 | g.75985937G>A | CA367750457 | POR | c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.*109-123G>A (n.*109-123G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) c.1835G>A c.*989G>A (n.*989G>A) n.295G>A c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1675G>A (p.Glu559Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985937G>C | CA367750458 | POR | c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.*109-123G>C (n.*109-123G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) c.1835G>C c.*989G>C (n.*989G>C) n.295G>C c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1675G>C (p.Glu559Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) | |
7 | g.75985937G= | CA1718180434 | POR | c.1459G= (p.Glu487=) c.1585G= (p.Glu529=) c.1684G= (p.Glu562=) c.*109-123G= (n.*109-123G=) c.898G= (p.Glu300=) c.1835G= c.*989G= (n.*989G=) n.295G= c.1738G= (p.Glu580=) c.1534G= (p.Glu512=) c.1675G= (p.Glu559=) c.1729G= (p.Glu577=) c.1525G= (p.Glu509=) | |
7 | g.75985937G>T | CA367750459 | POR | c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.*109-123G>T (n.*109-123G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) c.1835G>T c.*989G>T (n.*989G>T) n.295G>T c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1675G>T (p.Glu559Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.75985938A>C | CA367750460 | POR | c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.*109-122A>C (n.*109-122A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) c.1836A>C c.*990A>C (n.*990A>C) n.296A>C c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1676A>C (p.Glu559Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) | |
7 | g.75985938A>G | CA367750462 | POR | c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.*109-122A>G (n.*109-122A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) c.1836A>G c.*990A>G (n.*990A>G) n.296A>G c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1676A>G (p.Glu559Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.75985938A>T | CA367750461 | POR | c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) c.1685A>T (p.Glu562Val) c.*109-122A>T (n.*109-122A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) c.1836A>T c.*990A>T (n.*990A>T) n.296A>T c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1676A>T (p.Glu559Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) | |
7 | g.75985938_75985941dup | CA4304247 | POR | c.1460_1463dup (p.Leu489AspfsTer12) c.1586_1589dup (p.Leu531AspfsTer12) c.1685_1688dup (p.Leu564AspfsTer12) c.*109-122_*109-119dup (n.*109-122_*109-119dup) c.899_902dup (p.Leu302AspfsTer12) c.1836_1839dup c.*990_*993dup (n.*990_*993dup) n.296_299dup c.1739_1742dup (p.Leu582AspfsTer12) c.1535_1538dup (p.Leu514AspfsTer12) c.1676_1679dup (p.Leu561AspfsTer12) c.1730_1733dup (p.Leu579AspfsTer12) c.1526_1529dup (p.Leu511AspfsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985939G>A | CA456331348 | POR | c.1461G>A (p.Glu487=) c.1587G>A (p.Glu529=) c.1686G>A (p.Glu562=) c.*109-121G>A (n.*109-121G>A) c.900G>A (p.Glu300=) c.1837G>A c.*991G>A (n.*991G>A) n.297G>A c.1740G>A (p.Glu580=) c.1536G>A (p.Glu512=) c.1677G>A (p.Glu559=) c.1731G>A (p.Glu577=) c.1527G>A (p.Glu509=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75985939G>C | CA367750463 | POR | c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.1587G>C (p.Glu529Asp) c.1686G>C (p.Glu562Asp) c.*109-121G>C (n.*109-121G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) c.1837G>C c.*991G>C (n.*991G>C) n.297G>C c.1740G>C (p.Glu580Asp) c.1536G>C (p.Glu512Asp) c.1677G>C (p.Glu559Asp) c.1731G>C (p.Glu577Asp) c.1527G>C (p.Glu509Asp) | |
7 | g.75985939G= | CA1718180435 | POR | c.1461G= (p.Glu487=) c.1587G= (p.Glu529=) c.1686G= (p.Glu562=) c.*109-121G= (n.*109-121G=) c.900G= (p.Glu300=) c.1837G= c.*991G= (n.*991G=) n.297G= c.1740G= (p.Glu580=) c.1536G= (p.Glu512=) c.1677G= (p.Glu559=) c.1731G= (p.Glu577=) c.1527G= (p.Glu509=) | |
7 | g.75985939G>T | CA367750464 | POR | c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.1587G>T (p.Glu529Asp) c.1686G>T (p.Glu562Asp) c.*109-121G>T (n.*109-121G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) c.1837G>T c.*991G>T (n.*991G>T) n.297G>T c.1740G>T (p.Glu580Asp) c.1536G>T (p.Glu512Asp) c.1677G>T (p.Glu559Asp) c.1731G>T (p.Glu577Asp) c.1527G>T (p.Glu509Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.75985940A>C | CA367750465 | POR | c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1588A>C (p.Thr530Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.*109-120A>C (n.*109-120A>C) c.901A>C (p.Thr301Pro) c.1838A>C c.*992A>C (n.*992A>C) n.298A>C c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.1732A>C (p.Thr578Pro) c.1528A>C (p.Thr510Pro) | |
7 | g.75985940A>G | CA367750466 | POR | c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1588A>G (p.Thr530Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.*109-120A>G (n.*109-120A>G) c.901A>G (p.Thr301Ala) c.1838A>G c.*992A>G (n.*992A>G) n.298A>G c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.1732A>G (p.Thr578Ala) c.1528A>G (p.Thr510Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.75985940A>T | CA367750467 | POR | c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1588A>T (p.Thr530Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.*109-120A>T (n.*109-120A>T) c.901A>T (p.Thr301Ser) c.1838A>T c.*992A>T (n.*992A>T) n.298A>T c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.1732A>T (p.Thr578Ser) c.1528A>T (p.Thr510Ser) | |
7 | g.75985941C>A | CA367750468 | POR | c.1463C>A (p.Thr488Lys) c.1589C>A (p.Thr530Lys) c.1688C>A (p.Thr563Lys) c.*109-119C>A (n.*109-119C>A) c.902C>A (p.Thr301Lys) c.1839C>A c.*993C>A (n.*993C>A) n.299C>A c.1742C>A (p.Thr581Lys) c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.1679C>A (p.Thr560Lys) c.1733C>A (p.Thr578Lys) c.1529C>A (p.Thr510Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.75985941C= | CA1718180436 | POR | c.1463C= (p.Thr488=) c.1589C= (p.Thr530=) c.1688C= (p.Thr563=) c.*109-119C= (n.*109-119C=) c.902C= (p.Thr301=) c.1839C= c.*993C= (n.*993C=) n.299C= c.1742C= (p.Thr581=) c.1538C= (p.Thr513=) c.1679C= (p.Thr560=) c.1733C= (p.Thr578=) c.1529C= (p.Thr510=) | |
7 | g.75985941C>G | CA367750469 | POR | c.1463C>G (p.Thr488Arg) c.1589C>G (p.Thr530Arg) c.1688C>G (p.Thr563Arg) c.*109-119C>G (n.*109-119C>G) c.902C>G (p.Thr301Arg) c.1839C>G c.*993C>G (n.*993C>G) n.299C>G c.1742C>G (p.Thr581Arg) c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.1679C>G (p.Thr560Arg) c.1733C>G (p.Thr578Arg) c.1529C>G (p.Thr510Arg) | |
7 | g.75985941C>T | CA4304248 | POR | c.1463C>T (p.Thr488Met) c.1589C>T (p.Thr530Met) c.1688C>T (p.Thr563Met) c.*109-119C>T (n.*109-119C>T) c.902C>T (p.Thr301Met) c.1839C>T c.*993C>T (n.*993C>T) n.299C>T c.1742C>T (p.Thr581Met) c.1538C>T (p.Thr513Met) c.1679C>T (p.Thr560Met) c.1733C>T (p.Thr578Met) c.1529C>T (p.Thr510Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985942G>A | CA4304249 | POR | c.1464G>A (p.Thr488=) c.1590G>A (p.Thr530=) c.1689G>A (p.Thr563=) c.*109-118G>A (n.*109-118G>A) c.903G>A (p.Thr301=) c.1840G>A c.*994G>A (n.*994G>A) n.300G>A c.1743G>A (p.Thr581=) c.1539G>A (p.Thr513=) c.1680G>A (p.Thr560=) c.1734G>A (p.Thr578=) c.1530G>A (p.Thr510=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985942G>C | CA456331350 | POR | c.1464G>C (p.Thr488=) c.1590G>C (p.Thr530=) c.1689G>C (p.Thr563=) c.*109-118G>C (n.*109-118G>C) c.903G>C (p.Thr301=) c.1840G>C c.*994G>C (n.*994G>C) n.300G>C c.1743G>C (p.Thr581=) c.1539G>C (p.Thr513=) c.1680G>C (p.Thr560=) c.1734G>C (p.Thr578=) c.1530G>C (p.Thr510=) | |
7 | g.75985942G= | CA1718180437 | POR | c.1464G= (p.Thr488=) c.1590G= (p.Thr530=) c.1689G= (p.Thr563=) c.*109-118G= (n.*109-118G=) c.903G= (p.Thr301=) c.1840G= c.*994G= (n.*994G=) n.300G= c.1743G= (p.Thr581=) c.1539G= (p.Thr513=) c.1680G= (p.Thr560=) c.1734G= (p.Thr578=) c.1530G= (p.Thr510=) | |
7 | g.75985942G>T | CA456331351 | POR | c.1464G>T (p.Thr488=) c.1590G>T (p.Thr530=) c.1689G>T (p.Thr563=) c.*109-118G>T (n.*109-118G>T) c.903G>T (p.Thr301=) c.1840G>T c.*994G>T (n.*994G>T) n.300G>T c.1743G>T (p.Thr581=) c.1539G>T (p.Thr513=) c.1680G>T (p.Thr560=) c.1734G>T (p.Thr578=) c.1530G>T (p.Thr510=) | gnomAD v4 |
7 | g.75985943C>A | CA367750470 | POR | c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1591C>A (p.Leu531Met) c.1690C>A (p.Leu564Met) c.*109-117C>A (n.*109-117C>A) c.904C>A (p.Leu302Met) c.1841C>A c.*995C>A (n.*995C>A) n.301C>A c.1744C>A (p.Leu582Met) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1681C>A (p.Leu561Met) c.1735C>A (p.Leu579Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) | gnomAD v4 |
7 | g.75985943C>G | CA367750471 | POR | c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.*109-117C>G (n.*109-117C>G) c.904C>G (p.Leu302Val) c.1841C>G c.*995C>G (n.*995C>G) n.301C>G c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1681C>G (p.Leu561Val) c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) | gnomAD v4 |
7 | g.75985943C>T | CA456331352 | POR | c.1465C>T (p.Leu489=) c.1591C>T (p.Leu531=) c.1690C>T (p.Leu564=) c.*109-117C>T (n.*109-117C>T) c.904C>T (p.Leu302=) c.1841C>T c.*995C>T (n.*995C>T) n.301C>T c.1744C>T (p.Leu582=) c.1540C>T (p.Leu514=) c.1681C>T (p.Leu561=) c.1735C>T (p.Leu579=) c.1531C>T (p.Leu511=) | |
7 | g.75985944T>A | CA367750472 | POR | c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1592T>A (p.Leu531Gln) c.1691T>A (p.Leu564Gln) c.*109-116T>A (n.*109-116T>A) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.1842T>A c.*996T>A (n.*996T>A) n.302T>A c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1682T>A (p.Leu561Gln) c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.75985944T>C | CA367750474 | POR | c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.*109-116T>C (n.*109-116T>C) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.1842T>C c.*996T>C (n.*996T>C) n.302T>C c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1682T>C (p.Leu561Pro) c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.75985944T>G | CA367750473 | POR | c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.*109-116T>G (n.*109-116T>G) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.1842T>G c.*996T>G (n.*996T>G) n.302T>G c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1682T>G (p.Leu561Arg) c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) | |
7 | g.75985945G>A | CA456331353 | POR | c.1467G>A (p.Leu489=) c.1593G>A (p.Leu531=) c.1692G>A (p.Leu564=) c.*109-115G>A (n.*109-115G>A) c.906G>A (p.Leu302=) c.1843G>A c.*997G>A (n.*997G>A) n.303G>A c.1746G>A (p.Leu582=) c.1542G>A (p.Leu514=) c.1683G>A (p.Leu561=) c.1737G>A (p.Leu579=) c.1533G>A (p.Leu511=) | gnomAD v4 |
7 | g.75985945G>C | CA456331354 | POR | c.1467G>C (p.Leu489=) c.1593G>C (p.Leu531=) c.1692G>C (p.Leu564=) c.*109-115G>C (n.*109-115G>C) c.906G>C (p.Leu302=) c.1843G>C c.*997G>C (n.*997G>C) n.303G>C c.1746G>C (p.Leu582=) c.1542G>C (p.Leu514=) c.1683G>C (p.Leu561=) c.1737G>C (p.Leu579=) c.1533G>C (p.Leu511=) | |
7 | g.75985945G>T | CA456331355 | POR | c.1467G>T (p.Leu489=) c.1593G>T (p.Leu531=) c.1692G>T (p.Leu564=) c.*109-115G>T (n.*109-115G>T) c.906G>T (p.Leu302=) c.1843G>T c.*997G>T (n.*997G>T) n.303G>T c.1746G>T (p.Leu582=) c.1542G>T (p.Leu514=) c.1683G>T (p.Leu561=) c.1737G>T (p.Leu579=) c.1533G>T (p.Leu511=) | gnomAD v4 |
7 | g.75985946C>A | CA367750475 | POR | c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1693C>A (p.Leu565Met) c.*109-114C>A (n.*109-114C>A) c.907C>A (p.Leu303Met) c.1844C>A c.*998C>A (n.*998C>A) n.304C>A c.1747C>A (p.Leu583Met) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.1684C>A (p.Leu562Met) c.1738C>A (p.Leu580Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) | gnomAD v4 |
7 | g.75985946C>G | CA367750476 | POR | c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.*109-114C>G (n.*109-114C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.1844C>G c.*998C>G (n.*998C>G) n.304C>G c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) | |
7 | g.75985946C>T | CA456331357 | POR | c.1468C>T (p.Leu490=) c.1594C>T (p.Leu532=) c.1693C>T (p.Leu565=) c.*109-114C>T (n.*109-114C>T) c.907C>T (p.Leu303=) c.1844C>T c.*998C>T (n.*998C>T) n.304C>T c.1747C>T (p.Leu583=) c.1543C>T (p.Leu515=) c.1684C>T (p.Leu562=) c.1738C>T (p.Leu580=) c.1534C>T (p.Leu512=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75985947T>A | CA367750477 | POR | c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1694T>A (p.Leu565Gln) c.*109-113T>A (n.*109-113T>A) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.1845T>A c.*999T>A (n.*999T>A) n.305T>A c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) | |
7 | g.75985947T>C | CA367750478 | POR | c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.*109-113T>C (n.*109-113T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.1845T>C c.*999T>C (n.*999T>C) n.305T>C c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985947T>G | CA367750479 | POR | c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.*109-113T>G (n.*109-113T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.1845T>G c.*999T>G (n.*999T>G) n.305T>G c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) | |
7 | g.75985947T= | CA1718180438 | POR | c.1469T= (p.Leu490=) c.1595T= (p.Leu532=) c.1694T= (p.Leu565=) c.*109-113T= (n.*109-113T=) c.908T= (p.Leu303=) c.1845T= c.*999T= (n.*999T=) n.305T= c.1748T= (p.Leu583=) c.1544T= (p.Leu515=) c.1685T= (p.Leu562=) c.1739T= (p.Leu580=) c.1535T= (p.Leu512=) | |
7 | g.75985948G>A | CA456331358 | POR | c.1470G>A (p.Leu490=) c.1596G>A (p.Leu532=) c.1695G>A (p.Leu565=) c.*109-112G>A (n.*109-112G>A) c.909G>A (p.Leu303=) c.1846G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.306G>A c.1749G>A (p.Leu583=) c.1545G>A (p.Leu515=) c.1686G>A (p.Leu562=) c.1740G>A (p.Leu580=) c.1536G>A (p.Leu512=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985948G>C | CA4304250 | POR | c.1470G>C (p.Leu490=) c.1596G>C (p.Leu532=) c.1695G>C (p.Leu565=) c.*109-112G>C (n.*109-112G>C) c.909G>C (p.Leu303=) c.1846G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.306G>C c.1749G>C (p.Leu583=) c.1545G>C (p.Leu515=) c.1686G>C (p.Leu562=) c.1740G>C (p.Leu580=) c.1536G>C (p.Leu512=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985948G= | CA1718180439 | POR | c.1470G= (p.Leu490=) c.1596G= (p.Leu532=) c.1695G= (p.Leu565=) c.*109-112G= (n.*109-112G=) c.909G= (p.Leu303=) c.1846G= c.*1000G= (n.*1000G=) n.306G= c.1749G= (p.Leu583=) c.1545G= (p.Leu515=) c.1686G= (p.Leu562=) c.1740G= (p.Leu580=) c.1536G= (p.Leu512=) | |
7 | g.75985948G>T | CA456331359 | POR | c.1470G>T (p.Leu490=) c.1596G>T (p.Leu532=) c.1695G>T (p.Leu565=) c.*109-112G>T (n.*109-112G>T) c.909G>T (p.Leu303=) c.1846G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.306G>T c.1749G>T (p.Leu583=) c.1545G>T (p.Leu515=) c.1686G>T (p.Leu562=) c.1740G>T (p.Leu580=) c.1536G>T (p.Leu512=) | |
7 | g.75985949T>A | CA367750480 | POR | c.1471T>A (p.Tyr491Asn) c.1597T>A (p.Tyr533Asn) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.*109-111T>A (n.*109-111T>A) c.910T>A (p.Tyr304Asn) c.1847T>A c.*1001T>A (n.*1001T>A) n.307T>A c.1750T>A (p.Tyr584Asn) c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1687T>A (p.Tyr563Asn) c.1741T>A (p.Tyr581Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) | |
7 | g.75985949T>C | CA367750481 | POR | c.1471T>C (p.Tyr491His) c.1597T>C (p.Tyr533His) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.*109-111T>C (n.*109-111T>C) c.910T>C (p.Tyr304His) c.1847T>C c.*1001T>C (n.*1001T>C) n.307T>C c.1750T>C (p.Tyr584His) c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1687T>C (p.Tyr563His) c.1741T>C (p.Tyr581His) c.1537T>C (p.Tyr513His) | |
7 | g.75985949T>G | CA367750482 | POR | c.1471T>G (p.Tyr491Asp) c.1597T>G (p.Tyr533Asp) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.*109-111T>G (n.*109-111T>G) c.910T>G (p.Tyr304Asp) c.1847T>G c.*1001T>G (n.*1001T>G) n.307T>G c.1750T>G (p.Tyr584Asp) c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1687T>G (p.Tyr563Asp) c.1741T>G (p.Tyr581Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) | |
7 | g.75985950A>C | CA367750483 | POR | c.1472A>C (p.Tyr491Ser) c.1598A>C (p.Tyr533Ser) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.*109-110A>C (n.*109-110A>C) c.911A>C (p.Tyr304Ser) c.1848A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.308A>C c.1751A>C (p.Tyr584Ser) c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1688A>C (p.Tyr563Ser) c.1742A>C (p.Tyr581Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) | |
7 | g.75985950A>G | CA367750484 | POR | c.1472A>G (p.Tyr491Cys) c.1598A>G (p.Tyr533Cys) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.*109-110A>G (n.*109-110A>G) c.911A>G (p.Tyr304Cys) c.1848A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.308A>G c.1751A>G (p.Tyr584Cys) c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1688A>G (p.Tyr563Cys) c.1742A>G (p.Tyr581Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.75985950A>T | CA367750485 | POR | c.1472A>T (p.Tyr491Phe) c.1598A>T (p.Tyr533Phe) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.*109-110A>T (n.*109-110A>T) c.911A>T (p.Tyr304Phe) c.1848A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.308A>T c.1751A>T (p.Tyr584Phe) c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1688A>T (p.Tyr563Phe) c.1742A>T (p.Tyr581Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) | |
7 | g.75985951C>A | CA367750487 | POR | c.1473C>A (p.Tyr491Ter) c.1599C>A (p.Tyr533Ter) c.1698C>A (p.Tyr566Ter) c.*109-109C>A (n.*109-109C>A) c.912C>A (p.Tyr304Ter) c.1849C>A c.*1003C>A (n.*1003C>A) n.309C>A c.1752C>A (p.Tyr584Ter) c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.1689C>A (p.Tyr563Ter) c.1743C>A (p.Tyr581Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.75985951C= | CA1718180440 | POR | c.1473C= (p.Tyr491=) c.1599C= (p.Tyr533=) c.1698C= (p.Tyr566=) c.*109-109C= (n.*109-109C=) c.912C= (p.Tyr304=) c.1849C= c.*1003C= (n.*1003C=) n.309C= c.1752C= (p.Tyr584=) c.1548C= (p.Tyr516=) c.1689C= (p.Tyr563=) c.1743C= (p.Tyr581=) c.1539C= (p.Tyr513=) | |
7 | g.75985951C>G | CA367750486 | POR | c.1473C>G (p.Tyr491Ter) c.1599C>G (p.Tyr533Ter) c.1698C>G (p.Tyr566Ter) c.*109-109C>G (n.*109-109C>G) c.912C>G (p.Tyr304Ter) c.1849C>G c.*1003C>G (n.*1003C>G) n.309C>G c.1752C>G (p.Tyr584Ter) c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.1689C>G (p.Tyr563Ter) c.1743C>G (p.Tyr581Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) | |
7 | g.75985951C>T | CA4304251 | POR | c.1473C>T (p.Tyr491=) c.1599C>T (p.Tyr533=) c.1698C>T (p.Tyr566=) c.*109-109C>T (n.*109-109C>T) c.912C>T (p.Tyr304=) c.1849C>T c.*1003C>T (n.*1003C>T) n.309C>T c.1752C>T (p.Tyr584=) c.1548C>T (p.Tyr516=) c.1689C>T (p.Tyr563=) c.1743C>T (p.Tyr581=) c.1539C>T (p.Tyr513=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985951dup | CA2695207853 | POR | c.1473dup (p.Tyr492LeufsTer8) c.1599dup (p.Tyr534LeufsTer8) c.1698dup (p.Tyr567LeufsTer8) c.*109-109dup (n.*109-109dup) c.912dup (p.Tyr305LeufsTer8) c.1849dup c.*1003dup (n.*1003dup) n.309dup c.1752dup (p.Tyr585LeufsTer8) c.1548dup (p.Tyr517LeufsTer8) c.1689dup (p.Tyr564LeufsTer8) c.1743dup (p.Tyr582LeufsTer8) c.1539dup (p.Tyr514LeufsTer8) | |
7 | g.75985952T>A | CA367750488 | POR | c.1474T>A (p.Tyr492Asn) c.1600T>A (p.Tyr534Asn) c.1699T>A (p.Tyr567Asn) c.*109-108T>A (n.*109-108T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.1850T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) n.310T>A c.1753T>A (p.Tyr585Asn) c.1549T>A (p.Tyr517Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) c.1744T>A (p.Tyr582Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.75985952T>C | CA367750489 | POR | c.1474T>C (p.Tyr492His) c.1600T>C (p.Tyr534His) c.1699T>C (p.Tyr567His) c.*109-108T>C (n.*109-108T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) c.1850T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.310T>C c.1753T>C (p.Tyr585His) c.1549T>C (p.Tyr517His) c.1690T>C (p.Tyr564His) c.1744T>C (p.Tyr582His) c.1540T>C (p.Tyr514His) | gnomAD v4 |
7 | g.75985952T>G | CA367750490 | POR | c.1474T>G (p.Tyr492Asp) c.1600T>G (p.Tyr534Asp) c.1699T>G (p.Tyr567Asp) c.*109-108T>G (n.*109-108T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.1850T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) n.310T>G c.1753T>G (p.Tyr585Asp) c.1549T>G (p.Tyr517Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) c.1744T>G (p.Tyr582Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) | |
7 | g.75985952_75985953dup | CA2740097376 | POR | c.1474_1475dup (p.Gly493ThrfsTer?) c.1600_1601dup (p.Gly535ThrfsTer?) c.1699_1700dup (p.Gly568ThrfsTer?) c.*109-108_*109-107dup (n.*109-108_*109-107dup) c.913_914dup (p.Gly306ThrfsTer?) c.1850_1851dup c.*1004_*1005dup (n.*1004_*1005dup) n.310_311dup c.1753_1754dup (p.Gly586ThrfsTer?) c.1549_1550dup (p.Gly518ThrfsTer?) c.1690_1691dup (p.Gly565ThrfsTer?) c.1744_1745dup (p.Gly583ThrfsTer?) c.1540_1541dup (p.Gly515ThrfsTer?) | ClinVar |
7 | g.75985953A= | CA1718180441 | POR | c.1475A= (p.Tyr492=) c.1601A= (p.Tyr534=) c.1700A= (p.Tyr567=) c.*109-107A= (n.*109-107A=) c.914A= (p.Tyr305=) c.1851A= c.*1005A= (n.*1005A=) n.311A= c.1754A= (p.Tyr585=) c.1550A= (p.Tyr517=) c.1691A= (p.Tyr564=) c.1745A= (p.Tyr582=) c.1541A= (p.Tyr514=) | |
7 | g.75985953A>C | CA367750491 | POR | c.1475A>C (p.Tyr492Ser) c.1601A>C (p.Tyr534Ser) c.1700A>C (p.Tyr567Ser) c.*109-107A>C (n.*109-107A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.1851A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.311A>C c.1754A>C (p.Tyr585Ser) c.1550A>C (p.Tyr517Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) c.1745A>C (p.Tyr582Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) | |
7 | g.75985953A>G | CA367750492 | POR | c.1475A>G (p.Tyr492Cys) c.1601A>G (p.Tyr534Cys) c.1700A>G (p.Tyr567Cys) c.*109-107A>G (n.*109-107A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.1851A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.311A>G c.1754A>G (p.Tyr585Cys) c.1550A>G (p.Tyr517Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) c.1745A>G (p.Tyr582Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985953A>T | CA367750493 | POR | c.1475A>T (p.Tyr492Phe) c.1601A>T (p.Tyr534Phe) c.1700A>T (p.Tyr567Phe) c.*109-107A>T (n.*109-107A>T) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.1851A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.311A>T c.1754A>T (p.Tyr585Phe) c.1550A>T (p.Tyr517Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) c.1745A>T (p.Tyr582Phe) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.75985954C>A | CA367750494 | POR | c.1476C>A (p.Tyr492Ter) c.1602C>A (p.Tyr534Ter) c.1701C>A (p.Tyr567Ter) c.*109-106C>A (n.*109-106C>A) c.915C>A (p.Tyr305Ter) c.1852C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) n.312C>A c.1755C>A (p.Tyr585Ter) c.1551C>A (p.Tyr517Ter) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) c.1746C>A (p.Tyr582Ter) c.1542C>A (p.Tyr514Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.75985954C= | CA1718180442 | POR | c.1476C= (p.Tyr492=) c.1602C= (p.Tyr534=) c.1701C= (p.Tyr567=) c.*109-106C= (n.*109-106C=) c.915C= (p.Tyr305=) c.1852C= c.*1006C= (n.*1006C=) n.312C= c.1755C= (p.Tyr585=) c.1551C= (p.Tyr517=) c.1692C= (p.Tyr564=) c.1746C= (p.Tyr582=) c.1542C= (p.Tyr514=) | |
7 | g.75985954C>G | CA367750495 | POR | c.1476C>G (p.Tyr492Ter) c.1602C>G (p.Tyr534Ter) c.1701C>G (p.Tyr567Ter) c.*109-106C>G (n.*109-106C>G) c.915C>G (p.Tyr305Ter) c.1852C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) n.312C>G c.1755C>G (p.Tyr585Ter) c.1551C>G (p.Tyr517Ter) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) c.1746C>G (p.Tyr582Ter) c.1542C>G (p.Tyr514Ter) | |
7 | g.75985954C>T | CA4304252 | POR | c.1476C>T (p.Tyr492=) c.1602C>T (p.Tyr534=) c.1701C>T (p.Tyr567=) c.*109-106C>T (n.*109-106C>T) c.915C>T (p.Tyr305=) c.1852C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) n.312C>T c.1755C>T (p.Tyr585=) c.1551C>T (p.Tyr517=) c.1692C>T (p.Tyr564=) c.1746C>T (p.Tyr582=) c.1542C>T (p.Tyr514=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.75985955G>A | CA4304253 | POR | c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) c.1702G>A (p.Gly568Ser) c.*109-105G>A (n.*109-105G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.1853G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.313G>A c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.1552G>A (p.Gly518Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.1747G>A (p.Gly583Ser) c.1543G>A (p.Gly515Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985955G>C | CA367750496 | POR | c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.*109-105G>C (n.*109-105G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.1853G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.313G>C c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) | |
7 | g.75985955G= | CA1718180443 | POR | c.1477G= (p.Gly493=) c.1603G= (p.Gly535=) c.1702G= (p.Gly568=) c.*109-105G= (n.*109-105G=) c.916G= (p.Gly306=) c.1853G= c.*1007G= (n.*1007G=) n.313G= c.1756G= (p.Gly586=) c.1552G= (p.Gly518=) c.1693G= (p.Gly565=) c.1747G= (p.Gly583=) c.1543G= (p.Gly515=) | |
7 | g.75985955G>T | CA367750497 | POR | c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) c.1702G>T (p.Gly568Cys) c.*109-105G>T (n.*109-105G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.1853G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.313G>T c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.1552G>T (p.Gly518Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.1747G>T (p.Gly583Cys) c.1543G>T (p.Gly515Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.75985956G>A | CA367750500 | POR | c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) c.1703G>A (p.Gly568Asp) c.*109-104G>A (n.*109-104G>A) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.1854G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.314G>A c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.1553G>A (p.Gly518Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.1748G>A (p.Gly583Asp) c.1544G>A (p.Gly515Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.75985956G>C | CA367750499 | POR | c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.*109-104G>C (n.*109-104G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.1854G>C c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.314G>C c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) | |
7 | g.75985956G>T | CA367750498 | POR | c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.*109-104G>T (n.*109-104G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.1854G>T c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.314G>T c.1757G>T (p.Gly586Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) | gnomAD v4 |
7 | g.75985958_75985960del | CA913127821 | POR | c.1480_1482del (p.Cys494del) c.1606_1608del (p.Cys536del) c.1705_1707del (p.Cys569del) c.*109-102_*109-100del (n.*109-102_*109-100del) c.919_921del (p.Cys307del) c.1856_1858del c.*1010_*1012del (n.*1010_*1012del) n.316_318del c.1759_1761del (p.Cys587del) c.1555_1557del (p.Cys519del) c.1696_1698del (p.Cys566del) c.1750_1752del (p.Cys584del) c.1546_1548del (p.Cys516del) | |
7 | g.75985957C>A | CA456331361 | POR | c.1479C>A (p.Gly493=) c.1605C>A (p.Gly535=) c.1704C>A (p.Gly568=) c.*109-103C>A (n.*109-103C>A) c.918C>A (p.Gly306=) c.1855C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.315C>A c.1758C>A (p.Gly586=) c.1554C>A (p.Gly518=) c.1695C>A (p.Gly565=) c.1749C>A (p.Gly583=) c.1545C>A (p.Gly515=) | gnomAD v4 |
7 | g.75985957C= | CA1718180444 | POR | c.1479C= (p.Gly493=) c.1605C= (p.Gly535=) c.1704C= (p.Gly568=) c.*109-103C= (n.*109-103C=) c.918C= (p.Gly306=) c.1855C= c.*1009C= (n.*1009C=) n.315C= c.1758C= (p.Gly586=) c.1554C= (p.Gly518=) c.1695C= (p.Gly565=) c.1749C= (p.Gly583=) c.1545C= (p.Gly515=) | |
7 | g.75985957C>G | CA456331362 | POR | c.1479C>G (p.Gly493=) c.1605C>G (p.Gly535=) c.1704C>G (p.Gly568=) c.*109-103C>G (n.*109-103C>G) c.918C>G (p.Gly306=) c.1855C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.315C>G c.1758C>G (p.Gly586=) c.1554C>G (p.Gly518=) c.1695C>G (p.Gly565=) c.1749C>G (p.Gly583=) c.1545C>G (p.Gly515=) | dbSNP |
7 | g.75985957C>T | CA456331363 | POR | c.1479C>T (p.Gly493=) c.1605C>T (p.Gly535=) c.1704C>T (p.Gly568=) c.*109-103C>T (n.*109-103C>T) c.918C>T (p.Gly306=) c.1855C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.315C>T c.1758C>T (p.Gly586=) c.1554C>T (p.Gly518=) c.1695C>T (p.Gly565=) c.1749C>T (p.Gly583=) c.1545C>T (p.Gly515=) | gnomAD v4 |
7 | g.75985958T>A | CA367750503 | POR | c.1480T>A (p.Cys494Ser) c.1606T>A (p.Cys536Ser) c.1705T>A (p.Cys569Ser) c.*109-102T>A (n.*109-102T>A) c.919T>A (p.Cys307Ser) c.1856T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.316T>A c.1759T>A (p.Cys587Ser) c.1555T>A (p.Cys519Ser) c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.1750T>A (p.Cys584Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) | |
7 | g.75985958T>C | CA367750501 | POR | c.1480T>C (p.Cys494Arg) c.1606T>C (p.Cys536Arg) c.1705T>C (p.Cys569Arg) c.*109-102T>C (n.*109-102T>C) c.919T>C (p.Cys307Arg) c.1856T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.316T>C c.1759T>C (p.Cys587Arg) c.1555T>C (p.Cys519Arg) c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.1750T>C (p.Cys584Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.75985958T>G | CA367750502 | POR | c.1480T>G (p.Cys494Gly) c.1606T>G (p.Cys536Gly) c.1705T>G (p.Cys569Gly) c.*109-102T>G (n.*109-102T>G) c.919T>G (p.Cys307Gly) c.1856T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.316T>G c.1759T>G (p.Cys587Gly) c.1555T>G (p.Cys519Gly) c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.1750T>G (p.Cys584Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.75985958T= | CA1718180445 | POR | c.1480T= (p.Cys494=) c.1606T= (p.Cys536=) c.1705T= (p.Cys569=) c.*109-102T= (n.*109-102T=) c.919T= (p.Cys307=) c.1856T= c.*1010T= (n.*1010T=) n.316T= c.1759T= (p.Cys587=) c.1555T= (p.Cys519=) c.1696T= (p.Cys566=) c.1750T= (p.Cys584=) c.1546T= (p.Cys516=) | |
7 | g.75985959G>A | CA257655 | POR | c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1607G>A (p.Cys536Tyr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) c.*109-101G>A (n.*109-101G>A) c.920G>A (p.Cys307Tyr) c.1857G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.317G>A c.1760G>A (p.Cys587Tyr) c.1556G>A (p.Cys519Tyr) c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.1751G>A (p.Cys584Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985959G>C | CA367750505 | POR | c.1481G>C (p.Cys494Ser) c.1607G>C (p.Cys536Ser) c.1706G>C (p.Cys569Ser) c.*109-101G>C (n.*109-101G>C) c.920G>C (p.Cys307Ser) c.1857G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.317G>C c.1760G>C (p.Cys587Ser) c.1556G>C (p.Cys519Ser) c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.1751G>C (p.Cys584Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) | |
7 | g.75985959G= | CA1718180446 | POR | c.1481G= (p.Cys494=) c.1607G= (p.Cys536=) c.1706G= (p.Cys569=) c.*109-101G= (n.*109-101G=) c.920G= (p.Cys307=) c.1857G= c.*1011G= (n.*1011G=) n.317G= c.1760G= (p.Cys587=) c.1556G= (p.Cys519=) c.1697G= (p.Cys566=) c.1751G= (p.Cys584=) c.1547G= (p.Cys516=) | |
7 | g.75985959G>T | CA367750506 | POR | c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1607G>T (p.Cys536Phe) c.1706G>T (p.Cys569Phe) c.*109-101G>T (n.*109-101G>T) c.920G>T (p.Cys307Phe) c.1857G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.317G>T c.1760G>T (p.Cys587Phe) c.1556G>T (p.Cys519Phe) c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.1751G>T (p.Cys584Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.75985959dup | CA367750504 | POR | c.1481dup (p.Cys494TrpfsTer6) c.1607dup (p.Cys536TrpfsTer6) c.1706dup (p.Cys569TrpfsTer6) c.*109-101dup (n.*109-101dup) c.920dup (p.Cys307TrpfsTer6) c.1857dup c.*1011dup (n.*1011dup) n.317dup c.1760dup (p.Cys587TrpfsTer6) c.1556dup (p.Cys519TrpfsTer6) c.1697dup (p.Cys566TrpfsTer6) c.1751dup (p.Cys584TrpfsTer6) c.1547dup (p.Cys516TrpfsTer6) | dbSNP |
7 | g.75985959_75985961delinsGCC | CA1718180447 | POR | c.1481_1483delinsGCC (p.Cys494=) c.1607_1609delinsGCC (p.Cys536=) c.1706_1708delinsGCC (p.Cys569=) c.*109-101_*109-99delinsGCC (n.*109-101_*109-99delinsGCC) c.920_922delinsGCC (p.Cys307=) c.1857_1859delinsGCC c.*1011_*1013delinsGCC (n.*1011_*1013delinsGCC) n.317_319delinsGCC c.1760_1762delinsGCC (p.Cys587=) c.1556_1558delinsGCC (p.Cys519=) c.1697_1699delinsGCC (p.Cys566=) c.1751_1753delinsGCC (p.Cys584=) c.1547_1549delinsGCC (p.Cys516=) | |
7 | g.75985960C>A | CA4304255 | POR | c.1482C>A (p.Cys494Ter) c.1608C>A (p.Cys536Ter) c.1707C>A (p.Cys569Ter) c.*109-100C>A (n.*109-100C>A) c.921C>A (p.Cys307Ter) c.1858C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.318C>A c.1761C>A (p.Cys587Ter) c.1557C>A (p.Cys519Ter) c.1698C>A (p.Cys566Ter) c.1752C>A (p.Cys584Ter) c.1548C>A (p.Cys516Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.75985960C= | CA1718180448 | POR | c.1482C= (p.Cys494=) c.1608C= (p.Cys536=) c.1707C= (p.Cys569=) c.*109-100C= (n.*109-100C=) c.921C= (p.Cys307=) c.1858C= c.*1012C= (n.*1012C=) n.318C= c.1761C= (p.Cys587=) c.1557C= (p.Cys519=) c.1698C= (p.Cys566=) c.1752C= (p.Cys584=) c.1548C= (p.Cys516=) | |
7 | g.75985960C>G | CA4304254 | POR | c.1482C>G (p.Cys494Trp) c.1608C>G (p.Cys536Trp) c.1707C>G (p.Cys569Trp) c.*109-100C>G (n.*109-100C>G) c.921C>G (p.Cys307Trp) c.1858C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.318C>G c.1761C>G (p.Cys587Trp) c.1557C>G (p.Cys519Trp) c.1698C>G (p.Cys566Trp) c.1752C>G (p.Cys584Trp) c.1548C>G (p.Cys516Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985960C>T | CA456331365 | POR | c.1482C>T (p.Cys494=) c.1608C>T (p.Cys536=) c.1707C>T (p.Cys569=) c.*109-100C>T (n.*109-100C>T) c.921C>T (p.Cys307=) c.1858C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.318C>T c.1761C>T (p.Cys587=) c.1557C>T (p.Cys519=) c.1698C>T (p.Cys566=) c.1752C>T (p.Cys584=) c.1548C>T (p.Cys516=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75985960_75985961del | CA456331364 | POR | c.1482_1483del (p.Cys494TrpfsTer5) c.1608_1609del (p.Cys536TrpfsTer5) c.1707_1708del (p.Cys569TrpfsTer5) c.*109-100_*109-99del (n.*109-100_*109-99del) c.921_922del (p.Cys307TrpfsTer5) c.1858_1859del c.*1012_*1013del (n.*1012_*1013del) n.318_319del c.1761_1762del (p.Cys587TrpfsTer5) c.1557_1558del (p.Cys519TrpfsTer5) c.1698_1699del (p.Cys566TrpfsTer5) c.1752_1753del (p.Cys584TrpfsTer5) c.1548_1549del (p.Cys516TrpfsTer5) | dbSNP |
7 | g.75985961C>A | CA367750507 | POR | c.1483C>A (p.Arg495Ser) c.1609C>A (p.Arg537Ser) c.1708C>A (p.Arg570Ser) c.*109-99C>A (n.*109-99C>A) c.922C>A (p.Arg308Ser) c.1859C>A c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.319C>A c.1762C>A (p.Arg588Ser) c.1558C>A (p.Arg520Ser) c.1699C>A (p.Arg567Ser) c.1753C>A (p.Arg585Ser) c.1549C>A (p.Arg517Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.75985961C= | CA1718180449 | POR | c.1483C= (p.Arg495=) c.1609C= (p.Arg537=) c.1708C= (p.Arg570=) c.*109-99C= (n.*109-99C=) c.922C= (p.Arg308=) c.1859C= c.*1013C= (n.*1013C=) n.319C= c.1762C= (p.Arg588=) c.1558C= (p.Arg520=) c.1699C= (p.Arg567=) c.1753C= (p.Arg585=) c.1549C= (p.Arg517=) | |
7 | g.75985961C>G | CA367750509 | POR | c.1483C>G (p.Arg495Gly) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1708C>G (p.Arg570Gly) c.*109-99C>G (n.*109-99C>G) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.1859C>G c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.319C>G c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.1558C>G (p.Arg520Gly) c.1699C>G (p.Arg567Gly) c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) | |
7 | g.75985961C>T | CA4304256 | POR | c.1483C>T (p.Arg495Cys) c.1609C>T (p.Arg537Cys) c.1708C>T (p.Arg570Cys) c.*109-99C>T (n.*109-99C>T) c.922C>T (p.Arg308Cys) c.1859C>T c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.319C>T c.1762C>T (p.Arg588Cys) c.1558C>T (p.Arg520Cys) c.1699C>T (p.Arg567Cys) c.1753C>T (p.Arg585Cys) c.1549C>T (p.Arg517Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985962_75985963del | CA367750508 | POR | c.1484_1485del (p.Arg495ProfsTer4) c.1610_1611del (p.Arg537ProfsTer4) c.1709_1710del (p.Arg570ProfsTer4) c.*109-98_*109-97del (n.*109-98_*109-97del) c.923_924del (p.Arg308ProfsTer4) c.1860_1861del c.*1014_*1015del (n.*1014_*1015del) n.320_321del c.1763_1764del (p.Arg588ProfsTer4) c.1559_1560del (p.Arg520ProfsTer4) c.1700_1701del (p.Arg567ProfsTer4) c.1754_1755del (p.Arg585ProfsTer4) c.1550_1551del (p.Arg517ProfsTer4) | |
7 | g.75985962G>A | CA4304257 | POR | c.1484G>A (p.Arg495His) c.1610G>A (p.Arg537His) c.1709G>A (p.Arg570His) c.*109-98G>A (n.*109-98G>A) c.923G>A (p.Arg308His) c.1860G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.320G>A c.1763G>A (p.Arg588His) c.1559G>A (p.Arg520His) c.1700G>A (p.Arg567His) c.1754G>A (p.Arg585His) c.1550G>A (p.Arg517His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985962G>C | CA367750510 | POR | c.1484G>C (p.Arg495Pro) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.*109-98G>C (n.*109-98G>C) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.1860G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.320G>C c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.1559G>C (p.Arg520Pro) c.1700G>C (p.Arg567Pro) c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) | |
7 | g.75985962G= | CA1718180450 | POR | c.1484G= (p.Arg495=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1709G= (p.Arg570=) c.*109-98G= (n.*109-98G=) c.923G= (p.Arg308=) c.1860G= c.*1014G= (n.*1014G=) n.320G= c.1763G= (p.Arg588=) c.1559G= (p.Arg520=) c.1700G= (p.Arg567=) c.1754G= (p.Arg585=) c.1550G= (p.Arg517=) | |
7 | g.75985962G>T | CA367750511 | POR | c.1484G>T (p.Arg495Leu) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.*109-98G>T (n.*109-98G>T) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.1860G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.320G>T c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.1559G>T (p.Arg520Leu) c.1700G>T (p.Arg567Leu) c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.75985963C>A | CA456331366 | POR | c.1485C>A (p.Arg495=) c.1611C>A (p.Arg537=) c.1710C>A (p.Arg570=) c.*109-97C>A (n.*109-97C>A) c.924C>A (p.Arg308=) c.1861C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.321C>A c.1764C>A (p.Arg588=) c.1560C>A (p.Arg520=) c.1701C>A (p.Arg567=) c.1755C>A (p.Arg585=) c.1551C>A (p.Arg517=) | gnomAD v4 |
7 | g.75985963C>G | CA456331367 | POR | c.1485C>G (p.Arg495=) c.1611C>G (p.Arg537=) c.1710C>G (p.Arg570=) c.*109-97C>G (n.*109-97C>G) c.924C>G (p.Arg308=) c.1861C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) n.321C>G c.1764C>G (p.Arg588=) c.1560C>G (p.Arg520=) c.1701C>G (p.Arg567=) c.1755C>G (p.Arg585=) c.1551C>G (p.Arg517=) | |
7 | g.75985963C>T | CA456331368 | POR | c.1485C>T (p.Arg495=) c.1611C>T (p.Arg537=) c.1710C>T (p.Arg570=) c.*109-97C>T (n.*109-97C>T) c.924C>T (p.Arg308=) c.1861C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.321C>T c.1764C>T (p.Arg588=) c.1560C>T (p.Arg520=) c.1701C>T (p.Arg567=) c.1755C>T (p.Arg585=) c.1551C>T (p.Arg517=) | gnomAD v4 |
7 | g.75985964C>A | CA367750513 | POR | c.1486C>A (p.Arg496Ser) c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.1711C>A (p.Arg571Ser) c.*109-96C>A (n.*109-96C>A) c.925C>A (p.Arg309Ser) c.1862C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.322C>A c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.1561C>A (p.Arg521Ser) c.1702C>A (p.Arg568Ser) c.1756C>A (p.Arg586Ser) c.1552C>A (p.Arg518Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.75985964C= | CA1718180451 | POR | c.1486C= (p.Arg496=) c.1612C= (p.Arg538=) c.1711C= (p.Arg571=) c.*109-96C= (n.*109-96C=) c.925C= (p.Arg309=) c.1862C= c.*1016C= (n.*1016C=) n.322C= c.1765C= (p.Arg589=) c.1561C= (p.Arg521=) c.1702C= (p.Arg568=) c.1756C= (p.Arg586=) c.1552C= (p.Arg518=) | |
7 | g.75985964C>G | CA367750512 | POR | c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.*109-96C>G (n.*109-96C>G) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.1862C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.322C>G c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.1702C>G (p.Arg568Gly) c.1756C>G (p.Arg586Gly) c.1552C>G (p.Arg518Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.75985964C>T | CA4304258 | POR | c.1486C>T (p.Arg496Cys) c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.1711C>T (p.Arg571Cys) c.*109-96C>T (n.*109-96C>T) c.925C>T (p.Arg309Cys) c.1862C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.322C>T c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.1561C>T (p.Arg521Cys) c.1702C>T (p.Arg568Cys) c.1756C>T (p.Arg586Cys) c.1552C>T (p.Arg518Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985965G>A | CA4304259 | POR | c.1487G>A (p.Arg496His) c.1613G>A (p.Arg538His) c.1712G>A (p.Arg571His) c.*109-95G>A (n.*109-95G>A) c.926G>A (p.Arg309His) c.1863G>A c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.323G>A c.1766G>A (p.Arg589His) c.1562G>A (p.Arg521His) c.1703G>A (p.Arg568His) c.1757G>A (p.Arg586His) c.1553G>A (p.Arg518His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985965G>C | CA367750514 | POR | c.1487G>C (p.Arg496Pro) c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.1712G>C (p.Arg571Pro) c.*109-95G>C (n.*109-95G>C) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.1863G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.323G>C c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.1703G>C (p.Arg568Pro) c.1757G>C (p.Arg586Pro) c.1553G>C (p.Arg518Pro) | |
7 | g.75985965G= | CA1718180452 | POR | c.1487G= (p.Arg496=) c.1613G= (p.Arg538=) c.1712G= (p.Arg571=) c.*109-95G= (n.*109-95G=) c.926G= (p.Arg309=) c.1863G= c.*1017G= (n.*1017G=) n.323G= c.1766G= (p.Arg589=) c.1562G= (p.Arg521=) c.1703G= (p.Arg568=) c.1757G= (p.Arg586=) c.1553G= (p.Arg518=) | |
7 | g.75985965G>T | CA367750515 | POR | c.1487G>T (p.Arg496Leu) c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.*109-95G>T (n.*109-95G>T) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.1863G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.323G>T c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1703G>T (p.Arg568Leu) c.1757G>T (p.Arg586Leu) c.1553G>T (p.Arg518Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985966C>A | CA456331376 | POR | c.1488C>A (p.Arg496=) c.1614C>A (p.Arg538=) c.1713C>A (p.Arg571=) c.*109-94C>A (n.*109-94C>A) c.927C>A (p.Arg309=) c.1864C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) n.324C>A c.1767C>A (p.Arg589=) c.1563C>A (p.Arg521=) c.1704C>A (p.Arg568=) c.1758C>A (p.Arg586=) c.1554C>A (p.Arg518=) | gnomAD v4 |
7 | g.75985966C>G | CA456331369 | POR | c.1488C>G (p.Arg496=) c.1614C>G (p.Arg538=) c.1713C>G (p.Arg571=) c.*109-94C>G (n.*109-94C>G) c.927C>G (p.Arg309=) c.1864C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.324C>G c.1767C>G (p.Arg589=) c.1563C>G (p.Arg521=) c.1704C>G (p.Arg568=) c.1758C>G (p.Arg586=) c.1554C>G (p.Arg518=) | |
7 | g.75985966C>T | CA456331370 | POR | c.1488C>T (p.Arg496=) c.1614C>T (p.Arg538=) c.1713C>T (p.Arg571=) c.*109-94C>T (n.*109-94C>T) c.927C>T (p.Arg309=) c.1864C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.324C>T c.1767C>T (p.Arg589=) c.1563C>T (p.Arg521=) c.1704C>T (p.Arg568=) c.1758C>T (p.Arg586=) c.1554C>T (p.Arg518=) | gnomAD v4 |
7 | g.75985967T>A | CA367750516 | POR | c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.*109-93T>A (n.*109-93T>A) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.1865T>A c.*1019T>A (n.*1019T>A) n.325T>A c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) | |
7 | g.75985967T>C | CA367750517 | POR | c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.*109-93T>C (n.*109-93T>C) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.1865T>C c.*1019T>C (n.*1019T>C) n.325T>C c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) | |
7 | g.75985967T>G | CA367750518 | POR | c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.*109-93T>G (n.*109-93T>G) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.1865T>G c.*1019T>G (n.*1019T>G) n.325T>G c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) | |
7 | g.75985968C>A | CA367750519 | POR | c.1490C>A (p.Ser497Ter) c.1616C>A (p.Ser539Ter) c.1715C>A (p.Ser572Ter) c.*109-92C>A (n.*109-92C>A) c.929C>A (p.Ser310Ter) c.1866C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.326C>A c.1769C>A (p.Ser590Ter) c.1565C>A (p.Ser522Ter) c.1706C>A (p.Ser569Ter) c.1760C>A (p.Ser587Ter) c.1556C>A (p.Ser519Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.75985968C= | CA1718180453 | POR | c.1490C= (p.Ser497=) c.1616C= (p.Ser539=) c.1715C= (p.Ser572=) c.*109-92C= (n.*109-92C=) c.929C= (p.Ser310=) c.1866C= c.*1020C= (n.*1020C=) n.326C= c.1769C= (p.Ser590=) c.1565C= (p.Ser522=) c.1706C= (p.Ser569=) c.1760C= (p.Ser587=) c.1556C= (p.Ser519=) | |
7 | g.75985968C>G | CA367750520 | POR | c.1490C>G (p.Ser497Trp) c.1616C>G (p.Ser539Trp) c.1715C>G (p.Ser572Trp) c.*109-92C>G (n.*109-92C>G) c.929C>G (p.Ser310Trp) c.1866C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.326C>G c.1769C>G (p.Ser590Trp) c.1565C>G (p.Ser522Trp) c.1706C>G (p.Ser569Trp) c.1760C>G (p.Ser587Trp) c.1556C>G (p.Ser519Trp) | |
7 | g.75985968C>T | CA4304260 | POR | c.1490C>T (p.Ser497Leu) c.1616C>T (p.Ser539Leu) c.1715C>T (p.Ser572Leu) c.*109-92C>T (n.*109-92C>T) c.929C>T (p.Ser310Leu) c.1866C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.326C>T c.1769C>T (p.Ser590Leu) c.1565C>T (p.Ser522Leu) c.1706C>T (p.Ser569Leu) c.1760C>T (p.Ser587Leu) c.1556C>T (p.Ser519Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985969G>A | CA4304261 | POR | c.1491G>A (p.Ser497=) c.1617G>A (p.Ser539=) c.1716G>A (p.Ser572=) c.*109-91G>A (n.*109-91G>A) c.930G>A (p.Ser310=) c.1867G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.327G>A c.1770G>A (p.Ser590=) c.1566G>A (p.Ser522=) c.1707G>A (p.Ser569=) c.1761G>A (p.Ser587=) c.1557G>A (p.Ser519=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985969G>C | CA456331379 | POR | c.1491G>C (p.Ser497=) c.1617G>C (p.Ser539=) c.1716G>C (p.Ser572=) c.*109-91G>C (n.*109-91G>C) c.930G>C (p.Ser310=) c.1867G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.327G>C c.1770G>C (p.Ser590=) c.1566G>C (p.Ser522=) c.1707G>C (p.Ser569=) c.1761G>C (p.Ser587=) c.1557G>C (p.Ser519=) | |
7 | g.75985969G= | CA1718180454 | POR | c.1491G= (p.Ser497=) c.1617G= (p.Ser539=) c.1716G= (p.Ser572=) c.*109-91G= (n.*109-91G=) c.930G= (p.Ser310=) c.1867G= c.*1021G= (n.*1021G=) n.327G= c.1770G= (p.Ser590=) c.1566G= (p.Ser522=) c.1707G= (p.Ser569=) c.1761G= (p.Ser587=) c.1557G= (p.Ser519=) | |
7 | g.75985969G>T | CA456331380 | POR | c.1491G>T (p.Ser497=) c.1617G>T (p.Ser539=) c.1716G>T (p.Ser572=) c.*109-91G>T (n.*109-91G>T) c.930G>T (p.Ser310=) c.1867G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.327G>T c.1770G>T (p.Ser590=) c.1566G>T (p.Ser522=) c.1707G>T (p.Ser569=) c.1761G>T (p.Ser587=) c.1557G>T (p.Ser519=) | gnomAD v4 |
7 | g.75985970G>A | CA367750521 | POR | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) c.1717G>A (p.Asp573Asn) c.*109-90G>A (n.*109-90G>A) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.1868G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.328G>A c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) | |
7 | g.75985970G>C | CA4304262 | POR | c.1492G>C (p.Asp498His) c.1618G>C (p.Asp540His) c.1717G>C (p.Asp573His) c.*109-90G>C (n.*109-90G>C) c.931G>C (p.Asp311His) c.1868G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.328G>C c.1771G>C (p.Asp591His) c.1567G>C (p.Asp523His) c.1708G>C (p.Asp570His) c.1762G>C (p.Asp588His) c.1558G>C (p.Asp520His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985970G= | CA1718180455 | POR | c.1492G= (p.Asp498=) c.1618G= (p.Asp540=) c.1717G= (p.Asp573=) c.*109-90G= (n.*109-90G=) c.931G= (p.Asp311=) c.1868G= c.*1022G= (n.*1022G=) n.328G= c.1771G= (p.Asp591=) c.1567G= (p.Asp523=) c.1708G= (p.Asp570=) c.1762G= (p.Asp588=) c.1558G= (p.Asp520=) | |
7 | g.75985970G>T | CA367750522 | POR | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) c.1717G>T (p.Asp573Tyr) c.*109-90G>T (n.*109-90G>T) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.1868G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.328G>T c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.75985971A>C | CA367750523 | POR | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) c.1718A>C (p.Asp573Ala) c.*109-89A>C (n.*109-89A>C) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.1869A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.329A>C c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) | |
7 | g.75985971A>G | CA367750525 | POR | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) c.1718A>G (p.Asp573Gly) c.*109-89A>G (n.*109-89A>G) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.1869A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.329A>G c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) | |
7 | g.75985971A>T | CA367750524 | POR | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) c.1718A>T (p.Asp573Val) c.*109-89A>T (n.*109-89A>T) c.932A>T (p.Asp311Val) c.1869A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.329A>T c.1772A>T (p.Asp591Val) c.1568A>T (p.Asp523Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) c.1763A>T (p.Asp588Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) | |
7 | g.75985972T>A | CA367750526 | POR | c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.1620T>A (p.Asp540Glu) c.1719T>A (p.Asp573Glu) c.*109-88T>A (n.*109-88T>A) c.933T>A (p.Asp311Glu) c.1870T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.330T>A c.1773T>A (p.Asp591Glu) c.1569T>A (p.Asp523Glu) c.1710T>A (p.Asp570Glu) c.1764T>A (p.Asp588Glu) c.1560T>A (p.Asp520Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.75985972T>C | CA456331381 | POR | c.1494T>C (p.Asp498=) c.1620T>C (p.Asp540=) c.1719T>C (p.Asp573=) c.*109-88T>C (n.*109-88T>C) c.933T>C (p.Asp311=) c.1870T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.330T>C c.1773T>C (p.Asp591=) c.1569T>C (p.Asp523=) c.1710T>C (p.Asp570=) c.1764T>C (p.Asp588=) c.1560T>C (p.Asp520=) | COSMIC COSMIC |
7 | g.75985972T>G | CA367750527 | POR | c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.1620T>G (p.Asp540Glu) c.1719T>G (p.Asp573Glu) c.*109-88T>G (n.*109-88T>G) c.933T>G (p.Asp311Glu) c.1870T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.330T>G c.1773T>G (p.Asp591Glu) c.1569T>G (p.Asp523Glu) c.1710T>G (p.Asp570Glu) c.1764T>G (p.Asp588Glu) c.1560T>G (p.Asp520Glu) | |
7 | g.75985973G>A | CA367750528 | POR | c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.*109-87G>A (n.*109-87G>A) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1871G>A c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.331G>A c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.75985973G>C | CA367750529 | POR | c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.*109-87G>C (n.*109-87G>C) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1871G>C c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.331G>C c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) | |
7 | g.75985973G>T | CA367750530 | POR | c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.*109-87G>T (n.*109-87G>T) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1871G>T c.*1025G>T (n.*1025G>T) n.331G>T c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) | |
7 | g.75985974A>C | CA367750531 | POR | c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.*109-86A>C (n.*109-86A>C) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1872A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) n.332A>C c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) | |
7 | g.75985974A>G | CA367750532 | POR | c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.*109-86A>G (n.*109-86A>G) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1872A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) n.332A>G c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.75985974A>T | CA367750533 | POR | c.1496A>T (p.Glu499Val) c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1721A>T (p.Glu574Val) c.*109-86A>T (n.*109-86A>T) c.935A>T (p.Glu312Val) c.1872A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) n.332A>T c.1775A>T (p.Glu592Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) | gnomAD v4 |
7 | g.75985975G>A | CA456331386 | POR | c.1497G>A (p.Glu499=) c.1623G>A (p.Glu541=) c.1722G>A (p.Glu574=) c.*109-85G>A (n.*109-85G>A) c.936G>A (p.Glu312=) c.1873G>A c.*1027G>A (n.*1027G>A) n.333G>A c.1776G>A (p.Glu592=) c.1572G>A (p.Glu524=) c.1713G>A (p.Glu571=) c.1767G>A (p.Glu589=) c.1563G>A (p.Glu521=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985975G>C | CA367750534 | POR | c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.1722G>C (p.Glu574Asp) c.*109-85G>C (n.*109-85G>C) c.936G>C (p.Glu312Asp) c.1873G>C c.*1027G>C (n.*1027G>C) n.333G>C c.1776G>C (p.Glu592Asp) c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985975G= | CA1718180456 | POR | c.1497G= (p.Glu499=) c.1623G= (p.Glu541=) c.1722G= (p.Glu574=) c.*109-85G= (n.*109-85G=) c.936G= (p.Glu312=) c.1873G= c.*1027G= (n.*1027G=) n.333G= c.1776G= (p.Glu592=) c.1572G= (p.Glu524=) c.1713G= (p.Glu571=) c.1767G= (p.Glu589=) c.1563G= (p.Glu521=) | |
7 | g.75985975G>T | CA367750535 | POR | c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.1722G>T (p.Glu574Asp) c.*109-85G>T (n.*109-85G>T) c.936G>T (p.Glu312Asp) c.1873G>T c.*1027G>T (n.*1027G>T) n.333G>T c.1776G>T (p.Glu592Asp) c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) | |
7 | g.75985976G>A | CA4304263 | POR | c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.*109-84G>A (n.*109-84G>A) c.937G>A (p.Asp313Asn) c.1874G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.334G>A c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1573G>A (p.Asp525Asn) c.1714G>A (p.Asp572Asn) c.1768G>A (p.Asp590Asn) c.1564G>A (p.Asp522Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985976G>C | CA367750536 | POR | c.1498G>C (p.Asp500His) c.1624G>C (p.Asp542His) c.1723G>C (p.Asp575His) c.*109-84G>C (n.*109-84G>C) c.937G>C (p.Asp313His) c.1874G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.334G>C c.1777G>C (p.Asp593His) c.1573G>C (p.Asp525His) c.1714G>C (p.Asp572His) c.1768G>C (p.Asp590His) c.1564G>C (p.Asp522His) | |
7 | g.75985976G= | CA1718180457 | POR | c.1498G= (p.Asp500=) c.1624G= (p.Asp542=) c.1723G= (p.Asp575=) c.*109-84G= (n.*109-84G=) c.937G= (p.Asp313=) c.1874G= c.*1028G= (n.*1028G=) n.334G= c.1777G= (p.Asp593=) c.1573G= (p.Asp525=) c.1714G= (p.Asp572=) c.1768G= (p.Asp590=) c.1564G= (p.Asp522=) | |
7 | g.75985976G>T | CA367750537 | POR | c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.*109-84G>T (n.*109-84G>T) c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.1874G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.334G>T c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1573G>T (p.Asp525Tyr) c.1714G>T (p.Asp572Tyr) c.1768G>T (p.Asp590Tyr) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.75985977A>C | CA367750540 | POR | c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.*109-83A>C (n.*109-83A>C) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.1875A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.335A>C c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1574A>C (p.Asp525Ala) c.1715A>C (p.Asp572Ala) c.1769A>C (p.Asp590Ala) c.1565A>C (p.Asp522Ala) | |
7 | g.75985977A>G | CA367750538 | POR | c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.*109-83A>G (n.*109-83A>G) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.1875A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.335A>G c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1574A>G (p.Asp525Gly) c.1715A>G (p.Asp572Gly) c.1769A>G (p.Asp590Gly) c.1565A>G (p.Asp522Gly) | |
7 | g.75985977A>T | CA367750539 | POR | c.1499A>T (p.Asp500Val) c.1625A>T (p.Asp542Val) c.1724A>T (p.Asp575Val) c.*109-83A>T (n.*109-83A>T) c.938A>T (p.Asp313Val) c.1875A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.335A>T c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1574A>T (p.Asp525Val) c.1715A>T (p.Asp572Val) c.1769A>T (p.Asp590Val) c.1565A>T (p.Asp522Val) | gnomAD v4 |
7 | g.75985978C>A | CA367750541 | POR | c.1500C>A (p.Asp500Glu) c.1626C>A (p.Asp542Glu) c.1725C>A (p.Asp575Glu) c.*109-82C>A (n.*109-82C>A) c.939C>A (p.Asp313Glu) c.1876C>A c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.336C>A c.1779C>A (p.Asp593Glu) c.1575C>A (p.Asp525Glu) c.1716C>A (p.Asp572Glu) c.1770C>A (p.Asp590Glu) c.1566C>A (p.Asp522Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.75985978C= | CA1718180458 | POR | c.1500C= (p.Asp500=) c.1626C= (p.Asp542=) c.1725C= (p.Asp575=) c.*109-82C= (n.*109-82C=) c.939C= (p.Asp313=) c.1876C= c.*1030C= (n.*1030C=) n.336C= c.1779C= (p.Asp593=) c.1575C= (p.Asp525=) c.1716C= (p.Asp572=) c.1770C= (p.Asp590=) c.1566C= (p.Asp522=) | |
7 | g.75985978C>G | CA367750542 | POR | c.1500C>G (p.Asp500Glu) c.1626C>G (p.Asp542Glu) c.1725C>G (p.Asp575Glu) c.*109-82C>G (n.*109-82C>G) c.939C>G (p.Asp313Glu) c.1876C>G c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.336C>G c.1779C>G (p.Asp593Glu) c.1575C>G (p.Asp525Glu) c.1716C>G (p.Asp572Glu) c.1770C>G (p.Asp590Glu) c.1566C>G (p.Asp522Glu) | |
7 | g.75985978C>T | CA456331389 | POR | c.1500C>T (p.Asp500=) c.1626C>T (p.Asp542=) c.1725C>T (p.Asp575=) c.*109-82C>T (n.*109-82C>T) c.939C>T (p.Asp313=) c.1876C>T c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.336C>T c.1779C>T (p.Asp593=) c.1575C>T (p.Asp525=) c.1716C>T (p.Asp572=) c.1770C>T (p.Asp590=) c.1566C>T (p.Asp522=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.75985979T>A | CA367750543 | POR | c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.1726T>A (p.Tyr576Asn) c.*109-81T>A (n.*109-81T>A) c.940T>A (p.Tyr314Asn) c.1877T>A c.*1031T>A (n.*1031T>A) n.337T>A c.1780T>A (p.Tyr594Asn) c.1576T>A (p.Tyr526Asn) c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1771T>A (p.Tyr591Asn) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) | |
7 | g.75985979T>C | CA367750544 | POR | c.1501T>C (p.Tyr501His) c.1627T>C (p.Tyr543His) c.1726T>C (p.Tyr576His) c.*109-81T>C (n.*109-81T>C) c.940T>C (p.Tyr314His) c.1877T>C c.*1031T>C (n.*1031T>C) n.337T>C c.1780T>C (p.Tyr594His) c.1576T>C (p.Tyr526His) c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1771T>C (p.Tyr591His) c.1567T>C (p.Tyr523His) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75985979T>G | CA367750545 | POR | c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.1726T>G (p.Tyr576Asp) c.*109-81T>G (n.*109-81T>G) c.940T>G (p.Tyr314Asp) c.1877T>G c.*1031T>G (n.*1031T>G) n.337T>G c.1780T>G (p.Tyr594Asp) c.1576T>G (p.Tyr526Asp) c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1771T>G (p.Tyr591Asp) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) | |
7 | g.75985979T= | CA1718180459 | POR | c.1501T= (p.Tyr501=) c.1627T= (p.Tyr543=) c.1726T= (p.Tyr576=) c.*109-81T= (n.*109-81T=) c.940T= (p.Tyr314=) c.1877T= c.*1031T= (n.*1031T=) n.337T= c.1780T= (p.Tyr594=) c.1576T= (p.Tyr526=) c.1717T= (p.Tyr573=) c.1771T= (p.Tyr591=) c.1567T= (p.Tyr523=) | |
7 | g.75985979dup | CA645561167 | POR | c.1501dup (p.Tyr501LeufsTer?) c.1627dup (p.Tyr543LeufsTer?) c.1726dup (p.Tyr576LeufsTer?) c.*109-81dup (n.*109-81dup) c.940dup (p.Tyr314LeufsTer?) c.1877dup c.*1031dup (n.*1031dup) n.337dup c.1780dup (p.Tyr594LeufsTer?) c.1576dup (p.Tyr526LeufsTer?) c.1717dup (p.Tyr573LeufsTer?) c.1771dup (p.Tyr591LeufsTer?) c.1567dup (p.Tyr523LeufsTer?) | COSMIC COSMIC |
7 | g.75985980A= | CA1718180460 | POR | c.1502A= (p.Tyr501=) c.1628A= (p.Tyr543=) c.1727A= (p.Tyr576=) c.*109-80A= (n.*109-80A=) c.941A= (p.Tyr314=) c.1878A= c.*1032A= (n.*1032A=) n.338A= c.1781A= (p.Tyr594=) c.1577A= (p.Tyr526=) c.1718A= (p.Tyr573=) c.1772A= (p.Tyr591=) c.1568A= (p.Tyr523=) | |
7 | g.75985980A>C | CA367750546 | POR | c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.1727A>C (p.Tyr576Ser) c.*109-80A>C (n.*109-80A>C) c.941A>C (p.Tyr314Ser) c.1878A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.338A>C c.1781A>C (p.Tyr594Ser) c.1577A>C (p.Tyr526Ser) c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1772A>C (p.Tyr591Ser) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) | |
7 | g.75985980A>G | CA367750547 | POR | c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.1727A>G (p.Tyr576Cys) c.*109-80A>G (n.*109-80A>G) c.941A>G (p.Tyr314Cys) c.1878A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.338A>G c.1781A>G (p.Tyr594Cys) c.1577A>G (p.Tyr526Cys) c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1772A>G (p.Tyr591Cys) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75985980A>T | CA367750548 | POR | c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.1727A>T (p.Tyr576Phe) c.*109-80A>T (n.*109-80A>T) c.941A>T (p.Tyr314Phe) c.1878A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.338A>T c.1781A>T (p.Tyr594Phe) c.1577A>T (p.Tyr526Phe) c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1772A>T (p.Tyr591Phe) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) | |
7 | g.75985980dup | CA575786102 | POR | c.1502dup (p.Tyr501Ter) c.1628dup (p.Tyr543Ter) c.1727dup (p.Tyr576Ter) c.*109-80dup (n.*109-80dup) c.941dup (p.Tyr314Ter) c.1878dup c.*1032dup (n.*1032dup) n.338dup c.1781dup (p.Tyr594Ter) c.1577dup (p.Tyr526Ter) c.1718dup (p.Tyr573Ter) c.1772dup (p.Tyr591Ter) c.1568dup (p.Tyr523Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985981C>A | CA367750549 | POR | c.1503C>A (p.Tyr501Ter) c.1629C>A (p.Tyr543Ter) c.1728C>A (p.Tyr576Ter) c.*109-79C>A (n.*109-79C>A) c.942C>A (p.Tyr314Ter) c.1879C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) n.339C>A c.1782C>A (p.Tyr594Ter) c.1578C>A (p.Tyr526Ter) c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.1773C>A (p.Tyr591Ter) c.1569C>A (p.Tyr523Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.75985981C>G | CA367750550 | POR | c.1503C>G (p.Tyr501Ter) c.1629C>G (p.Tyr543Ter) c.1728C>G (p.Tyr576Ter) c.*109-79C>G (n.*109-79C>G) c.942C>G (p.Tyr314Ter) c.1879C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) n.339C>G c.1782C>G (p.Tyr594Ter) c.1578C>G (p.Tyr526Ter) c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.1773C>G (p.Tyr591Ter) c.1569C>G (p.Tyr523Ter) | |
7 | g.75985981C>T | CA456331392 | POR | c.1503C>T (p.Tyr501=) c.1629C>T (p.Tyr543=) c.1728C>T (p.Tyr576=) c.*109-79C>T (n.*109-79C>T) c.942C>T (p.Tyr314=) c.1879C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) n.339C>T c.1782C>T (p.Tyr594=) c.1578C>T (p.Tyr526=) c.1719C>T (p.Tyr573=) c.1773C>T (p.Tyr591=) c.1569C>T (p.Tyr523=) | gnomAD v4 |
7 | g.75985982C>A | CA367750551 | POR | c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1630C>A (p.Leu544Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.*109-78C>A (n.*109-78C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) c.1880C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) n.340C>A c.1783C>A (p.Leu595Met) c.1579C>A (p.Leu527Met) c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1774C>A (p.Leu592Met) c.1570C>A (p.Leu524Met) | gnomAD v4 |
7 | g.75985982C>G | CA367750552 | POR | c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.*109-78C>G (n.*109-78C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.1880C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) n.340C>G c.1783C>G (p.Leu595Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1570C>G (p.Leu524Val) | |
7 | g.75985982C>T | CA456331393 | POR | c.1504C>T (p.Leu502=) c.1630C>T (p.Leu544=) c.1729C>T (p.Leu577=) c.*109-78C>T (n.*109-78C>T) c.943C>T (p.Leu315=) c.1880C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) n.340C>T c.1783C>T (p.Leu595=) c.1579C>T (p.Leu527=) c.1720C>T (p.Leu574=) c.1774C>T (p.Leu592=) c.1570C>T (p.Leu524=) | gnomAD v4 |
7 | g.75985983T>A | CA367750553 | POR | c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.*109-77T>A (n.*109-77T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.1881T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.341T>A c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.1571T>A (p.Leu524Gln) | |
7 | g.75985983T>C | CA4304264 | POR | c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.*109-77T>C (n.*109-77T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1881T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.341T>C c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1571T>C (p.Leu524Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985983T>G | CA367750554 | POR | c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.*109-77T>G (n.*109-77T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1881T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.341T>G c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1571T>G (p.Leu524Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.75985983T= | CA1718180461 | POR | c.1505T= (p.Leu502=) c.1631T= (p.Leu544=) c.1730T= (p.Leu577=) c.*109-77T= (n.*109-77T=) c.944T= (p.Leu315=) c.1881T= c.*1035T= (n.*1035T=) n.341T= c.1784T= (p.Leu595=) c.1580T= (p.Leu527=) c.1721T= (p.Leu574=) c.1775T= (p.Leu592=) c.1571T= (p.Leu524=) | |
7 | g.75985984G>A | CA456331394 | POR | c.1506G>A (p.Leu502=) c.1632G>A (p.Leu544=) c.1731G>A (p.Leu577=) c.*109-76G>A (n.*109-76G>A) c.945G>A (p.Leu315=) c.1882G>A c.*1036G>A (n.*1036G>A) n.342G>A c.1785G>A (p.Leu595=) c.1581G>A (p.Leu527=) c.1722G>A (p.Leu574=) c.1776G>A (p.Leu592=) c.1572G>A (p.Leu524=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.75985984G>C | CA456331395 | POR | c.1506G>C (p.Leu502=) c.1632G>C (p.Leu544=) c.1731G>C (p.Leu577=) c.*109-76G>C (n.*109-76G>C) c.945G>C (p.Leu315=) c.1882G>C c.*1036G>C (n.*1036G>C) n.342G>C c.1785G>C (p.Leu595=) c.1581G>C (p.Leu527=) c.1722G>C (p.Leu574=) c.1776G>C (p.Leu592=) c.1572G>C (p.Leu524=) | gnomAD v4 |
7 | g.75985984G= | CA1718180462 | POR | c.1506G= (p.Leu502=) c.1632G= (p.Leu544=) c.1731G= (p.Leu577=) c.*109-76G= (n.*109-76G=) c.945G= (p.Leu315=) c.1882G= c.*1036G= (n.*1036G=) n.342G= c.1785G= (p.Leu595=) c.1581G= (p.Leu527=) c.1722G= (p.Leu574=) c.1776G= (p.Leu592=) c.1572G= (p.Leu524=) | |
7 | g.75985984G>T | CA456331396 | POR | c.1506G>T (p.Leu502=) c.1632G>T (p.Leu544=) c.1731G>T (p.Leu577=) c.*109-76G>T (n.*109-76G>T) c.945G>T (p.Leu315=) c.1882G>T c.*1036G>T (n.*1036G>T) n.342G>T c.1785G>T (p.Leu595=) c.1581G>T (p.Leu527=) c.1722G>T (p.Leu574=) c.1776G>T (p.Leu592=) c.1572G>T (p.Leu524=) | gnomAD v4 |
7 | g.75985985T>A | CA367750555 | POR | c.1507T>A (p.Tyr503Asn) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.1732T>A (p.Tyr578Asn) c.*109-75T>A (n.*109-75T>A) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.1883T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.343T>A c.1786T>A (p.Tyr596Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.1777T>A (p.Tyr593Asn) c.1573T>A (p.Tyr525Asn) | |
7 | g.75985985T>C | CA367750557 | POR | c.1507T>C (p.Tyr503His) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.1732T>C (p.Tyr578His) c.*109-75T>C (n.*109-75T>C) c.946T>C (p.Tyr316His) c.1883T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.343T>C c.1786T>C (p.Tyr596His) c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1723T>C (p.Tyr575His) c.1777T>C (p.Tyr593His) c.1573T>C (p.Tyr525His) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.75985985T>G | CA367750556 | POR | c.1507T>G (p.Tyr503Asp) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.1732T>G (p.Tyr578Asp) c.*109-75T>G (n.*109-75T>G) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.1883T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.343T>G c.1786T>G (p.Tyr596Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.1777T>G (p.Tyr593Asp) c.1573T>G (p.Tyr525Asp) | |
7 | g.75985985T= | CA1718180463 | POR | c.1507T= (p.Tyr503=) c.1633T= (p.Tyr545=) c.1732T= (p.Tyr578=) c.*109-75T= (n.*109-75T=) c.946T= (p.Tyr316=) c.1883T= c.*1037T= (n.*1037T=) n.343T= c.1786T= (p.Tyr596=) c.1582T= (p.Tyr528=) c.1723T= (p.Tyr575=) c.1777T= (p.Tyr593=) c.1573T= (p.Tyr525=) | |
7 | g.75985986A= | CA1718180464 | POR | c.1508A= (p.Tyr503=) c.1634A= (p.Tyr545=) c.1733A= (p.Tyr578=) c.*109-74A= (n.*109-74A=) c.947A= (p.Tyr316=) c.1884A= c.*1038A= (n.*1038A=) n.344A= c.1787A= (p.Tyr596=) c.1583A= (p.Tyr528=) c.1724A= (p.Tyr575=) c.1778A= (p.Tyr593=) c.1574A= (p.Tyr525=) | |
7 | g.75985986A>C | CA367750558 | POR | c.1508A>C (p.Tyr503Ser) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.1733A>C (p.Tyr578Ser) c.*109-74A>C (n.*109-74A>C) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.1884A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) n.344A>C c.1787A>C (p.Tyr596Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.1778A>C (p.Tyr593Ser) c.1574A>C (p.Tyr525Ser) | |
7 | g.75985986A>G | CA257665 | POR | c.1508A>G (p.Tyr503Cys) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.1733A>G (p.Tyr578Cys) c.*109-74A>G (n.*109-74A>G) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.1884A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.344A>G c.1787A>G (p.Tyr596Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.1778A>G (p.Tyr593Cys) c.1574A>G (p.Tyr525Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.75985986A>T | CA367750559 | POR | c.1508A>T (p.Tyr503Phe) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.1733A>T (p.Tyr578Phe) c.*109-74A>T (n.*109-74A>T) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.1884A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.344A>T c.1787A>T (p.Tyr596Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.1778A>T (p.Tyr593Phe) c.1574A>T (p.Tyr525Phe) | gnomAD v4 |